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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80213740G>A | CA294893790 | CARD14,SGSH | n.2845-2126G>A c.745+64C>T (n.745+64C>T) c.780+64C>T (n.780+64C>T) c.347+64C>T c.639+64C>T (n.639+64C>T) n.1104C>T c.*161+64C>T (n.*161+64C>T) n.765+64C>T n.726+64C>T n.659+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213740G= | CA2277863805 | CARD14,SGSH | n.2845-2126G= c.745+64C= (n.745+64C=) c.780+64C= (n.780+64C=) c.347+64C= c.639+64C= (n.639+64C=) n.1104C= c.*161+64C= (n.*161+64C=) n.765+64C= n.726+64C= n.659+64C= | |
| 17 | g.80213740G>T | CA2277863804 | CARD14,SGSH | n.2845-2126G>T c.745+64C>A (n.745+64C>A) c.780+64C>A (n.780+64C>A) c.347+64C>A c.639+64C>A (n.639+64C>A) n.1104C>A c.*161+64C>A (n.*161+64C>A) n.765+64C>A n.726+64C>A n.659+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213741C>A | CA2640314633 | CARD14,SGSH | n.2845-2125C>A c.745+63G>T (n.745+63G>T) c.780+63G>T (n.780+63G>T) c.347+63G>T c.639+63G>T (n.639+63G>T) n.1103G>T c.*161+63G>T (n.*161+63G>T) n.765+63G>T n.726+63G>T n.659+63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213741C>T | CA2576415460 | CARD14,SGSH | n.2845-2125C>T c.745+63G>A (n.745+63G>A) c.780+63G>A (n.780+63G>A) c.347+63G>A c.639+63G>A (n.639+63G>A) n.1103G>A c.*161+63G>A (n.*161+63G>A) n.765+63G>A n.726+63G>A n.659+63G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213741_80213742del | CA2640314629 | CARD14,SGSH | n.2845-2125_2845-2124del c.745+62_745+63del (n.745+62_745+63del) c.780+62_780+63del (n.780+62_780+63del) c.347+62_347+63del c.639+62_639+63del (n.639+62_639+63del) n.1102_1103del c.*161+62_*161+63del (n.*161+62_*161+63del) n.765+62_765+63del n.726+62_726+63del n.659+62_659+63del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213742T>A | CA2640314638 | CARD14,SGSH | n.2845-2124T>A c.745+62A>T (n.745+62A>T) c.780+62A>T (n.780+62A>T) c.347+62A>T c.639+62A>T (n.639+62A>T) n.1102A>T c.*161+62A>T (n.*161+62A>T) n.765+62A>T n.726+62A>T n.659+62A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213742T>C | CA2640314681 | CARD14,SGSH | n.2845-2124T>C c.745+62A>G (n.745+62A>G) c.780+62A>G (n.780+62A>G) c.347+62A>G c.639+62A>G (n.639+62A>G) n.1102A>G c.*161+62A>G (n.*161+62A>G) n.765+62A>G n.726+62A>G n.659+62A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213742T>G | CA2277863806 | CARD14,SGSH | n.2845-2124T>G c.745+62A>C (n.745+62A>C) c.780+62A>C (n.780+62A>C) c.347+62A>C c.639+62A>C (n.639+62A>C) n.1102A>C c.*161+62A>C (n.*161+62A>C) n.765+62A>C n.726+62A>C n.659+62A>C | dbSNP |
| 17 | g.80213742T= | CA2277863807 | CARD14,SGSH | n.2845-2124T= c.745+62A= (n.745+62A=) c.780+62A= (n.780+62A=) c.347+62A= c.639+62A= (n.639+62A=) n.1102A= c.*161+62A= (n.*161+62A=) n.765+62A= n.726+62A= n.659+62A= | |
| 17 | g.80213743G>T | CA2576415461 | CARD14,SGSH | n.2845-2123G>T c.745+61C>A (n.745+61C>A) c.780+61C>A (n.780+61C>A) c.347+61C>A c.639+61C>A (n.639+61C>A) n.1101C>A c.*161+61C>A (n.*161+61C>A) n.765+61C>A n.726+61C>A n.659+61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213744G>T | CA2576415462 | CARD14,SGSH | n.2845-2122G>T c.745+60C>A (n.745+60C>A) c.780+60C>A (n.780+60C>A) c.347+60C>A c.639+60C>A (n.639+60C>A) n.1100C>A c.*161+60C>A (n.*161+60C>A) n.765+60C>A n.726+60C>A n.659+60C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213745C>A | CA2640314700 | CARD14,SGSH | n.2845-2121C>A c.745+59G>T (n.745+59G>T) c.780+59G>T (n.780+59G>T) c.347+59G>T c.639+59G>T (n.639+59G>T) n.1099G>T c.*161+59G>T (n.*161+59G>T) n.765+59G>T n.726+59G>T n.659+59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213745C>G | CA2640314696 | CARD14,SGSH | n.2845-2121C>G c.745+59G>C (n.745+59G>C) c.780+59G>C (n.780+59G>C) c.347+59G>C c.639+59G>C (n.639+59G>C) n.1099G>C c.*161+59G>C (n.*161+59G>C) n.765+59G>C n.726+59G>C n.659+59G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213745C>T | CA2576415463 | CARD14,SGSH | n.2845-2121C>T c.745+59G>A (n.745+59G>A) c.780+59G>A (n.780+59G>A) c.347+59G>A c.639+59G>A (n.639+59G>A) n.1099G>A c.*161+59G>A (n.*161+59G>A) n.765+59G>A n.726+59G>A n.659+59G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213746C>A | CA656890556 | CARD14,SGSH | n.2845-2120C>A c.745+58G>T (n.745+58G>T) c.780+58G>T (n.780+58G>T) c.347+58G>T c.639+58G>T (n.639+58G>T) n.1098G>T c.*161+58G>T (n.*161+58G>T) n.765+58G>T n.726+58G>T n.659+58G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80213746C>T | CA2576415464 | CARD14,SGSH | n.2845-2120C>T c.745+58G>A (n.745+58G>A) c.780+58G>A (n.780+58G>A) c.347+58G>A c.639+58G>A (n.639+58G>A) n.1098G>A c.*161+58G>A (n.*161+58G>A) n.765+58G>A n.726+58G>A n.659+58G>A | |
| 17 | g.80213747C>A | CA2640314706 | CARD14,SGSH | n.2845-2119C>A c.745+57G>T (n.745+57G>T) c.780+57G>T (n.780+57G>T) c.347+57G>T c.639+57G>T (n.639+57G>T) n.1097G>T c.*161+57G>T (n.*161+57G>T) n.765+57G>T n.726+57G>T n.659+57G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213748A>G | CA2640314712 | CARD14,SGSH | n.2845-2118A>G c.745+56T>C (n.745+56T>C) c.780+56T>C (n.780+56T>C) c.347+56T>C c.639+56T>C (n.639+56T>C) n.1096T>C c.*161+56T>C (n.*161+56T>C) n.765+56T>C n.726+56T>C n.659+56T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213749G>A | CA2640314718 | CARD14,SGSH | n.2845-2117G>A c.745+55C>T (n.745+55C>T) c.780+55C>T (n.780+55C>T) c.347+55C>T c.639+55C>T (n.639+55C>T) n.1095C>T c.*161+55C>T (n.*161+55C>T) n.765+55C>T n.726+55C>T n.659+55C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213749G>T | CA2640314717 | CARD14,SGSH | n.2845-2117G>T c.745+55C>A (n.745+55C>A) c.780+55C>A (n.780+55C>A) c.347+55C>A c.639+55C>A (n.639+55C>A) n.1095C>A c.*161+55C>A (n.*161+55C>A) n.765+55C>A n.726+55C>A n.659+55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213750G>A | CA2576415465 | CARD14,SGSH | n.2845-2116G>A c.745+54C>T (n.745+54C>T) c.780+54C>T (n.780+54C>T) c.347+54C>T c.639+54C>T (n.639+54C>T) n.1094C>T c.*161+54C>T (n.*161+54C>T) n.765+54C>T n.726+54C>T n.659+54C>T | |
| 17 | g.80213750G>T | CA2640314720 | CARD14,SGSH | n.2845-2116G>T c.745+54C>A (n.745+54C>A) c.780+54C>A (n.780+54C>A) c.347+54C>A c.639+54C>A (n.639+54C>A) n.1094C>A c.*161+54C>A (n.*161+54C>A) n.765+54C>A n.726+54C>A n.659+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213751A= | CA2277863808 | CARD14,SGSH | n.2845-2115A= c.745+53T= (n.745+53T=) c.780+53T= (n.780+53T=) c.347+53T= c.639+53T= (n.639+53T=) n.1093T= c.*161+53T= (n.*161+53T=) n.765+53T= n.726+53T= n.659+53T= | |
| 17 | g.80213751_80213752insATAATCCAT | CA2277863809 | CARD14,SGSH | n.2845-2115_2845-2114insATAATCCAT c.745+52_745+53insATGGATTAT (n.745+52_745+53insATGGATTAT) c.780+52_780+53insATGGATTAT (n.780+52_780+53insATGGATTAT) c.347+52_347+53insATGGATTAT c.639+52_639+53insATGGATTAT (n.639+52_639+53insATGGATTAT) n.1092_1093insATGGATTAT c.*161+52_*161+53insATGGATTAT (n.*161+52_*161+53insATGGATTAT) n.765+52_765+53insATGGATTAT n.726+52_726+53insATGGATTAT n.659+52_659+53insATGGATTAT | dbSNP |
| 17 | g.80213752T>C | CA986724316 | CARD14,SGSH | n.2845-2114T>C c.745+52A>G (n.745+52A>G) c.780+52A>G (n.780+52A>G) c.347+52A>G c.639+52A>G (n.639+52A>G) n.1092A>G c.*161+52A>G (n.*161+52A>G) n.765+52A>G n.726+52A>G n.659+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213752T= | CA2277863810 | CARD14,SGSH | n.2845-2114T= c.745+52A= (n.745+52A=) c.780+52A= (n.780+52A=) c.347+52A= c.639+52A= (n.639+52A=) n.1092A= c.*161+52A= (n.*161+52A=) n.765+52A= n.726+52A= n.659+52A= | |
| 17 | g.80213753G>A | CA2640314730 | CARD14,SGSH | n.2845-2113G>A c.745+51C>T (n.745+51C>T) c.780+51C>T (n.780+51C>T) c.347+51C>T c.639+51C>T (n.639+51C>T) n.1091C>T c.*161+51C>T (n.*161+51C>T) n.765+51C>T n.726+51C>T n.659+51C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213753G>T | CA2640314731 | CARD14,SGSH | n.2845-2113G>T c.745+51C>A (n.745+51C>A) c.780+51C>A (n.780+51C>A) c.347+51C>A c.639+51C>A (n.639+51C>A) n.1091C>A c.*161+51C>A (n.*161+51C>A) n.765+51C>A n.726+51C>A n.659+51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213757dup | CA2640314728 | CARD14,SGSH | n.2845-2109dup c.745+51dup (n.745+51dup) c.780+51dup (n.780+51dup) c.347+51dup c.639+51dup (n.639+51dup) n.1091dup c.*161+51dup (n.*161+51dup) n.765+51dup n.726+51dup n.659+51dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213757del | CA2576415466 | CARD14,SGSH | n.2845-2109del c.745+51del (n.745+51del) c.780+51del (n.780+51del) c.347+51del c.639+51del (n.639+51del) n.1091del c.*161+51del (n.*161+51del) n.765+51del n.726+51del n.659+51del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213754G>T | CA2576415467 | CARD14,SGSH | n.2845-2112G>T c.745+50C>A (n.745+50C>A) c.780+50C>A (n.780+50C>A) c.347+50C>A c.639+50C>A (n.639+50C>A) n.1090C>A c.*161+50C>A (n.*161+50C>A) n.765+50C>A n.726+50C>A n.659+50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213755G>A | CA2640314735 | CARD14,SGSH | n.2845-2111G>A c.745+49C>T (n.745+49C>T) c.780+49C>T (n.780+49C>T) c.347+49C>T c.639+49C>T (n.639+49C>T) n.1089C>T c.*161+49C>T (n.*161+49C>T) n.765+49C>T n.726+49C>T n.659+49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213755G= | CA2277863811 | CARD14,SGSH | n.2845-2111G= c.745+49C= (n.745+49C=) c.780+49C= (n.780+49C=) c.347+49C= c.639+49C= (n.639+49C=) n.1089C= c.*161+49C= (n.*161+49C=) n.765+49C= n.726+49C= n.659+49C= | |
| 17 | g.80213755G>T | CA8817806 | CARD14,SGSH | n.2845-2111G>T c.745+49C>A (n.745+49C>A) c.780+49C>A (n.780+49C>A) c.347+49C>A c.639+49C>A (n.639+49C>A) n.1089C>A c.*161+49C>A (n.*161+49C>A) n.765+49C>A n.726+49C>A n.659+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213756G>A | CA2640314742 | CARD14,SGSH | n.2845-2110G>A c.745+48C>T (n.745+48C>T) c.780+48C>T (n.780+48C>T) c.347+48C>T c.639+48C>T (n.639+48C>T) n.1088C>T c.*161+48C>T (n.*161+48C>T) n.765+48C>T n.726+48C>T n.659+48C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213756G= | CA2277863812 | CARD14,SGSH | n.2845-2110G= c.745+48C= (n.745+48C=) c.780+48C= (n.780+48C=) c.347+48C= c.639+48C= (n.639+48C=) n.1088C= c.*161+48C= (n.*161+48C=) n.765+48C= n.726+48C= n.659+48C= | |
