Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80209145_80211219del | CA1139532166 | CARD14,SGSH | n.2731_2844+1961del c.551+856_552-1456del c.949+856_950-1456del (n.949+856_950-1456del) n.970-204_2579+261del n.969+856_970-1456del n.1024+654_1025-1456del | |
17 | g.80210625_80210645dup | CA628018997 | CARD14,SGSH | n.2844+1367_2844+1387dup c.1320_1340dup (p.His446_Glu447insAspArgSerArgAspProHis) c.551+1430_551+1450dup c.*530_*550dup (n.*530_*550dup) n.4203_4223dup c.574_594dup (n.574_594dup) c.949+1430_949+1450dup (n.949+1430_949+1450dup) c.*407_*427dup (n.*407_*427dup) c.*370_*390dup (n.*370_*390dup) n.1301_1321dup c.*1224_*1244dup (n.*1224_*1244dup) n.1340_1360dup n.969+1430_969+1450dup n.1024+1228_1024+1248dup n.1234_1254dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210624T>A | CA401358651 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T>A c.1337A>T (p.His446Leu) c.551+1447A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.4220A>T c.591A>T (n.591A>T) c.949+1447A>T (n.949+1447A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.1318A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.1357A>T n.969+1447A>T n.1024+1245A>T n.1251A>T | |
17 | g.80210624T>C | CA8817605 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T>C c.1337A>G (p.His446Arg) c.551+1447A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.4220A>G c.591A>G (n.591A>G) c.949+1447A>G (n.949+1447A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.1318A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1357A>G n.969+1447A>G n.1024+1245A>G n.1251A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210624T>G | CA401358650 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T>G c.1337A>C (p.His446Pro) c.551+1447A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.4220A>C c.591A>C (n.591A>C) c.949+1447A>C (n.949+1447A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.1318A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.1357A>C n.969+1447A>C n.1024+1245A>C n.1251A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210624T= | CA2277862258 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T= c.1337A= (p.His446=) c.551+1447A= c.*547A= (n.*547A=) n.4220A= c.591A= (n.591A=) c.949+1447A= (n.949+1447A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*387A= (n.*387A=) n.1318A= c.*1241A= (n.*1241A=) n.1357A= n.969+1447A= n.1024+1245A= n.1251A= | |
17 | g.80210625G>A | CA401358652 | CARD14,SGSH | n.2844+1367G>A c.1336C>T (p.His446Tyr) c.551+1446C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.4219C>T c.590C>T (n.590C>T) c.949+1446C>T (n.949+1446C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.1317C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1356C>T n.969+1446C>T n.1024+1244C>T n.1250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210625G>C | CA401358653 | CARD14,SGSH | n.2844+1367G>C c.1336C>G (p.His446Asp) c.551+1446C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.4219C>G c.590C>G (n.590C>G) c.949+1446C>G (n.949+1446C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.1317C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.1356C>G n.969+1446C>G n.1024+1244C>G n.1250C>G | |
17 | g.80210625G= | CA2277862259 | CARD14,SGSH | n.2844+1367G= c.1336C= (p.His446=) c.551+1446C= c.*546C= (n.*546C=) n.4219C= c.590C= (n.590C=) c.949+1446C= (n.949+1446C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*386C= (n.*386C=) n.1317C= c.*1240C= (n.*1240C=) n.1356C= n.969+1446C= n.1024+1244C= n.1250C= | |
17 | g.80210625G>T | CA401358654 | CARD14,SGSH | n.2844+1367G>T c.1336C>A (p.His446Asn) c.551+1446C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.4219C>A c.590C>A (n.590C>A) c.949+1446C>A (n.949+1446C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.1317C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1356C>A n.969+1446C>A n.1024+1244C>A n.1250C>A | |
17 | g.80210629dup | CA2832576801 | CARD14,SGSH | n.2844+1371dup c.1336dup (p.His446ProfsTer?) c.551+1446dup c.*546dup (n.*546dup) n.4219dup c.590dup (n.590dup) c.949+1446dup (n.949+1446dup) c.*423dup (n.*423dup) c.*386dup (n.*386dup) n.1317dup c.*1240dup (n.*1240dup) n.1356dup n.969+1446dup n.1024+1244dup n.1250dup | |
17 | g.80210629del | CA2739268492 | CARD14,SGSH | n.2844+1371del c.1336del (p.His446ThrfsTer?) c.551+1446del c.*546del (n.*546del) n.4219del c.590del (n.590del) c.949+1446del (n.949+1446del) c.*423del (n.*423del) c.*386del (n.*386del) n.1317del c.*1240del (n.*1240del) n.1356del n.969+1446del n.1024+1244del n.1250del | ClinVar |
17 | g.80210626G>A | CA502404474 | CARD14,SGSH | n.2844+1368G>A c.1335C>T (p.Pro445=) c.551+1445C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.4218C>T c.589C>T (n.589C>T) c.949+1445C>T (n.949+1445C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.1316C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1355C>T n.969+1445C>T n.1024+1243C>T n.1249C>T | |
17 | g.80210626G>C | CA502404475 | CARD14,SGSH | n.2844+1368G>C c.1335C>G (p.Pro445=) c.551+1445C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.4218C>G c.589C>G (n.589C>G) c.949+1445C>G (n.949+1445C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.1316C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.1355C>G n.969+1445C>G n.1024+1243C>G n.1249C>G | |
17 | g.80210626G>T | CA502404476 | CARD14,SGSH | n.2844+1368G>T c.1335C>A (p.Pro445=) c.551+1445C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.4218C>A c.589C>A (n.589C>A) c.949+1445C>A (n.949+1445C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.1316C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.1355C>A n.969+1445C>A n.1024+1243C>A n.1249C>A | |
17 | g.80210627G>A | CA401358655 | CARD14,SGSH | n.2844+1369G>A c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.551+1444C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.4217C>T c.588C>T (n.588C>T) c.949+1444C>T (n.949+1444C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.1315C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.1354C>T n.969+1444C>T n.1024+1242C>T n.1248C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210627G>C | CA401358656 | CARD14,SGSH | n.2844+1369G>C c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.551+1444C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.4217C>G c.588C>G (n.588C>G) c.949+1444C>G (n.949+1444C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.1315C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.1354C>G n.969+1444C>G n.1024+1242C>G n.1248C>G | |
17 | g.80210627G>T | CA401358657 | CARD14,SGSH | n.2844+1369G>T c.1334C>A (p.Pro445His) c.551+1444C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.4217C>A c.588C>A (n.588C>A) c.949+1444C>A (n.949+1444C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.1315C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.1354C>A n.969+1444C>A n.1024+1242C>A n.1248C>A | |
17 | g.80210627_80210628delinsAA | CA645599472 | CARD14,SGSH | n.2844+1369_2844+1370delinsAA c.1333_1334delinsTT (p.Pro445Phe) c.551+1443_551+1444delinsTT c.*543_*544delinsTT (n.*543_*544delinsTT) n.4216_4217delinsTT c.587_588delinsTT (n.587_588delinsTT) c.949+1443_949+1444delinsTT (n.949+1443_949+1444delinsTT) c.*420_*421delinsTT (n.*420_*421delinsTT) c.*383_*384delinsTT (n.*383_*384delinsTT) n.1314_1315delinsTT c.*1237_*1238delinsTT (n.*1237_*1238delinsTT) n.1353_1354delinsTT n.969+1443_969+1444delinsTT n.1024+1241_1024+1242delinsTT n.1247_1248delinsTT | COSMIC |
17 | g.80210628G>A | CA401358658 | CARD14,SGSH | n.2844+1370G>A c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.551+1443C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.4216C>T c.587C>T (n.587C>T) c.949+1443C>T (n.949+1443C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.1314C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.1353C>T n.969+1443C>T n.1024+1241C>T n.1247C>T | |
17 | g.80210628G>C | CA401358659 | CARD14,SGSH | n.2844+1370G>C c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.551+1443C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.4216C>G c.587C>G (n.587C>G) c.949+1443C>G (n.949+1443C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.1314C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.1353C>G n.969+1443C>G n.1024+1241C>G n.1247C>G | |
17 | g.80210628G= | CA2277862260 | CARD14,SGSH | n.2844+1370G= c.1333C= (p.Pro445=) c.551+1443C= c.*543C= (n.*543C=) n.4216C= c.587C= (n.587C=) c.949+1443C= (n.949+1443C=) c.*420C= (n.*420C=) c.*383C= (n.*383C=) n.1314C= c.*1237C= (n.*1237C=) n.1353C= n.969+1443C= n.1024+1241C= n.1247C= | |
17 | g.80210628G>T | CA401358660 | CARD14,SGSH | n.2844+1370G>T c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.551+1443C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.4216C>A c.587C>A (n.587C>A) c.949+1443C>A (n.949+1443C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.1314C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.1353C>A n.969+1443C>A n.1024+1241C>A n.1247C>A | dbSNP |
17 | g.80210629G>A | CA8817606 | CARD14,SGSH | n.2844+1371G>A c.1332C>T (p.Asp444=) c.551+1442C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.4215C>T c.586C>T (n.586C>T) c.949+1442C>T (n.949+1442C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.1313C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.1352C>T n.969+1442C>T n.1024+1240C>T n.1246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210629G>C | CA401358661 | CARD14,SGSH | n.2844+1371G>C c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.551+1442C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.4215C>G c.586C>G (n.586C>G) c.949+1442C>G (n.949+1442C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) n.1313C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.1352C>G n.969+1442C>G n.1024+1240C>G n.1246C>G | |
17 | g.80210629G= | CA2277862261 | CARD14,SGSH | n.2844+1371G= c.1332C= (p.Asp444=) c.551+1442C= c.*542C= (n.*542C=) n.4215C= c.586C= (n.586C=) c.949+1442C= (n.949+1442C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*382C= (n.*382C=) n.1313C= c.*1236C= (n.*1236C=) n.1352C= n.969+1442C= n.1024+1240C= n.1246C= | |
17 | g.80210629G>T | CA401358662 | CARD14,SGSH | n.2844+1371G>T c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.551+1442C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.4215C>A c.586C>A (n.586C>A) c.949+1442C>A (n.949+1442C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.1313C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.1352C>A n.969+1442C>A n.1024+1240C>A n.1246C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210630T>A | CA401358665 | CARD14,SGSH | n.2844+1372T>A c.1331A>T (p.Asp444Val) c.551+1441A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.4214A>T c.585A>T (n.585A>T) c.949+1441A>T (n.949+1441A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) n.1312A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.1351A>T n.969+1441A>T n.1024+1239A>T n.1245A>T | |
17 | g.80210630T>C | CA401358664 | CARD14,SGSH | n.2844+1372T>C c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.551+1441A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.4214A>G c.585A>G (n.585A>G) c.949+1441A>G (n.949+1441A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.1312A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.1351A>G n.969+1441A>G n.1024+1239A>G n.1245A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210630T>G | CA401358663 | CARD14,SGSH | n.2844+1372T>G c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.551+1441A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.4214A>C c.585A>C (n.585A>C) c.949+1441A>C (n.949+1441A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) n.1312A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.1351A>C n.969+1441A>C n.1024+1239A>C n.1245A>C | |
17 | g.80210631C>A | CA8817607 | CARD14,SGSH | n.2844+1373C>A c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.551+1440G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.4213G>T c.584G>T (n.584G>T) c.949+1440G>T (n.949+1440G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.1311G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.1350G>T n.969+1440G>T n.1024+1238G>T n.1244G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80210631C= | CA2277862262 | CARD14,SGSH | n.2844+1373C= c.1330G= (p.Asp444=) c.551+1440G= c.*540G= (n.*540G=) n.4213G= c.584G= (n.584G=) c.949+1440G= (n.949+1440G=) c.*417G= (n.*417G=) c.*380G= (n.*380G=) n.1311G= c.*1234G= (n.*1234G=) n.1350G= n.969+1440G= n.1024+1238G= n.1244G= | |
17 | g.80210631C>G | CA401358666 | CARD14,SGSH | n.2844+1373C>G c.1330G>C (p.Asp444His) c.551+1440G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.4213G>C c.584G>C (n.584G>C) c.949+1440G>C (n.949+1440G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.1311G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.1350G>C n.969+1440G>C n.1024+1238G>C n.1244G>C | |
17 | g.80210631C>T | CA8817608 | CARD14,SGSH | n.2844+1373C>T c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.551+1440G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.4213G>A c.584G>A (n.584G>A) c.949+1440G>A (n.949+1440G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.1311G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.1350G>A n.969+1440G>A n.1024+1238G>A n.1244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80210632C>A | CA502404481 | CARD14,SGSH | n.2844+1374C>A c.1329G>T (p.Arg443=) c.551+1439G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.4212G>T c.583G>T (n.583G>T) c.949+1439G>T (n.949+1439G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.1310G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.1349G>T n.969+1439G>T n.1024+1237G>T n.1243G>T | |
17 | g.80210632C>G | CA502404482 | CARD14,SGSH | n.2844+1374C>G c.1329G>C (p.Arg443=) c.551+1439G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.4212G>C c.583G>C (n.583G>C) c.949+1439G>C (n.949+1439G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.1310G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.1349G>C n.969+1439G>C n.1024+1237G>C n.1243G>C | |
17 | g.80210632C>T | CA502404483 | CARD14,SGSH | n.2844+1374C>T c.1329G>A (p.Arg443=) c.551+1439G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.4212G>A c.583G>A (n.583G>A) c.949+1439G>A (n.949+1439G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.1310G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.1349G>A n.969+1439G>A n.1024+1237G>A n.1243G>A | |
17 | g.80210633C>A | CA401358667 | CARD14,SGSH | n.2844+1375C>A c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.551+1438G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.4211G>T c.582G>T (n.582G>T) c.949+1438G>T (n.949+1438G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.1309G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.1348G>T n.969+1438G>T n.1024+1236G>T n.1242G>T | |
17 | g.80210633C= | CA2277862263 | CARD14,SGSH | n.2844+1375C= c.1328G= (p.Arg443=) c.551+1438G= c.*538G= (n.*538G=) n.4211G= c.582G= (n.582G=) c.949+1438G= (n.949+1438G=) c.*415G= (n.*415G=) c.*378G= (n.*378G=) n.1309G= c.*1232G= (n.*1232G=) n.1348G= n.969+1438G= n.1024+1236G= n.1242G= | |
17 | g.80210633C>G | CA401358668 | CARD14,SGSH | n.2844+1375C>G c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.551+1438G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.4211G>C c.582G>C (n.582G>C) c.949+1438G>C (n.949+1438G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.1309G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.1348G>C n.969+1438G>C n.1024+1236G>C n.1242G>C | |
17 | g.80210633C>T | CA8817609 | CARD14,SGSH | n.2844+1375C>T c.1328G>A (p.Arg443Gln) c.551+1438G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.4211G>A c.582G>A (n.582G>A) c.949+1438G>A (n.949+1438G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.1309G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.1348G>A n.969+1438G>A n.1024+1236G>A n.1242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210634G>A | CA8817610 | CARD14,SGSH | n.2844+1376G>A c.1327C>T (p.Arg443Trp) c.551+1437C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.4210C>T c.581C>T (n.581C>T) c.949+1437C>T (n.949+1437C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.1308C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.1347C>T n.969+1437C>T n.1024+1235C>T n.1241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210634G>C | CA401358669 | CARD14,SGSH | n.2844+1376G>C c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.551+1437C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.4210C>G c.581C>G (n.581C>G) c.949+1437C>G (n.949+1437C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.1308C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.1347C>G n.969+1437C>G n.1024+1235C>G n.1241C>G | |
17 | g.80210634G= | CA2277862264 | CARD14,SGSH | n.2844+1376G= c.1327C= (p.Arg443=) c.551+1437C= c.*537C= (n.*537C=) n.4210C= c.581C= (n.581C=) c.949+1437C= (n.949+1437C=) c.*414C= (n.*414C=) c.*377C= (n.*377C=) n.1308C= c.*1231C= (n.*1231C=) n.1347C= n.969+1437C= n.1024+1235C= n.1241C= | |
17 | g.80210634G>T | CA502404484 | CARD14,SGSH | n.2844+1376G>T c.1327C>A (p.Arg443=) c.551+1437C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.4210C>A c.581C>A (n.581C>A) c.949+1437C>A (n.949+1437C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.1308C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.1347C>A n.969+1437C>A n.1024+1235C>A n.1241C>A | |
17 | g.80210635G>A | CA502404485 | CARD14,SGSH | n.2844+1377G>A c.1326C>T (p.Ser442=) c.551+1436C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.4209C>T c.580C>T (n.580C>T) c.949+1436C>T (n.949+1436C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.1307C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.1346C>T n.969+1436C>T n.1024+1234C>T n.1240C>T | |
17 | g.80210635G>C | CA401358670 | CARD14,SGSH | n.2844+1377G>C c.1326C>G (p.Ser442Arg) c.551+1436C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.4209C>G c.580C>G (n.580C>G) c.949+1436C>G (n.949+1436C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.1307C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.1346C>G n.969+1436C>G n.1024+1234C>G n.1240C>G | |
17 | g.80210635G>T | CA401358671 | CARD14,SGSH | n.2844+1377G>T c.1326C>A (p.Ser442Arg) c.551+1436C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.4209C>A c.580C>A (n.580C>A) c.949+1436C>A (n.949+1436C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.1307C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.1346C>A n.969+1436C>A n.1024+1234C>A n.1240C>A | |
17 | g.80210636C>A | CA401358672 | CARD14,SGSH | n.2844+1378C>A c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.551+1435G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.4208G>T c.579G>T (n.579G>T) c.949+1435G>T (n.949+1435G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.1306G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1345G>T n.969+1435G>T n.1024+1233G>T n.1239G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210636C= | CA2277862265 | CARD14,SGSH | n.2844+1378C= c.1325G= (p.Ser442=) c.551+1435G= c.*535G= (n.*535G=) n.4208G= c.579G= (n.579G=) c.949+1435G= (n.949+1435G=) c.*412G= (n.*412G=) c.*375G= (n.*375G=) n.1306G= c.*1229G= (n.*1229G=) n.1345G= n.969+1435G= n.1024+1233G= n.1239G= | |
17 | g.80210636C>G | CA401358673 | CARD14,SGSH | n.2844+1378C>G c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.551+1435G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.4208G>C c.579G>C (n.579G>C) c.949+1435G>C (n.949+1435G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.1306G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1345G>C n.969+1435G>C n.1024+1233G>C n.1239G>C | |
17 | g.80210636C>T | CA294890469 | CARD14,SGSH | n.2844+1378C>T c.1325G>A (p.Ser442Asn) c.551+1435G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.4208G>A c.579G>A (n.579G>A) c.949+1435G>A (n.949+1435G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.1306G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1345G>A n.969+1435G>A n.1024+1233G>A n.1239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210637T>A | CA401358676 | CARD14,SGSH | n.2844+1379T>A c.1324A>T (p.Ser442Cys) c.551+1434A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.4207A>T c.578A>T (n.578A>T) c.949+1434A>T (n.949+1434A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.1305A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.1344A>T n.969+1434A>T n.1024+1232A>T n.1238A>T | |
17 | g.80210637T>C | CA401358674 | CARD14,SGSH | n.2844+1379T>C c.1324A>G (p.Ser442Gly) c.551+1434A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.4207A>G c.578A>G (n.578A>G) c.949+1434A>G (n.949+1434A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.1305A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1344A>G n.969+1434A>G n.1024+1232A>G n.1238A>G | |
17 | g.80210637T>G | CA401358675 | CARD14,SGSH | n.2844+1379T>G c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.551+1434A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.4207A>C c.578A>C (n.578A>C) c.949+1434A>C (n.949+1434A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.1305A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.1344A>C n.969+1434A>C n.1024+1232A>C n.1238A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210637T= | CA2277862266 | CARD14,SGSH | n.2844+1379T= c.1324A= (p.Ser442=) c.551+1434A= c.*534A= (n.*534A=) n.4207A= c.578A= (n.578A=) c.949+1434A= (n.949+1434A=) c.*411A= (n.*411A=) c.*374A= (n.*374A=) n.1305A= c.*1228A= (n.*1228A=) n.1344A= n.969+1434A= n.1024+1232A= n.1238A= | |
17 | g.80210638C>A | CA502404488 | CARD14,SGSH | n.2844+1380C>A c.1323G>T (p.Arg441=) c.551+1433G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.4206G>T c.577G>T (n.577G>T) c.949+1433G>T (n.949+1433G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.1304G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.1343G>T n.969+1433G>T n.1024+1231G>T n.1237G>T | |
17 | g.80210638C= | CA2277862267 | CARD14,SGSH | n.2844+1380C= c.1323G= (p.Arg441=) c.551+1433G= c.*533G= (n.*533G=) n.4206G= c.577G= (n.577G=) c.949+1433G= (n.949+1433G=) c.*410G= (n.*410G=) c.*373G= (n.*373G=) n.1304G= c.*1227G= (n.*1227G=) n.1343G= n.969+1433G= n.1024+1231G= n.1237G= | |
17 | g.80210638C>G | CA8817611 | CARD14,SGSH | n.2844+1380C>G c.1323G>C (p.Arg441=) c.551+1433G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.4206G>C c.577G>C (n.577G>C) c.949+1433G>C (n.949+1433G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.1304G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.1343G>C n.969+1433G>C n.1024+1231G>C n.1237G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210638C>T | CA502404487 | CARD14,SGSH | n.2844+1380C>T c.1323G>A (p.Arg441=) c.551+1433G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.4206G>A c.577G>A (n.577G>A) c.949+1433G>A (n.949+1433G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.1304G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.1343G>A n.969+1433G>A n.1024+1231G>A n.1237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210639C>A | CA401358677 | CARD14,SGSH | n.2844+1381C>A c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.551+1432G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.4205G>T c.576G>T (n.576G>T) c.949+1432G>T (n.949+1432G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1303G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1342G>T n.969+1432G>T n.1024+1230G>T n.1236G>T | |
17 | g.80210639C= | CA2277862268 | CARD14,SGSH | n.2844+1381C= c.1322G= (p.Arg441=) c.551+1432G= c.*532G= (n.*532G=) n.4205G= c.576G= (n.576G=) c.949+1432G= (n.949+1432G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*372G= (n.*372G=) n.1303G= c.*1226G= (n.*1226G=) n.1342G= n.969+1432G= n.1024+1230G= n.1236G= | |
17 | g.80210639C>G | CA401358678 | CARD14,SGSH | n.2844+1381C>G c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.551+1432G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.4205G>C c.576G>C (n.576G>C) c.949+1432G>C (n.949+1432G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1303G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1342G>C n.969+1432G>C n.1024+1230G>C n.1236G>C | |
17 | g.80210639C>T | CA8817612 | CARD14,SGSH | n.2844+1381C>T c.1322G>A (p.Arg441Gln) c.551+1432G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.4205G>A c.576G>A (n.576G>A) c.949+1432G>A (n.949+1432G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.1303G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1342G>A n.969+1432G>A n.1024+1230G>A n.1236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210640G>A | CA8817613 | CARD14,SGSH | n.2844+1382G>A c.1321C>T (p.Arg441Trp) c.551+1431C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.4204C>T c.575C>T (n.575C>T) c.949+1431C>T (n.949+1431C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.1302C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.1341C>T n.969+1431C>T n.1024+1229C>T n.1235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210640G>C | CA401358679 | CARD14,SGSH | n.2844+1382G>C c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.551+1431C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.4204C>G c.575C>G (n.575C>G) c.949+1431C>G (n.949+1431C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.1302C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.1341C>G n.969+1431C>G n.1024+1229C>G n.1235C>G | |
17 | g.80210640G= | CA2277862269 | CARD14,SGSH | n.2844+1382G= c.1321C= (p.Arg441=) c.551+1431C= c.*531C= (n.*531C=) n.4204C= c.575C= (n.575C=) c.949+1431C= (n.949+1431C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*371C= (n.*371C=) n.1302C= c.*1225C= (n.*1225C=) n.1341C= n.969+1431C= n.1024+1229C= n.1235C= | |
17 | g.80210640G>T | CA502404489 | CARD14,SGSH | n.2844+1382G>T c.1321C>A (p.Arg441=) c.551+1431C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.4204C>A c.575C>A (n.575C>A) c.949+1431C>A (n.949+1431C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.1302C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.1341C>A n.969+1431C>A n.1024+1229C>A n.1235C>A | |
17 | g.80210641G>A | CA8817615 | CARD14,SGSH | n.2844+1383G>A c.1320C>T (p.Asp440=) c.551+1430C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.4203C>T c.574C>T (n.574C>T) c.949+1430C>T (n.949+1430C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.1301C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.1340C>T n.969+1430C>T n.1024+1228C>T n.1234C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210641G>C | CA401358680 | CARD14,SGSH | n.2844+1383G>C c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.551+1430C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.4203C>G c.574C>G (n.574C>G) c.949+1430C>G (n.949+1430C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.1301C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.1340C>G n.969+1430C>G n.1024+1228C>G n.1234C>G | |
17 | g.80210641G= | CA2277862270 | CARD14,SGSH | n.2844+1383G= c.1320C= (p.Asp440=) c.551+1430C= c.*530C= (n.*530C=) n.4203C= c.574C= (n.574C=) c.949+1430C= (n.949+1430C=) c.*407C= (n.*407C=) c.*370C= (n.*370C=) n.1301C= c.*1224C= (n.*1224C=) n.1340C= n.969+1430C= n.1024+1228C= n.1234C= | |
17 | g.80210641G>T | CA8817614 | CARD14,SGSH | n.2844+1383G>T c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.551+1430C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.4203C>A c.574C>A (n.574C>A) c.949+1430C>A (n.949+1430C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.1301C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.1340C>A n.969+1430C>A n.1024+1228C>A n.1234C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210642T>A | CA401358681 | CARD14,SGSH | n.2844+1384T>A c.1319A>T (p.Asp440Val) c.551+1429A>T c.*529A>T (n.*529A>T) n.4202A>T c.573A>T (n.573A>T) c.949+1429A>T (n.949+1429A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1300A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.1339A>T n.969+1429A>T n.1024+1227A>T n.1233A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210642T>C | CA401358682 | CARD14,SGSH | n.2844+1384T>C c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.551+1429A>G c.*529A>G (n.*529A>G) n.4202A>G c.573A>G (n.573A>G) c.949+1429A>G (n.949+1429A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1300A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.1339A>G n.969+1429A>G n.1024+1227A>G n.1233A>G | dbSNP |
17 | g.80210642T>G | CA401358683 | CARD14,SGSH | n.2844+1384T>G c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.551+1429A>C c.*529A>C (n.*529A>C) n.4202A>C c.573A>C (n.573A>C) c.949+1429A>C (n.949+1429A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1300A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.1339A>C n.969+1429A>C n.1024+1227A>C n.1233A>C | |
17 | g.80210642T= | CA2277862271 | CARD14,SGSH | n.2844+1384T= c.1319A= (p.Asp440=) c.551+1429A= c.*529A= (n.*529A=) n.4202A= c.573A= (n.573A=) c.949+1429A= (n.949+1429A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*369A= (n.*369A=) n.1300A= c.*1223A= (n.*1223A=) n.1339A= n.969+1429A= n.1024+1227A= n.1233A= | |
17 | g.80210643C>A | CA401358685 | CARD14,SGSH | n.2844+1385C>A c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.551+1428G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.4201G>T c.572G>T (n.572G>T) c.949+1428G>T (n.949+1428G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.1299G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) n.1338G>T n.969+1428G>T n.1024+1226G>T n.1232G>T | dbSNP |
17 | g.80210643C= | CA2277862272 | CARD14,SGSH | n.2844+1385C= c.1318G= (p.Asp440=) c.551+1428G= c.*528G= (n.*528G=) n.4201G= c.572G= (n.572G=) c.949+1428G= (n.949+1428G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*368G= (n.*368G=) n.1299G= c.*1222G= (n.*1222G=) n.1338G= n.969+1428G= n.1024+1226G= n.1232G= | |
17 | g.80210643C>G | CA401358684 | CARD14,SGSH | n.2844+1385C>G c.1318G>C (p.Asp440His) c.551+1428G>C c.*528G>C (n.*528G>C) n.4201G>C c.572G>C (n.572G>C) c.949+1428G>C (n.949+1428G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.1299G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) n.1338G>C n.969+1428G>C n.1024+1226G>C n.1232G>C | |
17 | g.80210643C>T | CA10647074 | CARD14,SGSH | n.2844+1385C>T c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.551+1428G>A c.*528G>A (n.*528G>A) n.4201G>A c.572G>A (n.572G>A) c.949+1428G>A (n.949+1428G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.1299G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) n.1338G>A n.969+1428G>A n.1024+1226G>A n.1232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210644G>A | CA8817616 | CARD14,SGSH | n.2844+1386G>A c.1317C>T (p.Tyr439=) c.551+1427C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.4200C>T c.571C>T (n.571C>T) c.949+1427C>T (n.949+1427C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.1298C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.1337C>T n.969+1427C>T n.1024+1225C>T n.1231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210644G>C | CA401358687 | CARD14,SGSH | n.2844+1386G>C c.1317C>G (p.Tyr439Ter) c.551+1427C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.4200C>G c.571C>G (n.571C>G) c.949+1427C>G (n.949+1427C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.1298C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.1337C>G n.969+1427C>G n.1024+1225C>G n.1231C>G | |
17 | g.80210644G= | CA2277862273 | CARD14,SGSH | n.2844+1386G= c.1317C= (p.Tyr439=) c.551+1427C= c.*527C= (n.*527C=) n.4200C= c.571C= (n.571C=) c.949+1427C= (n.949+1427C=) c.*404C= (n.*404C=) c.*367C= (n.*367C=) n.1298C= c.*1221C= (n.*1221C=) n.1337C= n.969+1427C= n.1024+1225C= n.1231C= | |
17 | g.80210644G>T | CA401358686 | CARD14,SGSH | n.2844+1386G>T c.1317C>A (p.Tyr439Ter) c.551+1427C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.4200C>A c.571C>A (n.571C>A) c.949+1427C>A (n.949+1427C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.1298C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.1337C>A n.969+1427C>A n.1024+1225C>A n.1231C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210645T>A | CA401358688 | CARD14,SGSH | n.2844+1387T>A c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.551+1426A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.4199A>T c.570A>T (n.570A>T) c.949+1426A>T (n.949+1426A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.1297A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.1336A>T n.969+1426A>T n.1024+1224A>T n.1230A>T | |
17 | g.80210645T>C | CA294890479 | CARD14,SGSH | n.2844+1387T>C c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.551+1426A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.4199A>G c.570A>G (n.570A>G) c.949+1426A>G (n.949+1426A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.1297A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.1336A>G n.969+1426A>G n.1024+1224A>G n.1230A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210645T>G | CA401358689 | CARD14,SGSH | n.2844+1387T>G c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.551+1426A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.4199A>C c.570A>C (n.570A>C) c.949+1426A>C (n.949+1426A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.1297A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.1336A>C n.969+1426A>C n.1024+1224A>C n.1230A>C | |
17 | g.80210645T= | CA2277862274 | CARD14,SGSH | n.2844+1387T= c.1316A= (p.Tyr439=) c.551+1426A= c.*526A= (n.*526A=) n.4199A= c.570A= (n.570A=) c.949+1426A= (n.949+1426A=) c.*403A= (n.*403A=) c.*366A= (n.*366A=) n.1297A= c.*1220A= (n.*1220A=) n.1336A= n.969+1426A= n.1024+1224A= n.1230A= | |
17 | g.80210646A>C | CA401358690 | CARD14,SGSH | n.2844+1388A>C c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.551+1425T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.4198T>G c.569T>G (n.569T>G) c.949+1425T>G (n.949+1425T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1296T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.1335T>G n.969+1425T>G n.1024+1223T>G n.1229T>G | |
17 | g.80210646A>G | CA401358691 | CARD14,SGSH | n.2844+1388A>G c.1315T>C (p.Tyr439His) c.551+1425T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.4198T>C c.569T>C (n.569T>C) c.949+1425T>C (n.949+1425T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1296T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.1335T>C n.969+1425T>C n.1024+1223T>C n.1229T>C | |
17 | g.80210646A>T | CA401358692 | CARD14,SGSH | n.2844+1388A>T c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.551+1425T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.4198T>A c.569T>A (n.569T>A) c.949+1425T>A (n.949+1425T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1296T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.1335T>A n.969+1425T>A n.1024+1223T>A n.1229T>A | |
17 | g.80210647G>A | CA502404490 | CARD14,SGSH | n.2844+1389G>A c.1314C>T (p.Leu438=) c.551+1424C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.4197C>T c.568C>T (n.568C>T) c.949+1424C>T (n.949+1424C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1295C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.1334C>T n.969+1424C>T n.1024+1222C>T n.1228C>T | |
17 | g.80210647G>C | CA502404491 | CARD14,SGSH | n.2844+1389G>C c.1314C>G (p.Leu438=) c.551+1424C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.4197C>G c.568C>G (n.568C>G) c.949+1424C>G (n.949+1424C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1295C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.1334C>G n.969+1424C>G n.1024+1222C>G n.1228C>G | |
17 | g.80210647G>T | CA502404492 | CARD14,SGSH | n.2844+1389G>T c.1314C>A (p.Leu438=) c.551+1424C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.4197C>A c.568C>A (n.568C>A) c.949+1424C>A (n.949+1424C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.1295C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.1334C>A n.969+1424C>A n.1024+1222C>A n.1228C>A | |
17 | g.80210648A>C | CA401358695 | CARD14,SGSH | n.2844+1390A>C c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.551+1423T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.4196T>G c.567T>G (n.567T>G) c.949+1423T>G (n.949+1423T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.1294T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.1333T>G n.969+1423T>G n.1024+1221T>G n.1227T>G | |
17 | g.80210648A>G | CA401358693 | CARD14,SGSH | n.2844+1390A>G c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.551+1423T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.4196T>C c.567T>C (n.567T>C) c.949+1423T>C (n.949+1423T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.1294T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.1333T>C n.969+1423T>C n.1024+1221T>C n.1227T>C | |
17 | g.80210648A>T | CA401358694 | CARD14,SGSH | n.2844+1390A>T c.1313T>A (p.Leu438His) c.551+1423T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.4196T>A c.567T>A (n.567T>A) c.949+1423T>A (n.949+1423T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.1294T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.1333T>A n.969+1423T>A n.1024+1221T>A n.1227T>A | |
17 | g.80210649G>A | CA8817617 | CARD14,SGSH | n.2844+1391G>A c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.551+1422C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.4195C>T c.566C>T (n.566C>T) c.949+1422C>T (n.949+1422C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.1293C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.1332C>T n.969+1422C>T n.1024+1220C>T n.1226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210649G>C | CA401358696 | CARD14,SGSH | n.2844+1391G>C c.1312C>G (p.Leu438Val) c.551+1422C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.4195C>G c.566C>G (n.566C>G) c.949+1422C>G (n.949+1422C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.1293C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.1332C>G n.969+1422C>G n.1024+1220C>G n.1226C>G | |
17 | g.80210649G= | CA2277862275 | CARD14,SGSH | n.2844+1391G= c.1312C= (p.Leu438=) c.551+1422C= c.*522C= (n.*522C=) n.4195C= c.566C= (n.566C=) c.949+1422C= (n.949+1422C=) c.*399C= (n.*399C=) c.*362C= (n.*362C=) n.1293C= c.*1216C= (n.*1216C=) n.1332C= n.969+1422C= n.1024+1220C= n.1226C= | |
17 | g.80210649G>T | CA401358697 | CARD14,SGSH | n.2844+1391G>T c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.551+1422C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.4195C>A c.566C>A (n.566C>A) c.949+1422C>A (n.949+1422C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.1293C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.1332C>A n.969+1422C>A n.1024+1220C>A n.1226C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210650C>A | CA401358698 | CARD14,SGSH | n.2844+1392C>A c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.551+1421G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.4194G>T c.565G>T (n.565G>T) c.949+1421G>T (n.949+1421G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.1292G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.1331G>T n.969+1421G>T n.1024+1219G>T n.1225G>T | |
17 | g.80210650C= | CA2277862276 | CARD14,SGSH | n.2844+1392C= c.1311G= (p.Glu437=) c.551+1421G= c.*521G= (n.*521G=) n.4194G= c.565G= (n.565G=) c.949+1421G= (n.949+1421G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*361G= (n.*361G=) n.1292G= c.*1215G= (n.*1215G=) n.1331G= n.969+1421G= n.1024+1219G= n.1225G= | |
17 | g.80210650C>G | CA401358699 | CARD14,SGSH | n.2844+1392C>G c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.551+1421G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.4194G>C c.565G>C (n.565G>C) c.949+1421G>C (n.949+1421G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.1292G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.1331G>C n.969+1421G>C n.1024+1219G>C n.1225G>C | |
17 | g.80210650C>T | CA294890485 | CARD14,SGSH | n.2844+1392C>T c.1311G>A (p.Glu437=) c.551+1421G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.4194G>A c.565G>A (n.565G>A) c.949+1421G>A (n.949+1421G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.1292G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.1331G>A n.969+1421G>A n.1024+1219G>A n.1225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210651T>A | CA401358702 | CARD14,SGSH | n.2844+1393T>A c.1310A>T (p.Glu437Val) c.551+1420A>T c.*520A>T (n.*520A>T) n.4193A>T c.564A>T (n.564A>T) c.949+1420A>T (n.949+1420A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.1291A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.1330A>T n.969+1420A>T n.1024+1218A>T n.1224A>T | |
17 | g.80210651T>C | CA401358700 | CARD14,SGSH | n.2844+1393T>C c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.551+1420A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.4193A>G c.564A>G (n.564A>G) c.949+1420A>G (n.949+1420A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.1291A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.1330A>G n.969+1420A>G n.1024+1218A>G n.1224A>G | |
17 | g.80210651T>G | CA401358701 | CARD14,SGSH | n.2844+1393T>G c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.551+1420A>C c.*520A>C (n.*520A>C) n.4193A>C c.564A>C (n.564A>C) c.949+1420A>C (n.949+1420A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.1291A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.1330A>C n.969+1420A>C n.1024+1218A>C n.1224A>C | |
17 | g.80210652C>A | CA401358703 | CARD14,SGSH | n.2844+1394C>A c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.551+1419G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.4192G>T c.563G>T (n.563G>T) c.949+1419G>T (n.949+1419G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.1290G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.1329G>T n.969+1419G>T n.1024+1217G>T n.1223G>T | |
17 | g.80210652C>G | CA401358704 | CARD14,SGSH | n.2844+1394C>G c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.551+1419G>C c.*519G>C (n.*519G>C) n.4192G>C c.563G>C (n.563G>C) c.949+1419G>C (n.949+1419G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.1290G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.1329G>C n.969+1419G>C n.1024+1217G>C n.1223G>C | |
17 | g.80210652C>T | CA401358705 | CARD14,SGSH | n.2844+1394C>T c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.551+1419G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.4192G>A c.563G>A (n.563G>A) c.949+1419G>A (n.949+1419G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.1290G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.1329G>A n.969+1419G>A n.1024+1217G>A n.1223G>A | |
17 | g.80210655_80210663del | CA2810576360 | CARD14,SGSH | n.2844+1397_2844+1405del c.1301_1309del (p.Ala434_Trp436del) c.551+1411_551+1419del c.*511_*519del (n.*511_*519del) n.4184_4192del c.555_563del (n.555_563del) c.949+1411_949+1419del (n.949+1411_949+1419del) c.*388_*396del (n.*388_*396del) c.*351_*359del (n.*351_*359del) n.1282_1290del c.*1205_*1213del (n.*1205_*1213del) n.1321_1329del n.969+1411_969+1419del n.1024+1209_1024+1217del n.1215_1223del | |
17 | g.80210653C>A | CA401358706 | CARD14,SGSH | n.2844+1395C>A c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.551+1418G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.4191G>T c.562G>T (n.562G>T) c.949+1418G>T (n.949+1418G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.1289G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.1328G>T n.969+1418G>T n.1024+1216G>T n.1222G>T | |
17 | g.80210653C= | CA2277862277 | CARD14,SGSH | n.2844+1395C= c.1308G= (p.Trp436=) c.551+1418G= c.*518G= (n.*518G=) n.4191G= c.562G= (n.562G=) c.949+1418G= (n.949+1418G=) c.*395G= (n.*395G=) c.*358G= (n.*358G=) n.1289G= c.*1212G= (n.*1212G=) n.1328G= n.969+1418G= n.1024+1216G= n.1222G= | |
17 | g.80210653C>G | CA401358707 | CARD14,SGSH | n.2844+1395C>G c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.551+1418G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.4191G>C c.562G>C (n.562G>C) c.949+1418G>C (n.949+1418G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.1289G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.1328G>C n.969+1418G>C n.1024+1216G>C n.1222G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210653C>T | CA401358708 | CARD14,SGSH | n.2844+1395C>T c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.551+1418G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.4191G>A c.562G>A (n.562G>A) c.949+1418G>A (n.949+1418G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.1289G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.1328G>A n.969+1418G>A n.1024+1216G>A n.1222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210654C>A | CA401358709 | CARD14,SGSH | n.2844+1396C>A c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.551+1417G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.4190G>T c.561G>T (n.561G>T) c.949+1417G>T (n.949+1417G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.1288G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.1327G>T n.969+1417G>T n.1024+1215G>T n.1221G>T | |
17 | g.80210654C>G | CA401358710 | CARD14,SGSH | n.2844+1396C>G c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.551+1417G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.4190G>C c.561G>C (n.561G>C) c.949+1417G>C (n.949+1417G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.1288G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.1327G>C n.969+1417G>C n.1024+1215G>C n.1221G>C | |
17 | g.80210654C>T | CA401358711 | CARD14,SGSH | n.2844+1396C>T c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.551+1417G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.4190G>A c.561G>A (n.561G>A) c.949+1417G>A (n.949+1417G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.1288G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.1327G>A n.969+1417G>A n.1024+1215G>A n.1221G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210655A>C | CA401358712 | CARD14,SGSH | n.2844+1397A>C c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.551+1416T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.4189T>G c.560T>G (n.560T>G) c.949+1416T>G (n.949+1416T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.1287T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.1326T>G n.969+1416T>G n.1024+1214T>G n.1220T>G | |
17 | g.80210655A>G | CA401358713 | CARD14,SGSH | n.2844+1397A>G c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.551+1416T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.4189T>C c.560T>C (n.560T>C) c.949+1416T>C (n.949+1416T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.1287T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.1326T>C n.969+1416T>C n.1024+1214T>C n.1220T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210655A>T | CA401358714 | CARD14,SGSH | n.2844+1397A>T c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.551+1416T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.4189T>A c.560T>A (n.560T>A) c.949+1416T>A (n.949+1416T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.1287T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.1326T>A n.969+1416T>A n.1024+1214T>A n.1220T>A | |
17 | g.80210656G>A | CA502404541 | CARD14,SGSH | n.2844+1398G>A c.1305C>T (p.Arg435=) c.551+1415C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.4188C>T c.559C>T (n.559C>T) c.949+1415C>T (n.949+1415C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.1286C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.1325C>T n.969+1415C>T n.1024+1213C>T n.1219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210656G>C | CA294890486 | CARD14,SGSH | n.2844+1398G>C c.1305C>G (p.Arg435=) c.551+1415C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.4188C>G c.559C>G (n.559C>G) c.949+1415C>G (n.949+1415C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.1286C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.1325C>G n.969+1415C>G n.1024+1213C>G n.1219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210656G= | CA2277862278 | CARD14,SGSH | n.2844+1398G= c.1305C= (p.Arg435=) c.551+1415C= c.*515C= (n.*515C=) n.4188C= c.559C= (n.559C=) c.949+1415C= (n.949+1415C=) c.*392C= (n.*392C=) c.*355C= (n.*355C=) n.1286C= c.*1209C= (n.*1209C=) n.1325C= n.969+1415C= n.1024+1213C= n.1219C= | |
17 | g.80210656G>T | CA502404542 | CARD14,SGSH | n.2844+1398G>T c.1305C>A (p.Arg435=) c.551+1415C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.4188C>A c.559C>A (n.559C>A) c.949+1415C>A (n.949+1415C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.1286C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.1325C>A n.969+1415C>A n.1024+1213C>A n.1219C>A | |
17 | g.80210657C>A | CA401358715 | CARD14,SGSH | n.2844+1399C>A c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.551+1414G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.4187G>T c.558G>T (n.558G>T) c.949+1414G>T (n.949+1414G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.1285G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.1324G>T n.969+1414G>T n.1024+1212G>T n.1218G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210657C= | CA2277862279 | CARD14,SGSH | n.2844+1399C= c.1304G= (p.Arg435=) c.551+1414G= c.*514G= (n.*514G=) n.4187G= c.558G= (n.558G=) c.949+1414G= (n.949+1414G=) c.*391G= (n.*391G=) c.*354G= (n.*354G=) n.1285G= c.*1208G= (n.*1208G=) n.1324G= n.969+1414G= n.1024+1212G= n.1218G= | |
17 | g.80210657C>G | CA401358716 | CARD14,SGSH | n.2844+1399C>G c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.551+1414G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.4187G>C c.558G>C (n.558G>C) c.949+1414G>C (n.949+1414G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) n.1285G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.1324G>C n.969+1414G>C n.1024+1212G>C n.1218G>C | |
17 | g.80210657C>T | CA8817618 | CARD14,SGSH | n.2844+1399C>T c.1304G>A (p.Arg435His) c.551+1414G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.4187G>A c.558G>A (n.558G>A) c.949+1414G>A (n.949+1414G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.1285G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.1324G>A n.969+1414G>A n.1024+1212G>A n.1218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210657_80210666delinsCGCGCCCGGT | CA2277862280 | CARD14,SGSH | n.2844+1399_2844+1408delinsCGCGCCCGGT c.1295_1304delinsACCGGGCGCG (p.Tyr432=) c.551+1405_551+1414delinsACCGGGCGCG c.*505_*514delinsACCGGGCGCG (n.*505_*514delinsACCGGGCGCG) n.4178_4187delinsACCGGGCGCG c.549_558delinsACCGGGCGCG (n.549_558delinsACCGGGCGCG) c.949+1405_949+1414delinsACCGGGCGCG (n.949+1405_949+1414delinsACCGGGCGCG) c.*382_*391delinsACCGGGCGCG (n.*382_*391delinsACCGGGCGCG) c.*345_*354delinsACCGGGCGCG (n.*345_*354delinsACCGGGCGCG) n.1276_1285delinsACCGGGCGCG c.*1199_*1208delinsACCGGGCGCG (n.*1199_*1208delinsACCGGGCGCG) n.1315_1324delinsACCGGGCGCG n.969+1405_969+1414delinsACCGGGCGCG n.1024+1203_1024+1212delinsACCGGGCGCG n.1209_1218delinsACCGGGCGCG | |
17 | g.80210658G>A | CA8817619 | CARD14,SGSH | n.2844+1400G>A c.1303C>T (p.Arg435Cys) c.551+1413C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.4186C>T c.557C>T (n.557C>T) c.949+1413C>T (n.949+1413C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.1284C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.1323C>T n.969+1413C>T n.1024+1211C>T n.1217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210658G>C | CA401358717 | CARD14,SGSH | n.2844+1400G>C c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.551+1413C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.4186C>G c.557C>G (n.557C>G) c.949+1413C>G (n.949+1413C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.1284C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.1323C>G n.969+1413C>G n.1024+1211C>G n.1217C>G | |
17 | g.80210658G= | CA2277862281 | CARD14,SGSH | n.2844+1400G= c.1303C= (p.Arg435=) c.551+1413C= c.*513C= (n.*513C=) n.4186C= c.557C= (n.557C=) c.949+1413C= (n.949+1413C=) c.*390C= (n.*390C=) c.*353C= (n.*353C=) n.1284C= c.*1207C= (n.*1207C=) n.1323C= n.969+1413C= n.1024+1211C= n.1217C= | |
17 | g.80210658G>T | CA401358718 | CARD14,SGSH | n.2844+1400G>T c.1303C>A (p.Arg435Ser) c.551+1413C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.4186C>A c.557C>A (n.557C>A) c.949+1413C>A (n.949+1413C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.1284C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.1323C>A n.969+1413C>A n.1024+1211C>A n.1217C>A | |
17 | g.80210658_80210666del | CA628019013 | CARD14,SGSH | n.2844+1400_2844+1408del c.1295_1303del (p.Tyr432_Arg435delinsCys) c.551+1405_551+1413del c.*505_*513del (n.*505_*513del) n.4178_4186del c.549_557del (n.549_557del) c.949+1405_949+1413del (n.949+1405_949+1413del) c.*382_*390del (n.*382_*390del) c.*345_*353del (n.*345_*353del) n.1276_1284del c.*1199_*1207del (n.*1199_*1207del) n.1315_1323del n.969+1405_969+1413del n.1024+1203_1024+1211del n.1209_1217del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210659C>A | CA502404543 | CARD14,SGSH | n.2844+1401C>A c.1302G>T (p.Ala434=) c.551+1412G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.4185G>T c.556G>T (n.556G>T) c.949+1412G>T (n.949+1412G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.1283G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.1322G>T n.969+1412G>T n.1024+1210G>T n.1216G>T | |
17 | g.80210659C= | CA2277862282 | CARD14,SGSH | n.2844+1401C= c.1302G= (p.Ala434=) c.551+1412G= c.*512G= (n.*512G=) n.4185G= c.556G= (n.556G=) c.949+1412G= (n.949+1412G=) c.*389G= (n.*389G=) c.*352G= (n.*352G=) n.1283G= c.*1206G= (n.*1206G=) n.1322G= n.969+1412G= n.1024+1210G= n.1216G= | |
17 | g.80210659C>G | CA502404544 | CARD14,SGSH | n.2844+1401C>G c.1302G>C (p.Ala434=) c.551+1412G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.4185G>C c.556G>C (n.556G>C) c.949+1412G>C (n.949+1412G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.1283G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.1322G>C n.969+1412G>C n.1024+1210G>C n.1216G>C | |
17 | g.80210659C>T | CA8817620 | CARD14,SGSH | n.2844+1401C>T c.1302G>A (p.Ala434=) c.551+1412G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.4185G>A c.556G>A (n.556G>A) c.949+1412G>A (n.949+1412G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.1283G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.1322G>A n.969+1412G>A n.1024+1210G>A n.1216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210660G>A | CA8817621 | CARD14,SGSH | n.2844+1402G>A c.1301C>T (p.Ala434Val) c.551+1411C>T c.*511C>T (n.*511C>T) n.4184C>T c.555C>T (n.555C>T) c.949+1411C>T (n.949+1411C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.1282C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.1321C>T n.969+1411C>T n.1024+1209C>T n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210660G>C | CA401358719 | CARD14,SGSH | n.2844+1402G>C c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.551+1411C>G c.*511C>G (n.*511C>G) n.4184C>G c.555C>G (n.555C>G) c.949+1411C>G (n.949+1411C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.1282C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.1321C>G n.969+1411C>G n.1024+1209C>G n.1215C>G | |
17 | g.80210660G= | CA2277862283 | CARD14,SGSH | n.2844+1402G= c.1301C= (p.Ala434=) c.551+1411C= c.*511C= (n.*511C=) n.4184C= c.555C= (n.555C=) c.949+1411C= (n.949+1411C=) c.*388C= (n.*388C=) c.*351C= (n.*351C=) n.1282C= c.*1205C= (n.*1205C=) n.1321C= n.969+1411C= n.1024+1209C= n.1215C= | |
17 | g.80210660G>T | CA401358720 | CARD14,SGSH | n.2844+1402G>T c.1301C>A (p.Ala434Glu) c.551+1411C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.4184C>A c.555C>A (n.555C>A) c.949+1411C>A (n.949+1411C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.1282C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.1321C>A n.969+1411C>A n.1024+1209C>A n.1215C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210661C>A | CA8817623 | CARD14,SGSH | n.2844+1403C>A c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.551+1410G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.4183G>T c.554G>T (n.554G>T) c.949+1410G>T (n.949+1410G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.1281G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.1320G>T n.969+1410G>T n.1024+1208G>T n.1214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210661C= | CA2277862284 | CARD14,SGSH | n.2844+1403C= c.1300G= (p.Ala434=) c.551+1410G= c.*510G= (n.*510G=) n.4183G= c.554G= (n.554G=) c.949+1410G= (n.949+1410G=) c.*387G= (n.*387G=) c.*350G= (n.*350G=) n.1281G= c.*1204G= (n.*1204G=) n.1320G= n.969+1410G= n.1024+1208G= n.1214G= | |
17 | g.80210661C>G | CA8817622 | CARD14,SGSH | n.2844+1403C>G c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.551+1410G>C c.*510G>C (n.*510G>C) n.4183G>C c.554G>C (n.554G>C) c.949+1410G>C (n.949+1410G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.1281G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.1320G>C n.969+1410G>C n.1024+1208G>C n.1214G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210661C>T | CA401358721 | CARD14,SGSH | n.2844+1403C>T c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.551+1410G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.4183G>A c.554G>A (n.554G>A) c.949+1410G>A (n.949+1410G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.1281G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.1320G>A n.969+1410G>A n.1024+1208G>A n.1214G>A | dbSNP |
17 | g.80210662C>A | CA502404546 | CARD14,SGSH | n.2844+1404C>A c.1299G>T (p.Arg433=) c.551+1409G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.4182G>T c.553G>T (n.553G>T) c.949+1409G>T (n.949+1409G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.1280G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.1319G>T n.969+1409G>T n.1024+1207G>T n.1213G>T | |
17 | g.80210662C>G | CA502404547 | CARD14,SGSH | n.2844+1404C>G c.1299G>C (p.Arg433=) c.551+1409G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.4182G>C c.553G>C (n.553G>C) c.949+1409G>C (n.949+1409G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.1280G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.1319G>C n.969+1409G>C n.1024+1207G>C n.1213G>C | |
17 | g.80210662C>T | CA502404548 | CARD14,SGSH | n.2844+1404C>T c.1299G>A (p.Arg433=) c.551+1409G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.4182G>A c.553G>A (n.553G>A) c.949+1409G>A (n.949+1409G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.1280G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.1319G>A n.969+1409G>A n.1024+1207G>A n.1213G>A | ClinVar |
17 | g.80210663C>A | CA401358722 | CARD14,SGSH | n.2844+1405C>A c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.551+1408G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.4181G>T c.552G>T (n.552G>T) c.949+1408G>T (n.949+1408G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.1279G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1318G>T n.969+1408G>T n.1024+1206G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210663C= | CA2277862285 | CARD14,SGSH | n.2844+1405C= c.1298G= (p.Arg433=) c.551+1408G= c.*508G= (n.*508G=) n.4181G= c.552G= (n.552G=) c.949+1408G= (n.949+1408G=) c.*385G= (n.*385G=) c.*348G= (n.*348G=) n.1279G= c.*1202G= (n.*1202G=) n.1318G= n.969+1408G= n.1024+1206G= n.1212G= | |
17 | g.80210663C>G | CA401358723 | CARD14,SGSH | n.2844+1405C>G c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.551+1408G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.4181G>C c.552G>C (n.552G>C) c.949+1408G>C (n.949+1408G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.1279G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1318G>C n.969+1408G>C n.1024+1206G>C n.1212G>C | |
17 | g.80210663C>T | CA117259 | CARD14,SGSH | n.2844+1405C>T c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.551+1408G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.4181G>A c.552G>A (n.552G>A) c.949+1408G>A (n.949+1408G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.1279G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.1318G>A n.969+1408G>A n.1024+1206G>A n.1212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210664G>A | CA8817624 | CARD14,SGSH | n.2844+1406G>A c.1297C>T (p.Arg433Trp) c.551+1407C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.4180C>T c.551C>T (n.551C>T) c.949+1407C>T (n.949+1407C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.1278C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.1317C>T n.969+1407C>T n.1024+1205C>T n.1211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210664G>C | CA401358724 | CARD14,SGSH | n.2844+1406G>C c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.551+1407C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.4180C>G c.551C>G (n.551C>G) c.949+1407C>G (n.949+1407C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.1278C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.1317C>G n.969+1407C>G n.1024+1205C>G n.1211C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210664G= | CA2277862286 | CARD14,SGSH | n.2844+1406G= c.1297C= (p.Arg433=) c.551+1407C= c.*507C= (n.*507C=) n.4180C= c.551C= (n.551C=) c.949+1407C= (n.949+1407C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*347C= (n.*347C=) n.1278C= c.*1201C= (n.*1201C=) n.1317C= n.969+1407C= n.1024+1205C= n.1211C= | |
17 | g.80210664G>T | CA502404549 | CARD14,SGSH | n.2844+1406G>T c.1297C>A (p.Arg433=) c.551+1407C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.4180C>A c.551C>A (n.551C>A) c.949+1407C>A (n.949+1407C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.1278C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.1317C>A n.969+1407C>A n.1024+1205C>A n.1211C>A | |
17 | g.80210665G>A | CA8817625 | CARD14,SGSH | n.2844+1407G>A c.1296C>T (p.Tyr432=) c.551+1406C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.4179C>T c.550C>T (n.550C>T) c.949+1406C>T (n.949+1406C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.1277C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.1316C>T n.969+1406C>T n.1024+1204C>T n.1210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210665G>C | CA401358725 | CARD14,SGSH | n.2844+1407G>C c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.551+1406C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.4179C>G c.550C>G (n.550C>G) c.949+1406C>G (n.949+1406C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.1277C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.1316C>G n.969+1406C>G n.1024+1204C>G n.1210C>G | |
17 | g.80210665G= | CA2277862287 | CARD14,SGSH | n.2844+1407G= c.1296C= (p.Tyr432=) c.551+1406C= c.*506C= (n.*506C=) n.4179C= c.550C= (n.550C=) c.949+1406C= (n.949+1406C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*346C= (n.*346C=) n.1277C= c.*1200C= (n.*1200C=) n.1316C= n.969+1406C= n.1024+1204C= n.1210C= | |
17 | g.80210665G>T | CA401358726 | CARD14,SGSH | n.2844+1407G>T c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.551+1406C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.4179C>A c.550C>A (n.550C>A) c.949+1406C>A (n.949+1406C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.1277C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.1316C>A n.969+1406C>A n.1024+1204C>A n.1210C>A | |
17 | g.80210666T>A | CA401358727 | CARD14,SGSH | n.2844+1408T>A c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.551+1405A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.4178A>T c.549A>T (n.549A>T) c.949+1405A>T (n.949+1405A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) n.1276A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.1315A>T n.969+1405A>T n.1024+1203A>T n.1209A>T | |
17 | g.80210666T>C | CA401358728 | CARD14,SGSH | n.2844+1408T>C c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.551+1405A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.4178A>G c.549A>G (n.549A>G) c.949+1405A>G (n.949+1405A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) n.1276A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.1315A>G n.969+1405A>G n.1024+1203A>G n.1209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210666T>G | CA401358729 | CARD14,SGSH | n.2844+1408T>G c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.551+1405A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.4178A>C c.549A>C (n.549A>C) c.949+1405A>C (n.949+1405A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) n.1276A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.1315A>C n.969+1405A>C n.1024+1203A>C n.1209A>C | |
17 | g.80210666T= | CA2277862288 | CARD14,SGSH | n.2844+1408T= c.1295A= (p.Tyr432=) c.551+1405A= c.*505A= (n.*505A=) n.4178A= c.549A= (n.549A=) c.949+1405A= (n.949+1405A=) c.*382A= (n.*382A=) c.*345A= (n.*345A=) n.1276A= c.*1199A= (n.*1199A=) n.1315A= n.969+1405A= n.1024+1203A= n.1209A= | |
17 | g.80210667A= | CA2277862289 | CARD14,SGSH | n.2844+1409A= c.1294T= (p.Tyr432=) c.551+1404T= c.*504T= (n.*504T=) n.4177T= c.548T= (n.548T=) c.949+1404T= (n.949+1404T=) c.*381T= (n.*381T=) c.*344T= (n.*344T=) n.1275T= c.*1198T= (n.*1198T=) n.1314T= n.969+1404T= n.1024+1202T= n.1208T= | |
17 | g.80210667A>C | CA401358730 | CARD14,SGSH | n.2844+1409A>C c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.551+1404T>G c.*504T>G (n.*504T>G) n.4177T>G c.548T>G (n.548T>G) c.949+1404T>G (n.949+1404T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.1275T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.1314T>G n.969+1404T>G n.1024+1202T>G n.1208T>G | |
17 | g.80210667A>G | CA401358731 | CARD14,SGSH | n.2844+1409A>G c.1294T>C (p.Tyr432His) c.551+1404T>C c.*504T>C (n.*504T>C) n.4177T>C c.548T>C (n.548T>C) c.949+1404T>C (n.949+1404T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.1275T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.1314T>C n.969+1404T>C n.1024+1202T>C n.1208T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210667A>T | CA401358732 | CARD14,SGSH | n.2844+1409A>T c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.551+1404T>A c.*504T>A (n.*504T>A) n.4177T>A c.548T>A (n.548T>A) c.949+1404T>A (n.949+1404T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.1275T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.1314T>A n.969+1404T>A n.1024+1202T>A n.1208T>A | dbSNP |
17 | g.80210668G>A | CA502404551 | CARD14,SGSH | n.2844+1410G>A c.1293C>T (p.Tyr431=) c.551+1403C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.4176C>T c.547C>T (n.547C>T) c.949+1403C>T (n.949+1403C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.1274C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1313C>T n.969+1403C>T n.1024+1201C>T n.1207C>T | |
17 | g.80210668G>C | CA401358733 | CARD14,SGSH | n.2844+1410G>C c.1293C>G (p.Tyr431Ter) c.551+1403C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.4176C>G c.547C>G (n.547C>G) c.949+1403C>G (n.949+1403C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.1274C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.1313C>G n.969+1403C>G n.1024+1201C>G n.1207C>G | |
17 | g.80210668G>T | CA401358734 | CARD14,SGSH | n.2844+1410G>T c.1293C>A (p.Tyr431Ter) c.551+1403C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.4176C>A c.547C>A (n.547C>A) c.949+1403C>A (n.949+1403C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.1274C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.1313C>A n.969+1403C>A n.1024+1201C>A n.1207C>A | |
17 | g.80210669T>A | CA401358737 | CARD14,SGSH | n.2844+1411T>A c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.551+1402A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.4175A>T c.546A>T (n.546A>T) c.949+1402A>T (n.949+1402A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.1273A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.1312A>T n.969+1402A>T n.1024+1200A>T n.1206A>T | |
17 | g.80210669T>C | CA401358736 | CARD14,SGSH | n.2844+1411T>C c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.551+1402A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.4175A>G c.546A>G (n.546A>G) c.949+1402A>G (n.949+1402A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.1273A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.1312A>G n.969+1402A>G n.1024+1200A>G n.1206A>G | |
17 | g.80210669T>G | CA401358735 | CARD14,SGSH | n.2844+1411T>G c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.551+1402A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.4175A>C c.546A>C (n.546A>C) c.949+1402A>C (n.949+1402A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.1273A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.1312A>C n.969+1402A>C n.1024+1200A>C n.1206A>C | |
17 | g.80210670A>C | CA401358738 | CARD14,SGSH | n.2844+1412A>C c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.551+1401T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.4174T>G c.545T>G (n.545T>G) c.949+1401T>G (n.949+1401T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.1272T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.1311T>G n.969+1401T>G n.1024+1199T>G n.1205T>G | |
17 | g.80210670A>G | CA401358740 | CARD14,SGSH | n.2844+1412A>G c.1291T>C (p.Tyr431His) c.551+1401T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.4174T>C c.545T>C (n.545T>C) c.949+1401T>C (n.949+1401T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.1272T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.1311T>C n.969+1401T>C n.1024+1199T>C n.1205T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210670A>T | CA401358739 | CARD14,SGSH | n.2844+1412A>T c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.551+1401T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.4174T>A c.545T>A (n.545T>A) c.949+1401T>A (n.949+1401T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.1272T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.1311T>A n.969+1401T>A n.1024+1199T>A n.1205T>A | |
17 | g.80210671_80210674del | CA913014107 | CARD14,SGSH | n.2844+1413_2844+1416del c.1288_1291del (p.Tyr430ThrfsTer?) c.551+1398_551+1401del c.*498_*501del (n.*498_*501del) n.4171_4174del c.542_545del (n.542_545del) c.949+1398_949+1401del (n.949+1398_949+1401del) c.*375_*378del (n.*375_*378del) c.*338_*341del (n.*338_*341del) n.1269_1272del c.*1192_*1195del (n.*1192_*1195del) n.1308_1311del n.969+1398_969+1401del n.1024+1196_1024+1199del n.1202_1205del | |
17 | g.80210671G>A | CA502404554 | CARD14,SGSH | n.2844+1413G>A c.1290C>T (p.Tyr430=) c.551+1400C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.4173C>T c.544C>T (n.544C>T) c.949+1400C>T (n.949+1400C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.1271C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.1310C>T n.969+1400C>T n.1024+1198C>T n.1204C>T | dbSNP |
17 | g.80210671G>C | CA401358741 | CARD14,SGSH | n.2844+1413G>C c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.551+1400C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.4173C>G c.544C>G (n.544C>G) c.949+1400C>G (n.949+1400C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.1271C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) n.1310C>G n.969+1400C>G n.1024+1198C>G n.1204C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210671G>T | CA401358742 | CARD14,SGSH | n.2844+1413G>T c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.551+1400C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.4173C>A c.544C>A (n.544C>A) c.949+1400C>A (n.949+1400C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.1271C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.1310C>A n.969+1400C>A n.1024+1198C>A n.1204C>A | |
17 | g.80210671_80210674delinsGTAA | CA2277862290 | CARD14,SGSH | n.2844+1413_2844+1416delinsGTAA c.1287_1290delinsTTAC (p.His429=) c.551+1397_551+1400delinsTTAC c.*497_*500delinsTTAC (n.*497_*500delinsTTAC) n.4170_4173delinsTTAC c.541_544delinsTTAC (n.541_544delinsTTAC) c.949+1397_949+1400delinsTTAC (n.949+1397_949+1400delinsTTAC) c.*374_*377delinsTTAC (n.*374_*377delinsTTAC) c.*337_*340delinsTTAC (n.*337_*340delinsTTAC) n.1268_1271delinsTTAC c.*1191_*1194delinsTTAC (n.*1191_*1194delinsTTAC) n.1307_1310delinsTTAC n.969+1397_969+1400delinsTTAC n.1024+1195_1024+1198delinsTTAC n.1201_1204delinsTTAC | |
17 | g.80210672T>A | CA401358743 | CARD14,SGSH | n.2844+1414T>A c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.551+1399A>T c.*499A>T (n.*499A>T) n.4172A>T c.543A>T (n.543A>T) c.949+1399A>T (n.949+1399A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.1270A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.1309A>T n.969+1399A>T n.1024+1197A>T n.1203A>T | |
17 | g.80210672T>C | CA401358744 | CARD14,SGSH | n.2844+1414T>C c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.551+1399A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.4172A>G c.543A>G (n.543A>G) c.949+1399A>G (n.949+1399A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.1270A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.1309A>G n.969+1399A>G n.1024+1197A>G n.1203A>G | |
17 | g.80210672T>G | CA401358745 | CARD14,SGSH | n.2844+1414T>G c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.551+1399A>C c.*499A>C (n.*499A>C) n.4172A>C c.543A>C (n.543A>C) c.949+1399A>C (n.949+1399A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.1270A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.1309A>C n.969+1399A>C n.1024+1197A>C n.1203A>C | dbSNP |
17 | g.80210672T= | CA2277862291 | CARD14,SGSH | n.2844+1414T= c.1289A= (p.Tyr430=) c.551+1399A= c.*499A= (n.*499A=) n.4172A= c.543A= (n.543A=) c.949+1399A= (n.949+1399A=) c.*376A= (n.*376A=) c.*339A= (n.*339A=) n.1270A= c.*1193A= (n.*1193A=) n.1309A= n.969+1399A= n.1024+1197A= n.1203A= | |
17 | g.80210673_80210675del | CA658824972 | CARD14,SGSH | n.2844+1415_2844+1417del c.1287_1289del (p.Tyr430del) c.551+1397_551+1399del c.*497_*499del (n.*497_*499del) n.4170_4172del c.541_543del (n.541_543del) c.949+1397_949+1399del (n.949+1397_949+1399del) c.*374_*376del (n.*374_*376del) c.*337_*339del (n.*337_*339del) n.1268_1270del c.*1191_*1193del (n.*1191_*1193del) n.1307_1309del n.969+1397_969+1399del n.1024+1195_1024+1197del n.1201_1203del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210673A>C | CA401358746 | CARD14,SGSH | n.2844+1415A>C c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.551+1398T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.4171T>G c.542T>G (n.542T>G) c.949+1398T>G (n.949+1398T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.1269T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.1308T>G n.969+1398T>G n.1024+1196T>G n.1202T>G | |
17 | g.80210673A>G | CA401358747 | CARD14,SGSH | n.2844+1415A>G c.1288T>C (p.Tyr430His) c.551+1398T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.4171T>C c.542T>C (n.542T>C) c.949+1398T>C (n.949+1398T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.1269T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.1308T>C n.969+1398T>C n.1024+1196T>C n.1202T>C | |
17 | g.80210673A>T | CA401358748 | CARD14,SGSH | n.2844+1415A>T c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.551+1398T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.4171T>A c.542T>A (n.542T>A) c.949+1398T>A (n.949+1398T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.1269T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.1308T>A n.969+1398T>A n.1024+1196T>A n.1202T>A | |
17 | g.80210674A>C | CA401358749 | CARD14,SGSH | n.2844+1416A>C c.1287T>G (p.His429Gln) c.551+1397T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.4170T>G c.541T>G (n.541T>G) c.949+1397T>G (n.949+1397T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.1268T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.1307T>G n.969+1397T>G n.1024+1195T>G n.1201T>G | |
17 | g.80210674A>G | CA502404555 | CARD14,SGSH | n.2844+1416A>G c.1287T>C (p.His429=) c.551+1397T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.4170T>C c.541T>C (n.541T>C) c.949+1397T>C (n.949+1397T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.1268T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.1307T>C n.969+1397T>C n.1024+1195T>C n.1201T>C | |
17 | g.80210674A>T | CA401358750 | CARD14,SGSH | n.2844+1416A>T c.1287T>A (p.His429Gln) c.551+1397T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.4170T>A c.541T>A (n.541T>A) c.949+1397T>A (n.949+1397T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.1268T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.1307T>A n.969+1397T>A n.1024+1195T>A n.1201T>A | |
17 | g.80210675del | CA2697555250 | CARD14,SGSH | n.2844+1417del c.1286del (p.His429LeufsTer?) c.551+1396del c.*496del (n.*496del) n.4169del c.540del (n.540del) c.949+1396del (n.949+1396del) c.*373del (n.*373del) c.*336del (n.*336del) n.1267del c.*1190del (n.*1190del) n.1306del n.969+1396del n.1024+1194del n.1200del | ClinVar |
17 | g.80210675T>A | CA401358751 | CARD14,SGSH | n.2844+1417T>A c.1286A>T (p.His429Leu) c.551+1396A>T c.*496A>T (n.*496A>T) n.4169A>T c.540A>T (n.540A>T) c.949+1396A>T (n.949+1396A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.1267A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.1306A>T n.969+1396A>T n.1024+1194A>T n.1200A>T | ClinVar |
17 | g.80210675T>C | CA8817626 | CARD14,SGSH | n.2844+1417T>C c.1286A>G (p.His429Arg) c.551+1396A>G c.*496A>G (n.*496A>G) n.4169A>G c.540A>G (n.540A>G) c.949+1396A>G (n.949+1396A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.1267A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.1306A>G n.969+1396A>G n.1024+1194A>G n.1200A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210675T>G | CA401358752 | CARD14,SGSH | n.2844+1417T>G c.1286A>C (p.His429Pro) c.551+1396A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.4169A>C c.540A>C (n.540A>C) c.949+1396A>C (n.949+1396A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.1267A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.1306A>C n.969+1396A>C n.1024+1194A>C n.1200A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210675T= | CA2277862292 | CARD14,SGSH | n.2844+1417T= c.1286A= (p.His429=) c.551+1396A= c.*496A= (n.*496A=) n.4169A= c.540A= (n.540A=) c.949+1396A= (n.949+1396A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*336A= (n.*336A=) n.1267A= c.*1190A= (n.*1190A=) n.1306A= n.969+1396A= n.1024+1194A= n.1200A= | |
17 | g.80210676G>A | CA401358753 | CARD14,SGSH | n.2844+1418G>A c.1285C>T (p.His429Tyr) c.551+1395C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.4168C>T c.539C>T (n.539C>T) c.949+1395C>T (n.949+1395C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.1266C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.1305C>T n.969+1395C>T n.1024+1193C>T n.1199C>T | |
17 | g.80210676G>C | CA401358755 | CARD14,SGSH | n.2844+1418G>C c.1285C>G (p.His429Asp) c.551+1395C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.4168C>G c.539C>G (n.539C>G) c.949+1395C>G (n.949+1395C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.1266C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.1305C>G n.969+1395C>G n.1024+1193C>G n.1199C>G | |
17 | g.80210676G>T | CA401358754 | CARD14,SGSH | n.2844+1418G>T c.1285C>A (p.His429Asn) c.551+1395C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.4168C>A c.539C>A (n.539C>A) c.949+1395C>A (n.949+1395C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.1266C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.1305C>A n.969+1395C>A n.1024+1193C>A n.1199C>A | |
17 | g.80210677_80210682del | CA2573155033 | CARD14,SGSH | n.2844+1419_2844+1424del c.1280_1285del (p.Leu427_Arg428del) c.551+1390_551+1395del c.*490_*495del (n.*490_*495del) n.4163_4168del c.534_539del (n.534_539del) c.949+1390_949+1395del (n.949+1390_949+1395del) c.*367_*372del (n.*367_*372del) c.*330_*335del (n.*330_*335del) n.1261_1266del c.*1184_*1189del (n.*1184_*1189del) n.1300_1305del n.969+1390_969+1395del n.1024+1188_1024+1193del n.1194_1199del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210677A>C | CA502404557 | CARD14,SGSH | n.2844+1419A>C c.1284T>G (p.Arg428=) c.551+1394T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.4167T>G c.538T>G (n.538T>G) c.949+1394T>G (n.949+1394T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.1265T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.1304T>G n.969+1394T>G n.1024+1192T>G n.1198T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210677A>G | CA502404558 | CARD14,SGSH | n.2844+1419A>G c.1284T>C (p.Arg428=) c.551+1394T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.4167T>C c.538T>C (n.538T>C) c.949+1394T>C (n.949+1394T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.1265T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.1304T>C n.969+1394T>C n.1024+1192T>C n.1198T>C | ClinVar |
17 | g.80210677A>T | CA502404559 | CARD14,SGSH | n.2844+1419A>T c.1284T>A (p.Arg428=) c.551+1394T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.4167T>A c.538T>A (n.538T>A) c.949+1394T>A (n.949+1394T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.1265T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.1304T>A n.969+1394T>A n.1024+1192T>A n.1198T>A | |
17 | g.80210678C>A | CA401358756 | CARD14,SGSH | n.2844+1420C>A c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.551+1393G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.4166G>T c.537G>T (n.537G>T) c.949+1393G>T (n.949+1393G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.1264G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.1303G>T n.969+1393G>T n.1024+1191G>T n.1197G>T | |
17 | g.80210678C= | CA2277862293 | CARD14,SGSH | n.2844+1420C= c.1283G= (p.Arg428=) c.551+1393G= c.*493G= (n.*493G=) n.4166G= c.537G= (n.537G=) c.949+1393G= (n.949+1393G=) c.*370G= (n.*370G=) c.*333G= (n.*333G=) n.1264G= c.*1187G= (n.*1187G=) n.1303G= n.969+1393G= n.1024+1191G= n.1197G= | |
17 | g.80210678C>G | CA401358757 | CARD14,SGSH | n.2844+1420C>G c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.551+1393G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.4166G>C c.537G>C (n.537G>C) c.949+1393G>C (n.949+1393G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.1264G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.1303G>C n.969+1393G>C n.1024+1191G>C n.1197G>C | dbSNP |
17 | g.80210678C>T | CA8817627 | CARD14,SGSH | n.2844+1420C>T c.1283G>A (p.Arg428His) c.551+1393G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.4166G>A c.537G>A (n.537G>A) c.949+1393G>A (n.949+1393G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.1264G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.1303G>A n.969+1393G>A n.1024+1191G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210678_80210689delinsCGGAGGTCCTTG | CA2277862294 | CARD14,SGSH | n.2844+1420_2844+1431delinsCGGAGGTCCTTG c.1272_1283delinsCAAGGACCTCCG (p.Tyr424=) c.551+1382_551+1393delinsCAAGGACCTCCG c.*482_*493delinsCAAGGACCTCCG (n.*482_*493delinsCAAGGACCTCCG) n.4155_4166delinsCAAGGACCTCCG c.526_537delinsCAAGGACCTCCG (n.526_537delinsCAAGGACCTCCG) c.949+1382_949+1393delinsCAAGGACCTCCG (n.949+1382_949+1393delinsCAAGGACCTCCG) c.*359_*370delinsCAAGGACCTCCG (n.*359_*370delinsCAAGGACCTCCG) c.*322_*333delinsCAAGGACCTCCG (n.*322_*333delinsCAAGGACCTCCG) n.1253_1264delinsCAAGGACCTCCG c.*1176_*1187delinsCAAGGACCTCCG (n.*1176_*1187delinsCAAGGACCTCCG) n.1292_1303delinsCAAGGACCTCCG n.969+1382_969+1393delinsCAAGGACCTCCG n.1024+1180_1024+1191delinsCAAGGACCTCCG n.1186_1197delinsCAAGGACCTCCG | |
17 | g.80210679G>A | CA8817629 | CARD14,SGSH | n.2844+1421G>A c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.551+1392C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.4165C>T c.536C>T (n.536C>T) c.949+1392C>T (n.949+1392C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1263C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.1302C>T n.969+1392C>T n.1024+1190C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210679G>C | CA401358758 | CARD14,SGSH | n.2844+1421G>C c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.551+1392C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.4165C>G c.536C>G (n.536C>G) c.949+1392C>G (n.949+1392C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1263C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1302C>G n.969+1392C>G n.1024+1190C>G n.1196C>G | |
17 | g.80210679G= | CA2277862295 | CARD14,SGSH | n.2844+1421G= c.1282C= (p.Arg428=) c.551+1392C= c.*492C= (n.*492C=) n.4165C= c.536C= (n.536C=) c.949+1392C= (n.949+1392C=) c.*369C= (n.*369C=) c.*332C= (n.*332C=) n.1263C= c.*1186C= (n.*1186C=) n.1302C= n.969+1392C= n.1024+1190C= n.1196C= | |
17 | g.80210679G>T | CA401358759 | CARD14,SGSH | n.2844+1421G>T c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.551+1392C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.4165C>A c.536C>A (n.536C>A) c.949+1392C>A (n.949+1392C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1263C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1302C>A n.969+1392C>A n.1024+1190C>A n.1196C>A | |
17 | g.80210679_80210689del | CA8817628 | CARD14,SGSH | n.2844+1421_2844+1431del c.1272_1282del (p.Tyr424Ter) c.551+1382_551+1392del c.*482_*492del (n.*482_*492del) n.4155_4165del c.526_536del (n.526_536del) c.949+1382_949+1392del (n.949+1382_949+1392del) c.*359_*369del (n.*359_*369del) c.*322_*332del (n.*322_*332del) n.1253_1263del c.*1176_*1186del (n.*1176_*1186del) n.1292_1302del n.969+1382_969+1392del n.1024+1180_1024+1190del n.1186_1196del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210680G>A | CA502404563 | CARD14,SGSH | n.2844+1422G>A c.1281C>T (p.Leu427=) c.551+1391C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.4164C>T c.535C>T (n.535C>T) c.949+1391C>T (n.949+1391C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.1262C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1301C>T n.969+1391C>T n.1024+1189C>T n.1195C>T | |
17 | g.80210680G>C | CA502404564 | CARD14,SGSH | n.2844+1422G>C c.1281C>G (p.Leu427=) c.551+1391C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.4164C>G c.535C>G (n.535C>G) c.949+1391C>G (n.949+1391C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.1262C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1301C>G n.969+1391C>G n.1024+1189C>G n.1195C>G | |
17 | g.80210680G>T | CA502404565 | CARD14,SGSH | n.2844+1422G>T c.1281C>A (p.Leu427=) c.551+1391C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.4164C>A c.535C>A (n.535C>A) c.949+1391C>A (n.949+1391C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.1262C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1301C>A n.969+1391C>A n.1024+1189C>A n.1195C>A | |
17 | g.80210681A>C | CA401358760 | CARD14,SGSH | n.2844+1423A>C c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.551+1390T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.4163T>G c.534T>G (n.534T>G) c.949+1390T>G (n.949+1390T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1261T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.1300T>G n.969+1390T>G n.1024+1188T>G n.1194T>G | |
17 | g.80210681A>G | CA401358761 | CARD14,SGSH | n.2844+1423A>G c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.551+1390T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.4163T>C c.534T>C (n.534T>C) c.949+1390T>C (n.949+1390T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1261T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.1300T>C n.969+1390T>C n.1024+1188T>C n.1194T>C | |
17 | g.80210681A>T | CA401358762 | CARD14,SGSH | n.2844+1423A>T c.1280T>A (p.Leu427His) c.551+1390T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.4163T>A c.534T>A (n.534T>A) c.949+1390T>A (n.949+1390T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1261T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.1300T>A n.969+1390T>A n.1024+1188T>A n.1194T>A | |
17 | g.80210682G>A | CA401358765 | CARD14,SGSH | n.2844+1424G>A c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.551+1389C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.4162C>T c.533C>T (n.533C>T) c.949+1389C>T (n.949+1389C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1260C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.1299C>T n.969+1389C>T n.1024+1187C>T n.1193C>T | |
17 | g.80210682G>C | CA401358764 | CARD14,SGSH | n.2844+1424G>C c.1279C>G (p.Leu427Val) c.551+1389C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.4162C>G c.533C>G (n.533C>G) c.949+1389C>G (n.949+1389C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.1260C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.1299C>G n.969+1389C>G n.1024+1187C>G n.1193C>G | |
17 | g.80210682G>T | CA401358763 | CARD14,SGSH | n.2844+1424G>T c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.551+1389C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.4162C>A c.533C>A (n.533C>A) c.949+1389C>A (n.949+1389C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.1260C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.1299C>A n.969+1389C>A n.1024+1187C>A n.1193C>A | |
17 | g.80210683G>A | CA502404566 | CARD14,SGSH | n.2844+1425G>A c.1278C>T (p.Asp426=) c.551+1388C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.4161C>T c.532C>T (n.532C>T) c.949+1388C>T (n.949+1388C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1259C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.1298C>T n.969+1388C>T n.1024+1186C>T n.1192C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210683G>C | CA401358766 | CARD14,SGSH | n.2844+1425G>C c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.551+1388C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.4161C>G c.532C>G (n.532C>G) c.949+1388C>G (n.949+1388C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1259C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.1298C>G n.969+1388C>G n.1024+1186C>G n.1192C>G | |
17 | g.80210683G= | CA2277862296 | CARD14,SGSH | n.2844+1425G= c.1278C= (p.Asp426=) c.551+1388C= c.*488C= (n.*488C=) n.4161C= c.532C= (n.532C=) c.949+1388C= (n.949+1388C=) c.*365C= (n.*365C=) c.*328C= (n.*328C=) n.1259C= c.*1182C= (n.*1182C=) n.1298C= n.969+1388C= n.1024+1186C= n.1192C= | |
17 | g.80210683G>T | CA401358767 | CARD14,SGSH | n.2844+1425G>T c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.551+1388C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.4161C>A c.532C>A (n.532C>A) c.949+1388C>A (n.949+1388C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1259C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.1298C>A n.969+1388C>A n.1024+1186C>A n.1192C>A | |
17 | g.80210684T>A | CA401358768 | CARD14,SGSH | n.2844+1426T>A c.1277A>T (p.Asp426Val) c.551+1387A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.4160A>T c.531A>T (n.531A>T) c.949+1387A>T (n.949+1387A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1258A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.1297A>T n.969+1387A>T n.1024+1185A>T n.1191A>T | |
17 | g.80210684T>C | CA401358769 | CARD14,SGSH | n.2844+1426T>C c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.551+1387A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.4160A>G c.531A>G (n.531A>G) c.949+1387A>G (n.949+1387A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1258A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1297A>G n.969+1387A>G n.1024+1185A>G n.1191A>G | |
17 | g.80210684T>G | CA401358770 | CARD14,SGSH | n.2844+1426T>G c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.551+1387A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.4160A>C c.531A>C (n.531A>C) c.949+1387A>C (n.949+1387A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1258A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.1297A>C n.969+1387A>C n.1024+1185A>C n.1191A>C | |
17 | g.80210685C>A | CA401358771 | CARD14,SGSH | n.2844+1427C>A c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.551+1386G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.4159G>T c.530G>T (n.530G>T) c.949+1386G>T (n.949+1386G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1257G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.1296G>T n.969+1386G>T n.1024+1184G>T n.1190G>T | |
17 | g.80210685C>G | CA401358772 | CARD14,SGSH | n.2844+1427C>G c.1276G>C (p.Asp426His) c.551+1386G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.4159G>C c.530G>C (n.530G>C) c.949+1386G>C (n.949+1386G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.1257G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.1296G>C n.969+1386G>C n.1024+1184G>C n.1190G>C | |
17 | g.80210685C>T | CA401358773 | CARD14,SGSH | n.2844+1427C>T c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.551+1386G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.4159G>A c.530G>A (n.530G>A) c.949+1386G>A (n.949+1386G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.1257G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.1296G>A n.969+1386G>A n.1024+1184G>A n.1190G>A | |
17 | g.80210686del | CA2580095286 | CARD14,SGSH | n.2844+1428del c.1276del (p.Asp426ThrfsTer?) c.551+1386del c.*486del (n.*486del) n.4159del c.530del (n.530del) c.949+1386del (n.949+1386del) c.*363del (n.*363del) c.*326del (n.*326del) n.1257del c.*1180del (n.*1180del) n.1296del n.969+1386del n.1024+1184del n.1190del | ClinVar |
17 | g.80210686C>A | CA401358774 | CARD14,SGSH | n.2844+1428C>A c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.551+1385G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.4158G>T c.529G>T (n.529G>T) c.949+1385G>T (n.949+1385G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.1256G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1295G>T n.969+1385G>T n.1024+1183G>T n.1189G>T | |
17 | g.80210686C>G | CA401358775 | CARD14,SGSH | n.2844+1428C>G c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.551+1385G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.4158G>C c.529G>C (n.529G>C) c.949+1385G>C (n.949+1385G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.1256G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1295G>C n.969+1385G>C n.1024+1183G>C n.1189G>C | |
17 | g.80210686C>T | CA502404567 | CARD14,SGSH | n.2844+1428C>T c.1275G>A (p.Lys425=) c.551+1385G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.4158G>A c.529G>A (n.529G>A) c.949+1385G>A (n.949+1385G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.1256G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1295G>A n.969+1385G>A n.1024+1183G>A n.1189G>A | |
17 | g.80210687T>A | CA401358776 | CARD14,SGSH | n.2844+1429T>A c.1274A>T (p.Lys425Met) c.551+1384A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.4157A>T c.528A>T (n.528A>T) c.949+1384A>T (n.949+1384A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.1255A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1294A>T n.969+1384A>T n.1024+1182A>T n.1188A>T | |
17 | g.80210687T>C | CA401358777 | CARD14,SGSH | n.2844+1429T>C c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.551+1384A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.4157A>G c.528A>G (n.528A>G) c.949+1384A>G (n.949+1384A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.1255A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1294A>G n.969+1384A>G n.1024+1182A>G n.1188A>G | |
17 | g.80210687T>G | CA401358778 | CARD14,SGSH | n.2844+1429T>G c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.551+1384A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.4157A>C c.528A>C (n.528A>C) c.949+1384A>C (n.949+1384A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.1255A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1294A>C n.969+1384A>C n.1024+1182A>C n.1188A>C | |
17 | g.80210688T>A | CA401358780 | CARD14,SGSH | n.2844+1430T>A c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.551+1383A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.4156A>T c.527A>T (n.527A>T) c.949+1383A>T (n.949+1383A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1254A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.1293A>T n.969+1383A>T n.1024+1181A>T n.1187A>T | |
17 | g.80210688T>C | CA8817630 | CARD14,SGSH | n.2844+1430T>C c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.551+1383A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.4156A>G c.527A>G (n.527A>G) c.949+1383A>G (n.949+1383A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1254A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.1293A>G n.969+1383A>G n.1024+1181A>G n.1187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210688T>G | CA401358779 | CARD14,SGSH | n.2844+1430T>G c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.551+1383A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.4156A>C c.527A>C (n.527A>C) c.949+1383A>C (n.949+1383A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1254A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.1293A>C n.969+1383A>C n.1024+1181A>C n.1187A>C | |
17 | g.80210688T= | CA2277862297 | CARD14,SGSH | n.2844+1430T= c.1273A= (p.Lys425=) c.551+1383A= c.*483A= (n.*483A=) n.4156A= c.527A= (n.527A=) c.949+1383A= (n.949+1383A=) c.*360A= (n.*360A=) c.*323A= (n.*323A=) n.1254A= c.*1177A= (n.*1177A=) n.1293A= n.969+1383A= n.1024+1181A= n.1187A= | |
17 | g.80210689G>A | CA502404570 | CARD14,SGSH | n.2844+1431G>A c.1272C>T (p.Tyr424=) c.551+1382C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.4155C>T c.526C>T (n.526C>T) c.949+1382C>T (n.949+1382C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1253C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.1292C>T n.969+1382C>T n.1024+1180C>T n.1186C>T | |
17 | g.80210689G>C | CA401358781 | CARD14,SGSH | n.2844+1431G>C c.1272C>G (p.Tyr424Ter) c.551+1382C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.4155C>G c.526C>G (n.526C>G) c.949+1382C>G (n.949+1382C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1253C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.1292C>G n.969+1382C>G n.1024+1180C>G n.1186C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210689G= | CA2277862298 | CARD14,SGSH | n.2844+1431G= c.1272C= (p.Tyr424=) c.551+1382C= c.*482C= (n.*482C=) n.4155C= c.526C= (n.526C=) c.949+1382C= (n.949+1382C=) c.*359C= (n.*359C=) c.*322C= (n.*322C=) n.1253C= c.*1176C= (n.*1176C=) n.1292C= n.969+1382C= n.1024+1180C= n.1186C= | |
17 | g.80210689G>T | CA401358782 | CARD14,SGSH | n.2844+1431G>T c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.551+1382C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.4155C>A c.526C>A (n.526C>A) c.949+1382C>A (n.949+1382C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1253C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.1292C>A n.969+1382C>A n.1024+1180C>A n.1186C>A | |
17 | g.80210690T>A | CA401358783 | CARD14,SGSH | n.2844+1432T>A c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.551+1381A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.4154A>T c.525A>T (n.525A>T) c.949+1381A>T (n.949+1381A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.1252A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.1291A>T n.969+1381A>T n.1024+1179A>T n.1185A>T | |
17 | g.80210690T>C | CA401358784 | CARD14,SGSH | n.2844+1432T>C c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.551+1381A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.4154A>G c.525A>G (n.525A>G) c.949+1381A>G (n.949+1381A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.1252A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.1291A>G n.969+1381A>G n.1024+1179A>G n.1185A>G | |
17 | g.80210690T>G | CA401358785 | CARD14,SGSH | n.2844+1432T>G c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.551+1381A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.4154A>C c.525A>C (n.525A>C) c.949+1381A>C (n.949+1381A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.1252A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.1291A>C n.969+1381A>C n.1024+1179A>C n.1185A>C | |
17 | g.80210691A= | CA2277862299 | CARD14,SGSH | n.2844+1433A= c.1270T= (p.Tyr424=) c.551+1380T= c.*480T= (n.*480T=) n.4153T= c.524T= (n.524T=) c.949+1380T= (n.949+1380T=) c.*357T= (n.*357T=) c.*320T= (n.*320T=) n.1251T= c.*1174T= (n.*1174T=) n.1290T= n.969+1380T= n.1024+1178T= n.1184T= | |
17 | g.80210691A>C | CA401358786 | CARD14,SGSH | n.2844+1433A>C c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.551+1380T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.4153T>G c.524T>G (n.524T>G) c.949+1380T>G (n.949+1380T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) n.1251T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.1290T>G n.969+1380T>G n.1024+1178T>G n.1184T>G | |
17 | g.80210691A>G | CA8817631 | CARD14,SGSH | n.2844+1433A>G c.1270T>C (p.Tyr424His) c.551+1380T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.4153T>C c.524T>C (n.524T>C) c.949+1380T>C (n.949+1380T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.1251T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.1290T>C n.969+1380T>C n.1024+1178T>C n.1184T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210691A>T | CA401358787 | CARD14,SGSH | n.2844+1433A>T c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.551+1380T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.4153T>A c.524T>A (n.524T>A) c.949+1380T>A (n.949+1380T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.1251T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.1290T>A n.969+1380T>A n.1024+1178T>A n.1184T>A | |
17 | g.80210692C>A | CA401358788 | CARD14,SGSH | n.2844+1434C>A c.1269G>T (p.Trp423Cys) c.551+1379G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.4152G>T c.523G>T (n.523G>T) c.949+1379G>T (n.949+1379G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.1250G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.1289G>T n.969+1379G>T n.1024+1177G>T n.1183G>T | |
17 | g.80210692C>G | CA401358789 | CARD14,SGSH | n.2844+1434C>G c.1269G>C (p.Trp423Cys) c.551+1379G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.4152G>C c.523G>C (n.523G>C) c.949+1379G>C (n.949+1379G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.1250G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.1289G>C n.969+1379G>C n.1024+1177G>C n.1183G>C | |
17 | g.80210692C>T | CA401358790 | CARD14,SGSH | n.2844+1434C>T c.1269G>A (p.Trp423Ter) c.551+1379G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.4152G>A c.523G>A (n.523G>A) c.949+1379G>A (n.949+1379G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.1250G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.1289G>A n.969+1379G>A n.1024+1177G>A n.1183G>A | |
17 | g.80210693C>A | CA401358792 | CARD14,SGSH | n.2844+1435C>A c.1268G>T (p.Trp423Leu) c.551+1378G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.4151G>T c.522G>T (n.522G>T) c.949+1378G>T (n.949+1378G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.1249G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1288G>T n.969+1378G>T n.1024+1176G>T n.1182G>T | |
17 | g.80210693C= | CA2277862300 | CARD14,SGSH | n.2844+1435C= c.1268G= (p.Trp423=) c.551+1378G= c.*478G= (n.*478G=) n.4151G= c.522G= (n.522G=) c.949+1378G= (n.949+1378G=) c.*355G= (n.*355G=) c.*318G= (n.*318G=) n.1249G= c.*1172G= (n.*1172G=) n.1288G= n.969+1378G= n.1024+1176G= n.1182G= | |
17 | g.80210693C>G | CA10647079 | CARD14,SGSH | n.2844+1435C>G c.1268G>C (p.Trp423Ser) c.551+1378G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.4151G>C c.522G>C (n.522G>C) c.949+1378G>C (n.949+1378G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.1249G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1288G>C n.969+1378G>C n.1024+1176G>C n.1182G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210693C>T | CA401358791 | CARD14,SGSH | n.2844+1435C>T c.1268G>A (p.Trp423Ter) c.551+1378G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.4151G>A c.522G>A (n.522G>A) c.949+1378G>A (n.949+1378G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.1249G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1288G>A n.969+1378G>A n.1024+1176G>A n.1182G>A | ClinVar |
17 | g.80210694A>C | CA401358793 | CARD14,SGSH | n.2844+1436A>C c.1267T>G (p.Trp423Gly) c.551+1377T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.4150T>G c.521T>G (n.521T>G) c.949+1377T>G (n.949+1377T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1248T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.1287T>G n.969+1377T>G n.1024+1175T>G n.1181T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210694A>G | CA401358795 | CARD14,SGSH | n.2844+1436A>G c.1267T>C (p.Trp423Arg) c.551+1377T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.4150T>C c.521T>C (n.521T>C) c.949+1377T>C (n.949+1377T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1248T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.1287T>C n.969+1377T>C n.1024+1175T>C n.1181T>C | |
17 | g.80210694A>T | CA401358794 | CARD14,SGSH | n.2844+1436A>T c.1267T>A (p.Trp423Arg) c.551+1377T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.4150T>A c.521T>A (n.521T>A) c.949+1377T>A (n.949+1377T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1248T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.1287T>A n.969+1377T>A n.1024+1175T>A n.1181T>A | |
17 | g.80210695G>A | CA502404574 | CARD14,SGSH | n.2844+1437G>A c.1266C>T (p.Gly422=) c.551+1376C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.4149C>T c.520C>T (n.520C>T) c.949+1376C>T (n.949+1376C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.1247C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.1286C>T n.969+1376C>T n.1024+1174C>T n.1180C>T | |
17 | g.80210695G>C | CA294890598 | CARD14,SGSH | n.2844+1437G>C c.1266C>G (p.Gly422=) c.551+1376C>G c.*476C>G (n.*476C>G) n.4149C>G c.520C>G (n.520C>G) c.949+1376C>G (n.949+1376C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.1247C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.1286C>G n.969+1376C>G n.1024+1174C>G n.1180C>G | dbSNP |
17 | g.80210695G= | CA2277862301 | CARD14,SGSH | n.2844+1437G= c.1266C= (p.Gly422=) c.551+1376C= c.*476C= (n.*476C=) n.4149C= c.520C= (n.520C=) c.949+1376C= (n.949+1376C=) c.*353C= (n.*353C=) c.*316C= (n.*316C=) n.1247C= c.*1170C= (n.*1170C=) n.1286C= n.969+1376C= n.1024+1174C= n.1180C= | |
17 | g.80210695G>T | CA502404575 | CARD14,SGSH | n.2844+1437G>T c.1266C>A (p.Gly422=) c.551+1376C>A c.*476C>A (n.*476C>A) n.4149C>A c.520C>A (n.520C>A) c.949+1376C>A (n.949+1376C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.1247C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.1286C>A n.969+1376C>A n.1024+1174C>A n.1180C>A | |
17 | g.80210696C>A | CA401358796 | CARD14,SGSH | n.2844+1438C>A c.1265G>T (p.Gly422Val) c.551+1375G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.4148G>T c.519G>T (n.519G>T) c.949+1375G>T (n.949+1375G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.1246G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.1285G>T n.969+1375G>T n.1024+1173G>T n.1179G>T | |
17 | g.80210696C>G | CA401358797 | CARD14,SGSH | n.2844+1438C>G c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.551+1375G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.4148G>C c.519G>C (n.519G>C) c.949+1375G>C (n.949+1375G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.1246G>C c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.1285G>C n.969+1375G>C n.1024+1173G>C n.1179G>C | |
17 | g.80210696C>T | CA401358798 | CARD14,SGSH | n.2844+1438C>T c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.551+1375G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.4148G>A c.519G>A (n.519G>A) c.949+1375G>A (n.949+1375G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.1246G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.1285G>A n.969+1375G>A n.1024+1173G>A n.1179G>A | |
17 | g.80210698dup | CA2580095289 | CARD14,SGSH | n.2844+1440dup c.1265dup (p.Trp423LeufsTer?) c.551+1375dup c.*475dup (n.*475dup) n.4148dup c.519dup (n.519dup) c.949+1375dup (n.949+1375dup) c.*352dup (n.*352dup) c.*315dup (n.*315dup) n.1246dup c.*1169dup (n.*1169dup) n.1285dup n.969+1375dup n.1024+1173dup n.1179dup | ClinVar |
17 | g.80210697C>A | CA401358799 | CARD14,SGSH | n.2844+1439C>A c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.551+1374G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.4147G>T c.518G>T (n.518G>T) c.949+1374G>T (n.949+1374G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1245G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.1284G>T n.969+1374G>T n.1024+1172G>T n.1178G>T | |
17 | g.80210697C>G | CA401358800 | CARD14,SGSH | n.2844+1439C>G c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.551+1374G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.4147G>C c.518G>C (n.518G>C) c.949+1374G>C (n.949+1374G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.1245G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.1284G>C n.969+1374G>C n.1024+1172G>C n.1178G>C | |
17 | g.80210697C>T | CA401358801 | CARD14,SGSH | n.2844+1439C>T c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.551+1374G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.4147G>A c.518G>A (n.518G>A) c.949+1374G>A (n.949+1374G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1245G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.1284G>A n.969+1374G>A n.1024+1172G>A n.1178G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210698C>A | CA502404576 | CARD14,SGSH | n.2844+1440C>A c.1263G>T (p.Thr421=) c.551+1373G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.4146G>T c.517G>T (n.517G>T) c.949+1373G>T (n.949+1373G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.1244G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.1283G>T n.969+1373G>T n.1024+1171G>T n.1177G>T | |
17 | g.80210698C= | CA2277862302 | CARD14,SGSH | n.2844+1440C= c.1263G= (p.Thr421=) c.551+1373G= c.*473G= (n.*473G=) n.4146G= c.517G= (n.517G=) c.949+1373G= (n.949+1373G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*313G= (n.*313G=) n.1244G= c.*1167G= (n.*1167G=) n.1283G= n.969+1373G= n.1024+1171G= n.1177G= | |
17 | g.80210698C>G | CA8817633 | CARD14,SGSH | n.2844+1440C>G c.1263G>C (p.Thr421=) c.551+1373G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.4146G>C c.517G>C (n.517G>C) c.949+1373G>C (n.949+1373G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.1244G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.1283G>C n.969+1373G>C n.1024+1171G>C n.1177G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210698C>T | CA8817632 | CARD14,SGSH | n.2844+1440C>T c.1263G>A (p.Thr421=) c.551+1373G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.4146G>A c.517G>A (n.517G>A) c.949+1373G>A (n.949+1373G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.1244G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.1283G>A n.969+1373G>A n.1024+1171G>A n.1177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210699G>A | CA8817634 | CARD14,SGSH | n.2844+1441G>A c.1262C>T (p.Thr421Met) c.551+1372C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.4145C>T c.516C>T (n.516C>T) c.949+1372C>T (n.949+1372C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.1243C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1282C>T n.969+1372C>T n.1024+1170C>T n.1176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210699G>C | CA401358802 | CARD14,SGSH | n.2844+1441G>C c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.551+1372C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.4145C>G c.516C>G (n.516C>G) c.949+1372C>G (n.949+1372C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) n.1243C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1282C>G n.969+1372C>G n.1024+1170C>G n.1176C>G | |
17 | g.80210699G= | CA2277862303 | CARD14,SGSH | n.2844+1441G= c.1262C= (p.Thr421=) c.551+1372C= c.*472C= (n.*472C=) n.4145C= c.516C= (n.516C=) c.949+1372C= (n.949+1372C=) c.*349C= (n.*349C=) c.*312C= (n.*312C=) n.1243C= c.*1166C= (n.*1166C=) n.1282C= n.969+1372C= n.1024+1170C= n.1176C= | |
17 | g.80210699G>T | CA401358803 | CARD14,SGSH | n.2844+1441G>T c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.551+1372C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.4145C>A c.516C>A (n.516C>A) c.949+1372C>A (n.949+1372C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.1243C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1282C>A n.969+1372C>A n.1024+1170C>A n.1176C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210700T>A | CA401358804 | CARD14,SGSH | n.2844+1442T>A c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.551+1371A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.4144A>T c.515A>T (n.515A>T) c.949+1371A>T (n.949+1371A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.1242A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.1281A>T n.969+1371A>T n.1024+1169A>T n.1175A>T | |
17 | g.80210700T>C | CA401358805 | CARD14,SGSH | n.2844+1442T>C c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.551+1371A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.4144A>G c.515A>G (n.515A>G) c.949+1371A>G (n.949+1371A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.1242A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.1281A>G n.969+1371A>G n.1024+1169A>G n.1175A>G | COSMIC |
17 | g.80210700T>G | CA401358806 | CARD14,SGSH | n.2844+1442T>G c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.551+1371A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.4144A>C c.515A>C (n.515A>C) c.949+1371A>C (n.949+1371A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.1242A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.1281A>C n.969+1371A>C n.1024+1169A>C n.1175A>C | |
17 | g.80210701G>A | CA502404577 | CARD14,SGSH | n.2844+1443G>A c.1260C>T (p.Pro420=) c.551+1370C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.4143C>T c.514C>T (n.514C>T) c.949+1370C>T (n.949+1370C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.1241C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1280C>T n.969+1370C>T n.1024+1168C>T n.1174C>T | |
17 | g.80210701G>C | CA502404578 | CARD14,SGSH | n.2844+1443G>C c.1260C>G (p.Pro420=) c.551+1370C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.4143C>G c.514C>G (n.514C>G) c.949+1370C>G (n.949+1370C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.1241C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1280C>G n.969+1370C>G n.1024+1168C>G n.1174C>G | |
17 | g.80210701G>T | CA502404580 | CARD14,SGSH | n.2844+1443G>T c.1260C>A (p.Pro420=) c.551+1370C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.4143C>A c.514C>A (n.514C>A) c.949+1370C>A (n.949+1370C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.1241C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1280C>A n.969+1370C>A n.1024+1168C>A n.1174C>A | |
17 | g.80210703del | CA2697555251 | CARD14,SGSH | n.2844+1445del c.1260del (p.Thr421ArgfsTer?) c.551+1370del c.*470del (n.*470del) n.4143del c.514del (n.514del) c.949+1370del (n.949+1370del) c.*347del (n.*347del) c.*310del (n.*310del) n.1241del c.*1164del (n.*1164del) n.1280del n.969+1370del n.1024+1168del n.1174del | ClinVar |
17 | g.80210702G>A | CA8817635 | CARD14,SGSH | n.2844+1444G>A c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.551+1369C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.4142C>T c.513C>T (n.513C>T) c.949+1369C>T (n.949+1369C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.1240C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.1279C>T n.969+1369C>T n.1024+1167C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210702G>C | CA401358808 | CARD14,SGSH | n.2844+1444G>C c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.551+1369C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.4142C>G c.513C>G (n.513C>G) c.949+1369C>G (n.949+1369C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.1240C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.1279C>G n.969+1369C>G n.1024+1167C>G n.1173C>G | |
17 | g.80210702G= | CA2277862304 | CARD14,SGSH | n.2844+1444G= c.1259C= (p.Pro420=) c.551+1369C= c.*469C= (n.*469C=) n.4142C= c.513C= (n.513C=) c.949+1369C= (n.949+1369C=) c.*346C= (n.*346C=) c.*309C= (n.*309C=) n.1240C= c.*1163C= (n.*1163C=) n.1279C= n.969+1369C= n.1024+1167C= n.1173C= | |
17 | g.80210702G>T | CA401358807 | CARD14,SGSH | n.2844+1444G>T c.1259C>A (p.Pro420His) c.551+1369C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.4142C>A c.513C>A (n.513C>A) c.949+1369C>A (n.949+1369C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.1240C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.1279C>A n.969+1369C>A n.1024+1167C>A n.1173C>A | |
17 | g.80210703G>A | CA401358809 | CARD14,SGSH | n.2844+1445G>A c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.551+1368C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.4141C>T c.512C>T (n.512C>T) c.949+1368C>T (n.949+1368C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.1239C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1278C>T n.969+1368C>T n.1024+1166C>T n.1172C>T | |
17 | g.80210703G>C | CA401358810 | CARD14,SGSH | n.2844+1445G>C c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.551+1368C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.4141C>G c.512C>G (n.512C>G) c.949+1368C>G (n.949+1368C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.1239C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1278C>G n.969+1368C>G n.1024+1166C>G n.1172C>G | |
17 | g.80210703G>T | CA401358811 | CARD14,SGSH | n.2844+1445G>T c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.551+1368C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.4141C>A c.512C>A (n.512C>A) c.949+1368C>A (n.949+1368C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.1239C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1278C>A n.969+1368C>A n.1024+1166C>A n.1172C>A | |
17 | g.80210704del | CA2576415381 | CARD14,SGSH | n.2844+1446del c.1257del (p.Gln419HisfsTer?) c.551+1367del c.*467del (n.*467del) n.4140del c.511del (n.511del) c.949+1367del (n.949+1367del) c.*344del (n.*344del) c.*307del (n.*307del) n.1238del c.*1161del (n.*1161del) n.1277del n.969+1367del n.1024+1165del n.1171del | |
17 | g.80210704C>A | CA401358812 | CARD14,SGSH | n.2844+1446C>A c.1257G>T (p.Gln419His) c.551+1367G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.4140G>T c.511G>T (n.511G>T) c.949+1367G>T (n.949+1367G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.1238G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1277G>T n.969+1367G>T n.1024+1165G>T n.1171G>T | |
17 | g.80210704C>G | CA401358813 | CARD14,SGSH | n.2844+1446C>G c.1257G>C (p.Gln419His) c.551+1367G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.4140G>C c.511G>C (n.511G>C) c.949+1367G>C (n.949+1367G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.1238G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1277G>C n.969+1367G>C n.1024+1165G>C n.1171G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210704C>T | CA502404583 | CARD14,SGSH | n.2844+1446C>T c.1257G>A (p.Gln419=) c.551+1367G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.4140G>A c.511G>A (n.511G>A) c.949+1367G>A (n.949+1367G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.1238G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1277G>A n.969+1367G>A n.1024+1165G>A n.1171G>A | |
17 | g.80210705T>A | CA401358814 | CARD14,SGSH | n.2844+1447T>A c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.551+1366A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.4139A>T c.510A>T (n.510A>T) c.949+1366A>T (n.949+1366A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.1237A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.1276A>T n.969+1366A>T n.1024+1164A>T n.1170A>T | |
17 | g.80210705T>C | CA401358815 | CARD14,SGSH | n.2844+1447T>C c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.551+1366A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.4139A>G c.510A>G (n.510A>G) c.949+1366A>G (n.949+1366A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1237A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1276A>G n.969+1366A>G n.1024+1164A>G n.1170A>G | |
17 | g.80210705T>G | CA401358816 | CARD14,SGSH | n.2844+1447T>G c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.551+1366A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.4139A>C c.510A>C (n.510A>C) c.949+1366A>C (n.949+1366A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.1237A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.1276A>C n.969+1366A>C n.1024+1164A>C n.1170A>C | |
17 | g.80210706G>A | CA401358817 | CARD14,SGSH | n.2844+1448G>A c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.551+1365C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.4138C>T c.509C>T (n.509C>T) c.949+1365C>T (n.949+1365C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.1236C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.1275C>T n.969+1365C>T n.1024+1163C>T n.1169C>T | |
17 | g.80210706G>C | CA401358818 | CARD14,SGSH | n.2844+1448G>C c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.551+1365C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.4138C>G c.509C>G (n.509C>G) c.949+1365C>G (n.949+1365C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.1236C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.1275C>G n.969+1365C>G n.1024+1163C>G n.1169C>G | |
17 | g.80210706G>T | CA401358819 | CARD14,SGSH | n.2844+1448G>T c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.551+1365C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.4138C>A c.509C>A (n.509C>A) c.949+1365C>A (n.949+1365C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.1236C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.1275C>A n.969+1365C>A n.1024+1163C>A n.1169C>A | |
17 | g.80210707A>C | CA502404586 | CARD14,SGSH | n.2844+1449A>C c.1254T>G (p.Gly418=) c.551+1364T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.4137T>G c.508T>G (n.508T>G) c.949+1364T>G (n.949+1364T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.1235T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) n.1274T>G n.969+1364T>G n.1024+1162T>G n.1168T>G | |
17 | g.80210707A>G | CA502404588 | CARD14,SGSH | n.2844+1449A>G c.1254T>C (p.Gly418=) c.551+1364T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.4137T>C c.508T>C (n.508T>C) c.949+1364T>C (n.949+1364T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.1235T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.1274T>C n.969+1364T>C n.1024+1162T>C n.1168T>C | |
17 | g.80210707A>T | CA502404590 | CARD14,SGSH | n.2844+1449A>T c.1254T>A (p.Gly418=) c.551+1364T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.4137T>A c.508T>A (n.508T>A) c.949+1364T>A (n.949+1364T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.1235T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) n.1274T>A n.969+1364T>A n.1024+1162T>A n.1168T>A | |
17 | g.80210708C>A | CA401358820 | CARD14,SGSH | n.2844+1450C>A c.1253G>T (p.Gly418Val) c.551+1363G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.4136G>T c.507G>T (n.507G>T) c.949+1363G>T (n.949+1363G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1234G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.1273G>T n.969+1363G>T n.1024+1161G>T n.1167G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210708C= | CA2277862305 | CARD14,SGSH | n.2844+1450C= c.1253G= (p.Gly418=) c.551+1363G= c.*463G= (n.*463G=) n.4136G= c.507G= (n.507G=) c.949+1363G= (n.949+1363G=) c.*340G= (n.*340G=) c.*303G= (n.*303G=) n.1234G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.1273G= n.969+1363G= n.1024+1161G= n.1167G= | |
17 | g.80210708C>G | CA401358821 | CARD14,SGSH | n.2844+1450C>G c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.551+1363G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.4136G>C c.507G>C (n.507G>C) c.949+1363G>C (n.949+1363G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1234G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.1273G>C n.969+1363G>C n.1024+1161G>C n.1167G>C | ClinVar |
17 | g.80210708C>T | CA8817636 | CARD14,SGSH | n.2844+1450C>T c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.551+1363G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.4136G>A c.507G>A (n.507G>A) c.949+1363G>A (n.949+1363G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1234G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.1273G>A n.969+1363G>A n.1024+1161G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210709C>A | CA401358823 | CARD14,SGSH | n.2844+1451C>A c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.551+1362G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.4135G>T c.506G>T (n.506G>T) c.949+1362G>T (n.949+1362G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1233G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.1272G>T n.969+1362G>T n.1024+1160G>T n.1166G>T | |
17 | g.80210709C= | CA2277862306 | CARD14,SGSH | n.2844+1451C= c.1252G= (p.Gly418=) c.551+1362G= c.*462G= (n.*462G=) n.4135G= c.506G= (n.506G=) c.949+1362G= (n.949+1362G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*302G= (n.*302G=) n.1233G= c.*1156G= (n.*1156G=) n.1272G= n.969+1362G= n.1024+1160G= n.1166G= | |
17 | g.80210709C>G | CA8817637 | CARD14,SGSH | n.2844+1451C>G c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.551+1362G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.4135G>C c.506G>C (n.506G>C) c.949+1362G>C (n.949+1362G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1233G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.1272G>C n.969+1362G>C n.1024+1160G>C n.1166G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210709C>T | CA401358822 | CARD14,SGSH | n.2844+1451C>T c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.551+1362G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.4135G>A c.506G>A (n.506G>A) c.949+1362G>A (n.949+1362G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1233G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.1272G>A n.969+1362G>A n.1024+1160G>A n.1166G>A | |
17 | g.80210710A>C | CA502404591 | CARD14,SGSH | n.2844+1452A>C c.1251T>G (p.Ala417=) c.551+1361T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.4134T>G c.505T>G (n.505T>G) c.949+1361T>G (n.949+1361T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.1232T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1271T>G n.969+1361T>G n.1024+1159T>G n.1165T>G | |
17 | g.80210710A>G | CA502404592 | CARD14,SGSH | n.2844+1452A>G c.1251T>C (p.Ala417=) c.551+1361T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.4134T>C c.505T>C (n.505T>C) c.949+1361T>C (n.949+1361T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1232T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1271T>C n.969+1361T>C n.1024+1159T>C n.1165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210710A>T | CA502404594 | CARD14,SGSH | n.2844+1452A>T c.1251T>A (p.Ala417=) c.551+1361T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.4134T>A c.505T>A (n.505T>A) c.949+1361T>A (n.949+1361T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.1232T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1271T>A n.969+1361T>A n.1024+1159T>A n.1165T>A | |
17 | g.80210711G>A | CA401358824 | CARD14,SGSH | n.2844+1453G>A c.1250C>T (p.Ala417Val) c.551+1360C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.4133C>T c.504C>T (n.504C>T) c.949+1360C>T (n.949+1360C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.1231C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1270C>T n.969+1360C>T n.1024+1158C>T n.1164C>T | |
17 | g.80210711G>C | CA8817638 | CARD14,SGSH | n.2844+1453G>C c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.551+1360C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.4133C>G c.504C>G (n.504C>G) c.949+1360C>G (n.949+1360C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.1231C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1270C>G n.969+1360C>G n.1024+1158C>G n.1164C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210711G= | CA2277862307 | CARD14,SGSH | n.2844+1453G= c.1250C= (p.Ala417=) c.551+1360C= c.*460C= (n.*460C=) n.4133C= c.504C= (n.504C=) c.949+1360C= (n.949+1360C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*300C= (n.*300C=) n.1231C= c.*1154C= (n.*1154C=) n.1270C= n.969+1360C= n.1024+1158C= n.1164C= | |
17 | g.80210711G>T | CA401358825 | CARD14,SGSH | n.2844+1453G>T c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.551+1360C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.4133C>A c.504C>A (n.504C>A) c.949+1360C>A (n.949+1360C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.1231C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1270C>A n.969+1360C>A n.1024+1158C>A n.1164C>A | |
17 | g.80210712C>A | CA401358826 | CARD14,SGSH | n.2844+1454C>A c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.551+1359G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.4132G>T c.503G>T (n.503G>T) c.949+1359G>T (n.949+1359G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.1230G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1269G>T n.969+1359G>T n.1024+1157G>T n.1163G>T | |
17 | g.80210712C>G | CA401358827 | CARD14,SGSH | n.2844+1454C>G c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.551+1359G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.4132G>C c.503G>C (n.503G>C) c.949+1359G>C (n.949+1359G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.1230G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1269G>C n.969+1359G>C n.1024+1157G>C n.1163G>C | |
17 | g.80210712C>T | CA401358828 | CARD14,SGSH | n.2844+1454C>T c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.551+1359G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.4132G>A c.503G>A (n.503G>A) c.949+1359G>A (n.949+1359G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1230G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1269G>A n.969+1359G>A n.1024+1157G>A n.1163G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210713T>A | CA502404596 | CARD14,SGSH | n.2844+1455T>A c.1248A>T (p.Thr416=) c.551+1358A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.4131A>T c.502A>T (n.502A>T) c.949+1358A>T (n.949+1358A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.1229A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1268A>T n.969+1358A>T n.1024+1156A>T n.1162A>T | |
17 | g.80210713T>C | CA502404597 | CARD14,SGSH | n.2844+1455T>C c.1248A>G (p.Thr416=) c.551+1358A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.4131A>G c.502A>G (n.502A>G) c.949+1358A>G (n.949+1358A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.1229A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1268A>G n.969+1358A>G n.1024+1156A>G n.1162A>G | |
17 | g.80210713T>G | CA502404599 | CARD14,SGSH | n.2844+1455T>G c.1248A>C (p.Thr416=) c.551+1358A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.4131A>C c.502A>C (n.502A>C) c.949+1358A>C (n.949+1358A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.1229A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1268A>C n.969+1358A>C n.1024+1156A>C n.1162A>C | |
17 | g.80210714G>A | CA8817639 | CARD14,SGSH | n.2844+1456G>A c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.551+1357C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.4130C>T c.501C>T (n.501C>T) c.949+1357C>T (n.949+1357C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.1228C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1267C>T n.969+1357C>T n.1024+1155C>T n.1161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210714G>C | CA401358830 | CARD14,SGSH | n.2844+1456G>C c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.551+1357C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.4130C>G c.501C>G (n.501C>G) c.949+1357C>G (n.949+1357C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.1228C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.1267C>G n.969+1357C>G n.1024+1155C>G n.1161C>G | |
17 | g.80210714G= | CA2277862308 | CARD14,SGSH | n.2844+1456G= c.1247C= (p.Thr416=) c.551+1357C= c.*457C= (n.*457C=) n.4130C= c.501C= (n.501C=) c.949+1357C= (n.949+1357C=) c.*334C= (n.*334C=) c.*297C= (n.*297C=) n.1228C= c.*1151C= (n.*1151C=) n.1267C= n.969+1357C= n.1024+1155C= n.1161C= | |
17 | g.80210714G>T | CA401358829 | CARD14,SGSH | n.2844+1456G>T c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.551+1357C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.4130C>A c.501C>A (n.501C>A) c.949+1357C>A (n.949+1357C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.1228C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.1267C>A n.969+1357C>A n.1024+1155C>A n.1161C>A | |
17 | g.80210715T>A | CA401358831 | CARD14,SGSH | n.2844+1457T>A c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.551+1356A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.4129A>T c.500A>T (n.500A>T) c.949+1356A>T (n.949+1356A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.1227A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.1266A>T n.969+1356A>T n.1024+1154A>T n.1160A>T | |
17 | g.80210715T>C | CA401358832 | CARD14,SGSH | n.2844+1457T>C c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.551+1356A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.4129A>G c.500A>G (n.500A>G) c.949+1356A>G (n.949+1356A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.1227A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.1266A>G n.969+1356A>G n.1024+1154A>G n.1160A>G | |
17 | g.80210715T>G | CA401358833 | CARD14,SGSH | n.2844+1457T>G c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.551+1356A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.4129A>C c.500A>C (n.500A>C) c.949+1356A>C (n.949+1356A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.1227A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.1266A>C n.969+1356A>C n.1024+1154A>C n.1160A>C | |
17 | g.80210716G>A | CA502404600 | CARD14,SGSH | n.2844+1458G>A c.1245C>T (p.Thr415=) c.551+1355C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.4128C>T c.499C>T (n.499C>T) c.949+1355C>T (n.949+1355C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.1226C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.1265C>T n.969+1355C>T n.1024+1153C>T n.1159C>T | |
17 | g.80210716G>C | CA502404601 | CARD14,SGSH | n.2844+1458G>C c.1245C>G (p.Thr415=) c.551+1355C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.4128C>G c.499C>G (n.499C>G) c.949+1355C>G (n.949+1355C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.1226C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.1265C>G n.969+1355C>G n.1024+1153C>G n.1159C>G | |
17 | g.80210716G= | CA2277862309 | CARD14,SGSH | n.2844+1458G= c.1245C= (p.Thr415=) c.551+1355C= c.*455C= (n.*455C=) n.4128C= c.499C= (n.499C=) c.949+1355C= (n.949+1355C=) c.*332C= (n.*332C=) c.*295C= (n.*295C=) n.1226C= c.*1149C= (n.*1149C=) n.1265C= n.969+1355C= n.1024+1153C= n.1159C= | |
17 | g.80210716G>T | CA502404602 | CARD14,SGSH | n.2844+1458G>T c.1245C>A (p.Thr415=) c.551+1355C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.4128C>A c.499C>A (n.499C>A) c.949+1355C>A (n.949+1355C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.1226C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.1265C>A n.969+1355C>A n.1024+1153C>A n.1159C>A | |
17 | g.80210717dup | CA913014108 | CARD14,SGSH | n.2844+1459dup c.1245dup (p.Thr416HisfsTer?) c.551+1355dup c.*455dup (n.*455dup) n.4128dup c.499dup (n.499dup) c.949+1355dup (n.949+1355dup) c.*332dup (n.*332dup) c.*295dup (n.*295dup) n.1226dup c.*1149dup (n.*1149dup) n.1265dup n.969+1355dup n.1024+1153dup n.1159dup | |
17 | g.80210717G>A | CA401358834 | CARD14,SGSH | n.2844+1459G>A c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.551+1354C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.4127C>T c.498C>T (n.498C>T) c.949+1354C>T (n.949+1354C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.1225C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1264C>T n.969+1354C>T n.1024+1152C>T n.1158C>T | |
17 | g.80210717G>C | CA8817640 | CARD14,SGSH | n.2844+1459G>C c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.551+1354C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.4127C>G c.498C>G (n.498C>G) c.949+1354C>G (n.949+1354C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.1225C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1264C>G n.969+1354C>G n.1024+1152C>G n.1158C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210717G= | CA2277862310 | CARD14,SGSH | n.2844+1459G= c.1244C= (p.Thr415=) c.551+1354C= c.*454C= (n.*454C=) n.4127C= c.498C= (n.498C=) c.949+1354C= (n.949+1354C=) c.*331C= (n.*331C=) c.*294C= (n.*294C=) n.1225C= c.*1148C= (n.*1148C=) n.1264C= n.969+1354C= n.1024+1152C= n.1158C= | |
17 | g.80210717G>T | CA401358835 | CARD14,SGSH | n.2844+1459G>T c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.551+1354C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.4127C>A c.498C>A (n.498C>A) c.949+1354C>A (n.949+1354C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.1225C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1264C>A n.969+1354C>A n.1024+1152C>A n.1158C>A | |
17 | g.80210718_80210721dup | CA658824973 | CARD14,SGSH | n.2844+1460_2844+1463dup c.1241_1244dup (p.Thr416HisfsTer?) c.551+1351_551+1354dup c.*451_*454dup (n.*451_*454dup) n.4124_4127dup c.495_498dup (n.495_498dup) c.949+1351_949+1354dup (n.949+1351_949+1354dup) c.*328_*331dup (n.*328_*331dup) c.*291_*294dup (n.*291_*294dup) n.1222_1225dup c.*1145_*1148dup (n.*1145_*1148dup) n.1261_1264dup n.969+1351_969+1354dup n.1024+1149_1024+1152dup n.1155_1158dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210718T>A | CA401358836 | CARD14,SGSH | n.2844+1460T>A c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.551+1353A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.4126A>T c.497A>T (n.497A>T) c.949+1353A>T (n.949+1353A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.1224A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.1263A>T n.969+1353A>T n.1024+1151A>T n.1157A>T | |
17 | g.80210718T>C | CA401358838 | CARD14,SGSH | n.2844+1460T>C c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.551+1353A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.4126A>G c.497A>G (n.497A>G) c.949+1353A>G (n.949+1353A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.1224A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.1263A>G n.969+1353A>G n.1024+1151A>G n.1157A>G | |
17 | g.80210718T>G | CA401358837 | CARD14,SGSH | n.2844+1460T>G c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.551+1353A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.4126A>C c.497A>C (n.497A>C) c.949+1353A>C (n.949+1353A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.1224A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.1263A>C n.969+1353A>C n.1024+1151A>C n.1157A>C | |
17 | g.80210718T= | CA2277862311 | CARD14,SGSH | n.2844+1460T= c.1243A= (p.Thr415=) c.551+1353A= c.*453A= (n.*453A=) n.4126A= c.497A= (n.497A=) c.949+1353A= (n.949+1353A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*293A= (n.*293A=) n.1224A= c.*1147A= (n.*1147A=) n.1263A= n.969+1353A= n.1024+1151A= n.1157A= | |
17 | g.80210719G>A | CA502404604 | CARD14,SGSH | n.2844+1461G>A c.1242C>T (p.Arg414=) c.551+1352C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.4125C>T c.496C>T (n.496C>T) c.949+1352C>T (n.949+1352C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.1223C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1262C>T n.969+1352C>T n.1024+1150C>T n.1156C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210719G>C | CA502404607 | CARD14,SGSH | n.2844+1461G>C c.1242C>G (p.Arg414=) c.551+1352C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.4125C>G c.496C>G (n.496C>G) c.949+1352C>G (n.949+1352C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.1223C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.1262C>G n.969+1352C>G n.1024+1150C>G n.1156C>G | |
17 | g.80210719G>T | CA502404609 | CARD14,SGSH | n.2844+1461G>T c.1242C>A (p.Arg414=) c.551+1352C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.4125C>A c.496C>A (n.496C>A) c.949+1352C>A (n.949+1352C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.1223C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.1262C>A n.969+1352C>A n.1024+1150C>A n.1156C>A | |
17 | g.80210720_80210721dup | CA775533675 | CARD14,SGSH | n.2844+1462_2844+1463dup c.1241_1242dup (p.Thr415AlafsTer?) c.551+1351_551+1352dup c.*451_*452dup (n.*451_*452dup) n.4124_4125dup c.495_496dup (n.495_496dup) c.949+1351_949+1352dup (n.949+1351_949+1352dup) c.*328_*329dup (n.*328_*329dup) c.*291_*292dup (n.*291_*292dup) n.1222_1223dup c.*1145_*1146dup (n.*1145_*1146dup) n.1261_1262dup n.969+1351_969+1352dup n.1024+1149_1024+1150dup n.1155_1156dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210720C>A | CA8817642 | CARD14,SGSH | n.2844+1462C>A c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.551+1351G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.4124G>T c.495G>T (n.495G>T) c.949+1351G>T (n.949+1351G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1222G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.1261G>T n.969+1351G>T n.1024+1149G>T n.1155G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210720C= | CA2277862312 | CARD14,SGSH | n.2844+1462C= c.1241G= (p.Arg414=) c.551+1351G= c.*451G= (n.*451G=) n.4124G= c.495G= (n.495G=) c.949+1351G= (n.949+1351G=) c.*328G= (n.*328G=) c.*291G= (n.*291G=) n.1222G= c.*1145G= (n.*1145G=) n.1261G= n.969+1351G= n.1024+1149G= n.1155G= | |
17 | g.80210720C>G | CA401358839 | CARD14,SGSH | n.2844+1462C>G c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.551+1351G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.4124G>C c.495G>C (n.495G>C) c.949+1351G>C (n.949+1351G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.1222G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.1261G>C n.969+1351G>C n.1024+1149G>C n.1155G>C | |
17 | g.80210720C>T | CA8817641 | CARD14,SGSH | n.2844+1462C>T c.1241G>A (p.Arg414His) c.551+1351G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.4124G>A c.495G>A (n.495G>A) c.949+1351G>A (n.949+1351G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1222G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.1261G>A n.969+1351G>A n.1024+1149G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210720_80210726delinsTG | CA2695227288 | CARD14,SGSH | n.2844+1462_2844+1468delinsTG c.1235_1241delinsCA (p.Leu412ProfsTer?) c.551+1345_551+1351delinsCA c.*445_*451delinsCA (n.*445_*451delinsCA) n.4118_4124delinsCA c.489_495delinsCA (n.489_495delinsCA) c.949+1345_949+1351delinsCA (n.949+1345_949+1351delinsCA) c.*322_*328delinsCA (n.*322_*328delinsCA) c.*285_*291delinsCA (n.*285_*291delinsCA) n.1216_1222delinsCA c.*1139_*1145delinsCA (n.*1139_*1145delinsCA) n.1255_1261delinsCA n.969+1345_969+1351delinsCA n.1024+1143_1024+1149delinsCA n.1149_1155delinsCA | |
17 | g.80210721_80210734del | CA2695200365 | CARD14,SGSH | n.2844+1463_2844+1476del c.1228_1241del (p.Asp410HisfsTer?) c.551+1338_551+1351del c.*438_*451del (n.*438_*451del) n.4111_4124del c.482_495del (n.482_495del) c.949+1338_949+1351del (n.949+1338_949+1351del) c.*315_*328del (n.*315_*328del) c.*278_*291del (n.*278_*291del) n.1209_1222del c.*1132_*1145del (n.*1132_*1145del) n.1248_1261del n.969+1338_969+1351del n.1024+1136_1024+1149del n.1142_1155del | ClinVar |
17 | g.80210721G>A | CA401358840 | CARD14,SGSH | n.2844+1463G>A c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.551+1350C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.4123C>T c.494C>T (n.494C>T) c.949+1350C>T (n.949+1350C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1221C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.1260C>T n.969+1350C>T n.1024+1148C>T n.1154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210721G>C | CA401358841 | CARD14,SGSH | n.2844+1463G>C c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.551+1350C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.4123C>G c.494C>G (n.494C>G) c.949+1350C>G (n.949+1350C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1221C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.1260C>G n.969+1350C>G n.1024+1148C>G n.1154C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210721G= | CA2277862313 | CARD14,SGSH | n.2844+1463G= c.1240C= (p.Arg414=) c.551+1350C= c.*450C= (n.*450C=) n.4123C= c.494C= (n.494C=) c.949+1350C= (n.949+1350C=) c.*327C= (n.*327C=) c.*290C= (n.*290C=) n.1221C= c.*1144C= (n.*1144C=) n.1260C= n.969+1350C= n.1024+1148C= n.1154C= | |
17 | g.80210721G>T | CA401358842 | CARD14,SGSH | n.2844+1463G>T c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.551+1350C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.4123C>A c.494C>A (n.494C>A) c.949+1350C>A (n.949+1350C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1221C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1260C>A n.969+1350C>A n.1024+1148C>A n.1154C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210722G>A | CA502404612 | CARD14,SGSH | n.2844+1464G>A c.1239C>T (p.Asn413=) c.551+1349C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.4122C>T c.493C>T (n.493C>T) c.949+1349C>T (n.949+1349C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1220C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.1259C>T n.969+1349C>T n.1024+1147C>T n.1153C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210722G>C | CA294890664 | CARD14,SGSH | n.2844+1464G>C c.1239C>G (p.Asn413Lys) c.551+1349C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.4122C>G c.493C>G (n.493C>G) c.949+1349C>G (n.949+1349C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1220C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.1259C>G n.969+1349C>G n.1024+1147C>G n.1153C>G | dbSNP |
17 | g.80210722G= | CA2277862314 | CARD14,SGSH | n.2844+1464G= c.1239C= (p.Asn413=) c.551+1349C= c.*449C= (n.*449C=) n.4122C= c.493C= (n.493C=) c.949+1349C= (n.949+1349C=) c.*326C= (n.*326C=) c.*289C= (n.*289C=) n.1220C= c.*1143C= (n.*1143C=) n.1259C= n.969+1349C= n.1024+1147C= n.1153C= | |
17 | g.80210722G>T | CA401358843 | CARD14,SGSH | n.2844+1464G>T c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.551+1349C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.4122C>A c.493C>A (n.493C>A) c.949+1349C>A (n.949+1349C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1220C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.1259C>A n.969+1349C>A n.1024+1147C>A n.1153C>A | |
17 | g.80210723T>A | CA401358844 | CARD14,SGSH | n.2844+1465T>A c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.551+1348A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.4121A>T c.492A>T (n.492A>T) c.949+1348A>T (n.949+1348A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.1219A>T c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.1258A>T n.969+1348A>T n.1024+1146A>T n.1152A>T | |
17 | g.80210723T>C | CA401358845 | CARD14,SGSH | n.2844+1465T>C c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.551+1348A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.4121A>G c.492A>G (n.492A>G) c.949+1348A>G (n.949+1348A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.1219A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.1258A>G n.969+1348A>G n.1024+1146A>G n.1152A>G | |
17 | g.80210723T>G | CA401358846 | CARD14,SGSH | n.2844+1465T>G c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.551+1348A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.4121A>C c.492A>C (n.492A>C) c.949+1348A>C (n.949+1348A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.1219A>C c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.1258A>C n.969+1348A>C n.1024+1146A>C n.1152A>C | |
17 | g.80210724T>A | CA401358847 | CARD14,SGSH | n.2844+1466T>A c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.551+1347A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.4120A>T c.491A>T (n.491A>T) c.949+1347A>T (n.949+1347A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.1218A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1257A>T n.969+1347A>T n.1024+1145A>T n.1151A>T | |
17 | g.80210724T>C | CA401358849 | CARD14,SGSH | n.2844+1466T>C c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.551+1347A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.4120A>G c.491A>G (n.491A>G) c.949+1347A>G (n.949+1347A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.1218A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1257A>G n.969+1347A>G n.1024+1145A>G n.1151A>G | |
17 | g.80210724T>G | CA401358848 | CARD14,SGSH | n.2844+1466T>G c.1237A>C (p.Asn413His) c.551+1347A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.4120A>C c.491A>C (n.491A>C) c.949+1347A>C (n.949+1347A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.1218A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1257A>C n.969+1347A>C n.1024+1145A>C n.1151A>C |