Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80213843_80213856delinsGGTCGGCTCGGGCT | CA2277863866 | CARD14,SGSH | n.2845-2023_2845-2010delinsGGTCGGCTCGGGCT c.693_706delinsAGCCCGAGCCGACC (p.Ala231=) c.728_741delinsAGCCCGAGCCGACC (p.Gln243=) n.560_573delinsAGCCCGAGCCGACC c.295_308delinsAGCCCGAGCCGACC c.587_600delinsAGCCCGAGCCGACC (p.Gln196=) c.552_565delinsAGCCCGAGCCGACC n.988_1001delinsAGCCCGAGCCGACC c.*109_*122delinsAGCCCGAGCCGACC (n.*109_*122delinsAGCCCGAGCCGACC) n.713_726delinsAGCCCGAGCCGACC n.674_687delinsAGCCCGAGCCGACC n.607_620delinsAGCCCGAGCCGACC | |
17 | g.80213845_80213857del | CA986724366 | CARD14,SGSH | n.2845-2021_2845-2009del c.693_705del (p.Ala232TrpfsTer28) c.728_740del (p.Gln243ProfsTer24) n.560_572del c.295_307del c.587_599del (p.Gln196ProfsTer24) c.552_564del n.988_1000del c.*109_*121del (n.*109_*121del) n.713_725del n.674_686del n.607_619del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80213850_80213858delinsTCGGGCTGC | CA2277863872 | CARD14,SGSH | n.2845-2016_2845-2008delinsTCGGGCTGC c.691_699delinsGCAGCCCGA (p.Ala231=) c.726_734delinsGCAGCCCGA (p.Arg242=) n.558_566delinsGCAGCCCGA c.293_301delinsGCAGCCCGA c.585_593delinsGCAGCCCGA (p.Arg195=) c.550_558delinsGCAGCCCGA n.986_994delinsGCAGCCCGA c.*107_*115delinsGCAGCCCGA (n.*107_*115delinsGCAGCCCGA) n.711_719delinsGCAGCCCGA n.672_680delinsGCAGCCCGA n.605_613delinsGCAGCCCGA | |
17 | g.80213855_80213862del | CA8817833 | CARD14,SGSH | n.2845-2011_2845-2004del c.691_698del (p.Ala231SerfsTer26) c.726_733del (p.Gln243AlafsTer?) n.558_565del c.293_300del c.585_592del (p.Gln196AlafsTer?) c.550_557del n.986_993del c.*107_*114del (n.*107_*114del) n.711_718del n.672_679del n.605_612del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213854G>A | CA401361405 | CARD14,SGSH | n.2845-2012G>A c.695C>T (p.Ala232Val) c.730C>T (p.Pro244Ser) n.562C>T c.297C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.554C>T n.990C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.715C>T n.676C>T n.609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213854G>C | CA401361408 | CARD14,SGSH | n.2845-2012G>C c.695C>G (p.Ala232Gly) c.730C>G (p.Pro244Ala) n.562C>G c.297C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.554C>G n.990C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.715C>G n.676C>G n.609C>G | |
17 | g.80213854G= | CA2277863877 | CARD14,SGSH | n.2845-2012G= c.695C= (p.Ala232=) c.730C= (p.Pro244=) n.562C= c.297C= c.589C= (p.Pro197=) c.554C= n.990C= c.*111C= (n.*111C=) n.715C= n.676C= n.609C= | |
17 | g.80213854G>T | CA401361412 | CARD14,SGSH | n.2845-2012G>T c.695C>A (p.Ala232Asp) c.730C>A (p.Pro244Thr) n.562C>A c.297C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.554C>A n.990C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.715C>A n.676C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213855C>A | CA401361415 | CARD14,SGSH | n.2845-2011C>A c.694G>T (p.Ala232Ser) c.729G>T (p.Gln243His) n.561G>T c.296G>T c.588G>T (p.Gln196His) c.553G>T n.989G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.714G>T n.675G>T n.608G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213855C>G | CA401361418 | CARD14,SGSH | n.2845-2011C>G c.694G>C (p.Ala232Pro) c.729G>C (p.Gln243His) n.561G>C c.296G>C c.588G>C (p.Gln196His) c.553G>C n.989G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.714G>C n.675G>C n.608G>C | |
17 | g.80213855C>T | CA401361420 | CARD14,SGSH | n.2845-2011C>T c.694G>A (p.Ala232Thr) c.729G>A (p.Gln243=) n.561G>A c.296G>A c.588G>A (p.Gln196=) c.553G>A n.989G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.714G>A n.675G>A n.608G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213856T>A | CA401361427 | CARD14,SGSH | n.2845-2010T>A c.693A>T (p.Ala231=) c.728A>T (p.Gln243Leu) n.560A>T c.295A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.552A>T n.988A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.713A>T n.674A>T n.607A>T | |
17 | g.80213856T>C | CA401361425 | CARD14,SGSH | n.2845-2010T>C c.693A>G (p.Ala231=) c.728A>G (p.Gln243Arg) n.560A>G c.295A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.552A>G n.988A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.713A>G n.674A>G n.607A>G | |
17 | g.80213856T>G | CA401361422 | CARD14,SGSH | n.2845-2010T>G c.693A>C (p.Ala231=) c.728A>C (p.Gln243Pro) n.560A>C c.295A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.552A>C n.988A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.713A>C n.674A>C n.607A>C | |
17 | g.80213857G>A | CA401361428 | CARD14,SGSH | n.2845-2009G>A c.692C>T (p.Ala231Val) c.727C>T (p.Gln243Ter) n.559C>T c.294C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) c.551C>T n.987C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.712C>T n.673C>T n.606C>T | |
17 | g.80213857G>C | CA401361435 | CARD14,SGSH | n.2845-2009G>C c.692C>G (p.Ala231Gly) c.727C>G (p.Gln243Glu) n.559C>G c.294C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) c.551C>G n.987C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.712C>G n.673C>G n.606C>G | |
17 | g.80213857G>T | CA401361433 | CARD14,SGSH | n.2845-2009G>T c.692C>A (p.Ala231Glu) c.727C>A (p.Gln243Lys) n.559C>A c.294C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) c.551C>A n.987C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.712C>A n.673C>A n.606C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213858C>A | CA401361438 | CARD14,SGSH | n.2845-2008C>A c.691G>T (p.Ala231Ser) c.726G>T (p.Arg242=) n.558G>T c.293G>T c.585G>T (p.Arg195=) c.550G>T n.986G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.711G>T n.672G>T n.605G>T | |
17 | g.80213858C>G | CA401361442 | CARD14,SGSH | n.2845-2008C>G c.691G>C (p.Ala231Pro) c.726G>C (p.Arg242=) n.558G>C c.293G>C c.585G>C (p.Arg195=) c.550G>C n.986G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.711G>C n.672G>C n.605G>C | |
17 | g.80213858C>T | CA401361440 | CARD14,SGSH | n.2845-2008C>T c.691G>A (p.Ala231Thr) c.726G>A (p.Arg242=) n.558G>A c.293G>A c.585G>A (p.Arg195=) c.550G>A n.986G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.711G>A n.672G>A n.605G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213859C>A | CA401361443 | CARD14,SGSH | n.2845-2007C>A c.690G>T (p.Pro230=) c.725G>T (p.Arg242Leu) n.557G>T c.292G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) c.549G>T n.985G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.710G>T n.671G>T n.604G>T | |
17 | g.80213859C= | CA2277863878 | CARD14,SGSH | n.2845-2007C= c.690G= (p.Pro230=) c.725G= (p.Arg242=) n.557G= c.292G= c.584G= (p.Arg195=) c.549G= n.985G= c.*106G= (n.*106G=) n.710G= n.671G= n.604G= | |
17 | g.80213859C>G | CA401361447 | CARD14,SGSH | n.2845-2007C>G c.690G>C (p.Pro230=) c.725G>C (p.Arg242Pro) n.557G>C c.292G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) c.549G>C n.985G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.710G>C n.671G>C n.604G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213859C>T | CA8817837 | CARD14,SGSH | n.2845-2007C>T c.690G>A (p.Pro230=) c.725G>A (p.Arg242Gln) n.557G>A c.292G>A c.584G>A (p.Arg195Gln) c.549G>A n.985G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.710G>A n.671G>A n.604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213860G>A | CA8817838 | CARD14,SGSH | n.2845-2006G>A c.689C>T (p.Pro230Leu) c.724C>T (p.Arg242Trp) n.556C>T c.291C>T c.583C>T (p.Arg195Trp) c.548C>T n.984C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.709C>T n.670C>T n.603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213860G>C | CA401361451 | CARD14,SGSH | n.2845-2006G>C c.689C>G (p.Pro230Arg) c.724C>G (p.Arg242Gly) n.556C>G c.291C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) c.548C>G n.984C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.709C>G n.670C>G n.603C>G | |
17 | g.80213860G= | CA2277863879 | CARD14,SGSH | n.2845-2006G= c.689C= (p.Pro230=) c.724C= (p.Arg242=) n.556C= c.291C= c.583C= (p.Arg195=) c.548C= n.984C= c.*105C= (n.*105C=) n.709C= n.670C= n.603C= | |
17 | g.80213860G>T | CA401361453 | CARD14,SGSH | n.2845-2006G>T c.689C>A (p.Pro230Gln) c.724C>A (p.Arg242=) n.556C>A c.291C>A c.583C>A (p.Arg195=) c.548C>A n.984C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.709C>A n.670C>A n.603C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213863del | CA2576415472 | CARD14,SGSH | n.2845-2003del c.689del (p.Pro230ArgfsTer?) c.724del (p.Arg242GlyfsTer29) n.556del c.291del c.583del (p.Arg195GlyfsTer29) c.548del n.984del c.*105del (n.*105del) n.709del n.670del n.603del | gnomAD v4 |
17 | g.80213861G>A | CA8817839 | CARD14,SGSH | n.2845-2005G>A c.688C>T (p.Pro230Ser) c.723C>T (p.Pro241=) n.555C>T c.290C>T c.582C>T (p.Pro194=) c.547C>T n.983C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.708C>T n.669C>T n.602C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213861G>C | CA401361456 | CARD14,SGSH | n.2845-2005G>C c.688C>G (p.Pro230Ala) c.723C>G (p.Pro241=) n.555C>G c.290C>G c.582C>G (p.Pro194=) c.547C>G n.983C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.708C>G n.669C>G n.602C>G | |
17 | g.80213861G= | CA2277863880 | CARD14,SGSH | n.2845-2005G= c.688C= (p.Pro230=) c.723C= (p.Pro241=) n.555C= c.290C= c.582C= (p.Pro194=) c.547C= n.983C= c.*104C= (n.*104C=) n.708C= n.669C= n.602C= | |
17 | g.80213861G>T | CA401361457 | CARD14,SGSH | n.2845-2005G>T c.688C>A (p.Pro230Thr) c.723C>A (p.Pro241=) n.555C>A c.290C>A c.582C>A (p.Pro194=) c.547C>A n.983C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.708C>A n.669C>A n.602C>A | |
17 | g.80213862G>A | CA401361461 | CARD14,SGSH | n.2845-2004G>A c.687C>T (p.Thr229=) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.554C>T c.289C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.546C>T n.982C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.707C>T n.668C>T n.601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213862G>C | CA401361463 | CARD14,SGSH | n.2845-2004G>C c.687C>G (p.Thr229=) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.554C>G c.289C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.546C>G n.982C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.707C>G n.668C>G n.601C>G | |
17 | g.80213862G= | CA2277863881 | CARD14,SGSH | n.2845-2004G= c.687C= (p.Thr229=) c.722C= (p.Pro241=) n.554C= c.289C= c.581C= (p.Pro194=) c.546C= n.982C= c.*103C= (n.*103C=) n.707C= n.668C= n.601C= | |
17 | g.80213862G>T | CA8817840 | CARD14,SGSH | n.2845-2004G>T c.687C>A (p.Thr229=) c.722C>A (p.Pro241His) n.554C>A c.289C>A c.581C>A (p.Pro194His) c.546C>A n.982C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.707C>A n.668C>A n.601C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213863G>A | CA401361467 | CARD14,SGSH | n.2845-2003G>A c.686C>T (p.Thr229Ile) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.553C>T c.288C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.545C>T n.981C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.706C>T n.667C>T n.600C>T | |
17 | g.80213863G>C | CA401361471 | CARD14,SGSH | n.2845-2003G>C c.686C>G (p.Thr229Ser) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.553C>G c.288C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.545C>G n.981C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.706C>G n.667C>G n.600C>G | |
17 | g.80213863G= | CA2277863882 | CARD14,SGSH | n.2845-2003G= c.686C= (p.Thr229=) c.721C= (p.Pro241=) n.553C= c.288C= c.580C= (p.Pro194=) c.545C= n.981C= c.*102C= (n.*102C=) n.706C= n.667C= n.600C= | |
17 | g.80213863G>T | CA401361473 | CARD14,SGSH | n.2845-2003G>T c.686C>A (p.Thr229Asn) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.553C>A c.288C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.545C>A n.981C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.706C>A n.667C>A n.600C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213864T>A | CA401361475 | CARD14,SGSH | n.2845-2002T>A c.685A>T (p.Thr229Ser) c.720A>T (p.Thr240=) n.552A>T c.287A>T c.579A>T (p.Thr193=) c.544A>T n.980A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.705A>T n.666A>T n.599A>T | |
17 | g.80213864T>C | CA401361479 | CARD14,SGSH | n.2845-2002T>C c.685A>G (p.Thr229Ala) c.720A>G (p.Thr240=) n.552A>G c.287A>G c.579A>G (p.Thr193=) c.544A>G n.980A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.705A>G n.666A>G n.599A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213864T>G | CA294894041 | CARD14,SGSH | n.2845-2002T>G c.685A>C (p.Thr229Pro) c.720A>C (p.Thr240=) n.552A>C c.287A>C c.579A>C (p.Thr193=) c.544A>C n.980A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.705A>C n.666A>C n.599A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213864T= | CA2277863883 | CARD14,SGSH | n.2845-2002T= c.685A= (p.Thr229=) c.720A= (p.Thr240=) n.552A= c.287A= c.579A= (p.Thr193=) c.544A= n.980A= c.*101A= (n.*101A=) n.705A= n.666A= n.599A= | |
17 | g.80213865G>A | CA8817841 | CARD14,SGSH | n.2845-2001G>A c.684C>T (p.Asn228=) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.551C>T c.286C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) c.543C>T n.979C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.704C>T n.665C>T n.598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213865G>C | CA401361483 | CARD14,SGSH | n.2845-2001G>C c.684C>G (p.Asn228Lys) c.719C>G (p.Thr240Arg) n.551C>G c.286C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) c.543C>G n.979C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.704C>G n.665C>G n.598C>G | |
17 | g.80213865G= | CA2277863884 | CARD14,SGSH | n.2845-2001G= c.684C= (p.Asn228=) c.719C= (p.Thr240=) n.551C= c.286C= c.578C= (p.Thr193=) c.543C= n.979C= c.*100C= (n.*100C=) n.704C= n.665C= n.598C= | |
17 | g.80213865G>T | CA401361485 | CARD14,SGSH | n.2845-2001G>T c.684C>A (p.Asn228Lys) c.719C>A (p.Thr240Lys) n.551C>A c.286C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) c.543C>A n.979C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.704C>A n.665C>A n.598C>A | |
17 | g.80213866T>A | CA401361488 | CARD14,SGSH | n.2845-2000T>A c.683A>T (p.Asn228Ile) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.550A>T c.285A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) c.542A>T n.978A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.703A>T n.664A>T n.597A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213866T>C | CA8817842 | CARD14,SGSH | n.2845-2000T>C c.683A>G (p.Asn228Ser) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.550A>G c.285A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) c.542A>G n.978A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.703A>G n.664A>G n.597A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213866T>G | CA401361491 | CARD14,SGSH | n.2845-2000T>G c.683A>C (p.Asn228Thr) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.550A>C c.285A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) c.542A>C n.978A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.703A>C n.664A>C n.597A>C | |
17 | g.80213866T= | CA2277863885 | CARD14,SGSH | n.2845-2000T= c.683A= (p.Asn228=) c.718A= (p.Thr240=) n.550A= c.285A= c.577A= (p.Thr193=) c.542A= n.978A= c.*99A= (n.*99A=) n.703A= n.664A= n.597A= | |
17 | g.80213867T>A | CA401361495 | CARD14,SGSH | n.2845-1999T>A c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.717A>T (p.Pro239=) n.549A>T c.284A>T c.576A>T (p.Pro192=) c.541A>T n.977A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.702A>T n.663A>T n.596A>T | |
17 | g.80213867T>C | CA401361498 | CARD14,SGSH | n.2845-1999T>C c.682A>G (p.Asn228Asp) c.717A>G (p.Pro239=) n.549A>G c.284A>G c.576A>G (p.Pro192=) c.541A>G n.977A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.702A>G n.663A>G n.596A>G | |
17 | g.80213867T>G | CA401361499 | CARD14,SGSH | n.2845-1999T>G c.682A>C (p.Asn228His) c.717A>C (p.Pro239=) n.549A>C c.284A>C c.576A>C (p.Pro192=) c.541A>C n.977A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.702A>C n.663A>C n.596A>C | |
17 | g.80213868G>A | CA401361505 | CARD14,SGSH | n.2845-1998G>A c.681C>T (p.Pro227=) c.716C>T (p.Pro239Leu) n.548C>T c.283C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.540C>T n.976C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.701C>T n.662C>T n.595C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213868G>C | CA401361507 | CARD14,SGSH | n.2845-1998G>C c.681C>G (p.Pro227=) c.716C>G (p.Pro239Arg) n.548C>G c.283C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.540C>G n.976C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.701C>G n.662C>G n.595C>G | |
17 | g.80213868G= | CA2277863886 | CARD14,SGSH | n.2845-1998G= c.681C= (p.Pro227=) c.716C= (p.Pro239=) n.548C= c.283C= c.575C= (p.Pro192=) c.540C= n.976C= c.*97C= (n.*97C=) n.701C= n.662C= n.595C= | |
17 | g.80213868G>T | CA401361504 | CARD14,SGSH | n.2845-1998G>T c.681C>A (p.Pro227=) c.716C>A (p.Pro239Gln) n.548C>A c.283C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) c.540C>A n.976C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.701C>A n.662C>A n.595C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213869G>A | CA401361509 | CARD14,SGSH | n.2845-1997G>A c.680C>T (p.Pro227Leu) c.715C>T (p.Pro239Ser) n.547C>T c.282C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.539C>T n.975C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.700C>T n.661C>T n.594C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213869G>C | CA8817843 | CARD14,SGSH | n.2845-1997G>C c.680C>G (p.Pro227Arg) c.715C>G (p.Pro239Ala) n.547C>G c.282C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.539C>G n.975C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.700C>G n.661C>G n.594C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213869G= | CA2277863887 | CARD14,SGSH | n.2845-1997G= c.680C= (p.Pro227=) c.715C= (p.Pro239=) n.547C= c.282C= c.574C= (p.Pro192=) c.539C= n.975C= c.*96C= (n.*96C=) n.700C= n.661C= n.594C= | |
17 | g.80213869G>T | CA401361511 | CARD14,SGSH | n.2845-1997G>T c.680C>A (p.Pro227His) c.715C>A (p.Pro239Thr) n.547C>A c.282C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.539C>A n.975C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.700C>A n.661C>A n.594C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213870G>A | CA401361514 | CARD14,SGSH | n.2845-1996G>A c.679C>T (p.Pro227Ser) c.714C>T (p.Ser238=) n.546C>T c.281C>T c.573C>T (p.Ser191=) c.538C>T n.974C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.699C>T n.660C>T n.593C>T | |
17 | g.80213870G>C | CA401361516 | CARD14,SGSH | n.2845-1996G>C c.679C>G (p.Pro227Ala) c.714C>G (p.Ser238=) n.546C>G c.281C>G c.573C>G (p.Ser191=) c.538C>G n.974C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.699C>G n.660C>G n.593C>G | |
17 | g.80213870G>T | CA401361518 | CARD14,SGSH | n.2845-1996G>T c.679C>A (p.Pro227Thr) c.714C>A (p.Ser238=) n.546C>A c.281C>A c.573C>A (p.Ser191=) c.538C>A n.974C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.699C>A n.660C>A n.593C>A | |
17 | g.80213871G>A | CA401361520 | CARD14,SGSH | n.2845-1995G>A c.678C>T (p.Val226=) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.545C>T c.280C>T c.572C>T (p.Ser191Phe) c.537C>T n.973C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.698C>T n.659C>T n.592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213871G>C | CA401361523 | CARD14,SGSH | n.2845-1995G>C c.678C>G (p.Val226=) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.545C>G c.280C>G c.572C>G (p.Ser191Cys) c.537C>G n.973C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.698C>G n.659C>G n.592C>G | |
17 | g.80213871G= | CA2277863888 | CARD14,SGSH | n.2845-1995G= c.678C= (p.Val226=) c.713C= (p.Ser238=) n.545C= c.280C= c.572C= (p.Ser191=) c.537C= n.973C= c.*94C= (n.*94C=) n.698C= n.659C= n.592C= | |
17 | g.80213871G>T | CA401361526 | CARD14,SGSH | n.2845-1995G>T c.678C>A (p.Val226=) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.545C>A c.280C>A c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.537C>A n.973C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.698C>A n.659C>A n.592C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213872A>C | CA401361529 | CARD14,SGSH | n.2845-1994A>C c.677T>G (p.Val226Gly) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.544T>G c.279T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) c.536T>G n.972T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.697T>G n.658T>G n.591T>G | |
17 | g.80213872A>G | CA401361531 | CARD14,SGSH | n.2845-1994A>G c.677T>C (p.Val226Ala) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.544T>C c.279T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) c.536T>C n.972T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.697T>C n.658T>C n.591T>C | |
17 | g.80213872A>T | CA401361534 | CARD14,SGSH | n.2845-1994A>T c.677T>A (p.Val226Asp) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.544T>A c.279T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) c.536T>A n.972T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.697T>A n.658T>A n.591T>A | |
17 | g.80213873C>A | CA401361541 | CARD14,SGSH | n.2845-1993C>A c.676G>T (p.Val226Phe) c.711G>T (p.Ser237=) n.543G>T c.278G>T c.570G>T (p.Ser190=) c.535G>T n.971G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.696G>T n.657G>T n.590G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213873C= | CA2277863889 | CARD14,SGSH | n.2845-1993C= c.676G= (p.Val226=) c.711G= (p.Ser237=) n.543G= c.278G= c.570G= (p.Ser190=) c.535G= n.971G= c.*92G= (n.*92G=) n.696G= n.657G= n.590G= | |
17 | g.80213873C>G | CA401361537 | CARD14,SGSH | n.2845-1993C>G c.676G>C (p.Val226Leu) c.711G>C (p.Ser237=) n.543G>C c.278G>C c.570G>C (p.Ser190=) c.535G>C n.971G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.696G>C n.657G>C n.590G>C | dbSNP |
17 | g.80213873C>T | CA8817844 | CARD14,SGSH | n.2845-1993C>T c.676G>A (p.Val226Ile) c.711G>A (p.Ser237=) n.543G>A c.278G>A c.570G>A (p.Ser190=) c.535G>A n.971G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.696G>A n.657G>A n.590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213874G>A | CA8817845 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G>A c.675C>T (p.Phe225=) c.710C>T (p.Ser237Leu) n.542C>T c.277C>T c.569C>T (p.Ser190Leu) c.534C>T n.970C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.695C>T n.656C>T n.589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213874G>C | CA8817846 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G>C c.675C>G (p.Phe225Leu) c.710C>G (p.Ser237Trp) n.542C>G c.277C>G c.569C>G (p.Ser190Trp) c.534C>G n.970C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.695C>G n.656C>G n.589C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213874G= | CA2277863890 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G= c.675C= (p.Phe225=) c.710C= (p.Ser237=) n.542C= c.277C= c.569C= (p.Ser190=) c.534C= n.970C= c.*91C= (n.*91C=) n.695C= n.656C= n.589C= | |
17 | g.80213874G>T | CA401361547 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G>T c.675C>A (p.Phe225Leu) c.710C>A (p.Ser237Ter) n.542C>A c.277C>A c.569C>A (p.Ser190Ter) c.534C>A n.970C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.695C>A n.656C>A n.589C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213875A>C | CA401361548 | CARD14,SGSH | n.2845-1991A>C c.674T>G (p.Phe225Cys) c.709T>G (p.Ser237Ala) n.541T>G c.276T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) c.533T>G n.969T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.694T>G n.655T>G n.588T>G | |
