Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.80210559G>T | CA401358514 | CARD14,SGSH | n.2844+1301G>T c.1402C>A (p.Leu468Met) c.551+1512C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.4285C>A c.656C>A (n.656C>A) c.949+1512C>A (n.949+1512C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.1383C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.1422C>A n.969+1512C>A n.1024+1310C>A n.1316C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.80210561T>C | CA401358518 | CARD14,SGSH | n.2844+1303T>C c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.551+1510A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.4283A>G c.654A>G (n.654A>G) c.949+1510A>G (n.949+1510A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1381A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.1420A>G n.969+1510A>G n.1024+1308A>G n.1314A>G | |
17 | g.80210561T>G | CA401358519 | CARD14,SGSH | n.2844+1303T>G c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.551+1510A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.4283A>C c.654A>C (n.654A>C) c.949+1510A>C (n.949+1510A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1381A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.1420A>C n.969+1510A>C n.1024+1308A>C n.1314A>C | |
17 | g.80210562G>A | CA401358520 | CARD14,SGSH | n.2844+1304G>A c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.551+1509C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.4282C>T c.653C>T (n.653C>T) c.949+1509C>T (n.949+1509C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1380C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1419C>T n.969+1509C>T n.1024+1307C>T n.1313C>T | |
17 | g.80210562G>C | CA401358521 | CARD14,SGSH | n.2844+1304G>C c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.551+1509C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.4282C>G c.653C>G (n.653C>G) c.949+1509C>G (n.949+1509C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1380C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.1419C>G n.969+1509C>G n.1024+1307C>G n.1313C>G | |
17 | g.80210562G>T | CA401358522 | CARD14,SGSH | n.2844+1304G>T c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.551+1509C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.4282C>A c.653C>A (n.653C>A) c.949+1509C>A (n.949+1509C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1380C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1419C>A n.969+1509C>A n.1024+1307C>A n.1313C>A | |
17 | g.80210563G>A | CA502404388 | CARD14,SGSH | n.2844+1305G>A c.1398C>T (p.Asp466=) c.551+1508C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.4281C>T c.652C>T (n.652C>T) c.949+1508C>T (n.949+1508C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) n.1379C>T c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.1418C>T n.969+1508C>T n.1024+1306C>T n.1312C>T | |
17 | g.80210563G>C | CA401358524 | CARD14,SGSH | n.2844+1305G>C c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.551+1508C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.4281C>G c.652C>G (n.652C>G) c.949+1508C>G (n.949+1508C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) n.1379C>G c.*1302C>G (n.*1302C>G) n.1418C>G n.969+1508C>G n.1024+1306C>G n.1312C>G | |
17 | g.80210563G>T | CA401358523 | CARD14,SGSH | n.2844+1305G>T c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.551+1508C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.4281C>A c.652C>A (n.652C>A) c.949+1508C>A (n.949+1508C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1379C>A c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.1418C>A n.969+1508C>A n.1024+1306C>A n.1312C>A | |
17 | g.80210564T>A | CA401358525 | CARD14,SGSH | n.2844+1306T>A c.1397A>T (p.Asp466Val) c.551+1507A>T c.*607A>T (n.*607A>T) n.4280A>T c.651A>T (n.651A>T) c.949+1507A>T (n.949+1507A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.1378A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.1417A>T n.969+1507A>T n.1024+1305A>T n.1311A>T | |
17 | g.80210564T>C | CA401358527 | CARD14,SGSH | n.2844+1306T>C c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.551+1507A>G c.*607A>G (n.*607A>G) n.4280A>G c.651A>G (n.651A>G) c.949+1507A>G (n.949+1507A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.1378A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.1417A>G n.969+1507A>G n.1024+1305A>G n.1311A>G | COSMIC |
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17 | g.80210565C>A | CA401358528 | CARD14,SGSH | n.2844+1307C>A c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.551+1506G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.4279G>T c.650G>T (n.650G>T) c.949+1506G>T (n.949+1506G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.1377G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.1416G>T n.969+1506G>T n.1024+1304G>T n.1310G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210565C= | CA2277862229 | CARD14,SGSH | n.2844+1307C= c.1396G= (p.Asp466=) c.551+1506G= c.*606G= (n.*606G=) n.4279G= c.650G= (n.650G=) c.949+1506G= (n.949+1506G=) c.*483G= (n.*483G=) c.*446G= (n.*446G=) n.1377G= c.*1300G= (n.*1300G=) n.1416G= n.969+1506G= n.1024+1304G= n.1310G= | |
17 | g.80210565C>G | CA401358529 | CARD14,SGSH | n.2844+1307C>G c.1396G>C (p.Asp466His) c.551+1506G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.4279G>C c.650G>C (n.650G>C) c.949+1506G>C (n.949+1506G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.1377G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.1416G>C n.969+1506G>C n.1024+1304G>C n.1310G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210565C>T | CA401358530 | CARD14,SGSH | n.2844+1307C>T c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.551+1506G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.4279G>A c.650G>A (n.650G>A) c.949+1506G>A (n.949+1506G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.1377G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.1416G>A n.969+1506G>A n.1024+1304G>A n.1310G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210566C>A | CA502404392 | CARD14,SGSH | n.2844+1308C>A c.1395G>T (p.Arg465=) c.551+1505G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.4278G>T c.649G>T (n.649G>T) c.949+1505G>T (n.949+1505G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.1376G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1415G>T n.969+1505G>T n.1024+1303G>T n.1309G>T | |
17 | g.80210566C= | CA2277862230 | CARD14,SGSH | n.2844+1308C= c.1395G= (p.Arg465=) c.551+1505G= c.*605G= (n.*605G=) n.4278G= c.649G= (n.649G=) c.949+1505G= (n.949+1505G=) c.*482G= (n.*482G=) c.*445G= (n.*445G=) n.1376G= c.*1299G= (n.*1299G=) n.1415G= n.969+1505G= n.1024+1303G= n.1309G= | |
17 | g.80210566C>G | CA502404393 | CARD14,SGSH | n.2844+1308C>G c.1395G>C (p.Arg465=) c.551+1505G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.4278G>C c.649G>C (n.649G>C) c.949+1505G>C (n.949+1505G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.1376G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.1415G>C n.969+1505G>C n.1024+1303G>C n.1309G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210566C>T | CA8817592 | CARD14,SGSH | n.2844+1308C>T c.1395G>A (p.Arg465=) c.551+1505G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.4278G>A c.649G>A (n.649G>A) c.949+1505G>A (n.949+1505G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.1376G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1415G>A n.969+1505G>A n.1024+1303G>A n.1309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210567C>A | CA401358531 | CARD14,SGSH | n.2844+1309C>A c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.551+1504G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.4277G>T c.648G>T (n.648G>T) c.949+1504G>T (n.949+1504G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.1375G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.1414G>T n.969+1504G>T n.1024+1302G>T n.1308G>T | |
17 | g.80210567C= | CA2277862231 | CARD14,SGSH | n.2844+1309C= c.1394G= (p.Arg465=) c.551+1504G= c.*604G= (n.*604G=) n.4277G= c.648G= (n.648G=) c.949+1504G= (n.949+1504G=) c.*481G= (n.*481G=) c.*444G= (n.*444G=) n.1375G= c.*1298G= (n.*1298G=) n.1414G= n.969+1504G= n.1024+1302G= n.1308G= | |
17 | g.80210567C>G | CA401358532 | CARD14,SGSH | n.2844+1309C>G c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.551+1504G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.4277G>C c.648G>C (n.648G>C) c.949+1504G>C (n.949+1504G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.1375G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.1414G>C n.969+1504G>C n.1024+1302G>C n.1308G>C | |
17 | g.80210567C>T | CA401358533 | CARD14,SGSH | n.2844+1309C>T c.1394G>A (p.Arg465Gln) c.551+1504G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.4277G>A c.648G>A (n.648G>A) c.949+1504G>A (n.949+1504G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.1375G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1414G>A n.969+1504G>A n.1024+1302G>A n.1308G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210568G>A | CA8817593 | CARD14,SGSH | n.2844+1310G>A c.1393C>T (p.Arg465Trp) c.551+1503C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.4276C>T c.647C>T (n.647C>T) c.949+1503C>T (n.949+1503C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.1374C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1413C>T n.969+1503C>T n.1024+1301C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210568G>C | CA401358534 | CARD14,SGSH | n.2844+1310G>C c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.551+1503C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.4276C>G c.647C>G (n.647C>G) c.949+1503C>G (n.949+1503C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) n.1374C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1413C>G n.969+1503C>G n.1024+1301C>G n.1307C>G | |
17 | g.80210568G= | CA2277862232 | CARD14,SGSH | n.2844+1310G= c.1393C= (p.Arg465=) c.551+1503C= c.*603C= (n.*603C=) n.4276C= c.647C= (n.647C=) c.949+1503C= (n.949+1503C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*443C= (n.*443C=) n.1374C= c.*1297C= (n.*1297C=) n.1413C= n.969+1503C= n.1024+1301C= n.1307C= | |
17 | g.80210568G>T | CA502404394 | CARD14,SGSH | n.2844+1310G>T c.1393C>A (p.Arg465=) c.551+1503C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.4276C>A c.647C>A (n.647C>A) c.949+1503C>A (n.949+1503C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.1374C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1413C>A n.969+1503C>A n.1024+1301C>A n.1307C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210569A>C | CA502404396 | CARD14,SGSH | n.2844+1311A>C c.1392T>G (p.Leu464=) c.551+1502T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.4275T>G c.646T>G (n.646T>G) c.949+1502T>G (n.949+1502T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.1373T>G c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.1412T>G n.969+1502T>G n.1024+1300T>G n.1306T>G | |
17 | g.80210569A>G | CA502404398 | CARD14,SGSH | n.2844+1311A>G c.1392T>C (p.Leu464=) c.551+1502T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.4275T>C c.646T>C (n.646T>C) c.949+1502T>C (n.949+1502T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.1373T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.1412T>C n.969+1502T>C n.1024+1300T>C n.1306T>C | |
17 | g.80210569A>T | CA502404399 | CARD14,SGSH | n.2844+1311A>T c.1392T>A (p.Leu464=) c.551+1502T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.4275T>A c.646T>A (n.646T>A) c.949+1502T>A (n.949+1502T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.1373T>A c.*1296T>A (n.*1296T>A) n.1412T>A n.969+1502T>A n.1024+1300T>A n.1306T>A | |
17 | g.80210570A>C | CA401358535 | CARD14,SGSH | n.2844+1312A>C c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.551+1501T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.4274T>G c.645T>G (n.645T>G) c.949+1501T>G (n.949+1501T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.1372T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.1411T>G n.969+1501T>G n.1024+1299T>G n.1305T>G | |
17 | g.80210570A>G | CA401358536 | CARD14,SGSH | n.2844+1312A>G c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.551+1501T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.4274T>C c.645T>C (n.645T>C) c.949+1501T>C (n.949+1501T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1372T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1411T>C n.969+1501T>C n.1024+1299T>C n.1305T>C | |
17 | g.80210570A>T | CA401358537 | CARD14,SGSH | n.2844+1312A>T c.1391T>A (p.Leu464His) c.551+1501T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.4274T>A c.645T>A (n.645T>A) c.949+1501T>A (n.949+1501T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.1372T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1411T>A n.969+1501T>A n.1024+1299T>A n.1305T>A | |
17 | g.80210571G>A | CA401358540 | CARD14,SGSH | n.2844+1313G>A c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.551+1500C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.4273C>T c.644C>T (n.644C>T) c.949+1500C>T (n.949+1500C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1371C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.1410C>T n.969+1500C>T n.1024+1298C>T n.1304C>T | |
17 | g.80210571G>C | CA401358538 | CARD14,SGSH | n.2844+1313G>C c.1390C>G (p.Leu464Val) c.551+1500C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.4273C>G c.644C>G (n.644C>G) c.949+1500C>G (n.949+1500C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.1371C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.1410C>G n.969+1500C>G n.1024+1298C>G n.1304C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210571G>T | CA401358539 | CARD14,SGSH | n.2844+1313G>T c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.551+1500C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.4273C>A c.644C>A (n.644C>A) c.949+1500C>A (n.949+1500C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1371C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.1410C>A n.969+1500C>A n.1024+1298C>A n.1304C>A | |
17 | g.80210572C>A | CA401358541 | CARD14,SGSH | n.2844+1314C>A c.1389G>T (p.Met463Ile) c.551+1499G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.4272G>T c.643G>T (n.643G>T) c.949+1499G>T (n.949+1499G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1370G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.1409G>T n.969+1499G>T n.1024+1297G>T n.1303G>T | |
17 | g.80210572C>G | CA401358542 | CARD14,SGSH | n.2844+1314C>G c.1389G>C (p.Met463Ile) c.551+1499G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.4272G>C c.643G>C (n.643G>C) c.949+1499G>C (n.949+1499G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.1370G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.1409G>C n.969+1499G>C n.1024+1297G>C n.1303G>C | |
17 | g.80210572C>T | CA401358543 | CARD14,SGSH | n.2844+1314C>T c.1389G>A (p.Met463Ile) c.551+1499G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.4272G>A c.643G>A (n.643G>A) c.949+1499G>A (n.949+1499G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1370G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.1409G>A n.969+1499G>A n.1024+1297G>A n.1303G>A | |
17 | g.80210573A>C | CA401358544 | CARD14,SGSH | n.2844+1315A>C c.1388T>G (p.Met463Arg) c.551+1498T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.4271T>G c.642T>G (n.642T>G) c.949+1498T>G (n.949+1498T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.1369T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.1408T>G n.969+1498T>G n.1024+1296T>G n.1302T>G | |
17 | g.80210573A>G | CA401358545 | CARD14,SGSH | n.2844+1315A>G c.1388T>C (p.Met463Thr) c.551+1498T>C c.*598T>C (n.*598T>C) n.4271T>C c.642T>C (n.642T>C) c.949+1498T>C (n.949+1498T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.1369T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.1408T>C n.969+1498T>C n.1024+1296T>C n.1302T>C | |
17 | g.80210573A>T | CA401358546 | CARD14,SGSH | n.2844+1315A>T c.1388T>A (p.Met463Lys) c.551+1498T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.4271T>A c.642T>A (n.642T>A) c.949+1498T>A (n.949+1498T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.1369T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.1408T>A n.969+1498T>A n.1024+1296T>A n.1302T>A | |
17 | g.80210574T>A | CA401358547 | CARD14,SGSH | n.2844+1316T>A c.1387A>T (p.Met463Leu) c.551+1497A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.4270A>T c.641A>T (n.641A>T) c.949+1497A>T (n.949+1497A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.1368A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.1407A>T n.969+1497A>T n.1024+1295A>T n.1301A>T | |
17 | g.80210574T>C | CA401358548 | CARD14,SGSH | n.2844+1316T>C c.1387A>G (p.Met463Val) c.551+1497A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.4270A>G c.641A>G (n.641A>G) c.949+1497A>G (n.949+1497A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1368A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.1407A>G n.969+1497A>G n.1024+1295A>G n.1301A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210574T>G | CA401358549 | CARD14,SGSH | n.2844+1316T>G c.1387A>C (p.Met463Leu) c.551+1497A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.4270A>C c.641A>C (n.641A>C) c.949+1497A>C (n.949+1497A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1368A>C c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.1407A>C n.969+1497A>C n.1024+1295A>C n.1301A>C | |
17 | g.80210575C>A | CA401358550 | CARD14,SGSH | n.2844+1317C>A c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.551+1496G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.4269G>T c.640G>T (n.640G>T) c.949+1496G>T (n.949+1496G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1367G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.1406G>T n.969+1496G>T n.1024+1294G>T n.1300G>T | |
17 | g.80210575C>G | CA401358551 | CARD14,SGSH | n.2844+1317C>G c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.551+1496G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.4269G>C c.640G>C (n.640G>C) c.949+1496G>C (n.949+1496G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.1367G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.1406G>C n.969+1496G>C n.1024+1294G>C n.1300G>C | |
17 | g.80210575C>T | CA502404406 | CARD14,SGSH | n.2844+1317C>T c.1386G>A (p.Glu462=) c.551+1496G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.4269G>A c.640G>A (n.640G>A) c.949+1496G>A (n.949+1496G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1367G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.1406G>A n.969+1496G>A n.1024+1294G>A n.1300G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210576T>A | CA401358554 | CARD14,SGSH | n.2844+1318T>A c.1385A>T (p.Glu462Val) c.551+1495A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.4268A>T c.639A>T (n.639A>T) c.949+1495A>T (n.949+1495A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1366A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.1405A>T n.969+1495A>T n.1024+1293A>T n.1299A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210576T>C | CA401358553 | CARD14,SGSH | n.2844+1318T>C c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.551+1495A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.4268A>G c.639A>G (n.639A>G) c.949+1495A>G (n.949+1495A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1366A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.1405A>G n.969+1495A>G n.1024+1293A>G n.1299A>G | |
17 | g.80210576T>G | CA401358552 | CARD14,SGSH | n.2844+1318T>G c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.551+1495A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.4268A>C c.639A>C (n.639A>C) c.949+1495A>C (n.949+1495A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1366A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.1405A>C n.969+1495A>C n.1024+1293A>C n.1299A>C | |
17 | g.80210577C>A | CA401358555 | CARD14,SGSH | n.2844+1319C>A c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.551+1494G>T c.*594G>T (n.*594G>T) n.4267G>T c.638G>T (n.638G>T) c.949+1494G>T (n.949+1494G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.1365G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.1404G>T n.969+1494G>T n.1024+1292G>T n.1298G>T | |
17 | g.80210577C= | CA2277862233 | CARD14,SGSH | n.2844+1319C= c.1384G= (p.Glu462=) c.551+1494G= c.*594G= (n.*594G=) n.4267G= c.638G= (n.638G=) c.949+1494G= (n.949+1494G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*434G= (n.*434G=) n.1365G= c.*1288G= (n.*1288G=) n.1404G= n.969+1494G= n.1024+1292G= n.1298G= | |
17 | g.80210577C>G | CA401358556 | CARD14,SGSH | n.2844+1319C>G c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.551+1494G>C c.*594G>C (n.*594G>C) n.4267G>C c.638G>C (n.638G>C) c.949+1494G>C (n.949+1494G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.1365G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1404G>C n.969+1494G>C n.1024+1292G>C n.1298G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210577C>T | CA401358557 | CARD14,SGSH | n.2844+1319C>T c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.551+1494G>A c.*594G>A (n.*594G>A) n.4267G>A c.638G>A (n.638G>A) c.949+1494G>A (n.949+1494G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.1365G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1404G>A n.969+1494G>A n.1024+1292G>A n.1298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210578C>A | CA502404408 | CARD14,SGSH | n.2844+1320C>A c.1383G>T (p.Leu461=) c.551+1493G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.4266G>T c.637G>T (n.637G>T) c.949+1493G>T (n.949+1493G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1364G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.1403G>T n.969+1493G>T n.1024+1291G>T n.1297G>T | |
17 | g.80210578C>G | CA502404409 | CARD14,SGSH | n.2844+1320C>G c.1383G>C (p.Leu461=) c.551+1493G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.4266G>C c.637G>C (n.637G>C) c.949+1493G>C (n.949+1493G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1364G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.1403G>C n.969+1493G>C n.1024+1291G>C n.1297G>C | |
17 | g.80210578C>T | CA502404407 | CARD14,SGSH | n.2844+1320C>T c.1383G>A (p.Leu461=) c.551+1493G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.4266G>A c.637G>A (n.637G>A) c.949+1493G>A (n.949+1493G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.1364G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.1403G>A n.969+1493G>A n.1024+1291G>A n.1297G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210579A>C | CA401358558 | CARD14,SGSH | n.2844+1321A>C c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.551+1492T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.4265T>G c.636T>G (n.636T>G) c.949+1492T>G (n.949+1492T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.1363T>G c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.1402T>G n.969+1492T>G n.1024+1290T>G n.1296T>G | |
17 | g.80210579A>G | CA401358559 | CARD14,SGSH | n.2844+1321A>G c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.551+1492T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.4265T>C c.636T>C (n.636T>C) c.949+1492T>C (n.949+1492T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.1363T>C c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.1402T>C n.969+1492T>C n.1024+1290T>C n.1296T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210579A>T | CA401358560 | CARD14,SGSH | n.2844+1321A>T c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.551+1492T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.4265T>A c.636T>A (n.636T>A) c.949+1492T>A (n.949+1492T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) n.1363T>A c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.1402T>A n.969+1492T>A n.1024+1290T>A n.1296T>A | |
17 | g.80210580_80210581del | CA913014106 | CARD14,SGSH | n.2844+1322_2844+1323del c.1381_1382del (p.Leu461GlyfsTer?) c.551+1491_551+1492del c.*591_*592del (n.*591_*592del) n.4264_4265del c.635_636del (n.635_636del) c.949+1491_949+1492del (n.949+1491_949+1492del) c.*468_*469del (n.*468_*469del) c.*431_*432del (n.*431_*432del) n.1362_1363del c.*1285_*1286del (n.*1285_*1286del) n.1401_1402del n.969+1491_969+1492del n.1024+1289_1024+1290del n.1295_1296del | |
17 | g.80210580G>A | CA502404411 | CARD14,SGSH | n.2844+1322G>A c.1381C>T (p.Leu461=) c.551+1491C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.4264C>T c.635C>T (n.635C>T) c.949+1491C>T (n.949+1491C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) n.1362C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.1401C>T n.969+1491C>T n.1024+1289C>T n.1295C>T | |
17 | g.80210580G>C | CA401358561 | CARD14,SGSH | n.2844+1322G>C c.1381C>G (p.Leu461Val) c.551+1491C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.4264C>G c.635C>G (n.635C>G) c.949+1491C>G (n.949+1491C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) n.1362C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.1401C>G n.969+1491C>G n.1024+1289C>G n.1295C>G | |
17 | g.80210580G>T | CA401358562 | CARD14,SGSH | n.2844+1322G>T c.1381C>A (p.Leu461Met) c.551+1491C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.4264C>A c.635C>A (n.635C>A) c.949+1491C>A (n.949+1491C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) n.1362C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.1401C>A n.969+1491C>A n.1024+1289C>A n.1295C>A | |
17 | g.80210580_80210581delinsGA | CA2277862234 | CARD14,SGSH | n.2844+1322_2844+1323delinsGA c.1380_1381delinsTC (p.Leu460=) c.551+1490_551+1491delinsTC c.*590_*591delinsTC (n.*590_*591delinsTC) n.4263_4264delinsTC c.634_635delinsTC (n.634_635delinsTC) c.949+1490_949+1491delinsTC (n.949+1490_949+1491delinsTC) c.*467_*468delinsTC (n.*467_*468delinsTC) c.*430_*431delinsTC (n.*430_*431delinsTC) n.1361_1362delinsTC c.*1284_*1285delinsTC (n.*1284_*1285delinsTC) n.1400_1401delinsTC n.969+1490_969+1491delinsTC n.1024+1288_1024+1289delinsTC n.1294_1295delinsTC | |
17 | g.80210581A= | CA2277862235 | CARD14,SGSH | n.2844+1323A= c.1380T= (p.Leu460=) c.551+1490T= c.*590T= (n.*590T=) n.4263T= c.634T= (n.634T=) c.949+1490T= (n.949+1490T=) c.*467T= (n.*467T=) c.*430T= (n.*430T=) n.1361T= c.*1284T= (n.*1284T=) n.1400T= n.969+1490T= n.1024+1288T= n.1294T= | |
17 | g.80210581A>C | CA502404412 | CARD14,SGSH | n.2844+1323A>C c.1380T>G (p.Leu460=) c.551+1490T>G c.*590T>G (n.*590T>G) n.4263T>G c.634T>G (n.634T>G) c.949+1490T>G (n.949+1490T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1361T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.1400T>G n.969+1490T>G n.1024+1288T>G n.1294T>G | |
17 | g.80210581A>G | CA502404415 | CARD14,SGSH | n.2844+1323A>G c.1380T>C (p.Leu460=) c.551+1490T>C c.*590T>C (n.*590T>C) n.4263T>C c.634T>C (n.634T>C) c.949+1490T>C (n.949+1490T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1361T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.1400T>C n.969+1490T>C n.1024+1288T>C n.1294T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210581A>T | CA502404414 | CARD14,SGSH | n.2844+1323A>T c.1380T>A (p.Leu460=) c.551+1490T>A c.*590T>A (n.*590T>A) n.4263T>A c.634T>A (n.634T>A) c.949+1490T>A (n.949+1490T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1361T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.1400T>A n.969+1490T>A n.1024+1288T>A n.1294T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210582del | CA502404413 | CARD14,SGSH | n.2844+1324del c.1380del (p.Leu461TrpfsTer?) c.551+1490del c.*590del (n.*590del) n.4263del c.634del (n.634del) c.949+1490del (n.949+1490del) c.*467del (n.*467del) c.*430del (n.*430del) n.1361del c.*1284del (n.*1284del) n.1400del n.969+1490del n.1024+1288del n.1294del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210582A>C | CA401358563 | CARD14,SGSH | n.2844+1324A>C c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.551+1489T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.4262T>G c.633T>G (n.633T>G) c.949+1489T>G (n.949+1489T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.1360T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.1399T>G n.969+1489T>G n.1024+1287T>G n.1293T>G | |
17 | g.80210582A>G | CA401358564 | CARD14,SGSH | n.2844+1324A>G c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.551+1489T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.4262T>C c.633T>C (n.633T>C) c.949+1489T>C (n.949+1489T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.1360T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.1399T>C n.969+1489T>C n.1024+1287T>C n.1293T>C | |
17 | g.80210582A>T | CA401358565 | CARD14,SGSH | n.2844+1324A>T c.1379T>A (p.Leu460His) c.551+1489T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.4262T>A c.633T>A (n.633T>A) c.949+1489T>A (n.949+1489T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.1360T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.1399T>A n.969+1489T>A n.1024+1287T>A n.1293T>A | |
17 | g.80210583G>A | CA401358566 | CARD14,SGSH | n.2844+1325G>A c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.551+1488C>T c.*588C>T (n.*588C>T) n.4261C>T c.632C>T (n.632C>T) c.949+1488C>T (n.949+1488C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.1359C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.1398C>T n.969+1488C>T n.1024+1286C>T n.1292C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210583G>C | CA401358567 | CARD14,SGSH | n.2844+1325G>C c.1378C>G (p.Leu460Val) c.551+1488C>G c.*588C>G (n.*588C>G) n.4261C>G c.632C>G (n.632C>G) c.949+1488C>G (n.949+1488C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.1359C>G c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.1398C>G n.969+1488C>G n.1024+1286C>G n.1292C>G | |
17 | g.80210583G= | CA2277862236 | CARD14,SGSH | n.2844+1325G= c.1378C= (p.Leu460=) c.551+1488C= c.*588C= (n.*588C=) n.4261C= c.632C= (n.632C=) c.949+1488C= (n.949+1488C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*428C= (n.*428C=) n.1359C= c.*1282C= (n.*1282C=) n.1398C= n.969+1488C= n.1024+1286C= n.1292C= | |
17 | g.80210583G>T | CA401358568 | CARD14,SGSH | n.2844+1325G>T c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.551+1488C>A c.*588C>A (n.*588C>A) n.4261C>A c.632C>A (n.632C>A) c.949+1488C>A (n.949+1488C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.1359C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.1398C>A n.969+1488C>A n.1024+1286C>A n.1292C>A | |
17 | g.80210583dup | CA2695227287 | CARD14,SGSH | n.2844+1325dup c.1378dup (p.Leu460ProfsTer?) c.551+1488dup c.*588dup (n.*588dup) n.4261dup c.632dup (n.632dup) c.949+1488dup (n.949+1488dup) c.*465dup (n.*465dup) c.*428dup (n.*428dup) n.1359dup c.*1282dup (n.*1282dup) n.1398dup n.969+1488dup n.1024+1286dup n.1292dup | |
17 | g.80210584C>A | CA401358569 | CARD14,SGSH | n.2844+1326C>A c.1377G>T (p.Gln459His) c.551+1487G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.4260G>T c.631G>T (n.631G>T) c.949+1487G>T (n.949+1487G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1358G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.1397G>T n.969+1487G>T n.1024+1285G>T n.1291G>T | |
17 | g.80210584C>G | CA401358570 | CARD14,SGSH | n.2844+1326C>G c.1377G>C (p.Gln459His) c.551+1487G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.4260G>C c.631G>C (n.631G>C) c.949+1487G>C (n.949+1487G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1358G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.1397G>C n.969+1487G>C n.1024+1285G>C n.1291G>C | |
17 | g.80210584C>T | CA502404420 | CARD14,SGSH | n.2844+1326C>T c.1377G>A (p.Gln459=) c.551+1487G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.4260G>A c.631G>A (n.631G>A) c.949+1487G>A (n.949+1487G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1358G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.1397G>A n.969+1487G>A n.1024+1285G>A n.1291G>A | |
17 | g.80210585T>A | CA401358571 | CARD14,SGSH | n.2844+1327T>A c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.551+1486A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.4259A>T c.630A>T (n.630A>T) c.949+1486A>T (n.949+1486A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1357A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.1396A>T n.969+1486A>T n.1024+1284A>T n.1290A>T | |
17 | g.80210585T>C | CA401358572 | CARD14,SGSH | n.2844+1327T>C c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.551+1486A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.4259A>G c.630A>G (n.630A>G) c.949+1486A>G (n.949+1486A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1357A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.1396A>G n.969+1486A>G n.1024+1284A>G n.1290A>G | |
17 | g.80210585T>G | CA401358573 | CARD14,SGSH | n.2844+1327T>G c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.551+1486A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.4259A>C c.630A>C (n.630A>C) c.949+1486A>C (n.949+1486A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) n.1357A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.1396A>C n.969+1486A>C n.1024+1284A>C n.1290A>C | |
17 | g.80210586G>A | CA401358574 | CARD14,SGSH | n.2844+1328G>A c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.551+1485C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.4258C>T c.629C>T (n.629C>T) c.949+1485C>T (n.949+1485C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1356C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.1395C>T n.969+1485C>T n.1024+1283C>T n.1289C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210586G>C | CA401358575 | CARD14,SGSH | n.2844+1328G>C c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.551+1485C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.4258C>G c.629C>G (n.629C>G) c.949+1485C>G (n.949+1485C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1356C>G c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.1395C>G n.969+1485C>G n.1024+1283C>G n.1289C>G | |
17 | g.80210586G= | CA2277862237 | CARD14,SGSH | n.2844+1328G= c.1375C= (p.Gln459=) c.551+1485C= c.*585C= (n.*585C=) n.4258C= c.629C= (n.629C=) c.949+1485C= (n.949+1485C=) c.*462C= (n.*462C=) c.*425C= (n.*425C=) n.1356C= c.*1279C= (n.*1279C=) n.1395C= n.969+1485C= n.1024+1283C= n.1289C= | |
17 | g.80210586G>T | CA401358576 | CARD14,SGSH | n.2844+1328G>T c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.551+1485C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.4258C>A c.629C>A (n.629C>A) c.949+1485C>A (n.949+1485C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1356C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1395C>A n.969+1485C>A n.1024+1283C>A n.1289C>A | |
17 | g.80210587A>C | CA502404422 | CARD14,SGSH | n.2844+1329A>C c.1374T>G (p.Ala458=) c.551+1484T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.4257T>G c.628T>G (n.628T>G) c.949+1484T>G (n.949+1484T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.1355T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.1394T>G n.969+1484T>G n.1024+1282T>G n.1288T>G | |
17 | g.80210587A>G | CA502404423 | CARD14,SGSH | n.2844+1329A>G c.1374T>C (p.Ala458=) c.551+1484T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.4257T>C c.628T>C (n.628T>C) c.949+1484T>C (n.949+1484T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.1355T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.1394T>C n.969+1484T>C n.1024+1282T>C n.1288T>C | ClinVar |
17 | g.80210587A>T | CA502404424 | CARD14,SGSH | n.2844+1329A>T c.1374T>A (p.Ala458=) c.551+1484T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.4257T>A c.628T>A (n.628T>A) c.949+1484T>A (n.949+1484T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1355T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) n.1394T>A n.969+1484T>A n.1024+1282T>A n.1288T>A | |
17 | g.80210588G>A | CA401358577 | CARD14,SGSH | n.2844+1330G>A c.1373C>T (p.Ala458Val) c.551+1483C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.4256C>T c.627C>T (n.627C>T) c.949+1483C>T (n.949+1483C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.1354C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.1393C>T n.969+1483C>T n.1024+1281C>T n.1287C>T | |
17 | g.80210588G>C | CA401358578 | CARD14,SGSH | n.2844+1330G>C c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.551+1483C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.4256C>G c.627C>G (n.627C>G) c.949+1483C>G (n.949+1483C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) n.1354C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.1393C>G n.969+1483C>G n.1024+1281C>G n.1287C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210588G= | CA2277862238 | CARD14,SGSH | n.2844+1330G= c.1373C= (p.Ala458=) c.551+1483C= c.*583C= (n.*583C=) n.4256C= c.627C= (n.627C=) c.949+1483C= (n.949+1483C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*423C= (n.*423C=) n.1354C= c.*1277C= (n.*1277C=) n.1393C= n.969+1483C= n.1024+1281C= n.1287C= | |
17 | g.80210588G>T | CA401358579 | CARD14,SGSH | n.2844+1330G>T c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.551+1483C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.4256C>A c.627C>A (n.627C>A) c.949+1483C>A (n.949+1483C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.1354C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.1393C>A n.969+1483C>A n.1024+1281C>A n.1287C>A | |
17 | g.80210589C>A | CA401358580 | CARD14,SGSH | n.2844+1331C>A c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.551+1482G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.4255G>T c.626G>T (n.626G>T) c.949+1482G>T (n.949+1482G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.1353G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1392G>T n.969+1482G>T n.1024+1280G>T n.1286G>T | |
17 | g.80210589C>G | CA401358581 | CARD14,SGSH | n.2844+1331C>G c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.551+1482G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.4255G>C c.626G>C (n.626G>C) c.949+1482G>C (n.949+1482G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) n.1353G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.1392G>C n.969+1482G>C n.1024+1280G>C n.1286G>C | |
17 | g.80210589C>T | CA401358582 | CARD14,SGSH | n.2844+1331C>T c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.551+1482G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.4255G>A c.626G>A (n.626G>A) c.949+1482G>A (n.949+1482G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.1353G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1392G>A n.969+1482G>A n.1024+1280G>A n.1286G>A | |
17 | g.80210590A= | CA2277862239 | CARD14,SGSH | n.2844+1332A= c.1371T= (p.Phe457=) c.551+1481T= c.*581T= (n.*581T=) n.4254T= c.625T= (n.625T=) c.949+1481T= (n.949+1481T=) c.*458T= (n.*458T=) c.*421T= (n.*421T=) n.1352T= c.*1275T= (n.*1275T=) n.1391T= n.969+1481T= n.1024+1279T= n.1285T= | |
17 | g.80210590A>C | CA401358584 | CARD14,SGSH | n.2844+1332A>C c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.551+1481T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.4254T>G c.625T>G (n.625T>G) c.949+1481T>G (n.949+1481T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1352T>G c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.1391T>G n.969+1481T>G n.1024+1279T>G n.1285T>G | |
17 | g.80210590A>G | CA294890410 | CARD14,SGSH | n.2844+1332A>G c.1371T>C (p.Phe457=) c.551+1481T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.4254T>C c.625T>C (n.625T>C) c.949+1481T>C (n.949+1481T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.1352T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.1391T>C n.969+1481T>C n.1024+1279T>C n.1285T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210590A>T | CA401358583 | CARD14,SGSH | n.2844+1332A>T c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.551+1481T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.4254T>A c.625T>A (n.625T>A) c.949+1481T>A (n.949+1481T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.1352T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.1391T>A n.969+1481T>A n.1024+1279T>A n.1285T>A | |
17 | g.80210591A= | CA2277862240 | CARD14,SGSH | n.2844+1333A= c.1370T= (p.Phe457=) c.551+1480T= c.*580T= (n.*580T=) n.4253T= c.624T= (n.624T=) c.949+1480T= (n.949+1480T=) c.*457T= (n.*457T=) c.*420T= (n.*420T=) n.1351T= c.*1274T= (n.*1274T=) n.1390T= n.969+1480T= n.1024+1278T= n.1284T= | |
17 | g.80210591A>C | CA401358585 | CARD14,SGSH | n.2844+1333A>C c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.551+1480T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.4253T>G c.624T>G (n.624T>G) c.949+1480T>G (n.949+1480T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1351T>G c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1390T>G n.969+1480T>G n.1024+1278T>G n.1284T>G | |
17 | g.80210591A>G | CA401358587 | CARD14,SGSH | n.2844+1333A>G c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.551+1480T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.4253T>C c.624T>C (n.624T>C) c.949+1480T>C (n.949+1480T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1351T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1390T>C n.969+1480T>C n.1024+1278T>C n.1284T>C | |
17 | g.80210591A>T | CA401358586 | CARD14,SGSH | n.2844+1333A>T c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.551+1480T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.4253T>A c.624T>A (n.624T>A) c.949+1480T>A (n.949+1480T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1351T>A c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.1390T>A n.969+1480T>A n.1024+1278T>A n.1284T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210592A>C | CA401358588 | CARD14,SGSH | n.2844+1334A>C c.1369T>G (p.Phe457Val) c.551+1479T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.4252T>G c.623T>G (n.623T>G) c.949+1479T>G (n.949+1479T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.1350T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.1389T>G n.969+1479T>G n.1024+1277T>G n.1283T>G | |
17 | g.80210592A>G | CA401358590 | CARD14,SGSH | n.2844+1334A>G c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.551+1479T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.4252T>C c.623T>C (n.623T>C) c.949+1479T>C (n.949+1479T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.1350T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.1389T>C n.969+1479T>C n.1024+1277T>C n.1283T>C | |
17 | g.80210592A>T | CA401358589 | CARD14,SGSH | n.2844+1334A>T c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.551+1479T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.4252T>A c.623T>A (n.623T>A) c.949+1479T>A (n.949+1479T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.1350T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.1389T>A n.969+1479T>A n.1024+1277T>A n.1283T>A | COSMIC |
17 | g.80210593G>A | CA502404429 | CARD14,SGSH | n.2844+1335G>A c.1368C>T (p.Arg456=) c.551+1478C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.4251C>T c.622C>T (n.622C>T) c.949+1478C>T (n.949+1478C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1349C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.1388C>T n.969+1478C>T n.1024+1276C>T n.1282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210593G>C | CA502404430 | CARD14,SGSH | n.2844+1335G>C c.1368C>G (p.Arg456=) c.551+1478C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.4251C>G c.622C>G (n.622C>G) c.949+1478C>G (n.949+1478C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1349C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.1388C>G n.969+1478C>G n.1024+1276C>G n.1282C>G | |
17 | g.80210593G= | CA2277862241 | CARD14,SGSH | n.2844+1335G= c.1368C= (p.Arg456=) c.551+1478C= c.*578C= (n.*578C=) n.4251C= c.622C= (n.622C=) c.949+1478C= (n.949+1478C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*418C= (n.*418C=) n.1349C= c.*1272C= (n.*1272C=) n.1388C= n.969+1478C= n.1024+1276C= n.1282C= | |
17 | g.80210593G>T | CA8817594 | CARD14,SGSH | n.2844+1335G>T c.1368C>A (p.Arg456=) c.551+1478C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.4251C>A c.622C>A (n.622C>A) c.949+1478C>A (n.949+1478C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1349C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.1388C>A n.969+1478C>A n.1024+1276C>A n.1282C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210594C>A | CA401358592 | CARD14,SGSH | n.2844+1336C>A c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.551+1477G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.4250G>T c.621G>T (n.621G>T) c.949+1477G>T (n.949+1477G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1348G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.1387G>T n.969+1477G>T n.1024+1275G>T n.1281G>T | |
17 | g.80210594C= | CA2277862242 | CARD14,SGSH | n.2844+1336C= c.1367G= (p.Arg456=) c.551+1477G= c.*577G= (n.*577G=) n.4250G= c.621G= (n.621G=) c.949+1477G= (n.949+1477G=) c.*454G= (n.*454G=) c.*417G= (n.*417G=) n.1348G= c.*1271G= (n.*1271G=) n.1387G= n.969+1477G= n.1024+1275G= n.1281G= | |
17 | g.80210594C>G | CA401358591 | CARD14,SGSH | n.2844+1336C>G c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.551+1477G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.4250G>C c.621G>C (n.621G>C) c.949+1477G>C (n.949+1477G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1348G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.1387G>C n.969+1477G>C n.1024+1275G>C n.1281G>C | dbSNP |
17 | g.80210594C>T | CA145862 | CARD14,SGSH | n.2844+1336C>T c.1367G>A (p.Arg456His) c.551+1477G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.4250G>A c.621G>A (n.621G>A) c.949+1477G>A (n.949+1477G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1348G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.1387G>A n.969+1477G>A n.1024+1275G>A n.1281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210595G>A | CA401358593 | CARD14,SGSH | n.2844+1337G>A c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.551+1476C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.4249C>T c.620C>T (n.620C>T) c.949+1476C>T (n.949+1476C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.1347C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.1386C>T n.969+1476C>T n.1024+1274C>T n.1280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210595G>C | CA401358594 | CARD14,SGSH | n.2844+1337G>C c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.551+1476C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.4249C>G c.620C>G (n.620C>G) c.949+1476C>G (n.949+1476C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) n.1347C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.1386C>G n.969+1476C>G n.1024+1274C>G n.1280C>G | |
17 | g.80210595G= | CA2277862243 | CARD14,SGSH | n.2844+1337G= c.1366C= (p.Arg456=) c.551+1476C= c.*576C= (n.*576C=) n.4249C= c.620C= (n.620C=) c.949+1476C= (n.949+1476C=) c.*453C= (n.*453C=) c.*416C= (n.*416C=) n.1347C= c.*1270C= (n.*1270C=) n.1386C= n.969+1476C= n.1024+1274C= n.1280C= | |
17 | g.80210595G>T | CA401358595 | CARD14,SGSH | n.2844+1337G>T c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.551+1476C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.4249C>A c.620C>A (n.620C>A) c.949+1476C>A (n.949+1476C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) n.1347C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.1386C>A n.969+1476C>A n.1024+1274C>A n.1280C>A | |
17 | g.80210596C>A | CA502404434 | CARD14,SGSH | n.2844+1338C>A c.1365G>T (p.Pro455=) c.551+1475G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.4248G>T c.619G>T (n.619G>T) c.949+1475G>T (n.949+1475G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.1346G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.1385G>T n.969+1475G>T n.1024+1273G>T n.1279G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210596C= | CA2277862244 | CARD14,SGSH | n.2844+1338C= c.1365G= (p.Pro455=) c.551+1475G= c.*575G= (n.*575G=) n.4248G= c.619G= (n.619G=) c.949+1475G= (n.949+1475G=) c.*452G= (n.*452G=) c.*415G= (n.*415G=) n.1346G= c.*1269G= (n.*1269G=) n.1385G= n.969+1475G= n.1024+1273G= n.1279G= | |
17 | g.80210596C>G | CA502404435 | CARD14,SGSH | n.2844+1338C>G c.1365G>C (p.Pro455=) c.551+1475G>C c.*575G>C (n.*575G>C) n.4248G>C c.619G>C (n.619G>C) c.949+1475G>C (n.949+1475G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.1346G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.1385G>C n.969+1475G>C n.1024+1273G>C n.1279G>C | |
17 | g.80210596C>T | CA8817595 | CARD14,SGSH | n.2844+1338C>T c.1365G>A (p.Pro455=) c.551+1475G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.4248G>A c.619G>A (n.619G>A) c.949+1475G>A (n.949+1475G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.1346G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.1385G>A n.969+1475G>A n.1024+1273G>A n.1279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210597G>A | CA8817596 | CARD14,SGSH | n.2844+1339G>A c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.551+1474C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.4247C>T c.618C>T (n.618C>T) c.949+1474C>T (n.949+1474C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.1345C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.1384C>T n.969+1474C>T n.1024+1272C>T n.1278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210597G>C | CA401358596 | CARD14,SGSH | n.2844+1339G>C c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.551+1474C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.4247C>G c.618C>G (n.618C>G) c.949+1474C>G (n.949+1474C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.1345C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.1384C>G n.969+1474C>G n.1024+1272C>G n.1278C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210597G= | CA2277862245 | CARD14,SGSH | n.2844+1339G= c.1364C= (p.Pro455=) c.551+1474C= c.*574C= (n.*574C=) n.4247C= c.618C= (n.618C=) c.949+1474C= (n.949+1474C=) c.*451C= (n.*451C=) c.*414C= (n.*414C=) n.1345C= c.*1268C= (n.*1268C=) n.1384C= n.969+1474C= n.1024+1272C= n.1278C= | |
17 | g.80210597G>T | CA401358597 | CARD14,SGSH | n.2844+1339G>T c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.551+1474C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.4247C>A c.618C>A (n.618C>A) c.949+1474C>A (n.949+1474C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.1345C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.1384C>A n.969+1474C>A n.1024+1272C>A n.1278C>A | |
17 | g.80210598G>A | CA401358598 | CARD14,SGSH | n.2844+1340G>A c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.551+1473C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.4246C>T c.617C>T (n.617C>T) c.949+1473C>T (n.949+1473C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1344C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.1383C>T n.969+1473C>T n.1024+1271C>T n.1277C>T | |
17 | g.80210598G>C | CA401358599 | CARD14,SGSH | n.2844+1340G>C c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.551+1473C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.4246C>G c.617C>G (n.617C>G) c.949+1473C>G (n.949+1473C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1344C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.1383C>G n.969+1473C>G n.1024+1271C>G n.1277C>G | |
17 | g.80210598G>T | CA401358600 | CARD14,SGSH | n.2844+1340G>T c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.551+1473C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.4246C>A c.617C>A (n.617C>A) c.949+1473C>A (n.949+1473C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1344C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.1383C>A n.969+1473C>A n.1024+1271C>A n.1277C>A | |
17 | g.80210599G>A | CA502404437 | CARD14,SGSH | n.2844+1341G>A c.1362C>T (p.Asp454=) c.551+1472C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.4245C>T c.616C>T (n.616C>T) c.949+1472C>T (n.949+1472C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.1343C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1382C>T n.969+1472C>T n.1024+1270C>T n.1276C>T | |
17 | g.80210599G>C | CA401358601 | CARD14,SGSH | n.2844+1341G>C c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.551+1472C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.4245C>G c.616C>G (n.616C>G) c.949+1472C>G (n.949+1472C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.1343C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.1382C>G n.969+1472C>G n.1024+1270C>G n.1276C>G | |
17 | g.80210599G>T | CA401358602 | CARD14,SGSH | n.2844+1341G>T c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.551+1472C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.4245C>A c.616C>A (n.616C>A) c.949+1472C>A (n.949+1472C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.1343C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1382C>A n.969+1472C>A n.1024+1270C>A n.1276C>A | |
17 | g.80210600T>A | CA8817597 | CARD14,SGSH | n.2844+1342T>A c.1361A>T (p.Asp454Val) c.551+1471A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.4244A>T c.615A>T (n.615A>T) c.949+1471A>T (n.949+1471A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1342A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.1381A>T n.969+1471A>T n.1024+1269A>T n.1275A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210600T>C | CA401358603 | CARD14,SGSH | n.2844+1342T>C c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.551+1471A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.4244A>G c.615A>G (n.615A>G) c.949+1471A>G (n.949+1471A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1342A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.1381A>G n.969+1471A>G n.1024+1269A>G n.1275A>G | |
17 | g.80210600T>G | CA401358604 | CARD14,SGSH | n.2844+1342T>G c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.551+1471A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.4244A>C c.615A>C (n.615A>C) c.949+1471A>C (n.949+1471A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1342A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.1381A>C n.969+1471A>C n.1024+1269A>C n.1275A>C | |
17 | g.80210600T= | CA2277862246 | CARD14,SGSH | n.2844+1342T= c.1361A= (p.Asp454=) c.551+1471A= c.*571A= (n.*571A=) n.4244A= c.615A= (n.615A=) c.949+1471A= (n.949+1471A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*411A= (n.*411A=) n.1342A= c.*1265A= (n.*1265A=) n.1381A= n.969+1471A= n.1024+1269A= n.1275A= | |
17 | g.80210601C>A | CA401358605 | CARD14,SGSH | n.2844+1343C>A c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.551+1470G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.4243G>T c.614G>T (n.614G>T) c.949+1470G>T (n.949+1470G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1341G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.1380G>T n.969+1470G>T n.1024+1268G>T n.1274G>T | |
17 | g.80210601C= | CA2277862247 | CARD14,SGSH | n.2844+1343C= c.1360G= (p.Asp454=) c.551+1470G= c.*570G= (n.*570G=) n.4243G= c.614G= (n.614G=) c.949+1470G= (n.949+1470G=) c.*447G= (n.*447G=) c.*410G= (n.*410G=) n.1341G= c.*1264G= (n.*1264G=) n.1380G= n.969+1470G= n.1024+1268G= n.1274G= | |
17 | g.80210601C>G | CA401358606 | CARD14,SGSH | n.2844+1343C>G c.1360G>C (p.Asp454His) c.551+1470G>C c.*570G>C (n.*570G>C) n.4243G>C c.614G>C (n.614G>C) c.949+1470G>C (n.949+1470G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1341G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.1380G>C n.969+1470G>C n.1024+1268G>C n.1274G>C | |
17 | g.80210601C>T | CA8817598 | CARD14,SGSH | n.2844+1343C>T c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.551+1470G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.4243G>A c.614G>A (n.614G>A) c.949+1470G>A (n.949+1470G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1341G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.1380G>A n.969+1470G>A n.1024+1268G>A n.1274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210602G>A | CA8817599 | CARD14,SGSH | n.2844+1344G>A c.1359C>T (p.Thr453=) c.551+1469C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.4242C>T c.613C>T (n.613C>T) c.949+1469C>T (n.949+1469C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1340C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.1379C>T n.969+1469C>T n.1024+1267C>T n.1273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210602G>C | CA502404442 | CARD14,SGSH | n.2844+1344G>C c.1359C>G (p.Thr453=) c.551+1469C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.4242C>G c.613C>G (n.613C>G) c.949+1469C>G (n.949+1469C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1340C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.1379C>G n.969+1469C>G n.1024+1267C>G n.1273C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210602G= | CA2277862248 | CARD14,SGSH | n.2844+1344G= c.1359C= (p.Thr453=) c.551+1469C= c.*569C= (n.*569C=) n.4242C= c.613C= (n.613C=) c.949+1469C= (n.949+1469C=) c.*446C= (n.*446C=) c.*409C= (n.*409C=) n.1340C= c.*1263C= (n.*1263C=) n.1379C= n.969+1469C= n.1024+1267C= n.1273C= | |
17 | g.80210602G>T | CA502404443 | CARD14,SGSH | n.2844+1344G>T c.1359C>A (p.Thr453=) c.551+1469C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.4242C>A c.613C>A (n.613C>A) c.949+1469C>A (n.949+1469C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1340C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.1379C>A n.969+1469C>A n.1024+1267C>A n.1273C>A | |
17 | g.80210603G>A | CA401358607 | CARD14,SGSH | n.2844+1345G>A c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.551+1468C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.4241C>T c.612C>T (n.612C>T) c.949+1468C>T (n.949+1468C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.1339C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.1378C>T n.969+1468C>T n.1024+1266C>T n.1272C>T | |
17 | g.80210603G>C | CA8817600 | CARD14,SGSH | n.2844+1345G>C c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.551+1468C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.4241C>G c.612C>G (n.612C>G) c.949+1468C>G (n.949+1468C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.1339C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.1378C>G n.969+1468C>G n.1024+1266C>G n.1272C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80210603G= | CA2277862249 | CARD14,SGSH | n.2844+1345G= c.1358C= (p.Thr453=) c.551+1468C= c.*568C= (n.*568C=) n.4241C= c.612C= (n.612C=) c.949+1468C= (n.949+1468C=) c.*445C= (n.*445C=) c.*408C= (n.*408C=) n.1339C= c.*1262C= (n.*1262C=) n.1378C= n.969+1468C= n.1024+1266C= n.1272C= | |
17 | g.80210603G>T | CA401358608 | CARD14,SGSH | n.2844+1345G>T c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.551+1468C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.4241C>A c.612C>A (n.612C>A) c.949+1468C>A (n.949+1468C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.1339C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1378C>A n.969+1468C>A n.1024+1266C>A n.1272C>A | |
17 | g.80210604T>A | CA401358610 | CARD14,SGSH | n.2844+1346T>A c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.551+1467A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.4240A>T c.611A>T (n.611A>T) c.949+1467A>T (n.949+1467A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.1338A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1377A>T n.969+1467A>T n.1024+1265A>T n.1271A>T | |
17 | g.80210604T>C | CA401358611 | CARD14,SGSH | n.2844+1346T>C c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.551+1467A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.4240A>G c.611A>G (n.611A>G) c.949+1467A>G (n.949+1467A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.1338A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1377A>G n.969+1467A>G n.1024+1265A>G n.1271A>G | dbSNP |
17 | g.80210604T>G | CA401358609 | CARD14,SGSH | n.2844+1346T>G c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.551+1467A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.4240A>C c.611A>C (n.611A>C) c.949+1467A>C (n.949+1467A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.1338A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1377A>C n.969+1467A>C n.1024+1265A>C n.1271A>C | |
17 | g.80210605G>A | CA502404447 | CARD14,SGSH | n.2844+1347G>A c.1356C>T (p.Ala452=) c.551+1466C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.4239C>T c.610C>T (n.610C>T) c.949+1466C>T (n.949+1466C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1337C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.1376C>T n.969+1466C>T n.1024+1264C>T n.1270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210605G>C | CA502404449 | CARD14,SGSH | n.2844+1347G>C c.1356C>G (p.Ala452=) c.551+1466C>G c.*566C>G (n.*566C>G) n.4239C>G c.610C>G (n.610C>G) c.949+1466C>G (n.949+1466C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1337C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.1376C>G n.969+1466C>G n.1024+1264C>G n.1270C>G | |
17 | g.80210605G= | CA2277862250 | CARD14,SGSH | n.2844+1347G= c.1356C= (p.Ala452=) c.551+1466C= c.*566C= (n.*566C=) n.4239C= c.610C= (n.610C=) c.949+1466C= (n.949+1466C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*406C= (n.*406C=) n.1337C= c.*1260C= (n.*1260C=) n.1376C= n.969+1466C= n.1024+1264C= n.1270C= | |
17 | g.80210605G>T | CA502404448 | CARD14,SGSH | n.2844+1347G>T c.1356C>A (p.Ala452=) c.551+1466C>A c.*566C>A (n.*566C>A) n.4239C>A c.610C>A (n.610C>A) c.949+1466C>A (n.949+1466C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1337C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1376C>A n.969+1466C>A n.1024+1264C>A n.1270C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210606G>A | CA401358612 | CARD14,SGSH | n.2844+1348G>A c.1355C>T (p.Ala452Val) c.551+1465C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.4238C>T c.609C>T (n.609C>T) c.949+1465C>T (n.949+1465C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.1336C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.1375C>T n.969+1465C>T n.1024+1263C>T n.1269C>T | |
17 | g.80210606G>C | CA401358613 | CARD14,SGSH | n.2844+1348G>C c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.551+1465C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.4238C>G c.609C>G (n.609C>G) c.949+1465C>G (n.949+1465C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.1336C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.1375C>G n.969+1465C>G n.1024+1263C>G n.1269C>G | |
17 | g.80210606G>T | CA401358614 | CARD14,SGSH | n.2844+1348G>T c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.551+1465C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.4238C>A c.609C>A (n.609C>A) c.949+1465C>A (n.949+1465C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.1336C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.1375C>A n.969+1465C>A n.1024+1263C>A n.1269C>A | |
17 | g.80210607C>A | CA401358615 | CARD14,SGSH | n.2844+1349C>A c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.551+1464G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.4237G>T c.608G>T (n.608G>T) c.949+1464G>T (n.949+1464G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1335G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.1374G>T n.969+1464G>T n.1024+1262G>T n.1268G>T | |
17 | g.80210607C>G | CA401358616 | CARD14,SGSH | n.2844+1349C>G c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.551+1464G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.4237G>C c.608G>C (n.608G>C) c.949+1464G>C (n.949+1464G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.1335G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.1374G>C n.969+1464G>C n.1024+1262G>C n.1268G>C | |
17 | g.80210607C>T | CA401358617 | CARD14,SGSH | n.2844+1349C>T c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.551+1464G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.4237G>A c.608G>A (n.608G>A) c.949+1464G>A (n.949+1464G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.1335G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.1374G>A n.969+1464G>A n.1024+1262G>A n.1268G>A | |
17 | g.80210608C>A | CA502404450 | CARD14,SGSH | n.2844+1350C>A c.1353G>T (p.Leu451=) c.551+1463G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.4236G>T c.607G>T (n.607G>T) c.949+1463G>T (n.949+1463G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.1334G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.1373G>T n.969+1463G>T n.1024+1261G>T n.1267G>T | |
17 | g.80210608C>G | CA502404451 | CARD14,SGSH | n.2844+1350C>G c.1353G>C (p.Leu451=) c.551+1463G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.4236G>C c.607G>C (n.607G>C) c.949+1463G>C (n.949+1463G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.1334G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.1373G>C n.969+1463G>C n.1024+1261G>C n.1267G>C | |
17 | g.80210608C>T | CA502404452 | CARD14,SGSH | n.2844+1350C>T c.1353G>A (p.Leu451=) c.551+1463G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.4236G>A c.607G>A (n.607G>A) c.949+1463G>A (n.949+1463G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.1334G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.1373G>A n.969+1463G>A n.1024+1261G>A n.1267G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210609A>C | CA401358618 | CARD14,SGSH | n.2844+1351A>C c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.551+1462T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.4235T>G c.606T>G (n.606T>G) c.949+1462T>G (n.949+1462T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.1333T>G c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.1372T>G n.969+1462T>G n.1024+1260T>G n.1266T>G | |
17 | g.80210609A>G | CA401358620 | CARD14,SGSH | n.2844+1351A>G c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.551+1462T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.4235T>C c.606T>C (n.606T>C) c.949+1462T>C (n.949+1462T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.1333T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.1372T>C n.969+1462T>C n.1024+1260T>C n.1266T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210609A>T | CA401358619 | CARD14,SGSH | n.2844+1351A>T c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.551+1462T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.4235T>A c.606T>A (n.606T>A) c.949+1462T>A (n.949+1462T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) n.1333T>A c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.1372T>A n.969+1462T>A n.1024+1260T>A n.1266T>A | |
17 | g.80210610G>A | CA502404453 | CARD14,SGSH | n.2844+1352G>A c.1351C>T (p.Leu451=) c.551+1461C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.4234C>T c.605C>T (n.605C>T) c.949+1461C>T (n.949+1461C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.1332C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1371C>T n.969+1461C>T n.1024+1259C>T n.1265C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210610G>C | CA8817601 | CARD14,SGSH | n.2844+1352G>C c.1351C>G (p.Leu451Val) c.551+1461C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.4234C>G c.605C>G (n.605C>G) c.949+1461C>G (n.949+1461C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) n.1332C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.1371C>G n.969+1461C>G n.1024+1259C>G n.1265C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80210610G= | CA2277862251 | CARD14,SGSH | n.2844+1352G= c.1351C= (p.Leu451=) c.551+1461C= c.*561C= (n.*561C=) n.4234C= c.605C= (n.605C=) c.949+1461C= (n.949+1461C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*401C= (n.*401C=) n.1332C= c.*1255C= (n.*1255C=) n.1371C= n.969+1461C= n.1024+1259C= n.1265C= | |
17 | g.80210610G>T | CA401358621 | CARD14,SGSH | n.2844+1352G>T c.1351C>A (p.Leu451Met) c.551+1461C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.4234C>A c.605C>A (n.605C>A) c.949+1461C>A (n.949+1461C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) n.1332C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.1371C>A n.969+1461C>A n.1024+1259C>A n.1265C>A | |
17 | g.80210611G>A | CA502404455 | CARD14,SGSH | n.2844+1353G>A c.1350C>T (p.Asn450=) c.551+1460C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.4233C>T c.604C>T (n.604C>T) c.949+1460C>T (n.949+1460C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1331C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.1370C>T n.969+1460C>T n.1024+1258C>T n.1264C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.80210611G>C | CA401358622 | CARD14,SGSH | n.2844+1353G>C c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.551+1460C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.4233C>G c.604C>G (n.604C>G) c.949+1460C>G (n.949+1460C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.1331C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.1370C>G n.969+1460C>G n.1024+1258C>G n.1264C>G | |
17 | g.80210611G>T | CA401358623 | CARD14,SGSH | n.2844+1353G>T c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.551+1460C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.4233C>A c.604C>A (n.604C>A) c.949+1460C>A (n.949+1460C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.1331C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.1370C>A n.969+1460C>A n.1024+1258C>A n.1264C>A | |
17 | g.80210612T>A | CA401358624 | CARD14,SGSH | n.2844+1354T>A c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.551+1459A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.4232A>T c.603A>T (n.603A>T) c.949+1459A>T (n.949+1459A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1330A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.1369A>T n.969+1459A>T n.1024+1257A>T n.1263A>T | |
17 | g.80210612T>C | CA401358626 | CARD14,SGSH | n.2844+1354T>C c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.551+1459A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.4232A>G c.603A>G (n.603A>G) c.949+1459A>G (n.949+1459A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.1330A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.1369A>G n.969+1459A>G n.1024+1257A>G n.1263A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210612T>G | CA401358625 | CARD14,SGSH | n.2844+1354T>G c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.551+1459A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.4232A>C c.603A>C (n.603A>C) c.949+1459A>C (n.949+1459A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) n.1330A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.1369A>C n.969+1459A>C n.1024+1257A>C n.1263A>C | |
17 | g.80210613T>A | CA401358627 | CARD14,SGSH | n.2844+1355T>A c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.551+1458A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.4231A>T c.602A>T (n.602A>T) c.949+1458A>T (n.949+1458A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.1329A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.1368A>T n.969+1458A>T n.1024+1256A>T n.1262A>T | |
17 | g.80210613T>C | CA401358628 | CARD14,SGSH | n.2844+1355T>C c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.551+1458A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.4231A>G c.602A>G (n.602A>G) c.949+1458A>G (n.949+1458A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.1329A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.1368A>G n.969+1458A>G n.1024+1256A>G n.1262A>G | |
17 | g.80210613T>G | CA401358629 | CARD14,SGSH | n.2844+1355T>G c.1348A>C (p.Asn450His) c.551+1458A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.4231A>C c.602A>C (n.602A>C) c.949+1458A>C (n.949+1458A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) n.1329A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.1368A>C n.969+1458A>C n.1024+1256A>C n.1262A>C | |
17 | g.80210614C>A | CA401358630 | CARD14,SGSH | n.2844+1356C>A c.1347G>T (p.Gln449His) c.551+1457G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.4230G>T c.601G>T (n.601G>T) c.949+1457G>T (n.949+1457G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.1328G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.1367G>T n.969+1457G>T n.1024+1255G>T n.1261G>T | |
17 | g.80210614C>G | CA401358631 | CARD14,SGSH | n.2844+1356C>G c.1347G>C (p.Gln449His) c.551+1457G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.4230G>C c.601G>C (n.601G>C) c.949+1457G>C (n.949+1457G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.1328G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.1367G>C n.969+1457G>C n.1024+1255G>C n.1261G>C | dbSNP |
17 | g.80210614C>T | CA502404457 | CARD14,SGSH | n.2844+1356C>T c.1347G>A (p.Gln449=) c.551+1457G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.4230G>A c.601G>A (n.601G>A) c.949+1457G>A (n.949+1457G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1328G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1367G>A n.969+1457G>A n.1024+1255G>A n.1261G>A | |
17 | g.80210615T>A | CA401358632 | CARD14,SGSH | n.2844+1357T>A c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.551+1456A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.4229A>T c.600A>T (n.600A>T) c.949+1456A>T (n.949+1456A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.1327A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.1366A>T n.969+1456A>T n.1024+1254A>T n.1260A>T | |
17 | g.80210615T>C | CA401358633 | CARD14,SGSH | n.2844+1357T>C c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.551+1456A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.4229A>G c.600A>G (n.600A>G) c.949+1456A>G (n.949+1456A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.1327A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.1366A>G n.969+1456A>G n.1024+1254A>G n.1260A>G | |
17 | g.80210615T>G | CA401358634 | CARD14,SGSH | n.2844+1357T>G c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.551+1456A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.4229A>C c.600A>C (n.600A>C) c.949+1456A>C (n.949+1456A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.1327A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.1366A>C n.969+1456A>C n.1024+1254A>C n.1260A>C | |
17 | g.80210615_80210616delinsTG | CA2277862252 | CARD14,SGSH | n.2844+1357_2844+1358delinsTG c.1345_1346delinsCA (p.Gln449=) c.551+1455_551+1456delinsCA c.*555_*556delinsCA (n.*555_*556delinsCA) n.4228_4229delinsCA c.599_600delinsCA (n.599_600delinsCA) c.949+1455_949+1456delinsCA (n.949+1455_949+1456delinsCA) c.*432_*433delinsCA (n.*432_*433delinsCA) c.*395_*396delinsCA (n.*395_*396delinsCA) n.1326_1327delinsCA c.*1249_*1250delinsCA (n.*1249_*1250delinsCA) n.1365_1366delinsCA n.969+1455_969+1456delinsCA n.1024+1253_1024+1254delinsCA n.1259_1260delinsCA | |
17 | g.80210616G>A | CA8817602 | CARD14,SGSH | n.2844+1358G>A c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.551+1455C>T c.*555C>T (n.*555C>T) n.4228C>T c.599C>T (n.599C>T) c.949+1455C>T (n.949+1455C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.1326C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.1365C>T n.969+1455C>T n.1024+1253C>T n.1259C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.80210616G>C | CA401358635 | CARD14,SGSH | n.2844+1358G>C c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.551+1455C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.4228C>G c.599C>G (n.599C>G) c.949+1455C>G (n.949+1455C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.1326C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.1365C>G n.969+1455C>G n.1024+1253C>G n.1259C>G | |
17 | g.80210616G= | CA2277862253 | CARD14,SGSH | n.2844+1358G= c.1345C= (p.Gln449=) c.551+1455C= c.*555C= (n.*555C=) n.4228C= c.599C= (n.599C=) c.949+1455C= (n.949+1455C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*395C= (n.*395C=) n.1326C= c.*1249C= (n.*1249C=) n.1365C= n.969+1455C= n.1024+1253C= n.1259C= | |
17 | g.80210616G>T | CA401358636 | CARD14,SGSH | n.2844+1358G>T c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.551+1455C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.4228C>A c.599C>A (n.599C>A) c.949+1455C>A (n.949+1455C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1326C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.1365C>A n.969+1455C>A n.1024+1253C>A n.1259C>A | |
17 | g.80210618del | CA628018996 | CARD14,SGSH | n.2844+1360del c.1345del (p.Gln449ArgfsTer?) c.551+1455del c.*555del (n.*555del) n.4228del c.599del (n.599del) c.949+1455del (n.949+1455del) c.*432del (n.*432del) c.*395del (n.*395del) n.1326del c.*1249del (n.*1249del) n.1365del n.969+1455del n.1024+1253del n.1259del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210617G>A | CA502404465 | CARD14,SGSH | n.2844+1359G>A c.1344C>T (p.Thr448=) c.551+1454C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.4227C>T c.598C>T (n.598C>T) c.949+1454C>T (n.949+1454C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.1325C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.1364C>T n.969+1454C>T n.1024+1252C>T n.1258C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80210617G>C | CA502404466 | CARD14,SGSH | n.2844+1359G>C c.1344C>G (p.Thr448=) c.551+1454C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.4227C>G c.598C>G (n.598C>G) c.949+1454C>G (n.949+1454C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.1325C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.1364C>G n.969+1454C>G n.1024+1252C>G n.1258C>G | |
17 | g.80210617G>T | CA502404467 | CARD14,SGSH | n.2844+1359G>T c.1344C>A (p.Thr448=) c.551+1454C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.4227C>A c.598C>A (n.598C>A) c.949+1454C>A (n.949+1454C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.1325C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.1364C>A n.969+1454C>A n.1024+1252C>A n.1258C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210618G>A | CA294890432 | CARD14,SGSH | n.2844+1360G>A c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.551+1453C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.4226C>T c.597C>T (n.597C>T) c.949+1453C>T (n.949+1453C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.1324C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.1363C>T n.969+1453C>T n.1024+1251C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210618G>C | CA401358638 | CARD14,SGSH | n.2844+1360G>C c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.551+1453C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.4226C>G c.597C>G (n.597C>G) c.949+1453C>G (n.949+1453C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) n.1324C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.1363C>G n.969+1453C>G n.1024+1251C>G n.1257C>G | |
17 | g.80210618G= | CA2277862254 | CARD14,SGSH | n.2844+1360G= c.1343C= (p.Thr448=) c.551+1453C= c.*553C= (n.*553C=) n.4226C= c.597C= (n.597C=) c.949+1453C= (n.949+1453C=) c.*430C= (n.*430C=) c.*393C= (n.*393C=) n.1324C= c.*1247C= (n.*1247C=) n.1363C= n.969+1453C= n.1024+1251C= n.1257C= | |
17 | g.80210618G>T | CA401358637 | CARD14,SGSH | n.2844+1360G>T c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.551+1453C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.4226C>A c.597C>A (n.597C>A) c.949+1453C>A (n.949+1453C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.1324C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.1363C>A n.969+1453C>A n.1024+1251C>A n.1257C>A | |
17 | g.80210619T>A | CA401358641 | CARD14,SGSH | n.2844+1361T>A c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.551+1452A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.4225A>T c.596A>T (n.596A>T) c.949+1452A>T (n.949+1452A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.1323A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.1362A>T n.969+1452A>T n.1024+1250A>T n.1256A>T | |
17 | g.80210619T>C | CA401358639 | CARD14,SGSH | n.2844+1361T>C c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.551+1452A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.4225A>G c.596A>G (n.596A>G) c.949+1452A>G (n.949+1452A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.1323A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.1362A>G n.969+1452A>G n.1024+1250A>G n.1256A>G | |
17 | g.80210619T>G | CA401358640 | CARD14,SGSH | n.2844+1361T>G c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.551+1452A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.4225A>C c.596A>C (n.596A>C) c.949+1452A>C (n.949+1452A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.1323A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.1362A>C n.969+1452A>C n.1024+1250A>C n.1256A>C | |
17 | g.80210620C>A | CA401358642 | CARD14,SGSH | n.2844+1362C>A c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.551+1451G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.4224G>T c.595G>T (n.595G>T) c.949+1451G>T (n.949+1451G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.1322G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.1361G>T n.969+1451G>T n.1024+1249G>T n.1255G>T | |
17 | g.80210620C= | CA2277862255 | CARD14,SGSH | n.2844+1362C= c.1341G= (p.Glu447=) c.551+1451G= c.*551G= (n.*551G=) n.4224G= c.595G= (n.595G=) c.949+1451G= (n.949+1451G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*391G= (n.*391G=) n.1322G= c.*1245G= (n.*1245G=) n.1361G= n.969+1451G= n.1024+1249G= n.1255G= | |
17 | g.80210620C>G | CA401358643 | CARD14,SGSH | n.2844+1362C>G c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.551+1451G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.4224G>C c.595G>C (n.595G>C) c.949+1451G>C (n.949+1451G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.1322G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.1361G>C n.969+1451G>C n.1024+1249G>C n.1255G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210620C>T | CA502404468 | CARD14,SGSH | n.2844+1362C>T c.1341G>A (p.Glu447=) c.551+1451G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.4224G>A c.595G>A (n.595G>A) c.949+1451G>A (n.949+1451G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.1322G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.1361G>A n.969+1451G>A n.1024+1249G>A n.1255G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80210621T>A | CA401358644 | CARD14,SGSH | n.2844+1363T>A c.1340A>T (p.Glu447Val) c.551+1450A>T c.*550A>T (n.*550A>T) n.4223A>T c.594A>T (n.594A>T) c.949+1450A>T (n.949+1450A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.1321A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.1360A>T n.969+1450A>T n.1024+1248A>T n.1254A>T | |
17 | g.80210621T>C | CA401358645 | CARD14,SGSH | n.2844+1363T>C c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.551+1450A>G c.*550A>G (n.*550A>G) n.4223A>G c.594A>G (n.594A>G) c.949+1450A>G (n.949+1450A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.1321A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.1360A>G n.969+1450A>G n.1024+1248A>G n.1254A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80210621T>G | CA401358646 | CARD14,SGSH | n.2844+1363T>G c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.551+1450A>C c.*550A>C (n.*550A>C) n.4223A>C c.594A>C (n.594A>C) c.949+1450A>C (n.949+1450A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.1321A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.1360A>C n.969+1450A>C n.1024+1248A>C n.1254A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210625_80210645dup | CA628018997 | CARD14,SGSH | n.2844+1367_2844+1387dup c.1320_1340dup (p.His446_Glu447insAspArgSerArgAspProHis) c.551+1430_551+1450dup c.*530_*550dup (n.*530_*550dup) n.4203_4223dup c.574_594dup (n.574_594dup) c.949+1430_949+1450dup (n.949+1430_949+1450dup) c.*407_*427dup (n.*407_*427dup) c.*370_*390dup (n.*370_*390dup) n.1301_1321dup c.*1224_*1244dup (n.*1224_*1244dup) n.1340_1360dup n.969+1430_969+1450dup n.1024+1228_1024+1248dup n.1234_1254dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210622C>A | CA401358647 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C>A c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.551+1449G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.4222G>T c.593G>T (n.593G>T) c.949+1449G>T (n.949+1449G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.1320G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.1359G>T n.969+1449G>T n.1024+1247G>T n.1253G>T | |
17 | g.80210622C= | CA2277862256 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C= c.1339G= (p.Glu447=) c.551+1449G= c.*549G= (n.*549G=) n.4222G= c.593G= (n.593G=) c.949+1449G= (n.949+1449G=) c.*426G= (n.*426G=) c.*389G= (n.*389G=) n.1320G= c.*1243G= (n.*1243G=) n.1359G= n.969+1449G= n.1024+1247G= n.1253G= | |
17 | g.80210622C>G | CA401358648 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C>G c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.551+1449G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.4222G>C c.593G>C (n.593G>C) c.949+1449G>C (n.949+1449G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.1320G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.1359G>C n.969+1449G>C n.1024+1247G>C n.1253G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210622C>T | CA117263 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C>T c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.551+1449G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.4222G>A c.593G>A (n.593G>A) c.949+1449G>A (n.949+1449G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.1320G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.1359G>A n.969+1449G>A n.1024+1247G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210623G>A | CA8817603 | CARD14,SGSH | n.2844+1365G>A c.1338C>T (p.His446=) c.551+1448C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.4221C>T c.592C>T (n.592C>T) c.949+1448C>T (n.949+1448C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.1319C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1358C>T n.969+1448C>T n.1024+1246C>T n.1252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210623G>C | CA8817604 | CARD14,SGSH | n.2844+1365G>C c.1338C>G (p.His446Gln) c.551+1448C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.4221C>G c.592C>G (n.592C>G) c.949+1448C>G (n.949+1448C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.1319C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1358C>G n.969+1448C>G n.1024+1246C>G n.1252C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210623G= | CA2277862257 | CARD14,SGSH | n.2844+1365G= c.1338C= (p.His446=) c.551+1448C= c.*548C= (n.*548C=) n.4221C= c.592C= (n.592C=) c.949+1448C= (n.949+1448C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*388C= (n.*388C=) n.1319C= c.*1242C= (n.*1242C=) n.1358C= n.969+1448C= n.1024+1246C= n.1252C= | |
17 | g.80210623G>T | CA401358649 | CARD14,SGSH | n.2844+1365G>T c.1338C>A (p.His446Gln) c.551+1448C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.4221C>A c.592C>A (n.592C>A) c.949+1448C>A (n.949+1448C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.1319C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1358C>A n.969+1448C>A n.1024+1246C>A n.1252C>A | dbSNP |
17 | g.80210624T>A | CA401358651 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T>A c.1337A>T (p.His446Leu) c.551+1447A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.4220A>T c.591A>T (n.591A>T) c.949+1447A>T (n.949+1447A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.1318A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.1357A>T n.969+1447A>T n.1024+1245A>T n.1251A>T | |
17 | g.80210624T>C | CA8817605 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T>C c.1337A>G (p.His446Arg) c.551+1447A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.4220A>G c.591A>G (n.591A>G) c.949+1447A>G (n.949+1447A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.1318A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1357A>G n.969+1447A>G n.1024+1245A>G n.1251A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210624T>G | CA401358650 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T>G c.1337A>C (p.His446Pro) c.551+1447A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.4220A>C c.591A>C (n.591A>C) c.949+1447A>C (n.949+1447A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.1318A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.1357A>C n.969+1447A>C n.1024+1245A>C n.1251A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210624T= | CA2277862258 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T= c.1337A= (p.His446=) c.551+1447A= c.*547A= (n.*547A=) n.4220A= c.591A= (n.591A=) c.949+1447A= (n.949+1447A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*387A= (n.*387A=) n.1318A= c.*1241A= (n.*1241A=) n.1357A= n.969+1447A= n.1024+1245A= n.1251A= | |
17 | g.80210625G>A | CA401358652 | CARD14,SGSH | n.2844+1367G>A c.1336C>T (p.His446Tyr) c.551+1446C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.4219C>T c.590C>T (n.590C>T) c.949+1446C>T (n.949+1446C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.1317C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1356C>T n.969+1446C>T n.1024+1244C>T n.1250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210625G>C | CA401358653 | CARD14,SGSH | n.2844+1367G>C c.1336C>G (p.His446Asp) c.551+1446C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.4219C>G c.590C>G (n.590C>G) c.949+1446C>G (n.949+1446C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.1317C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.1356C>G n.969+1446C>G n.1024+1244C>G n.1250C>G | |
17 | g.80210625G= | CA2277862259 | CARD14,SGSH | n.2844+1367G= c.1336C= (p.His446=) c.551+1446C= c.*546C= (n.*546C=) n.4219C= c.590C= (n.590C=) c.949+1446C= (n.949+1446C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*386C= (n.*386C=) n.1317C= c.*1240C= (n.*1240C=) n.1356C= n.969+1446C= n.1024+1244C= n.1250C= | |
17 | g.80210625G>T | CA401358654 | CARD14,SGSH | n.2844+1367G>T c.1336C>A (p.His446Asn) c.551+1446C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.4219C>A c.590C>A (n.590C>A) c.949+1446C>A (n.949+1446C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.1317C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1356C>A n.969+1446C>A n.1024+1244C>A n.1250C>A | |
17 | g.80210629del | CA2739268492 | CARD14,SGSH | n.2844+1371del c.1336del (p.His446ThrfsTer?) c.551+1446del c.*546del (n.*546del) n.4219del c.590del (n.590del) c.949+1446del (n.949+1446del) c.*423del (n.*423del) c.*386del (n.*386del) n.1317del c.*1240del (n.*1240del) n.1356del n.969+1446del n.1024+1244del n.1250del | ClinVar |
17 | g.80210626G>A | CA502404474 | CARD14,SGSH | n.2844+1368G>A c.1335C>T (p.Pro445=) c.551+1445C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.4218C>T c.589C>T (n.589C>T) c.949+1445C>T (n.949+1445C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.1316C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1355C>T n.969+1445C>T n.1024+1243C>T n.1249C>T | |
17 | g.80210626G>C | CA502404475 | CARD14,SGSH | n.2844+1368G>C c.1335C>G (p.Pro445=) c.551+1445C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.4218C>G c.589C>G (n.589C>G) c.949+1445C>G (n.949+1445C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.1316C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.1355C>G n.969+1445C>G n.1024+1243C>G n.1249C>G | |
17 | g.80210626G>T | CA502404476 | CARD14,SGSH | n.2844+1368G>T c.1335C>A (p.Pro445=) c.551+1445C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.4218C>A c.589C>A (n.589C>A) c.949+1445C>A (n.949+1445C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.1316C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.1355C>A n.969+1445C>A n.1024+1243C>A n.1249C>A | |
17 | g.80210627G>A | CA401358655 | CARD14,SGSH | n.2844+1369G>A c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.551+1444C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.4217C>T c.588C>T (n.588C>T) c.949+1444C>T (n.949+1444C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.1315C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.1354C>T n.969+1444C>T n.1024+1242C>T n.1248C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210627G>C | CA401358656 | CARD14,SGSH | n.2844+1369G>C c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.551+1444C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.4217C>G c.588C>G (n.588C>G) c.949+1444C>G (n.949+1444C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.1315C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.1354C>G n.969+1444C>G n.1024+1242C>G n.1248C>G | |
17 | g.80210627G>T | CA401358657 | CARD14,SGSH | n.2844+1369G>T c.1334C>A (p.Pro445His) c.551+1444C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.4217C>A c.588C>A (n.588C>A) c.949+1444C>A (n.949+1444C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.1315C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.1354C>A n.969+1444C>A n.1024+1242C>A n.1248C>A | |
17 | g.80210627_80210628delinsAA | CA645599472 | CARD14,SGSH | n.2844+1369_2844+1370delinsAA c.1333_1334delinsTT (p.Pro445Phe) c.551+1443_551+1444delinsTT c.*543_*544delinsTT (n.*543_*544delinsTT) n.4216_4217delinsTT c.587_588delinsTT (n.587_588delinsTT) c.949+1443_949+1444delinsTT (n.949+1443_949+1444delinsTT) c.*420_*421delinsTT (n.*420_*421delinsTT) c.*383_*384delinsTT (n.*383_*384delinsTT) n.1314_1315delinsTT c.*1237_*1238delinsTT (n.*1237_*1238delinsTT) n.1353_1354delinsTT n.969+1443_969+1444delinsTT n.1024+1241_1024+1242delinsTT n.1247_1248delinsTT | COSMIC |
17 | g.80210628G>A | CA401358658 | CARD14,SGSH | n.2844+1370G>A c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.551+1443C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.4216C>T c.587C>T (n.587C>T) c.949+1443C>T (n.949+1443C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.1314C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.1353C>T n.969+1443C>T n.1024+1241C>T n.1247C>T | |
17 | g.80210628G>C | CA401358659 | CARD14,SGSH | n.2844+1370G>C c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.551+1443C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.4216C>G c.587C>G (n.587C>G) c.949+1443C>G (n.949+1443C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.1314C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.1353C>G n.969+1443C>G n.1024+1241C>G n.1247C>G | |
17 | g.80210628G= | CA2277862260 | CARD14,SGSH | n.2844+1370G= c.1333C= (p.Pro445=) c.551+1443C= c.*543C= (n.*543C=) n.4216C= c.587C= (n.587C=) c.949+1443C= (n.949+1443C=) c.*420C= (n.*420C=) c.*383C= (n.*383C=) n.1314C= c.*1237C= (n.*1237C=) n.1353C= n.969+1443C= n.1024+1241C= n.1247C= | |
17 | g.80210628G>T | CA401358660 | CARD14,SGSH | n.2844+1370G>T c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.551+1443C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.4216C>A c.587C>A (n.587C>A) c.949+1443C>A (n.949+1443C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.1314C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.1353C>A n.969+1443C>A n.1024+1241C>A n.1247C>A | dbSNP |
17 | g.80210629G>A | CA8817606 | CARD14,SGSH | n.2844+1371G>A c.1332C>T (p.Asp444=) c.551+1442C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.4215C>T c.586C>T (n.586C>T) c.949+1442C>T (n.949+1442C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.1313C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.1352C>T n.969+1442C>T n.1024+1240C>T n.1246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210629G>C | CA401358661 | CARD14,SGSH | n.2844+1371G>C c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.551+1442C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.4215C>G c.586C>G (n.586C>G) c.949+1442C>G (n.949+1442C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) n.1313C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.1352C>G n.969+1442C>G n.1024+1240C>G n.1246C>G | |
17 | g.80210629G= | CA2277862261 | CARD14,SGSH | n.2844+1371G= c.1332C= (p.Asp444=) c.551+1442C= c.*542C= (n.*542C=) n.4215C= c.586C= (n.586C=) c.949+1442C= (n.949+1442C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*382C= (n.*382C=) n.1313C= c.*1236C= (n.*1236C=) n.1352C= n.969+1442C= n.1024+1240C= n.1246C= | |
17 | g.80210629G>T | CA401358662 | CARD14,SGSH | n.2844+1371G>T c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.551+1442C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.4215C>A c.586C>A (n.586C>A) c.949+1442C>A (n.949+1442C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.1313C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.1352C>A n.969+1442C>A n.1024+1240C>A n.1246C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210630T>A | CA401358665 | CARD14,SGSH | n.2844+1372T>A c.1331A>T (p.Asp444Val) c.551+1441A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.4214A>T c.585A>T (n.585A>T) c.949+1441A>T (n.949+1441A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) n.1312A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.1351A>T n.969+1441A>T n.1024+1239A>T n.1245A>T | |
17 | g.80210630T>C | CA401358664 | CARD14,SGSH | n.2844+1372T>C c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.551+1441A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.4214A>G c.585A>G (n.585A>G) c.949+1441A>G (n.949+1441A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.1312A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.1351A>G n.969+1441A>G n.1024+1239A>G n.1245A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210630T>G | CA401358663 | CARD14,SGSH | n.2844+1372T>G c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.551+1441A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.4214A>C c.585A>C (n.585A>C) c.949+1441A>C (n.949+1441A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) n.1312A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.1351A>C n.969+1441A>C n.1024+1239A>C n.1245A>C | |
17 | g.80210631C>A | CA8817607 | CARD14,SGSH | n.2844+1373C>A c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.551+1440G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.4213G>T c.584G>T (n.584G>T) c.949+1440G>T (n.949+1440G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.1311G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.1350G>T n.969+1440G>T n.1024+1238G>T n.1244G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80210631C= | CA2277862262 | CARD14,SGSH | n.2844+1373C= c.1330G= (p.Asp444=) c.551+1440G= c.*540G= (n.*540G=) n.4213G= c.584G= (n.584G=) c.949+1440G= (n.949+1440G=) c.*417G= (n.*417G=) c.*380G= (n.*380G=) n.1311G= c.*1234G= (n.*1234G=) n.1350G= n.969+1440G= n.1024+1238G= n.1244G= | |
17 | g.80210631C>G | CA401358666 | CARD14,SGSH | n.2844+1373C>G c.1330G>C (p.Asp444His) c.551+1440G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.4213G>C c.584G>C (n.584G>C) c.949+1440G>C (n.949+1440G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.1311G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.1350G>C n.969+1440G>C n.1024+1238G>C n.1244G>C | |
17 | g.80210631C>T | CA8817608 | CARD14,SGSH | n.2844+1373C>T c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.551+1440G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.4213G>A c.584G>A (n.584G>A) c.949+1440G>A (n.949+1440G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.1311G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.1350G>A n.969+1440G>A n.1024+1238G>A n.1244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80210632C>A | CA502404481 | CARD14,SGSH | n.2844+1374C>A c.1329G>T (p.Arg443=) c.551+1439G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.4212G>T c.583G>T (n.583G>T) c.949+1439G>T (n.949+1439G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.1310G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.1349G>T n.969+1439G>T n.1024+1237G>T n.1243G>T | |
17 | g.80210632C>G | CA502404482 | CARD14,SGSH | n.2844+1374C>G c.1329G>C (p.Arg443=) c.551+1439G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.4212G>C c.583G>C (n.583G>C) c.949+1439G>C (n.949+1439G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.1310G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.1349G>C n.969+1439G>C n.1024+1237G>C n.1243G>C | |
17 | g.80210632C>T | CA502404483 | CARD14,SGSH | n.2844+1374C>T c.1329G>A (p.Arg443=) c.551+1439G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.4212G>A c.583G>A (n.583G>A) c.949+1439G>A (n.949+1439G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.1310G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.1349G>A n.969+1439G>A n.1024+1237G>A n.1243G>A | |
17 | g.80210633C>A | CA401358667 | CARD14,SGSH | n.2844+1375C>A c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.551+1438G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.4211G>T c.582G>T (n.582G>T) c.949+1438G>T (n.949+1438G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.1309G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.1348G>T n.969+1438G>T n.1024+1236G>T n.1242G>T | |
17 | g.80210633C= | CA2277862263 | CARD14,SGSH | n.2844+1375C= c.1328G= (p.Arg443=) c.551+1438G= c.*538G= (n.*538G=) n.4211G= c.582G= (n.582G=) c.949+1438G= (n.949+1438G=) c.*415G= (n.*415G=) c.*378G= (n.*378G=) n.1309G= c.*1232G= (n.*1232G=) n.1348G= n.969+1438G= n.1024+1236G= n.1242G= | |
17 | g.80210633C>G | CA401358668 | CARD14,SGSH | n.2844+1375C>G c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.551+1438G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.4211G>C c.582G>C (n.582G>C) c.949+1438G>C (n.949+1438G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.1309G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.1348G>C n.969+1438G>C n.1024+1236G>C n.1242G>C | |
17 | g.80210633C>T | CA8817609 | CARD14,SGSH | n.2844+1375C>T c.1328G>A (p.Arg443Gln) c.551+1438G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.4211G>A c.582G>A (n.582G>A) c.949+1438G>A (n.949+1438G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.1309G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.1348G>A n.969+1438G>A n.1024+1236G>A n.1242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210634G>A | CA8817610 | CARD14,SGSH | n.2844+1376G>A c.1327C>T (p.Arg443Trp) c.551+1437C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.4210C>T c.581C>T (n.581C>T) c.949+1437C>T (n.949+1437C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.1308C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.1347C>T n.969+1437C>T n.1024+1235C>T n.1241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210634G>C | CA401358669 | CARD14,SGSH | n.2844+1376G>C c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.551+1437C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.4210C>G c.581C>G (n.581C>G) c.949+1437C>G (n.949+1437C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.1308C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.1347C>G n.969+1437C>G n.1024+1235C>G n.1241C>G | |
17 | g.80210634G= | CA2277862264 | CARD14,SGSH | n.2844+1376G= c.1327C= (p.Arg443=) c.551+1437C= c.*537C= (n.*537C=) n.4210C= c.581C= (n.581C=) c.949+1437C= (n.949+1437C=) c.*414C= (n.*414C=) c.*377C= (n.*377C=) n.1308C= c.*1231C= (n.*1231C=) n.1347C= n.969+1437C= n.1024+1235C= n.1241C= | |
17 | g.80210634G>T | CA502404484 | CARD14,SGSH | n.2844+1376G>T c.1327C>A (p.Arg443=) c.551+1437C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.4210C>A c.581C>A (n.581C>A) c.949+1437C>A (n.949+1437C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.1308C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.1347C>A n.969+1437C>A n.1024+1235C>A n.1241C>A | |
17 | g.80210635G>A | CA502404485 | CARD14,SGSH | n.2844+1377G>A c.1326C>T (p.Ser442=) c.551+1436C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.4209C>T c.580C>T (n.580C>T) c.949+1436C>T (n.949+1436C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.1307C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.1346C>T n.969+1436C>T n.1024+1234C>T n.1240C>T | |
17 | g.80210635G>C | CA401358670 | CARD14,SGSH | n.2844+1377G>C c.1326C>G (p.Ser442Arg) c.551+1436C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.4209C>G c.580C>G (n.580C>G) c.949+1436C>G (n.949+1436C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.1307C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.1346C>G n.969+1436C>G n.1024+1234C>G n.1240C>G | |
17 | g.80210635G>T | CA401358671 | CARD14,SGSH | n.2844+1377G>T c.1326C>A (p.Ser442Arg) c.551+1436C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.4209C>A c.580C>A (n.580C>A) c.949+1436C>A (n.949+1436C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.1307C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.1346C>A n.969+1436C>A n.1024+1234C>A n.1240C>A | |
17 | g.80210636C>A | CA401358672 | CARD14,SGSH | n.2844+1378C>A c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.551+1435G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.4208G>T c.579G>T (n.579G>T) c.949+1435G>T (n.949+1435G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.1306G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1345G>T n.969+1435G>T n.1024+1233G>T n.1239G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210636C= | CA2277862265 | CARD14,SGSH | n.2844+1378C= c.1325G= (p.Ser442=) c.551+1435G= c.*535G= (n.*535G=) n.4208G= c.579G= (n.579G=) c.949+1435G= (n.949+1435G=) c.*412G= (n.*412G=) c.*375G= (n.*375G=) n.1306G= c.*1229G= (n.*1229G=) n.1345G= n.969+1435G= n.1024+1233G= n.1239G= | |
17 | g.80210636C>G | CA401358673 | CARD14,SGSH | n.2844+1378C>G c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.551+1435G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.4208G>C c.579G>C (n.579G>C) c.949+1435G>C (n.949+1435G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.1306G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1345G>C n.969+1435G>C n.1024+1233G>C n.1239G>C | |
17 | g.80210636C>T | CA294890469 | CARD14,SGSH | n.2844+1378C>T c.1325G>A (p.Ser442Asn) c.551+1435G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.4208G>A c.579G>A (n.579G>A) c.949+1435G>A (n.949+1435G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.1306G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1345G>A n.969+1435G>A n.1024+1233G>A n.1239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210637T>A | CA401358676 | CARD14,SGSH | n.2844+1379T>A c.1324A>T (p.Ser442Cys) c.551+1434A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.4207A>T c.578A>T (n.578A>T) c.949+1434A>T (n.949+1434A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.1305A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.1344A>T n.969+1434A>T n.1024+1232A>T n.1238A>T | |
17 | g.80210637T>C | CA401358674 | CARD14,SGSH | n.2844+1379T>C c.1324A>G (p.Ser442Gly) c.551+1434A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.4207A>G c.578A>G (n.578A>G) c.949+1434A>G (n.949+1434A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.1305A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1344A>G n.969+1434A>G n.1024+1232A>G n.1238A>G | |
17 | g.80210637T>G | CA401358675 | CARD14,SGSH | n.2844+1379T>G c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.551+1434A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.4207A>C c.578A>C (n.578A>C) c.949+1434A>C (n.949+1434A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.1305A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.1344A>C n.969+1434A>C n.1024+1232A>C n.1238A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210637T= | CA2277862266 | CARD14,SGSH | n.2844+1379T= c.1324A= (p.Ser442=) c.551+1434A= c.*534A= (n.*534A=) n.4207A= c.578A= (n.578A=) c.949+1434A= (n.949+1434A=) c.*411A= (n.*411A=) c.*374A= (n.*374A=) n.1305A= c.*1228A= (n.*1228A=) n.1344A= n.969+1434A= n.1024+1232A= n.1238A= | |
17 | g.80210638C>A | CA502404488 | CARD14,SGSH | n.2844+1380C>A c.1323G>T (p.Arg441=) c.551+1433G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.4206G>T c.577G>T (n.577G>T) c.949+1433G>T (n.949+1433G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.1304G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.1343G>T n.969+1433G>T n.1024+1231G>T n.1237G>T | |
17 | g.80210638C= | CA2277862267 | CARD14,SGSH | n.2844+1380C= c.1323G= (p.Arg441=) c.551+1433G= c.*533G= (n.*533G=) n.4206G= c.577G= (n.577G=) c.949+1433G= (n.949+1433G=) c.*410G= (n.*410G=) c.*373G= (n.*373G=) n.1304G= c.*1227G= (n.*1227G=) n.1343G= n.969+1433G= n.1024+1231G= n.1237G= | |
17 | g.80210638C>G | CA8817611 | CARD14,SGSH | n.2844+1380C>G c.1323G>C (p.Arg441=) c.551+1433G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.4206G>C c.577G>C (n.577G>C) c.949+1433G>C (n.949+1433G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.1304G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.1343G>C n.969+1433G>C n.1024+1231G>C n.1237G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210638C>T | CA502404487 | CARD14,SGSH | n.2844+1380C>T c.1323G>A (p.Arg441=) c.551+1433G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.4206G>A c.577G>A (n.577G>A) c.949+1433G>A (n.949+1433G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.1304G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.1343G>A n.969+1433G>A n.1024+1231G>A n.1237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210639C>A | CA401358677 | CARD14,SGSH | n.2844+1381C>A c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.551+1432G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.4205G>T c.576G>T (n.576G>T) c.949+1432G>T (n.949+1432G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1303G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1342G>T n.969+1432G>T n.1024+1230G>T n.1236G>T | |
17 | g.80210639C= | CA2277862268 | CARD14,SGSH | n.2844+1381C= c.1322G= (p.Arg441=) c.551+1432G= c.*532G= (n.*532G=) n.4205G= c.576G= (n.576G=) c.949+1432G= (n.949+1432G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*372G= (n.*372G=) n.1303G= c.*1226G= (n.*1226G=) n.1342G= n.969+1432G= n.1024+1230G= n.1236G= | |
17 | g.80210639C>G | CA401358678 | CARD14,SGSH | n.2844+1381C>G c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.551+1432G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.4205G>C c.576G>C (n.576G>C) c.949+1432G>C (n.949+1432G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1303G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1342G>C n.969+1432G>C n.1024+1230G>C n.1236G>C | |
17 | g.80210639C>T | CA8817612 | CARD14,SGSH | n.2844+1381C>T c.1322G>A (p.Arg441Gln) c.551+1432G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.4205G>A c.576G>A (n.576G>A) c.949+1432G>A (n.949+1432G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.1303G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1342G>A n.969+1432G>A n.1024+1230G>A n.1236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210640G>A | CA8817613 | CARD14,SGSH | n.2844+1382G>A c.1321C>T (p.Arg441Trp) c.551+1431C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.4204C>T c.575C>T (n.575C>T) c.949+1431C>T (n.949+1431C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.1302C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.1341C>T n.969+1431C>T n.1024+1229C>T n.1235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210640G>C | CA401358679 | CARD14,SGSH | n.2844+1382G>C c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.551+1431C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.4204C>G c.575C>G (n.575C>G) c.949+1431C>G (n.949+1431C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.1302C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.1341C>G n.969+1431C>G n.1024+1229C>G n.1235C>G | |
17 | g.80210640G= | CA2277862269 | CARD14,SGSH | n.2844+1382G= c.1321C= (p.Arg441=) c.551+1431C= c.*531C= (n.*531C=) n.4204C= c.575C= (n.575C=) c.949+1431C= (n.949+1431C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*371C= (n.*371C=) n.1302C= c.*1225C= (n.*1225C=) n.1341C= n.969+1431C= n.1024+1229C= n.1235C= | |
17 | g.80210640G>T | CA502404489 | CARD14,SGSH | n.2844+1382G>T c.1321C>A (p.Arg441=) c.551+1431C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.4204C>A c.575C>A (n.575C>A) c.949+1431C>A (n.949+1431C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.1302C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.1341C>A n.969+1431C>A n.1024+1229C>A n.1235C>A | |
17 | g.80210641G>A | CA8817615 | CARD14,SGSH | n.2844+1383G>A c.1320C>T (p.Asp440=) c.551+1430C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.4203C>T c.574C>T (n.574C>T) c.949+1430C>T (n.949+1430C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.1301C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.1340C>T n.969+1430C>T n.1024+1228C>T n.1234C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210641G>C | CA401358680 | CARD14,SGSH | n.2844+1383G>C c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.551+1430C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.4203C>G c.574C>G (n.574C>G) c.949+1430C>G (n.949+1430C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.1301C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.1340C>G n.969+1430C>G n.1024+1228C>G n.1234C>G | |
17 | g.80210641G= | CA2277862270 | CARD14,SGSH | n.2844+1383G= c.1320C= (p.Asp440=) c.551+1430C= c.*530C= (n.*530C=) n.4203C= c.574C= (n.574C=) c.949+1430C= (n.949+1430C=) c.*407C= (n.*407C=) c.*370C= (n.*370C=) n.1301C= c.*1224C= (n.*1224C=) n.1340C= n.969+1430C= n.1024+1228C= n.1234C= | |
17 | g.80210641G>T | CA8817614 | CARD14,SGSH | n.2844+1383G>T c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.551+1430C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.4203C>A c.574C>A (n.574C>A) c.949+1430C>A (n.949+1430C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.1301C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.1340C>A n.969+1430C>A n.1024+1228C>A n.1234C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210642T>A | CA401358681 | CARD14,SGSH | n.2844+1384T>A c.1319A>T (p.Asp440Val) c.551+1429A>T c.*529A>T (n.*529A>T) n.4202A>T c.573A>T (n.573A>T) c.949+1429A>T (n.949+1429A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1300A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.1339A>T n.969+1429A>T n.1024+1227A>T n.1233A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210642T>C | CA401358682 | CARD14,SGSH | n.2844+1384T>C c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.551+1429A>G c.*529A>G (n.*529A>G) n.4202A>G c.573A>G (n.573A>G) c.949+1429A>G (n.949+1429A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1300A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.1339A>G n.969+1429A>G n.1024+1227A>G n.1233A>G | dbSNP |
17 | g.80210642T>G | CA401358683 | CARD14,SGSH | n.2844+1384T>G c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.551+1429A>C c.*529A>C (n.*529A>C) n.4202A>C c.573A>C (n.573A>C) c.949+1429A>C (n.949+1429A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1300A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.1339A>C n.969+1429A>C n.1024+1227A>C n.1233A>C | |
17 | g.80210642T= | CA2277862271 | CARD14,SGSH | n.2844+1384T= c.1319A= (p.Asp440=) c.551+1429A= c.*529A= (n.*529A=) n.4202A= c.573A= (n.573A=) c.949+1429A= (n.949+1429A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*369A= (n.*369A=) n.1300A= c.*1223A= (n.*1223A=) n.1339A= n.969+1429A= n.1024+1227A= n.1233A= | |
17 | g.80210643C>A | CA401358685 | CARD14,SGSH | n.2844+1385C>A c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.551+1428G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.4201G>T c.572G>T (n.572G>T) c.949+1428G>T (n.949+1428G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.1299G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) n.1338G>T n.969+1428G>T n.1024+1226G>T n.1232G>T | dbSNP |
17 | g.80210643C= | CA2277862272 | CARD14,SGSH | n.2844+1385C= c.1318G= (p.Asp440=) c.551+1428G= c.*528G= (n.*528G=) n.4201G= c.572G= (n.572G=) c.949+1428G= (n.949+1428G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*368G= (n.*368G=) n.1299G= c.*1222G= (n.*1222G=) n.1338G= n.969+1428G= n.1024+1226G= n.1232G= | |
17 | g.80210643C>G | CA401358684 | CARD14,SGSH | n.2844+1385C>G c.1318G>C (p.Asp440His) c.551+1428G>C c.*528G>C (n.*528G>C) n.4201G>C c.572G>C (n.572G>C) c.949+1428G>C (n.949+1428G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.1299G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) n.1338G>C n.969+1428G>C n.1024+1226G>C n.1232G>C | |
17 | g.80210643C>T | CA10647074 | CARD14,SGSH | n.2844+1385C>T c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.551+1428G>A c.*528G>A (n.*528G>A) n.4201G>A c.572G>A (n.572G>A) c.949+1428G>A (n.949+1428G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.1299G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) n.1338G>A n.969+1428G>A n.1024+1226G>A n.1232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210644G>A | CA8817616 | CARD14,SGSH | n.2844+1386G>A c.1317C>T (p.Tyr439=) c.551+1427C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.4200C>T c.571C>T (n.571C>T) c.949+1427C>T (n.949+1427C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.1298C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.1337C>T n.969+1427C>T n.1024+1225C>T n.1231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210644G>C | CA401358687 | CARD14,SGSH | n.2844+1386G>C c.1317C>G (p.Tyr439Ter) c.551+1427C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.4200C>G c.571C>G (n.571C>G) c.949+1427C>G (n.949+1427C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.1298C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.1337C>G n.969+1427C>G n.1024+1225C>G n.1231C>G | |
17 | g.80210644G= | CA2277862273 | CARD14,SGSH | n.2844+1386G= c.1317C= (p.Tyr439=) c.551+1427C= c.*527C= (n.*527C=) n.4200C= c.571C= (n.571C=) c.949+1427C= (n.949+1427C=) c.*404C= (n.*404C=) c.*367C= (n.*367C=) n.1298C= c.*1221C= (n.*1221C=) n.1337C= n.969+1427C= n.1024+1225C= n.1231C= | |
17 | g.80210644G>T | CA401358686 | CARD14,SGSH | n.2844+1386G>T c.1317C>A (p.Tyr439Ter) c.551+1427C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.4200C>A c.571C>A (n.571C>A) c.949+1427C>A (n.949+1427C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.1298C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.1337C>A n.969+1427C>A n.1024+1225C>A n.1231C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210645T>A | CA401358688 | CARD14,SGSH | n.2844+1387T>A c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.551+1426A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.4199A>T c.570A>T (n.570A>T) c.949+1426A>T (n.949+1426A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.1297A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.1336A>T n.969+1426A>T n.1024+1224A>T n.1230A>T | |
17 | g.80210645T>C | CA294890479 | CARD14,SGSH | n.2844+1387T>C c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.551+1426A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.4199A>G c.570A>G (n.570A>G) c.949+1426A>G (n.949+1426A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.1297A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.1336A>G n.969+1426A>G n.1024+1224A>G n.1230A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210645T>G | CA401358689 | CARD14,SGSH | n.2844+1387T>G c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.551+1426A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.4199A>C c.570A>C (n.570A>C) c.949+1426A>C (n.949+1426A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.1297A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.1336A>C n.969+1426A>C n.1024+1224A>C n.1230A>C | |
17 | g.80210645T= | CA2277862274 | CARD14,SGSH | n.2844+1387T= c.1316A= (p.Tyr439=) c.551+1426A= c.*526A= (n.*526A=) n.4199A= c.570A= (n.570A=) c.949+1426A= (n.949+1426A=) c.*403A= (n.*403A=) c.*366A= (n.*366A=) n.1297A= c.*1220A= (n.*1220A=) n.1336A= n.969+1426A= n.1024+1224A= n.1230A= | |
17 | g.80210646A>C | CA401358690 | CARD14,SGSH | n.2844+1388A>C c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.551+1425T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.4198T>G c.569T>G (n.569T>G) c.949+1425T>G (n.949+1425T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1296T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.1335T>G n.969+1425T>G n.1024+1223T>G n.1229T>G | |
17 | g.80210646A>G | CA401358691 | CARD14,SGSH | n.2844+1388A>G c.1315T>C (p.Tyr439His) c.551+1425T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.4198T>C c.569T>C (n.569T>C) c.949+1425T>C (n.949+1425T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1296T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.1335T>C n.969+1425T>C n.1024+1223T>C n.1229T>C | |
17 | g.80210646A>T | CA401358692 | CARD14,SGSH | n.2844+1388A>T c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.551+1425T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.4198T>A c.569T>A (n.569T>A) c.949+1425T>A (n.949+1425T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1296T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.1335T>A n.969+1425T>A n.1024+1223T>A n.1229T>A | |
17 | g.80210647G>A | CA502404490 | CARD14,SGSH | n.2844+1389G>A c.1314C>T (p.Leu438=) c.551+1424C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.4197C>T c.568C>T (n.568C>T) c.949+1424C>T (n.949+1424C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1295C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.1334C>T n.969+1424C>T n.1024+1222C>T n.1228C>T | |
17 | g.80210647G>C | CA502404491 | CARD14,SGSH | n.2844+1389G>C c.1314C>G (p.Leu438=) c.551+1424C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.4197C>G c.568C>G (n.568C>G) c.949+1424C>G (n.949+1424C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1295C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.1334C>G n.969+1424C>G n.1024+1222C>G n.1228C>G | |
17 | g.80210647G>T | CA502404492 | CARD14,SGSH | n.2844+1389G>T c.1314C>A (p.Leu438=) c.551+1424C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.4197C>A c.568C>A (n.568C>A) c.949+1424C>A (n.949+1424C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.1295C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.1334C>A n.969+1424C>A n.1024+1222C>A n.1228C>A | |
17 | g.80210648A>C | CA401358695 | CARD14,SGSH | n.2844+1390A>C c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.551+1423T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.4196T>G c.567T>G (n.567T>G) c.949+1423T>G (n.949+1423T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.1294T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.1333T>G n.969+1423T>G n.1024+1221T>G n.1227T>G | |
17 | g.80210648A>G | CA401358693 | CARD14,SGSH | n.2844+1390A>G c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.551+1423T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.4196T>C c.567T>C (n.567T>C) c.949+1423T>C (n.949+1423T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.1294T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.1333T>C n.969+1423T>C n.1024+1221T>C n.1227T>C | |
17 | g.80210648A>T | CA401358694 | CARD14,SGSH | n.2844+1390A>T c.1313T>A (p.Leu438His) c.551+1423T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.4196T>A c.567T>A (n.567T>A) c.949+1423T>A (n.949+1423T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.1294T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.1333T>A n.969+1423T>A n.1024+1221T>A n.1227T>A | |
17 | g.80210649G>A | CA8817617 | CARD14,SGSH | n.2844+1391G>A c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.551+1422C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.4195C>T c.566C>T (n.566C>T) c.949+1422C>T (n.949+1422C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.1293C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.1332C>T n.969+1422C>T n.1024+1220C>T n.1226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210649G>C | CA401358696 | CARD14,SGSH | n.2844+1391G>C c.1312C>G (p.Leu438Val) c.551+1422C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.4195C>G c.566C>G (n.566C>G) c.949+1422C>G (n.949+1422C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.1293C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.1332C>G n.969+1422C>G n.1024+1220C>G n.1226C>G | |
17 | g.80210649G= | CA2277862275 | CARD14,SGSH | n.2844+1391G= c.1312C= (p.Leu438=) c.551+1422C= c.*522C= (n.*522C=) n.4195C= c.566C= (n.566C=) c.949+1422C= (n.949+1422C=) c.*399C= (n.*399C=) c.*362C= (n.*362C=) n.1293C= c.*1216C= (n.*1216C=) n.1332C= n.969+1422C= n.1024+1220C= n.1226C= | |
17 | g.80210649G>T | CA401358697 | CARD14,SGSH | n.2844+1391G>T c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.551+1422C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.4195C>A c.566C>A (n.566C>A) c.949+1422C>A (n.949+1422C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.1293C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.1332C>A n.969+1422C>A n.1024+1220C>A n.1226C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210650C>A | CA401358698 | CARD14,SGSH | n.2844+1392C>A c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.551+1421G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.4194G>T c.565G>T (n.565G>T) c.949+1421G>T (n.949+1421G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.1292G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.1331G>T n.969+1421G>T n.1024+1219G>T n.1225G>T | |
17 | g.80210650C= | CA2277862276 | CARD14,SGSH | n.2844+1392C= c.1311G= (p.Glu437=) c.551+1421G= c.*521G= (n.*521G=) n.4194G= c.565G= (n.565G=) c.949+1421G= (n.949+1421G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*361G= (n.*361G=) n.1292G= c.*1215G= (n.*1215G=) n.1331G= n.969+1421G= n.1024+1219G= n.1225G= | |
17 | g.80210650C>G | CA401358699 | CARD14,SGSH | n.2844+1392C>G c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.551+1421G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.4194G>C c.565G>C (n.565G>C) c.949+1421G>C (n.949+1421G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.1292G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.1331G>C n.969+1421G>C n.1024+1219G>C n.1225G>C | |
17 | g.80210650C>T | CA294890485 | CARD14,SGSH | n.2844+1392C>T c.1311G>A (p.Glu437=) c.551+1421G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.4194G>A c.565G>A (n.565G>A) c.949+1421G>A (n.949+1421G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.1292G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.1331G>A n.969+1421G>A n.1024+1219G>A n.1225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210651T>A | CA401358702 | CARD14,SGSH | n.2844+1393T>A c.1310A>T (p.Glu437Val) c.551+1420A>T c.*520A>T (n.*520A>T) n.4193A>T c.564A>T (n.564A>T) c.949+1420A>T (n.949+1420A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.1291A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.1330A>T n.969+1420A>T n.1024+1218A>T n.1224A>T | |
17 | g.80210651T>C | CA401358700 | CARD14,SGSH | n.2844+1393T>C c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.551+1420A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.4193A>G c.564A>G (n.564A>G) c.949+1420A>G (n.949+1420A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.1291A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.1330A>G n.969+1420A>G n.1024+1218A>G n.1224A>G | |
17 | g.80210651T>G | CA401358701 | CARD14,SGSH | n.2844+1393T>G c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.551+1420A>C c.*520A>C (n.*520A>C) n.4193A>C c.564A>C (n.564A>C) c.949+1420A>C (n.949+1420A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.1291A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.1330A>C n.969+1420A>C n.1024+1218A>C n.1224A>C | |
17 | g.80210652C>A | CA401358703 | CARD14,SGSH | n.2844+1394C>A c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.551+1419G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.4192G>T c.563G>T (n.563G>T) c.949+1419G>T (n.949+1419G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.1290G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.1329G>T n.969+1419G>T n.1024+1217G>T n.1223G>T | |
17 | g.80210652C>G | CA401358704 | CARD14,SGSH | n.2844+1394C>G c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.551+1419G>C c.*519G>C (n.*519G>C) n.4192G>C c.563G>C (n.563G>C) c.949+1419G>C (n.949+1419G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.1290G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.1329G>C n.969+1419G>C n.1024+1217G>C n.1223G>C | |
17 | g.80210652C>T | CA401358705 | CARD14,SGSH | n.2844+1394C>T c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.551+1419G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.4192G>A c.563G>A (n.563G>A) c.949+1419G>A (n.949+1419G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.1290G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.1329G>A n.969+1419G>A n.1024+1217G>A n.1223G>A | |
17 | g.80210655_80210663del | CA2810576360 | CARD14,SGSH | n.2844+1397_2844+1405del c.1301_1309del (p.Ala434_Trp436del) c.551+1411_551+1419del c.*511_*519del (n.*511_*519del) n.4184_4192del c.555_563del (n.555_563del) c.949+1411_949+1419del (n.949+1411_949+1419del) c.*388_*396del (n.*388_*396del) c.*351_*359del (n.*351_*359del) n.1282_1290del c.*1205_*1213del (n.*1205_*1213del) n.1321_1329del n.969+1411_969+1419del n.1024+1209_1024+1217del n.1215_1223del | |
17 | g.80210653C>A | CA401358706 | CARD14,SGSH | n.2844+1395C>A c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.551+1418G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.4191G>T c.562G>T (n.562G>T) c.949+1418G>T (n.949+1418G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.1289G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.1328G>T n.969+1418G>T n.1024+1216G>T n.1222G>T | |
17 | g.80210653C= | CA2277862277 | CARD14,SGSH | n.2844+1395C= c.1308G= (p.Trp436=) c.551+1418G= c.*518G= (n.*518G=) n.4191G= c.562G= (n.562G=) c.949+1418G= (n.949+1418G=) c.*395G= (n.*395G=) c.*358G= (n.*358G=) n.1289G= c.*1212G= (n.*1212G=) n.1328G= n.969+1418G= n.1024+1216G= n.1222G= | |
17 | g.80210653C>G | CA401358707 | CARD14,SGSH | n.2844+1395C>G c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.551+1418G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.4191G>C c.562G>C (n.562G>C) c.949+1418G>C (n.949+1418G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.1289G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.1328G>C n.969+1418G>C n.1024+1216G>C n.1222G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210653C>T | CA401358708 | CARD14,SGSH | n.2844+1395C>T c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.551+1418G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.4191G>A c.562G>A (n.562G>A) c.949+1418G>A (n.949+1418G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.1289G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.1328G>A n.969+1418G>A n.1024+1216G>A n.1222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210654C>A | CA401358709 | CARD14,SGSH | n.2844+1396C>A c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.551+1417G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.4190G>T c.561G>T (n.561G>T) c.949+1417G>T (n.949+1417G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.1288G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.1327G>T n.969+1417G>T n.1024+1215G>T n.1221G>T | |
17 | g.80210654C>G | CA401358710 | CARD14,SGSH | n.2844+1396C>G c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.551+1417G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.4190G>C c.561G>C (n.561G>C) c.949+1417G>C (n.949+1417G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.1288G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.1327G>C n.969+1417G>C n.1024+1215G>C n.1221G>C | |
17 | g.80210654C>T | CA401358711 | CARD14,SGSH | n.2844+1396C>T c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.551+1417G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.4190G>A c.561G>A (n.561G>A) c.949+1417G>A (n.949+1417G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.1288G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.1327G>A n.969+1417G>A n.1024+1215G>A n.1221G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210655A>C | CA401358712 | CARD14,SGSH | n.2844+1397A>C c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.551+1416T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.4189T>G c.560T>G (n.560T>G) c.949+1416T>G (n.949+1416T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.1287T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.1326T>G n.969+1416T>G n.1024+1214T>G n.1220T>G | |
17 | g.80210655A>G | CA401358713 | CARD14,SGSH | n.2844+1397A>G c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.551+1416T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.4189T>C c.560T>C (n.560T>C) c.949+1416T>C (n.949+1416T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.1287T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.1326T>C n.969+1416T>C n.1024+1214T>C n.1220T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210655A>T | CA401358714 | CARD14,SGSH | n.2844+1397A>T c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.551+1416T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.4189T>A c.560T>A (n.560T>A) c.949+1416T>A (n.949+1416T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.1287T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.1326T>A n.969+1416T>A n.1024+1214T>A n.1220T>A | |
17 | g.80210656G>A | CA502404541 | CARD14,SGSH | n.2844+1398G>A c.1305C>T (p.Arg435=) c.551+1415C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.4188C>T c.559C>T (n.559C>T) c.949+1415C>T (n.949+1415C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.1286C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.1325C>T n.969+1415C>T n.1024+1213C>T n.1219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210656G>C | CA294890486 | CARD14,SGSH | n.2844+1398G>C c.1305C>G (p.Arg435=) c.551+1415C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.4188C>G c.559C>G (n.559C>G) c.949+1415C>G (n.949+1415C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.1286C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.1325C>G n.969+1415C>G n.1024+1213C>G n.1219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210656G= | CA2277862278 | CARD14,SGSH | n.2844+1398G= c.1305C= (p.Arg435=) c.551+1415C= c.*515C= (n.*515C=) n.4188C= c.559C= (n.559C=) c.949+1415C= (n.949+1415C=) c.*392C= (n.*392C=) c.*355C= (n.*355C=) n.1286C= c.*1209C= (n.*1209C=) n.1325C= n.969+1415C= n.1024+1213C= n.1219C= | |
17 | g.80210656G>T | CA502404542 | CARD14,SGSH | n.2844+1398G>T c.1305C>A (p.Arg435=) c.551+1415C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.4188C>A c.559C>A (n.559C>A) c.949+1415C>A (n.949+1415C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.1286C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.1325C>A n.969+1415C>A n.1024+1213C>A n.1219C>A | |
17 | g.80210657C>A | CA401358715 | CARD14,SGSH | n.2844+1399C>A c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.551+1414G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.4187G>T c.558G>T (n.558G>T) c.949+1414G>T (n.949+1414G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.1285G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.1324G>T n.969+1414G>T n.1024+1212G>T n.1218G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210657C= | CA2277862279 | CARD14,SGSH | n.2844+1399C= c.1304G= (p.Arg435=) c.551+1414G= c.*514G= (n.*514G=) n.4187G= c.558G= (n.558G=) c.949+1414G= (n.949+1414G=) c.*391G= (n.*391G=) c.*354G= (n.*354G=) n.1285G= c.*1208G= (n.*1208G=) n.1324G= n.969+1414G= n.1024+1212G= n.1218G= | |
17 | g.80210657C>G | CA401358716 | CARD14,SGSH | n.2844+1399C>G c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.551+1414G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.4187G>C c.558G>C (n.558G>C) c.949+1414G>C (n.949+1414G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) n.1285G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.1324G>C n.969+1414G>C n.1024+1212G>C n.1218G>C | |
17 | g.80210657C>T | CA8817618 | CARD14,SGSH | n.2844+1399C>T c.1304G>A (p.Arg435His) c.551+1414G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.4187G>A c.558G>A (n.558G>A) c.949+1414G>A (n.949+1414G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.1285G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.1324G>A n.969+1414G>A n.1024+1212G>A n.1218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210657_80210666delinsCGCGCCCGGT | CA2277862280 | CARD14,SGSH | n.2844+1399_2844+1408delinsCGCGCCCGGT c.1295_1304delinsACCGGGCGCG (p.Tyr432=) c.551+1405_551+1414delinsACCGGGCGCG c.*505_*514delinsACCGGGCGCG (n.*505_*514delinsACCGGGCGCG) n.4178_4187delinsACCGGGCGCG c.549_558delinsACCGGGCGCG (n.549_558delinsACCGGGCGCG) c.949+1405_949+1414delinsACCGGGCGCG (n.949+1405_949+1414delinsACCGGGCGCG) c.*382_*391delinsACCGGGCGCG (n.*382_*391delinsACCGGGCGCG) c.*345_*354delinsACCGGGCGCG (n.*345_*354delinsACCGGGCGCG) n.1276_1285delinsACCGGGCGCG c.*1199_*1208delinsACCGGGCGCG (n.*1199_*1208delinsACCGGGCGCG) n.1315_1324delinsACCGGGCGCG n.969+1405_969+1414delinsACCGGGCGCG n.1024+1203_1024+1212delinsACCGGGCGCG n.1209_1218delinsACCGGGCGCG | |
17 | g.80210658G>A | CA8817619 | CARD14,SGSH | n.2844+1400G>A c.1303C>T (p.Arg435Cys) c.551+1413C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.4186C>T c.557C>T (n.557C>T) c.949+1413C>T (n.949+1413C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.1284C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.1323C>T n.969+1413C>T n.1024+1211C>T n.1217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210658G>C | CA401358717 | CARD14,SGSH | n.2844+1400G>C c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.551+1413C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.4186C>G c.557C>G (n.557C>G) c.949+1413C>G (n.949+1413C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.1284C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.1323C>G n.969+1413C>G n.1024+1211C>G n.1217C>G | |
17 | g.80210658G= | CA2277862281 | CARD14,SGSH | n.2844+1400G= c.1303C= (p.Arg435=) c.551+1413C= c.*513C= (n.*513C=) n.4186C= c.557C= (n.557C=) c.949+1413C= (n.949+1413C=) c.*390C= (n.*390C=) c.*353C= (n.*353C=) n.1284C= c.*1207C= (n.*1207C=) n.1323C= n.969+1413C= n.1024+1211C= n.1217C= | |
17 | g.80210658G>T | CA401358718 | CARD14,SGSH | n.2844+1400G>T c.1303C>A (p.Arg435Ser) c.551+1413C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.4186C>A c.557C>A (n.557C>A) c.949+1413C>A (n.949+1413C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.1284C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.1323C>A n.969+1413C>A n.1024+1211C>A n.1217C>A | |
17 | g.80210658_80210666del | CA628019013 | CARD14,SGSH | n.2844+1400_2844+1408del c.1295_1303del (p.Tyr432_Arg435delinsCys) c.551+1405_551+1413del c.*505_*513del (n.*505_*513del) n.4178_4186del c.549_557del (n.549_557del) c.949+1405_949+1413del (n.949+1405_949+1413del) c.*382_*390del (n.*382_*390del) c.*345_*353del (n.*345_*353del) n.1276_1284del c.*1199_*1207del (n.*1199_*1207del) n.1315_1323del n.969+1405_969+1413del n.1024+1203_1024+1211del n.1209_1217del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210659C>A | CA502404543 | CARD14,SGSH | n.2844+1401C>A c.1302G>T (p.Ala434=) c.551+1412G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.4185G>T c.556G>T (n.556G>T) c.949+1412G>T (n.949+1412G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.1283G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.1322G>T n.969+1412G>T n.1024+1210G>T n.1216G>T | |
17 | g.80210659C= | CA2277862282 | CARD14,SGSH | n.2844+1401C= c.1302G= (p.Ala434=) c.551+1412G= c.*512G= (n.*512G=) n.4185G= c.556G= (n.556G=) c.949+1412G= (n.949+1412G=) c.*389G= (n.*389G=) c.*352G= (n.*352G=) n.1283G= c.*1206G= (n.*1206G=) n.1322G= n.969+1412G= n.1024+1210G= n.1216G= | |
17 | g.80210659C>G | CA502404544 | CARD14,SGSH | n.2844+1401C>G c.1302G>C (p.Ala434=) c.551+1412G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.4185G>C c.556G>C (n.556G>C) c.949+1412G>C (n.949+1412G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.1283G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.1322G>C n.969+1412G>C n.1024+1210G>C n.1216G>C | |
17 | g.80210659C>T | CA8817620 | CARD14,SGSH | n.2844+1401C>T c.1302G>A (p.Ala434=) c.551+1412G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.4185G>A c.556G>A (n.556G>A) c.949+1412G>A (n.949+1412G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.1283G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.1322G>A n.969+1412G>A n.1024+1210G>A n.1216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |