Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80213757dupCA2640314728CARD14,SGSHn.2845-2109dup
c.745+51dup (n.745+51dup)
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n.1091dup
c.*161+51dup (n.*161+51dup)
n.765+51dup
n.726+51dup
n.659+51dup
gnomAD v4
17g.80213757delCA2576415466CARD14,SGSHn.2845-2109del
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n.1091del
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n.726+51del
n.659+51del
gnomAD v4
17g.80213755G>ACA2640314735CARD14,SGSHn.2845-2111G>A
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n.765+49C>T
n.726+49C>T
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gnomAD v4
17g.80213755G=CA2277863811CARD14,SGSHn.2845-2111G=
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n.765+49C=
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17g.80213755G>TCA8817806CARD14,SGSHn.2845-2111G>T
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n.1089C>A
c.*161+49C>A (n.*161+49C>A)
n.765+49C>A
n.726+49C>A
n.659+49C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213756G>ACA2640314742CARD14,SGSHn.2845-2110G>A
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n.765+48C>T
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gnomAD v4
17g.80213756G=CA2277863812CARD14,SGSHn.2845-2110G=
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17g.80213756G>TCA775536116CARD14,SGSHn.2845-2110G>T
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c.780+48C>A (n.780+48C>A)
c.347+48C>A
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n.1088C>A
c.*161+48C>A (n.*161+48C>A)
n.765+48C>A
n.726+48C>A
n.659+48C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80213757G>ACA2640314746CARD14,SGSHn.2845-2109G>A
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c.780+47C>T (n.780+47C>T)
c.347+47C>T
c.639+47C>T (n.639+47C>T)
n.1087C>T
c.*161+47C>T (n.*161+47C>T)
n.765+47C>T
n.726+47C>T
n.659+47C>T
gnomAD v4
17g.80213757G>TCA656890560CARD14,SGSHn.2845-2109G>T
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c.780+47C>A (n.780+47C>A)
c.347+47C>A
c.639+47C>A (n.639+47C>A)
n.1087C>A
c.*161+47C>A (n.*161+47C>A)
n.765+47C>A
n.726+47C>A
n.659+47C>A
gnomAD v4 COSMIC
17g.80213758A=CA2277863813CARD14,SGSHn.2845-2108A=
c.745+46T= (n.745+46T=)
c.780+46T= (n.780+46T=)
c.347+46T=
c.639+46T= (n.639+46T=)
n.1086T=
c.*161+46T= (n.*161+46T=)
n.765+46T=
n.726+46T=
n.659+46T=
17g.80213758A>CCA2277863814CARD14,SGSHn.2845-2108A>C
c.745+46T>G (n.745+46T>G)
c.780+46T>G (n.780+46T>G)
c.347+46T>G
c.639+46T>G (n.639+46T>G)
n.1086T>G
c.*161+46T>G (n.*161+46T>G)
n.765+46T>G
n.726+46T>G
n.659+46T>G
dbSNP
17g.80213758A>GCA2640314750CARD14,SGSHn.2845-2108A>G
c.745+46T>C (n.745+46T>C)
c.780+46T>C (n.780+46T>C)
c.347+46T>C
c.639+46T>C (n.639+46T>C)
n.1086T>C
c.*161+46T>C (n.*161+46T>C)
n.765+46T>C
n.726+46T>C
n.659+46T>C
gnomAD v4
17g.80213759C>ACA8817807CARD14,SGSHn.2845-2107C>A
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c.780+45G>T (n.780+45G>T)
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n.1085G>T
c.*161+45G>T (n.*161+45G>T)
n.765+45G>T
n.726+45G>T
n.659+45G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213759C=CA2277863815CARD14,SGSHn.2845-2107C=
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c.780+45G= (n.780+45G=)
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n.1085G=
c.*161+45G= (n.*161+45G=)
n.765+45G=
n.726+45G=
n.659+45G=
17g.80213759C>TCA2576415468CARD14,SGSHn.2845-2107C>T
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c.780+45G>A (n.780+45G>A)
c.347+45G>A
c.639+45G>A (n.639+45G>A)
n.1085G>A
c.*161+45G>A (n.*161+45G>A)
n.765+45G>A
n.726+45G>A
n.659+45G>A
gnomAD v4
17g.80213762delCA2640314755CARD14,SGSHn.2845-2104del
c.745+45del (n.745+45del)
c.780+45del (n.780+45del)
c.347+45del
c.639+45del (n.639+45del)
n.1085del
c.*161+45del (n.*161+45del)
n.765+45del
n.726+45del
n.659+45del
gnomAD v4
17g.80213760C>ACA2640314792CARD14,SGSHn.2845-2106C>A
c.745+44G>T (n.745+44G>T)
c.780+44G>T (n.780+44G>T)
c.347+44G>T
c.639+44G>T (n.639+44G>T)
n.1084G>T
c.*161+44G>T (n.*161+44G>T)
n.765+44G>T
n.726+44G>T
n.659+44G>T
gnomAD v4
17g.80213760C>TCA2640314794CARD14,SGSHn.2845-2106C>T
c.745+44G>A (n.745+44G>A)
c.780+44G>A (n.780+44G>A)
c.347+44G>A
c.639+44G>A (n.639+44G>A)
n.1084G>A
c.*161+44G>A (n.*161+44G>A)
n.765+44G>A
n.726+44G>A
n.659+44G>A
gnomAD v4
17g.80213761C=CA2277863816CARD14,SGSHn.2845-2105C=
c.745+43G= (n.745+43G=)
c.780+43G= (n.780+43G=)
c.347+43G=
c.639+43G= (n.639+43G=)
n.1083G=
c.*161+43G= (n.*161+43G=)
n.765+43G=
n.726+43G=
n.659+43G=
17g.80213761C>TCA627722924CARD14,SGSHn.2845-2105C>T
c.745+43G>A (n.745+43G>A)
c.780+43G>A (n.780+43G>A)
c.347+43G>A
c.639+43G>A (n.639+43G>A)
n.1083G>A
c.*161+43G>A (n.*161+43G>A)
n.765+43G>A
n.726+43G>A
n.659+43G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213762C>ACA2640314811CARD14,SGSHn.2845-2104C>A
c.745+42G>T (n.745+42G>T)
c.780+42G>T (n.780+42G>T)
c.347+42G>T
c.639+42G>T (n.639+42G>T)
n.1082G>T
c.*161+42G>T (n.*161+42G>T)
n.765+42G>T
n.726+42G>T
n.659+42G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80213762C=CA2277863817CARD14,SGSHn.2845-2104C=
c.745+42G= (n.745+42G=)
c.780+42G= (n.780+42G=)
c.347+42G=
c.639+42G= (n.639+42G=)
n.1082G=
c.*161+42G= (n.*161+42G=)
n.765+42G=
n.726+42G=
n.659+42G=
17g.80213762C>GCA2576415469CARD14,SGSHn.2845-2104C>G
c.745+42G>C (n.745+42G>C)
c.780+42G>C (n.780+42G>C)
c.347+42G>C
c.639+42G>C (n.639+42G>C)
n.1082G>C
c.*161+42G>C (n.*161+42G>C)
n.765+42G>C
n.726+42G>C
n.659+42G>C
gnomAD v4
17g.80213762C>TCA8817808CARD14,SGSHn.2845-2104C>T
c.745+42G>A (n.745+42G>A)
c.780+42G>A (n.780+42G>A)
c.347+42G>A
c.639+42G>A (n.639+42G>A)
n.1082G>A
c.*161+42G>A (n.*161+42G>A)
n.765+42G>A
n.726+42G>A
n.659+42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213763G>ACA8817809CARD14,SGSHn.2845-2103G>A
c.745+41C>T (n.745+41C>T)
c.780+41C>T (n.780+41C>T)
c.347+41C>T
c.639+41C>T (n.639+41C>T)
n.1081C>T
c.*161+41C>T (n.*161+41C>T)
n.765+41C>T
n.726+41C>T
n.659+41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213763G>CCA627722925CARD14,SGSHn.2845-2103G>C
c.745+41C>G (n.745+41C>G)
c.780+41C>G (n.780+41C>G)
c.347+41C>G
c.639+41C>G (n.639+41C>G)
n.1081C>G
c.*161+41C>G (n.*161+41C>G)
n.765+41C>G
n.726+41C>G
n.659+41C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213763G=CA2277863818CARD14,SGSHn.2845-2103G=
c.745+41C= (n.745+41C=)
c.780+41C= (n.780+41C=)
c.347+41C=
c.639+41C= (n.639+41C=)
n.1081C=
c.*161+41C= (n.*161+41C=)
n.765+41C=
n.726+41C=
n.659+41C=
17g.80213763G>TCA2640314822CARD14,SGSHn.2845-2103G>T
c.745+41C>A (n.745+41C>A)
c.780+41C>A (n.780+41C>A)
c.347+41C>A
c.639+41C>A (n.639+41C>A)
n.1081C>A
c.*161+41C>A (n.*161+41C>A)
n.765+41C>A
n.726+41C>A
n.659+41C>A
gnomAD v4
17g.80213764G>TCA2640314825CARD14,SGSHn.2845-2102G>T
c.745+40C>A (n.745+40C>A)
c.780+40C>A (n.780+40C>A)
c.347+40C>A
c.639+40C>A (n.639+40C>A)
n.1080C>A
c.*161+40C>A (n.*161+40C>A)
n.765+40C>A
n.726+40C>A
n.659+40C>A
gnomAD v4
17g.80213765C>ACA2640314836CARD14,SGSHn.2845-2101C>A
c.745+39G>T (n.745+39G>T)
c.780+39G>T (n.780+39G>T)
c.347+39G>T
c.639+39G>T (n.639+39G>T)
n.1079G>T
c.*161+39G>T (n.*161+39G>T)
n.765+39G>T
n.726+39G>T
n.659+39G>T
gnomAD v4
17g.80213765C=CA2277863819CARD14,SGSHn.2845-2101C=
c.745+39G= (n.745+39G=)
c.780+39G= (n.780+39G=)
c.347+39G=
c.639+39G= (n.639+39G=)
n.1079G=
c.*161+39G= (n.*161+39G=)
n.765+39G=
n.726+39G=
n.659+39G=
17g.80213765C>GCA627722926CARD14,SGSHn.2845-2101C>G
c.745+39G>C (n.745+39G>C)
c.780+39G>C (n.780+39G>C)
c.347+39G>C
c.639+39G>C (n.639+39G>C)
n.1079G>C
c.*161+39G>C (n.*161+39G>C)
n.765+39G>C
n.726+39G>C
n.659+39G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213765C>TCA2576415470CARD14,SGSHn.2845-2101C>T
c.745+39G>A (n.745+39G>A)
c.780+39G>A (n.780+39G>A)
c.347+39G>A
c.639+39G>A (n.639+39G>A)
n.1079G>A
c.*161+39G>A (n.*161+39G>A)
n.765+39G>A
n.726+39G>A
n.659+39G>A
gnomAD v4
17g.80213766C>ACA2562936071CARD14,SGSHn.2845-2100C>A
c.745+38G>T (n.745+38G>T)
c.780+38G>T (n.780+38G>T)
c.347+38G>T
c.639+38G>T (n.639+38G>T)
n.1078G>T
c.*161+38G>T (n.*161+38G>T)
n.765+38G>T
n.726+38G>T
n.659+38G>T
gnomAD v4
17g.80213766C=CA2277863820CARD14,SGSHn.2845-2100C=
c.745+38G= (n.745+38G=)
c.780+38G= (n.780+38G=)
c.347+38G=
c.639+38G= (n.639+38G=)
n.1078G=
c.*161+38G= (n.*161+38G=)
n.765+38G=
n.726+38G=
n.659+38G=
17g.80213766C>TCA8817810CARD14,SGSHn.2845-2100C>T
c.745+38G>A (n.745+38G>A)
c.780+38G>A (n.780+38G>A)
c.347+38G>A
c.639+38G>A (n.639+38G>A)
n.1078G>A
c.*161+38G>A (n.*161+38G>A)
n.765+38G>A
n.726+38G>A
n.659+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213767G>ACA8817811CARD14,SGSHn.2845-2099G>A
c.745+37C>T (n.745+37C>T)
c.780+37C>T (n.780+37C>T)
c.347+37C>T
c.639+37C>T (n.639+37C>T)
n.1077C>T
c.*161+37C>T (n.*161+37C>T)
n.765+37C>T
n.726+37C>T
n.659+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213767G>CCA2640314851CARD14,SGSHn.2845-2099G>C
c.745+37C>G (n.745+37C>G)
c.780+37C>G (n.780+37C>G)
c.347+37C>G
c.639+37C>G (n.639+37C>G)
n.1077C>G
c.*161+37C>G (n.*161+37C>G)
n.765+37C>G
n.726+37C>G
n.659+37C>G
gnomAD v4
17g.80213767G=CA2277863821CARD14,SGSHn.2845-2099G=
c.745+37C= (n.745+37C=)
c.780+37C= (n.780+37C=)
c.347+37C=
c.639+37C= (n.639+37C=)
n.1077C=
c.*161+37C= (n.*161+37C=)
n.765+37C=
n.726+37C=
n.659+37C=
17g.80213767G>TCA2640314853CARD14,SGSHn.2845-2099G>T
c.745+37C>A (n.745+37C>A)
c.780+37C>A (n.780+37C>A)
c.347+37C>A
c.639+37C>A (n.639+37C>A)
n.1077C>A
c.*161+37C>A (n.*161+37C>A)
n.765+37C>A
n.726+37C>A
n.659+37C>A
gnomAD v4
17g.80213768T>CCA2640314859CARD14,SGSHn.2845-2098T>C
c.745+36A>G (n.745+36A>G)
c.780+36A>G (n.780+36A>G)
c.347+36A>G
c.639+36A>G (n.639+36A>G)
n.1076A>G
c.*161+36A>G (n.*161+36A>G)
n.765+36A>G
n.726+36A>G
n.659+36A>G
gnomAD v4
17g.80213769G>ACA775536134CARD14,SGSHn.2845-2097G>A
c.745+35C>T (n.745+35C>T)
c.780+35C>T (n.780+35C>T)
c.347+35C>T
c.639+35C>T (n.639+35C>T)
n.1075C>T
c.*161+35C>T (n.*161+35C>T)
n.765+35C>T
n.726+35C>T
n.659+35C>T
dbSNP
17g.80213769G=CA2277863822CARD14,SGSHn.2845-2097G=
c.745+35C= (n.745+35C=)
c.780+35C= (n.780+35C=)
c.347+35C=
c.639+35C= (n.639+35C=)
n.1075C=
c.*161+35C= (n.*161+35C=)
n.765+35C=
n.726+35C=
n.659+35C=
17g.80213769G>TCA2640314862CARD14,SGSHn.2845-2097G>T
c.745+35C>A (n.745+35C>A)
c.780+35C>A (n.780+35C>A)
c.347+35C>A
c.639+35C>A (n.639+35C>A)
n.1075C>A
c.*161+35C>A (n.*161+35C>A)
n.765+35C>A
n.726+35C>A
n.659+35C>A
gnomAD v4
17g.80213770G>ACA2640314873CARD14,SGSHn.2845-2096G>A
c.745+34C>T (n.745+34C>T)
c.780+34C>T (n.780+34C>T)
c.347+34C>T
c.639+34C>T (n.639+34C>T)
n.1074C>T
c.*161+34C>T (n.*161+34C>T)
n.765+34C>T
n.726+34C>T
n.659+34C>T
gnomAD v4
17g.80213770G>CCA8817812CARD14,SGSHn.2845-2096G>C
c.745+34C>G (n.745+34C>G)
c.780+34C>G (n.780+34C>G)
c.347+34C>G
c.639+34C>G (n.639+34C>G)
n.1074C>G
c.*161+34C>G (n.*161+34C>G)
n.765+34C>G
n.726+34C>G
n.659+34C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213770G=CA2277863823CARD14,SGSHn.2845-2096G=
c.745+34C= (n.745+34C=)
c.780+34C= (n.780+34C=)
c.347+34C=
c.639+34C= (n.639+34C=)
n.1074C=
c.*161+34C= (n.*161+34C=)
n.765+34C=
n.726+34C=
n.659+34C=
17g.80213770G>TCA2640314875CARD14,SGSHn.2845-2096G>T
c.745+34C>A (n.745+34C>A)
c.780+34C>A (n.780+34C>A)
c.347+34C>A
c.639+34C>A (n.639+34C>A)
n.1074C>A
c.*161+34C>A (n.*161+34C>A)
n.765+34C>A
n.726+34C>A
n.659+34C>A
gnomAD v4
17g.80213771C>GCA2810576543CARD14,SGSHn.2845-2095C>G
c.745+33G>C (n.745+33G>C)
c.780+33G>C (n.780+33G>C)
c.347+33G>C
c.639+33G>C (n.639+33G>C)
n.1073G>C
c.*161+33G>C (n.*161+33G>C)
n.765+33G>C
n.726+33G>C
n.659+33G>C
17g.80213771C>TCA2640314881CARD14,SGSHn.2845-2095C>T
c.745+33G>A (n.745+33G>A)
c.780+33G>A (n.780+33G>A)
c.347+33G>A
c.639+33G>A (n.639+33G>A)
n.1073G>A
c.*161+33G>A (n.*161+33G>A)
n.765+33G>A
n.726+33G>A
n.659+33G>A
gnomAD v4
17g.80213772A=CA2277863824CARD14,SGSHn.2845-2094A=
c.745+32T= (n.745+32T=)
c.780+32T= (n.780+32T=)
c.347+32T=
c.639+32T= (n.639+32T=)
n.1072T=
c.*161+32T= (n.*161+32T=)
n.765+32T=
n.726+32T=
n.659+32T=
17g.80213772A>CCA294893849CARD14,SGSHn.2845-2094A>C
c.745+32T>G (n.745+32T>G)
c.780+32T>G (n.780+32T>G)
c.347+32T>G
c.639+32T>G (n.639+32T>G)
n.1072T>G
c.*161+32T>G (n.*161+32T>G)
n.765+32T>G
n.726+32T>G
n.659+32T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80213772A>GCA2640314917CARD14,SGSHn.2845-2094A>G
c.745+32T>C (n.745+32T>C)
c.780+32T>C (n.780+32T>C)
c.347+32T>C
c.639+32T>C (n.639+32T>C)
n.1072T>C
c.*161+32T>C (n.*161+32T>C)
n.765+32T>C
n.726+32T>C
n.659+32T>C
gnomAD v4
17g.80213773C>ACA2640314922CARD14,SGSHn.2845-2093C>A
c.745+31G>T (n.745+31G>T)
c.780+31G>T (n.780+31G>T)
c.347+31G>T
c.639+31G>T (n.639+31G>T)
n.1071G>T
c.*161+31G>T (n.*161+31G>T)
n.765+31G>T
n.726+31G>T
n.659+31G>T
gnomAD v4
17g.80213773C=CA2277863825CARD14,SGSHn.2845-2093C=
c.745+31G= (n.745+31G=)
c.780+31G= (n.780+31G=)
c.347+31G=
c.639+31G= (n.639+31G=)
n.1071G=
c.*161+31G= (n.*161+31G=)
n.765+31G=
n.726+31G=
n.659+31G=
17g.80213773C>TCA775536137CARD14,SGSHn.2845-2093C>T
c.745+31G>A (n.745+31G>A)
c.780+31G>A (n.780+31G>A)
c.347+31G>A
c.639+31G>A (n.639+31G>A)
n.1071G>A
c.*161+31G>A (n.*161+31G>A)
n.765+31G>A
n.726+31G>A
n.659+31G>A
dbSNP
17g.80213777delCA2640314925CARD14,SGSHn.2845-2089del
c.745+31del (n.745+31del)
c.780+31del (n.780+31del)
c.347+31del
c.639+31del (n.639+31del)
n.1071del
c.*161+31del (n.*161+31del)
n.765+31del
n.726+31del
n.659+31del
gnomAD v4
17g.80213774C>ACA627722927CARD14,SGSHn.2845-2092C>A
c.745+30G>T (n.745+30G>T)
c.780+30G>T (n.780+30G>T)
c.347+30G>T
c.639+30G>T (n.639+30G>T)
n.1070G>T
c.*161+30G>T (n.*161+30G>T)
n.765+30G>T
n.726+30G>T
n.659+30G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213774C=CA2277863826CARD14,SGSHn.2845-2092C=
c.745+30G= (n.745+30G=)
c.780+30G= (n.780+30G=)
c.347+30G=
c.639+30G= (n.639+30G=)
n.1070G=
c.*161+30G= (n.*161+30G=)
n.765+30G=
n.726+30G=
n.659+30G=
17g.80213774C>TCA8817813CARD14,SGSHn.2845-2092C>T
c.745+30G>A (n.745+30G>A)
c.780+30G>A (n.780+30G>A)
c.347+30G>A
c.639+30G>A (n.639+30G>A)
n.1070G>A
c.*161+30G>A (n.*161+30G>A)
n.765+30G>A
n.726+30G>A
n.659+30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213775C>ACA2640314942CARD14,SGSHn.2845-2091C>A
c.745+29G>T (n.745+29G>T)
c.780+29G>T (n.780+29G>T)
c.347+29G>T
c.639+29G>T (n.639+29G>T)
n.1069G>T
c.*161+29G>T (n.*161+29G>T)
n.765+29G>T
n.726+29G>T
n.659+29G>T
gnomAD v4
17g.80213776C>ACA627722928CARD14,SGSHn.2845-2090C>A
c.745+28G>T (n.745+28G>T)
c.780+28G>T (n.780+28G>T)
c.347+28G>T
c.639+28G>T (n.639+28G>T)
n.1068G>T
c.*161+28G>T (n.*161+28G>T)
n.765+28G>T
n.726+28G>T
n.659+28G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213776C=CA2277863827CARD14,SGSHn.2845-2090C=
c.745+28G= (n.745+28G=)
c.780+28G= (n.780+28G=)
c.347+28G=
c.639+28G= (n.639+28G=)
n.1068G=
c.*161+28G= (n.*161+28G=)
n.765+28G=
n.726+28G=
n.659+28G=
17g.80213776C>GCA775536143CARD14,SGSHn.2845-2090C>G
c.745+28G>C (n.745+28G>C)
c.780+28G>C (n.780+28G>C)
c.347+28G>C
c.639+28G>C (n.639+28G>C)
n.1068G>C
c.*161+28G>C (n.*161+28G>C)
n.765+28G>C
n.726+28G>C
n.659+28G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213776C>TCA2576415471CARD14,SGSHn.2845-2090C>T
c.745+28G>A (n.745+28G>A)
c.780+28G>A (n.780+28G>A)
c.347+28G>A
c.639+28G>A (n.639+28G>A)
n.1068G>A
c.*161+28G>A (n.*161+28G>A)
n.765+28G>A
n.726+28G>A
n.659+28G>A
gnomAD v4
17g.80213777C>ACA627722929CARD14,SGSHn.2845-2089C>A
c.745+27G>T (n.745+27G>T)
c.780+27G>T (n.780+27G>T)
c.347+27G>T
c.639+27G>T (n.639+27G>T)
n.1067G>T
c.*161+27G>T (n.*161+27G>T)
n.765+27G>T
n.726+27G>T
n.659+27G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213777C=CA2277863828CARD14,SGSHn.2845-2089C=
c.745+27G= (n.745+27G=)
c.780+27G= (n.780+27G=)
c.347+27G=
c.639+27G= (n.639+27G=)
n.1067G=
c.*161+27G= (n.*161+27G=)
n.765+27G=
n.726+27G=
n.659+27G=
17g.80213777C>TCA8817814CARD14,SGSHn.2845-2089C>T
c.745+27G>A (n.745+27G>A)
c.780+27G>A (n.780+27G>A)
c.347+27G>A
c.639+27G>A (n.639+27G>A)
n.1067G>A
c.*161+27G>A (n.*161+27G>A)
n.765+27G>A
n.726+27G>A
n.659+27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213779C>ACA2810576545CARD14,SGSHn.2845-2087C>A
c.745+25G>T (n.745+25G>T)
c.780+25G>T (n.780+25G>T)
c.347+25G>T
c.639+25G>T (n.639+25G>T)
n.1065G>T
c.*161+25G>T (n.*161+25G>T)
n.765+25G>T
n.726+25G>T
n.659+25G>T
17g.80213779C=CA2277863829CARD14,SGSHn.2845-2087C=
c.745+25G= (n.745+25G=)
c.780+25G= (n.780+25G=)
c.347+25G=
c.639+25G= (n.639+25G=)
n.1065G=
c.*161+25G= (n.*161+25G=)
n.765+25G=
n.726+25G=
n.659+25G=
17g.80213779C>GCA2277863830CARD14,SGSHn.2845-2087C>G
c.745+25G>C (n.745+25G>C)
c.780+25G>C (n.780+25G>C)
c.347+25G>C
c.639+25G>C (n.639+25G>C)
n.1065G>C
c.*161+25G>C (n.*161+25G>C)
n.765+25G>C
n.726+25G>C
n.659+25G>C
dbSNP
17g.80213780C>ACA2640314970CARD14,SGSHn.2845-2086C>A
c.745+24G>T (n.745+24G>T)
c.780+24G>T (n.780+24G>T)
c.347+24G>T
c.639+24G>T (n.639+24G>T)
n.1064G>T
c.*161+24G>T (n.*161+24G>T)
n.765+24G>T
n.726+24G>T
n.659+24G>T
gnomAD v4
17g.80213780C=CA2277863831CARD14,SGSHn.2845-2086C=
c.745+24G= (n.745+24G=)
c.780+24G= (n.780+24G=)
c.347+24G=
c.639+24G= (n.639+24G=)
n.1064G=
c.*161+24G= (n.*161+24G=)
n.765+24G=
n.726+24G=
n.659+24G=
17g.80213780C>TCA2277863832CARD14,SGSHn.2845-2086C>T
c.745+24G>A (n.745+24G>A)
c.780+24G>A (n.780+24G>A)
c.347+24G>A
c.639+24G>A (n.639+24G>A)
n.1064G>A
c.*161+24G>A (n.*161+24G>A)
n.765+24G>A
n.726+24G>A
n.659+24G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80213781A>GCA2640315036CARD14,SGSHn.2845-2085A>G
c.745+23T>C (n.745+23T>C)
c.780+23T>C (n.780+23T>C)
c.347+23T>C
c.639+23T>C (n.639+23T>C)
n.1063T>C
c.*161+23T>C (n.*161+23T>C)
n.765+23T>C
n.726+23T>C
n.659+23T>C
gnomAD v4
17g.80213781dupCA8817815CARD14,SGSHn.2845-2085dup
c.745+23dup (n.745+23dup)
c.780+23dup (n.780+23dup)
c.347+23dup
c.639+23dup (n.639+23dup)
n.1063dup
c.*161+23dup (n.*161+23dup)
n.765+23dup
n.726+23dup
n.659+23dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213782G>ACA8817816CARD14,SGSHn.2845-2084G>A
c.745+22C>T (n.745+22C>T)
c.780+22C>T (n.780+22C>T)
c.347+22C>T
c.639+22C>T (n.639+22C>T)
n.1062C>T
c.*161+22C>T (n.*161+22C>T)
n.765+22C>T
n.726+22C>T
n.659+22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213782G=CA2277863833CARD14,SGSHn.2845-2084G=
c.745+22C= (n.745+22C=)
c.780+22C= (n.780+22C=)
c.347+22C=
c.639+22C= (n.639+22C=)
n.1062C=
c.*161+22C= (n.*161+22C=)
n.765+22C=
n.726+22C=
n.659+22C=
17g.80213782G>TCA2640315044CARD14,SGSHn.2845-2084G>T
c.745+22C>A (n.745+22C>A)
c.780+22C>A (n.780+22C>A)
c.347+22C>A
c.639+22C>A (n.639+22C>A)
n.1062C>A
c.*161+22C>A (n.*161+22C>A)
n.765+22C>A
n.726+22C>A
n.659+22C>A
gnomAD v4
17g.80213783T>CCA2640315048CARD14,SGSHn.2845-2083T>C
c.745+21A>G (n.745+21A>G)
c.780+21A>G (n.780+21A>G)
c.347+21A>G
c.639+21A>G (n.639+21A>G)
n.1061A>G
c.*161+21A>G (n.*161+21A>G)
n.765+21A>G
n.726+21A>G
n.659+21A>G
gnomAD v4
17g.80213784G>ACA2640315051CARD14,SGSHn.2845-2082G>A
c.745+20C>T (n.745+20C>T)
c.780+20C>T (n.780+20C>T)
c.347+20C>T
c.639+20C>T (n.639+20C>T)
n.1060C>T
c.*161+20C>T (n.*161+20C>T)
n.765+20C>T
n.726+20C>T
n.659+20C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80213784G>TCA2640315057CARD14,SGSHn.2845-2082G>T
c.745+20C>A (n.745+20C>A)
c.780+20C>A (n.780+20C>A)
c.347+20C>A
c.639+20C>A (n.639+20C>A)
n.1060C>A
c.*161+20C>A (n.*161+20C>A)
n.765+20C>A
n.726+20C>A
n.659+20C>A
gnomAD v4
17g.80213785C>ACA2640315073CARD14,SGSHn.2845-2081C>A
c.745+19G>T (n.745+19G>T)
c.780+19G>T (n.780+19G>T)
c.347+19G>T
c.639+19G>T (n.639+19G>T)
n.1059G>T
c.*161+19G>T (n.*161+19G>T)
n.765+19G>T
n.726+19G>T
n.659+19G>T
gnomAD v4
17g.80213785C=CA2277863834CARD14,SGSHn.2845-2081C=
c.745+19G= (n.745+19G=)
c.780+19G= (n.780+19G=)
c.347+19G=
c.639+19G= (n.639+19G=)
n.1059G=
c.*161+19G= (n.*161+19G=)
n.765+19G=
n.726+19G=
n.659+19G=
17g.80213785C>GCA627722930CARD14,SGSHn.2845-2081C>G
c.745+19G>C (n.745+19G>C)
c.780+19G>C (n.780+19G>C)
c.347+19G>C
c.639+19G>C (n.639+19G>C)
n.1059G>C
c.*161+19G>C (n.*161+19G>C)
n.765+19G>C
n.726+19G>C
n.659+19G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213785C>TCA294893875CARD14,SGSHn.2845-2081C>T
c.745+19G>A (n.745+19G>A)
c.780+19G>A (n.780+19G>A)
c.347+19G>A
c.639+19G>A (n.639+19G>A)
n.1059G>A
c.*161+19G>A (n.*161+19G>A)
n.765+19G>A
n.726+19G>A
n.659+19G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213786C>ACA2640315082CARD14,SGSHn.2845-2080C>A
c.745+18G>T (n.745+18G>T)
c.780+18G>T (n.780+18G>T)
c.347+18G>T
c.639+18G>T (n.639+18G>T)
n.1058G>T
c.*161+18G>T (n.*161+18G>T)
n.765+18G>T
n.726+18G>T
n.659+18G>T
gnomAD v4
17g.80213786C>TCA2739268491CARD14,SGSHn.2845-2080C>T
c.745+18G>A (n.745+18G>A)
c.780+18G>A (n.780+18G>A)
c.347+18G>A
c.639+18G>A (n.639+18G>A)
n.1058G>A
c.*161+18G>A (n.*161+18G>A)
n.765+18G>A
n.726+18G>A
n.659+18G>A
ClinVar
17g.80213787C>ACA2640315088CARD14,SGSHn.2845-2079C>A
c.745+17G>T (n.745+17G>T)
c.780+17G>T (n.780+17G>T)
c.347+17G>T
c.639+17G>T (n.639+17G>T)
n.1057G>T
c.*161+17G>T (n.*161+17G>T)
n.765+17G>T
n.726+17G>T
n.659+17G>T
gnomAD v4
17g.80213787C=CA2277863835CARD14,SGSHn.2845-2079C=
c.745+17G= (n.745+17G=)
c.780+17G= (n.780+17G=)
c.347+17G=
c.639+17G= (n.639+17G=)
n.1057G=
c.*161+17G= (n.*161+17G=)
n.765+17G=
n.726+17G=
n.659+17G=
17g.80213787C>GCA627722931CARD14,SGSHn.2845-2079C>G
c.745+17G>C (n.745+17G>C)
c.780+17G>C (n.780+17G>C)
c.347+17G>C
c.639+17G>C (n.639+17G>C)
n.1057G>C
c.*161+17G>C (n.*161+17G>C)
n.765+17G>C
n.726+17G>C
n.659+17G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213787C>TCA8817817CARD14,SGSHn.2845-2079C>T
c.745+17G>A (n.745+17G>A)
c.780+17G>A (n.780+17G>A)
c.347+17G>A
c.639+17G>A (n.639+17G>A)
n.1057G>A
c.*161+17G>A (n.*161+17G>A)
n.765+17G>A
n.726+17G>A
n.659+17G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213788G>ACA8817818CARD14,SGSHn.2845-2078G>A
c.745+16C>T (n.745+16C>T)
c.780+16C>T (n.780+16C>T)
c.347+16C>T
c.639+16C>T (n.639+16C>T)
n.1056C>T
c.*161+16C>T (n.*161+16C>T)
n.765+16C>T
n.726+16C>T
n.659+16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213788G>CCA775536157CARD14,SGSHn.2845-2078G>C
c.745+16C>G (n.745+16C>G)
c.780+16C>G (n.780+16C>G)
c.347+16C>G
c.639+16C>G (n.639+16C>G)
n.1056C>G
c.*161+16C>G (n.*161+16C>G)
n.765+16C>G
n.726+16C>G
n.659+16C>G
dbSNP
17g.80213788G=CA2277863836CARD14,SGSHn.2845-2078G=
c.745+16C= (n.745+16C=)
c.780+16C= (n.780+16C=)
c.347+16C=
c.639+16C= (n.639+16C=)
n.1056C=
c.*161+16C= (n.*161+16C=)
n.765+16C=
n.726+16C=
n.659+16C=
17g.80213788G>TCA2640315116CARD14,SGSHn.2845-2078G>T
c.745+16C>A (n.745+16C>A)
c.780+16C>A (n.780+16C>A)
c.347+16C>A
c.639+16C>A (n.639+16C>A)
n.1056C>A
c.*161+16C>A (n.*161+16C>A)
n.765+16C>A
n.726+16C>A
n.659+16C>A
gnomAD v4
17g.80213789G>ACA2640315125CARD14,SGSHn.2845-2077G>A
c.745+15C>T (n.745+15C>T)
c.780+15C>T (n.780+15C>T)
c.347+15C>T
c.639+15C>T (n.639+15C>T)
n.1055C>T
c.*161+15C>T (n.*161+15C>T)
n.765+15C>T
n.726+15C>T
n.659+15C>T
gnomAD v4
17g.80213789G>CCA2277863838CARD14,SGSHn.2845-2077G>C
c.745+15C>G (n.745+15C>G)
c.780+15C>G (n.780+15C>G)
c.347+15C>G
c.639+15C>G (n.639+15C>G)
n.1055C>G
c.*161+15C>G (n.*161+15C>G)
n.765+15C>G
n.726+15C>G
n.659+15C>G
dbSNP
17g.80213789G=CA2277863837CARD14,SGSHn.2845-2077G=
c.745+15C= (n.745+15C=)
c.780+15C= (n.780+15C=)
c.347+15C=
c.639+15C= (n.639+15C=)
n.1055C=
c.*161+15C= (n.*161+15C=)
n.765+15C=
n.726+15C=
n.659+15C=
17g.80213789G>TCA2640315132CARD14,SGSHn.2845-2077G>T
c.745+15C>A (n.745+15C>A)
c.780+15C>A (n.780+15C>A)
c.347+15C>A
c.639+15C>A (n.639+15C>A)
n.1055C>A
c.*161+15C>A (n.*161+15C>A)
n.765+15C>A
n.726+15C>A
n.659+15C>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80213790T>CCA2640315134CARD14,SGSHn.2845-2076T>C
c.745+14A>G (n.745+14A>G)
c.780+14A>G (n.780+14A>G)
c.347+14A>G
c.639+14A>G (n.639+14A>G)
n.1054A>G
c.*161+14A>G (n.*161+14A>G)
n.765+14A>G
n.726+14A>G
n.659+14A>G
gnomAD v4
17g.80213791T>ACA8817819CARD14,SGSHn.2845-2075T>A
c.745+13A>T (n.745+13A>T)
c.780+13A>T (n.780+13A>T)
c.347+13A>T
c.639+13A>T (n.639+13A>T)
n.1053A>T
c.*161+13A>T (n.*161+13A>T)
n.765+13A>T
n.726+13A>T
n.659+13A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213791T=CA2277863839CARD14,SGSHn.2845-2075T=
c.745+13A= (n.745+13A=)
c.780+13A= (n.780+13A=)
c.347+13A=
c.639+13A= (n.639+13A=)
n.1053A=
c.*161+13A= (n.*161+13A=)
n.765+13A=
n.726+13A=
n.659+13A=
17g.80213792C>ACA2640315146CARD14,SGSHn.2845-2074C>A
c.745+12G>T (n.745+12G>T)
c.780+12G>T (n.780+12G>T)
c.347+12G>T
c.639+12G>T (n.639+12G>T)
n.1052G>T
c.*161+12G>T (n.*161+12G>T)
n.765+12G>T
n.726+12G>T
n.659+12G>T
gnomAD v4
17g.80213792C>TCA2640315190CARD14,SGSHn.2845-2074C>T
c.745+12G>A (n.745+12G>A)
c.780+12G>A (n.780+12G>A)
c.347+12G>A
c.639+12G>A (n.639+12G>A)
n.1052G>A
c.*161+12G>A (n.*161+12G>A)
n.765+12G>A
n.726+12G>A
n.659+12G>A
gnomAD v4
17g.80213793T>CCA627722932CARD14,SGSHn.2845-2073T>C
c.745+11A>G (n.745+11A>G)
c.780+11A>G (n.780+11A>G)
c.347+11A>G
c.639+11A>G (n.639+11A>G)
n.1051A>G
c.*161+11A>G (n.*161+11A>G)
n.765+11A>G
n.726+11A>G
n.659+11A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213793T=CA2277863840CARD14,SGSHn.2845-2073T=
c.745+11A= (n.745+11A=)
c.780+11A= (n.780+11A=)
c.347+11A=
c.639+11A= (n.639+11A=)
n.1051A=
c.*161+11A= (n.*161+11A=)
n.765+11A=
n.726+11A=
n.659+11A=
17g.80213794delCA2640315206CARD14,SGSHn.2845-2072del
c.745+10del (n.745+10del)
c.780+10del (n.780+10del)
c.347+10del
c.639+10del (n.639+10del)
n.1050del
c.*161+10del (n.*161+10del)
n.765+10del
n.726+10del
n.659+10del
gnomAD v4
17g.80213794G>ACA627722933CARD14,SGSHn.2845-2072G>A
c.745+10C>T (n.745+10C>T)
c.780+10C>T (n.780+10C>T)
c.347+10C>T
c.639+10C>T (n.639+10C>T)
n.1050C>T
c.*161+10C>T (n.*161+10C>T)
n.765+10C>T
n.726+10C>T
n.659+10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213794G>CCA2640315213CARD14,SGSHn.2845-2072G>C
c.745+10C>G (n.745+10C>G)
c.780+10C>G (n.780+10C>G)
c.347+10C>G
c.639+10C>G (n.639+10C>G)
n.1050C>G
c.*161+10C>G (n.*161+10C>G)
n.765+10C>G
n.726+10C>G
n.659+10C>G
gnomAD v4
17g.80213794G=CA2277863841CARD14,SGSHn.2845-2072G=
c.745+10C= (n.745+10C=)
c.780+10C= (n.780+10C=)
c.347+10C=
c.639+10C= (n.639+10C=)
n.1050C=
c.*161+10C= (n.*161+10C=)
n.765+10C=
n.726+10C=
n.659+10C=
17g.80213794G>TCA2640315216CARD14,SGSHn.2845-2072G>T
c.745+10C>A (n.745+10C>A)
c.780+10C>A (n.780+10C>A)
c.347+10C>A
c.639+10C>A (n.639+10C>A)
n.1050C>A
c.*161+10C>A (n.*161+10C>A)
n.765+10C>A
n.726+10C>A
n.659+10C>A
gnomAD v4
17g.80213795C>ACA2640315232CARD14,SGSHn.2845-2071C>A
c.745+9G>T (n.745+9G>T)
c.780+9G>T (n.780+9G>T)
c.347+9G>T
c.639+9G>T (n.639+9G>T)
n.1049G>T
c.*161+9G>T (n.*161+9G>T)
n.765+9G>T
n.726+9G>T
n.659+9G>T
gnomAD v4
17g.80213795C=CA2277863842CARD14,SGSHn.2845-2071C=
c.745+9G= (n.745+9G=)
c.780+9G= (n.780+9G=)
c.347+9G=
c.639+9G= (n.639+9G=)
n.1049G=
c.*161+9G= (n.*161+9G=)
n.765+9G=
n.726+9G=
n.659+9G=
17g.80213795C>TCA8817820CARD14,SGSHn.2845-2071C>T
c.745+9G>A (n.745+9G>A)
c.780+9G>A (n.780+9G>A)
c.347+9G>A
c.639+9G>A (n.639+9G>A)
n.1049G>A
c.*161+9G>A (n.*161+9G>A)
n.765+9G>A
n.726+9G>A
n.659+9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213798G>TCA2640315242CARD14,SGSHn.2845-2068G>T
c.745+6C>A (n.745+6C>A)
c.780+6C>A (n.780+6C>A)
c.347+6C>A
c.639+6C>A (n.639+6C>A)
n.1046C>A
c.*161+6C>A (n.*161+6C>A)
n.765+6C>A
n.726+6C>A
n.659+6C>A
gnomAD v4
17g.80213799C>TCA2640315255CARD14,SGSHn.2845-2067C>T
c.745+5G>A (n.745+5G>A)
c.780+5G>A (n.780+5G>A)
c.347+5G>A
c.639+5G>A (n.639+5G>A)
n.1045G>A
c.*161+5G>A (n.*161+5G>A)
n.765+5G>A
n.726+5G>A
n.659+5G>A
gnomAD v4
17g.80213801delCA2640315252CARD14,SGSHn.2845-2065del
c.745+5del (n.745+5del)
c.780+5del (n.780+5del)
c.347+5del
c.639+5del (n.639+5del)
n.1045del
c.*161+5del (n.*161+5del)
n.765+5del
n.726+5del
n.659+5del
gnomAD v4
17g.80213800C>ACA2640315260CARD14,SGSHn.2845-2066C>A
c.745+4G>T (n.745+4G>T)
c.780+4G>T (n.780+4G>T)
c.347+4G>T
c.639+4G>T (n.639+4G>T)
n.1044G>T
c.*161+4G>T (n.*161+4G>T)
n.765+4G>T
n.726+4G>T
n.659+4G>T
gnomAD v4
17g.80213801C>ACA2640315263CARD14,SGSHn.2845-2065C>A
c.745+3G>T (n.745+3G>T)
c.780+3G>T (n.780+3G>T)
c.347+3G>T
c.639+3G>T (n.639+3G>T)
n.1043G>T
c.*161+3G>T (n.*161+3G>T)
n.765+3G>T
n.726+3G>T
n.659+3G>T
gnomAD v4
17g.80213801C>TCA2640315266CARD14,SGSHn.2845-2065C>T
c.745+3G>A (n.745+3G>A)
c.780+3G>A (n.780+3G>A)
c.347+3G>A
c.639+3G>A (n.639+3G>A)
n.1043G>A
c.*161+3G>A (n.*161+3G>A)
n.765+3G>A
n.726+3G>A
n.659+3G>A
gnomAD v4
17g.80213802A>CCA401361053CARD14,SGSHn.2845-2064A>C
c.745+2T>G (n.745+2T>G)
c.780+2T>G (n.780+2T>G)
c.347+2T>G
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.1042T>G
c.*161+2T>G (n.*161+2T>G)
n.765+2T>G
n.726+2T>G
n.659+2T>G
17g.80213802A>GCA401361054CARD14,SGSHn.2845-2064A>G
c.745+2T>C (n.745+2T>C)
c.780+2T>C (n.780+2T>C)
c.347+2T>C
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.1042T>C
c.*161+2T>C (n.*161+2T>C)
n.765+2T>C
n.726+2T>C
n.659+2T>C
17g.80213802A>TCA401361057CARD14,SGSHn.2845-2064A>T
c.745+2T>A (n.745+2T>A)
c.780+2T>A (n.780+2T>A)
c.347+2T>A
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.1042T>A
c.*161+2T>A (n.*161+2T>A)
n.765+2T>A
n.726+2T>A
n.659+2T>A
17g.80213803C>ACA401361060CARD14,SGSHn.2845-2063C>A
c.745+1G>T (n.745+1G>T)
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
c.347+1G>T
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.1041G>T
c.*161+1G>T (n.*161+1G>T)
n.765+1G>T
n.726+1G>T
n.659+1G>T
gnomAD v4
17g.80213803C=CA2277863843CARD14,SGSHn.2845-2063C=
c.745+1G= (n.745+1G=)
c.780+1G= (n.780+1G=)
c.347+1G=
c.639+1G= (n.639+1G=)
n.1041G=
c.*161+1G= (n.*161+1G=)
n.765+1G=
n.726+1G=
n.659+1G=
17g.80213803C>GCA401361062CARD14,SGSHn.2845-2063C>G
c.745+1G>C (n.745+1G>C)
c.780+1G>C (n.780+1G>C)
c.347+1G>C
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.1041G>C
c.*161+1G>C (n.*161+1G>C)
n.765+1G>C
n.726+1G>C
n.659+1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80213803C>TCA8817821CARD14,SGSHn.2845-2063C>T
c.745+1G>A (n.745+1G>A)
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
c.347+1G>A
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.1041G>A
c.*161+1G>A (n.*161+1G>A)
n.765+1G>A
n.726+1G>A
n.659+1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213804C>ACA401361064CARD14,SGSHn.2845-2062C>A
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.347G>T
c.639G>T (p.Lys213Asn)
n.1040G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.765G>T
n.726G>T
n.659G>T
gnomAD v4
17g.80213804C>GCA401361068CARD14,SGSHn.2845-2062C>G
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.347G>C
c.639G>C (p.Lys213Asn)
n.1040G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.765G>C
n.726G>C
n.659G>C
17g.80213804C>TCA401361066CARD14,SGSHn.2845-2062C>T
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.780G>A (p.Lys260=)
c.347G>A
c.639G>A (p.Lys213=)
n.1040G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.765G>A
n.726G>A
n.659G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80213805T>ACA401361072CARD14,SGSHn.2845-2061T>A
c.744A>T (p.Gln248His)
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.346A>T
c.638A>T (p.Lys213Met)
n.1039A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.764A>T
n.725A>T
n.658A>T
17g.80213805T>CCA401361073CARD14,SGSHn.2845-2061T>C
c.744A>G (p.Gln248=)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.346A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.1039A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.764A>G
n.725A>G
n.658A>G
17g.80213805T>GCA401361075CARD14,SGSHn.2845-2061T>G
c.744A>C (p.Gln248His)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.346A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.1039A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.764A>C
n.725A>C
n.658A>C
17g.80213806T>ACA401361076CARD14,SGSHn.2845-2060T>A
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.345A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.1038A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.763A>T
n.724A>T
n.657A>T
17g.80213806T>CCA401361078CARD14,SGSHn.2845-2060T>C
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.345A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.1038A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.763A>G
n.724A>G
n.657A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213806T>GCA401361082CARD14,SGSHn.2845-2060T>G
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.345A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.1038A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.763A>C
n.724A>C
n.657A>C
17g.80213806T=CA2277863844CARD14,SGSHn.2845-2060T=
c.743A= (p.Gln248=)
c.778A= (p.Lys260=)
c.345A=
c.637A= (p.Lys213=)
n.1038A=
c.*159A= (n.*159A=)
n.763A=
n.724A=
n.657A=
17g.80213807G>ACA401361084CARD14,SGSHn.2845-2059G>A
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.777C>T (p.Thr259=)
c.344C>T
c.636C>T (p.Thr212=)
n.1037C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.762C>T
n.723C>T
n.656C>T
17g.80213807G>CCA401361086CARD14,SGSHn.2845-2059G>C
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.777C>G (p.Thr259=)
c.344C>G
c.636C>G (p.Thr212=)
n.1037C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.762C>G
n.723C>G
n.656C>G
17g.80213807G>TCA401361087CARD14,SGSHn.2845-2059G>T
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.777C>A (p.Thr259=)
c.344C>A
c.636C>A (p.Thr212=)
n.1037C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.762C>A
n.723C>A
n.656C>A
gnomAD v4
17g.80213808G>ACA401361090CARD14,SGSHn.2845-2058G>A
c.741C>T (p.Asp247=)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.343C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.1036C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.761C>T
n.722C>T
n.655C>T
17g.80213808G>CCA401361092CARD14,SGSHn.2845-2058G>C
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.343C>G
c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.1036C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.761C>G
n.722C>G
n.655C>G
17g.80213808G>TCA401361094CARD14,SGSHn.2845-2058G>T
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.343C>A
c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.1036C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.761C>A
n.722C>A
n.655C>A
gnomAD v4
17g.80213809T>ACA401361100CARD14,SGSHn.2845-2057T>A
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.342A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.1035A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.760A>T
n.721A>T
n.654A>T
17g.80213809T>CCA401361098CARD14,SGSHn.2845-2057T>C
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.342A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.1035A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.760A>G
n.721A>G
n.654A>G
17g.80213809T>GCA401361097CARD14,SGSHn.2845-2057T>G
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.342A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.1035A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.760A>C
n.721A>C
n.654A>C
17g.80213810C>ACA401361103CARD14,SGSHn.2845-2056C>A
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.774G>T (p.Trp258Cys)
c.341G>T
c.633G>T (p.Trp211Cys)
n.1034G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.759G>T
n.720G>T
n.653G>T
gnomAD v4
17g.80213810C>GCA401361104CARD14,SGSHn.2845-2056C>G
c.739G>C (p.Asp247His)
c.774G>C (p.Trp258Cys)
c.341G>C
c.633G>C (p.Trp211Cys)
n.1034G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.759G>C
n.720G>C
n.653G>C
gnomAD v4
17g.80213810C>TCA401361105CARD14,SGSHn.2845-2056C>T
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.774G>A (p.Trp258Ter)
c.341G>A
c.633G>A (p.Trp211Ter)
n.1034G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.759G>A
n.720G>A
n.653G>A
17g.80213811delCA2640315390CARD14,SGSHn.2845-2055del
c.739del (p.Asp247ThrfsTer17)
c.774del (p.Trp258Ter)
c.341del
c.633del (p.Trp211Ter)
n.1034del
c.*155del (n.*155del)
n.759del
n.720del
n.653del
gnomAD v4
17g.80213811C>ACA401361107CARD14,SGSHn.2845-2055C>A
c.738G>T (p.Met246Ile)
c.773G>T (p.Trp258Leu)
c.340G>T
c.632G>T (p.Trp211Leu)
n.1033G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.758G>T
n.719G>T
n.652G>T
gnomAD v4
17g.80213811C>GCA401361110CARD14,SGSHn.2845-2055C>G
c.738G>C (p.Met246Ile)
c.773G>C (p.Trp258Ser)
c.340G>C
c.632G>C (p.Trp211Ser)
n.1033G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.758G>C
n.719G>C
n.652G>C
17g.80213811C>TCA401361115CARD14,SGSHn.2845-2055C>T
c.738G>A (p.Met246Ile)
c.773G>A (p.Trp258Ter)
c.340G>A
c.632G>A (p.Trp211Ter)
n.1033G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.758G>A
n.719G>A
n.652G>A
gnomAD v4
17g.80213812A>CCA401361117CARD14,SGSHn.2845-2054A>C
c.737T>G (p.Met246Arg)
c.772T>G (p.Trp258Gly)
c.339T>G
c.631T>G (p.Trp211Gly)
n.1032T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.757T>G
n.718T>G
n.651T>G
17g.80213812A>GCA401361119CARD14,SGSHn.2845-2054A>G
c.737T>C (p.Met246Thr)
c.772T>C (p.Trp258Arg)
c.339T>C
c.631T>C (p.Trp211Arg)
n.1032T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.757T>C
n.718T>C
n.651T>C
17g.80213812A>TCA401361120CARD14,SGSHn.2845-2054A>T
c.737T>A (p.Met246Lys)
c.772T>A (p.Trp258Arg)
c.339T>A
c.631T>A (p.Trp211Arg)
n.1032T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.757T>A
n.718T>A
n.651T>A
17g.80213813T>ACA401361122CARD14,SGSHn.2845-2053T>A
c.736A>T (p.Met246Leu)
c.771A>T (p.Ala257=)
c.338A>T
c.630A>T (p.Ala210=)
n.1031A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.756A>T
n.717A>T
n.650A>T
17g.80213813T>CCA401361123CARD14,SGSHn.2845-2053T>C
c.736A>G (p.Met246Val)
c.771A>G (p.Ala257=)
c.338A>G
c.630A>G (p.Ala210=)
n.1031A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.756A>G
n.717A>G
n.650A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213813T>GCA401361125CARD14,SGSHn.2845-2053T>G
c.736A>C (p.Met246Leu)
c.771A>C (p.Ala257=)
c.338A>C
c.630A>C (p.Ala210=)
n.1031A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.756A>C
n.717A>C
n.650A>C
17g.80213813T=CA2277863845CARD14,SGSHn.2845-2053T=
c.736A= (p.Met246=)
c.771A= (p.Ala257=)
c.338A=
c.630A= (p.Ala210=)
n.1031A=
c.*152A= (n.*152A=)
n.756A=
n.717A=
n.650A=
17g.80213814G>ACA401361127CARD14,SGSHn.2845-2052G>A
c.735C>T (p.Arg245=)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.337C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1030C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.755C>T
n.716C>T
n.649C>T
17g.80213814G>CCA401361131CARD14,SGSHn.2845-2052G>C
c.735C>G (p.Arg245=)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.337C>G
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1030C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.755C>G
n.716C>G
n.649C>G
17g.80213814G>TCA401361130CARD14,SGSHn.2845-2052G>T
c.735C>A (p.Arg245=)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.337C>A
c.629C>A (p.Ala210Glu)
n.1030C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.755C>A
n.716C>A
n.649C>A
gnomAD v4
17g.80213815C>ACA246547CARD14,SGSHn.2845-2051C>A
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.336G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1029G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.754G>T
n.715G>T
n.648G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213815C=CA2277863846CARD14,SGSHn.2845-2051C=
c.734G= (p.Arg245=)
c.769G= (p.Ala257=)
c.336G=
c.628G= (p.Ala210=)
n.1029G=
c.*150G= (n.*150G=)
n.754G=
n.715G=
n.648G=
17g.80213815C>GCA401361134CARD14,SGSHn.2845-2051C>G
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.336G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1029G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.754G>C
n.715G>C
n.648G>C
17g.80213815C>TCA117257CARD14,SGSHn.2845-2051C>T
c.734G>A (p.Arg245His)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.336G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1029G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.754G>A
n.715G>A
n.648G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213816G>ACA401361136CARD14,SGSHn.2845-2050G>A
c.733C>T (p.Arg245Cys)
c.768C>T (p.Ala256=)
c.335C>T
c.627C>T (p.Ala209=)
n.1028C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.753C>T
n.714C>T
n.647C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213816G>CCA401361141CARD14,SGSHn.2845-2050G>C
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.768C>G (p.Ala256=)
c.335C>G
c.627C>G (p.Ala209=)
n.1028C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.753C>G
n.714C>G
n.647C>G
17g.80213816G=CA2277863847CARD14,SGSHn.2845-2050G=
c.733C= (p.Arg245=)
c.768C= (p.Ala256=)
c.335C=
c.627C= (p.Ala209=)
n.1028C=
c.*149C= (n.*149C=)
n.753C=
n.714C=
n.647C=
17g.80213816G>TCA401361138CARD14,SGSHn.2845-2050G>T
c.733C>A (p.Arg245Ser)
c.768C>A (p.Ala256=)
c.335C>A
c.627C>A (p.Ala209=)
n.1028C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.753C>A
n.714C>A
n.647C>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80213817G>ACA401361143CARD14,SGSHn.2845-2049G>A
c.732C>T (p.Gly244=)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.334C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.1027C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.752C>T
n.713C>T
n.646C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213817G>CCA401361146CARD14,SGSHn.2845-2049G>C
c.732C>G (p.Gly244=)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.334C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.1027C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.752C>G
n.713C>G
n.646C>G
17g.80213817G=CA2277863848CARD14,SGSHn.2845-2049G=
c.732C= (p.Gly244=)
c.767C= (p.Ala256=)
c.334C=
c.626C= (p.Ala209=)
n.1027C=
c.*148C= (n.*148C=)
n.752C=
n.713C=
n.646C=
17g.80213817G>TCA401361151CARD14,SGSHn.2845-2049G>T
c.732C>A (p.Gly244=)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.334C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.1027C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.752C>A
n.713C>A
n.646C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80213818C>ACA401361153CARD14,SGSHn.2845-2048C>A
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.333G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.1026G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.751G>T
n.712G>T
n.645G>T
gnomAD v4
17g.80213818C>GCA401361155CARD14,SGSHn.2845-2048C>G
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.333G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.1026G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.751G>C
n.712G>C
n.645G>C
17g.80213818C>TCA401361157CARD14,SGSHn.2845-2048C>T
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.333G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.1026G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.751G>A
n.712G>A
n.645G>A
gnomAD v4
17g.80213819C>ACA401361160CARD14,SGSHn.2845-2047C>A
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.765G>T (p.Ser255=)
c.332G>T
c.624G>T (p.Ser208=)
n.1025G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.750G>T
n.711G>T
n.644G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213819C=CA2277863849CARD14,SGSHn.2845-2047C=
c.730G= (p.Gly244=)
c.765G= (p.Ser255=)
c.332G=
c.624G= (p.Ser208=)
n.1025G=
c.*146G= (n.*146G=)
n.750G=
n.711G=
n.644G=
17g.80213819C>GCA401361163CARD14,SGSHn.2845-2047C>G
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.765G>C (p.Ser255=)
c.332G>C
c.624G>C (p.Ser208=)
n.1025G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.750G>C
n.711G>C
n.644G>C
17g.80213819C>TCA8817822CARD14,SGSHn.2845-2047C>T
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.765G>A (p.Ser255=)
c.332G>A
c.624G>A (p.Ser208=)
n.1025G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.750G>A
n.711G>A
n.644G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213820G>ACA8817823CARD14,SGSHn.2845-2046G>A
c.729C>T (p.Val243=)
c.764C>T (p.Ser255Leu)
c.331C>T
c.623C>T (p.Ser208Leu)
n.1024C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.749C>T
n.710C>T
n.643C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213820G>CCA401361174CARD14,SGSHn.2845-2046G>C
c.729C>G (p.Val243=)
c.764C>G (p.Ser255Trp)
c.331C>G
c.623C>G (p.Ser208Trp)
n.1024C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.749C>G
n.710C>G
n.643C>G
gnomAD v4
17g.80213820G=CA2277863850CARD14,SGSHn.2845-2046G=
c.729C= (p.Val243=)
c.764C= (p.Ser255=)
c.331C=
c.623C= (p.Ser208=)
n.1024C=
c.*145C= (n.*145C=)
n.749C=
n.710C=
n.643C=
17g.80213820G>TCA294893905CARD14,SGSHn.2845-2046G>T
c.729C>A (p.Val243=)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
c.331C>A
c.623C>A (p.Ser208Ter)
n.1024C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.749C>A
n.710C>A
n.643C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80213821A>CCA401361178CARD14,SGSHn.2845-2045A>C
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.330T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.587T>G
n.1023T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.748T>G
n.709T>G
n.642T>G
17g.80213821A>GCA401361182CARD14,SGSHn.2845-2045A>G
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.330T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.587T>C
n.1023T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.748T>C
n.709T>C
n.642T>C
17g.80213821A>TCA401361180CARD14,SGSHn.2845-2045A>T
c.728T>A (p.Val243Asp)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.330T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.587T>A
n.1023T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.748T>A
n.709T>A
n.642T>A
17g.80213822C>ACA401361184CARD14,SGSHn.2845-2044C>A
c.727G>T (p.Val243Phe)
c.762G>T (p.Pro254=)
c.329G>T
c.621G>T (p.Pro207=)
c.586G>T
n.1022G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.747G>T
n.708G>T
n.641G>T
17g.80213822C=CA2277863851CARD14,SGSHn.2845-2044C=
c.727G= (p.Val243=)
c.762G= (p.Pro254=)
c.329G=
c.621G= (p.Pro207=)
c.586G=
n.1022G=
c.*143G= (n.*143G=)
n.747G=
n.708G=
n.641G=
17g.80213822C>GCA401361187CARD14,SGSHn.2845-2044C>G
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.762G>C (p.Pro254=)
c.329G>C
c.621G>C (p.Pro207=)
c.586G>C
n.1022G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.747G>C
n.708G>C
n.641G>C
17g.80213822C>TCA8817824CARD14,SGSHn.2845-2044C>T
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.762G>A (p.Pro254=)
c.329G>A
c.621G>A (p.Pro207=)
c.586G>A
n.1022G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.747G>A
n.708G>A
n.641G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213823G>ACA401361190CARD14,SGSHn.2845-2043G>A
c.726C>T (p.Thr242=)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.328C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.585C>T
n.1021C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.746C>T
n.707C>T
n.640C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213823G>CCA401361193CARD14,SGSHn.2845-2043G>C
c.726C>G (p.Thr242=)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.328C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.585C>G
n.1021C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.746C>G
n.707C>G
n.640C>G
17g.80213823G=CA2277863852CARD14,SGSHn.2845-2043G=
c.726C= (p.Thr242=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.328C=
c.620C= (p.Pro207=)
c.585C=
n.1021C=
c.*142C= (n.*142C=)
n.746C=
n.707C=
n.640C=
17g.80213823G>TCA401361196CARD14,SGSHn.2845-2043G>T
c.726C>A (p.Thr242=)
c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.328C>A
c.620C>A (p.Pro207Gln)
c.585C>A
n.1021C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.746C>A
n.707C>A
n.640C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80213824G>ACA401361200CARD14,SGSHn.2845-2042G>A
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.327C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.584C>T
n.1020C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.745C>T
n.706C>T
n.639C>T
gnomAD v4
17g.80213824G>CCA401361201CARD14,SGSHn.2845-2042G>C
c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.327C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.584C>G
n.1020C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.745C>G
n.706C>G
n.639C>G
17g.80213824G>TCA401361204CARD14,SGSHn.2845-2042G>T
c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.327C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.584C>A
n.1020C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.745C>A
n.706C>A
n.639C>A
gnomAD v4
17g.80213825T>ACA401361211CARD14,SGSHn.2845-2041T>A
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.759A>T (p.Pro253=)
c.326A>T
c.618A>T (p.Pro206=)
c.583A>T
n.1019A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.744A>T
n.705A>T
n.638A>T
17g.80213825T>CCA294893915CARD14,SGSHn.2845-2041T>C
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.759A>G (p.Pro253=)
c.326A>G
c.618A>G (p.Pro206=)
c.583A>G
n.1019A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.744A>G
n.705A>G
n.638A>G
dbSNP
17g.80213825T>GCA401361207CARD14,SGSHn.2845-2041T>G
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.759A>C (p.Pro253=)
c.326A>C
c.618A>C (p.Pro206=)
c.583A>C
n.1019A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.744A>C
n.705A>C
n.638A>C
17g.80213825T=CA2277863853CARD14,SGSHn.2845-2041T=
c.724A= (p.Thr242=)
c.759A= (p.Pro253=)
c.326A=
c.618A= (p.Pro206=)
c.583A=
n.1019A=
c.*140A= (n.*140A=)
n.744A=
n.705A=
n.638A=
17g.80213826G>ACA401361214CARD14,SGSHn.2845-2040G>A
c.723C>T (p.Thr241=)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.325C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.582C>T
n.1018C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.743C>T
n.704C>T
n.637C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213826G>CCA401361215CARD14,SGSHn.2845-2040G>C
c.723C>G (p.Thr241=)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.325C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.582C>G
n.1018C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.743C>G
n.704C>G
n.637C>G
ClinVar
17g.80213826G=CA2277863854CARD14,SGSHn.2845-2040G=
c.723C= (p.Thr241=)
c.758C= (p.Pro253=)
c.325C=
c.617C= (p.Pro206=)
c.582C=
n.1018C=
c.*139C= (n.*139C=)
n.743C=
n.704C=
n.637C=
17g.80213826G>TCA401361218CARD14,SGSHn.2845-2040G>T
c.723C>A (p.Thr241=)
c.758C>A (p.Pro253Gln)
c.325C>A
c.617C>A (p.Pro206Gln)
c.582C>A
n.1018C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.743C>A
n.704C>A
n.637C>A
gnomAD v4
17g.80213827G>ACA8817825CARD14,SGSHn.2845-2039G>A
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.324C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.581C>T
n.1017C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.742C>T
n.703C>T
n.636C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213827G>CCA401361223CARD14,SGSHn.2845-2039G>C
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.324C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.581C>G
n.1017C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.742C>G
n.703C>G
n.636C>G
17g.80213827G=CA2277863855CARD14,SGSHn.2845-2039G=
c.722C= (p.Thr241=)
c.757C= (p.Pro253=)
c.324C=
c.616C= (p.Pro206=)
c.581C=
n.1017C=
c.*138C= (n.*138C=)
n.742C=
n.703C=
n.636C=
17g.80213827G>TCA401361224CARD14,SGSHn.2845-2039G>T
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.324C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.581C>A
n.1017C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.742C>A
n.703C>A
n.636C>A
gnomAD v4
17g.80213828T>ACA401361230CARD14,SGSHn.2845-2038T>A
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.756A>T (p.Thr252=)
c.323A>T
c.615A>T (p.Thr205=)
c.580A>T
n.1016A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.741A>T
n.702A>T
n.635A>T
17g.80213828T>CCA401361232CARD14,SGSHn.2845-2038T>C
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.756A>G (p.Thr252=)
c.323A>G
c.615A>G (p.Thr205=)
c.580A>G
n.1016A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.741A>G
n.702A>G
n.635A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213828T>GCA401361234CARD14,SGSHn.2845-2038T>G
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.756A>C (p.Thr252=)
c.323A>C
c.615A>C (p.Thr205=)
c.580A>C
n.1016A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.741A>C
n.702A>C
n.635A>C
17g.80213828T=CA2277863856CARD14,SGSHn.2845-2038T=
c.721A= (p.Thr241=)
c.756A= (p.Thr252=)
c.323A=
c.615A= (p.Thr205=)
c.580A=
n.1016A=
c.*137A= (n.*137A=)
n.741A=
n.702A=
n.635A=
17g.80213829G>ACA8817826CARD14,SGSHn.2845-2037G>A
c.720C>T (p.Tyr240=)
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.322C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.579C>T
n.1015C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.740C>T
n.701C>T
n.634C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213829G>CCA401361239CARD14,SGSHn.2845-2037G>C
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
c.755C>G (p.Thr252Arg)
c.322C>G
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.579C>G
n.1015C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.740C>G
n.701C>G
n.634C>G
17g.80213829G=CA2277863857CARD14,SGSHn.2845-2037G=
c.720C= (p.Tyr240=)
c.755C= (p.Thr252=)
c.322C=
c.614C= (p.Thr205=)
c.579C=
n.1015C=
c.*136C= (n.*136C=)
n.740C=
n.701C=
n.634C=
17g.80213829G>TCA401361242CARD14,SGSHn.2845-2037G>T
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.755C>A (p.Thr252Lys)
c.322C>A
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.579C>A
n.1015C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.740C>A
n.701C>A
n.634C>A
gnomAD v4
17g.80213830T>ACA401361250CARD14,SGSHn.2845-2036T>A
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.321A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.578A>T
n.1014A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.739A>T
n.700A>T
n.633A>T
17g.80213830T>CCA401361245CARD14,SGSHn.2845-2036T>C
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.321A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.578A>G
n.1014A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.739A>G
n.700A>G
n.633A>G
17g.80213830T>GCA401361249CARD14,SGSHn.2845-2036T>G
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.321A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.578A>C
n.1014A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.739A>C
n.700A>C
n.633A>C
17g.80213831A=CA2277863858CARD14,SGSHn.2845-2035A=
c.718T= (p.Tyr240=)
c.753T= (p.Ser251=)
c.320T=
c.612T= (p.Ser204=)
c.577T=
n.1013T=
c.*134T= (n.*134T=)
n.738T=
n.699T=
n.632T=
17g.80213831A>CCA401361253CARD14,SGSHn.2845-2035A>C
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.320T>G
c.612T>G (p.Ser204Arg)
c.577T>G
n.1013T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.738T>G
n.699T>G
n.632T>G
17g.80213831A>GCA401361254CARD14,SGSHn.2845-2035A>G
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.753T>C (p.Ser251=)
c.320T>C
c.612T>C (p.Ser204=)
c.577T>C
n.1013T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.738T>C
n.699T>C
n.632T>C
COSMIC
17g.80213831A>TCA10640907CARD14,SGSHn.2845-2035A>T
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.320T>A
c.612T>A (p.Ser204Arg)
c.577T>A
n.1013T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.738T>A
n.699T>A
n.632T>A
ClinVar dbSNP
17g.80213832C>ACA401361258CARD14,SGSHn.2845-2034C>A
c.717G>T (p.Gln239His)
c.752G>T (p.Ser251Ile)
n.584G>T
c.319G>T
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.576G>T
n.1012G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.737G>T
n.698G>T
n.631G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213832C=CA2277863859CARD14,SGSHn.2845-2034C=
c.717G= (p.Gln239=)
c.752G= (p.Ser251=)
n.584G=
c.319G=
c.611G= (p.Ser204=)
c.576G=
n.1012G=
c.*133G= (n.*133G=)
n.737G=
n.698G=
n.631G=
17g.80213832C>GCA401361261CARD14,SGSHn.2845-2034C>G
c.717G>C (p.Gln239His)
c.752G>C (p.Ser251Thr)
n.584G>C
c.319G>C
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.576G>C
n.1012G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.737G>C
n.698G>C
n.631G>C
17g.80213832C>TCA401361263CARD14,SGSHn.2845-2034C>T
c.717G>A (p.Gln239=)
c.752G>A (p.Ser251Asn)
n.584G>A
c.319G>A
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.576G>A
n.1012G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.737G>A
n.698G>A
n.631G>A
gnomAD v4
17g.80213833T>ACA401361264CARD14,SGSHn.2845-2033T>A
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.751A>T (p.Ser251Cys)
n.583A>T
c.318A>T
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.575A>T
n.1011A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.736A>T
n.697A>T
n.630A>T
17g.80213833T>CCA401361266CARD14,SGSHn.2845-2033T>C
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
n.583A>G
c.318A>G
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.575A>G
n.1011A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.736A>G
n.697A>G
n.630A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213833T>GCA401361269CARD14,SGSHn.2845-2033T>G
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
n.583A>C
c.318A>C
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.575A>C
n.1011A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.736A>C
n.697A>C
n.630A>C
17g.80213833T=CA2277863860CARD14,SGSHn.2845-2033T=
c.716A= (p.Gln239=)
c.751A= (p.Ser251=)
n.583A=
c.318A=
c.610A= (p.Ser204=)
c.575A=
n.1011A=
c.*132A= (n.*132A=)
n.736A=
n.697A=
n.630A=
17g.80213834G>ACA401361272CARD14,SGSHn.2845-2032G>A
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.750C>T (p.Leu250=)
n.582C>T
c.317C>T
c.609C>T (p.Leu203=)
c.574C>T
n.1010C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.735C>T
n.696C>T
n.629C>T
gnomAD v4
17g.80213834G>CCA401361274CARD14,SGSHn.2845-2032G>C
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.750C>G (p.Leu250=)
n.582C>G
c.317C>G
c.609C>G (p.Leu203=)
c.574C>G
n.1010C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.735C>G
n.696C>G
n.629C>G
gnomAD v4
17g.80213834G>TCA401361275CARD14,SGSHn.2845-2032G>T
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.750C>A (p.Leu250=)
n.582C>A
c.317C>A
c.609C>A (p.Leu203=)
c.574C>A
n.1010C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.735C>A
n.696C>A
n.629C>A
gnomAD v4
17g.80213835delCA2580095321CARD14,SGSHn.2845-2031del
c.714del (p.Gln239SerfsTer25)
c.749del (p.Leu250ProfsTer21)
n.581del
c.316del
c.608del (p.Leu203ProfsTer21)
c.573del
n.1009del
c.*130del (n.*130del)
n.734del
n.695del
n.628del
ClinVar
17g.80213835A>CCA401361281CARD14,SGSHn.2845-2031A>C
c.714T>G (p.Ala238=)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.581T>G
c.316T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.573T>G
n.1009T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.734T>G
n.695T>G
n.628T>G
17g.80213835A>GCA401361279CARD14,SGSHn.2845-2031A>G
c.714T>C (p.Ala238=)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.581T>C
c.316T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.573T>C
n.1009T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.734T>C
n.695T>C
n.628T>C
ClinVar gnomAD v4
17g.80213835A>TCA401361277CARD14,SGSHn.2845-2031A>T
c.714T>A (p.Ala238=)
c.749T>A (p.Leu250His)
n.581T>A
c.316T>A
c.608T>A (p.Leu203His)
c.573T>A
n.1009T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.734T>A
n.695T>A
n.628T>A
17g.80213836G>ACA8817827CARD14,SGSHn.2845-2030G>A
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.580C>T
c.315C>T
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.572C>T
n.1008C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.733C>T
n.694C>T
n.627C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213836G>CCA401361287CARD14,SGSHn.2845-2030G>C
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.580C>G
c.315C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.572C>G
n.1008C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.733C>G
n.694C>G
n.627C>G
17g.80213836G=CA2277863861CARD14,SGSHn.2845-2030G=
c.713C= (p.Ala238=)
c.748C= (p.Leu250=)
n.580C=
c.315C=
c.607C= (p.Leu203=)
c.572C=
n.1008C=
c.*129C= (n.*129C=)
n.733C=
n.694C=
n.627C=
17g.80213836G>TCA401361284CARD14,SGSHn.2845-2030G>T
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.580C>A
c.315C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.572C>A
n.1008C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.733C>A
n.694C>A
n.627C>A
gnomAD v4
17g.80213837C>ACA401361291CARD14,SGSHn.2845-2029C>A
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.747G>T (p.Pro249=)
n.579G>T
c.314G>T
c.606G>T (p.Pro202=)
c.571G>T
n.1007G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.732G>T
n.693G>T
n.626G>T
gnomAD v4
17g.80213837C=CA2277863862CARD14,SGSHn.2845-2029C=
c.712G= (p.Ala238=)
c.747G= (p.Pro249=)
n.579G=
c.314G=
c.606G= (p.Pro202=)
c.571G=
n.1007G=
c.*128G= (n.*128G=)
n.732G=
n.693G=
n.626G=
17g.80213837C>GCA401361293CARD14,SGSHn.2845-2029C>G
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.747G>C (p.Pro249=)
n.579G>C
c.314G>C
c.606G>C (p.Pro202=)
c.571G>C
n.1007G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.732G>C
n.693G>C
n.626G>C
17g.80213837C>TCA8817828CARD14,SGSHn.2845-2029C>T
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.747G>A (p.Pro249=)
n.579G>A
c.314G>A
c.606G>A (p.Pro202=)
c.571G>A
n.1007G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.732G>A
n.693G>A
n.626G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213837_80213838insTGGCA627722934CARD14,SGSHn.2845-2029_2845-2028insTGG
c.711_712insCCA (p.Ala237_Ala238insPro)
c.746_747insCCA (p.Pro249_Leu250insGln)
n.578_579insCCA
c.313_314insCCA
c.605_606insCCA (p.Pro202_Leu203insGln)
c.570_571insCCA
n.1006_1007insCCA
c.*127_*128insCCA (n.*127_*128insCCA)
n.731_732insCCA
n.692_693insCCA
n.625_626insCCA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213838G>ACA401361296CARD14,SGSHn.2845-2028G>A
c.711C>T (p.Ala237=)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.578C>T
c.313C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.570C>T
n.1006C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.731C>T
n.692C>T
n.625C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213838G>CCA401361299CARD14,SGSHn.2845-2028G>C
c.711C>G (p.Ala237=)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.578C>G
c.313C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.570C>G
n.1006C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.731C>G
n.692C>G
n.625C>G
17g.80213838G=CA2277863863CARD14,SGSHn.2845-2028G=
c.711C= (p.Ala237=)
c.746C= (p.Pro249=)
n.578C=
c.313C=
c.605C= (p.Pro202=)
c.570C=
n.1006C=
c.*127C= (n.*127C=)
n.731C=
n.692C=
n.625C=
17g.80213838G>TCA401361302CARD14,SGSHn.2845-2028G>T
c.711C>A (p.Ala237=)
c.746C>A (p.Pro249Gln)
n.578C>A
c.313C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.570C>A
n.1006C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.731C>A
n.692C>A
n.625C>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80213839G>ACA8817829CARD14,SGSHn.2845-2027G>A
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.577C>T
c.312C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.569C>T
n.1005C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.730C>T
n.691C>T
n.624C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213839G>CCA401361306CARD14,SGSHn.2845-2027G>C
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.577C>G
c.312C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.569C>G
n.1005C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.730C>G
n.691C>G
n.624C>G
gnomAD v4
17g.80213839G=CA2277863864CARD14,SGSHn.2845-2027G=
c.710C= (p.Ala237=)
c.745C= (p.Pro249=)
n.577C=
c.312C=
c.604C= (p.Pro202=)
c.569C=
n.1005C=
c.*126C= (n.*126C=)
n.730C=
n.691C=
n.624C=
17g.80213839G>TCA401361308CARD14,SGSHn.2845-2027G>T
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.577C>A
c.312C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.569C>A
n.1005C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.730C>A
n.691C>A
n.624C>A
gnomAD v4
17g.80213840C>ACA401361311CARD14,SGSHn.2845-2026C>A
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.744G>T (p.Trp248Cys)
n.576G>T
c.311G>T
c.603G>T (p.Trp201Cys)
c.568G>T
n.1004G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.729G>T
n.690G>T
n.623G>T
gnomAD v4
17g.80213840C=CA2277863865CARD14,SGSHn.2845-2026C=
c.709G= (p.Ala237=)
c.744G= (p.Trp248=)
n.576G=
c.311G=
c.603G= (p.Trp201=)
c.568G=
n.1004G=
c.*125G= (n.*125G=)
n.729G=
n.690G=
n.623G=
17g.80213840C>GCA401361313CARD14,SGSHn.2845-2026C>G
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.744G>C (p.Trp248Cys)
n.576G>C
c.311G>C
c.603G>C (p.Trp201Cys)
c.568G>C
n.1004G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.729G>C
n.690G>C
n.623G>C
gnomAD v4
17g.80213840C>TCA401361315CARD14,SGSHn.2845-2026C>T
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.744G>A (p.Trp248Ter)
n.576G>A
c.311G>A
c.603G>A (p.Trp201Ter)
c.568G>A
n.1004G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.729G>A
n.690G>A
n.623G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213841C>ACA401361323CARD14,SGSHn.2845-2025C>A
c.708G>T (p.Leu236=)
c.743G>T (p.Trp248Leu)
n.575G>T
c.310G>T
c.602G>T (p.Trp201Leu)
c.567G>T
n.1003G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.728G>T
n.689G>T
n.622G>T
gnomAD v4
17g.80213841C>GCA401361320CARD14,SGSHn.2845-2025C>G
c.708G>C (p.Leu236=)
c.743G>C (p.Trp248Ser)
n.575G>C
c.310G>C
c.602G>C (p.Trp201Ser)
c.567G>C
n.1003G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.728G>C
n.689G>C
n.622G>C
17g.80213841C>TCA401361322CARD14,SGSHn.2845-2025C>T
c.708G>A (p.Leu236=)
c.743G>A (p.Trp248Ter)
n.575G>A
c.310G>A
c.602G>A (p.Trp201Ter)
c.567G>A
n.1003G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.728G>A
n.689G>A
n.622G>A
gnomAD v4
17g.80213842A>CCA401361326CARD14,SGSHn.2845-2024A>C
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.742T>G (p.Trp248Gly)
n.574T>G
c.309T>G
c.601T>G (p.Trp201Gly)
c.566T>G
n.1002T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.727T>G
n.688T>G
n.621T>G
17g.80213842A>GCA401361329CARD14,SGSHn.2845-2024A>G
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.742T>C (p.Trp248Arg)
n.574T>C
c.309T>C
c.601T>C (p.Trp201Arg)
c.566T>C
n.1002T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.727T>C
n.688T>C
n.621T>C
17g.80213842A>TCA401361330CARD14,SGSHn.2845-2024A>T
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.742T>A (p.Trp248Arg)
n.574T>A
c.309T>A
c.601T>A (p.Trp201Arg)
c.566T>A
n.1002T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.727T>A
n.688T>A
n.621T>A
17g.80213843G>ACA502202115CARD14,SGSHn.2845-2023G>A
c.706C>T (p.Leu236=)
c.741C>T (p.Thr247=)
n.573C>T
c.308C>T
c.600C>T (p.Thr200=)
c.565C>T
n.1001C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.726C>T
n.687C>T
n.620C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213843G>CCA401361332CARD14,SGSHn.2845-2023G>C
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.741C>G (p.Thr247=)
n.573C>G
c.308C>G
c.600C>G (p.Thr200=)
c.565C>G
n.1001C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.726C>G
n.687C>G
n.620C>G
17g.80213843G=CA2277863867CARD14,SGSHn.2845-2023G=
c.706C= (p.Leu236=)
c.741C= (p.Thr247=)
n.573C=
c.308C=
c.600C= (p.Thr200=)
c.565C=
n.1001C=
c.*122C= (n.*122C=)
n.726C=
n.687C=
n.620C=
17g.80213843G>TCA401361334CARD14,SGSHn.2845-2023G>T
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.741C>A (p.Thr247=)
n.573C>A
c.308C>A
c.600C>A (p.Thr200=)
c.565C>A
n.1001C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.726C>A
n.687C>A
n.620C>A
gnomAD v4
17g.80213843_80213856delinsGGTCGGCTCGGGCTCA2277863866CARD14,SGSHn.2845-2023_2845-2010delinsGGTCGGCTCGGGCT
c.693_706delinsAGCCCGAGCCGACC (p.Ala231=)
c.728_741delinsAGCCCGAGCCGACC (p.Gln243=)
n.560_573delinsAGCCCGAGCCGACC
c.295_308delinsAGCCCGAGCCGACC
c.587_600delinsAGCCCGAGCCGACC (p.Gln196=)
c.552_565delinsAGCCCGAGCCGACC
n.988_1001delinsAGCCCGAGCCGACC
c.*109_*122delinsAGCCCGAGCCGACC (n.*109_*122delinsAGCCCGAGCCGACC)
n.713_726delinsAGCCCGAGCCGACC
n.674_687delinsAGCCCGAGCCGACC
n.607_620delinsAGCCCGAGCCGACC
17g.80213844G>ACA401361337CARD14,SGSHn.2845-2022G>A
c.705C>T (p.Asp235=)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.572C>T
c.307C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.564C>T
n.1000C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.725C>T
n.686C>T
n.619C>T
17g.80213844G>CCA401361339CARD14,SGSHn.2845-2022G>C
c.705C>G (p.Asp235Glu)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.572C>G
c.307C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.564C>G
n.1000C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.725C>G
n.686C>G
n.619C>G
17g.80213844G>TCA401361341CARD14,SGSHn.2845-2022G>T
c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.572C>A
c.307C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.564C>A
n.1000C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.725C>A
n.686C>A
n.619C>A
gnomAD v4
17g.80213845_80213857delCA986724366CARD14,SGSHn.2845-2021_2845-2009del
c.693_705del (p.Ala232TrpfsTer28)
c.728_740del (p.Gln243ProfsTer24)
n.560_572del
c.295_307del
c.587_599del (p.Gln196ProfsTer24)
c.552_564del
n.988_1000del
c.*109_*121del (n.*109_*121del)
n.713_725del
n.674_686del
n.607_619del
ClinVar dbSNP
17g.80213845T>ACA8817830CARD14,SGSHn.2845-2021T>A
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.571A>T
c.306A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.563A>T
n.999A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.724A>T
n.685A>T
n.618A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213845T>CCA401361346CARD14,SGSHn.2845-2021T>C
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.571A>G
c.306A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.563A>G
n.999A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.724A>G
n.685A>G
n.618A>G
17g.80213845T>GCA401361348CARD14,SGSHn.2845-2021T>G
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.571A>C
c.306A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.563A>C
n.999A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.724A>C
n.685A>C
n.618A>C
17g.80213845T=CA2277863868CARD14,SGSHn.2845-2021T=
c.704A= (p.Asp235=)
c.739A= (p.Thr247=)
n.571A=
c.306A=
c.598A= (p.Thr200=)
c.563A=
n.999A=
c.*120A= (n.*120A=)
n.724A=
n.685A=
n.618A=
17g.80213846C>ACA401361352CARD14,SGSHn.2845-2020C>A
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.738G>T (p.Pro246=)
n.570G>T
c.305G>T
c.597G>T (p.Pro199=)
c.562G>T
n.998G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.723G>T
n.684G>T
n.617G>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80213846C=CA2277863869CARD14,SGSHn.2845-2020C=
c.703G= (p.Asp235=)
c.738G= (p.Pro246=)
n.570G=
c.305G=
c.597G= (p.Pro199=)
c.562G=
n.998G=
c.*119G= (n.*119G=)
n.723G=
n.684G=
n.617G=
17g.80213846C>GCA401361351CARD14,SGSHn.2845-2020C>G
c.703G>C (p.Asp235His)
c.738G>C (p.Pro246=)
n.570G>C
c.305G>C
c.597G>C (p.Pro199=)
c.562G>C
n.998G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.723G>C
n.684G>C
n.617G>C
ClinVar gnomAD v4
17g.80213846C>TCA8817831CARD14,SGSHn.2845-2020C>T
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.738G>A (p.Pro246=)
n.570G>A
c.305G>A
c.597G>A (p.Pro199=)
c.562G>A
n.998G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.723G>A
n.684G>A
n.617G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80213847G>ACA401361356CARD14,SGSHn.2845-2019G>A
c.702C>T (p.Ala234=)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.569C>T
c.304C>T
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.561C>T
n.997C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.722C>T
n.683C>T
n.616C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213847G>CCA401361358CARD14,SGSHn.2845-2019G>C
c.702C>G (p.Ala234=)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.569C>G
c.304C>G
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.561C>G
n.997C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.722C>G
n.683C>G
n.616C>G
17g.80213847G=CA2277863870CARD14,SGSHn.2845-2019G=
c.702C= (p.Ala234=)
c.737C= (p.Pro246=)
n.569C=
c.304C=
c.596C= (p.Pro199=)
c.561C=
n.997C=
c.*118C= (n.*118C=)
n.722C=
n.683C=
n.616C=
17g.80213847G>TCA401361361CARD14,SGSHn.2845-2019G>T
c.702C>A (p.Ala234=)
c.737C>A (p.Pro246Gln)
n.569C>A
c.304C>A
c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.561C>A
n.997C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.722C>A
n.683C>A
n.616C>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80213848G>ACA401361363CARD14,SGSHn.2845-2018G>A
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.568C>T
c.303C>T
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.560C>T
n.996C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.721C>T
n.682C>T
n.615C>T
gnomAD v4
17g.80213848G>CCA8817832CARD14,SGSHn.2845-2018G>C
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.568C>G
c.303C>G
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.560C>G
n.996C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.721C>G
n.682C>G
n.615C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213848G=CA2277863871CARD14,SGSHn.2845-2018G=
c.701C= (p.Ala234=)
c.736C= (p.Pro246=)
n.568C=
c.303C=
c.595C= (p.Pro199=)
c.560C=
n.996C=
c.*117C= (n.*117C=)
n.721C=
n.682C=
n.615C=
17g.80213848G>TCA401361368CARD14,SGSHn.2845-2018G>T
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.568C>A
c.303C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.560C>A
n.996C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.721C>A
n.682C>A
n.615C>A
gnomAD v4
17g.80213849C>ACA401361371CARD14,SGSHn.2845-2017C>A
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.735G>T (p.Glu245Asp)
n.567G>T
c.302G>T
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.559G>T
n.995G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.720G>T
n.681G>T
n.614G>T
17g.80213849C>GCA401361373CARD14,SGSHn.2845-2017C>G
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.735G>C (p.Glu245Asp)
n.567G>C
c.302G>C
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.559G>C
n.995G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.720G>C
n.681G>C
n.614G>C
17g.80213849C>TCA401361375CARD14,SGSHn.2845-2017C>T
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.735G>A (p.Glu245=)
n.567G>A
c.302G>A
c.594G>A (p.Glu198=)
c.559G>A
n.995G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.720G>A
n.681G>A
n.614G>A
17g.80213850T>ACA401361379CARD14,SGSHn.2845-2016T>A
c.699A>T (p.Arg233=)
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.566A>T
c.301A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.558A>T
n.994A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.719A>T
n.680A>T
n.613A>T
17g.80213850T>CCA401361381CARD14,SGSHn.2845-2016T>C
c.699A>G (p.Arg233=)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.566A>G
c.301A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.558A>G
n.994A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.719A>G
n.680A>G
n.613A>G
17g.80213850T>GCA401361384CARD14,SGSHn.2845-2016T>G
c.699A>C (p.Arg233=)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.566A>C
c.301A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.558A>C
n.994A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.719A>C
n.680A>C
n.613A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80213850T=CA2277863873CARD14,SGSHn.2845-2016T=
c.699A= (p.Arg233=)
c.734A= (p.Glu245=)
n.566A=
c.301A=
c.593A= (p.Glu198=)
c.558A=
n.994A=
c.*115A= (n.*115A=)
n.719A=
n.680A=
n.613A=
17g.80213850_80213858delinsTCGGGCTGCCA2277863872CARD14,SGSHn.2845-2016_2845-2008delinsTCGGGCTGC
c.691_699delinsGCAGCCCGA (p.Ala231=)
c.726_734delinsGCAGCCCGA (p.Arg242=)
n.558_566delinsGCAGCCCGA
c.293_301delinsGCAGCCCGA
c.585_593delinsGCAGCCCGA (p.Arg195=)
c.550_558delinsGCAGCCCGA
n.986_994delinsGCAGCCCGA
c.*107_*115delinsGCAGCCCGA (n.*107_*115delinsGCAGCCCGA)
n.711_719delinsGCAGCCCGA
n.672_680delinsGCAGCCCGA
n.605_613delinsGCAGCCCGA
17g.80213851C>ACA401361392CARD14,SGSHn.2845-2015C>A
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.565G>T
c.300G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.557G>T
n.993G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.718G>T
n.679G>T
n.612G>T
17g.80213851C=CA2277863874CARD14,SGSHn.2845-2015C=
c.698G= (p.Arg233=)
c.733G= (p.Glu245=)
n.565G=
c.300G=
c.592G= (p.Glu198=)
c.557G=
n.993G=
c.*114G= (n.*114G=)
n.718G=
n.679G=
n.612G=
17g.80213851C>GCA401361389CARD14,SGSHn.2845-2015C>G
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.565G>C
c.300G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.557G>C
n.993G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.718G>C
n.679G>C
n.612G>C
gnomAD v4
17g.80213851C>TCA8817834CARD14,SGSHn.2845-2015C>T
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.565G>A
c.300G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.557G>A
n.993G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.718G>A
n.679G>A
n.612G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213855_80213862delCA8817833CARD14,SGSHn.2845-2011_2845-2004del
c.691_698del (p.Ala231SerfsTer26)
c.726_733del (p.Gln243AlafsTer?)
n.558_565del
c.293_300del
c.585_592del (p.Gln196AlafsTer?)
c.550_557del
n.986_993del
c.*107_*114del (n.*107_*114del)
n.711_718del
n.672_679del
n.605_612del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80213852G>ACA8817835CARD14,SGSHn.2845-2014G>A
c.697C>T (p.Arg233Ter)
c.732C>T (p.Pro244=)
n.564C>T
c.299C>T
c.591C>T (p.Pro197=)
c.556C>T
n.992C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.717C>T
n.678C>T
n.611C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213852G>CCA8817836CARD14,SGSHn.2845-2014G>C
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.732C>G (p.Pro244=)
n.564C>G
c.299C>G
c.591C>G (p.Pro197=)
c.556C>G
n.992C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.717C>G
n.678C>G
n.611C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80213852G=CA2277863875CARD14,SGSHn.2845-2014G=
c.697C= (p.Arg233=)
c.732C= (p.Pro244=)
n.564C=
c.299C=
c.591C= (p.Pro197=)
c.556C=
n.992C=
c.*113C= (n.*113C=)
n.717C=
n.678C=
n.611C=
17g.80213852G>TCA502404702CARD14,SGSHn.2845-2014G>T
c.697C>A (p.Arg233=)
c.732C>A (p.Pro244=)
n.564C>A
c.299C>A
c.591C>A (p.Pro197=)
c.556C>A
n.992C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.717C>A
n.678C>A
n.611C>A
gnomAD v4
17g.80213853G>ACA401361397CARD14,SGSHn.2845-2013G>A
c.696C>T (p.Ala232=)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.563C>T
c.298C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.555C>T
n.991C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.716C>T
n.677C>T
n.610C>T
17g.80213853G>CCA401361400CARD14,SGSHn.2845-2013G>C
c.696C>G (p.Ala232=)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.563C>G
c.298C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.555C>G
n.991C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.716C>G
n.677C>G
n.610C>G
ClinVar dbSNP
17g.80213853G=CA2277863876CARD14,SGSHn.2845-2013G=
c.696C= (p.Ala232=)
c.731C= (p.Pro244=)
n.563C=
c.298C=
c.590C= (p.Pro197=)
c.555C=
n.991C=
c.*112C= (n.*112C=)
n.716C=
n.677C=
n.610C=
17g.80213853G>TCA401361402CARD14,SGSHn.2845-2013G>T
c.696C>A (p.Ala232=)
c.731C>A (p.Pro244His)
n.563C>A
c.298C>A
c.590C>A (p.Pro197His)
c.555C>A
n.991C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.716C>A
n.677C>A
n.610C>A
17g.80213854G>ACA401361405CARD14,SGSHn.2845-2012G>A
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.562C>T
c.297C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.554C>T
n.990C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.715C>T
n.676C>T
n.609C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80213854G>CCA401361408CARD14,SGSHn.2845-2012G>C
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.562C>G
c.297C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.554C>G
n.990C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.715C>G
n.676C>G
n.609C>G
17g.80213854G=CA2277863877CARD14,SGSHn.2845-2012G=
c.695C= (p.Ala232=)
c.730C= (p.Pro244=)
n.562C=
c.297C=
c.589C= (p.Pro197=)
c.554C=
n.990C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.715C=
n.676C=
n.609C=
17g.80213854G>TCA401361412CARD14,SGSHn.2845-2012G>T
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.562C>A
c.297C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.554C>A
n.990C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.715C>A
n.676C>A
n.609C>A
gnomAD v4
17g.80213855C>ACA401361415CARD14,SGSHn.2845-2011C>A
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.729G>T (p.Gln243His)
n.561G>T
c.296G>T
c.588G>T (p.Gln196His)
c.553G>T
n.989G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.714G>T
n.675G>T
n.608G>T
gnomAD v4
17g.80213855C>GCA401361418CARD14,SGSHn.2845-2011C>G
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.729G>C (p.Gln243His)
n.561G>C
c.296G>C
c.588G>C (p.Gln196His)
c.553G>C
n.989G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.714G>C
n.675G>C
n.608G>C
17g.80213855C>TCA401361420CARD14,SGSHn.2845-2011C>T
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.729G>A (p.Gln243=)
n.561G>A
c.296G>A
c.588G>A (p.Gln196=)
c.553G>A
n.989G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.714G>A
n.675G>A
n.608G>A
gnomAD v4

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