17 | g.80213875A>G | CA401361551 | CARD14,SGSH | n.2845-1991A>G c.674T>C (p.Phe225Ser) c.709T>C (p.Ser237Pro) n.541T>C c.276T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) c.533T>C n.969T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.694T>C n.655T>C n.588T>C | |
17 | g.80213875A>T | CA401361554 | CARD14,SGSH | n.2845-1991A>T c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.709T>A (p.Ser237Thr) n.541T>A c.276T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) c.533T>A n.969T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.694T>A n.655T>A n.588T>A | |
17 | g.80213876A= | CA2277863891 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A= c.673T= (p.Phe225=) c.708T= (p.Thr236=) n.540T= c.275T= c.567T= (p.Thr189=) c.532T= n.968T= c.*89T= (n.*89T=) n.693T= n.654T= n.587T= | |
17 | g.80213876A>C | CA401361557 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A>C c.673T>G (p.Phe225Val) c.708T>G (p.Thr236=) n.540T>G c.275T>G c.567T>G (p.Thr189=) c.532T>G n.968T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.693T>G n.654T>G n.587T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213876A>G | CA16607531 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A>G c.673T>C (p.Phe225Leu) c.708T>C (p.Thr236=) n.540T>C c.275T>C c.567T>C (p.Thr189=) c.532T>C n.968T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.693T>C n.654T>C n.587T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213876A>T | CA401361560 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A>T c.673T>A (p.Phe225Ile) c.708T>A (p.Thr236=) n.540T>A c.275T>A c.567T>A (p.Thr189=) c.532T>A n.968T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.693T>A n.654T>A n.587T>A | |
17 | g.80213877G>A | CA401361563 | CARD14,SGSH | n.2845-1989G>A c.672C>T (p.Tyr224=) c.707C>T (p.Thr236Ile) n.539C>T c.274C>T c.566C>T (p.Thr189Ile) c.531C>T n.967C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.692C>T n.653C>T n.586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213877G>C | CA401361566 | CARD14,SGSH | n.2845-1989G>C c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.707C>G (p.Thr236Ser) n.539C>G c.274C>G c.566C>G (p.Thr189Ser) c.531C>G n.967C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.692C>G n.653C>G n.586C>G | |
17 | g.80213877G>T | CA401361568 | CARD14,SGSH | n.2845-1989G>T c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.707C>A (p.Thr236Asn) n.539C>A c.274C>A c.566C>A (p.Thr189Asn) c.531C>A n.967C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.692C>A n.653C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213878T>A | CA401361574 | CARD14,SGSH | n.2845-1988T>A c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.706A>T (p.Thr236Ser) n.538A>T c.273A>T c.565A>T (p.Thr189Ser) c.530A>T n.966A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.691A>T n.652A>T n.585A>T | |
17 | g.80213878T>C | CA401361572 | CARD14,SGSH | n.2845-1988T>C c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.706A>G (p.Thr236Ala) n.538A>G c.273A>G c.565A>G (p.Thr189Ala) c.530A>G n.966A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.691A>G n.652A>G n.585A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213878T>G | CA401361570 | CARD14,SGSH | n.2845-1988T>G c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.706A>C (p.Thr236Pro) n.538A>C c.273A>C c.565A>C (p.Thr189Pro) c.530A>C n.966A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.691A>C n.652A>C n.585A>C | |
17 | g.80213878_80213879delinsTA | CA2277863892 | CARD14,SGSH | n.2845-1988_2845-1987delinsTA c.670_671delinsTA (p.Tyr224=) c.705_706delinsTA (p.Leu235=) n.537_538delinsTA c.272_273delinsTA c.564_565delinsTA (p.Leu188=) c.529_530delinsTA n.965_966delinsTA c.*86_*87delinsTA (n.*86_*87delinsTA) n.690_691delinsTA n.651_652delinsTA n.584_585delinsTA | |
17 | g.80213879A>C | CA401361575 | CARD14,SGSH | n.2845-1987A>C c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.705T>G (p.Leu235=) n.537T>G c.272T>G c.564T>G (p.Leu188=) c.529T>G n.965T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.690T>G n.651T>G n.584T>G | |
17 | g.80213879A>G | CA401361576 | CARD14,SGSH | n.2845-1987A>G c.670T>C (p.Tyr224His) c.705T>C (p.Leu235=) n.537T>C c.272T>C c.564T>C (p.Leu188=) c.529T>C n.965T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.690T>C n.651T>C n.584T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213879A>T | CA401361577 | CARD14,SGSH | n.2845-1987A>T c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.705T>A (p.Leu235=) n.537T>A c.272T>A c.564T>A (p.Leu188=) c.529T>A n.965T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.690T>A n.651T>A n.584T>A | |
17 | g.80213880del | CA8817847 | CARD14,SGSH | n.2845-1986del c.670del (p.Tyr224ThrfsTer?) c.705del (p.Thr236LeufsTer?) n.537del c.272del c.564del (p.Thr189LeufsTer?) c.529del n.965del c.*86del (n.*86del) n.690del n.651del n.584del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213880A>C | CA401361578 | CARD14,SGSH | n.2845-1986A>C c.669T>G (p.Pro223=) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.536T>G c.271T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.528T>G n.964T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.689T>G n.650T>G n.583T>G | |
17 | g.80213880A>G | CA401361580 | CARD14,SGSH | n.2845-1986A>G c.669T>C (p.Pro223=) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.536T>C c.271T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.528T>C n.964T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.689T>C n.650T>C n.583T>C | |
17 | g.80213880A>T | CA401361582 | CARD14,SGSH | n.2845-1986A>T c.669T>A (p.Pro223=) c.704T>A (p.Leu235His) n.536T>A c.271T>A c.563T>A (p.Leu188His) c.528T>A n.964T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.689T>A n.650T>A n.583T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213881G>A | CA8817848 | CARD14,SGSH | n.2845-1985G>A c.668C>T (p.Pro223Leu) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.535C>T c.270C>T c.562C>T (p.Leu188Phe) c.527C>T n.963C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.688C>T n.649C>T n.582C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213881G>C | CA401361585 | CARD14,SGSH | n.2845-1985G>C c.668C>G (p.Pro223Arg) c.703C>G (p.Leu235Val) n.535C>G c.270C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.527C>G n.963C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.688C>G n.649C>G n.582C>G | |
17 | g.80213881G= | CA2277863893 | CARD14,SGSH | n.2845-1985G= c.668C= (p.Pro223=) c.703C= (p.Leu235=) n.535C= c.270C= c.562C= (p.Leu188=) c.527C= n.963C= c.*84C= (n.*84C=) n.688C= n.649C= n.582C= | |
17 | g.80213881G>T | CA401361587 | CARD14,SGSH | n.2845-1985G>T c.668C>A (p.Pro223His) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.535C>A c.270C>A c.562C>A (p.Leu188Ile) c.527C>A n.963C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.688C>A n.649C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213882G>A | CA401361588 | CARD14,SGSH | n.2845-1984G>A c.667C>T (p.Pro223Ser) c.702C>T (p.Cys234=) n.534C>T c.269C>T c.561C>T (p.Cys187=) c.526C>T n.962C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.687C>T n.648C>T n.581C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213882G>C | CA401361590 | CARD14,SGSH | n.2845-1984G>C c.667C>G (p.Pro223Ala) c.702C>G (p.Cys234Trp) n.534C>G c.269C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) c.526C>G n.962C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.687C>G n.648C>G n.581C>G | |
17 | g.80213882G>T | CA401361591 | CARD14,SGSH | n.2845-1984G>T c.667C>A (p.Pro223Thr) c.702C>A (p.Cys234Ter) n.534C>A c.269C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) c.526C>A n.962C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.687C>A n.648C>A n.581C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213883C>A | CA401361592 | CARD14,SGSH | n.2845-1983C>A c.666G>T (p.Val222=) c.701G>T (p.Cys234Phe) n.533G>T c.268G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.525G>T n.961G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.686G>T n.647G>T n.580G>T | |
17 | g.80213883C>G | CA401361594 | CARD14,SGSH | n.2845-1983C>G c.666G>C (p.Val222=) c.701G>C (p.Cys234Ser) n.533G>C c.268G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.525G>C n.961G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.686G>C n.647G>C n.580G>C | |
17 | g.80213883C>T | CA401361596 | CARD14,SGSH | n.2845-1983C>T c.666G>A (p.Val222=) c.701G>A (p.Cys234Tyr) n.533G>A c.268G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.525G>A n.961G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.686G>A n.647G>A n.580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213884A>C | CA401361598 | CARD14,SGSH | n.2845-1982A>C c.665T>G (p.Val222Gly) c.700T>G (p.Cys234Gly) n.532T>G c.267T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.524T>G n.960T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.685T>G n.646T>G n.579T>G | |
17 | g.80213884A>G | CA401361601 | CARD14,SGSH | n.2845-1982A>G c.665T>C (p.Val222Ala) c.700T>C (p.Cys234Arg) n.532T>C c.267T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.524T>C n.960T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.685T>C n.646T>C n.579T>C | |
17 | g.80213884A>T | CA401361599 | CARD14,SGSH | n.2845-1982A>T c.665T>A (p.Val222Glu) c.700T>A (p.Cys234Ser) n.532T>A c.267T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.524T>A n.960T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.685T>A n.646T>A n.579T>A | |
17 | g.80213885C>A | CA401361603 | CARD14,SGSH | n.2845-1981C>A c.664G>T (p.Val222Leu) c.699G>T (p.Trp233Cys) n.531G>T c.266G>T c.558G>T (p.Trp186Cys) c.523G>T n.959G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.684G>T n.645G>T n.578G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213885C= | CA2277863894 | CARD14,SGSH | n.2845-1981C= c.664G= (p.Val222=) c.699G= (p.Trp233=) n.531G= c.266G= c.558G= (p.Trp186=) c.523G= n.959G= c.*80G= (n.*80G=) n.684G= n.645G= n.578G= | |
17 | g.80213885C>G | CA401361605 | CARD14,SGSH | n.2845-1981C>G c.664G>C (p.Val222Leu) c.699G>C (p.Trp233Cys) n.531G>C c.266G>C c.558G>C (p.Trp186Cys) c.523G>C n.959G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.684G>C n.645G>C n.578G>C | |
17 | g.80213885C>T | CA401361606 | CARD14,SGSH | n.2845-1981C>T c.664G>A (p.Val222Met) c.699G>A (p.Trp233Ter) n.531G>A c.266G>A c.558G>A (p.Trp186Ter) c.523G>A n.959G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.684G>A n.645G>A n.578G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213886C>A | CA401361609 | CARD14,SGSH | n.2845-1980C>A c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.699-1G>T (n.699-1G>T) n.531-1G>T c.266-1G>T c.558-1G>T (n.558-1G>T) c.523-1G>T n.958G>T c.*80-1G>T (n.*80-1G>T) n.684-1G>T n.645-1G>T n.578-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213886C= | CA2277863895 | CARD14,SGSH | n.2845-1980C= c.664-1G= (n.664-1G=) c.699-1G= (n.699-1G=) n.531-1G= c.266-1G= c.558-1G= (n.558-1G=) c.523-1G= n.958G= c.*80-1G= (n.*80-1G=) n.684-1G= n.645-1G= n.578-1G= | |
17 | g.80213886C>G | CA401361610 | CARD14,SGSH | n.2845-1980C>G c.664-1G>C (n.664-1G>C) c.699-1G>C (n.699-1G>C) n.531-1G>C c.266-1G>C c.558-1G>C (n.558-1G>C) c.523-1G>C n.958G>C c.*80-1G>C (n.*80-1G>C) n.684-1G>C n.645-1G>C n.578-1G>C | |
17 | g.80213886C>T | CA401361612 | CARD14,SGSH | n.2845-1980C>T c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.699-1G>A (n.699-1G>A) n.531-1G>A c.266-1G>A c.558-1G>A (n.558-1G>A) c.523-1G>A n.958G>A c.*80-1G>A (n.*80-1G>A) n.684-1G>A n.645-1G>A n.578-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213887T>A | CA401361613 | CARD14,SGSH | n.2845-1979T>A c.664-2A>T (n.664-2A>T) c.699-2A>T (n.699-2A>T) n.531-2A>T c.266-2A>T c.558-2A>T (n.558-2A>T) c.523-2A>T n.957A>T c.*80-2A>T (n.*80-2A>T) n.684-2A>T n.645-2A>T n.578-2A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213887T>C | CA401361615 | CARD14,SGSH | n.2845-1979T>C c.664-2A>G (n.664-2A>G) c.699-2A>G (n.699-2A>G) n.531-2A>G c.266-2A>G c.558-2A>G (n.558-2A>G) c.523-2A>G n.957A>G c.*80-2A>G (n.*80-2A>G) n.684-2A>G n.645-2A>G n.578-2A>G | |
