Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80209145_80211219delCA1139532166CARD14,SGSHn.2731_2844+1961del
c.551+856_552-1456del
c.949+856_950-1456del (n.949+856_950-1456del)
n.970-204_2579+261del
n.969+856_970-1456del
n.1024+654_1025-1456del
17g.80210518_80210538dupCA2640319945CARD14,SGSHn.2844+1260_2844+1280dup
c.1423_1443dup (p.Cys481_Ala482insThrHisAspProTrpValCys)
c.551+1533_551+1553dup
c.*633_*653dup (n.*633_*653dup)
n.4306_4326dup
c.677_697dup (n.677_697dup)
c.949+1533_949+1553dup (n.949+1533_949+1553dup)
c.*510_*530dup (n.*510_*530dup)
c.*473_*493dup (n.*473_*493dup)
n.1404_1424dup
c.*1327_*1347dup (n.*1327_*1347dup)
n.1443_1463dup
n.969+1533_969+1553dup
n.1024+1331_1024+1351dup
n.1337_1357dup
gnomAD v4
17g.80210534_80210535delinsTGCA2277862217CARD14,SGSHn.2844+1276_2844+1277delinsTG
c.1426_1427delinsCA (p.His476=)
c.551+1536_551+1537delinsCA
c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA)
n.4309_4310delinsCA
c.680_681delinsCA (n.680_681delinsCA)
c.949+1536_949+1537delinsCA (n.949+1536_949+1537delinsCA)
c.*513_*514delinsCA (n.*513_*514delinsCA)
c.*476_*477delinsCA (n.*476_*477delinsCA)
n.1407_1408delinsCA
c.*1330_*1331delinsCA (n.*1330_*1331delinsCA)
n.1446_1447delinsCA
n.969+1536_969+1537delinsCA
n.1024+1334_1024+1335delinsCA
n.1340_1341delinsCA
17g.80210535G>ACA401358453CARD14,SGSHn.2844+1277G>A
c.1426C>T (p.His476Tyr)
c.551+1536C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.4309C>T
c.680C>T (n.680C>T)
c.949+1536C>T (n.949+1536C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.1407C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.1446C>T
n.969+1536C>T
n.1024+1334C>T
n.1340C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210535G>CCA401358454CARD14,SGSHn.2844+1277G>C
c.1426C>G (p.His476Asp)
c.551+1536C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.4309C>G
c.680C>G (n.680C>G)
c.949+1536C>G (n.949+1536C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.1407C>G
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
n.1446C>G
n.969+1536C>G
n.1024+1334C>G
n.1340C>G
17g.80210535G=CA2277862219CARD14,SGSHn.2844+1277G=
c.1426C= (p.His476=)
c.551+1536C=
c.*636C= (n.*636C=)
n.4309C=
c.680C= (n.680C=)
c.949+1536C= (n.949+1536C=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.*476C= (n.*476C=)
n.1407C=
c.*1330C= (n.*1330C=)
n.1446C=
n.969+1536C=
n.1024+1334C=
n.1340C=
17g.80210535G>TCA401358455CARD14,SGSHn.2844+1277G>T
c.1426C>A (p.His476Asn)
c.551+1536C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.4309C>A
c.680C>A (n.680C>A)
c.949+1536C>A (n.949+1536C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.1407C>A
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
n.1446C>A
n.969+1536C>A
n.1024+1334C>A
n.1340C>A
17g.80210537delCA2277862218CARD14,SGSHn.2844+1279del
c.1426del (p.His476ThrfsTer?)
c.551+1536del
c.*636del (n.*636del)
n.4309del
c.680del (n.680del)
c.949+1536del (n.949+1536del)
c.*513del (n.*513del)
c.*476del (n.*476del)
n.1407del
c.*1330del (n.*1330del)
n.1446del
n.969+1536del
n.1024+1334del
n.1340del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210536G>ACA502404297CARD14,SGSHn.2844+1278G>A
c.1425C>T (p.Thr475=)
c.551+1535C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.4308C>T
c.679C>T (n.679C>T)
c.949+1535C>T (n.949+1535C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.1406C>T
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
n.1445C>T
n.969+1535C>T
n.1024+1333C>T
n.1339C>T
17g.80210536G>CCA502404294CARD14,SGSHn.2844+1278G>C
c.1425C>G (p.Thr475=)
c.551+1535C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.4308C>G
c.679C>G (n.679C>G)
c.949+1535C>G (n.949+1535C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.1406C>G
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
n.1445C>G
n.969+1535C>G
n.1024+1333C>G
n.1339C>G
ClinVar dbSNP
17g.80210536G=CA2277862220CARD14,SGSHn.2844+1278G=
c.1425C= (p.Thr475=)
c.551+1535C=
c.*635C= (n.*635C=)
n.4308C=
c.679C= (n.679C=)
c.949+1535C= (n.949+1535C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.*475C= (n.*475C=)
n.1406C=
c.*1329C= (n.*1329C=)
n.1445C=
n.969+1535C=
n.1024+1333C=
n.1339C=
17g.80210536G>TCA8817590CARD14,SGSHn.2844+1278G>T
c.1425C>A (p.Thr475=)
c.551+1535C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.4308C>A
c.679C>A (n.679C>A)
c.949+1535C>A (n.949+1535C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1406C>A
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
n.1445C>A
n.969+1535C>A
n.1024+1333C>A
n.1339C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.80210537G>ACA401358456CARD14,SGSHn.2844+1279G>A
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.551+1534C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.4307C>T
c.678C>T (n.678C>T)
c.949+1534C>T (n.949+1534C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1405C>T
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.1444C>T
n.969+1534C>T
n.1024+1332C>T
n.1338C>T
17g.80210537G>CCA401358457CARD14,SGSHn.2844+1279G>C
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.551+1534C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.4307C>G
c.678C>G (n.678C>G)
c.949+1534C>G (n.949+1534C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1405C>G
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.1444C>G
n.969+1534C>G
n.1024+1332C>G
n.1338C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210537G>TCA401358458CARD14,SGSHn.2844+1279G>T
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.551+1534C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.4307C>A
c.678C>A (n.678C>A)
c.949+1534C>A (n.949+1534C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1405C>A
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.1444C>A
n.969+1534C>A
n.1024+1332C>A
n.1338C>A
17g.80210538T>ACA401358459CARD14,SGSHn.2844+1280T>A
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.551+1533A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.4306A>T
c.677A>T (n.677A>T)
c.949+1533A>T (n.949+1533A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.1404A>T
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
n.1443A>T
n.969+1533A>T
n.1024+1331A>T
n.1337A>T
17g.80210538T>CCA401358460CARD14,SGSHn.2844+1280T>C
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.551+1533A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.4306A>G
c.677A>G (n.677A>G)
c.949+1533A>G (n.949+1533A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.1404A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
n.1443A>G
n.969+1533A>G
n.1024+1331A>G
n.1337A>G
17g.80210538T>GCA401358461CARD14,SGSHn.2844+1280T>G
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.551+1533A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.4306A>C
c.677A>C (n.677A>C)
c.949+1533A>C (n.949+1533A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.1404A>C
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
n.1443A>C
n.969+1533A>C
n.1024+1331A>C
n.1337A>C
17g.80210539C>ACA401358462CARD14,SGSHn.2844+1281C>A
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.551+1532G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.4305G>T
c.676G>T (n.676G>T)
c.949+1532G>T (n.949+1532G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.1403G>T
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
n.1442G>T
n.969+1532G>T
n.1024+1330G>T
n.1336G>T
17g.80210539C>GCA401358463CARD14,SGSHn.2844+1281C>G
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.551+1532G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.4305G>C
c.676G>C (n.676G>C)
c.949+1532G>C (n.949+1532G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.1403G>C
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
n.1442G>C
n.969+1532G>C
n.1024+1330G>C
n.1336G>C
17g.80210539C>TCA502404319CARD14,SGSHn.2844+1281C>T
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.551+1532G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.4305G>A
c.676G>A (n.676G>A)
c.949+1532G>A (n.949+1532G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.1403G>A
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
n.1442G>A
n.969+1532G>A
n.1024+1330G>A
n.1336G>A
ClinVar
17g.80210540T>ACA401358464CARD14,SGSHn.2844+1282T>A
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.551+1531A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.4304A>T
c.675A>T (n.675A>T)
c.949+1531A>T (n.949+1531A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.1402A>T
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
n.1441A>T
n.969+1531A>T
n.1024+1329A>T
n.1335A>T
17g.80210540T>CCA401358466CARD14,SGSHn.2844+1282T>C
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.551+1531A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.4304A>G
c.675A>G (n.675A>G)
c.949+1531A>G (n.949+1531A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.1402A>G
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
n.1441A>G
n.969+1531A>G
n.1024+1329A>G
n.1335A>G
17g.80210540T>GCA401358465CARD14,SGSHn.2844+1282T>G
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.551+1531A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.4304A>C
c.675A>C (n.675A>C)
c.949+1531A>C (n.949+1531A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.1402A>C
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
n.1441A>C
n.969+1531A>C
n.1024+1329A>C
n.1335A>C
17g.80210541C>ACA401358467CARD14,SGSHn.2844+1283C>A
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.551+1530G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.4303G>T
c.674G>T (n.674G>T)
c.949+1530G>T (n.949+1530G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.1401G>T
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
n.1440G>T
n.969+1530G>T
n.1024+1328G>T
n.1334G>T
17g.80210541C>GCA401358469CARD14,SGSHn.2844+1283C>G
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.551+1530G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.4303G>C
c.674G>C (n.674G>C)
c.949+1530G>C (n.949+1530G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.1401G>C
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
n.1440G>C
n.969+1530G>C
n.1024+1328G>C
n.1334G>C
17g.80210541C>TCA401358468CARD14,SGSHn.2844+1283C>T
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.551+1530G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.4303G>A
c.674G>A (n.674G>A)
c.949+1530G>A (n.949+1530G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.1401G>A
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
n.1440G>A
n.969+1530G>A
n.1024+1328G>A
n.1334G>A
gnomAD v4
17g.80210542C>ACA401358470CARD14,SGSHn.2844+1284C>A
c.1419G>T (p.Trp473Cys)
c.551+1529G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.4302G>T
c.673G>T (n.673G>T)
c.949+1529G>T (n.949+1529G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.1400G>T
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
n.1439G>T
n.969+1529G>T
n.1024+1327G>T
n.1333G>T
17g.80210542C=CA2277862221CARD14,SGSHn.2844+1284C=
c.1419G= (p.Trp473=)
c.551+1529G=
c.*629G= (n.*629G=)
n.4302G=
c.673G= (n.673G=)
c.949+1529G= (n.949+1529G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.1400G=
c.*1323G= (n.*1323G=)
n.1439G=
n.969+1529G=
n.1024+1327G=
n.1333G=
17g.80210542C>GCA401358471CARD14,SGSHn.2844+1284C>G
c.1419G>C (p.Trp473Cys)
c.551+1529G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.4302G>C
c.673G>C (n.673G>C)
c.949+1529G>C (n.949+1529G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.1400G>C
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
n.1439G>C
n.969+1529G>C
n.1024+1327G>C
n.1333G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210542C>TCA401358472CARD14,SGSHn.2844+1284C>T
c.1419G>A (p.Trp473Ter)
c.551+1529G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.4302G>A
c.673G>A (n.673G>A)
c.949+1529G>A (n.949+1529G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.1400G>A
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
n.1439G>A
n.969+1529G>A
n.1024+1327G>A
n.1333G>A
17g.80210543C>ACA401358473CARD14,SGSHn.2844+1285C>A
c.1418G>T (p.Trp473Leu)
c.551+1528G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.4301G>T
c.672G>T (n.672G>T)
c.949+1528G>T (n.949+1528G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.1399G>T
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
n.1438G>T
n.969+1528G>T
n.1024+1326G>T
n.1332G>T
17g.80210543C>GCA401358474CARD14,SGSHn.2844+1285C>G
c.1418G>C (p.Trp473Ser)
c.551+1528G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.4301G>C
c.672G>C (n.672G>C)
c.949+1528G>C (n.949+1528G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.1399G>C
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
n.1438G>C
n.969+1528G>C
n.1024+1326G>C
n.1332G>C
17g.80210543C>TCA401358475CARD14,SGSHn.2844+1285C>T
c.1418G>A (p.Trp473Ter)
c.551+1528G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.4301G>A
c.672G>A (n.672G>A)
c.949+1528G>A (n.949+1528G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.1399G>A
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
n.1438G>A
n.969+1528G>A
n.1024+1326G>A
n.1332G>A
ClinVar
17g.80210544delCA2697555256CARD14,SGSHn.2844+1286del
c.1417del (p.Trp473GlyfsTer?)
c.551+1527del
c.*627del (n.*627del)
n.4300del
c.671del (n.671del)
c.949+1527del (n.949+1527del)
c.*504del (n.*504del)
c.*467del (n.*467del)
n.1398del
c.*1321del (n.*1321del)
n.1437del
n.969+1527del
n.1024+1325del
n.1331del
ClinVar
17g.80210544A=CA2277862222CARD14,SGSHn.2844+1286A=
c.1417T= (p.Trp473=)
c.551+1527T=
c.*627T= (n.*627T=)
n.4300T=
c.671T= (n.671T=)
c.949+1527T= (n.949+1527T=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.*467T= (n.*467T=)
n.1398T=
c.*1321T= (n.*1321T=)
n.1437T=
n.969+1527T=
n.1024+1325T=
n.1331T=
17g.80210544A>CCA401358476CARD14,SGSHn.2844+1286A>C
c.1417T>G (p.Trp473Gly)
c.551+1527T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.4300T>G
c.671T>G (n.671T>G)
c.949+1527T>G (n.949+1527T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1398T>G
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
n.1437T>G
n.969+1527T>G
n.1024+1325T>G
n.1331T>G
dbSNP
17g.80210544A>GCA401358477CARD14,SGSHn.2844+1286A>G
c.1417T>C (p.Trp473Arg)
c.551+1527T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.4300T>C
c.671T>C (n.671T>C)
c.949+1527T>C (n.949+1527T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1398T>C
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
n.1437T>C
n.969+1527T>C
n.1024+1325T>C
n.1331T>C
17g.80210544A>TCA401358478CARD14,SGSHn.2844+1286A>T
c.1417T>A (p.Trp473Arg)
c.551+1527T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.4300T>A
c.671T>A (n.671T>A)
c.949+1527T>A (n.949+1527T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1398T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
n.1437T>A
n.969+1527T>A
n.1024+1325T>A
n.1331T>A
17g.80210545C>ACA401358479CARD14,SGSHn.2844+1287C>A
c.1416G>T (p.Gln472His)
c.551+1526G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.4299G>T
c.670G>T (n.670G>T)
c.949+1526G>T (n.949+1526G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1397G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
n.1436G>T
n.969+1526G>T
n.1024+1324G>T
n.1330G>T
17g.80210545C=CA2277862223CARD14,SGSHn.2844+1287C=
c.1416G= (p.Gln472=)
c.551+1526G=
c.*626G= (n.*626G=)
n.4299G=
c.670G= (n.670G=)
c.949+1526G= (n.949+1526G=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.1397G=
c.*1320G= (n.*1320G=)
n.1436G=
n.969+1526G=
n.1024+1324G=
n.1330G=
17g.80210545C>GCA401358480CARD14,SGSHn.2844+1287C>G
c.1416G>C (p.Gln472His)
c.551+1526G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.4299G>C
c.670G>C (n.670G>C)
c.949+1526G>C (n.949+1526G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1397G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
n.1436G>C
n.969+1526G>C
n.1024+1324G>C
n.1330G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210545C>TCA502404351CARD14,SGSHn.2844+1287C>T
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.551+1526G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.4299G>A
c.670G>A (n.670G>A)
c.949+1526G>A (n.949+1526G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1397G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
n.1436G>A
n.969+1526G>A
n.1024+1324G>A
n.1330G>A
gnomAD v4
17g.80210546T>ACA401358481CARD14,SGSHn.2844+1288T>A
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.551+1525A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.4298A>T
c.669A>T (n.669A>T)
c.949+1525A>T (n.949+1525A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.1396A>T
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
n.1435A>T
n.969+1525A>T
n.1024+1323A>T
n.1329A>T
gnomAD v4
17g.80210546T>CCA401358483CARD14,SGSHn.2844+1288T>C
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.551+1525A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.4298A>G
c.669A>G (n.669A>G)
c.949+1525A>G (n.949+1525A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.1396A>G
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.1435A>G
n.969+1525A>G
n.1024+1323A>G
n.1329A>G
17g.80210546T>GCA401358482CARD14,SGSHn.2844+1288T>G
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.551+1525A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.4298A>C
c.669A>C (n.669A>C)
c.949+1525A>C (n.949+1525A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.1396A>C
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
n.1435A>C
n.969+1525A>C
n.1024+1323A>C
n.1329A>C
17g.80210547G>ACA401358484CARD14,SGSHn.2844+1289G>A
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.551+1524C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.4297C>T
c.668C>T (n.668C>T)
c.949+1524C>T (n.949+1524C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1395C>T
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
n.1434C>T
n.969+1524C>T
n.1024+1322C>T
n.1328C>T
17g.80210547G>CCA401358485CARD14,SGSHn.2844+1289G>C
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.551+1524C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.4297C>G
c.668C>G (n.668C>G)
c.949+1524C>G (n.949+1524C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1395C>G
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
n.1434C>G
n.969+1524C>G
n.1024+1322C>G
n.1328C>G
17g.80210547G>TCA401358486CARD14,SGSHn.2844+1289G>T
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.551+1524C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.4297C>A
c.668C>A (n.668C>A)
c.949+1524C>A (n.949+1524C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1395C>A
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
n.1434C>A
n.969+1524C>A
n.1024+1322C>A
n.1328C>A
COSMIC
17g.80210548C>ACA401358487CARD14,SGSHn.2844+1290C>A
c.1413G>T (p.Trp471Cys)
c.551+1523G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.4296G>T
c.667G>T (n.667G>T)
c.949+1523G>T (n.949+1523G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1394G>T
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
n.1433G>T
n.969+1523G>T
n.1024+1321G>T
n.1327G>T
17g.80210548C>GCA401358488CARD14,SGSHn.2844+1290C>G
c.1413G>C (p.Trp471Cys)
c.551+1523G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.4296G>C
c.667G>C (n.667G>C)
c.949+1523G>C (n.949+1523G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1394G>C
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
n.1433G>C
n.969+1523G>C
n.1024+1321G>C
n.1327G>C
17g.80210548C>TCA401358489CARD14,SGSHn.2844+1290C>T
c.1413G>A (p.Trp471Ter)
c.551+1523G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.4296G>A
c.667G>A (n.667G>A)
c.949+1523G>A (n.949+1523G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.1394G>A
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
n.1433G>A
n.969+1523G>A
n.1024+1321G>A
n.1327G>A
17g.80210549C>ACA401358490CARD14,SGSHn.2844+1291C>A
c.1412G>T (p.Trp471Leu)
c.551+1522G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.4295G>T
c.666G>T (n.666G>T)
c.949+1522G>T (n.949+1522G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.1393G>T
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
n.1432G>T
n.969+1522G>T
n.1024+1320G>T
n.1326G>T
17g.80210549C>GCA401358491CARD14,SGSHn.2844+1291C>G
c.1412G>C (p.Trp471Ser)
c.551+1522G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.4295G>C
c.666G>C (n.666G>C)
c.949+1522G>C (n.949+1522G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.1393G>C
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
n.1432G>C
n.969+1522G>C
n.1024+1320G>C
n.1326G>C
17g.80210549C>TCA401358492CARD14,SGSHn.2844+1291C>T
c.1412G>A (p.Trp471Ter)
c.551+1522G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.4295G>A
c.666G>A (n.666G>A)
c.949+1522G>A (n.949+1522G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.1393G>A
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
n.1432G>A
n.969+1522G>A
n.1024+1320G>A
n.1326G>A
ClinVar dbSNP
17g.80210550A=CA2277862224CARD14,SGSHn.2844+1292A=
c.1411T= (p.Trp471=)
c.551+1521T=
c.*621T= (n.*621T=)
n.4294T=
c.665T= (n.665T=)
c.949+1521T= (n.949+1521T=)
c.*498T= (n.*498T=)
c.*461T= (n.*461T=)
n.1392T=
c.*1315T= (n.*1315T=)
n.1431T=
n.969+1521T=
n.1024+1319T=
n.1325T=
17g.80210550A>CCA401358494CARD14,SGSHn.2844+1292A>C
c.1411T>G (p.Trp471Gly)
c.551+1521T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.4294T>G
c.665T>G (n.665T>G)
c.949+1521T>G (n.949+1521T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.1392T>G
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
n.1431T>G
n.969+1521T>G
n.1024+1319T>G
n.1325T>G
dbSNP
17g.80210550A>GCA401358495CARD14,SGSHn.2844+1292A>G
c.1411T>C (p.Trp471Arg)
c.551+1521T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.4294T>C
c.665T>C (n.665T>C)
c.949+1521T>C (n.949+1521T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.1392T>C
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
n.1431T>C
n.969+1521T>C
n.1024+1319T>C
n.1325T>C
17g.80210550A>TCA401358493CARD14,SGSHn.2844+1292A>T
c.1411T>A (p.Trp471Arg)
c.551+1521T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.4294T>A
c.665T>A (n.665T>A)
c.949+1521T>A (n.949+1521T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.1392T>A
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
n.1431T>A
n.969+1521T>A
n.1024+1319T>A
n.1325T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210551C>ACA401358496CARD14,SGSHn.2844+1293C>A
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.551+1520G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.4293G>T
c.664G>T (n.664G>T)
c.949+1520G>T (n.949+1520G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.1391G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.1430G>T
n.969+1520G>T
n.1024+1318G>T
n.1324G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210551C=CA2277862225CARD14,SGSHn.2844+1293C=
c.1410G= (p.Lys470=)
c.551+1520G=
c.*620G= (n.*620G=)
n.4293G=
c.664G= (n.664G=)
c.949+1520G= (n.949+1520G=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.*460G= (n.*460G=)
n.1391G=
c.*1314G= (n.*1314G=)
n.1430G=
n.969+1520G=
n.1024+1318G=
n.1324G=
17g.80210551C>GCA401358497CARD14,SGSHn.2844+1293C>G
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.551+1520G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.4293G>C
c.664G>C (n.664G>C)
c.949+1520G>C (n.949+1520G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.1391G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
n.1430G>C
n.969+1520G>C
n.1024+1318G>C
n.1324G>C
dbSNP
17g.80210551C>TCA294890401CARD14,SGSHn.2844+1293C>T
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.551+1520G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.4293G>A
c.664G>A (n.664G>A)
c.949+1520G>A (n.949+1520G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.1391G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.1430G>A
n.969+1520G>A
n.1024+1318G>A
n.1324G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210552T>ACA401358498CARD14,SGSHn.2844+1294T>A
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.551+1519A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.4292A>T
c.663A>T (n.663A>T)
c.949+1519A>T (n.949+1519A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.1390A>T
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.1429A>T
n.969+1519A>T
n.1024+1317A>T
n.1323A>T
17g.80210552T>CCA401358499CARD14,SGSHn.2844+1294T>C
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.551+1519A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.4292A>G
c.663A>G (n.663A>G)
c.949+1519A>G (n.949+1519A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.1390A>G
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.1429A>G
n.969+1519A>G
n.1024+1317A>G
n.1323A>G
17g.80210552T>GCA401358500CARD14,SGSHn.2844+1294T>G
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.551+1519A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.4292A>C
c.663A>C (n.663A>C)
c.949+1519A>C (n.949+1519A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.1390A>C
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.1429A>C
n.969+1519A>C
n.1024+1317A>C
n.1323A>C
17g.80210553T>ACA401358501CARD14,SGSHn.2844+1295T>A
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.551+1518A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.4291A>T
c.662A>T (n.662A>T)
c.949+1518A>T (n.949+1518A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1389A>T
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
n.1428A>T
n.969+1518A>T
n.1024+1316A>T
n.1322A>T
17g.80210553T>CCA401358502CARD14,SGSHn.2844+1295T>C
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.551+1518A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.4291A>G
c.662A>G (n.662A>G)
c.949+1518A>G (n.949+1518A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.1389A>G
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
n.1428A>G
n.969+1518A>G
n.1024+1316A>G
n.1322A>G
17g.80210553T>GCA401358503CARD14,SGSHn.2844+1295T>G
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.551+1518A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.4291A>C
c.662A>C (n.662A>C)
c.949+1518A>C (n.949+1518A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1389A>C
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
n.1428A>C
n.969+1518A>C
n.1024+1316A>C
n.1322A>C
17g.80210554G>ACA502404372CARD14,SGSHn.2844+1296G>A
c.1407C>T (p.Ala469=)
c.551+1517C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.4290C>T
c.661C>T (n.661C>T)
c.949+1517C>T (n.949+1517C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.1388C>T
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
n.1427C>T
n.969+1517C>T
n.1024+1315C>T
n.1321C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.80210554G>CCA502404373CARD14,SGSHn.2844+1296G>C
c.1407C>G (p.Ala469=)
c.551+1517C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.4290C>G
c.661C>G (n.661C>G)
c.949+1517C>G (n.949+1517C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.1388C>G
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
n.1427C>G
n.969+1517C>G
n.1024+1315C>G
n.1321C>G
17g.80210554G=CA2277862226CARD14,SGSHn.2844+1296G=
c.1407C= (p.Ala469=)
c.551+1517C=
c.*617C= (n.*617C=)
n.4290C=
c.661C= (n.661C=)
c.949+1517C= (n.949+1517C=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.*457C= (n.*457C=)
n.1388C=
c.*1311C= (n.*1311C=)
n.1427C=
n.969+1517C=
n.1024+1315C=
n.1321C=
17g.80210554G>TCA502404374CARD14,SGSHn.2844+1296G>T
c.1407C>A (p.Ala469=)
c.551+1517C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.4290C>A
c.661C>A (n.661C>A)
c.949+1517C>A (n.949+1517C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.1388C>A
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
n.1427C>A
n.969+1517C>A
n.1024+1315C>A
n.1321C>A
17g.80210555G>ACA401358504CARD14,SGSHn.2844+1297G>A
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.551+1516C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.4289C>T
c.660C>T (n.660C>T)
c.949+1516C>T (n.949+1516C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.1387C>T
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
n.1426C>T
n.969+1516C>T
n.1024+1314C>T
n.1320C>T
gnomAD v4
17g.80210555G>CCA401358505CARD14,SGSHn.2844+1297G>C
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.551+1516C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.4289C>G
c.660C>G (n.660C>G)
c.949+1516C>G (n.949+1516C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.1387C>G
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
n.1426C>G
n.969+1516C>G
n.1024+1314C>G
n.1320C>G
17g.80210555G>TCA401358506CARD14,SGSHn.2844+1297G>T
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.551+1516C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.4289C>A
c.660C>A (n.660C>A)
c.949+1516C>A (n.949+1516C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.1387C>A
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
n.1426C>A
n.969+1516C>A
n.1024+1314C>A
n.1320C>A
17g.80210556C>ACA401358508CARD14,SGSHn.2844+1298C>A
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.551+1515G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.4288G>T
c.659G>T (n.659G>T)
c.949+1515G>T (n.949+1515G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.1386G>T
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.1425G>T
n.969+1515G>T
n.1024+1313G>T
n.1319G>T
17g.80210556C>GCA401358509CARD14,SGSHn.2844+1298C>G
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.551+1515G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.4288G>C
c.659G>C (n.659G>C)
c.949+1515G>C (n.949+1515G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.1386G>C
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
n.1425G>C
n.969+1515G>C
n.1024+1313G>C
n.1319G>C
17g.80210556C>TCA401358507CARD14,SGSHn.2844+1298C>T
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.551+1515G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.4288G>A
c.659G>A (n.659G>A)
c.949+1515G>A (n.949+1515G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.1386G>A
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
n.1425G>A
n.969+1515G>A
n.1024+1313G>A
n.1319G>A
17g.80210557delCA2640320001CARD14,SGSHn.2844+1299del
c.1405del (p.Ala469ProfsTer?)
c.551+1515del
c.*615del (n.*615del)
n.4288del
c.659del (n.659del)
c.949+1515del (n.949+1515del)
c.*492del (n.*492del)
c.*455del (n.*455del)
n.1386del
c.*1309del (n.*1309del)
n.1425del
n.969+1515del
n.1024+1313del
n.1319del
gnomAD v4
17g.80210557C>ACA502404377CARD14,SGSHn.2844+1299C>A
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.551+1514G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.4287G>T
c.658G>T (n.658G>T)
c.949+1514G>T (n.949+1514G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.1385G>T
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
n.1424G>T
n.969+1514G>T
n.1024+1312G>T
n.1318G>T
17g.80210557C=CA2277862227CARD14,SGSHn.2844+1299C=
c.1404G= (p.Leu468=)
c.551+1514G=
c.*614G= (n.*614G=)
n.4287G=
c.658G= (n.658G=)
c.949+1514G= (n.949+1514G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.*454G= (n.*454G=)
n.1385G=
c.*1308G= (n.*1308G=)
n.1424G=
n.969+1514G=
n.1024+1312G=
n.1318G=
17g.80210557C>GCA502404378CARD14,SGSHn.2844+1299C>G
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.551+1514G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.4287G>C
c.658G>C (n.658G>C)
c.949+1514G>C (n.949+1514G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.1385G>C
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
n.1424G>C
n.969+1514G>C
n.1024+1312G>C
n.1318G>C
17g.80210557C>TCA8817591CARD14,SGSHn.2844+1299C>T
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.551+1514G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.4287G>A
c.658G>A (n.658G>A)
c.949+1514G>A (n.949+1514G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.1385G>A
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
n.1424G>A
n.969+1514G>A
n.1024+1312G>A
n.1318G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210558A=CA2277862228CARD14,SGSHn.2844+1300A=
c.1403T= (p.Leu468=)
c.551+1513T=
c.*613T= (n.*613T=)
n.4286T=
c.657T= (n.657T=)
c.949+1513T= (n.949+1513T=)
c.*490T= (n.*490T=)
c.*453T= (n.*453T=)
n.1384T=
c.*1307T= (n.*1307T=)
n.1423T=
n.969+1513T=
n.1024+1311T=
n.1317T=
17g.80210558A>CCA401358510CARD14,SGSHn.2844+1300A>C
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.551+1513T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.4286T>G
c.657T>G (n.657T>G)
c.949+1513T>G (n.949+1513T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.1384T>G
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
n.1423T>G
n.969+1513T>G
n.1024+1311T>G
n.1317T>G
17g.80210558A>GCA401358511CARD14,SGSHn.2844+1300A>G
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.551+1513T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.4286T>C
c.657T>C (n.657T>C)
c.949+1513T>C (n.949+1513T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.1384T>C
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
n.1423T>C
n.969+1513T>C
n.1024+1311T>C
n.1317T>C
ClinVar dbSNP
17g.80210558A>TCA401358512CARD14,SGSHn.2844+1300A>T
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.551+1513T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.4286T>A
c.657T>A (n.657T>A)
c.949+1513T>A (n.949+1513T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.1384T>A
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
n.1423T>A
n.969+1513T>A
n.1024+1311T>A
n.1317T>A
17g.80210559G>ACA502404381CARD14,SGSHn.2844+1301G>A
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.551+1512C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.4285C>T
c.656C>T (n.656C>T)
c.949+1512C>T (n.949+1512C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1383C>T
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
n.1422C>T
n.969+1512C>T
n.1024+1310C>T
n.1316C>T
17g.80210559G>CCA401358513CARD14,SGSHn.2844+1301G>C
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.551+1512C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.4285C>G
c.656C>G (n.656C>G)
c.949+1512C>G (n.949+1512C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.1383C>G
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
n.1422C>G
n.969+1512C>G
n.1024+1310C>G
n.1316C>G
17g.80210559G>TCA401358514CARD14,SGSHn.2844+1301G>T
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.551+1512C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.4285C>A
c.656C>A (n.656C>A)
c.949+1512C>A (n.949+1512C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.1383C>A
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
n.1422C>A
n.969+1512C>A
n.1024+1310C>A
n.1316C>A
gnomAD v4
17g.80210560C>ACA401358515CARD14,SGSHn.2844+1302C>A
c.1401G>T (p.Gln467His)
c.551+1511G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.4284G>T
c.655G>T (n.655G>T)
c.949+1511G>T (n.949+1511G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.1382G>T
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.1421G>T
n.969+1511G>T
n.1024+1309G>T
n.1315G>T
17g.80210560C>GCA401358516CARD14,SGSHn.2844+1302C>G
c.1401G>C (p.Gln467His)
c.551+1511G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.4284G>C
c.655G>C (n.655G>C)
c.949+1511G>C (n.949+1511G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.1382G>C
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.1421G>C
n.969+1511G>C
n.1024+1309G>C
n.1315G>C
17g.80210560C>TCA502404384CARD14,SGSHn.2844+1302C>T
c.1401G>A (p.Gln467=)
c.551+1511G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.4284G>A
c.655G>A (n.655G>A)
c.949+1511G>A (n.949+1511G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.1382G>A
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.1421G>A
n.969+1511G>A
n.1024+1309G>A
n.1315G>A
17g.80210561T>ACA401358517CARD14,SGSHn.2844+1303T>A
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.551+1510A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.4283A>T
c.654A>T (n.654A>T)
c.949+1510A>T (n.949+1510A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.1381A>T
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
n.1420A>T
n.969+1510A>T
n.1024+1308A>T
n.1314A>T
17g.80210561T>CCA401358518CARD14,SGSHn.2844+1303T>C
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.551+1510A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.4283A>G
c.654A>G (n.654A>G)
c.949+1510A>G (n.949+1510A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.1381A>G
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.1420A>G
n.969+1510A>G
n.1024+1308A>G
n.1314A>G
17g.80210561T>GCA401358519CARD14,SGSHn.2844+1303T>G
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.551+1510A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.4283A>C
c.654A>C (n.654A>C)
c.949+1510A>C (n.949+1510A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.1381A>C
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
n.1420A>C
n.969+1510A>C
n.1024+1308A>C
n.1314A>C
17g.80210562G>ACA401358520CARD14,SGSHn.2844+1304G>A
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.551+1509C>T
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.4282C>T
c.653C>T (n.653C>T)
c.949+1509C>T (n.949+1509C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.1380C>T
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.1419C>T
n.969+1509C>T
n.1024+1307C>T
n.1313C>T
17g.80210562G>CCA401358521CARD14,SGSHn.2844+1304G>C
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.551+1509C>G
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.4282C>G
c.653C>G (n.653C>G)
c.949+1509C>G (n.949+1509C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.1380C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.1419C>G
n.969+1509C>G
n.1024+1307C>G
n.1313C>G
17g.80210562G>TCA401358522CARD14,SGSHn.2844+1304G>T
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.551+1509C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.4282C>A
c.653C>A (n.653C>A)
c.949+1509C>A (n.949+1509C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.1380C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.1419C>A
n.969+1509C>A
n.1024+1307C>A
n.1313C>A
17g.80210563G>ACA502404388CARD14,SGSHn.2844+1305G>A
c.1398C>T (p.Asp466=)
c.551+1508C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.4281C>T
c.652C>T (n.652C>T)
c.949+1508C>T (n.949+1508C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.1379C>T
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.1418C>T
n.969+1508C>T
n.1024+1306C>T
n.1312C>T
17g.80210563G>CCA401358524CARD14,SGSHn.2844+1305G>C
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
c.551+1508C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.4281C>G
c.652C>G (n.652C>G)
c.949+1508C>G (n.949+1508C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.1379C>G
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
n.1418C>G
n.969+1508C>G
n.1024+1306C>G
n.1312C>G
17g.80210563G>TCA401358523CARD14,SGSHn.2844+1305G>T
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
c.551+1508C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.4281C>A
c.652C>A (n.652C>A)
c.949+1508C>A (n.949+1508C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1379C>A
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.1418C>A
n.969+1508C>A
n.1024+1306C>A
n.1312C>A
17g.80210564T>ACA401358525CARD14,SGSHn.2844+1306T>A
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.551+1507A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.4280A>T
c.651A>T (n.651A>T)
c.949+1507A>T (n.949+1507A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.1378A>T
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.1417A>T
n.969+1507A>T
n.1024+1305A>T
n.1311A>T
17g.80210564T>CCA401358527CARD14,SGSHn.2844+1306T>C
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.551+1507A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.4280A>G
c.651A>G (n.651A>G)
c.949+1507A>G (n.949+1507A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.1378A>G
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
n.1417A>G
n.969+1507A>G
n.1024+1305A>G
n.1311A>G
COSMIC
17g.80210564T>GCA401358526CARD14,SGSHn.2844+1306T>G
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.551+1507A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.4280A>C
c.651A>C (n.651A>C)
c.949+1507A>C (n.949+1507A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.1378A>C
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.1417A>C
n.969+1507A>C
n.1024+1305A>C
n.1311A>C
17g.80210565C>ACA401358528CARD14,SGSHn.2844+1307C>A
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.551+1506G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.4279G>T
c.650G>T (n.650G>T)
c.949+1506G>T (n.949+1506G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1377G>T
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
n.1416G>T
n.969+1506G>T
n.1024+1304G>T
n.1310G>T
gnomAD v4
17g.80210565C=CA2277862229CARD14,SGSHn.2844+1307C=
c.1396G= (p.Asp466=)
c.551+1506G=
c.*606G= (n.*606G=)
n.4279G=
c.650G= (n.650G=)
c.949+1506G= (n.949+1506G=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.*446G= (n.*446G=)
n.1377G=
c.*1300G= (n.*1300G=)
n.1416G=
n.969+1506G=
n.1024+1304G=
n.1310G=
17g.80210565C>GCA401358529CARD14,SGSHn.2844+1307C>G
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.551+1506G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.4279G>C
c.650G>C (n.650G>C)
c.949+1506G>C (n.949+1506G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1377G>C
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
n.1416G>C
n.969+1506G>C
n.1024+1304G>C
n.1310G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210565C>TCA401358530CARD14,SGSHn.2844+1307C>T
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.551+1506G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.4279G>A
c.650G>A (n.650G>A)
c.949+1506G>A (n.949+1506G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.1377G>A
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
n.1416G>A
n.969+1506G>A
n.1024+1304G>A
n.1310G>A
gnomAD v4
17g.80210566C>ACA502404392CARD14,SGSHn.2844+1308C>A
c.1395G>T (p.Arg465=)
c.551+1505G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.4278G>T
c.649G>T (n.649G>T)
c.949+1505G>T (n.949+1505G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1376G>T
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
n.1415G>T
n.969+1505G>T
n.1024+1303G>T
n.1309G>T
17g.80210566C=CA2277862230CARD14,SGSHn.2844+1308C=
c.1395G= (p.Arg465=)
c.551+1505G=
c.*605G= (n.*605G=)
n.4278G=
c.649G= (n.649G=)
c.949+1505G= (n.949+1505G=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.1376G=
c.*1299G= (n.*1299G=)
n.1415G=
n.969+1505G=
n.1024+1303G=
n.1309G=
17g.80210566C>GCA502404393CARD14,SGSHn.2844+1308C>G
c.1395G>C (p.Arg465=)
c.551+1505G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.4278G>C
c.649G>C (n.649G>C)
c.949+1505G>C (n.949+1505G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1376G>C
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
n.1415G>C
n.969+1505G>C
n.1024+1303G>C
n.1309G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210566C>TCA8817592CARD14,SGSHn.2844+1308C>T
c.1395G>A (p.Arg465=)
c.551+1505G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.4278G>A
c.649G>A (n.649G>A)
c.949+1505G>A (n.949+1505G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1376G>A
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
n.1415G>A
n.969+1505G>A
n.1024+1303G>A
n.1309G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210567C>ACA401358531CARD14,SGSHn.2844+1309C>A
c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.551+1504G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.4277G>T
c.648G>T (n.648G>T)
c.949+1504G>T (n.949+1504G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.1375G>T
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.1414G>T
n.969+1504G>T
n.1024+1302G>T
n.1308G>T
17g.80210567C=CA2277862231CARD14,SGSHn.2844+1309C=
c.1394G= (p.Arg465=)
c.551+1504G=
c.*604G= (n.*604G=)
n.4277G=
c.648G= (n.648G=)
c.949+1504G= (n.949+1504G=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.*444G= (n.*444G=)
n.1375G=
c.*1298G= (n.*1298G=)
n.1414G=
n.969+1504G=
n.1024+1302G=
n.1308G=
17g.80210567C>GCA401358532CARD14,SGSHn.2844+1309C>G
c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.551+1504G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.4277G>C
c.648G>C (n.648G>C)
c.949+1504G>C (n.949+1504G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.1375G>C
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.1414G>C
n.969+1504G>C
n.1024+1302G>C
n.1308G>C
17g.80210567C>TCA401358533CARD14,SGSHn.2844+1309C>T
c.1394G>A (p.Arg465Gln)
c.551+1504G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.4277G>A
c.648G>A (n.648G>A)
c.949+1504G>A (n.949+1504G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1375G>A
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.1414G>A
n.969+1504G>A
n.1024+1302G>A
n.1308G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210568G>ACA8817593CARD14,SGSHn.2844+1310G>A
c.1393C>T (p.Arg465Trp)
c.551+1503C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.4276C>T
c.647C>T (n.647C>T)
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c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.1374C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.1413C>T
n.969+1503C>T
n.1024+1301C>T
n.1307C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210568G>CCA401358534CARD14,SGSHn.2844+1310G>C
c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.551+1503C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.4276C>G
c.647C>G (n.647C>G)
c.949+1503C>G (n.949+1503C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.1374C>G
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.1413C>G
n.969+1503C>G
n.1024+1301C>G
n.1307C>G
17g.80210568G=CA2277862232CARD14,SGSHn.2844+1310G=
c.1393C= (p.Arg465=)
c.551+1503C=
c.*603C= (n.*603C=)
n.4276C=
c.647C= (n.647C=)
c.949+1503C= (n.949+1503C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*443C= (n.*443C=)
n.1374C=
c.*1297C= (n.*1297C=)
n.1413C=
n.969+1503C=
n.1024+1301C=
n.1307C=
17g.80210568G>TCA502404394CARD14,SGSHn.2844+1310G>T
c.1393C>A (p.Arg465=)
c.551+1503C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.4276C>A
c.647C>A (n.647C>A)
c.949+1503C>A (n.949+1503C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.1374C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.1413C>A
n.969+1503C>A
n.1024+1301C>A
n.1307C>A
gnomAD v4
17g.80210569A>CCA502404396CARD14,SGSHn.2844+1311A>C
c.1392T>G (p.Leu464=)
c.551+1502T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.4275T>G
c.646T>G (n.646T>G)
c.949+1502T>G (n.949+1502T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.1373T>G
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
n.1412T>G
n.969+1502T>G
n.1024+1300T>G
n.1306T>G
17g.80210569A>GCA502404398CARD14,SGSHn.2844+1311A>G
c.1392T>C (p.Leu464=)
c.551+1502T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.4275T>C
c.646T>C (n.646T>C)
c.949+1502T>C (n.949+1502T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.1373T>C
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
n.1412T>C
n.969+1502T>C
n.1024+1300T>C
n.1306T>C
17g.80210569A>TCA502404399CARD14,SGSHn.2844+1311A>T
c.1392T>A (p.Leu464=)
c.551+1502T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.4275T>A
c.646T>A (n.646T>A)
c.949+1502T>A (n.949+1502T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.1373T>A
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
n.1412T>A
n.969+1502T>A
n.1024+1300T>A
n.1306T>A
17g.80210570A>CCA401358535CARD14,SGSHn.2844+1312A>C
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.551+1501T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.4274T>G
c.645T>G (n.645T>G)
c.949+1501T>G (n.949+1501T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.1372T>G
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.1411T>G
n.969+1501T>G
n.1024+1299T>G
n.1305T>G
17g.80210570A>GCA401358536CARD14,SGSHn.2844+1312A>G
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.551+1501T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.4274T>C
c.645T>C (n.645T>C)
c.949+1501T>C (n.949+1501T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.1372T>C
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.1411T>C
n.969+1501T>C
n.1024+1299T>C
n.1305T>C
17g.80210570A>TCA401358537CARD14,SGSHn.2844+1312A>T
c.1391T>A (p.Leu464His)
c.551+1501T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.4274T>A
c.645T>A (n.645T>A)
c.949+1501T>A (n.949+1501T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.1372T>A
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.1411T>A
n.969+1501T>A
n.1024+1299T>A
n.1305T>A
17g.80210571G>ACA401358540CARD14,SGSHn.2844+1313G>A
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.551+1500C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.4273C>T
c.644C>T (n.644C>T)
c.949+1500C>T (n.949+1500C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1371C>T
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
n.1410C>T
n.969+1500C>T
n.1024+1298C>T
n.1304C>T
17g.80210571G>CCA401358538CARD14,SGSHn.2844+1313G>C
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.551+1500C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.4273C>G
c.644C>G (n.644C>G)
c.949+1500C>G (n.949+1500C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1371C>G
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
n.1410C>G
n.969+1500C>G
n.1024+1298C>G
n.1304C>G
gnomAD v4
17g.80210571G>TCA401358539CARD14,SGSHn.2844+1313G>T
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.551+1500C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.4273C>A
c.644C>A (n.644C>A)
c.949+1500C>A (n.949+1500C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1371C>A
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
n.1410C>A
n.969+1500C>A
n.1024+1298C>A
n.1304C>A
17g.80210572C>ACA401358541CARD14,SGSHn.2844+1314C>A
c.1389G>T (p.Met463Ile)
c.551+1499G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.4272G>T
c.643G>T (n.643G>T)
c.949+1499G>T (n.949+1499G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.1370G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.1409G>T
n.969+1499G>T
n.1024+1297G>T
n.1303G>T
17g.80210572C>GCA401358542CARD14,SGSHn.2844+1314C>G
c.1389G>C (p.Met463Ile)
c.551+1499G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.4272G>C
c.643G>C (n.643G>C)
c.949+1499G>C (n.949+1499G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.1370G>C
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
n.1409G>C
n.969+1499G>C
n.1024+1297G>C
n.1303G>C
17g.80210572C>TCA401358543CARD14,SGSHn.2844+1314C>T
c.1389G>A (p.Met463Ile)
c.551+1499G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.4272G>A
c.643G>A (n.643G>A)
c.949+1499G>A (n.949+1499G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.1370G>A
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
n.1409G>A
n.969+1499G>A
n.1024+1297G>A
n.1303G>A
17g.80210573A>CCA401358544CARD14,SGSHn.2844+1315A>C
c.1388T>G (p.Met463Arg)
c.551+1498T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.4271T>G
c.642T>G (n.642T>G)
c.949+1498T>G (n.949+1498T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.1369T>G
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.1408T>G
n.969+1498T>G
n.1024+1296T>G
n.1302T>G
17g.80210573A>GCA401358545CARD14,SGSHn.2844+1315A>G
c.1388T>C (p.Met463Thr)
c.551+1498T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.4271T>C
c.642T>C (n.642T>C)
c.949+1498T>C (n.949+1498T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.1369T>C
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.1408T>C
n.969+1498T>C
n.1024+1296T>C
n.1302T>C
17g.80210573A>TCA401358546CARD14,SGSHn.2844+1315A>T
c.1388T>A (p.Met463Lys)
c.551+1498T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.4271T>A
c.642T>A (n.642T>A)
c.949+1498T>A (n.949+1498T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.1369T>A
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.1408T>A
n.969+1498T>A
n.1024+1296T>A
n.1302T>A
17g.80210574T>ACA401358547CARD14,SGSHn.2844+1316T>A
c.1387A>T (p.Met463Leu)
c.551+1497A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.4270A>T
c.641A>T (n.641A>T)
c.949+1497A>T (n.949+1497A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1368A>T
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
n.1407A>T
n.969+1497A>T
n.1024+1295A>T
n.1301A>T
17g.80210574T>CCA401358548CARD14,SGSHn.2844+1316T>C
c.1387A>G (p.Met463Val)
c.551+1497A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.4270A>G
c.641A>G (n.641A>G)
c.949+1497A>G (n.949+1497A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1368A>G
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
n.1407A>G
n.969+1497A>G
n.1024+1295A>G
n.1301A>G
gnomAD v4
17g.80210574T>GCA401358549CARD14,SGSHn.2844+1316T>G
c.1387A>C (p.Met463Leu)
c.551+1497A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.4270A>C
c.641A>C (n.641A>C)
c.949+1497A>C (n.949+1497A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1368A>C
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
n.1407A>C
n.969+1497A>C
n.1024+1295A>C
n.1301A>C
17g.80210575C>ACA401358550CARD14,SGSHn.2844+1317C>A
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.551+1496G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.4269G>T
c.640G>T (n.640G>T)
c.949+1496G>T (n.949+1496G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.1367G>T
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.1406G>T
n.969+1496G>T
n.1024+1294G>T
n.1300G>T
17g.80210575C>GCA401358551CARD14,SGSHn.2844+1317C>G
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.551+1496G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.4269G>C
c.640G>C (n.640G>C)
c.949+1496G>C (n.949+1496G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.1367G>C
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.1406G>C
n.969+1496G>C
n.1024+1294G>C
n.1300G>C
17g.80210575C>TCA502404406CARD14,SGSHn.2844+1317C>T
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.551+1496G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.4269G>A
c.640G>A (n.640G>A)
c.949+1496G>A (n.949+1496G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.1367G>A
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.1406G>A
n.969+1496G>A
n.1024+1294G>A
n.1300G>A
ClinVar dbSNP
17g.80210576T>ACA401358554CARD14,SGSHn.2844+1318T>A
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.551+1495A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.4268A>T
c.639A>T (n.639A>T)
c.949+1495A>T (n.949+1495A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1366A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
n.1405A>T
n.969+1495A>T
n.1024+1293A>T
n.1299A>T
gnomAD v4
17g.80210576T>CCA401358553CARD14,SGSHn.2844+1318T>C
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.551+1495A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.4268A>G
c.639A>G (n.639A>G)
c.949+1495A>G (n.949+1495A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1366A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
n.1405A>G
n.969+1495A>G
n.1024+1293A>G
n.1299A>G
17g.80210576T>GCA401358552CARD14,SGSHn.2844+1318T>G
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.551+1495A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.4268A>C
c.639A>C (n.639A>C)
c.949+1495A>C (n.949+1495A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1366A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
n.1405A>C
n.969+1495A>C
n.1024+1293A>C
n.1299A>C
17g.80210577C>ACA401358555CARD14,SGSHn.2844+1319C>A
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.551+1494G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.4267G>T
c.638G>T (n.638G>T)
c.949+1494G>T (n.949+1494G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1365G>T
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
n.1404G>T
n.969+1494G>T
n.1024+1292G>T
n.1298G>T
17g.80210577C=CA2277862233CARD14,SGSHn.2844+1319C=
c.1384G= (p.Glu462=)
c.551+1494G=
c.*594G= (n.*594G=)
n.4267G=
c.638G= (n.638G=)
c.949+1494G= (n.949+1494G=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.*434G= (n.*434G=)
n.1365G=
c.*1288G= (n.*1288G=)
n.1404G=
n.969+1494G=
n.1024+1292G=
n.1298G=
17g.80210577C>GCA401358556CARD14,SGSHn.2844+1319C>G
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.551+1494G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.4267G>C
c.638G>C (n.638G>C)
c.949+1494G>C (n.949+1494G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1365G>C
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
n.1404G>C
n.969+1494G>C
n.1024+1292G>C
n.1298G>C
gnomAD v4
17g.80210577C>TCA401358557CARD14,SGSHn.2844+1319C>T
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.551+1494G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.4267G>A
c.638G>A (n.638G>A)
c.949+1494G>A (n.949+1494G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.1365G>A
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
n.1404G>A
n.969+1494G>A
n.1024+1292G>A
n.1298G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210578C>ACA502404408CARD14,SGSHn.2844+1320C>A
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.551+1493G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.4266G>T
c.637G>T (n.637G>T)
c.949+1493G>T (n.949+1493G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1364G>T
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
n.1403G>T
n.969+1493G>T
n.1024+1291G>T
n.1297G>T
17g.80210578C>GCA502404409CARD14,SGSHn.2844+1320C>G
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.551+1493G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.4266G>C
c.637G>C (n.637G>C)
c.949+1493G>C (n.949+1493G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1364G>C
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
n.1403G>C
n.969+1493G>C
n.1024+1291G>C
n.1297G>C
17g.80210578C>TCA502404407CARD14,SGSHn.2844+1320C>T
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.551+1493G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.4266G>A
c.637G>A (n.637G>A)
c.949+1493G>A (n.949+1493G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1364G>A
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
n.1403G>A
n.969+1493G>A
n.1024+1291G>A
n.1297G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210579A>CCA401358558CARD14,SGSHn.2844+1321A>C
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.551+1492T>G
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.4265T>G
c.636T>G (n.636T>G)
c.949+1492T>G (n.949+1492T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.1363T>G
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
n.1402T>G
n.969+1492T>G
n.1024+1290T>G
n.1296T>G
17g.80210579A>GCA401358559CARD14,SGSHn.2844+1321A>G
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.551+1492T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.4265T>C
c.636T>C (n.636T>C)
c.949+1492T>C (n.949+1492T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.1363T>C
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
n.1402T>C
n.969+1492T>C
n.1024+1290T>C
n.1296T>C
gnomAD v4
17g.80210579A>TCA401358560CARD14,SGSHn.2844+1321A>T
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.551+1492T>A
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.4265T>A
c.636T>A (n.636T>A)
c.949+1492T>A (n.949+1492T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.1363T>A
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.1402T>A
n.969+1492T>A
n.1024+1290T>A
n.1296T>A
17g.80210580_80210581delCA913014106CARD14,SGSHn.2844+1322_2844+1323del
c.1381_1382del (p.Leu461GlyfsTer?)
c.551+1491_551+1492del
c.*591_*592del (n.*591_*592del)
n.4264_4265del
c.635_636del (n.635_636del)
c.949+1491_949+1492del (n.949+1491_949+1492del)
c.*468_*469del (n.*468_*469del)
c.*431_*432del (n.*431_*432del)
n.1362_1363del
c.*1285_*1286del (n.*1285_*1286del)
n.1401_1402del
n.969+1491_969+1492del
n.1024+1289_1024+1290del
n.1295_1296del
17g.80210580G>ACA502404411CARD14,SGSHn.2844+1322G>A
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.551+1491C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.4264C>T
c.635C>T (n.635C>T)
c.949+1491C>T (n.949+1491C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.1362C>T
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
n.1401C>T
n.969+1491C>T
n.1024+1289C>T
n.1295C>T
17g.80210580G>CCA401358561CARD14,SGSHn.2844+1322G>C
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.551+1491C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.4264C>G
c.635C>G (n.635C>G)
c.949+1491C>G (n.949+1491C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.1362C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
n.1401C>G
n.969+1491C>G
n.1024+1289C>G
n.1295C>G
17g.80210580G>TCA401358562CARD14,SGSHn.2844+1322G>T
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.551+1491C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.4264C>A
c.635C>A (n.635C>A)
c.949+1491C>A (n.949+1491C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.1362C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.1401C>A
n.969+1491C>A
n.1024+1289C>A
n.1295C>A
17g.80210580_80210581delinsGACA2277862234CARD14,SGSHn.2844+1322_2844+1323delinsGA
c.1380_1381delinsTC (p.Leu460=)
c.551+1490_551+1491delinsTC
c.*590_*591delinsTC (n.*590_*591delinsTC)
n.4263_4264delinsTC
c.634_635delinsTC (n.634_635delinsTC)
c.949+1490_949+1491delinsTC (n.949+1490_949+1491delinsTC)
c.*467_*468delinsTC (n.*467_*468delinsTC)
c.*430_*431delinsTC (n.*430_*431delinsTC)
n.1361_1362delinsTC
c.*1284_*1285delinsTC (n.*1284_*1285delinsTC)
n.1400_1401delinsTC
n.969+1490_969+1491delinsTC
n.1024+1288_1024+1289delinsTC
n.1294_1295delinsTC
17g.80210581A=CA2277862235CARD14,SGSHn.2844+1323A=
c.1380T= (p.Leu460=)
c.551+1490T=
c.*590T= (n.*590T=)
n.4263T=
c.634T= (n.634T=)
c.949+1490T= (n.949+1490T=)
c.*467T= (n.*467T=)
c.*430T= (n.*430T=)
n.1361T=
c.*1284T= (n.*1284T=)
n.1400T=
n.969+1490T=
n.1024+1288T=
n.1294T=
17g.80210581A>CCA502404412CARD14,SGSHn.2844+1323A>C
c.1380T>G (p.Leu460=)
c.551+1490T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.4263T>G
c.634T>G (n.634T>G)
c.949+1490T>G (n.949+1490T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.1361T>G
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
n.1400T>G
n.969+1490T>G
n.1024+1288T>G
n.1294T>G
17g.80210581A>GCA502404415CARD14,SGSHn.2844+1323A>G
c.1380T>C (p.Leu460=)
c.551+1490T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.4263T>C
c.634T>C (n.634T>C)
c.949+1490T>C (n.949+1490T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.1361T>C
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
n.1400T>C
n.969+1490T>C
n.1024+1288T>C
n.1294T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210581A>TCA502404414CARD14,SGSHn.2844+1323A>T
c.1380T>A (p.Leu460=)
c.551+1490T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.4263T>A
c.634T>A (n.634T>A)
c.949+1490T>A (n.949+1490T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.1361T>A
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
n.1400T>A
n.969+1490T>A
n.1024+1288T>A
n.1294T>A
ClinVar dbSNP
17g.80210582delCA502404413CARD14,SGSHn.2844+1324del
c.1380del (p.Leu461TrpfsTer?)
c.551+1490del
c.*590del (n.*590del)
n.4263del
c.634del (n.634del)
c.949+1490del (n.949+1490del)
c.*467del (n.*467del)
c.*430del (n.*430del)
n.1361del
c.*1284del (n.*1284del)
n.1400del
n.969+1490del
n.1024+1288del
n.1294del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210582A>CCA401358563CARD14,SGSHn.2844+1324A>C
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.551+1489T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.4262T>G
c.633T>G (n.633T>G)
c.949+1489T>G (n.949+1489T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.1360T>G
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.1399T>G
n.969+1489T>G
n.1024+1287T>G
n.1293T>G
17g.80210582A>GCA401358564CARD14,SGSHn.2844+1324A>G
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.551+1489T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.4262T>C
c.633T>C (n.633T>C)
c.949+1489T>C (n.949+1489T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.1360T>C
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.1399T>C
n.969+1489T>C
n.1024+1287T>C
n.1293T>C
17g.80210582A>TCA401358565CARD14,SGSHn.2844+1324A>T
c.1379T>A (p.Leu460His)
c.551+1489T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.4262T>A
c.633T>A (n.633T>A)
c.949+1489T>A (n.949+1489T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.1360T>A
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.1399T>A
n.969+1489T>A
n.1024+1287T>A
n.1293T>A
17g.80210583G>ACA401358566CARD14,SGSHn.2844+1325G>A
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.551+1488C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.4261C>T
c.632C>T (n.632C>T)
c.949+1488C>T (n.949+1488C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.1359C>T
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
n.1398C>T
n.969+1488C>T
n.1024+1286C>T
n.1292C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80210583G>CCA401358567CARD14,SGSHn.2844+1325G>C
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.551+1488C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.4261C>G
c.632C>G (n.632C>G)
c.949+1488C>G (n.949+1488C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.1359C>G
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
n.1398C>G
n.969+1488C>G
n.1024+1286C>G
n.1292C>G
17g.80210583G=CA2277862236CARD14,SGSHn.2844+1325G=
c.1378C= (p.Leu460=)
c.551+1488C=
c.*588C= (n.*588C=)
n.4261C=
c.632C= (n.632C=)
c.949+1488C= (n.949+1488C=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.*428C= (n.*428C=)
n.1359C=
c.*1282C= (n.*1282C=)
n.1398C=
n.969+1488C=
n.1024+1286C=
n.1292C=
17g.80210583G>TCA401358568CARD14,SGSHn.2844+1325G>T
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.551+1488C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.4261C>A
c.632C>A (n.632C>A)
c.949+1488C>A (n.949+1488C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.1359C>A
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
n.1398C>A
n.969+1488C>A
n.1024+1286C>A
n.1292C>A
17g.80210583dupCA2695227287CARD14,SGSHn.2844+1325dup
c.1378dup (p.Leu460ProfsTer?)
c.551+1488dup
c.*588dup (n.*588dup)
n.4261dup
c.632dup (n.632dup)
c.949+1488dup (n.949+1488dup)
c.*465dup (n.*465dup)
c.*428dup (n.*428dup)
n.1359dup
c.*1282dup (n.*1282dup)
n.1398dup
n.969+1488dup
n.1024+1286dup
n.1292dup
17g.80210584C>ACA401358569CARD14,SGSHn.2844+1326C>A
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.551+1487G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.4260G>T
c.631G>T (n.631G>T)
c.949+1487G>T (n.949+1487G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.1358G>T
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.1397G>T
n.969+1487G>T
n.1024+1285G>T
n.1291G>T
17g.80210584C>GCA401358570CARD14,SGSHn.2844+1326C>G
c.1377G>C (p.Gln459His)
c.551+1487G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.4260G>C
c.631G>C (n.631G>C)
c.949+1487G>C (n.949+1487G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.1358G>C
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.1397G>C
n.969+1487G>C
n.1024+1285G>C
n.1291G>C
17g.80210584C>TCA502404420CARD14,SGSHn.2844+1326C>T
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.551+1487G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.4260G>A
c.631G>A (n.631G>A)
c.949+1487G>A (n.949+1487G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.1358G>A
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.1397G>A
n.969+1487G>A
n.1024+1285G>A
n.1291G>A
17g.80210585T>ACA401358571CARD14,SGSHn.2844+1327T>A
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
c.551+1486A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.4259A>T
c.630A>T (n.630A>T)
c.949+1486A>T (n.949+1486A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1357A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
n.1396A>T
n.969+1486A>T
n.1024+1284A>T
n.1290A>T
17g.80210585T>CCA401358572CARD14,SGSHn.2844+1327T>C
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
c.551+1486A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.4259A>G
c.630A>G (n.630A>G)
c.949+1486A>G (n.949+1486A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1357A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
n.1396A>G
n.969+1486A>G
n.1024+1284A>G
n.1290A>G
17g.80210585T>GCA401358573CARD14,SGSHn.2844+1327T>G
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.551+1486A>C
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.4259A>C
c.630A>C (n.630A>C)
c.949+1486A>C (n.949+1486A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1357A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
n.1396A>C
n.969+1486A>C
n.1024+1284A>C
n.1290A>C
17g.80210586G>ACA401358574CARD14,SGSHn.2844+1328G>A
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
c.551+1485C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.4258C>T
c.629C>T (n.629C>T)
c.949+1485C>T (n.949+1485C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1356C>T
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.1395C>T
n.969+1485C>T
n.1024+1283C>T
n.1289C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210586G>CCA401358575CARD14,SGSHn.2844+1328G>C
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
c.551+1485C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.4258C>G
c.629C>G (n.629C>G)
c.949+1485C>G (n.949+1485C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1356C>G
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
n.1395C>G
n.969+1485C>G
n.1024+1283C>G
n.1289C>G
17g.80210586G=CA2277862237CARD14,SGSHn.2844+1328G=
c.1375C= (p.Gln459=)
c.551+1485C=
c.*585C= (n.*585C=)
n.4258C=
c.629C= (n.629C=)
c.949+1485C= (n.949+1485C=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.*425C= (n.*425C=)
n.1356C=
c.*1279C= (n.*1279C=)
n.1395C=
n.969+1485C=
n.1024+1283C=
n.1289C=
17g.80210586G>TCA401358576CARD14,SGSHn.2844+1328G>T
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.551+1485C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.4258C>A
c.629C>A (n.629C>A)
c.949+1485C>A (n.949+1485C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1356C>A
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.1395C>A
n.969+1485C>A
n.1024+1283C>A
n.1289C>A
17g.80210587A>CCA502404422CARD14,SGSHn.2844+1329A>C
c.1374T>G (p.Ala458=)
c.551+1484T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.4257T>G
c.628T>G (n.628T>G)
c.949+1484T>G (n.949+1484T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1355T>G
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
n.1394T>G
n.969+1484T>G
n.1024+1282T>G
n.1288T>G
17g.80210587A>GCA502404423CARD14,SGSHn.2844+1329A>G
c.1374T>C (p.Ala458=)
c.551+1484T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.4257T>C
c.628T>C (n.628T>C)
c.949+1484T>C (n.949+1484T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1355T>C
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
n.1394T>C
n.969+1484T>C
n.1024+1282T>C
n.1288T>C
ClinVar
17g.80210587A>TCA502404424CARD14,SGSHn.2844+1329A>T
c.1374T>A (p.Ala458=)
c.551+1484T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.4257T>A
c.628T>A (n.628T>A)
c.949+1484T>A (n.949+1484T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1355T>A
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
n.1394T>A
n.969+1484T>A
n.1024+1282T>A
n.1288T>A
17g.80210588G>ACA401358577CARD14,SGSHn.2844+1330G>A
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.551+1483C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.4256C>T
c.627C>T (n.627C>T)
c.949+1483C>T (n.949+1483C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.1354C>T
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
n.1393C>T
n.969+1483C>T
n.1024+1281C>T
n.1287C>T
17g.80210588G>CCA401358578CARD14,SGSHn.2844+1330G>C
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.551+1483C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.4256C>G
c.627C>G (n.627C>G)
c.949+1483C>G (n.949+1483C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.1354C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
n.1393C>G
n.969+1483C>G
n.1024+1281C>G
n.1287C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210588G=CA2277862238CARD14,SGSHn.2844+1330G=
c.1373C= (p.Ala458=)
c.551+1483C=
c.*583C= (n.*583C=)
n.4256C=
c.627C= (n.627C=)
c.949+1483C= (n.949+1483C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*423C= (n.*423C=)
n.1354C=
c.*1277C= (n.*1277C=)
n.1393C=
n.969+1483C=
n.1024+1281C=
n.1287C=
17g.80210588G>TCA401358579CARD14,SGSHn.2844+1330G>T
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.551+1483C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.4256C>A
c.627C>A (n.627C>A)
c.949+1483C>A (n.949+1483C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1354C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
n.1393C>A
n.969+1483C>A
n.1024+1281C>A
n.1287C>A
17g.80210589C>ACA401358580CARD14,SGSHn.2844+1331C>A
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.551+1482G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.4255G>T
c.626G>T (n.626G>T)
c.949+1482G>T (n.949+1482G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.1353G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.1392G>T
n.969+1482G>T
n.1024+1280G>T
n.1286G>T
17g.80210589C>GCA401358581CARD14,SGSHn.2844+1331C>G
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.551+1482G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.4255G>C
c.626G>C (n.626G>C)
c.949+1482G>C (n.949+1482G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.1353G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.1392G>C
n.969+1482G>C
n.1024+1280G>C
n.1286G>C
17g.80210589C>TCA401358582CARD14,SGSHn.2844+1331C>T
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.551+1482G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.4255G>A
c.626G>A (n.626G>A)
c.949+1482G>A (n.949+1482G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.1353G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.1392G>A
n.969+1482G>A
n.1024+1280G>A
n.1286G>A
17g.80210590A=CA2277862239CARD14,SGSHn.2844+1332A=
c.1371T= (p.Phe457=)
c.551+1481T=
c.*581T= (n.*581T=)
n.4254T=
c.625T= (n.625T=)
c.949+1481T= (n.949+1481T=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.*421T= (n.*421T=)
n.1352T=
c.*1275T= (n.*1275T=)
n.1391T=
n.969+1481T=
n.1024+1279T=
n.1285T=
17g.80210590A>CCA401358584CARD14,SGSHn.2844+1332A>C
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
c.551+1481T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.4254T>G
c.625T>G (n.625T>G)
c.949+1481T>G (n.949+1481T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.1352T>G
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.1391T>G
n.969+1481T>G
n.1024+1279T>G
n.1285T>G
17g.80210590A>GCA294890410CARD14,SGSHn.2844+1332A>G
c.1371T>C (p.Phe457=)
c.551+1481T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.4254T>C
c.625T>C (n.625T>C)
c.949+1481T>C (n.949+1481T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.1352T>C
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.1391T>C
n.969+1481T>C
n.1024+1279T>C
n.1285T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210590A>TCA401358583CARD14,SGSHn.2844+1332A>T
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
c.551+1481T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.4254T>A
c.625T>A (n.625T>A)
c.949+1481T>A (n.949+1481T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.1352T>A
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.1391T>A
n.969+1481T>A
n.1024+1279T>A
n.1285T>A
17g.80210591A=CA2277862240CARD14,SGSHn.2844+1333A=
c.1370T= (p.Phe457=)
c.551+1480T=
c.*580T= (n.*580T=)
n.4253T=
c.624T= (n.624T=)
c.949+1480T= (n.949+1480T=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.*420T= (n.*420T=)
n.1351T=
c.*1274T= (n.*1274T=)
n.1390T=
n.969+1480T=
n.1024+1278T=
n.1284T=
17g.80210591A>CCA401358585CARD14,SGSHn.2844+1333A>C
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.551+1480T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.4253T>G
c.624T>G (n.624T>G)
c.949+1480T>G (n.949+1480T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.1351T>G
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
n.1390T>G
n.969+1480T>G
n.1024+1278T>G
n.1284T>G
17g.80210591A>GCA401358587CARD14,SGSHn.2844+1333A>G
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.551+1480T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.4253T>C
c.624T>C (n.624T>C)
c.949+1480T>C (n.949+1480T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1351T>C
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.1390T>C
n.969+1480T>C
n.1024+1278T>C
n.1284T>C
17g.80210591A>TCA401358586CARD14,SGSHn.2844+1333A>T
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.551+1480T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.4253T>A
c.624T>A (n.624T>A)
c.949+1480T>A (n.949+1480T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.1351T>A
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
n.1390T>A
n.969+1480T>A
n.1024+1278T>A
n.1284T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210592A>CCA401358588CARD14,SGSHn.2844+1334A>C
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.551+1479T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.4252T>G
c.623T>G (n.623T>G)
c.949+1479T>G (n.949+1479T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.1350T>G
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
n.1389T>G
n.969+1479T>G
n.1024+1277T>G
n.1283T>G
17g.80210592A>GCA401358590CARD14,SGSHn.2844+1334A>G
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.551+1479T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.4252T>C
c.623T>C (n.623T>C)
c.949+1479T>C (n.949+1479T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.1350T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
n.1389T>C
n.969+1479T>C
n.1024+1277T>C
n.1283T>C
17g.80210592A>TCA401358589CARD14,SGSHn.2844+1334A>T
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.551+1479T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.4252T>A
c.623T>A (n.623T>A)
c.949+1479T>A (n.949+1479T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.1350T>A
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
n.1389T>A
n.969+1479T>A
n.1024+1277T>A
n.1283T>A
COSMIC
17g.80210593G>ACA502404429CARD14,SGSHn.2844+1335G>A
c.1368C>T (p.Arg456=)
c.551+1478C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.4251C>T
c.622C>T (n.622C>T)
c.949+1478C>T (n.949+1478C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1349C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
n.1388C>T
n.969+1478C>T
n.1024+1276C>T
n.1282C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210593G>CCA502404430CARD14,SGSHn.2844+1335G>C
c.1368C>G (p.Arg456=)
c.551+1478C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.4251C>G
c.622C>G (n.622C>G)
c.949+1478C>G (n.949+1478C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.1349C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
n.1388C>G
n.969+1478C>G
n.1024+1276C>G
n.1282C>G
17g.80210593G=CA2277862241CARD14,SGSHn.2844+1335G=
c.1368C= (p.Arg456=)
c.551+1478C=
c.*578C= (n.*578C=)
n.4251C=
c.622C= (n.622C=)
c.949+1478C= (n.949+1478C=)
c.*455C= (n.*455C=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.1349C=
c.*1272C= (n.*1272C=)
n.1388C=
n.969+1478C=
n.1024+1276C=
n.1282C=
17g.80210593G>TCA8817594CARD14,SGSHn.2844+1335G>T
c.1368C>A (p.Arg456=)
c.551+1478C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.4251C>A
c.622C>A (n.622C>A)
c.949+1478C>A (n.949+1478C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1349C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
n.1388C>A
n.969+1478C>A
n.1024+1276C>A
n.1282C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210594C>ACA401358592CARD14,SGSHn.2844+1336C>A
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
c.551+1477G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.4250G>T
c.621G>T (n.621G>T)
c.949+1477G>T (n.949+1477G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.1348G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.1387G>T
n.969+1477G>T
n.1024+1275G>T
n.1281G>T
17g.80210594C=CA2277862242CARD14,SGSHn.2844+1336C=
c.1367G= (p.Arg456=)
c.551+1477G=
c.*577G= (n.*577G=)
n.4250G=
c.621G= (n.621G=)
c.949+1477G= (n.949+1477G=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.1348G=
c.*1271G= (n.*1271G=)
n.1387G=
n.969+1477G=
n.1024+1275G=
n.1281G=
17g.80210594C>GCA401358591CARD14,SGSHn.2844+1336C>G
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
c.551+1477G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.4250G>C
c.621G>C (n.621G>C)
c.949+1477G>C (n.949+1477G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1348G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.1387G>C
n.969+1477G>C
n.1024+1275G>C
n.1281G>C
dbSNP
17g.80210594C>TCA145862CARD14,SGSHn.2844+1336C>T
c.1367G>A (p.Arg456His)
c.551+1477G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.4250G>A
c.621G>A (n.621G>A)
c.949+1477G>A (n.949+1477G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1348G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.1387G>A
n.969+1477G>A
n.1024+1275G>A
n.1281G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210595G>ACA401358593CARD14,SGSHn.2844+1337G>A
c.1366C>T (p.Arg456Cys)
c.551+1476C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.4249C>T
c.620C>T (n.620C>T)
c.949+1476C>T (n.949+1476C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.1347C>T
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
n.1386C>T
n.969+1476C>T
n.1024+1274C>T
n.1280C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210595G>CCA401358594CARD14,SGSHn.2844+1337G>C
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
c.551+1476C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.4249C>G
c.620C>G (n.620C>G)
c.949+1476C>G (n.949+1476C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.1347C>G
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
n.1386C>G
n.969+1476C>G
n.1024+1274C>G
n.1280C>G
17g.80210595G=CA2277862243CARD14,SGSHn.2844+1337G=
c.1366C= (p.Arg456=)
c.551+1476C=
c.*576C= (n.*576C=)
n.4249C=
c.620C= (n.620C=)
c.949+1476C= (n.949+1476C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.1347C=
c.*1270C= (n.*1270C=)
n.1386C=
n.969+1476C=
n.1024+1274C=
n.1280C=
17g.80210595G>TCA401358595CARD14,SGSHn.2844+1337G>T
c.1366C>A (p.Arg456Ser)
c.551+1476C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.4249C>A
c.620C>A (n.620C>A)
c.949+1476C>A (n.949+1476C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.1347C>A
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
n.1386C>A
n.969+1476C>A
n.1024+1274C>A
n.1280C>A
17g.80210596C>ACA502404434CARD14,SGSHn.2844+1338C>A
c.1365G>T (p.Pro455=)
c.551+1475G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.4248G>T
c.619G>T (n.619G>T)
c.949+1475G>T (n.949+1475G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1346G>T
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
n.1385G>T
n.969+1475G>T
n.1024+1273G>T
n.1279G>T
gnomAD v4
17g.80210596C=CA2277862244CARD14,SGSHn.2844+1338C=
c.1365G= (p.Pro455=)
c.551+1475G=
c.*575G= (n.*575G=)
n.4248G=
c.619G= (n.619G=)
c.949+1475G= (n.949+1475G=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.*415G= (n.*415G=)
n.1346G=
c.*1269G= (n.*1269G=)
n.1385G=
n.969+1475G=
n.1024+1273G=
n.1279G=
17g.80210596C>GCA502404435CARD14,SGSHn.2844+1338C>G
c.1365G>C (p.Pro455=)
c.551+1475G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.4248G>C
c.619G>C (n.619G>C)
c.949+1475G>C (n.949+1475G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1346G>C
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
n.1385G>C
n.969+1475G>C
n.1024+1273G>C
n.1279G>C
17g.80210596C>TCA8817595CARD14,SGSHn.2844+1338C>T
c.1365G>A (p.Pro455=)
c.551+1475G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.4248G>A
c.619G>A (n.619G>A)
c.949+1475G>A (n.949+1475G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1346G>A
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
n.1385G>A
n.969+1475G>A
n.1024+1273G>A
n.1279G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210597G>ACA8817596CARD14,SGSHn.2844+1339G>A
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.551+1474C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.4247C>T
c.618C>T (n.618C>T)
c.949+1474C>T (n.949+1474C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1345C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
n.1384C>T
n.969+1474C>T
n.1024+1272C>T
n.1278C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210597G>CCA401358596CARD14,SGSHn.2844+1339G>C
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.551+1474C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.4247C>G
c.618C>G (n.618C>G)
c.949+1474C>G (n.949+1474C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1345C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
n.1384C>G
n.969+1474C>G
n.1024+1272C>G
n.1278C>G
gnomAD v4
17g.80210597G=CA2277862245CARD14,SGSHn.2844+1339G=
c.1364C= (p.Pro455=)
c.551+1474C=
c.*574C= (n.*574C=)
n.4247C=
c.618C= (n.618C=)
c.949+1474C= (n.949+1474C=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.1345C=
c.*1268C= (n.*1268C=)
n.1384C=
n.969+1474C=
n.1024+1272C=
n.1278C=
17g.80210597G>TCA401358597CARD14,SGSHn.2844+1339G>T
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.551+1474C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.4247C>A
c.618C>A (n.618C>A)
c.949+1474C>A (n.949+1474C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1345C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.1384C>A
n.969+1474C>A
n.1024+1272C>A
n.1278C>A
17g.80210598G>ACA401358598CARD14,SGSHn.2844+1340G>A
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.551+1473C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.4246C>T
c.617C>T (n.617C>T)
c.949+1473C>T (n.949+1473C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1344C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.1383C>T
n.969+1473C>T
n.1024+1271C>T
n.1277C>T
17g.80210598G>CCA401358599CARD14,SGSHn.2844+1340G>C
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.551+1473C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.4246C>G
c.617C>G (n.617C>G)
c.949+1473C>G (n.949+1473C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1344C>G
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
n.1383C>G
n.969+1473C>G
n.1024+1271C>G
n.1277C>G
17g.80210598G>TCA401358600CARD14,SGSHn.2844+1340G>T
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.551+1473C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.4246C>A
c.617C>A (n.617C>A)
c.949+1473C>A (n.949+1473C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1344C>A
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
n.1383C>A
n.969+1473C>A
n.1024+1271C>A
n.1277C>A
17g.80210599G>ACA502404437CARD14,SGSHn.2844+1341G>A
c.1362C>T (p.Asp454=)
c.551+1472C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.4245C>T
c.616C>T (n.616C>T)
c.949+1472C>T (n.949+1472C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.1343C>T
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.1382C>T
n.969+1472C>T
n.1024+1270C>T
n.1276C>T
17g.80210599G>CCA401358601CARD14,SGSHn.2844+1341G>C
c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.551+1472C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.4245C>G
c.616C>G (n.616C>G)
c.949+1472C>G (n.949+1472C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.1343C>G
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.1382C>G
n.969+1472C>G
n.1024+1270C>G
n.1276C>G
17g.80210599G>TCA401358602CARD14,SGSHn.2844+1341G>T
c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.551+1472C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.4245C>A
c.616C>A (n.616C>A)
c.949+1472C>A (n.949+1472C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.1343C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.1382C>A
n.969+1472C>A
n.1024+1270C>A
n.1276C>A
17g.80210600T>ACA8817597CARD14,SGSHn.2844+1342T>A
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.551+1471A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.4244A>T
c.615A>T (n.615A>T)
c.949+1471A>T (n.949+1471A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1342A>T
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.1381A>T
n.969+1471A>T
n.1024+1269A>T
n.1275A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210600T>CCA401358603CARD14,SGSHn.2844+1342T>C
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.551+1471A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.4244A>G
c.615A>G (n.615A>G)
c.949+1471A>G (n.949+1471A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1342A>G
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.1381A>G
n.969+1471A>G
n.1024+1269A>G
n.1275A>G
17g.80210600T>GCA401358604CARD14,SGSHn.2844+1342T>G
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.551+1471A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.4244A>C
c.615A>C (n.615A>C)
c.949+1471A>C (n.949+1471A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1342A>C
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.1381A>C
n.969+1471A>C
n.1024+1269A>C
n.1275A>C
17g.80210600T=CA2277862246CARD14,SGSHn.2844+1342T=
c.1361A= (p.Asp454=)
c.551+1471A=
c.*571A= (n.*571A=)
n.4244A=
c.615A= (n.615A=)
c.949+1471A= (n.949+1471A=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.1342A=
c.*1265A= (n.*1265A=)
n.1381A=
n.969+1471A=
n.1024+1269A=
n.1275A=
17g.80210601C>ACA401358605CARD14,SGSHn.2844+1343C>A
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.551+1470G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.4243G>T
c.614G>T (n.614G>T)
c.949+1470G>T (n.949+1470G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.1341G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.1380G>T
n.969+1470G>T
n.1024+1268G>T
n.1274G>T
17g.80210601C=CA2277862247CARD14,SGSHn.2844+1343C=
c.1360G= (p.Asp454=)
c.551+1470G=
c.*570G= (n.*570G=)
n.4243G=
c.614G= (n.614G=)
c.949+1470G= (n.949+1470G=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.1341G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.1380G=
n.969+1470G=
n.1024+1268G=
n.1274G=
17g.80210601C>GCA401358606CARD14,SGSHn.2844+1343C>G
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.551+1470G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.4243G>C
c.614G>C (n.614G>C)
c.949+1470G>C (n.949+1470G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.1341G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.1380G>C
n.969+1470G>C
n.1024+1268G>C
n.1274G>C
17g.80210601C>TCA8817598CARD14,SGSHn.2844+1343C>T
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.551+1470G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.4243G>A
c.614G>A (n.614G>A)
c.949+1470G>A (n.949+1470G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.1341G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.1380G>A
n.969+1470G>A
n.1024+1268G>A
n.1274G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210602G>ACA8817599CARD14,SGSHn.2844+1344G>A
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.551+1469C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.4242C>T
c.613C>T (n.613C>T)
c.949+1469C>T (n.949+1469C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1340C>T
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.1379C>T
n.969+1469C>T
n.1024+1267C>T
n.1273C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210602G>CCA502404442CARD14,SGSHn.2844+1344G>C
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.551+1469C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.4242C>G
c.613C>G (n.613C>G)
c.949+1469C>G (n.949+1469C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1340C>G
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.1379C>G
n.969+1469C>G
n.1024+1267C>G
n.1273C>G
gnomAD v4
17g.80210602G=CA2277862248CARD14,SGSHn.2844+1344G=
c.1359C= (p.Thr453=)
c.551+1469C=
c.*569C= (n.*569C=)
n.4242C=
c.613C= (n.613C=)
c.949+1469C= (n.949+1469C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.*409C= (n.*409C=)
n.1340C=
c.*1263C= (n.*1263C=)
n.1379C=
n.969+1469C=
n.1024+1267C=
n.1273C=
17g.80210602G>TCA502404443CARD14,SGSHn.2844+1344G>T
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.551+1469C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.4242C>A
c.613C>A (n.613C>A)
c.949+1469C>A (n.949+1469C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1340C>A
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.1379C>A
n.969+1469C>A
n.1024+1267C>A
n.1273C>A
17g.80210603G>ACA401358607CARD14,SGSHn.2844+1345G>A
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.551+1468C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.4241C>T
c.612C>T (n.612C>T)
c.949+1468C>T (n.949+1468C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1339C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.1378C>T
n.969+1468C>T
n.1024+1266C>T
n.1272C>T
17g.80210603G>CCA8817600CARD14,SGSHn.2844+1345G>C
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.551+1468C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.4241C>G
c.612C>G (n.612C>G)
c.949+1468C>G (n.949+1468C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1339C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.1378C>G
n.969+1468C>G
n.1024+1266C>G
n.1272C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80210603G=CA2277862249CARD14,SGSHn.2844+1345G=
c.1358C= (p.Thr453=)
c.551+1468C=
c.*568C= (n.*568C=)
n.4241C=
c.612C= (n.612C=)
c.949+1468C= (n.949+1468C=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.*408C= (n.*408C=)
n.1339C=
c.*1262C= (n.*1262C=)
n.1378C=
n.969+1468C=
n.1024+1266C=
n.1272C=
17g.80210603G>TCA401358608CARD14,SGSHn.2844+1345G>T
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.551+1468C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.4241C>A
c.612C>A (n.612C>A)
c.949+1468C>A (n.949+1468C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1339C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.1378C>A
n.969+1468C>A
n.1024+1266C>A
n.1272C>A
17g.80210604T>ACA401358610CARD14,SGSHn.2844+1346T>A
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.551+1467A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.4240A>T
c.611A>T (n.611A>T)
c.949+1467A>T (n.949+1467A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1338A>T
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.1377A>T
n.969+1467A>T
n.1024+1265A>T
n.1271A>T
17g.80210604T>CCA401358611CARD14,SGSHn.2844+1346T>C
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.551+1467A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.4240A>G
c.611A>G (n.611A>G)
c.949+1467A>G (n.949+1467A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1338A>G
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.1377A>G
n.969+1467A>G
n.1024+1265A>G
n.1271A>G
dbSNP
17g.80210604T>GCA401358609CARD14,SGSHn.2844+1346T>G
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.551+1467A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.4240A>C
c.611A>C (n.611A>C)
c.949+1467A>C (n.949+1467A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1338A>C
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.1377A>C
n.969+1467A>C
n.1024+1265A>C
n.1271A>C
17g.80210605G>ACA502404447CARD14,SGSHn.2844+1347G>A
c.1356C>T (p.Ala452=)
c.551+1466C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.4239C>T
c.610C>T (n.610C>T)
c.949+1466C>T (n.949+1466C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1337C>T
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
n.1376C>T
n.969+1466C>T
n.1024+1264C>T
n.1270C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210605G>CCA502404449CARD14,SGSHn.2844+1347G>C
c.1356C>G (p.Ala452=)
c.551+1466C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.4239C>G
c.610C>G (n.610C>G)
c.949+1466C>G (n.949+1466C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1337C>G
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
n.1376C>G
n.969+1466C>G
n.1024+1264C>G
n.1270C>G
17g.80210605G=CA2277862250CARD14,SGSHn.2844+1347G=
c.1356C= (p.Ala452=)
c.551+1466C=
c.*566C= (n.*566C=)
n.4239C=
c.610C= (n.610C=)
c.949+1466C= (n.949+1466C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.1337C=
c.*1260C= (n.*1260C=)
n.1376C=
n.969+1466C=
n.1024+1264C=
n.1270C=
17g.80210605G>TCA502404448CARD14,SGSHn.2844+1347G>T
c.1356C>A (p.Ala452=)
c.551+1466C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.4239C>A
c.610C>A (n.610C>A)
c.949+1466C>A (n.949+1466C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1337C>A
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.1376C>A
n.969+1466C>A
n.1024+1264C>A
n.1270C>A
ClinVar dbSNP
17g.80210606G>ACA401358612CARD14,SGSHn.2844+1348G>A
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n.969+1465C>T
n.1024+1263C>T
n.1269C>T
17g.80210606G>CCA401358613CARD14,SGSHn.2844+1348G>C
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n.4238C>A
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n.1269C>A
17g.80210607C>ACA401358615CARD14,SGSHn.2844+1349C>A
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17g.80210607C>GCA401358616CARD14,SGSHn.2844+1349C>G
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c.608G>C (n.608G>C)
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c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
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n.1268G>C
17g.80210607C>TCA401358617CARD14,SGSHn.2844+1349C>T
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.551+1464G>A
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n.4237G>A
c.608G>A (n.608G>A)
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c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1335G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
n.1374G>A
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n.1268G>A
17g.80210608C>ACA502404450CARD14,SGSHn.2844+1350C>A
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c.*403G>T (n.*403G>T)
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n.1373G>T
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n.1267G>T
17g.80210608C>GCA502404451CARD14,SGSHn.2844+1350C>G
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c.*440G>C (n.*440G>C)
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n.1373G>C
n.969+1463G>C
n.1024+1261G>C
n.1267G>C
17g.80210608C>TCA502404452CARD14,SGSHn.2844+1350C>T
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.551+1463G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.4236G>A
c.607G>A (n.607G>A)
c.949+1463G>A (n.949+1463G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.1334G>A
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
n.1373G>A
n.969+1463G>A
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n.1267G>A
gnomAD v4
17g.80210609A>CCA401358618CARD14,SGSHn.2844+1351A>C
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c.551+1462T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.4235T>G
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c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.1333T>G
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.1372T>G
n.969+1462T>G
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n.1266T>G
17g.80210609A>GCA401358620CARD14,SGSHn.2844+1351A>G
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.551+1462T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.4235T>C
c.606T>C (n.606T>C)
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c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.1333T>C
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.1372T>C
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n.1024+1260T>C
n.1266T>C
gnomAD v4
17g.80210609A>TCA401358619CARD14,SGSHn.2844+1351A>T
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.551+1462T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.4235T>A
c.606T>A (n.606T>A)
c.949+1462T>A (n.949+1462T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.1333T>A
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.1372T>A
n.969+1462T>A
n.1024+1260T>A
n.1266T>A
17g.80210610G>ACA502404453CARD14,SGSHn.2844+1352G>A
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.551+1461C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.4234C>T
c.605C>T (n.605C>T)
c.949+1461C>T (n.949+1461C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1332C>T
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.1371C>T
n.969+1461C>T
n.1024+1259C>T
n.1265C>T
gnomAD v4
17g.80210610G>CCA8817601CARD14,SGSHn.2844+1352G>C
c.1351C>G (p.Leu451Val)
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c.*561C>G (n.*561C>G)
n.4234C>G
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c.*438C>G (n.*438C>G)
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n.1371C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80210610G=CA2277862251CARD14,SGSHn.2844+1352G=
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n.1024+1259C=
n.1265C=
17g.80210610G>TCA401358621CARD14,SGSHn.2844+1352G>T
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.551+1461C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.4234C>A
c.605C>A (n.605C>A)
c.949+1461C>A (n.949+1461C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1332C>A
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.1371C>A
n.969+1461C>A
n.1024+1259C>A
n.1265C>A
17g.80210611G>ACA502404455CARD14,SGSHn.2844+1353G>A
c.1350C>T (p.Asn450=)
c.551+1460C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.4233C>T
c.604C>T (n.604C>T)
c.949+1460C>T (n.949+1460C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1331C>T
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
n.1370C>T
n.969+1460C>T
n.1024+1258C>T
n.1264C>T
dbSNP COSMIC
17g.80210611G>CCA401358622CARD14,SGSHn.2844+1353G>C
c.1350C>G (p.Asn450Lys)
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c.*560C>G (n.*560C>G)
n.4233C>G
c.604C>G (n.604C>G)
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c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.1331C>G
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
n.1370C>G
n.969+1460C>G
n.1024+1258C>G
n.1264C>G
17g.80210611G>TCA401358623CARD14,SGSHn.2844+1353G>T
c.1350C>A (p.Asn450Lys)
c.551+1460C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.4233C>A
c.604C>A (n.604C>A)
c.949+1460C>A (n.949+1460C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1331C>A
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
n.1370C>A
n.969+1460C>A
n.1024+1258C>A
n.1264C>A
17g.80210612T>ACA401358624CARD14,SGSHn.2844+1354T>A
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.551+1459A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.4232A>T
c.603A>T (n.603A>T)
c.949+1459A>T (n.949+1459A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.1330A>T
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
n.1369A>T
n.969+1459A>T
n.1024+1257A>T
n.1263A>T
17g.80210612T>CCA401358626CARD14,SGSHn.2844+1354T>C
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.551+1459A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.4232A>G
c.603A>G (n.603A>G)
c.949+1459A>G (n.949+1459A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.1330A>G
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
n.1369A>G
n.969+1459A>G
n.1024+1257A>G
n.1263A>G
gnomAD v4
17g.80210612T>GCA401358625CARD14,SGSHn.2844+1354T>G
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.551+1459A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.4232A>C
c.603A>C (n.603A>C)
c.949+1459A>C (n.949+1459A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.1330A>C
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.1369A>C
n.969+1459A>C
n.1024+1257A>C
n.1263A>C
17g.80210613T>ACA401358627CARD14,SGSHn.2844+1355T>A
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.551+1458A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.4231A>T
c.602A>T (n.602A>T)
c.949+1458A>T (n.949+1458A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.1329A>T
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
n.1368A>T
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n.1024+1256A>T
n.1262A>T
17g.80210613T>CCA401358628CARD14,SGSHn.2844+1355T>C
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.551+1458A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.4231A>G
c.602A>G (n.602A>G)
c.949+1458A>G (n.949+1458A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.1329A>G
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
n.1368A>G
n.969+1458A>G
n.1024+1256A>G
n.1262A>G
17g.80210613T>GCA401358629CARD14,SGSHn.2844+1355T>G
c.1348A>C (p.Asn450His)
c.551+1458A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.4231A>C
c.602A>C (n.602A>C)
c.949+1458A>C (n.949+1458A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.1329A>C
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
n.1368A>C
n.969+1458A>C
n.1024+1256A>C
n.1262A>C
17g.80210614C>ACA401358630CARD14,SGSHn.2844+1356C>A
c.1347G>T (p.Gln449His)
c.551+1457G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.4230G>T
c.601G>T (n.601G>T)
c.949+1457G>T (n.949+1457G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.1328G>T
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.1367G>T
n.969+1457G>T
n.1024+1255G>T
n.1261G>T
17g.80210614C>GCA401358631CARD14,SGSHn.2844+1356C>G
c.1347G>C (p.Gln449His)
c.551+1457G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.4230G>C
c.601G>C (n.601G>C)
c.949+1457G>C (n.949+1457G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.1328G>C
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.1367G>C
n.969+1457G>C
n.1024+1255G>C
n.1261G>C
dbSNP
17g.80210614C>TCA502404457CARD14,SGSHn.2844+1356C>T
c.1347G>A (p.Gln449=)
c.551+1457G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.4230G>A
c.601G>A (n.601G>A)
c.949+1457G>A (n.949+1457G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.1328G>A
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.1367G>A
n.969+1457G>A
n.1024+1255G>A
n.1261G>A
17g.80210615T>ACA401358632CARD14,SGSHn.2844+1357T>A
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.551+1456A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.4229A>T
c.600A>T (n.600A>T)
c.949+1456A>T (n.949+1456A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.1327A>T
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.1366A>T
n.969+1456A>T
n.1024+1254A>T
n.1260A>T
17g.80210615T>CCA401358633CARD14,SGSHn.2844+1357T>C
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.551+1456A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.4229A>G
c.600A>G (n.600A>G)
c.949+1456A>G (n.949+1456A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.1327A>G
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.1366A>G
n.969+1456A>G
n.1024+1254A>G
n.1260A>G
17g.80210615T>GCA401358634CARD14,SGSHn.2844+1357T>G
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.551+1456A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.4229A>C
c.600A>C (n.600A>C)
c.949+1456A>C (n.949+1456A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.1327A>C
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.1366A>C
n.969+1456A>C
n.1024+1254A>C
n.1260A>C
17g.80210615_80210616delinsTGCA2277862252CARD14,SGSHn.2844+1357_2844+1358delinsTG
c.1345_1346delinsCA (p.Gln449=)
c.551+1455_551+1456delinsCA
c.*555_*556delinsCA (n.*555_*556delinsCA)
n.4228_4229delinsCA
c.599_600delinsCA (n.599_600delinsCA)
c.949+1455_949+1456delinsCA (n.949+1455_949+1456delinsCA)
c.*432_*433delinsCA (n.*432_*433delinsCA)
c.*395_*396delinsCA (n.*395_*396delinsCA)
n.1326_1327delinsCA
c.*1249_*1250delinsCA (n.*1249_*1250delinsCA)
n.1365_1366delinsCA
n.969+1455_969+1456delinsCA
n.1024+1253_1024+1254delinsCA
n.1259_1260delinsCA
17g.80210616G>ACA8817602CARD14,SGSHn.2844+1358G>A
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.551+1455C>T
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.4228C>T
c.599C>T (n.599C>T)
c.949+1455C>T (n.949+1455C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1326C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
n.1365C>T
n.969+1455C>T
n.1024+1253C>T
n.1259C>T
ClinVar dbSNP ExAC
17g.80210616G>CCA401358635CARD14,SGSHn.2844+1358G>C
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.551+1455C>G
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.4228C>G
c.599C>G (n.599C>G)
c.949+1455C>G (n.949+1455C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1326C>G
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
n.1365C>G
n.969+1455C>G
n.1024+1253C>G
n.1259C>G
17g.80210616G=CA2277862253CARD14,SGSHn.2844+1358G=
c.1345C= (p.Gln449=)
c.551+1455C=
c.*555C= (n.*555C=)
n.4228C=
c.599C= (n.599C=)
c.949+1455C= (n.949+1455C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.1326C=
c.*1249C= (n.*1249C=)
n.1365C=
n.969+1455C=
n.1024+1253C=
n.1259C=
17g.80210616G>TCA401358636CARD14,SGSHn.2844+1358G>T
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.551+1455C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.4228C>A
c.599C>A (n.599C>A)
c.949+1455C>A (n.949+1455C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1326C>A
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
n.1365C>A
n.969+1455C>A
n.1024+1253C>A
n.1259C>A
17g.80210618delCA628018996CARD14,SGSHn.2844+1360del
c.1345del (p.Gln449ArgfsTer?)
c.551+1455del
c.*555del (n.*555del)
n.4228del
c.599del (n.599del)
c.949+1455del (n.949+1455del)
c.*432del (n.*432del)
c.*395del (n.*395del)
n.1326del
c.*1249del (n.*1249del)
n.1365del
n.969+1455del
n.1024+1253del
n.1259del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210617G>ACA502404465CARD14,SGSHn.2844+1359G>A
c.1344C>T (p.Thr448=)
c.551+1454C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.4227C>T
c.598C>T (n.598C>T)
c.949+1454C>T (n.949+1454C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.1325C>T
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
n.1364C>T
n.969+1454C>T
n.1024+1252C>T
n.1258C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80210617G>CCA502404466CARD14,SGSHn.2844+1359G>C
c.1344C>G (p.Thr448=)
c.551+1454C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.4227C>G
c.598C>G (n.598C>G)
c.949+1454C>G (n.949+1454C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.1325C>G
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
n.1364C>G
n.969+1454C>G
n.1024+1252C>G
n.1258C>G
17g.80210617G>TCA502404467CARD14,SGSHn.2844+1359G>T
c.1344C>A (p.Thr448=)
c.551+1454C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.4227C>A
c.598C>A (n.598C>A)
c.949+1454C>A (n.949+1454C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.1325C>A
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
n.1364C>A
n.969+1454C>A
n.1024+1252C>A
n.1258C>A
gnomAD v4
17g.80210618G>ACA294890432CARD14,SGSHn.2844+1360G>A
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.551+1453C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.4226C>T
c.597C>T (n.597C>T)
c.949+1453C>T (n.949+1453C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.1324C>T
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
n.1363C>T
n.969+1453C>T
n.1024+1251C>T
n.1257C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210618G>CCA401358638CARD14,SGSHn.2844+1360G>C
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.551+1453C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.4226C>G
c.597C>G (n.597C>G)
c.949+1453C>G (n.949+1453C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.1324C>G
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
n.1363C>G
n.969+1453C>G
n.1024+1251C>G
n.1257C>G
17g.80210618G=CA2277862254CARD14,SGSHn.2844+1360G=
c.1343C= (p.Thr448=)
c.551+1453C=
c.*553C= (n.*553C=)
n.4226C=
c.597C= (n.597C=)
c.949+1453C= (n.949+1453C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.*393C= (n.*393C=)
n.1324C=
c.*1247C= (n.*1247C=)
n.1363C=
n.969+1453C=
n.1024+1251C=
n.1257C=
17g.80210618G>TCA401358637CARD14,SGSHn.2844+1360G>T
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.551+1453C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.4226C>A
c.597C>A (n.597C>A)
c.949+1453C>A (n.949+1453C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.1324C>A
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
n.1363C>A
n.969+1453C>A
n.1024+1251C>A
n.1257C>A
17g.80210619T>ACA401358641CARD14,SGSHn.2844+1361T>A
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.551+1452A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.4225A>T
c.596A>T (n.596A>T)
c.949+1452A>T (n.949+1452A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.1323A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.1362A>T
n.969+1452A>T
n.1024+1250A>T
n.1256A>T
17g.80210619T>CCA401358639CARD14,SGSHn.2844+1361T>C
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.551+1452A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.4225A>G
c.596A>G (n.596A>G)
c.949+1452A>G (n.949+1452A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.1323A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.1362A>G
n.969+1452A>G
n.1024+1250A>G
n.1256A>G
17g.80210619T>GCA401358640CARD14,SGSHn.2844+1361T>G
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.551+1452A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.4225A>C
c.596A>C (n.596A>C)
c.949+1452A>C (n.949+1452A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.1323A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.1362A>C
n.969+1452A>C
n.1024+1250A>C
n.1256A>C
17g.80210620C>ACA401358642CARD14,SGSHn.2844+1362C>A
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.551+1451G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.4224G>T
c.595G>T (n.595G>T)
c.949+1451G>T (n.949+1451G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.1322G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
n.1361G>T
n.969+1451G>T
n.1024+1249G>T
n.1255G>T
17g.80210620C=CA2277862255CARD14,SGSHn.2844+1362C=
c.1341G= (p.Glu447=)
c.551+1451G=
c.*551G= (n.*551G=)
n.4224G=
c.595G= (n.595G=)
c.949+1451G= (n.949+1451G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*391G= (n.*391G=)
n.1322G=
c.*1245G= (n.*1245G=)
n.1361G=
n.969+1451G=
n.1024+1249G=
n.1255G=
17g.80210620C>GCA401358643CARD14,SGSHn.2844+1362C>G
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.551+1451G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.4224G>C
c.595G>C (n.595G>C)
c.949+1451G>C (n.949+1451G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1322G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
n.1361G>C
n.969+1451G>C
n.1024+1249G>C
n.1255G>C
gnomAD v4
17g.80210620C>TCA502404468CARD14,SGSHn.2844+1362C>T
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.551+1451G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.4224G>A
c.595G>A (n.595G>A)
c.949+1451G>A (n.949+1451G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.1322G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
n.1361G>A
n.969+1451G>A
n.1024+1249G>A
n.1255G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80210621T>ACA401358644CARD14,SGSHn.2844+1363T>A
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.551+1450A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.4223A>T
c.594A>T (n.594A>T)
c.949+1450A>T (n.949+1450A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.1321A>T
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.1360A>T
n.969+1450A>T
n.1024+1248A>T
n.1254A>T
17g.80210621T>CCA401358645CARD14,SGSHn.2844+1363T>C
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.551+1450A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.4223A>G
c.594A>G (n.594A>G)
c.949+1450A>G (n.949+1450A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.1321A>G
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.1360A>G
n.969+1450A>G
n.1024+1248A>G
n.1254A>G
ClinVar gnomAD v4
17g.80210621T>GCA401358646CARD14,SGSHn.2844+1363T>G
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.551+1450A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.4223A>C
c.594A>C (n.594A>C)
c.949+1450A>C (n.949+1450A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.1321A>C
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.1360A>C
n.969+1450A>C
n.1024+1248A>C
n.1254A>C
gnomAD v4
17g.80210625_80210645dupCA628018997CARD14,SGSHn.2844+1367_2844+1387dup
c.1320_1340dup (p.His446_Glu447insAspArgSerArgAspProHis)
c.551+1430_551+1450dup
c.*530_*550dup (n.*530_*550dup)
n.4203_4223dup
c.574_594dup (n.574_594dup)
c.949+1430_949+1450dup (n.949+1430_949+1450dup)
c.*407_*427dup (n.*407_*427dup)
c.*370_*390dup (n.*370_*390dup)
n.1301_1321dup
c.*1224_*1244dup (n.*1224_*1244dup)
n.1340_1360dup
n.969+1430_969+1450dup
n.1024+1228_1024+1248dup
n.1234_1254dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210622C>ACA401358647CARD14,SGSHn.2844+1364C>A
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.551+1449G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.4222G>T
c.593G>T (n.593G>T)
c.949+1449G>T (n.949+1449G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1320G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
n.1359G>T
n.969+1449G>T
n.1024+1247G>T
n.1253G>T
17g.80210622C=CA2277862256CARD14,SGSHn.2844+1364C=
c.1339G= (p.Glu447=)
c.551+1449G=
c.*549G= (n.*549G=)
n.4222G=
c.593G= (n.593G=)
c.949+1449G= (n.949+1449G=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.*389G= (n.*389G=)
n.1320G=
c.*1243G= (n.*1243G=)
n.1359G=
n.969+1449G=
n.1024+1247G=
n.1253G=
17g.80210622C>GCA401358648CARD14,SGSHn.2844+1364C>G
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.551+1449G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.4222G>C
c.593G>C (n.593G>C)
c.949+1449G>C (n.949+1449G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1320G>C
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
n.1359G>C
n.969+1449G>C
n.1024+1247G>C
n.1253G>C
gnomAD v4
17g.80210622C>TCA117263CARD14,SGSHn.2844+1364C>T
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.551+1449G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.4222G>A
c.593G>A (n.593G>A)
c.949+1449G>A (n.949+1449G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.1320G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
n.1359G>A
n.969+1449G>A
n.1024+1247G>A
n.1253G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210623G>ACA8817603CARD14,SGSHn.2844+1365G>A
c.1338C>T (p.His446=)
c.551+1448C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.4221C>T
c.592C>T (n.592C>T)
c.949+1448C>T (n.949+1448C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.1319C>T
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.1358C>T
n.969+1448C>T
n.1024+1246C>T
n.1252C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210623G>CCA8817604CARD14,SGSHn.2844+1365G>C
c.1338C>G (p.His446Gln)
c.551+1448C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.4221C>G
c.592C>G (n.592C>G)
c.949+1448C>G (n.949+1448C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.1319C>G
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.1358C>G
n.969+1448C>G
n.1024+1246C>G
n.1252C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210623G=CA2277862257CARD14,SGSHn.2844+1365G=
c.1338C= (p.His446=)
c.551+1448C=
c.*548C= (n.*548C=)
n.4221C=
c.592C= (n.592C=)
c.949+1448C= (n.949+1448C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.1319C=
c.*1242C= (n.*1242C=)
n.1358C=
n.969+1448C=
n.1024+1246C=
n.1252C=
17g.80210623G>TCA401358649CARD14,SGSHn.2844+1365G>T
c.1338C>A (p.His446Gln)
c.551+1448C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.4221C>A
c.592C>A (n.592C>A)
c.949+1448C>A (n.949+1448C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.1319C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.1358C>A
n.969+1448C>A
n.1024+1246C>A
n.1252C>A
dbSNP
17g.80210624T>ACA401358651CARD14,SGSHn.2844+1366T>A
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.551+1447A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.4220A>T
c.591A>T (n.591A>T)
c.949+1447A>T (n.949+1447A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1318A>T
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
n.1357A>T
n.969+1447A>T
n.1024+1245A>T
n.1251A>T
17g.80210624T>CCA8817605CARD14,SGSHn.2844+1366T>C
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.551+1447A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.4220A>G
c.591A>G (n.591A>G)
c.949+1447A>G (n.949+1447A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.1318A>G
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
n.1357A>G
n.969+1447A>G
n.1024+1245A>G
n.1251A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210624T>GCA401358650CARD14,SGSHn.2844+1366T>G
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.551+1447A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.4220A>C
c.591A>C (n.591A>C)
c.949+1447A>C (n.949+1447A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1318A>C
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.1357A>C
n.969+1447A>C
n.1024+1245A>C
n.1251A>C
gnomAD v4
17g.80210624T=CA2277862258CARD14,SGSHn.2844+1366T=
c.1337A= (p.His446=)
c.551+1447A=
c.*547A= (n.*547A=)
n.4220A=
c.591A= (n.591A=)
c.949+1447A= (n.949+1447A=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.*387A= (n.*387A=)
n.1318A=
c.*1241A= (n.*1241A=)
n.1357A=
n.969+1447A=
n.1024+1245A=
n.1251A=
17g.80210625G>ACA401358652CARD14,SGSHn.2844+1367G>A
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.551+1446C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.4219C>T
c.590C>T (n.590C>T)
c.949+1446C>T (n.949+1446C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.1317C>T
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.1356C>T
n.969+1446C>T
n.1024+1244C>T
n.1250C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210625G>CCA401358653CARD14,SGSHn.2844+1367G>C
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.551+1446C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.4219C>G
c.590C>G (n.590C>G)
c.949+1446C>G (n.949+1446C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1317C>G
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.1356C>G
n.969+1446C>G
n.1024+1244C>G
n.1250C>G
17g.80210625G=CA2277862259CARD14,SGSHn.2844+1367G=
c.1336C= (p.His446=)
c.551+1446C=
c.*546C= (n.*546C=)
n.4219C=
c.590C= (n.590C=)
c.949+1446C= (n.949+1446C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.*386C= (n.*386C=)
n.1317C=
c.*1240C= (n.*1240C=)
n.1356C=
n.969+1446C=
n.1024+1244C=
n.1250C=
17g.80210625G>TCA401358654CARD14,SGSHn.2844+1367G>T
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.551+1446C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.4219C>A
c.590C>A (n.590C>A)
c.949+1446C>A (n.949+1446C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1317C>A
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.1356C>A
n.969+1446C>A
n.1024+1244C>A
n.1250C>A
17g.80210629delCA2739268492CARD14,SGSHn.2844+1371del
c.1336del (p.His446ThrfsTer?)
c.551+1446del
c.*546del (n.*546del)
n.4219del
c.590del (n.590del)
c.949+1446del (n.949+1446del)
c.*423del (n.*423del)
c.*386del (n.*386del)
n.1317del
c.*1240del (n.*1240del)
n.1356del
n.969+1446del
n.1024+1244del
n.1250del
ClinVar
17g.80210626G>ACA502404474CARD14,SGSHn.2844+1368G>A
c.1335C>T (p.Pro445=)
c.551+1445C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.4218C>T
c.589C>T (n.589C>T)
c.949+1445C>T (n.949+1445C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.1316C>T
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
n.1355C>T
n.969+1445C>T
n.1024+1243C>T
n.1249C>T
17g.80210626G>CCA502404475CARD14,SGSHn.2844+1368G>C
c.1335C>G (p.Pro445=)
c.551+1445C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.4218C>G
c.589C>G (n.589C>G)
c.949+1445C>G (n.949+1445C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.1316C>G
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
n.1355C>G
n.969+1445C>G
n.1024+1243C>G
n.1249C>G
17g.80210626G>TCA502404476CARD14,SGSHn.2844+1368G>T
c.1335C>A (p.Pro445=)
c.551+1445C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.4218C>A
c.589C>A (n.589C>A)
c.949+1445C>A (n.949+1445C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.1316C>A
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
n.1355C>A
n.969+1445C>A
n.1024+1243C>A
n.1249C>A
17g.80210627G>ACA401358655CARD14,SGSHn.2844+1369G>A
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.551+1444C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.4217C>T
c.588C>T (n.588C>T)
c.949+1444C>T (n.949+1444C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1315C>T
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
n.1354C>T
n.969+1444C>T
n.1024+1242C>T
n.1248C>T
gnomAD v4
17g.80210627G>CCA401358656CARD14,SGSHn.2844+1369G>C
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.551+1444C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.4217C>G
c.588C>G (n.588C>G)
c.949+1444C>G (n.949+1444C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1315C>G
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
n.1354C>G
n.969+1444C>G
n.1024+1242C>G
n.1248C>G
17g.80210627G>TCA401358657CARD14,SGSHn.2844+1369G>T
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.551+1444C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.4217C>A
c.588C>A (n.588C>A)
c.949+1444C>A (n.949+1444C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1315C>A
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
n.1354C>A
n.969+1444C>A
n.1024+1242C>A
n.1248C>A
17g.80210627_80210628delinsAACA645599472CARD14,SGSHn.2844+1369_2844+1370delinsAA
c.1333_1334delinsTT (p.Pro445Phe)
c.551+1443_551+1444delinsTT
c.*543_*544delinsTT (n.*543_*544delinsTT)
n.4216_4217delinsTT
c.587_588delinsTT (n.587_588delinsTT)
c.949+1443_949+1444delinsTT (n.949+1443_949+1444delinsTT)
c.*420_*421delinsTT (n.*420_*421delinsTT)
c.*383_*384delinsTT (n.*383_*384delinsTT)
n.1314_1315delinsTT
c.*1237_*1238delinsTT (n.*1237_*1238delinsTT)
n.1353_1354delinsTT
n.969+1443_969+1444delinsTT
n.1024+1241_1024+1242delinsTT
n.1247_1248delinsTT
COSMIC
17g.80210628G>ACA401358658CARD14,SGSHn.2844+1370G>A
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.551+1443C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.4216C>T
c.587C>T (n.587C>T)
c.949+1443C>T (n.949+1443C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1314C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.1353C>T
n.969+1443C>T
n.1024+1241C>T
n.1247C>T
17g.80210628G>CCA401358659CARD14,SGSHn.2844+1370G>C
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.551+1443C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.4216C>G
c.587C>G (n.587C>G)
c.949+1443C>G (n.949+1443C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1314C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.1353C>G
n.969+1443C>G
n.1024+1241C>G
n.1247C>G
17g.80210628G=CA2277862260CARD14,SGSHn.2844+1370G=
c.1333C= (p.Pro445=)
c.551+1443C=
c.*543C= (n.*543C=)
n.4216C=
c.587C= (n.587C=)
c.949+1443C= (n.949+1443C=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.1314C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.1353C=
n.969+1443C=
n.1024+1241C=
n.1247C=
17g.80210628G>TCA401358660CARD14,SGSHn.2844+1370G>T
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.551+1443C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.4216C>A
c.587C>A (n.587C>A)
c.949+1443C>A (n.949+1443C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1314C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.1353C>A
n.969+1443C>A
n.1024+1241C>A
n.1247C>A
dbSNP
17g.80210629G>ACA8817606CARD14,SGSHn.2844+1371G>A
c.1332C>T (p.Asp444=)
c.551+1442C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.4215C>T
c.586C>T (n.586C>T)
c.949+1442C>T (n.949+1442C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1313C>T
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.1352C>T
n.969+1442C>T
n.1024+1240C>T
n.1246C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210629G>CCA401358661CARD14,SGSHn.2844+1371G>C
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.551+1442C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.4215C>G
c.586C>G (n.586C>G)
c.949+1442C>G (n.949+1442C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1313C>G
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.1352C>G
n.969+1442C>G
n.1024+1240C>G
n.1246C>G
17g.80210629G=CA2277862261CARD14,SGSHn.2844+1371G=
c.1332C= (p.Asp444=)
c.551+1442C=
c.*542C= (n.*542C=)
n.4215C=
c.586C= (n.586C=)
c.949+1442C= (n.949+1442C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*382C= (n.*382C=)
n.1313C=
c.*1236C= (n.*1236C=)
n.1352C=
n.969+1442C=
n.1024+1240C=
n.1246C=
17g.80210629G>TCA401358662CARD14,SGSHn.2844+1371G>T
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.551+1442C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.4215C>A
c.586C>A (n.586C>A)
c.949+1442C>A (n.949+1442C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1313C>A
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.1352C>A
n.969+1442C>A
n.1024+1240C>A
n.1246C>A
gnomAD v4
17g.80210630T>ACA401358665CARD14,SGSHn.2844+1372T>A
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.551+1441A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.4214A>T
c.585A>T (n.585A>T)
c.949+1441A>T (n.949+1441A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.1312A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.1351A>T
n.969+1441A>T
n.1024+1239A>T
n.1245A>T
17g.80210630T>CCA401358664CARD14,SGSHn.2844+1372T>C
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.551+1441A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.4214A>G
c.585A>G (n.585A>G)
c.949+1441A>G (n.949+1441A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.1312A>G
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.1351A>G
n.969+1441A>G
n.1024+1239A>G
n.1245A>G
gnomAD v4
17g.80210630T>GCA401358663CARD14,SGSHn.2844+1372T>G
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.551+1441A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.4214A>C
c.585A>C (n.585A>C)
c.949+1441A>C (n.949+1441A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.1312A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.1351A>C
n.969+1441A>C
n.1024+1239A>C
n.1245A>C
17g.80210631C>ACA8817607CARD14,SGSHn.2844+1373C>A
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.551+1440G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.4213G>T
c.584G>T (n.584G>T)
c.949+1440G>T (n.949+1440G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1311G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.1350G>T
n.969+1440G>T
n.1024+1238G>T
n.1244G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80210631C=CA2277862262CARD14,SGSHn.2844+1373C=
c.1330G= (p.Asp444=)
c.551+1440G=
c.*540G= (n.*540G=)
n.4213G=
c.584G= (n.584G=)
c.949+1440G= (n.949+1440G=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.1311G=
c.*1234G= (n.*1234G=)
n.1350G=
n.969+1440G=
n.1024+1238G=
n.1244G=
17g.80210631C>GCA401358666CARD14,SGSHn.2844+1373C>G
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.551+1440G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.4213G>C
c.584G>C (n.584G>C)
c.949+1440G>C (n.949+1440G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1311G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.1350G>C
n.969+1440G>C
n.1024+1238G>C
n.1244G>C
17g.80210631C>TCA8817608CARD14,SGSHn.2844+1373C>T
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.551+1440G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.4213G>A
c.584G>A (n.584G>A)
c.949+1440G>A (n.949+1440G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1311G>A
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.1350G>A
n.969+1440G>A
n.1024+1238G>A
n.1244G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80210632C>ACA502404481CARD14,SGSHn.2844+1374C>A
c.1329G>T (p.Arg443=)
c.551+1439G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.4212G>T
c.583G>T (n.583G>T)
c.949+1439G>T (n.949+1439G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1310G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.1349G>T
n.969+1439G>T
n.1024+1237G>T
n.1243G>T
17g.80210632C>GCA502404482CARD14,SGSHn.2844+1374C>G
c.1329G>C (p.Arg443=)
c.551+1439G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.4212G>C
c.583G>C (n.583G>C)
c.949+1439G>C (n.949+1439G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1310G>C
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.1349G>C
n.969+1439G>C
n.1024+1237G>C
n.1243G>C
17g.80210632C>TCA502404483CARD14,SGSHn.2844+1374C>T
c.1329G>A (p.Arg443=)
c.551+1439G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.4212G>A
c.583G>A (n.583G>A)
c.949+1439G>A (n.949+1439G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1310G>A
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.1349G>A
n.969+1439G>A
n.1024+1237G>A
n.1243G>A
17g.80210633C>ACA401358667CARD14,SGSHn.2844+1375C>A
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
c.551+1438G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.4211G>T
c.582G>T (n.582G>T)
c.949+1438G>T (n.949+1438G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.1309G>T
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
n.1348G>T
n.969+1438G>T
n.1024+1236G>T
n.1242G>T
17g.80210633C=CA2277862263CARD14,SGSHn.2844+1375C=
c.1328G= (p.Arg443=)
c.551+1438G=
c.*538G= (n.*538G=)
n.4211G=
c.582G= (n.582G=)
c.949+1438G= (n.949+1438G=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.1309G=
c.*1232G= (n.*1232G=)
n.1348G=
n.969+1438G=
n.1024+1236G=
n.1242G=
17g.80210633C>GCA401358668CARD14,SGSHn.2844+1375C>G
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.551+1438G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.4211G>C
c.582G>C (n.582G>C)
c.949+1438G>C (n.949+1438G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.1309G>C
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
n.1348G>C
n.969+1438G>C
n.1024+1236G>C
n.1242G>C
17g.80210633C>TCA8817609CARD14,SGSHn.2844+1375C>T
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
c.551+1438G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.4211G>A
c.582G>A (n.582G>A)
c.949+1438G>A (n.949+1438G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.1309G>A
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
n.1348G>A
n.969+1438G>A
n.1024+1236G>A
n.1242G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210634G>ACA8817610CARD14,SGSHn.2844+1376G>A
c.1327C>T (p.Arg443Trp)
c.551+1437C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.4210C>T
c.581C>T (n.581C>T)
c.949+1437C>T (n.949+1437C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.1308C>T
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
n.1347C>T
n.969+1437C>T
n.1024+1235C>T
n.1241C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210634G>CCA401358669CARD14,SGSHn.2844+1376G>C
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.551+1437C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.4210C>G
c.581C>G (n.581C>G)
c.949+1437C>G (n.949+1437C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.1308C>G
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
n.1347C>G
n.969+1437C>G
n.1024+1235C>G
n.1241C>G
17g.80210634G=CA2277862264CARD14,SGSHn.2844+1376G=
c.1327C= (p.Arg443=)
c.551+1437C=
c.*537C= (n.*537C=)
n.4210C=
c.581C= (n.581C=)
c.949+1437C= (n.949+1437C=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.*377C= (n.*377C=)
n.1308C=
c.*1231C= (n.*1231C=)
n.1347C=
n.969+1437C=
n.1024+1235C=
n.1241C=
17g.80210634G>TCA502404484CARD14,SGSHn.2844+1376G>T
c.1327C>A (p.Arg443=)
c.551+1437C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.4210C>A
c.581C>A (n.581C>A)
c.949+1437C>A (n.949+1437C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1308C>A
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.1347C>A
n.969+1437C>A
n.1024+1235C>A
n.1241C>A
17g.80210635G>ACA502404485CARD14,SGSHn.2844+1377G>A
c.1326C>T (p.Ser442=)
c.551+1436C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.4209C>T
c.580C>T (n.580C>T)
c.949+1436C>T (n.949+1436C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.1307C>T
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.1346C>T
n.969+1436C>T
n.1024+1234C>T
n.1240C>T
17g.80210635G>CCA401358670CARD14,SGSHn.2844+1377G>C
c.1326C>G (p.Ser442Arg)
c.551+1436C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.4209C>G
c.580C>G (n.580C>G)
c.949+1436C>G (n.949+1436C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.1307C>G
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
n.1346C>G
n.969+1436C>G
n.1024+1234C>G
n.1240C>G
17g.80210635G>TCA401358671CARD14,SGSHn.2844+1377G>T
c.1326C>A (p.Ser442Arg)
c.551+1436C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.4209C>A
c.580C>A (n.580C>A)
c.949+1436C>A (n.949+1436C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.1307C>A
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
n.1346C>A
n.969+1436C>A
n.1024+1234C>A
n.1240C>A

Number of alleles fetched