| 17 | g.80213756G>T | CA775536116 | CARD14,SGSH | n.2845-2110G>T c.745+48C>A (n.745+48C>A) c.780+48C>A (n.780+48C>A) c.347+48C>A c.639+48C>A (n.639+48C>A) n.1088C>A c.*161+48C>A (n.*161+48C>A) n.765+48C>A n.726+48C>A n.659+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213757G>A | CA2640314746 | CARD14,SGSH | n.2845-2109G>A c.745+47C>T (n.745+47C>T) c.780+47C>T (n.780+47C>T) c.347+47C>T c.639+47C>T (n.639+47C>T) n.1087C>T c.*161+47C>T (n.*161+47C>T) n.765+47C>T n.726+47C>T n.659+47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213757G>T | CA656890560 | CARD14,SGSH | n.2845-2109G>T c.745+47C>A (n.745+47C>A) c.780+47C>A (n.780+47C>A) c.347+47C>A c.639+47C>A (n.639+47C>A) n.1087C>A c.*161+47C>A (n.*161+47C>A) n.765+47C>A n.726+47C>A n.659+47C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80213758A= | CA2277863813 | CARD14,SGSH | n.2845-2108A= c.745+46T= (n.745+46T=) c.780+46T= (n.780+46T=) c.347+46T= c.639+46T= (n.639+46T=) n.1086T= c.*161+46T= (n.*161+46T=) n.765+46T= n.726+46T= n.659+46T= | |
| 17 | g.80213758A>C | CA2277863814 | CARD14,SGSH | n.2845-2108A>C c.745+46T>G (n.745+46T>G) c.780+46T>G (n.780+46T>G) c.347+46T>G c.639+46T>G (n.639+46T>G) n.1086T>G c.*161+46T>G (n.*161+46T>G) n.765+46T>G n.726+46T>G n.659+46T>G | dbSNP |
| 17 | g.80213758A>G | CA2640314750 | CARD14,SGSH | n.2845-2108A>G c.745+46T>C (n.745+46T>C) c.780+46T>C (n.780+46T>C) c.347+46T>C c.639+46T>C (n.639+46T>C) n.1086T>C c.*161+46T>C (n.*161+46T>C) n.765+46T>C n.726+46T>C n.659+46T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213759C>A | CA8817807 | CARD14,SGSH | n.2845-2107C>A c.745+45G>T (n.745+45G>T) c.780+45G>T (n.780+45G>T) c.347+45G>T c.639+45G>T (n.639+45G>T) n.1085G>T c.*161+45G>T (n.*161+45G>T) n.765+45G>T n.726+45G>T n.659+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213759C= | CA2277863815 | CARD14,SGSH | n.2845-2107C= c.745+45G= (n.745+45G=) c.780+45G= (n.780+45G=) c.347+45G= c.639+45G= (n.639+45G=) n.1085G= c.*161+45G= (n.*161+45G=) n.765+45G= n.726+45G= n.659+45G= | |
| 17 | g.80213759C>T | CA2576415468 | CARD14,SGSH | n.2845-2107C>T c.745+45G>A (n.745+45G>A) c.780+45G>A (n.780+45G>A) c.347+45G>A c.639+45G>A (n.639+45G>A) n.1085G>A c.*161+45G>A (n.*161+45G>A) n.765+45G>A n.726+45G>A n.659+45G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213762del | CA2640314755 | CARD14,SGSH | n.2845-2104del c.745+45del (n.745+45del) c.780+45del (n.780+45del) c.347+45del c.639+45del (n.639+45del) n.1085del c.*161+45del (n.*161+45del) n.765+45del n.726+45del n.659+45del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213760C>A | CA2640314792 | CARD14,SGSH | n.2845-2106C>A c.745+44G>T (n.745+44G>T) c.780+44G>T (n.780+44G>T) c.347+44G>T c.639+44G>T (n.639+44G>T) n.1084G>T c.*161+44G>T (n.*161+44G>T) n.765+44G>T n.726+44G>T n.659+44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213760C>T | CA2640314794 | CARD14,SGSH | n.2845-2106C>T c.745+44G>A (n.745+44G>A) c.780+44G>A (n.780+44G>A) c.347+44G>A c.639+44G>A (n.639+44G>A) n.1084G>A c.*161+44G>A (n.*161+44G>A) n.765+44G>A n.726+44G>A n.659+44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213761C>A | CA2839493740 | CARD14,SGSH | n.2845-2105C>A c.745+43G>T (n.745+43G>T) c.780+43G>T (n.780+43G>T) c.347+43G>T c.639+43G>T (n.639+43G>T) n.1083G>T c.*161+43G>T (n.*161+43G>T) n.765+43G>T n.726+43G>T n.659+43G>T | |
| 17 | g.80213761C= | CA2277863816 | CARD14,SGSH | n.2845-2105C= c.745+43G= (n.745+43G=) c.780+43G= (n.780+43G=) c.347+43G= c.639+43G= (n.639+43G=) n.1083G= c.*161+43G= (n.*161+43G=) n.765+43G= n.726+43G= n.659+43G= | |
| 17 | g.80213761C>T | CA627722924 | CARD14,SGSH | n.2845-2105C>T c.745+43G>A (n.745+43G>A) c.780+43G>A (n.780+43G>A) c.347+43G>A c.639+43G>A (n.639+43G>A) n.1083G>A c.*161+43G>A (n.*161+43G>A) n.765+43G>A n.726+43G>A n.659+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213762C>A | CA2640314811 | CARD14,SGSH | n.2845-2104C>A c.745+42G>T (n.745+42G>T) c.780+42G>T (n.780+42G>T) c.347+42G>T c.639+42G>T (n.639+42G>T) n.1082G>T c.*161+42G>T (n.*161+42G>T) n.765+42G>T n.726+42G>T n.659+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213762C= | CA2277863817 | CARD14,SGSH | n.2845-2104C= c.745+42G= (n.745+42G=) c.780+42G= (n.780+42G=) c.347+42G= c.639+42G= (n.639+42G=) n.1082G= c.*161+42G= (n.*161+42G=) n.765+42G= n.726+42G= n.659+42G= | |
| 17 | g.80213762C>G | CA2576415469 | CARD14,SGSH | n.2845-2104C>G c.745+42G>C (n.745+42G>C) c.780+42G>C (n.780+42G>C) c.347+42G>C c.639+42G>C (n.639+42G>C) n.1082G>C c.*161+42G>C (n.*161+42G>C) n.765+42G>C n.726+42G>C n.659+42G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213762C>T | CA8817808 | CARD14,SGSH | n.2845-2104C>T c.745+42G>A (n.745+42G>A) c.780+42G>A (n.780+42G>A) c.347+42G>A c.639+42G>A (n.639+42G>A) n.1082G>A c.*161+42G>A (n.*161+42G>A) n.765+42G>A n.726+42G>A n.659+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213763G>A | CA8817809 | CARD14,SGSH | n.2845-2103G>A c.745+41C>T (n.745+41C>T) c.780+41C>T (n.780+41C>T) c.347+41C>T c.639+41C>T (n.639+41C>T) n.1081C>T c.*161+41C>T (n.*161+41C>T) n.765+41C>T n.726+41C>T n.659+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213763G>C | CA627722925 | CARD14,SGSH | n.2845-2103G>C c.745+41C>G (n.745+41C>G) c.780+41C>G (n.780+41C>G) c.347+41C>G c.639+41C>G (n.639+41C>G) n.1081C>G c.*161+41C>G (n.*161+41C>G) n.765+41C>G n.726+41C>G n.659+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213763G= | CA2277863818 | CARD14,SGSH | n.2845-2103G= c.745+41C= (n.745+41C=) c.780+41C= (n.780+41C=) c.347+41C= c.639+41C= (n.639+41C=) n.1081C= c.*161+41C= (n.*161+41C=) n.765+41C= n.726+41C= n.659+41C= | |
| 17 | g.80213763G>T | CA2640314822 | CARD14,SGSH | n.2845-2103G>T c.745+41C>A (n.745+41C>A) c.780+41C>A (n.780+41C>A) c.347+41C>A c.639+41C>A (n.639+41C>A) n.1081C>A c.*161+41C>A (n.*161+41C>A) n.765+41C>A n.726+41C>A n.659+41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213764G>T | CA2640314825 | CARD14,SGSH | n.2845-2102G>T c.745+40C>A (n.745+40C>A) c.780+40C>A (n.780+40C>A) c.347+40C>A c.639+40C>A (n.639+40C>A) n.1080C>A c.*161+40C>A (n.*161+40C>A) n.765+40C>A n.726+40C>A n.659+40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213765C>A | CA2640314836 | CARD14,SGSH | n.2845-2101C>A c.745+39G>T (n.745+39G>T) c.780+39G>T (n.780+39G>T) c.347+39G>T c.639+39G>T (n.639+39G>T) n.1079G>T c.*161+39G>T (n.*161+39G>T) n.765+39G>T n.726+39G>T n.659+39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213765C= | CA2277863819 | CARD14,SGSH | n.2845-2101C= c.745+39G= (n.745+39G=) c.780+39G= (n.780+39G=) c.347+39G= c.639+39G= (n.639+39G=) n.1079G= c.*161+39G= (n.*161+39G=) n.765+39G= n.726+39G= n.659+39G= | |
| 17 | g.80213765C>G | CA627722926 | CARD14,SGSH | n.2845-2101C>G c.745+39G>C (n.745+39G>C) c.780+39G>C (n.780+39G>C) c.347+39G>C c.639+39G>C (n.639+39G>C) n.1079G>C c.*161+39G>C (n.*161+39G>C) n.765+39G>C n.726+39G>C n.659+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213765C>T | CA2576415470 | CARD14,SGSH | n.2845-2101C>T c.745+39G>A (n.745+39G>A) c.780+39G>A (n.780+39G>A) c.347+39G>A c.639+39G>A (n.639+39G>A) n.1079G>A c.*161+39G>A (n.*161+39G>A) n.765+39G>A n.726+39G>A n.659+39G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213766C>A | CA2562936071 | CARD14,SGSH | n.2845-2100C>A c.745+38G>T (n.745+38G>T) c.780+38G>T (n.780+38G>T) c.347+38G>T c.639+38G>T (n.639+38G>T) n.1078G>T c.*161+38G>T (n.*161+38G>T) n.765+38G>T n.726+38G>T n.659+38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213766C= | CA2277863820 | CARD14,SGSH | n.2845-2100C= c.745+38G= (n.745+38G=) c.780+38G= (n.780+38G=) c.347+38G= c.639+38G= (n.639+38G=) n.1078G= c.*161+38G= (n.*161+38G=) n.765+38G= n.726+38G= n.659+38G= | |
| 17 | g.80213766C>T | CA8817810 | CARD14,SGSH | n.2845-2100C>T c.745+38G>A (n.745+38G>A) c.780+38G>A (n.780+38G>A) c.347+38G>A c.639+38G>A (n.639+38G>A) n.1078G>A c.*161+38G>A (n.*161+38G>A) n.765+38G>A n.726+38G>A n.659+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213767G>A | CA8817811 | CARD14,SGSH | n.2845-2099G>A c.745+37C>T (n.745+37C>T) c.780+37C>T (n.780+37C>T) c.347+37C>T c.639+37C>T (n.639+37C>T) n.1077C>T c.*161+37C>T (n.*161+37C>T) n.765+37C>T n.726+37C>T n.659+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213767G>C | CA2640314851 | CARD14,SGSH | n.2845-2099G>C c.745+37C>G (n.745+37C>G) c.780+37C>G (n.780+37C>G) c.347+37C>G c.639+37C>G (n.639+37C>G) n.1077C>G c.*161+37C>G (n.*161+37C>G) n.765+37C>G n.726+37C>G n.659+37C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213767G= | CA2277863821 | CARD14,SGSH | n.2845-2099G= c.745+37C= (n.745+37C=) c.780+37C= (n.780+37C=) c.347+37C= c.639+37C= (n.639+37C=) n.1077C= c.*161+37C= (n.*161+37C=) n.765+37C= n.726+37C= n.659+37C= | |
| 17 | g.80213767G>T | CA2640314853 | CARD14,SGSH | n.2845-2099G>T c.745+37C>A (n.745+37C>A) c.780+37C>A (n.780+37C>A) c.347+37C>A c.639+37C>A (n.639+37C>A) n.1077C>A c.*161+37C>A (n.*161+37C>A) n.765+37C>A n.726+37C>A n.659+37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213768T>C | CA2640314859 | CARD14,SGSH | n.2845-2098T>C c.745+36A>G (n.745+36A>G) c.780+36A>G (n.780+36A>G) c.347+36A>G c.639+36A>G (n.639+36A>G) n.1076A>G c.*161+36A>G (n.*161+36A>G) n.765+36A>G n.726+36A>G n.659+36A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213769G>A | CA775536134 | CARD14,SGSH | n.2845-2097G>A c.745+35C>T (n.745+35C>T) c.780+35C>T (n.780+35C>T) c.347+35C>T c.639+35C>T (n.639+35C>T) n.1075C>T c.*161+35C>T (n.*161+35C>T) n.765+35C>T n.726+35C>T n.659+35C>T | dbSNP |
| 17 | g.80213769G= | CA2277863822 | CARD14,SGSH | n.2845-2097G= c.745+35C= (n.745+35C=) c.780+35C= (n.780+35C=) c.347+35C= c.639+35C= (n.639+35C=) n.1075C= c.*161+35C= (n.*161+35C=) n.765+35C= n.726+35C= n.659+35C= | |
| 17 | g.80213769G>T | CA2640314862 | CARD14,SGSH | n.2845-2097G>T c.745+35C>A (n.745+35C>A) c.780+35C>A (n.780+35C>A) c.347+35C>A c.639+35C>A (n.639+35C>A) n.1075C>A c.*161+35C>A (n.*161+35C>A) n.765+35C>A n.726+35C>A n.659+35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213770G>A | CA2640314873 | CARD14,SGSH | n.2845-2096G>A c.745+34C>T (n.745+34C>T) c.780+34C>T (n.780+34C>T) c.347+34C>T c.639+34C>T (n.639+34C>T) n.1074C>T c.*161+34C>T (n.*161+34C>T) n.765+34C>T n.726+34C>T n.659+34C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213770G>C | CA8817812 | CARD14,SGSH | n.2845-2096G>C c.745+34C>G (n.745+34C>G) c.780+34C>G (n.780+34C>G) c.347+34C>G c.639+34C>G (n.639+34C>G) n.1074C>G c.*161+34C>G (n.*161+34C>G) n.765+34C>G n.726+34C>G n.659+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213770G= | CA2277863823 | CARD14,SGSH | n.2845-2096G= c.745+34C= (n.745+34C=) c.780+34C= (n.780+34C=) c.347+34C= c.639+34C= (n.639+34C=) n.1074C= c.*161+34C= (n.*161+34C=) n.765+34C= n.726+34C= n.659+34C= | |
| 17 | g.80213770G>T | CA2640314875 | CARD14,SGSH | n.2845-2096G>T c.745+34C>A (n.745+34C>A) c.780+34C>A (n.780+34C>A) c.347+34C>A c.639+34C>A (n.639+34C>A) n.1074C>A c.*161+34C>A (n.*161+34C>A) n.765+34C>A n.726+34C>A n.659+34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213771C>G | CA2810576543 | CARD14,SGSH | n.2845-2095C>G c.745+33G>C (n.745+33G>C) c.780+33G>C (n.780+33G>C) c.347+33G>C c.639+33G>C (n.639+33G>C) n.1073G>C c.*161+33G>C (n.*161+33G>C) n.765+33G>C n.726+33G>C n.659+33G>C | |
| 17 | g.80213771C>T | CA2640314881 | CARD14,SGSH | n.2845-2095C>T c.745+33G>A (n.745+33G>A) c.780+33G>A (n.780+33G>A) c.347+33G>A c.639+33G>A (n.639+33G>A) n.1073G>A c.*161+33G>A (n.*161+33G>A) n.765+33G>A n.726+33G>A n.659+33G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213772A= | CA2277863824 | CARD14,SGSH | n.2845-2094A= c.745+32T= (n.745+32T=) c.780+32T= (n.780+32T=) c.347+32T= c.639+32T= (n.639+32T=) n.1072T= c.*161+32T= (n.*161+32T=) n.765+32T= n.726+32T= n.659+32T= | |
| 17 | g.80213772A>C | CA294893849 | CARD14,SGSH | n.2845-2094A>C c.745+32T>G (n.745+32T>G) c.780+32T>G (n.780+32T>G) c.347+32T>G c.639+32T>G (n.639+32T>G) n.1072T>G c.*161+32T>G (n.*161+32T>G) n.765+32T>G n.726+32T>G n.659+32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213772A>G | CA2640314917 | CARD14,SGSH | n.2845-2094A>G c.745+32T>C (n.745+32T>C) c.780+32T>C (n.780+32T>C) c.347+32T>C c.639+32T>C (n.639+32T>C) n.1072T>C c.*161+32T>C (n.*161+32T>C) n.765+32T>C n.726+32T>C n.659+32T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213773C>A | CA2640314922 | CARD14,SGSH | n.2845-2093C>A c.745+31G>T (n.745+31G>T) c.780+31G>T (n.780+31G>T) c.347+31G>T c.639+31G>T (n.639+31G>T) n.1071G>T c.*161+31G>T (n.*161+31G>T) n.765+31G>T n.726+31G>T n.659+31G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213773C= | CA2277863825 | CARD14,SGSH | n.2845-2093C= c.745+31G= (n.745+31G=) c.780+31G= (n.780+31G=) c.347+31G= c.639+31G= (n.639+31G=) n.1071G= c.*161+31G= (n.*161+31G=) n.765+31G= n.726+31G= n.659+31G= | |
| 17 | g.80213773C>T | CA775536137 | CARD14,SGSH | n.2845-2093C>T c.745+31G>A (n.745+31G>A) c.780+31G>A (n.780+31G>A) c.347+31G>A c.639+31G>A (n.639+31G>A) n.1071G>A c.*161+31G>A (n.*161+31G>A) n.765+31G>A n.726+31G>A n.659+31G>A | dbSNP |
| 17 | g.80213777del | CA2640314925 | CARD14,SGSH | n.2845-2089del c.745+31del (n.745+31del) c.780+31del (n.780+31del) c.347+31del c.639+31del (n.639+31del) n.1071del c.*161+31del (n.*161+31del) n.765+31del n.726+31del n.659+31del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213774C>A | CA627722927 | CARD14,SGSH | n.2845-2092C>A c.745+30G>T (n.745+30G>T) c.780+30G>T (n.780+30G>T) c.347+30G>T c.639+30G>T (n.639+30G>T) n.1070G>T c.*161+30G>T (n.*161+30G>T) n.765+30G>T n.726+30G>T n.659+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213774C= | CA2277863826 | CARD14,SGSH | n.2845-2092C= c.745+30G= (n.745+30G=) c.780+30G= (n.780+30G=) c.347+30G= c.639+30G= (n.639+30G=) n.1070G= c.*161+30G= (n.*161+30G=) n.765+30G= n.726+30G= n.659+30G= | |
| 17 | g.80213774C>T | CA8817813 | CARD14,SGSH | n.2845-2092C>T c.745+30G>A (n.745+30G>A) c.780+30G>A (n.780+30G>A) c.347+30G>A c.639+30G>A (n.639+30G>A) n.1070G>A c.*161+30G>A (n.*161+30G>A) n.765+30G>A n.726+30G>A n.659+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213775C>A | CA2640314942 | CARD14,SGSH | n.2845-2091C>A c.745+29G>T (n.745+29G>T) c.780+29G>T (n.780+29G>T) c.347+29G>T c.639+29G>T (n.639+29G>T) n.1069G>T c.*161+29G>T (n.*161+29G>T) n.765+29G>T n.726+29G>T n.659+29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213776C>A | CA627722928 | CARD14,SGSH | n.2845-2090C>A c.745+28G>T (n.745+28G>T) c.780+28G>T (n.780+28G>T) c.347+28G>T c.639+28G>T (n.639+28G>T) n.1068G>T c.*161+28G>T (n.*161+28G>T) n.765+28G>T n.726+28G>T n.659+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213776C= | CA2277863827 | CARD14,SGSH | n.2845-2090C= c.745+28G= (n.745+28G=) c.780+28G= (n.780+28G=) c.347+28G= c.639+28G= (n.639+28G=) n.1068G= c.*161+28G= (n.*161+28G=) n.765+28G= n.726+28G= n.659+28G= | |
| 17 | g.80213776C>G | CA775536143 | CARD14,SGSH | n.2845-2090C>G c.745+28G>C (n.745+28G>C) c.780+28G>C (n.780+28G>C) c.347+28G>C c.639+28G>C (n.639+28G>C) n.1068G>C c.*161+28G>C (n.*161+28G>C) n.765+28G>C n.726+28G>C n.659+28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213776C>T | CA2576415471 | CARD14,SGSH | n.2845-2090C>T c.745+28G>A (n.745+28G>A) c.780+28G>A (n.780+28G>A) c.347+28G>A c.639+28G>A (n.639+28G>A) n.1068G>A c.*161+28G>A (n.*161+28G>A) n.765+28G>A n.726+28G>A n.659+28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213777C>A | CA627722929 | CARD14,SGSH | n.2845-2089C>A c.745+27G>T (n.745+27G>T) c.780+27G>T (n.780+27G>T) c.347+27G>T c.639+27G>T (n.639+27G>T) n.1067G>T c.*161+27G>T (n.*161+27G>T) n.765+27G>T n.726+27G>T n.659+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213777C= | CA2277863828 | CARD14,SGSH | n.2845-2089C= c.745+27G= (n.745+27G=) c.780+27G= (n.780+27G=) c.347+27G= c.639+27G= (n.639+27G=) n.1067G= c.*161+27G= (n.*161+27G=) n.765+27G= n.726+27G= n.659+27G= | |
| 17 | g.80213777C>T | CA8817814 | CARD14,SGSH | n.2845-2089C>T c.745+27G>A (n.745+27G>A) c.780+27G>A (n.780+27G>A) c.347+27G>A c.639+27G>A (n.639+27G>A) n.1067G>A c.*161+27G>A (n.*161+27G>A) n.765+27G>A n.726+27G>A n.659+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213779C>A | CA2810576545 | CARD14,SGSH | n.2845-2087C>A c.745+25G>T (n.745+25G>T) c.780+25G>T (n.780+25G>T) c.347+25G>T c.639+25G>T (n.639+25G>T) n.1065G>T c.*161+25G>T (n.*161+25G>T) n.765+25G>T n.726+25G>T n.659+25G>T | |
| 17 | g.80213779C= | CA2277863829 | CARD14,SGSH | n.2845-2087C= c.745+25G= (n.745+25G=) c.780+25G= (n.780+25G=) c.347+25G= c.639+25G= (n.639+25G=) n.1065G= c.*161+25G= (n.*161+25G=) n.765+25G= n.726+25G= n.659+25G= | |
| 17 | g.80213779C>G | CA2277863830 | CARD14,SGSH | n.2845-2087C>G c.745+25G>C (n.745+25G>C) c.780+25G>C (n.780+25G>C) c.347+25G>C c.639+25G>C (n.639+25G>C) n.1065G>C c.*161+25G>C (n.*161+25G>C) n.765+25G>C n.726+25G>C n.659+25G>C | dbSNP |
| 17 | g.80213780C>A | CA2640314970 | CARD14,SGSH | n.2845-2086C>A c.745+24G>T (n.745+24G>T) c.780+24G>T (n.780+24G>T) c.347+24G>T c.639+24G>T (n.639+24G>T) n.1064G>T c.*161+24G>T (n.*161+24G>T) n.765+24G>T n.726+24G>T n.659+24G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213780C= | CA2277863831 | CARD14,SGSH | n.2845-2086C= c.745+24G= (n.745+24G=) c.780+24G= (n.780+24G=) c.347+24G= c.639+24G= (n.639+24G=) n.1064G= c.*161+24G= (n.*161+24G=) n.765+24G= n.726+24G= n.659+24G= | |
| 17 | g.80213780C>T | CA2277863832 | CARD14,SGSH | n.2845-2086C>T c.745+24G>A (n.745+24G>A) c.780+24G>A (n.780+24G>A) c.347+24G>A c.639+24G>A (n.639+24G>A) n.1064G>A c.*161+24G>A (n.*161+24G>A) n.765+24G>A n.726+24G>A n.659+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213781A>G | CA2640315036 | CARD14,SGSH | n.2845-2085A>G c.745+23T>C (n.745+23T>C) c.780+23T>C (n.780+23T>C) c.347+23T>C c.639+23T>C (n.639+23T>C) n.1063T>C c.*161+23T>C (n.*161+23T>C) n.765+23T>C n.726+23T>C n.659+23T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213781dup | CA8817815 | CARD14,SGSH | n.2845-2085dup c.745+23dup (n.745+23dup) c.780+23dup (n.780+23dup) c.347+23dup c.639+23dup (n.639+23dup) n.1063dup c.*161+23dup (n.*161+23dup) n.765+23dup n.726+23dup n.659+23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213782G>A | CA8817816 | CARD14,SGSH | n.2845-2084G>A c.745+22C>T (n.745+22C>T) c.780+22C>T (n.780+22C>T) c.347+22C>T c.639+22C>T (n.639+22C>T) n.1062C>T c.*161+22C>T (n.*161+22C>T) n.765+22C>T n.726+22C>T n.659+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213782G= | CA2277863833 | CARD14,SGSH | n.2845-2084G= c.745+22C= (n.745+22C=) c.780+22C= (n.780+22C=) c.347+22C= c.639+22C= (n.639+22C=) n.1062C= c.*161+22C= (n.*161+22C=) n.765+22C= n.726+22C= n.659+22C= | |
| 17 | g.80213782G>T | CA2640315044 | CARD14,SGSH | n.2845-2084G>T c.745+22C>A (n.745+22C>A) c.780+22C>A (n.780+22C>A) c.347+22C>A c.639+22C>A (n.639+22C>A) n.1062C>A c.*161+22C>A (n.*161+22C>A) n.765+22C>A n.726+22C>A n.659+22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213783T>C | CA2640315048 | CARD14,SGSH | n.2845-2083T>C c.745+21A>G (n.745+21A>G) c.780+21A>G (n.780+21A>G) c.347+21A>G c.639+21A>G (n.639+21A>G) n.1061A>G c.*161+21A>G (n.*161+21A>G) n.765+21A>G n.726+21A>G n.659+21A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213784G>A | CA2640315051 | CARD14,SGSH | n.2845-2082G>A c.745+20C>T (n.745+20C>T) c.780+20C>T (n.780+20C>T) c.347+20C>T c.639+20C>T (n.639+20C>T) n.1060C>T c.*161+20C>T (n.*161+20C>T) n.765+20C>T n.726+20C>T n.659+20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213784G>T | CA2640315057 | CARD14,SGSH | n.2845-2082G>T c.745+20C>A (n.745+20C>A) c.780+20C>A (n.780+20C>A) c.347+20C>A c.639+20C>A (n.639+20C>A) n.1060C>A c.*161+20C>A (n.*161+20C>A) n.765+20C>A n.726+20C>A n.659+20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213785C>A | CA2640315073 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C>A c.745+19G>T (n.745+19G>T) c.780+19G>T (n.780+19G>T) c.347+19G>T c.639+19G>T (n.639+19G>T) n.1059G>T c.*161+19G>T (n.*161+19G>T) n.765+19G>T n.726+19G>T n.659+19G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213785C= | CA2277863834 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C= c.745+19G= (n.745+19G=) c.780+19G= (n.780+19G=) c.347+19G= c.639+19G= (n.639+19G=) n.1059G= c.*161+19G= (n.*161+19G=) n.765+19G= n.726+19G= n.659+19G= | |
| 17 | g.80213785C>G | CA627722930 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C>G c.745+19G>C (n.745+19G>C) c.780+19G>C (n.780+19G>C) c.347+19G>C c.639+19G>C (n.639+19G>C) n.1059G>C c.*161+19G>C (n.*161+19G>C) n.765+19G>C n.726+19G>C n.659+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213785C>T | CA294893875 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C>T c.745+19G>A (n.745+19G>A) c.780+19G>A (n.780+19G>A) c.347+19G>A c.639+19G>A (n.639+19G>A) n.1059G>A c.*161+19G>A (n.*161+19G>A) n.765+19G>A n.726+19G>A n.659+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213786C>A | CA2640315082 | CARD14,SGSH | n.2845-2080C>A c.745+18G>T (n.745+18G>T) c.780+18G>T (n.780+18G>T) c.347+18G>T c.639+18G>T (n.639+18G>T) n.1058G>T c.*161+18G>T (n.*161+18G>T) n.765+18G>T n.726+18G>T n.659+18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213786C>T | CA2739268491 | CARD14,SGSH | n.2845-2080C>T c.745+18G>A (n.745+18G>A) c.780+18G>A (n.780+18G>A) c.347+18G>A c.639+18G>A (n.639+18G>A) n.1058G>A c.*161+18G>A (n.*161+18G>A) n.765+18G>A n.726+18G>A n.659+18G>A | ClinVar |
| 17 | g.80213787C>A | CA2640315088 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C>A c.745+17G>T (n.745+17G>T) c.780+17G>T (n.780+17G>T) c.347+17G>T c.639+17G>T (n.639+17G>T) n.1057G>T c.*161+17G>T (n.*161+17G>T) n.765+17G>T n.726+17G>T n.659+17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213787C= | CA2277863835 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C= c.745+17G= (n.745+17G=) c.780+17G= (n.780+17G=) c.347+17G= c.639+17G= (n.639+17G=) n.1057G= c.*161+17G= (n.*161+17G=) n.765+17G= n.726+17G= n.659+17G= | |
| 17 | g.80213787C>G | CA627722931 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C>G c.745+17G>C (n.745+17G>C) c.780+17G>C (n.780+17G>C) c.347+17G>C c.639+17G>C (n.639+17G>C) n.1057G>C c.*161+17G>C (n.*161+17G>C) n.765+17G>C n.726+17G>C n.659+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213787C>T | CA8817817 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C>T c.745+17G>A (n.745+17G>A) c.780+17G>A (n.780+17G>A) c.347+17G>A c.639+17G>A (n.639+17G>A) n.1057G>A c.*161+17G>A (n.*161+17G>A) n.765+17G>A n.726+17G>A n.659+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213788G>A | CA8817818 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G>A c.745+16C>T (n.745+16C>T) c.780+16C>T (n.780+16C>T) c.347+16C>T c.639+16C>T (n.639+16C>T) n.1056C>T c.*161+16C>T (n.*161+16C>T) n.765+16C>T n.726+16C>T n.659+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213788G>C | CA775536157 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G>C c.745+16C>G (n.745+16C>G) c.780+16C>G (n.780+16C>G) c.347+16C>G c.639+16C>G (n.639+16C>G) n.1056C>G c.*161+16C>G (n.*161+16C>G) n.765+16C>G n.726+16C>G n.659+16C>G | dbSNP |
| 17 | g.80213788G= | CA2277863836 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G= c.745+16C= (n.745+16C=) c.780+16C= (n.780+16C=) c.347+16C= c.639+16C= (n.639+16C=) n.1056C= c.*161+16C= (n.*161+16C=) n.765+16C= n.726+16C= n.659+16C= | |
| 17 | g.80213788G>T | CA2640315116 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G>T c.745+16C>A (n.745+16C>A) c.780+16C>A (n.780+16C>A) c.347+16C>A c.639+16C>A (n.639+16C>A) n.1056C>A c.*161+16C>A (n.*161+16C>A) n.765+16C>A n.726+16C>A n.659+16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213789G>A | CA2640315125 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G>A c.745+15C>T (n.745+15C>T) c.780+15C>T (n.780+15C>T) c.347+15C>T c.639+15C>T (n.639+15C>T) n.1055C>T c.*161+15C>T (n.*161+15C>T) n.765+15C>T n.726+15C>T n.659+15C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213789G>C | CA2277863838 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G>C c.745+15C>G (n.745+15C>G) c.780+15C>G (n.780+15C>G) c.347+15C>G c.639+15C>G (n.639+15C>G) n.1055C>G c.*161+15C>G (n.*161+15C>G) n.765+15C>G n.726+15C>G n.659+15C>G | dbSNP |
| 17 | g.80213789G= | CA2277863837 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G= c.745+15C= (n.745+15C=) c.780+15C= (n.780+15C=) c.347+15C= c.639+15C= (n.639+15C=) n.1055C= c.*161+15C= (n.*161+15C=) n.765+15C= n.726+15C= n.659+15C= | |
| 17 | g.80213789G>T | CA2640315132 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G>T c.745+15C>A (n.745+15C>A) c.780+15C>A (n.780+15C>A) c.347+15C>A c.639+15C>A (n.639+15C>A) n.1055C>A c.*161+15C>A (n.*161+15C>A) n.765+15C>A n.726+15C>A n.659+15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213790T>C | CA2640315134 | CARD14,SGSH | n.2845-2076T>C c.745+14A>G (n.745+14A>G) c.780+14A>G (n.780+14A>G) c.347+14A>G c.639+14A>G (n.639+14A>G) n.1054A>G c.*161+14A>G (n.*161+14A>G) n.765+14A>G n.726+14A>G n.659+14A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213791T>A | CA8817819 | CARD14,SGSH | n.2845-2075T>A c.745+13A>T (n.745+13A>T) c.780+13A>T (n.780+13A>T) c.347+13A>T c.639+13A>T (n.639+13A>T) n.1053A>T c.*161+13A>T (n.*161+13A>T) n.765+13A>T n.726+13A>T n.659+13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213791T= | CA2277863839 | CARD14,SGSH | n.2845-2075T= c.745+13A= (n.745+13A=) c.780+13A= (n.780+13A=) c.347+13A= c.639+13A= (n.639+13A=) n.1053A= c.*161+13A= (n.*161+13A=) n.765+13A= n.726+13A= n.659+13A= | |
| 17 | g.80213792C>A | CA2640315146 | CARD14,SGSH | n.2845-2074C>A c.745+12G>T (n.745+12G>T) c.780+12G>T (n.780+12G>T) c.347+12G>T c.639+12G>T (n.639+12G>T) n.1052G>T c.*161+12G>T (n.*161+12G>T) n.765+12G>T n.726+12G>T n.659+12G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213792C>T | CA2640315190 | CARD14,SGSH | n.2845-2074C>T c.745+12G>A (n.745+12G>A) c.780+12G>A (n.780+12G>A) c.347+12G>A c.639+12G>A (n.639+12G>A) n.1052G>A c.*161+12G>A (n.*161+12G>A) n.765+12G>A n.726+12G>A n.659+12G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213793T>C | CA627722932 | CARD14,SGSH | n.2845-2073T>C c.745+11A>G (n.745+11A>G) c.780+11A>G (n.780+11A>G) c.347+11A>G c.639+11A>G (n.639+11A>G) n.1051A>G c.*161+11A>G (n.*161+11A>G) n.765+11A>G n.726+11A>G n.659+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213793T= | CA2277863840 | CARD14,SGSH | n.2845-2073T= c.745+11A= (n.745+11A=) c.780+11A= (n.780+11A=) c.347+11A= c.639+11A= (n.639+11A=) n.1051A= c.*161+11A= (n.*161+11A=) n.765+11A= n.726+11A= n.659+11A= | |
| 17 | g.80213794del | CA2640315206 | CARD14,SGSH | n.2845-2072del c.745+10del (n.745+10del) c.780+10del (n.780+10del) c.347+10del c.639+10del (n.639+10del) n.1050del c.*161+10del (n.*161+10del) n.765+10del n.726+10del n.659+10del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213794G>A | CA627722933 | CARD14,SGSH | n.2845-2072G>A c.745+10C>T (n.745+10C>T) c.780+10C>T (n.780+10C>T) c.347+10C>T c.639+10C>T (n.639+10C>T) n.1050C>T c.*161+10C>T (n.*161+10C>T) n.765+10C>T n.726+10C>T n.659+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213794G>C | CA2640315213 | CARD14,SGSH | n.2845-2072G>C c.745+10C>G (n.745+10C>G) c.780+10C>G (n.780+10C>G) c.347+10C>G c.639+10C>G (n.639+10C>G) n.1050C>G c.*161+10C>G (n.*161+10C>G) n.765+10C>G n.726+10C>G n.659+10C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213794G= | CA2277863841 | CARD14,SGSH | n.2845-2072G= c.745+10C= (n.745+10C=) c.780+10C= (n.780+10C=) c.347+10C= c.639+10C= (n.639+10C=) n.1050C= c.*161+10C= (n.*161+10C=) n.765+10C= n.726+10C= n.659+10C= | |
| 17 | g.80213794G>T | CA2640315216 | CARD14,SGSH | n.2845-2072G>T c.745+10C>A (n.745+10C>A) c.780+10C>A (n.780+10C>A) c.347+10C>A c.639+10C>A (n.639+10C>A) n.1050C>A c.*161+10C>A (n.*161+10C>A) n.765+10C>A n.726+10C>A n.659+10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213795C>A | CA2640315232 | CARD14,SGSH | n.2845-2071C>A c.745+9G>T (n.745+9G>T) c.780+9G>T (n.780+9G>T) c.347+9G>T c.639+9G>T (n.639+9G>T) n.1049G>T c.*161+9G>T (n.*161+9G>T) n.765+9G>T n.726+9G>T n.659+9G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213795C= | CA2277863842 | CARD14,SGSH | n.2845-2071C= c.745+9G= (n.745+9G=) c.780+9G= (n.780+9G=) c.347+9G= c.639+9G= (n.639+9G=) n.1049G= c.*161+9G= (n.*161+9G=) n.765+9G= n.726+9G= n.659+9G= | |
| 17 | g.80213795C>T | CA8817820 | CARD14,SGSH | n.2845-2071C>T c.745+9G>A (n.745+9G>A) c.780+9G>A (n.780+9G>A) c.347+9G>A c.639+9G>A (n.639+9G>A) n.1049G>A c.*161+9G>A (n.*161+9G>A) n.765+9G>A n.726+9G>A n.659+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213798G>T | CA2640315242 | CARD14,SGSH | n.2845-2068G>T c.745+6C>A (n.745+6C>A) c.780+6C>A (n.780+6C>A) c.347+6C>A c.639+6C>A (n.639+6C>A) n.1046C>A c.*161+6C>A (n.*161+6C>A) n.765+6C>A n.726+6C>A n.659+6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213799C>T | CA2640315255 | CARD14,SGSH | n.2845-2067C>T c.745+5G>A (n.745+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.347+5G>A c.639+5G>A (n.639+5G>A) n.1045G>A c.*161+5G>A (n.*161+5G>A) n.765+5G>A n.726+5G>A n.659+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213801del | CA2640315252 | CARD14,SGSH | n.2845-2065del c.745+5del (n.745+5del) c.780+5del (n.780+5del) c.347+5del c.639+5del (n.639+5del) n.1045del c.*161+5del (n.*161+5del) n.765+5del n.726+5del n.659+5del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213800C>A | CA2640315260 | CARD14,SGSH | n.2845-2066C>A c.745+4G>T (n.745+4G>T) c.780+4G>T (n.780+4G>T) c.347+4G>T c.639+4G>T (n.639+4G>T) n.1044G>T c.*161+4G>T (n.*161+4G>T) n.765+4G>T n.726+4G>T n.659+4G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213801C>A | CA2640315263 | CARD14,SGSH | n.2845-2065C>A c.745+3G>T (n.745+3G>T) c.780+3G>T (n.780+3G>T) c.347+3G>T c.639+3G>T (n.639+3G>T) n.1043G>T c.*161+3G>T (n.*161+3G>T) n.765+3G>T n.726+3G>T n.659+3G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213801C>T | CA2640315266 | CARD14,SGSH | n.2845-2065C>T c.745+3G>A (n.745+3G>A) c.780+3G>A (n.780+3G>A) c.347+3G>A c.639+3G>A (n.639+3G>A) n.1043G>A c.*161+3G>A (n.*161+3G>A) n.765+3G>A n.726+3G>A n.659+3G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213802A>C | CA401361053 | CARD14,SGSH | n.2845-2064A>C c.745+2T>G (n.745+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.347+2T>G c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.1042T>G c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) n.765+2T>G n.726+2T>G n.659+2T>G | |