17 | g.80213887T>G | CA401361617 | CARD14,SGSH | n.2845-1979T>G c.664-2A>C (n.664-2A>C) c.699-2A>C (n.699-2A>C) n.531-2A>C c.266-2A>C c.558-2A>C (n.558-2A>C) c.523-2A>C n.957A>C c.*80-2A>C (n.*80-2A>C) n.684-2A>C n.645-2A>C n.578-2A>C | |
17 | g.80213888G>A | CA2640316409 | CARD14,SGSH | n.2845-1978G>A c.664-3C>T (n.664-3C>T) c.699-3C>T (n.699-3C>T) n.531-3C>T c.266-3C>T c.558-3C>T (n.558-3C>T) c.523-3C>T n.956C>T c.*80-3C>T (n.*80-3C>T) n.684-3C>T n.645-3C>T n.578-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213888G>T | CA2640316417 | CARD14,SGSH | n.2845-1978G>T c.664-3C>A (n.664-3C>A) c.699-3C>A (n.699-3C>A) n.531-3C>A c.266-3C>A c.558-3C>A (n.558-3C>A) c.523-3C>A n.956C>A c.*80-3C>A (n.*80-3C>A) n.684-3C>A n.645-3C>A n.578-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213891del | CA2640316403 | CARD14,SGSH | n.2845-1975del c.664-3del (n.664-3del) c.699-3del (n.699-3del) n.531-3del c.266-3del c.558-3del (n.558-3del) c.523-3del n.956del c.*80-3del (n.*80-3del) n.684-3del n.645-3del n.578-3del | gnomAD v4 |
17 | g.80213889G>A | CA2576415473 | CARD14,SGSH | n.2845-1977G>A c.664-4C>T (n.664-4C>T) c.699-4C>T (n.699-4C>T) n.531-4C>T c.266-4C>T c.558-4C>T (n.558-4C>T) c.523-4C>T n.955C>T c.*80-4C>T (n.*80-4C>T) n.684-4C>T n.645-4C>T n.578-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80213889G>C | CA2573155027 | CARD14,SGSH | n.2845-1977G>C c.664-4C>G (n.664-4C>G) c.699-4C>G (n.699-4C>G) n.531-4C>G c.266-4C>G c.558-4C>G (n.558-4C>G) c.523-4C>G n.955C>G c.*80-4C>G (n.*80-4C>G) n.684-4C>G n.645-4C>G n.578-4C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80213889G= | CA2277863896 | CARD14,SGSH | n.2845-1977G= c.664-4C= (n.664-4C=) c.699-4C= (n.699-4C=) n.531-4C= c.266-4C= c.558-4C= (n.558-4C=) c.523-4C= n.955C= c.*80-4C= (n.*80-4C=) n.684-4C= n.645-4C= n.578-4C= | |
17 | g.80213889G>T | CA775536417 | CARD14,SGSH | n.2845-1977G>T c.664-4C>A (n.664-4C>A) c.699-4C>A (n.699-4C>A) n.531-4C>A c.266-4C>A c.558-4C>A (n.558-4C>A) c.523-4C>A n.955C>A c.*80-4C>A (n.*80-4C>A) n.684-4C>A n.645-4C>A n.578-4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213890G>T | CA2640316427 | CARD14,SGSH | n.2845-1976G>T c.664-5C>A (n.664-5C>A) c.699-5C>A (n.699-5C>A) n.531-5C>A c.266-5C>A c.558-5C>A (n.558-5C>A) c.523-5C>A n.954C>A c.*80-5C>A (n.*80-5C>A) n.684-5C>A n.645-5C>A n.578-5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213891G>A | CA2640316428 | CARD14,SGSH | n.2845-1975G>A c.664-6C>T (n.664-6C>T) c.699-6C>T (n.699-6C>T) n.531-6C>T c.266-6C>T c.558-6C>T (n.558-6C>T) c.523-6C>T n.953C>T c.*80-6C>T (n.*80-6C>T) n.684-6C>T n.645-6C>T n.578-6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213891G>T | CA2640316430 | CARD14,SGSH | n.2845-1975G>T c.664-6C>A (n.664-6C>A) c.699-6C>A (n.699-6C>A) n.531-6C>A c.266-6C>A c.558-6C>A (n.558-6C>A) c.523-6C>A n.953C>A c.*80-6C>A (n.*80-6C>A) n.684-6C>A n.645-6C>A n.578-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213892C>A | CA2640316434 | CARD14,SGSH | n.2845-1974C>A c.664-7G>T (n.664-7G>T) c.699-7G>T (n.699-7G>T) n.531-7G>T c.266-7G>T c.558-7G>T (n.558-7G>T) c.523-7G>T n.952G>T c.*80-7G>T (n.*80-7G>T) n.684-7G>T n.645-7G>T n.578-7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213892C>T | CA2499225022 | CARD14,SGSH | n.2845-1974C>T c.664-7G>A (n.664-7G>A) c.699-7G>A (n.699-7G>A) n.531-7G>A c.266-7G>A c.558-7G>A (n.558-7G>A) c.523-7G>A n.952G>A c.*80-7G>A (n.*80-7G>A) n.684-7G>A n.645-7G>A n.578-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213893A= | CA2277863897 | CARD14,SGSH | n.2845-1973A= c.664-8T= (n.664-8T=) c.699-8T= (n.699-8T=) n.531-8T= c.266-8T= c.558-8T= (n.558-8T=) c.523-8T= n.951T= c.*80-8T= (n.*80-8T=) n.684-8T= n.645-8T= n.578-8T= | |
17 | g.80213893A>G | CA8817849 | CARD14,SGSH | n.2845-1973A>G c.664-8T>C (n.664-8T>C) c.699-8T>C (n.699-8T>C) n.531-8T>C c.266-8T>C c.558-8T>C (n.558-8T>C) c.523-8T>C n.951T>C c.*80-8T>C (n.*80-8T>C) n.684-8T>C n.645-8T>C n.578-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80213893_80213896delinsAGGC | CA2277863898 | CARD14,SGSH | n.2845-1973_2845-1970delinsAGGC c.664-11_664-8delinsGCCT (n.664-11_664-8delinsGCCT) c.699-11_699-8delinsGCCT (n.699-11_699-8delinsGCCT) n.531-11_531-8delinsGCCT c.266-11_266-8delinsGCCT c.558-11_558-8delinsGCCT (n.558-11_558-8delinsGCCT) c.523-11_523-8delinsGCCT n.948_951delinsGCCT c.*80-11_*80-8delinsGCCT (n.*80-11_*80-8delinsGCCT) n.684-11_684-8delinsGCCT n.645-11_645-8delinsGCCT n.578-11_578-8delinsGCCT | |
17 | g.80213894G>A | CA2640316442 | CARD14,SGSH | n.2845-1972G>A c.664-9C>T (n.664-9C>T) c.699-9C>T (n.699-9C>T) n.531-9C>T c.266-9C>T c.558-9C>T (n.558-9C>T) c.523-9C>T n.950C>T c.*80-9C>T (n.*80-9C>T) n.684-9C>T n.645-9C>T n.578-9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213894G>T | CA2640316453 | CARD14,SGSH | n.2845-1972G>T c.664-9C>A (n.664-9C>A) c.699-9C>A (n.699-9C>A) n.531-9C>A c.266-9C>A c.558-9C>A (n.558-9C>A) c.523-9C>A n.950C>A c.*80-9C>A (n.*80-9C>A) n.684-9C>A n.645-9C>A n.578-9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213896_80213898del | CA2277863899 | CARD14,SGSH | n.2845-1970_2845-1968del c.664-11_664-9del (n.664-11_664-9del) c.699-11_699-9del (n.699-11_699-9del) n.531-11_531-9del c.266-11_266-9del c.558-11_558-9del (n.558-11_558-9del) c.523-11_523-9del n.948_950del c.*80-11_*80-9del (n.*80-11_*80-9del) n.684-11_684-9del n.645-11_645-9del n.578-11_578-9del | dbSNP |
17 | g.80213895G>A | CA8817850 | CARD14,SGSH | n.2845-1971G>A c.664-10C>T (n.664-10C>T) c.699-10C>T (n.699-10C>T) n.531-10C>T c.266-10C>T c.558-10C>T (n.558-10C>T) c.523-10C>T n.949C>T c.*80-10C>T (n.*80-10C>T) n.684-10C>T n.645-10C>T n.578-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213895G= | CA2277863900 | CARD14,SGSH | n.2845-1971G= c.664-10C= (n.664-10C=) c.699-10C= (n.699-10C=) n.531-10C= c.266-10C= c.558-10C= (n.558-10C=) c.523-10C= n.949C= c.*80-10C= (n.*80-10C=) n.684-10C= n.645-10C= n.578-10C= | |
17 | g.80213895G>T | CA2640316460 | CARD14,SGSH | n.2845-1971G>T c.664-10C>A (n.664-10C>A) c.699-10C>A (n.699-10C>A) n.531-10C>A c.266-10C>A c.558-10C>A (n.558-10C>A) c.523-10C>A n.949C>A c.*80-10C>A (n.*80-10C>A) n.684-10C>A n.645-10C>A n.578-10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213896C>A | CA8817852 | CARD14,SGSH | n.2845-1970C>A c.664-11G>T (n.664-11G>T) c.699-11G>T (n.699-11G>T) n.531-11G>T c.266-11G>T c.558-11G>T (n.558-11G>T) c.523-11G>T n.948G>T c.*80-11G>T (n.*80-11G>T) n.684-11G>T n.645-11G>T n.578-11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213896C= | CA2277863901 | CARD14,SGSH | n.2845-1970C= c.664-11G= (n.664-11G=) c.699-11G= (n.699-11G=) n.531-11G= c.266-11G= c.558-11G= (n.558-11G=) c.523-11G= n.948G= c.*80-11G= (n.*80-11G=) n.684-11G= n.645-11G= n.578-11G= | |
17 | g.80213896C>T | CA8817851 | CARD14,SGSH | n.2845-1970C>T c.664-11G>A (n.664-11G>A) c.699-11G>A (n.699-11G>A) n.531-11G>A c.266-11G>A c.558-11G>A (n.558-11G>A) c.523-11G>A n.948G>A c.*80-11G>A (n.*80-11G>A) n.684-11G>A n.645-11G>A n.578-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213897G>A | CA8817853 | CARD14,SGSH | n.2845-1969G>A c.664-12C>T (n.664-12C>T) c.699-12C>T (n.699-12C>T) n.531-12C>T c.266-12C>T c.558-12C>T (n.558-12C>T) c.523-12C>T n.947C>T c.*80-12C>T (n.*80-12C>T) n.684-12C>T n.645-12C>T n.578-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213897G= | CA2277863902 | CARD14,SGSH | n.2845-1969G= c.664-12C= (n.664-12C=) c.699-12C= (n.699-12C=) n.531-12C= c.266-12C= c.558-12C= (n.558-12C=) c.523-12C= n.947C= c.*80-12C= (n.*80-12C=) n.684-12C= n.645-12C= n.578-12C= | |
17 | g.80213897G>T | CA2640316486 | CARD14,SGSH | n.2845-1969G>T c.664-12C>A (n.664-12C>A) c.699-12C>A (n.699-12C>A) n.531-12C>A c.266-12C>A c.558-12C>A (n.558-12C>A) c.523-12C>A n.947C>A c.*80-12C>A (n.*80-12C>A) n.684-12C>A n.645-12C>A n.578-12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213898G>A | CA8817854 | CARD14,SGSH | n.2845-1968G>A c.664-13C>T (n.664-13C>T) c.699-13C>T (n.699-13C>T) n.531-13C>T c.266-13C>T c.558-13C>T (n.558-13C>T) c.523-13C>T n.946C>T c.*80-13C>T (n.*80-13C>T) n.684-13C>T n.645-13C>T n.578-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213898G>C | CA502404712 | CARD14,SGSH | n.2845-1968G>C c.664-13C>G (n.664-13C>G) c.699-13C>G (n.699-13C>G) n.531-13C>G c.266-13C>G c.558-13C>G (n.558-13C>G) c.523-13C>G n.946C>G c.*80-13C>G (n.*80-13C>G) n.684-13C>G n.645-13C>G n.578-13C>G | |
17 | g.80213898G= | CA2277863903 | CARD14,SGSH | n.2845-1968G= c.664-13C= (n.664-13C=) c.699-13C= (n.699-13C=) n.531-13C= c.266-13C= c.558-13C= (n.558-13C=) c.523-13C= n.946C= c.*80-13C= (n.*80-13C=) n.684-13C= n.645-13C= n.578-13C= | |
17 | g.80213898G>T | CA2640316505 | CARD14,SGSH | n.2845-1968G>T c.664-13C>A (n.664-13C>A) c.699-13C>A (n.699-13C>A) n.531-13C>A c.266-13C>A c.558-13C>A (n.558-13C>A) c.523-13C>A n.946C>A c.*80-13C>A (n.*80-13C>A) n.684-13C>A n.645-13C>A n.578-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213899T>C | CA2640316509 | CARD14,SGSH | n.2845-1967T>C c.664-14A>G (n.664-14A>G) c.699-14A>G (n.699-14A>G) n.531-14A>G c.266-14A>G c.558-14A>G (n.558-14A>G) c.523-14A>G n.945A>G c.*80-14A>G (n.*80-14A>G) n.684-14A>G n.645-14A>G n.578-14A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213899T>G | CA2277863905 | CARD14,SGSH | n.2845-1967T>G c.664-14A>C (n.664-14A>C) c.699-14A>C (n.699-14A>C) n.531-14A>C c.266-14A>C c.558-14A>C (n.558-14A>C) c.523-14A>C n.945A>C c.*80-14A>C (n.*80-14A>C) n.684-14A>C n.645-14A>C n.578-14A>C | dbSNP |
17 | g.80213899T= | CA2277863904 | CARD14,SGSH | n.2845-1967T= c.664-14A= (n.664-14A=) c.699-14A= (n.699-14A=) n.531-14A= c.266-14A= c.558-14A= (n.558-14A=) c.523-14A= n.945A= c.*80-14A= (n.*80-14A=) n.684-14A= n.645-14A= n.578-14A= | |
17 | g.80213900G>A | CA775536432 | CARD14,SGSH | n.2845-1966G>A c.664-15C>T (n.664-15C>T) c.699-15C>T (n.699-15C>T) n.531-15C>T c.266-15C>T c.558-15C>T (n.558-15C>T) c.523-15C>T n.944C>T c.*80-15C>T (n.*80-15C>T) n.684-15C>T n.645-15C>T n.578-15C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80213900G= | CA2277863906 | CARD14,SGSH | n.2845-1966G= c.664-15C= (n.664-15C=) c.699-15C= (n.699-15C=) n.531-15C= c.266-15C= c.558-15C= (n.558-15C=) c.523-15C= n.944C= c.*80-15C= (n.*80-15C=) n.684-15C= n.645-15C= n.578-15C= | |
17 | g.80213900G>T | CA2640316515 | CARD14,SGSH | n.2845-1966G>T c.664-15C>A (n.664-15C>A) c.699-15C>A (n.699-15C>A) n.531-15C>A c.266-15C>A c.558-15C>A (n.558-15C>A) c.523-15C>A n.944C>A c.*80-15C>A (n.*80-15C>A) n.684-15C>A n.645-15C>A n.578-15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213903del | CA2640316513 | CARD14,SGSH | n.2845-1963del c.664-15del (n.664-15del) c.699-15del (n.699-15del) n.531-15del c.266-15del c.558-15del (n.558-15del) c.523-15del n.944del c.*80-15del (n.*80-15del) n.684-15del n.645-15del n.578-15del | gnomAD v4 |
17 | g.80213901G>A | CA2640316519 | CARD14,SGSH | n.2845-1965G>A c.664-16C>T (n.664-16C>T) c.699-16C>T (n.699-16C>T) n.531-16C>T c.266-16C>T c.558-16C>T (n.558-16C>T) c.523-16C>T n.943C>T c.*80-16C>T (n.*80-16C>T) n.684-16C>T n.645-16C>T n.578-16C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213901G>C | CA2576415474 | CARD14,SGSH | n.2845-1965G>C c.664-16C>G (n.664-16C>G) c.699-16C>G (n.699-16C>G) n.531-16C>G c.266-16C>G c.558-16C>G (n.558-16C>G) c.523-16C>G n.943C>G c.*80-16C>G (n.*80-16C>G) n.684-16C>G n.645-16C>G n.578-16C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213901G>T | CA2640316572 | CARD14,SGSH | n.2845-1965G>T c.664-16C>A (n.664-16C>A) c.699-16C>A (n.699-16C>A) n.531-16C>A c.266-16C>A c.558-16C>A (n.558-16C>A) c.523-16C>A n.943C>A c.*80-16C>A (n.*80-16C>A) n.684-16C>A n.645-16C>A n.578-16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213902G>A | CA8817855 | CARD14,SGSH | n.2845-1964G>A c.664-17C>T (n.664-17C>T) c.699-17C>T (n.699-17C>T) n.531-17C>T c.266-17C>T c.558-17C>T (n.558-17C>T) c.523-17C>T n.942C>T c.*80-17C>T (n.*80-17C>T) n.684-17C>T n.645-17C>T n.578-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213902G= | CA2277863907 | CARD14,SGSH | n.2845-1964G= c.664-17C= (n.664-17C=) c.699-17C= (n.699-17C=) n.531-17C= c.266-17C= c.558-17C= (n.558-17C=) c.523-17C= n.942C= c.*80-17C= (n.*80-17C=) n.684-17C= n.645-17C= n.578-17C= | |
17 | g.80213902G>T | CA2640316579 | CARD14,SGSH | n.2845-1964G>T c.664-17C>A (n.664-17C>A) c.699-17C>A (n.699-17C>A) n.531-17C>A c.266-17C>A c.558-17C>A (n.558-17C>A) c.523-17C>A n.942C>A c.*80-17C>A (n.*80-17C>A) n.684-17C>A n.645-17C>A n.578-17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213903G>A | CA2640316587 | CARD14,SGSH | n.2845-1963G>A c.664-18C>T (n.664-18C>T) c.699-18C>T (n.699-18C>T) n.531-18C>T c.266-18C>T c.558-18C>T (n.558-18C>T) c.523-18C>T n.941C>T c.*80-18C>T (n.*80-18C>T) n.684-18C>T n.645-18C>T n.578-18C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213903G>C | CA2640316586 | CARD14,SGSH | n.2845-1963G>C c.664-18C>G (n.664-18C>G) c.699-18C>G (n.699-18C>G) n.531-18C>G c.266-18C>G c.558-18C>G (n.558-18C>G) c.523-18C>G n.941C>G c.*80-18C>G (n.*80-18C>G) n.684-18C>G n.645-18C>G n.578-18C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213903G>T | CA2576415475 | CARD14,SGSH | n.2845-1963G>T c.664-18C>A (n.664-18C>A) c.699-18C>A (n.699-18C>A) n.531-18C>A c.266-18C>A c.558-18C>A (n.558-18C>A) c.523-18C>A n.941C>A c.*80-18C>A (n.*80-18C>A) n.684-18C>A n.645-18C>A n.578-18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213904A= | CA2277863908 | CARD14,SGSH | n.2845-1962A= c.664-19T= (n.664-19T=) c.699-19T= (n.699-19T=) n.531-19T= c.266-19T= c.558-19T= (n.558-19T=) c.523-19T= n.940T= c.*80-19T= (n.*80-19T=) n.684-19T= n.645-19T= n.578-19T= | |
17 | g.80213904A>G | CA628019034 | CARD14,SGSH | n.2845-1962A>G c.664-19T>C (n.664-19T>C) c.699-19T>C (n.699-19T>C) n.531-19T>C c.266-19T>C c.558-19T>C (n.558-19T>C) c.523-19T>C n.940T>C c.*80-19T>C (n.*80-19T>C) n.684-19T>C n.645-19T>C n.578-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213905G>A | CA2640316594 | CARD14,SGSH | n.2845-1961G>A c.664-20C>T (n.664-20C>T) c.699-20C>T (n.699-20C>T) n.531-20C>T c.266-20C>T c.558-20C>T (n.558-20C>T) c.523-20C>T n.939C>T c.*80-20C>T (n.*80-20C>T) n.684-20C>T n.645-20C>T n.578-20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213905G>C | CA2739268493 | CARD14,SGSH | n.2845-1961G>C c.664-20C>G (n.664-20C>G) c.699-20C>G (n.699-20C>G) n.531-20C>G c.266-20C>G c.558-20C>G (n.558-20C>G) c.523-20C>G n.939C>G c.*80-20C>G (n.*80-20C>G) n.684-20C>G n.645-20C>G n.578-20C>G | ClinVar |
17 | g.80213905G>T | CA2640316599 | CARD14,SGSH | n.2845-1961G>T c.664-20C>A (n.664-20C>A) c.699-20C>A (n.699-20C>A) n.531-20C>A c.266-20C>A c.558-20C>A (n.558-20C>A) c.523-20C>A n.939C>A c.*80-20C>A (n.*80-20C>A) n.684-20C>A n.645-20C>A n.578-20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213906C>A | CA628019035 | CARD14,SGSH | n.2845-1960C>A c.664-21G>T (n.664-21G>T) c.699-21G>T (n.699-21G>T) n.531-21G>T c.266-21G>T c.558-21G>T (n.558-21G>T) c.523-21G>T n.938G>T c.*80-21G>T (n.*80-21G>T) n.684-21G>T n.645-21G>T n.578-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213906C= | CA2277863909 | CARD14,SGSH | n.2845-1960C= c.664-21G= (n.664-21G=) c.699-21G= (n.699-21G=) n.531-21G= c.266-21G= c.558-21G= (n.558-21G=) c.523-21G= n.938G= c.*80-21G= (n.*80-21G=) n.684-21G= n.645-21G= n.578-21G= | |
17 | g.80213906C>T | CA2640316604 | CARD14,SGSH | n.2845-1960C>T c.664-21G>A (n.664-21G>A) c.699-21G>A (n.699-21G>A) n.531-21G>A c.266-21G>A c.558-21G>A (n.558-21G>A) c.523-21G>A n.938G>A c.*80-21G>A (n.*80-21G>A) n.684-21G>A n.645-21G>A n.578-21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213907del | CA2640316601 | CARD14,SGSH | n.2845-1959del c.664-21del (n.664-21del) c.699-21del (n.699-21del) n.531-21del c.266-21del c.558-21del (n.558-21del) c.523-21del n.938del c.*80-21del (n.*80-21del) n.684-21del n.645-21del n.578-21del | gnomAD v4 |
17 | g.80213907C>T | CA2640316607 | CARD14,SGSH | n.2845-1959C>T c.664-22G>A (n.664-22G>A) c.699-22G>A (n.699-22G>A) n.531-22G>A c.266-22G>A c.558-22G>A (n.558-22G>A) c.523-22G>A n.937G>A c.*80-22G>A (n.*80-22G>A) n.684-22G>A n.645-22G>A n.578-22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213908A>G | CA2640316611 | CARD14,SGSH | n.2845-1958A>G c.664-23T>C (n.664-23T>C) c.699-23T>C (n.699-23T>C) n.531-23T>C c.266-23T>C c.558-23T>C (n.558-23T>C) c.523-23T>C n.936T>C c.*80-23T>C (n.*80-23T>C) n.684-23T>C n.645-23T>C n.578-23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213908A>T | CA2640316610 | CARD14,SGSH | n.2845-1958A>T c.664-23T>A (n.664-23T>A) c.699-23T>A (n.699-23T>A) n.531-23T>A c.266-23T>A c.558-23T>A (n.558-23T>A) c.523-23T>A n.936T>A c.*80-23T>A (n.*80-23T>A) n.684-23T>A n.645-23T>A n.578-23T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213909G>T | CA2640316613 | CARD14,SGSH | n.2845-1957G>T c.664-24C>A (n.664-24C>A) c.699-24C>A (n.699-24C>A) n.531-24C>A c.266-24C>A c.558-24C>A (n.558-24C>A) c.523-24C>A n.935C>A c.*80-24C>A (n.*80-24C>A) n.684-24C>A n.645-24C>A n.578-24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213910G>A | CA2640316623 | CARD14,SGSH | n.2845-1956G>A c.664-25C>T (n.664-25C>T) c.699-25C>T (n.699-25C>T) n.531-25C>T c.266-25C>T c.558-25C>T (n.558-25C>T) c.523-25C>T n.934C>T c.*80-25C>T (n.*80-25C>T) n.684-25C>T n.645-25C>T n.578-25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213910G>T | CA2640316630 | CARD14,SGSH | n.2845-1956G>T c.664-25C>A (n.664-25C>A) c.699-25C>A (n.699-25C>A) n.531-25C>A c.266-25C>A c.558-25C>A (n.558-25C>A) c.523-25C>A n.934C>A c.*80-25C>A (n.*80-25C>A) n.684-25C>A n.645-25C>A n.578-25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213911C>A | CA628019036 | CARD14,SGSH | n.2845-1955C>A c.664-26G>T (n.664-26G>T) c.699-26G>T (n.699-26G>T) n.531-26G>T c.266-26G>T c.558-26G>T (n.558-26G>T) c.523-26G>T n.933G>T c.*80-26G>T (n.*80-26G>T) n.684-26G>T n.645-26G>T n.578-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213911C= | CA2277863910 | CARD14,SGSH | n.2845-1955C= c.664-26G= (n.664-26G=) c.699-26G= (n.699-26G=) n.531-26G= c.266-26G= c.558-26G= (n.558-26G=) c.523-26G= n.933G= c.*80-26G= (n.*80-26G=) n.684-26G= n.645-26G= n.578-26G= | |
17 | g.80213912T>G | CA8817856 | CARD14,SGSH | n.2845-1954T>G c.664-27A>C (n.664-27A>C) c.699-27A>C (n.699-27A>C) n.531-27A>C c.266-27A>C c.558-27A>C (n.558-27A>C) c.523-27A>C n.932A>C c.*80-27A>C (n.*80-27A>C) n.684-27A>C n.645-27A>C n.578-27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213912T= | CA2277863911 | CARD14,SGSH | n.2845-1954T= c.664-27A= (n.664-27A=) c.699-27A= (n.699-27A=) n.531-27A= c.266-27A= c.558-27A= (n.558-27A=) c.523-27A= n.932A= c.*80-27A= (n.*80-27A=) n.684-27A= n.645-27A= n.578-27A= | |
17 | g.80213913del | CA2640316638 | CARD14,SGSH | n.2845-1953del c.664-27del (n.664-27del) c.699-27del (n.699-27del) n.531-27del c.266-27del c.558-27del (n.558-27del) c.523-27del n.932del c.*80-27del (n.*80-27del) n.684-27del n.645-27del n.578-27del | gnomAD v4 |
17 | g.80213913T>C | CA2640316643 | CARD14,SGSH | n.2845-1953T>C c.664-28A>G (n.664-28A>G) c.699-28A>G (n.699-28A>G) n.531-28A>G c.266-28A>G c.558-28A>G (n.558-28A>G) c.523-28A>G n.931A>G c.*80-28A>G (n.*80-28A>G) n.684-28A>G n.645-28A>G n.578-28A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213914A= | CA2277863912 | CARD14,SGSH | n.2845-1952A= c.664-29T= (n.664-29T=) c.699-29T= (n.699-29T=) n.531-29T= c.266-29T= c.558-29T= (n.558-29T=) c.523-29T= n.930T= c.*80-29T= (n.*80-29T=) n.684-29T= n.645-29T= n.578-29T= | |
17 | g.80213914A>G | CA986724433 | CARD14,SGSH | n.2845-1952A>G c.664-29T>C (n.664-29T>C) c.699-29T>C (n.699-29T>C) n.531-29T>C c.266-29T>C c.558-29T>C (n.558-29T>C) c.523-29T>C n.930T>C c.*80-29T>C (n.*80-29T>C) n.684-29T>C n.645-29T>C n.578-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213915G>A | CA775536447 | CARD14,SGSH | n.2845-1951G>A c.664-30C>T (n.664-30C>T) c.699-30C>T (n.699-30C>T) n.531-30C>T c.266-30C>T c.558-30C>T (n.558-30C>T) c.523-30C>T n.929C>T c.*80-30C>T (n.*80-30C>T) n.684-30C>T n.645-30C>T n.578-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213915G= | CA2277863913 | CARD14,SGSH | n.2845-1951G= c.664-30C= (n.664-30C=) c.699-30C= (n.699-30C=) n.531-30C= c.266-30C= c.558-30C= (n.558-30C=) c.523-30C= n.929C= c.*80-30C= (n.*80-30C=) n.684-30C= n.645-30C= n.578-30C= | |
17 | g.80213915G>T | CA8817857 | CARD14,SGSH | n.2845-1951G>T c.664-30C>A (n.664-30C>A) c.699-30C>A (n.699-30C>A) n.531-30C>A c.266-30C>A c.558-30C>A (n.558-30C>A) c.523-30C>A n.929C>A c.*80-30C>A (n.*80-30C>A) n.684-30C>A n.645-30C>A n.578-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213916A>G | CA2640316647 | CARD14,SGSH | n.2845-1950A>G c.664-31T>C (n.664-31T>C) c.699-31T>C (n.699-31T>C) n.531-31T>C c.266-31T>C c.558-31T>C (n.558-31T>C) c.523-31T>C n.928T>C c.*80-31T>C (n.*80-31T>C) n.684-31T>C n.645-31T>C n.578-31T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213917A>G | CA2640316648 | CARD14,SGSH | n.2845-1949A>G c.664-32T>C (n.664-32T>C) c.699-32T>C (n.699-32T>C) n.531-32T>C c.266-32T>C c.558-32T>C (n.558-32T>C) c.523-32T>C n.927T>C c.*80-32T>C (n.*80-32T>C) n.684-32T>C n.645-32T>C n.578-32T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213917A>T | CA2640316650 | CARD14,SGSH | n.2845-1949A>T c.664-32T>A (n.664-32T>A) c.699-32T>A (n.699-32T>A) n.531-32T>A c.266-32T>A c.558-32T>A (n.558-32T>A) c.523-32T>A n.927T>A c.*80-32T>A (n.*80-32T>A) n.684-32T>A n.645-32T>A n.578-32T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213918C= | CA2277863914 | CARD14,SGSH | n.2845-1948C= c.664-33G= (n.664-33G=) c.699-33G= (n.699-33G=) n.531-33G= c.266-33G= c.558-33G= (n.558-33G=) c.523-33G= n.926G= c.*80-33G= (n.*80-33G=) n.684-33G= n.645-33G= n.578-33G= | |
17 | g.80213918C>G | CA628019037 | CARD14,SGSH | n.2845-1948C>G c.664-33G>C (n.664-33G>C) c.699-33G>C (n.699-33G>C) n.531-33G>C c.266-33G>C c.558-33G>C (n.558-33G>C) c.523-33G>C n.926G>C c.*80-33G>C (n.*80-33G>C) n.684-33G>C n.645-33G>C n.578-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213918C>T | CA8817858 | CARD14,SGSH | n.2845-1948C>T c.664-33G>A (n.664-33G>A) c.699-33G>A (n.699-33G>A) n.531-33G>A c.266-33G>A c.558-33G>A (n.558-33G>A) c.523-33G>A n.926G>A c.*80-33G>A (n.*80-33G>A) n.684-33G>A n.645-33G>A n.578-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213919A>G | CA2640316654 | CARD14,SGSH | n.2845-1947A>G c.664-34T>C (n.664-34T>C) c.699-34T>C (n.699-34T>C) n.531-34T>C c.266-34T>C c.558-34T>C (n.558-34T>C) c.523-34T>C n.925T>C c.*80-34T>C (n.*80-34T>C) n.684-34T>C n.645-34T>C n.578-34T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213920G>A | CA2640316658 | CARD14,SGSH | n.2845-1946G>A c.664-35C>T (n.664-35C>T) c.699-35C>T (n.699-35C>T) n.531-35C>T c.266-35C>T c.558-35C>T (n.558-35C>T) c.523-35C>T n.924C>T c.*80-35C>T (n.*80-35C>T) n.684-35C>T n.645-35C>T n.578-35C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213920G>C | CA2576415477 | CARD14,SGSH | n.2845-1946G>C c.664-35C>G (n.664-35C>G) c.699-35C>G (n.699-35C>G) n.531-35C>G c.266-35C>G c.558-35C>G (n.558-35C>G) c.523-35C>G n.924C>G c.*80-35C>G (n.*80-35C>G) n.684-35C>G n.645-35C>G n.578-35C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213920G>T | CA2640316677 | CARD14,SGSH | n.2845-1946G>T c.664-35C>A (n.664-35C>A) c.699-35C>A (n.699-35C>A) n.531-35C>A c.266-35C>A c.558-35C>A (n.558-35C>A) c.523-35C>A n.924C>A c.*80-35C>A (n.*80-35C>A) n.684-35C>A n.645-35C>A n.578-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213920_80213924delinsGACAG | CA2277863915 | CARD14,SGSH | n.2845-1946_2845-1942delinsGACAG c.664-39_664-35delinsCTGTC (n.664-39_664-35delinsCTGTC) c.699-39_699-35delinsCTGTC (n.699-39_699-35delinsCTGTC) n.531-39_531-35delinsCTGTC c.266-39_266-35delinsCTGTC c.558-39_558-35delinsCTGTC (n.558-39_558-35delinsCTGTC) c.523-39_523-35delinsCTGTC n.920_924delinsCTGTC c.*80-39_*80-35delinsCTGTC (n.*80-39_*80-35delinsCTGTC) n.684-39_684-35delinsCTGTC n.645-39_645-35delinsCTGTC n.578-39_578-35delinsCTGTC | |
