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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80213714C>A | CA294893759 | CARD14,SGSH | n.2845-2152C>A c.745+90G>T (n.745+90G>T) c.780+90G>T (n.780+90G>T) c.347+90G>T c.639+90G>T (n.639+90G>T) n.1130G>T c.*161+90G>T (n.*161+90G>T) n.765+90G>T n.726+90G>T n.659+90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80213714C>T | CA2277863791 | CARD14,SGSH | n.2845-2152C>T c.745+90G>A (n.745+90G>A) c.780+90G>A (n.780+90G>A) c.347+90G>A c.639+90G>A (n.639+90G>A) n.1130G>A c.*161+90G>A (n.*161+90G>A) n.765+90G>A n.726+90G>A n.659+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213715A= | CA2277863792 | CARD14,SGSH | n.2845-2151A= c.745+89T= (n.745+89T=) c.780+89T= (n.780+89T=) c.347+89T= c.639+89T= (n.639+89T=) n.1129T= c.*161+89T= (n.*161+89T=) n.765+89T= n.726+89T= n.659+89T= | |
| 17 | g.80213715A>C | CA2277863793 | CARD14,SGSH | n.2845-2151A>C c.745+89T>G (n.745+89T>G) c.780+89T>G (n.780+89T>G) c.347+89T>G c.639+89T>G (n.639+89T>G) n.1129T>G c.*161+89T>G (n.*161+89T>G) n.765+89T>G n.726+89T>G n.659+89T>G | dbSNP |
| 17 | g.80213715A>T | CA2640314548 | CARD14,SGSH | n.2845-2151A>T c.745+89T>A (n.745+89T>A) c.780+89T>A (n.780+89T>A) c.347+89T>A c.639+89T>A (n.639+89T>A) n.1129T>A c.*161+89T>A (n.*161+89T>A) n.765+89T>A n.726+89T>A n.659+89T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213716C>A | CA2640314553 | CARD14,SGSH | n.2845-2150C>A c.745+88G>T (n.745+88G>T) c.780+88G>T (n.780+88G>T) c.347+88G>T c.639+88G>T (n.639+88G>T) n.1128G>T c.*161+88G>T (n.*161+88G>T) n.765+88G>T n.726+88G>T n.659+88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213716C>T | CA2640314556 | CARD14,SGSH | n.2845-2150C>T c.745+88G>A (n.745+88G>A) c.780+88G>A (n.780+88G>A) c.347+88G>A c.639+88G>A (n.639+88G>A) n.1128G>A c.*161+88G>A (n.*161+88G>A) n.765+88G>A n.726+88G>A n.659+88G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213717A>C | CA2576415452 | CARD14,SGSH | n.2845-2149A>C c.745+87T>G (n.745+87T>G) c.780+87T>G (n.780+87T>G) c.347+87T>G c.639+87T>G (n.639+87T>G) n.1127T>G c.*161+87T>G (n.*161+87T>G) n.765+87T>G n.726+87T>G n.659+87T>G | |
| 17 | g.80213717A>G | CA2640314559 | CARD14,SGSH | n.2845-2149A>G c.745+87T>C (n.745+87T>C) c.780+87T>C (n.780+87T>C) c.347+87T>C c.639+87T>C (n.639+87T>C) n.1127T>C c.*161+87T>C (n.*161+87T>C) n.765+87T>C n.726+87T>C n.659+87T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213718T>G | CA775536104 | CARD14,SGSH | n.2845-2148T>G c.745+86A>C (n.745+86A>C) c.780+86A>C (n.780+86A>C) c.347+86A>C c.639+86A>C (n.639+86A>C) n.1126A>C c.*161+86A>C (n.*161+86A>C) n.765+86A>C n.726+86A>C n.659+86A>C | dbSNP |
| 17 | g.80213718T= | CA2277863794 | CARD14,SGSH | n.2845-2148T= c.745+86A= (n.745+86A=) c.780+86A= (n.780+86A=) c.347+86A= c.639+86A= (n.639+86A=) n.1126A= c.*161+86A= (n.*161+86A=) n.765+86A= n.726+86A= n.659+86A= | |
| 17 | g.80213719T>C | CA2640314560 | CARD14,SGSH | n.2845-2147T>C c.745+85A>G (n.745+85A>G) c.780+85A>G (n.780+85A>G) c.347+85A>G c.639+85A>G (n.639+85A>G) n.1125A>G c.*161+85A>G (n.*161+85A>G) n.765+85A>G n.726+85A>G n.659+85A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213721T>A | CA2640314564 | CARD14,SGSH | n.2845-2145T>A c.745+83A>T (n.745+83A>T) c.780+83A>T (n.780+83A>T) c.347+83A>T c.639+83A>T (n.639+83A>T) n.1123A>T c.*161+83A>T (n.*161+83A>T) n.765+83A>T n.726+83A>T n.659+83A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213721T>C | CA294893760 | CARD14,SGSH | n.2845-2145T>C c.745+83A>G (n.745+83A>G) c.780+83A>G (n.780+83A>G) c.347+83A>G c.639+83A>G (n.639+83A>G) n.1123A>G c.*161+83A>G (n.*161+83A>G) n.765+83A>G n.726+83A>G n.659+83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213721T>G | CA2640314568 | CARD14,SGSH | n.2845-2145T>G c.745+83A>C (n.745+83A>C) c.780+83A>C (n.780+83A>C) c.347+83A>C c.639+83A>C (n.639+83A>C) n.1123A>C c.*161+83A>C (n.*161+83A>C) n.765+83A>C n.726+83A>C n.659+83A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213721T= | CA2277863795 | CARD14,SGSH | n.2845-2145T= c.745+83A= (n.745+83A=) c.780+83A= (n.780+83A=) c.347+83A= c.639+83A= (n.639+83A=) n.1123A= c.*161+83A= (n.*161+83A=) n.765+83A= n.726+83A= n.659+83A= | |
| 17 | g.80213722G>T | CA2640314571 | CARD14,SGSH | n.2845-2144G>T c.745+82C>A (n.745+82C>A) c.780+82C>A (n.780+82C>A) c.347+82C>A c.639+82C>A (n.639+82C>A) n.1122C>A c.*161+82C>A (n.*161+82C>A) n.765+82C>A n.726+82C>A n.659+82C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213723C>A | CA2640314574 | CARD14,SGSH | n.2845-2143C>A c.745+81G>T (n.745+81G>T) c.780+81G>T (n.780+81G>T) c.347+81G>T c.639+81G>T (n.639+81G>T) n.1121G>T c.*161+81G>T (n.*161+81G>T) n.765+81G>T n.726+81G>T n.659+81G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213723C>T | CA2576415453 | CARD14,SGSH | n.2845-2143C>T c.745+81G>A (n.745+81G>A) c.780+81G>A (n.780+81G>A) c.347+81G>A c.639+81G>A (n.639+81G>A) n.1121G>A c.*161+81G>A (n.*161+81G>A) n.765+81G>A n.726+81G>A n.659+81G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213724C>A | CA2640314582 | CARD14,SGSH | n.2845-2142C>A c.745+80G>T (n.745+80G>T) c.780+80G>T (n.780+80G>T) c.347+80G>T c.639+80G>T (n.639+80G>T) n.1120G>T c.*161+80G>T (n.*161+80G>T) n.765+80G>T n.726+80G>T n.659+80G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213724C= | CA2277863796 | CARD14,SGSH | n.2845-2142C= c.745+80G= (n.745+80G=) c.780+80G= (n.780+80G=) c.347+80G= c.639+80G= (n.639+80G=) n.1120G= c.*161+80G= (n.*161+80G=) n.765+80G= n.726+80G= n.659+80G= | |
| 17 | g.80213724C>G | CA2640314579 | CARD14,SGSH | n.2845-2142C>G c.745+80G>C (n.745+80G>C) c.780+80G>C (n.780+80G>C) c.347+80G>C c.639+80G>C (n.639+80G>C) n.1120G>C c.*161+80G>C (n.*161+80G>C) n.765+80G>C n.726+80G>C n.659+80G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213724C>T | CA294893772 | CARD14,SGSH | n.2845-2142C>T c.745+80G>A (n.745+80G>A) c.780+80G>A (n.780+80G>A) c.347+80G>A c.639+80G>A (n.639+80G>A) n.1120G>A c.*161+80G>A (n.*161+80G>A) n.765+80G>A n.726+80G>A n.659+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213724_80213735del | CA2640314580 | CARD14,SGSH | n.2845-2142_2845-2131del c.745+69_745+80del (n.745+69_745+80del) c.780+69_780+80del (n.780+69_780+80del) c.347+69_347+80del c.639+69_639+80del (n.639+69_639+80del) n.1109_1120del c.*161+69_*161+80del (n.*161+69_*161+80del) n.765+69_765+80del n.726+69_726+80del n.659+69_659+80del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213725G>A | CA294893778 | CARD14,SGSH | n.2845-2141G>A c.745+79C>T (n.745+79C>T) c.780+79C>T (n.780+79C>T) c.347+79C>T c.639+79C>T (n.639+79C>T) n.1119C>T c.*161+79C>T (n.*161+79C>T) n.765+79C>T n.726+79C>T n.659+79C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213725G= | CA2277863797 | CARD14,SGSH | n.2845-2141G= c.745+79C= (n.745+79C=) c.780+79C= (n.780+79C=) c.347+79C= c.639+79C= (n.639+79C=) n.1119C= c.*161+79C= (n.*161+79C=) n.765+79C= n.726+79C= n.659+79C= | |
| 17 | g.80213725G>T | CA2576415454 | CARD14,SGSH | n.2845-2141G>T c.745+79C>A (n.745+79C>A) c.780+79C>A (n.780+79C>A) c.347+79C>A c.639+79C>A (n.639+79C>A) n.1119C>A c.*161+79C>A (n.*161+79C>A) n.765+79C>A n.726+79C>A n.659+79C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213727G>A | CA2640314593 | CARD14,SGSH | n.2845-2139G>A c.745+77C>T (n.745+77C>T) c.780+77C>T (n.780+77C>T) c.347+77C>T c.639+77C>T (n.639+77C>T) n.1117C>T c.*161+77C>T (n.*161+77C>T) n.765+77C>T n.726+77C>T n.659+77C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213727G>T | CA2576415455 | CARD14,SGSH | n.2845-2139G>T c.745+77C>A (n.745+77C>A) c.780+77C>A (n.780+77C>A) c.347+77C>A c.639+77C>A (n.639+77C>A) n.1117C>A c.*161+77C>A (n.*161+77C>A) n.765+77C>A n.726+77C>A n.659+77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213728A>T | CA2640314596 | CARD14,SGSH | n.2845-2138A>T c.745+76T>A (n.745+76T>A) c.780+76T>A (n.780+76T>A) c.347+76T>A c.639+76T>A (n.639+76T>A) n.1116T>A c.*161+76T>A (n.*161+76T>A) n.765+76T>A n.726+76T>A n.659+76T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213729C>A | CA775536109 | CARD14,SGSH | n.2845-2137C>A c.745+75G>T (n.745+75G>T) c.780+75G>T (n.780+75G>T) c.347+75G>T c.639+75G>T (n.639+75G>T) n.1115G>T c.*161+75G>T (n.*161+75G>T) n.765+75G>T n.726+75G>T n.659+75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213729C= | CA2277863798 | CARD14,SGSH | n.2845-2137C= c.745+75G= (n.745+75G=) c.780+75G= (n.780+75G=) c.347+75G= c.639+75G= (n.639+75G=) n.1115G= c.*161+75G= (n.*161+75G=) n.765+75G= n.726+75G= n.659+75G= | |
| 17 | g.80213729C>G | CA2640314601 | CARD14,SGSH | n.2845-2137C>G c.745+75G>C (n.745+75G>C) c.780+75G>C (n.780+75G>C) c.347+75G>C c.639+75G>C (n.639+75G>C) n.1115G>C c.*161+75G>C (n.*161+75G>C) n.765+75G>C n.726+75G>C n.659+75G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213729C>T | CA2640314604 | CARD14,SGSH | n.2845-2137C>T c.745+75G>A (n.745+75G>A) c.780+75G>A (n.780+75G>A) c.347+75G>A c.639+75G>A (n.639+75G>A) n.1115G>A c.*161+75G>A (n.*161+75G>A) n.765+75G>A n.726+75G>A n.659+75G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213730C>A | CA986724309 | CARD14,SGSH | n.2845-2136C>A c.745+74G>T (n.745+74G>T) c.780+74G>T (n.780+74G>T) c.347+74G>T c.639+74G>T (n.639+74G>T) n.1114G>T c.*161+74G>T (n.*161+74G>T) n.765+74G>T n.726+74G>T n.659+74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213730C= | CA2277863799 | CARD14,SGSH | n.2845-2136C= c.745+74G= (n.745+74G=) c.780+74G= (n.780+74G=) c.347+74G= c.639+74G= (n.639+74G=) n.1114G= c.*161+74G= (n.*161+74G=) n.765+74G= n.726+74G= n.659+74G= | |
| 17 | g.80213731T>G | CA2277863801 | CARD14,SGSH | n.2845-2135T>G c.745+73A>C (n.745+73A>C) c.780+73A>C (n.780+73A>C) c.347+73A>C c.639+73A>C (n.639+73A>C) n.1113A>C c.*161+73A>C (n.*161+73A>C) n.765+73A>C n.726+73A>C n.659+73A>C | dbSNP |
| 17 | g.80213731T= | CA2277863800 | CARD14,SGSH | n.2845-2135T= c.745+73A= (n.745+73A=) c.780+73A= (n.780+73A=) c.347+73A= c.639+73A= (n.639+73A=) n.1113A= c.*161+73A= (n.*161+73A=) n.765+73A= n.726+73A= n.659+73A= | |
| 17 | g.80213733del | CA2576415456 | CARD14,SGSH | n.2845-2133del c.745+72del (n.745+72del) c.780+72del (n.780+72del) c.347+72del c.639+72del (n.639+72del) n.1112del c.*161+72del (n.*161+72del) n.765+72del n.726+72del n.659+72del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213733A>G | CA2640314609 | CARD14,SGSH | n.2845-2133A>G c.745+71T>C (n.745+71T>C) c.780+71T>C (n.780+71T>C) c.347+71T>C c.639+71T>C (n.639+71T>C) n.1111T>C c.*161+71T>C (n.*161+71T>C) n.765+71T>C n.726+71T>C n.659+71T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213734G>A | CA2640314611 | CARD14,SGSH | n.2845-2132G>A c.745+70C>T (n.745+70C>T) c.780+70C>T (n.780+70C>T) c.347+70C>T c.639+70C>T (n.639+70C>T) n.1110C>T c.*161+70C>T (n.*161+70C>T) n.765+70C>T n.726+70C>T n.659+70C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213734G>C | CA775536110 | CARD14,SGSH | n.2845-2132G>C c.745+70C>G (n.745+70C>G) c.780+70C>G (n.780+70C>G) c.347+70C>G c.639+70C>G (n.639+70C>G) n.1110C>G c.*161+70C>G (n.*161+70C>G) n.765+70C>G n.726+70C>G n.659+70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213734G= | CA2277863802 | CARD14,SGSH | n.2845-2132G= c.745+70C= (n.745+70C=) c.780+70C= (n.780+70C=) c.347+70C= c.639+70C= (n.639+70C=) n.1110C= c.*161+70C= (n.*161+70C=) n.765+70C= n.726+70C= n.659+70C= | |
| 17 | g.80213734G>T | CA2640314614 | CARD14,SGSH | n.2845-2132G>T c.745+70C>A (n.745+70C>A) c.780+70C>A (n.780+70C>A) c.347+70C>A c.639+70C>A (n.639+70C>A) n.1110C>A c.*161+70C>A (n.*161+70C>A) n.765+70C>A n.726+70C>A n.659+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213735A>G | CA2576415457 | CARD14,SGSH | n.2845-2131A>G c.745+69T>C (n.745+69T>C) c.780+69T>C (n.780+69T>C) c.347+69T>C c.639+69T>C (n.639+69T>C) n.1109T>C c.*161+69T>C (n.*161+69T>C) n.765+69T>C n.726+69T>C n.659+69T>C | |
| 17 | g.80213736G>A | CA2576415458 | CARD14,SGSH | n.2845-2130G>A c.745+68C>T (n.745+68C>T) c.780+68C>T (n.780+68C>T) c.347+68C>T c.639+68C>T (n.639+68C>T) n.1108C>T c.*161+68C>T (n.*161+68C>T) n.765+68C>T n.726+68C>T n.659+68C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213737G>A | CA2841200785 | CARD14,SGSH | n.2845-2129G>A c.745+67C>T (n.745+67C>T) c.780+67C>T (n.780+67C>T) c.347+67C>T c.639+67C>T (n.639+67C>T) n.1107C>T c.*161+67C>T (n.*161+67C>T) n.765+67C>T n.726+67C>T n.659+67C>T | |
| 17 | g.80213737G>T | CA2576415459 | CARD14,SGSH | n.2845-2129G>T c.745+67C>A (n.745+67C>A) c.780+67C>A (n.780+67C>A) c.347+67C>A c.639+67C>A (n.639+67C>A) n.1107C>A c.*161+67C>A (n.*161+67C>A) n.765+67C>A n.726+67C>A n.659+67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213738G>T | CA2640314618 | CARD14,SGSH | n.2845-2128G>T c.745+66C>A (n.745+66C>A) c.780+66C>A (n.780+66C>A) c.347+66C>A c.639+66C>A (n.639+66C>A) n.1106C>A c.*161+66C>A (n.*161+66C>A) n.765+66C>A n.726+66C>A n.659+66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213739C>A | CA2640314622 | CARD14,SGSH | n.2845-2127C>A c.745+65G>T (n.745+65G>T) c.780+65G>T (n.780+65G>T) c.347+65G>T c.639+65G>T (n.639+65G>T) n.1105G>T c.*161+65G>T (n.*161+65G>T) n.765+65G>T n.726+65G>T n.659+65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213739C= | CA2277863803 | CARD14,SGSH | n.2845-2127C= c.745+65G= (n.745+65G=) c.780+65G= (n.780+65G=) c.347+65G= c.639+65G= (n.639+65G=) n.1105G= c.*161+65G= (n.*161+65G=) n.765+65G= n.726+65G= n.659+65G= | |
| 17 | g.80213739C>T | CA294893786 | CARD14,SGSH | n.2845-2127C>T c.745+65G>A (n.745+65G>A) c.780+65G>A (n.780+65G>A) c.347+65G>A c.639+65G>A (n.639+65G>A) n.1105G>A c.*161+65G>A (n.*161+65G>A) n.765+65G>A n.726+65G>A n.659+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213740G>A | CA294893790 | CARD14,SGSH | n.2845-2126G>A c.745+64C>T (n.745+64C>T) c.780+64C>T (n.780+64C>T) c.347+64C>T c.639+64C>T (n.639+64C>T) n.1104C>T c.*161+64C>T (n.*161+64C>T) n.765+64C>T n.726+64C>T n.659+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213740G= | CA2277863805 | CARD14,SGSH | n.2845-2126G= c.745+64C= (n.745+64C=) c.780+64C= (n.780+64C=) c.347+64C= c.639+64C= (n.639+64C=) n.1104C= c.*161+64C= (n.*161+64C=) n.765+64C= n.726+64C= n.659+64C= | |
| 17 | g.80213740G>T | CA2277863804 | CARD14,SGSH | n.2845-2126G>T c.745+64C>A (n.745+64C>A) c.780+64C>A (n.780+64C>A) c.347+64C>A c.639+64C>A (n.639+64C>A) n.1104C>A c.*161+64C>A (n.*161+64C>A) n.765+64C>A n.726+64C>A n.659+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213741C>A | CA2640314633 | CARD14,SGSH | n.2845-2125C>A c.745+63G>T (n.745+63G>T) c.780+63G>T (n.780+63G>T) c.347+63G>T c.639+63G>T (n.639+63G>T) n.1103G>T c.*161+63G>T (n.*161+63G>T) n.765+63G>T n.726+63G>T n.659+63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213741C>T | CA2576415460 | CARD14,SGSH | n.2845-2125C>T c.745+63G>A (n.745+63G>A) c.780+63G>A (n.780+63G>A) c.347+63G>A c.639+63G>A (n.639+63G>A) n.1103G>A c.*161+63G>A (n.*161+63G>A) n.765+63G>A n.726+63G>A n.659+63G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213741_80213742del | CA2640314629 | CARD14,SGSH | n.2845-2125_2845-2124del c.745+62_745+63del (n.745+62_745+63del) c.780+62_780+63del (n.780+62_780+63del) c.347+62_347+63del c.639+62_639+63del (n.639+62_639+63del) n.1102_1103del c.*161+62_*161+63del (n.*161+62_*161+63del) n.765+62_765+63del n.726+62_726+63del n.659+62_659+63del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213742T>A | CA2640314638 | CARD14,SGSH | n.2845-2124T>A c.745+62A>T (n.745+62A>T) c.780+62A>T (n.780+62A>T) c.347+62A>T c.639+62A>T (n.639+62A>T) n.1102A>T c.*161+62A>T (n.*161+62A>T) n.765+62A>T n.726+62A>T n.659+62A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213742T>C | CA2640314681 | CARD14,SGSH | n.2845-2124T>C c.745+62A>G (n.745+62A>G) c.780+62A>G (n.780+62A>G) c.347+62A>G c.639+62A>G (n.639+62A>G) n.1102A>G c.*161+62A>G (n.*161+62A>G) n.765+62A>G n.726+62A>G n.659+62A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213742T>G | CA2277863806 | CARD14,SGSH | n.2845-2124T>G c.745+62A>C (n.745+62A>C) c.780+62A>C (n.780+62A>C) c.347+62A>C c.639+62A>C (n.639+62A>C) n.1102A>C c.*161+62A>C (n.*161+62A>C) n.765+62A>C n.726+62A>C n.659+62A>C | dbSNP |
| 17 | g.80213742T= | CA2277863807 | CARD14,SGSH | n.2845-2124T= c.745+62A= (n.745+62A=) c.780+62A= (n.780+62A=) c.347+62A= c.639+62A= (n.639+62A=) n.1102A= c.*161+62A= (n.*161+62A=) n.765+62A= n.726+62A= n.659+62A= | |
| 17 | g.80213743G>T | CA2576415461 | CARD14,SGSH | n.2845-2123G>T c.745+61C>A (n.745+61C>A) c.780+61C>A (n.780+61C>A) c.347+61C>A c.639+61C>A (n.639+61C>A) n.1101C>A c.*161+61C>A (n.*161+61C>A) n.765+61C>A n.726+61C>A n.659+61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213744G>T | CA2576415462 | CARD14,SGSH | n.2845-2122G>T c.745+60C>A (n.745+60C>A) c.780+60C>A (n.780+60C>A) c.347+60C>A c.639+60C>A (n.639+60C>A) n.1100C>A c.*161+60C>A (n.*161+60C>A) n.765+60C>A n.726+60C>A n.659+60C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213745C>A | CA2640314700 | CARD14,SGSH | n.2845-2121C>A c.745+59G>T (n.745+59G>T) c.780+59G>T (n.780+59G>T) c.347+59G>T c.639+59G>T (n.639+59G>T) n.1099G>T c.*161+59G>T (n.*161+59G>T) n.765+59G>T n.726+59G>T n.659+59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213745C>G | CA2640314696 | CARD14,SGSH | n.2845-2121C>G c.745+59G>C (n.745+59G>C) c.780+59G>C (n.780+59G>C) c.347+59G>C c.639+59G>C (n.639+59G>C) n.1099G>C c.*161+59G>C (n.*161+59G>C) n.765+59G>C n.726+59G>C n.659+59G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213745C>T | CA2576415463 | CARD14,SGSH | n.2845-2121C>T c.745+59G>A (n.745+59G>A) c.780+59G>A (n.780+59G>A) c.347+59G>A c.639+59G>A (n.639+59G>A) n.1099G>A c.*161+59G>A (n.*161+59G>A) n.765+59G>A n.726+59G>A n.659+59G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213746C>A | CA656890556 | CARD14,SGSH | n.2845-2120C>A c.745+58G>T (n.745+58G>T) c.780+58G>T (n.780+58G>T) c.347+58G>T c.639+58G>T (n.639+58G>T) n.1098G>T c.*161+58G>T (n.*161+58G>T) n.765+58G>T n.726+58G>T n.659+58G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80213746C>T | CA2576415464 | CARD14,SGSH | n.2845-2120C>T c.745+58G>A (n.745+58G>A) c.780+58G>A (n.780+58G>A) c.347+58G>A c.639+58G>A (n.639+58G>A) n.1098G>A c.*161+58G>A (n.*161+58G>A) n.765+58G>A n.726+58G>A n.659+58G>A | |
| 17 | g.80213747C>A | CA2640314706 | CARD14,SGSH | n.2845-2119C>A c.745+57G>T (n.745+57G>T) c.780+57G>T (n.780+57G>T) c.347+57G>T c.639+57G>T (n.639+57G>T) n.1097G>T c.*161+57G>T (n.*161+57G>T) n.765+57G>T n.726+57G>T n.659+57G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213748A>G | CA2640314712 | CARD14,SGSH | n.2845-2118A>G c.745+56T>C (n.745+56T>C) c.780+56T>C (n.780+56T>C) c.347+56T>C c.639+56T>C (n.639+56T>C) n.1096T>C c.*161+56T>C (n.*161+56T>C) n.765+56T>C n.726+56T>C n.659+56T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213749G>A | CA2640314718 | CARD14,SGSH | n.2845-2117G>A c.745+55C>T (n.745+55C>T) c.780+55C>T (n.780+55C>T) c.347+55C>T c.639+55C>T (n.639+55C>T) n.1095C>T c.*161+55C>T (n.*161+55C>T) n.765+55C>T n.726+55C>T n.659+55C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213749G>T | CA2640314717 | CARD14,SGSH | n.2845-2117G>T c.745+55C>A (n.745+55C>A) c.780+55C>A (n.780+55C>A) c.347+55C>A c.639+55C>A (n.639+55C>A) n.1095C>A c.*161+55C>A (n.*161+55C>A) n.765+55C>A n.726+55C>A n.659+55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213750G>A | CA2576415465 | CARD14,SGSH | n.2845-2116G>A c.745+54C>T (n.745+54C>T) c.780+54C>T (n.780+54C>T) c.347+54C>T c.639+54C>T (n.639+54C>T) n.1094C>T c.*161+54C>T (n.*161+54C>T) n.765+54C>T n.726+54C>T n.659+54C>T | |
| 17 | g.80213750G>T | CA2640314720 | CARD14,SGSH | n.2845-2116G>T c.745+54C>A (n.745+54C>A) c.780+54C>A (n.780+54C>A) c.347+54C>A c.639+54C>A (n.639+54C>A) n.1094C>A c.*161+54C>A (n.*161+54C>A) n.765+54C>A n.726+54C>A n.659+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213751A= | CA2277863808 | CARD14,SGSH | n.2845-2115A= c.745+53T= (n.745+53T=) c.780+53T= (n.780+53T=) c.347+53T= c.639+53T= (n.639+53T=) n.1093T= c.*161+53T= (n.*161+53T=) n.765+53T= n.726+53T= n.659+53T= | |
| 17 | g.80213751_80213752insATAATCCAT | CA2277863809 | CARD14,SGSH | n.2845-2115_2845-2114insATAATCCAT c.745+52_745+53insATGGATTAT (n.745+52_745+53insATGGATTAT) c.780+52_780+53insATGGATTAT (n.780+52_780+53insATGGATTAT) c.347+52_347+53insATGGATTAT c.639+52_639+53insATGGATTAT (n.639+52_639+53insATGGATTAT) n.1092_1093insATGGATTAT c.*161+52_*161+53insATGGATTAT (n.*161+52_*161+53insATGGATTAT) n.765+52_765+53insATGGATTAT n.726+52_726+53insATGGATTAT n.659+52_659+53insATGGATTAT | dbSNP |
| 17 | g.80213752T>C | CA986724316 | CARD14,SGSH | n.2845-2114T>C c.745+52A>G (n.745+52A>G) c.780+52A>G (n.780+52A>G) c.347+52A>G c.639+52A>G (n.639+52A>G) n.1092A>G c.*161+52A>G (n.*161+52A>G) n.765+52A>G n.726+52A>G n.659+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213752T= | CA2277863810 | CARD14,SGSH | n.2845-2114T= c.745+52A= (n.745+52A=) c.780+52A= (n.780+52A=) c.347+52A= c.639+52A= (n.639+52A=) n.1092A= c.*161+52A= (n.*161+52A=) n.765+52A= n.726+52A= n.659+52A= | |
| 17 | g.80213753G>A | CA2640314730 | CARD14,SGSH | n.2845-2113G>A c.745+51C>T (n.745+51C>T) c.780+51C>T (n.780+51C>T) c.347+51C>T c.639+51C>T (n.639+51C>T) n.1091C>T c.*161+51C>T (n.*161+51C>T) n.765+51C>T n.726+51C>T n.659+51C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213753G>T | CA2640314731 | CARD14,SGSH | n.2845-2113G>T c.745+51C>A (n.745+51C>A) c.780+51C>A (n.780+51C>A) c.347+51C>A c.639+51C>A (n.639+51C>A) n.1091C>A c.*161+51C>A (n.*161+51C>A) n.765+51C>A n.726+51C>A n.659+51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213757dup | CA2640314728 | CARD14,SGSH | n.2845-2109dup c.745+51dup (n.745+51dup) c.780+51dup (n.780+51dup) c.347+51dup c.639+51dup (n.639+51dup) n.1091dup c.*161+51dup (n.*161+51dup) n.765+51dup n.726+51dup n.659+51dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213757del | CA2576415466 | CARD14,SGSH | n.2845-2109del c.745+51del (n.745+51del) c.780+51del (n.780+51del) c.347+51del c.639+51del (n.639+51del) n.1091del c.*161+51del (n.*161+51del) n.765+51del n.726+51del n.659+51del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213754G>T | CA2576415467 | CARD14,SGSH | n.2845-2112G>T c.745+50C>A (n.745+50C>A) c.780+50C>A (n.780+50C>A) c.347+50C>A c.639+50C>A (n.639+50C>A) n.1090C>A c.*161+50C>A (n.*161+50C>A) n.765+50C>A n.726+50C>A n.659+50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213755G>A | CA2640314735 | CARD14,SGSH | n.2845-2111G>A c.745+49C>T (n.745+49C>T) c.780+49C>T (n.780+49C>T) c.347+49C>T c.639+49C>T (n.639+49C>T) n.1089C>T c.*161+49C>T (n.*161+49C>T) n.765+49C>T n.726+49C>T n.659+49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213755G= | CA2277863811 | CARD14,SGSH | n.2845-2111G= c.745+49C= (n.745+49C=) c.780+49C= (n.780+49C=) c.347+49C= c.639+49C= (n.639+49C=) n.1089C= c.*161+49C= (n.*161+49C=) n.765+49C= n.726+49C= n.659+49C= | |
| 17 | g.80213755G>T | CA8817806 | CARD14,SGSH | n.2845-2111G>T c.745+49C>A (n.745+49C>A) c.780+49C>A (n.780+49C>A) c.347+49C>A c.639+49C>A (n.639+49C>A) n.1089C>A c.*161+49C>A (n.*161+49C>A) n.765+49C>A n.726+49C>A n.659+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213756G>A | CA2640314742 | CARD14,SGSH | n.2845-2110G>A c.745+48C>T (n.745+48C>T) c.780+48C>T (n.780+48C>T) c.347+48C>T c.639+48C>T (n.639+48C>T) n.1088C>T c.*161+48C>T (n.*161+48C>T) n.765+48C>T n.726+48C>T n.659+48C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213756G= | CA2277863812 | CARD14,SGSH | n.2845-2110G= c.745+48C= (n.745+48C=) c.780+48C= (n.780+48C=) c.347+48C= c.639+48C= (n.639+48C=) n.1088C= c.*161+48C= (n.*161+48C=) n.765+48C= n.726+48C= n.659+48C= | |
| 17 | g.80213756G>T | CA775536116 | CARD14,SGSH | n.2845-2110G>T c.745+48C>A (n.745+48C>A) c.780+48C>A (n.780+48C>A) c.347+48C>A c.639+48C>A (n.639+48C>A) n.1088C>A c.*161+48C>A (n.*161+48C>A) n.765+48C>A n.726+48C>A n.659+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213757G>A | CA2640314746 | CARD14,SGSH | n.2845-2109G>A c.745+47C>T (n.745+47C>T) c.780+47C>T (n.780+47C>T) c.347+47C>T c.639+47C>T (n.639+47C>T) n.1087C>T c.*161+47C>T (n.*161+47C>T) n.765+47C>T n.726+47C>T n.659+47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213757G>T | CA656890560 | CARD14,SGSH | n.2845-2109G>T c.745+47C>A (n.745+47C>A) c.780+47C>A (n.780+47C>A) c.347+47C>A c.639+47C>A (n.639+47C>A) n.1087C>A c.*161+47C>A (n.*161+47C>A) n.765+47C>A n.726+47C>A n.659+47C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80213758A= | CA2277863813 | CARD14,SGSH | n.2845-2108A= c.745+46T= (n.745+46T=) c.780+46T= (n.780+46T=) c.347+46T= c.639+46T= (n.639+46T=) n.1086T= c.*161+46T= (n.*161+46T=) n.765+46T= n.726+46T= n.659+46T= | |
| 17 | g.80213758A>C | CA2277863814 | CARD14,SGSH | n.2845-2108A>C c.745+46T>G (n.745+46T>G) c.780+46T>G (n.780+46T>G) c.347+46T>G c.639+46T>G (n.639+46T>G) n.1086T>G c.*161+46T>G (n.*161+46T>G) n.765+46T>G n.726+46T>G n.659+46T>G | dbSNP |
| 17 | g.80213758A>G | CA2640314750 | CARD14,SGSH | n.2845-2108A>G c.745+46T>C (n.745+46T>C) c.780+46T>C (n.780+46T>C) c.347+46T>C c.639+46T>C (n.639+46T>C) n.1086T>C c.*161+46T>C (n.*161+46T>C) n.765+46T>C n.726+46T>C n.659+46T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213759C>A | CA8817807 | CARD14,SGSH | n.2845-2107C>A c.745+45G>T (n.745+45G>T) c.780+45G>T (n.780+45G>T) c.347+45G>T c.639+45G>T (n.639+45G>T) n.1085G>T c.*161+45G>T (n.*161+45G>T) n.765+45G>T n.726+45G>T n.659+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213759C= | CA2277863815 | CARD14,SGSH | n.2845-2107C= c.745+45G= (n.745+45G=) c.780+45G= (n.780+45G=) c.347+45G= c.639+45G= (n.639+45G=) n.1085G= c.*161+45G= (n.*161+45G=) n.765+45G= n.726+45G= n.659+45G= | |
| 17 | g.80213759C>T | CA2576415468 | CARD14,SGSH | n.2845-2107C>T c.745+45G>A (n.745+45G>A) c.780+45G>A (n.780+45G>A) c.347+45G>A c.639+45G>A (n.639+45G>A) n.1085G>A c.*161+45G>A (n.*161+45G>A) n.765+45G>A n.726+45G>A n.659+45G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213762del | CA2640314755 | CARD14,SGSH | n.2845-2104del c.745+45del (n.745+45del) c.780+45del (n.780+45del) c.347+45del c.639+45del (n.639+45del) n.1085del c.*161+45del (n.*161+45del) n.765+45del n.726+45del n.659+45del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213760C>A | CA2640314792 | CARD14,SGSH | n.2845-2106C>A c.745+44G>T (n.745+44G>T) c.780+44G>T (n.780+44G>T) c.347+44G>T c.639+44G>T (n.639+44G>T) n.1084G>T c.*161+44G>T (n.*161+44G>T) n.765+44G>T n.726+44G>T n.659+44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213760C>T | CA2640314794 | CARD14,SGSH | n.2845-2106C>T c.745+44G>A (n.745+44G>A) c.780+44G>A (n.780+44G>A) c.347+44G>A c.639+44G>A (n.639+44G>A) n.1084G>A c.*161+44G>A (n.*161+44G>A) n.765+44G>A n.726+44G>A n.659+44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213761C>A | CA2839493740 | CARD14,SGSH | n.2845-2105C>A c.745+43G>T (n.745+43G>T) c.780+43G>T (n.780+43G>T) c.347+43G>T c.639+43G>T (n.639+43G>T) n.1083G>T c.*161+43G>T (n.*161+43G>T) n.765+43G>T n.726+43G>T n.659+43G>T | |
| 17 | g.80213761C= | CA2277863816 | CARD14,SGSH | n.2845-2105C= c.745+43G= (n.745+43G=) c.780+43G= (n.780+43G=) c.347+43G= c.639+43G= (n.639+43G=) n.1083G= c.*161+43G= (n.*161+43G=) n.765+43G= n.726+43G= n.659+43G= | |
| 17 | g.80213761C>T | CA627722924 | CARD14,SGSH | n.2845-2105C>T c.745+43G>A (n.745+43G>A) c.780+43G>A (n.780+43G>A) c.347+43G>A c.639+43G>A (n.639+43G>A) n.1083G>A c.*161+43G>A (n.*161+43G>A) n.765+43G>A n.726+43G>A n.659+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213762C>A | CA2640314811 | CARD14,SGSH | n.2845-2104C>A c.745+42G>T (n.745+42G>T) c.780+42G>T (n.780+42G>T) c.347+42G>T c.639+42G>T (n.639+42G>T) n.1082G>T c.*161+42G>T (n.*161+42G>T) n.765+42G>T n.726+42G>T n.659+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213762C= | CA2277863817 | CARD14,SGSH | n.2845-2104C= c.745+42G= (n.745+42G=) c.780+42G= (n.780+42G=) c.347+42G= c.639+42G= (n.639+42G=) n.1082G= c.*161+42G= (n.*161+42G=) n.765+42G= n.726+42G= n.659+42G= | |
| 17 | g.80213762C>G | CA2576415469 | CARD14,SGSH | n.2845-2104C>G c.745+42G>C (n.745+42G>C) c.780+42G>C (n.780+42G>C) c.347+42G>C c.639+42G>C (n.639+42G>C) n.1082G>C c.*161+42G>C (n.*161+42G>C) n.765+42G>C n.726+42G>C n.659+42G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213762C>T | CA8817808 | CARD14,SGSH | n.2845-2104C>T c.745+42G>A (n.745+42G>A) c.780+42G>A (n.780+42G>A) c.347+42G>A c.639+42G>A (n.639+42G>A) n.1082G>A c.*161+42G>A (n.*161+42G>A) n.765+42G>A n.726+42G>A n.659+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213763G>A | CA8817809 | CARD14,SGSH | n.2845-2103G>A c.745+41C>T (n.745+41C>T) c.780+41C>T (n.780+41C>T) c.347+41C>T c.639+41C>T (n.639+41C>T) n.1081C>T c.*161+41C>T (n.*161+41C>T) n.765+41C>T n.726+41C>T n.659+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213763G>C | CA627722925 | CARD14,SGSH | n.2845-2103G>C c.745+41C>G (n.745+41C>G) c.780+41C>G (n.780+41C>G) c.347+41C>G c.639+41C>G (n.639+41C>G) n.1081C>G c.*161+41C>G (n.*161+41C>G) n.765+41C>G n.726+41C>G n.659+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213763G= | CA2277863818 | CARD14,SGSH | n.2845-2103G= c.745+41C= (n.745+41C=) c.780+41C= (n.780+41C=) c.347+41C= c.639+41C= (n.639+41C=) n.1081C= c.*161+41C= (n.*161+41C=) n.765+41C= n.726+41C= n.659+41C= | |
| 17 | g.80213763G>T | CA2640314822 | CARD14,SGSH | n.2845-2103G>T c.745+41C>A (n.745+41C>A) c.780+41C>A (n.780+41C>A) c.347+41C>A c.639+41C>A (n.639+41C>A) n.1081C>A c.*161+41C>A (n.*161+41C>A) n.765+41C>A n.726+41C>A n.659+41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213764G>T | CA2640314825 | CARD14,SGSH | n.2845-2102G>T c.745+40C>A (n.745+40C>A) c.780+40C>A (n.780+40C>A) c.347+40C>A c.639+40C>A (n.639+40C>A) n.1080C>A c.*161+40C>A (n.*161+40C>A) n.765+40C>A n.726+40C>A n.659+40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213765C>A | CA2640314836 | CARD14,SGSH | n.2845-2101C>A c.745+39G>T (n.745+39G>T) c.780+39G>T (n.780+39G>T) c.347+39G>T c.639+39G>T (n.639+39G>T) n.1079G>T c.*161+39G>T (n.*161+39G>T) n.765+39G>T n.726+39G>T n.659+39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213765C= | CA2277863819 | CARD14,SGSH | n.2845-2101C= c.745+39G= (n.745+39G=) c.780+39G= (n.780+39G=) c.347+39G= c.639+39G= (n.639+39G=) n.1079G= c.*161+39G= (n.*161+39G=) n.765+39G= n.726+39G= n.659+39G= | |
| 17 | g.80213765C>G | CA627722926 | CARD14,SGSH | n.2845-2101C>G c.745+39G>C (n.745+39G>C) c.780+39G>C (n.780+39G>C) c.347+39G>C c.639+39G>C (n.639+39G>C) n.1079G>C c.*161+39G>C (n.*161+39G>C) n.765+39G>C n.726+39G>C n.659+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213765C>T | CA2576415470 | CARD14,SGSH | n.2845-2101C>T c.745+39G>A (n.745+39G>A) c.780+39G>A (n.780+39G>A) c.347+39G>A c.639+39G>A (n.639+39G>A) n.1079G>A c.*161+39G>A (n.*161+39G>A) n.765+39G>A n.726+39G>A n.659+39G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213766C>A | CA2562936071 | CARD14,SGSH | n.2845-2100C>A c.745+38G>T (n.745+38G>T) c.780+38G>T (n.780+38G>T) c.347+38G>T c.639+38G>T (n.639+38G>T) n.1078G>T c.*161+38G>T (n.*161+38G>T) n.765+38G>T n.726+38G>T n.659+38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213766C= | CA2277863820 | CARD14,SGSH | n.2845-2100C= c.745+38G= (n.745+38G=) c.780+38G= (n.780+38G=) c.347+38G= c.639+38G= (n.639+38G=) n.1078G= c.*161+38G= (n.*161+38G=) n.765+38G= n.726+38G= n.659+38G= | |
| 17 | g.80213766C>T | CA8817810 | CARD14,SGSH | n.2845-2100C>T c.745+38G>A (n.745+38G>A) c.780+38G>A (n.780+38G>A) c.347+38G>A c.639+38G>A (n.639+38G>A) n.1078G>A c.*161+38G>A (n.*161+38G>A) n.765+38G>A n.726+38G>A n.659+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213767G>A | CA8817811 | CARD14,SGSH | n.2845-2099G>A c.745+37C>T (n.745+37C>T) c.780+37C>T (n.780+37C>T) c.347+37C>T c.639+37C>T (n.639+37C>T) n.1077C>T c.*161+37C>T (n.*161+37C>T) n.765+37C>T n.726+37C>T n.659+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213767G>C | CA2640314851 | CARD14,SGSH | n.2845-2099G>C c.745+37C>G (n.745+37C>G) c.780+37C>G (n.780+37C>G) c.347+37C>G c.639+37C>G (n.639+37C>G) n.1077C>G c.*161+37C>G (n.*161+37C>G) n.765+37C>G n.726+37C>G n.659+37C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213767G= | CA2277863821 | CARD14,SGSH | n.2845-2099G= c.745+37C= (n.745+37C=) c.780+37C= (n.780+37C=) c.347+37C= c.639+37C= (n.639+37C=) n.1077C= c.*161+37C= (n.*161+37C=) n.765+37C= n.726+37C= n.659+37C= | |
| 17 | g.80213767G>T | CA2640314853 | CARD14,SGSH | n.2845-2099G>T c.745+37C>A (n.745+37C>A) c.780+37C>A (n.780+37C>A) c.347+37C>A c.639+37C>A (n.639+37C>A) n.1077C>A c.*161+37C>A (n.*161+37C>A) n.765+37C>A n.726+37C>A n.659+37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213768T>C | CA2640314859 | CARD14,SGSH | n.2845-2098T>C c.745+36A>G (n.745+36A>G) c.780+36A>G (n.780+36A>G) c.347+36A>G c.639+36A>G (n.639+36A>G) n.1076A>G c.*161+36A>G (n.*161+36A>G) n.765+36A>G n.726+36A>G n.659+36A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213769G>A | CA775536134 | CARD14,SGSH | n.2845-2097G>A c.745+35C>T (n.745+35C>T) c.780+35C>T (n.780+35C>T) c.347+35C>T c.639+35C>T (n.639+35C>T) n.1075C>T c.*161+35C>T (n.*161+35C>T) n.765+35C>T n.726+35C>T n.659+35C>T | dbSNP |
| 17 | g.80213769G= | CA2277863822 | CARD14,SGSH | n.2845-2097G= c.745+35C= (n.745+35C=) c.780+35C= (n.780+35C=) c.347+35C= c.639+35C= (n.639+35C=) n.1075C= c.*161+35C= (n.*161+35C=) n.765+35C= n.726+35C= n.659+35C= | |
| 17 | g.80213769G>T | CA2640314862 | CARD14,SGSH | n.2845-2097G>T c.745+35C>A (n.745+35C>A) c.780+35C>A (n.780+35C>A) c.347+35C>A c.639+35C>A (n.639+35C>A) n.1075C>A c.*161+35C>A (n.*161+35C>A) n.765+35C>A n.726+35C>A n.659+35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213770G>A | CA2640314873 | CARD14,SGSH | n.2845-2096G>A c.745+34C>T (n.745+34C>T) c.780+34C>T (n.780+34C>T) c.347+34C>T c.639+34C>T (n.639+34C>T) n.1074C>T c.*161+34C>T (n.*161+34C>T) n.765+34C>T n.726+34C>T n.659+34C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213770G>C | CA8817812 | CARD14,SGSH | n.2845-2096G>C c.745+34C>G (n.745+34C>G) c.780+34C>G (n.780+34C>G) c.347+34C>G c.639+34C>G (n.639+34C>G) n.1074C>G c.*161+34C>G (n.*161+34C>G) n.765+34C>G n.726+34C>G n.659+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213770G= | CA2277863823 | CARD14,SGSH | n.2845-2096G= c.745+34C= (n.745+34C=) c.780+34C= (n.780+34C=) c.347+34C= c.639+34C= (n.639+34C=) n.1074C= c.*161+34C= (n.*161+34C=) n.765+34C= n.726+34C= n.659+34C= | |
| 17 | g.80213770G>T | CA2640314875 | CARD14,SGSH | n.2845-2096G>T c.745+34C>A (n.745+34C>A) c.780+34C>A (n.780+34C>A) c.347+34C>A c.639+34C>A (n.639+34C>A) n.1074C>A c.*161+34C>A (n.*161+34C>A) n.765+34C>A n.726+34C>A n.659+34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213771C>G | CA2810576543 | CARD14,SGSH | n.2845-2095C>G c.745+33G>C (n.745+33G>C) c.780+33G>C (n.780+33G>C) c.347+33G>C c.639+33G>C (n.639+33G>C) n.1073G>C c.*161+33G>C (n.*161+33G>C) n.765+33G>C n.726+33G>C n.659+33G>C | |
| 17 | g.80213771C>T | CA2640314881 | CARD14,SGSH | n.2845-2095C>T c.745+33G>A (n.745+33G>A) c.780+33G>A (n.780+33G>A) c.347+33G>A c.639+33G>A (n.639+33G>A) n.1073G>A c.*161+33G>A (n.*161+33G>A) n.765+33G>A n.726+33G>A n.659+33G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213772A= | CA2277863824 | CARD14,SGSH | n.2845-2094A= c.745+32T= (n.745+32T=) c.780+32T= (n.780+32T=) c.347+32T= c.639+32T= (n.639+32T=) n.1072T= c.*161+32T= (n.*161+32T=) n.765+32T= n.726+32T= n.659+32T= | |
| 17 | g.80213772A>C | CA294893849 | CARD14,SGSH | n.2845-2094A>C c.745+32T>G (n.745+32T>G) c.780+32T>G (n.780+32T>G) c.347+32T>G c.639+32T>G (n.639+32T>G) n.1072T>G c.*161+32T>G (n.*161+32T>G) n.765+32T>G n.726+32T>G n.659+32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213772A>G | CA2640314917 | CARD14,SGSH | n.2845-2094A>G c.745+32T>C (n.745+32T>C) c.780+32T>C (n.780+32T>C) c.347+32T>C c.639+32T>C (n.639+32T>C) n.1072T>C c.*161+32T>C (n.*161+32T>C) n.765+32T>C n.726+32T>C n.659+32T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213773C>A | CA2640314922 | CARD14,SGSH | n.2845-2093C>A c.745+31G>T (n.745+31G>T) c.780+31G>T (n.780+31G>T) c.347+31G>T c.639+31G>T (n.639+31G>T) n.1071G>T c.*161+31G>T (n.*161+31G>T) n.765+31G>T n.726+31G>T n.659+31G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213773C= | CA2277863825 | CARD14,SGSH | n.2845-2093C= c.745+31G= (n.745+31G=) c.780+31G= (n.780+31G=) c.347+31G= c.639+31G= (n.639+31G=) n.1071G= c.*161+31G= (n.*161+31G=) n.765+31G= n.726+31G= n.659+31G= | |
| 17 | g.80213773C>T | CA775536137 | CARD14,SGSH | n.2845-2093C>T c.745+31G>A (n.745+31G>A) c.780+31G>A (n.780+31G>A) c.347+31G>A c.639+31G>A (n.639+31G>A) n.1071G>A c.*161+31G>A (n.*161+31G>A) n.765+31G>A n.726+31G>A n.659+31G>A | dbSNP |
| 17 | g.80213777del | CA2640314925 | CARD14,SGSH | n.2845-2089del c.745+31del (n.745+31del) c.780+31del (n.780+31del) c.347+31del c.639+31del (n.639+31del) n.1071del c.*161+31del (n.*161+31del) n.765+31del n.726+31del n.659+31del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213774C>A | CA627722927 | CARD14,SGSH | n.2845-2092C>A c.745+30G>T (n.745+30G>T) c.780+30G>T (n.780+30G>T) c.347+30G>T c.639+30G>T (n.639+30G>T) n.1070G>T c.*161+30G>T (n.*161+30G>T) n.765+30G>T n.726+30G>T n.659+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213774C= | CA2277863826 | CARD14,SGSH | n.2845-2092C= c.745+30G= (n.745+30G=) c.780+30G= (n.780+30G=) c.347+30G= c.639+30G= (n.639+30G=) n.1070G= c.*161+30G= (n.*161+30G=) n.765+30G= n.726+30G= n.659+30G= | |
| 17 | g.80213774C>T | CA8817813 | CARD14,SGSH | n.2845-2092C>T c.745+30G>A (n.745+30G>A) c.780+30G>A (n.780+30G>A) c.347+30G>A c.639+30G>A (n.639+30G>A) n.1070G>A c.*161+30G>A (n.*161+30G>A) n.765+30G>A n.726+30G>A n.659+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213775C>A | CA2640314942 | CARD14,SGSH | n.2845-2091C>A c.745+29G>T (n.745+29G>T) c.780+29G>T (n.780+29G>T) c.347+29G>T c.639+29G>T (n.639+29G>T) n.1069G>T c.*161+29G>T (n.*161+29G>T) n.765+29G>T n.726+29G>T n.659+29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213776C>A | CA627722928 | CARD14,SGSH | n.2845-2090C>A c.745+28G>T (n.745+28G>T) c.780+28G>T (n.780+28G>T) c.347+28G>T c.639+28G>T (n.639+28G>T) n.1068G>T c.*161+28G>T (n.*161+28G>T) n.765+28G>T n.726+28G>T n.659+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213776C= | CA2277863827 | CARD14,SGSH | n.2845-2090C= c.745+28G= (n.745+28G=) c.780+28G= (n.780+28G=) c.347+28G= c.639+28G= (n.639+28G=) n.1068G= c.*161+28G= (n.*161+28G=) n.765+28G= n.726+28G= n.659+28G= | |
| 17 | g.80213776C>G | CA775536143 | CARD14,SGSH | n.2845-2090C>G c.745+28G>C (n.745+28G>C) c.780+28G>C (n.780+28G>C) c.347+28G>C c.639+28G>C (n.639+28G>C) n.1068G>C c.*161+28G>C (n.*161+28G>C) n.765+28G>C n.726+28G>C n.659+28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213776C>T | CA2576415471 | CARD14,SGSH | n.2845-2090C>T c.745+28G>A (n.745+28G>A) c.780+28G>A (n.780+28G>A) c.347+28G>A c.639+28G>A (n.639+28G>A) n.1068G>A c.*161+28G>A (n.*161+28G>A) n.765+28G>A n.726+28G>A n.659+28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213777C>A | CA627722929 | CARD14,SGSH | n.2845-2089C>A c.745+27G>T (n.745+27G>T) c.780+27G>T (n.780+27G>T) c.347+27G>T c.639+27G>T (n.639+27G>T) n.1067G>T c.*161+27G>T (n.*161+27G>T) n.765+27G>T n.726+27G>T n.659+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213777C= | CA2277863828 | CARD14,SGSH | n.2845-2089C= c.745+27G= (n.745+27G=) c.780+27G= (n.780+27G=) c.347+27G= c.639+27G= (n.639+27G=) n.1067G= c.*161+27G= (n.*161+27G=) n.765+27G= n.726+27G= n.659+27G= | |
| 17 | g.80213777C>T | CA8817814 | CARD14,SGSH | n.2845-2089C>T c.745+27G>A (n.745+27G>A) c.780+27G>A (n.780+27G>A) c.347+27G>A c.639+27G>A (n.639+27G>A) n.1067G>A c.*161+27G>A (n.*161+27G>A) n.765+27G>A n.726+27G>A n.659+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213779C>A | CA2810576545 | CARD14,SGSH | n.2845-2087C>A c.745+25G>T (n.745+25G>T) c.780+25G>T (n.780+25G>T) c.347+25G>T c.639+25G>T (n.639+25G>T) n.1065G>T c.*161+25G>T (n.*161+25G>T) n.765+25G>T n.726+25G>T n.659+25G>T | |
| 17 | g.80213779C= | CA2277863829 | CARD14,SGSH | n.2845-2087C= c.745+25G= (n.745+25G=) c.780+25G= (n.780+25G=) c.347+25G= c.639+25G= (n.639+25G=) n.1065G= c.*161+25G= (n.*161+25G=) n.765+25G= n.726+25G= n.659+25G= | |
| 17 | g.80213779C>G | CA2277863830 | CARD14,SGSH | n.2845-2087C>G c.745+25G>C (n.745+25G>C) c.780+25G>C (n.780+25G>C) c.347+25G>C c.639+25G>C (n.639+25G>C) n.1065G>C c.*161+25G>C (n.*161+25G>C) n.765+25G>C n.726+25G>C n.659+25G>C | dbSNP |
| 17 | g.80213780C>A | CA2640314970 | CARD14,SGSH | n.2845-2086C>A c.745+24G>T (n.745+24G>T) c.780+24G>T (n.780+24G>T) c.347+24G>T c.639+24G>T (n.639+24G>T) n.1064G>T c.*161+24G>T (n.*161+24G>T) n.765+24G>T n.726+24G>T n.659+24G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213780C= | CA2277863831 | CARD14,SGSH | n.2845-2086C= c.745+24G= (n.745+24G=) c.780+24G= (n.780+24G=) c.347+24G= c.639+24G= (n.639+24G=) n.1064G= c.*161+24G= (n.*161+24G=) n.765+24G= n.726+24G= n.659+24G= | |
| 17 | g.80213780C>T | CA2277863832 | CARD14,SGSH | n.2845-2086C>T c.745+24G>A (n.745+24G>A) c.780+24G>A (n.780+24G>A) c.347+24G>A c.639+24G>A (n.639+24G>A) n.1064G>A c.*161+24G>A (n.*161+24G>A) n.765+24G>A n.726+24G>A n.659+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213781A>G | CA2640315036 | CARD14,SGSH | n.2845-2085A>G c.745+23T>C (n.745+23T>C) c.780+23T>C (n.780+23T>C) c.347+23T>C c.639+23T>C (n.639+23T>C) n.1063T>C c.*161+23T>C (n.*161+23T>C) n.765+23T>C n.726+23T>C n.659+23T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213781dup | CA8817815 | CARD14,SGSH | n.2845-2085dup c.745+23dup (n.745+23dup) c.780+23dup (n.780+23dup) c.347+23dup c.639+23dup (n.639+23dup) n.1063dup c.*161+23dup (n.*161+23dup) n.765+23dup n.726+23dup n.659+23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213782G>A | CA8817816 | CARD14,SGSH | n.2845-2084G>A c.745+22C>T (n.745+22C>T) c.780+22C>T (n.780+22C>T) c.347+22C>T c.639+22C>T (n.639+22C>T) n.1062C>T c.*161+22C>T (n.*161+22C>T) n.765+22C>T n.726+22C>T n.659+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213782G= | CA2277863833 | CARD14,SGSH | n.2845-2084G= c.745+22C= (n.745+22C=) c.780+22C= (n.780+22C=) c.347+22C= c.639+22C= (n.639+22C=) n.1062C= c.*161+22C= (n.*161+22C=) n.765+22C= n.726+22C= n.659+22C= | |
| 17 | g.80213782G>T | CA2640315044 | CARD14,SGSH | n.2845-2084G>T c.745+22C>A (n.745+22C>A) c.780+22C>A (n.780+22C>A) c.347+22C>A c.639+22C>A (n.639+22C>A) n.1062C>A c.*161+22C>A (n.*161+22C>A) n.765+22C>A n.726+22C>A n.659+22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213783T>C | CA2640315048 | CARD14,SGSH | n.2845-2083T>C c.745+21A>G (n.745+21A>G) c.780+21A>G (n.780+21A>G) c.347+21A>G c.639+21A>G (n.639+21A>G) n.1061A>G c.*161+21A>G (n.*161+21A>G) n.765+21A>G n.726+21A>G n.659+21A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213784G>A | CA2640315051 | CARD14,SGSH | n.2845-2082G>A c.745+20C>T (n.745+20C>T) c.780+20C>T (n.780+20C>T) c.347+20C>T c.639+20C>T (n.639+20C>T) n.1060C>T c.*161+20C>T (n.*161+20C>T) n.765+20C>T n.726+20C>T n.659+20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213784G>T | CA2640315057 | CARD14,SGSH | n.2845-2082G>T c.745+20C>A (n.745+20C>A) c.780+20C>A (n.780+20C>A) c.347+20C>A c.639+20C>A (n.639+20C>A) n.1060C>A c.*161+20C>A (n.*161+20C>A) n.765+20C>A n.726+20C>A n.659+20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213785C>A | CA2640315073 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C>A c.745+19G>T (n.745+19G>T) c.780+19G>T (n.780+19G>T) c.347+19G>T c.639+19G>T (n.639+19G>T) n.1059G>T c.*161+19G>T (n.*161+19G>T) n.765+19G>T n.726+19G>T n.659+19G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213785C= | CA2277863834 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C= c.745+19G= (n.745+19G=) c.780+19G= (n.780+19G=) c.347+19G= c.639+19G= (n.639+19G=) n.1059G= c.*161+19G= (n.*161+19G=) n.765+19G= n.726+19G= n.659+19G= | |
| 17 | g.80213785C>G | CA627722930 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C>G c.745+19G>C (n.745+19G>C) c.780+19G>C (n.780+19G>C) c.347+19G>C c.639+19G>C (n.639+19G>C) n.1059G>C c.*161+19G>C (n.*161+19G>C) n.765+19G>C n.726+19G>C n.659+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213785C>T | CA294893875 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C>T c.745+19G>A (n.745+19G>A) c.780+19G>A (n.780+19G>A) c.347+19G>A c.639+19G>A (n.639+19G>A) n.1059G>A c.*161+19G>A (n.*161+19G>A) n.765+19G>A n.726+19G>A n.659+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213786C>A | CA2640315082 | CARD14,SGSH | n.2845-2080C>A c.745+18G>T (n.745+18G>T) c.780+18G>T (n.780+18G>T) c.347+18G>T c.639+18G>T (n.639+18G>T) n.1058G>T c.*161+18G>T (n.*161+18G>T) n.765+18G>T n.726+18G>T n.659+18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213786C>T | CA2739268491 | CARD14,SGSH | n.2845-2080C>T c.745+18G>A (n.745+18G>A) c.780+18G>A (n.780+18G>A) c.347+18G>A c.639+18G>A (n.639+18G>A) n.1058G>A c.*161+18G>A (n.*161+18G>A) n.765+18G>A n.726+18G>A n.659+18G>A | ClinVar |
| 17 | g.80213787C>A | CA2640315088 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C>A c.745+17G>T (n.745+17G>T) c.780+17G>T (n.780+17G>T) c.347+17G>T c.639+17G>T (n.639+17G>T) n.1057G>T c.*161+17G>T (n.*161+17G>T) n.765+17G>T n.726+17G>T n.659+17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213787C= | CA2277863835 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C= c.745+17G= (n.745+17G=) c.780+17G= (n.780+17G=) c.347+17G= c.639+17G= (n.639+17G=) n.1057G= c.*161+17G= (n.*161+17G=) n.765+17G= n.726+17G= n.659+17G= | |
| 17 | g.80213787C>G | CA627722931 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C>G c.745+17G>C (n.745+17G>C) c.780+17G>C (n.780+17G>C) c.347+17G>C c.639+17G>C (n.639+17G>C) n.1057G>C c.*161+17G>C (n.*161+17G>C) n.765+17G>C n.726+17G>C n.659+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213787C>T | CA8817817 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C>T c.745+17G>A (n.745+17G>A) c.780+17G>A (n.780+17G>A) c.347+17G>A c.639+17G>A (n.639+17G>A) n.1057G>A c.*161+17G>A (n.*161+17G>A) n.765+17G>A n.726+17G>A n.659+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213788G>A | CA8817818 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G>A c.745+16C>T (n.745+16C>T) c.780+16C>T (n.780+16C>T) c.347+16C>T c.639+16C>T (n.639+16C>T) n.1056C>T c.*161+16C>T (n.*161+16C>T) n.765+16C>T n.726+16C>T n.659+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213788G>C | CA775536157 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G>C c.745+16C>G (n.745+16C>G) c.780+16C>G (n.780+16C>G) c.347+16C>G c.639+16C>G (n.639+16C>G) n.1056C>G c.*161+16C>G (n.*161+16C>G) n.765+16C>G n.726+16C>G n.659+16C>G | dbSNP |
| 17 | g.80213788G= | CA2277863836 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G= c.745+16C= (n.745+16C=) c.780+16C= (n.780+16C=) c.347+16C= c.639+16C= (n.639+16C=) n.1056C= c.*161+16C= (n.*161+16C=) n.765+16C= n.726+16C= n.659+16C= | |
| 17 | g.80213788G>T | CA2640315116 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G>T c.745+16C>A (n.745+16C>A) c.780+16C>A (n.780+16C>A) c.347+16C>A c.639+16C>A (n.639+16C>A) n.1056C>A c.*161+16C>A (n.*161+16C>A) n.765+16C>A n.726+16C>A n.659+16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213789G>A | CA2640315125 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G>A c.745+15C>T (n.745+15C>T) c.780+15C>T (n.780+15C>T) c.347+15C>T c.639+15C>T (n.639+15C>T) n.1055C>T c.*161+15C>T (n.*161+15C>T) n.765+15C>T n.726+15C>T n.659+15C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213789G>C | CA2277863838 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G>C c.745+15C>G (n.745+15C>G) c.780+15C>G (n.780+15C>G) c.347+15C>G c.639+15C>G (n.639+15C>G) n.1055C>G c.*161+15C>G (n.*161+15C>G) n.765+15C>G n.726+15C>G n.659+15C>G | dbSNP |
| 17 | g.80213789G= | CA2277863837 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G= c.745+15C= (n.745+15C=) c.780+15C= (n.780+15C=) c.347+15C= c.639+15C= (n.639+15C=) n.1055C= c.*161+15C= (n.*161+15C=) n.765+15C= n.726+15C= n.659+15C= | |
| 17 | g.80213789G>T | CA2640315132 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G>T c.745+15C>A (n.745+15C>A) c.780+15C>A (n.780+15C>A) c.347+15C>A c.639+15C>A (n.639+15C>A) n.1055C>A c.*161+15C>A (n.*161+15C>A) n.765+15C>A n.726+15C>A n.659+15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213790T>C | CA2640315134 | CARD14,SGSH | n.2845-2076T>C c.745+14A>G (n.745+14A>G) c.780+14A>G (n.780+14A>G) c.347+14A>G c.639+14A>G (n.639+14A>G) n.1054A>G c.*161+14A>G (n.*161+14A>G) n.765+14A>G n.726+14A>G n.659+14A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213791T>A | CA8817819 | CARD14,SGSH | n.2845-2075T>A c.745+13A>T (n.745+13A>T) c.780+13A>T (n.780+13A>T) c.347+13A>T c.639+13A>T (n.639+13A>T) n.1053A>T c.*161+13A>T (n.*161+13A>T) n.765+13A>T n.726+13A>T n.659+13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213791T= | CA2277863839 | CARD14,SGSH | n.2845-2075T= c.745+13A= (n.745+13A=) c.780+13A= (n.780+13A=) c.347+13A= c.639+13A= (n.639+13A=) n.1053A= c.*161+13A= (n.*161+13A=) n.765+13A= n.726+13A= n.659+13A= | |
| 17 | g.80213792C>A | CA2640315146 | CARD14,SGSH | n.2845-2074C>A c.745+12G>T (n.745+12G>T) c.780+12G>T (n.780+12G>T) c.347+12G>T c.639+12G>T (n.639+12G>T) n.1052G>T c.*161+12G>T (n.*161+12G>T) n.765+12G>T n.726+12G>T n.659+12G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213792C>T | CA2640315190 | CARD14,SGSH | n.2845-2074C>T c.745+12G>A (n.745+12G>A) c.780+12G>A (n.780+12G>A) c.347+12G>A c.639+12G>A (n.639+12G>A) n.1052G>A c.*161+12G>A (n.*161+12G>A) n.765+12G>A n.726+12G>A n.659+12G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213793T>C | CA627722932 | CARD14,SGSH | n.2845-2073T>C c.745+11A>G (n.745+11A>G) c.780+11A>G (n.780+11A>G) c.347+11A>G c.639+11A>G (n.639+11A>G) n.1051A>G c.*161+11A>G (n.*161+11A>G) n.765+11A>G n.726+11A>G n.659+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213793T= | CA2277863840 | CARD14,SGSH | n.2845-2073T= c.745+11A= (n.745+11A=) c.780+11A= (n.780+11A=) c.347+11A= c.639+11A= (n.639+11A=) n.1051A= c.*161+11A= (n.*161+11A=) n.765+11A= n.726+11A= n.659+11A= | |
| 17 | g.80213794del | CA2640315206 | CARD14,SGSH | n.2845-2072del c.745+10del (n.745+10del) c.780+10del (n.780+10del) c.347+10del c.639+10del (n.639+10del) n.1050del c.*161+10del (n.*161+10del) n.765+10del n.726+10del n.659+10del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213794G>A | CA627722933 | CARD14,SGSH | n.2845-2072G>A c.745+10C>T (n.745+10C>T) c.780+10C>T (n.780+10C>T) c.347+10C>T c.639+10C>T (n.639+10C>T) n.1050C>T c.*161+10C>T (n.*161+10C>T) n.765+10C>T n.726+10C>T n.659+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213794G>C | CA2640315213 | CARD14,SGSH | n.2845-2072G>C c.745+10C>G (n.745+10C>G) c.780+10C>G (n.780+10C>G) c.347+10C>G c.639+10C>G (n.639+10C>G) n.1050C>G c.*161+10C>G (n.*161+10C>G) n.765+10C>G n.726+10C>G n.659+10C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213794G= | CA2277863841 | CARD14,SGSH | n.2845-2072G= c.745+10C= (n.745+10C=) c.780+10C= (n.780+10C=) c.347+10C= c.639+10C= (n.639+10C=) n.1050C= c.*161+10C= (n.*161+10C=) n.765+10C= n.726+10C= n.659+10C= | |
| 17 | g.80213794G>T | CA2640315216 | CARD14,SGSH | n.2845-2072G>T c.745+10C>A (n.745+10C>A) c.780+10C>A (n.780+10C>A) c.347+10C>A c.639+10C>A (n.639+10C>A) n.1050C>A c.*161+10C>A (n.*161+10C>A) n.765+10C>A n.726+10C>A n.659+10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213795C>A | CA2640315232 | CARD14,SGSH | n.2845-2071C>A c.745+9G>T (n.745+9G>T) c.780+9G>T (n.780+9G>T) c.347+9G>T c.639+9G>T (n.639+9G>T) n.1049G>T c.*161+9G>T (n.*161+9G>T) n.765+9G>T n.726+9G>T n.659+9G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213795C= | CA2277863842 | CARD14,SGSH | n.2845-2071C= c.745+9G= (n.745+9G=) c.780+9G= (n.780+9G=) c.347+9G= c.639+9G= (n.639+9G=) n.1049G= c.*161+9G= (n.*161+9G=) n.765+9G= n.726+9G= n.659+9G= | |
| 17 | g.80213795C>T | CA8817820 | CARD14,SGSH | n.2845-2071C>T c.745+9G>A (n.745+9G>A) c.780+9G>A (n.780+9G>A) c.347+9G>A c.639+9G>A (n.639+9G>A) n.1049G>A c.*161+9G>A (n.*161+9G>A) n.765+9G>A n.726+9G>A n.659+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213798G>T | CA2640315242 | CARD14,SGSH | n.2845-2068G>T c.745+6C>A (n.745+6C>A) c.780+6C>A (n.780+6C>A) c.347+6C>A c.639+6C>A (n.639+6C>A) n.1046C>A c.*161+6C>A (n.*161+6C>A) n.765+6C>A n.726+6C>A n.659+6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213799C>T | CA2640315255 | CARD14,SGSH | n.2845-2067C>T c.745+5G>A (n.745+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.347+5G>A c.639+5G>A (n.639+5G>A) n.1045G>A c.*161+5G>A (n.*161+5G>A) n.765+5G>A n.726+5G>A n.659+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213801del | CA2640315252 | CARD14,SGSH | n.2845-2065del c.745+5del (n.745+5del) c.780+5del (n.780+5del) c.347+5del c.639+5del (n.639+5del) n.1045del c.*161+5del (n.*161+5del) n.765+5del n.726+5del n.659+5del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213800C>A | CA2640315260 | CARD14,SGSH | n.2845-2066C>A c.745+4G>T (n.745+4G>T) c.780+4G>T (n.780+4G>T) c.347+4G>T c.639+4G>T (n.639+4G>T) n.1044G>T c.*161+4G>T (n.*161+4G>T) n.765+4G>T n.726+4G>T n.659+4G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213801C>A | CA2640315263 | CARD14,SGSH | n.2845-2065C>A c.745+3G>T (n.745+3G>T) c.780+3G>T (n.780+3G>T) c.347+3G>T c.639+3G>T (n.639+3G>T) n.1043G>T c.*161+3G>T (n.*161+3G>T) n.765+3G>T n.726+3G>T n.659+3G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213801C>T | CA2640315266 | CARD14,SGSH | n.2845-2065C>T c.745+3G>A (n.745+3G>A) c.780+3G>A (n.780+3G>A) c.347+3G>A c.639+3G>A (n.639+3G>A) n.1043G>A c.*161+3G>A (n.*161+3G>A) n.765+3G>A n.726+3G>A n.659+3G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213802A>C | CA401361053 | CARD14,SGSH | n.2845-2064A>C c.745+2T>G (n.745+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.347+2T>G c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.1042T>G c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) n.765+2T>G n.726+2T>G n.659+2T>G | |
| 17 | g.80213802A>G | CA401361054 | CARD14,SGSH | n.2845-2064A>G c.745+2T>C (n.745+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.347+2T>C c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.1042T>C c.*161+2T>C (n.*161+2T>C) n.765+2T>C n.726+2T>C n.659+2T>C | |
| 17 | g.80213802A>T | CA401361057 | CARD14,SGSH | n.2845-2064A>T c.745+2T>A (n.745+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.347+2T>A c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.1042T>A c.*161+2T>A (n.*161+2T>A) n.765+2T>A n.726+2T>A n.659+2T>A | |
| 17 | g.80213803C>A | CA401361060 | CARD14,SGSH | n.2845-2063C>A c.745+1G>T (n.745+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.347+1G>T c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.1041G>T c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) n.765+1G>T n.726+1G>T n.659+1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213803C= | CA2277863843 | CARD14,SGSH | n.2845-2063C= c.745+1G= (n.745+1G=) c.780+1G= (n.780+1G=) c.347+1G= c.639+1G= (n.639+1G=) n.1041G= c.*161+1G= (n.*161+1G=) n.765+1G= n.726+1G= n.659+1G= | |
| 17 | g.80213803C>G | CA401361062 | CARD14,SGSH | n.2845-2063C>G c.745+1G>C (n.745+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.347+1G>C c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.1041G>C c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) n.765+1G>C n.726+1G>C n.659+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213803C>T | CA8817821 | CARD14,SGSH | n.2845-2063C>T c.745+1G>A (n.745+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.347+1G>A c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.1041G>A c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) n.765+1G>A n.726+1G>A n.659+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213804C>A | CA401361064 | CARD14,SGSH | n.2845-2062C>A c.745G>T (p.Gly249Ter) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.347G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1040G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.765G>T n.726G>T n.659G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213804C>G | CA401361068 | CARD14,SGSH | n.2845-2062C>G c.745G>C (p.Gly249Arg) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.347G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1040G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.765G>C n.726G>C n.659G>C | |
| 17 | g.80213804C>T | CA401361066 | CARD14,SGSH | n.2845-2062C>T c.745G>A (p.Gly249Arg) c.780G>A (p.Lys260=) c.347G>A c.639G>A (p.Lys213=) n.1040G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.765G>A n.726G>A n.659G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213805T>A | CA401361072 | CARD14,SGSH | n.2845-2061T>A c.744A>T (p.Gln248His) c.779A>T (p.Lys260Met) c.346A>T c.638A>T (p.Lys213Met) n.1039A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.764A>T n.725A>T n.658A>T | |
| 17 | g.80213805T>C | CA401361073 | CARD14,SGSH | n.2845-2061T>C c.744A>G (p.Gln248=) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.346A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1039A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.764A>G n.725A>G n.658A>G | |
| 17 | g.80213805T>G | CA401361075 | CARD14,SGSH | n.2845-2061T>G c.744A>C (p.Gln248His) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.346A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1039A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.764A>C n.725A>C n.658A>C | |
| 17 | g.80213806T>A | CA401361076 | CARD14,SGSH | n.2845-2060T>A c.743A>T (p.Gln248Leu) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.345A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1038A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.763A>T n.724A>T n.657A>T | |
| 17 | g.80213806T>C | CA401361078 | CARD14,SGSH | n.2845-2060T>C c.743A>G (p.Gln248Arg) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.345A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1038A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.763A>G n.724A>G n.657A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213806T>G | CA401361082 | CARD14,SGSH | n.2845-2060T>G c.743A>C (p.Gln248Pro) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.345A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1038A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.763A>C n.724A>C n.657A>C | |
| 17 | g.80213806T= | CA2277863844 | CARD14,SGSH | n.2845-2060T= c.743A= (p.Gln248=) c.778A= (p.Lys260=) c.345A= c.637A= (p.Lys213=) n.1038A= c.*159A= (n.*159A=) n.763A= n.724A= n.657A= | |
| 17 | g.80213807G>A | CA401361084 | CARD14,SGSH | n.2845-2059G>A c.742C>T (p.Gln248Ter) c.777C>T (p.Thr259=) c.344C>T c.636C>T (p.Thr212=) n.1037C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.762C>T n.723C>T n.656C>T | |
| 17 | g.80213807G>C | CA401361086 | CARD14,SGSH | n.2845-2059G>C c.742C>G (p.Gln248Glu) c.777C>G (p.Thr259=) c.344C>G c.636C>G (p.Thr212=) n.1037C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.762C>G n.723C>G n.656C>G | |
| 17 | g.80213807G>T | CA401361087 | CARD14,SGSH | n.2845-2059G>T c.742C>A (p.Gln248Lys) c.777C>A (p.Thr259=) c.344C>A c.636C>A (p.Thr212=) n.1037C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.762C>A n.723C>A n.656C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213808G>A | CA401361090 | CARD14,SGSH | n.2845-2058G>A c.741C>T (p.Asp247=) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.343C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) n.1036C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.761C>T n.722C>T n.655C>T | |
| 17 | g.80213808G>C | CA401361092 | CARD14,SGSH | n.2845-2058G>C c.741C>G (p.Asp247Glu) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.343C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) n.1036C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.761C>G n.722C>G n.655C>G | |
| 17 | g.80213808G>T | CA401361094 | CARD14,SGSH | n.2845-2058G>T c.741C>A (p.Asp247Glu) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.343C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) n.1036C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.761C>A n.722C>A n.655C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213809T>A | CA401361100 | CARD14,SGSH | n.2845-2057T>A c.740A>T (p.Asp247Val) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.342A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) n.1035A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.760A>T n.721A>T n.654A>T | |
| 17 | g.80213809T>C | CA401361098 | CARD14,SGSH | n.2845-2057T>C c.740A>G (p.Asp247Gly) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.342A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) n.1035A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.760A>G n.721A>G n.654A>G | |
| 17 | g.80213809T>G | CA401361097 | CARD14,SGSH | n.2845-2057T>G c.740A>C (p.Asp247Ala) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.342A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) n.1035A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.760A>C n.721A>C n.654A>C | |
| 17 | g.80213810C>A | CA401361103 | CARD14,SGSH | n.2845-2056C>A c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.774G>T (p.Trp258Cys) c.341G>T c.633G>T (p.Trp211Cys) n.1034G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.759G>T n.720G>T n.653G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213810C>G | CA401361104 | CARD14,SGSH | n.2845-2056C>G c.739G>C (p.Asp247His) c.774G>C (p.Trp258Cys) c.341G>C c.633G>C (p.Trp211Cys) n.1034G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.759G>C n.720G>C n.653G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213810C>T | CA401361105 | CARD14,SGSH | n.2845-2056C>T c.739G>A (p.Asp247Asn) c.774G>A (p.Trp258Ter) c.341G>A c.633G>A (p.Trp211Ter) n.1034G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.759G>A n.720G>A n.653G>A | |
| 17 | g.80213811del | CA2640315390 | CARD14,SGSH | n.2845-2055del c.739del (p.Asp247ThrfsTer17) c.774del (p.Trp258Ter) c.341del c.633del (p.Trp211Ter) n.1034del c.*155del (n.*155del) n.759del n.720del n.653del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213811C>A | CA401361107 | CARD14,SGSH | n.2845-2055C>A c.738G>T (p.Met246Ile) c.773G>T (p.Trp258Leu) c.340G>T c.632G>T (p.Trp211Leu) n.1033G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.758G>T n.719G>T n.652G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213811C>G | CA401361110 | CARD14,SGSH | n.2845-2055C>G c.738G>C (p.Met246Ile) c.773G>C (p.Trp258Ser) c.340G>C c.632G>C (p.Trp211Ser) n.1033G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.758G>C n.719G>C n.652G>C | |
| 17 | g.80213811C>T | CA401361115 | CARD14,SGSH | n.2845-2055C>T c.738G>A (p.Met246Ile) c.773G>A (p.Trp258Ter) c.340G>A c.632G>A (p.Trp211Ter) n.1033G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.758G>A n.719G>A n.652G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213812A>C | CA401361117 | CARD14,SGSH | n.2845-2054A>C c.737T>G (p.Met246Arg) c.772T>G (p.Trp258Gly) c.339T>G c.631T>G (p.Trp211Gly) n.1032T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.757T>G n.718T>G n.651T>G | |
| 17 | g.80213812A>G | CA401361119 | CARD14,SGSH | n.2845-2054A>G c.737T>C (p.Met246Thr) c.772T>C (p.Trp258Arg) c.339T>C c.631T>C (p.Trp211Arg) n.1032T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.757T>C n.718T>C n.651T>C | |
| 17 | g.80213812A>T | CA401361120 | CARD14,SGSH | n.2845-2054A>T c.737T>A (p.Met246Lys) c.772T>A (p.Trp258Arg) c.339T>A c.631T>A (p.Trp211Arg) n.1032T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.757T>A n.718T>A n.651T>A | |
| 17 | g.80213813T>A | CA401361122 | CARD14,SGSH | n.2845-2053T>A c.736A>T (p.Met246Leu) c.771A>T (p.Ala257=) c.338A>T c.630A>T (p.Ala210=) n.1031A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.756A>T n.717A>T n.650A>T | |
| 17 | g.80213813T>C | CA401361123 | CARD14,SGSH | n.2845-2053T>C c.736A>G (p.Met246Val) c.771A>G (p.Ala257=) c.338A>G c.630A>G (p.Ala210=) n.1031A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.756A>G n.717A>G n.650A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213813T>G | CA401361125 | CARD14,SGSH | n.2845-2053T>G c.736A>C (p.Met246Leu) c.771A>C (p.Ala257=) c.338A>C c.630A>C (p.Ala210=) n.1031A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.756A>C n.717A>C n.650A>C | |
| 17 | g.80213813T= | CA2277863845 | CARD14,SGSH | n.2845-2053T= c.736A= (p.Met246=) c.771A= (p.Ala257=) c.338A= c.630A= (p.Ala210=) n.1031A= c.*152A= (n.*152A=) n.756A= n.717A= n.650A= | |
| 17 | g.80213814G>A | CA401361127 | CARD14,SGSH | n.2845-2052G>A c.735C>T (p.Arg245=) c.770C>T (p.Ala257Val) c.337C>T c.629C>T (p.Ala210Val) n.1030C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.755C>T n.716C>T n.649C>T | |
| 17 | g.80213814G>C | CA401361131 | CARD14,SGSH | n.2845-2052G>C c.735C>G (p.Arg245=) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.337C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1030C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.755C>G n.716C>G n.649C>G | |
| 17 | g.80213814G>T | CA401361130 | CARD14,SGSH | n.2845-2052G>T c.735C>A (p.Arg245=) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.337C>A c.629C>A (p.Ala210Glu) n.1030C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.755C>A n.716C>A n.649C>A | gnomAD v4 |