Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.80210518_80210538dup | CA2640319945 | CARD14,SGSH | n.2844+1260_2844+1280dup c.1423_1443dup (p.Cys481_Ala482insThrHisAspProTrpValCys) c.551+1533_551+1553dup c.*633_*653dup (n.*633_*653dup) n.4306_4326dup c.677_697dup (n.677_697dup) c.949+1533_949+1553dup (n.949+1533_949+1553dup) c.*510_*530dup (n.*510_*530dup) c.*473_*493dup (n.*473_*493dup) n.1404_1424dup c.*1327_*1347dup (n.*1327_*1347dup) n.1443_1463dup n.969+1533_969+1553dup n.1024+1331_1024+1351dup n.1337_1357dup | gnomAD v4 |
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17 | g.80210524C>G | CA401358427 | CARD14,SGSH | n.2844+1266C>G c.1437G>C (p.Trp479Cys) c.551+1547G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.4320G>C c.691G>C (n.691G>C) c.949+1547G>C (n.949+1547G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1418G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.1457G>C n.969+1547G>C n.1024+1345G>C n.1351G>C | |
17 | g.80210524C>T | CA401358428 | CARD14,SGSH | n.2844+1266C>T c.1437G>A (p.Trp479Ter) c.551+1547G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.4320G>A c.691G>A (n.691G>A) c.949+1547G>A (n.949+1547G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1418G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.1457G>A n.969+1547G>A n.1024+1345G>A n.1351G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80210525C>A | CA401358429 | CARD14,SGSH | n.2844+1267C>A c.1436G>T (p.Trp479Leu) c.551+1546G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.4319G>T c.690G>T (n.690G>T) c.949+1546G>T (n.949+1546G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1417G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.1456G>T n.969+1546G>T n.1024+1344G>T n.1350G>T | |
17 | g.80210525C= | CA2277862211 | CARD14,SGSH | n.2844+1267C= c.1436G= (p.Trp479=) c.551+1546G= c.*646G= (n.*646G=) n.4319G= c.690G= (n.690G=) c.949+1546G= (n.949+1546G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*486G= (n.*486G=) n.1417G= c.*1340G= (n.*1340G=) n.1456G= n.969+1546G= n.1024+1344G= n.1350G= | |
17 | g.80210525C>G | CA401358430 | CARD14,SGSH | n.2844+1267C>G c.1436G>C (p.Trp479Ser) c.551+1546G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.4319G>C c.690G>C (n.690G>C) c.949+1546G>C (n.949+1546G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1417G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.1456G>C n.969+1546G>C n.1024+1344G>C n.1350G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210525C>T | CA401358431 | CARD14,SGSH | n.2844+1267C>T c.1436G>A (p.Trp479Ter) c.551+1546G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.4319G>A c.690G>A (n.690G>A) c.949+1546G>A (n.949+1546G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1417G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.1456G>A n.969+1546G>A n.1024+1344G>A n.1350G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80210526A>C | CA401358432 | CARD14,SGSH | n.2844+1268A>C c.1435T>G (p.Trp479Gly) c.551+1545T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.4318T>G c.689T>G (n.689T>G) c.949+1545T>G (n.949+1545T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.1416T>G c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.1455T>G n.969+1545T>G n.1024+1343T>G n.1349T>G | |
17 | g.80210526A>G | CA401358433 | CARD14,SGSH | n.2844+1268A>G c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.551+1545T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.4318T>C c.689T>C (n.689T>C) c.949+1545T>C (n.949+1545T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1416T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.1455T>C n.969+1545T>C n.1024+1343T>C n.1349T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210526A>T | CA401358434 | CARD14,SGSH | n.2844+1268A>T c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.551+1545T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.4318T>A c.689T>A (n.689T>A) c.949+1545T>A (n.949+1545T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1416T>A c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.1455T>A n.969+1545T>A n.1024+1343T>A n.1349T>A | |
17 | g.80210527G>A | CA502404234 | CARD14,SGSH | n.2844+1269G>A c.1434C>T (p.Pro478=) c.551+1544C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.4317C>T c.688C>T (n.688C>T) c.949+1544C>T (n.949+1544C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1415C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.1454C>T n.969+1544C>T n.1024+1342C>T n.1348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210527G>C | CA8817587 | CARD14,SGSH | n.2844+1269G>C c.1434C>G (p.Pro478=) c.551+1544C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.4317C>G c.688C>G (n.688C>G) c.949+1544C>G (n.949+1544C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1415C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.1454C>G n.969+1544C>G n.1024+1342C>G n.1348C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210527G= | CA2277862212 | CARD14,SGSH | n.2844+1269G= c.1434C= (p.Pro478=) c.551+1544C= c.*644C= (n.*644C=) n.4317C= c.688C= (n.688C=) c.949+1544C= (n.949+1544C=) c.*521C= (n.*521C=) c.*484C= (n.*484C=) n.1415C= c.*1338C= (n.*1338C=) n.1454C= n.969+1544C= n.1024+1342C= n.1348C= | |
17 | g.80210527G>T | CA502404231 | CARD14,SGSH | n.2844+1269G>T c.1434C>A (p.Pro478=) c.551+1544C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.4317C>A c.688C>A (n.688C>A) c.949+1544C>A (n.949+1544C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1415C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.1454C>A n.969+1544C>A n.1024+1342C>A n.1348C>A | ClinVar |
17 | g.80210528G>A | CA401358435 | CARD14,SGSH | n.2844+1270G>A c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.551+1543C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.4316C>T c.687C>T (n.687C>T) c.949+1543C>T (n.949+1543C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.1414C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.1453C>T n.969+1543C>T n.1024+1341C>T n.1347C>T | |
17 | g.80210528G>C | CA401358437 | CARD14,SGSH | n.2844+1270G>C c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.551+1543C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.4316C>G c.687C>G (n.687C>G) c.949+1543C>G (n.949+1543C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.1414C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.1453C>G n.969+1543C>G n.1024+1341C>G n.1347C>G | |
17 | g.80210528G>T | CA401358436 | CARD14,SGSH | n.2844+1270G>T c.1433C>A (p.Pro478His) c.551+1543C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.4316C>A c.687C>A (n.687C>A) c.949+1543C>A (n.949+1543C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.1414C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.1453C>A n.969+1543C>A n.1024+1341C>A n.1347C>A | |
17 | g.80210529G>A | CA401358438 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G>A c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.551+1542C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.4315C>T c.686C>T (n.686C>T) c.949+1542C>T (n.949+1542C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1413C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.1452C>T n.969+1542C>T n.1024+1340C>T n.1346C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80210529G>C | CA401358439 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G>C c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.551+1542C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.4315C>G c.686C>G (n.686C>G) c.949+1542C>G (n.949+1542C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1413C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.1452C>G n.969+1542C>G n.1024+1340C>G n.1346C>G | |
17 | g.80210529G= | CA2277862213 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G= c.1432C= (p.Pro478=) c.551+1542C= c.*642C= (n.*642C=) n.4315C= c.686C= (n.686C=) c.949+1542C= (n.949+1542C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*482C= (n.*482C=) n.1413C= c.*1336C= (n.*1336C=) n.1452C= n.969+1542C= n.1024+1340C= n.1346C= | |
17 | g.80210529G>T | CA401358440 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G>T c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.551+1542C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.4315C>A c.686C>A (n.686C>A) c.949+1542C>A (n.949+1542C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1413C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.1452C>A n.969+1542C>A n.1024+1340C>A n.1346C>A | |
17 | g.80210530G>A | CA502404245 | CARD14,SGSH | n.2844+1272G>A c.1431C>T (p.Asp477=) c.551+1541C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.4314C>T c.685C>T (n.685C>T) c.949+1541C>T (n.949+1541C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.1412C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1451C>T n.969+1541C>T n.1024+1339C>T n.1345C>T | ClinVar |
