Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80213843_80213856delinsGGTCGGCTCGGGCTCA2277863866CARD14,SGSHn.2845-2023_2845-2010delinsGGTCGGCTCGGGCT
c.693_706delinsAGCCCGAGCCGACC (p.Ala231=)
c.728_741delinsAGCCCGAGCCGACC (p.Gln243=)
n.560_573delinsAGCCCGAGCCGACC
c.295_308delinsAGCCCGAGCCGACC
c.587_600delinsAGCCCGAGCCGACC (p.Gln196=)
c.552_565delinsAGCCCGAGCCGACC
n.988_1001delinsAGCCCGAGCCGACC
c.*109_*122delinsAGCCCGAGCCGACC (n.*109_*122delinsAGCCCGAGCCGACC)
n.713_726delinsAGCCCGAGCCGACC
n.674_687delinsAGCCCGAGCCGACC
n.607_620delinsAGCCCGAGCCGACC
17g.80213845_80213857delCA986724366CARD14,SGSHn.2845-2021_2845-2009del
c.693_705del (p.Ala232TrpfsTer28)
c.728_740del (p.Gln243ProfsTer24)
n.560_572del
c.295_307del
c.587_599del (p.Gln196ProfsTer24)
c.552_564del
n.988_1000del
c.*109_*121del (n.*109_*121del)
n.713_725del
n.674_686del
n.607_619del
ClinVar dbSNP
17g.80213850_80213858delinsTCGGGCTGCCA2277863872CARD14,SGSHn.2845-2016_2845-2008delinsTCGGGCTGC
c.691_699delinsGCAGCCCGA (p.Ala231=)
c.726_734delinsGCAGCCCGA (p.Arg242=)
n.558_566delinsGCAGCCCGA
c.293_301delinsGCAGCCCGA
c.585_593delinsGCAGCCCGA (p.Arg195=)
c.550_558delinsGCAGCCCGA
n.986_994delinsGCAGCCCGA
c.*107_*115delinsGCAGCCCGA (n.*107_*115delinsGCAGCCCGA)
n.711_719delinsGCAGCCCGA
n.672_680delinsGCAGCCCGA
n.605_613delinsGCAGCCCGA
17g.80213855_80213862delCA8817833CARD14,SGSHn.2845-2011_2845-2004del
c.691_698del (p.Ala231SerfsTer26)
c.726_733del (p.Gln243AlafsTer?)
n.558_565del
c.293_300del
c.585_592del (p.Gln196AlafsTer?)
c.550_557del
n.986_993del
c.*107_*114del (n.*107_*114del)
n.711_718del
n.672_679del
n.605_612del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213854G>ACA401361405CARD14,SGSHn.2845-2012G>A
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.562C>T
c.297C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.554C>T
n.990C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.715C>T
n.676C>T
n.609C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80213854G>CCA401361408CARD14,SGSHn.2845-2012G>C
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.562C>G
c.297C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.554C>G
n.990C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.715C>G
n.676C>G
n.609C>G
17g.80213854G=CA2277863877CARD14,SGSHn.2845-2012G=
c.695C= (p.Ala232=)
c.730C= (p.Pro244=)
n.562C=
c.297C=
c.589C= (p.Pro197=)
c.554C=
n.990C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.715C=
n.676C=
n.609C=
17g.80213854G>TCA401361412CARD14,SGSHn.2845-2012G>T
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.562C>A
c.297C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.554C>A
n.990C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.715C>A
n.676C>A
n.609C>A
gnomAD v4
17g.80213855C>ACA401361415CARD14,SGSHn.2845-2011C>A
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.729G>T (p.Gln243His)
n.561G>T
c.296G>T
c.588G>T (p.Gln196His)
c.553G>T
n.989G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.714G>T
n.675G>T
n.608G>T
gnomAD v4
17g.80213855C>GCA401361418CARD14,SGSHn.2845-2011C>G
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.729G>C (p.Gln243His)
n.561G>C
c.296G>C
c.588G>C (p.Gln196His)
c.553G>C
n.989G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.714G>C
n.675G>C
n.608G>C
17g.80213855C>TCA401361420CARD14,SGSHn.2845-2011C>T
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.729G>A (p.Gln243=)
n.561G>A
c.296G>A
c.588G>A (p.Gln196=)
c.553G>A
n.989G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.714G>A
n.675G>A
n.608G>A
gnomAD v4
17g.80213856T>ACA401361427CARD14,SGSHn.2845-2010T>A
c.693A>T (p.Ala231=)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
n.560A>T
c.295A>T
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.552A>T
n.988A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.713A>T
n.674A>T
n.607A>T
17g.80213856T>CCA401361425CARD14,SGSHn.2845-2010T>C
c.693A>G (p.Ala231=)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
n.560A>G
c.295A>G
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.552A>G
n.988A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.713A>G
n.674A>G
n.607A>G
17g.80213856T>GCA401361422CARD14,SGSHn.2845-2010T>G
c.693A>C (p.Ala231=)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
n.560A>C
c.295A>C
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.552A>C
n.988A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.713A>C
n.674A>C
n.607A>C
17g.80213857G>ACA401361428CARD14,SGSHn.2845-2009G>A
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
n.559C>T
c.294C>T
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.551C>T
n.987C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.712C>T
n.673C>T
n.606C>T
17g.80213857G>CCA401361435CARD14,SGSHn.2845-2009G>C
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
n.559C>G
c.294C>G
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.551C>G
n.987C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.712C>G
n.673C>G
n.606C>G
17g.80213857G>TCA401361433CARD14,SGSHn.2845-2009G>T
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
n.559C>A
c.294C>A
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.551C>A
n.987C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.712C>A
n.673C>A
n.606C>A
gnomAD v4
17g.80213858C>ACA401361438CARD14,SGSHn.2845-2008C>A
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.726G>T (p.Arg242=)
n.558G>T
c.293G>T
c.585G>T (p.Arg195=)
c.550G>T
n.986G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.711G>T
n.672G>T
n.605G>T
17g.80213858C>GCA401361442CARD14,SGSHn.2845-2008C>G
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.726G>C (p.Arg242=)
n.558G>C
c.293G>C
c.585G>C (p.Arg195=)
c.550G>C
n.986G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.711G>C
n.672G>C
n.605G>C
17g.80213858C>TCA401361440CARD14,SGSHn.2845-2008C>T
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.726G>A (p.Arg242=)
n.558G>A
c.293G>A
c.585G>A (p.Arg195=)
c.550G>A
n.986G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.711G>A
n.672G>A
n.605G>A
gnomAD v4
17g.80213859C>ACA401361443CARD14,SGSHn.2845-2007C>A
c.690G>T (p.Pro230=)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
n.557G>T
c.292G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.549G>T
n.985G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.710G>T
n.671G>T
n.604G>T
17g.80213859C=CA2277863878CARD14,SGSHn.2845-2007C=
c.690G= (p.Pro230=)
c.725G= (p.Arg242=)
n.557G=
c.292G=
c.584G= (p.Arg195=)
c.549G=
n.985G=
c.*106G= (n.*106G=)
n.710G=
n.671G=
n.604G=
17g.80213859C>GCA401361447CARD14,SGSHn.2845-2007C>G
c.690G>C (p.Pro230=)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
n.557G>C
c.292G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.549G>C
n.985G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.710G>C
n.671G>C
n.604G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213859C>TCA8817837CARD14,SGSHn.2845-2007C>T
c.690G>A (p.Pro230=)
c.725G>A (p.Arg242Gln)
n.557G>A
c.292G>A
c.584G>A (p.Arg195Gln)
c.549G>A
n.985G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.710G>A
n.671G>A
n.604G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213860G>ACA8817838CARD14,SGSHn.2845-2006G>A
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.724C>T (p.Arg242Trp)
n.556C>T
c.291C>T
c.583C>T (p.Arg195Trp)
c.548C>T
n.984C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.709C>T
n.670C>T
n.603C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213860G>CCA401361451CARD14,SGSHn.2845-2006G>C
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
n.556C>G
c.291C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.548C>G
n.984C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.709C>G
n.670C>G
n.603C>G
17g.80213860G=CA2277863879CARD14,SGSHn.2845-2006G=
c.689C= (p.Pro230=)
c.724C= (p.Arg242=)
n.556C=
c.291C=
c.583C= (p.Arg195=)
c.548C=
n.984C=
c.*105C= (n.*105C=)
n.709C=
n.670C=
n.603C=
17g.80213860G>TCA401361453CARD14,SGSHn.2845-2006G>T
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.724C>A (p.Arg242=)
n.556C>A
c.291C>A
c.583C>A (p.Arg195=)
c.548C>A
n.984C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.709C>A
n.670C>A
n.603C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80213863delCA2576415472CARD14,SGSHn.2845-2003del
c.689del (p.Pro230ArgfsTer?)
c.724del (p.Arg242GlyfsTer29)
n.556del
c.291del
c.583del (p.Arg195GlyfsTer29)
c.548del
n.984del
c.*105del (n.*105del)
n.709del
n.670del
n.603del
gnomAD v4
17g.80213861G>ACA8817839CARD14,SGSHn.2845-2005G>A
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.723C>T (p.Pro241=)
n.555C>T
c.290C>T
c.582C>T (p.Pro194=)
c.547C>T
n.983C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.708C>T
n.669C>T
n.602C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213861G>CCA401361456CARD14,SGSHn.2845-2005G>C
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.723C>G (p.Pro241=)
n.555C>G
c.290C>G
c.582C>G (p.Pro194=)
c.547C>G
n.983C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.708C>G
n.669C>G
n.602C>G
17g.80213861G=CA2277863880CARD14,SGSHn.2845-2005G=
c.688C= (p.Pro230=)
c.723C= (p.Pro241=)
n.555C=
c.290C=
c.582C= (p.Pro194=)
c.547C=
n.983C=
c.*104C= (n.*104C=)
n.708C=
n.669C=
n.602C=
17g.80213861G>TCA401361457CARD14,SGSHn.2845-2005G>T
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.723C>A (p.Pro241=)
n.555C>A
c.290C>A
c.582C>A (p.Pro194=)
c.547C>A
n.983C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.708C>A
n.669C>A
n.602C>A
17g.80213862G>ACA401361461CARD14,SGSHn.2845-2004G>A
c.687C>T (p.Thr229=)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.554C>T
c.289C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.546C>T
n.982C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.707C>T
n.668C>T
n.601C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213862G>CCA401361463CARD14,SGSHn.2845-2004G>C
c.687C>G (p.Thr229=)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.554C>G
c.289C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.546C>G
n.982C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.707C>G
n.668C>G
n.601C>G
17g.80213862G=CA2277863881CARD14,SGSHn.2845-2004G=
c.687C= (p.Thr229=)
c.722C= (p.Pro241=)
n.554C=
c.289C=
c.581C= (p.Pro194=)
c.546C=
n.982C=
c.*103C= (n.*103C=)
n.707C=
n.668C=
n.601C=
17g.80213862G>TCA8817840CARD14,SGSHn.2845-2004G>T
c.687C>A (p.Thr229=)
c.722C>A (p.Pro241His)
n.554C>A
c.289C>A
c.581C>A (p.Pro194His)
c.546C>A
n.982C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.707C>A
n.668C>A
n.601C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213863G>ACA401361467CARD14,SGSHn.2845-2003G>A
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.553C>T
c.288C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.545C>T
n.981C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.706C>T
n.667C>T
n.600C>T
17g.80213863G>CCA401361471CARD14,SGSHn.2845-2003G>C
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.553C>G
c.288C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.545C>G
n.981C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.706C>G
n.667C>G
n.600C>G
17g.80213863G=CA2277863882CARD14,SGSHn.2845-2003G=
c.686C= (p.Thr229=)
c.721C= (p.Pro241=)
n.553C=
c.288C=
c.580C= (p.Pro194=)
c.545C=
n.981C=
c.*102C= (n.*102C=)
n.706C=
n.667C=
n.600C=
17g.80213863G>TCA401361473CARD14,SGSHn.2845-2003G>T
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.553C>A
c.288C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.545C>A
n.981C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.706C>A
n.667C>A
n.600C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213864T>ACA401361475CARD14,SGSHn.2845-2002T>A
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.720A>T (p.Thr240=)
n.552A>T
c.287A>T
c.579A>T (p.Thr193=)
c.544A>T
n.980A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.705A>T
n.666A>T
n.599A>T
17g.80213864T>CCA401361479CARD14,SGSHn.2845-2002T>C
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.720A>G (p.Thr240=)
n.552A>G
c.287A>G
c.579A>G (p.Thr193=)
c.544A>G
n.980A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.705A>G
n.666A>G
n.599A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213864T>GCA294894041CARD14,SGSHn.2845-2002T>G
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.720A>C (p.Thr240=)
n.552A>C
c.287A>C
c.579A>C (p.Thr193=)
c.544A>C
n.980A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.705A>C
n.666A>C
n.599A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80213864T=CA2277863883CARD14,SGSHn.2845-2002T=
c.685A= (p.Thr229=)
c.720A= (p.Thr240=)
n.552A=
c.287A=
c.579A= (p.Thr193=)
c.544A=
n.980A=
c.*101A= (n.*101A=)
n.705A=
n.666A=
n.599A=
17g.80213865G>ACA8817841CARD14,SGSHn.2845-2001G>A
c.684C>T (p.Asn228=)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.551C>T
c.286C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.543C>T
n.979C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.704C>T
n.665C>T
n.598C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213865G>CCA401361483CARD14,SGSHn.2845-2001G>C
c.684C>G (p.Asn228Lys)
c.719C>G (p.Thr240Arg)
n.551C>G
c.286C>G
c.578C>G (p.Thr193Arg)
c.543C>G
n.979C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.704C>G
n.665C>G
n.598C>G
17g.80213865G=CA2277863884CARD14,SGSHn.2845-2001G=
c.684C= (p.Asn228=)
c.719C= (p.Thr240=)
n.551C=
c.286C=
c.578C= (p.Thr193=)
c.543C=
n.979C=
c.*100C= (n.*100C=)
n.704C=
n.665C=
n.598C=
17g.80213865G>TCA401361485CARD14,SGSHn.2845-2001G>T
c.684C>A (p.Asn228Lys)
c.719C>A (p.Thr240Lys)
n.551C>A
c.286C>A
c.578C>A (p.Thr193Lys)
c.543C>A
n.979C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.704C>A
n.665C>A
n.598C>A
17g.80213866T>ACA401361488CARD14,SGSHn.2845-2000T>A
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.550A>T
c.285A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.542A>T
n.978A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.703A>T
n.664A>T
n.597A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213866T>CCA8817842CARD14,SGSHn.2845-2000T>C
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.550A>G
c.285A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.542A>G
n.978A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.703A>G
n.664A>G
n.597A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213866T>GCA401361491CARD14,SGSHn.2845-2000T>G
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.550A>C
c.285A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.542A>C
n.978A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.703A>C
n.664A>C
n.597A>C
17g.80213866T=CA2277863885CARD14,SGSHn.2845-2000T=
c.683A= (p.Asn228=)
c.718A= (p.Thr240=)
n.550A=
c.285A=
c.577A= (p.Thr193=)
c.542A=
n.978A=
c.*99A= (n.*99A=)
n.703A=
n.664A=
n.597A=
17g.80213867T>ACA401361495CARD14,SGSHn.2845-1999T>A
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.717A>T (p.Pro239=)
n.549A>T
c.284A>T
c.576A>T (p.Pro192=)
c.541A>T
n.977A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.702A>T
n.663A>T
n.596A>T
17g.80213867T>CCA401361498CARD14,SGSHn.2845-1999T>C
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.717A>G (p.Pro239=)
n.549A>G
c.284A>G
c.576A>G (p.Pro192=)
c.541A>G
n.977A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.702A>G
n.663A>G
n.596A>G
17g.80213867T>GCA401361499CARD14,SGSHn.2845-1999T>G
c.682A>C (p.Asn228His)
c.717A>C (p.Pro239=)
n.549A>C
c.284A>C
c.576A>C (p.Pro192=)
c.541A>C
n.977A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.702A>C
n.663A>C
n.596A>C
17g.80213868G>ACA401361505CARD14,SGSHn.2845-1998G>A
c.681C>T (p.Pro227=)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
n.548C>T
c.283C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.540C>T
n.976C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.701C>T
n.662C>T
n.595C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80213868G>CCA401361507CARD14,SGSHn.2845-1998G>C
c.681C>G (p.Pro227=)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
n.548C>G
c.283C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.540C>G
n.976C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.701C>G
n.662C>G
n.595C>G
17g.80213868G=CA2277863886CARD14,SGSHn.2845-1998G=
c.681C= (p.Pro227=)
c.716C= (p.Pro239=)
n.548C=
c.283C=
c.575C= (p.Pro192=)
c.540C=
n.976C=
c.*97C= (n.*97C=)
n.701C=
n.662C=
n.595C=
17g.80213868G>TCA401361504CARD14,SGSHn.2845-1998G>T
c.681C>A (p.Pro227=)
c.716C>A (p.Pro239Gln)
n.548C>A
c.283C>A
c.575C>A (p.Pro192Gln)
c.540C>A
n.976C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.701C>A
n.662C>A
n.595C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213869G>ACA401361509CARD14,SGSHn.2845-1997G>A
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
n.547C>T
c.282C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.539C>T
n.975C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.700C>T
n.661C>T
n.594C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213869G>CCA8817843CARD14,SGSHn.2845-1997G>C
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
n.547C>G
c.282C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.539C>G
n.975C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.700C>G
n.661C>G
n.594C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213869G=CA2277863887CARD14,SGSHn.2845-1997G=
c.680C= (p.Pro227=)
c.715C= (p.Pro239=)
n.547C=
c.282C=
c.574C= (p.Pro192=)
c.539C=
n.975C=
c.*96C= (n.*96C=)
n.700C=
n.661C=
n.594C=
17g.80213869G>TCA401361511CARD14,SGSHn.2845-1997G>T
c.680C>A (p.Pro227His)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
n.547C>A
c.282C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.539C>A
n.975C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.700C>A
n.661C>A
n.594C>A
gnomAD v4
17g.80213870G>ACA401361514CARD14,SGSHn.2845-1996G>A
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.714C>T (p.Ser238=)
n.546C>T
c.281C>T
c.573C>T (p.Ser191=)
c.538C>T
n.974C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.699C>T
n.660C>T
n.593C>T
17g.80213870G>CCA401361516CARD14,SGSHn.2845-1996G>C
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.714C>G (p.Ser238=)
n.546C>G
c.281C>G
c.573C>G (p.Ser191=)
c.538C>G
n.974C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.699C>G
n.660C>G
n.593C>G
17g.80213870G>TCA401361518CARD14,SGSHn.2845-1996G>T
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.714C>A (p.Ser238=)
n.546C>A
c.281C>A
c.573C>A (p.Ser191=)
c.538C>A
n.974C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.699C>A
n.660C>A
n.593C>A
17g.80213871G>ACA401361520CARD14,SGSHn.2845-1995G>A
c.678C>T (p.Val226=)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.545C>T
c.280C>T
c.572C>T (p.Ser191Phe)
c.537C>T
n.973C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.698C>T
n.659C>T
n.592C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213871G>CCA401361523CARD14,SGSHn.2845-1995G>C
c.678C>G (p.Val226=)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.545C>G
c.280C>G
c.572C>G (p.Ser191Cys)
c.537C>G
n.973C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.698C>G
n.659C>G
n.592C>G
17g.80213871G=CA2277863888CARD14,SGSHn.2845-1995G=
c.678C= (p.Val226=)
c.713C= (p.Ser238=)
n.545C=
c.280C=
c.572C= (p.Ser191=)
c.537C=
n.973C=
c.*94C= (n.*94C=)
n.698C=
n.659C=
n.592C=
17g.80213871G>TCA401361526CARD14,SGSHn.2845-1995G>T
c.678C>A (p.Val226=)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.545C>A
c.280C>A
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.537C>A
n.973C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.698C>A
n.659C>A
n.592C>A
gnomAD v4
17g.80213872A>CCA401361529CARD14,SGSHn.2845-1994A>C
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.544T>G
c.279T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.536T>G
n.972T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.697T>G
n.658T>G
n.591T>G
17g.80213872A>GCA401361531CARD14,SGSHn.2845-1994A>G
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.544T>C
c.279T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.536T>C
n.972T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.697T>C
n.658T>C
n.591T>C
17g.80213872A>TCA401361534CARD14,SGSHn.2845-1994A>T
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.544T>A
c.279T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.536T>A
n.972T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.697T>A
n.658T>A
n.591T>A
17g.80213873C>ACA401361541CARD14,SGSHn.2845-1993C>A
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.711G>T (p.Ser237=)
n.543G>T
c.278G>T
c.570G>T (p.Ser190=)
c.535G>T
n.971G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.696G>T
n.657G>T
n.590G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213873C=CA2277863889CARD14,SGSHn.2845-1993C=
c.676G= (p.Val226=)
c.711G= (p.Ser237=)
n.543G=
c.278G=
c.570G= (p.Ser190=)
c.535G=
n.971G=
c.*92G= (n.*92G=)
n.696G=
n.657G=
n.590G=
17g.80213873C>GCA401361537CARD14,SGSHn.2845-1993C>G
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.711G>C (p.Ser237=)
n.543G>C
c.278G>C
c.570G>C (p.Ser190=)
c.535G>C
n.971G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.696G>C
n.657G>C
n.590G>C
dbSNP
17g.80213873C>TCA8817844CARD14,SGSHn.2845-1993C>T
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.711G>A (p.Ser237=)
n.543G>A
c.278G>A
c.570G>A (p.Ser190=)
c.535G>A
n.971G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.696G>A
n.657G>A
n.590G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213874G>ACA8817845CARD14,SGSHn.2845-1992G>A
c.675C>T (p.Phe225=)
c.710C>T (p.Ser237Leu)
n.542C>T
c.277C>T
c.569C>T (p.Ser190Leu)
c.534C>T
n.970C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.695C>T
n.656C>T
n.589C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213874G>CCA8817846CARD14,SGSHn.2845-1992G>C
c.675C>G (p.Phe225Leu)
c.710C>G (p.Ser237Trp)
n.542C>G
c.277C>G
c.569C>G (p.Ser190Trp)
c.534C>G
n.970C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.695C>G
n.656C>G
n.589C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213874G=CA2277863890CARD14,SGSHn.2845-1992G=
c.675C= (p.Phe225=)
c.710C= (p.Ser237=)
n.542C=
c.277C=
c.569C= (p.Ser190=)
c.534C=
n.970C=
c.*91C= (n.*91C=)
n.695C=
n.656C=
n.589C=
17g.80213874G>TCA401361547CARD14,SGSHn.2845-1992G>T
c.675C>A (p.Phe225Leu)
c.710C>A (p.Ser237Ter)
n.542C>A
c.277C>A
c.569C>A (p.Ser190Ter)
c.534C>A
n.970C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.695C>A
n.656C>A
n.589C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80213875A>CCA401361548CARD14,SGSHn.2845-1991A>C
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
n.541T>G
c.276T>G
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.533T>G
n.969T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.694T>G
n.655T>G
n.588T>G
17g.80213875A>GCA401361551CARD14,SGSHn.2845-1991A>G
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
n.541T>C
c.276T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.533T>C
n.969T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.694T>C
n.655T>C
n.588T>C
17g.80213875A>TCA401361554CARD14,SGSHn.2845-1991A>T
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
n.541T>A
c.276T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.533T>A
n.969T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.694T>A
n.655T>A
n.588T>A
17g.80213876A=CA2277863891CARD14,SGSHn.2845-1990A=
c.673T= (p.Phe225=)
c.708T= (p.Thr236=)
n.540T=
c.275T=
c.567T= (p.Thr189=)
c.532T=
n.968T=
c.*89T= (n.*89T=)
n.693T=
n.654T=
n.587T=
17g.80213876A>CCA401361557CARD14,SGSHn.2845-1990A>C
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.708T>G (p.Thr236=)
n.540T>G
c.275T>G
c.567T>G (p.Thr189=)
c.532T>G
n.968T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.693T>G
n.654T>G
n.587T>G
gnomAD v4
17g.80213876A>GCA16607531CARD14,SGSHn.2845-1990A>G
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.708T>C (p.Thr236=)
n.540T>C
c.275T>C
c.567T>C (p.Thr189=)
c.532T>C
n.968T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.693T>C
n.654T>C
n.587T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80213876A>TCA401361560CARD14,SGSHn.2845-1990A>T
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.708T>A (p.Thr236=)
n.540T>A
c.275T>A
c.567T>A (p.Thr189=)
c.532T>A
n.968T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.693T>A
n.654T>A
n.587T>A
17g.80213877G>ACA401361563CARD14,SGSHn.2845-1989G>A
c.672C>T (p.Tyr224=)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
n.539C>T
c.274C>T
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.531C>T
n.967C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.692C>T
n.653C>T
n.586C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80213877G>CCA401361566CARD14,SGSHn.2845-1989G>C
c.672C>G (p.Tyr224Ter)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
n.539C>G
c.274C>G
c.566C>G (p.Thr189Ser)
c.531C>G
n.967C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.692C>G
n.653C>G
n.586C>G
17g.80213877G>TCA401361568CARD14,SGSHn.2845-1989G>T
c.672C>A (p.Tyr224Ter)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
n.539C>A
c.274C>A
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.531C>A
n.967C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.692C>A
n.653C>A
n.586C>A
gnomAD v4
17g.80213878T>ACA401361574CARD14,SGSHn.2845-1988T>A
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
n.538A>T
c.273A>T
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.530A>T
n.966A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.691A>T
n.652A>T
n.585A>T
17g.80213878T>CCA401361572CARD14,SGSHn.2845-1988T>C
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
n.538A>G
c.273A>G
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.530A>G
n.966A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.691A>G
n.652A>G
n.585A>G
gnomAD v4
17g.80213878T>GCA401361570CARD14,SGSHn.2845-1988T>G
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
n.538A>C
c.273A>C
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.530A>C
n.966A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.691A>C
n.652A>C
n.585A>C
17g.80213878_80213879delinsTACA2277863892CARD14,SGSHn.2845-1988_2845-1987delinsTA
c.670_671delinsTA (p.Tyr224=)
c.705_706delinsTA (p.Leu235=)
n.537_538delinsTA
c.272_273delinsTA
c.564_565delinsTA (p.Leu188=)
c.529_530delinsTA
n.965_966delinsTA
c.*86_*87delinsTA (n.*86_*87delinsTA)
n.690_691delinsTA
n.651_652delinsTA
n.584_585delinsTA
17g.80213879A>CCA401361575CARD14,SGSHn.2845-1987A>C
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
c.705T>G (p.Leu235=)
n.537T>G
c.272T>G
c.564T>G (p.Leu188=)
c.529T>G
n.965T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.690T>G
n.651T>G
n.584T>G
17g.80213879A>GCA401361576CARD14,SGSHn.2845-1987A>G
c.670T>C (p.Tyr224His)
c.705T>C (p.Leu235=)
n.537T>C
c.272T>C
c.564T>C (p.Leu188=)
c.529T>C
n.965T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.690T>C
n.651T>C
n.584T>C
gnomAD v4
17g.80213879A>TCA401361577CARD14,SGSHn.2845-1987A>T
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
c.705T>A (p.Leu235=)
n.537T>A
c.272T>A
c.564T>A (p.Leu188=)
c.529T>A
n.965T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.690T>A
n.651T>A
n.584T>A
17g.80213880delCA8817847CARD14,SGSHn.2845-1986del
c.670del (p.Tyr224ThrfsTer?)
c.705del (p.Thr236LeufsTer?)
n.537del
c.272del
c.564del (p.Thr189LeufsTer?)
c.529del
n.965del
c.*86del (n.*86del)
n.690del
n.651del
n.584del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213880A>CCA401361578CARD14,SGSHn.2845-1986A>C
c.669T>G (p.Pro223=)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.536T>G
c.271T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.528T>G
n.964T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.689T>G
n.650T>G
n.583T>G
17g.80213880A>GCA401361580CARD14,SGSHn.2845-1986A>G
c.669T>C (p.Pro223=)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.536T>C
c.271T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.528T>C
n.964T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.689T>C
n.650T>C
n.583T>C
17g.80213880A>TCA401361582CARD14,SGSHn.2845-1986A>T
c.669T>A (p.Pro223=)
c.704T>A (p.Leu235His)
n.536T>A
c.271T>A
c.563T>A (p.Leu188His)
c.528T>A
n.964T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.689T>A
n.650T>A
n.583T>A
gnomAD v4
17g.80213881G>ACA8817848CARD14,SGSHn.2845-1985G>A
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
n.535C>T
c.270C>T
c.562C>T (p.Leu188Phe)
c.527C>T
n.963C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.688C>T
n.649C>T
n.582C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213881G>CCA401361585CARD14,SGSHn.2845-1985G>C
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.535C>G
c.270C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.527C>G
n.963C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.688C>G
n.649C>G
n.582C>G
17g.80213881G=CA2277863893CARD14,SGSHn.2845-1985G=
c.668C= (p.Pro223=)
c.703C= (p.Leu235=)
n.535C=
c.270C=
c.562C= (p.Leu188=)
c.527C=
n.963C=
c.*84C= (n.*84C=)
n.688C=
n.649C=
n.582C=
17g.80213881G>TCA401361587CARD14,SGSHn.2845-1985G>T
c.668C>A (p.Pro223His)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
n.535C>A
c.270C>A
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.527C>A
n.963C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.688C>A
n.649C>A
n.582C>A
gnomAD v4
17g.80213882G>ACA401361588CARD14,SGSHn.2845-1984G>A
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.702C>T (p.Cys234=)
n.534C>T
c.269C>T
c.561C>T (p.Cys187=)
c.526C>T
n.962C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.687C>T
n.648C>T
n.581C>T
gnomAD v4
17g.80213882G>CCA401361590CARD14,SGSHn.2845-1984G>C
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.702C>G (p.Cys234Trp)
n.534C>G
c.269C>G
c.561C>G (p.Cys187Trp)
c.526C>G
n.962C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.687C>G
n.648C>G
n.581C>G
17g.80213882G>TCA401361591CARD14,SGSHn.2845-1984G>T
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.702C>A (p.Cys234Ter)
n.534C>A
c.269C>A
c.561C>A (p.Cys187Ter)
c.526C>A
n.962C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.687C>A
n.648C>A
n.581C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80213883C>ACA401361592CARD14,SGSHn.2845-1983C>A
c.666G>T (p.Val222=)
c.701G>T (p.Cys234Phe)
n.533G>T
c.268G>T
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.525G>T
n.961G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.686G>T
n.647G>T
n.580G>T
17g.80213883C>GCA401361594CARD14,SGSHn.2845-1983C>G
c.666G>C (p.Val222=)
c.701G>C (p.Cys234Ser)
n.533G>C
c.268G>C
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.525G>C
n.961G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.686G>C
n.647G>C
n.580G>C
17g.80213883C>TCA401361596CARD14,SGSHn.2845-1983C>T
c.666G>A (p.Val222=)
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
n.533G>A
c.268G>A
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.525G>A
n.961G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.686G>A
n.647G>A
n.580G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80213884A>CCA401361598CARD14,SGSHn.2845-1982A>C
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.700T>G (p.Cys234Gly)
n.532T>G
c.267T>G
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.524T>G
n.960T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.685T>G
n.646T>G
n.579T>G
17g.80213884A>GCA401361601CARD14,SGSHn.2845-1982A>G
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.700T>C (p.Cys234Arg)
n.532T>C
c.267T>C
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.524T>C
n.960T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.685T>C
n.646T>C
n.579T>C
17g.80213884A>TCA401361599CARD14,SGSHn.2845-1982A>T
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.700T>A (p.Cys234Ser)
n.532T>A
c.267T>A
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.524T>A
n.960T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.685T>A
n.646T>A
n.579T>A
17g.80213885C>ACA401361603CARD14,SGSHn.2845-1981C>A
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.699G>T (p.Trp233Cys)
n.531G>T
c.266G>T
c.558G>T (p.Trp186Cys)
c.523G>T
n.959G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.684G>T
n.645G>T
n.578G>T
gnomAD v4
17g.80213885C=CA2277863894CARD14,SGSHn.2845-1981C=
c.664G= (p.Val222=)
c.699G= (p.Trp233=)
n.531G=
c.266G=
c.558G= (p.Trp186=)
c.523G=
n.959G=
c.*80G= (n.*80G=)
n.684G=
n.645G=
n.578G=
17g.80213885C>GCA401361605CARD14,SGSHn.2845-1981C>G
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.699G>C (p.Trp233Cys)
n.531G>C
c.266G>C
c.558G>C (p.Trp186Cys)
c.523G>C
n.959G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.684G>C
n.645G>C
n.578G>C
17g.80213885C>TCA401361606CARD14,SGSHn.2845-1981C>T
c.664G>A (p.Val222Met)
c.699G>A (p.Trp233Ter)
n.531G>A
c.266G>A
c.558G>A (p.Trp186Ter)
c.523G>A
n.959G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.684G>A
n.645G>A
n.578G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213886C>ACA401361609CARD14,SGSHn.2845-1980C>A
c.664-1G>T (n.664-1G>T)
c.699-1G>T (n.699-1G>T)
n.531-1G>T
c.266-1G>T
c.558-1G>T (n.558-1G>T)
c.523-1G>T
n.958G>T
c.*80-1G>T (n.*80-1G>T)
n.684-1G>T
n.645-1G>T
n.578-1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80213886C=CA2277863895CARD14,SGSHn.2845-1980C=
c.664-1G= (n.664-1G=)
c.699-1G= (n.699-1G=)
n.531-1G=
c.266-1G=
c.558-1G= (n.558-1G=)
c.523-1G=
n.958G=
c.*80-1G= (n.*80-1G=)
n.684-1G=
n.645-1G=
n.578-1G=
17g.80213886C>GCA401361610CARD14,SGSHn.2845-1980C>G
c.664-1G>C (n.664-1G>C)
c.699-1G>C (n.699-1G>C)
n.531-1G>C
c.266-1G>C
c.558-1G>C (n.558-1G>C)
c.523-1G>C
n.958G>C
c.*80-1G>C (n.*80-1G>C)
n.684-1G>C
n.645-1G>C
n.578-1G>C
17g.80213886C>TCA401361612CARD14,SGSHn.2845-1980C>T
c.664-1G>A (n.664-1G>A)
c.699-1G>A (n.699-1G>A)
n.531-1G>A
c.266-1G>A
c.558-1G>A (n.558-1G>A)
c.523-1G>A
n.958G>A
c.*80-1G>A (n.*80-1G>A)
n.684-1G>A
n.645-1G>A
n.578-1G>A
gnomAD v4
17g.80213887T>ACA401361613CARD14,SGSHn.2845-1979T>A
c.664-2A>T (n.664-2A>T)
c.699-2A>T (n.699-2A>T)
n.531-2A>T
c.266-2A>T
c.558-2A>T (n.558-2A>T)
c.523-2A>T
n.957A>T
c.*80-2A>T (n.*80-2A>T)
n.684-2A>T
n.645-2A>T
n.578-2A>T
gnomAD v4
17g.80213887T>CCA401361615CARD14,SGSHn.2845-1979T>C
c.664-2A>G (n.664-2A>G)
c.699-2A>G (n.699-2A>G)
n.531-2A>G
c.266-2A>G
c.558-2A>G (n.558-2A>G)
c.523-2A>G
n.957A>G
c.*80-2A>G (n.*80-2A>G)
n.684-2A>G
n.645-2A>G
n.578-2A>G
17g.80213887T>GCA401361617CARD14,SGSHn.2845-1979T>G
c.664-2A>C (n.664-2A>C)
c.699-2A>C (n.699-2A>C)
n.531-2A>C
c.266-2A>C
c.558-2A>C (n.558-2A>C)
c.523-2A>C
n.957A>C
c.*80-2A>C (n.*80-2A>C)
n.684-2A>C
n.645-2A>C
n.578-2A>C
17g.80213888G>ACA2640316409CARD14,SGSHn.2845-1978G>A
c.664-3C>T (n.664-3C>T)
c.699-3C>T (n.699-3C>T)
n.531-3C>T
c.266-3C>T
c.558-3C>T (n.558-3C>T)
c.523-3C>T
n.956C>T
c.*80-3C>T (n.*80-3C>T)
n.684-3C>T
n.645-3C>T
n.578-3C>T
gnomAD v4
17g.80213888G>TCA2640316417CARD14,SGSHn.2845-1978G>T
c.664-3C>A (n.664-3C>A)
c.699-3C>A (n.699-3C>A)
n.531-3C>A
c.266-3C>A
c.558-3C>A (n.558-3C>A)
c.523-3C>A
n.956C>A
c.*80-3C>A (n.*80-3C>A)
n.684-3C>A
n.645-3C>A
n.578-3C>A
gnomAD v4
17g.80213891delCA2640316403CARD14,SGSHn.2845-1975del
c.664-3del (n.664-3del)
c.699-3del (n.699-3del)
n.531-3del
c.266-3del
c.558-3del (n.558-3del)
c.523-3del
n.956del
c.*80-3del (n.*80-3del)
n.684-3del
n.645-3del
n.578-3del
gnomAD v4
17g.80213889G>ACA2576415473CARD14,SGSHn.2845-1977G>A
c.664-4C>T (n.664-4C>T)
c.699-4C>T (n.699-4C>T)
n.531-4C>T
c.266-4C>T
c.558-4C>T (n.558-4C>T)
c.523-4C>T
n.955C>T
c.*80-4C>T (n.*80-4C>T)
n.684-4C>T
n.645-4C>T
n.578-4C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80213889G>CCA2573155027CARD14,SGSHn.2845-1977G>C
c.664-4C>G (n.664-4C>G)
c.699-4C>G (n.699-4C>G)
n.531-4C>G
c.266-4C>G
c.558-4C>G (n.558-4C>G)
c.523-4C>G
n.955C>G
c.*80-4C>G (n.*80-4C>G)
n.684-4C>G
n.645-4C>G
n.578-4C>G
ClinVar dbSNP
17g.80213889G=CA2277863896CARD14,SGSHn.2845-1977G=
c.664-4C= (n.664-4C=)
c.699-4C= (n.699-4C=)
n.531-4C=
c.266-4C=
c.558-4C= (n.558-4C=)
c.523-4C=
n.955C=
c.*80-4C= (n.*80-4C=)
n.684-4C=
n.645-4C=
n.578-4C=
17g.80213889G>TCA775536417CARD14,SGSHn.2845-1977G>T
c.664-4C>A (n.664-4C>A)
c.699-4C>A (n.699-4C>A)
n.531-4C>A
c.266-4C>A
c.558-4C>A (n.558-4C>A)
c.523-4C>A
n.955C>A
c.*80-4C>A (n.*80-4C>A)
n.684-4C>A
n.645-4C>A
n.578-4C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80213890G>TCA2640316427CARD14,SGSHn.2845-1976G>T
c.664-5C>A (n.664-5C>A)
c.699-5C>A (n.699-5C>A)
n.531-5C>A
c.266-5C>A
c.558-5C>A (n.558-5C>A)
c.523-5C>A
n.954C>A
c.*80-5C>A (n.*80-5C>A)
n.684-5C>A
n.645-5C>A
n.578-5C>A
gnomAD v4
17g.80213891G>ACA2640316428CARD14,SGSHn.2845-1975G>A
c.664-6C>T (n.664-6C>T)
c.699-6C>T (n.699-6C>T)
n.531-6C>T
c.266-6C>T
c.558-6C>T (n.558-6C>T)
c.523-6C>T
n.953C>T
c.*80-6C>T (n.*80-6C>T)
n.684-6C>T
n.645-6C>T
n.578-6C>T
gnomAD v4
17g.80213891G>TCA2640316430CARD14,SGSHn.2845-1975G>T
c.664-6C>A (n.664-6C>A)
c.699-6C>A (n.699-6C>A)
n.531-6C>A
c.266-6C>A
c.558-6C>A (n.558-6C>A)
c.523-6C>A
n.953C>A
c.*80-6C>A (n.*80-6C>A)
n.684-6C>A
n.645-6C>A
n.578-6C>A
gnomAD v4
17g.80213892C>ACA2640316434CARD14,SGSHn.2845-1974C>A
c.664-7G>T (n.664-7G>T)
c.699-7G>T (n.699-7G>T)
n.531-7G>T
c.266-7G>T
c.558-7G>T (n.558-7G>T)
c.523-7G>T
n.952G>T
c.*80-7G>T (n.*80-7G>T)
n.684-7G>T
n.645-7G>T
n.578-7G>T
gnomAD v4
17g.80213892C>TCA2499225022CARD14,SGSHn.2845-1974C>T
c.664-7G>A (n.664-7G>A)
c.699-7G>A (n.699-7G>A)
n.531-7G>A
c.266-7G>A
c.558-7G>A (n.558-7G>A)
c.523-7G>A
n.952G>A
c.*80-7G>A (n.*80-7G>A)
n.684-7G>A
n.645-7G>A
n.578-7G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80213893A=CA2277863897CARD14,SGSHn.2845-1973A=
c.664-8T= (n.664-8T=)
c.699-8T= (n.699-8T=)
n.531-8T=
c.266-8T=
c.558-8T= (n.558-8T=)
c.523-8T=
n.951T=
c.*80-8T= (n.*80-8T=)
n.684-8T=
n.645-8T=
n.578-8T=
17g.80213893A>GCA8817849CARD14,SGSHn.2845-1973A>G
c.664-8T>C (n.664-8T>C)
c.699-8T>C (n.699-8T>C)
n.531-8T>C
c.266-8T>C
c.558-8T>C (n.558-8T>C)
c.523-8T>C
n.951T>C
c.*80-8T>C (n.*80-8T>C)
n.684-8T>C
n.645-8T>C
n.578-8T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80213893_80213896delinsAGGCCA2277863898CARD14,SGSHn.2845-1973_2845-1970delinsAGGC
c.664-11_664-8delinsGCCT (n.664-11_664-8delinsGCCT)
c.699-11_699-8delinsGCCT (n.699-11_699-8delinsGCCT)
n.531-11_531-8delinsGCCT
c.266-11_266-8delinsGCCT
c.558-11_558-8delinsGCCT (n.558-11_558-8delinsGCCT)
c.523-11_523-8delinsGCCT
n.948_951delinsGCCT
c.*80-11_*80-8delinsGCCT (n.*80-11_*80-8delinsGCCT)
n.684-11_684-8delinsGCCT
n.645-11_645-8delinsGCCT
n.578-11_578-8delinsGCCT
17g.80213894G>ACA2640316442CARD14,SGSHn.2845-1972G>A
c.664-9C>T (n.664-9C>T)
c.699-9C>T (n.699-9C>T)
n.531-9C>T
c.266-9C>T
c.558-9C>T (n.558-9C>T)
c.523-9C>T
n.950C>T
c.*80-9C>T (n.*80-9C>T)
n.684-9C>T
n.645-9C>T
n.578-9C>T
gnomAD v4
17g.80213894G>TCA2640316453CARD14,SGSHn.2845-1972G>T
c.664-9C>A (n.664-9C>A)
c.699-9C>A (n.699-9C>A)
n.531-9C>A
c.266-9C>A
c.558-9C>A (n.558-9C>A)
c.523-9C>A
n.950C>A
c.*80-9C>A (n.*80-9C>A)
n.684-9C>A
n.645-9C>A
n.578-9C>A
gnomAD v4
17g.80213896_80213898delCA2277863899CARD14,SGSHn.2845-1970_2845-1968del
c.664-11_664-9del (n.664-11_664-9del)
c.699-11_699-9del (n.699-11_699-9del)
n.531-11_531-9del
c.266-11_266-9del
c.558-11_558-9del (n.558-11_558-9del)
c.523-11_523-9del
n.948_950del
c.*80-11_*80-9del (n.*80-11_*80-9del)
n.684-11_684-9del
n.645-11_645-9del
n.578-11_578-9del
dbSNP
17g.80213895G>ACA8817850CARD14,SGSHn.2845-1971G>A
c.664-10C>T (n.664-10C>T)
c.699-10C>T (n.699-10C>T)
n.531-10C>T
c.266-10C>T
c.558-10C>T (n.558-10C>T)
c.523-10C>T
n.949C>T
c.*80-10C>T (n.*80-10C>T)
n.684-10C>T
n.645-10C>T
n.578-10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213895G=CA2277863900CARD14,SGSHn.2845-1971G=
c.664-10C= (n.664-10C=)
c.699-10C= (n.699-10C=)
n.531-10C=
c.266-10C=
c.558-10C= (n.558-10C=)
c.523-10C=
n.949C=
c.*80-10C= (n.*80-10C=)
n.684-10C=
n.645-10C=
n.578-10C=
17g.80213895G>TCA2640316460CARD14,SGSHn.2845-1971G>T
c.664-10C>A (n.664-10C>A)
c.699-10C>A (n.699-10C>A)
n.531-10C>A
c.266-10C>A
c.558-10C>A (n.558-10C>A)
c.523-10C>A
n.949C>A
c.*80-10C>A (n.*80-10C>A)
n.684-10C>A
n.645-10C>A
n.578-10C>A
gnomAD v4
17g.80213896C>ACA8817852CARD14,SGSHn.2845-1970C>A
c.664-11G>T (n.664-11G>T)
c.699-11G>T (n.699-11G>T)
n.531-11G>T
c.266-11G>T
c.558-11G>T (n.558-11G>T)
c.523-11G>T
n.948G>T
c.*80-11G>T (n.*80-11G>T)
n.684-11G>T
n.645-11G>T
n.578-11G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213896C=CA2277863901CARD14,SGSHn.2845-1970C=
c.664-11G= (n.664-11G=)
c.699-11G= (n.699-11G=)
n.531-11G=
c.266-11G=
c.558-11G= (n.558-11G=)
c.523-11G=
n.948G=
c.*80-11G= (n.*80-11G=)
n.684-11G=
n.645-11G=
n.578-11G=
17g.80213896C>TCA8817851CARD14,SGSHn.2845-1970C>T
c.664-11G>A (n.664-11G>A)
c.699-11G>A (n.699-11G>A)
n.531-11G>A
c.266-11G>A
c.558-11G>A (n.558-11G>A)
c.523-11G>A
n.948G>A
c.*80-11G>A (n.*80-11G>A)
n.684-11G>A
n.645-11G>A
n.578-11G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213897G>ACA8817853CARD14,SGSHn.2845-1969G>A
c.664-12C>T (n.664-12C>T)
c.699-12C>T (n.699-12C>T)
n.531-12C>T
c.266-12C>T
c.558-12C>T (n.558-12C>T)
c.523-12C>T
n.947C>T
c.*80-12C>T (n.*80-12C>T)
n.684-12C>T
n.645-12C>T
n.578-12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213897G=CA2277863902CARD14,SGSHn.2845-1969G=
c.664-12C= (n.664-12C=)
c.699-12C= (n.699-12C=)
n.531-12C=
c.266-12C=
c.558-12C= (n.558-12C=)
c.523-12C=
n.947C=
c.*80-12C= (n.*80-12C=)
n.684-12C=
n.645-12C=
n.578-12C=
17g.80213897G>TCA2640316486CARD14,SGSHn.2845-1969G>T
c.664-12C>A (n.664-12C>A)
c.699-12C>A (n.699-12C>A)
n.531-12C>A
c.266-12C>A
c.558-12C>A (n.558-12C>A)
c.523-12C>A
n.947C>A
c.*80-12C>A (n.*80-12C>A)
n.684-12C>A
n.645-12C>A
n.578-12C>A
gnomAD v4
17g.80213898G>ACA8817854CARD14,SGSHn.2845-1968G>A
c.664-13C>T (n.664-13C>T)
c.699-13C>T (n.699-13C>T)
n.531-13C>T
c.266-13C>T
c.558-13C>T (n.558-13C>T)
c.523-13C>T
n.946C>T
c.*80-13C>T (n.*80-13C>T)
n.684-13C>T
n.645-13C>T
n.578-13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213898G>CCA502404712CARD14,SGSHn.2845-1968G>C
c.664-13C>G (n.664-13C>G)
c.699-13C>G (n.699-13C>G)
n.531-13C>G
c.266-13C>G
c.558-13C>G (n.558-13C>G)
c.523-13C>G
n.946C>G
c.*80-13C>G (n.*80-13C>G)
n.684-13C>G
n.645-13C>G
n.578-13C>G
17g.80213898G=CA2277863903CARD14,SGSHn.2845-1968G=
c.664-13C= (n.664-13C=)
c.699-13C= (n.699-13C=)
n.531-13C=
c.266-13C=
c.558-13C= (n.558-13C=)
c.523-13C=
n.946C=
c.*80-13C= (n.*80-13C=)
n.684-13C=
n.645-13C=
n.578-13C=
17g.80213898G>TCA2640316505CARD14,SGSHn.2845-1968G>T
c.664-13C>A (n.664-13C>A)
c.699-13C>A (n.699-13C>A)
n.531-13C>A
c.266-13C>A
c.558-13C>A (n.558-13C>A)
c.523-13C>A
n.946C>A
c.*80-13C>A (n.*80-13C>A)
n.684-13C>A
n.645-13C>A
n.578-13C>A
gnomAD v4
17g.80213899T>CCA2640316509CARD14,SGSHn.2845-1967T>C
c.664-14A>G (n.664-14A>G)
c.699-14A>G (n.699-14A>G)
n.531-14A>G
c.266-14A>G
c.558-14A>G (n.558-14A>G)
c.523-14A>G
n.945A>G
c.*80-14A>G (n.*80-14A>G)
n.684-14A>G
n.645-14A>G
n.578-14A>G
gnomAD v4
17g.80213899T>GCA2277863905CARD14,SGSHn.2845-1967T>G
c.664-14A>C (n.664-14A>C)
c.699-14A>C (n.699-14A>C)
n.531-14A>C
c.266-14A>C
c.558-14A>C (n.558-14A>C)
c.523-14A>C
n.945A>C
c.*80-14A>C (n.*80-14A>C)
n.684-14A>C
n.645-14A>C
n.578-14A>C
dbSNP
17g.80213899T=CA2277863904CARD14,SGSHn.2845-1967T=
c.664-14A= (n.664-14A=)
c.699-14A= (n.699-14A=)
n.531-14A=
c.266-14A=
c.558-14A= (n.558-14A=)
c.523-14A=
n.945A=
c.*80-14A= (n.*80-14A=)
n.684-14A=
n.645-14A=
n.578-14A=
17g.80213900G>ACA775536432CARD14,SGSHn.2845-1966G>A
c.664-15C>T (n.664-15C>T)
c.699-15C>T (n.699-15C>T)
n.531-15C>T
c.266-15C>T
c.558-15C>T (n.558-15C>T)
c.523-15C>T
n.944C>T
c.*80-15C>T (n.*80-15C>T)
n.684-15C>T
n.645-15C>T
n.578-15C>T
ClinVar dbSNP
17g.80213900G=CA2277863906CARD14,SGSHn.2845-1966G=
c.664-15C= (n.664-15C=)
c.699-15C= (n.699-15C=)
n.531-15C=
c.266-15C=
c.558-15C= (n.558-15C=)
c.523-15C=
n.944C=
c.*80-15C= (n.*80-15C=)
n.684-15C=
n.645-15C=
n.578-15C=
17g.80213900G>TCA2640316515CARD14,SGSHn.2845-1966G>T
c.664-15C>A (n.664-15C>A)
c.699-15C>A (n.699-15C>A)
n.531-15C>A
c.266-15C>A
c.558-15C>A (n.558-15C>A)
c.523-15C>A
n.944C>A
c.*80-15C>A (n.*80-15C>A)
n.684-15C>A
n.645-15C>A
n.578-15C>A
gnomAD v4
17g.80213903delCA2640316513CARD14,SGSHn.2845-1963del
c.664-15del (n.664-15del)
c.699-15del (n.699-15del)
n.531-15del
c.266-15del
c.558-15del (n.558-15del)
c.523-15del
n.944del
c.*80-15del (n.*80-15del)
n.684-15del
n.645-15del
n.578-15del
gnomAD v4
17g.80213901G>ACA2640316519CARD14,SGSHn.2845-1965G>A
c.664-16C>T (n.664-16C>T)
c.699-16C>T (n.699-16C>T)
n.531-16C>T
c.266-16C>T
c.558-16C>T (n.558-16C>T)
c.523-16C>T
n.943C>T
c.*80-16C>T (n.*80-16C>T)
n.684-16C>T
n.645-16C>T
n.578-16C>T
gnomAD v4
17g.80213901G>CCA2576415474CARD14,SGSHn.2845-1965G>C
c.664-16C>G (n.664-16C>G)
c.699-16C>G (n.699-16C>G)
n.531-16C>G
c.266-16C>G
c.558-16C>G (n.558-16C>G)
c.523-16C>G
n.943C>G
c.*80-16C>G (n.*80-16C>G)
n.684-16C>G
n.645-16C>G
n.578-16C>G
gnomAD v4
17g.80213901G>TCA2640316572CARD14,SGSHn.2845-1965G>T
c.664-16C>A (n.664-16C>A)
c.699-16C>A (n.699-16C>A)
n.531-16C>A
c.266-16C>A
c.558-16C>A (n.558-16C>A)
c.523-16C>A
n.943C>A
c.*80-16C>A (n.*80-16C>A)
n.684-16C>A
n.645-16C>A
n.578-16C>A
gnomAD v4
17g.80213902G>ACA8817855CARD14,SGSHn.2845-1964G>A
c.664-17C>T (n.664-17C>T)
c.699-17C>T (n.699-17C>T)
n.531-17C>T
c.266-17C>T
c.558-17C>T (n.558-17C>T)
c.523-17C>T
n.942C>T
c.*80-17C>T (n.*80-17C>T)
n.684-17C>T
n.645-17C>T
n.578-17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213902G=CA2277863907CARD14,SGSHn.2845-1964G=
c.664-17C= (n.664-17C=)
c.699-17C= (n.699-17C=)
n.531-17C=
c.266-17C=
c.558-17C= (n.558-17C=)
c.523-17C=
n.942C=
c.*80-17C= (n.*80-17C=)
n.684-17C=
n.645-17C=
n.578-17C=
17g.80213902G>TCA2640316579CARD14,SGSHn.2845-1964G>T
c.664-17C>A (n.664-17C>A)
c.699-17C>A (n.699-17C>A)
n.531-17C>A
c.266-17C>A
c.558-17C>A (n.558-17C>A)
c.523-17C>A
n.942C>A
c.*80-17C>A (n.*80-17C>A)
n.684-17C>A
n.645-17C>A
n.578-17C>A
gnomAD v4
17g.80213903G>ACA2640316587CARD14,SGSHn.2845-1963G>A
c.664-18C>T (n.664-18C>T)
c.699-18C>T (n.699-18C>T)
n.531-18C>T
c.266-18C>T
c.558-18C>T (n.558-18C>T)
c.523-18C>T
n.941C>T
c.*80-18C>T (n.*80-18C>T)
n.684-18C>T
n.645-18C>T
n.578-18C>T
gnomAD v4
17g.80213903G>CCA2640316586CARD14,SGSHn.2845-1963G>C
c.664-18C>G (n.664-18C>G)
c.699-18C>G (n.699-18C>G)
n.531-18C>G
c.266-18C>G
c.558-18C>G (n.558-18C>G)
c.523-18C>G
n.941C>G
c.*80-18C>G (n.*80-18C>G)
n.684-18C>G
n.645-18C>G
n.578-18C>G
gnomAD v4
17g.80213903G>TCA2576415475CARD14,SGSHn.2845-1963G>T
c.664-18C>A (n.664-18C>A)
c.699-18C>A (n.699-18C>A)
n.531-18C>A
c.266-18C>A
c.558-18C>A (n.558-18C>A)
c.523-18C>A
n.941C>A
c.*80-18C>A (n.*80-18C>A)
n.684-18C>A
n.645-18C>A
n.578-18C>A
gnomAD v4
17g.80213904A=CA2277863908CARD14,SGSHn.2845-1962A=
c.664-19T= (n.664-19T=)
c.699-19T= (n.699-19T=)
n.531-19T=
c.266-19T=
c.558-19T= (n.558-19T=)
c.523-19T=
n.940T=
c.*80-19T= (n.*80-19T=)
n.684-19T=
n.645-19T=
n.578-19T=
17g.80213904A>GCA628019034CARD14,SGSHn.2845-1962A>G
c.664-19T>C (n.664-19T>C)
c.699-19T>C (n.699-19T>C)
n.531-19T>C
c.266-19T>C
c.558-19T>C (n.558-19T>C)
c.523-19T>C
n.940T>C
c.*80-19T>C (n.*80-19T>C)
n.684-19T>C
n.645-19T>C
n.578-19T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213905G>ACA2640316594CARD14,SGSHn.2845-1961G>A
c.664-20C>T (n.664-20C>T)
c.699-20C>T (n.699-20C>T)
n.531-20C>T
c.266-20C>T
c.558-20C>T (n.558-20C>T)
c.523-20C>T
n.939C>T
c.*80-20C>T (n.*80-20C>T)
n.684-20C>T
n.645-20C>T
n.578-20C>T
gnomAD v4
17g.80213905G>CCA2739268493CARD14,SGSHn.2845-1961G>C
c.664-20C>G (n.664-20C>G)
c.699-20C>G (n.699-20C>G)
n.531-20C>G
c.266-20C>G
c.558-20C>G (n.558-20C>G)
c.523-20C>G
n.939C>G
c.*80-20C>G (n.*80-20C>G)
n.684-20C>G
n.645-20C>G
n.578-20C>G
ClinVar
17g.80213905G>TCA2640316599CARD14,SGSHn.2845-1961G>T
c.664-20C>A (n.664-20C>A)
c.699-20C>A (n.699-20C>A)
n.531-20C>A
c.266-20C>A
c.558-20C>A (n.558-20C>A)
c.523-20C>A
n.939C>A
c.*80-20C>A (n.*80-20C>A)
n.684-20C>A
n.645-20C>A
n.578-20C>A
gnomAD v4
17g.80213906C>ACA628019035CARD14,SGSHn.2845-1960C>A
c.664-21G>T (n.664-21G>T)
c.699-21G>T (n.699-21G>T)
n.531-21G>T
c.266-21G>T
c.558-21G>T (n.558-21G>T)
c.523-21G>T
n.938G>T
c.*80-21G>T (n.*80-21G>T)
n.684-21G>T
n.645-21G>T
n.578-21G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213906C=CA2277863909CARD14,SGSHn.2845-1960C=
c.664-21G= (n.664-21G=)
c.699-21G= (n.699-21G=)
n.531-21G=
c.266-21G=
c.558-21G= (n.558-21G=)
c.523-21G=
n.938G=
c.*80-21G= (n.*80-21G=)
n.684-21G=
n.645-21G=
n.578-21G=
17g.80213906C>TCA2640316604CARD14,SGSHn.2845-1960C>T
c.664-21G>A (n.664-21G>A)
c.699-21G>A (n.699-21G>A)
n.531-21G>A
c.266-21G>A
c.558-21G>A (n.558-21G>A)
c.523-21G>A
n.938G>A
c.*80-21G>A (n.*80-21G>A)
n.684-21G>A
n.645-21G>A
n.578-21G>A
gnomAD v4
17g.80213907delCA2640316601CARD14,SGSHn.2845-1959del
c.664-21del (n.664-21del)
c.699-21del (n.699-21del)
n.531-21del
c.266-21del
c.558-21del (n.558-21del)
c.523-21del
n.938del
c.*80-21del (n.*80-21del)
n.684-21del
n.645-21del
n.578-21del
gnomAD v4
17g.80213907C>TCA2640316607CARD14,SGSHn.2845-1959C>T
c.664-22G>A (n.664-22G>A)
c.699-22G>A (n.699-22G>A)
n.531-22G>A
c.266-22G>A
c.558-22G>A (n.558-22G>A)
c.523-22G>A
n.937G>A
c.*80-22G>A (n.*80-22G>A)
n.684-22G>A
n.645-22G>A
n.578-22G>A
gnomAD v4
17g.80213908A>GCA2640316611CARD14,SGSHn.2845-1958A>G
c.664-23T>C (n.664-23T>C)
c.699-23T>C (n.699-23T>C)
n.531-23T>C
c.266-23T>C
c.558-23T>C (n.558-23T>C)
c.523-23T>C
n.936T>C
c.*80-23T>C (n.*80-23T>C)
n.684-23T>C
n.645-23T>C
n.578-23T>C
gnomAD v4
17g.80213908A>TCA2640316610CARD14,SGSHn.2845-1958A>T
c.664-23T>A (n.664-23T>A)
c.699-23T>A (n.699-23T>A)
n.531-23T>A
c.266-23T>A
c.558-23T>A (n.558-23T>A)
c.523-23T>A
n.936T>A
c.*80-23T>A (n.*80-23T>A)
n.684-23T>A
n.645-23T>A
n.578-23T>A
gnomAD v4
17g.80213909G>TCA2640316613CARD14,SGSHn.2845-1957G>T
c.664-24C>A (n.664-24C>A)
c.699-24C>A (n.699-24C>A)
n.531-24C>A
c.266-24C>A
c.558-24C>A (n.558-24C>A)
c.523-24C>A
n.935C>A
c.*80-24C>A (n.*80-24C>A)
n.684-24C>A
n.645-24C>A
n.578-24C>A
gnomAD v4
17g.80213910G>ACA2640316623CARD14,SGSHn.2845-1956G>A
c.664-25C>T (n.664-25C>T)
c.699-25C>T (n.699-25C>T)
n.531-25C>T
c.266-25C>T
c.558-25C>T (n.558-25C>T)
c.523-25C>T
n.934C>T
c.*80-25C>T (n.*80-25C>T)
n.684-25C>T
n.645-25C>T
n.578-25C>T
gnomAD v4
17g.80213910G>TCA2640316630CARD14,SGSHn.2845-1956G>T
c.664-25C>A (n.664-25C>A)
c.699-25C>A (n.699-25C>A)
n.531-25C>A
c.266-25C>A
c.558-25C>A (n.558-25C>A)
c.523-25C>A
n.934C>A
c.*80-25C>A (n.*80-25C>A)
n.684-25C>A
n.645-25C>A
n.578-25C>A
gnomAD v4
17g.80213911C>ACA628019036CARD14,SGSHn.2845-1955C>A
c.664-26G>T (n.664-26G>T)
c.699-26G>T (n.699-26G>T)
n.531-26G>T
c.266-26G>T
c.558-26G>T (n.558-26G>T)
c.523-26G>T
n.933G>T
c.*80-26G>T (n.*80-26G>T)
n.684-26G>T
n.645-26G>T
n.578-26G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213911C=CA2277863910CARD14,SGSHn.2845-1955C=
c.664-26G= (n.664-26G=)
c.699-26G= (n.699-26G=)
n.531-26G=
c.266-26G=
c.558-26G= (n.558-26G=)
c.523-26G=
n.933G=
c.*80-26G= (n.*80-26G=)
n.684-26G=
n.645-26G=
n.578-26G=
17g.80213912T>GCA8817856CARD14,SGSHn.2845-1954T>G
c.664-27A>C (n.664-27A>C)
c.699-27A>C (n.699-27A>C)
n.531-27A>C
c.266-27A>C
c.558-27A>C (n.558-27A>C)
c.523-27A>C
n.932A>C
c.*80-27A>C (n.*80-27A>C)
n.684-27A>C
n.645-27A>C
n.578-27A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213912T=CA2277863911CARD14,SGSHn.2845-1954T=
c.664-27A= (n.664-27A=)
c.699-27A= (n.699-27A=)
n.531-27A=
c.266-27A=
c.558-27A= (n.558-27A=)
c.523-27A=
n.932A=
c.*80-27A= (n.*80-27A=)
n.684-27A=
n.645-27A=
n.578-27A=
17g.80213913delCA2640316638CARD14,SGSHn.2845-1953del
c.664-27del (n.664-27del)
c.699-27del (n.699-27del)
n.531-27del
c.266-27del
c.558-27del (n.558-27del)
c.523-27del
n.932del
c.*80-27del (n.*80-27del)
n.684-27del
n.645-27del
n.578-27del
gnomAD v4
17g.80213913T>CCA2640316643CARD14,SGSHn.2845-1953T>C
c.664-28A>G (n.664-28A>G)
c.699-28A>G (n.699-28A>G)
n.531-28A>G
c.266-28A>G
c.558-28A>G (n.558-28A>G)
c.523-28A>G
n.931A>G
c.*80-28A>G (n.*80-28A>G)
n.684-28A>G
n.645-28A>G
n.578-28A>G
gnomAD v4
17g.80213914A=CA2277863912CARD14,SGSHn.2845-1952A=
c.664-29T= (n.664-29T=)
c.699-29T= (n.699-29T=)
n.531-29T=
c.266-29T=
c.558-29T= (n.558-29T=)
c.523-29T=
n.930T=
c.*80-29T= (n.*80-29T=)
n.684-29T=
n.645-29T=
n.578-29T=
17g.80213914A>GCA986724433CARD14,SGSHn.2845-1952A>G
c.664-29T>C (n.664-29T>C)
c.699-29T>C (n.699-29T>C)
n.531-29T>C
c.266-29T>C
c.558-29T>C (n.558-29T>C)
c.523-29T>C
n.930T>C
c.*80-29T>C (n.*80-29T>C)
n.684-29T>C
n.645-29T>C
n.578-29T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213915G>ACA775536447CARD14,SGSHn.2845-1951G>A
c.664-30C>T (n.664-30C>T)
c.699-30C>T (n.699-30C>T)
n.531-30C>T
c.266-30C>T
c.558-30C>T (n.558-30C>T)
c.523-30C>T
n.929C>T
c.*80-30C>T (n.*80-30C>T)
n.684-30C>T
n.645-30C>T
n.578-30C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80213915G=CA2277863913CARD14,SGSHn.2845-1951G=
c.664-30C= (n.664-30C=)
c.699-30C= (n.699-30C=)
n.531-30C=
c.266-30C=
c.558-30C= (n.558-30C=)
c.523-30C=
n.929C=
c.*80-30C= (n.*80-30C=)
n.684-30C=
n.645-30C=
n.578-30C=
17g.80213915G>TCA8817857CARD14,SGSHn.2845-1951G>T
c.664-30C>A (n.664-30C>A)
c.699-30C>A (n.699-30C>A)
n.531-30C>A
c.266-30C>A
c.558-30C>A (n.558-30C>A)
c.523-30C>A
n.929C>A
c.*80-30C>A (n.*80-30C>A)
n.684-30C>A
n.645-30C>A
n.578-30C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213916A>GCA2640316647CARD14,SGSHn.2845-1950A>G
c.664-31T>C (n.664-31T>C)
c.699-31T>C (n.699-31T>C)
n.531-31T>C
c.266-31T>C
c.558-31T>C (n.558-31T>C)
c.523-31T>C
n.928T>C
c.*80-31T>C (n.*80-31T>C)
n.684-31T>C
n.645-31T>C
n.578-31T>C
gnomAD v4
17g.80213917A>GCA2640316648CARD14,SGSHn.2845-1949A>G
c.664-32T>C (n.664-32T>C)
c.699-32T>C (n.699-32T>C)
n.531-32T>C
c.266-32T>C
c.558-32T>C (n.558-32T>C)
c.523-32T>C
n.927T>C
c.*80-32T>C (n.*80-32T>C)
n.684-32T>C
n.645-32T>C
n.578-32T>C
gnomAD v4
17g.80213917A>TCA2640316650CARD14,SGSHn.2845-1949A>T
c.664-32T>A (n.664-32T>A)
c.699-32T>A (n.699-32T>A)
n.531-32T>A
c.266-32T>A
c.558-32T>A (n.558-32T>A)
c.523-32T>A
n.927T>A
c.*80-32T>A (n.*80-32T>A)
n.684-32T>A
n.645-32T>A
n.578-32T>A
gnomAD v4
17g.80213918C=CA2277863914CARD14,SGSHn.2845-1948C=
c.664-33G= (n.664-33G=)
c.699-33G= (n.699-33G=)
n.531-33G=
c.266-33G=
c.558-33G= (n.558-33G=)
c.523-33G=
n.926G=
c.*80-33G= (n.*80-33G=)
n.684-33G=
n.645-33G=
n.578-33G=
17g.80213918C>GCA628019037CARD14,SGSHn.2845-1948C>G
c.664-33G>C (n.664-33G>C)
c.699-33G>C (n.699-33G>C)
n.531-33G>C
c.266-33G>C
c.558-33G>C (n.558-33G>C)
c.523-33G>C
n.926G>C
c.*80-33G>C (n.*80-33G>C)
n.684-33G>C
n.645-33G>C
n.578-33G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213918C>TCA8817858CARD14,SGSHn.2845-1948C>T
c.664-33G>A (n.664-33G>A)
c.699-33G>A (n.699-33G>A)
n.531-33G>A
c.266-33G>A
c.558-33G>A (n.558-33G>A)
c.523-33G>A
n.926G>A
c.*80-33G>A (n.*80-33G>A)
n.684-33G>A
n.645-33G>A
n.578-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213919A>GCA2640316654CARD14,SGSHn.2845-1947A>G
c.664-34T>C (n.664-34T>C)
c.699-34T>C (n.699-34T>C)
n.531-34T>C
c.266-34T>C
c.558-34T>C (n.558-34T>C)
c.523-34T>C
n.925T>C
c.*80-34T>C (n.*80-34T>C)
n.684-34T>C
n.645-34T>C
n.578-34T>C
gnomAD v4
17g.80213920G>ACA2640316658CARD14,SGSHn.2845-1946G>A
c.664-35C>T (n.664-35C>T)
c.699-35C>T (n.699-35C>T)
n.531-35C>T
c.266-35C>T
c.558-35C>T (n.558-35C>T)
c.523-35C>T
n.924C>T
c.*80-35C>T (n.*80-35C>T)
n.684-35C>T
n.645-35C>T
n.578-35C>T
gnomAD v4
17g.80213920G>CCA2576415477CARD14,SGSHn.2845-1946G>C
c.664-35C>G (n.664-35C>G)
c.699-35C>G (n.699-35C>G)
n.531-35C>G
c.266-35C>G
c.558-35C>G (n.558-35C>G)
c.523-35C>G
n.924C>G
c.*80-35C>G (n.*80-35C>G)
n.684-35C>G
n.645-35C>G
n.578-35C>G
gnomAD v4
17g.80213920G>TCA2640316677CARD14,SGSHn.2845-1946G>T
c.664-35C>A (n.664-35C>A)
c.699-35C>A (n.699-35C>A)
n.531-35C>A
c.266-35C>A
c.558-35C>A (n.558-35C>A)
c.523-35C>A
n.924C>A
c.*80-35C>A (n.*80-35C>A)
n.684-35C>A
n.645-35C>A
n.578-35C>A
gnomAD v4
17g.80213920_80213924delinsGACAGCA2277863915CARD14,SGSHn.2845-1946_2845-1942delinsGACAG
c.664-39_664-35delinsCTGTC (n.664-39_664-35delinsCTGTC)
c.699-39_699-35delinsCTGTC (n.699-39_699-35delinsCTGTC)
n.531-39_531-35delinsCTGTC
c.266-39_266-35delinsCTGTC
c.558-39_558-35delinsCTGTC (n.558-39_558-35delinsCTGTC)
c.523-39_523-35delinsCTGTC
n.920_924delinsCTGTC
c.*80-39_*80-35delinsCTGTC (n.*80-39_*80-35delinsCTGTC)
n.684-39_684-35delinsCTGTC
n.645-39_645-35delinsCTGTC
n.578-39_578-35delinsCTGTC
17g.80213920_80213926delCA2576415476CARD14,SGSHn.2845-1946_2845-1940del
c.664-41_664-35del (n.664-41_664-35del)
c.699-41_699-35del (n.699-41_699-35del)
n.531-41_531-35del
c.266-41_266-35del
c.558-41_558-35del (n.558-41_558-35del)
c.523-41_523-35del
n.918_924del
c.*80-41_*80-35del (n.*80-41_*80-35del)
n.684-41_684-35del
n.645-41_645-35del
n.578-41_578-35del
17g.80213921A=CA2277863916CARD14,SGSHn.2845-1945A=
c.664-36T= (n.664-36T=)
c.699-36T= (n.699-36T=)
n.531-36T=
c.266-36T=
c.558-36T= (n.558-36T=)
c.523-36T=
n.923T=
c.*80-36T= (n.*80-36T=)
n.684-36T=
n.645-36T=
n.578-36T=
17g.80213921A>GCA8817859CARD14,SGSHn.2845-1945A>G
c.664-36T>C (n.664-36T>C)
c.699-36T>C (n.699-36T>C)
n.531-36T>C
c.266-36T>C
c.558-36T>C (n.558-36T>C)
c.523-36T>C
n.923T>C
c.*80-36T>C (n.*80-36T>C)
n.684-36T>C
n.645-36T>C
n.578-36T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213921A>TCA2640316695CARD14,SGSHn.2845-1945A>T
c.664-36T>A (n.664-36T>A)
c.699-36T>A (n.699-36T>A)
n.531-36T>A
c.266-36T>A
c.558-36T>A (n.558-36T>A)
c.523-36T>A
n.923T>A
c.*80-36T>A (n.*80-36T>A)
n.684-36T>A
n.645-36T>A
n.578-36T>A
gnomAD v4
17g.80213921_80213923delCA2640316688CARD14,SGSHn.2845-1945_2845-1943del
c.664-38_664-36del (n.664-38_664-36del)
c.699-38_699-36del (n.699-38_699-36del)
n.531-38_531-36del
c.266-38_266-36del
c.558-38_558-36del (n.558-38_558-36del)
c.523-38_523-36del
n.921_923del
c.*80-38_*80-36del (n.*80-38_*80-36del)
n.684-38_684-36del
n.645-38_645-36del
n.578-38_578-36del
gnomAD v4
17g.80213922_80213923delCA2640316687CARD14,SGSHn.2845-1944_2845-1943del
c.664-37_664-36del (n.664-37_664-36del)
c.699-37_699-36del (n.699-37_699-36del)
n.531-37_531-36del
c.266-37_266-36del
c.558-37_558-36del (n.558-37_558-36del)
c.523-37_523-36del
n.922_923del
c.*80-37_*80-36del (n.*80-37_*80-36del)
n.684-37_684-36del
n.645-37_645-36del
n.578-37_578-36del
gnomAD v4
17g.80213921_80213924delinsGCCA234924CARD14,SGSHn.2845-1945_2845-1942delinsGC
c.664-39_664-36delinsGC (n.664-39_664-36delinsGC)
c.699-39_699-36delinsGC (n.699-39_699-36delinsGC)
n.531-39_531-36delinsGC
c.266-39_266-36delinsGC
c.558-39_558-36delinsGC (n.558-39_558-36delinsGC)
c.523-39_523-36delinsGC
n.920_923delinsGC
c.*80-39_*80-36delinsGC (n.*80-39_*80-36delinsGC)
n.684-39_684-36delinsGC
n.645-39_645-36delinsGC
n.578-39_578-36delinsGC
ClinVar dbSNP
17g.80213922C>ACA2640316697CARD14,SGSHn.2845-1944C>A
c.664-37G>T (n.664-37G>T)
c.699-37G>T (n.699-37G>T)
n.531-37G>T
c.266-37G>T
c.558-37G>T (n.558-37G>T)
c.523-37G>T
n.922G>T
c.*80-37G>T (n.*80-37G>T)
n.684-37G>T
n.645-37G>T
n.578-37G>T
gnomAD v4
17g.80213922C=CA2742038607CARD14,SGSHn.2845-1944C=
c.664-37G= (n.664-37G=)
c.699-37G= (n.699-37G=)
n.531-37G=
c.266-37G=
c.558-37G= (n.558-37G=)
c.523-37G=
n.922G=
c.*80-37G= (n.*80-37G=)
n.684-37G=
n.645-37G=
n.578-37G=
17g.80213922_80213924delinsCAGCA2277863917CARD14,SGSHn.2845-1944_2845-1942delinsCAG
c.664-39_664-37delinsCTG (n.664-39_664-37delinsCTG)
c.699-39_699-37delinsCTG (n.699-39_699-37delinsCTG)
n.531-39_531-37delinsCTG
c.266-39_266-37delinsCTG
c.558-39_558-37delinsCTG (n.558-39_558-37delinsCTG)
c.523-39_523-37delinsCTG
n.920_922delinsCTG
c.*80-39_*80-37delinsCTG (n.*80-39_*80-37delinsCTG)
n.684-39_684-37delinsCTG
n.645-39_645-37delinsCTG
n.578-39_578-37delinsCTG
17g.80213923delCA2640316703CARD14,SGSHn.2845-1943del
c.664-38del (n.664-38del)
c.699-38del (n.699-38del)
n.531-38del
c.266-38del
c.558-38del (n.558-38del)
c.523-38del
n.921del
c.*80-38del (n.*80-38del)
n.684-38del
n.645-38del
n.578-38del
gnomAD v4
17g.80213923A=CA2277863918CARD14,SGSHn.2845-1943A=
c.664-38T= (n.664-38T=)
c.699-38T= (n.699-38T=)
n.531-38T=
c.266-38T=
c.558-38T= (n.558-38T=)
c.523-38T=
n.921T=
c.*80-38T= (n.*80-38T=)
n.684-38T=
n.645-38T=
n.578-38T=
17g.80213923A>CCA8817861CARD14,SGSHn.2845-1943A>C
c.664-38T>G (n.664-38T>G)
c.699-38T>G (n.699-38T>G)
n.531-38T>G
c.266-38T>G
c.558-38T>G (n.558-38T>G)
c.523-38T>G
n.921T>G
c.*80-38T>G (n.*80-38T>G)
n.684-38T>G
n.645-38T>G
n.578-38T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213923A>GCA8817862CARD14,SGSHn.2845-1943A>G
c.664-38T>C (n.664-38T>C)
c.699-38T>C (n.699-38T>C)
n.531-38T>C
c.266-38T>C
c.558-38T>C (n.558-38T>C)
c.523-38T>C
n.921T>C
c.*80-38T>C (n.*80-38T>C)
n.684-38T>C
n.645-38T>C
n.578-38T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213924_80213925dupCA294894130CARD14,SGSHn.2845-1942_2845-1941dup
c.664-39_664-38dup (n.664-39_664-38dup)
c.699-39_699-38dup (n.699-39_699-38dup)
n.531-39_531-38dup
c.266-39_266-38dup
c.558-39_558-38dup (n.558-39_558-38dup)
c.523-39_523-38dup
n.920_921dup
c.*80-39_*80-38dup (n.*80-39_*80-38dup)
n.684-39_684-38dup
n.645-39_645-38dup
n.578-39_578-38dup
dbSNP
17g.80213924_80213925delCA8817860CARD14,SGSHn.2845-1942_2845-1941del
c.664-39_664-38del (n.664-39_664-38del)
c.699-39_699-38del (n.699-39_699-38del)
n.531-39_531-38del
c.266-39_266-38del
c.558-39_558-38del (n.558-39_558-38del)
c.523-39_523-38del
n.920_921del
c.*80-39_*80-38del (n.*80-39_*80-38del)
n.684-39_684-38del
n.645-39_645-38del
n.578-39_578-38del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80213924delCA2640316715CARD14,SGSHn.2845-1942del
c.664-39del (n.664-39del)
c.699-39del (n.699-39del)
n.531-39del
c.266-39del
c.558-39del (n.558-39del)
c.523-39del
n.920del
c.*80-39del (n.*80-39del)
n.684-39del
n.645-39del
n.578-39del
gnomAD v4
17g.80213924G>CCA294894156CARD14,SGSHn.2845-1942G>C
c.664-39C>G (n.664-39C>G)
c.699-39C>G (n.699-39C>G)
n.531-39C>G
c.266-39C>G
c.558-39C>G (n.558-39C>G)
c.523-39C>G
n.920C>G
c.*80-39C>G (n.*80-39C>G)
n.684-39C>G
n.645-39C>G
n.578-39C>G
dbSNP
17g.80213924G=CA2277863919CARD14,SGSHn.2845-1942G=
c.664-39C= (n.664-39C=)
c.699-39C= (n.699-39C=)
n.531-39C=
c.266-39C=
c.558-39C= (n.558-39C=)
c.523-39C=
n.920C=
c.*80-39C= (n.*80-39C=)
n.684-39C=
n.645-39C=
n.578-39C=
17g.80213924G>TCA2640316716CARD14,SGSHn.2845-1942G>T
c.664-39C>A (n.664-39C>A)
c.699-39C>A (n.699-39C>A)
n.531-39C>A
c.266-39C>A
c.558-39C>A (n.558-39C>A)
c.523-39C>A
n.920C>A
c.*80-39C>A (n.*80-39C>A)
n.684-39C>A
n.645-39C>A
n.578-39C>A
gnomAD v4
17g.80213924_80213926delinsGACCA2277863920CARD14,SGSHn.2845-1942_2845-1940delinsGAC
c.664-41_664-39delinsGTC (n.664-41_664-39delinsGTC)
c.699-41_699-39delinsGTC (n.699-41_699-39delinsGTC)
n.531-41_531-39delinsGTC
c.266-41_266-39delinsGTC
c.558-41_558-39delinsGTC (n.558-41_558-39delinsGTC)
c.523-41_523-39delinsGTC
n.918_920delinsGTC
c.*80-41_*80-39delinsGTC (n.*80-41_*80-39delinsGTC)
n.684-41_684-39delinsGTC
n.645-41_645-39delinsGTC
n.578-41_578-39delinsGTC
17g.80213925_80213928delCA2640316717CARD14,SGSHn.2845-1941_2845-1938del
c.664-42_664-39del (n.664-42_664-39del)
c.699-42_699-39del (n.699-42_699-39del)
n.531-42_531-39del
c.266-42_266-39del
c.558-42_558-39del (n.558-42_558-39del)
c.523-42_523-39del
n.917_920del
c.*80-42_*80-39del (n.*80-42_*80-39del)
n.684-42_684-39del
n.645-42_645-39del
n.578-42_578-39del
gnomAD v4
17g.80213924_80213925insCCA2277863921CARD14,SGSHn.2845-1942_2845-1941insC
c.664-40_664-39insG (n.664-40_664-39insG)
c.699-40_699-39insG (n.699-40_699-39insG)
n.531-40_531-39insG
c.266-40_266-39insG
c.558-40_558-39insG (n.558-40_558-39insG)
c.523-40_523-39insG
n.919_920insG
c.*80-40_*80-39insG (n.*80-40_*80-39insG)
n.684-40_684-39insG
n.645-40_645-39insG
n.578-40_578-39insG
dbSNP
17g.80213924_80213925insTCA2640316730CARD14,SGSHn.2845-1942_2845-1941insT
c.664-40_664-39insA (n.664-40_664-39insA)
c.699-40_699-39insA (n.699-40_699-39insA)
n.531-40_531-39insA
c.266-40_266-39insA
c.558-40_558-39insA (n.558-40_558-39insA)
c.523-40_523-39insA
n.919_920insA
c.*80-40_*80-39insA (n.*80-40_*80-39insA)
n.684-40_684-39insA
n.645-40_645-39insA
n.578-40_578-39insA
gnomAD v4
17g.80213924_80213925insGCCA2277863922CARD14,SGSHn.2845-1942_2845-1941insGC
c.664-40_664-39insGC (n.664-40_664-39insGC)
c.699-40_699-39insGC (n.699-40_699-39insGC)
n.531-40_531-39insGC
c.266-40_266-39insGC
c.558-40_558-39insGC (n.558-40_558-39insGC)
c.523-40_523-39insGC
n.919_920insGC
c.*80-40_*80-39insGC (n.*80-40_*80-39insGC)
n.684-40_684-39insGC
n.645-40_645-39insGC
n.578-40_578-39insGC
dbSNP gnomAD v4
17g.80213925delCA2640316733CARD14,SGSHn.2845-1941del
c.664-40del (n.664-40del)
c.699-40del (n.699-40del)
n.531-40del
c.266-40del
c.558-40del (n.558-40del)
c.523-40del
n.919del
c.*80-40del (n.*80-40del)
n.684-40del
n.645-40del
n.578-40del
gnomAD v4
17g.80213925A=CA2277863924CARD14,SGSHn.2845-1941A=
c.664-40T= (n.664-40T=)
c.699-40T= (n.699-40T=)
n.531-40T=
c.266-40T=
c.558-40T= (n.558-40T=)
c.523-40T=
n.919T=
c.*80-40T= (n.*80-40T=)
n.684-40T=
n.645-40T=
n.578-40T=
17g.80213925A>CCA2277863925CARD14,SGSHn.2845-1941A>C
c.664-40T>G (n.664-40T>G)
c.699-40T>G (n.699-40T>G)
n.531-40T>G
c.266-40T>G
c.558-40T>G (n.558-40T>G)
c.523-40T>G
n.919T>G
c.*80-40T>G (n.*80-40T>G)
n.684-40T>G
n.645-40T>G
n.578-40T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80213925A>GCA2640316737CARD14,SGSHn.2845-1941A>G
c.664-40T>C (n.664-40T>C)
c.699-40T>C (n.699-40T>C)
n.531-40T>C
c.266-40T>C
c.558-40T>C (n.558-40T>C)
c.523-40T>C
n.919T>C
c.*80-40T>C (n.*80-40T>C)
n.684-40T>C
n.645-40T>C
n.578-40T>C
gnomAD v4
17g.80213925dupCA2640316747CARD14,SGSHn.2845-1941dup
c.664-40dup (n.664-40dup)
c.699-40dup (n.699-40dup)
n.531-40dup
c.266-40dup
c.558-40dup (n.558-40dup)
c.523-40dup
n.919dup
c.*80-40dup (n.*80-40dup)
n.684-40dup
n.645-40dup
n.578-40dup
gnomAD v4
17g.80213925_80213926delCA2277863923CARD14,SGSHn.2845-1941_2845-1940del
c.664-41_664-40del (n.664-41_664-40del)
c.699-41_699-40del (n.699-41_699-40del)
n.531-41_531-40del
c.266-41_266-40del
c.558-41_558-40del (n.558-41_558-40del)
c.523-41_523-40del
n.918_919del
c.*80-41_*80-40del (n.*80-41_*80-40del)
n.684-41_684-40del
n.645-41_645-40del
n.578-41_578-40del
dbSNP
17g.80213926C>ACA2640316758CARD14,SGSHn.2845-1940C>A
c.664-41G>T (n.664-41G>T)
c.699-41G>T (n.699-41G>T)
n.531-41G>T
c.266-41G>T
c.558-41G>T (n.558-41G>T)
c.523-41G>T
n.918G>T
c.*80-41G>T (n.*80-41G>T)
n.684-41G>T
n.645-41G>T
n.578-41G>T
gnomAD v4
17g.80213926C=CA2277863926CARD14,SGSHn.2845-1940C=
c.664-41G= (n.664-41G=)
c.699-41G= (n.699-41G=)
n.531-41G=
c.266-41G=
c.558-41G= (n.558-41G=)
c.523-41G=
n.918G=
c.*80-41G= (n.*80-41G=)
n.684-41G=
n.645-41G=
n.578-41G=
17g.80213926C>TCA8817863CARD14,SGSHn.2845-1940C>T
c.664-41G>A (n.664-41G>A)
c.699-41G>A (n.699-41G>A)
n.531-41G>A
c.266-41G>A
c.558-41G>A (n.558-41G>A)
c.523-41G>A
n.918G>A
c.*80-41G>A (n.*80-41G>A)
n.684-41G>A
n.645-41G>A
n.578-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213927delCA2640316756CARD14,SGSHn.2845-1939del
c.664-41del (n.664-41del)
c.699-41del (n.699-41del)
n.531-41del
c.266-41del
c.558-41del (n.558-41del)
c.523-41del
n.918del
c.*80-41del (n.*80-41del)
n.684-41del
n.645-41del
n.578-41del
gnomAD v4
17g.80213927C>ACA8817865CARD14,SGSHn.2845-1939C>A
c.664-42G>T (n.664-42G>T)
c.699-42G>T (n.699-42G>T)
n.531-42G>T
c.266-42G>T
c.558-42G>T (n.558-42G>T)
c.523-42G>T
n.917G>T
c.*80-42G>T (n.*80-42G>T)
n.684-42G>T
n.645-42G>T
n.578-42G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213927C=CA2277863927CARD14,SGSHn.2845-1939C=
c.664-42G= (n.664-42G=)
c.699-42G= (n.699-42G=)
n.531-42G=
c.266-42G=
c.558-42G= (n.558-42G=)
c.523-42G=
n.917G=
c.*80-42G= (n.*80-42G=)
n.684-42G=
n.645-42G=
n.578-42G=
17g.80213927C>GCA2277863928CARD14,SGSHn.2845-1939C>G
c.664-42G>C (n.664-42G>C)
c.699-42G>C (n.699-42G>C)
n.531-42G>C
c.266-42G>C
c.558-42G>C (n.558-42G>C)
c.523-42G>C
n.917G>C
c.*80-42G>C (n.*80-42G>C)
n.684-42G>C
n.645-42G>C
n.578-42G>C
dbSNP
17g.80213927C>TCA8817864CARD14,SGSHn.2845-1939C>T
c.664-42G>A (n.664-42G>A)
c.699-42G>A (n.699-42G>A)
n.531-42G>A
c.266-42G>A
c.558-42G>A (n.558-42G>A)
c.523-42G>A
n.917G>A
c.*80-42G>A (n.*80-42G>A)
n.684-42G>A
n.645-42G>A
n.578-42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213928G>ACA8817867CARD14,SGSHn.2845-1938G>A
c.664-43C>T (n.664-43C>T)
c.699-43C>T (n.699-43C>T)
n.531-43C>T
c.266-43C>T
c.558-43C>T (n.558-43C>T)
c.523-43C>T
n.916C>T
c.*80-43C>T (n.*80-43C>T)
n.684-43C>T
n.645-43C>T
n.578-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213928G>CCA628019038CARD14,SGSHn.2845-1938G>C
c.664-43C>G (n.664-43C>G)
c.699-43C>G (n.699-43C>G)
n.531-43C>G
c.266-43C>G
c.558-43C>G (n.558-43C>G)
c.523-43C>G
n.916C>G
c.*80-43C>G (n.*80-43C>G)
n.684-43C>G
n.645-43C>G
n.578-43C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213928G=CA2277863929CARD14,SGSHn.2845-1938G=
c.664-43C= (n.664-43C=)
c.699-43C= (n.699-43C=)
n.531-43C=
c.266-43C=
c.558-43C= (n.558-43C=)
c.523-43C=
n.916C=
c.*80-43C= (n.*80-43C=)
n.684-43C=
n.645-43C=
n.578-43C=
17g.80213928G>TCA8817866CARD14,SGSHn.2845-1938G>T
c.664-43C>A (n.664-43C>A)
c.699-43C>A (n.699-43C>A)
n.531-43C>A
c.266-43C>A
c.558-43C>A (n.558-43C>A)
c.523-43C>A
n.916C>A
c.*80-43C>A (n.*80-43C>A)
n.684-43C>A
n.645-43C>A
n.578-43C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213932delCA2576415478CARD14,SGSHn.2845-1934del
c.664-43del (n.664-43del)
c.699-43del (n.699-43del)
n.531-43del
c.266-43del
c.558-43del (n.558-43del)
c.523-43del
n.916del
c.*80-43del (n.*80-43del)
n.684-43del
n.645-43del
n.578-43del
gnomAD v4
17g.80213931_80213932delCA656890599CARD14,SGSHn.2845-1935_2845-1934del
c.664-44_664-43del (n.664-44_664-43del)
c.699-44_699-43del (n.699-44_699-43del)
n.531-44_531-43del
c.266-44_266-43del
c.558-44_558-43del (n.558-44_558-43del)
c.523-44_523-43del
n.915_916del
c.*80-44_*80-43del (n.*80-44_*80-43del)
n.684-44_684-43del
n.645-44_645-43del
n.578-44_578-43del
COSMIC
17g.80213929G>ACA628019039CARD14,SGSHn.2845-1937G>A
c.664-44C>T (n.664-44C>T)
c.699-44C>T (n.699-44C>T)
n.531-44C>T
c.266-44C>T
c.558-44C>T (n.558-44C>T)
c.523-44C>T
n.915C>T
c.*80-44C>T (n.*80-44C>T)
n.684-44C>T
n.645-44C>T
n.578-44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213929G>CCA2733956351CARD14,SGSHn.2845-1937G>C
c.664-44C>G (n.664-44C>G)
c.699-44C>G (n.699-44C>G)
n.531-44C>G
c.266-44C>G
c.558-44C>G (n.558-44C>G)
c.523-44C>G
n.915C>G
c.*80-44C>G (n.*80-44C>G)
n.684-44C>G
n.645-44C>G
n.578-44C>G
dbSNP
17g.80213929G=CA2277863930CARD14,SGSHn.2845-1937G=
c.664-44C= (n.664-44C=)
c.699-44C= (n.699-44C=)
n.531-44C=
c.266-44C=
c.558-44C= (n.558-44C=)
c.523-44C=
n.915C=
c.*80-44C= (n.*80-44C=)
n.684-44C=
n.645-44C=
n.578-44C=
17g.80213929G>TCA2576415479CARD14,SGSHn.2845-1937G>T
c.664-44C>A (n.664-44C>A)
c.699-44C>A (n.699-44C>A)
n.531-44C>A
c.266-44C>A
c.558-44C>A (n.558-44C>A)
c.523-44C>A
n.915C>A
c.*80-44C>A (n.*80-44C>A)
n.684-44C>A
n.645-44C>A
n.578-44C>A
17g.80213930G>ACA8817868CARD14,SGSHn.2845-1936G>A
c.664-45C>T (n.664-45C>T)
c.699-45C>T (n.699-45C>T)
n.531-45C>T
c.266-45C>T
c.558-45C>T (n.558-45C>T)
c.523-45C>T
n.914C>T
c.*80-45C>T (n.*80-45C>T)
n.684-45C>T
n.645-45C>T
n.578-45C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213930G=CA2277863931CARD14,SGSHn.2845-1936G=
c.664-45C= (n.664-45C=)
c.699-45C= (n.699-45C=)
n.531-45C=
c.266-45C=
c.558-45C= (n.558-45C=)
c.523-45C=
n.914C=
c.*80-45C= (n.*80-45C=)
n.684-45C=
n.645-45C=
n.578-45C=
17g.80213930G>TCA2640316799CARD14,SGSHn.2845-1936G>T
c.664-45C>A (n.664-45C>A)
c.699-45C>A (n.699-45C>A)
n.531-45C>A
c.266-45C>A
c.558-45C>A (n.558-45C>A)
c.523-45C>A
n.914C>A
c.*80-45C>A (n.*80-45C>A)
n.684-45C>A
n.645-45C>A
n.578-45C>A
gnomAD v4
17g.80213931G>ACA628019040CARD14,SGSHn.2845-1935G>A
c.664-46C>T (n.664-46C>T)
c.699-46C>T (n.699-46C>T)
n.531-46C>T
c.266-46C>T
c.558-46C>T (n.558-46C>T)
c.523-46C>T
n.913C>T
c.*80-46C>T (n.*80-46C>T)
n.684-46C>T
n.645-46C>T
n.578-46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213931G>CCA2640316804CARD14,SGSHn.2845-1935G>C
c.664-46C>G (n.664-46C>G)
c.699-46C>G (n.699-46C>G)
n.531-46C>G
c.266-46C>G
c.558-46C>G (n.558-46C>G)
c.523-46C>G
n.913C>G
c.*80-46C>G (n.*80-46C>G)
n.684-46C>G
n.645-46C>G
n.578-46C>G
gnomAD v4
17g.80213931G=CA2277863932CARD14,SGSHn.2845-1935G=
c.664-46C= (n.664-46C=)
c.699-46C= (n.699-46C=)
n.531-46C=
c.266-46C=
c.558-46C= (n.558-46C=)
c.523-46C=
n.913C=
c.*80-46C= (n.*80-46C=)
n.684-46C=
n.645-46C=
n.578-46C=
17g.80213931G>TCA2640316807CARD14,SGSHn.2845-1935G>T
c.664-46C>A (n.664-46C>A)
c.699-46C>A (n.699-46C>A)
n.531-46C>A
c.266-46C>A
c.558-46C>A (n.558-46C>A)
c.523-46C>A
n.913C>A
c.*80-46C>A (n.*80-46C>A)
n.684-46C>A
n.645-46C>A
n.578-46C>A
gnomAD v4
17g.80213932G>ACA294894177CARD14,SGSHn.2845-1934G>A
c.664-47C>T (n.664-47C>T)
c.699-47C>T (n.699-47C>T)
n.531-47C>T
c.266-47C>T
c.558-47C>T (n.558-47C>T)
c.523-47C>T
n.912C>T
c.*80-47C>T (n.*80-47C>T)
n.684-47C>T
n.645-47C>T
n.578-47C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213932G>CCA8817869CARD14,SGSHn.2845-1934G>C
c.664-47C>G (n.664-47C>G)
c.699-47C>G (n.699-47C>G)
n.531-47C>G
c.266-47C>G
c.558-47C>G (n.558-47C>G)
c.523-47C>G
n.912C>G
c.*80-47C>G (n.*80-47C>G)
n.684-47C>G
n.645-47C>G
n.578-47C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213932G=CA2277863933CARD14,SGSHn.2845-1934G=
c.664-47C= (n.664-47C=)
c.699-47C= (n.699-47C=)
n.531-47C=
c.266-47C=
c.558-47C= (n.558-47C=)
c.523-47C=
n.912C=
c.*80-47C= (n.*80-47C=)
n.684-47C=
n.645-47C=
n.578-47C=
17g.80213932G>TCA2640316816CARD14,SGSHn.2845-1934G>T
c.664-47C>A (n.664-47C>A)
c.699-47C>A (n.699-47C>A)
n.531-47C>A
c.266-47C>A
c.558-47C>A (n.558-47C>A)
c.523-47C>A
n.912C>A
c.*80-47C>A (n.*80-47C>A)
n.684-47C>A
n.645-47C>A
n.578-47C>A
gnomAD v4
17g.80213933A>GCA2576415480CARD14,SGSHn.2845-1933A>G
c.664-48T>C (n.664-48T>C)
c.699-48T>C (n.699-48T>C)
n.531-48T>C
c.266-48T>C
c.558-48T>C (n.558-48T>C)
c.523-48T>C
n.911T>C
c.*80-48T>C (n.*80-48T>C)
n.684-48T>C
n.645-48T>C
n.578-48T>C
gnomAD v4
17g.80213934G=CA2277863934CARD14,SGSHn.2845-1932G=
c.664-49C= (n.664-49C=)
c.699-49C= (n.699-49C=)
n.531-49C=
c.266-49C=
c.558-49C= (n.558-49C=)
c.523-49C=
n.910C=
c.*80-49C= (n.*80-49C=)
n.684-49C=
n.645-49C=
n.578-49C=
17g.80213934G>TCA628019041CARD14,SGSHn.2845-1932G>T
c.664-49C>A (n.664-49C>A)
c.699-49C>A (n.699-49C>A)
n.531-49C>A
c.266-49C>A
c.558-49C>A (n.558-49C>A)
c.523-49C>A
n.910C>A
c.*80-49C>A (n.*80-49C>A)
n.684-49C>A
n.645-49C>A
n.578-49C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213934_80213935insAAGGCTGGACACCGCTCCCCCA2640316835CARD14,SGSHn.2845-1932_2845-1931insAAGGCTGGACACCGCTCCCC
c.664-50_664-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.664-50_664-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT)
c.699-50_699-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.699-50_699-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT)
n.531-50_531-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT
c.266-50_266-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT
c.558-50_558-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.558-50_558-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT)
c.523-50_523-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT
n.909_910insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT
c.*80-50_*80-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT (n.*80-50_*80-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT)
n.684-50_684-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT
n.645-50_645-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT
n.578-50_578-49insGGGGAGCGGTGTCCAGCCTT
gnomAD v4
17g.80213935C>ACA2277863936CARD14,SGSHn.2845-1931C>A
c.664-50G>T (n.664-50G>T)
c.699-50G>T (n.699-50G>T)
n.531-50G>T
c.266-50G>T
c.558-50G>T (n.558-50G>T)
c.523-50G>T
n.909G>T
c.*80-50G>T (n.*80-50G>T)
n.684-50G>T
n.645-50G>T
n.578-50G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80213935C=CA2277863935CARD14,SGSHn.2845-1931C=
c.664-50G= (n.664-50G=)
c.699-50G= (n.699-50G=)
n.531-50G=
c.266-50G=
c.558-50G= (n.558-50G=)
c.523-50G=
n.909G=
c.*80-50G= (n.*80-50G=)
n.684-50G=
n.645-50G=
n.578-50G=
17g.80213935C>GCA2277863937CARD14,SGSHn.2845-1931C>G
c.664-50G>C (n.664-50G>C)
c.699-50G>C (n.699-50G>C)
n.531-50G>C
c.266-50G>C
c.558-50G>C (n.558-50G>C)
c.523-50G>C
n.909G>C
c.*80-50G>C (n.*80-50G>C)
n.684-50G>C
n.645-50G>C
n.578-50G>C
dbSNP
17g.80213935C>TCA8817870CARD14,SGSHn.2845-1931C>T
c.664-50G>A (n.664-50G>A)
c.699-50G>A (n.699-50G>A)
n.531-50G>A
c.266-50G>A
c.558-50G>A (n.558-50G>A)
c.523-50G>A
n.909G>A
c.*80-50G>A (n.*80-50G>A)
n.684-50G>A
n.645-50G>A
n.578-50G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213936G>ACA8817871CARD14,SGSHn.2845-1930G>A
c.664-51C>T (n.664-51C>T)
c.699-51C>T (n.699-51C>T)
n.531-51C>T
c.266-51C>T
c.558-51C>T (n.558-51C>T)
c.523-51C>T
n.908C>T
c.*80-51C>T (n.*80-51C>T)
n.684-51C>T
n.645-51C>T
n.578-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213936G>CCA775536532CARD14,SGSHn.2845-1930G>C
c.664-51C>G (n.664-51C>G)
c.699-51C>G (n.699-51C>G)
n.531-51C>G
c.266-51C>G
c.558-51C>G (n.558-51C>G)
c.523-51C>G
n.908C>G
c.*80-51C>G (n.*80-51C>G)
n.684-51C>G
n.645-51C>G
n.578-51C>G
dbSNP
17g.80213936G=CA2277863938CARD14,SGSHn.2845-1930G=
c.664-51C= (n.664-51C=)
c.699-51C= (n.699-51C=)
n.531-51C=
c.266-51C=
c.558-51C= (n.558-51C=)
c.523-51C=
n.908C=
c.*80-51C= (n.*80-51C=)
n.684-51C=
n.645-51C=
n.578-51C=
17g.80213936G>TCA2576415481CARD14,SGSHn.2845-1930G>T
c.664-51C>A (n.664-51C>A)
c.699-51C>A (n.699-51C>A)
n.531-51C>A
c.266-51C>A
c.558-51C>A (n.558-51C>A)
c.523-51C>A
n.908C>A
c.*80-51C>A (n.*80-51C>A)
n.684-51C>A
n.645-51C>A
n.578-51C>A
gnomAD v4
17g.80213937G>TCA2640316848CARD14,SGSHn.2845-1929G>T
c.664-52C>A (n.664-52C>A)
c.699-52C>A (n.699-52C>A)
n.531-52C>A
c.266-52C>A
c.558-52C>A (n.558-52C>A)
c.523-52C>A
n.907C>A
c.*80-52C>A (n.*80-52C>A)
n.684-52C>A
n.645-52C>A
n.578-52C>A
gnomAD v4
17g.80213937_80213938insCCA2640316852CARD14,SGSHn.2845-1929_2845-1928insC
c.664-53_664-52insG (n.664-53_664-52insG)
c.699-53_699-52insG (n.699-53_699-52insG)
n.531-53_531-52insG
c.266-53_266-52insG
c.558-53_558-52insG (n.558-53_558-52insG)
c.523-53_523-52insG
n.906_907insG
c.*80-53_*80-52insG (n.*80-53_*80-52insG)
n.684-53_684-52insG
n.645-53_645-52insG
n.578-53_578-52insG
gnomAD v4
17g.80213938T>CCA2640316853CARD14,SGSHn.2845-1928T>C
c.664-53A>G (n.664-53A>G)
c.699-53A>G (n.699-53A>G)
n.531-53A>G
c.266-53A>G
c.558-53A>G (n.558-53A>G)
c.523-53A>G
n.906A>G
c.*80-53A>G (n.*80-53A>G)
n.684-53A>G
n.645-53A>G
n.578-53A>G
gnomAD v4
17g.80213938T>GCA2576415482CARD14,SGSHn.2845-1928T>G
c.664-53A>C (n.664-53A>C)
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n.684-53A>C
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gnomAD v4
17g.80213939G>ACA294894196CARD14,SGSHn.2845-1927G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.80213941C>GCA2640316921CARD14,SGSHn.2845-1925C>G
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n.578-56G>C
gnomAD v4
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n.684-56G>A
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n.578-56G>A
dbSNP
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n.684-56del
n.645-56del
n.578-56del
gnomAD v4
17g.80213942C>ACA2640316937CARD14,SGSHn.2845-1924C>A
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n.578-57G>T
gnomAD v4
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n.684-57G>C
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n.578-57G>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.80213944G>ACA2640316941CARD14,SGSHn.2845-1922G>A
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gnomAD v4
17g.80213944G>TCA2640316945CARD14,SGSHn.2845-1922G>T
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n.684-59C>A
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gnomAD v4
17g.80213945C>ACA2640316947CARD14,SGSHn.2845-1921C>A
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gnomAD v4
17g.80213946C>ACA2640316953CARD14,SGSHn.2845-1920C>A
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gnomAD v4
17g.80213947T>ACA2640316957CARD14,SGSHn.2845-1919T>A
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n.684-62A>T
n.645-62A>T
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gnomAD v4
17g.80213947T>CCA2640316962CARD14,SGSHn.2845-1919T>C
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n.897A>G
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n.684-62A>G
n.645-62A>G
n.578-62A>G
gnomAD v4
17g.80213948T>ACA2640316967CARD14,SGSHn.2845-1918T>A
c.664-63A>T (n.664-63A>T)
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c.523-63A>T
n.896A>T
c.*80-63A>T (n.*80-63A>T)
n.684-63A>T
n.645-63A>T
n.578-63A>T
gnomAD v4
17g.80213948T>CCA775536538CARD14,SGSHn.2845-1918T>C
c.664-63A>G (n.664-63A>G)
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n.896A>G
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n.684-63A>G
n.645-63A>G
n.578-63A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213948T=CA2277863942CARD14,SGSHn.2845-1918T=
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n.684-64G>C
n.645-64G>C
n.578-64G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213949C>TCA2640316973CARD14,SGSHn.2845-1917C>T
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n.684-64G>A
n.645-64G>A
n.578-64G>A
gnomAD v4
17g.80213950T>CCA2640316974CARD14,SGSHn.2845-1916T>C
c.664-65A>G (n.664-65A>G)
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n.684-65A>G
n.645-65A>G
n.578-65A>G
gnomAD v4
17g.80213951C>ACA2640316989CARD14,SGSHn.2845-1915C>A
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gnomAD v4
17g.80213951C=CA2277863944CARD14,SGSHn.2845-1915C=
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17g.80213951C>GCA2640316981CARD14,SGSHn.2845-1915C>G
c.664-66G>C (n.664-66G>C)
c.699-66G>C (n.699-66G>C)
n.531-66G>C
c.266-66G>C
c.558-66G>C (n.558-66G>C)
c.523-66G>C
n.893G>C
c.*80-66G>C (n.*80-66G>C)
n.684-66G>C
n.645-66G>C
n.578-66G>C
gnomAD v4
17g.80213951C>TCA775536546CARD14,SGSHn.2845-1915C>T
c.664-66G>A (n.664-66G>A)
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n.531-66G>A
c.266-66G>A
c.558-66G>A (n.558-66G>A)
c.523-66G>A
n.893G>A
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n.684-66G>A
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n.578-66G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213954delCA2640316986CARD14,SGSHn.2845-1912del
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c.523-66del
n.893del
c.*80-66del (n.*80-66del)
n.684-66del
n.645-66del
n.578-66del
gnomAD v4
17g.80213952C>TCA2640316998CARD14,SGSHn.2845-1914C>T
c.664-67G>A (n.664-67G>A)
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n.684-67G>A
n.645-67G>A
n.578-67G>A
gnomAD v4
17g.80213953C>ACA2576415483CARD14,SGSHn.2845-1913C>A
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n.891G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.684-69G>A
n.645-69G>A
n.578-69G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched