Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80209145_80211219del | CA1139532166 | CARD14,SGSH | n.2731_2844+1961del c.551+856_552-1456del c.949+856_950-1456del (n.949+856_950-1456del) n.970-204_2579+261del n.969+856_970-1456del n.1024+654_1025-1456del | |
17 | g.80210677_80210682del | CA2573155033 | CARD14,SGSH | n.2844+1419_2844+1424del c.1280_1285del (p.Leu427_Arg428del) c.551+1390_551+1395del c.*490_*495del (n.*490_*495del) n.4163_4168del c.534_539del (n.534_539del) c.949+1390_949+1395del (n.949+1390_949+1395del) c.*367_*372del (n.*367_*372del) c.*330_*335del (n.*330_*335del) n.1261_1266del c.*1184_*1189del (n.*1184_*1189del) n.1300_1305del n.969+1390_969+1395del n.1024+1188_1024+1193del n.1194_1199del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210678_80210689delinsCGGAGGTCCTTG | CA2277862294 | CARD14,SGSH | n.2844+1420_2844+1431delinsCGGAGGTCCTTG c.1272_1283delinsCAAGGACCTCCG (p.Tyr424=) c.551+1382_551+1393delinsCAAGGACCTCCG c.*482_*493delinsCAAGGACCTCCG (n.*482_*493delinsCAAGGACCTCCG) n.4155_4166delinsCAAGGACCTCCG c.526_537delinsCAAGGACCTCCG (n.526_537delinsCAAGGACCTCCG) c.949+1382_949+1393delinsCAAGGACCTCCG (n.949+1382_949+1393delinsCAAGGACCTCCG) c.*359_*370delinsCAAGGACCTCCG (n.*359_*370delinsCAAGGACCTCCG) c.*322_*333delinsCAAGGACCTCCG (n.*322_*333delinsCAAGGACCTCCG) n.1253_1264delinsCAAGGACCTCCG c.*1176_*1187delinsCAAGGACCTCCG (n.*1176_*1187delinsCAAGGACCTCCG) n.1292_1303delinsCAAGGACCTCCG n.969+1382_969+1393delinsCAAGGACCTCCG n.1024+1180_1024+1191delinsCAAGGACCTCCG n.1186_1197delinsCAAGGACCTCCG | |
17 | g.80210679_80210689del | CA8817628 | CARD14,SGSH | n.2844+1421_2844+1431del c.1272_1282del (p.Tyr424Ter) c.551+1382_551+1392del c.*482_*492del (n.*482_*492del) n.4155_4165del c.526_536del (n.526_536del) c.949+1382_949+1392del (n.949+1382_949+1392del) c.*359_*369del (n.*359_*369del) c.*322_*332del (n.*322_*332del) n.1253_1263del c.*1176_*1186del (n.*1176_*1186del) n.1292_1302del n.969+1382_969+1392del n.1024+1180_1024+1190del n.1186_1196del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210681A>C | CA401358760 | CARD14,SGSH | n.2844+1423A>C c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.551+1390T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.4163T>G c.534T>G (n.534T>G) c.949+1390T>G (n.949+1390T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1261T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.1300T>G n.969+1390T>G n.1024+1188T>G n.1194T>G | |
17 | g.80210681A>G | CA401358761 | CARD14,SGSH | n.2844+1423A>G c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.551+1390T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.4163T>C c.534T>C (n.534T>C) c.949+1390T>C (n.949+1390T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1261T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.1300T>C n.969+1390T>C n.1024+1188T>C n.1194T>C | |
17 | g.80210681A>T | CA401358762 | CARD14,SGSH | n.2844+1423A>T c.1280T>A (p.Leu427His) c.551+1390T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.4163T>A c.534T>A (n.534T>A) c.949+1390T>A (n.949+1390T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1261T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.1300T>A n.969+1390T>A n.1024+1188T>A n.1194T>A | |
17 | g.80210682G>A | CA401358765 | CARD14,SGSH | n.2844+1424G>A c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.551+1389C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.4162C>T c.533C>T (n.533C>T) c.949+1389C>T (n.949+1389C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1260C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.1299C>T n.969+1389C>T n.1024+1187C>T n.1193C>T | |
17 | g.80210682G>C | CA401358764 | CARD14,SGSH | n.2844+1424G>C c.1279C>G (p.Leu427Val) c.551+1389C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.4162C>G c.533C>G (n.533C>G) c.949+1389C>G (n.949+1389C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.1260C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.1299C>G n.969+1389C>G n.1024+1187C>G n.1193C>G | |
17 | g.80210682G>T | CA401358763 | CARD14,SGSH | n.2844+1424G>T c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.551+1389C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.4162C>A c.533C>A (n.533C>A) c.949+1389C>A (n.949+1389C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.1260C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.1299C>A n.969+1389C>A n.1024+1187C>A n.1193C>A | |
17 | g.80210683G>A | CA502404566 | CARD14,SGSH | n.2844+1425G>A c.1278C>T (p.Asp426=) c.551+1388C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.4161C>T c.532C>T (n.532C>T) c.949+1388C>T (n.949+1388C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1259C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.1298C>T n.969+1388C>T n.1024+1186C>T n.1192C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210683G>C | CA401358766 | CARD14,SGSH | n.2844+1425G>C c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.551+1388C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.4161C>G c.532C>G (n.532C>G) c.949+1388C>G (n.949+1388C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1259C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.1298C>G n.969+1388C>G n.1024+1186C>G n.1192C>G | |
17 | g.80210683G= | CA2277862296 | CARD14,SGSH | n.2844+1425G= c.1278C= (p.Asp426=) c.551+1388C= c.*488C= (n.*488C=) n.4161C= c.532C= (n.532C=) c.949+1388C= (n.949+1388C=) c.*365C= (n.*365C=) c.*328C= (n.*328C=) n.1259C= c.*1182C= (n.*1182C=) n.1298C= n.969+1388C= n.1024+1186C= n.1192C= | |
17 | g.80210683G>T | CA401358767 | CARD14,SGSH | n.2844+1425G>T c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.551+1388C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.4161C>A c.532C>A (n.532C>A) c.949+1388C>A (n.949+1388C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1259C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.1298C>A n.969+1388C>A n.1024+1186C>A n.1192C>A | |
17 | g.80210684T>A | CA401358768 | CARD14,SGSH | n.2844+1426T>A c.1277A>T (p.Asp426Val) c.551+1387A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.4160A>T c.531A>T (n.531A>T) c.949+1387A>T (n.949+1387A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1258A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.1297A>T n.969+1387A>T n.1024+1185A>T n.1191A>T | |
17 | g.80210684T>C | CA401358769 | CARD14,SGSH | n.2844+1426T>C c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.551+1387A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.4160A>G c.531A>G (n.531A>G) c.949+1387A>G (n.949+1387A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1258A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1297A>G n.969+1387A>G n.1024+1185A>G n.1191A>G | |
17 | g.80210684T>G | CA401358770 | CARD14,SGSH | n.2844+1426T>G c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.551+1387A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.4160A>C c.531A>C (n.531A>C) c.949+1387A>C (n.949+1387A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1258A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.1297A>C n.969+1387A>C n.1024+1185A>C n.1191A>C | |
17 | g.80210685C>A | CA401358771 | CARD14,SGSH | n.2844+1427C>A c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.551+1386G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.4159G>T c.530G>T (n.530G>T) c.949+1386G>T (n.949+1386G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1257G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.1296G>T n.969+1386G>T n.1024+1184G>T n.1190G>T | |
17 | g.80210685C>G | CA401358772 | CARD14,SGSH | n.2844+1427C>G c.1276G>C (p.Asp426His) c.551+1386G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.4159G>C c.530G>C (n.530G>C) c.949+1386G>C (n.949+1386G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.1257G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.1296G>C n.969+1386G>C n.1024+1184G>C n.1190G>C | |
17 | g.80210685C>T | CA401358773 | CARD14,SGSH | n.2844+1427C>T c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.551+1386G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.4159G>A c.530G>A (n.530G>A) c.949+1386G>A (n.949+1386G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.1257G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.1296G>A n.969+1386G>A n.1024+1184G>A n.1190G>A | |
17 | g.80210686del | CA2580095286 | CARD14,SGSH | n.2844+1428del c.1276del (p.Asp426ThrfsTer?) c.551+1386del c.*486del (n.*486del) n.4159del c.530del (n.530del) c.949+1386del (n.949+1386del) c.*363del (n.*363del) c.*326del (n.*326del) n.1257del c.*1180del (n.*1180del) n.1296del n.969+1386del n.1024+1184del n.1190del | ClinVar |
17 | g.80210686C>A | CA401358774 | CARD14,SGSH | n.2844+1428C>A c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.551+1385G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.4158G>T c.529G>T (n.529G>T) c.949+1385G>T (n.949+1385G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.1256G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1295G>T n.969+1385G>T n.1024+1183G>T n.1189G>T | |
17 | g.80210686C>G | CA401358775 | CARD14,SGSH | n.2844+1428C>G c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.551+1385G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.4158G>C c.529G>C (n.529G>C) c.949+1385G>C (n.949+1385G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.1256G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1295G>C n.969+1385G>C n.1024+1183G>C n.1189G>C | |
17 | g.80210686C>T | CA502404567 | CARD14,SGSH | n.2844+1428C>T c.1275G>A (p.Lys425=) c.551+1385G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.4158G>A c.529G>A (n.529G>A) c.949+1385G>A (n.949+1385G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.1256G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1295G>A n.969+1385G>A n.1024+1183G>A n.1189G>A | |
17 | g.80210687T>A | CA401358776 | CARD14,SGSH | n.2844+1429T>A c.1274A>T (p.Lys425Met) c.551+1384A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.4157A>T c.528A>T (n.528A>T) c.949+1384A>T (n.949+1384A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.1255A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1294A>T n.969+1384A>T n.1024+1182A>T n.1188A>T | |
17 | g.80210687T>C | CA401358777 | CARD14,SGSH | n.2844+1429T>C c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.551+1384A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.4157A>G c.528A>G (n.528A>G) c.949+1384A>G (n.949+1384A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.1255A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1294A>G n.969+1384A>G n.1024+1182A>G n.1188A>G | |
17 | g.80210687T>G | CA401358778 | CARD14,SGSH | n.2844+1429T>G c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.551+1384A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.4157A>C c.528A>C (n.528A>C) c.949+1384A>C (n.949+1384A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.1255A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1294A>C n.969+1384A>C n.1024+1182A>C n.1188A>C | |
17 | g.80210688T>A | CA401358780 | CARD14,SGSH | n.2844+1430T>A c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.551+1383A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.4156A>T c.527A>T (n.527A>T) c.949+1383A>T (n.949+1383A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1254A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.1293A>T n.969+1383A>T n.1024+1181A>T n.1187A>T | |
17 | g.80210688T>C | CA8817630 | CARD14,SGSH | n.2844+1430T>C c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.551+1383A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.4156A>G c.527A>G (n.527A>G) c.949+1383A>G (n.949+1383A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1254A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.1293A>G n.969+1383A>G n.1024+1181A>G n.1187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210688T>G | CA401358779 | CARD14,SGSH | n.2844+1430T>G c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.551+1383A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.4156A>C c.527A>C (n.527A>C) c.949+1383A>C (n.949+1383A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1254A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.1293A>C n.969+1383A>C n.1024+1181A>C n.1187A>C | |
17 | g.80210688T= | CA2277862297 | CARD14,SGSH | n.2844+1430T= c.1273A= (p.Lys425=) c.551+1383A= c.*483A= (n.*483A=) n.4156A= c.527A= (n.527A=) c.949+1383A= (n.949+1383A=) c.*360A= (n.*360A=) c.*323A= (n.*323A=) n.1254A= c.*1177A= (n.*1177A=) n.1293A= n.969+1383A= n.1024+1181A= n.1187A= | |
17 | g.80210689G>A | CA502404570 | CARD14,SGSH | n.2844+1431G>A c.1272C>T (p.Tyr424=) c.551+1382C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.4155C>T c.526C>T (n.526C>T) c.949+1382C>T (n.949+1382C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1253C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.1292C>T n.969+1382C>T n.1024+1180C>T n.1186C>T | |
17 | g.80210689G>C | CA401358781 | CARD14,SGSH | n.2844+1431G>C c.1272C>G (p.Tyr424Ter) c.551+1382C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.4155C>G c.526C>G (n.526C>G) c.949+1382C>G (n.949+1382C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1253C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.1292C>G n.969+1382C>G n.1024+1180C>G n.1186C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210689G= | CA2277862298 | CARD14,SGSH | n.2844+1431G= c.1272C= (p.Tyr424=) c.551+1382C= c.*482C= (n.*482C=) n.4155C= c.526C= (n.526C=) c.949+1382C= (n.949+1382C=) c.*359C= (n.*359C=) c.*322C= (n.*322C=) n.1253C= c.*1176C= (n.*1176C=) n.1292C= n.969+1382C= n.1024+1180C= n.1186C= | |
17 | g.80210689G>T | CA401358782 | CARD14,SGSH | n.2844+1431G>T c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.551+1382C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.4155C>A c.526C>A (n.526C>A) c.949+1382C>A (n.949+1382C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1253C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.1292C>A n.969+1382C>A n.1024+1180C>A n.1186C>A | |
17 | g.80210690T>A | CA401358783 | CARD14,SGSH | n.2844+1432T>A c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.551+1381A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.4154A>T c.525A>T (n.525A>T) c.949+1381A>T (n.949+1381A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.1252A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.1291A>T n.969+1381A>T n.1024+1179A>T n.1185A>T | |
17 | g.80210690T>C | CA401358784 | CARD14,SGSH | n.2844+1432T>C c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.551+1381A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.4154A>G c.525A>G (n.525A>G) c.949+1381A>G (n.949+1381A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.1252A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.1291A>G n.969+1381A>G n.1024+1179A>G n.1185A>G | |
17 | g.80210690T>G | CA401358785 | CARD14,SGSH | n.2844+1432T>G c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.551+1381A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.4154A>C c.525A>C (n.525A>C) c.949+1381A>C (n.949+1381A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.1252A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.1291A>C n.969+1381A>C n.1024+1179A>C n.1185A>C | |
17 | g.80210691A= | CA2277862299 | CARD14,SGSH | n.2844+1433A= c.1270T= (p.Tyr424=) c.551+1380T= c.*480T= (n.*480T=) n.4153T= c.524T= (n.524T=) c.949+1380T= (n.949+1380T=) c.*357T= (n.*357T=) c.*320T= (n.*320T=) n.1251T= c.*1174T= (n.*1174T=) n.1290T= n.969+1380T= n.1024+1178T= n.1184T= | |
17 | g.80210691A>C | CA401358786 | CARD14,SGSH | n.2844+1433A>C c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.551+1380T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.4153T>G c.524T>G (n.524T>G) c.949+1380T>G (n.949+1380T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) n.1251T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.1290T>G n.969+1380T>G n.1024+1178T>G n.1184T>G | |
17 | g.80210691A>G | CA8817631 | CARD14,SGSH | n.2844+1433A>G c.1270T>C (p.Tyr424His) c.551+1380T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.4153T>C c.524T>C (n.524T>C) c.949+1380T>C (n.949+1380T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.1251T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.1290T>C n.969+1380T>C n.1024+1178T>C n.1184T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210691A>T | CA401358787 | CARD14,SGSH | n.2844+1433A>T c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.551+1380T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.4153T>A c.524T>A (n.524T>A) c.949+1380T>A (n.949+1380T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.1251T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.1290T>A n.969+1380T>A n.1024+1178T>A n.1184T>A | |
17 | g.80210692C>A | CA401358788 | CARD14,SGSH | n.2844+1434C>A c.1269G>T (p.Trp423Cys) c.551+1379G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.4152G>T c.523G>T (n.523G>T) c.949+1379G>T (n.949+1379G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.1250G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.1289G>T n.969+1379G>T n.1024+1177G>T n.1183G>T | |
17 | g.80210692C>G | CA401358789 | CARD14,SGSH | n.2844+1434C>G c.1269G>C (p.Trp423Cys) c.551+1379G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.4152G>C c.523G>C (n.523G>C) c.949+1379G>C (n.949+1379G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.1250G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.1289G>C n.969+1379G>C n.1024+1177G>C n.1183G>C | |
17 | g.80210692C>T | CA401358790 | CARD14,SGSH | n.2844+1434C>T c.1269G>A (p.Trp423Ter) c.551+1379G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.4152G>A c.523G>A (n.523G>A) c.949+1379G>A (n.949+1379G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.1250G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.1289G>A n.969+1379G>A n.1024+1177G>A n.1183G>A | |
17 | g.80210693C>A | CA401358792 | CARD14,SGSH | n.2844+1435C>A c.1268G>T (p.Trp423Leu) c.551+1378G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.4151G>T c.522G>T (n.522G>T) c.949+1378G>T (n.949+1378G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.1249G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1288G>T n.969+1378G>T n.1024+1176G>T n.1182G>T | |
17 | g.80210693C= | CA2277862300 | CARD14,SGSH | n.2844+1435C= c.1268G= (p.Trp423=) c.551+1378G= c.*478G= (n.*478G=) n.4151G= c.522G= (n.522G=) c.949+1378G= (n.949+1378G=) c.*355G= (n.*355G=) c.*318G= (n.*318G=) n.1249G= c.*1172G= (n.*1172G=) n.1288G= n.969+1378G= n.1024+1176G= n.1182G= | |
17 | g.80210693C>G | CA10647079 | CARD14,SGSH | n.2844+1435C>G c.1268G>C (p.Trp423Ser) c.551+1378G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.4151G>C c.522G>C (n.522G>C) c.949+1378G>C (n.949+1378G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.1249G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1288G>C n.969+1378G>C n.1024+1176G>C n.1182G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210693C>T | CA401358791 | CARD14,SGSH | n.2844+1435C>T c.1268G>A (p.Trp423Ter) c.551+1378G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.4151G>A c.522G>A (n.522G>A) c.949+1378G>A (n.949+1378G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.1249G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1288G>A n.969+1378G>A n.1024+1176G>A n.1182G>A | ClinVar |
17 | g.80210694A>C | CA401358793 | CARD14,SGSH | n.2844+1436A>C c.1267T>G (p.Trp423Gly) c.551+1377T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.4150T>G c.521T>G (n.521T>G) c.949+1377T>G (n.949+1377T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1248T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.1287T>G n.969+1377T>G n.1024+1175T>G n.1181T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210694A>G | CA401358795 | CARD14,SGSH | n.2844+1436A>G c.1267T>C (p.Trp423Arg) c.551+1377T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.4150T>C c.521T>C (n.521T>C) c.949+1377T>C (n.949+1377T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1248T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.1287T>C n.969+1377T>C n.1024+1175T>C n.1181T>C | |
17 | g.80210694A>T | CA401358794 | CARD14,SGSH | n.2844+1436A>T c.1267T>A (p.Trp423Arg) c.551+1377T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.4150T>A c.521T>A (n.521T>A) c.949+1377T>A (n.949+1377T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1248T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.1287T>A n.969+1377T>A n.1024+1175T>A n.1181T>A | |
17 | g.80210695G>A | CA502404574 | CARD14,SGSH | n.2844+1437G>A c.1266C>T (p.Gly422=) c.551+1376C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.4149C>T c.520C>T (n.520C>T) c.949+1376C>T (n.949+1376C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.1247C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.1286C>T n.969+1376C>T n.1024+1174C>T n.1180C>T | |
17 | g.80210695G>C | CA294890598 | CARD14,SGSH | n.2844+1437G>C c.1266C>G (p.Gly422=) c.551+1376C>G c.*476C>G (n.*476C>G) n.4149C>G c.520C>G (n.520C>G) c.949+1376C>G (n.949+1376C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.1247C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.1286C>G n.969+1376C>G n.1024+1174C>G n.1180C>G | dbSNP |
17 | g.80210695G= | CA2277862301 | CARD14,SGSH | n.2844+1437G= c.1266C= (p.Gly422=) c.551+1376C= c.*476C= (n.*476C=) n.4149C= c.520C= (n.520C=) c.949+1376C= (n.949+1376C=) c.*353C= (n.*353C=) c.*316C= (n.*316C=) n.1247C= c.*1170C= (n.*1170C=) n.1286C= n.969+1376C= n.1024+1174C= n.1180C= | |
17 | g.80210695G>T | CA502404575 | CARD14,SGSH | n.2844+1437G>T c.1266C>A (p.Gly422=) c.551+1376C>A c.*476C>A (n.*476C>A) n.4149C>A c.520C>A (n.520C>A) c.949+1376C>A (n.949+1376C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.1247C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.1286C>A n.969+1376C>A n.1024+1174C>A n.1180C>A | |
17 | g.80210696C>A | CA401358796 | CARD14,SGSH | n.2844+1438C>A c.1265G>T (p.Gly422Val) c.551+1375G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.4148G>T c.519G>T (n.519G>T) c.949+1375G>T (n.949+1375G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.1246G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.1285G>T n.969+1375G>T n.1024+1173G>T n.1179G>T | |
17 | g.80210696C>G | CA401358797 | CARD14,SGSH | n.2844+1438C>G c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.551+1375G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.4148G>C c.519G>C (n.519G>C) c.949+1375G>C (n.949+1375G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.1246G>C c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.1285G>C n.969+1375G>C n.1024+1173G>C n.1179G>C | |
17 | g.80210696C>T | CA401358798 | CARD14,SGSH | n.2844+1438C>T c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.551+1375G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.4148G>A c.519G>A (n.519G>A) c.949+1375G>A (n.949+1375G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.1246G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.1285G>A n.969+1375G>A n.1024+1173G>A n.1179G>A | |
17 | g.80210698dup | CA2580095289 | CARD14,SGSH | n.2844+1440dup c.1265dup (p.Trp423LeufsTer?) c.551+1375dup c.*475dup (n.*475dup) n.4148dup c.519dup (n.519dup) c.949+1375dup (n.949+1375dup) c.*352dup (n.*352dup) c.*315dup (n.*315dup) n.1246dup c.*1169dup (n.*1169dup) n.1285dup n.969+1375dup n.1024+1173dup n.1179dup | ClinVar |
17 | g.80210697C>A | CA401358799 | CARD14,SGSH | n.2844+1439C>A c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.551+1374G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.4147G>T c.518G>T (n.518G>T) c.949+1374G>T (n.949+1374G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1245G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.1284G>T n.969+1374G>T n.1024+1172G>T n.1178G>T | |
17 | g.80210697C>G | CA401358800 | CARD14,SGSH | n.2844+1439C>G c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.551+1374G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.4147G>C c.518G>C (n.518G>C) c.949+1374G>C (n.949+1374G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.1245G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.1284G>C n.969+1374G>C n.1024+1172G>C n.1178G>C | |
17 | g.80210697C>T | CA401358801 | CARD14,SGSH | n.2844+1439C>T c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.551+1374G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.4147G>A c.518G>A (n.518G>A) c.949+1374G>A (n.949+1374G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1245G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.1284G>A n.969+1374G>A n.1024+1172G>A n.1178G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210698C>A | CA502404576 | CARD14,SGSH | n.2844+1440C>A c.1263G>T (p.Thr421=) c.551+1373G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.4146G>T c.517G>T (n.517G>T) c.949+1373G>T (n.949+1373G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.1244G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.1283G>T n.969+1373G>T n.1024+1171G>T n.1177G>T | |
17 | g.80210698C= | CA2277862302 | CARD14,SGSH | n.2844+1440C= c.1263G= (p.Thr421=) c.551+1373G= c.*473G= (n.*473G=) n.4146G= c.517G= (n.517G=) c.949+1373G= (n.949+1373G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*313G= (n.*313G=) n.1244G= c.*1167G= (n.*1167G=) n.1283G= n.969+1373G= n.1024+1171G= n.1177G= | |
17 | g.80210698C>G | CA8817633 | CARD14,SGSH | n.2844+1440C>G c.1263G>C (p.Thr421=) c.551+1373G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.4146G>C c.517G>C (n.517G>C) c.949+1373G>C (n.949+1373G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.1244G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.1283G>C n.969+1373G>C n.1024+1171G>C n.1177G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210698C>T | CA8817632 | CARD14,SGSH | n.2844+1440C>T c.1263G>A (p.Thr421=) c.551+1373G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.4146G>A c.517G>A (n.517G>A) c.949+1373G>A (n.949+1373G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.1244G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.1283G>A n.969+1373G>A n.1024+1171G>A n.1177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210699G>A | CA8817634 | CARD14,SGSH | n.2844+1441G>A c.1262C>T (p.Thr421Met) c.551+1372C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.4145C>T c.516C>T (n.516C>T) c.949+1372C>T (n.949+1372C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.1243C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1282C>T n.969+1372C>T n.1024+1170C>T n.1176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210699G>C | CA401358802 | CARD14,SGSH | n.2844+1441G>C c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.551+1372C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.4145C>G c.516C>G (n.516C>G) c.949+1372C>G (n.949+1372C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) n.1243C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1282C>G n.969+1372C>G n.1024+1170C>G n.1176C>G | |
17 | g.80210699G= | CA2277862303 | CARD14,SGSH | n.2844+1441G= c.1262C= (p.Thr421=) c.551+1372C= c.*472C= (n.*472C=) n.4145C= c.516C= (n.516C=) c.949+1372C= (n.949+1372C=) c.*349C= (n.*349C=) c.*312C= (n.*312C=) n.1243C= c.*1166C= (n.*1166C=) n.1282C= n.969+1372C= n.1024+1170C= n.1176C= | |
17 | g.80210699G>T | CA401358803 | CARD14,SGSH | n.2844+1441G>T c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.551+1372C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.4145C>A c.516C>A (n.516C>A) c.949+1372C>A (n.949+1372C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.1243C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1282C>A n.969+1372C>A n.1024+1170C>A n.1176C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210700T>A | CA401358804 | CARD14,SGSH | n.2844+1442T>A c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.551+1371A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.4144A>T c.515A>T (n.515A>T) c.949+1371A>T (n.949+1371A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.1242A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.1281A>T n.969+1371A>T n.1024+1169A>T n.1175A>T | |
17 | g.80210700T>C | CA401358805 | CARD14,SGSH | n.2844+1442T>C c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.551+1371A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.4144A>G c.515A>G (n.515A>G) c.949+1371A>G (n.949+1371A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.1242A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.1281A>G n.969+1371A>G n.1024+1169A>G n.1175A>G | COSMIC |
17 | g.80210700T>G | CA401358806 | CARD14,SGSH | n.2844+1442T>G c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.551+1371A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.4144A>C c.515A>C (n.515A>C) c.949+1371A>C (n.949+1371A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.1242A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.1281A>C n.969+1371A>C n.1024+1169A>C n.1175A>C | |
17 | g.80210701G>A | CA502404577 | CARD14,SGSH | n.2844+1443G>A c.1260C>T (p.Pro420=) c.551+1370C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.4143C>T c.514C>T (n.514C>T) c.949+1370C>T (n.949+1370C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.1241C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1280C>T n.969+1370C>T n.1024+1168C>T n.1174C>T | |
17 | g.80210701G>C | CA502404578 | CARD14,SGSH | n.2844+1443G>C c.1260C>G (p.Pro420=) c.551+1370C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.4143C>G c.514C>G (n.514C>G) c.949+1370C>G (n.949+1370C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.1241C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1280C>G n.969+1370C>G n.1024+1168C>G n.1174C>G | |
17 | g.80210701G>T | CA502404580 | CARD14,SGSH | n.2844+1443G>T c.1260C>A (p.Pro420=) c.551+1370C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.4143C>A c.514C>A (n.514C>A) c.949+1370C>A (n.949+1370C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.1241C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1280C>A n.969+1370C>A n.1024+1168C>A n.1174C>A | |
17 | g.80210703del | CA2697555251 | CARD14,SGSH | n.2844+1445del c.1260del (p.Thr421ArgfsTer?) c.551+1370del c.*470del (n.*470del) n.4143del c.514del (n.514del) c.949+1370del (n.949+1370del) c.*347del (n.*347del) c.*310del (n.*310del) n.1241del c.*1164del (n.*1164del) n.1280del n.969+1370del n.1024+1168del n.1174del | ClinVar |
17 | g.80210702G>A | CA8817635 | CARD14,SGSH | n.2844+1444G>A c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.551+1369C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.4142C>T c.513C>T (n.513C>T) c.949+1369C>T (n.949+1369C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.1240C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.1279C>T n.969+1369C>T n.1024+1167C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210702G>C | CA401358808 | CARD14,SGSH | n.2844+1444G>C c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.551+1369C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.4142C>G c.513C>G (n.513C>G) c.949+1369C>G (n.949+1369C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.1240C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.1279C>G n.969+1369C>G n.1024+1167C>G n.1173C>G | |
17 | g.80210702G= | CA2277862304 | CARD14,SGSH | n.2844+1444G= c.1259C= (p.Pro420=) c.551+1369C= c.*469C= (n.*469C=) n.4142C= c.513C= (n.513C=) c.949+1369C= (n.949+1369C=) c.*346C= (n.*346C=) c.*309C= (n.*309C=) n.1240C= c.*1163C= (n.*1163C=) n.1279C= n.969+1369C= n.1024+1167C= n.1173C= | |
17 | g.80210702G>T | CA401358807 | CARD14,SGSH | n.2844+1444G>T c.1259C>A (p.Pro420His) c.551+1369C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.4142C>A c.513C>A (n.513C>A) c.949+1369C>A (n.949+1369C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.1240C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.1279C>A n.969+1369C>A n.1024+1167C>A n.1173C>A | |
17 | g.80210703G>A | CA401358809 | CARD14,SGSH | n.2844+1445G>A c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.551+1368C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.4141C>T c.512C>T (n.512C>T) c.949+1368C>T (n.949+1368C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.1239C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1278C>T n.969+1368C>T n.1024+1166C>T n.1172C>T | |
17 | g.80210703G>C | CA401358810 | CARD14,SGSH | n.2844+1445G>C c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.551+1368C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.4141C>G c.512C>G (n.512C>G) c.949+1368C>G (n.949+1368C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.1239C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1278C>G n.969+1368C>G n.1024+1166C>G n.1172C>G | |
17 | g.80210703G>T | CA401358811 | CARD14,SGSH | n.2844+1445G>T c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.551+1368C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.4141C>A c.512C>A (n.512C>A) c.949+1368C>A (n.949+1368C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.1239C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1278C>A n.969+1368C>A n.1024+1166C>A n.1172C>A | |
17 | g.80210704del | CA2576415381 | CARD14,SGSH | n.2844+1446del c.1257del (p.Gln419HisfsTer?) c.551+1367del c.*467del (n.*467del) n.4140del c.511del (n.511del) c.949+1367del (n.949+1367del) c.*344del (n.*344del) c.*307del (n.*307del) n.1238del c.*1161del (n.*1161del) n.1277del n.969+1367del n.1024+1165del n.1171del | |
17 | g.80210704C>A | CA401358812 | CARD14,SGSH | n.2844+1446C>A c.1257G>T (p.Gln419His) c.551+1367G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.4140G>T c.511G>T (n.511G>T) c.949+1367G>T (n.949+1367G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.1238G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1277G>T n.969+1367G>T n.1024+1165G>T n.1171G>T | |
17 | g.80210704C>G | CA401358813 | CARD14,SGSH | n.2844+1446C>G c.1257G>C (p.Gln419His) c.551+1367G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.4140G>C c.511G>C (n.511G>C) c.949+1367G>C (n.949+1367G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.1238G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1277G>C n.969+1367G>C n.1024+1165G>C n.1171G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210704C>T | CA502404583 | CARD14,SGSH | n.2844+1446C>T c.1257G>A (p.Gln419=) c.551+1367G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.4140G>A c.511G>A (n.511G>A) c.949+1367G>A (n.949+1367G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.1238G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1277G>A n.969+1367G>A n.1024+1165G>A n.1171G>A | |
17 | g.80210705T>A | CA401358814 | CARD14,SGSH | n.2844+1447T>A c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.551+1366A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.4139A>T c.510A>T (n.510A>T) c.949+1366A>T (n.949+1366A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.1237A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.1276A>T n.969+1366A>T n.1024+1164A>T n.1170A>T | |
17 | g.80210705T>C | CA401358815 | CARD14,SGSH | n.2844+1447T>C c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.551+1366A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.4139A>G c.510A>G (n.510A>G) c.949+1366A>G (n.949+1366A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1237A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1276A>G n.969+1366A>G n.1024+1164A>G n.1170A>G | |
17 | g.80210705T>G | CA401358816 | CARD14,SGSH | n.2844+1447T>G c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.551+1366A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.4139A>C c.510A>C (n.510A>C) c.949+1366A>C (n.949+1366A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.1237A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.1276A>C n.969+1366A>C n.1024+1164A>C n.1170A>C | |
17 | g.80210706G>A | CA401358817 | CARD14,SGSH | n.2844+1448G>A c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.551+1365C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.4138C>T c.509C>T (n.509C>T) c.949+1365C>T (n.949+1365C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.1236C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.1275C>T n.969+1365C>T n.1024+1163C>T n.1169C>T | |
17 | g.80210706G>C | CA401358818 | CARD14,SGSH | n.2844+1448G>C c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.551+1365C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.4138C>G c.509C>G (n.509C>G) c.949+1365C>G (n.949+1365C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.1236C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.1275C>G n.969+1365C>G n.1024+1163C>G n.1169C>G | |
17 | g.80210706G>T | CA401358819 | CARD14,SGSH | n.2844+1448G>T c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.551+1365C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.4138C>A c.509C>A (n.509C>A) c.949+1365C>A (n.949+1365C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.1236C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.1275C>A n.969+1365C>A n.1024+1163C>A n.1169C>A | |
17 | g.80210707A>C | CA502404586 | CARD14,SGSH | n.2844+1449A>C c.1254T>G (p.Gly418=) c.551+1364T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.4137T>G c.508T>G (n.508T>G) c.949+1364T>G (n.949+1364T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.1235T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) n.1274T>G n.969+1364T>G n.1024+1162T>G n.1168T>G | |
17 | g.80210707A>G | CA502404588 | CARD14,SGSH | n.2844+1449A>G c.1254T>C (p.Gly418=) c.551+1364T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.4137T>C c.508T>C (n.508T>C) c.949+1364T>C (n.949+1364T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.1235T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.1274T>C n.969+1364T>C n.1024+1162T>C n.1168T>C | |
17 | g.80210707A>T | CA502404590 | CARD14,SGSH | n.2844+1449A>T c.1254T>A (p.Gly418=) c.551+1364T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.4137T>A c.508T>A (n.508T>A) c.949+1364T>A (n.949+1364T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.1235T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) n.1274T>A n.969+1364T>A n.1024+1162T>A n.1168T>A | |
17 | g.80210708C>A | CA401358820 | CARD14,SGSH | n.2844+1450C>A c.1253G>T (p.Gly418Val) c.551+1363G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.4136G>T c.507G>T (n.507G>T) c.949+1363G>T (n.949+1363G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1234G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.1273G>T n.969+1363G>T n.1024+1161G>T n.1167G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210708C= | CA2277862305 | CARD14,SGSH | n.2844+1450C= c.1253G= (p.Gly418=) c.551+1363G= c.*463G= (n.*463G=) n.4136G= c.507G= (n.507G=) c.949+1363G= (n.949+1363G=) c.*340G= (n.*340G=) c.*303G= (n.*303G=) n.1234G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.1273G= n.969+1363G= n.1024+1161G= n.1167G= | |
17 | g.80210708C>G | CA401358821 | CARD14,SGSH | n.2844+1450C>G c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.551+1363G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.4136G>C c.507G>C (n.507G>C) c.949+1363G>C (n.949+1363G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1234G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.1273G>C n.969+1363G>C n.1024+1161G>C n.1167G>C | ClinVar |
17 | g.80210708C>T | CA8817636 | CARD14,SGSH | n.2844+1450C>T c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.551+1363G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.4136G>A c.507G>A (n.507G>A) c.949+1363G>A (n.949+1363G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1234G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.1273G>A n.969+1363G>A n.1024+1161G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210709C>A | CA401358823 | CARD14,SGSH | n.2844+1451C>A c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.551+1362G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.4135G>T c.506G>T (n.506G>T) c.949+1362G>T (n.949+1362G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1233G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.1272G>T n.969+1362G>T n.1024+1160G>T n.1166G>T | |
17 | g.80210709C= | CA2277862306 | CARD14,SGSH | n.2844+1451C= c.1252G= (p.Gly418=) c.551+1362G= c.*462G= (n.*462G=) n.4135G= c.506G= (n.506G=) c.949+1362G= (n.949+1362G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*302G= (n.*302G=) n.1233G= c.*1156G= (n.*1156G=) n.1272G= n.969+1362G= n.1024+1160G= n.1166G= | |
17 | g.80210709C>G | CA8817637 | CARD14,SGSH | n.2844+1451C>G c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.551+1362G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.4135G>C c.506G>C (n.506G>C) c.949+1362G>C (n.949+1362G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1233G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.1272G>C n.969+1362G>C n.1024+1160G>C n.1166G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210709C>T | CA401358822 | CARD14,SGSH | n.2844+1451C>T c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.551+1362G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.4135G>A c.506G>A (n.506G>A) c.949+1362G>A (n.949+1362G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1233G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.1272G>A n.969+1362G>A n.1024+1160G>A n.1166G>A | |
17 | g.80210710A>C | CA502404591 | CARD14,SGSH | n.2844+1452A>C c.1251T>G (p.Ala417=) c.551+1361T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.4134T>G c.505T>G (n.505T>G) c.949+1361T>G (n.949+1361T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.1232T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1271T>G n.969+1361T>G n.1024+1159T>G n.1165T>G | |
17 | g.80210710A>G | CA502404592 | CARD14,SGSH | n.2844+1452A>G c.1251T>C (p.Ala417=) c.551+1361T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.4134T>C c.505T>C (n.505T>C) c.949+1361T>C (n.949+1361T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1232T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1271T>C n.969+1361T>C n.1024+1159T>C n.1165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210710A>T | CA502404594 | CARD14,SGSH | n.2844+1452A>T c.1251T>A (p.Ala417=) c.551+1361T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.4134T>A c.505T>A (n.505T>A) c.949+1361T>A (n.949+1361T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.1232T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1271T>A n.969+1361T>A n.1024+1159T>A n.1165T>A | |
17 | g.80210711G>A | CA401358824 | CARD14,SGSH | n.2844+1453G>A c.1250C>T (p.Ala417Val) c.551+1360C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.4133C>T c.504C>T (n.504C>T) c.949+1360C>T (n.949+1360C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.1231C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1270C>T n.969+1360C>T n.1024+1158C>T n.1164C>T | |
17 | g.80210711G>C | CA8817638 | CARD14,SGSH | n.2844+1453G>C c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.551+1360C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.4133C>G c.504C>G (n.504C>G) c.949+1360C>G (n.949+1360C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.1231C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1270C>G n.969+1360C>G n.1024+1158C>G n.1164C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210711G= | CA2277862307 | CARD14,SGSH | n.2844+1453G= c.1250C= (p.Ala417=) c.551+1360C= c.*460C= (n.*460C=) n.4133C= c.504C= (n.504C=) c.949+1360C= (n.949+1360C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*300C= (n.*300C=) n.1231C= c.*1154C= (n.*1154C=) n.1270C= n.969+1360C= n.1024+1158C= n.1164C= | |
17 | g.80210711G>T | CA401358825 | CARD14,SGSH | n.2844+1453G>T c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.551+1360C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.4133C>A c.504C>A (n.504C>A) c.949+1360C>A (n.949+1360C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.1231C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1270C>A n.969+1360C>A n.1024+1158C>A n.1164C>A | |
17 | g.80210712C>A | CA401358826 | CARD14,SGSH | n.2844+1454C>A c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.551+1359G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.4132G>T c.503G>T (n.503G>T) c.949+1359G>T (n.949+1359G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.1230G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1269G>T n.969+1359G>T n.1024+1157G>T n.1163G>T | |
17 | g.80210712C>G | CA401358827 | CARD14,SGSH | n.2844+1454C>G c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.551+1359G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.4132G>C c.503G>C (n.503G>C) c.949+1359G>C (n.949+1359G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.1230G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1269G>C n.969+1359G>C n.1024+1157G>C n.1163G>C | |
17 | g.80210712C>T | CA401358828 | CARD14,SGSH | n.2844+1454C>T c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.551+1359G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.4132G>A c.503G>A (n.503G>A) c.949+1359G>A (n.949+1359G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1230G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1269G>A n.969+1359G>A n.1024+1157G>A n.1163G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210713T>A | CA502404596 | CARD14,SGSH | n.2844+1455T>A c.1248A>T (p.Thr416=) c.551+1358A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.4131A>T c.502A>T (n.502A>T) c.949+1358A>T (n.949+1358A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.1229A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1268A>T n.969+1358A>T n.1024+1156A>T n.1162A>T | |
17 | g.80210713T>C | CA502404597 | CARD14,SGSH | n.2844+1455T>C c.1248A>G (p.Thr416=) c.551+1358A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.4131A>G c.502A>G (n.502A>G) c.949+1358A>G (n.949+1358A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.1229A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1268A>G n.969+1358A>G n.1024+1156A>G n.1162A>G | |
17 | g.80210713T>G | CA502404599 | CARD14,SGSH | n.2844+1455T>G c.1248A>C (p.Thr416=) c.551+1358A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.4131A>C c.502A>C (n.502A>C) c.949+1358A>C (n.949+1358A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.1229A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1268A>C n.969+1358A>C n.1024+1156A>C n.1162A>C | |
17 | g.80210714G>A | CA8817639 | CARD14,SGSH | n.2844+1456G>A c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.551+1357C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.4130C>T c.501C>T (n.501C>T) c.949+1357C>T (n.949+1357C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.1228C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1267C>T n.969+1357C>T n.1024+1155C>T n.1161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210714G>C | CA401358830 | CARD14,SGSH | n.2844+1456G>C c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.551+1357C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.4130C>G c.501C>G (n.501C>G) c.949+1357C>G (n.949+1357C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.1228C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.1267C>G n.969+1357C>G n.1024+1155C>G n.1161C>G | |
17 | g.80210714G= | CA2277862308 | CARD14,SGSH | n.2844+1456G= c.1247C= (p.Thr416=) c.551+1357C= c.*457C= (n.*457C=) n.4130C= c.501C= (n.501C=) c.949+1357C= (n.949+1357C=) c.*334C= (n.*334C=) c.*297C= (n.*297C=) n.1228C= c.*1151C= (n.*1151C=) n.1267C= n.969+1357C= n.1024+1155C= n.1161C= | |
17 | g.80210714G>T | CA401358829 | CARD14,SGSH | n.2844+1456G>T c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.551+1357C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.4130C>A c.501C>A (n.501C>A) c.949+1357C>A (n.949+1357C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.1228C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.1267C>A n.969+1357C>A n.1024+1155C>A n.1161C>A | |
17 | g.80210715T>A | CA401358831 | CARD14,SGSH | n.2844+1457T>A c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.551+1356A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.4129A>T c.500A>T (n.500A>T) c.949+1356A>T (n.949+1356A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.1227A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.1266A>T n.969+1356A>T n.1024+1154A>T n.1160A>T | |
17 | g.80210715T>C | CA401358832 | CARD14,SGSH | n.2844+1457T>C c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.551+1356A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.4129A>G c.500A>G (n.500A>G) c.949+1356A>G (n.949+1356A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.1227A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.1266A>G n.969+1356A>G n.1024+1154A>G n.1160A>G | |
17 | g.80210715T>G | CA401358833 | CARD14,SGSH | n.2844+1457T>G c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.551+1356A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.4129A>C c.500A>C (n.500A>C) c.949+1356A>C (n.949+1356A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.1227A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.1266A>C n.969+1356A>C n.1024+1154A>C n.1160A>C | |
17 | g.80210716G>A | CA502404600 | CARD14,SGSH | n.2844+1458G>A c.1245C>T (p.Thr415=) c.551+1355C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.4128C>T c.499C>T (n.499C>T) c.949+1355C>T (n.949+1355C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.1226C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.1265C>T n.969+1355C>T n.1024+1153C>T n.1159C>T | |
17 | g.80210716G>C | CA502404601 | CARD14,SGSH | n.2844+1458G>C c.1245C>G (p.Thr415=) c.551+1355C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.4128C>G c.499C>G (n.499C>G) c.949+1355C>G (n.949+1355C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.1226C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.1265C>G n.969+1355C>G n.1024+1153C>G n.1159C>G | |
17 | g.80210716G= | CA2277862309 | CARD14,SGSH | n.2844+1458G= c.1245C= (p.Thr415=) c.551+1355C= c.*455C= (n.*455C=) n.4128C= c.499C= (n.499C=) c.949+1355C= (n.949+1355C=) c.*332C= (n.*332C=) c.*295C= (n.*295C=) n.1226C= c.*1149C= (n.*1149C=) n.1265C= n.969+1355C= n.1024+1153C= n.1159C= | |
17 | g.80210716G>T | CA502404602 | CARD14,SGSH | n.2844+1458G>T c.1245C>A (p.Thr415=) c.551+1355C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.4128C>A c.499C>A (n.499C>A) c.949+1355C>A (n.949+1355C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.1226C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.1265C>A n.969+1355C>A n.1024+1153C>A n.1159C>A | |
17 | g.80210717dup | CA913014108 | CARD14,SGSH | n.2844+1459dup c.1245dup (p.Thr416HisfsTer?) c.551+1355dup c.*455dup (n.*455dup) n.4128dup c.499dup (n.499dup) c.949+1355dup (n.949+1355dup) c.*332dup (n.*332dup) c.*295dup (n.*295dup) n.1226dup c.*1149dup (n.*1149dup) n.1265dup n.969+1355dup n.1024+1153dup n.1159dup | |
17 | g.80210717G>A | CA401358834 | CARD14,SGSH | n.2844+1459G>A c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.551+1354C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.4127C>T c.498C>T (n.498C>T) c.949+1354C>T (n.949+1354C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.1225C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1264C>T n.969+1354C>T n.1024+1152C>T n.1158C>T | |
17 | g.80210717G>C | CA8817640 | CARD14,SGSH | n.2844+1459G>C c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.551+1354C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.4127C>G c.498C>G (n.498C>G) c.949+1354C>G (n.949+1354C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.1225C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1264C>G n.969+1354C>G n.1024+1152C>G n.1158C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210717G= | CA2277862310 | CARD14,SGSH | n.2844+1459G= c.1244C= (p.Thr415=) c.551+1354C= c.*454C= (n.*454C=) n.4127C= c.498C= (n.498C=) c.949+1354C= (n.949+1354C=) c.*331C= (n.*331C=) c.*294C= (n.*294C=) n.1225C= c.*1148C= (n.*1148C=) n.1264C= n.969+1354C= n.1024+1152C= n.1158C= | |
17 | g.80210717G>T | CA401358835 | CARD14,SGSH | n.2844+1459G>T c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.551+1354C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.4127C>A c.498C>A (n.498C>A) c.949+1354C>A (n.949+1354C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.1225C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1264C>A n.969+1354C>A n.1024+1152C>A n.1158C>A | |
17 | g.80210718_80210721dup | CA658824973 | CARD14,SGSH | n.2844+1460_2844+1463dup c.1241_1244dup (p.Thr416HisfsTer?) c.551+1351_551+1354dup c.*451_*454dup (n.*451_*454dup) n.4124_4127dup c.495_498dup (n.495_498dup) c.949+1351_949+1354dup (n.949+1351_949+1354dup) c.*328_*331dup (n.*328_*331dup) c.*291_*294dup (n.*291_*294dup) n.1222_1225dup c.*1145_*1148dup (n.*1145_*1148dup) n.1261_1264dup n.969+1351_969+1354dup n.1024+1149_1024+1152dup n.1155_1158dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210718T>A | CA401358836 | CARD14,SGSH | n.2844+1460T>A c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.551+1353A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.4126A>T c.497A>T (n.497A>T) c.949+1353A>T (n.949+1353A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.1224A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.1263A>T n.969+1353A>T n.1024+1151A>T n.1157A>T | |
17 | g.80210718T>C | CA401358838 | CARD14,SGSH | n.2844+1460T>C c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.551+1353A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.4126A>G c.497A>G (n.497A>G) c.949+1353A>G (n.949+1353A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.1224A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.1263A>G n.969+1353A>G n.1024+1151A>G n.1157A>G | |
17 | g.80210718T>G | CA401358837 | CARD14,SGSH | n.2844+1460T>G c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.551+1353A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.4126A>C c.497A>C (n.497A>C) c.949+1353A>C (n.949+1353A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.1224A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.1263A>C n.969+1353A>C n.1024+1151A>C n.1157A>C | |
17 | g.80210718T= | CA2277862311 | CARD14,SGSH | n.2844+1460T= c.1243A= (p.Thr415=) c.551+1353A= c.*453A= (n.*453A=) n.4126A= c.497A= (n.497A=) c.949+1353A= (n.949+1353A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*293A= (n.*293A=) n.1224A= c.*1147A= (n.*1147A=) n.1263A= n.969+1353A= n.1024+1151A= n.1157A= | |
17 | g.80210719G>A | CA502404604 | CARD14,SGSH | n.2844+1461G>A c.1242C>T (p.Arg414=) c.551+1352C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.4125C>T c.496C>T (n.496C>T) c.949+1352C>T (n.949+1352C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.1223C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1262C>T n.969+1352C>T n.1024+1150C>T n.1156C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210719G>C | CA502404607 | CARD14,SGSH | n.2844+1461G>C c.1242C>G (p.Arg414=) c.551+1352C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.4125C>G c.496C>G (n.496C>G) c.949+1352C>G (n.949+1352C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.1223C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.1262C>G n.969+1352C>G n.1024+1150C>G n.1156C>G | |
17 | g.80210719G>T | CA502404609 | CARD14,SGSH | n.2844+1461G>T c.1242C>A (p.Arg414=) c.551+1352C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.4125C>A c.496C>A (n.496C>A) c.949+1352C>A (n.949+1352C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.1223C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.1262C>A n.969+1352C>A n.1024+1150C>A n.1156C>A | |
17 | g.80210720_80210721dup | CA775533675 | CARD14,SGSH | n.2844+1462_2844+1463dup c.1241_1242dup (p.Thr415AlafsTer?) c.551+1351_551+1352dup c.*451_*452dup (n.*451_*452dup) n.4124_4125dup c.495_496dup (n.495_496dup) c.949+1351_949+1352dup (n.949+1351_949+1352dup) c.*328_*329dup (n.*328_*329dup) c.*291_*292dup (n.*291_*292dup) n.1222_1223dup c.*1145_*1146dup (n.*1145_*1146dup) n.1261_1262dup n.969+1351_969+1352dup n.1024+1149_1024+1150dup n.1155_1156dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210720C>A | CA8817642 | CARD14,SGSH | n.2844+1462C>A c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.551+1351G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.4124G>T c.495G>T (n.495G>T) c.949+1351G>T (n.949+1351G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1222G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.1261G>T n.969+1351G>T n.1024+1149G>T n.1155G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210720C= | CA2277862312 | CARD14,SGSH | n.2844+1462C= c.1241G= (p.Arg414=) c.551+1351G= c.*451G= (n.*451G=) n.4124G= c.495G= (n.495G=) c.949+1351G= (n.949+1351G=) c.*328G= (n.*328G=) c.*291G= (n.*291G=) n.1222G= c.*1145G= (n.*1145G=) n.1261G= n.969+1351G= n.1024+1149G= n.1155G= | |
17 | g.80210720C>G | CA401358839 | CARD14,SGSH | n.2844+1462C>G c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.551+1351G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.4124G>C c.495G>C (n.495G>C) c.949+1351G>C (n.949+1351G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.1222G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.1261G>C n.969+1351G>C n.1024+1149G>C n.1155G>C | |
17 | g.80210720C>T | CA8817641 | CARD14,SGSH | n.2844+1462C>T c.1241G>A (p.Arg414His) c.551+1351G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.4124G>A c.495G>A (n.495G>A) c.949+1351G>A (n.949+1351G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1222G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.1261G>A n.969+1351G>A n.1024+1149G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210720_80210726delinsTG | CA2695227288 | CARD14,SGSH | n.2844+1462_2844+1468delinsTG c.1235_1241delinsCA (p.Leu412ProfsTer?) c.551+1345_551+1351delinsCA c.*445_*451delinsCA (n.*445_*451delinsCA) n.4118_4124delinsCA c.489_495delinsCA (n.489_495delinsCA) c.949+1345_949+1351delinsCA (n.949+1345_949+1351delinsCA) c.*322_*328delinsCA (n.*322_*328delinsCA) c.*285_*291delinsCA (n.*285_*291delinsCA) n.1216_1222delinsCA c.*1139_*1145delinsCA (n.*1139_*1145delinsCA) n.1255_1261delinsCA n.969+1345_969+1351delinsCA n.1024+1143_1024+1149delinsCA n.1149_1155delinsCA | |
17 | g.80210721_80210734del | CA2695200365 | CARD14,SGSH | n.2844+1463_2844+1476del c.1228_1241del (p.Asp410HisfsTer?) c.551+1338_551+1351del c.*438_*451del (n.*438_*451del) n.4111_4124del c.482_495del (n.482_495del) c.949+1338_949+1351del (n.949+1338_949+1351del) c.*315_*328del (n.*315_*328del) c.*278_*291del (n.*278_*291del) n.1209_1222del c.*1132_*1145del (n.*1132_*1145del) n.1248_1261del n.969+1338_969+1351del n.1024+1136_1024+1149del n.1142_1155del | ClinVar |
17 | g.80210721G>A | CA401358840 | CARD14,SGSH | n.2844+1463G>A c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.551+1350C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.4123C>T c.494C>T (n.494C>T) c.949+1350C>T (n.949+1350C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1221C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.1260C>T n.969+1350C>T n.1024+1148C>T n.1154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210721G>C | CA401358841 | CARD14,SGSH | n.2844+1463G>C c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.551+1350C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.4123C>G c.494C>G (n.494C>G) c.949+1350C>G (n.949+1350C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1221C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.1260C>G n.969+1350C>G n.1024+1148C>G n.1154C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210721G= | CA2277862313 | CARD14,SGSH | n.2844+1463G= c.1240C= (p.Arg414=) c.551+1350C= c.*450C= (n.*450C=) n.4123C= c.494C= (n.494C=) c.949+1350C= (n.949+1350C=) c.*327C= (n.*327C=) c.*290C= (n.*290C=) n.1221C= c.*1144C= (n.*1144C=) n.1260C= n.969+1350C= n.1024+1148C= n.1154C= | |
17 | g.80210721G>T | CA401358842 | CARD14,SGSH | n.2844+1463G>T c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.551+1350C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.4123C>A c.494C>A (n.494C>A) c.949+1350C>A (n.949+1350C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1221C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1260C>A n.969+1350C>A n.1024+1148C>A n.1154C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210722G>A | CA502404612 | CARD14,SGSH | n.2844+1464G>A c.1239C>T (p.Asn413=) c.551+1349C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.4122C>T c.493C>T (n.493C>T) c.949+1349C>T (n.949+1349C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1220C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.1259C>T n.969+1349C>T n.1024+1147C>T n.1153C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210722G>C | CA294890664 | CARD14,SGSH | n.2844+1464G>C c.1239C>G (p.Asn413Lys) c.551+1349C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.4122C>G c.493C>G (n.493C>G) c.949+1349C>G (n.949+1349C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1220C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.1259C>G n.969+1349C>G n.1024+1147C>G n.1153C>G | dbSNP |
17 | g.80210722G= | CA2277862314 | CARD14,SGSH | n.2844+1464G= c.1239C= (p.Asn413=) c.551+1349C= c.*449C= (n.*449C=) n.4122C= c.493C= (n.493C=) c.949+1349C= (n.949+1349C=) c.*326C= (n.*326C=) c.*289C= (n.*289C=) n.1220C= c.*1143C= (n.*1143C=) n.1259C= n.969+1349C= n.1024+1147C= n.1153C= | |
17 | g.80210722G>T | CA401358843 | CARD14,SGSH | n.2844+1464G>T c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.551+1349C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.4122C>A c.493C>A (n.493C>A) c.949+1349C>A (n.949+1349C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1220C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.1259C>A n.969+1349C>A n.1024+1147C>A n.1153C>A | |
17 | g.80210723T>A | CA401358844 | CARD14,SGSH | n.2844+1465T>A c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.551+1348A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.4121A>T c.492A>T (n.492A>T) c.949+1348A>T (n.949+1348A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.1219A>T c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.1258A>T n.969+1348A>T n.1024+1146A>T n.1152A>T | |
17 | g.80210723T>C | CA401358845 | CARD14,SGSH | n.2844+1465T>C c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.551+1348A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.4121A>G c.492A>G (n.492A>G) c.949+1348A>G (n.949+1348A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.1219A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.1258A>G n.969+1348A>G n.1024+1146A>G n.1152A>G | |
17 | g.80210723T>G | CA401358846 | CARD14,SGSH | n.2844+1465T>G c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.551+1348A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.4121A>C c.492A>C (n.492A>C) c.949+1348A>C (n.949+1348A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.1219A>C c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.1258A>C n.969+1348A>C n.1024+1146A>C n.1152A>C | |
17 | g.80210724T>A | CA401358847 | CARD14,SGSH | n.2844+1466T>A c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.551+1347A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.4120A>T c.491A>T (n.491A>T) c.949+1347A>T (n.949+1347A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.1218A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1257A>T n.969+1347A>T n.1024+1145A>T n.1151A>T | |
17 | g.80210724T>C | CA401358849 | CARD14,SGSH | n.2844+1466T>C c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.551+1347A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.4120A>G c.491A>G (n.491A>G) c.949+1347A>G (n.949+1347A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.1218A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1257A>G n.969+1347A>G n.1024+1145A>G n.1151A>G | |
17 | g.80210724T>G | CA401358848 | CARD14,SGSH | n.2844+1466T>G c.1237A>C (p.Asn413His) c.551+1347A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.4120A>C c.491A>C (n.491A>C) c.949+1347A>C (n.949+1347A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.1218A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1257A>C n.969+1347A>C n.1024+1145A>C n.1151A>C | |
17 | g.80210725C>A | CA502404614 | CARD14,SGSH | n.2844+1467C>A c.1236G>T (p.Leu412=) c.551+1346G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.4119G>T c.490G>T (n.490G>T) c.949+1346G>T (n.949+1346G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.1217G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.1256G>T n.969+1346G>T n.1024+1144G>T n.1150G>T | |
17 | g.80210725C= | CA2277862315 | CARD14,SGSH | n.2844+1467C= c.1236G= (p.Leu412=) c.551+1346G= c.*446G= (n.*446G=) n.4119G= c.490G= (n.490G=) c.949+1346G= (n.949+1346G=) c.*323G= (n.*323G=) c.*286G= (n.*286G=) n.1217G= c.*1140G= (n.*1140G=) n.1256G= n.969+1346G= n.1024+1144G= n.1150G= | |
17 | g.80210725C>G | CA502404616 | CARD14,SGSH | n.2844+1467C>G c.1236G>C (p.Leu412=) c.551+1346G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.4119G>C c.490G>C (n.490G>C) c.949+1346G>C (n.949+1346G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.1217G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.1256G>C n.969+1346G>C n.1024+1144G>C n.1150G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210725C>T | CA8817643 | CARD14,SGSH | n.2844+1467C>T c.1236G>A (p.Leu412=) c.551+1346G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.4119G>A c.490G>A (n.490G>A) c.949+1346G>A (n.949+1346G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.1217G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.1256G>A n.969+1346G>A n.1024+1144G>A n.1150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80210726A>C | CA401358850 | CARD14,SGSH | n.2844+1468A>C c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.551+1345T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.4118T>G c.489T>G (n.489T>G) c.949+1345T>G (n.949+1345T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.1216T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.1255T>G n.969+1345T>G n.1024+1143T>G n.1149T>G | |
17 | g.80210726A>G | CA401358851 | CARD14,SGSH | n.2844+1468A>G c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.551+1345T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.4118T>C c.489T>C (n.489T>C) c.949+1345T>C (n.949+1345T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.1216T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.1255T>C n.969+1345T>C n.1024+1143T>C n.1149T>C | |
17 | g.80210726A>T | CA401358852 | CARD14,SGSH | n.2844+1468A>T c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.551+1345T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.4118T>A c.489T>A (n.489T>A) c.949+1345T>A (n.949+1345T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.1216T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) n.1255T>A n.969+1345T>A n.1024+1143T>A n.1149T>A | |
17 | g.80210727G>A | CA502404618 | CARD14,SGSH | n.2844+1469G>A c.1234C>T (p.Leu412=) c.551+1344C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.4117C>T c.488C>T (n.488C>T) c.949+1344C>T (n.949+1344C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.1215C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.1254C>T n.969+1344C>T n.1024+1142C>T n.1148C>T | |
17 | g.80210727G>C | CA401358853 | CARD14,SGSH | n.2844+1469G>C c.1234C>G (p.Leu412Val) c.551+1344C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.4117C>G c.488C>G (n.488C>G) c.949+1344C>G (n.949+1344C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.1215C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.1254C>G n.969+1344C>G n.1024+1142C>G n.1148C>G | |
17 | g.80210727G>T | CA401358854 | CARD14,SGSH | n.2844+1469G>T c.1234C>A (p.Leu412Met) c.551+1344C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.4117C>A c.488C>A (n.488C>A) c.949+1344C>A (n.949+1344C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.1215C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.1254C>A n.969+1344C>A n.1024+1142C>A n.1148C>A | |
17 | g.80210728G>A | CA502404619 | CARD14,SGSH | n.2844+1470G>A c.1233C>T (p.Leu411=) c.551+1343C>T c.*443C>T (n.*443C>T) n.4116C>T c.487C>T (n.487C>T) c.949+1343C>T (n.949+1343C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.1214C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.1253C>T n.969+1343C>T n.1024+1141C>T n.1147C>T | ClinVar |
17 | g.80210728G>C | CA502404620 | CARD14,SGSH | n.2844+1470G>C c.1233C>G (p.Leu411=) c.551+1343C>G c.*443C>G (n.*443C>G) n.4116C>G c.487C>G (n.487C>G) c.949+1343C>G (n.949+1343C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.1214C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.1253C>G n.969+1343C>G n.1024+1141C>G n.1147C>G | |
17 | g.80210728G>T | CA502404623 | CARD14,SGSH | n.2844+1470G>T c.1233C>A (p.Leu411=) c.551+1343C>A c.*443C>A (n.*443C>A) n.4116C>A c.487C>A (n.487C>A) c.949+1343C>A (n.949+1343C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.1214C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.1253C>A n.969+1343C>A n.1024+1141C>A n.1147C>A | |
17 | g.80210729A>C | CA401358857 | CARD14,SGSH | n.2844+1471A>C c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.551+1342T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.4115T>G c.486T>G (n.486T>G) c.949+1342T>G (n.949+1342T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.1213T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) n.1252T>G n.969+1342T>G n.1024+1140T>G n.1146T>G | |
17 | g.80210729A>G | CA401358855 | CARD14,SGSH | n.2844+1471A>G c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.551+1342T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.4115T>C c.486T>C (n.486T>C) c.949+1342T>C (n.949+1342T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.1213T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.1252T>C n.969+1342T>C n.1024+1140T>C n.1146T>C | |
17 | g.80210729A>T | CA401358856 | CARD14,SGSH | n.2844+1471A>T c.1232T>A (p.Leu411His) c.551+1342T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.4115T>A c.486T>A (n.486T>A) c.949+1342T>A (n.949+1342T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.1213T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.1252T>A n.969+1342T>A n.1024+1140T>A n.1146T>A | |
17 | g.80210730G>A | CA401358858 | CARD14,SGSH | n.2844+1472G>A c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.551+1341C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.4114C>T c.485C>T (n.485C>T) c.949+1341C>T (n.949+1341C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.1212C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.1251C>T n.969+1341C>T n.1024+1139C>T n.1145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210730G>C | CA401358859 | CARD14,SGSH | n.2844+1472G>C c.1231C>G (p.Leu411Val) c.551+1341C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.4114C>G c.485C>G (n.485C>G) c.949+1341C>G (n.949+1341C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.1212C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1251C>G n.969+1341C>G n.1024+1139C>G n.1145C>G | |
17 | g.80210730G= | CA2277862316 | CARD14,SGSH | n.2844+1472G= c.1231C= (p.Leu411=) c.551+1341C= c.*441C= (n.*441C=) n.4114C= c.485C= (n.485C=) c.949+1341C= (n.949+1341C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*281C= (n.*281C=) n.1212C= c.*1135C= (n.*1135C=) n.1251C= n.969+1341C= n.1024+1139C= n.1145C= | |
17 | g.80210730G>T | CA401358860 | CARD14,SGSH | n.2844+1472G>T c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.551+1341C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.4114C>A c.485C>A (n.485C>A) c.949+1341C>A (n.949+1341C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1212C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1251C>A n.969+1341C>A n.1024+1139C>A n.1145C>A | |
17 | g.80210731G>A | CA502404628 | CARD14,SGSH | n.2844+1473G>A c.1230C>T (p.Asp410=) c.551+1340C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.4113C>T c.484C>T (n.484C>T) c.949+1340C>T (n.949+1340C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.1211C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1250C>T n.969+1340C>T n.1024+1138C>T n.1144C>T | |
17 | g.80210731G>C | CA401358861 | CARD14,SGSH | n.2844+1473G>C c.1230C>G (p.Asp410Glu) c.551+1340C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.4113C>G c.484C>G (n.484C>G) c.949+1340C>G (n.949+1340C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.1211C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.1250C>G n.969+1340C>G n.1024+1138C>G n.1144C>G | |
17 | g.80210731G>T | CA401358862 | CARD14,SGSH | n.2844+1473G>T c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.551+1340C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.4113C>A c.484C>A (n.484C>A) c.949+1340C>A (n.949+1340C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.1211C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.1250C>A n.969+1340C>A n.1024+1138C>A n.1144C>A | |
17 | g.80210732T>A | CA401358864 | CARD14,SGSH | n.2844+1474T>A c.1229A>T (p.Asp410Val) c.551+1339A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.4112A>T c.483A>T (n.483A>T) c.949+1339A>T (n.949+1339A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1210A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.1249A>T n.969+1339A>T n.1024+1137A>T n.1143A>T | |
17 | g.80210732T>C | CA8817644 | CARD14,SGSH | n.2844+1474T>C c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.551+1339A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.4112A>G c.483A>G (n.483A>G) c.949+1339A>G (n.949+1339A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1210A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.1249A>G n.969+1339A>G n.1024+1137A>G n.1143A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210732T>G | CA401358863 | CARD14,SGSH | n.2844+1474T>G c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.551+1339A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.4112A>C c.483A>C (n.483A>C) c.949+1339A>C (n.949+1339A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.1210A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.1249A>C n.969+1339A>C n.1024+1137A>C n.1143A>C | |
17 | g.80210732T= | CA2277862317 | CARD14,SGSH | n.2844+1474T= c.1229A= (p.Asp410=) c.551+1339A= c.*439A= (n.*439A=) n.4112A= c.483A= (n.483A=) c.949+1339A= (n.949+1339A=) c.*316A= (n.*316A=) c.*279A= (n.*279A=) n.1210A= c.*1133A= (n.*1133A=) n.1249A= n.969+1339A= n.1024+1137A= n.1143A= | |
17 | g.80210733C>A | CA401358865 | CARD14,SGSH | n.2844+1475C>A c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.551+1338G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.4111G>T c.482G>T (n.482G>T) c.949+1338G>T (n.949+1338G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1209G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.1248G>T n.969+1338G>T n.1024+1136G>T n.1142G>T | |
17 | g.80210733C>G | CA401358866 | CARD14,SGSH | n.2844+1475C>G c.1228G>C (p.Asp410His) c.551+1338G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.4111G>C c.482G>C (n.482G>C) c.949+1338G>C (n.949+1338G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1209G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.1248G>C n.969+1338G>C n.1024+1136G>C n.1142G>C | |
17 | g.80210733C>T | CA401358867 | CARD14,SGSH | n.2844+1475C>T c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.551+1338G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.4111G>A c.482G>A (n.482G>A) c.949+1338G>A (n.949+1338G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1209G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.1248G>A n.969+1338G>A n.1024+1136G>A n.1142G>A | |
17 | g.80210734C>A | CA401358868 | CARD14,SGSH | n.2844+1476C>A c.1227G>T (p.Gln409His) c.551+1337G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.4110G>T c.481G>T (n.481G>T) c.949+1337G>T (n.949+1337G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.1208G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.1247G>T n.969+1337G>T n.1024+1135G>T n.1141G>T | |
17 | g.80210734C= | CA2277862318 | CARD14,SGSH | n.2844+1476C= c.1227G= (p.Gln409=) c.551+1337G= c.*437G= (n.*437G=) n.4110G= c.481G= (n.481G=) c.949+1337G= (n.949+1337G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*277G= (n.*277G=) n.1208G= c.*1131G= (n.*1131G=) n.1247G= n.969+1337G= n.1024+1135G= n.1141G= | |
17 | g.80210734C>G | CA401358869 | CARD14,SGSH | n.2844+1476C>G c.1227G>C (p.Gln409His) c.551+1337G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.4110G>C c.481G>C (n.481G>C) c.949+1337G>C (n.949+1337G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1208G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.1247G>C n.969+1337G>C n.1024+1135G>C n.1141G>C | |
17 | g.80210734C>T | CA502404633 | CARD14,SGSH | n.2844+1476C>T c.1227G>A (p.Gln409=) c.551+1337G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.4110G>A c.481G>A (n.481G>A) c.949+1337G>A (n.949+1337G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1208G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.1247G>A n.969+1337G>A n.1024+1135G>A n.1141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210735T>A | CA401358870 | CARD14,SGSH | n.2844+1477T>A c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.551+1336A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.4109A>T c.480A>T (n.480A>T) c.949+1336A>T (n.949+1336A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1207A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.1246A>T n.969+1336A>T n.1024+1134A>T n.1140A>T | |
17 | g.80210735T>C | CA401358871 | CARD14,SGSH | n.2844+1477T>C c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.551+1336A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.4109A>G c.480A>G (n.480A>G) c.949+1336A>G (n.949+1336A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1207A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.1246A>G n.969+1336A>G n.1024+1134A>G n.1140A>G | |
17 | g.80210735T>G | CA401358872 | CARD14,SGSH | n.2844+1477T>G c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.551+1336A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.4109A>C c.480A>C (n.480A>C) c.949+1336A>C (n.949+1336A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1207A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.1246A>C n.969+1336A>C n.1024+1134A>C n.1140A>C | |
17 | g.80210736G>A | CA401358873 | CARD14,SGSH | n.2844+1478G>A c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.551+1335C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.4108C>T c.479C>T (n.479C>T) c.949+1335C>T (n.949+1335C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.1206C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1245C>T n.969+1335C>T n.1024+1133C>T n.1139C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210736G>C | CA401358874 | CARD14,SGSH | n.2844+1478G>C c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.551+1335C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.4108C>G c.479C>G (n.479C>G) c.949+1335C>G (n.949+1335C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.1206C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1245C>G n.969+1335C>G n.1024+1133C>G n.1139C>G | |
17 | g.80210736G= | CA2277862319 | CARD14,SGSH | n.2844+1478G= c.1225C= (p.Gln409=) c.551+1335C= c.*435C= (n.*435C=) n.4108C= c.479C= (n.479C=) c.949+1335C= (n.949+1335C=) c.*312C= (n.*312C=) c.*275C= (n.*275C=) n.1206C= c.*1129C= (n.*1129C=) n.1245C= n.969+1335C= n.1024+1133C= n.1139C= | |
17 | g.80210736G>T | CA401358875 | CARD14,SGSH | n.2844+1478G>T c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.551+1335C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.4108C>A c.479C>A (n.479C>A) c.949+1335C>A (n.949+1335C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1206C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1245C>A n.969+1335C>A n.1024+1133C>A n.1139C>A | |
17 | g.80210737del | CA2695227289 | CARD14,SGSH | n.2844+1479del c.1225del (p.Gln409ArgfsTer4) c.551+1335del c.*435del (n.*435del) n.4108del c.479del (n.479del) c.949+1335del (n.949+1335del) c.*312del (n.*312del) c.*275del (n.*275del) n.1206del c.*1129del (n.*1129del) n.1245del n.969+1335del n.1024+1133del n.1139del | |
17 | g.80210737G>A | CA502404636 | CARD14,SGSH | n.2844+1479G>A c.1224C>T (p.Phe408=) c.551+1334C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.4107C>T c.478C>T (n.478C>T) c.949+1334C>T (n.949+1334C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.1205C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.1244C>T n.969+1334C>T n.1024+1132C>T n.1138C>T | |
17 | g.80210737G>C | CA401358876 | CARD14,SGSH | n.2844+1479G>C c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.551+1334C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.4107C>G c.478C>G (n.478C>G) c.949+1334C>G (n.949+1334C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.1205C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.1244C>G n.969+1334C>G n.1024+1132C>G n.1138C>G | |
17 | g.80210737G>T | CA401358877 | CARD14,SGSH | n.2844+1479G>T c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.551+1334C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.4107C>A c.478C>A (n.478C>A) c.949+1334C>A (n.949+1334C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.1205C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.1244C>A n.969+1334C>A n.1024+1132C>A n.1138C>A | |
17 | g.80210738A>C | CA401358878 | CARD14,SGSH | n.2844+1480A>C c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.551+1333T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.4106T>G c.477T>G (n.477T>G) c.949+1333T>G (n.949+1333T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.1204T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1243T>G n.969+1333T>G n.1024+1131T>G n.1137T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210738A>G | CA401358880 | CARD14,SGSH | n.2844+1480A>G c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.551+1333T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.4106T>C c.477T>C (n.477T>C) c.949+1333T>C (n.949+1333T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.1204T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1243T>C n.969+1333T>C n.1024+1131T>C n.1137T>C | |
17 | g.80210738A>T | CA401358879 | CARD14,SGSH | n.2844+1480A>T c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.551+1333T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.4106T>A c.477T>A (n.477T>A) c.949+1333T>A (n.949+1333T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.1204T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1243T>A n.969+1333T>A n.1024+1131T>A n.1137T>A | |
17 | g.80210739A>C | CA401358881 | CARD14,SGSH | n.2844+1481A>C c.1222T>G (p.Phe408Val) c.551+1332T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.4105T>G c.476T>G (n.476T>G) c.949+1332T>G (n.949+1332T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.1203T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.1242T>G n.969+1332T>G n.1024+1130T>G n.1136T>G | |
17 | g.80210739A>G | CA401358882 | CARD14,SGSH | n.2844+1481A>G c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.551+1332T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.4105T>C c.476T>C (n.476T>C) c.949+1332T>C (n.949+1332T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.1203T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.1242T>C n.969+1332T>C n.1024+1130T>C n.1136T>C | |
17 | g.80210739A>T | CA401358883 | CARD14,SGSH | n.2844+1481A>T c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.551+1332T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.4105T>A c.476T>A (n.476T>A) c.949+1332T>A (n.949+1332T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.1203T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.1242T>A n.969+1332T>A n.1024+1130T>A n.1136T>A | |
17 | g.80210740G>A | CA502404639 | CARD14,SGSH | n.2844+1482G>A c.1221C>T (p.Thr407=) c.551+1331C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.4104C>T c.475C>T (n.475C>T) c.949+1331C>T (n.949+1331C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.1202C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.1241C>T n.969+1331C>T n.1024+1129C>T n.1135C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210740G>C | CA502404640 | CARD14,SGSH | n.2844+1482G>C c.1221C>G (p.Thr407=) c.551+1331C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.4104C>G c.475C>G (n.475C>G) c.949+1331C>G (n.949+1331C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.1202C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.1241C>G n.969+1331C>G n.1024+1129C>G n.1135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210740G= | CA2277862320 | CARD14,SGSH | n.2844+1482G= c.1221C= (p.Thr407=) c.551+1331C= c.*431C= (n.*431C=) n.4104C= c.475C= (n.475C=) c.949+1331C= (n.949+1331C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*271C= (n.*271C=) n.1202C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.1241C= n.969+1331C= n.1024+1129C= n.1135C= | |
17 | g.80210740G>T | CA502404641 | CARD14,SGSH | n.2844+1482G>T c.1221C>A (p.Thr407=) c.551+1331C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.4104C>A c.475C>A (n.475C>A) c.949+1331C>A (n.949+1331C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.1202C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.1241C>A n.969+1331C>A n.1024+1129C>A n.1135C>A | |
17 | g.80210741G>A | CA401358884 | CARD14,SGSH | n.2844+1483G>A c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.551+1330C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.4103C>T c.474C>T (n.474C>T) c.949+1330C>T (n.949+1330C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1201C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.1240C>T n.969+1330C>T n.1024+1128C>T n.1134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210741G>C | CA401358885 | CARD14,SGSH | n.2844+1483G>C c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.551+1330C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.4103C>G c.474C>G (n.474C>G) c.949+1330C>G (n.949+1330C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1201C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.1240C>G n.969+1330C>G n.1024+1128C>G n.1134C>G | |
17 | g.80210741G= | CA2277862321 | CARD14,SGSH | n.2844+1483G= c.1220C= (p.Thr407=) c.551+1330C= c.*430C= (n.*430C=) n.4103C= c.474C= (n.474C=) c.949+1330C= (n.949+1330C=) c.*307C= (n.*307C=) c.*270C= (n.*270C=) n.1201C= c.*1124C= (n.*1124C=) n.1240C= n.969+1330C= n.1024+1128C= n.1134C= | |
17 | g.80210741G>T | CA401358886 | CARD14,SGSH | n.2844+1483G>T c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.551+1330C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.4103C>A c.474C>A (n.474C>A) c.949+1330C>A (n.949+1330C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1201C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.1240C>A n.969+1330C>A n.1024+1128C>A n.1134C>A | |
17 | g.80210742T>A | CA401358887 | CARD14,SGSH | n.2844+1484T>A c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.551+1329A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.4102A>T c.473A>T (n.473A>T) c.949+1329A>T (n.949+1329A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1200A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1239A>T n.969+1329A>T n.1024+1127A>T n.1133A>T | |
17 | g.80210742T>C | CA401358888 | CARD14,SGSH | n.2844+1484T>C c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.551+1329A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.4102A>G c.473A>G (n.473A>G) c.949+1329A>G (n.949+1329A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1200A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1239A>G n.969+1329A>G n.1024+1127A>G n.1133A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210742T>G | CA401358889 | CARD14,SGSH | n.2844+1484T>G c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.551+1329A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.4102A>C c.473A>C (n.473A>C) c.949+1329A>C (n.949+1329A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1200A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1239A>C n.969+1329A>C n.1024+1127A>C n.1133A>C | |
17 | g.80210743G>A | CA8817645 | CARD14,SGSH | n.2844+1485G>A c.1218C>T (p.Pro406=) c.551+1328C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.4101C>T c.472C>T (n.472C>T) c.949+1328C>T (n.949+1328C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.1199C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.1238C>T n.969+1328C>T n.1024+1126C>T n.1132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210743G>C | CA502404646 | CARD14,SGSH | n.2844+1485G>C c.1218C>G (p.Pro406=) c.551+1328C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.4101C>G c.472C>G (n.472C>G) c.949+1328C>G (n.949+1328C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1199C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.1238C>G n.969+1328C>G n.1024+1126C>G n.1132C>G | |
17 | g.80210743G= | CA2277862322 | CARD14,SGSH | n.2844+1485G= c.1218C= (p.Pro406=) c.551+1328C= c.*428C= (n.*428C=) n.4101C= c.472C= (n.472C=) c.949+1328C= (n.949+1328C=) c.*305C= (n.*305C=) c.*268C= (n.*268C=) n.1199C= c.*1122C= (n.*1122C=) n.1238C= n.969+1328C= n.1024+1126C= n.1132C= | |
17 | g.80210743G>T | CA502404645 | CARD14,SGSH | n.2844+1485G>T c.1218C>A (p.Pro406=) c.551+1328C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.4101C>A c.472C>A (n.472C>A) c.949+1328C>A (n.949+1328C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1199C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.1238C>A n.969+1328C>A n.1024+1126C>A n.1132C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210745del | CA2695200366 | CARD14,SGSH | n.2844+1487del c.1218del (p.Thr407ProfsTer6) c.551+1328del c.*428del (n.*428del) n.4101del c.472del (n.472del) c.949+1328del (n.949+1328del) c.*305del (n.*305del) c.*268del (n.*268del) n.1199del c.*1122del (n.*1122del) n.1238del n.969+1328del n.1024+1126del n.1132del | ClinVar |
17 | g.80210744G>A | CA401358890 | CARD14,SGSH | n.2844+1486G>A c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.551+1327C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.4100C>T c.471C>T (n.471C>T) c.949+1327C>T (n.949+1327C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1198C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1237C>T n.969+1327C>T n.1024+1125C>T n.1131C>T | |
17 | g.80210744G>C | CA401358891 | CARD14,SGSH | n.2844+1486G>C c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.551+1327C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.4100C>G c.471C>G (n.471C>G) c.949+1327C>G (n.949+1327C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1198C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1237C>G n.969+1327C>G n.1024+1125C>G n.1131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210744G= | CA2277862323 | CARD14,SGSH | n.2844+1486G= c.1217C= (p.Pro406=) c.551+1327C= c.*427C= (n.*427C=) n.4100C= c.471C= (n.471C=) c.949+1327C= (n.949+1327C=) c.*304C= (n.*304C=) c.*267C= (n.*267C=) n.1198C= c.*1121C= (n.*1121C=) n.1237C= n.969+1327C= n.1024+1125C= n.1131C= | |
17 | g.80210744G>T | CA401358892 | CARD14,SGSH | n.2844+1486G>T c.1217C>A (p.Pro406His) c.551+1327C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.4100C>A c.471C>A (n.471C>A) c.949+1327C>A (n.949+1327C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1198C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1237C>A n.969+1327C>A n.1024+1125C>A n.1131C>A | |
17 | g.80210745G>A | CA401358893 | CARD14,SGSH | n.2844+1487G>A c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.551+1326C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.4099C>T c.470C>T (n.470C>T) c.949+1326C>T (n.949+1326C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.1197C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.1236C>T n.969+1326C>T n.1024+1124C>T n.1130C>T | |
17 | g.80210745G>C | CA401358895 | CARD14,SGSH | n.2844+1487G>C c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.551+1326C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.4099C>G c.470C>G (n.470C>G) c.949+1326C>G (n.949+1326C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1197C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.1236C>G n.969+1326C>G n.1024+1124C>G n.1130C>G | |
17 | g.80210745G>T | CA401358894 | CARD14,SGSH | n.2844+1487G>T c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.551+1326C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.4099C>A c.470C>A (n.470C>A) c.949+1326C>A (n.949+1326C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1197C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.1236C>A n.969+1326C>A n.1024+1124C>A n.1130C>A | |
17 | g.80210745_80210746delinsGT | CA2277862324 | CARD14,SGSH | n.2844+1487_2844+1488delinsGT c.1215_1216delinsAC (p.Ser405=) c.551+1325_551+1326delinsAC c.*425_*426delinsAC (n.*425_*426delinsAC) n.4098_4099delinsAC c.469_470delinsAC (n.469_470delinsAC) c.949+1325_949+1326delinsAC (n.949+1325_949+1326delinsAC) c.*302_*303delinsAC (n.*302_*303delinsAC) c.*265_*266delinsAC (n.*265_*266delinsAC) n.1196_1197delinsAC c.*1119_*1120delinsAC (n.*1119_*1120delinsAC) n.1235_1236delinsAC n.969+1325_969+1326delinsAC n.1024+1123_1024+1124delinsAC n.1129_1130delinsAC | |
17 | g.80210746del | CA986727714 | CARD14,SGSH | n.2844+1488del c.1215del (p.Thr407ProfsTer6) c.551+1325del c.*425del (n.*425del) n.4098del c.469del (n.469del) c.949+1325del (n.949+1325del) c.*302del (n.*302del) c.*265del (n.*265del) n.1196del c.*1119del (n.*1119del) n.1235del n.969+1325del n.1024+1123del n.1129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210746T>A | CA502404647 | CARD14,SGSH | n.2844+1488T>A c.1215A>T (p.Ser405=) c.551+1325A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.4098A>T c.469A>T (n.469A>T) c.949+1325A>T (n.949+1325A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.1196A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.1235A>T n.969+1325A>T n.1024+1123A>T n.1129A>T | |
17 | g.80210746T>C | CA502404649 | CARD14,SGSH | n.2844+1488T>C c.1215A>G (p.Ser405=) c.551+1325A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.4098A>G c.469A>G (n.469A>G) c.949+1325A>G (n.949+1325A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.1196A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.1235A>G n.969+1325A>G n.1024+1123A>G n.1129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210746T>G | CA502404651 | CARD14,SGSH | n.2844+1488T>G c.1215A>C (p.Ser405=) c.551+1325A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.4098A>C c.469A>C (n.469A>C) c.949+1325A>C (n.949+1325A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) n.1196A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.1235A>C n.969+1325A>C n.1024+1123A>C n.1129A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210746T= | CA2277862325 | CARD14,SGSH | n.2844+1488T= c.1215A= (p.Ser405=) c.551+1325A= c.*425A= (n.*425A=) n.4098A= c.469A= (n.469A=) c.949+1325A= (n.949+1325A=) c.*302A= (n.*302A=) c.*265A= (n.*265A=) n.1196A= c.*1119A= (n.*1119A=) n.1235A= n.969+1325A= n.1024+1123A= n.1129A= | |
17 | g.80210747G>A | CA401358896 | CARD14,SGSH | n.2844+1489G>A c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.551+1324C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.4097C>T c.468C>T (n.468C>T) c.949+1324C>T (n.949+1324C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.1195C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1234C>T n.969+1324C>T n.1024+1122C>T n.1128C>T | |
17 | g.80210747G>C | CA401358897 | CARD14,SGSH | n.2844+1489G>C c.1214C>G (p.Ser405Ter) c.551+1324C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.4097C>G c.468C>G (n.468C>G) c.949+1324C>G (n.949+1324C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) n.1195C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.1234C>G n.969+1324C>G n.1024+1122C>G n.1128C>G | |
17 | g.80210747G>T | CA401358898 | CARD14,SGSH | n.2844+1489G>T c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.551+1324C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.4097C>A c.468C>A (n.468C>A) c.949+1324C>A (n.949+1324C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1195C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.1234C>A n.969+1324C>A n.1024+1122C>A n.1128C>A | |
17 | g.80210748A>C | CA401358899 | CARD14,SGSH | n.2844+1490A>C c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.551+1323T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.4096T>G c.467T>G (n.467T>G) c.949+1323T>G (n.949+1323T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.1194T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.1233T>G n.969+1323T>G n.1024+1121T>G n.1127T>G | |
17 | g.80210748A>G | CA401358900 | CARD14,SGSH | n.2844+1490A>G c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.551+1323T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.4096T>C c.467T>C (n.467T>C) c.949+1323T>C (n.949+1323T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.1194T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.1233T>C n.969+1323T>C n.1024+1121T>C n.1127T>C | |
17 | g.80210748A>T | CA401358901 | CARD14,SGSH | n.2844+1490A>T c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.551+1323T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.4096T>A c.467T>A (n.467T>A) c.949+1323T>A (n.949+1323T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.1194T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.1233T>A n.969+1323T>A n.1024+1121T>A n.1127T>A | |
17 | g.80210749G>A | CA294890668 | CARD14,SGSH | n.2844+1491G>A c.1212C>T (p.Val404=) c.551+1322C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.4095C>T c.466C>T (n.466C>T) c.949+1322C>T (n.949+1322C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.1193C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.1232C>T n.969+1322C>T n.1024+1120C>T n.1126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210749G>C | CA502404653 | CARD14,SGSH | n.2844+1491G>C c.1212C>G (p.Val404=) c.551+1322C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.4095C>G c.466C>G (n.466C>G) c.949+1322C>G (n.949+1322C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.1193C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.1232C>G n.969+1322C>G n.1024+1120C>G n.1126C>G | |
17 | g.80210749G= | CA2277862326 | CARD14,SGSH | n.2844+1491G= c.1212C= (p.Val404=) c.551+1322C= c.*422C= (n.*422C=) n.4095C= c.466C= (n.466C=) c.949+1322C= (n.949+1322C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*262C= (n.*262C=) n.1193C= c.*1116C= (n.*1116C=) n.1232C= n.969+1322C= n.1024+1120C= n.1126C= | |
17 | g.80210749G>T | CA502404654 | CARD14,SGSH | n.2844+1491G>T c.1212C>A (p.Val404=) c.551+1322C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.4095C>A c.466C>A (n.466C>A) c.949+1322C>A (n.949+1322C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.1193C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.1232C>A n.969+1322C>A n.1024+1120C>A n.1126C>A | |
17 | g.80210750A>C | CA401358902 | CARD14,SGSH | n.2844+1492A>C c.1211T>G (p.Val404Gly) c.551+1321T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.4094T>G c.465T>G (n.465T>G) c.949+1321T>G (n.949+1321T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.1192T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.1231T>G n.969+1321T>G n.1024+1119T>G n.1125T>G | |
17 | g.80210750A>G | CA401358903 | CARD14,SGSH | n.2844+1492A>G c.1211T>C (p.Val404Ala) c.551+1321T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.4094T>C c.465T>C (n.465T>C) c.949+1321T>C (n.949+1321T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.1192T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.1231T>C n.969+1321T>C n.1024+1119T>C n.1125T>C | |
17 | g.80210750A>T | CA401358904 | CARD14,SGSH | n.2844+1492A>T c.1211T>A (p.Val404Asp) c.551+1321T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.4094T>A c.465T>A (n.465T>A) c.949+1321T>A (n.949+1321T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.1192T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.1231T>A n.969+1321T>A n.1024+1119T>A n.1125T>A | |
17 | g.80210751C>A | CA401358905 | CARD14,SGSH | n.2844+1493C>A c.1210G>T (p.Val404Phe) c.551+1320G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.4093G>T c.464G>T (n.464G>T) c.949+1320G>T (n.949+1320G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1191G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.1230G>T n.969+1320G>T n.1024+1118G>T n.1124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210751C= | CA2277862327 | CARD14,SGSH | n.2844+1493C= c.1210G= (p.Val404=) c.551+1320G= c.*420G= (n.*420G=) n.4093G= c.464G= (n.464G=) c.949+1320G= (n.949+1320G=) c.*297G= (n.*297G=) c.*260G= (n.*260G=) n.1191G= c.*1114G= (n.*1114G=) n.1230G= n.969+1320G= n.1024+1118G= n.1124G= | |
17 | g.80210751C>G | CA401358906 | CARD14,SGSH | n.2844+1493C>G c.1210G>C (p.Val404Leu) c.551+1320G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.4093G>C c.464G>C (n.464G>C) c.949+1320G>C (n.949+1320G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1191G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.1230G>C n.969+1320G>C n.1024+1118G>C n.1124G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210751C>T | CA8817646 | CARD14,SGSH | n.2844+1493C>T c.1210G>A (p.Val404Ile) c.551+1320G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.4093G>A c.464G>A (n.464G>A) c.949+1320G>A (n.949+1320G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1191G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.1230G>A n.969+1320G>A n.1024+1118G>A n.1124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210752G>A | CA8817647 | CARD14,SGSH | n.2844+1494G>A c.1209C>T (p.Tyr403=) c.551+1319C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.4092C>T c.463C>T (n.463C>T) c.949+1319C>T (n.949+1319C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1190C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.1229C>T n.969+1319C>T n.1024+1117C>T n.1123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210752G>C | CA401358907 | CARD14,SGSH | n.2844+1494G>C c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.551+1319C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.4092C>G c.463C>G (n.463C>G) c.949+1319C>G (n.949+1319C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.1190C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.1229C>G n.969+1319C>G n.1024+1117C>G n.1123C>G | |
17 | g.80210752G= | CA2277862328 | CARD14,SGSH | n.2844+1494G= c.1209C= (p.Tyr403=) c.551+1319C= c.*419C= (n.*419C=) n.4092C= c.463C= (n.463C=) c.949+1319C= (n.949+1319C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*259C= (n.*259C=) n.1190C= c.*1113C= (n.*1113C=) n.1229C= n.969+1319C= n.1024+1117C= n.1123C= | |
17 | g.80210752G>T | CA401358908 | CARD14,SGSH | n.2844+1494G>T c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.551+1319C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.4092C>A c.463C>A (n.463C>A) c.949+1319C>A (n.949+1319C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1190C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.1229C>A n.969+1319C>A n.1024+1117C>A n.1123C>A | |
17 | g.80210753_80210755del | CA2640306423 | CARD14,SGSH | n.2844+1495_2844+1497del c.1207_1209del (p.Tyr403del) c.551+1317_551+1319del c.*417_*419del (n.*417_*419del) n.4090_4092del c.461_463del (n.461_463del) c.949+1317_949+1319del (n.949+1317_949+1319del) c.*294_*296del (n.*294_*296del) c.*257_*259del (n.*257_*259del) n.1188_1190del c.*1111_*1113del (n.*1111_*1113del) n.1227_1229del n.969+1317_969+1319del n.1024+1115_1024+1117del n.1121_1123del | gnomAD v4 |
17 | g.80210753T>A | CA401358909 | CARD14,SGSH | n.2844+1495T>A c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.551+1318A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.4091A>T c.462A>T (n.462A>T) c.949+1318A>T (n.949+1318A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1189A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.1228A>T n.969+1318A>T n.1024+1116A>T n.1122A>T | |
17 | g.80210753T>C | CA401358910 | CARD14,SGSH | n.2844+1495T>C c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.551+1318A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.4091A>G c.462A>G (n.462A>G) c.949+1318A>G (n.949+1318A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1189A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.1228A>G n.969+1318A>G n.1024+1116A>G n.1122A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210753T>G | CA401358911 | CARD14,SGSH | n.2844+1495T>G c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.551+1318A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.4091A>C c.462A>C (n.462A>C) c.949+1318A>C (n.949+1318A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1189A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.1228A>C n.969+1318A>C n.1024+1116A>C n.1122A>C | |
17 | g.80210753T= | CA2277862329 | CARD14,SGSH | n.2844+1495T= c.1208A= (p.Tyr403=) c.551+1318A= c.*418A= (n.*418A=) n.4091A= c.462A= (n.462A=) c.949+1318A= (n.949+1318A=) c.*295A= (n.*295A=) c.*258A= (n.*258A=) n.1189A= c.*1112A= (n.*1112A=) n.1228A= n.969+1318A= n.1024+1116A= n.1122A= | |
17 | g.80210754A>C | CA401358914 | CARD14,SGSH | n.2844+1496A>C c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.551+1317T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.4090T>G c.461T>G (n.461T>G) c.949+1317T>G (n.949+1317T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.1188T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.1227T>G n.969+1317T>G n.1024+1115T>G n.1121T>G | |
17 | g.80210754A>G | CA401358912 | CARD14,SGSH | n.2844+1496A>G c.1207T>C (p.Tyr403His) c.551+1317T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.4090T>C c.461T>C (n.461T>C) c.949+1317T>C (n.949+1317T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.1188T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.1227T>C n.969+1317T>C n.1024+1115T>C n.1121T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210754A>T | CA401358913 | CARD14,SGSH | n.2844+1496A>T c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.551+1317T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.4090T>A c.461T>A (n.461T>A) c.949+1317T>A (n.949+1317T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.1188T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.1227T>A n.969+1317T>A n.1024+1115T>A n.1121T>A | |
17 | g.80210755G>A | CA502404656 | CARD14,SGSH | n.2844+1497G>A c.1206C>T (p.Phe402=) c.551+1316C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.4089C>T c.460C>T (n.460C>T) c.949+1316C>T (n.949+1316C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.1187C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.1226C>T n.969+1316C>T n.1024+1114C>T n.1120C>T | |
17 | g.80210755G>C | CA401358915 | CARD14,SGSH | n.2844+1497G>C c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.551+1316C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.4089C>G c.460C>G (n.460C>G) c.949+1316C>G (n.949+1316C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.1187C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.1226C>G n.969+1316C>G n.1024+1114C>G n.1120C>G | |
17 | g.80210755G>T | CA401358916 | CARD14,SGSH | n.2844+1497G>T c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.551+1316C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.4089C>A c.460C>A (n.460C>A) c.949+1316C>A (n.949+1316C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1187C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.1226C>A n.969+1316C>A n.1024+1114C>A n.1120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210756A>C | CA401358917 | CARD14,SGSH | n.2844+1498A>C c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.551+1315T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.4088T>G c.459T>G (n.459T>G) c.949+1315T>G (n.949+1315T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1186T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) n.1225T>G n.969+1315T>G n.1024+1113T>G n.1119T>G | |
17 | g.80210756A>G | CA401358918 | CARD14,SGSH | n.2844+1498A>G c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.551+1315T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.4088T>C c.459T>C (n.459T>C) c.949+1315T>C (n.949+1315T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1186T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) n.1225T>C n.969+1315T>C n.1024+1113T>C n.1119T>C | |
17 | g.80210756A>T | CA401358919 | CARD14,SGSH | n.2844+1498A>T c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.551+1315T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.4088T>A c.459T>A (n.459T>A) c.949+1315T>A (n.949+1315T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1186T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) n.1225T>A n.969+1315T>A n.1024+1113T>A n.1119T>A | |
17 | g.80210757A>C | CA401358922 | CARD14,SGSH | n.2844+1499A>C c.1204T>G (p.Phe402Val) c.551+1314T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.4087T>G c.458T>G (n.458T>G) c.949+1314T>G (n.949+1314T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.1185T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1224T>G n.969+1314T>G n.1024+1112T>G n.1118T>G | |
17 | g.80210757A>G | CA401358920 | CARD14,SGSH | n.2844+1499A>G c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.551+1314T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.4087T>C c.458T>C (n.458T>C) c.949+1314T>C (n.949+1314T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.1185T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1224T>C n.969+1314T>C n.1024+1112T>C n.1118T>C | |
17 | g.80210757A>T | CA401358921 | CARD14,SGSH | n.2844+1499A>T c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.551+1314T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.4087T>A c.458T>A (n.458T>A) c.949+1314T>A (n.949+1314T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.1185T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1224T>A n.969+1314T>A n.1024+1112T>A n.1118T>A | |
17 | g.80210758G>A | CA502404659 | CARD14,SGSH | n.2844+1500G>A c.1203C>T (p.Asp401=) c.551+1313C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.4086C>T c.457C>T (n.457C>T) c.949+1313C>T (n.949+1313C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1184C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1223C>T n.969+1313C>T n.1024+1111C>T n.1117C>T | |
17 | g.80210758G>C | CA401358923 | CARD14,SGSH | n.2844+1500G>C c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.551+1313C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.4086C>G c.457C>G (n.457C>G) c.949+1313C>G (n.949+1313C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.1184C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1223C>G n.969+1313C>G n.1024+1111C>G n.1117C>G | |
17 | g.80210758G>T | CA401358924 | CARD14,SGSH | n.2844+1500G>T c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.551+1313C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.4086C>A c.457C>A (n.457C>A) c.949+1313C>A (n.949+1313C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1184C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1223C>A n.969+1313C>A n.1024+1111C>A n.1117C>A | |
17 | g.80210759T>A | CA401358925 | CARD14,SGSH | n.2844+1501T>A c.1202A>T (p.Asp401Val) c.551+1312A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.4085A>T c.456A>T (n.456A>T) c.949+1312A>T (n.949+1312A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.1183A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.1222A>T n.969+1312A>T n.1024+1110A>T n.1116A>T | |
17 | g.80210759T>C | CA401358926 | CARD14,SGSH | n.2844+1501T>C c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.551+1312A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.4085A>G c.456A>G (n.456A>G) c.949+1312A>G (n.949+1312A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.1183A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.1222A>G n.969+1312A>G n.1024+1110A>G n.1116A>G | |
17 | g.80210759T>G | CA401358927 | CARD14,SGSH | n.2844+1501T>G c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.551+1312A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.4085A>C c.456A>C (n.456A>C) c.949+1312A>C (n.949+1312A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.1183A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.1222A>C n.969+1312A>C n.1024+1110A>C n.1116A>C | |
17 | g.80210760C>A | CA401358928 | CARD14,SGSH | n.2844+1502C>A c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.551+1311G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.4084G>T c.455G>T (n.455G>T) c.949+1311G>T (n.949+1311G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1182G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.1221G>T n.969+1311G>T n.1024+1109G>T n.1115G>T | |
17 | g.80210760C= | CA2277862330 | CARD14,SGSH | n.2844+1502C= c.1201G= (p.Asp401=) c.551+1311G= c.*411G= (n.*411G=) n.4084G= c.455G= (n.455G=) c.949+1311G= (n.949+1311G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*251G= (n.*251G=) n.1182G= c.*1105G= (n.*1105G=) n.1221G= n.969+1311G= n.1024+1109G= n.1115G= | |
17 | g.80210760C>G | CA401358929 | CARD14,SGSH | n.2844+1502C>G c.1201G>C (p.Asp401His) c.551+1311G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.4084G>C c.455G>C (n.455G>C) c.949+1311G>C (n.949+1311G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1182G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1221G>C n.969+1311G>C n.1024+1109G>C n.1115G>C | |
17 | g.80210760C>T | CA8817648 | CARD14,SGSH | n.2844+1502C>T c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.551+1311G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.4084G>A c.455G>A (n.455G>A) c.949+1311G>A (n.949+1311G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1182G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1221G>A n.969+1311G>A n.1024+1109G>A n.1115G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210761C>A | CA401358930 | CARD14,SGSH | n.2844+1503C>A c.1200G>T (p.Gln400His) c.551+1310G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.4083G>T c.454G>T (n.454G>T) c.949+1310G>T (n.949+1310G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1181G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1220G>T n.969+1310G>T n.1024+1108G>T n.1114G>T | |
17 | g.80210761C>G | CA401358931 | CARD14,SGSH | n.2844+1503C>G c.1200G>C (p.Gln400His) c.551+1310G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.4083G>C c.454G>C (n.454G>C) c.949+1310G>C (n.949+1310G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1181G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1220G>C n.969+1310G>C n.1024+1108G>C n.1114G>C | |
17 | g.80210761C>T | CA502404663 | CARD14,SGSH | n.2844+1503C>T c.1200G>A (p.Gln400=) c.551+1310G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.4083G>A c.454G>A (n.454G>A) c.949+1310G>A (n.949+1310G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1181G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1220G>A n.969+1310G>A n.1024+1108G>A n.1114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210762T>A | CA401358932 | CARD14,SGSH | n.2844+1504T>A c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.551+1309A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.4082A>T c.453A>T (n.453A>T) c.949+1309A>T (n.949+1309A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1180A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.1219A>T n.969+1309A>T n.1024+1107A>T n.1113A>T | |
17 | g.80210762T>C | CA401358933 | CARD14,SGSH | n.2844+1504T>C c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.551+1309A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.4082A>G c.453A>G (n.453A>G) c.949+1309A>G (n.949+1309A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1180A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.1219A>G n.969+1309A>G n.1024+1107A>G n.1113A>G | |
17 | g.80210762T>G | CA401358934 | CARD14,SGSH | n.2844+1504T>G c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.551+1309A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.4082A>C c.453A>C (n.453A>C) c.949+1309A>C (n.949+1309A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1180A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.1219A>C n.969+1309A>C n.1024+1107A>C n.1113A>C | |
17 | g.80210763G>A | CA401358937 | CARD14,SGSH | n.2844+1505G>A c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.551+1308C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.4081C>T c.452C>T (n.452C>T) c.949+1308C>T (n.949+1308C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1179C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.1218C>T n.969+1308C>T n.1024+1106C>T n.1112C>T | |
17 | g.80210763G>C | CA401358935 | CARD14,SGSH | n.2844+1505G>C c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.551+1308C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.4081C>G c.452C>G (n.452C>G) c.949+1308C>G (n.949+1308C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1179C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.1218C>G n.969+1308C>G n.1024+1106C>G n.1112C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210763G>T | CA401358936 | CARD14,SGSH | n.2844+1505G>T c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.551+1308C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.4081C>A c.452C>A (n.452C>A) c.949+1308C>A (n.949+1308C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1179C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.1218C>A n.969+1308C>A n.1024+1106C>A n.1112C>A | |
17 | g.80210764G>A | CA8817649 | CARD14,SGSH | n.2844+1506G>A c.1197C>T (p.Asp399=) c.551+1307C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.4080C>T c.451C>T (n.451C>T) c.949+1307C>T (n.949+1307C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1178C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.1217C>T n.969+1307C>T n.1024+1105C>T n.1111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210764G>C | CA401358938 | CARD14,SGSH | n.2844+1506G>C c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.551+1307C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.4080C>G c.451C>G (n.451C>G) c.949+1307C>G (n.949+1307C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1178C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.1217C>G n.969+1307C>G n.1024+1105C>G n.1111C>G | |
17 | g.80210764G= | CA2277862331 | CARD14,SGSH | n.2844+1506G= c.1197C= (p.Asp399=) c.551+1307C= c.*407C= (n.*407C=) n.4080C= c.451C= (n.451C=) c.949+1307C= (n.949+1307C=) c.*284C= (n.*284C=) c.*247C= (n.*247C=) n.1178C= c.*1101C= (n.*1101C=) n.1217C= n.969+1307C= n.1024+1105C= n.1111C= | |
17 | g.80210764G>T | CA401358939 | CARD14,SGSH | n.2844+1506G>T c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.551+1307C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.4080C>A c.451C>A (n.451C>A) c.949+1307C>A (n.949+1307C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1178C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.1217C>A n.969+1307C>A n.1024+1105C>A n.1111C>A | |
17 | g.80210765T>A | CA401358940 | CARD14,SGSH | n.2844+1507T>A c.1196A>T (p.Asp399Val) c.551+1306A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.4079A>T c.450A>T (n.450A>T) c.949+1306A>T (n.949+1306A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1177A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.1216A>T n.969+1306A>T n.1024+1104A>T n.1110A>T | |
17 | g.80210765T>C | CA401358941 | CARD14,SGSH | n.2844+1507T>C c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.551+1306A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.4079A>G c.450A>G (n.450A>G) c.949+1306A>G (n.949+1306A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1177A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.1216A>G n.969+1306A>G n.1024+1104A>G n.1110A>G | |
17 | g.80210765T>G | CA401358942 | CARD14,SGSH | n.2844+1507T>G c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.551+1306A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.4079A>C c.450A>C (n.450A>C) c.949+1306A>C (n.949+1306A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1177A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.1216A>C n.969+1306A>C n.1024+1104A>C n.1110A>C | |
17 | g.80210766C>A | CA401358944 | CARD14,SGSH | n.2844+1508C>A c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.551+1305G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.4078G>T c.449G>T (n.449G>T) c.949+1305G>T (n.949+1305G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1176G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1215G>T n.969+1305G>T n.1024+1103G>T n.1109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210766C= | CA2277862332 | CARD14,SGSH | n.2844+1508C= c.1195G= (p.Asp399=) c.551+1305G= c.*405G= (n.*405G=) n.4078G= c.449G= (n.449G=) c.949+1305G= (n.949+1305G=) c.*282G= (n.*282G=) c.*245G= (n.*245G=) n.1176G= c.*1099G= (n.*1099G=) n.1215G= n.969+1305G= n.1024+1103G= n.1109G= | |
17 | g.80210766C>G | CA401358943 | CARD14,SGSH | n.2844+1508C>G c.1195G>C (p.Asp399His) c.551+1305G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.4078G>C c.449G>C (n.449G>C) c.949+1305G>C (n.949+1305G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1176G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.1215G>C n.969+1305G>C n.1024+1103G>C n.1109G>C | |
17 | g.80210766C>T | CA16620652 | CARD14,SGSH | n.2844+1508C>T c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.551+1305G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.4078G>A c.449G>A (n.449G>A) c.949+1305G>A (n.949+1305G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1176G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1215G>A n.969+1305G>A n.1024+1103G>A n.1109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210767G>A | CA8817650 | CARD14,SGSH | n.2844+1509G>A c.1194C>T (p.Ile398=) c.551+1304C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.4077C>T c.448C>T (n.448C>T) c.949+1304C>T (n.949+1304C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.1175C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1214C>T n.969+1304C>T n.1024+1102C>T n.1108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210767G>C | CA401358945 | CARD14,SGSH | n.2844+1509G>C c.1194C>G (p.Ile398Met) c.551+1304C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.4077C>G c.448C>G (n.448C>G) c.949+1304C>G (n.949+1304C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.1175C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1214C>G n.969+1304C>G n.1024+1102C>G n.1108C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210767G= | CA2277862333 | CARD14,SGSH | n.2844+1509G= c.1194C= (p.Ile398=) c.551+1304C= c.*404C= (n.*404C=) n.4077C= c.448C= (n.448C=) c.949+1304C= (n.949+1304C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*244C= (n.*244C=) n.1175C= c.*1098C= (n.*1098C=) n.1214C= n.969+1304C= n.1024+1102C= n.1108C= | |
17 | g.80210767G>T | CA502404668 | CARD14,SGSH | n.2844+1509G>T c.1194C>A (p.Ile398=) c.551+1304C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.4077C>A c.448C>A (n.448C>A) c.949+1304C>A (n.949+1304C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.1175C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1214C>A n.969+1304C>A n.1024+1102C>A n.1108C>A | |
17 | g.80210768A>C | CA401358946 | CARD14,SGSH | n.2844+1510A>C c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.551+1303T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.4076T>G c.447T>G (n.447T>G) c.949+1303T>G (n.949+1303T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.1174T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.1213T>G n.969+1303T>G n.1024+1101T>G n.1107T>G | |
17 | g.80210768A>G | CA401358947 | CARD14,SGSH | n.2844+1510A>G c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.551+1303T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.4076T>C c.447T>C (n.447T>C) c.949+1303T>C (n.949+1303T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1174T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.1213T>C n.969+1303T>C n.1024+1101T>C n.1107T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210768A>T | CA401358948 | CARD14,SGSH | n.2844+1510A>T c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.551+1303T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.4076T>A c.447T>A (n.447T>A) c.949+1303T>A (n.949+1303T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1174T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.1213T>A n.969+1303T>A n.1024+1101T>A n.1107T>A | |
17 | g.80210769T>A | CA401358949 | CARD14,SGSH | n.2844+1511T>A c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.551+1302A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.4075A>T c.446A>T (n.446A>T) c.949+1302A>T (n.949+1302A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.1173A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.1212A>T n.969+1302A>T n.1024+1100A>T n.1106A>T | |
17 | g.80210769T>C | CA401358951 | CARD14,SGSH | n.2844+1511T>C c.1192A>G (p.Ile398Val) c.551+1302A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.4075A>G c.446A>G (n.446A>G) c.949+1302A>G (n.949+1302A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.1173A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.1212A>G n.969+1302A>G n.1024+1100A>G n.1106A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210769T>G | CA401358950 | CARD14,SGSH | n.2844+1511T>G c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.551+1302A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.4075A>C c.446A>C (n.446A>C) c.949+1302A>C (n.949+1302A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.1173A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.1212A>C n.969+1302A>C n.1024+1100A>C n.1106A>C | |
17 | g.80210770G>A | CA502404672 | CARD14,SGSH | n.2844+1512G>A c.1191C>T (p.Pro397=) c.551+1301C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.4074C>T c.445C>T (n.445C>T) c.949+1301C>T (n.949+1301C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.1172C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.1211C>T n.969+1301C>T n.1024+1099C>T n.1105C>T | COSMIC |
17 | g.80210770G>C | CA502404673 | CARD14,SGSH | n.2844+1512G>C c.1191C>G (p.Pro397=) c.551+1301C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.4074C>G c.445C>G (n.445C>G) c.949+1301C>G (n.949+1301C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.1172C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.1211C>G n.969+1301C>G n.1024+1099C>G n.1105C>G | |
17 | g.80210770G>T | CA502404674 | CARD14,SGSH | n.2844+1512G>T c.1191C>A (p.Pro397=) c.551+1301C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.4074C>A c.445C>A (n.445C>A) c.949+1301C>A (n.949+1301C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1172C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.1211C>A n.969+1301C>A n.1024+1099C>A n.1105C>A | |
17 | g.80210771G>A | CA8817651 | CARD14,SGSH | n.2844+1513G>A c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.551+1300C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.4073C>T c.444C>T (n.444C>T) c.949+1300C>T (n.949+1300C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.1171C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.1210C>T n.969+1300C>T n.1024+1098C>T n.1104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210771G>C | CA401358952 | CARD14,SGSH | n.2844+1513G>C c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.551+1300C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.4073C>G c.444C>G (n.444C>G) c.949+1300C>G (n.949+1300C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.1171C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1210C>G n.969+1300C>G n.1024+1098C>G n.1104C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210771G= | CA2277862334 | CARD14,SGSH | n.2844+1513G= c.1190C= (p.Pro397=) c.551+1300C= c.*400C= (n.*400C=) n.4073C= c.444C= (n.444C=) c.949+1300C= (n.949+1300C=) c.*277C= (n.*277C=) c.*240C= (n.*240C=) n.1171C= c.*1094C= (n.*1094C=) n.1210C= n.969+1300C= n.1024+1098C= n.1104C= | |
17 | g.80210771G>T | CA401358953 | CARD14,SGSH | n.2844+1513G>T c.1190C>A (p.Pro397His) c.551+1300C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.4073C>A c.444C>A (n.444C>A) c.949+1300C>A (n.949+1300C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.1171C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1210C>A n.969+1300C>A n.1024+1098C>A n.1104C>A | |
17 | g.80210772G>A | CA401358954 | CARD14,SGSH | n.2844+1514G>A c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.551+1299C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.4072C>T c.443C>T (n.443C>T) c.949+1299C>T (n.949+1299C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1170C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.1209C>T n.969+1299C>T n.1024+1097C>T n.1103C>T | |
17 | g.80210772G>C | CA401358955 | CARD14,SGSH | n.2844+1514G>C c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.551+1299C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.4072C>G c.443C>G (n.443C>G) c.949+1299C>G (n.949+1299C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1170C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.1209C>G n.969+1299C>G n.1024+1097C>G n.1103C>G | |
17 | g.80210772G>T | CA401358956 | CARD14,SGSH | n.2844+1514G>T c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.551+1299C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.4072C>A c.443C>A (n.443C>A) c.949+1299C>A (n.949+1299C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1170C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.1209C>A n.969+1299C>A n.1024+1097C>A n.1103C>A | |
17 | g.80210773A>C | CA401358957 | CARD14,SGSH | n.2844+1515A>C c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.551+1298T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.4071T>G c.442T>G (n.442T>G) c.949+1298T>G (n.949+1298T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.1169T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1208T>G n.969+1298T>G n.1024+1096T>G n.1102T>G | |
17 | g.80210773A>G | CA502404676 | CARD14,SGSH | n.2844+1515A>G c.1188T>C (p.Phe396=) c.551+1298T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.4071T>C c.442T>C (n.442T>C) c.949+1298T>C (n.949+1298T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1169T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1208T>C n.969+1298T>C n.1024+1096T>C n.1102T>C | |
17 | g.80210773A>T | CA401358958 | CARD14,SGSH | n.2844+1515A>T c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.551+1298T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.4071T>A c.442T>A (n.442T>A) c.949+1298T>A (n.949+1298T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.1169T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1208T>A n.969+1298T>A n.1024+1096T>A n.1102T>A | |
17 | g.80210775dup | CA2840983286 | CARD14,SGSH | n.2844+1517dup c.1188dup (p.Pro397SerfsTer?) c.551+1298dup c.*398dup (n.*398dup) n.4071dup c.442dup (n.442dup) c.949+1298dup (n.949+1298dup) c.*275dup (n.*275dup) c.*238dup (n.*238dup) n.1169dup c.*1092dup (n.*1092dup) n.1208dup n.969+1298dup n.1024+1096dup n.1102dup | |
17 | g.80210774A>C | CA401358959 | CARD14,SGSH | n.2844+1516A>C c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.551+1297T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.4070T>G c.441T>G (n.441T>G) c.949+1297T>G (n.949+1297T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1168T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.1207T>G n.969+1297T>G n.1024+1095T>G n.1101T>G | |
17 | g.80210774A>G | CA401358960 | CARD14,SGSH | n.2844+1516A>G c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.551+1297T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.4070T>C c.441T>C (n.441T>C) c.949+1297T>C (n.949+1297T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1168T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.1207T>C n.969+1297T>C n.1024+1095T>C n.1101T>C | |
17 | g.80210774A>T | CA401358961 | CARD14,SGSH | n.2844+1516A>T c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.551+1297T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.4070T>A c.441T>A (n.441T>A) c.949+1297T>A (n.949+1297T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.1168T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.1207T>A n.969+1297T>A n.1024+1095T>A n.1101T>A | |
17 | g.80210775A= | CA2277862335 | CARD14,SGSH | n.2844+1517A= c.1186T= (p.Phe396=) c.551+1296T= c.*396T= (n.*396T=) n.4069T= c.440T= (n.440T=) c.949+1296T= (n.949+1296T=) c.*273T= (n.*273T=) c.*236T= (n.*236T=) n.1167T= c.*1090T= (n.*1090T=) n.1206T= n.969+1296T= n.1024+1094T= n.1100T= | |
17 | g.80210775A>C | CA401358962 | CARD14,SGSH | n.2844+1517A>C c.1186T>G (p.Phe396Val) c.551+1296T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.4069T>G c.440T>G (n.440T>G) c.949+1296T>G (n.949+1296T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1167T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1206T>G n.969+1296T>G n.1024+1094T>G n.1100T>G | |
17 | g.80210775A>G | CA8817652 | CARD14,SGSH | n.2844+1517A>G c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.551+1296T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.4069T>C c.440T>C (n.440T>C) c.949+1296T>C (n.949+1296T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1167T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1206T>C n.969+1296T>C n.1024+1094T>C n.1100T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210775A>T | CA401358963 | CARD14,SGSH | n.2844+1517A>T c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.551+1296T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.4069T>A c.440T>A (n.440T>A) c.949+1296T>A (n.949+1296T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1167T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1206T>A n.969+1296T>A n.1024+1094T>A n.1100T>A | |
17 | g.80210776G>A | CA502404679 | CARD14,SGSH | n.2844+1518G>A c.1185C>T (p.Pro395=) c.551+1295C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.4068C>T c.439C>T (n.439C>T) c.949+1295C>T (n.949+1295C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.1166C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.1205C>T n.969+1295C>T n.1024+1093C>T n.1099C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210776G>C | CA502404681 | CARD14,SGSH | n.2844+1518G>C c.1185C>G (p.Pro395=) c.551+1295C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.4068C>G c.439C>G (n.439C>G) c.949+1295C>G (n.949+1295C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) n.1166C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.1205C>G n.969+1295C>G n.1024+1093C>G n.1099C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80210776G= | CA2277862336 | CARD14,SGSH | n.2844+1518G= c.1185C= (p.Pro395=) c.551+1295C= c.*395C= (n.*395C=) n.4068C= c.439C= (n.439C=) c.949+1295C= (n.949+1295C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*235C= (n.*235C=) n.1166C= c.*1089C= (n.*1089C=) n.1205C= n.969+1295C= n.1024+1093C= n.1099C= | |
17 | g.80210776G>T | CA502404680 | CARD14,SGSH | n.2844+1518G>T c.1185C>A (p.Pro395=) c.551+1295C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.4068C>A c.439C>A (n.439C>A) c.949+1295C>A (n.949+1295C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.1166C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1205C>A n.969+1295C>A n.1024+1093C>A n.1099C>A | |
17 | g.80210778del | CA2640306427 | CARD14,SGSH | n.2844+1520del c.1185del (p.Ile398SerfsTer15) c.551+1295del c.*395del (n.*395del) n.4068del c.439del (n.439del) c.949+1295del (n.949+1295del) c.*272del (n.*272del) c.*235del (n.*235del) n.1166del c.*1089del (n.*1089del) n.1205del n.969+1295del n.1024+1093del n.1099del | gnomAD v4 |
17 | g.80210777G>A | CA401358964 | CARD14,SGSH | n.2844+1519G>A c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.551+1294C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.4067C>T c.438C>T (n.438C>T) c.949+1294C>T (n.949+1294C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1165C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.1204C>T n.969+1294C>T n.1024+1092C>T n.1098C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210777G>C | CA401358966 | CARD14,SGSH | n.2844+1519G>C c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.551+1294C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.4067C>G c.438C>G (n.438C>G) c.949+1294C>G (n.949+1294C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.1165C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1204C>G n.969+1294C>G n.1024+1092C>G n.1098C>G | |
17 | g.80210777G>T | CA401358965 | CARD14,SGSH | n.2844+1519G>T c.1184C>A (p.Pro395His) c.551+1294C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.4067C>A c.438C>A (n.438C>A) c.949+1294C>A (n.949+1294C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.1165C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1204C>A n.969+1294C>A n.1024+1092C>A n.1098C>A | |
17 | g.80210778G>A | CA401358967 | CARD14,SGSH | n.2844+1520G>A c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.551+1293C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.4066C>T c.437C>T (n.437C>T) c.949+1293C>T (n.949+1293C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.1164C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.1203C>T n.969+1293C>T n.1024+1091C>T n.1097C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210778G>C | CA401358968 | CARD14,SGSH | n.2844+1520G>C c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.551+1293C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.4066C>G c.437C>G (n.437C>G) c.949+1293C>G (n.949+1293C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.1164C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.1203C>G n.969+1293C>G n.1024+1091C>G n.1097C>G | |
17 | g.80210778G>T | CA401358969 | CARD14,SGSH | n.2844+1520G>T c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.551+1293C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.4066C>A c.437C>A (n.437C>A) c.949+1293C>A (n.949+1293C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.1164C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.1203C>A n.969+1293C>A n.1024+1091C>A n.1097C>A | |
17 | g.80210779C>A | CA8817653 | CARD14,SGSH | n.2844+1521C>A c.1182G>T (p.Met394Ile) c.551+1292G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.4065G>T c.436G>T (n.436G>T) c.949+1292G>T (n.949+1292G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.1163G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.1202G>T n.969+1292G>T n.1024+1090G>T n.1096G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210779C= | CA2277862337 | CARD14,SGSH | n.2844+1521C= c.1182G= (p.Met394=) c.551+1292G= c.*392G= (n.*392G=) n.4065G= c.436G= (n.436G=) c.949+1292G= (n.949+1292G=) c.*269G= (n.*269G=) c.*232G= (n.*232G=) n.1163G= c.*1086G= (n.*1086G=) n.1202G= n.969+1292G= n.1024+1090G= n.1096G= | |
17 | g.80210779C>G | CA401358970 | CARD14,SGSH | n.2844+1521C>G c.1182G>C (p.Met394Ile) c.551+1292G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.4065G>C c.436G>C (n.436G>C) c.949+1292G>C (n.949+1292G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.1163G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.1202G>C n.969+1292G>C n.1024+1090G>C n.1096G>C | |
17 | g.80210779C>T | CA401358971 | CARD14,SGSH | n.2844+1521C>T c.1182G>A (p.Met394Ile) c.551+1292G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.4065G>A c.436G>A (n.436G>A) c.949+1292G>A (n.949+1292G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.1163G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.1202G>A n.969+1292G>A n.1024+1090G>A n.1096G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210780A= | CA2277862338 | CARD14,SGSH | n.2844+1522A= c.1181T= (p.Met394=) c.551+1291T= c.*391T= (n.*391T=) n.4064T= c.435T= (n.435T=) c.949+1291T= (n.949+1291T=) c.*268T= (n.*268T=) c.*231T= (n.*231T=) n.1162T= c.*1085T= (n.*1085T=) n.1201T= n.969+1291T= n.1024+1089T= n.1095T= | |
17 | g.80210780A>C | CA401358972 | CARD14,SGSH | n.2844+1522A>C c.1181T>G (p.Met394Arg) c.551+1291T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.4064T>G c.435T>G (n.435T>G) c.949+1291T>G (n.949+1291T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.1162T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.1201T>G n.969+1291T>G n.1024+1089T>G n.1095T>G | |
17 | g.80210780A>G | CA401358973 | CARD14,SGSH | n.2844+1522A>G c.1181T>C (p.Met394Thr) c.551+1291T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.4064T>C c.435T>C (n.435T>C) c.949+1291T>C (n.949+1291T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.1162T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.1201T>C n.969+1291T>C n.1024+1089T>C n.1095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210780A>T | CA401358974 | CARD14,SGSH | n.2844+1522A>T c.1181T>A (p.Met394Lys) c.551+1291T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.4064T>A c.435T>A (n.435T>A) c.949+1291T>A (n.949+1291T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.1162T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.1201T>A n.969+1291T>A n.1024+1089T>A n.1095T>A | |
17 | g.80210781T>A | CA401358975 | CARD14,SGSH | n.2844+1523T>A c.1180A>T (p.Met394Leu) c.551+1290A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.4063A>T c.434A>T (n.434A>T) c.949+1290A>T (n.949+1290A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.1161A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1200A>T n.969+1290A>T n.1024+1088A>T n.1094A>T | |
17 | g.80210781T>C | CA401358976 | CARD14,SGSH | n.2844+1523T>C c.1180A>G (p.Met394Val) c.551+1290A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.4063A>G c.434A>G (n.434A>G) c.949+1290A>G (n.949+1290A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.1161A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1200A>G n.969+1290A>G n.1024+1088A>G n.1094A>G | |
17 | g.80210781T>G | CA401358977 | CARD14,SGSH | n.2844+1523T>G c.1180A>C (p.Met394Leu) c.551+1290A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.4063A>C c.434A>C (n.434A>C) c.949+1290A>C (n.949+1290A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.1161A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1200A>C n.969+1290A>C n.1024+1088A>C n.1094A>C |