17 | g.80213920_80213926del | CA2576415476 | CARD14,SGSH | n.2845-1946_2845-1940del c.664-41_664-35del (n.664-41_664-35del) c.699-41_699-35del (n.699-41_699-35del) n.531-41_531-35del c.266-41_266-35del c.558-41_558-35del (n.558-41_558-35del) c.523-41_523-35del n.918_924del c.*80-41_*80-35del (n.*80-41_*80-35del) n.684-41_684-35del n.645-41_645-35del n.578-41_578-35del | |
17 | g.80213921A= | CA2277863916 | CARD14,SGSH | n.2845-1945A= c.664-36T= (n.664-36T=) c.699-36T= (n.699-36T=) n.531-36T= c.266-36T= c.558-36T= (n.558-36T=) c.523-36T= n.923T= c.*80-36T= (n.*80-36T=) n.684-36T= n.645-36T= n.578-36T= | |
17 | g.80213921A>G | CA8817859 | CARD14,SGSH | n.2845-1945A>G c.664-36T>C (n.664-36T>C) c.699-36T>C (n.699-36T>C) n.531-36T>C c.266-36T>C c.558-36T>C (n.558-36T>C) c.523-36T>C n.923T>C c.*80-36T>C (n.*80-36T>C) n.684-36T>C n.645-36T>C n.578-36T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213921A>T | CA2640316695 | CARD14,SGSH | n.2845-1945A>T c.664-36T>A (n.664-36T>A) c.699-36T>A (n.699-36T>A) n.531-36T>A c.266-36T>A c.558-36T>A (n.558-36T>A) c.523-36T>A n.923T>A c.*80-36T>A (n.*80-36T>A) n.684-36T>A n.645-36T>A n.578-36T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213921_80213923del | CA2640316688 | CARD14,SGSH | n.2845-1945_2845-1943del c.664-38_664-36del (n.664-38_664-36del) c.699-38_699-36del (n.699-38_699-36del) n.531-38_531-36del c.266-38_266-36del c.558-38_558-36del (n.558-38_558-36del) c.523-38_523-36del n.921_923del c.*80-38_*80-36del (n.*80-38_*80-36del) n.684-38_684-36del n.645-38_645-36del n.578-38_578-36del | gnomAD v4 |
17 | g.80213922_80213923del | CA2640316687 | CARD14,SGSH | n.2845-1944_2845-1943del c.664-37_664-36del (n.664-37_664-36del) c.699-37_699-36del (n.699-37_699-36del) n.531-37_531-36del c.266-37_266-36del c.558-37_558-36del (n.558-37_558-36del) c.523-37_523-36del n.922_923del c.*80-37_*80-36del (n.*80-37_*80-36del) n.684-37_684-36del n.645-37_645-36del n.578-37_578-36del | gnomAD v4 |
17 | g.80213921_80213924delinsGC | CA234924 | CARD14,SGSH | n.2845-1945_2845-1942delinsGC c.664-39_664-36delinsGC (n.664-39_664-36delinsGC) c.699-39_699-36delinsGC (n.699-39_699-36delinsGC) n.531-39_531-36delinsGC c.266-39_266-36delinsGC c.558-39_558-36delinsGC (n.558-39_558-36delinsGC) c.523-39_523-36delinsGC n.920_923delinsGC c.*80-39_*80-36delinsGC (n.*80-39_*80-36delinsGC) n.684-39_684-36delinsGC n.645-39_645-36delinsGC n.578-39_578-36delinsGC | ClinVar dbSNP |
17 | g.80213922C>A | CA2640316697 | CARD14,SGSH | n.2845-1944C>A c.664-37G>T (n.664-37G>T) c.699-37G>T (n.699-37G>T) n.531-37G>T c.266-37G>T c.558-37G>T (n.558-37G>T) c.523-37G>T n.922G>T c.*80-37G>T (n.*80-37G>T) n.684-37G>T n.645-37G>T n.578-37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213922C= | CA2742038607 | CARD14,SGSH | n.2845-1944C= c.664-37G= (n.664-37G=) c.699-37G= (n.699-37G=) n.531-37G= c.266-37G= c.558-37G= (n.558-37G=) c.523-37G= n.922G= c.*80-37G= (n.*80-37G=) n.684-37G= n.645-37G= n.578-37G= | |
17 | g.80213922_80213924delinsCAG | CA2277863917 | CARD14,SGSH | n.2845-1944_2845-1942delinsCAG c.664-39_664-37delinsCTG (n.664-39_664-37delinsCTG) c.699-39_699-37delinsCTG (n.699-39_699-37delinsCTG) n.531-39_531-37delinsCTG c.266-39_266-37delinsCTG c.558-39_558-37delinsCTG (n.558-39_558-37delinsCTG) c.523-39_523-37delinsCTG n.920_922delinsCTG c.*80-39_*80-37delinsCTG (n.*80-39_*80-37delinsCTG) n.684-39_684-37delinsCTG n.645-39_645-37delinsCTG n.578-39_578-37delinsCTG | |
17 | g.80213923del | CA2640316703 | CARD14,SGSH | n.2845-1943del c.664-38del (n.664-38del) c.699-38del (n.699-38del) n.531-38del c.266-38del c.558-38del (n.558-38del) c.523-38del n.921del c.*80-38del (n.*80-38del) n.684-38del n.645-38del n.578-38del | gnomAD v4 |
17 | g.80213923A= | CA2277863918 | CARD14,SGSH | n.2845-1943A= c.664-38T= (n.664-38T=) c.699-38T= (n.699-38T=) n.531-38T= c.266-38T= c.558-38T= (n.558-38T=) c.523-38T= n.921T= c.*80-38T= (n.*80-38T=) n.684-38T= n.645-38T= n.578-38T= | |
17 | g.80213923A>C | CA8817861 | CARD14,SGSH | n.2845-1943A>C c.664-38T>G (n.664-38T>G) c.699-38T>G (n.699-38T>G) n.531-38T>G c.266-38T>G c.558-38T>G (n.558-38T>G) c.523-38T>G n.921T>G c.*80-38T>G (n.*80-38T>G) n.684-38T>G n.645-38T>G n.578-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213923A>G | CA8817862 | CARD14,SGSH | n.2845-1943A>G c.664-38T>C (n.664-38T>C) c.699-38T>C (n.699-38T>C) n.531-38T>C c.266-38T>C c.558-38T>C (n.558-38T>C) c.523-38T>C n.921T>C c.*80-38T>C (n.*80-38T>C) n.684-38T>C n.645-38T>C n.578-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213924_80213925dup | CA294894130 | CARD14,SGSH | n.2845-1942_2845-1941dup c.664-39_664-38dup (n.664-39_664-38dup) c.699-39_699-38dup (n.699-39_699-38dup) n.531-39_531-38dup c.266-39_266-38dup c.558-39_558-38dup (n.558-39_558-38dup) c.523-39_523-38dup n.920_921dup c.*80-39_*80-38dup (n.*80-39_*80-38dup) n.684-39_684-38dup n.645-39_645-38dup n.578-39_578-38dup | dbSNP |
17 | g.80213924_80213925del | CA8817860 | CARD14,SGSH | n.2845-1942_2845-1941del c.664-39_664-38del (n.664-39_664-38del) c.699-39_699-38del (n.699-39_699-38del) n.531-39_531-38del c.266-39_266-38del c.558-39_558-38del (n.558-39_558-38del) c.523-39_523-38del n.920_921del c.*80-39_*80-38del (n.*80-39_*80-38del) n.684-39_684-38del n.645-39_645-38del n.578-39_578-38del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.80213924del | CA2640316715 | CARD14,SGSH | n.2845-1942del c.664-39del (n.664-39del) c.699-39del (n.699-39del) n.531-39del c.266-39del c.558-39del (n.558-39del) c.523-39del n.920del c.*80-39del (n.*80-39del) n.684-39del n.645-39del n.578-39del | gnomAD v4 |
17 | g.80213924G>C | CA294894156 | CARD14,SGSH | n.2845-1942G>C c.664-39C>G (n.664-39C>G) c.699-39C>G (n.699-39C>G) n.531-39C>G c.266-39C>G c.558-39C>G (n.558-39C>G) c.523-39C>G n.920C>G c.*80-39C>G (n.*80-39C>G) n.684-39C>G n.645-39C>G n.578-39C>G | dbSNP |
17 | g.80213924G= | CA2277863919 | CARD14,SGSH | n.2845-1942G= c.664-39C= (n.664-39C=) c.699-39C= (n.699-39C=) n.531-39C= c.266-39C= c.558-39C= (n.558-39C=) c.523-39C= n.920C= c.*80-39C= (n.*80-39C=) n.684-39C= n.645-39C= n.578-39C= | |
17 | g.80213924G>T | CA2640316716 | CARD14,SGSH | n.2845-1942G>T c.664-39C>A (n.664-39C>A) c.699-39C>A (n.699-39C>A) n.531-39C>A c.266-39C>A c.558-39C>A (n.558-39C>A) c.523-39C>A n.920C>A c.*80-39C>A (n.*80-39C>A) n.684-39C>A n.645-39C>A n.578-39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213924_80213926delinsGAC | CA2277863920 | CARD14,SGSH | n.2845-1942_2845-1940delinsGAC c.664-41_664-39delinsGTC (n.664-41_664-39delinsGTC) c.699-41_699-39delinsGTC (n.699-41_699-39delinsGTC) n.531-41_531-39delinsGTC c.266-41_266-39delinsGTC c.558-41_558-39delinsGTC (n.558-41_558-39delinsGTC) c.523-41_523-39delinsGTC n.918_920delinsGTC c.*80-41_*80-39delinsGTC (n.*80-41_*80-39delinsGTC) n.684-41_684-39delinsGTC n.645-41_645-39delinsGTC n.578-41_578-39delinsGTC | |
17 | g.80213925_80213928del | CA2640316717 | CARD14,SGSH | n.2845-1941_2845-1938del c.664-42_664-39del (n.664-42_664-39del) c.699-42_699-39del (n.699-42_699-39del) n.531-42_531-39del c.266-42_266-39del c.558-42_558-39del (n.558-42_558-39del) c.523-42_523-39del n.917_920del c.*80-42_*80-39del (n.*80-42_*80-39del) n.684-42_684-39del n.645-42_645-39del n.578-42_578-39del | gnomAD v4 |
17 | g.80213924_80213925insC | CA2277863921 | CARD14,SGSH | n.2845-1942_2845-1941insC c.664-40_664-39insG (n.664-40_664-39insG) c.699-40_699-39insG (n.699-40_699-39insG) n.531-40_531-39insG c.266-40_266-39insG c.558-40_558-39insG (n.558-40_558-39insG) c.523-40_523-39insG n.919_920insG c.*80-40_*80-39insG (n.*80-40_*80-39insG) n.684-40_684-39insG n.645-40_645-39insG n.578-40_578-39insG | dbSNP |
17 | g.80213924_80213925insT | CA2640316730 | CARD14,SGSH | n.2845-1942_2845-1941insT c.664-40_664-39insA (n.664-40_664-39insA) c.699-40_699-39insA (n.699-40_699-39insA) n.531-40_531-39insA c.266-40_266-39insA c.558-40_558-39insA (n.558-40_558-39insA) c.523-40_523-39insA n.919_920insA c.*80-40_*80-39insA (n.*80-40_*80-39insA) n.684-40_684-39insA n.645-40_645-39insA n.578-40_578-39insA | gnomAD v4 |
17 | g.80213924_80213925insGC | CA2277863922 | CARD14,SGSH | n.2845-1942_2845-1941insGC c.664-40_664-39insGC (n.664-40_664-39insGC) c.699-40_699-39insGC (n.699-40_699-39insGC) n.531-40_531-39insGC c.266-40_266-39insGC c.558-40_558-39insGC (n.558-40_558-39insGC) c.523-40_523-39insGC n.919_920insGC c.*80-40_*80-39insGC (n.*80-40_*80-39insGC) n.684-40_684-39insGC n.645-40_645-39insGC n.578-40_578-39insGC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213925del | CA2640316733 | CARD14,SGSH | n.2845-1941del c.664-40del (n.664-40del) c.699-40del (n.699-40del) n.531-40del c.266-40del c.558-40del (n.558-40del) c.523-40del n.919del c.*80-40del (n.*80-40del) n.684-40del n.645-40del n.578-40del | gnomAD v4 |
17 | g.80213925A= | CA2277863924 | CARD14,SGSH | n.2845-1941A= c.664-40T= (n.664-40T=) c.699-40T= (n.699-40T=) n.531-40T= c.266-40T= c.558-40T= (n.558-40T=) c.523-40T= n.919T= c.*80-40T= (n.*80-40T=) n.684-40T= n.645-40T= n.578-40T= | |
17 | g.80213925A>C | CA2277863925 | CARD14,SGSH | n.2845-1941A>C c.664-40T>G (n.664-40T>G) c.699-40T>G (n.699-40T>G) n.531-40T>G c.266-40T>G c.558-40T>G (n.558-40T>G) c.523-40T>G n.919T>G c.*80-40T>G (n.*80-40T>G) n.684-40T>G n.645-40T>G n.578-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213925A>G | CA2640316737 | CARD14,SGSH | n.2845-1941A>G c.664-40T>C (n.664-40T>C) c.699-40T>C (n.699-40T>C) n.531-40T>C c.266-40T>C c.558-40T>C (n.558-40T>C) c.523-40T>C n.919T>C c.*80-40T>C (n.*80-40T>C) n.684-40T>C n.645-40T>C n.578-40T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213925dup | CA2640316747 | CARD14,SGSH | n.2845-1941dup c.664-40dup (n.664-40dup) c.699-40dup (n.699-40dup) n.531-40dup c.266-40dup c.558-40dup (n.558-40dup) c.523-40dup n.919dup c.*80-40dup (n.*80-40dup) n.684-40dup n.645-40dup n.578-40dup | gnomAD v4 |
17 | g.80213925_80213926del | CA2277863923 | CARD14,SGSH | n.2845-1941_2845-1940del c.664-41_664-40del (n.664-41_664-40del) c.699-41_699-40del (n.699-41_699-40del) n.531-41_531-40del c.266-41_266-40del c.558-41_558-40del (n.558-41_558-40del) c.523-41_523-40del n.918_919del c.*80-41_*80-40del (n.*80-41_*80-40del) n.684-41_684-40del n.645-41_645-40del n.578-41_578-40del | dbSNP |
17 | g.80213926C>A | CA2640316758 | CARD14,SGSH | n.2845-1940C>A c.664-41G>T (n.664-41G>T) c.699-41G>T (n.699-41G>T) n.531-41G>T c.266-41G>T c.558-41G>T (n.558-41G>T) c.523-41G>T n.918G>T c.*80-41G>T (n.*80-41G>T) n.684-41G>T n.645-41G>T n.578-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213926C= | CA2277863926 | CARD14,SGSH | n.2845-1940C= c.664-41G= (n.664-41G=) c.699-41G= (n.699-41G=) n.531-41G= c.266-41G= c.558-41G= (n.558-41G=) c.523-41G= n.918G= c.*80-41G= (n.*80-41G=) n.684-41G= n.645-41G= n.578-41G= | |
17 | g.80213926C>T | CA8817863 | CARD14,SGSH | n.2845-1940C>T c.664-41G>A (n.664-41G>A) c.699-41G>A (n.699-41G>A) n.531-41G>A c.266-41G>A c.558-41G>A (n.558-41G>A) c.523-41G>A n.918G>A c.*80-41G>A (n.*80-41G>A) n.684-41G>A n.645-41G>A n.578-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213927del | CA2640316756 | CARD14,SGSH | n.2845-1939del c.664-41del (n.664-41del) c.699-41del (n.699-41del) n.531-41del c.266-41del c.558-41del (n.558-41del) c.523-41del n.918del c.*80-41del (n.*80-41del) n.684-41del n.645-41del n.578-41del | gnomAD v4 |
17 | g.80213927C>A | CA8817865 | CARD14,SGSH | n.2845-1939C>A c.664-42G>T (n.664-42G>T) c.699-42G>T (n.699-42G>T) n.531-42G>T c.266-42G>T c.558-42G>T (n.558-42G>T) c.523-42G>T n.917G>T c.*80-42G>T (n.*80-42G>T) n.684-42G>T n.645-42G>T n.578-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213927C= | CA2277863927 | CARD14,SGSH | n.2845-1939C= c.664-42G= (n.664-42G=) c.699-42G= (n.699-42G=) n.531-42G= c.266-42G= c.558-42G= (n.558-42G=) c.523-42G= n.917G= c.*80-42G= (n.*80-42G=) n.684-42G= n.645-42G= n.578-42G= | |
17 | g.80213927C>G | CA2277863928 | CARD14,SGSH | n.2845-1939C>G c.664-42G>C (n.664-42G>C) c.699-42G>C (n.699-42G>C) n.531-42G>C c.266-42G>C c.558-42G>C (n.558-42G>C) c.523-42G>C n.917G>C c.*80-42G>C (n.*80-42G>C) n.684-42G>C n.645-42G>C n.578-42G>C | dbSNP |
17 | g.80213927C>T | CA8817864 | CARD14,SGSH | n.2845-1939C>T c.664-42G>A (n.664-42G>A) c.699-42G>A (n.699-42G>A) n.531-42G>A c.266-42G>A c.558-42G>A (n.558-42G>A) c.523-42G>A n.917G>A c.*80-42G>A (n.*80-42G>A) n.684-42G>A n.645-42G>A n.578-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213928G>A | CA8817867 | CARD14,SGSH | n.2845-1938G>A c.664-43C>T (n.664-43C>T) c.699-43C>T (n.699-43C>T) n.531-43C>T c.266-43C>T c.558-43C>T (n.558-43C>T) c.523-43C>T n.916C>T c.*80-43C>T (n.*80-43C>T) n.684-43C>T n.645-43C>T n.578-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213928G>C | CA628019038 | CARD14,SGSH | n.2845-1938G>C c.664-43C>G (n.664-43C>G) c.699-43C>G (n.699-43C>G) n.531-43C>G c.266-43C>G c.558-43C>G (n.558-43C>G) c.523-43C>G n.916C>G c.*80-43C>G (n.*80-43C>G) n.684-43C>G n.645-43C>G n.578-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213928G= | CA2277863929 | CARD14,SGSH | n.2845-1938G= c.664-43C= (n.664-43C=) c.699-43C= (n.699-43C=) n.531-43C= c.266-43C= c.558-43C= (n.558-43C=) c.523-43C= n.916C= c.*80-43C= (n.*80-43C=) n.684-43C= n.645-43C= n.578-43C= | |
17 | g.80213928G>T | CA8817866 | CARD14,SGSH | n.2845-1938G>T c.664-43C>A (n.664-43C>A) c.699-43C>A (n.699-43C>A) n.531-43C>A c.266-43C>A c.558-43C>A (n.558-43C>A) c.523-43C>A n.916C>A c.*80-43C>A (n.*80-43C>A) n.684-43C>A n.645-43C>A n.578-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213932del | CA2576415478 | CARD14,SGSH | n.2845-1934del c.664-43del (n.664-43del) c.699-43del (n.699-43del) n.531-43del c.266-43del c.558-43del (n.558-43del) c.523-43del n.916del c.*80-43del (n.*80-43del) n.684-43del n.645-43del n.578-43del | gnomAD v4 |
17 | g.80213931_80213932del | CA656890599 | CARD14,SGSH | n.2845-1935_2845-1934del c.664-44_664-43del (n.664-44_664-43del) c.699-44_699-43del (n.699-44_699-43del) n.531-44_531-43del c.266-44_266-43del c.558-44_558-43del (n.558-44_558-43del) c.523-44_523-43del n.915_916del c.*80-44_*80-43del (n.*80-44_*80-43del) n.684-44_684-43del n.645-44_645-43del n.578-44_578-43del | COSMIC |
17 | g.80213929G>A | CA628019039 | CARD14,SGSH | n.2845-1937G>A c.664-44C>T (n.664-44C>T) c.699-44C>T (n.699-44C>T) n.531-44C>T c.266-44C>T c.558-44C>T (n.558-44C>T) c.523-44C>T n.915C>T c.*80-44C>T (n.*80-44C>T) n.684-44C>T n.645-44C>T n.578-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213929G>C | CA2733956351 | CARD14,SGSH | n.2845-1937G>C c.664-44C>G (n.664-44C>G) c.699-44C>G (n.699-44C>G) n.531-44C>G c.266-44C>G c.558-44C>G (n.558-44C>G) c.523-44C>G n.915C>G c.*80-44C>G (n.*80-44C>G) n.684-44C>G n.645-44C>G n.578-44C>G | dbSNP |
17 | g.80213929G= | CA2277863930 | CARD14,SGSH | n.2845-1937G= c.664-44C= (n.664-44C=) c.699-44C= (n.699-44C=) n.531-44C= c.266-44C= c.558-44C= (n.558-44C=) c.523-44C= n.915C= c.*80-44C= (n.*80-44C=) n.684-44C= n.645-44C= n.578-44C= | |
17 | g.80213929G>T | CA2576415479 | CARD14,SGSH | n.2845-1937G>T c.664-44C>A (n.664-44C>A) c.699-44C>A (n.699-44C>A) n.531-44C>A c.266-44C>A c.558-44C>A (n.558-44C>A) c.523-44C>A n.915C>A c.*80-44C>A (n.*80-44C>A) n.684-44C>A n.645-44C>A n.578-44C>A | |
17 | g.80213930G>A | CA8817868 | CARD14,SGSH | n.2845-1936G>A c.664-45C>T (n.664-45C>T) c.699-45C>T (n.699-45C>T) n.531-45C>T c.266-45C>T c.558-45C>T (n.558-45C>T) c.523-45C>T n.914C>T c.*80-45C>T (n.*80-45C>T) n.684-45C>T n.645-45C>T n.578-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213930G= | CA2277863931 | CARD14,SGSH | n.2845-1936G= c.664-45C= (n.664-45C=) c.699-45C= (n.699-45C=) n.531-45C= c.266-45C= c.558-45C= (n.558-45C=) c.523-45C= n.914C= c.*80-45C= (n.*80-45C=) n.684-45C= n.645-45C= n.578-45C= | |
17 | g.80213930G>T | CA2640316799 | CARD14,SGSH | n.2845-1936G>T c.664-45C>A (n.664-45C>A) c.699-45C>A (n.699-45C>A) n.531-45C>A c.266-45C>A c.558-45C>A (n.558-45C>A) c.523-45C>A n.914C>A c.*80-45C>A (n.*80-45C>A) n.684-45C>A n.645-45C>A n.578-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213931G>A | CA628019040 | CARD14,SGSH | n.2845-1935G>A c.664-46C>T (n.664-46C>T) c.699-46C>T (n.699-46C>T) n.531-46C>T c.266-46C>T c.558-46C>T (n.558-46C>T) c.523-46C>T n.913C>T c.*80-46C>T (n.*80-46C>T) n.684-46C>T n.645-46C>T n.578-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80213931G>C | CA2640316804 | CARD14,SGSH | n.2845-1935G>C c.664-46C>G (n.664-46C>G) c.699-46C>G (n.699-46C>G) n.531-46C>G c.266-46C>G c.558-46C>G (n.558-46C>G) c.523-46C>G n.913C>G c.*80-46C>G (n.*80-46C>G) n.684-46C>G n.645-46C>G n.578-46C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213931G= | CA2277863932 | CARD14,SGSH | n.2845-1935G= c.664-46C= (n.664-46C=) c.699-46C= (n.699-46C=) n.531-46C= c.266-46C= c.558-46C= (n.558-46C=) c.523-46C= n.913C= c.*80-46C= (n.*80-46C=) n.684-46C= n.645-46C= n.578-46C= | |
17 | g.80213931G>T | CA2640316807 | CARD14,SGSH | n.2845-1935G>T c.664-46C>A (n.664-46C>A) c.699-46C>A (n.699-46C>A) n.531-46C>A c.266-46C>A c.558-46C>A (n.558-46C>A) c.523-46C>A n.913C>A c.*80-46C>A (n.*80-46C>A) n.684-46C>A n.645-46C>A n.578-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213932G>A | CA294894177 | CARD14,SGSH | n.2845-1934G>A c.664-47C>T (n.664-47C>T) c.699-47C>T (n.699-47C>T) n.531-47C>T c.266-47C>T c.558-47C>T (n.558-47C>T) c.523-47C>T n.912C>T c.*80-47C>T (n.*80-47C>T) n.684-47C>T n.645-47C>T n.578-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213932G>C | CA8817869 | CARD14,SGSH | n.2845-1934G>C c.664-47C>G (n.664-47C>G) c.699-47C>G (n.699-47C>G) n.531-47C>G c.266-47C>G c.558-47C>G (n.558-47C>G) c.523-47C>G n.912C>G c.*80-47C>G (n.*80-47C>G) n.684-47C>G n.645-47C>G n.578-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213932G= | CA2277863933 | CARD14,SGSH | n.2845-1934G= c.664-47C= (n.664-47C=) c.699-47C= (n.699-47C=) n.531-47C= c.266-47C= c.558-47C= (n.558-47C=) c.523-47C= n.912C= c.*80-47C= (n.*80-47C=) n.684-47C= n.645-47C= n.578-47C= | |
17 | g.80213932G>T | CA2640316816 | CARD14,SGSH | n.2845-1934G>T c.664-47C>A (n.664-47C>A) c.699-47C>A (n.699-47C>A) n.531-47C>A c.266-47C>A c.558-47C>A (n.558-47C>A) c.523-47C>A n.912C>A c.*80-47C>A (n.*80-47C>A) n.684-47C>A n.645-47C>A n.578-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213933A>G | CA2576415480 | CARD14,SGSH | n.2845-1933A>G c.664-48T>C (n.664-48T>C) c.699-48T>C (n.699-48T>C) n.531-48T>C c.266-48T>C c.558-48T>C (n.558-48T>C) c.523-48T>C n.911T>C c.*80-48T>C (n.*80-48T>C) n.684-48T>C n.645-48T>C n.578-48T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213934G= | CA2277863934 | CARD14,SGSH | n.2845-1932G= c.664-49C= (n.664-49C=) c.699-49C= (n.699-49C=) n.531-49C= c.266-49C= c.558-49C= (n.558-49C=) c.523-49C= n.910C= c.*80-49C= (n.*80-49C=) n.684-49C= n.645-49C= n.578-49C= | |
17 | g.80213934G>T | CA628019041 | CARD14,SGSH | n.2845-1932G>T c.664-49C>A (n.664-49C>A) c.699-49C>A (n.699-49C>A) n.531-49C>A c.266-49C>A c.558-49C>A (n.558-49C>A) c.523-49C>A n.910C>A c.*80-49C>A (n.*80-49C>A) n.684-49C>A n.645-49C>A n.578-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213934_80213935insAAGGCTGGACACCGCTCCCC | CA2640316835 | CARD14,SGSH | n.2845-1932_2845-1931insAAGGCTGGACACCGCTCCCC c.664-50_664-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.664-50_664-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT) c.699-50_699-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.699-50_699-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT) n.531-50_531-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT c.266-50_266-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT c.558-50_558-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.558-50_558-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT) c.523-50_523-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT n.909_910insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT c.*80-50_*80-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.*80-50_*80-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT) n.684-50_684-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT n.645-50_645-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT n.578-50_578-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT | gnomAD v4 |
17 | g.80213935C>A | CA2277863936 | CARD14,SGSH | n.2845-1931C>A c.664-50G>T (n.664-50G>T) c.699-50G>T (n.699-50G>T) n.531-50G>T c.266-50G>T c.558-50G>T (n.558-50G>T) c.523-50G>T n.909G>T c.*80-50G>T (n.*80-50G>T) n.684-50G>T n.645-50G>T n.578-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213935C= | CA2277863935 | CARD14,SGSH | n.2845-1931C= c.664-50G= (n.664-50G=) c.699-50G= (n.699-50G=) n.531-50G= c.266-50G= c.558-50G= (n.558-50G=) c.523-50G= n.909G= c.*80-50G= (n.*80-50G=) n.684-50G= n.645-50G= n.578-50G= | |
17 | g.80213935C>G | CA2277863937 | CARD14,SGSH | n.2845-1931C>G c.664-50G>C (n.664-50G>C) c.699-50G>C (n.699-50G>C) n.531-50G>C c.266-50G>C c.558-50G>C (n.558-50G>C) c.523-50G>C n.909G>C c.*80-50G>C (n.*80-50G>C) n.684-50G>C n.645-50G>C n.578-50G>C | dbSNP |
17 | g.80213935C>T | CA8817870 | CARD14,SGSH | n.2845-1931C>T c.664-50G>A (n.664-50G>A) c.699-50G>A (n.699-50G>A) n.531-50G>A c.266-50G>A c.558-50G>A (n.558-50G>A) c.523-50G>A n.909G>A c.*80-50G>A (n.*80-50G>A) n.684-50G>A n.645-50G>A n.578-50G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213936G>A | CA8817871 | CARD14,SGSH | n.2845-1930G>A c.664-51C>T (n.664-51C>T) c.699-51C>T (n.699-51C>T) n.531-51C>T c.266-51C>T c.558-51C>T (n.558-51C>T) c.523-51C>T n.908C>T c.*80-51C>T (n.*80-51C>T) n.684-51C>T n.645-51C>T n.578-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213936G>C | CA775536532 | CARD14,SGSH | n.2845-1930G>C c.664-51C>G (n.664-51C>G) c.699-51C>G (n.699-51C>G) n.531-51C>G c.266-51C>G c.558-51C>G (n.558-51C>G) c.523-51C>G n.908C>G c.*80-51C>G (n.*80-51C>G) n.684-51C>G n.645-51C>G n.578-51C>G | dbSNP |
17 | g.80213936G= | CA2277863938 | CARD14,SGSH | n.2845-1930G= c.664-51C= (n.664-51C=) c.699-51C= (n.699-51C=) n.531-51C= c.266-51C= c.558-51C= (n.558-51C=) c.523-51C= n.908C= c.*80-51C= (n.*80-51C=) n.684-51C= n.645-51C= n.578-51C= | |
17 | g.80213936G>T | CA2576415481 | CARD14,SGSH | n.2845-1930G>T c.664-51C>A (n.664-51C>A) c.699-51C>A (n.699-51C>A) n.531-51C>A c.266-51C>A c.558-51C>A (n.558-51C>A) c.523-51C>A n.908C>A c.*80-51C>A (n.*80-51C>A) n.684-51C>A n.645-51C>A n.578-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213937G>T | CA2640316848 | CARD14,SGSH | n.2845-1929G>T c.664-52C>A (n.664-52C>A) c.699-52C>A (n.699-52C>A) n.531-52C>A c.266-52C>A c.558-52C>A (n.558-52C>A) c.523-52C>A n.907C>A c.*80-52C>A (n.*80-52C>A) n.684-52C>A n.645-52C>A n.578-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213937_80213938insC | CA2640316852 | CARD14,SGSH | n.2845-1929_2845-1928insC c.664-53_664-52insG (n.664-53_664-52insG) c.699-53_699-52insG (n.699-53_699-52insG) n.531-53_531-52insG c.266-53_266-52insG c.558-53_558-52insG (n.558-53_558-52insG) c.523-53_523-52insG n.906_907insG c.*80-53_*80-52insG (n.*80-53_*80-52insG) n.684-53_684-52insG n.645-53_645-52insG n.578-53_578-52insG | gnomAD v4 |
17 | g.80213938T>C | CA2640316853 | CARD14,SGSH | n.2845-1928T>C c.664-53A>G (n.664-53A>G) c.699-53A>G (n.699-53A>G) n.531-53A>G c.266-53A>G c.558-53A>G (n.558-53A>G) c.523-53A>G n.906A>G c.*80-53A>G (n.*80-53A>G) n.684-53A>G n.645-53A>G n.578-53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213938T>G | CA2576415482 | CARD14,SGSH | n.2845-1928T>G c.664-53A>C (n.664-53A>C) c.699-53A>C (n.699-53A>C) n.531-53A>C c.266-53A>C c.558-53A>C (n.558-53A>C) c.523-53A>C n.906A>C c.*80-53A>C (n.*80-53A>C) n.684-53A>C n.645-53A>C n.578-53A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213939G>A | CA294894196 | CARD14,SGSH | n.2845-1927G>A c.664-54C>T (n.664-54C>T) c.699-54C>T (n.699-54C>T) n.531-54C>T c.266-54C>T c.558-54C>T (n.558-54C>T) c.523-54C>T n.905C>T c.*80-54C>T (n.*80-54C>T) n.684-54C>T n.645-54C>T n.578-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213939G= | CA2277863939 | CARD14,SGSH | n.2845-1927G= c.664-54C= (n.664-54C=) c.699-54C= (n.699-54C=) n.531-54C= c.266-54C= c.558-54C= (n.558-54C=) c.523-54C= n.905C= c.*80-54C= (n.*80-54C=) n.684-54C= n.645-54C= n.578-54C= | |
17 | g.80213939G>T | CA2640316865 | CARD14,SGSH | n.2845-1927G>T c.664-54C>A (n.664-54C>A) c.699-54C>A (n.699-54C>A) n.531-54C>A c.266-54C>A c.558-54C>A (n.558-54C>A) c.523-54C>A n.905C>A c.*80-54C>A (n.*80-54C>A) n.684-54C>A n.645-54C>A n.578-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213940T>C | CA2640316867 | CARD14,SGSH | n.2845-1926T>C c.664-55A>G (n.664-55A>G) c.699-55A>G (n.699-55A>G) n.531-55A>G c.266-55A>G c.558-55A>G (n.558-55A>G) c.523-55A>G n.904A>G c.*80-55A>G (n.*80-55A>G) n.684-55A>G n.645-55A>G n.578-55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213940T>G | CA2640316871 | CARD14,SGSH | n.2845-1926T>G c.664-55A>C (n.664-55A>C) c.699-55A>C (n.699-55A>C) n.531-55A>C c.266-55A>C c.558-55A>C (n.558-55A>C) c.523-55A>C n.904A>C c.*80-55A>C (n.*80-55A>C) n.684-55A>C n.645-55A>C n.578-55A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213941C>A | CA2640316915 | CARD14,SGSH | n.2845-1925C>A c.664-56G>T (n.664-56G>T) c.699-56G>T (n.699-56G>T) n.531-56G>T c.266-56G>T c.558-56G>T (n.558-56G>T) c.523-56G>T n.903G>T c.*80-56G>T (n.*80-56G>T) n.684-56G>T n.645-56G>T n.578-56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213941C= | CA2277863940 | CARD14,SGSH | n.2845-1925C= c.664-56G= (n.664-56G=) c.699-56G= (n.699-56G=) n.531-56G= c.266-56G= c.558-56G= (n.558-56G=) c.523-56G= n.903G= c.*80-56G= (n.*80-56G=) n.684-56G= n.645-56G= n.578-56G= | |
17 | g.80213941C>G | CA2640316921 | CARD14,SGSH | n.2845-1925C>G c.664-56G>C (n.664-56G>C) c.699-56G>C (n.699-56G>C) n.531-56G>C c.266-56G>C c.558-56G>C (n.558-56G>C) c.523-56G>C n.903G>C c.*80-56G>C (n.*80-56G>C) n.684-56G>C n.645-56G>C n.578-56G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213941C>T | CA2277863941 | CARD14,SGSH | n.2845-1925C>T c.664-56G>A (n.664-56G>A) c.699-56G>A (n.699-56G>A) n.531-56G>A c.266-56G>A c.558-56G>A (n.558-56G>A) c.523-56G>A n.903G>A c.*80-56G>A (n.*80-56G>A) n.684-56G>A n.645-56G>A n.578-56G>A | dbSNP |
17 | g.80213942del | CA2640316878 | CARD14,SGSH | n.2845-1924del c.664-56del (n.664-56del) c.699-56del (n.699-56del) n.531-56del c.266-56del c.558-56del (n.558-56del) c.523-56del n.903del c.*80-56del (n.*80-56del) n.684-56del n.645-56del n.578-56del | gnomAD v4 |
17 | g.80213942C>A | CA2640316937 | CARD14,SGSH | n.2845-1924C>A c.664-57G>T (n.664-57G>T) c.699-57G>T (n.699-57G>T) n.531-57G>T c.266-57G>T c.558-57G>T (n.558-57G>T) c.523-57G>T n.902G>T c.*80-57G>T (n.*80-57G>T) n.684-57G>T n.645-57G>T n.578-57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213942C>G | CA2640316933 | CARD14,SGSH | n.2845-1924C>G c.664-57G>C (n.664-57G>C) c.699-57G>C (n.699-57G>C) n.531-57G>C c.266-57G>C c.558-57G>C (n.558-57G>C) c.523-57G>C n.902G>C c.*80-57G>C (n.*80-57G>C) n.684-57G>C n.645-57G>C n.578-57G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213942C>T | CA2640316929 | CARD14,SGSH | n.2845-1924C>T c.664-57G>A (n.664-57G>A) c.699-57G>A (n.699-57G>A) n.531-57G>A c.266-57G>A c.558-57G>A (n.558-57G>A) c.523-57G>A n.902G>A c.*80-57G>A (n.*80-57G>A) n.684-57G>A n.645-57G>A n.578-57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213944G>A | CA2640316941 | CARD14,SGSH | n.2845-1922G>A c.664-59C>T (n.664-59C>T) c.699-59C>T (n.699-59C>T) n.531-59C>T c.266-59C>T c.558-59C>T (n.558-59C>T) c.523-59C>T n.900C>T c.*80-59C>T (n.*80-59C>T) n.684-59C>T n.645-59C>T n.578-59C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213944G>T | CA2640316945 | CARD14,SGSH | n.2845-1922G>T c.664-59C>A (n.664-59C>A) c.699-59C>A (n.699-59C>A) n.531-59C>A c.266-59C>A c.558-59C>A (n.558-59C>A) c.523-59C>A n.900C>A c.*80-59C>A (n.*80-59C>A) n.684-59C>A n.645-59C>A n.578-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213945C>A | CA2640316947 | CARD14,SGSH | n.2845-1921C>A c.664-60G>T (n.664-60G>T) c.699-60G>T (n.699-60G>T) n.531-60G>T c.266-60G>T c.558-60G>T (n.558-60G>T) c.523-60G>T n.899G>T c.*80-60G>T (n.*80-60G>T) n.684-60G>T n.645-60G>T n.578-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213946C>A | CA2640316953 | CARD14,SGSH | n.2845-1920C>A c.664-61G>T (n.664-61G>T) c.699-61G>T (n.699-61G>T) n.531-61G>T c.266-61G>T c.558-61G>T (n.558-61G>T) c.523-61G>T n.898G>T c.*80-61G>T (n.*80-61G>T) n.684-61G>T n.645-61G>T n.578-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213947T>A | CA2640316957 | CARD14,SGSH | n.2845-1919T>A c.664-62A>T (n.664-62A>T) c.699-62A>T (n.699-62A>T) n.531-62A>T c.266-62A>T c.558-62A>T (n.558-62A>T) c.523-62A>T n.897A>T c.*80-62A>T (n.*80-62A>T) n.684-62A>T n.645-62A>T n.578-62A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213947T>C | CA2640316962 | CARD14,SGSH | n.2845-1919T>C c.664-62A>G (n.664-62A>G) c.699-62A>G (n.699-62A>G) n.531-62A>G c.266-62A>G c.558-62A>G (n.558-62A>G) c.523-62A>G n.897A>G c.*80-62A>G (n.*80-62A>G) n.684-62A>G n.645-62A>G n.578-62A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213948T>A | CA2640316967 | CARD14,SGSH | n.2845-1918T>A c.664-63A>T (n.664-63A>T) c.699-63A>T (n.699-63A>T) n.531-63A>T c.266-63A>T c.558-63A>T (n.558-63A>T) c.523-63A>T n.896A>T c.*80-63A>T (n.*80-63A>T) n.684-63A>T n.645-63A>T n.578-63A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213948T>C | CA775536538 | CARD14,SGSH | n.2845-1918T>C c.664-63A>G (n.664-63A>G) c.699-63A>G (n.699-63A>G) n.531-63A>G c.266-63A>G c.558-63A>G (n.558-63A>G) c.523-63A>G n.896A>G c.*80-63A>G (n.*80-63A>G) n.684-63A>G n.645-63A>G n.578-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213948T= | CA2277863942 | CARD14,SGSH | n.2845-1918T= c.664-63A= (n.664-63A=) c.699-63A= (n.699-63A=) n.531-63A= c.266-63A= c.558-63A= (n.558-63A=) c.523-63A= n.896A= c.*80-63A= (n.*80-63A=) n.684-63A= n.645-63A= n.578-63A= | |
17 | g.80213949C= | CA2277863943 | CARD14,SGSH | n.2845-1917C= c.664-64G= (n.664-64G=) c.699-64G= (n.699-64G=) n.531-64G= c.266-64G= c.558-64G= (n.558-64G=) c.523-64G= n.895G= c.*80-64G= (n.*80-64G=) n.684-64G= n.645-64G= n.578-64G= | |
17 | g.80213949C>G | CA775536539 | CARD14,SGSH | n.2845-1917C>G c.664-64G>C (n.664-64G>C) c.699-64G>C (n.699-64G>C) n.531-64G>C c.266-64G>C c.558-64G>C (n.558-64G>C) c.523-64G>C n.895G>C c.*80-64G>C (n.*80-64G>C) n.684-64G>C n.645-64G>C n.578-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213949C>T | CA2640316973 | CARD14,SGSH | n.2845-1917C>T c.664-64G>A (n.664-64G>A) c.699-64G>A (n.699-64G>A) n.531-64G>A c.266-64G>A c.558-64G>A (n.558-64G>A) c.523-64G>A n.895G>A c.*80-64G>A (n.*80-64G>A) n.684-64G>A n.645-64G>A n.578-64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213950T>C | CA2640316974 | CARD14,SGSH | n.2845-1916T>C c.664-65A>G (n.664-65A>G) c.699-65A>G (n.699-65A>G) n.531-65A>G c.266-65A>G c.558-65A>G (n.558-65A>G) c.523-65A>G n.894A>G c.*80-65A>G (n.*80-65A>G) n.684-65A>G n.645-65A>G n.578-65A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80213951C>A | CA2640316989 | CARD14,SGSH | n.2845-1915C>A c.664-66G>T (n.664-66G>T) c.699-66G>T (n.699-66G>T) n.531-66G>T c.266-66G>T c.558-66G>T (n.558-66G>T) c.523-66G>T n.893G>T c.*80-66G>T (n.*80-66G>T) n.684-66G>T n.645-66G>T n.578-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213951C= | CA2277863944 | CARD14,SGSH | n.2845-1915C= c.664-66G= (n.664-66G=) c.699-66G= (n.699-66G=) n.531-66G= c.266-66G= c.558-66G= (n.558-66G=) c.523-66G= n.893G= c.*80-66G= (n.*80-66G=) n.684-66G= n.645-66G= n.578-66G= | |
17 | g.80213951C>G | CA2640316981 | CARD14,SGSH | n.2845-1915C>G c.664-66G>C (n.664-66G>C) c.699-66G>C (n.699-66G>C) n.531-66G>C c.266-66G>C c.558-66G>C (n.558-66G>C) c.523-66G>C n.893G>C c.*80-66G>C (n.*80-66G>C) n.684-66G>C n.645-66G>C n.578-66G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213951C>T | CA775536546 | CARD14,SGSH | n.2845-1915C>T c.664-66G>A (n.664-66G>A) c.699-66G>A (n.699-66G>A) n.531-66G>A c.266-66G>A c.558-66G>A (n.558-66G>A) c.523-66G>A n.893G>A c.*80-66G>A (n.*80-66G>A) n.684-66G>A n.645-66G>A n.578-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213954del | CA2640316986 | CARD14,SGSH | n.2845-1912del c.664-66del (n.664-66del) c.699-66del (n.699-66del) n.531-66del c.266-66del c.558-66del (n.558-66del) c.523-66del n.893del c.*80-66del (n.*80-66del) n.684-66del n.645-66del n.578-66del | gnomAD v4 |
17 | g.80213952C>T | CA2640316998 | CARD14,SGSH | n.2845-1914C>T c.664-67G>A (n.664-67G>A) c.699-67G>A (n.699-67G>A) n.531-67G>A c.266-67G>A c.558-67G>A (n.558-67G>A) c.523-67G>A n.892G>A c.*80-67G>A (n.*80-67G>A) n.684-67G>A n.645-67G>A n.578-67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80213953C>A | CA2576415483 | CARD14,SGSH | n.2845-1913C>A c.664-68G>T (n.664-68G>T) c.699-68G>T (n.699-68G>T) n.531-68G>T c.266-68G>T c.558-68G>T (n.558-68G>T) c.523-68G>T n.891G>T c.*80-68G>T (n.*80-68G>T) n.684-68G>T n.645-68G>T n.578-68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213953C= | CA2277863945 | CARD14,SGSH | n.2845-1913C= c.664-68G= (n.664-68G=) c.699-68G= (n.699-68G=) n.531-68G= c.266-68G= c.558-68G= (n.558-68G=) c.523-68G= n.891G= c.*80-68G= (n.*80-68G=) n.684-68G= n.645-68G= n.578-68G= | |
17 | g.80213953C>T | CA294894206 | CARD14,SGSH | n.2845-1913C>T c.664-68G>A (n.664-68G>A) c.699-68G>A (n.699-68G>A) n.531-68G>A c.266-68G>A c.558-68G>A (n.558-68G>A) c.523-68G>A n.891G>A c.*80-68G>A (n.*80-68G>A) n.684-68G>A n.645-68G>A n.578-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213954C>A | CA2640317010 | CARD14,SGSH | n.2845-1912C>A c.664-69G>T (n.664-69G>T) c.699-69G>T (n.699-69G>T) n.531-69G>T c.266-69G>T c.558-69G>T (n.558-69G>T) c.523-69G>T n.890G>T c.*80-69G>T (n.*80-69G>T) n.684-69G>T n.645-69G>T n.578-69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80213954C= | CA2277863946 | CARD14,SGSH | n.2845-1912C= c.664-69G= (n.664-69G=) c.699-69G= (n.699-69G=) n.531-69G= c.266-69G= c.558-69G= (n.558-69G=) c.523-69G= n.890G= c.*80-69G= (n.*80-69G=) n.684-69G= n.645-69G= n.578-69G= | |
17 | g.80213954C>G | CA2640317050 | CARD14,SGSH | n.2845-1912C>G c.664-69G>C (n.664-69G>C) c.699-69G>C (n.699-69G>C) n.531-69G>C c.266-69G>C c.558-69G>C (n.558-69G>C) c.523-69G>C n.890G>C c.*80-69G>C (n.*80-69G>C) n.684-69G>C n.645-69G>C n.578-69G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80213954C>T | CA628019042 | CARD14,SGSH | n.2845-1912C>T c.664-69G>A (n.664-69G>A) c.699-69G>A (n.699-69G>A) n.531-69G>A c.266-69G>A c.558-69G>A (n.558-69G>A) c.523-69G>A n.890G>A c.*80-69G>A (n.*80-69G>A) n.684-69G>A n.645-69G>A n.578-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |