Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1175C>A
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n.1214C>A
n.969+1304C>A
n.1024+1102C>A
n.1108C>A
17g.80210768A>CCA401358946CARD14,SGSHn.2844+1510A>C
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17g.80210768A>GCA401358947CARD14,SGSHn.2844+1510A>G
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 gnomAD v4
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c.551+1303T>A
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n.4076T>A
c.447T>A (n.447T>A)
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c.*243T>A (n.*243T>A)
n.1174T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.1213T>A
n.969+1303T>A
n.1024+1101T>A
n.1107T>A
17g.80210769T>ACA401358949CARD14,SGSHn.2844+1511T>A
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n.1106A>T
17g.80210769T>CCA401358951CARD14,SGSHn.2844+1511T>C
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.551+1302A>G
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c.446A>G (n.446A>G)
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c.*279A>G (n.*279A>G)
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n.1212A>G
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n.1106A>G
 gnomAD v4
17g.80210769T>GCA401358950CARD14,SGSHn.2844+1511T>G
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.551+1302A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.4075A>C
c.446A>C (n.446A>C)
c.949+1302A>C (n.949+1302A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.1173A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.1212A>C
n.969+1302A>C
n.1024+1100A>C
n.1106A>C
17g.80210770G>ACA502404672CARD14,SGSHn.2844+1512G>A
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c.*401C>T (n.*401C>T)
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n.1172C>T
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 COSMIC
17g.80210770G>CCA502404673CARD14,SGSHn.2844+1512G>C
c.1191C>G (p.Pro397=)
c.551+1301C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.4074C>G
c.445C>G (n.445C>G)
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c.*278C>G (n.*278C>G)
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n.1211C>G
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n.1024+1099C>G
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17g.80210770G>TCA502404674CARD14,SGSHn.2844+1512G>T
c.1191C>A (p.Pro397=)
c.551+1301C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.4074C>A
c.445C>A (n.445C>A)
c.949+1301C>A (n.949+1301C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1172C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.1211C>A
n.969+1301C>A
n.1024+1099C>A
n.1105C>A
17g.80210771G>ACA8817651CARD14,SGSHn.2844+1513G>A
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
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c.*400C>T (n.*400C>T)
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n.1171C>T
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n.1210C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210771G>CCA401358952CARD14,SGSHn.2844+1513G>C
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.551+1300C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.4073C>G
c.444C>G (n.444C>G)
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n.1210C>G
n.969+1300C>G
n.1024+1098C>G
n.1104C>G
 gnomAD v4
17g.80210771G=CA2277862334CARD14,SGSHn.2844+1513G=
c.1190C= (p.Pro397=)
c.551+1300C=
c.*400C= (n.*400C=)
n.4073C=
c.444C= (n.444C=)
c.949+1300C= (n.949+1300C=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*240C= (n.*240C=)
n.1171C=
c.*1094C= (n.*1094C=)
n.1210C=
n.969+1300C=
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n.1104C=
17g.80210771G>TCA401358953CARD14,SGSHn.2844+1513G>T
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.551+1300C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.4073C>A
c.444C>A (n.444C>A)
c.949+1300C>A (n.949+1300C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.1171C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1210C>A
n.969+1300C>A
n.1024+1098C>A
n.1104C>A
17g.80210772G>ACA401358954CARD14,SGSHn.2844+1514G>A
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.551+1299C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.4072C>T
c.443C>T (n.443C>T)
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c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.1170C>T
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.1209C>T
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n.1024+1097C>T
n.1103C>T
17g.80210772G>CCA401358955CARD14,SGSHn.2844+1514G>C
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.551+1299C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.4072C>G
c.443C>G (n.443C>G)
c.949+1299C>G (n.949+1299C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.1170C>G
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.1209C>G
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n.1024+1097C>G
n.1103C>G
17g.80210772G>TCA401358956CARD14,SGSHn.2844+1514G>T
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.551+1299C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.4072C>A
c.443C>A (n.443C>A)
c.949+1299C>A (n.949+1299C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1170C>A
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.1209C>A
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17g.80210773A>CCA401358957CARD14,SGSHn.2844+1515A>C
c.1188T>G (p.Phe396Leu)
c.551+1298T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.4071T>G
c.442T>G (n.442T>G)
c.949+1298T>G (n.949+1298T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.1169T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.1208T>G
n.969+1298T>G
n.1024+1096T>G
n.1102T>G
17g.80210773A>GCA502404676CARD14,SGSHn.2844+1515A>G
c.1188T>C (p.Phe396=)
c.551+1298T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.4071T>C
c.442T>C (n.442T>C)
c.949+1298T>C (n.949+1298T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.1169T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.1208T>C
n.969+1298T>C
n.1024+1096T>C
n.1102T>C
17g.80210773A>TCA401358958CARD14,SGSHn.2844+1515A>T
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
c.551+1298T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.4071T>A
c.442T>A (n.442T>A)
c.949+1298T>A (n.949+1298T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.1169T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.1208T>A
n.969+1298T>A
n.1024+1096T>A
n.1102T>A
17g.80210774A>CCA401358959CARD14,SGSHn.2844+1516A>C
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.551+1297T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.4070T>G
c.441T>G (n.441T>G)
c.949+1297T>G (n.949+1297T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.1168T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.1207T>G
n.969+1297T>G
n.1024+1095T>G
n.1101T>G
17g.80210774A>GCA401358960CARD14,SGSHn.2844+1516A>G
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.551+1297T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.4070T>C
c.441T>C (n.441T>C)
c.949+1297T>C (n.949+1297T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1168T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.1207T>C
n.969+1297T>C
n.1024+1095T>C
n.1101T>C
17g.80210774A>TCA401358961CARD14,SGSHn.2844+1516A>T
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.551+1297T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.4070T>A
c.441T>A (n.441T>A)
c.949+1297T>A (n.949+1297T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.1168T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.1207T>A
n.969+1297T>A
n.1024+1095T>A
n.1101T>A
17g.80210775A=CA2277862335CARD14,SGSHn.2844+1517A=
c.1186T= (p.Phe396=)
c.551+1296T=
c.*396T= (n.*396T=)
n.4069T=
c.440T= (n.440T=)
c.949+1296T= (n.949+1296T=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.1167T=
c.*1090T= (n.*1090T=)
n.1206T=
n.969+1296T=
n.1024+1094T=
n.1100T=
17g.80210775A>CCA401358962CARD14,SGSHn.2844+1517A>C
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.551+1296T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.4069T>G
c.440T>G (n.440T>G)
c.949+1296T>G (n.949+1296T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.1167T>G
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
n.1206T>G
n.969+1296T>G
n.1024+1094T>G
n.1100T>G
17g.80210775A>GCA8817652CARD14,SGSHn.2844+1517A>G
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.551+1296T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.4069T>C
c.440T>C (n.440T>C)
c.949+1296T>C (n.949+1296T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.1167T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.1206T>C
n.969+1296T>C
n.1024+1094T>C
n.1100T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210775A>TCA401358963CARD14,SGSHn.2844+1517A>T
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.551+1296T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.4069T>A
c.440T>A (n.440T>A)
c.949+1296T>A (n.949+1296T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1167T>A
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.1206T>A
n.969+1296T>A
n.1024+1094T>A
n.1100T>A
17g.80210776G>ACA502404679CARD14,SGSHn.2844+1518G>A
c.1185C>T (p.Pro395=)
c.551+1295C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.4068C>T
c.439C>T (n.439C>T)
c.949+1295C>T (n.949+1295C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.1166C>T
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
n.1205C>T
n.969+1295C>T
n.1024+1093C>T
n.1099C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210776G>CCA502404681CARD14,SGSHn.2844+1518G>C
c.1185C>G (p.Pro395=)
c.551+1295C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.4068C>G
c.439C>G (n.439C>G)
c.949+1295C>G (n.949+1295C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.1166C>G
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
n.1205C>G
n.969+1295C>G
n.1024+1093C>G
n.1099C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80210776G=CA2277862336CARD14,SGSHn.2844+1518G=
c.1185C= (p.Pro395=)
c.551+1295C=
c.*395C= (n.*395C=)
n.4068C=
c.439C= (n.439C=)
c.949+1295C= (n.949+1295C=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.*235C= (n.*235C=)
n.1166C=
c.*1089C= (n.*1089C=)
n.1205C=
n.969+1295C=
n.1024+1093C=
n.1099C=
17g.80210776G>TCA502404680CARD14,SGSHn.2844+1518G>T
c.1185C>A (p.Pro395=)
c.551+1295C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.4068C>A
c.439C>A (n.439C>A)
c.949+1295C>A (n.949+1295C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.1166C>A
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
n.1205C>A
n.969+1295C>A
n.1024+1093C>A
n.1099C>A
17g.80210778delCA2640306427CARD14,SGSHn.2844+1520del
c.1185del (p.Ile398SerfsTer15)
c.551+1295del
c.*395del (n.*395del)
n.4068del
c.439del (n.439del)
c.949+1295del (n.949+1295del)
c.*272del (n.*272del)
c.*235del (n.*235del)
n.1166del
c.*1089del (n.*1089del)
n.1205del
n.969+1295del
n.1024+1093del
n.1099del
 gnomAD v4
17g.80210777G>ACA401358964CARD14,SGSHn.2844+1519G>A
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.551+1294C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.4067C>T
c.438C>T (n.438C>T)
c.949+1294C>T (n.949+1294C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.1165C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.1204C>T
n.969+1294C>T
n.1024+1092C>T
n.1098C>T
 gnomAD v4
17g.80210777G>CCA401358966CARD14,SGSHn.2844+1519G>C
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.551+1294C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.4067C>G
c.438C>G (n.438C>G)
c.949+1294C>G (n.949+1294C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.1165C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.1204C>G
n.969+1294C>G
n.1024+1092C>G
n.1098C>G
17g.80210777G>TCA401358965CARD14,SGSHn.2844+1519G>T
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.551+1294C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.4067C>A
c.438C>A (n.438C>A)
c.949+1294C>A (n.949+1294C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.1165C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.1204C>A
n.969+1294C>A
n.1024+1092C>A
n.1098C>A
17g.80210778G>ACA401358967CARD14,SGSHn.2844+1520G>A
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.551+1293C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.4066C>T
c.437C>T (n.437C>T)
c.949+1293C>T (n.949+1293C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.1164C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
n.1203C>T
n.969+1293C>T
n.1024+1091C>T
n.1097C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80210778G>CCA401358968CARD14,SGSHn.2844+1520G>C
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.551+1293C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.4066C>G
c.437C>G (n.437C>G)
c.949+1293C>G (n.949+1293C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.1164C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
n.1203C>G
n.969+1293C>G
n.1024+1091C>G
n.1097C>G
17g.80210778G>TCA401358969CARD14,SGSHn.2844+1520G>T
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.551+1293C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.4066C>A
c.437C>A (n.437C>A)
c.949+1293C>A (n.949+1293C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.1164C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
n.1203C>A
n.969+1293C>A
n.1024+1091C>A
n.1097C>A
17g.80210779C>ACA8817653CARD14,SGSHn.2844+1521C>A
c.1182G>T (p.Met394Ile)
c.551+1292G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.4065G>T
c.436G>T (n.436G>T)
c.949+1292G>T (n.949+1292G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.1163G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
n.1202G>T
n.969+1292G>T
n.1024+1090G>T
n.1096G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210779C=CA2277862337CARD14,SGSHn.2844+1521C=
c.1182G= (p.Met394=)
c.551+1292G=
c.*392G= (n.*392G=)
n.4065G=
c.436G= (n.436G=)
c.949+1292G= (n.949+1292G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.1163G=
c.*1086G= (n.*1086G=)
n.1202G=
n.969+1292G=
n.1024+1090G=
n.1096G=
17g.80210779C>GCA401358970CARD14,SGSHn.2844+1521C>G
c.1182G>C (p.Met394Ile)
c.551+1292G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.4065G>C
c.436G>C (n.436G>C)
c.949+1292G>C (n.949+1292G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.1163G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
n.1202G>C
n.969+1292G>C
n.1024+1090G>C
n.1096G>C
17g.80210779C>TCA401358971CARD14,SGSHn.2844+1521C>T
c.1182G>A (p.Met394Ile)
c.551+1292G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.4065G>A
c.436G>A (n.436G>A)
c.949+1292G>A (n.949+1292G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.1163G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
n.1202G>A
n.969+1292G>A
n.1024+1090G>A
n.1096G>A
 gnomAD v4
17g.80210780A=CA2277862338CARD14,SGSHn.2844+1522A=
c.1181T= (p.Met394=)
c.551+1291T=
c.*391T= (n.*391T=)
n.4064T=
c.435T= (n.435T=)
c.949+1291T= (n.949+1291T=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.*231T= (n.*231T=)
n.1162T=
c.*1085T= (n.*1085T=)
n.1201T=
n.969+1291T=
n.1024+1089T=
n.1095T=
17g.80210780A>CCA401358972CARD14,SGSHn.2844+1522A>C
c.1181T>G (p.Met394Arg)
c.551+1291T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.4064T>G
c.435T>G (n.435T>G)
c.949+1291T>G (n.949+1291T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.1162T>G
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
n.1201T>G
n.969+1291T>G
n.1024+1089T>G
n.1095T>G
17g.80210780A>GCA401358973CARD14,SGSHn.2844+1522A>G
c.1181T>C (p.Met394Thr)
c.551+1291T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.4064T>C
c.435T>C (n.435T>C)
c.949+1291T>C (n.949+1291T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.1162T>C
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
n.1201T>C
n.969+1291T>C
n.1024+1089T>C
n.1095T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210780A>TCA401358974CARD14,SGSHn.2844+1522A>T
c.1181T>A (p.Met394Lys)
c.551+1291T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.4064T>A
c.435T>A (n.435T>A)
c.949+1291T>A (n.949+1291T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.1162T>A
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
n.1201T>A
n.969+1291T>A
n.1024+1089T>A
n.1095T>A
17g.80210781T>ACA401358975CARD14,SGSHn.2844+1523T>A
c.1180A>T (p.Met394Leu)
c.551+1290A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.4063A>T
c.434A>T (n.434A>T)
c.949+1290A>T (n.949+1290A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1161A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1200A>T
n.969+1290A>T
n.1024+1088A>T
n.1094A>T
17g.80210781T>CCA401358976CARD14,SGSHn.2844+1523T>C
c.1180A>G (p.Met394Val)
c.551+1290A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.4063A>G
c.434A>G (n.434A>G)
c.949+1290A>G (n.949+1290A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1161A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1200A>G
n.969+1290A>G
n.1024+1088A>G
n.1094A>G
17g.80210781T>GCA401358977CARD14,SGSHn.2844+1523T>G
c.1180A>C (p.Met394Leu)
c.551+1290A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.4063A>C
c.434A>C (n.434A>C)
c.949+1290A>C (n.949+1290A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1161A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1200A>C
n.969+1290A>C
n.1024+1088A>C
n.1094A>C
17g.80210782C>ACA401358979CARD14,SGSHn.2844+1524C>A
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.551+1289G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.4062G>T
c.433G>T (n.433G>T)
c.949+1289G>T (n.949+1289G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1160G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.1199G>T
n.969+1289G>T
n.1024+1087G>T
n.1093G>T
17g.80210782C>GCA401358978CARD14,SGSHn.2844+1524C>G
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.551+1289G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.4062G>C
c.433G>C (n.433G>C)
c.949+1289G>C (n.949+1289G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.1160G>C
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.1199G>C
n.969+1289G>C
n.1024+1087G>C
n.1093G>C
 gnomAD v4
17g.80210782C>TCA502404493CARD14,SGSHn.2844+1524C>T
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.551+1289G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.4062G>A
c.433G>A (n.433G>A)
c.949+1289G>A (n.949+1289G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1160G>A
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.1199G>A
n.969+1289G>A
n.1024+1087G>A
n.1093G>A
 gnomAD v4
17g.80210782_80210788delinsCTTGAAGCA2277862339CARD14,SGSHn.2844+1524_2844+1530delinsCTTGAAG
c.1173_1179delinsCTTCAAG (p.Asn391=)
c.551+1283_551+1289delinsCTTCAAG
c.*383_*389delinsCTTCAAG (n.*383_*389delinsCTTCAAG)
n.4056_4062delinsCTTCAAG
c.427_433delinsCTTCAAG (n.427_433delinsCTTCAAG)
c.949+1283_949+1289delinsCTTCAAG (n.949+1283_949+1289delinsCTTCAAG)
c.*260_*266delinsCTTCAAG (n.*260_*266delinsCTTCAAG)
c.*223_*229delinsCTTCAAG (n.*223_*229delinsCTTCAAG)
n.1154_1160delinsCTTCAAG
c.*1077_*1083delinsCTTCAAG (n.*1077_*1083delinsCTTCAAG)
n.1193_1199delinsCTTCAAG
n.969+1283_969+1289delinsCTTCAAG
n.1024+1081_1024+1087delinsCTTCAAG
n.1087_1093delinsCTTCAAG
17g.80210783T>ACA401358980CARD14,SGSHn.2844+1525T>A
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.551+1288A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.4061A>T
c.432A>T (n.432A>T)
c.949+1288A>T (n.949+1288A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.1159A>T
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.1198A>T
n.969+1288A>T
n.1024+1086A>T
n.1092A>T
17g.80210783T>CCA401358981CARD14,SGSHn.2844+1525T>C
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.551+1288A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.4061A>G
c.432A>G (n.432A>G)
c.949+1288A>G (n.949+1288A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.1159A>G
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.1198A>G
n.969+1288A>G
n.1024+1086A>G
n.1092A>G
17g.80210783T>GCA401358982CARD14,SGSHn.2844+1525T>G
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.551+1288A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.4061A>C
c.432A>C (n.432A>C)
c.949+1288A>C (n.949+1288A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.1159A>C
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
n.1198A>C
n.969+1288A>C
n.1024+1086A>C
n.1092A>C
17g.80210787_80210792delCA2277862340CARD14,SGSHn.2844+1529_2844+1534del
c.1173_1178del (p.Asn391_Phe392del)
c.551+1283_551+1288del
c.*383_*388del (n.*383_*388del)
n.4056_4061del
c.427_432del (n.427_432del)
c.949+1283_949+1288del (n.949+1283_949+1288del)
c.*260_*265del (n.*260_*265del)
c.*223_*228del (n.*223_*228del)
n.1154_1159del
c.*1077_*1082del (n.*1077_*1082del)
n.1193_1198del
n.969+1283_969+1288del
n.1024+1081_1024+1086del
n.1087_1092del
 ClinVar dbSNP
17g.80210784T>ACA401358983CARD14,SGSHn.2844+1526T>A
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.551+1287A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.4060A>T
c.431A>T (n.431A>T)
c.949+1287A>T (n.949+1287A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.1158A>T
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.1197A>T
n.969+1287A>T
n.1024+1085A>T
n.1091A>T
17g.80210784T>CCA401358984CARD14,SGSHn.2844+1526T>C
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.551+1287A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.4060A>G
c.431A>G (n.431A>G)
c.949+1287A>G (n.949+1287A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.1158A>G
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.1197A>G
n.969+1287A>G
n.1024+1085A>G
n.1091A>G
17g.80210784T>GCA401358985CARD14,SGSHn.2844+1526T>G
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.551+1287A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.4060A>C
c.431A>C (n.431A>C)
c.949+1287A>C (n.949+1287A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.1158A>C
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.1197A>C
n.969+1287A>C
n.1024+1085A>C
n.1091A>C
17g.80210785G>ACA502404494CARD14,SGSHn.2844+1527G>A
c.1176C>T (p.Phe392=)
c.551+1286C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.4059C>T
c.430C>T (n.430C>T)
c.949+1286C>T (n.949+1286C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.1157C>T
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.1196C>T
n.969+1286C>T
n.1024+1084C>T
n.1090C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210785G>CCA401358986CARD14,SGSHn.2844+1527G>C
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
c.551+1286C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.4059C>G
c.430C>G (n.430C>G)
c.949+1286C>G (n.949+1286C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.1157C>G
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.1196C>G
n.969+1286C>G
n.1024+1084C>G
n.1090C>G
 dbSNP
17g.80210785G=CA2277862341CARD14,SGSHn.2844+1527G=
c.1176C= (p.Phe392=)
c.551+1286C=
c.*386C= (n.*386C=)
n.4059C=
c.430C= (n.430C=)
c.949+1286C= (n.949+1286C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*226C= (n.*226C=)
n.1157C=
c.*1080C= (n.*1080C=)
n.1196C=
n.969+1286C=
n.1024+1084C=
n.1090C=
17g.80210785G>TCA401358987CARD14,SGSHn.2844+1527G>T
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
c.551+1286C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.4059C>A
c.430C>A (n.430C>A)
c.949+1286C>A (n.949+1286C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.1157C>A
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.1196C>A
n.969+1286C>A
n.1024+1084C>A
n.1090C>A
17g.80210786A>CCA401358988CARD14,SGSHn.2844+1528A>C
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.551+1285T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.4058T>G
c.429T>G (n.429T>G)
c.949+1285T>G (n.949+1285T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.1156T>G
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
n.1195T>G
n.969+1285T>G
n.1024+1083T>G
n.1089T>G
17g.80210786A>GCA401358989CARD14,SGSHn.2844+1528A>G
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.551+1285T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.4058T>C
c.429T>C (n.429T>C)
c.949+1285T>C (n.949+1285T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1156T>C
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
n.1195T>C
n.969+1285T>C
n.1024+1083T>C
n.1089T>C
17g.80210786A>TCA401358990CARD14,SGSHn.2844+1528A>T
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.551+1285T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.4058T>A
c.429T>A (n.429T>A)
c.949+1285T>A (n.949+1285T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.1156T>A
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
n.1195T>A
n.969+1285T>A
n.1024+1083T>A
n.1089T>A
17g.80210787dupCA775533820CARD14,SGSHn.2844+1529dup
c.1175dup (p.Lys393GlnfsTer?)
c.551+1285dup
c.*385dup (n.*385dup)
n.4058dup
c.429dup (n.429dup)
c.949+1285dup (n.949+1285dup)
c.*262dup (n.*262dup)
c.*225dup (n.*225dup)
n.1156dup
c.*1079dup (n.*1079dup)
n.1195dup
n.969+1285dup
n.1024+1083dup
n.1089dup
 dbSNP
17g.80210787delCA2695227290CARD14,SGSHn.2844+1529del
c.1175del (p.Phe392SerfsTer21)
c.551+1285del
c.*385del (n.*385del)
n.4058del
c.429del (n.429del)
c.949+1285del (n.949+1285del)
c.*262del (n.*262del)
c.*225del (n.*225del)
n.1156del
c.*1079del (n.*1079del)
n.1195del
n.969+1285del
n.1024+1083del
n.1089del
17g.80210787A>CCA401358993CARD14,SGSHn.2844+1529A>C
c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.551+1284T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.4057T>G
c.428T>G (n.428T>G)
c.949+1284T>G (n.949+1284T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.1155T>G
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.1194T>G
n.969+1284T>G
n.1024+1082T>G
n.1088T>G
17g.80210787A>GCA401358992CARD14,SGSHn.2844+1529A>G
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.551+1284T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.4057T>C
c.428T>C (n.428T>C)
c.949+1284T>C (n.949+1284T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.1155T>C
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.1194T>C
n.969+1284T>C
n.1024+1082T>C
n.1088T>C
17g.80210787A>TCA401358991CARD14,SGSHn.2844+1529A>T
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.551+1284T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.4057T>A
c.428T>A (n.428T>A)
c.949+1284T>A (n.949+1284T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.1155T>A
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
n.1194T>A
n.969+1284T>A
n.1024+1082T>A
n.1088T>A
17g.80210788G>ACA502404495CARD14,SGSHn.2844+1530G>A
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.551+1283C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.4056C>T
c.427C>T (n.427C>T)
c.949+1283C>T (n.949+1283C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.1154C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.1193C>T
n.969+1283C>T
n.1024+1081C>T
n.1087C>T
17g.80210788G>CCA401358994CARD14,SGSHn.2844+1530G>C
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.551+1283C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.4056C>G
c.427C>G (n.427C>G)
c.949+1283C>G (n.949+1283C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.1154C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
n.1193C>G
n.969+1283C>G
n.1024+1081C>G
n.1087C>G
17g.80210788G>TCA401358995CARD14,SGSHn.2844+1530G>T
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.551+1283C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.4056C>A
c.427C>A (n.427C>A)
c.949+1283C>A (n.949+1283C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.1154C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.1193C>A
n.969+1283C>A
n.1024+1081C>A
n.1087C>A
17g.80210789T>ACA401358996CARD14,SGSHn.2844+1531T>A
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.551+1282A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.4055A>T
c.426A>T (n.426A>T)
c.949+1282A>T (n.949+1282A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.1153A>T
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.1192A>T
n.969+1282A>T
n.1024+1080A>T
n.1086A>T
17g.80210789T>CCA401358997CARD14,SGSHn.2844+1531T>C
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.551+1282A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.4055A>G
c.426A>G (n.426A>G)
c.949+1282A>G (n.949+1282A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.1153A>G
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.1192A>G
n.969+1282A>G
n.1024+1080A>G
n.1086A>G
 ClinVar dbSNP
17g.80210789T>GCA401358998CARD14,SGSHn.2844+1531T>G
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.551+1282A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.4055A>C
c.426A>C (n.426A>C)
c.949+1282A>C (n.949+1282A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.1153A>C
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.1192A>C
n.969+1282A>C
n.1024+1080A>C
n.1086A>C
17g.80210789T=CA2277862342CARD14,SGSHn.2844+1531T=
c.1172A= (p.Asn391=)
c.551+1282A=
c.*382A= (n.*382A=)
n.4055A=
c.426A= (n.426A=)
c.949+1282A= (n.949+1282A=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.*222A= (n.*222A=)
n.1153A=
c.*1076A= (n.*1076A=)
n.1192A=
n.969+1282A=
n.1024+1080A=
n.1086A=
17g.80210790T>ACA401358999CARD14,SGSHn.2844+1532T>A
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.551+1281A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.4054A>T
c.425A>T (n.425A>T)
c.949+1281A>T (n.949+1281A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.1152A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.1191A>T
n.969+1281A>T
n.1024+1079A>T
n.1085A>T
17g.80210790T>CCA401359000CARD14,SGSHn.2844+1532T>C
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.551+1281A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.4054A>G
c.425A>G (n.425A>G)
c.949+1281A>G (n.949+1281A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.1152A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.1191A>G
n.969+1281A>G
n.1024+1079A>G
n.1085A>G
17g.80210790T>GCA401359001CARD14,SGSHn.2844+1532T>G
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.551+1281A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.4054A>C
c.425A>C (n.425A>C)
c.949+1281A>C (n.949+1281A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.1152A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.1191A>C
n.969+1281A>C
n.1024+1079A>C
n.1085A>C
17g.80210791G>ACA502404498CARD14,SGSHn.2844+1533G>A
c.1170C>T (p.Leu390=)
c.551+1280C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.4053C>T
c.424C>T (n.424C>T)
c.949+1280C>T (n.949+1280C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1151C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.1190C>T
n.969+1280C>T
n.1024+1078C>T
n.1084C>T
 gnomAD v4
17g.80210791G>CCA502404496CARD14,SGSHn.2844+1533G>C
c.1170C>G (p.Leu390=)
c.551+1280C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.4053C>G
c.424C>G (n.424C>G)
c.949+1280C>G (n.949+1280C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1151C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.1190C>G
n.969+1280C>G
n.1024+1078C>G
n.1084C>G
 gnomAD v4
17g.80210791G>TCA502404497CARD14,SGSHn.2844+1533G>T
c.1170C>A (p.Leu390=)
c.551+1280C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.4053C>A
c.424C>A (n.424C>A)
c.949+1280C>A (n.949+1280C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1151C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.1190C>A
n.969+1280C>A
n.1024+1078C>A
n.1084C>A
17g.80210792A>CCA401359002CARD14,SGSHn.2844+1534A>C
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.551+1279T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.4052T>G
c.423T>G (n.423T>G)
c.949+1279T>G (n.949+1279T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.1150T>G
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
n.1189T>G
n.969+1279T>G
n.1024+1077T>G
n.1083T>G
17g.80210792A>GCA401359003CARD14,SGSHn.2844+1534A>G
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.551+1279T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.4052T>C
c.423T>C (n.423T>C)
c.949+1279T>C (n.949+1279T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.1150T>C
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.1189T>C
n.969+1279T>C
n.1024+1077T>C
n.1083T>C
17g.80210792A>TCA401359004CARD14,SGSHn.2844+1534A>T
c.1169T>A (p.Leu390His)
c.551+1279T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.4052T>A
c.423T>A (n.423T>A)
c.949+1279T>A (n.949+1279T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.1150T>A
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.1189T>A
n.969+1279T>A
n.1024+1077T>A
n.1083T>A
17g.80210793G>ACA401359005CARD14,SGSHn.2844+1535G>A
c.1168C>T (p.Leu390Phe)
c.551+1278C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.4051C>T
c.422C>T (n.422C>T)
c.949+1278C>T (n.949+1278C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.1149C>T
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.1188C>T
n.969+1278C>T
n.1024+1076C>T
n.1082C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210793G>CCA401359006CARD14,SGSHn.2844+1535G>C
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.551+1278C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.4051C>G
c.422C>G (n.422C>G)
c.949+1278C>G (n.949+1278C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.1149C>G
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
n.1188C>G
n.969+1278C>G
n.1024+1076C>G
n.1082C>G
17g.80210793G=CA2277862343CARD14,SGSHn.2844+1535G=
c.1168C= (p.Leu390=)
c.551+1278C=
c.*378C= (n.*378C=)
n.4051C=
c.422C= (n.422C=)
c.949+1278C= (n.949+1278C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.*218C= (n.*218C=)
n.1149C=
c.*1072C= (n.*1072C=)
n.1188C=
n.969+1278C=
n.1024+1076C=
n.1082C=
17g.80210793G>TCA401359007CARD14,SGSHn.2844+1535G>T
c.1168C>A (p.Leu390Ile)
c.551+1278C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.4051C>A
c.422C>A (n.422C>A)
c.949+1278C>A (n.949+1278C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.1149C>A
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.1188C>A
n.969+1278C>A
n.1024+1076C>A
n.1082C>A
17g.80210794G>ACA502404499CARD14,SGSHn.2844+1536G>A
c.1167C>T (p.Asn389=)
c.551+1277C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.4050C>T
c.421C>T (n.421C>T)
c.949+1277C>T (n.949+1277C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1148C>T
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.1187C>T
n.969+1277C>T
n.1024+1075C>T
n.1081C>T
17g.80210794G>CCA401359008CARD14,SGSHn.2844+1536G>C
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
c.551+1277C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.4050C>G
c.421C>G (n.421C>G)
c.949+1277C>G (n.949+1277C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1148C>G
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.1187C>G
n.969+1277C>G
n.1024+1075C>G
n.1081C>G
17g.80210794G=CA2277862344CARD14,SGSHn.2844+1536G=
c.1167C= (p.Asn389=)
c.551+1277C=
c.*377C= (n.*377C=)
n.4050C=
c.421C= (n.421C=)
c.949+1277C= (n.949+1277C=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.1148C=
c.*1071C= (n.*1071C=)
n.1187C=
n.969+1277C=
n.1024+1075C=
n.1081C=
17g.80210794G>TCA8817654CARD14,SGSHn.2844+1536G>T
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.551+1277C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.4050C>A
c.421C>A (n.421C>A)
c.949+1277C>A (n.949+1277C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1148C>A
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.1187C>A
n.969+1277C>A
n.1024+1075C>A
n.1081C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210795T>ACA401359009CARD14,SGSHn.2844+1537T>A
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.551+1276A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.4049A>T
c.420A>T (n.420A>T)
c.949+1276A>T (n.949+1276A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.1147A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.1186A>T
n.969+1276A>T
n.1024+1074A>T
n.1080A>T
17g.80210795T>CCA401359010CARD14,SGSHn.2844+1537T>C
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.551+1276A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.4049A>G
c.420A>G (n.420A>G)
c.949+1276A>G (n.949+1276A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.1147A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.1186A>G
n.969+1276A>G
n.1024+1074A>G
n.1080A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210795T>GCA401359011CARD14,SGSHn.2844+1537T>G
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.551+1276A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.4049A>C
c.420A>C (n.420A>C)
c.949+1276A>C (n.949+1276A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.1147A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.1186A>C
n.969+1276A>C
n.1024+1074A>C
n.1080A>C
17g.80210795T=CA2277862345CARD14,SGSHn.2844+1537T=
c.1166A= (p.Asn389=)
c.551+1276A=
c.*376A= (n.*376A=)
n.4049A=
c.420A= (n.420A=)
c.949+1276A= (n.949+1276A=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.*216A= (n.*216A=)
n.1147A=
c.*1070A= (n.*1070A=)
n.1186A=
n.969+1276A=
n.1024+1074A=
n.1080A=
17g.80210796T>ACA401359012CARD14,SGSHn.2844+1538T>A
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.551+1275A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.4048A>T
c.419A>T (n.419A>T)
c.949+1275A>T (n.949+1275A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.1146A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.1185A>T
n.969+1275A>T
n.1024+1073A>T
n.1079A>T
17g.80210796T>CCA401359013CARD14,SGSHn.2844+1538T>C
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.551+1275A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.4048A>G
c.419A>G (n.419A>G)
c.949+1275A>G (n.949+1275A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.1146A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.1185A>G
n.969+1275A>G
n.1024+1073A>G
n.1079A>G
17g.80210796T>GCA401359014CARD14,SGSHn.2844+1538T>G
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.551+1275A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.4048A>C
c.419A>C (n.419A>C)
c.949+1275A>C (n.949+1275A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.1146A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.1185A>C
n.969+1275A>C
n.1024+1073A>C
n.1079A>C
17g.80210797G>ACA502404500CARD14,SGSHn.2844+1539G>A
c.1164C>T (p.His388=)
c.551+1274C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.4047C>T
c.418C>T (n.418C>T)
c.949+1274C>T (n.949+1274C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.1145C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.1184C>T
n.969+1274C>T
n.1024+1072C>T
n.1078C>T
17g.80210797G>CCA401359015CARD14,SGSHn.2844+1539G>C
c.1164C>G (p.His388Gln)
c.551+1274C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.4047C>G
c.418C>G (n.418C>G)
c.949+1274C>G (n.949+1274C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.1145C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.1184C>G
n.969+1274C>G
n.1024+1072C>G
n.1078C>G
17g.80210797G>TCA401359016CARD14,SGSHn.2844+1539G>T
c.1164C>A (p.His388Gln)
c.551+1274C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.4047C>A
c.418C>A (n.418C>A)
c.949+1274C>A (n.949+1274C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.1145C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.1184C>A
n.969+1274C>A
n.1024+1072C>A
n.1078C>A
17g.80210798T>ACA401359017CARD14,SGSHn.2844+1540T>A
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.551+1273A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.4046A>T
c.417A>T (n.417A>T)
c.949+1273A>T (n.949+1273A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.1144A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.1183A>T
n.969+1273A>T
n.1024+1071A>T
n.1077A>T
17g.80210798T>CCA401359018CARD14,SGSHn.2844+1540T>C
c.1163A>G (p.His388Arg)
c.551+1273A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.4046A>G
c.417A>G (n.417A>G)
c.949+1273A>G (n.949+1273A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.1144A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.1183A>G
n.969+1273A>G
n.1024+1071A>G
n.1077A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210798T>GCA401359019CARD14,SGSHn.2844+1540T>G
c.1163A>C (p.His388Pro)
c.551+1273A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.4046A>C
c.417A>C (n.417A>C)
c.949+1273A>C (n.949+1273A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.1144A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.1183A>C
n.969+1273A>C
n.1024+1071A>C
n.1077A>C
17g.80210798T=CA2277862346CARD14,SGSHn.2844+1540T=
c.1163A= (p.His388=)
c.551+1273A=
c.*373A= (n.*373A=)
n.4046A=
c.417A= (n.417A=)
c.949+1273A= (n.949+1273A=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.1144A=
c.*1067A= (n.*1067A=)
n.1183A=
n.969+1273A=
n.1024+1071A=
n.1077A=
17g.80210799G>ACA8817655CARD14,SGSHn.2844+1541G>A
c.1162C>T (p.His388Tyr)
c.551+1272C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.4045C>T
c.416C>T (n.416C>T)
c.949+1272C>T (n.949+1272C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.1143C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
n.1182C>T
n.969+1272C>T
n.1024+1070C>T
n.1076C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210799G>CCA401359021CARD14,SGSHn.2844+1541G>C
c.1162C>G (p.His388Asp)
c.551+1272C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.4045C>G
c.416C>G (n.416C>G)
c.949+1272C>G (n.949+1272C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.1143C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
n.1182C>G
n.969+1272C>G
n.1024+1070C>G
n.1076C>G
17g.80210799G=CA2277862347CARD14,SGSHn.2844+1541G=
c.1162C= (p.His388=)
c.551+1272C=
c.*372C= (n.*372C=)
n.4045C=
c.416C= (n.416C=)
c.949+1272C= (n.949+1272C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.1143C=
c.*1066C= (n.*1066C=)
n.1182C=
n.969+1272C=
n.1024+1070C=
n.1076C=
17g.80210799G>TCA401359020CARD14,SGSHn.2844+1541G>T
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.551+1272C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.4045C>A
c.416C>A (n.416C>A)
c.949+1272C>A (n.949+1272C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.1143C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.1182C>A
n.969+1272C>A
n.1024+1070C>A
n.1076C>A
17g.80210800C>ACA502404501CARD14,SGSHn.2844+1542C>A
c.1161G>T (p.Val387=)
c.551+1271G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.4044G>T
c.415G>T (n.415G>T)
c.949+1271G>T (n.949+1271G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.1142G>T
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.1181G>T
n.969+1271G>T
n.1024+1069G>T
n.1075G>T
17g.80210800C>GCA502404502CARD14,SGSHn.2844+1542C>G
c.1161G>C (p.Val387=)
c.551+1271G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.4044G>C
c.415G>C (n.415G>C)
c.949+1271G>C (n.949+1271G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.1142G>C
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
n.1181G>C
n.969+1271G>C
n.1024+1069G>C
n.1075G>C
17g.80210800C>TCA502404503CARD14,SGSHn.2844+1542C>T
c.1161G>A (p.Val387=)
c.551+1271G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.4044G>A
c.415G>A (n.415G>A)
c.949+1271G>A (n.949+1271G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.1142G>A
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
n.1181G>A
n.969+1271G>A
n.1024+1069G>A
n.1075G>A
17g.80210801A>CCA401359022CARD14,SGSHn.2844+1543A>C
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.551+1270T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.4043T>G
c.414T>G (n.414T>G)
c.949+1270T>G (n.949+1270T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.1141T>G
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
n.1180T>G
n.969+1270T>G
n.1024+1068T>G
n.1074T>G
17g.80210801A>GCA401359023CARD14,SGSHn.2844+1543A>G
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.551+1270T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.4043T>C
c.414T>C (n.414T>C)
c.949+1270T>C (n.949+1270T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.1141T>C
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.1180T>C
n.969+1270T>C
n.1024+1068T>C
n.1074T>C
17g.80210801A>TCA401359024CARD14,SGSHn.2844+1543A>T
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.551+1270T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.4043T>A
c.414T>A (n.414T>A)
c.949+1270T>A (n.949+1270T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.1141T>A
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
n.1180T>A
n.969+1270T>A
n.1024+1068T>A
n.1074T>A
 dbSNP
17g.80210802C>ACA401359025CARD14,SGSHn.2844+1544C>A
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.551+1269G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.4042G>T
c.413G>T (n.413G>T)
c.949+1269G>T (n.949+1269G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.1140G>T
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
n.1179G>T
n.969+1269G>T
n.1024+1067G>T
n.1073G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80210802C=CA2277862348CARD14,SGSHn.2844+1544C=
c.1159G= (p.Val387=)
c.551+1269G=
c.*369G= (n.*369G=)
n.4042G=
c.413G= (n.413G=)
c.949+1269G= (n.949+1269G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*209G= (n.*209G=)
n.1140G=
c.*1063G= (n.*1063G=)
n.1179G=
n.969+1269G=
n.1024+1067G=
n.1073G=
17g.80210802C>GCA401359026CARD14,SGSHn.2844+1544C>G
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.551+1269G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.4042G>C
c.413G>C (n.413G>C)
c.949+1269G>C (n.949+1269G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1140G>C
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
n.1179G>C
n.969+1269G>C
n.1024+1067G>C
n.1073G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210802C>TCA145860CARD14,SGSHn.2844+1544C>T
c.1159G>A (p.Val387Met)
c.551+1269G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.4042G>A
c.413G>A (n.413G>A)
c.949+1269G>A (n.949+1269G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1140G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
n.1179G>A
n.969+1269G>A
n.1024+1067G>A
n.1073G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210803G>ACA8817656CARD14,SGSHn.2844+1545G>A
c.1158C>T (p.Leu386=)
c.551+1268C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.4041C>T
c.412C>T (n.412C>T)
c.949+1268C>T (n.949+1268C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.1139C>T
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.1178C>T
n.969+1268C>T
n.1024+1066C>T
n.1072C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210803G>CCA502404504CARD14,SGSHn.2844+1545G>C
c.1158C>G (p.Leu386=)
c.551+1268C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.4041C>G
c.412C>G (n.412C>G)
c.949+1268C>G (n.949+1268C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.1139C>G
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.1178C>G
n.969+1268C>G
n.1024+1066C>G
n.1072C>G
17g.80210803G=CA2277862349CARD14,SGSHn.2844+1545G=
c.1158C= (p.Leu386=)
c.551+1268C=
c.*368C= (n.*368C=)
n.4041C=
c.412C= (n.412C=)
c.949+1268C= (n.949+1268C=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.*208C= (n.*208C=)
n.1139C=
c.*1062C= (n.*1062C=)
n.1178C=
n.969+1268C=
n.1024+1066C=
n.1072C=
17g.80210803G>TCA502404505CARD14,SGSHn.2844+1545G>T
c.1158C>A (p.Leu386=)
c.551+1268C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.4041C>A
c.412C>A (n.412C>A)
c.949+1268C>A (n.949+1268C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.1139C>A
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.1178C>A
n.969+1268C>A
n.1024+1066C>A
n.1072C>A
 COSMIC
17g.80210804A>CCA401359027CARD14,SGSHn.2844+1546A>C
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.551+1267T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.4040T>G
c.411T>G (n.411T>G)
c.949+1267T>G (n.949+1267T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.1138T>G
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
n.1177T>G
n.969+1267T>G
n.1024+1065T>G
n.1071T>G
17g.80210804A>GCA401359028CARD14,SGSHn.2844+1546A>G
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.551+1267T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.4040T>C
c.411T>C (n.411T>C)
c.949+1267T>C (n.949+1267T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.1138T>C
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
n.1177T>C
n.969+1267T>C
n.1024+1065T>C
n.1071T>C
17g.80210804A>TCA401359029CARD14,SGSHn.2844+1546A>T
c.1157T>A (p.Leu386His)
c.551+1267T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.4040T>A
c.411T>A (n.411T>A)
c.949+1267T>A (n.949+1267T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.1138T>A
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
n.1177T>A
n.969+1267T>A
n.1024+1065T>A
n.1071T>A
17g.80210805G>ACA401359030CARD14,SGSHn.2844+1547G>A
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.551+1266C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.4039C>T
c.410C>T (n.410C>T)
c.949+1266C>T (n.949+1266C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.1137C>T
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.1176C>T
n.969+1266C>T
n.1024+1064C>T
n.1070C>T
 dbSNP
17g.80210805G>CCA401359031CARD14,SGSHn.2844+1547G>C
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.551+1266C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.4039C>G
c.410C>G (n.410C>G)
c.949+1266C>G (n.949+1266C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.1137C>G
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.1176C>G
n.969+1266C>G
n.1024+1064C>G
n.1070C>G
17g.80210805G>TCA401359032CARD14,SGSHn.2844+1547G>T
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.551+1266C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.4039C>A
c.410C>A (n.410C>A)
c.949+1266C>A (n.949+1266C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.1137C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
n.1176C>A
n.969+1266C>A
n.1024+1064C>A
n.1070C>A
17g.80210806G>ACA502404506CARD14,SGSHn.2844+1548G>A
c.1155C>T (p.Arg385=)
c.551+1265C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.4038C>T
c.409C>T (n.409C>T)
c.949+1265C>T (n.949+1265C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.1136C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
n.1175C>T
n.969+1265C>T
n.1024+1063C>T
n.1069C>T
17g.80210806G>CCA502404507CARD14,SGSHn.2844+1548G>C
c.1155C>G (p.Arg385=)
c.551+1265C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.4038C>G
c.409C>G (n.409C>G)
c.949+1265C>G (n.949+1265C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.1136C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
n.1175C>G
n.969+1265C>G
n.1024+1063C>G
n.1069C>G
17g.80210806G>TCA502404508CARD14,SGSHn.2844+1548G>T
c.1155C>A (p.Arg385=)
c.551+1265C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.4038C>A
c.409C>A (n.409C>A)
c.949+1265C>A (n.949+1265C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1136C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.1175C>A
n.969+1265C>A
n.1024+1063C>A
n.1069C>A
17g.80210807C>ACA401359034CARD14,SGSHn.2844+1549C>A
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
c.551+1264G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.4037G>T
c.408G>T (n.408G>T)
c.949+1264G>T (n.949+1264G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.1135G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.1174G>T
n.969+1264G>T
n.1024+1062G>T
n.1068G>T
17g.80210807C=CA2277862350CARD14,SGSHn.2844+1549C=
c.1154G= (p.Arg385=)
c.551+1264G=
c.*364G= (n.*364G=)
n.4037G=
c.408G= (n.408G=)
c.949+1264G= (n.949+1264G=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.1135G=
c.*1058G= (n.*1058G=)
n.1174G=
n.969+1264G=
n.1024+1062G=
n.1068G=
17g.80210807C>GCA401359033CARD14,SGSHn.2844+1549C>G
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.551+1264G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.4037G>C
c.408G>C (n.408G>C)
c.949+1264G>C (n.949+1264G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.1135G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.1174G>C
n.969+1264G>C
n.1024+1062G>C
n.1068G>C
17g.80210807C>TCA294890757CARD14,SGSHn.2844+1549C>T
c.1154G>A (p.Arg385His)
c.551+1264G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.4037G>A
c.408G>A (n.408G>A)
c.949+1264G>A (n.949+1264G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.1135G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.1174G>A
n.969+1264G>A
n.1024+1062G>A
n.1068G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210807_80210808delinsCGCA2277862351CARD14,SGSHn.2844+1549_2844+1550delinsCG
c.1153_1154delinsCG (p.Arg385=)
c.551+1263_551+1264delinsCG
c.*363_*364delinsCG (n.*363_*364delinsCG)
n.4036_4037delinsCG
c.407_408delinsCG (n.407_408delinsCG)
c.949+1263_949+1264delinsCG (n.949+1263_949+1264delinsCG)
c.*240_*241delinsCG (n.*240_*241delinsCG)
c.*203_*204delinsCG (n.*203_*204delinsCG)
n.1134_1135delinsCG
c.*1057_*1058delinsCG (n.*1057_*1058delinsCG)
n.1173_1174delinsCG
n.969+1263_969+1264delinsCG
n.1024+1061_1024+1062delinsCG
n.1067_1068delinsCG
17g.80210808G>ACA8817658CARD14,SGSHn.2844+1550G>A
c.1153C>T (p.Arg385Cys)
c.551+1263C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.4036C>T
c.407C>T (n.407C>T)
c.949+1263C>T (n.949+1263C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.1134C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.1173C>T
n.969+1263C>T
n.1024+1061C>T
n.1067C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210808G>CCA8817657CARD14,SGSHn.2844+1550G>C
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.551+1263C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.4036C>G
c.407C>G (n.407C>G)
c.949+1263C>G (n.949+1263C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.1134C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.1173C>G
n.969+1263C>G
n.1024+1061C>G
n.1067C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210808G=CA2277862352CARD14,SGSHn.2844+1550G=
c.1153C= (p.Arg385=)
c.551+1263C=
c.*363C= (n.*363C=)
n.4036C=
c.407C= (n.407C=)
c.949+1263C= (n.949+1263C=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.1134C=
c.*1057C= (n.*1057C=)
n.1173C=
n.969+1263C=
n.1024+1061C=
n.1067C=
17g.80210808G>TCA401359035CARD14,SGSHn.2844+1550G>T
c.1153C>A (p.Arg385Ser)
c.551+1263C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.4036C>A
c.407C>A (n.407C>A)
c.949+1263C>A (n.949+1263C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.1134C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.1173C>A
n.969+1263C>A
n.1024+1061C>A
n.1067C>A
17g.80210809delCA1139665928CARD14,SGSHn.2844+1551del
c.1153del (p.Arg385AlafsTer28)
c.551+1263del
c.*363del (n.*363del)
n.4036del
c.407del (n.407del)
c.949+1263del (n.949+1263del)
c.*240del (n.*240del)
c.*203del (n.*203del)
n.1134del
c.*1057del (n.*1057del)
n.1173del
n.969+1263del
n.1024+1061del
n.1067del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210809G>ACA502404509CARD14,SGSHn.2844+1551G>A
c.1152C>T (p.Phe384=)
c.551+1262C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.4035C>T
c.406C>T (n.406C>T)
c.949+1262C>T (n.949+1262C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.1133C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.1172C>T
n.969+1262C>T
n.1024+1060C>T
n.1066C>T
 ClinVar
17g.80210809G>CCA401359036CARD14,SGSHn.2844+1551G>C
c.1152C>G (p.Phe384Leu)
c.551+1262C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.4035C>G
c.406C>G (n.406C>G)
c.949+1262C>G (n.949+1262C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.1133C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.1172C>G
n.969+1262C>G
n.1024+1060C>G
n.1066C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210809G=CA2277862353CARD14,SGSHn.2844+1551G=
c.1152C= (p.Phe384=)
c.551+1262C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.4035C=
c.406C= (n.406C=)
c.949+1262C= (n.949+1262C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.*202C= (n.*202C=)
n.1133C=
c.*1056C= (n.*1056C=)
n.1172C=
n.969+1262C=
n.1024+1060C=
n.1066C=
17g.80210809G>TCA401359037CARD14,SGSHn.2844+1551G>T
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
c.551+1262C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.4035C>A
c.406C>A (n.406C>A)
c.949+1262C>A (n.949+1262C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.1133C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.1172C>A
n.969+1262C>A
n.1024+1060C>A
n.1066C>A
 COSMIC
17g.80210810A>CCA401359038CARD14,SGSHn.2844+1552A>C
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.551+1261T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.4034T>G
c.405T>G (n.405T>G)
c.949+1261T>G (n.949+1261T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.1132T>G
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.1171T>G
n.969+1261T>G
n.1024+1059T>G
n.1065T>G
17g.80210810A>GCA401359039CARD14,SGSHn.2844+1552A>G
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.551+1261T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.4034T>C
c.405T>C (n.405T>C)
c.949+1261T>C (n.949+1261T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.1132T>C
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.1171T>C
n.969+1261T>C
n.1024+1059T>C
n.1065T>C
17g.80210810A>TCA401359040CARD14,SGSHn.2844+1552A>T
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.551+1261T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.4034T>A
c.405T>A (n.405T>A)
c.949+1261T>A (n.949+1261T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.1132T>A
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
n.1171T>A
n.969+1261T>A
n.1024+1059T>A
n.1065T>A
17g.80210811A=CA2277862354CARD14,SGSHn.2844+1553A=
c.1150T= (p.Phe384=)
c.551+1260T=
c.*360T= (n.*360T=)
n.4033T=
c.404T= (n.404T=)
c.949+1260T= (n.949+1260T=)
c.*237T= (n.*237T=)
c.*200T= (n.*200T=)
n.1131T=
c.*1054T= (n.*1054T=)
n.1170T=
n.969+1260T=
n.1024+1058T=
n.1064T=
17g.80210811A>CCA401359041CARD14,SGSHn.2844+1553A>C
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.551+1260T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.4033T>G
c.404T>G (n.404T>G)
c.949+1260T>G (n.949+1260T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.1131T>G
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.1170T>G
n.969+1260T>G
n.1024+1058T>G
n.1064T>G
 dbSNP
17g.80210811A>GCA294890789CARD14,SGSHn.2844+1553A>G
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.551+1260T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.4033T>C
c.404T>C (n.404T>C)
c.949+1260T>C (n.949+1260T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.1131T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.1170T>C
n.969+1260T>C
n.1024+1058T>C
n.1064T>C
 dbSNP
17g.80210811A>TCA401359042CARD14,SGSHn.2844+1553A>T
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.551+1260T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.4033T>A
c.404T>A (n.404T>A)
c.949+1260T>A (n.949+1260T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.1131T>A
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.1170T>A
n.969+1260T>A
n.1024+1058T>A
n.1064T>A
17g.80210812G>ACA502404510CARD14,SGSHn.2844+1554G>A
c.1149C>T (p.His383=)
c.551+1259C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.4032C>T
c.403C>T (n.403C>T)
c.949+1259C>T (n.949+1259C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.1130C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
n.1169C>T
n.969+1259C>T
n.1024+1057C>T
n.1063C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210812G>CCA401359043CARD14,SGSHn.2844+1554G>C
c.1149C>G (p.His383Gln)
c.551+1259C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.4032C>G
c.403C>G (n.403C>G)
c.949+1259C>G (n.949+1259C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.1130C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
n.1169C>G
n.969+1259C>G
n.1024+1057C>G
n.1063C>G
17g.80210812G=CA2277862355CARD14,SGSHn.2844+1554G=
c.1149C= (p.His383=)
c.551+1259C=
c.*359C= (n.*359C=)
n.4032C=
c.403C= (n.403C=)
c.949+1259C= (n.949+1259C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.1130C=
c.*1053C= (n.*1053C=)
n.1169C=
n.969+1259C=
n.1024+1057C=
n.1063C=
17g.80210812G>TCA401359044CARD14,SGSHn.2844+1554G>T
c.1149C>A (p.His383Gln)
c.551+1259C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.4032C>A
c.403C>A (n.403C>A)
c.949+1259C>A (n.949+1259C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1130C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
n.1169C>A
n.969+1259C>A
n.1024+1057C>A
n.1063C>A
17g.80210813T>ACA401359047CARD14,SGSHn.2844+1555T>A
c.1148A>T (p.His383Leu)
c.551+1258A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.4031A>T
c.402A>T (n.402A>T)
c.949+1258A>T (n.949+1258A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.1129A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
n.1168A>T
n.969+1258A>T
n.1024+1056A>T
n.1062A>T
 dbSNP
17g.80210813T>CCA401359046CARD14,SGSHn.2844+1555T>C
c.1148A>G (p.His383Arg)
c.551+1258A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.4031A>G
c.402A>G (n.402A>G)
c.949+1258A>G (n.949+1258A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1129A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
n.1168A>G
n.969+1258A>G
n.1024+1056A>G
n.1062A>G
17g.80210813T>GCA401359045CARD14,SGSHn.2844+1555T>G
c.1148A>C (p.His383Pro)
c.551+1258A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.4031A>C
c.402A>C (n.402A>C)
c.949+1258A>C (n.949+1258A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.1129A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
n.1168A>C
n.969+1258A>C
n.1024+1056A>C
n.1062A>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210813_80210814delinsTGCA2277862356CARD14,SGSHn.2844+1555_2844+1556delinsTG
c.1147_1148delinsCA (p.His383=)
c.551+1257_551+1258delinsCA
c.*357_*358delinsCA (n.*357_*358delinsCA)
n.4030_4031delinsCA
c.401_402delinsCA (n.401_402delinsCA)
c.949+1257_949+1258delinsCA (n.949+1257_949+1258delinsCA)
c.*234_*235delinsCA (n.*234_*235delinsCA)
c.*197_*198delinsCA (n.*197_*198delinsCA)
n.1128_1129delinsCA
c.*1051_*1052delinsCA (n.*1051_*1052delinsCA)
n.1167_1168delinsCA
n.969+1257_969+1258delinsCA
n.1024+1055_1024+1056delinsCA
n.1061_1062delinsCA
17g.80210814delCA915952227CARD14,SGSHn.2844+1556del
c.1147del (p.His383ThrfsTer30)
c.551+1257del
c.*357del (n.*357del)
n.4030del
c.401del (n.401del)
c.949+1257del (n.949+1257del)
c.*234del (n.*234del)
c.*197del (n.*197del)
n.1128del
c.*1051del (n.*1051del)
n.1167del
n.969+1257del
n.1024+1055del
n.1061del
 ClinVar dbSNP
17g.80210814G>ACA401359048CARD14,SGSHn.2844+1556G>A
c.1147C>T (p.His383Tyr)
c.551+1257C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.4030C>T
c.401C>T (n.401C>T)
c.949+1257C>T (n.949+1257C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1128C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
n.1167C>T
n.969+1257C>T
n.1024+1055C>T
n.1061C>T
 dbSNP
17g.80210814G>CCA401359049CARD14,SGSHn.2844+1556G>C
c.1147C>G (p.His383Asp)
c.551+1257C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.4030C>G
c.401C>G (n.401C>G)
c.949+1257C>G (n.949+1257C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.1128C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
n.1167C>G
n.969+1257C>G
n.1024+1055C>G
n.1061C>G
17g.80210814G=CA2277862357CARD14,SGSHn.2844+1556G=
c.1147C= (p.His383=)
c.551+1257C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.4030C=
c.401C= (n.401C=)
c.949+1257C= (n.949+1257C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.*197C= (n.*197C=)
n.1128C=
c.*1051C= (n.*1051C=)
n.1167C=
n.969+1257C=
n.1024+1055C=
n.1061C=
17g.80210814G>TCA294890808CARD14,SGSHn.2844+1556G>T
c.1147C>A (p.His383Asn)
c.551+1257C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.4030C>A
c.401C>A (n.401C>A)
c.949+1257C>A (n.949+1257C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1128C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
n.1167C>A
n.969+1257C>A
n.1024+1055C>A
n.1061C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210815C>ACA502404511CARD14,SGSHn.2844+1557C>A
c.1146G>T (p.Arg382=)
c.551+1256G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.4029G>T
c.400G>T (n.400G>T)
c.949+1256G>T (n.949+1256G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.1127G>T
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.1166G>T
n.969+1256G>T
n.1024+1054G>T
n.1060G>T
17g.80210815C>GCA502404512CARD14,SGSHn.2844+1557C>G
c.1146G>C (p.Arg382=)
c.551+1256G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.4029G>C
c.400G>C (n.400G>C)
c.949+1256G>C (n.949+1256G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.1127G>C
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.1166G>C
n.969+1256G>C
n.1024+1054G>C
n.1060G>C
17g.80210815C>TCA502404513CARD14,SGSHn.2844+1557C>T
c.1146G>A (p.Arg382=)
c.551+1256G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.4029G>A
c.400G>A (n.400G>A)
c.949+1256G>A (n.949+1256G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.1127G>A
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.1166G>A
n.969+1256G>A
n.1024+1054G>A
n.1060G>A
17g.80210816C>ACA401359050CARD14,SGSHn.2844+1558C>A
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.551+1255G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.4028G>T
c.399G>T (n.399G>T)
c.949+1255G>T (n.949+1255G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.1126G>T
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.1165G>T
n.969+1255G>T
n.1024+1053G>T
n.1059G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210816C=CA2277862358CARD14,SGSHn.2844+1558C=
c.1145G= (p.Arg382=)
c.551+1255G=
c.*355G= (n.*355G=)
n.4028G=
c.399G= (n.399G=)
c.949+1255G= (n.949+1255G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.*195G= (n.*195G=)
n.1126G=
c.*1049G= (n.*1049G=)
n.1165G=
n.969+1255G=
n.1024+1053G=
n.1059G=
17g.80210816C>GCA401359051CARD14,SGSHn.2844+1558C>G
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.551+1255G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.4028G>C
c.399G>C (n.399G>C)
c.949+1255G>C (n.949+1255G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.1126G>C
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.1165G>C
n.969+1255G>C
n.1024+1053G>C
n.1059G>C
17g.80210816C>TCA8817659CARD14,SGSHn.2844+1558C>T
c.1145G>A (p.Arg382Gln)
c.551+1255G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.4028G>A
c.399G>A (n.399G>A)
c.949+1255G>A (n.949+1255G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1126G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.1165G>A
n.969+1255G>A
n.1024+1053G>A
n.1059G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210817G>ACA8817660CARD14,SGSHn.2844+1559G>A
c.1144C>T (p.Arg382Trp)
c.551+1254C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.4027C>T
c.398C>T (n.398C>T)
c.949+1254C>T (n.949+1254C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.1125C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.1164C>T
n.969+1254C>T
n.1024+1052C>T
n.1058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210817G>CCA401359052CARD14,SGSHn.2844+1559G>C
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.551+1254C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.4027C>G
c.398C>G (n.398C>G)
c.949+1254C>G (n.949+1254C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.1125C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.1164C>G
n.969+1254C>G
n.1024+1052C>G
n.1058C>G
17g.80210817G=CA2277862359CARD14,SGSHn.2844+1559G=
c.1144C= (p.Arg382=)
c.551+1254C=
c.*354C= (n.*354C=)
n.4027C=
c.398C= (n.398C=)
c.949+1254C= (n.949+1254C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.1125C=
c.*1048C= (n.*1048C=)
n.1164C=
n.969+1254C=
n.1024+1052C=
n.1058C=
17g.80210817G>TCA502404514CARD14,SGSHn.2844+1559G>T
c.1144C>A (p.Arg382=)
c.551+1254C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.4027C>A
c.398C>A (n.398C>A)
c.949+1254C>A (n.949+1254C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.1125C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.1164C>A
n.969+1254C>A
n.1024+1052C>A
n.1058C>A
17g.80210817_80210818insCGCTGCA502404515CARD14,SGSHn.2844+1559_2844+1560insCGCTG
c.1144_1145insAGCGC (p.Arg382GlnfsTer?)
c.551+1254_551+1255insAGCGC
c.*354_*355insAGCGC (n.*354_*355insAGCGC)
n.4027_4028insAGCGC
c.398_399insAGCGC (n.398_399insAGCGC)
c.949+1254_949+1255insAGCGC (n.949+1254_949+1255insAGCGC)
c.*231_*232insAGCGC (n.*231_*232insAGCGC)
c.*194_*195insAGCGC (n.*194_*195insAGCGC)
n.1125_1126insAGCGC
c.*1048_*1049insAGCGC (n.*1048_*1049insAGCGC)
n.1164_1165insAGCGC
n.969+1254_969+1255insAGCGC
n.1024+1052_1024+1053insAGCGC
n.1058_1059insAGCGC
17g.80210818_80210819insCGCTGGCA220483CARD14,SGSHn.2844+1560_2844+1561insCGCTGG
c.1144_1145insAGCGCC (p.His381_Arg382insGlnArg)
c.551+1254_551+1255insAGCGCC
c.*354_*355insAGCGCC (n.*354_*355insAGCGCC)
n.4027_4028insAGCGCC
c.398_399insAGCGCC (n.398_399insAGCGCC)
c.949+1254_949+1255insAGCGCC (n.949+1254_949+1255insAGCGCC)
c.*231_*232insAGCGCC (n.*231_*232insAGCGCC)
c.*194_*195insAGCGCC (n.*194_*195insAGCGCC)
n.1125_1126insAGCGCC
c.*1048_*1049insAGCGCC (n.*1048_*1049insAGCGCC)
n.1164_1165insAGCGCC
n.969+1254_969+1255insAGCGCC
n.1024+1052_1024+1053insAGCGCC
n.1058_1059insAGCGCC
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210818G>ACA502404516CARD14,SGSHn.2844+1560G>A
c.1143C>T (p.His381=)
c.551+1253C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.4026C>T
c.397C>T (n.397C>T)
c.949+1253C>T (n.949+1253C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1124C>T
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
n.1163C>T
n.969+1253C>T
n.1024+1051C>T
n.1057C>T
17g.80210818G>CCA401359053CARD14,SGSHn.2844+1560G>C
c.1143C>G (p.His381Gln)
c.551+1253C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.4026C>G
c.397C>G (n.397C>G)
c.949+1253C>G (n.949+1253C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.1124C>G
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
n.1163C>G
n.969+1253C>G
n.1024+1051C>G
n.1057C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210818G=CA2277862360CARD14,SGSHn.2844+1560G=
c.1143C= (p.His381=)
c.551+1253C=
c.*353C= (n.*353C=)
n.4026C=
c.397C= (n.397C=)
c.949+1253C= (n.949+1253C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.1124C=
c.*1047C= (n.*1047C=)
n.1163C=
n.969+1253C=
n.1024+1051C=
n.1057C=
17g.80210818G>TCA8817661CARD14,SGSHn.2844+1560G>T
c.1143C>A (p.His381Gln)
c.551+1253C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.4026C>A
c.397C>A (n.397C>A)
c.949+1253C>A (n.949+1253C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1124C>A
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
n.1163C>A
n.969+1253C>A
n.1024+1051C>A
n.1057C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210819T>ACA401359054CARD14,SGSHn.2844+1561T>A
c.1142A>T (p.His381Leu)
c.551+1252A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.4025A>T
c.396A>T (n.396A>T)
c.949+1252A>T (n.949+1252A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.1123A>T
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
n.1162A>T
n.969+1252A>T
n.1024+1050A>T
n.1056A>T
17g.80210819T>CCA294890826CARD14,SGSHn.2844+1561T>C
c.1142A>G (p.His381Arg)
c.551+1252A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.4025A>G
c.396A>G (n.396A>G)
c.949+1252A>G (n.949+1252A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.1123A>G
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
n.1162A>G
n.969+1252A>G
n.1024+1050A>G
n.1056A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210819T>GCA401359055CARD14,SGSHn.2844+1561T>G
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.551+1252A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.4025A>C
c.396A>C (n.396A>C)
c.949+1252A>C (n.949+1252A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.1123A>C
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
n.1162A>C
n.969+1252A>C
n.1024+1050A>C
n.1056A>C
17g.80210819T=CA2277862361CARD14,SGSHn.2844+1561T=
c.1142A= (p.His381=)
c.551+1252A=
c.*352A= (n.*352A=)
n.4025A=
c.396A= (n.396A=)
c.949+1252A= (n.949+1252A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.*192A= (n.*192A=)
n.1123A=
c.*1046A= (n.*1046A=)
n.1162A=
n.969+1252A=
n.1024+1050A=
n.1056A=
17g.80210820G>ACA401359056CARD14,SGSHn.2844+1562G>A
c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.551+1251C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.4024C>T
c.395C>T (n.395C>T)
c.949+1251C>T (n.949+1251C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.1122C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.1161C>T
n.969+1251C>T
n.1024+1049C>T
n.1055C>T
17g.80210820G>CCA401359058CARD14,SGSHn.2844+1562G>C
c.1141C>G (p.His381Asp)
c.551+1251C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.4024C>G
c.395C>G (n.395C>G)
c.949+1251C>G (n.949+1251C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.1122C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.1161C>G
n.969+1251C>G
n.1024+1049C>G
n.1055C>G
17g.80210820G>TCA401359057CARD14,SGSHn.2844+1562G>T
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.551+1251C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.4024C>A
c.395C>A (n.395C>A)
c.949+1251C>A (n.949+1251C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.1122C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.1161C>A
n.969+1251C>A
n.1024+1049C>A
n.1055C>A
17g.80210821C>ACA401359059CARD14,SGSHn.2844+1563C>A
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.551+1250G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.4023G>T
c.394G>T (n.394G>T)
c.949+1250G>T (n.949+1250G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.1121G>T
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.1160G>T
n.969+1250G>T
n.1024+1048G>T
n.1054G>T
 dbSNP
17g.80210821C>GCA401359060CARD14,SGSHn.2844+1563C>G
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.551+1250G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.4023G>C
c.394G>C (n.394G>C)
c.949+1250G>C (n.949+1250G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.1121G>C
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.1160G>C
n.969+1250G>C
n.1024+1048G>C
n.1054G>C
 gnomAD v4
17g.80210821C>TCA502404517CARD14,SGSHn.2844+1563C>T
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.551+1250G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.4023G>A
c.394G>A (n.394G>A)
c.949+1250G>A (n.949+1250G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.1121G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.1160G>A
n.969+1250G>A
n.1024+1048G>A
n.1054G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80210822T>ACA401359061CARD14,SGSHn.2844+1564T>A
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.551+1249A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.4022A>T
c.393A>T (n.393A>T)
c.949+1249A>T (n.949+1249A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.1120A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.1159A>T
n.969+1249A>T
n.1024+1047A>T
n.1053A>T
17g.80210822T>CCA8817662CARD14,SGSHn.2844+1564T>C
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.551+1249A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.4022A>G
c.393A>G (n.393A>G)
c.949+1249A>G (n.949+1249A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.1120A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.1159A>G
n.969+1249A>G
n.1024+1047A>G
n.1053A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210822T>GCA401359062CARD14,SGSHn.2844+1564T>G
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.551+1249A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.4022A>C
c.393A>C (n.393A>C)
c.949+1249A>C (n.949+1249A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.1120A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.1159A>C
n.969+1249A>C
n.1024+1047A>C
n.1053A>C
17g.80210822T=CA2277862362CARD14,SGSHn.2844+1564T=
c.1139A= (p.Gln380=)
c.551+1249A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.4022A=
c.393A= (n.393A=)
c.949+1249A= (n.949+1249A=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.*189A= (n.*189A=)
n.1120A=
c.*1043A= (n.*1043A=)
n.1159A=
n.969+1249A=
n.1024+1047A=
n.1053A=
17g.80210822_80210825dupCA2695227291CARD14,SGSHn.2844+1564_2844+1567dup
c.1136_1139dup (p.Gln380HisfsTer?)
c.551+1246_551+1249dup
c.*346_*349dup (n.*346_*349dup)
n.4019_4022dup
c.390_393dup (n.390_393dup)
c.949+1246_949+1249dup (n.949+1246_949+1249dup)
c.*223_*226dup (n.*223_*226dup)
c.*186_*189dup (n.*186_*189dup)
n.1117_1120dup
c.*1040_*1043dup (n.*1040_*1043dup)
n.1156_1159dup
n.969+1246_969+1249dup
n.1024+1044_1024+1047dup
n.1050_1053dup
17g.80210823G>ACA401359063CARD14,SGSHn.2844+1565G>A
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.551+1248C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.4021C>T
c.392C>T (n.392C>T)
c.949+1248C>T (n.949+1248C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.1119C>T
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
n.1158C>T
n.969+1248C>T
n.1024+1046C>T
n.1052C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210823G>CCA401359064CARD14,SGSHn.2844+1565G>C
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.551+1248C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.4021C>G
c.392C>G (n.392C>G)
c.949+1248C>G (n.949+1248C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.1119C>G
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
n.1158C>G
n.969+1248C>G
n.1024+1046C>G
n.1052C>G
17g.80210823G=CA2277862363CARD14,SGSHn.2844+1565G=
c.1138C= (p.Gln380=)
c.551+1248C=
c.*348C= (n.*348C=)
n.4021C=
c.392C= (n.392C=)
c.949+1248C= (n.949+1248C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.1119C=
c.*1042C= (n.*1042C=)
n.1158C=
n.969+1248C=
n.1024+1046C=
n.1052C=
17g.80210823G>TCA401359065CARD14,SGSHn.2844+1565G>T
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.551+1248C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.4021C>A
c.392C>A (n.392C>A)
c.949+1248C>A (n.949+1248C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.1119C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
n.1158C>A
n.969+1248C>A
n.1024+1046C>A
n.1052C>A
17g.80210824C>ACA502404518CARD14,SGSHn.2844+1566C>A
c.1137G>T (p.Val379=)
c.551+1247G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.4020G>T
c.391G>T (n.391G>T)
c.949+1247G>T (n.949+1247G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.1118G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.1157G>T
n.969+1247G>T
n.1024+1045G>T
n.1051G>T
17g.80210824C>GCA502404519CARD14,SGSHn.2844+1566C>G
c.1137G>C (p.Val379=)
c.551+1247G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.4020G>C
c.391G>C (n.391G>C)
c.949+1247G>C (n.949+1247G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.1118G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.1157G>C
n.969+1247G>C
n.1024+1045G>C
n.1051G>C
17g.80210824C>TCA502404520CARD14,SGSHn.2844+1566C>T
c.1137G>A (p.Val379=)
c.551+1247G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.4020G>A
c.391G>A (n.391G>A)
c.949+1247G>A (n.949+1247G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.1118G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
n.1157G>A
n.969+1247G>A
n.1024+1045G>A
n.1051G>A
17g.80210825A=CA2277862364CARD14,SGSHn.2844+1567A=
c.1136T= (p.Val379=)
c.551+1246T=
c.*346T= (n.*346T=)
n.4019T=
c.390T= (n.390T=)
c.949+1246T= (n.949+1246T=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.*186T= (n.*186T=)
n.1117T=
c.*1040T= (n.*1040T=)
n.1156T=
n.969+1246T=
n.1024+1044T=
n.1050T=
17g.80210825A>CCA401359066CARD14,SGSHn.2844+1567A>C
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.551+1246T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.4019T>G
c.390T>G (n.390T>G)
c.949+1246T>G (n.949+1246T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.1117T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.1156T>G
n.969+1246T>G
n.1024+1044T>G
n.1050T>G
17g.80210825A>GCA401359067CARD14,SGSHn.2844+1567A>G
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.551+1246T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.4019T>C
c.390T>C (n.390T>C)
c.949+1246T>C (n.949+1246T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.1117T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.1156T>C
n.969+1246T>C
n.1024+1044T>C
n.1050T>C
17g.80210825A>TCA401359068CARD14,SGSHn.2844+1567A>T
c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.551+1246T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.4019T>A
c.390T>A (n.390T>A)
c.949+1246T>A (n.949+1246T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.1117T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.1156T>A
n.969+1246T>A
n.1024+1044T>A
n.1050T>A
17g.80210825_80210826delinsACCA2277862365CARD14,SGSHn.2844+1567_2844+1568delinsAC
c.1135_1136delinsGT (p.Val379=)
c.551+1245_551+1246delinsGT
c.*345_*346delinsGT (n.*345_*346delinsGT)
n.4018_4019delinsGT
c.389_390delinsGT (n.389_390delinsGT)
c.949+1245_949+1246delinsGT (n.949+1245_949+1246delinsGT)
c.*222_*223delinsGT (n.*222_*223delinsGT)
c.*185_*186delinsGT (n.*185_*186delinsGT)
n.1116_1117delinsGT
c.*1039_*1040delinsGT (n.*1039_*1040delinsGT)
n.1155_1156delinsGT
n.969+1245_969+1246delinsGT
n.1024+1043_1024+1044delinsGT
n.1049_1050delinsGT
17g.80210826delCA8817663CARD14,SGSHn.2844+1568del
c.1135del (p.Val379CysfsTer?)
c.551+1245del
c.*345del (n.*345del)
n.4018del
c.389del (n.389del)
c.949+1245del (n.949+1245del)
c.*222del (n.*222del)
c.*185del (n.*185del)
n.1116del
c.*1039del (n.*1039del)
n.1155del
n.969+1245del
n.1024+1043del
n.1049del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210826C>ACA401359070CARD14,SGSHn.2844+1568C>A
c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.551+1245G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.4018G>T
c.389G>T (n.389G>T)
c.949+1245G>T (n.949+1245G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.1116G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
n.1155G>T
n.969+1245G>T
n.1024+1043G>T
n.1049G>T
17g.80210826C=CA2277862366CARD14,SGSHn.2844+1568C=
c.1135G= (p.Val379=)
c.551+1245G=
c.*345G= (n.*345G=)
n.4018G=
c.389G= (n.389G=)
c.949+1245G= (n.949+1245G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.*185G= (n.*185G=)
n.1116G=
c.*1039G= (n.*1039G=)
n.1155G=
n.969+1245G=
n.1024+1043G=
n.1049G=
17g.80210826C>GCA401359069CARD14,SGSHn.2844+1568C>G
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.551+1245G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.4018G>C
c.389G>C (n.389G>C)
c.949+1245G>C (n.949+1245G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.1116G>C
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
n.1155G>C
n.969+1245G>C
n.1024+1043G>C
n.1049G>C
17g.80210826C>TCA8817665CARD14,SGSHn.2844+1568C>T
c.1135G>A (p.Val379Met)
c.551+1245G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.4018G>A
c.389G>A (n.389G>A)
c.949+1245G>A (n.949+1245G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.1116G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.1155G>A
n.969+1245G>A
n.1024+1043G>A
n.1049G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210826dupCA8817664CARD14,SGSHn.2844+1568dup
c.1135dup (p.Val379GlyfsTer?)
c.551+1245dup
c.*345dup (n.*345dup)
n.4018dup
c.389dup (n.389dup)
c.949+1245dup (n.949+1245dup)
c.*222dup (n.*222dup)
c.*185dup (n.*185dup)
n.1116dup
c.*1039dup (n.*1039dup)
n.1155dup
n.969+1245dup
n.1024+1043dup
n.1049dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80210827G>ACA8817666CARD14,SGSHn.2844+1569G>A
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.551+1244C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.4017C>T
c.388C>T (n.388C>T)
c.949+1244C>T (n.949+1244C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1115C>T
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
n.1154C>T
n.969+1244C>T
n.1024+1042C>T
n.1048C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210827G>CCA502404521CARD14,SGSHn.2844+1569G>C
c.1134C>G (p.Ser378=)
c.551+1244C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.4017C>G
c.388C>G (n.388C>G)
c.949+1244C>G (n.949+1244C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.1115C>G
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
n.1154C>G
n.969+1244C>G
n.1024+1042C>G
n.1048C>G
17g.80210827G=CA2277862367CARD14,SGSHn.2844+1569G=
c.1134C= (p.Ser378=)
c.551+1244C=
c.*344C= (n.*344C=)
n.4017C=
c.388C= (n.388C=)
c.949+1244C= (n.949+1244C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.1115C=
c.*1038C= (n.*1038C=)
n.1154C=
n.969+1244C=
n.1024+1042C=
n.1048C=
17g.80210827G>TCA502404522CARD14,SGSHn.2844+1569G>T
c.1134C>A (p.Ser378=)
c.551+1244C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.4017C>A
c.388C>A (n.388C>A)
c.949+1244C>A (n.949+1244C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1115C>A
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
n.1154C>A
n.969+1244C>A
n.1024+1042C>A
n.1048C>A
17g.80210828G>ACA401359073CARD14,SGSHn.2844+1570G>A
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.551+1243C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.4016C>T
c.387C>T (n.387C>T)
c.949+1243C>T (n.949+1243C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.1114C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.1153C>T
n.969+1243C>T
n.1024+1041C>T
n.1047C>T
 dbSNP COSMIC
17g.80210828G>CCA401359071CARD14,SGSHn.2844+1570G>C
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.551+1243C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.4016C>G
c.387C>G (n.387C>G)
c.949+1243C>G (n.949+1243C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.1114C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
n.1153C>G
n.969+1243C>G
n.1024+1041C>G
n.1047C>G
17g.80210828G=CA2277862368CARD14,SGSHn.2844+1570G=
c.1133C= (p.Ser378=)
c.551+1243C=
c.*343C= (n.*343C=)
n.4016C=
c.387C= (n.387C=)
c.949+1243C= (n.949+1243C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.*183C= (n.*183C=)
n.1114C=
c.*1037C= (n.*1037C=)
n.1153C=
n.969+1243C=
n.1024+1041C=
n.1047C=
17g.80210828G>TCA401359072CARD14,SGSHn.2844+1570G>T
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.551+1243C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.4016C>A
c.387C>A (n.387C>A)
c.949+1243C>A (n.949+1243C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.1114C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
n.1153C>A
n.969+1243C>A
n.1024+1041C>A
n.1047C>A
17g.80210829A>CCA401359074CARD14,SGSHn.2844+1571A>C
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.551+1242T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.4015T>G
c.386T>G (n.386T>G)
c.949+1242T>G (n.949+1242T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.1113T>G
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
n.1152T>G
n.969+1242T>G
n.1024+1040T>G
n.1046T>G
17g.80210829A>GCA401359075CARD14,SGSHn.2844+1571A>G
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.551+1242T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.4015T>C
c.386T>C (n.386T>C)
c.949+1242T>C (n.949+1242T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.1113T>C
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.1152T>C
n.969+1242T>C
n.1024+1040T>C
n.1046T>C
17g.80210829A>TCA401359076CARD14,SGSHn.2844+1571A>T
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.551+1242T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.4015T>A
c.386T>A (n.386T>A)
c.949+1242T>A (n.949+1242T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.1113T>A
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.1152T>A
n.969+1242T>A
n.1024+1040T>A
n.1046T>A
17g.80210830delCA2739268495CARD14,SGSHn.2844+1572del
c.1131del (p.Ser378ProfsTer?)
c.551+1241del
c.*341del (n.*341del)
n.4014del
c.385del (n.385del)
c.949+1241del (n.949+1241del)
c.*218del (n.*218del)
c.*181del (n.*181del)
n.1112del
c.*1035del (n.*1035del)
n.1151del
n.969+1241del
n.1024+1039del
n.1045del
 ClinVar
17g.80210830G>ACA8817667CARD14,SGSHn.2844+1572G>A
c.1131C>T (p.Arg377=)
c.551+1241C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.4014C>T
c.385C>T (n.385C>T)
c.949+1241C>T (n.949+1241C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.1112C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.1151C>T
n.969+1241C>T
n.1024+1039C>T
n.1045C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210830G>CCA502404523CARD14,SGSHn.2844+1572G>C
c.1131C>G (p.Arg377=)
c.551+1241C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.4014C>G
c.385C>G (n.385C>G)
c.949+1241C>G (n.949+1241C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.1112C>G
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
n.1151C>G
n.969+1241C>G
n.1024+1039C>G
n.1045C>G
17g.80210830G=CA2277862369CARD14,SGSHn.2844+1572G=
c.1131C= (p.Arg377=)
c.551+1241C=
c.*341C= (n.*341C=)
n.4014C=
c.385C= (n.385C=)
c.949+1241C= (n.949+1241C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.1112C=
c.*1035C= (n.*1035C=)
n.1151C=
n.969+1241C=
n.1024+1039C=
n.1045C=
17g.80210830G>TCA502404524CARD14,SGSHn.2844+1572G>T
c.1131C>A (p.Arg377=)
c.551+1241C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.4014C>A
c.385C>A (n.385C>A)
c.949+1241C>A (n.949+1241C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.1112C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
n.1151C>A
n.969+1241C>A
n.1024+1039C>A
n.1045C>A
17g.80210831C>ACA401359077CARD14,SGSHn.2844+1573C>A
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.551+1240G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.4013G>T
c.384G>T (n.384G>T)
c.949+1240G>T (n.949+1240G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.1111G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.1150G>T
n.969+1240G>T
n.1024+1038G>T
n.1044G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210831C=CA2277862370CARD14,SGSHn.2844+1573C=
c.1130G= (p.Arg377=)
c.551+1240G=
c.*340G= (n.*340G=)
n.4013G=
c.384G= (n.384G=)
c.949+1240G= (n.949+1240G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.*180G= (n.*180G=)
n.1111G=
c.*1034G= (n.*1034G=)
n.1150G=
n.969+1240G=
n.1024+1038G=
n.1044G=
17g.80210831C>GCA401359078CARD14,SGSHn.2844+1573C>G
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.551+1240G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.4013G>C
c.384G>C (n.384G>C)
c.949+1240G>C (n.949+1240G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.1111G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
n.1150G>C
n.969+1240G>C
n.1024+1038G>C
n.1044G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210831C>TCA8817668CARD14,SGSHn.2844+1573C>T
c.1130G>A (p.Arg377His)
c.551+1240G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.4013G>A
c.384G>A (n.384G>A)
c.949+1240G>A (n.949+1240G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.1111G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.1150G>A
n.969+1240G>A
n.1024+1038G>A
n.1044G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210832G>ACA8817669CARD14,SGSHn.2844+1574G>A
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
c.551+1239C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.4012C>T
c.383C>T (n.383C>T)
c.949+1239C>T (n.949+1239C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1110C>T
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
n.1149C>T
n.969+1239C>T
n.1024+1037C>T
n.1043C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210832G>CCA401359079CARD14,SGSHn.2844+1574G>C
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.551+1239C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.4012C>G
c.383C>G (n.383C>G)
c.949+1239C>G (n.949+1239C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1110C>G
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
n.1149C>G
n.969+1239C>G
n.1024+1037C>G
n.1043C>G
17g.80210832G=CA2277862371CARD14,SGSHn.2844+1574G=
c.1129C= (p.Arg377=)
c.551+1239C=
c.*339C= (n.*339C=)
n.4012C=
c.383C= (n.383C=)
c.949+1239C= (n.949+1239C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.1110C=
c.*1033C= (n.*1033C=)
n.1149C=
n.969+1239C=
n.1024+1037C=
n.1043C=
17g.80210832G>TCA401359080CARD14,SGSHn.2844+1574G>T
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
c.551+1239C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.4012C>A
c.383C>A (n.383C>A)
c.949+1239C>A (n.949+1239C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1110C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
n.1149C>A
n.969+1239C>A
n.1024+1037C>A
n.1043C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.80210833C>ACA401359083CARD14,SGSHn.2844+1575C>A
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.551+1238G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.4011G>T
c.382G>T (n.382G>T)
c.949+1238G>T (n.949+1238G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.1109G>T
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
n.1148G>T
n.969+1238G>T
n.1024+1036G>T
n.1042G>T
17g.80210833C>GCA401359081CARD14,SGSHn.2844+1575C>G
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.551+1238G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.4011G>C
c.382G>C (n.382G>C)
c.949+1238G>C (n.949+1238G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.1109G>C
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
n.1148G>C
n.969+1238G>C
n.1024+1036G>C
n.1042G>C
17g.80210833C>TCA401359082CARD14,SGSHn.2844+1575C>T
c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.551+1238G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.4011G>A
c.382G>A (n.382G>A)
c.949+1238G>A (n.949+1238G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.1109G>A
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
n.1148G>A
n.969+1238G>A
n.1024+1036G>A
n.1042G>A
 gnomAD v4
17g.80210834A=CA2277862372CARD14,SGSHn.2844+1576A=
c.1127T= (p.Met376=)
c.551+1237T=
c.*337T= (n.*337T=)
n.4010T=
c.381T= (n.381T=)
c.949+1237T= (n.949+1237T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.*177T= (n.*177T=)
n.1108T=
c.*1031T= (n.*1031T=)
n.1147T=
n.969+1237T=
n.1024+1035T=
n.1041T=
17g.80210834A>CCA401359084CARD14,SGSHn.2844+1576A>C
c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.551+1237T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.4010T>G
c.381T>G (n.381T>G)
c.949+1237T>G (n.949+1237T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.1108T>G
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
n.1147T>G
n.969+1237T>G
n.1024+1035T>G
n.1041T>G
17g.80210834A>GCA8817670CARD14,SGSHn.2844+1576A>G
c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.551+1237T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.4010T>C
c.381T>C (n.381T>C)
c.949+1237T>C (n.949+1237T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.1108T>C
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
n.1147T>C
n.969+1237T>C
n.1024+1035T>C
n.1041T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210834A>TCA401359085CARD14,SGSHn.2844+1576A>T
c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.551+1237T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.4010T>A
c.381T>A (n.381T>A)
c.949+1237T>A (n.949+1237T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.1108T>A
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
n.1147T>A
n.969+1237T>A
n.1024+1035T>A
n.1041T>A
17g.80210835T>ACA401359086CARD14,SGSHn.2844+1577T>A
c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.551+1236A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.4009A>T
c.380A>T (n.380A>T)
c.949+1236A>T (n.949+1236A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.1107A>T
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
n.1146A>T
n.969+1236A>T
n.1024+1034A>T
n.1040A>T
17g.80210835T>CCA401359087CARD14,SGSHn.2844+1577T>C
c.1126A>G (p.Met376Val)
c.551+1236A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.4009A>G
c.380A>G (n.380A>G)
c.949+1236A>G (n.949+1236A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.1107A>G
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
n.1146A>G
n.969+1236A>G
n.1024+1034A>G
n.1040A>G
17g.80210835T>GCA401359088CARD14,SGSHn.2844+1577T>G
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.551+1236A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.4009A>C
c.380A>C (n.380A>C)
c.949+1236A>C (n.949+1236A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.1107A>C
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
n.1146A>C
n.969+1236A>C
n.1024+1034A>C
n.1040A>C
17g.80210836G>ACA502404526CARD14,SGSHn.2844+1578G>A
c.1125C>T (p.Pro375=)
c.551+1235C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.4008C>T
c.379C>T (n.379C>T)
c.949+1235C>T (n.949+1235C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.1106C>T
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
n.1145C>T
n.969+1235C>T
n.1024+1033C>T
n.1039C>T
 ClinVar
17g.80210836G>CCA502404527CARD14,SGSHn.2844+1578G>C
c.1125C>G (p.Pro375=)
c.551+1235C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.4008C>G
c.379C>G (n.379C>G)
c.949+1235C>G (n.949+1235C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.1106C>G
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
n.1145C>G
n.969+1235C>G
n.1024+1033C>G
n.1039C>G
17g.80210836G>TCA502404525CARD14,SGSHn.2844+1578G>T
c.1125C>A (p.Pro375=)
c.551+1235C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.4008C>A
c.379C>A (n.379C>A)
c.949+1235C>A (n.949+1235C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.1106C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
n.1145C>A
n.969+1235C>A
n.1024+1033C>A
n.1039C>A
17g.80210837G>ACA401359089CARD14,SGSHn.2844+1579G>A
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.551+1234C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.4007C>T
c.378C>T (n.378C>T)
c.949+1234C>T (n.949+1234C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.1105C>T
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
n.1144C>T
n.969+1234C>T
n.1024+1032C>T
n.1038C>T
17g.80210837G>CCA401359090CARD14,SGSHn.2844+1579G>C
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.551+1234C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.4007C>G
c.378C>G (n.378C>G)
c.949+1234C>G (n.949+1234C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.1105C>G
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
n.1144C>G
n.969+1234C>G
n.1024+1032C>G
n.1038C>G
17g.80210837G>TCA401359091CARD14,SGSHn.2844+1579G>T
c.1124C>A (p.Pro375His)
c.551+1234C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.4007C>A
c.378C>A (n.378C>A)
c.949+1234C>A (n.949+1234C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.1105C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
n.1144C>A
n.969+1234C>A
n.1024+1032C>A
n.1038C>A
17g.80210838G>ACA401359092CARD14,SGSHn.2844+1580G>A
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.551+1233C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.4006C>T
c.377C>T (n.377C>T)
c.949+1233C>T (n.949+1233C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1104C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
n.1143C>T
n.969+1233C>T
n.1024+1031C>T
n.1037C>T
17g.80210838G>CCA401359093CARD14,SGSHn.2844+1580G>C
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.551+1233C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.4006C>G
c.377C>G (n.377C>G)
c.949+1233C>G (n.949+1233C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1104C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
n.1143C>G
n.969+1233C>G
n.1024+1031C>G
n.1037C>G
17g.80210838G=CA2277862373CARD14,SGSHn.2844+1580G=
c.1123C= (p.Pro375=)
c.551+1233C=
c.*333C= (n.*333C=)
n.4006C=
c.377C= (n.377C=)
c.949+1233C= (n.949+1233C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.*173C= (n.*173C=)
n.1104C=
c.*1027C= (n.*1027C=)
n.1143C=
n.969+1233C=
n.1024+1031C=
n.1037C=
17g.80210838G>TCA401359094CARD14,SGSHn.2844+1580G>T
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.551+1233C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.4006C>A
c.377C>A (n.377C>A)
c.949+1233C>A (n.949+1233C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1104C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
n.1143C>A
n.969+1233C>A
n.1024+1031C>A
n.1037C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80210839G>ACA502404528CARD14,SGSHn.2844+1581G>A
c.1122C>T (p.Tyr374=)
c.551+1232C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.4005C>T
c.376C>T (n.376C>T)
c.949+1232C>T (n.949+1232C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1103C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
n.1142C>T
n.969+1232C>T
n.1024+1030C>T
n.1036C>T
 ClinVar
17g.80210839G>CCA401359095CARD14,SGSHn.2844+1581G>C
c.1122C>G (p.Tyr374Ter)
c.551+1232C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.4005C>G
c.376C>G (n.376C>G)
c.949+1232C>G (n.949+1232C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1103C>G
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
n.1142C>G
n.969+1232C>G
n.1024+1030C>G
n.1036C>G
17g.80210839G=CA2277862374CARD14,SGSHn.2844+1581G=
c.1122C= (p.Tyr374=)
c.551+1232C=
c.*332C= (n.*332C=)
n.4005C=
c.376C= (n.376C=)
c.949+1232C= (n.949+1232C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.1103C=
c.*1026C= (n.*1026C=)
n.1142C=
n.969+1232C=
n.1024+1030C=
n.1036C=
17g.80210839G>TCA8817671CARD14,SGSHn.2844+1581G>T
c.1122C>A (p.Tyr374Ter)
c.551+1232C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.4005C>A
c.376C>A (n.376C>A)
c.949+1232C>A (n.949+1232C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1103C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
n.1142C>A
n.969+1232C>A
n.1024+1030C>A
n.1036C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210840T>ACA401359096CARD14,SGSHn.2844+1582T>A
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
c.551+1231A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.4004A>T
c.375A>T (n.375A>T)
c.949+1231A>T (n.949+1231A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.1102A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
n.1141A>T
n.969+1231A>T
n.1024+1029A>T
n.1035A>T
17g.80210840T>CCA401359097CARD14,SGSHn.2844+1582T>C
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
c.551+1231A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.4004A>G
c.375A>G (n.375A>G)
c.949+1231A>G (n.949+1231A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.1102A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
n.1141A>G
n.969+1231A>G
n.1024+1029A>G
n.1035A>G
17g.80210840T>GCA401359098CARD14,SGSHn.2844+1582T>G
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
c.551+1231A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.4004A>C
c.375A>C (n.375A>C)
c.949+1231A>C (n.949+1231A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.1102A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
n.1141A>C
n.969+1231A>C
n.1024+1029A>C
n.1035A>C
17g.80210841A=CA2277862375CARD14,SGSHn.2844+1583A=
c.1120T= (p.Tyr374=)
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c.*330T= (n.*330T=)
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c.374T= (n.374T=)
c.949+1230T= (n.949+1230T=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.*170T= (n.*170T=)
n.1101T=
c.*1024T= (n.*1024T=)
n.1140T=
n.969+1230T=
n.1024+1028T=
n.1034T=
17g.80210841A>CCA401359099CARD14,SGSHn.2844+1583A>C
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
c.551+1230T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.4003T>G
c.374T>G (n.374T>G)
c.949+1230T>G (n.949+1230T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.1101T>G
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.1140T>G
n.969+1230T>G
n.1024+1028T>G
n.1034T>G
17g.80210841A>GCA401359100CARD14,SGSHn.2844+1583A>G
c.1120T>C (p.Tyr374His)
c.551+1230T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.4003T>C
c.374T>C (n.374T>C)
c.949+1230T>C (n.949+1230T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.1101T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.1140T>C
n.969+1230T>C
n.1024+1028T>C
n.1034T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210841A>TCA401359101CARD14,SGSHn.2844+1583A>T
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.551+1230T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.4003T>A
c.374T>A (n.374T>A)
c.949+1230T>A (n.949+1230T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.1101T>A
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.1140T>A
n.969+1230T>A
n.1024+1028T>A
n.1034T>A
17g.80210842G>ACA502404529CARD14,SGSHn.2844+1584G>A
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.551+1229C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.4002C>T
c.373C>T (n.373C>T)
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c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.1100C>T
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
n.1139C>T
n.969+1229C>T
n.1024+1027C>T
n.1033C>T
17g.80210842G>CCA502404530CARD14,SGSHn.2844+1584G>C
c.1119C>G (p.Ser373=)
c.551+1229C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.4002C>G
c.373C>G (n.373C>G)
c.949+1229C>G (n.949+1229C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.1100C>G
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
n.1139C>G
n.969+1229C>G
n.1024+1027C>G
n.1033C>G
17g.80210842G>TCA502404531CARD14,SGSHn.2844+1584G>T
c.1119C>A (p.Ser373=)
c.551+1229C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.4002C>A
c.373C>A (n.373C>A)
c.949+1229C>A (n.949+1229C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.1100C>A
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
n.1139C>A
n.969+1229C>A
n.1024+1027C>A
n.1033C>A
17g.80210843G>ACA401359103CARD14,SGSHn.2844+1585G>A
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.551+1228C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.4001C>T
c.372C>T (n.372C>T)
c.949+1228C>T (n.949+1228C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.1099C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.1138C>T
n.969+1228C>T
n.1024+1026C>T
n.1032C>T
17g.80210843G>CCA401359102CARD14,SGSHn.2844+1585G>C
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.551+1228C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.4001C>G
c.372C>G (n.372C>G)
c.949+1228C>G (n.949+1228C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.1099C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.1138C>G
n.969+1228C>G
n.1024+1026C>G
n.1032C>G
17g.80210843G=CA2277862376CARD14,SGSHn.2844+1585G=
c.1118C= (p.Ser373=)
c.551+1228C=
c.*328C= (n.*328C=)
n.4001C=
c.372C= (n.372C=)
c.949+1228C= (n.949+1228C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.1099C=
c.*1022C= (n.*1022C=)
n.1138C=
n.969+1228C=
n.1024+1026C=
n.1032C=
17g.80210843G>TCA8817672CARD14,SGSHn.2844+1585G>T
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.551+1228C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.4001C>A
c.372C>A (n.372C>A)
c.949+1228C>A (n.949+1228C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.1099C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.1138C>A
n.969+1228C>A
n.1024+1026C>A
n.1032C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210844A>CCA401359104CARD14,SGSHn.2844+1586A>C
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.551+1227T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.4000T>G
c.371T>G (n.371T>G)
c.949+1227T>G (n.949+1227T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.1098T>G
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
n.1137T>G
n.969+1227T>G
n.1024+1025T>G
n.1031T>G
17g.80210844A>GCA401359105CARD14,SGSHn.2844+1586A>G
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.551+1227T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.4000T>C
c.371T>C (n.371T>C)
c.949+1227T>C (n.949+1227T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.1098T>C
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.1137T>C
n.969+1227T>C
n.1024+1025T>C
n.1031T>C
 gnomAD v4
17g.80210844A>TCA401359106CARD14,SGSHn.2844+1586A>T
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.551+1227T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.4000T>A
c.371T>A (n.371T>A)
c.949+1227T>A (n.949+1227T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.1098T>A
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
n.1137T>A
n.969+1227T>A
n.1024+1025T>A
n.1031T>A
 gnomAD v4
17g.80210845C>ACA401359107CARD14,SGSHn.2844+1587C>A
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.551+1226G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.3999G>T
c.370G>T (n.370G>T)
c.949+1226G>T (n.949+1226G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1097G>T
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
n.1136G>T
n.969+1226G>T
n.1024+1024G>T
n.1030G>T
17g.80210845C=CA2277862377CARD14,SGSHn.2844+1587C=
c.1116G= (p.Met372=)
c.551+1226G=
c.*326G= (n.*326G=)
n.3999G=
c.370G= (n.370G=)
c.949+1226G= (n.949+1226G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.1097G=
c.*1020G= (n.*1020G=)
n.1136G=
n.969+1226G=
n.1024+1024G=
n.1030G=
17g.80210845C>GCA401359108CARD14,SGSHn.2844+1587C>G
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.551+1226G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.3999G>C
c.370G>C (n.370G>C)
c.949+1226G>C (n.949+1226G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1097G>C
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
n.1136G>C
n.969+1226G>C
n.1024+1024G>C
n.1030G>C
17g.80210845C>TCA8817673CARD14,SGSHn.2844+1587C>T
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.551+1226G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.3999G>A
c.370G>A (n.370G>A)
c.949+1226G>A (n.949+1226G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1097G>A
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
n.1136G>A
n.969+1226G>A
n.1024+1024G>A
n.1030G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210846A=CA2277862378CARD14,SGSHn.2844+1588A=
c.1115T= (p.Met372=)
c.551+1225T=
c.*325T= (n.*325T=)
n.3998T=
c.369T= (n.369T=)
c.949+1225T= (n.949+1225T=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.*165T= (n.*165T=)
n.1096T=
c.*1019T= (n.*1019T=)
n.1135T=
n.969+1225T=
n.1024+1023T=
n.1029T=
17g.80210846A>CCA401359109CARD14,SGSHn.2844+1588A>C
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.551+1225T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.3998T>G
c.369T>G (n.369T>G)
c.949+1225T>G (n.949+1225T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.1096T>G
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
n.1135T>G
n.969+1225T>G
n.1024+1023T>G
n.1029T>G
17g.80210846A>GCA401359111CARD14,SGSHn.2844+1588A>G
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.551+1225T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.3998T>C
c.369T>C (n.369T>C)
c.949+1225T>C (n.949+1225T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.1096T>C
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
n.1135T>C
n.969+1225T>C
n.1024+1023T>C
n.1029T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210846A>TCA401359110CARD14,SGSHn.2844+1588A>T
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.551+1225T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.3998T>A
c.369T>A (n.369T>A)
c.949+1225T>A (n.949+1225T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.1096T>A
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
n.1135T>A
n.969+1225T>A
n.1024+1023T>A
n.1029T>A
17g.80210847T>ACA401359112CARD14,SGSHn.2844+1589T>A
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.551+1224A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.3997A>T
c.368A>T (n.368A>T)
c.949+1224A>T (n.949+1224A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.1095A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.1134A>T
n.969+1224A>T
n.1024+1022A>T
n.1028A>T
17g.80210847T>CCA401359113CARD14,SGSHn.2844+1589T>C
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.551+1224A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.3997A>G
c.368A>G (n.368A>G)
c.949+1224A>G (n.949+1224A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.1095A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.1134A>G
n.969+1224A>G
n.1024+1022A>G
n.1028A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210847T>GCA401359114CARD14,SGSHn.2844+1589T>G
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.551+1224A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.3997A>C
c.368A>C (n.368A>C)
c.949+1224A>C (n.949+1224A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.1095A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.1134A>C
n.969+1224A>C
n.1024+1022A>C
n.1028A>C
17g.80210847T=CA2277862379CARD14,SGSHn.2844+1589T=
c.1114A= (p.Met372=)
c.551+1224A=
c.*324A= (n.*324A=)
n.3997A=
c.368A= (n.368A=)
c.949+1224A= (n.949+1224A=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.*164A= (n.*164A=)
n.1095A=
c.*1018A= (n.*1018A=)
n.1134A=
n.969+1224A=
n.1024+1022A=
n.1028A=
17g.80210852_80210862delCA2695227292CARD14,SGSHn.2844+1594_2844+1604del
c.1104_1114del (p.Glu369ValfsTer?)
c.551+1214_551+1224del
c.*314_*324del (n.*314_*324del)
n.3987_3997del
c.358_368del (n.358_368del)
c.949+1214_949+1224del (n.949+1214_949+1224del)
c.*191_*201del (n.*191_*201del)
c.*154_*164del (n.*154_*164del)
n.1085_1095del
c.*1008_*1018del (n.*1008_*1018del)
n.1124_1134del
n.969+1214_969+1224del
n.1024+1012_1024+1022del
n.1018_1028del
17g.80210848G>ACA502404532CARD14,SGSHn.2844+1590G>A
c.1113C>T (p.Thr371=)
c.551+1223C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.3996C>T
c.367C>T (n.367C>T)
c.949+1223C>T (n.949+1223C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1094C>T
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
n.1133C>T
n.969+1223C>T
n.1024+1021C>T
n.1027C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210848G>CCA502404533CARD14,SGSHn.2844+1590G>C
c.1113C>G (p.Thr371=)
c.551+1223C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.3996C>G
c.367C>G (n.367C>G)
c.949+1223C>G (n.949+1223C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1094C>G
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
n.1133C>G
n.969+1223C>G
n.1024+1021C>G
n.1027C>G
17g.80210848G=CA2277862380CARD14,SGSHn.2844+1590G=
c.1113C= (p.Thr371=)
c.551+1223C=
c.*323C= (n.*323C=)
n.3996C=
c.367C= (n.367C=)
c.949+1223C= (n.949+1223C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.*163C= (n.*163C=)
n.1094C=
c.*1017C= (n.*1017C=)
n.1133C=
n.969+1223C=
n.1024+1021C=
n.1027C=
17g.80210848G>TCA502404534CARD14,SGSHn.2844+1590G>T
c.1113C>A (p.Thr371=)
c.551+1223C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.3996C>A
c.367C>A (n.367C>A)
c.949+1223C>A (n.949+1223C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1094C>A
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
n.1133C>A
n.969+1223C>A
n.1024+1021C>A
n.1027C>A
17g.80210849G>ACA401359115CARD14,SGSHn.2844+1591G>A
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.551+1222C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.3995C>T
c.366C>T (n.366C>T)
c.949+1222C>T (n.949+1222C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.1093C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.1132C>T
n.969+1222C>T
n.1024+1020C>T
n.1026C>T
17g.80210849G>CCA401359116CARD14,SGSHn.2844+1591G>C
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.551+1222C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.3995C>G
c.366C>G (n.366C>G)
c.949+1222C>G (n.949+1222C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.1093C>G
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.1132C>G
n.969+1222C>G
n.1024+1020C>G
n.1026C>G
17g.80210849G>TCA401359117CARD14,SGSHn.2844+1591G>T
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.551+1222C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.3995C>A
c.366C>A (n.366C>A)
c.949+1222C>A (n.949+1222C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1093C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.1132C>A
n.969+1222C>A
n.1024+1020C>A
n.1026C>A
17g.80210850T>ACA401359118CARD14,SGSHn.2844+1592T>A
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.551+1221A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.3994A>T
c.365A>T (n.365A>T)
c.949+1221A>T (n.949+1221A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.1092A>T
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
n.1131A>T
n.969+1221A>T
n.1024+1019A>T
n.1025A>T
17g.80210850T>CCA401359119CARD14,SGSHn.2844+1592T>C
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.551+1221A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.3994A>G
c.365A>G (n.365A>G)
c.949+1221A>G (n.949+1221A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.1092A>G
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
n.1131A>G
n.969+1221A>G
n.1024+1019A>G
n.1025A>G
17g.80210850T>GCA401359120CARD14,SGSHn.2844+1592T>G
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.551+1221A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.3994A>C
c.365A>C (n.365A>C)
c.949+1221A>C (n.949+1221A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.1092A>C
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
n.1131A>C
n.969+1221A>C
n.1024+1019A>C
n.1025A>C
 gnomAD v4
17g.80210851G>ACA502404536CARD14,SGSHn.2844+1593G>A
c.1110C>T (p.Val370=)
c.551+1220C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.3993C>T
c.364C>T (n.364C>T)
c.949+1220C>T (n.949+1220C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1091C>T
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.1130C>T
n.969+1220C>T
n.1024+1018C>T
n.1024C>T
 ClinVar
17g.80210851G>CCA502404537CARD14,SGSHn.2844+1593G>C
c.1110C>G (p.Val370=)
c.551+1220C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.3993C>G
c.364C>G (n.364C>G)
c.949+1220C>G (n.949+1220C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.1091C>G
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.1130C>G
n.969+1220C>G
n.1024+1018C>G
n.1024C>G
17g.80210851G>TCA502404535CARD14,SGSHn.2844+1593G>T
c.1110C>A (p.Val370=)
c.551+1220C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.3993C>A
c.364C>A (n.364C>A)
c.949+1220C>A (n.949+1220C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1091C>A
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.1130C>A
n.969+1220C>A
n.1024+1018C>A
n.1024C>A
 ClinVar
17g.80210852A>CCA401359121CARD14,SGSHn.2844+1594A>C
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.551+1219T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.3992T>G
c.363T>G (n.363T>G)
c.949+1219T>G (n.949+1219T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.1090T>G
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.1129T>G
n.969+1219T>G
n.1024+1017T>G
n.1023T>G
17g.80210852A>GCA401359122CARD14,SGSHn.2844+1594A>G
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.551+1219T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.3992T>C
c.363T>C (n.363T>C)
c.949+1219T>C (n.949+1219T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.1090T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.1129T>C
n.969+1219T>C
n.1024+1017T>C
n.1023T>C
17g.80210852A>TCA401359123CARD14,SGSHn.2844+1594A>T
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.551+1219T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.3992T>A
c.363T>A (n.363T>A)
c.949+1219T>A (n.949+1219T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.1090T>A
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.1129T>A
n.969+1219T>A
n.1024+1017T>A
n.1023T>A
17g.80210853C>ACA8817674CARD14,SGSHn.2844+1595C>A
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.551+1218G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.3991G>T
c.362G>T (n.362G>T)
c.949+1218G>T (n.949+1218G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1089G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.1128G>T
n.969+1218G>T
n.1024+1016G>T
n.1022G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210853C=CA2277862381CARD14,SGSHn.2844+1595C=
c.1108G= (p.Val370=)
c.551+1218G=
c.*318G= (n.*318G=)
n.3991G=
c.362G= (n.362G=)
c.949+1218G= (n.949+1218G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.1089G=
c.*1012G= (n.*1012G=)
n.1128G=
n.969+1218G=
n.1024+1016G=
n.1022G=
17g.80210853C>GCA401359124CARD14,SGSHn.2844+1595C>G
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.551+1218G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.3991G>C
c.362G>C (n.362G>C)
c.949+1218G>C (n.949+1218G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1089G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.1128G>C
n.969+1218G>C
n.1024+1016G>C
n.1022G>C
17g.80210853C>TCA294890961CARD14,SGSHn.2844+1595C>T
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.551+1218G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.3991G>A
c.362G>A (n.362G>A)
c.949+1218G>A (n.949+1218G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1089G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.1128G>A
n.969+1218G>A
n.1024+1016G>A
n.1022G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210854C>ACA401359125CARD14,SGSHn.2844+1596C>A
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.551+1217G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.3990G>T
c.361G>T (n.361G>T)
c.949+1217G>T (n.949+1217G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.1088G>T
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.1127G>T
n.969+1217G>T
n.1024+1015G>T
n.1021G>T
17g.80210854C>GCA401359126CARD14,SGSHn.2844+1596C>G
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.551+1217G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.3990G>C
c.361G>C (n.361G>C)
c.949+1217G>C (n.949+1217G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.1088G>C
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
n.1127G>C
n.969+1217G>C
n.1024+1015G>C
n.1021G>C
17g.80210854C>TCA502404538CARD14,SGSHn.2844+1596C>T
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.551+1217G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.3990G>A
c.361G>A (n.361G>A)
c.949+1217G>A (n.949+1217G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.1088G>A
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.1127G>A
n.969+1217G>A
n.1024+1015G>A
n.1021G>A
 gnomAD v4
17g.80210855T>ACA401359127CARD14,SGSHn.2844+1597T>A
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.551+1216A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.3989A>T
c.360A>T (n.360A>T)
c.949+1216A>T (n.949+1216A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.1087A>T
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
n.1126A>T
n.969+1216A>T
n.1024+1014A>T
n.1020A>T
17g.80210855T>CCA401359129CARD14,SGSHn.2844+1597T>C
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.551+1216A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.3989A>G
c.360A>G (n.360A>G)
c.949+1216A>G (n.949+1216A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.1087A>G
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
n.1126A>G
n.969+1216A>G
n.1024+1014A>G
n.1020A>G
17g.80210855T>GCA401359128CARD14,SGSHn.2844+1597T>G
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.551+1216A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.3989A>C
c.360A>C (n.360A>C)
c.949+1216A>C (n.949+1216A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1087A>C
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
n.1126A>C
n.969+1216A>C
n.1024+1014A>C
n.1020A>C
17g.80210856C>ACA401359130CARD14,SGSHn.2844+1598C>A
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.551+1215G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.3988G>T
c.359G>T (n.359G>T)
c.949+1215G>T (n.949+1215G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.1086G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.1125G>T
n.969+1215G>T
n.1024+1013G>T
n.1019G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210856C=CA2277862382CARD14,SGSHn.2844+1598C=
c.1105G= (p.Glu369=)
c.551+1215G=
c.*315G= (n.*315G=)
n.3988G=
c.359G= (n.359G=)
c.949+1215G= (n.949+1215G=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.1086G=
c.*1009G= (n.*1009G=)
n.1125G=
n.969+1215G=
n.1024+1013G=
n.1019G=
17g.80210856C>GCA8817675CARD14,SGSHn.2844+1598C>G
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.551+1215G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.3988G>C
c.359G>C (n.359G>C)
c.949+1215G>C (n.949+1215G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.1086G>C
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
n.1125G>C
n.969+1215G>C
n.1024+1013G>C
n.1019G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210856C>TCA117264CARD14,SGSHn.2844+1598C>T
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.551+1215G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.3988G>A
c.359G>A (n.359G>A)
c.949+1215G>A (n.949+1215G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.1086G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.1125G>A
n.969+1215G>A
n.1024+1013G>A
n.1019G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210857G>ACA8817676CARD14,SGSHn.2844+1599G>A
c.1104C>T (p.His368=)
c.551+1214C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.3987C>T
c.358C>T (n.358C>T)
c.949+1214C>T (n.949+1214C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1085C>T
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
n.1124C>T
n.969+1214C>T
n.1024+1012C>T
n.1018C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210857G>CCA401359131CARD14,SGSHn.2844+1599G>C
c.1104C>G (p.His368Gln)
c.551+1214C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.3987C>G
c.358C>G (n.358C>G)
c.949+1214C>G (n.949+1214C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.1085C>G
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
n.1124C>G
n.969+1214C>G
n.1024+1012C>G
n.1018C>G
17g.80210857G=CA2277862383CARD14,SGSHn.2844+1599G=
c.1104C= (p.His368=)
c.551+1214C=
c.*314C= (n.*314C=)
n.3987C=
c.358C= (n.358C=)
c.949+1214C= (n.949+1214C=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.1085C=
c.*1008C= (n.*1008C=)
n.1124C=
n.969+1214C=
n.1024+1012C=
n.1018C=
17g.80210857G>TCA401359132CARD14,SGSHn.2844+1599G>T
c.1104C>A (p.His368Gln)
c.551+1214C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.3987C>A
c.358C>A (n.358C>A)
c.949+1214C>A (n.949+1214C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1085C>A
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
n.1124C>A
n.969+1214C>A
n.1024+1012C>A
n.1018C>A
17g.80210857_80210870delinsGTGGTGGCTCTGGCCA2277862384CARD14,SGSHn.2844+1599_2844+1612delinsGTGGTGGCTCTGGC
c.1091_1104delinsGCCAGAGCCACCAC (p.Ser364=)
c.551+1201_551+1214delinsGCCAGAGCCACCAC
c.*301_*314delinsGCCAGAGCCACCAC (n.*301_*314delinsGCCAGAGCCACCAC)
n.3974_3987delinsGCCAGAGCCACCAC
c.345_358delinsGCCAGAGCCACCAC (n.345_358delinsGCCAGAGCCACCAC)
c.949+1201_949+1214delinsGCCAGAGCCACCAC (n.949+1201_949+1214delinsGCCAGAGCCACCAC)
c.*178_*191delinsGCCAGAGCCACCAC (n.*178_*191delinsGCCAGAGCCACCAC)
c.*141_*154delinsGCCAGAGCCACCAC (n.*141_*154delinsGCCAGAGCCACCAC)
n.1072_1085delinsGCCAGAGCCACCAC
c.*995_*1008delinsGCCAGAGCCACCAC (n.*995_*1008delinsGCCAGAGCCACCAC)
n.1111_1124delinsGCCAGAGCCACCAC
n.969+1201_969+1214delinsGCCAGAGCCACCAC
n.1024+999_1024+1012delinsGCCAGAGCCACCAC
n.1005_1018delinsGCCAGAGCCACCAC
17g.80210858T>ACA401359133CARD14,SGSHn.2844+1600T>A
c.1103A>T (p.His368Leu)
c.551+1213A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.3986A>T
c.357A>T (n.357A>T)
c.949+1213A>T (n.949+1213A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.1084A>T
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.1123A>T
n.969+1213A>T
n.1024+1011A>T
n.1017A>T
17g.80210858T>CCA401359134CARD14,SGSHn.2844+1600T>C
c.1103A>G (p.His368Arg)
c.551+1213A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.3986A>G
c.357A>G (n.357A>G)
c.949+1213A>G (n.949+1213A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.1084A>G
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.1123A>G
n.969+1213A>G
n.1024+1011A>G
n.1017A>G
17g.80210858T>GCA401359135CARD14,SGSHn.2844+1600T>G
c.1103A>C (p.His368Pro)
c.551+1213A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.3986A>C
c.357A>C (n.357A>C)
c.949+1213A>C (n.949+1213A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1084A>C
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.1123A>C
n.969+1213A>C
n.1024+1011A>C
n.1017A>C
17g.80210860_80210872delCA628018995CARD14,SGSHn.2844+1602_2844+1614del
c.1091_1103del (p.Ser364ThrfsTer?)
c.551+1201_551+1213del
c.*301_*313del (n.*301_*313del)
n.3974_3986del
c.345_357del (n.345_357del)
c.949+1201_949+1213del (n.949+1201_949+1213del)
c.*178_*190del (n.*178_*190del)
c.*141_*153del (n.*141_*153del)
n.1072_1084del
c.*995_*1007del (n.*995_*1007del)
n.1111_1123del
n.969+1201_969+1213del
n.1024+999_1024+1011del
n.1005_1017del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210859G>ACA401359136CARD14,SGSHn.2844+1601G>A
c.1102C>T (p.His368Tyr)
c.551+1212C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.3985C>T
c.356C>T (n.356C>T)
c.949+1212C>T (n.949+1212C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.1083C>T
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
n.1122C>T
n.969+1212C>T
n.1024+1010C>T
n.1016C>T
17g.80210859G>CCA401359137CARD14,SGSHn.2844+1601G>C
c.1102C>G (p.His368Asp)
c.551+1212C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.3985C>G
c.356C>G (n.356C>G)
c.949+1212C>G (n.949+1212C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.1083C>G
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
n.1122C>G
n.969+1212C>G
n.1024+1010C>G
n.1016C>G
17g.80210859G>TCA401359138CARD14,SGSHn.2844+1601G>T
c.1102C>A (p.His368Asn)
c.551+1212C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.3985C>A
c.356C>A (n.356C>A)
c.949+1212C>A (n.949+1212C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.1083C>A
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
n.1122C>A
n.969+1212C>A
n.1024+1010C>A
n.1016C>A
17g.80210860G>ACA502404539CARD14,SGSHn.2844+1602G>A
c.1101C>T (p.His367=)
c.551+1211C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.3984C>T
c.355C>T (n.355C>T)
c.949+1211C>T (n.949+1211C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.1082C>T
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.1121C>T
n.969+1211C>T
n.1024+1009C>T
n.1015C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210860G>CCA401359139CARD14,SGSHn.2844+1602G>C
c.1101C>G (p.His367Gln)
c.551+1211C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.3984C>G
c.355C>G (n.355C>G)
c.949+1211C>G (n.949+1211C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.1082C>G
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.1121C>G
n.969+1211C>G
n.1024+1009C>G
n.1015C>G
17g.80210860G=CA2277862385CARD14,SGSHn.2844+1602G=
c.1101C= (p.His367=)
c.551+1211C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.3984C=
c.355C= (n.355C=)
c.949+1211C= (n.949+1211C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.*151C= (n.*151C=)
n.1082C=
c.*1005C= (n.*1005C=)
n.1121C=
n.969+1211C=
n.1024+1009C=
n.1015C=
17g.80210860G>TCA401359140CARD14,SGSHn.2844+1602G>T
c.1101C>A (p.His367Gln)
c.551+1211C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.3984C>A
c.355C>A (n.355C>A)
c.949+1211C>A (n.949+1211C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.1082C>A
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.1121C>A
n.969+1211C>A
n.1024+1009C>A
n.1015C>A
17g.80210861T>ACA401359141CARD14,SGSHn.2844+1603T>A
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.551+1210A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.3983A>T
c.354A>T (n.354A>T)
c.949+1210A>T (n.949+1210A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1081A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
n.1120A>T
n.969+1210A>T
n.1024+1008A>T
n.1014A>T
17g.80210861T>CCA401359142CARD14,SGSHn.2844+1603T>C
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.551+1210A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.3983A>G
c.354A>G (n.354A>G)
c.949+1210A>G (n.949+1210A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1081A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
n.1120A>G
n.969+1210A>G
n.1024+1008A>G
n.1014A>G
17g.80210861T>GCA401359143CARD14,SGSHn.2844+1603T>G
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.551+1210A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.3983A>C
c.354A>C (n.354A>C)
c.949+1210A>C (n.949+1210A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1081A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
n.1120A>C
n.969+1210A>C
n.1024+1008A>C
n.1014A>C
17g.80210862_80210865delCA2640306439CARD14,SGSHn.2844+1604_2844+1607del
c.1097_1100del (p.Ser366ThrfsTer?)
c.551+1207_551+1210del
c.*307_*310del (n.*307_*310del)
n.3980_3983del
c.351_354del (n.351_354del)
c.949+1207_949+1210del (n.949+1207_949+1210del)
c.*184_*187del (n.*184_*187del)
c.*147_*150del (n.*147_*150del)
n.1078_1081del
c.*1001_*1004del (n.*1001_*1004del)
n.1117_1120del
n.969+1207_969+1210del
n.1024+1005_1024+1008del
n.1011_1014del
 gnomAD v4
17g.80210862G>ACA401359144CARD14,SGSHn.2844+1604G>A
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.551+1209C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.3982C>T
c.353C>T (n.353C>T)
c.949+1209C>T (n.949+1209C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1080C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.1119C>T
n.969+1209C>T
n.1024+1007C>T
n.1013C>T
17g.80210862G>CCA401359145CARD14,SGSHn.2844+1604G>C
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.551+1209C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.3982C>G
c.353C>G (n.353C>G)
c.949+1209C>G (n.949+1209C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.1080C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.1119C>G
n.969+1209C>G
n.1024+1007C>G
n.1013C>G
17g.80210862G>TCA401359146CARD14,SGSHn.2844+1604G>T
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.551+1209C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.3982C>A
c.353C>A (n.353C>A)
c.949+1209C>A (n.949+1209C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.1080C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.1119C>A
n.969+1209C>A
n.1024+1007C>A
n.1013C>A
17g.80210863G>ACA502404540CARD14,SGSHn.2844+1605G>A
c.1098C>T (p.Ser366=)
c.551+1208C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.3981C>T
c.352C>T (n.352C>T)
c.949+1208C>T (n.949+1208C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1079C>T
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.1118C>T
n.969+1208C>T
n.1024+1006C>T
n.1012C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210863G>CCA401359147CARD14,SGSHn.2844+1605G>C
c.1098C>G (p.Ser366Arg)
c.551+1208C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.3981C>G
c.352C>G (n.352C>G)
c.949+1208C>G (n.949+1208C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.1079C>G
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.1118C>G
n.969+1208C>G
n.1024+1006C>G
n.1012C>G
17g.80210863G=CA2277862387CARD14,SGSHn.2844+1605G=
c.1098C= (p.Ser366=)
c.551+1208C=
c.*308C= (n.*308C=)
n.3981C=
c.352C= (n.352C=)
c.949+1208C= (n.949+1208C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.1079C=
c.*1002C= (n.*1002C=)
n.1118C=
n.969+1208C=
n.1024+1006C=
n.1012C=
17g.80210863G>TCA401359148CARD14,SGSHn.2844+1605G>T
c.1098C>A (p.Ser366Arg)
c.551+1208C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.3981C>A
c.352C>A (n.352C>A)
c.949+1208C>A (n.949+1208C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1079C>A
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.1118C>A
n.969+1208C>A
n.1024+1006C>A
n.1012C>A
17g.80210863_80210864delinsGCCA2277862386CARD14,SGSHn.2844+1605_2844+1606delinsGC
c.1097_1098delinsGC (p.Ser366=)
c.551+1207_551+1208delinsGC
c.*307_*308delinsGC (n.*307_*308delinsGC)
n.3980_3981delinsGC
c.351_352delinsGC (n.351_352delinsGC)
c.949+1207_949+1208delinsGC (n.949+1207_949+1208delinsGC)
c.*184_*185delinsGC (n.*184_*185delinsGC)
c.*147_*148delinsGC (n.*147_*148delinsGC)
n.1078_1079delinsGC
c.*1001_*1002delinsGC (n.*1001_*1002delinsGC)
n.1117_1118delinsGC
n.969+1207_969+1208delinsGC
n.1024+1005_1024+1006delinsGC
n.1011_1012delinsGC
17g.80210864delCA915952228CARD14,SGSHn.2844+1606del
c.1097del (p.Ser366ThrfsTer?)
c.551+1207del
c.*307del (n.*307del)
n.3980del
c.351del (n.351del)
c.949+1207del (n.949+1207del)
c.*184del (n.*184del)
c.*147del (n.*147del)
n.1078del
c.*1001del (n.*1001del)
n.1117del
n.969+1207del
n.1024+1005del
n.1011del
 ClinVar dbSNP
17g.80210864C>ACA401359149CARD14,SGSHn.2844+1606C>A
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
c.551+1207G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.3980G>T
c.351G>T (n.351G>T)
c.949+1207G>T (n.949+1207G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1078G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.1117G>T
n.969+1207G>T
n.1024+1005G>T
n.1011G>T
17g.80210864C>GCA401359150CARD14,SGSHn.2844+1606C>G
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
c.551+1207G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.3980G>C
c.351G>C (n.351G>C)
c.949+1207G>C (n.949+1207G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1078G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
n.1117G>C
n.969+1207G>C
n.1024+1005G>C
n.1011G>C
17g.80210864C>TCA401359151CARD14,SGSHn.2844+1606C>T
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
c.551+1207G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.3980G>A
c.351G>A (n.351G>A)
c.949+1207G>A (n.949+1207G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1078G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
n.1117G>A
n.969+1207G>A
n.1024+1005G>A
n.1011G>A
 gnomAD v4
17g.80210865T>ACA401359153CARD14,SGSHn.2844+1607T>A
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
c.551+1206A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.3979A>T
c.350A>T (n.350A>T)
c.949+1206A>T (n.949+1206A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.1077A>T
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.1116A>T
n.969+1206A>T
n.1024+1004A>T
n.1010A>T
17g.80210865T>CCA401359154CARD14,SGSHn.2844+1607T>C
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
c.551+1206A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.3979A>G
c.350A>G (n.350A>G)
c.949+1206A>G (n.949+1206A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.1077A>G
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
n.1116A>G
n.969+1206A>G
n.1024+1004A>G
n.1010A>G
 gnomAD v4
17g.80210865T>GCA401359152CARD14,SGSHn.2844+1607T>G
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
c.551+1206A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.3979A>C
c.350A>C (n.350A>C)
c.949+1206A>C (n.949+1206A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.1077A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.1116A>C
n.969+1206A>C
n.1024+1004A>C
n.1010A>C

Number of alleles fetched