| 17 | g.80213802A>G | CA401361054 | CARD14,SGSH | n.2845-2064A>G c.745+2T>C (n.745+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.347+2T>C c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.1042T>C c.*161+2T>C (n.*161+2T>C) n.765+2T>C n.726+2T>C n.659+2T>C | |
| 17 | g.80213802A>T | CA401361057 | CARD14,SGSH | n.2845-2064A>T c.745+2T>A (n.745+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.347+2T>A c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.1042T>A c.*161+2T>A (n.*161+2T>A) n.765+2T>A n.726+2T>A n.659+2T>A | |
| 17 | g.80213803C>A | CA401361060 | CARD14,SGSH | n.2845-2063C>A c.745+1G>T (n.745+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.347+1G>T c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.1041G>T c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) n.765+1G>T n.726+1G>T n.659+1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213803C= | CA2277863843 | CARD14,SGSH | n.2845-2063C= c.745+1G= (n.745+1G=) c.780+1G= (n.780+1G=) c.347+1G= c.639+1G= (n.639+1G=) n.1041G= c.*161+1G= (n.*161+1G=) n.765+1G= n.726+1G= n.659+1G= | |
| 17 | g.80213803C>G | CA401361062 | CARD14,SGSH | n.2845-2063C>G c.745+1G>C (n.745+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.347+1G>C c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.1041G>C c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) n.765+1G>C n.726+1G>C n.659+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213803C>T | CA8817821 | CARD14,SGSH | n.2845-2063C>T c.745+1G>A (n.745+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.347+1G>A c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.1041G>A c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) n.765+1G>A n.726+1G>A n.659+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213804C>A | CA401361064 | CARD14,SGSH | n.2845-2062C>A c.745G>T (p.Gly249Ter) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.347G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1040G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.765G>T n.726G>T n.659G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213804C>G | CA401361068 | CARD14,SGSH | n.2845-2062C>G c.745G>C (p.Gly249Arg) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.347G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1040G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.765G>C n.726G>C n.659G>C | |
| 17 | g.80213804C>T | CA401361066 | CARD14,SGSH | n.2845-2062C>T c.745G>A (p.Gly249Arg) c.780G>A (p.Lys260=) c.347G>A c.639G>A (p.Lys213=) n.1040G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.765G>A n.726G>A n.659G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213805T>A | CA401361072 | CARD14,SGSH | n.2845-2061T>A c.744A>T (p.Gln248His) c.779A>T (p.Lys260Met) c.346A>T c.638A>T (p.Lys213Met) n.1039A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.764A>T n.725A>T n.658A>T | |
| 17 | g.80213805T>C | CA401361073 | CARD14,SGSH | n.2845-2061T>C c.744A>G (p.Gln248=) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.346A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1039A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.764A>G n.725A>G n.658A>G | |
| 17 | g.80213805T>G | CA401361075 | CARD14,SGSH | n.2845-2061T>G c.744A>C (p.Gln248His) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.346A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1039A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.764A>C n.725A>C n.658A>C | |
| 17 | g.80213806T>A | CA401361076 | CARD14,SGSH | n.2845-2060T>A c.743A>T (p.Gln248Leu) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.345A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1038A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.763A>T n.724A>T n.657A>T | |
| 17 | g.80213806T>C | CA401361078 | CARD14,SGSH | n.2845-2060T>C c.743A>G (p.Gln248Arg) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.345A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1038A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.763A>G n.724A>G n.657A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213806T>G | CA401361082 | CARD14,SGSH | n.2845-2060T>G c.743A>C (p.Gln248Pro) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.345A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1038A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.763A>C n.724A>C n.657A>C | |
| 17 | g.80213806T= | CA2277863844 | CARD14,SGSH | n.2845-2060T= c.743A= (p.Gln248=) c.778A= (p.Lys260=) c.345A= c.637A= (p.Lys213=) n.1038A= c.*159A= (n.*159A=) n.763A= n.724A= n.657A= | |
| 17 | g.80213807G>A | CA401361084 | CARD14,SGSH | n.2845-2059G>A c.742C>T (p.Gln248Ter) c.777C>T (p.Thr259=) c.344C>T c.636C>T (p.Thr212=) n.1037C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.762C>T n.723C>T n.656C>T | |
| 17 | g.80213807G>C | CA401361086 | CARD14,SGSH | n.2845-2059G>C c.742C>G (p.Gln248Glu) c.777C>G (p.Thr259=) c.344C>G c.636C>G (p.Thr212=) n.1037C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.762C>G n.723C>G n.656C>G | |
| 17 | g.80213807G>T | CA401361087 | CARD14,SGSH | n.2845-2059G>T c.742C>A (p.Gln248Lys) c.777C>A (p.Thr259=) c.344C>A c.636C>A (p.Thr212=) n.1037C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.762C>A n.723C>A n.656C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213808G>A | CA401361090 | CARD14,SGSH | n.2845-2058G>A c.741C>T (p.Asp247=) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.343C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) n.1036C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.761C>T n.722C>T n.655C>T | |
| 17 | g.80213808G>C | CA401361092 | CARD14,SGSH | n.2845-2058G>C c.741C>G (p.Asp247Glu) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.343C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) n.1036C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.761C>G n.722C>G n.655C>G | |
| 17 | g.80213808G>T | CA401361094 | CARD14,SGSH | n.2845-2058G>T c.741C>A (p.Asp247Glu) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.343C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) n.1036C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.761C>A n.722C>A n.655C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213809T>A | CA401361100 | CARD14,SGSH | n.2845-2057T>A c.740A>T (p.Asp247Val) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.342A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) n.1035A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.760A>T n.721A>T n.654A>T | |
| 17 | g.80213809T>C | CA401361098 | CARD14,SGSH | n.2845-2057T>C c.740A>G (p.Asp247Gly) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.342A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) n.1035A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.760A>G n.721A>G n.654A>G | |
| 17 | g.80213809T>G | CA401361097 | CARD14,SGSH | n.2845-2057T>G c.740A>C (p.Asp247Ala) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.342A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) n.1035A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.760A>C n.721A>C n.654A>C | |
| 17 | g.80213810C>A | CA401361103 | CARD14,SGSH | n.2845-2056C>A c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.774G>T (p.Trp258Cys) c.341G>T c.633G>T (p.Trp211Cys) n.1034G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.759G>T n.720G>T n.653G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213810C>G | CA401361104 | CARD14,SGSH | n.2845-2056C>G c.739G>C (p.Asp247His) c.774G>C (p.Trp258Cys) c.341G>C c.633G>C (p.Trp211Cys) n.1034G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.759G>C n.720G>C n.653G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213810C>T | CA401361105 | CARD14,SGSH | n.2845-2056C>T c.739G>A (p.Asp247Asn) c.774G>A (p.Trp258Ter) c.341G>A c.633G>A (p.Trp211Ter) n.1034G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.759G>A n.720G>A n.653G>A | |
| 17 | g.80213811del | CA2640315390 | CARD14,SGSH | n.2845-2055del c.739del (p.Asp247ThrfsTer17) c.774del (p.Trp258Ter) c.341del c.633del (p.Trp211Ter) n.1034del c.*155del (n.*155del) n.759del n.720del n.653del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213811C>A | CA401361107 | CARD14,SGSH | n.2845-2055C>A c.738G>T (p.Met246Ile) c.773G>T (p.Trp258Leu) c.340G>T c.632G>T (p.Trp211Leu) n.1033G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.758G>T n.719G>T n.652G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213811C>G | CA401361110 | CARD14,SGSH | n.2845-2055C>G c.738G>C (p.Met246Ile) c.773G>C (p.Trp258Ser) c.340G>C c.632G>C (p.Trp211Ser) n.1033G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.758G>C n.719G>C n.652G>C | |
| 17 | g.80213811C>T | CA401361115 | CARD14,SGSH | n.2845-2055C>T c.738G>A (p.Met246Ile) c.773G>A (p.Trp258Ter) c.340G>A c.632G>A (p.Trp211Ter) n.1033G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.758G>A n.719G>A n.652G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213812A>C | CA401361117 | CARD14,SGSH | n.2845-2054A>C c.737T>G (p.Met246Arg) c.772T>G (p.Trp258Gly) c.339T>G c.631T>G (p.Trp211Gly) n.1032T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.757T>G n.718T>G n.651T>G | |
| 17 | g.80213812A>G | CA401361119 | CARD14,SGSH | n.2845-2054A>G c.737T>C (p.Met246Thr) c.772T>C (p.Trp258Arg) c.339T>C c.631T>C (p.Trp211Arg) n.1032T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.757T>C n.718T>C n.651T>C | |
| 17 | g.80213812A>T | CA401361120 | CARD14,SGSH | n.2845-2054A>T c.737T>A (p.Met246Lys) c.772T>A (p.Trp258Arg) c.339T>A c.631T>A (p.Trp211Arg) n.1032T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.757T>A n.718T>A n.651T>A | |
| 17 | g.80213813T>A | CA401361122 | CARD14,SGSH | n.2845-2053T>A c.736A>T (p.Met246Leu) c.771A>T (p.Ala257=) c.338A>T c.630A>T (p.Ala210=) n.1031A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.756A>T n.717A>T n.650A>T | |
| 17 | g.80213813T>C | CA401361123 | CARD14,SGSH | n.2845-2053T>C c.736A>G (p.Met246Val) c.771A>G (p.Ala257=) c.338A>G c.630A>G (p.Ala210=) n.1031A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.756A>G n.717A>G n.650A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213813T>G | CA401361125 | CARD14,SGSH | n.2845-2053T>G c.736A>C (p.Met246Leu) c.771A>C (p.Ala257=) c.338A>C c.630A>C (p.Ala210=) n.1031A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.756A>C n.717A>C n.650A>C | |
| 17 | g.80213813T= | CA2277863845 | CARD14,SGSH | n.2845-2053T= c.736A= (p.Met246=) c.771A= (p.Ala257=) c.338A= c.630A= (p.Ala210=) n.1031A= c.*152A= (n.*152A=) n.756A= n.717A= n.650A= | |
| 17 | g.80213814G>A | CA401361127 | CARD14,SGSH | n.2845-2052G>A c.735C>T (p.Arg245=) c.770C>T (p.Ala257Val) c.337C>T c.629C>T (p.Ala210Val) n.1030C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.755C>T n.716C>T n.649C>T | |
| 17 | g.80213814G>C | CA401361131 | CARD14,SGSH | n.2845-2052G>C c.735C>G (p.Arg245=) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.337C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1030C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.755C>G n.716C>G n.649C>G | |
| 17 | g.80213814G>T | CA401361130 | CARD14,SGSH | n.2845-2052G>T c.735C>A (p.Arg245=) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.337C>A c.629C>A (p.Ala210Glu) n.1030C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.755C>A n.716C>A n.649C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213815C>A | CA246547 | CARD14,SGSH | n.2845-2051C>A c.734G>T (p.Arg245Leu) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.336G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1029G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.754G>T n.715G>T n.648G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213815C= | CA2277863846 | CARD14,SGSH | n.2845-2051C= c.734G= (p.Arg245=) c.769G= (p.Ala257=) c.336G= c.628G= (p.Ala210=) n.1029G= c.*150G= (n.*150G=) n.754G= n.715G= n.648G= | |
| 17 | g.80213815C>G | CA401361134 | CARD14,SGSH | n.2845-2051C>G c.734G>C (p.Arg245Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.336G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1029G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.754G>C n.715G>C n.648G>C | |
| 17 | g.80213815C>T | CA117257 | CARD14,SGSH | n.2845-2051C>T c.734G>A (p.Arg245His) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.336G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1029G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.754G>A n.715G>A n.648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213816G>A | CA401361136 | CARD14,SGSH | n.2845-2050G>A c.733C>T (p.Arg245Cys) c.768C>T (p.Ala256=) c.335C>T c.627C>T (p.Ala209=) n.1028C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.753C>T n.714C>T n.647C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213816G>C | CA401361141 | CARD14,SGSH | n.2845-2050G>C c.733C>G (p.Arg245Gly) c.768C>G (p.Ala256=) c.335C>G c.627C>G (p.Ala209=) n.1028C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.753C>G n.714C>G n.647C>G | |
| 17 | g.80213816G= | CA2277863847 | CARD14,SGSH | n.2845-2050G= c.733C= (p.Arg245=) c.768C= (p.Ala256=) c.335C= c.627C= (p.Ala209=) n.1028C= c.*149C= (n.*149C=) n.753C= n.714C= n.647C= | |
| 17 | g.80213816G>T | CA401361138 | CARD14,SGSH | n.2845-2050G>T c.733C>A (p.Arg245Ser) c.768C>A (p.Ala256=) c.335C>A c.627C>A (p.Ala209=) n.1028C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.753C>A n.714C>A n.647C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213817G>A | CA401361143 | CARD14,SGSH | n.2845-2049G>A c.732C>T (p.Gly244=) c.767C>T (p.Ala256Val) c.334C>T c.626C>T (p.Ala209Val) n.1027C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.752C>T n.713C>T n.646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213817G>C | CA401361146 | CARD14,SGSH | n.2845-2049G>C c.732C>G (p.Gly244=) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.334C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) n.1027C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.752C>G n.713C>G n.646C>G | |
| 17 | g.80213817G= | CA2277863848 | CARD14,SGSH | n.2845-2049G= c.732C= (p.Gly244=) c.767C= (p.Ala256=) c.334C= c.626C= (p.Ala209=) n.1027C= c.*148C= (n.*148C=) n.752C= n.713C= n.646C= | |
| 17 | g.80213817G>T | CA401361151 | CARD14,SGSH | n.2845-2049G>T c.732C>A (p.Gly244=) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.334C>A c.626C>A (p.Ala209Asp) n.1027C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.752C>A n.713C>A n.646C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213818C>A | CA401361153 | CARD14,SGSH | n.2845-2048C>A c.731G>T (p.Gly244Val) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.333G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) n.1026G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.751G>T n.712G>T n.645G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213818C>G | CA401361155 | CARD14,SGSH | n.2845-2048C>G c.731G>C (p.Gly244Ala) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.333G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) n.1026G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.751G>C n.712G>C n.645G>C | |
| 17 | g.80213818C>T | CA401361157 | CARD14,SGSH | n.2845-2048C>T c.731G>A (p.Gly244Asp) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.333G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) n.1026G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.751G>A n.712G>A n.645G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213819C>A | CA401361160 | CARD14,SGSH | n.2845-2047C>A c.730G>T (p.Gly244Cys) c.765G>T (p.Ser255=) c.332G>T c.624G>T (p.Ser208=) n.1025G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.750G>T n.711G>T n.644G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213819C= | CA2277863849 | CARD14,SGSH | n.2845-2047C= c.730G= (p.Gly244=) c.765G= (p.Ser255=) c.332G= c.624G= (p.Ser208=) n.1025G= c.*146G= (n.*146G=) n.750G= n.711G= n.644G= | |
| 17 | g.80213819C>G | CA401361163 | CARD14,SGSH | n.2845-2047C>G c.730G>C (p.Gly244Arg) c.765G>C (p.Ser255=) c.332G>C c.624G>C (p.Ser208=) n.1025G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.750G>C n.711G>C n.644G>C | |
| 17 | g.80213819C>T | CA8817822 | CARD14,SGSH | n.2845-2047C>T c.730G>A (p.Gly244Ser) c.765G>A (p.Ser255=) c.332G>A c.624G>A (p.Ser208=) n.1025G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.750G>A n.711G>A n.644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213820G>A | CA8817823 | CARD14,SGSH | n.2845-2046G>A c.729C>T (p.Val243=) c.764C>T (p.Ser255Leu) c.331C>T c.623C>T (p.Ser208Leu) n.1024C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.749C>T n.710C>T n.643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213820G>C | CA401361174 | CARD14,SGSH | n.2845-2046G>C c.729C>G (p.Val243=) c.764C>G (p.Ser255Trp) c.331C>G c.623C>G (p.Ser208Trp) n.1024C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.749C>G n.710C>G n.643C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213820G= | CA2277863850 | CARD14,SGSH | n.2845-2046G= c.729C= (p.Val243=) c.764C= (p.Ser255=) c.331C= c.623C= (p.Ser208=) n.1024C= c.*145C= (n.*145C=) n.749C= n.710C= n.643C= | |
| 17 | g.80213820G>T | CA294893905 | CARD14,SGSH | n.2845-2046G>T c.729C>A (p.Val243=) c.764C>A (p.Ser255Ter) c.331C>A c.623C>A (p.Ser208Ter) n.1024C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.749C>A n.710C>A n.643C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213821A>C | CA401361178 | CARD14,SGSH | n.2845-2045A>C c.728T>G (p.Val243Gly) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.330T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) c.587T>G n.1023T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.748T>G n.709T>G n.642T>G | |
| 17 | g.80213821A>G | CA401361182 | CARD14,SGSH | n.2845-2045A>G c.728T>C (p.Val243Ala) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.330T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) c.587T>C n.1023T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.748T>C n.709T>C n.642T>C | |
| 17 | g.80213821A>T | CA401361180 | CARD14,SGSH | n.2845-2045A>T c.728T>A (p.Val243Asp) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.330T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) c.587T>A n.1023T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.748T>A n.709T>A n.642T>A | |
| 17 | g.80213822C>A | CA401361184 | CARD14,SGSH | n.2845-2044C>A c.727G>T (p.Val243Phe) c.762G>T (p.Pro254=) c.329G>T c.621G>T (p.Pro207=) c.586G>T n.1022G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.747G>T n.708G>T n.641G>T | |
| 17 | g.80213822C= | CA2277863851 | CARD14,SGSH | n.2845-2044C= c.727G= (p.Val243=) c.762G= (p.Pro254=) c.329G= c.621G= (p.Pro207=) c.586G= n.1022G= c.*143G= (n.*143G=) n.747G= n.708G= n.641G= | |
| 17 | g.80213822C>G | CA401361187 | CARD14,SGSH | n.2845-2044C>G c.727G>C (p.Val243Leu) c.762G>C (p.Pro254=) c.329G>C c.621G>C (p.Pro207=) c.586G>C n.1022G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.747G>C n.708G>C n.641G>C | |
| 17 | g.80213822C>T | CA8817824 | CARD14,SGSH | n.2845-2044C>T c.727G>A (p.Val243Ile) c.762G>A (p.Pro254=) c.329G>A c.621G>A (p.Pro207=) c.586G>A n.1022G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.747G>A n.708G>A n.641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213823G>A | CA401361190 | CARD14,SGSH | n.2845-2043G>A c.726C>T (p.Thr242=) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.328C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.585C>T n.1021C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.746C>T n.707C>T n.640C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213823G>C | CA401361193 | CARD14,SGSH | n.2845-2043G>C c.726C>G (p.Thr242=) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.328C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.585C>G n.1021C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.746C>G n.707C>G n.640C>G | |
| 17 | g.80213823G= | CA2277863852 | CARD14,SGSH | n.2845-2043G= c.726C= (p.Thr242=) c.761C= (p.Pro254=) c.328C= c.620C= (p.Pro207=) c.585C= n.1021C= c.*142C= (n.*142C=) n.746C= n.707C= n.640C= | |
| 17 | g.80213823G>T | CA401361196 | CARD14,SGSH | n.2845-2043G>T c.726C>A (p.Thr242=) c.761C>A (p.Pro254Gln) c.328C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) c.585C>A n.1021C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.746C>A n.707C>A n.640C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213824G>A | CA401361200 | CARD14,SGSH | n.2845-2042G>A c.725C>T (p.Thr242Ile) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.327C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.584C>T n.1020C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.745C>T n.706C>T n.639C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213824G>C | CA401361201 | CARD14,SGSH | n.2845-2042G>C c.725C>G (p.Thr242Ser) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.327C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.584C>G n.1020C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.745C>G n.706C>G n.639C>G | |
| 17 | g.80213824G>T | CA401361204 | CARD14,SGSH | n.2845-2042G>T c.725C>A (p.Thr242Asn) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.327C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.584C>A n.1020C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.745C>A n.706C>A n.639C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213825T>A | CA401361211 | CARD14,SGSH | n.2845-2041T>A c.724A>T (p.Thr242Ser) c.759A>T (p.Pro253=) c.326A>T c.618A>T (p.Pro206=) c.583A>T n.1019A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.744A>T n.705A>T n.638A>T | |
| 17 | g.80213825T>C | CA294893915 | CARD14,SGSH | n.2845-2041T>C c.724A>G (p.Thr242Ala) c.759A>G (p.Pro253=) c.326A>G c.618A>G (p.Pro206=) c.583A>G n.1019A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.744A>G n.705A>G n.638A>G | dbSNP |
| 17 | g.80213825T>G | CA401361207 | CARD14,SGSH | n.2845-2041T>G c.724A>C (p.Thr242Pro) c.759A>C (p.Pro253=) c.326A>C c.618A>C (p.Pro206=) c.583A>C n.1019A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.744A>C n.705A>C n.638A>C | |
| 17 | g.80213825T= | CA2277863853 | CARD14,SGSH | n.2845-2041T= c.724A= (p.Thr242=) c.759A= (p.Pro253=) c.326A= c.618A= (p.Pro206=) c.583A= n.1019A= c.*140A= (n.*140A=) n.744A= n.705A= n.638A= | |
| 17 | g.80213826G>A | CA401361214 | CARD14,SGSH | n.2845-2040G>A c.723C>T (p.Thr241=) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.325C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) c.582C>T n.1018C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.743C>T n.704C>T n.637C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213826G>C | CA401361215 | CARD14,SGSH | n.2845-2040G>C c.723C>G (p.Thr241=) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.325C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) c.582C>G n.1018C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.743C>G n.704C>G n.637C>G | ClinVar |
| 17 | g.80213826G= | CA2277863854 | CARD14,SGSH | n.2845-2040G= c.723C= (p.Thr241=) c.758C= (p.Pro253=) c.325C= c.617C= (p.Pro206=) c.582C= n.1018C= c.*139C= (n.*139C=) n.743C= n.704C= n.637C= | |
| 17 | g.80213826G>T | CA401361218 | CARD14,SGSH | n.2845-2040G>T c.723C>A (p.Thr241=) c.758C>A (p.Pro253Gln) c.325C>A c.617C>A (p.Pro206Gln) c.582C>A n.1018C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.743C>A n.704C>A n.637C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213827G>A | CA8817825 | CARD14,SGSH | n.2845-2039G>A c.722C>T (p.Thr241Ile) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.324C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) c.581C>T n.1017C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.742C>T n.703C>T n.636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213827G>C | CA401361223 | CARD14,SGSH | n.2845-2039G>C c.722C>G (p.Thr241Ser) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.324C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) c.581C>G n.1017C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.742C>G n.703C>G n.636C>G | |
| 17 | g.80213827G= | CA2277863855 | CARD14,SGSH | n.2845-2039G= c.722C= (p.Thr241=) c.757C= (p.Pro253=) c.324C= c.616C= (p.Pro206=) c.581C= n.1017C= c.*138C= (n.*138C=) n.742C= n.703C= n.636C= | |
| 17 | g.80213827G>T | CA401361224 | CARD14,SGSH | n.2845-2039G>T c.722C>A (p.Thr241Asn) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.324C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) c.581C>A n.1017C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.742C>A n.703C>A n.636C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213828T>A | CA401361230 | CARD14,SGSH | n.2845-2038T>A c.721A>T (p.Thr241Ser) c.756A>T (p.Thr252=) c.323A>T c.615A>T (p.Thr205=) c.580A>T n.1016A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.741A>T n.702A>T n.635A>T | |
| 17 | g.80213828T>C | CA401361232 | CARD14,SGSH | n.2845-2038T>C c.721A>G (p.Thr241Ala) c.756A>G (p.Thr252=) c.323A>G c.615A>G (p.Thr205=) c.580A>G n.1016A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.741A>G n.702A>G n.635A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213828T>G | CA401361234 | CARD14,SGSH | n.2845-2038T>G c.721A>C (p.Thr241Pro) c.756A>C (p.Thr252=) c.323A>C c.615A>C (p.Thr205=) c.580A>C n.1016A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.741A>C n.702A>C n.635A>C | |
| 17 | g.80213828T= | CA2277863856 | CARD14,SGSH | n.2845-2038T= c.721A= (p.Thr241=) c.756A= (p.Thr252=) c.323A= c.615A= (p.Thr205=) c.580A= n.1016A= c.*137A= (n.*137A=) n.741A= n.702A= n.635A= | |
| 17 | g.80213829G>A | CA8817826 | CARD14,SGSH | n.2845-2037G>A c.720C>T (p.Tyr240=) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.322C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.579C>T n.1015C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.740C>T n.701C>T n.634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213829G>C | CA401361239 | CARD14,SGSH | n.2845-2037G>C c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.755C>G (p.Thr252Arg) c.322C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) c.579C>G n.1015C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.740C>G n.701C>G n.634C>G | |
| 17 | g.80213829G= | CA2277863857 | CARD14,SGSH | n.2845-2037G= c.720C= (p.Tyr240=) c.755C= (p.Thr252=) c.322C= c.614C= (p.Thr205=) c.579C= n.1015C= c.*136C= (n.*136C=) n.740C= n.701C= n.634C= | |
| 17 | g.80213829G>T | CA401361242 | CARD14,SGSH | n.2845-2037G>T c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.755C>A (p.Thr252Lys) c.322C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) c.579C>A n.1015C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.740C>A n.701C>A n.634C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213830T>A | CA401361250 | CARD14,SGSH | n.2845-2036T>A c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.321A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.578A>T n.1014A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.739A>T n.700A>T n.633A>T | |
| 17 | g.80213830T>C | CA401361245 | CARD14,SGSH | n.2845-2036T>C c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.321A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.578A>G n.1014A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.739A>G n.700A>G n.633A>G | |
| 17 | g.80213830T>G | CA401361249 | CARD14,SGSH | n.2845-2036T>G c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.321A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.578A>C n.1014A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.739A>C n.700A>C n.633A>C | |
| 17 | g.80213831A= | CA2277863858 | CARD14,SGSH | n.2845-2035A= c.718T= (p.Tyr240=) c.753T= (p.Ser251=) c.320T= c.612T= (p.Ser204=) c.577T= n.1013T= c.*134T= (n.*134T=) n.738T= n.699T= n.632T= | |
| 17 | g.80213831A>C | CA401361253 | CARD14,SGSH | n.2845-2035A>C c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.753T>G (p.Ser251Arg) c.320T>G c.612T>G (p.Ser204Arg) c.577T>G n.1013T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.738T>G n.699T>G n.632T>G | |
| 17 | g.80213831A>G | CA401361254 | CARD14,SGSH | n.2845-2035A>G c.718T>C (p.Tyr240His) c.753T>C (p.Ser251=) c.320T>C c.612T>C (p.Ser204=) c.577T>C n.1013T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.738T>C n.699T>C n.632T>C | COSMIC |
| 17 | g.80213831A>T | CA10640907 | CARD14,SGSH | n.2845-2035A>T c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.753T>A (p.Ser251Arg) c.320T>A c.612T>A (p.Ser204Arg) c.577T>A n.1013T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.738T>A n.699T>A n.632T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80213832C>A | CA401361258 | CARD14,SGSH | n.2845-2034C>A c.717G>T (p.Gln239His) c.752G>T (p.Ser251Ile) n.584G>T c.319G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) c.576G>T n.1012G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.737G>T n.698G>T n.631G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213832C= | CA2277863859 | CARD14,SGSH | n.2845-2034C= c.717G= (p.Gln239=) c.752G= (p.Ser251=) n.584G= c.319G= c.611G= (p.Ser204=) c.576G= n.1012G= c.*133G= (n.*133G=) n.737G= n.698G= n.631G= | |
| 17 | g.80213832C>G | CA401361261 | CARD14,SGSH | n.2845-2034C>G c.717G>C (p.Gln239His) c.752G>C (p.Ser251Thr) n.584G>C c.319G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) c.576G>C n.1012G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.737G>C n.698G>C n.631G>C | |
| 17 | g.80213832C>T | CA401361263 | CARD14,SGSH | n.2845-2034C>T c.717G>A (p.Gln239=) c.752G>A (p.Ser251Asn) n.584G>A c.319G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) c.576G>A n.1012G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.737G>A n.698G>A n.631G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213833T>A | CA401361264 | CARD14,SGSH | n.2845-2033T>A c.716A>T (p.Gln239Leu) c.751A>T (p.Ser251Cys) n.583A>T c.318A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) c.575A>T n.1011A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.736A>T n.697A>T n.630A>T | |
| 17 | g.80213833T>C | CA401361266 | CARD14,SGSH | n.2845-2033T>C c.716A>G (p.Gln239Arg) c.751A>G (p.Ser251Gly) n.583A>G c.318A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) c.575A>G n.1011A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.736A>G n.697A>G n.630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213833T>G | CA401361269 | CARD14,SGSH | n.2845-2033T>G c.716A>C (p.Gln239Pro) c.751A>C (p.Ser251Arg) n.583A>C c.318A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) c.575A>C n.1011A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.736A>C n.697A>C n.630A>C | |
| 17 | g.80213833T= | CA2277863860 | CARD14,SGSH | n.2845-2033T= c.716A= (p.Gln239=) c.751A= (p.Ser251=) n.583A= c.318A= c.610A= (p.Ser204=) c.575A= n.1011A= c.*132A= (n.*132A=) n.736A= n.697A= n.630A= | |
| 17 | g.80213834G>A | CA401361272 | CARD14,SGSH | n.2845-2032G>A c.715C>T (p.Gln239Ter) c.750C>T (p.Leu250=) n.582C>T c.317C>T c.609C>T (p.Leu203=) c.574C>T n.1010C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.735C>T n.696C>T n.629C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213834G>C | CA401361274 | CARD14,SGSH | n.2845-2032G>C c.715C>G (p.Gln239Glu) c.750C>G (p.Leu250=) n.582C>G c.317C>G c.609C>G (p.Leu203=) c.574C>G n.1010C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.735C>G n.696C>G n.629C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213834G>T | CA401361275 | CARD14,SGSH | n.2845-2032G>T c.715C>A (p.Gln239Lys) c.750C>A (p.Leu250=) n.582C>A c.317C>A c.609C>A (p.Leu203=) c.574C>A n.1010C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.735C>A n.696C>A n.629C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213835del | CA2580095321 | CARD14,SGSH | n.2845-2031del c.714del (p.Gln239SerfsTer25) c.749del (p.Leu250ProfsTer21) n.581del c.316del c.608del (p.Leu203ProfsTer21) c.573del n.1009del c.*130del (n.*130del) n.734del n.695del n.628del | ClinVar |
| 17 | g.80213835A>C | CA401361281 | CARD14,SGSH | n.2845-2031A>C c.714T>G (p.Ala238=) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.581T>G c.316T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.573T>G n.1009T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.734T>G n.695T>G n.628T>G | |
| 17 | g.80213835A>G | CA401361279 | CARD14,SGSH | n.2845-2031A>G c.714T>C (p.Ala238=) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.581T>C c.316T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.573T>C n.1009T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.734T>C n.695T>C n.628T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213835A>T | CA401361277 | CARD14,SGSH | n.2845-2031A>T c.714T>A (p.Ala238=) c.749T>A (p.Leu250His) n.581T>A c.316T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.573T>A n.1009T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.734T>A n.695T>A n.628T>A | |
| 17 | g.80213836G>A | CA8817827 | CARD14,SGSH | n.2845-2030G>A c.713C>T (p.Ala238Val) c.748C>T (p.Leu250Phe) n.580C>T c.315C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.572C>T n.1008C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.733C>T n.694C>T n.627C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213836G>C | CA401361287 | CARD14,SGSH | n.2845-2030G>C c.713C>G (p.Ala238Gly) c.748C>G (p.Leu250Val) n.580C>G c.315C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.572C>G n.1008C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.733C>G n.694C>G n.627C>G | |
| 17 | g.80213836G= | CA2277863861 | CARD14,SGSH | n.2845-2030G= c.713C= (p.Ala238=) c.748C= (p.Leu250=) n.580C= c.315C= c.607C= (p.Leu203=) c.572C= n.1008C= c.*129C= (n.*129C=) n.733C= n.694C= n.627C= | |
| 17 | g.80213836G>T | CA401361284 | CARD14,SGSH | n.2845-2030G>T c.713C>A (p.Ala238Asp) c.748C>A (p.Leu250Ile) n.580C>A c.315C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.572C>A n.1008C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.733C>A n.694C>A n.627C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213837C>A | CA401361291 | CARD14,SGSH | n.2845-2029C>A c.712G>T (p.Ala238Ser) c.747G>T (p.Pro249=) n.579G>T c.314G>T c.606G>T (p.Pro202=) c.571G>T n.1007G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.732G>T n.693G>T n.626G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213837C= | CA2277863862 | CARD14,SGSH | n.2845-2029C= c.712G= (p.Ala238=) c.747G= (p.Pro249=) n.579G= c.314G= c.606G= (p.Pro202=) c.571G= n.1007G= c.*128G= (n.*128G=) n.732G= n.693G= n.626G= | |
| 17 | g.80213837C>G | CA401361293 | CARD14,SGSH | n.2845-2029C>G c.712G>C (p.Ala238Pro) c.747G>C (p.Pro249=) n.579G>C c.314G>C c.606G>C (p.Pro202=) c.571G>C n.1007G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.732G>C n.693G>C n.626G>C | |
| 17 | g.80213837C>T | CA8817828 | CARD14,SGSH | n.2845-2029C>T c.712G>A (p.Ala238Thr) c.747G>A (p.Pro249=) n.579G>A c.314G>A c.606G>A (p.Pro202=) c.571G>A n.1007G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.732G>A n.693G>A n.626G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213837_80213838insTGG | CA627722934 | CARD14,SGSH | n.2845-2029_2845-2028insTGG c.711_712insCCA (p.Ala237_Ala238insPro) c.746_747insCCA (p.Pro249_Leu250insGln) n.578_579insCCA c.313_314insCCA c.605_606insCCA (p.Pro202_Leu203insGln) c.570_571insCCA n.1006_1007insCCA c.*127_*128insCCA (n.*127_*128insCCA) n.731_732insCCA n.692_693insCCA n.625_626insCCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213838G>A | CA401361296 | CARD14,SGSH | n.2845-2028G>A c.711C>T (p.Ala237=) c.746C>T (p.Pro249Leu) n.578C>T c.313C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.570C>T n.1006C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.731C>T n.692C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213838G>C | CA401361299 | CARD14,SGSH | n.2845-2028G>C c.711C>G (p.Ala237=) c.746C>G (p.Pro249Arg) n.578C>G c.313C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.570C>G n.1006C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.731C>G n.692C>G n.625C>G | |
| 17 | g.80213838G= | CA2277863863 | CARD14,SGSH | n.2845-2028G= c.711C= (p.Ala237=) c.746C= (p.Pro249=) n.578C= c.313C= c.605C= (p.Pro202=) c.570C= n.1006C= c.*127C= (n.*127C=) n.731C= n.692C= n.625C= | |
| 17 | g.80213838G>T | CA401361302 | CARD14,SGSH | n.2845-2028G>T c.711C>A (p.Ala237=) c.746C>A (p.Pro249Gln) n.578C>A c.313C>A c.605C>A (p.Pro202Gln) c.570C>A n.1006C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.731C>A n.692C>A n.625C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213839G>A | CA8817829 | CARD14,SGSH | n.2845-2027G>A c.710C>T (p.Ala237Val) c.745C>T (p.Pro249Ser) n.577C>T c.312C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.569C>T n.1005C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.730C>T n.691C>T n.624C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213839G>C | CA401361306 | CARD14,SGSH | n.2845-2027G>C c.710C>G (p.Ala237Gly) c.745C>G (p.Pro249Ala) n.577C>G c.312C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.569C>G n.1005C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.730C>G n.691C>G n.624C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213839G= | CA2277863864 | CARD14,SGSH | n.2845-2027G= c.710C= (p.Ala237=) c.745C= (p.Pro249=) n.577C= c.312C= c.604C= (p.Pro202=) c.569C= n.1005C= c.*126C= (n.*126C=) n.730C= n.691C= n.624C= | |
| 17 | g.80213839G>T | CA401361308 | CARD14,SGSH | n.2845-2027G>T c.710C>A (p.Ala237Asp) c.745C>A (p.Pro249Thr) n.577C>A c.312C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.569C>A n.1005C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.730C>A n.691C>A n.624C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213840C>A | CA401361311 | CARD14,SGSH | n.2845-2026C>A c.709G>T (p.Ala237Ser) c.744G>T (p.Trp248Cys) n.576G>T c.311G>T c.603G>T (p.Trp201Cys) c.568G>T n.1004G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.729G>T n.690G>T n.623G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213840C= | CA2277863865 | CARD14,SGSH | n.2845-2026C= c.709G= (p.Ala237=) c.744G= (p.Trp248=) n.576G= c.311G= c.603G= (p.Trp201=) c.568G= n.1004G= c.*125G= (n.*125G=) n.729G= n.690G= n.623G= | |
| 17 | g.80213840C>G | CA401361313 | CARD14,SGSH | n.2845-2026C>G c.709G>C (p.Ala237Pro) c.744G>C (p.Trp248Cys) n.576G>C c.311G>C c.603G>C (p.Trp201Cys) c.568G>C n.1004G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.729G>C n.690G>C n.623G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213840C>T | CA401361315 | CARD14,SGSH | n.2845-2026C>T c.709G>A (p.Ala237Thr) c.744G>A (p.Trp248Ter) n.576G>A c.311G>A c.603G>A (p.Trp201Ter) c.568G>A n.1004G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.729G>A n.690G>A n.623G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |