Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80209145_80211219delCA1139532166CARD14,SGSHn.2731_2844+1961del
c.551+856_552-1456del
c.949+856_950-1456del (n.949+856_950-1456del)
n.970-204_2579+261del
n.969+856_970-1456del
n.1024+654_1025-1456del
17g.80210625_80210645dupCA628018997CARD14,SGSHn.2844+1367_2844+1387dup
c.1320_1340dup (p.His446_Glu447insAspArgSerArgAspProHis)
c.551+1430_551+1450dup
c.*530_*550dup (n.*530_*550dup)
n.4203_4223dup
c.574_594dup (n.574_594dup)
c.949+1430_949+1450dup (n.949+1430_949+1450dup)
c.*407_*427dup (n.*407_*427dup)
c.*370_*390dup (n.*370_*390dup)
n.1301_1321dup
c.*1224_*1244dup (n.*1224_*1244dup)
n.1340_1360dup
n.969+1430_969+1450dup
n.1024+1228_1024+1248dup
n.1234_1254dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210629delCA2739268492CARD14,SGSHn.2844+1371del
c.1336del (p.His446ThrfsTer?)
c.551+1446del
c.*546del (n.*546del)
n.4219del
c.590del (n.590del)
c.949+1446del (n.949+1446del)
c.*423del (n.*423del)
c.*386del (n.*386del)
n.1317del
c.*1240del (n.*1240del)
n.1356del
n.969+1446del
n.1024+1244del
n.1250del
ClinVar
17g.80210627G>ACA401358655CARD14,SGSHn.2844+1369G>A
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.551+1444C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.4217C>T
c.588C>T (n.588C>T)
c.949+1444C>T (n.949+1444C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1315C>T
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
n.1354C>T
n.969+1444C>T
n.1024+1242C>T
n.1248C>T
gnomAD v4
17g.80210627G>CCA401358656CARD14,SGSHn.2844+1369G>C
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.551+1444C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.4217C>G
c.588C>G (n.588C>G)
c.949+1444C>G (n.949+1444C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1315C>G
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
n.1354C>G
n.969+1444C>G
n.1024+1242C>G
n.1248C>G
17g.80210627G>TCA401358657CARD14,SGSHn.2844+1369G>T
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.551+1444C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.4217C>A
c.588C>A (n.588C>A)
c.949+1444C>A (n.949+1444C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1315C>A
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
n.1354C>A
n.969+1444C>A
n.1024+1242C>A
n.1248C>A
17g.80210627_80210628delinsAACA645599472CARD14,SGSHn.2844+1369_2844+1370delinsAA
c.1333_1334delinsTT (p.Pro445Phe)
c.551+1443_551+1444delinsTT
c.*543_*544delinsTT (n.*543_*544delinsTT)
n.4216_4217delinsTT
c.587_588delinsTT (n.587_588delinsTT)
c.949+1443_949+1444delinsTT (n.949+1443_949+1444delinsTT)
c.*420_*421delinsTT (n.*420_*421delinsTT)
c.*383_*384delinsTT (n.*383_*384delinsTT)
n.1314_1315delinsTT
c.*1237_*1238delinsTT (n.*1237_*1238delinsTT)
n.1353_1354delinsTT
n.969+1443_969+1444delinsTT
n.1024+1241_1024+1242delinsTT
n.1247_1248delinsTT
COSMIC
17g.80210628G>ACA401358658CARD14,SGSHn.2844+1370G>A
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.551+1443C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.4216C>T
c.587C>T (n.587C>T)
c.949+1443C>T (n.949+1443C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1314C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.1353C>T
n.969+1443C>T
n.1024+1241C>T
n.1247C>T
17g.80210628G>CCA401358659CARD14,SGSHn.2844+1370G>C
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.551+1443C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.4216C>G
c.587C>G (n.587C>G)
c.949+1443C>G (n.949+1443C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1314C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.1353C>G
n.969+1443C>G
n.1024+1241C>G
n.1247C>G
17g.80210628G=CA2277862260CARD14,SGSHn.2844+1370G=
c.1333C= (p.Pro445=)
c.551+1443C=
c.*543C= (n.*543C=)
n.4216C=
c.587C= (n.587C=)
c.949+1443C= (n.949+1443C=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.1314C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.1353C=
n.969+1443C=
n.1024+1241C=
n.1247C=
17g.80210628G>TCA401358660CARD14,SGSHn.2844+1370G>T
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.551+1443C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.4216C>A
c.587C>A (n.587C>A)
c.949+1443C>A (n.949+1443C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1314C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.1353C>A
n.969+1443C>A
n.1024+1241C>A
n.1247C>A
dbSNP
17g.80210629G>ACA8817606CARD14,SGSHn.2844+1371G>A
c.1332C>T (p.Asp444=)
c.551+1442C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.4215C>T
c.586C>T (n.586C>T)
c.949+1442C>T (n.949+1442C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1313C>T
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.1352C>T
n.969+1442C>T
n.1024+1240C>T
n.1246C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210629G>CCA401358661CARD14,SGSHn.2844+1371G>C
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.551+1442C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.4215C>G
c.586C>G (n.586C>G)
c.949+1442C>G (n.949+1442C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1313C>G
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.1352C>G
n.969+1442C>G
n.1024+1240C>G
n.1246C>G
17g.80210629G=CA2277862261CARD14,SGSHn.2844+1371G=
c.1332C= (p.Asp444=)
c.551+1442C=
c.*542C= (n.*542C=)
n.4215C=
c.586C= (n.586C=)
c.949+1442C= (n.949+1442C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*382C= (n.*382C=)
n.1313C=
c.*1236C= (n.*1236C=)
n.1352C=
n.969+1442C=
n.1024+1240C=
n.1246C=
17g.80210629G>TCA401358662CARD14,SGSHn.2844+1371G>T
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.551+1442C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.4215C>A
c.586C>A (n.586C>A)
c.949+1442C>A (n.949+1442C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1313C>A
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.1352C>A
n.969+1442C>A
n.1024+1240C>A
n.1246C>A
gnomAD v4
17g.80210630T>ACA401358665CARD14,SGSHn.2844+1372T>A
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.551+1441A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.4214A>T
c.585A>T (n.585A>T)
c.949+1441A>T (n.949+1441A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.1312A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.1351A>T
n.969+1441A>T
n.1024+1239A>T
n.1245A>T
17g.80210630T>CCA401358664CARD14,SGSHn.2844+1372T>C
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.551+1441A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.4214A>G
c.585A>G (n.585A>G)
c.949+1441A>G (n.949+1441A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.1312A>G
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.1351A>G
n.969+1441A>G
n.1024+1239A>G
n.1245A>G
gnomAD v4
17g.80210630T>GCA401358663CARD14,SGSHn.2844+1372T>G
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.551+1441A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.4214A>C
c.585A>C (n.585A>C)
c.949+1441A>C (n.949+1441A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.1312A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.1351A>C
n.969+1441A>C
n.1024+1239A>C
n.1245A>C
17g.80210631C>ACA8817607CARD14,SGSHn.2844+1373C>A
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.551+1440G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.4213G>T
c.584G>T (n.584G>T)
c.949+1440G>T (n.949+1440G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1311G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.1350G>T
n.969+1440G>T
n.1024+1238G>T
n.1244G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80210631C=CA2277862262CARD14,SGSHn.2844+1373C=
c.1330G= (p.Asp444=)
c.551+1440G=
c.*540G= (n.*540G=)
n.4213G=
c.584G= (n.584G=)
c.949+1440G= (n.949+1440G=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.1311G=
c.*1234G= (n.*1234G=)
n.1350G=
n.969+1440G=
n.1024+1238G=
n.1244G=
17g.80210631C>GCA401358666CARD14,SGSHn.2844+1373C>G
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.551+1440G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.4213G>C
c.584G>C (n.584G>C)
c.949+1440G>C (n.949+1440G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1311G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.1350G>C
n.969+1440G>C
n.1024+1238G>C
n.1244G>C
17g.80210631C>TCA8817608CARD14,SGSHn.2844+1373C>T
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.551+1440G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.4213G>A
c.584G>A (n.584G>A)
c.949+1440G>A (n.949+1440G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1311G>A
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.1350G>A
n.969+1440G>A
n.1024+1238G>A
n.1244G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80210632C>ACA502404481CARD14,SGSHn.2844+1374C>A
c.1329G>T (p.Arg443=)
c.551+1439G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.4212G>T
c.583G>T (n.583G>T)
c.949+1439G>T (n.949+1439G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1310G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.1349G>T
n.969+1439G>T
n.1024+1237G>T
n.1243G>T
17g.80210632C>GCA502404482CARD14,SGSHn.2844+1374C>G
c.1329G>C (p.Arg443=)
c.551+1439G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.4212G>C
c.583G>C (n.583G>C)
c.949+1439G>C (n.949+1439G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1310G>C
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.1349G>C
n.969+1439G>C
n.1024+1237G>C
n.1243G>C
17g.80210632C>TCA502404483CARD14,SGSHn.2844+1374C>T
c.1329G>A (p.Arg443=)
c.551+1439G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.4212G>A
c.583G>A (n.583G>A)
c.949+1439G>A (n.949+1439G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1310G>A
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.1349G>A
n.969+1439G>A
n.1024+1237G>A
n.1243G>A
17g.80210633C>ACA401358667CARD14,SGSHn.2844+1375C>A
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
c.551+1438G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.4211G>T
c.582G>T (n.582G>T)
c.949+1438G>T (n.949+1438G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.1309G>T
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
n.1348G>T
n.969+1438G>T
n.1024+1236G>T
n.1242G>T
17g.80210633C=CA2277862263CARD14,SGSHn.2844+1375C=
c.1328G= (p.Arg443=)
c.551+1438G=
c.*538G= (n.*538G=)
n.4211G=
c.582G= (n.582G=)
c.949+1438G= (n.949+1438G=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.1309G=
c.*1232G= (n.*1232G=)
n.1348G=
n.969+1438G=
n.1024+1236G=
n.1242G=
17g.80210633C>GCA401358668CARD14,SGSHn.2844+1375C>G
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.551+1438G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.4211G>C
c.582G>C (n.582G>C)
c.949+1438G>C (n.949+1438G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.1309G>C
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
n.1348G>C
n.969+1438G>C
n.1024+1236G>C
n.1242G>C
17g.80210633C>TCA8817609CARD14,SGSHn.2844+1375C>T
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
c.551+1438G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.4211G>A
c.582G>A (n.582G>A)
c.949+1438G>A (n.949+1438G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.1309G>A
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
n.1348G>A
n.969+1438G>A
n.1024+1236G>A
n.1242G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210634G>ACA8817610CARD14,SGSHn.2844+1376G>A
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n.1347C>T
n.969+1437C>T
n.1024+1235C>T
n.1241C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210634G>CCA401358669CARD14,SGSHn.2844+1376G>C
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n.1241C>G
17g.80210634G=CA2277862264CARD14,SGSHn.2844+1376G=
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n.1241C=
17g.80210634G>TCA502404484CARD14,SGSHn.2844+1376G>T
c.1327C>A (p.Arg443=)
c.551+1437C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.4210C>A
c.581C>A (n.581C>A)
c.949+1437C>A (n.949+1437C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1308C>A
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.1347C>A
n.969+1437C>A
n.1024+1235C>A
n.1241C>A
17g.80210635G>ACA502404485CARD14,SGSHn.2844+1377G>A
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n.1240C>T
17g.80210635G>CCA401358670CARD14,SGSHn.2844+1377G>C
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n.1307C>G
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17g.80210635G>TCA401358671CARD14,SGSHn.2844+1377G>T
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c.551+1436C>A
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c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.1307C>A
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
n.1346C>A
n.969+1436C>A
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n.1240C>A
17g.80210636C>ACA401358672CARD14,SGSHn.2844+1378C>A
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n.1306G>T
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n.1345G>T
n.969+1435G>T
n.1024+1233G>T
n.1239G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80210636C=CA2277862265CARD14,SGSHn.2844+1378C=
c.1325G= (p.Ser442=)
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c.*535G= (n.*535G=)
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c.579G= (n.579G=)
c.949+1435G= (n.949+1435G=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.*375G= (n.*375G=)
n.1306G=
c.*1229G= (n.*1229G=)
n.1345G=
n.969+1435G=
n.1024+1233G=
n.1239G=
17g.80210636C>GCA401358673CARD14,SGSHn.2844+1378C>G
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
c.551+1435G>C
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.4208G>C
c.579G>C (n.579G>C)
c.949+1435G>C (n.949+1435G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.1306G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.1345G>C
n.969+1435G>C
n.1024+1233G>C
n.1239G>C
17g.80210636C>TCA294890469CARD14,SGSHn.2844+1378C>T
c.1325G>A (p.Ser442Asn)
c.551+1435G>A
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.4208G>A
c.579G>A (n.579G>A)
c.949+1435G>A (n.949+1435G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.1306G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.1345G>A
n.969+1435G>A
n.1024+1233G>A
n.1239G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210637T>ACA401358676CARD14,SGSHn.2844+1379T>A
c.1324A>T (p.Ser442Cys)
c.551+1434A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.4207A>T
c.578A>T (n.578A>T)
c.949+1434A>T (n.949+1434A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
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c.*1228A>T (n.*1228A>T)
n.1344A>T
n.969+1434A>T
n.1024+1232A>T
n.1238A>T
17g.80210637T>CCA401358674CARD14,SGSHn.2844+1379T>C
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
c.551+1434A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.4207A>G
c.578A>G (n.578A>G)
c.949+1434A>G (n.949+1434A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.1305A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
n.1344A>G
n.969+1434A>G
n.1024+1232A>G
n.1238A>G
17g.80210637T>GCA401358675CARD14,SGSHn.2844+1379T>G
c.1324A>C (p.Ser442Arg)
c.551+1434A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.4207A>C
c.578A>C (n.578A>C)
c.949+1434A>C (n.949+1434A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.1305A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
n.1344A>C
n.969+1434A>C
n.1024+1232A>C
n.1238A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210637T=CA2277862266CARD14,SGSHn.2844+1379T=
c.1324A= (p.Ser442=)
c.551+1434A=
c.*534A= (n.*534A=)
n.4207A=
c.578A= (n.578A=)
c.949+1434A= (n.949+1434A=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.*374A= (n.*374A=)
n.1305A=
c.*1228A= (n.*1228A=)
n.1344A=
n.969+1434A=
n.1024+1232A=
n.1238A=
17g.80210638C>ACA502404488CARD14,SGSHn.2844+1380C>A
c.1323G>T (p.Arg441=)
c.551+1433G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.4206G>T
c.577G>T (n.577G>T)
c.949+1433G>T (n.949+1433G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.1304G>T
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
n.1343G>T
n.969+1433G>T
n.1024+1231G>T
n.1237G>T
17g.80210638C=CA2277862267CARD14,SGSHn.2844+1380C=
c.1323G= (p.Arg441=)
c.551+1433G=
c.*533G= (n.*533G=)
n.4206G=
c.577G= (n.577G=)
c.949+1433G= (n.949+1433G=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.1304G=
c.*1227G= (n.*1227G=)
n.1343G=
n.969+1433G=
n.1024+1231G=
n.1237G=
17g.80210638C>GCA8817611CARD14,SGSHn.2844+1380C>G
c.1323G>C (p.Arg441=)
c.551+1433G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.4206G>C
c.577G>C (n.577G>C)
c.949+1433G>C (n.949+1433G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.1304G>C
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
n.1343G>C
n.969+1433G>C
n.1024+1231G>C
n.1237G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210638C>TCA502404487CARD14,SGSHn.2844+1380C>T
c.1323G>A (p.Arg441=)
c.551+1433G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.4206G>A
c.577G>A (n.577G>A)
c.949+1433G>A (n.949+1433G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.1304G>A
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
n.1343G>A
n.969+1433G>A
n.1024+1231G>A
n.1237G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210639C>ACA401358677CARD14,SGSHn.2844+1381C>A
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.551+1432G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.4205G>T
c.576G>T (n.576G>T)
c.949+1432G>T (n.949+1432G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.1303G>T
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.1342G>T
n.969+1432G>T
n.1024+1230G>T
n.1236G>T
17g.80210639C=CA2277862268CARD14,SGSHn.2844+1381C=
c.1322G= (p.Arg441=)
c.551+1432G=
c.*532G= (n.*532G=)
n.4205G=
c.576G= (n.576G=)
c.949+1432G= (n.949+1432G=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*372G= (n.*372G=)
n.1303G=
c.*1226G= (n.*1226G=)
n.1342G=
n.969+1432G=
n.1024+1230G=
n.1236G=
17g.80210639C>GCA401358678CARD14,SGSHn.2844+1381C>G
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.551+1432G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.4205G>C
c.576G>C (n.576G>C)
c.949+1432G>C (n.949+1432G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.1303G>C
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.1342G>C
n.969+1432G>C
n.1024+1230G>C
n.1236G>C
17g.80210639C>TCA8817612CARD14,SGSHn.2844+1381C>T
c.1322G>A (p.Arg441Gln)
c.551+1432G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.4205G>A
c.576G>A (n.576G>A)
c.949+1432G>A (n.949+1432G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.1303G>A
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.1342G>A
n.969+1432G>A
n.1024+1230G>A
n.1236G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210640G>ACA8817613CARD14,SGSHn.2844+1382G>A
c.1321C>T (p.Arg441Trp)
c.551+1431C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.4204C>T
c.575C>T (n.575C>T)
c.949+1431C>T (n.949+1431C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.1302C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.1341C>T
n.969+1431C>T
n.1024+1229C>T
n.1235C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210640G>CCA401358679CARD14,SGSHn.2844+1382G>C
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.551+1431C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.4204C>G
c.575C>G (n.575C>G)
c.949+1431C>G (n.949+1431C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.1302C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.1341C>G
n.969+1431C>G
n.1024+1229C>G
n.1235C>G
17g.80210640G=CA2277862269CARD14,SGSHn.2844+1382G=
c.1321C= (p.Arg441=)
c.551+1431C=
c.*531C= (n.*531C=)
n.4204C=
c.575C= (n.575C=)
c.949+1431C= (n.949+1431C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.1302C=
c.*1225C= (n.*1225C=)
n.1341C=
n.969+1431C=
n.1024+1229C=
n.1235C=
17g.80210640G>TCA502404489CARD14,SGSHn.2844+1382G>T
c.1321C>A (p.Arg441=)
c.551+1431C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.4204C>A
c.575C>A (n.575C>A)
c.949+1431C>A (n.949+1431C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.1302C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.1341C>A
n.969+1431C>A
n.1024+1229C>A
n.1235C>A
17g.80210641G>ACA8817615CARD14,SGSHn.2844+1383G>A
c.1320C>T (p.Asp440=)
c.551+1430C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.4203C>T
c.574C>T (n.574C>T)
c.949+1430C>T (n.949+1430C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.1301C>T
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
n.1340C>T
n.969+1430C>T
n.1024+1228C>T
n.1234C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210641G>CCA401358680CARD14,SGSHn.2844+1383G>C
c.1320C>G (p.Asp440Glu)
c.551+1430C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.4203C>G
c.574C>G (n.574C>G)
c.949+1430C>G (n.949+1430C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.1301C>G
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
n.1340C>G
n.969+1430C>G
n.1024+1228C>G
n.1234C>G
17g.80210641G=CA2277862270CARD14,SGSHn.2844+1383G=
c.1320C= (p.Asp440=)
c.551+1430C=
c.*530C= (n.*530C=)
n.4203C=
c.574C= (n.574C=)
c.949+1430C= (n.949+1430C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.1301C=
c.*1224C= (n.*1224C=)
n.1340C=
n.969+1430C=
n.1024+1228C=
n.1234C=
17g.80210641G>TCA8817614CARD14,SGSHn.2844+1383G>T
c.1320C>A (p.Asp440Glu)
c.551+1430C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.4203C>A
c.574C>A (n.574C>A)
c.949+1430C>A (n.949+1430C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.1301C>A
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
n.1340C>A
n.969+1430C>A
n.1024+1228C>A
n.1234C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210642T>ACA401358681CARD14,SGSHn.2844+1384T>A
c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.551+1429A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.4202A>T
c.573A>T (n.573A>T)
c.949+1429A>T (n.949+1429A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.1300A>T
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.1339A>T
n.969+1429A>T
n.1024+1227A>T
n.1233A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210642T>CCA401358682CARD14,SGSHn.2844+1384T>C
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.551+1429A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.4202A>G
c.573A>G (n.573A>G)
c.949+1429A>G (n.949+1429A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.1300A>G
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.1339A>G
n.969+1429A>G
n.1024+1227A>G
n.1233A>G
dbSNP
17g.80210642T>GCA401358683CARD14,SGSHn.2844+1384T>G
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.551+1429A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.4202A>C
c.573A>C (n.573A>C)
c.949+1429A>C (n.949+1429A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.1300A>C
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.1339A>C
n.969+1429A>C
n.1024+1227A>C
n.1233A>C
17g.80210642T=CA2277862271CARD14,SGSHn.2844+1384T=
c.1319A= (p.Asp440=)
c.551+1429A=
c.*529A= (n.*529A=)
n.4202A=
c.573A= (n.573A=)
c.949+1429A= (n.949+1429A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.*369A= (n.*369A=)
n.1300A=
c.*1223A= (n.*1223A=)
n.1339A=
n.969+1429A=
n.1024+1227A=
n.1233A=
17g.80210643C>ACA401358685CARD14,SGSHn.2844+1385C>A
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.551+1428G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.4201G>T
c.572G>T (n.572G>T)
c.949+1428G>T (n.949+1428G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.1299G>T
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
n.1338G>T
n.969+1428G>T
n.1024+1226G>T
n.1232G>T
dbSNP
17g.80210643C=CA2277862272CARD14,SGSHn.2844+1385C=
c.1318G= (p.Asp440=)
c.551+1428G=
c.*528G= (n.*528G=)
n.4201G=
c.572G= (n.572G=)
c.949+1428G= (n.949+1428G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.1299G=
c.*1222G= (n.*1222G=)
n.1338G=
n.969+1428G=
n.1024+1226G=
n.1232G=
17g.80210643C>GCA401358684CARD14,SGSHn.2844+1385C>G
c.1318G>C (p.Asp440His)
c.551+1428G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.4201G>C
c.572G>C (n.572G>C)
c.949+1428G>C (n.949+1428G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.1299G>C
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
n.1338G>C
n.969+1428G>C
n.1024+1226G>C
n.1232G>C
17g.80210643C>TCA10647074CARD14,SGSHn.2844+1385C>T
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.551+1428G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.4201G>A
c.572G>A (n.572G>A)
c.949+1428G>A (n.949+1428G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.1299G>A
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
n.1338G>A
n.969+1428G>A
n.1024+1226G>A
n.1232G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210644G>ACA8817616CARD14,SGSHn.2844+1386G>A
c.1317C>T (p.Tyr439=)
c.551+1427C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.4200C>T
c.571C>T (n.571C>T)
c.949+1427C>T (n.949+1427C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1298C>T
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
n.1337C>T
n.969+1427C>T
n.1024+1225C>T
n.1231C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210644G>CCA401358687CARD14,SGSHn.2844+1386G>C
c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
c.551+1427C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.4200C>G
c.571C>G (n.571C>G)
c.949+1427C>G (n.949+1427C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1298C>G
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
n.1337C>G
n.969+1427C>G
n.1024+1225C>G
n.1231C>G
17g.80210644G=CA2277862273CARD14,SGSHn.2844+1386G=
c.1317C= (p.Tyr439=)
c.551+1427C=
c.*527C= (n.*527C=)
n.4200C=
c.571C= (n.571C=)
c.949+1427C= (n.949+1427C=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.1298C=
c.*1221C= (n.*1221C=)
n.1337C=
n.969+1427C=
n.1024+1225C=
n.1231C=
17g.80210644G>TCA401358686CARD14,SGSHn.2844+1386G>T
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
c.551+1427C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.4200C>A
c.571C>A (n.571C>A)
c.949+1427C>A (n.949+1427C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1298C>A
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
n.1337C>A
n.969+1427C>A
n.1024+1225C>A
n.1231C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210645T>ACA401358688CARD14,SGSHn.2844+1387T>A
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.551+1426A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.4199A>T
c.570A>T (n.570A>T)
c.949+1426A>T (n.949+1426A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.1297A>T
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
n.1336A>T
n.969+1426A>T
n.1024+1224A>T
n.1230A>T
17g.80210645T>CCA294890479CARD14,SGSHn.2844+1387T>C
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.551+1426A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.4199A>G
c.570A>G (n.570A>G)
c.949+1426A>G (n.949+1426A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.1297A>G
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
n.1336A>G
n.969+1426A>G
n.1024+1224A>G
n.1230A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210645T>GCA401358689CARD14,SGSHn.2844+1387T>G
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.551+1426A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.4199A>C
c.570A>C (n.570A>C)
c.949+1426A>C (n.949+1426A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.1297A>C
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
n.1336A>C
n.969+1426A>C
n.1024+1224A>C
n.1230A>C
17g.80210645T=CA2277862274CARD14,SGSHn.2844+1387T=
c.1316A= (p.Tyr439=)
c.551+1426A=
c.*526A= (n.*526A=)
n.4199A=
c.570A= (n.570A=)
c.949+1426A= (n.949+1426A=)
c.*403A= (n.*403A=)
c.*366A= (n.*366A=)
n.1297A=
c.*1220A= (n.*1220A=)
n.1336A=
n.969+1426A=
n.1024+1224A=
n.1230A=
17g.80210646A>CCA401358690CARD14,SGSHn.2844+1388A>C
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
c.551+1425T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.4198T>G
c.569T>G (n.569T>G)
c.949+1425T>G (n.949+1425T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.1296T>G
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.1335T>G
n.969+1425T>G
n.1024+1223T>G
n.1229T>G
17g.80210646A>GCA401358691CARD14,SGSHn.2844+1388A>G
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.551+1425T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.4198T>C
c.569T>C (n.569T>C)
c.949+1425T>C (n.949+1425T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.1296T>C
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.1335T>C
n.969+1425T>C
n.1024+1223T>C
n.1229T>C
17g.80210646A>TCA401358692CARD14,SGSHn.2844+1388A>T
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.551+1425T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.4198T>A
c.569T>A (n.569T>A)
c.949+1425T>A (n.949+1425T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.1296T>A
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.1335T>A
n.969+1425T>A
n.1024+1223T>A
n.1229T>A
17g.80210647G>ACA502404490CARD14,SGSHn.2844+1389G>A
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.551+1424C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.4197C>T
c.568C>T (n.568C>T)
c.949+1424C>T (n.949+1424C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1295C>T
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
n.1334C>T
n.969+1424C>T
n.1024+1222C>T
n.1228C>T
17g.80210647G>CCA502404491CARD14,SGSHn.2844+1389G>C
c.1314C>G (p.Leu438=)
c.551+1424C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.4197C>G
c.568C>G (n.568C>G)
c.949+1424C>G (n.949+1424C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1295C>G
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
n.1334C>G
n.969+1424C>G
n.1024+1222C>G
n.1228C>G
17g.80210647G>TCA502404492CARD14,SGSHn.2844+1389G>T
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.551+1424C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.4197C>A
c.568C>A (n.568C>A)
c.949+1424C>A (n.949+1424C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1295C>A
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.1334C>A
n.969+1424C>A
n.1024+1222C>A
n.1228C>A
17g.80210648A>CCA401358695CARD14,SGSHn.2844+1390A>C
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.551+1423T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.4196T>G
c.567T>G (n.567T>G)
c.949+1423T>G (n.949+1423T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1294T>G
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
n.1333T>G
n.969+1423T>G
n.1024+1221T>G
n.1227T>G
17g.80210648A>GCA401358693CARD14,SGSHn.2844+1390A>G
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.551+1423T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.4196T>C
c.567T>C (n.567T>C)
c.949+1423T>C (n.949+1423T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1294T>C
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
n.1333T>C
n.969+1423T>C
n.1024+1221T>C
n.1227T>C
17g.80210648A>TCA401358694CARD14,SGSHn.2844+1390A>T
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.551+1423T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.4196T>A
c.567T>A (n.567T>A)
c.949+1423T>A (n.949+1423T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1294T>A
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
n.1333T>A
n.969+1423T>A
n.1024+1221T>A
n.1227T>A
17g.80210649G>ACA8817617CARD14,SGSHn.2844+1391G>A
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.551+1422C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.4195C>T
c.566C>T (n.566C>T)
c.949+1422C>T (n.949+1422C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.1293C>T
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
n.1332C>T
n.969+1422C>T
n.1024+1220C>T
n.1226C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210649G>CCA401358696CARD14,SGSHn.2844+1391G>C
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.551+1422C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.4195C>G
c.566C>G (n.566C>G)
c.949+1422C>G (n.949+1422C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1293C>G
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
n.1332C>G
n.969+1422C>G
n.1024+1220C>G
n.1226C>G
17g.80210649G=CA2277862275CARD14,SGSHn.2844+1391G=
c.1312C= (p.Leu438=)
c.551+1422C=
c.*522C= (n.*522C=)
n.4195C=
c.566C= (n.566C=)
c.949+1422C= (n.949+1422C=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.1293C=
c.*1216C= (n.*1216C=)
n.1332C=
n.969+1422C=
n.1024+1220C=
n.1226C=
17g.80210649G>TCA401358697CARD14,SGSHn.2844+1391G>T
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.551+1422C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.4195C>A
c.566C>A (n.566C>A)
c.949+1422C>A (n.949+1422C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1293C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.1332C>A
n.969+1422C>A
n.1024+1220C>A
n.1226C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210650C>ACA401358698CARD14,SGSHn.2844+1392C>A
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.551+1421G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.4194G>T
c.565G>T (n.565G>T)
c.949+1421G>T (n.949+1421G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.1292G>T
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
n.1331G>T
n.969+1421G>T
n.1024+1219G>T
n.1225G>T
17g.80210650C=CA2277862276CARD14,SGSHn.2844+1392C=
c.1311G= (p.Glu437=)
c.551+1421G=
c.*521G= (n.*521G=)
n.4194G=
c.565G= (n.565G=)
c.949+1421G= (n.949+1421G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.1292G=
c.*1215G= (n.*1215G=)
n.1331G=
n.969+1421G=
n.1024+1219G=
n.1225G=
17g.80210650C>GCA401358699CARD14,SGSHn.2844+1392C>G
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.551+1421G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.4194G>C
c.565G>C (n.565G>C)
c.949+1421G>C (n.949+1421G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.1292G>C
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
n.1331G>C
n.969+1421G>C
n.1024+1219G>C
n.1225G>C
17g.80210650C>TCA294890485CARD14,SGSHn.2844+1392C>T
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.551+1421G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.4194G>A
c.565G>A (n.565G>A)
c.949+1421G>A (n.949+1421G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.1292G>A
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
n.1331G>A
n.969+1421G>A
n.1024+1219G>A
n.1225G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210651T>ACA401358702CARD14,SGSHn.2844+1393T>A
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.551+1420A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.4193A>T
c.564A>T (n.564A>T)
c.949+1420A>T (n.949+1420A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1291A>T
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
n.1330A>T
n.969+1420A>T
n.1024+1218A>T
n.1224A>T
17g.80210651T>CCA401358700CARD14,SGSHn.2844+1393T>C
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.551+1420A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.4193A>G
c.564A>G (n.564A>G)
c.949+1420A>G (n.949+1420A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1291A>G
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
n.1330A>G
n.969+1420A>G
n.1024+1218A>G
n.1224A>G
17g.80210651T>GCA401358701CARD14,SGSHn.2844+1393T>G
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.551+1420A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.4193A>C
c.564A>C (n.564A>C)
c.949+1420A>C (n.949+1420A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.1291A>C
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
n.1330A>C
n.969+1420A>C
n.1024+1218A>C
n.1224A>C
17g.80210652C>ACA401358703CARD14,SGSHn.2844+1394C>A
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.551+1419G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.4192G>T
c.563G>T (n.563G>T)
c.949+1419G>T (n.949+1419G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1290G>T
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.1329G>T
n.969+1419G>T
n.1024+1217G>T
n.1223G>T
17g.80210652C>GCA401358704CARD14,SGSHn.2844+1394C>G
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.551+1419G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.4192G>C
c.563G>C (n.563G>C)
c.949+1419G>C (n.949+1419G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1290G>C
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.1329G>C
n.969+1419G>C
n.1024+1217G>C
n.1223G>C
17g.80210652C>TCA401358705CARD14,SGSHn.2844+1394C>T
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.551+1419G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.4192G>A
c.563G>A (n.563G>A)
c.949+1419G>A (n.949+1419G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1290G>A
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.1329G>A
n.969+1419G>A
n.1024+1217G>A
n.1223G>A
17g.80210655_80210663delCA2810576360CARD14,SGSHn.2844+1397_2844+1405del
c.1301_1309del (p.Ala434_Trp436del)
c.551+1411_551+1419del
c.*511_*519del (n.*511_*519del)
n.4184_4192del
c.555_563del (n.555_563del)
c.949+1411_949+1419del (n.949+1411_949+1419del)
c.*388_*396del (n.*388_*396del)
c.*351_*359del (n.*351_*359del)
n.1282_1290del
c.*1205_*1213del (n.*1205_*1213del)
n.1321_1329del
n.969+1411_969+1419del
n.1024+1209_1024+1217del
n.1215_1223del
17g.80210653C>ACA401358706CARD14,SGSHn.2844+1395C>A
c.1308G>T (p.Trp436Cys)
c.551+1418G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.4191G>T
c.562G>T (n.562G>T)
c.949+1418G>T (n.949+1418G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1289G>T
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.1328G>T
n.969+1418G>T
n.1024+1216G>T
n.1222G>T
17g.80210653C=CA2277862277CARD14,SGSHn.2844+1395C=
c.1308G= (p.Trp436=)
c.551+1418G=
c.*518G= (n.*518G=)
n.4191G=
c.562G= (n.562G=)
c.949+1418G= (n.949+1418G=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.1289G=
c.*1212G= (n.*1212G=)
n.1328G=
n.969+1418G=
n.1024+1216G=
n.1222G=
17g.80210653C>GCA401358707CARD14,SGSHn.2844+1395C>G
c.1308G>C (p.Trp436Cys)
c.551+1418G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.4191G>C
c.562G>C (n.562G>C)
c.949+1418G>C (n.949+1418G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.1289G>C
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
n.1328G>C
n.969+1418G>C
n.1024+1216G>C
n.1222G>C
gnomAD v4
17g.80210653C>TCA401358708CARD14,SGSHn.2844+1395C>T
c.1308G>A (p.Trp436Ter)
c.551+1418G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.4191G>A
c.562G>A (n.562G>A)
c.949+1418G>A (n.949+1418G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.1289G>A
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.1328G>A
n.969+1418G>A
n.1024+1216G>A
n.1222G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210654C>ACA401358709CARD14,SGSHn.2844+1396C>A
c.1307G>T (p.Trp436Leu)
c.551+1417G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.4190G>T
c.561G>T (n.561G>T)
c.949+1417G>T (n.949+1417G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.1288G>T
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.1327G>T
n.969+1417G>T
n.1024+1215G>T
n.1221G>T
17g.80210654C>GCA401358710CARD14,SGSHn.2844+1396C>G
c.1307G>C (p.Trp436Ser)
c.551+1417G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.4190G>C
c.561G>C (n.561G>C)
c.949+1417G>C (n.949+1417G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.1288G>C
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.1327G>C
n.969+1417G>C
n.1024+1215G>C
n.1221G>C
17g.80210654C>TCA401358711CARD14,SGSHn.2844+1396C>T
c.1307G>A (p.Trp436Ter)
c.551+1417G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.4190G>A
c.561G>A (n.561G>A)
c.949+1417G>A (n.949+1417G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.1288G>A
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.1327G>A
n.969+1417G>A
n.1024+1215G>A
n.1221G>A
gnomAD v4
17g.80210655A>CCA401358712CARD14,SGSHn.2844+1397A>C
c.1306T>G (p.Trp436Gly)
c.551+1416T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.4189T>G
c.560T>G (n.560T>G)
c.949+1416T>G (n.949+1416T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.1287T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.1326T>G
n.969+1416T>G
n.1024+1214T>G
n.1220T>G
17g.80210655A>GCA401358713CARD14,SGSHn.2844+1397A>G
c.1306T>C (p.Trp436Arg)
c.551+1416T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.4189T>C
c.560T>C (n.560T>C)
c.949+1416T>C (n.949+1416T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.1287T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.1326T>C
n.969+1416T>C
n.1024+1214T>C
n.1220T>C
gnomAD v4
17g.80210655A>TCA401358714CARD14,SGSHn.2844+1397A>T
c.1306T>A (p.Trp436Arg)
c.551+1416T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.4189T>A
c.560T>A (n.560T>A)
c.949+1416T>A (n.949+1416T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.1287T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.1326T>A
n.969+1416T>A
n.1024+1214T>A
n.1220T>A
17g.80210656G>ACA502404541CARD14,SGSHn.2844+1398G>A
c.1305C>T (p.Arg435=)
c.551+1415C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.4188C>T
c.559C>T (n.559C>T)
c.949+1415C>T (n.949+1415C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.1286C>T
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.1325C>T
n.969+1415C>T
n.1024+1213C>T
n.1219C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210656G>CCA294890486CARD14,SGSHn.2844+1398G>C
c.1305C>G (p.Arg435=)
c.551+1415C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.4188C>G
c.559C>G (n.559C>G)
c.949+1415C>G (n.949+1415C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.1286C>G
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
n.1325C>G
n.969+1415C>G
n.1024+1213C>G
n.1219C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80210656G=CA2277862278CARD14,SGSHn.2844+1398G=
c.1305C= (p.Arg435=)
c.551+1415C=
c.*515C= (n.*515C=)
n.4188C=
c.559C= (n.559C=)
c.949+1415C= (n.949+1415C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.*355C= (n.*355C=)
n.1286C=
c.*1209C= (n.*1209C=)
n.1325C=
n.969+1415C=
n.1024+1213C=
n.1219C=
17g.80210656G>TCA502404542CARD14,SGSHn.2844+1398G>T
c.1305C>A (p.Arg435=)
c.551+1415C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.4188C>A
c.559C>A (n.559C>A)
c.949+1415C>A (n.949+1415C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1286C>A
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.1325C>A
n.969+1415C>A
n.1024+1213C>A
n.1219C>A
17g.80210657C>ACA401358715CARD14,SGSHn.2844+1399C>A
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
c.551+1414G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.4187G>T
c.558G>T (n.558G>T)
c.949+1414G>T (n.949+1414G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.1285G>T
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.1324G>T
n.969+1414G>T
n.1024+1212G>T
n.1218G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210657C=CA2277862279CARD14,SGSHn.2844+1399C=
c.1304G= (p.Arg435=)
c.551+1414G=
c.*514G= (n.*514G=)
n.4187G=
c.558G= (n.558G=)
c.949+1414G= (n.949+1414G=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.*354G= (n.*354G=)
n.1285G=
c.*1208G= (n.*1208G=)
n.1324G=
n.969+1414G=
n.1024+1212G=
n.1218G=
17g.80210657C>GCA401358716CARD14,SGSHn.2844+1399C>G
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
c.551+1414G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.4187G>C
c.558G>C (n.558G>C)
c.949+1414G>C (n.949+1414G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.1285G>C
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.1324G>C
n.969+1414G>C
n.1024+1212G>C
n.1218G>C
17g.80210657C>TCA8817618CARD14,SGSHn.2844+1399C>T
c.1304G>A (p.Arg435His)
c.551+1414G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.4187G>A
c.558G>A (n.558G>A)
c.949+1414G>A (n.949+1414G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.1285G>A
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.1324G>A
n.969+1414G>A
n.1024+1212G>A
n.1218G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210657_80210666delinsCGCGCCCGGTCA2277862280CARD14,SGSHn.2844+1399_2844+1408delinsCGCGCCCGGT
c.1295_1304delinsACCGGGCGCG (p.Tyr432=)
c.551+1405_551+1414delinsACCGGGCGCG
c.*505_*514delinsACCGGGCGCG (n.*505_*514delinsACCGGGCGCG)
n.4178_4187delinsACCGGGCGCG
c.549_558delinsACCGGGCGCG (n.549_558delinsACCGGGCGCG)
c.949+1405_949+1414delinsACCGGGCGCG (n.949+1405_949+1414delinsACCGGGCGCG)
c.*382_*391delinsACCGGGCGCG (n.*382_*391delinsACCGGGCGCG)
c.*345_*354delinsACCGGGCGCG (n.*345_*354delinsACCGGGCGCG)
n.1276_1285delinsACCGGGCGCG
c.*1199_*1208delinsACCGGGCGCG (n.*1199_*1208delinsACCGGGCGCG)
n.1315_1324delinsACCGGGCGCG
n.969+1405_969+1414delinsACCGGGCGCG
n.1024+1203_1024+1212delinsACCGGGCGCG
n.1209_1218delinsACCGGGCGCG
17g.80210658G>ACA8817619CARD14,SGSHn.2844+1400G>A
c.1303C>T (p.Arg435Cys)
c.551+1413C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.4186C>T
c.557C>T (n.557C>T)
c.949+1413C>T (n.949+1413C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1284C>T
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
n.1323C>T
n.969+1413C>T
n.1024+1211C>T
n.1217C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210658G>CCA401358717CARD14,SGSHn.2844+1400G>C
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
c.551+1413C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.4186C>G
c.557C>G (n.557C>G)
c.949+1413C>G (n.949+1413C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.1284C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
n.1323C>G
n.969+1413C>G
n.1024+1211C>G
n.1217C>G
17g.80210658G=CA2277862281CARD14,SGSHn.2844+1400G=
c.1303C= (p.Arg435=)
c.551+1413C=
c.*513C= (n.*513C=)
n.4186C=
c.557C= (n.557C=)
c.949+1413C= (n.949+1413C=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.*353C= (n.*353C=)
n.1284C=
c.*1207C= (n.*1207C=)
n.1323C=
n.969+1413C=
n.1024+1211C=
n.1217C=
17g.80210658G>TCA401358718CARD14,SGSHn.2844+1400G>T
c.1303C>A (p.Arg435Ser)
c.551+1413C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.4186C>A
c.557C>A (n.557C>A)
c.949+1413C>A (n.949+1413C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1284C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
n.1323C>A
n.969+1413C>A
n.1024+1211C>A
n.1217C>A
17g.80210658_80210666delCA628019013CARD14,SGSHn.2844+1400_2844+1408del
c.1295_1303del (p.Tyr432_Arg435delinsCys)
c.551+1405_551+1413del
c.*505_*513del (n.*505_*513del)
n.4178_4186del
c.549_557del (n.549_557del)
c.949+1405_949+1413del (n.949+1405_949+1413del)
c.*382_*390del (n.*382_*390del)
c.*345_*353del (n.*345_*353del)
n.1276_1284del
c.*1199_*1207del (n.*1199_*1207del)
n.1315_1323del
n.969+1405_969+1413del
n.1024+1203_1024+1211del
n.1209_1217del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210659C>ACA502404543CARD14,SGSHn.2844+1401C>A
c.1302G>T (p.Ala434=)
c.551+1412G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.4185G>T
c.556G>T (n.556G>T)
c.949+1412G>T (n.949+1412G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.1283G>T
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
n.1322G>T
n.969+1412G>T
n.1024+1210G>T
n.1216G>T
17g.80210659C=CA2277862282CARD14,SGSHn.2844+1401C=
c.1302G= (p.Ala434=)
c.551+1412G=
c.*512G= (n.*512G=)
n.4185G=
c.556G= (n.556G=)
c.949+1412G= (n.949+1412G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*352G= (n.*352G=)
n.1283G=
c.*1206G= (n.*1206G=)
n.1322G=
n.969+1412G=
n.1024+1210G=
n.1216G=
17g.80210659C>GCA502404544CARD14,SGSHn.2844+1401C>G
c.1302G>C (p.Ala434=)
c.551+1412G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.4185G>C
c.556G>C (n.556G>C)
c.949+1412G>C (n.949+1412G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1283G>C
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
n.1322G>C
n.969+1412G>C
n.1024+1210G>C
n.1216G>C
17g.80210659C>TCA8817620CARD14,SGSHn.2844+1401C>T
c.1302G>A (p.Ala434=)
c.551+1412G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.4185G>A
c.556G>A (n.556G>A)
c.949+1412G>A (n.949+1412G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.1283G>A
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
n.1322G>A
n.969+1412G>A
n.1024+1210G>A
n.1216G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210660G>ACA8817621CARD14,SGSHn.2844+1402G>A
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.551+1411C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.4184C>T
c.555C>T (n.555C>T)
c.949+1411C>T (n.949+1411C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.1282C>T
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
n.1321C>T
n.969+1411C>T
n.1024+1209C>T
n.1215C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210660G>CCA401358719CARD14,SGSHn.2844+1402G>C
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.551+1411C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.4184C>G
c.555C>G (n.555C>G)
c.949+1411C>G (n.949+1411C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.1282C>G
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
n.1321C>G
n.969+1411C>G
n.1024+1209C>G
n.1215C>G
17g.80210660G=CA2277862283CARD14,SGSHn.2844+1402G=
c.1301C= (p.Ala434=)
c.551+1411C=
c.*511C= (n.*511C=)
n.4184C=
c.555C= (n.555C=)
c.949+1411C= (n.949+1411C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*351C= (n.*351C=)
n.1282C=
c.*1205C= (n.*1205C=)
n.1321C=
n.969+1411C=
n.1024+1209C=
n.1215C=
17g.80210660G>TCA401358720CARD14,SGSHn.2844+1402G>T
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
c.551+1411C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.4184C>A
c.555C>A (n.555C>A)
c.949+1411C>A (n.949+1411C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.1282C>A
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
n.1321C>A
n.969+1411C>A
n.1024+1209C>A
n.1215C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210661C>ACA8817623CARD14,SGSHn.2844+1403C>A
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.551+1410G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.4183G>T
c.554G>T (n.554G>T)
c.949+1410G>T (n.949+1410G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1281G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.1320G>T
n.969+1410G>T
n.1024+1208G>T
n.1214G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210661C=CA2277862284CARD14,SGSHn.2844+1403C=
c.1300G= (p.Ala434=)
c.551+1410G=
c.*510G= (n.*510G=)
n.4183G=
c.554G= (n.554G=)
c.949+1410G= (n.949+1410G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.1281G=
c.*1204G= (n.*1204G=)
n.1320G=
n.969+1410G=
n.1024+1208G=
n.1214G=
17g.80210661C>GCA8817622CARD14,SGSHn.2844+1403C>G
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.551+1410G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.4183G>C
c.554G>C (n.554G>C)
c.949+1410G>C (n.949+1410G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.1281G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
n.1320G>C
n.969+1410G>C
n.1024+1208G>C
n.1214G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210661C>TCA401358721CARD14,SGSHn.2844+1403C>T
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.551+1410G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.4183G>A
c.554G>A (n.554G>A)
c.949+1410G>A (n.949+1410G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1281G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.1320G>A
n.969+1410G>A
n.1024+1208G>A
n.1214G>A
dbSNP
17g.80210662C>ACA502404546CARD14,SGSHn.2844+1404C>A
c.1299G>T (p.Arg433=)
c.551+1409G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.4182G>T
c.553G>T (n.553G>T)
c.949+1409G>T (n.949+1409G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.1280G>T
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
n.1319G>T
n.969+1409G>T
n.1024+1207G>T
n.1213G>T
17g.80210662C>GCA502404547CARD14,SGSHn.2844+1404C>G
c.1299G>C (p.Arg433=)
c.551+1409G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.4182G>C
c.553G>C (n.553G>C)
c.949+1409G>C (n.949+1409G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.1280G>C
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
n.1319G>C
n.969+1409G>C
n.1024+1207G>C
n.1213G>C
17g.80210662C>TCA502404548CARD14,SGSHn.2844+1404C>T
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.551+1409G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.4182G>A
c.553G>A (n.553G>A)
c.949+1409G>A (n.949+1409G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.1280G>A
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
n.1319G>A
n.969+1409G>A
n.1024+1207G>A
n.1213G>A
ClinVar
17g.80210663C>ACA401358722CARD14,SGSHn.2844+1405C>A
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.551+1408G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.4181G>T
c.552G>T (n.552G>T)
c.949+1408G>T (n.949+1408G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1279G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
n.1318G>T
n.969+1408G>T
n.1024+1206G>T
n.1212G>T
gnomAD v4
17g.80210663C=CA2277862285CARD14,SGSHn.2844+1405C=
c.1298G= (p.Arg433=)
c.551+1408G=
c.*508G= (n.*508G=)
n.4181G=
c.552G= (n.552G=)
c.949+1408G= (n.949+1408G=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.1279G=
c.*1202G= (n.*1202G=)
n.1318G=
n.969+1408G=
n.1024+1206G=
n.1212G=
17g.80210663C>GCA401358723CARD14,SGSHn.2844+1405C>G
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.551+1408G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.4181G>C
c.552G>C (n.552G>C)
c.949+1408G>C (n.949+1408G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1279G>C
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
n.1318G>C
n.969+1408G>C
n.1024+1206G>C
n.1212G>C
17g.80210663C>TCA117259CARD14,SGSHn.2844+1405C>T
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.551+1408G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.4181G>A
c.552G>A (n.552G>A)
c.949+1408G>A (n.949+1408G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1279G>A
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
n.1318G>A
n.969+1408G>A
n.1024+1206G>A
n.1212G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210664G>ACA8817624CARD14,SGSHn.2844+1406G>A
c.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.551+1407C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.4180C>T
c.551C>T (n.551C>T)
c.949+1407C>T (n.949+1407C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1278C>T
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
n.1317C>T
n.969+1407C>T
n.1024+1205C>T
n.1211C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210664G>CCA401358724CARD14,SGSHn.2844+1406G>C
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.551+1407C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.4180C>G
c.551C>G (n.551C>G)
c.949+1407C>G (n.949+1407C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1278C>G
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
n.1317C>G
n.969+1407C>G
n.1024+1205C>G
n.1211C>G
gnomAD v4
17g.80210664G=CA2277862286CARD14,SGSHn.2844+1406G=
c.1297C= (p.Arg433=)
c.551+1407C=
c.*507C= (n.*507C=)
n.4180C=
c.551C= (n.551C=)
c.949+1407C= (n.949+1407C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.1278C=
c.*1201C= (n.*1201C=)
n.1317C=
n.969+1407C=
n.1024+1205C=
n.1211C=
17g.80210664G>TCA502404549CARD14,SGSHn.2844+1406G>T
c.1297C>A (p.Arg433=)
c.551+1407C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.4180C>A
c.551C>A (n.551C>A)
c.949+1407C>A (n.949+1407C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1278C>A
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
n.1317C>A
n.969+1407C>A
n.1024+1205C>A
n.1211C>A
17g.80210665G>ACA8817625CARD14,SGSHn.2844+1407G>A
c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.551+1406C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.4179C>T
c.550C>T (n.550C>T)
c.949+1406C>T (n.949+1406C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.1277C>T
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
n.1316C>T
n.969+1406C>T
n.1024+1204C>T
n.1210C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210665G>CCA401358725CARD14,SGSHn.2844+1407G>C
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.551+1406C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.4179C>G
c.550C>G (n.550C>G)
c.949+1406C>G (n.949+1406C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.1277C>G
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
n.1316C>G
n.969+1406C>G
n.1024+1204C>G
n.1210C>G
17g.80210665G=CA2277862287CARD14,SGSHn.2844+1407G=
c.1296C= (p.Tyr432=)
c.551+1406C=
c.*506C= (n.*506C=)
n.4179C=
c.550C= (n.550C=)
c.949+1406C= (n.949+1406C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.1277C=
c.*1200C= (n.*1200C=)
n.1316C=
n.969+1406C=
n.1024+1204C=
n.1210C=
17g.80210665G>TCA401358726CARD14,SGSHn.2844+1407G>T
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.551+1406C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.4179C>A
c.550C>A (n.550C>A)
c.949+1406C>A (n.949+1406C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.1277C>A
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
n.1316C>A
n.969+1406C>A
n.1024+1204C>A
n.1210C>A
17g.80210666T>ACA401358727CARD14,SGSHn.2844+1408T>A
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.551+1405A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.4178A>T
c.549A>T (n.549A>T)
c.949+1405A>T (n.949+1405A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.1276A>T
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
n.1315A>T
n.969+1405A>T
n.1024+1203A>T
n.1209A>T
17g.80210666T>CCA401358728CARD14,SGSHn.2844+1408T>C
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.551+1405A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.4178A>G
c.549A>G (n.549A>G)
c.949+1405A>G (n.949+1405A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.1276A>G
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
n.1315A>G
n.969+1405A>G
n.1024+1203A>G
n.1209A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210666T>GCA401358729CARD14,SGSHn.2844+1408T>G
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.551+1405A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.4178A>C
c.549A>C (n.549A>C)
c.949+1405A>C (n.949+1405A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.1276A>C
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
n.1315A>C
n.969+1405A>C
n.1024+1203A>C
n.1209A>C
17g.80210666T=CA2277862288CARD14,SGSHn.2844+1408T=
c.1295A= (p.Tyr432=)
c.551+1405A=
c.*505A= (n.*505A=)
n.4178A=
c.549A= (n.549A=)
c.949+1405A= (n.949+1405A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*345A= (n.*345A=)
n.1276A=
c.*1199A= (n.*1199A=)
n.1315A=
n.969+1405A=
n.1024+1203A=
n.1209A=
17g.80210667A=CA2277862289CARD14,SGSHn.2844+1409A=
c.1294T= (p.Tyr432=)
c.551+1404T=
c.*504T= (n.*504T=)
n.4177T=
c.548T= (n.548T=)
c.949+1404T= (n.949+1404T=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.*344T= (n.*344T=)
n.1275T=
c.*1198T= (n.*1198T=)
n.1314T=
n.969+1404T=
n.1024+1202T=
n.1208T=
17g.80210667A>CCA401358730CARD14,SGSHn.2844+1409A>C
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.551+1404T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.4177T>G
c.548T>G (n.548T>G)
c.949+1404T>G (n.949+1404T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1275T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
n.1314T>G
n.969+1404T>G
n.1024+1202T>G
n.1208T>G
17g.80210667A>GCA401358731CARD14,SGSHn.2844+1409A>G
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.551+1404T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.4177T>C
c.548T>C (n.548T>C)
c.949+1404T>C (n.949+1404T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1275T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
n.1314T>C
n.969+1404T>C
n.1024+1202T>C
n.1208T>C
gnomAD v4
17g.80210667A>TCA401358732CARD14,SGSHn.2844+1409A>T
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.551+1404T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.4177T>A
c.548T>A (n.548T>A)
c.949+1404T>A (n.949+1404T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.1275T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
n.1314T>A
n.969+1404T>A
n.1024+1202T>A
n.1208T>A
dbSNP
17g.80210668G>ACA502404551CARD14,SGSHn.2844+1410G>A
c.1293C>T (p.Tyr431=)
c.551+1403C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.4176C>T
c.547C>T (n.547C>T)
c.949+1403C>T (n.949+1403C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1274C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.1313C>T
n.969+1403C>T
n.1024+1201C>T
n.1207C>T
17g.80210668G>CCA401358733CARD14,SGSHn.2844+1410G>C
c.1293C>G (p.Tyr431Ter)
c.551+1403C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.4176C>G
c.547C>G (n.547C>G)
c.949+1403C>G (n.949+1403C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1274C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
n.1313C>G
n.969+1403C>G
n.1024+1201C>G
n.1207C>G
17g.80210668G>TCA401358734CARD14,SGSHn.2844+1410G>T
c.1293C>A (p.Tyr431Ter)
c.551+1403C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.4176C>A
c.547C>A (n.547C>A)
c.949+1403C>A (n.949+1403C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1274C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.1313C>A
n.969+1403C>A
n.1024+1201C>A
n.1207C>A
17g.80210669T>ACA401358737CARD14,SGSHn.2844+1411T>A
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.551+1402A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.4175A>T
c.546A>T (n.546A>T)
c.949+1402A>T (n.949+1402A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.1273A>T
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
n.1312A>T
n.969+1402A>T
n.1024+1200A>T
n.1206A>T
17g.80210669T>CCA401358736CARD14,SGSHn.2844+1411T>C
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.551+1402A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.4175A>G
c.546A>G (n.546A>G)
c.949+1402A>G (n.949+1402A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.1273A>G
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
n.1312A>G
n.969+1402A>G
n.1024+1200A>G
n.1206A>G
17g.80210669T>GCA401358735CARD14,SGSHn.2844+1411T>G
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.551+1402A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.4175A>C
c.546A>C (n.546A>C)
c.949+1402A>C (n.949+1402A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.1273A>C
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
n.1312A>C
n.969+1402A>C
n.1024+1200A>C
n.1206A>C
17g.80210670A>CCA401358738CARD14,SGSHn.2844+1412A>C
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.551+1401T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.4174T>G
c.545T>G (n.545T>G)
c.949+1401T>G (n.949+1401T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.1272T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
n.1311T>G
n.969+1401T>G
n.1024+1199T>G
n.1205T>G
17g.80210670A>GCA401358740CARD14,SGSHn.2844+1412A>G
c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.551+1401T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.4174T>C
c.545T>C (n.545T>C)
c.949+1401T>C (n.949+1401T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.1272T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
n.1311T>C
n.969+1401T>C
n.1024+1199T>C
n.1205T>C
gnomAD v4
17g.80210670A>TCA401358739CARD14,SGSHn.2844+1412A>T
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.551+1401T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.4174T>A
c.545T>A (n.545T>A)
c.949+1401T>A (n.949+1401T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.1272T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
n.1311T>A
n.969+1401T>A
n.1024+1199T>A
n.1205T>A
17g.80210671_80210674delCA913014107CARD14,SGSHn.2844+1413_2844+1416del
c.1288_1291del (p.Tyr430ThrfsTer?)
c.551+1398_551+1401del
c.*498_*501del (n.*498_*501del)
n.4171_4174del
c.542_545del (n.542_545del)
c.949+1398_949+1401del (n.949+1398_949+1401del)
c.*375_*378del (n.*375_*378del)
c.*338_*341del (n.*338_*341del)
n.1269_1272del
c.*1192_*1195del (n.*1192_*1195del)
n.1308_1311del
n.969+1398_969+1401del
n.1024+1196_1024+1199del
n.1202_1205del
17g.80210671G>ACA502404554CARD14,SGSHn.2844+1413G>A
c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.551+1400C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.4173C>T
c.544C>T (n.544C>T)
c.949+1400C>T (n.949+1400C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.1271C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
n.1310C>T
n.969+1400C>T
n.1024+1198C>T
n.1204C>T
dbSNP
17g.80210671G>CCA401358741CARD14,SGSHn.2844+1413G>C
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.551+1400C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.4173C>G
c.544C>G (n.544C>G)
c.949+1400C>G (n.949+1400C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.1271C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
n.1310C>G
n.969+1400C>G
n.1024+1198C>G
n.1204C>G
gnomAD v4
17g.80210671G>TCA401358742CARD14,SGSHn.2844+1413G>T
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.551+1400C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.4173C>A
c.544C>A (n.544C>A)
c.949+1400C>A (n.949+1400C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.1271C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
n.1310C>A
n.969+1400C>A
n.1024+1198C>A
n.1204C>A
17g.80210671_80210674delinsGTAACA2277862290CARD14,SGSHn.2844+1413_2844+1416delinsGTAA
c.1287_1290delinsTTAC (p.His429=)
c.551+1397_551+1400delinsTTAC
c.*497_*500delinsTTAC (n.*497_*500delinsTTAC)
n.4170_4173delinsTTAC
c.541_544delinsTTAC (n.541_544delinsTTAC)
c.949+1397_949+1400delinsTTAC (n.949+1397_949+1400delinsTTAC)
c.*374_*377delinsTTAC (n.*374_*377delinsTTAC)
c.*337_*340delinsTTAC (n.*337_*340delinsTTAC)
n.1268_1271delinsTTAC
c.*1191_*1194delinsTTAC (n.*1191_*1194delinsTTAC)
n.1307_1310delinsTTAC
n.969+1397_969+1400delinsTTAC
n.1024+1195_1024+1198delinsTTAC
n.1201_1204delinsTTAC
17g.80210672T>ACA401358743CARD14,SGSHn.2844+1414T>A
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.551+1399A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.4172A>T
c.543A>T (n.543A>T)
c.949+1399A>T (n.949+1399A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.1270A>T
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
n.1309A>T
n.969+1399A>T
n.1024+1197A>T
n.1203A>T
17g.80210672T>CCA401358744CARD14,SGSHn.2844+1414T>C
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.551+1399A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.4172A>G
c.543A>G (n.543A>G)
c.949+1399A>G (n.949+1399A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.1270A>G
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.1309A>G
n.969+1399A>G
n.1024+1197A>G
n.1203A>G
17g.80210672T>GCA401358745CARD14,SGSHn.2844+1414T>G
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.551+1399A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.4172A>C
c.543A>C (n.543A>C)
c.949+1399A>C (n.949+1399A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.1270A>C
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
n.1309A>C
n.969+1399A>C
n.1024+1197A>C
n.1203A>C
dbSNP
17g.80210672T=CA2277862291CARD14,SGSHn.2844+1414T=
c.1289A= (p.Tyr430=)
c.551+1399A=
c.*499A= (n.*499A=)
n.4172A=
c.543A= (n.543A=)
c.949+1399A= (n.949+1399A=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.*339A= (n.*339A=)
n.1270A=
c.*1193A= (n.*1193A=)
n.1309A=
n.969+1399A=
n.1024+1197A=
n.1203A=
17g.80210673_80210675delCA658824972CARD14,SGSHn.2844+1415_2844+1417del
c.1287_1289del (p.Tyr430del)
c.551+1397_551+1399del
c.*497_*499del (n.*497_*499del)
n.4170_4172del
c.541_543del (n.541_543del)
c.949+1397_949+1399del (n.949+1397_949+1399del)
c.*374_*376del (n.*374_*376del)
c.*337_*339del (n.*337_*339del)
n.1268_1270del
c.*1191_*1193del (n.*1191_*1193del)
n.1307_1309del
n.969+1397_969+1399del
n.1024+1195_1024+1197del
n.1201_1203del
ClinVar dbSNP
17g.80210673A>CCA401358746CARD14,SGSHn.2844+1415A>C
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.551+1398T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.4171T>G
c.542T>G (n.542T>G)
c.949+1398T>G (n.949+1398T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.1269T>G
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
n.1308T>G
n.969+1398T>G
n.1024+1196T>G
n.1202T>G
17g.80210673A>GCA401358747CARD14,SGSHn.2844+1415A>G
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.551+1398T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.4171T>C
c.542T>C (n.542T>C)
c.949+1398T>C (n.949+1398T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.1269T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.1308T>C
n.969+1398T>C
n.1024+1196T>C
n.1202T>C
17g.80210673A>TCA401358748CARD14,SGSHn.2844+1415A>T
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.551+1398T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.4171T>A
c.542T>A (n.542T>A)
c.949+1398T>A (n.949+1398T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.1269T>A
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.1308T>A
n.969+1398T>A
n.1024+1196T>A
n.1202T>A
17g.80210674A>CCA401358749CARD14,SGSHn.2844+1416A>C
c.1287T>G (p.His429Gln)
c.551+1397T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.4170T>G
c.541T>G (n.541T>G)
c.949+1397T>G (n.949+1397T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.1268T>G
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
n.1307T>G
n.969+1397T>G
n.1024+1195T>G
n.1201T>G
17g.80210674A>GCA502404555CARD14,SGSHn.2844+1416A>G
c.1287T>C (p.His429=)
c.551+1397T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.4170T>C
c.541T>C (n.541T>C)
c.949+1397T>C (n.949+1397T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.1268T>C
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
n.1307T>C
n.969+1397T>C
n.1024+1195T>C
n.1201T>C
17g.80210674A>TCA401358750CARD14,SGSHn.2844+1416A>T
c.1287T>A (p.His429Gln)
c.551+1397T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.4170T>A
c.541T>A (n.541T>A)
c.949+1397T>A (n.949+1397T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.1268T>A
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
n.1307T>A
n.969+1397T>A
n.1024+1195T>A
n.1201T>A
17g.80210675delCA2697555250CARD14,SGSHn.2844+1417del
c.1286del (p.His429LeufsTer?)
c.551+1396del
c.*496del (n.*496del)
n.4169del
c.540del (n.540del)
c.949+1396del (n.949+1396del)
c.*373del (n.*373del)
c.*336del (n.*336del)
n.1267del
c.*1190del (n.*1190del)
n.1306del
n.969+1396del
n.1024+1194del
n.1200del
ClinVar
17g.80210675T>ACA401358751CARD14,SGSHn.2844+1417T>A
c.1286A>T (p.His429Leu)
c.551+1396A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.4169A>T
c.540A>T (n.540A>T)
c.949+1396A>T (n.949+1396A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.1267A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.1306A>T
n.969+1396A>T
n.1024+1194A>T
n.1200A>T
ClinVar
17g.80210675T>CCA8817626CARD14,SGSHn.2844+1417T>C
c.1286A>G (p.His429Arg)
c.551+1396A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.4169A>G
c.540A>G (n.540A>G)
c.949+1396A>G (n.949+1396A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.1267A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.1306A>G
n.969+1396A>G
n.1024+1194A>G
n.1200A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210675T>GCA401358752CARD14,SGSHn.2844+1417T>G
c.1286A>C (p.His429Pro)
c.551+1396A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.4169A>C
c.540A>C (n.540A>C)
c.949+1396A>C (n.949+1396A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.1267A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.1306A>C
n.969+1396A>C
n.1024+1194A>C
n.1200A>C
gnomAD v4
17g.80210675T=CA2277862292CARD14,SGSHn.2844+1417T=
c.1286A= (p.His429=)
c.551+1396A=
c.*496A= (n.*496A=)
n.4169A=
c.540A= (n.540A=)
c.949+1396A= (n.949+1396A=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.*336A= (n.*336A=)
n.1267A=
c.*1190A= (n.*1190A=)
n.1306A=
n.969+1396A=
n.1024+1194A=
n.1200A=
17g.80210676G>ACA401358753CARD14,SGSHn.2844+1418G>A
c.1285C>T (p.His429Tyr)
c.551+1395C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.4168C>T
c.539C>T (n.539C>T)
c.949+1395C>T (n.949+1395C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.1266C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.1305C>T
n.969+1395C>T
n.1024+1193C>T
n.1199C>T
17g.80210676G>CCA401358755CARD14,SGSHn.2844+1418G>C
c.1285C>G (p.His429Asp)
c.551+1395C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.4168C>G
c.539C>G (n.539C>G)
c.949+1395C>G (n.949+1395C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.1266C>G
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.1305C>G
n.969+1395C>G
n.1024+1193C>G
n.1199C>G
17g.80210676G>TCA401358754CARD14,SGSHn.2844+1418G>T
c.1285C>A (p.His429Asn)
c.551+1395C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.4168C>A
c.539C>A (n.539C>A)
c.949+1395C>A (n.949+1395C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.1266C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.1305C>A
n.969+1395C>A
n.1024+1193C>A
n.1199C>A
17g.80210677_80210682delCA2573155033CARD14,SGSHn.2844+1419_2844+1424del
c.1280_1285del (p.Leu427_Arg428del)
c.551+1390_551+1395del
c.*490_*495del (n.*490_*495del)
n.4163_4168del
c.534_539del (n.534_539del)
c.949+1390_949+1395del (n.949+1390_949+1395del)
c.*367_*372del (n.*367_*372del)
c.*330_*335del (n.*330_*335del)
n.1261_1266del
c.*1184_*1189del (n.*1184_*1189del)
n.1300_1305del
n.969+1390_969+1395del
n.1024+1188_1024+1193del
n.1194_1199del
ClinVar dbSNP
17g.80210677A>CCA502404557CARD14,SGSHn.2844+1419A>C
c.1284T>G (p.Arg428=)
c.551+1394T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.4167T>G
c.538T>G (n.538T>G)
c.949+1394T>G (n.949+1394T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.1265T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.1304T>G
n.969+1394T>G
n.1024+1192T>G
n.1198T>G
gnomAD v4
17g.80210677A>GCA502404558CARD14,SGSHn.2844+1419A>G
c.1284T>C (p.Arg428=)
c.551+1394T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.4167T>C
c.538T>C (n.538T>C)
c.949+1394T>C (n.949+1394T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.1265T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.1304T>C
n.969+1394T>C
n.1024+1192T>C
n.1198T>C
ClinVar
17g.80210677A>TCA502404559CARD14,SGSHn.2844+1419A>T
c.1284T>A (p.Arg428=)
c.551+1394T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.4167T>A
c.538T>A (n.538T>A)
c.949+1394T>A (n.949+1394T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.1265T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.1304T>A
n.969+1394T>A
n.1024+1192T>A
n.1198T>A
17g.80210678C>ACA401358756CARD14,SGSHn.2844+1420C>A
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.551+1393G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.4166G>T
c.537G>T (n.537G>T)
c.949+1393G>T (n.949+1393G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1264G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
n.1303G>T
n.969+1393G>T
n.1024+1191G>T
n.1197G>T
17g.80210678C=CA2277862293CARD14,SGSHn.2844+1420C=
c.1283G= (p.Arg428=)
c.551+1393G=
c.*493G= (n.*493G=)
n.4166G=
c.537G= (n.537G=)
c.949+1393G= (n.949+1393G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.*333G= (n.*333G=)
n.1264G=
c.*1187G= (n.*1187G=)
n.1303G=
n.969+1393G=
n.1024+1191G=
n.1197G=
17g.80210678C>GCA401358757CARD14,SGSHn.2844+1420C>G
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.551+1393G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.4166G>C
c.537G>C (n.537G>C)
c.949+1393G>C (n.949+1393G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1264G>C
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
n.1303G>C
n.969+1393G>C
n.1024+1191G>C
n.1197G>C
dbSNP
17g.80210678C>TCA8817627CARD14,SGSHn.2844+1420C>T
c.1283G>A (p.Arg428His)
c.551+1393G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.4166G>A
c.537G>A (n.537G>A)
c.949+1393G>A (n.949+1393G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1264G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
n.1303G>A
n.969+1393G>A
n.1024+1191G>A
n.1197G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210678_80210689delinsCGGAGGTCCTTGCA2277862294CARD14,SGSHn.2844+1420_2844+1431delinsCGGAGGTCCTTG
c.1272_1283delinsCAAGGACCTCCG (p.Tyr424=)
c.551+1382_551+1393delinsCAAGGACCTCCG
c.*482_*493delinsCAAGGACCTCCG (n.*482_*493delinsCAAGGACCTCCG)
n.4155_4166delinsCAAGGACCTCCG
c.526_537delinsCAAGGACCTCCG (n.526_537delinsCAAGGACCTCCG)
c.949+1382_949+1393delinsCAAGGACCTCCG (n.949+1382_949+1393delinsCAAGGACCTCCG)
c.*359_*370delinsCAAGGACCTCCG (n.*359_*370delinsCAAGGACCTCCG)
c.*322_*333delinsCAAGGACCTCCG (n.*322_*333delinsCAAGGACCTCCG)
n.1253_1264delinsCAAGGACCTCCG
c.*1176_*1187delinsCAAGGACCTCCG (n.*1176_*1187delinsCAAGGACCTCCG)
n.1292_1303delinsCAAGGACCTCCG
n.969+1382_969+1393delinsCAAGGACCTCCG
n.1024+1180_1024+1191delinsCAAGGACCTCCG
n.1186_1197delinsCAAGGACCTCCG
17g.80210679G>ACA8817629CARD14,SGSHn.2844+1421G>A
c.1282C>T (p.Arg428Cys)
c.551+1392C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.4165C>T
c.536C>T (n.536C>T)
c.949+1392C>T (n.949+1392C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1263C>T
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.1302C>T
n.969+1392C>T
n.1024+1190C>T
n.1196C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210679G>CCA401358758CARD14,SGSHn.2844+1421G>C
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.551+1392C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.4165C>G
c.536C>G (n.536C>G)
c.949+1392C>G (n.949+1392C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1263C>G
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.1302C>G
n.969+1392C>G
n.1024+1190C>G
n.1196C>G
17g.80210679G=CA2277862295CARD14,SGSHn.2844+1421G=
c.1282C= (p.Arg428=)
c.551+1392C=
c.*492C= (n.*492C=)
n.4165C=
c.536C= (n.536C=)
c.949+1392C= (n.949+1392C=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1263C=
c.*1186C= (n.*1186C=)
n.1302C=
n.969+1392C=
n.1024+1190C=
n.1196C=
17g.80210679G>TCA401358759CARD14,SGSHn.2844+1421G>T
c.1282C>A (p.Arg428Ser)
c.551+1392C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.4165C>A
c.536C>A (n.536C>A)
c.949+1392C>A (n.949+1392C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1263C>A
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.1302C>A
n.969+1392C>A
n.1024+1190C>A
n.1196C>A
17g.80210679_80210689delCA8817628CARD14,SGSHn.2844+1421_2844+1431del
c.1272_1282del (p.Tyr424Ter)
c.551+1382_551+1392del
c.*482_*492del (n.*482_*492del)
n.4155_4165del
c.526_536del (n.526_536del)
c.949+1382_949+1392del (n.949+1382_949+1392del)
c.*359_*369del (n.*359_*369del)
c.*322_*332del (n.*322_*332del)
n.1253_1263del
c.*1176_*1186del (n.*1176_*1186del)
n.1292_1302del
n.969+1382_969+1392del
n.1024+1180_1024+1190del
n.1186_1196del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210680G>ACA502404563CARD14,SGSHn.2844+1422G>A
c.1281C>T (p.Leu427=)
c.551+1391C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.4164C>T
c.535C>T (n.535C>T)
c.949+1391C>T (n.949+1391C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.1262C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.1301C>T
n.969+1391C>T
n.1024+1189C>T
n.1195C>T
17g.80210680G>CCA502404564CARD14,SGSHn.2844+1422G>C
c.1281C>G (p.Leu427=)
c.551+1391C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.4164C>G
c.535C>G (n.535C>G)
c.949+1391C>G (n.949+1391C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.1262C>G
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.1301C>G
n.969+1391C>G
n.1024+1189C>G
n.1195C>G
17g.80210680G>TCA502404565CARD14,SGSHn.2844+1422G>T
c.1281C>A (p.Leu427=)
c.551+1391C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.4164C>A
c.535C>A (n.535C>A)
c.949+1391C>A (n.949+1391C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.1262C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.1301C>A
n.969+1391C>A
n.1024+1189C>A
n.1195C>A
17g.80210681A>CCA401358760CARD14,SGSHn.2844+1423A>C
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.551+1390T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.4163T>G
c.534T>G (n.534T>G)
c.949+1390T>G (n.949+1390T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.1261T>G
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
n.1300T>G
n.969+1390T>G
n.1024+1188T>G
n.1194T>G
17g.80210681A>GCA401358761CARD14,SGSHn.2844+1423A>G
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.551+1390T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.4163T>C
c.534T>C (n.534T>C)
c.949+1390T>C (n.949+1390T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1261T>C
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
n.1300T>C
n.969+1390T>C
n.1024+1188T>C
n.1194T>C
17g.80210681A>TCA401358762CARD14,SGSHn.2844+1423A>T
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.551+1390T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.4163T>A
c.534T>A (n.534T>A)
c.949+1390T>A (n.949+1390T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.1261T>A
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
n.1300T>A
n.969+1390T>A
n.1024+1188T>A
n.1194T>A
17g.80210682G>ACA401358765CARD14,SGSHn.2844+1424G>A
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.551+1389C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.4162C>T
c.533C>T (n.533C>T)
c.949+1389C>T (n.949+1389C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1260C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.1299C>T
n.969+1389C>T
n.1024+1187C>T
n.1193C>T
17g.80210682G>CCA401358764CARD14,SGSHn.2844+1424G>C
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.551+1389C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.4162C>G
c.533C>G (n.533C>G)
c.949+1389C>G (n.949+1389C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1260C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.1299C>G
n.969+1389C>G
n.1024+1187C>G
n.1193C>G
17g.80210682G>TCA401358763CARD14,SGSHn.2844+1424G>T
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.551+1389C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.4162C>A
c.533C>A (n.533C>A)
c.949+1389C>A (n.949+1389C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1260C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.1299C>A
n.969+1389C>A
n.1024+1187C>A
n.1193C>A
17g.80210683G>ACA502404566CARD14,SGSHn.2844+1425G>A
c.1278C>T (p.Asp426=)
c.551+1388C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.4161C>T
c.532C>T (n.532C>T)
c.949+1388C>T (n.949+1388C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1259C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
n.1298C>T
n.969+1388C>T
n.1024+1186C>T
n.1192C>T
ClinVar dbSNP
17g.80210683G>CCA401358766CARD14,SGSHn.2844+1425G>C
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.551+1388C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.4161C>G
c.532C>G (n.532C>G)
c.949+1388C>G (n.949+1388C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1259C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
n.1298C>G
n.969+1388C>G
n.1024+1186C>G
n.1192C>G
17g.80210683G=CA2277862296CARD14,SGSHn.2844+1425G=
c.1278C= (p.Asp426=)
c.551+1388C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.4161C=
c.532C= (n.532C=)
c.949+1388C= (n.949+1388C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.1259C=
c.*1182C= (n.*1182C=)
n.1298C=
n.969+1388C=
n.1024+1186C=
n.1192C=
17g.80210683G>TCA401358767CARD14,SGSHn.2844+1425G>T
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.551+1388C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.4161C>A
c.532C>A (n.532C>A)
c.949+1388C>A (n.949+1388C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1259C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
n.1298C>A
n.969+1388C>A
n.1024+1186C>A
n.1192C>A
17g.80210684T>ACA401358768CARD14,SGSHn.2844+1426T>A
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.551+1387A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.4160A>T
c.531A>T (n.531A>T)
c.949+1387A>T (n.949+1387A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1258A>T
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
n.1297A>T
n.969+1387A>T
n.1024+1185A>T
n.1191A>T
17g.80210684T>CCA401358769CARD14,SGSHn.2844+1426T>C
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.551+1387A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.4160A>G
c.531A>G (n.531A>G)
c.949+1387A>G (n.949+1387A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1258A>G
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.1297A>G
n.969+1387A>G
n.1024+1185A>G
n.1191A>G
17g.80210684T>GCA401358770CARD14,SGSHn.2844+1426T>G
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.551+1387A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.4160A>C
c.531A>C (n.531A>C)
c.949+1387A>C (n.949+1387A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1258A>C
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
n.1297A>C
n.969+1387A>C
n.1024+1185A>C
n.1191A>C
17g.80210685C>ACA401358771CARD14,SGSHn.2844+1427C>A
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.551+1386G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.4159G>T
c.530G>T (n.530G>T)
c.949+1386G>T (n.949+1386G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.1257G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.1296G>T
n.969+1386G>T
n.1024+1184G>T
n.1190G>T
17g.80210685C>GCA401358772CARD14,SGSHn.2844+1427C>G
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.551+1386G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.4159G>C
c.530G>C (n.530G>C)
c.949+1386G>C (n.949+1386G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.1257G>C
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.1296G>C
n.969+1386G>C
n.1024+1184G>C
n.1190G>C
17g.80210685C>TCA401358773CARD14,SGSHn.2844+1427C>T
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.551+1386G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.4159G>A
c.530G>A (n.530G>A)
c.949+1386G>A (n.949+1386G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.1257G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.1296G>A
n.969+1386G>A
n.1024+1184G>A
n.1190G>A
17g.80210686delCA2580095286CARD14,SGSHn.2844+1428del
c.1276del (p.Asp426ThrfsTer?)
c.551+1386del
c.*486del (n.*486del)
n.4159del
c.530del (n.530del)
c.949+1386del (n.949+1386del)
c.*363del (n.*363del)
c.*326del (n.*326del)
n.1257del
c.*1180del (n.*1180del)
n.1296del
n.969+1386del
n.1024+1184del
n.1190del
ClinVar
17g.80210686C>ACA401358774CARD14,SGSHn.2844+1428C>A
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.551+1385G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.4158G>T
c.529G>T (n.529G>T)
c.949+1385G>T (n.949+1385G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.1256G>T
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.1295G>T
n.969+1385G>T
n.1024+1183G>T
n.1189G>T
17g.80210686C>GCA401358775CARD14,SGSHn.2844+1428C>G
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.551+1385G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.4158G>C
c.529G>C (n.529G>C)
c.949+1385G>C (n.949+1385G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.1256G>C
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
n.1295G>C
n.969+1385G>C
n.1024+1183G>C
n.1189G>C
17g.80210686C>TCA502404567CARD14,SGSHn.2844+1428C>T
c.1275G>A (p.Lys425=)
c.551+1385G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.4158G>A
c.529G>A (n.529G>A)
c.949+1385G>A (n.949+1385G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.1256G>A
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
n.1295G>A
n.969+1385G>A
n.1024+1183G>A
n.1189G>A
17g.80210687T>ACA401358776CARD14,SGSHn.2844+1429T>A
c.1274A>T (p.Lys425Met)
c.551+1384A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.4157A>T
c.528A>T (n.528A>T)
c.949+1384A>T (n.949+1384A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.1255A>T
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
n.1294A>T
n.969+1384A>T
n.1024+1182A>T
n.1188A>T
17g.80210687T>CCA401358777CARD14,SGSHn.2844+1429T>C
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.551+1384A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.4157A>G
c.528A>G (n.528A>G)
c.949+1384A>G (n.949+1384A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.1255A>G
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
n.1294A>G
n.969+1384A>G
n.1024+1182A>G
n.1188A>G
17g.80210687T>GCA401358778CARD14,SGSHn.2844+1429T>G
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.551+1384A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.4157A>C
c.528A>C (n.528A>C)
c.949+1384A>C (n.949+1384A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.1255A>C
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
n.1294A>C
n.969+1384A>C
n.1024+1182A>C
n.1188A>C
17g.80210688T>ACA401358780CARD14,SGSHn.2844+1430T>A
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.551+1383A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.4156A>T
c.527A>T (n.527A>T)
c.949+1383A>T (n.949+1383A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.1254A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.1293A>T
n.969+1383A>T
n.1024+1181A>T
n.1187A>T
17g.80210688T>CCA8817630CARD14,SGSHn.2844+1430T>C
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.551+1383A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.4156A>G
c.527A>G (n.527A>G)
c.949+1383A>G (n.949+1383A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.1254A>G
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.1293A>G
n.969+1383A>G
n.1024+1181A>G
n.1187A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210688T>GCA401358779CARD14,SGSHn.2844+1430T>G
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.551+1383A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.4156A>C
c.527A>C (n.527A>C)
c.949+1383A>C (n.949+1383A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.1254A>C
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.1293A>C
n.969+1383A>C
n.1024+1181A>C
n.1187A>C
17g.80210688T=CA2277862297CARD14,SGSHn.2844+1430T=
c.1273A= (p.Lys425=)
c.551+1383A=
c.*483A= (n.*483A=)
n.4156A=
c.527A= (n.527A=)
c.949+1383A= (n.949+1383A=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.*323A= (n.*323A=)
n.1254A=
c.*1177A= (n.*1177A=)
n.1293A=
n.969+1383A=
n.1024+1181A=
n.1187A=
17g.80210689G>ACA502404570CARD14,SGSHn.2844+1431G>A
c.1272C>T (p.Tyr424=)
c.551+1382C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.4155C>T
c.526C>T (n.526C>T)
c.949+1382C>T (n.949+1382C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1253C>T
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.1292C>T
n.969+1382C>T
n.1024+1180C>T
n.1186C>T
17g.80210689G>CCA401358781CARD14,SGSHn.2844+1431G>C
c.1272C>G (p.Tyr424Ter)
c.551+1382C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.4155C>G
c.526C>G (n.526C>G)
c.949+1382C>G (n.949+1382C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.1253C>G
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.1292C>G
n.969+1382C>G
n.1024+1180C>G
n.1186C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210689G=CA2277862298CARD14,SGSHn.2844+1431G=
c.1272C= (p.Tyr424=)
c.551+1382C=
c.*482C= (n.*482C=)
n.4155C=
c.526C= (n.526C=)
c.949+1382C= (n.949+1382C=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.1253C=
c.*1176C= (n.*1176C=)
n.1292C=
n.969+1382C=
n.1024+1180C=
n.1186C=
17g.80210689G>TCA401358782CARD14,SGSHn.2844+1431G>T
c.1272C>A (p.Tyr424Ter)
c.551+1382C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.4155C>A
c.526C>A (n.526C>A)
c.949+1382C>A (n.949+1382C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1253C>A
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.1292C>A
n.969+1382C>A
n.1024+1180C>A
n.1186C>A
17g.80210690T>ACA401358783CARD14,SGSHn.2844+1432T>A
c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.551+1381A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.4154A>T
c.525A>T (n.525A>T)
c.949+1381A>T (n.949+1381A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.1252A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
n.1291A>T
n.969+1381A>T
n.1024+1179A>T
n.1185A>T
17g.80210690T>CCA401358784CARD14,SGSHn.2844+1432T>C
c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.551+1381A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.4154A>G
c.525A>G (n.525A>G)
c.949+1381A>G (n.949+1381A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.1252A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.1291A>G
n.969+1381A>G
n.1024+1179A>G
n.1185A>G
17g.80210690T>GCA401358785CARD14,SGSHn.2844+1432T>G
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.551+1381A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.4154A>C
c.525A>C (n.525A>C)
c.949+1381A>C (n.949+1381A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.1252A>C
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.1291A>C
n.969+1381A>C
n.1024+1179A>C
n.1185A>C
17g.80210691A=CA2277862299CARD14,SGSHn.2844+1433A=
c.1270T= (p.Tyr424=)
c.551+1380T=
c.*480T= (n.*480T=)
n.4153T=
c.524T= (n.524T=)
c.949+1380T= (n.949+1380T=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.*320T= (n.*320T=)
n.1251T=
c.*1174T= (n.*1174T=)
n.1290T=
n.969+1380T=
n.1024+1178T=
n.1184T=
17g.80210691A>CCA401358786CARD14,SGSHn.2844+1433A>C
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.551+1380T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.4153T>G
c.524T>G (n.524T>G)
c.949+1380T>G (n.949+1380T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.1251T>G
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
n.1290T>G
n.969+1380T>G
n.1024+1178T>G
n.1184T>G
17g.80210691A>GCA8817631CARD14,SGSHn.2844+1433A>G
c.1270T>C (p.Tyr424His)
c.551+1380T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.4153T>C
c.524T>C (n.524T>C)
c.949+1380T>C (n.949+1380T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.1251T>C
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
n.1290T>C
n.969+1380T>C
n.1024+1178T>C
n.1184T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210691A>TCA401358787CARD14,SGSHn.2844+1433A>T
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.551+1380T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.4153T>A
c.524T>A (n.524T>A)
c.949+1380T>A (n.949+1380T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.1251T>A
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
n.1290T>A
n.969+1380T>A
n.1024+1178T>A
n.1184T>A
17g.80210692C>ACA401358788CARD14,SGSHn.2844+1434C>A
c.1269G>T (p.Trp423Cys)
c.551+1379G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.4152G>T
c.523G>T (n.523G>T)
c.949+1379G>T (n.949+1379G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.1250G>T
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.1289G>T
n.969+1379G>T
n.1024+1177G>T
n.1183G>T
17g.80210692C>GCA401358789CARD14,SGSHn.2844+1434C>G
c.1269G>C (p.Trp423Cys)
c.551+1379G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.4152G>C
c.523G>C (n.523G>C)
c.949+1379G>C (n.949+1379G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.1250G>C
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.1289G>C
n.969+1379G>C
n.1024+1177G>C
n.1183G>C
17g.80210692C>TCA401358790CARD14,SGSHn.2844+1434C>T
c.1269G>A (p.Trp423Ter)
c.551+1379G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.4152G>A
c.523G>A (n.523G>A)
c.949+1379G>A (n.949+1379G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.1250G>A
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.1289G>A
n.969+1379G>A
n.1024+1177G>A
n.1183G>A
17g.80210693C>ACA401358792CARD14,SGSHn.2844+1435C>A
c.1268G>T (p.Trp423Leu)
c.551+1378G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.4151G>T
c.522G>T (n.522G>T)
c.949+1378G>T (n.949+1378G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.1249G>T
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
n.1288G>T
n.969+1378G>T
n.1024+1176G>T
n.1182G>T
17g.80210693C=CA2277862300CARD14,SGSHn.2844+1435C=
c.1268G= (p.Trp423=)
c.551+1378G=
c.*478G= (n.*478G=)
n.4151G=
c.522G= (n.522G=)
c.949+1378G= (n.949+1378G=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.*318G= (n.*318G=)
n.1249G=
c.*1172G= (n.*1172G=)
n.1288G=
n.969+1378G=
n.1024+1176G=
n.1182G=
17g.80210693C>GCA10647079CARD14,SGSHn.2844+1435C>G
c.1268G>C (p.Trp423Ser)
c.551+1378G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.4151G>C
c.522G>C (n.522G>C)
c.949+1378G>C (n.949+1378G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.1249G>C
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
n.1288G>C
n.969+1378G>C
n.1024+1176G>C
n.1182G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210693C>TCA401358791CARD14,SGSHn.2844+1435C>T
c.1268G>A (p.Trp423Ter)
c.551+1378G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.4151G>A
c.522G>A (n.522G>A)
c.949+1378G>A (n.949+1378G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.1249G>A
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
n.1288G>A
n.969+1378G>A
n.1024+1176G>A
n.1182G>A
ClinVar
17g.80210694A>CCA401358793CARD14,SGSHn.2844+1436A>C
c.1267T>G (p.Trp423Gly)
c.551+1377T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.4150T>G
c.521T>G (n.521T>G)
c.949+1377T>G (n.949+1377T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.1248T>G
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
n.1287T>G
n.969+1377T>G
n.1024+1175T>G
n.1181T>G
gnomAD v4
17g.80210694A>GCA401358795CARD14,SGSHn.2844+1436A>G
c.1267T>C (p.Trp423Arg)
c.551+1377T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.4150T>C
c.521T>C (n.521T>C)
c.949+1377T>C (n.949+1377T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.1248T>C
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
n.1287T>C
n.969+1377T>C
n.1024+1175T>C
n.1181T>C
17g.80210694A>TCA401358794CARD14,SGSHn.2844+1436A>T
c.1267T>A (p.Trp423Arg)
c.551+1377T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.4150T>A
c.521T>A (n.521T>A)
c.949+1377T>A (n.949+1377T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.1248T>A
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
n.1287T>A
n.969+1377T>A
n.1024+1175T>A
n.1181T>A
17g.80210695G>ACA502404574CARD14,SGSHn.2844+1437G>A
c.1266C>T (p.Gly422=)
c.551+1376C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.4149C>T
c.520C>T (n.520C>T)
c.949+1376C>T (n.949+1376C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1247C>T
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
n.1286C>T
n.969+1376C>T
n.1024+1174C>T
n.1180C>T
17g.80210695G>CCA294890598CARD14,SGSHn.2844+1437G>C
c.1266C>G (p.Gly422=)
c.551+1376C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.4149C>G
c.520C>G (n.520C>G)
c.949+1376C>G (n.949+1376C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1247C>G
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
n.1286C>G
n.969+1376C>G
n.1024+1174C>G
n.1180C>G
dbSNP
17g.80210695G=CA2277862301CARD14,SGSHn.2844+1437G=
c.1266C= (p.Gly422=)
c.551+1376C=
c.*476C= (n.*476C=)
n.4149C=
c.520C= (n.520C=)
c.949+1376C= (n.949+1376C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.1247C=
c.*1170C= (n.*1170C=)
n.1286C=
n.969+1376C=
n.1024+1174C=
n.1180C=
17g.80210695G>TCA502404575CARD14,SGSHn.2844+1437G>T
c.1266C>A (p.Gly422=)
c.551+1376C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.4149C>A
c.520C>A (n.520C>A)
c.949+1376C>A (n.949+1376C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1247C>A
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
n.1286C>A
n.969+1376C>A
n.1024+1174C>A
n.1180C>A
17g.80210696C>ACA401358796CARD14,SGSHn.2844+1438C>A
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.551+1375G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.4148G>T
c.519G>T (n.519G>T)
c.949+1375G>T (n.949+1375G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.1246G>T
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.1285G>T
n.969+1375G>T
n.1024+1173G>T
n.1179G>T
17g.80210696C>GCA401358797CARD14,SGSHn.2844+1438C>G
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.551+1375G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.4148G>C
c.519G>C (n.519G>C)
c.949+1375G>C (n.949+1375G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.1246G>C
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.1285G>C
n.969+1375G>C
n.1024+1173G>C
n.1179G>C
17g.80210696C>TCA401358798CARD14,SGSHn.2844+1438C>T
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.551+1375G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.4148G>A
c.519G>A (n.519G>A)
c.949+1375G>A (n.949+1375G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.1246G>A
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.1285G>A
n.969+1375G>A
n.1024+1173G>A
n.1179G>A
17g.80210698dupCA2580095289CARD14,SGSHn.2844+1440dup
c.1265dup (p.Trp423LeufsTer?)
c.551+1375dup
c.*475dup (n.*475dup)
n.4148dup
c.519dup (n.519dup)
c.949+1375dup (n.949+1375dup)
c.*352dup (n.*352dup)
c.*315dup (n.*315dup)
n.1246dup
c.*1169dup (n.*1169dup)
n.1285dup
n.969+1375dup
n.1024+1173dup
n.1179dup
ClinVar
17g.80210697C>ACA401358799CARD14,SGSHn.2844+1439C>A
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.551+1374G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.4147G>T
c.518G>T (n.518G>T)
c.949+1374G>T (n.949+1374G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1245G>T
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
n.1284G>T
n.969+1374G>T
n.1024+1172G>T
n.1178G>T
17g.80210697C>GCA401358800CARD14,SGSHn.2844+1439C>G
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.551+1374G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.4147G>C
c.518G>C (n.518G>C)
c.949+1374G>C (n.949+1374G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1245G>C
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
n.1284G>C
n.969+1374G>C
n.1024+1172G>C
n.1178G>C
17g.80210697C>TCA401358801CARD14,SGSHn.2844+1439C>T
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.551+1374G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.4147G>A
c.518G>A (n.518G>A)
c.949+1374G>A (n.949+1374G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1245G>A
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
n.1284G>A
n.969+1374G>A
n.1024+1172G>A
n.1178G>A
gnomAD v4
17g.80210698C>ACA502404576CARD14,SGSHn.2844+1440C>A
c.1263G>T (p.Thr421=)
c.551+1373G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.4146G>T
c.517G>T (n.517G>T)
c.949+1373G>T (n.949+1373G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1244G>T
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.1283G>T
n.969+1373G>T
n.1024+1171G>T
n.1177G>T
17g.80210698C=CA2277862302CARD14,SGSHn.2844+1440C=
c.1263G= (p.Thr421=)
c.551+1373G=
c.*473G= (n.*473G=)
n.4146G=
c.517G= (n.517G=)
c.949+1373G= (n.949+1373G=)
c.*350G= (n.*350G=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.1244G=
c.*1167G= (n.*1167G=)
n.1283G=
n.969+1373G=
n.1024+1171G=
n.1177G=
17g.80210698C>GCA8817633CARD14,SGSHn.2844+1440C>G
c.1263G>C (p.Thr421=)
c.551+1373G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.4146G>C
c.517G>C (n.517G>C)
c.949+1373G>C (n.949+1373G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1244G>C
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
n.1283G>C
n.969+1373G>C
n.1024+1171G>C
n.1177G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210698C>TCA8817632CARD14,SGSHn.2844+1440C>T
c.1263G>A (p.Thr421=)
c.551+1373G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.4146G>A
c.517G>A (n.517G>A)
c.949+1373G>A (n.949+1373G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1244G>A
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.1283G>A
n.969+1373G>A
n.1024+1171G>A
n.1177G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210699G>ACA8817634CARD14,SGSHn.2844+1441G>A
c.1262C>T (p.Thr421Met)
c.551+1372C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.4145C>T
c.516C>T (n.516C>T)
c.949+1372C>T (n.949+1372C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.1243C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.1282C>T
n.969+1372C>T
n.1024+1170C>T
n.1176C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210699G>CCA401358802CARD14,SGSHn.2844+1441G>C
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
c.551+1372C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.4145C>G
c.516C>G (n.516C>G)
c.949+1372C>G (n.949+1372C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.1243C>G
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
n.1282C>G
n.969+1372C>G
n.1024+1170C>G
n.1176C>G
17g.80210699G=CA2277862303CARD14,SGSHn.2844+1441G=
c.1262C= (p.Thr421=)
c.551+1372C=
c.*472C= (n.*472C=)
n.4145C=
c.516C= (n.516C=)
c.949+1372C= (n.949+1372C=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.1243C=
c.*1166C= (n.*1166C=)
n.1282C=
n.969+1372C=
n.1024+1170C=
n.1176C=
17g.80210699G>TCA401358803CARD14,SGSHn.2844+1441G>T
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
c.551+1372C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.4145C>A
c.516C>A (n.516C>A)
c.949+1372C>A (n.949+1372C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.1243C>A
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.1282C>A
n.969+1372C>A
n.1024+1170C>A
n.1176C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80210700T>ACA401358804CARD14,SGSHn.2844+1442T>A
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.551+1371A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.4144A>T
c.515A>T (n.515A>T)
c.949+1371A>T (n.949+1371A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.1242A>T
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.1281A>T
n.969+1371A>T
n.1024+1169A>T
n.1175A>T
17g.80210700T>CCA401358805CARD14,SGSHn.2844+1442T>C
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.551+1371A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.4144A>G
c.515A>G (n.515A>G)
c.949+1371A>G (n.949+1371A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.1242A>G
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.1281A>G
n.969+1371A>G
n.1024+1169A>G
n.1175A>G
COSMIC
17g.80210700T>GCA401358806CARD14,SGSHn.2844+1442T>G
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.551+1371A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.4144A>C
c.515A>C (n.515A>C)
c.949+1371A>C (n.949+1371A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.1242A>C
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.1281A>C
n.969+1371A>C
n.1024+1169A>C
n.1175A>C
17g.80210701G>ACA502404577CARD14,SGSHn.2844+1443G>A
c.1260C>T (p.Pro420=)
c.551+1370C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.4143C>T
c.514C>T (n.514C>T)
c.949+1370C>T (n.949+1370C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.1241C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.1280C>T
n.969+1370C>T
n.1024+1168C>T
n.1174C>T
17g.80210701G>CCA502404578CARD14,SGSHn.2844+1443G>C
c.1260C>G (p.Pro420=)
c.551+1370C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.4143C>G
c.514C>G (n.514C>G)
c.949+1370C>G (n.949+1370C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.1241C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.1280C>G
n.969+1370C>G
n.1024+1168C>G
n.1174C>G
17g.80210701G>TCA502404580CARD14,SGSHn.2844+1443G>T
c.1260C>A (p.Pro420=)
c.551+1370C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.4143C>A
c.514C>A (n.514C>A)
c.949+1370C>A (n.949+1370C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.1241C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.1280C>A
n.969+1370C>A
n.1024+1168C>A
n.1174C>A
17g.80210703delCA2697555251CARD14,SGSHn.2844+1445del
c.1260del (p.Thr421ArgfsTer?)
c.551+1370del
c.*470del (n.*470del)
n.4143del
c.514del (n.514del)
c.949+1370del (n.949+1370del)
c.*347del (n.*347del)
c.*310del (n.*310del)
n.1241del
c.*1164del (n.*1164del)
n.1280del
n.969+1370del
n.1024+1168del
n.1174del
ClinVar
17g.80210702G>ACA8817635CARD14,SGSHn.2844+1444G>A
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.551+1369C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.4142C>T
c.513C>T (n.513C>T)
c.949+1369C>T (n.949+1369C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.1240C>T
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
n.1279C>T
n.969+1369C>T
n.1024+1167C>T
n.1173C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210702G>CCA401358808CARD14,SGSHn.2844+1444G>C
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.551+1369C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.4142C>G
c.513C>G (n.513C>G)
c.949+1369C>G (n.949+1369C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.1240C>G
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
n.1279C>G
n.969+1369C>G
n.1024+1167C>G
n.1173C>G
17g.80210702G=CA2277862304CARD14,SGSHn.2844+1444G=
c.1259C= (p.Pro420=)
c.551+1369C=
c.*469C= (n.*469C=)
n.4142C=
c.513C= (n.513C=)
c.949+1369C= (n.949+1369C=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.1240C=
c.*1163C= (n.*1163C=)
n.1279C=
n.969+1369C=
n.1024+1167C=
n.1173C=
17g.80210702G>TCA401358807CARD14,SGSHn.2844+1444G>T
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.551+1369C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.4142C>A
c.513C>A (n.513C>A)
c.949+1369C>A (n.949+1369C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.1240C>A
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
n.1279C>A
n.969+1369C>A
n.1024+1167C>A
n.1173C>A
17g.80210703G>ACA401358809CARD14,SGSHn.2844+1445G>A
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.551+1368C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.4141C>T
c.512C>T (n.512C>T)
c.949+1368C>T (n.949+1368C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.1239C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.1278C>T
n.969+1368C>T
n.1024+1166C>T
n.1172C>T
17g.80210703G>CCA401358810CARD14,SGSHn.2844+1445G>C
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.551+1368C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.4141C>G
c.512C>G (n.512C>G)
c.949+1368C>G (n.949+1368C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.1239C>G
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.1278C>G
n.969+1368C>G
n.1024+1166C>G
n.1172C>G
17g.80210703G>TCA401358811CARD14,SGSHn.2844+1445G>T
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.551+1368C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.4141C>A
c.512C>A (n.512C>A)
c.949+1368C>A (n.949+1368C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.1239C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.1278C>A
n.969+1368C>A
n.1024+1166C>A
n.1172C>A
17g.80210704delCA2576415381CARD14,SGSHn.2844+1446del
c.1257del (p.Gln419HisfsTer?)
c.551+1367del
c.*467del (n.*467del)
n.4140del
c.511del (n.511del)
c.949+1367del (n.949+1367del)
c.*344del (n.*344del)
c.*307del (n.*307del)
n.1238del
c.*1161del (n.*1161del)
n.1277del
n.969+1367del
n.1024+1165del
n.1171del
17g.80210704C>ACA401358812CARD14,SGSHn.2844+1446C>A
c.1257G>T (p.Gln419His)
c.551+1367G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.4140G>T
c.511G>T (n.511G>T)
c.949+1367G>T (n.949+1367G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.1238G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.1277G>T
n.969+1367G>T
n.1024+1165G>T
n.1171G>T
17g.80210704C>GCA401358813CARD14,SGSHn.2844+1446C>G
c.1257G>C (p.Gln419His)
c.551+1367G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.4140G>C
c.511G>C (n.511G>C)
c.949+1367G>C (n.949+1367G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.1238G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.1277G>C
n.969+1367G>C
n.1024+1165G>C
n.1171G>C
gnomAD v4
17g.80210704C>TCA502404583CARD14,SGSHn.2844+1446C>T
c.1257G>A (p.Gln419=)
c.551+1367G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.4140G>A
c.511G>A (n.511G>A)
c.949+1367G>A (n.949+1367G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.1238G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.1277G>A
n.969+1367G>A
n.1024+1165G>A
n.1171G>A
17g.80210705T>ACA401358814CARD14,SGSHn.2844+1447T>A
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.551+1366A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.4139A>T
c.510A>T (n.510A>T)
c.949+1366A>T (n.949+1366A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1237A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
n.1276A>T
n.969+1366A>T
n.1024+1164A>T
n.1170A>T
17g.80210705T>CCA401358815CARD14,SGSHn.2844+1447T>C
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.551+1366A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.4139A>G
c.510A>G (n.510A>G)
c.949+1366A>G (n.949+1366A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1237A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
n.1276A>G
n.969+1366A>G
n.1024+1164A>G
n.1170A>G
17g.80210705T>GCA401358816CARD14,SGSHn.2844+1447T>G
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.551+1366A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.4139A>C
c.510A>C (n.510A>C)
c.949+1366A>C (n.949+1366A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.1237A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.1276A>C
n.969+1366A>C
n.1024+1164A>C
n.1170A>C
17g.80210706G>ACA401358817CARD14,SGSHn.2844+1448G>A
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.551+1365C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.4138C>T
c.509C>T (n.509C>T)
c.949+1365C>T (n.949+1365C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.1236C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.1275C>T
n.969+1365C>T
n.1024+1163C>T
n.1169C>T
17g.80210706G>CCA401358818CARD14,SGSHn.2844+1448G>C
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.551+1365C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.4138C>G
c.509C>G (n.509C>G)
c.949+1365C>G (n.949+1365C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.1236C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
n.1275C>G
n.969+1365C>G
n.1024+1163C>G
n.1169C>G
17g.80210706G>TCA401358819CARD14,SGSHn.2844+1448G>T
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.551+1365C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.4138C>A
c.509C>A (n.509C>A)
c.949+1365C>A (n.949+1365C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.1236C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.1275C>A
n.969+1365C>A
n.1024+1163C>A
n.1169C>A
17g.80210707A>CCA502404586CARD14,SGSHn.2844+1449A>C
c.1254T>G (p.Gly418=)
c.551+1364T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.4137T>G
c.508T>G (n.508T>G)
c.949+1364T>G (n.949+1364T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.1235T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.1274T>G
n.969+1364T>G
n.1024+1162T>G
n.1168T>G
17g.80210707A>GCA502404588CARD14,SGSHn.2844+1449A>G
c.1254T>C (p.Gly418=)
c.551+1364T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.4137T>C
c.508T>C (n.508T>C)
c.949+1364T>C (n.949+1364T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.1235T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
n.1274T>C
n.969+1364T>C
n.1024+1162T>C
n.1168T>C
17g.80210707A>TCA502404590CARD14,SGSHn.2844+1449A>T
c.1254T>A (p.Gly418=)
c.551+1364T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.4137T>A
c.508T>A (n.508T>A)
c.949+1364T>A (n.949+1364T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.1235T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
n.1274T>A
n.969+1364T>A
n.1024+1162T>A
n.1168T>A
17g.80210708C>ACA401358820CARD14,SGSHn.2844+1450C>A
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.551+1363G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.4136G>T
c.507G>T (n.507G>T)
c.949+1363G>T (n.949+1363G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1234G>T
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
n.1273G>T
n.969+1363G>T
n.1024+1161G>T
n.1167G>T
gnomAD v4
17g.80210708C=CA2277862305CARD14,SGSHn.2844+1450C=
c.1253G= (p.Gly418=)
c.551+1363G=
c.*463G= (n.*463G=)
n.4136G=
c.507G= (n.507G=)
c.949+1363G= (n.949+1363G=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.1234G=
c.*1157G= (n.*1157G=)
n.1273G=
n.969+1363G=
n.1024+1161G=
n.1167G=
17g.80210708C>GCA401358821CARD14,SGSHn.2844+1450C>G
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.551+1363G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.4136G>C
c.507G>C (n.507G>C)
c.949+1363G>C (n.949+1363G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1234G>C
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
n.1273G>C
n.969+1363G>C
n.1024+1161G>C
n.1167G>C
ClinVar
17g.80210708C>TCA8817636CARD14,SGSHn.2844+1450C>T
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.551+1363G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.4136G>A
c.507G>A (n.507G>A)
c.949+1363G>A (n.949+1363G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1234G>A
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
n.1273G>A
n.969+1363G>A
n.1024+1161G>A
n.1167G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210709C>ACA401358823CARD14,SGSHn.2844+1451C>A
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.551+1362G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.4135G>T
c.506G>T (n.506G>T)
c.949+1362G>T (n.949+1362G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.1233G>T
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
n.1272G>T
n.969+1362G>T
n.1024+1160G>T
n.1166G>T
17g.80210709C=CA2277862306CARD14,SGSHn.2844+1451C=
c.1252G= (p.Gly418=)
c.551+1362G=
c.*462G= (n.*462G=)
n.4135G=
c.506G= (n.506G=)
c.949+1362G= (n.949+1362G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.*302G= (n.*302G=)
n.1233G=
c.*1156G= (n.*1156G=)
n.1272G=
n.969+1362G=
n.1024+1160G=
n.1166G=
17g.80210709C>GCA8817637CARD14,SGSHn.2844+1451C>G
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.551+1362G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.4135G>C
c.506G>C (n.506G>C)
c.949+1362G>C (n.949+1362G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.1233G>C
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
n.1272G>C
n.969+1362G>C
n.1024+1160G>C
n.1166G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210709C>TCA401358822CARD14,SGSHn.2844+1451C>T
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.551+1362G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.4135G>A
c.506G>A (n.506G>A)
c.949+1362G>A (n.949+1362G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.1233G>A
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
n.1272G>A
n.969+1362G>A
n.1024+1160G>A
n.1166G>A
17g.80210710A>CCA502404591CARD14,SGSHn.2844+1452A>C
c.1251T>G (p.Ala417=)
c.551+1361T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.4134T>G
c.505T>G (n.505T>G)
c.949+1361T>G (n.949+1361T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.1232T>G
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
n.1271T>G
n.969+1361T>G
n.1024+1159T>G
n.1165T>G
17g.80210710A>GCA502404592CARD14,SGSHn.2844+1452A>G
c.1251T>C (p.Ala417=)
c.551+1361T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.4134T>C
c.505T>C (n.505T>C)
c.949+1361T>C (n.949+1361T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.1232T>C
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
n.1271T>C
n.969+1361T>C
n.1024+1159T>C
n.1165T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210710A>TCA502404594CARD14,SGSHn.2844+1452A>T
c.1251T>A (p.Ala417=)
c.551+1361T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.4134T>A
c.505T>A (n.505T>A)
c.949+1361T>A (n.949+1361T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.1232T>A
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
n.1271T>A
n.969+1361T>A
n.1024+1159T>A
n.1165T>A
17g.80210711G>ACA401358824CARD14,SGSHn.2844+1453G>A
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.551+1360C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.4133C>T
c.504C>T (n.504C>T)
c.949+1360C>T (n.949+1360C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.1231C>T
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
n.1270C>T
n.969+1360C>T
n.1024+1158C>T
n.1164C>T
17g.80210711G>CCA8817638CARD14,SGSHn.2844+1453G>C
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.551+1360C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.4133C>G
c.504C>G (n.504C>G)
c.949+1360C>G (n.949+1360C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.1231C>G
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
n.1270C>G
n.969+1360C>G
n.1024+1158C>G
n.1164C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210711G=CA2277862307CARD14,SGSHn.2844+1453G=
c.1250C= (p.Ala417=)
c.551+1360C=
c.*460C= (n.*460C=)
n.4133C=
c.504C= (n.504C=)
c.949+1360C= (n.949+1360C=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.*300C= (n.*300C=)
n.1231C=
c.*1154C= (n.*1154C=)
n.1270C=
n.969+1360C=
n.1024+1158C=
n.1164C=
17g.80210711G>TCA401358825CARD14,SGSHn.2844+1453G>T
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.551+1360C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.4133C>A
c.504C>A (n.504C>A)
c.949+1360C>A (n.949+1360C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.1231C>A
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.1270C>A
n.969+1360C>A
n.1024+1158C>A
n.1164C>A
17g.80210712C>ACA401358826CARD14,SGSHn.2844+1454C>A
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.551+1359G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.4132G>T
c.503G>T (n.503G>T)
c.949+1359G>T (n.949+1359G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.1230G>T
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
n.1269G>T
n.969+1359G>T
n.1024+1157G>T
n.1163G>T
17g.80210712C>GCA401358827CARD14,SGSHn.2844+1454C>G
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.551+1359G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.4132G>C
c.503G>C (n.503G>C)
c.949+1359G>C (n.949+1359G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.1230G>C
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
n.1269G>C
n.969+1359G>C
n.1024+1157G>C
n.1163G>C
17g.80210712C>TCA401358828CARD14,SGSHn.2844+1454C>T
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.551+1359G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.4132G>A
c.503G>A (n.503G>A)
c.949+1359G>A (n.949+1359G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.1230G>A
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
n.1269G>A
n.969+1359G>A
n.1024+1157G>A
n.1163G>A
gnomAD v4
17g.80210713T>ACA502404596CARD14,SGSHn.2844+1455T>A
c.1248A>T (p.Thr416=)
c.551+1358A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.4131A>T
c.502A>T (n.502A>T)
c.949+1358A>T (n.949+1358A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.1229A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
n.1268A>T
n.969+1358A>T
n.1024+1156A>T
n.1162A>T
17g.80210713T>CCA502404597CARD14,SGSHn.2844+1455T>C
c.1248A>G (p.Thr416=)
c.551+1358A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.4131A>G
c.502A>G (n.502A>G)
c.949+1358A>G (n.949+1358A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.1229A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.1268A>G
n.969+1358A>G
n.1024+1156A>G
n.1162A>G
17g.80210713T>GCA502404599CARD14,SGSHn.2844+1455T>G
c.1248A>C (p.Thr416=)
c.551+1358A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.4131A>C
c.502A>C (n.502A>C)
c.949+1358A>C (n.949+1358A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.1229A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.1268A>C
n.969+1358A>C
n.1024+1156A>C
n.1162A>C
17g.80210714G>ACA8817639CARD14,SGSHn.2844+1456G>A
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.551+1357C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.4130C>T
c.501C>T (n.501C>T)
c.949+1357C>T (n.949+1357C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.1228C>T
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
n.1267C>T
n.969+1357C>T
n.1024+1155C>T
n.1161C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210714G>CCA401358830CARD14,SGSHn.2844+1456G>C
c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.551+1357C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.4130C>G
c.501C>G (n.501C>G)
c.949+1357C>G (n.949+1357C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.1228C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.1267C>G
n.969+1357C>G
n.1024+1155C>G
n.1161C>G
17g.80210714G=CA2277862308CARD14,SGSHn.2844+1456G=
c.1247C= (p.Thr416=)
c.551+1357C=
c.*457C= (n.*457C=)
n.4130C=
c.501C= (n.501C=)
c.949+1357C= (n.949+1357C=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.*297C= (n.*297C=)
n.1228C=
c.*1151C= (n.*1151C=)
n.1267C=
n.969+1357C=
n.1024+1155C=
n.1161C=
17g.80210714G>TCA401358829CARD14,SGSHn.2844+1456G>T
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.551+1357C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.4130C>A
c.501C>A (n.501C>A)
c.949+1357C>A (n.949+1357C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.1228C>A
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.1267C>A
n.969+1357C>A
n.1024+1155C>A
n.1161C>A
17g.80210715T>ACA401358831CARD14,SGSHn.2844+1457T>A
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.551+1356A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.4129A>T
c.500A>T (n.500A>T)
c.949+1356A>T (n.949+1356A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.1227A>T
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
n.1266A>T
n.969+1356A>T
n.1024+1154A>T
n.1160A>T
17g.80210715T>CCA401358832CARD14,SGSHn.2844+1457T>C
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.551+1356A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.4129A>G
c.500A>G (n.500A>G)
c.949+1356A>G (n.949+1356A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.1227A>G
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
n.1266A>G
n.969+1356A>G
n.1024+1154A>G
n.1160A>G
17g.80210715T>GCA401358833CARD14,SGSHn.2844+1457T>G
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.551+1356A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.4129A>C
c.500A>C (n.500A>C)
c.949+1356A>C (n.949+1356A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.1227A>C
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
n.1266A>C
n.969+1356A>C
n.1024+1154A>C
n.1160A>C
17g.80210716G>ACA502404600CARD14,SGSHn.2844+1458G>A
c.1245C>T (p.Thr415=)
c.551+1355C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.4128C>T
c.499C>T (n.499C>T)
c.949+1355C>T (n.949+1355C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.1226C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.1265C>T
n.969+1355C>T
n.1024+1153C>T
n.1159C>T
17g.80210716G>CCA502404601CARD14,SGSHn.2844+1458G>C
c.1245C>G (p.Thr415=)
c.551+1355C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.4128C>G
c.499C>G (n.499C>G)
c.949+1355C>G (n.949+1355C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.1226C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.1265C>G
n.969+1355C>G
n.1024+1153C>G
n.1159C>G
17g.80210716G=CA2277862309CARD14,SGSHn.2844+1458G=
c.1245C= (p.Thr415=)
c.551+1355C=
c.*455C= (n.*455C=)
n.4128C=
c.499C= (n.499C=)
c.949+1355C= (n.949+1355C=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.1226C=
c.*1149C= (n.*1149C=)
n.1265C=
n.969+1355C=
n.1024+1153C=
n.1159C=
17g.80210716G>TCA502404602CARD14,SGSHn.2844+1458G>T
c.1245C>A (p.Thr415=)
c.551+1355C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.4128C>A
c.499C>A (n.499C>A)
c.949+1355C>A (n.949+1355C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.1226C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.1265C>A
n.969+1355C>A
n.1024+1153C>A
n.1159C>A
17g.80210717dupCA913014108CARD14,SGSHn.2844+1459dup
c.1245dup (p.Thr416HisfsTer?)
c.551+1355dup
c.*455dup (n.*455dup)
n.4128dup
c.499dup (n.499dup)
c.949+1355dup (n.949+1355dup)
c.*332dup (n.*332dup)
c.*295dup (n.*295dup)
n.1226dup
c.*1149dup (n.*1149dup)
n.1265dup
n.969+1355dup
n.1024+1153dup
n.1159dup
17g.80210717G>ACA401358834CARD14,SGSHn.2844+1459G>A
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.551+1354C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.4127C>T
c.498C>T (n.498C>T)
c.949+1354C>T (n.949+1354C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.1225C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.1264C>T
n.969+1354C>T
n.1024+1152C>T
n.1158C>T
17g.80210717G>CCA8817640CARD14,SGSHn.2844+1459G>C
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.551+1354C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.4127C>G
c.498C>G (n.498C>G)
c.949+1354C>G (n.949+1354C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.1225C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.1264C>G
n.969+1354C>G
n.1024+1152C>G
n.1158C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210717G=CA2277862310CARD14,SGSHn.2844+1459G=
c.1244C= (p.Thr415=)
c.551+1354C=
c.*454C= (n.*454C=)
n.4127C=
c.498C= (n.498C=)
c.949+1354C= (n.949+1354C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.*294C= (n.*294C=)
n.1225C=
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.1264C=
n.969+1354C=
n.1024+1152C=
n.1158C=
17g.80210717G>TCA401358835CARD14,SGSHn.2844+1459G>T
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.551+1354C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.4127C>A
c.498C>A (n.498C>A)
c.949+1354C>A (n.949+1354C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.1225C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.1264C>A
n.969+1354C>A
n.1024+1152C>A
n.1158C>A
17g.80210718_80210721dupCA658824973CARD14,SGSHn.2844+1460_2844+1463dup
c.1241_1244dup (p.Thr416HisfsTer?)
c.551+1351_551+1354dup
c.*451_*454dup (n.*451_*454dup)
n.4124_4127dup
c.495_498dup (n.495_498dup)
c.949+1351_949+1354dup (n.949+1351_949+1354dup)
c.*328_*331dup (n.*328_*331dup)
c.*291_*294dup (n.*291_*294dup)
n.1222_1225dup
c.*1145_*1148dup (n.*1145_*1148dup)
n.1261_1264dup
n.969+1351_969+1354dup
n.1024+1149_1024+1152dup
n.1155_1158dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210718T>ACA401358836CARD14,SGSHn.2844+1460T>A
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.551+1353A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.4126A>T
c.497A>T (n.497A>T)
c.949+1353A>T (n.949+1353A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.1224A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.1263A>T
n.969+1353A>T
n.1024+1151A>T
n.1157A>T
17g.80210718T>CCA401358838CARD14,SGSHn.2844+1460T>C
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.551+1353A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.4126A>G
c.497A>G (n.497A>G)
c.949+1353A>G (n.949+1353A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.1224A>G
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
n.1263A>G
n.969+1353A>G
n.1024+1151A>G
n.1157A>G
17g.80210718T>GCA401358837CARD14,SGSHn.2844+1460T>G
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.551+1353A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.4126A>C
c.497A>C (n.497A>C)
c.949+1353A>C (n.949+1353A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.1224A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.1263A>C
n.969+1353A>C
n.1024+1151A>C
n.1157A>C
17g.80210718T=CA2277862311CARD14,SGSHn.2844+1460T=
c.1243A= (p.Thr415=)
c.551+1353A=
c.*453A= (n.*453A=)
n.4126A=
c.497A= (n.497A=)
c.949+1353A= (n.949+1353A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.1224A=
c.*1147A= (n.*1147A=)
n.1263A=
n.969+1353A=
n.1024+1151A=
n.1157A=
17g.80210719G>ACA502404604CARD14,SGSHn.2844+1461G>A
c.1242C>T (p.Arg414=)
c.551+1352C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.4125C>T
c.496C>T (n.496C>T)
c.949+1352C>T (n.949+1352C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.1223C>T
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.1262C>T
n.969+1352C>T
n.1024+1150C>T
n.1156C>T
gnomAD v4
17g.80210719G>CCA502404607CARD14,SGSHn.2844+1461G>C
c.1242C>G (p.Arg414=)
c.551+1352C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.4125C>G
c.496C>G (n.496C>G)
c.949+1352C>G (n.949+1352C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.1223C>G
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.1262C>G
n.969+1352C>G
n.1024+1150C>G
n.1156C>G
17g.80210719G>TCA502404609CARD14,SGSHn.2844+1461G>T
c.1242C>A (p.Arg414=)
c.551+1352C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.4125C>A
c.496C>A (n.496C>A)
c.949+1352C>A (n.949+1352C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.1223C>A
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.1262C>A
n.969+1352C>A
n.1024+1150C>A
n.1156C>A
17g.80210720_80210721dupCA775533675CARD14,SGSHn.2844+1462_2844+1463dup
c.1241_1242dup (p.Thr415AlafsTer?)
c.551+1351_551+1352dup
c.*451_*452dup (n.*451_*452dup)
n.4124_4125dup
c.495_496dup (n.495_496dup)
c.949+1351_949+1352dup (n.949+1351_949+1352dup)
c.*328_*329dup (n.*328_*329dup)
c.*291_*292dup (n.*291_*292dup)
n.1222_1223dup
c.*1145_*1146dup (n.*1145_*1146dup)
n.1261_1262dup
n.969+1351_969+1352dup
n.1024+1149_1024+1150dup
n.1155_1156dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210720C>ACA8817642CARD14,SGSHn.2844+1462C>A
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.551+1351G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.4124G>T
c.495G>T (n.495G>T)
c.949+1351G>T (n.949+1351G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1222G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.1261G>T
n.969+1351G>T
n.1024+1149G>T
n.1155G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210720C=CA2277862312CARD14,SGSHn.2844+1462C=
c.1241G= (p.Arg414=)
c.551+1351G=
c.*451G= (n.*451G=)
n.4124G=
c.495G= (n.495G=)
c.949+1351G= (n.949+1351G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.1222G=
c.*1145G= (n.*1145G=)
n.1261G=
n.969+1351G=
n.1024+1149G=
n.1155G=
17g.80210720C>GCA401358839CARD14,SGSHn.2844+1462C>G
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.551+1351G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.4124G>C
c.495G>C (n.495G>C)
c.949+1351G>C (n.949+1351G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1222G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.1261G>C
n.969+1351G>C
n.1024+1149G>C
n.1155G>C
17g.80210720C>TCA8817641CARD14,SGSHn.2844+1462C>T
c.1241G>A (p.Arg414His)
c.551+1351G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.4124G>A
c.495G>A (n.495G>A)
c.949+1351G>A (n.949+1351G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1222G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.1261G>A
n.969+1351G>A
n.1024+1149G>A
n.1155G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210720_80210726delinsTGCA2695227288CARD14,SGSHn.2844+1462_2844+1468delinsTG
c.1235_1241delinsCA (p.Leu412ProfsTer?)
c.551+1345_551+1351delinsCA
c.*445_*451delinsCA (n.*445_*451delinsCA)
n.4118_4124delinsCA
c.489_495delinsCA (n.489_495delinsCA)
c.949+1345_949+1351delinsCA (n.949+1345_949+1351delinsCA)
c.*322_*328delinsCA (n.*322_*328delinsCA)
c.*285_*291delinsCA (n.*285_*291delinsCA)
n.1216_1222delinsCA
c.*1139_*1145delinsCA (n.*1139_*1145delinsCA)
n.1255_1261delinsCA
n.969+1345_969+1351delinsCA
n.1024+1143_1024+1149delinsCA
n.1149_1155delinsCA
17g.80210721_80210734delCA2695200365CARD14,SGSHn.2844+1463_2844+1476del
c.1228_1241del (p.Asp410HisfsTer?)
c.551+1338_551+1351del
c.*438_*451del (n.*438_*451del)
n.4111_4124del
c.482_495del (n.482_495del)
c.949+1338_949+1351del (n.949+1338_949+1351del)
c.*315_*328del (n.*315_*328del)
c.*278_*291del (n.*278_*291del)
n.1209_1222del
c.*1132_*1145del (n.*1132_*1145del)
n.1248_1261del
n.969+1338_969+1351del
n.1024+1136_1024+1149del
n.1142_1155del
ClinVar
17g.80210721G>ACA401358840CARD14,SGSHn.2844+1463G>A
c.1240C>T (p.Arg414Cys)
c.551+1350C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.4123C>T
c.494C>T (n.494C>T)
c.949+1350C>T (n.949+1350C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1221C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.1260C>T
n.969+1350C>T
n.1024+1148C>T
n.1154C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210721G>CCA401358841CARD14,SGSHn.2844+1463G>C
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.551+1350C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.4123C>G
c.494C>G (n.494C>G)
c.949+1350C>G (n.949+1350C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.1221C>G
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.1260C>G
n.969+1350C>G
n.1024+1148C>G
n.1154C>G
ClinVar dbSNP
17g.80210721G=CA2277862313CARD14,SGSHn.2844+1463G=
c.1240C= (p.Arg414=)
c.551+1350C=
c.*450C= (n.*450C=)
n.4123C=
c.494C= (n.494C=)
c.949+1350C= (n.949+1350C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.1221C=
c.*1144C= (n.*1144C=)
n.1260C=
n.969+1350C=
n.1024+1148C=
n.1154C=
17g.80210721G>TCA401358842CARD14,SGSHn.2844+1463G>T
c.1240C>A (p.Arg414Ser)
c.551+1350C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.4123C>A
c.494C>A (n.494C>A)
c.949+1350C>A (n.949+1350C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1221C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.1260C>A
n.969+1350C>A
n.1024+1148C>A
n.1154C>A
gnomAD v4
17g.80210722G>ACA502404612CARD14,SGSHn.2844+1464G>A
c.1239C>T (p.Asn413=)
c.551+1349C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.4122C>T
c.493C>T (n.493C>T)
c.949+1349C>T (n.949+1349C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1220C>T
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
n.1259C>T
n.969+1349C>T
n.1024+1147C>T
n.1153C>T
gnomAD v4
17g.80210722G>CCA294890664CARD14,SGSHn.2844+1464G>C
c.1239C>G (p.Asn413Lys)
c.551+1349C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.4122C>G
c.493C>G (n.493C>G)
c.949+1349C>G (n.949+1349C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1220C>G
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
n.1259C>G
n.969+1349C>G
n.1024+1147C>G
n.1153C>G
dbSNP
17g.80210722G=CA2277862314CARD14,SGSHn.2844+1464G=
c.1239C= (p.Asn413=)
c.551+1349C=
c.*449C= (n.*449C=)
n.4122C=
c.493C= (n.493C=)
c.949+1349C= (n.949+1349C=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.1220C=
c.*1143C= (n.*1143C=)
n.1259C=
n.969+1349C=
n.1024+1147C=
n.1153C=
17g.80210722G>TCA401358843CARD14,SGSHn.2844+1464G>T
c.1239C>A (p.Asn413Lys)
c.551+1349C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.4122C>A
c.493C>A (n.493C>A)
c.949+1349C>A (n.949+1349C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1220C>A
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.1259C>A
n.969+1349C>A
n.1024+1147C>A
n.1153C>A
17g.80210723T>ACA401358844CARD14,SGSHn.2844+1465T>A
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
c.551+1348A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.4121A>T
c.492A>T (n.492A>T)
c.949+1348A>T (n.949+1348A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.1219A>T
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.1258A>T
n.969+1348A>T
n.1024+1146A>T
n.1152A>T
17g.80210723T>CCA401358845CARD14,SGSHn.2844+1465T>C
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.551+1348A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.4121A>G
c.492A>G (n.492A>G)
c.949+1348A>G (n.949+1348A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.1219A>G
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.1258A>G
n.969+1348A>G
n.1024+1146A>G
n.1152A>G
17g.80210723T>GCA401358846CARD14,SGSHn.2844+1465T>G
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.551+1348A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.4121A>C
c.492A>C (n.492A>C)
c.949+1348A>C (n.949+1348A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.1219A>C
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.1258A>C
n.969+1348A>C
n.1024+1146A>C
n.1152A>C
17g.80210724T>ACA401358847CARD14,SGSHn.2844+1466T>A
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
c.551+1347A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.4120A>T
c.491A>T (n.491A>T)
c.949+1347A>T (n.949+1347A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.1218A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.1257A>T
n.969+1347A>T
n.1024+1145A>T
n.1151A>T
17g.80210724T>CCA401358849CARD14,SGSHn.2844+1466T>C
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
c.551+1347A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.4120A>G
c.491A>G (n.491A>G)
c.949+1347A>G (n.949+1347A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.1218A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.1257A>G
n.969+1347A>G
n.1024+1145A>G
n.1151A>G
17g.80210724T>GCA401358848CARD14,SGSHn.2844+1466T>G
c.1237A>C (p.Asn413His)
c.551+1347A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.4120A>C
c.491A>C (n.491A>C)
c.949+1347A>C (n.949+1347A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.1218A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.1257A>C
n.969+1347A>C
n.1024+1145A>C
n.1151A>C
17g.80210725C>ACA502404614CARD14,SGSHn.2844+1467C>A
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.551+1346G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.4119G>T
c.490G>T (n.490G>T)
c.949+1346G>T (n.949+1346G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.1217G>T
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.1256G>T
n.969+1346G>T
n.1024+1144G>T
n.1150G>T
17g.80210725C=CA2277862315CARD14,SGSHn.2844+1467C=
c.1236G= (p.Leu412=)
c.551+1346G=
c.*446G= (n.*446G=)
n.4119G=
c.490G= (n.490G=)
c.949+1346G= (n.949+1346G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.*286G= (n.*286G=)
n.1217G=
c.*1140G= (n.*1140G=)
n.1256G=
n.969+1346G=
n.1024+1144G=
n.1150G=
17g.80210725C>GCA502404616CARD14,SGSHn.2844+1467C>G
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.551+1346G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.4119G>C
c.490G>C (n.490G>C)
c.949+1346G>C (n.949+1346G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.1217G>C
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.1256G>C
n.969+1346G>C
n.1024+1144G>C
n.1150G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210725C>TCA8817643CARD14,SGSHn.2844+1467C>T
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.551+1346G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.4119G>A
c.490G>A (n.490G>A)
c.949+1346G>A (n.949+1346G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.1217G>A
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.1256G>A
n.969+1346G>A
n.1024+1144G>A
n.1150G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80210726A>CCA401358850CARD14,SGSHn.2844+1468A>C
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.551+1345T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
n.4118T>G
c.489T>G (n.489T>G)
c.949+1345T>G (n.949+1345T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.1216T>G
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
n.1255T>G
n.969+1345T>G
n.1024+1143T>G
n.1149T>G
17g.80210726A>GCA401358851CARD14,SGSHn.2844+1468A>G
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.551+1345T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
n.4118T>C
c.489T>C (n.489T>C)
c.949+1345T>C (n.949+1345T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.1216T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.1255T>C
n.969+1345T>C
n.1024+1143T>C
n.1149T>C
17g.80210726A>TCA401358852CARD14,SGSHn.2844+1468A>T
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.551+1345T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.4118T>A
c.489T>A (n.489T>A)
c.949+1345T>A (n.949+1345T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.1216T>A
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
n.1255T>A
n.969+1345T>A
n.1024+1143T>A
n.1149T>A
17g.80210727G>ACA502404618CARD14,SGSHn.2844+1469G>A
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.551+1344C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.4117C>T
c.488C>T (n.488C>T)
c.949+1344C>T (n.949+1344C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.1215C>T
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
n.1254C>T
n.969+1344C>T
n.1024+1142C>T
n.1148C>T
17g.80210727G>CCA401358853CARD14,SGSHn.2844+1469G>C
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.551+1344C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.4117C>G
c.488C>G (n.488C>G)
c.949+1344C>G (n.949+1344C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.1215C>G
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
n.1254C>G
n.969+1344C>G
n.1024+1142C>G
n.1148C>G
17g.80210727G>TCA401358854CARD14,SGSHn.2844+1469G>T
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.551+1344C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.4117C>A
c.488C>A (n.488C>A)
c.949+1344C>A (n.949+1344C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.1215C>A
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.1254C>A
n.969+1344C>A
n.1024+1142C>A
n.1148C>A

Number of alleles fetched