17 | g.80210530G>C | CA401358441 | CARD14,SGSH | n.2844+1272G>C c.1431C>G (p.Asp477Glu) c.551+1541C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.4314C>G c.685C>G (n.685C>G) c.949+1541C>G (n.949+1541C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.1412C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.1451C>G n.969+1541C>G n.1024+1339C>G n.1345C>G | |
17 | g.80210530G>T | CA401358442 | CARD14,SGSH | n.2844+1272G>T c.1431C>A (p.Asp477Glu) c.551+1541C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.4314C>A c.685C>A (n.685C>A) c.949+1541C>A (n.949+1541C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.1412C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.1451C>A n.969+1541C>A n.1024+1339C>A n.1345C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80210531T>A | CA401358443 | CARD14,SGSH | n.2844+1273T>A c.1430A>T (p.Asp477Val) c.551+1540A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.4313A>T c.684A>T (n.684A>T) c.949+1540A>T (n.949+1540A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.1411A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1450A>T n.969+1540A>T n.1024+1338A>T n.1344A>T | |
17 | g.80210531T>C | CA401358444 | CARD14,SGSH | n.2844+1273T>C c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.551+1540A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.4313A>G c.684A>G (n.684A>G) c.949+1540A>G (n.949+1540A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.1411A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1450A>G n.969+1540A>G n.1024+1338A>G n.1344A>G | |
17 | g.80210531T>G | CA401358445 | CARD14,SGSH | n.2844+1273T>G c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.551+1540A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.4313A>C c.684A>C (n.684A>C) c.949+1540A>C (n.949+1540A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.1411A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.1450A>C n.969+1540A>C n.1024+1338A>C n.1344A>C | |
17 | g.80210531_80210532del | CA913014105 | CARD14,SGSH | n.2844+1273_2844+1274del c.1429_1430del (p.Asp477ProfsTer24) c.551+1539_551+1540del c.*639_*640del (n.*639_*640del) n.4312_4313del c.683_684del (n.683_684del) c.949+1539_949+1540del (n.949+1539_949+1540del) c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.*479_*480del (n.*479_*480del) n.1410_1411del c.*1333_*1334del (n.*1333_*1334del) n.1449_1450del n.969+1539_969+1540del n.1024+1337_1024+1338del n.1343_1344del | |
17 | g.80210531_80210532delinsTC | CA2277862214 | CARD14,SGSH | n.2844+1273_2844+1274delinsTC c.1429_1430delinsGA (p.Asp477=) c.551+1539_551+1540delinsGA c.*639_*640delinsGA (n.*639_*640delinsGA) n.4312_4313delinsGA c.683_684delinsGA (n.683_684delinsGA) c.949+1539_949+1540delinsGA (n.949+1539_949+1540delinsGA) c.*516_*517delinsGA (n.*516_*517delinsGA) c.*479_*480delinsGA (n.*479_*480delinsGA) n.1410_1411delinsGA c.*1333_*1334delinsGA (n.*1333_*1334delinsGA) n.1449_1450delinsGA n.969+1539_969+1540delinsGA n.1024+1337_1024+1338delinsGA n.1343_1344delinsGA | |
17 | g.80210532del | CA8817588 | CARD14,SGSH | n.2844+1274del c.1429del (p.Asp477ThrfsTer?) c.551+1539del c.*639del (n.*639del) n.4312del c.683del (n.683del) c.949+1539del (n.949+1539del) c.*516del (n.*516del) c.*479del (n.*479del) n.1410del c.*1333del (n.*1333del) n.1449del n.969+1539del n.1024+1337del n.1343del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210532C>A | CA401358446 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C>A c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.551+1539G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.4312G>T c.683G>T (n.683G>T) c.949+1539G>T (n.949+1539G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1410G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) n.1449G>T n.969+1539G>T n.1024+1337G>T n.1343G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210532C= | CA2277862215 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C= c.1429G= (p.Asp477=) c.551+1539G= c.*639G= (n.*639G=) n.4312G= c.683G= (n.683G=) c.949+1539G= (n.949+1539G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*479G= (n.*479G=) n.1410G= c.*1333G= (n.*1333G=) n.1449G= n.969+1539G= n.1024+1337G= n.1343G= | |
17 | g.80210532C>G | CA401358447 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C>G c.1429G>C (p.Asp477His) c.551+1539G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.4312G>C c.683G>C (n.683G>C) c.949+1539G>C (n.949+1539G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1410G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) n.1449G>C n.969+1539G>C n.1024+1337G>C n.1343G>C | |
17 | g.80210532C>T | CA16620651 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C>T c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.551+1539G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.4312G>A c.683G>A (n.683G>A) c.949+1539G>A (n.949+1539G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1410G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) n.1449G>A n.969+1539G>A n.1024+1337G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210533G>A | CA8817589 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G>A c.1428C>T (p.His476=) c.551+1538C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.4311C>T c.682C>T (n.682C>T) c.949+1538C>T (n.949+1538C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1409C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1448C>T n.969+1538C>T n.1024+1336C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210533G>C | CA401358449 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G>C c.1428C>G (p.His476Gln) c.551+1538C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.4311C>G c.682C>G (n.682C>G) c.949+1538C>G (n.949+1538C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1409C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1448C>G n.969+1538C>G n.1024+1336C>G n.1342C>G | |
17 | g.80210533G= | CA2277862216 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G= c.1428C= (p.His476=) c.551+1538C= c.*638C= (n.*638C=) n.4311C= c.682C= (n.682C=) c.949+1538C= (n.949+1538C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*478C= (n.*478C=) n.1409C= c.*1332C= (n.*1332C=) n.1448C= n.969+1538C= n.1024+1336C= n.1342C= | |
17 | g.80210533G>T | CA401358448 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G>T c.1428C>A (p.His476Gln) c.551+1538C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.4311C>A c.682C>A (n.682C>A) c.949+1538C>A (n.949+1538C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1409C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1448C>A n.969+1538C>A n.1024+1336C>A n.1342C>A | COSMIC |
17 | g.80210534T>A | CA401358450 | CARD14,SGSH | n.2844+1276T>A c.1427A>T (p.His476Leu) c.551+1537A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.4310A>T c.681A>T (n.681A>T) c.949+1537A>T (n.949+1537A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1408A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.1447A>T n.969+1537A>T n.1024+1335A>T n.1341A>T | |
17 | g.80210534T>C | CA401358451 | CARD14,SGSH | n.2844+1276T>C c.1427A>G (p.His476Arg) c.551+1537A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.4310A>G c.681A>G (n.681A>G) c.949+1537A>G (n.949+1537A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1408A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.1447A>G n.969+1537A>G n.1024+1335A>G n.1341A>G | |
17 | g.80210534T>G | CA401358452 | CARD14,SGSH | n.2844+1276T>G c.1427A>C (p.His476Pro) c.551+1537A>C c.*637A>C (n.*637A>C) n.4310A>C c.681A>C (n.681A>C) c.949+1537A>C (n.949+1537A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1408A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.1447A>C n.969+1537A>C n.1024+1335A>C n.1341A>C | |
17 | g.80210534_80210535delinsTG | CA2277862217 | CARD14,SGSH | n.2844+1276_2844+1277delinsTG c.1426_1427delinsCA (p.His476=) c.551+1536_551+1537delinsCA c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA) n.4309_4310delinsCA c.680_681delinsCA (n.680_681delinsCA) c.949+1536_949+1537delinsCA (n.949+1536_949+1537delinsCA) c.*513_*514delinsCA (n.*513_*514delinsCA) c.*476_*477delinsCA (n.*476_*477delinsCA) n.1407_1408delinsCA c.*1330_*1331delinsCA (n.*1330_*1331delinsCA) n.1446_1447delinsCA n.969+1536_969+1537delinsCA n.1024+1334_1024+1335delinsCA n.1340_1341delinsCA | |
17 | g.80210535G>A | CA401358453 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G>A c.1426C>T (p.His476Tyr) c.551+1536C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.4309C>T c.680C>T (n.680C>T) c.949+1536C>T (n.949+1536C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1407C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.1446C>T n.969+1536C>T n.1024+1334C>T n.1340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210535G>C | CA401358454 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G>C c.1426C>G (p.His476Asp) c.551+1536C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.4309C>G c.680C>G (n.680C>G) c.949+1536C>G (n.949+1536C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1407C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.1446C>G n.969+1536C>G n.1024+1334C>G n.1340C>G | |
17 | g.80210535G= | CA2277862219 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G= c.1426C= (p.His476=) c.551+1536C= c.*636C= (n.*636C=) n.4309C= c.680C= (n.680C=) c.949+1536C= (n.949+1536C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*476C= (n.*476C=) n.1407C= c.*1330C= (n.*1330C=) n.1446C= n.969+1536C= n.1024+1334C= n.1340C= | |
17 | g.80210535G>T | CA401358455 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G>T c.1426C>A (p.His476Asn) c.551+1536C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.4309C>A c.680C>A (n.680C>A) c.949+1536C>A (n.949+1536C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1407C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.1446C>A n.969+1536C>A n.1024+1334C>A n.1340C>A | |
17 | g.80210537del | CA2277862218 | CARD14,SGSH | n.2844+1279del c.1426del (p.His476ThrfsTer?) c.551+1536del c.*636del (n.*636del) n.4309del c.680del (n.680del) c.949+1536del (n.949+1536del) c.*513del (n.*513del) c.*476del (n.*476del) n.1407del c.*1330del (n.*1330del) n.1446del n.969+1536del n.1024+1334del n.1340del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210536G>A | CA502404297 | CARD14,SGSH | n.2844+1278G>A c.1425C>T (p.Thr475=) c.551+1535C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.4308C>T c.679C>T (n.679C>T) c.949+1535C>T (n.949+1535C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.1406C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1445C>T n.969+1535C>T n.1024+1333C>T n.1339C>T | |
17 | g.80210536G>C | CA502404294 | CARD14,SGSH | n.2844+1278G>C c.1425C>G (p.Thr475=) c.551+1535C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.4308C>G c.679C>G (n.679C>G) c.949+1535C>G (n.949+1535C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.1406C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1445C>G n.969+1535C>G n.1024+1333C>G n.1339C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210536G= | CA2277862220 | CARD14,SGSH | n.2844+1278G= c.1425C= (p.Thr475=) c.551+1535C= c.*635C= (n.*635C=) n.4308C= c.679C= (n.679C=) c.949+1535C= (n.949+1535C=) c.*512C= (n.*512C=) c.*475C= (n.*475C=) n.1406C= c.*1329C= (n.*1329C=) n.1445C= n.969+1535C= n.1024+1333C= n.1339C= | |
17 | g.80210536G>T | CA8817590 | CARD14,SGSH | n.2844+1278G>T c.1425C>A (p.Thr475=) c.551+1535C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.4308C>A c.679C>A (n.679C>A) c.949+1535C>A (n.949+1535C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.1406C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1445C>A n.969+1535C>A n.1024+1333C>A n.1339C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80210537G>A | CA401358456 | CARD14,SGSH | n.2844+1279G>A c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.551+1534C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.4307C>T c.678C>T (n.678C>T) c.949+1534C>T (n.949+1534C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.1405C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1444C>T n.969+1534C>T n.1024+1332C>T n.1338C>T | |
17 | g.80210537G>C | CA401358457 | CARD14,SGSH | n.2844+1279G>C c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.551+1534C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.4307C>G c.678C>G (n.678C>G) c.949+1534C>G (n.949+1534C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) n.1405C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1444C>G n.969+1534C>G n.1024+1332C>G n.1338C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210537G>T | CA401358458 | CARD14,SGSH | n.2844+1279G>T c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.551+1534C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.4307C>A c.678C>A (n.678C>A) c.949+1534C>A (n.949+1534C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) n.1405C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1444C>A n.969+1534C>A n.1024+1332C>A n.1338C>A | |
17 | g.80210538T>A | CA401358459 | CARD14,SGSH | n.2844+1280T>A c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.551+1533A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.4306A>T c.677A>T (n.677A>T) c.949+1533A>T (n.949+1533A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.1404A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1443A>T n.969+1533A>T n.1024+1331A>T n.1337A>T | |
17 | g.80210538T>C | CA401358460 | CARD14,SGSH | n.2844+1280T>C c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.551+1533A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.4306A>G c.677A>G (n.677A>G) c.949+1533A>G (n.949+1533A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.1404A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1443A>G n.969+1533A>G n.1024+1331A>G n.1337A>G | |
17 | g.80210538T>G | CA401358461 | CARD14,SGSH | n.2844+1280T>G c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.551+1533A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.4306A>C c.677A>C (n.677A>C) c.949+1533A>C (n.949+1533A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.1404A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1443A>C n.969+1533A>C n.1024+1331A>C n.1337A>C | |
17 | g.80210539C>A | CA401358462 | CARD14,SGSH | n.2844+1281C>A c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.551+1532G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.4305G>T c.676G>T (n.676G>T) c.949+1532G>T (n.949+1532G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1403G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.1442G>T n.969+1532G>T n.1024+1330G>T n.1336G>T | |
17 | g.80210539C>G | CA401358463 | CARD14,SGSH | n.2844+1281C>G c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.551+1532G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.4305G>C c.676G>C (n.676G>C) c.949+1532G>C (n.949+1532G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1403G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.1442G>C n.969+1532G>C n.1024+1330G>C n.1336G>C | |
17 | g.80210539C>T | CA502404319 | CARD14,SGSH | n.2844+1281C>T c.1422G>A (p.Glu474=) c.551+1532G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.4305G>A c.676G>A (n.676G>A) c.949+1532G>A (n.949+1532G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1403G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.1442G>A n.969+1532G>A n.1024+1330G>A n.1336G>A | ClinVar |
17 | g.80210540T>A | CA401358464 | CARD14,SGSH | n.2844+1282T>A c.1421A>T (p.Glu474Val) c.551+1531A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.4304A>T c.675A>T (n.675A>T) c.949+1531A>T (n.949+1531A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) n.1402A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.1441A>T n.969+1531A>T n.1024+1329A>T n.1335A>T | |
17 | g.80210540T>C | CA401358466 | CARD14,SGSH | n.2844+1282T>C c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.551+1531A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.4304A>G c.675A>G (n.675A>G) c.949+1531A>G (n.949+1531A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.1402A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.1441A>G n.969+1531A>G n.1024+1329A>G n.1335A>G | |
17 | g.80210540T>G | CA401358465 | CARD14,SGSH | n.2844+1282T>G c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.551+1531A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.4304A>C c.675A>C (n.675A>C) c.949+1531A>C (n.949+1531A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.1402A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.1441A>C n.969+1531A>C n.1024+1329A>C n.1335A>C | |
17 | g.80210541C>A | CA401358467 | CARD14,SGSH | n.2844+1283C>A c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.551+1530G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.4303G>T c.674G>T (n.674G>T) c.949+1530G>T (n.949+1530G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.1401G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1440G>T n.969+1530G>T n.1024+1328G>T n.1334G>T | |
17 | g.80210541C>G | CA401358469 | CARD14,SGSH | n.2844+1283C>G c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.551+1530G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.4303G>C c.674G>C (n.674G>C) c.949+1530G>C (n.949+1530G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.1401G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1440G>C n.969+1530G>C n.1024+1328G>C n.1334G>C | |
17 | g.80210541C>T | CA401358468 | CARD14,SGSH | n.2844+1283C>T c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.551+1530G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.4303G>A c.674G>A (n.674G>A) c.949+1530G>A (n.949+1530G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.1401G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1440G>A n.969+1530G>A n.1024+1328G>A n.1334G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210542C>A | CA401358470 | CARD14,SGSH | n.2844+1284C>A c.1419G>T (p.Trp473Cys) c.551+1529G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.4302G>T c.673G>T (n.673G>T) c.949+1529G>T (n.949+1529G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.1400G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.1439G>T n.969+1529G>T n.1024+1327G>T n.1333G>T | |
17 | g.80210542C= | CA2277862221 | CARD14,SGSH | n.2844+1284C= c.1419G= (p.Trp473=) c.551+1529G= c.*629G= (n.*629G=) n.4302G= c.673G= (n.673G=) c.949+1529G= (n.949+1529G=) c.*506G= (n.*506G=) c.*469G= (n.*469G=) n.1400G= c.*1323G= (n.*1323G=) n.1439G= n.969+1529G= n.1024+1327G= n.1333G= | |
17 | g.80210542C>G | CA401358471 | CARD14,SGSH | n.2844+1284C>G c.1419G>C (p.Trp473Cys) c.551+1529G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.4302G>C c.673G>C (n.673G>C) c.949+1529G>C (n.949+1529G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.1400G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.1439G>C n.969+1529G>C n.1024+1327G>C n.1333G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210542C>T | CA401358472 | CARD14,SGSH | n.2844+1284C>T c.1419G>A (p.Trp473Ter) c.551+1529G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.4302G>A c.673G>A (n.673G>A) c.949+1529G>A (n.949+1529G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1400G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.1439G>A n.969+1529G>A n.1024+1327G>A n.1333G>A | |
17 | g.80210543C>A | CA401358473 | CARD14,SGSH | n.2844+1285C>A c.1418G>T (p.Trp473Leu) c.551+1528G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.4301G>T c.672G>T (n.672G>T) c.949+1528G>T (n.949+1528G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.1399G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.1438G>T n.969+1528G>T n.1024+1326G>T n.1332G>T | |
17 | g.80210543C>G | CA401358474 | CARD14,SGSH | n.2844+1285C>G c.1418G>C (p.Trp473Ser) c.551+1528G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.4301G>C c.672G>C (n.672G>C) c.949+1528G>C (n.949+1528G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.1399G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.1438G>C n.969+1528G>C n.1024+1326G>C n.1332G>C | |
17 | g.80210543C>T | CA401358475 | CARD14,SGSH | n.2844+1285C>T c.1418G>A (p.Trp473Ter) c.551+1528G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.4301G>A c.672G>A (n.672G>A) c.949+1528G>A (n.949+1528G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.1399G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.1438G>A n.969+1528G>A n.1024+1326G>A n.1332G>A | ClinVar |
17 | g.80210544del | CA2697555256 | CARD14,SGSH | n.2844+1286del c.1417del (p.Trp473GlyfsTer?) c.551+1527del c.*627del (n.*627del) n.4300del c.671del (n.671del) c.949+1527del (n.949+1527del) c.*504del (n.*504del) c.*467del (n.*467del) n.1398del c.*1321del (n.*1321del) n.1437del n.969+1527del n.1024+1325del n.1331del | ClinVar |
17 | g.80210544A= | CA2277862222 | CARD14,SGSH | n.2844+1286A= c.1417T= (p.Trp473=) c.551+1527T= c.*627T= (n.*627T=) n.4300T= c.671T= (n.671T=) c.949+1527T= (n.949+1527T=) c.*504T= (n.*504T=) c.*467T= (n.*467T=) n.1398T= c.*1321T= (n.*1321T=) n.1437T= n.969+1527T= n.1024+1325T= n.1331T= | |
17 | g.80210544A>C | CA401358476 | CARD14,SGSH | n.2844+1286A>C c.1417T>G (p.Trp473Gly) c.551+1527T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.4300T>G c.671T>G (n.671T>G) c.949+1527T>G (n.949+1527T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.1398T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.1437T>G n.969+1527T>G n.1024+1325T>G n.1331T>G | dbSNP |
17 | g.80210544A>G | CA401358477 | CARD14,SGSH | n.2844+1286A>G c.1417T>C (p.Trp473Arg) c.551+1527T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.4300T>C c.671T>C (n.671T>C) c.949+1527T>C (n.949+1527T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.1398T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.1437T>C n.969+1527T>C n.1024+1325T>C n.1331T>C | |
17 | g.80210544A>T | CA401358478 | CARD14,SGSH | n.2844+1286A>T c.1417T>A (p.Trp473Arg) c.551+1527T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.4300T>A c.671T>A (n.671T>A) c.949+1527T>A (n.949+1527T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.1398T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.1437T>A n.969+1527T>A n.1024+1325T>A n.1331T>A | |
17 | g.80210545C>A | CA401358479 | CARD14,SGSH | n.2844+1287C>A c.1416G>T (p.Gln472His) c.551+1526G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.4299G>T c.670G>T (n.670G>T) c.949+1526G>T (n.949+1526G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.1397G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.1436G>T n.969+1526G>T n.1024+1324G>T n.1330G>T | |
17 | g.80210545C= | CA2277862223 | CARD14,SGSH | n.2844+1287C= c.1416G= (p.Gln472=) c.551+1526G= c.*626G= (n.*626G=) n.4299G= c.670G= (n.670G=) c.949+1526G= (n.949+1526G=) c.*503G= (n.*503G=) c.*466G= (n.*466G=) n.1397G= c.*1320G= (n.*1320G=) n.1436G= n.969+1526G= n.1024+1324G= n.1330G= | |
17 | g.80210545C>G | CA401358480 | CARD14,SGSH | n.2844+1287C>G c.1416G>C (p.Gln472His) c.551+1526G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.4299G>C c.670G>C (n.670G>C) c.949+1526G>C (n.949+1526G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.1397G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.1436G>C n.969+1526G>C n.1024+1324G>C n.1330G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210545C>T | CA502404351 | CARD14,SGSH | n.2844+1287C>T c.1416G>A (p.Gln472=) c.551+1526G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.4299G>A c.670G>A (n.670G>A) c.949+1526G>A (n.949+1526G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.1397G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.1436G>A n.969+1526G>A n.1024+1324G>A n.1330G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210546T>A | CA401358481 | CARD14,SGSH | n.2844+1288T>A c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.551+1525A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.4298A>T c.669A>T (n.669A>T) c.949+1525A>T (n.949+1525A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.1396A>T c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.1435A>T n.969+1525A>T n.1024+1323A>T n.1329A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210546T>C | CA401358483 | CARD14,SGSH | n.2844+1288T>C c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.551+1525A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.4298A>G c.669A>G (n.669A>G) c.949+1525A>G (n.949+1525A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.1396A>G c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.1435A>G n.969+1525A>G n.1024+1323A>G n.1329A>G | |
17 | g.80210546T>G | CA401358482 | CARD14,SGSH | n.2844+1288T>G c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.551+1525A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.4298A>C c.669A>C (n.669A>C) c.949+1525A>C (n.949+1525A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.1396A>C c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.1435A>C n.969+1525A>C n.1024+1323A>C n.1329A>C | |
17 | g.80210547G>A | CA401358484 | CARD14,SGSH | n.2844+1289G>A c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.551+1524C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.4297C>T c.668C>T (n.668C>T) c.949+1524C>T (n.949+1524C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1395C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.1434C>T n.969+1524C>T n.1024+1322C>T n.1328C>T | |
17 | g.80210547G>C | CA401358485 | CARD14,SGSH | n.2844+1289G>C c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.551+1524C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.4297C>G c.668C>G (n.668C>G) c.949+1524C>G (n.949+1524C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1395C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.1434C>G n.969+1524C>G n.1024+1322C>G n.1328C>G | |
17 | g.80210547G>T | CA401358486 | CARD14,SGSH | n.2844+1289G>T c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.551+1524C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.4297C>A c.668C>A (n.668C>A) c.949+1524C>A (n.949+1524C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1395C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.1434C>A n.969+1524C>A n.1024+1322C>A n.1328C>A | COSMIC |
17 | g.80210548C>A | CA401358487 | CARD14,SGSH | n.2844+1290C>A c.1413G>T (p.Trp471Cys) c.551+1523G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.4296G>T c.667G>T (n.667G>T) c.949+1523G>T (n.949+1523G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.1394G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1433G>T n.969+1523G>T n.1024+1321G>T n.1327G>T | |
17 | g.80210548C>G | CA401358488 | CARD14,SGSH | n.2844+1290C>G c.1413G>C (p.Trp471Cys) c.551+1523G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.4296G>C c.667G>C (n.667G>C) c.949+1523G>C (n.949+1523G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.1394G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1433G>C n.969+1523G>C n.1024+1321G>C n.1327G>C | |
17 | g.80210548C>T | CA401358489 | CARD14,SGSH | n.2844+1290C>T c.1413G>A (p.Trp471Ter) c.551+1523G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.4296G>A c.667G>A (n.667G>A) c.949+1523G>A (n.949+1523G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.1394G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1433G>A n.969+1523G>A n.1024+1321G>A n.1327G>A | |
17 | g.80210549C>A | CA401358490 | CARD14,SGSH | n.2844+1291C>A c.1412G>T (p.Trp471Leu) c.551+1522G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.4295G>T c.666G>T (n.666G>T) c.949+1522G>T (n.949+1522G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.1393G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.1432G>T n.969+1522G>T n.1024+1320G>T n.1326G>T | |
17 | g.80210549C>G | CA401358491 | CARD14,SGSH | n.2844+1291C>G c.1412G>C (p.Trp471Ser) c.551+1522G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.4295G>C c.666G>C (n.666G>C) c.949+1522G>C (n.949+1522G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) n.1393G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.1432G>C n.969+1522G>C n.1024+1320G>C n.1326G>C | |
17 | g.80210549C>T | CA401358492 | CARD14,SGSH | n.2844+1291C>T c.1412G>A (p.Trp471Ter) c.551+1522G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.4295G>A c.666G>A (n.666G>A) c.949+1522G>A (n.949+1522G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.1393G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.1432G>A n.969+1522G>A n.1024+1320G>A n.1326G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210550A= | CA2277862224 | CARD14,SGSH | n.2844+1292A= c.1411T= (p.Trp471=) c.551+1521T= c.*621T= (n.*621T=) n.4294T= c.665T= (n.665T=) c.949+1521T= (n.949+1521T=) c.*498T= (n.*498T=) c.*461T= (n.*461T=) n.1392T= c.*1315T= (n.*1315T=) n.1431T= n.969+1521T= n.1024+1319T= n.1325T= | |
17 | g.80210550A>C | CA401358494 | CARD14,SGSH | n.2844+1292A>C c.1411T>G (p.Trp471Gly) c.551+1521T>G c.*621T>G (n.*621T>G) n.4294T>G c.665T>G (n.665T>G) c.949+1521T>G (n.949+1521T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) n.1392T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.1431T>G n.969+1521T>G n.1024+1319T>G n.1325T>G | dbSNP |
17 | g.80210550A>G | CA401358495 | CARD14,SGSH | n.2844+1292A>G c.1411T>C (p.Trp471Arg) c.551+1521T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.4294T>C c.665T>C (n.665T>C) c.949+1521T>C (n.949+1521T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.1392T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.1431T>C n.969+1521T>C n.1024+1319T>C n.1325T>C | |
17 | g.80210550A>T | CA401358493 | CARD14,SGSH | n.2844+1292A>T c.1411T>A (p.Trp471Arg) c.551+1521T>A c.*621T>A (n.*621T>A) n.4294T>A c.665T>A (n.665T>A) c.949+1521T>A (n.949+1521T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) n.1392T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.1431T>A n.969+1521T>A n.1024+1319T>A n.1325T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210551C>A | CA401358496 | CARD14,SGSH | n.2844+1293C>A c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.551+1520G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.4293G>T c.664G>T (n.664G>T) c.949+1520G>T (n.949+1520G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.1391G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.1430G>T n.969+1520G>T n.1024+1318G>T n.1324G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210551C= | CA2277862225 | CARD14,SGSH | n.2844+1293C= c.1410G= (p.Lys470=) c.551+1520G= c.*620G= (n.*620G=) n.4293G= c.664G= (n.664G=) c.949+1520G= (n.949+1520G=) c.*497G= (n.*497G=) c.*460G= (n.*460G=) n.1391G= c.*1314G= (n.*1314G=) n.1430G= n.969+1520G= n.1024+1318G= n.1324G= | |
17 | g.80210551C>G | CA401358497 | CARD14,SGSH | n.2844+1293C>G c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.551+1520G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.4293G>C c.664G>C (n.664G>C) c.949+1520G>C (n.949+1520G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.1391G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.1430G>C n.969+1520G>C n.1024+1318G>C n.1324G>C | dbSNP |
17 | g.80210551C>T | CA294890401 | CARD14,SGSH | n.2844+1293C>T c.1410G>A (p.Lys470=) c.551+1520G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.4293G>A c.664G>A (n.664G>A) c.949+1520G>A (n.949+1520G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.1391G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.1430G>A n.969+1520G>A n.1024+1318G>A n.1324G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210552T>A | CA401358498 | CARD14,SGSH | n.2844+1294T>A c.1409A>T (p.Lys470Met) c.551+1519A>T c.*619A>T (n.*619A>T) n.4292A>T c.663A>T (n.663A>T) c.949+1519A>T (n.949+1519A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.1390A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.1429A>T n.969+1519A>T n.1024+1317A>T n.1323A>T | |
17 | g.80210552T>C | CA401358499 | CARD14,SGSH | n.2844+1294T>C c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.551+1519A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.4292A>G c.663A>G (n.663A>G) c.949+1519A>G (n.949+1519A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.1390A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.1429A>G n.969+1519A>G n.1024+1317A>G n.1323A>G | |
17 | g.80210552T>G | CA401358500 | CARD14,SGSH | n.2844+1294T>G c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.551+1519A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.4292A>C c.663A>C (n.663A>C) c.949+1519A>C (n.949+1519A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.1390A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.1429A>C n.969+1519A>C n.1024+1317A>C n.1323A>C | |
17 | g.80210553T>A | CA401358501 | CARD14,SGSH | n.2844+1295T>A c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.551+1518A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.4291A>T c.662A>T (n.662A>T) c.949+1518A>T (n.949+1518A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.1389A>T c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.1428A>T n.969+1518A>T n.1024+1316A>T n.1322A>T | |
17 | g.80210553T>C | CA401358502 | CARD14,SGSH | n.2844+1295T>C c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.551+1518A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.4291A>G c.662A>G (n.662A>G) c.949+1518A>G (n.949+1518A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.1389A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.1428A>G n.969+1518A>G n.1024+1316A>G n.1322A>G | |
17 | g.80210553T>G | CA401358503 | CARD14,SGSH | n.2844+1295T>G c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.551+1518A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.4291A>C c.662A>C (n.662A>C) c.949+1518A>C (n.949+1518A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.1389A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.1428A>C n.969+1518A>C n.1024+1316A>C n.1322A>C | |
17 | g.80210554G>A | CA502404372 | CARD14,SGSH | n.2844+1296G>A c.1407C>T (p.Ala469=) c.551+1517C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.4290C>T c.661C>T (n.661C>T) c.949+1517C>T (n.949+1517C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.1388C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.1427C>T n.969+1517C>T n.1024+1315C>T n.1321C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80210554G>C | CA502404373 | CARD14,SGSH | n.2844+1296G>C c.1407C>G (p.Ala469=) c.551+1517C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.4290C>G c.661C>G (n.661C>G) c.949+1517C>G (n.949+1517C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) n.1388C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.1427C>G n.969+1517C>G n.1024+1315C>G n.1321C>G | |
17 | g.80210554G= | CA2277862226 | CARD14,SGSH | n.2844+1296G= c.1407C= (p.Ala469=) c.551+1517C= c.*617C= (n.*617C=) n.4290C= c.661C= (n.661C=) c.949+1517C= (n.949+1517C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*457C= (n.*457C=) n.1388C= c.*1311C= (n.*1311C=) n.1427C= n.969+1517C= n.1024+1315C= n.1321C= | |
17 | g.80210554G>T | CA502404374 | CARD14,SGSH | n.2844+1296G>T c.1407C>A (p.Ala469=) c.551+1517C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.4290C>A c.661C>A (n.661C>A) c.949+1517C>A (n.949+1517C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.1388C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.1427C>A n.969+1517C>A n.1024+1315C>A n.1321C>A | |
17 | g.80210555G>A | CA401358504 | CARD14,SGSH | n.2844+1297G>A c.1406C>T (p.Ala469Val) c.551+1516C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.4289C>T c.660C>T (n.660C>T) c.949+1516C>T (n.949+1516C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.1387C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.1426C>T n.969+1516C>T n.1024+1314C>T n.1320C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210555G>C | CA401358505 | CARD14,SGSH | n.2844+1297G>C c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.551+1516C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.4289C>G c.660C>G (n.660C>G) c.949+1516C>G (n.949+1516C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.1387C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) n.1426C>G n.969+1516C>G n.1024+1314C>G n.1320C>G | |
17 | g.80210555G>T | CA401358506 | CARD14,SGSH | n.2844+1297G>T c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.551+1516C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.4289C>A c.660C>A (n.660C>A) c.949+1516C>A (n.949+1516C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.1387C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.1426C>A n.969+1516C>A n.1024+1314C>A n.1320C>A | |
17 | g.80210556C>A | CA401358508 | CARD14,SGSH | n.2844+1298C>A c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.551+1515G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.4288G>T c.659G>T (n.659G>T) c.949+1515G>T (n.949+1515G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.1386G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.1425G>T n.969+1515G>T n.1024+1313G>T n.1319G>T | |
17 | g.80210556C>G | CA401358509 | CARD14,SGSH | n.2844+1298C>G c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.551+1515G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.4288G>C c.659G>C (n.659G>C) c.949+1515G>C (n.949+1515G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.1386G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.1425G>C n.969+1515G>C n.1024+1313G>C n.1319G>C | |
17 | g.80210556C>T | CA401358507 | CARD14,SGSH | n.2844+1298C>T c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.551+1515G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.4288G>A c.659G>A (n.659G>A) c.949+1515G>A (n.949+1515G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.1386G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.1425G>A n.969+1515G>A n.1024+1313G>A n.1319G>A | |
17 | g.80210557del | CA2640320001 | CARD14,SGSH | n.2844+1299del c.1405del (p.Ala469ProfsTer?) c.551+1515del c.*615del (n.*615del) n.4288del c.659del (n.659del) c.949+1515del (n.949+1515del) c.*492del (n.*492del) c.*455del (n.*455del) n.1386del c.*1309del (n.*1309del) n.1425del n.969+1515del n.1024+1313del n.1319del | gnomAD v4 |
17 | g.80210557C>A | CA502404377 | CARD14,SGSH | n.2844+1299C>A c.1404G>T (p.Leu468=) c.551+1514G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.4287G>T c.658G>T (n.658G>T) c.949+1514G>T (n.949+1514G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.1385G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.1424G>T n.969+1514G>T n.1024+1312G>T n.1318G>T | |
17 | g.80210557C= | CA2277862227 | CARD14,SGSH | n.2844+1299C= c.1404G= (p.Leu468=) c.551+1514G= c.*614G= (n.*614G=) n.4287G= c.658G= (n.658G=) c.949+1514G= (n.949+1514G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*454G= (n.*454G=) n.1385G= c.*1308G= (n.*1308G=) n.1424G= n.969+1514G= n.1024+1312G= n.1318G= | |
17 | g.80210557C>G | CA502404378 | CARD14,SGSH | n.2844+1299C>G c.1404G>C (p.Leu468=) c.551+1514G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.4287G>C c.658G>C (n.658G>C) c.949+1514G>C (n.949+1514G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.1385G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.1424G>C n.969+1514G>C n.1024+1312G>C n.1318G>C | |
17 | g.80210557C>T | CA8817591 | CARD14,SGSH | n.2844+1299C>T c.1404G>A (p.Leu468=) c.551+1514G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.4287G>A c.658G>A (n.658G>A) c.949+1514G>A (n.949+1514G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.1385G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.1424G>A n.969+1514G>A n.1024+1312G>A n.1318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210558A= | CA2277862228 | CARD14,SGSH | n.2844+1300A= c.1403T= (p.Leu468=) c.551+1513T= c.*613T= (n.*613T=) n.4286T= c.657T= (n.657T=) c.949+1513T= (n.949+1513T=) c.*490T= (n.*490T=) c.*453T= (n.*453T=) n.1384T= c.*1307T= (n.*1307T=) n.1423T= n.969+1513T= n.1024+1311T= n.1317T= | |
17 | g.80210558A>C | CA401358510 | CARD14,SGSH | n.2844+1300A>C c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.551+1513T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.4286T>G c.657T>G (n.657T>G) c.949+1513T>G (n.949+1513T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.1384T>G c.*1307T>G (n.*1307T>G) n.1423T>G n.969+1513T>G n.1024+1311T>G n.1317T>G | |
17 | g.80210558A>G | CA401358511 | CARD14,SGSH | n.2844+1300A>G c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.551+1513T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.4286T>C c.657T>C (n.657T>C) c.949+1513T>C (n.949+1513T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.1384T>C c.*1307T>C (n.*1307T>C) n.1423T>C n.969+1513T>C n.1024+1311T>C n.1317T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210558A>T | CA401358512 | CARD14,SGSH | n.2844+1300A>T c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.551+1513T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.4286T>A c.657T>A (n.657T>A) c.949+1513T>A (n.949+1513T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.1384T>A c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.1423T>A n.969+1513T>A n.1024+1311T>A n.1317T>A | |
17 | g.80210559G>A | CA502404381 | CARD14,SGSH | n.2844+1301G>A c.1402C>T (p.Leu468=) c.551+1512C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.4285C>T c.656C>T (n.656C>T) c.949+1512C>T (n.949+1512C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.1383C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.1422C>T n.969+1512C>T n.1024+1310C>T n.1316C>T | |
17 | g.80210559G>C | CA401358513 | CARD14,SGSH | n.2844+1301G>C c.1402C>G (p.Leu468Val) c.551+1512C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.4285C>G c.656C>G (n.656C>G) c.949+1512C>G (n.949+1512C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.1383C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.1422C>G n.969+1512C>G n.1024+1310C>G n.1316C>G | |
17 | g.80210559G>T | CA401358514 | CARD14,SGSH | n.2844+1301G>T c.1402C>A (p.Leu468Met) c.551+1512C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.4285C>A c.656C>A (n.656C>A) c.949+1512C>A (n.949+1512C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.1383C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.1422C>A n.969+1512C>A n.1024+1310C>A n.1316C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210560C>A | CA401358515 | CARD14,SGSH | n.2844+1302C>A c.1401G>T (p.Gln467His) c.551+1511G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.4284G>T c.655G>T (n.655G>T) c.949+1511G>T (n.949+1511G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) n.1382G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.1421G>T n.969+1511G>T n.1024+1309G>T n.1315G>T | |
17 | g.80210560C>G | CA401358516 | CARD14,SGSH | n.2844+1302C>G c.1401G>C (p.Gln467His) c.551+1511G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.4284G>C c.655G>C (n.655G>C) c.949+1511G>C (n.949+1511G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) n.1382G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.1421G>C n.969+1511G>C n.1024+1309G>C n.1315G>C | |
17 | g.80210560C>T | CA502404384 | CARD14,SGSH | n.2844+1302C>T c.1401G>A (p.Gln467=) c.551+1511G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.4284G>A c.655G>A (n.655G>A) c.949+1511G>A (n.949+1511G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.1382G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.1421G>A n.969+1511G>A n.1024+1309G>A n.1315G>A | |
17 | g.80210561T>A | CA401358517 | CARD14,SGSH | n.2844+1303T>A c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.551+1510A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.4283A>T c.654A>T (n.654A>T) c.949+1510A>T (n.949+1510A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1381A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.1420A>T n.969+1510A>T n.1024+1308A>T n.1314A>T | |
17 | g.80210561T>C | CA401358518 | CARD14,SGSH | n.2844+1303T>C c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.551+1510A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.4283A>G c.654A>G (n.654A>G) c.949+1510A>G (n.949+1510A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1381A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.1420A>G n.969+1510A>G n.1024+1308A>G n.1314A>G | |
17 | g.80210561T>G | CA401358519 | CARD14,SGSH | n.2844+1303T>G c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.551+1510A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.4283A>C c.654A>C (n.654A>C) c.949+1510A>C (n.949+1510A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1381A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.1420A>C n.969+1510A>C n.1024+1308A>C n.1314A>C | |
17 | g.80210562G>A | CA401358520 | CARD14,SGSH | n.2844+1304G>A c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.551+1509C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.4282C>T c.653C>T (n.653C>T) c.949+1509C>T (n.949+1509C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1380C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1419C>T n.969+1509C>T n.1024+1307C>T n.1313C>T | |
17 | g.80210562G>C | CA401358521 | CARD14,SGSH | n.2844+1304G>C c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.551+1509C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.4282C>G c.653C>G (n.653C>G) c.949+1509C>G (n.949+1509C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1380C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.1419C>G n.969+1509C>G n.1024+1307C>G n.1313C>G | |
17 | g.80210562G>T | CA401358522 | CARD14,SGSH | n.2844+1304G>T c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.551+1509C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.4282C>A c.653C>A (n.653C>A) c.949+1509C>A (n.949+1509C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1380C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1419C>A n.969+1509C>A n.1024+1307C>A n.1313C>A | |
17 | g.80210563G>A | CA502404388 | CARD14,SGSH | n.2844+1305G>A c.1398C>T (p.Asp466=) c.551+1508C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.4281C>T c.652C>T (n.652C>T) c.949+1508C>T (n.949+1508C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) n.1379C>T c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.1418C>T n.969+1508C>T n.1024+1306C>T n.1312C>T | |
17 | g.80210563G>C | CA401358524 | CARD14,SGSH | n.2844+1305G>C c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.551+1508C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.4281C>G c.652C>G (n.652C>G) c.949+1508C>G (n.949+1508C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) n.1379C>G c.*1302C>G (n.*1302C>G) n.1418C>G n.969+1508C>G n.1024+1306C>G n.1312C>G | |
17 | g.80210563G>T | CA401358523 | CARD14,SGSH | n.2844+1305G>T c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.551+1508C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.4281C>A c.652C>A (n.652C>A) c.949+1508C>A (n.949+1508C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1379C>A c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.1418C>A n.969+1508C>A n.1024+1306C>A n.1312C>A | |
17 | g.80210564T>A | CA401358525 | CARD14,SGSH | n.2844+1306T>A c.1397A>T (p.Asp466Val) c.551+1507A>T c.*607A>T (n.*607A>T) n.4280A>T c.651A>T (n.651A>T) c.949+1507A>T (n.949+1507A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.1378A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.1417A>T n.969+1507A>T n.1024+1305A>T n.1311A>T | |
17 | g.80210564T>C | CA401358527 | CARD14,SGSH | n.2844+1306T>C c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.551+1507A>G c.*607A>G (n.*607A>G) n.4280A>G c.651A>G (n.651A>G) c.949+1507A>G (n.949+1507A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.1378A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.1417A>G n.969+1507A>G n.1024+1305A>G n.1311A>G | COSMIC |
17 | g.80210564T>G | CA401358526 | CARD14,SGSH | n.2844+1306T>G c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.551+1507A>C c.*607A>C (n.*607A>C) n.4280A>C c.651A>C (n.651A>C) c.949+1507A>C (n.949+1507A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.1378A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.1417A>C n.969+1507A>C n.1024+1305A>C n.1311A>C | |
17 | g.80210565C>A | CA401358528 | CARD14,SGSH | n.2844+1307C>A c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.551+1506G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.4279G>T c.650G>T (n.650G>T) c.949+1506G>T (n.949+1506G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.1377G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.1416G>T n.969+1506G>T n.1024+1304G>T n.1310G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210565C= | CA2277862229 | CARD14,SGSH | n.2844+1307C= c.1396G= (p.Asp466=) c.551+1506G= c.*606G= (n.*606G=) n.4279G= c.650G= (n.650G=) c.949+1506G= (n.949+1506G=) c.*483G= (n.*483G=) c.*446G= (n.*446G=) n.1377G= c.*1300G= (n.*1300G=) n.1416G= n.969+1506G= n.1024+1304G= n.1310G= | |
17 | g.80210565C>G | CA401358529 | CARD14,SGSH | n.2844+1307C>G c.1396G>C (p.Asp466His) c.551+1506G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.4279G>C c.650G>C (n.650G>C) c.949+1506G>C (n.949+1506G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.1377G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.1416G>C n.969+1506G>C n.1024+1304G>C n.1310G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210565C>T | CA401358530 | CARD14,SGSH | n.2844+1307C>T c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.551+1506G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.4279G>A c.650G>A (n.650G>A) c.949+1506G>A (n.949+1506G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.1377G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.1416G>A n.969+1506G>A n.1024+1304G>A n.1310G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210566C>A | CA502404392 | CARD14,SGSH | n.2844+1308C>A c.1395G>T (p.Arg465=) c.551+1505G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.4278G>T c.649G>T (n.649G>T) c.949+1505G>T (n.949+1505G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.1376G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1415G>T n.969+1505G>T n.1024+1303G>T n.1309G>T | |
17 | g.80210566C= | CA2277862230 | CARD14,SGSH | n.2844+1308C= c.1395G= (p.Arg465=) c.551+1505G= c.*605G= (n.*605G=) n.4278G= c.649G= (n.649G=) c.949+1505G= (n.949+1505G=) c.*482G= (n.*482G=) c.*445G= (n.*445G=) n.1376G= c.*1299G= (n.*1299G=) n.1415G= n.969+1505G= n.1024+1303G= n.1309G= | |
17 | g.80210566C>G | CA502404393 | CARD14,SGSH | n.2844+1308C>G c.1395G>C (p.Arg465=) c.551+1505G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.4278G>C c.649G>C (n.649G>C) c.949+1505G>C (n.949+1505G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.1376G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.1415G>C n.969+1505G>C n.1024+1303G>C n.1309G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210566C>T | CA8817592 | CARD14,SGSH | n.2844+1308C>T c.1395G>A (p.Arg465=) c.551+1505G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.4278G>A c.649G>A (n.649G>A) c.949+1505G>A (n.949+1505G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.1376G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1415G>A n.969+1505G>A n.1024+1303G>A n.1309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210567C>A | CA401358531 | CARD14,SGSH | n.2844+1309C>A c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.551+1504G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.4277G>T c.648G>T (n.648G>T) c.949+1504G>T (n.949+1504G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.1375G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.1414G>T n.969+1504G>T n.1024+1302G>T n.1308G>T | |
17 | g.80210567C= | CA2277862231 | CARD14,SGSH | n.2844+1309C= c.1394G= (p.Arg465=) c.551+1504G= c.*604G= (n.*604G=) n.4277G= c.648G= (n.648G=) c.949+1504G= (n.949+1504G=) c.*481G= (n.*481G=) c.*444G= (n.*444G=) n.1375G= c.*1298G= (n.*1298G=) n.1414G= n.969+1504G= n.1024+1302G= n.1308G= | |
17 | g.80210567C>G | CA401358532 | CARD14,SGSH | n.2844+1309C>G c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.551+1504G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.4277G>C c.648G>C (n.648G>C) c.949+1504G>C (n.949+1504G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.1375G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.1414G>C n.969+1504G>C n.1024+1302G>C n.1308G>C | |
17 | g.80210567C>T | CA401358533 | CARD14,SGSH | n.2844+1309C>T c.1394G>A (p.Arg465Gln) c.551+1504G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.4277G>A c.648G>A (n.648G>A) c.949+1504G>A (n.949+1504G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.1375G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1414G>A n.969+1504G>A n.1024+1302G>A n.1308G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210568G>A | CA8817593 | CARD14,SGSH | n.2844+1310G>A c.1393C>T (p.Arg465Trp) c.551+1503C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.4276C>T c.647C>T (n.647C>T) c.949+1503C>T (n.949+1503C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.1374C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1413C>T n.969+1503C>T n.1024+1301C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210568G>C | CA401358534 | CARD14,SGSH | n.2844+1310G>C c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.551+1503C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.4276C>G c.647C>G (n.647C>G) c.949+1503C>G (n.949+1503C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) n.1374C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1413C>G n.969+1503C>G n.1024+1301C>G n.1307C>G | |
17 | g.80210568G= | CA2277862232 | CARD14,SGSH | n.2844+1310G= c.1393C= (p.Arg465=) c.551+1503C= c.*603C= (n.*603C=) n.4276C= c.647C= (n.647C=) c.949+1503C= (n.949+1503C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*443C= (n.*443C=) n.1374C= c.*1297C= (n.*1297C=) n.1413C= n.969+1503C= n.1024+1301C= n.1307C= | |
17 | g.80210568G>T | CA502404394 | CARD14,SGSH | n.2844+1310G>T c.1393C>A (p.Arg465=) c.551+1503C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.4276C>A c.647C>A (n.647C>A) c.949+1503C>A (n.949+1503C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.1374C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1413C>A n.969+1503C>A n.1024+1301C>A n.1307C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210569A>C | CA502404396 | CARD14,SGSH | n.2844+1311A>C c.1392T>G (p.Leu464=) c.551+1502T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.4275T>G c.646T>G (n.646T>G) c.949+1502T>G (n.949+1502T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.1373T>G c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.1412T>G n.969+1502T>G n.1024+1300T>G n.1306T>G | |
17 | g.80210569A>G | CA502404398 | CARD14,SGSH | n.2844+1311A>G c.1392T>C (p.Leu464=) c.551+1502T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.4275T>C c.646T>C (n.646T>C) c.949+1502T>C (n.949+1502T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.1373T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.1412T>C n.969+1502T>C n.1024+1300T>C n.1306T>C | |
17 | g.80210569A>T | CA502404399 | CARD14,SGSH | n.2844+1311A>T c.1392T>A (p.Leu464=) c.551+1502T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.4275T>A c.646T>A (n.646T>A) c.949+1502T>A (n.949+1502T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.1373T>A c.*1296T>A (n.*1296T>A) n.1412T>A n.969+1502T>A n.1024+1300T>A n.1306T>A | |
17 | g.80210570A>C | CA401358535 | CARD14,SGSH | n.2844+1312A>C c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.551+1501T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.4274T>G c.645T>G (n.645T>G) c.949+1501T>G (n.949+1501T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.1372T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.1411T>G n.969+1501T>G n.1024+1299T>G n.1305T>G | |
17 | g.80210570A>G | CA401358536 | CARD14,SGSH | n.2844+1312A>G c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.551+1501T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.4274T>C c.645T>C (n.645T>C) c.949+1501T>C (n.949+1501T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1372T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1411T>C n.969+1501T>C n.1024+1299T>C n.1305T>C | |
17 | g.80210570A>T | CA401358537 | CARD14,SGSH | n.2844+1312A>T c.1391T>A (p.Leu464His) c.551+1501T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.4274T>A c.645T>A (n.645T>A) c.949+1501T>A (n.949+1501T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.1372T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1411T>A n.969+1501T>A n.1024+1299T>A n.1305T>A | |
17 | g.80210571G>A | CA401358540 | CARD14,SGSH | n.2844+1313G>A c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.551+1500C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.4273C>T c.644C>T (n.644C>T) c.949+1500C>T (n.949+1500C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1371C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.1410C>T n.969+1500C>T n.1024+1298C>T n.1304C>T | |
17 | g.80210571G>C | CA401358538 | CARD14,SGSH | n.2844+1313G>C c.1390C>G (p.Leu464Val) c.551+1500C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.4273C>G c.644C>G (n.644C>G) c.949+1500C>G (n.949+1500C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.1371C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.1410C>G n.969+1500C>G n.1024+1298C>G n.1304C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210571G>T | CA401358539 | CARD14,SGSH | n.2844+1313G>T c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.551+1500C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.4273C>A c.644C>A (n.644C>A) c.949+1500C>A (n.949+1500C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1371C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.1410C>A n.969+1500C>A n.1024+1298C>A n.1304C>A | |
17 | g.80210572C>A | CA401358541 | CARD14,SGSH | n.2844+1314C>A c.1389G>T (p.Met463Ile) c.551+1499G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.4272G>T c.643G>T (n.643G>T) c.949+1499G>T (n.949+1499G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1370G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.1409G>T n.969+1499G>T n.1024+1297G>T n.1303G>T | |
17 | g.80210572C>G | CA401358542 | CARD14,SGSH | n.2844+1314C>G c.1389G>C (p.Met463Ile) c.551+1499G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.4272G>C c.643G>C (n.643G>C) c.949+1499G>C (n.949+1499G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.1370G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.1409G>C n.969+1499G>C n.1024+1297G>C n.1303G>C | |
17 | g.80210572C>T | CA401358543 | CARD14,SGSH | n.2844+1314C>T c.1389G>A (p.Met463Ile) c.551+1499G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.4272G>A c.643G>A (n.643G>A) c.949+1499G>A (n.949+1499G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1370G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.1409G>A n.969+1499G>A n.1024+1297G>A n.1303G>A | |
17 | g.80210573A>C | CA401358544 | CARD14,SGSH | n.2844+1315A>C c.1388T>G (p.Met463Arg) c.551+1498T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.4271T>G c.642T>G (n.642T>G) c.949+1498T>G (n.949+1498T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.1369T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.1408T>G n.969+1498T>G n.1024+1296T>G n.1302T>G | |
17 | g.80210573A>G | CA401358545 | CARD14,SGSH | n.2844+1315A>G c.1388T>C (p.Met463Thr) c.551+1498T>C c.*598T>C (n.*598T>C) n.4271T>C c.642T>C (n.642T>C) c.949+1498T>C (n.949+1498T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.1369T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.1408T>C n.969+1498T>C n.1024+1296T>C n.1302T>C | |
17 | g.80210573A>T | CA401358546 | CARD14,SGSH | n.2844+1315A>T c.1388T>A (p.Met463Lys) c.551+1498T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.4271T>A c.642T>A (n.642T>A) c.949+1498T>A (n.949+1498T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.1369T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.1408T>A n.969+1498T>A n.1024+1296T>A n.1302T>A | |
17 | g.80210574T>A | CA401358547 | CARD14,SGSH | n.2844+1316T>A c.1387A>T (p.Met463Leu) c.551+1497A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.4270A>T c.641A>T (n.641A>T) c.949+1497A>T (n.949+1497A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.1368A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.1407A>T n.969+1497A>T n.1024+1295A>T n.1301A>T | |
17 | g.80210574T>C | CA401358548 | CARD14,SGSH | n.2844+1316T>C c.1387A>G (p.Met463Val) c.551+1497A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.4270A>G c.641A>G (n.641A>G) c.949+1497A>G (n.949+1497A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1368A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.1407A>G n.969+1497A>G n.1024+1295A>G n.1301A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210574T>G | CA401358549 | CARD14,SGSH | n.2844+1316T>G c.1387A>C (p.Met463Leu) c.551+1497A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.4270A>C c.641A>C (n.641A>C) c.949+1497A>C (n.949+1497A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1368A>C c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.1407A>C n.969+1497A>C n.1024+1295A>C n.1301A>C | |
17 | g.80210575C>A | CA401358550 | CARD14,SGSH | n.2844+1317C>A c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.551+1496G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.4269G>T c.640G>T (n.640G>T) c.949+1496G>T (n.949+1496G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1367G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.1406G>T n.969+1496G>T n.1024+1294G>T n.1300G>T | |
17 | g.80210575C>G | CA401358551 | CARD14,SGSH | n.2844+1317C>G c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.551+1496G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.4269G>C c.640G>C (n.640G>C) c.949+1496G>C (n.949+1496G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.1367G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.1406G>C n.969+1496G>C n.1024+1294G>C n.1300G>C | |
17 | g.80210575C>T | CA502404406 | CARD14,SGSH | n.2844+1317C>T c.1386G>A (p.Glu462=) c.551+1496G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.4269G>A c.640G>A (n.640G>A) c.949+1496G>A (n.949+1496G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1367G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.1406G>A n.969+1496G>A n.1024+1294G>A n.1300G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210576T>A | CA401358554 | CARD14,SGSH | n.2844+1318T>A c.1385A>T (p.Glu462Val) c.551+1495A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.4268A>T c.639A>T (n.639A>T) c.949+1495A>T (n.949+1495A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1366A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.1405A>T n.969+1495A>T n.1024+1293A>T n.1299A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210576T>C | CA401358553 | CARD14,SGSH | n.2844+1318T>C c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.551+1495A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.4268A>G c.639A>G (n.639A>G) c.949+1495A>G (n.949+1495A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1366A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.1405A>G n.969+1495A>G n.1024+1293A>G n.1299A>G | |
17 | g.80210576T>G | CA401358552 | CARD14,SGSH | n.2844+1318T>G c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.551+1495A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.4268A>C c.639A>C (n.639A>C) c.949+1495A>C (n.949+1495A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1366A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.1405A>C n.969+1495A>C n.1024+1293A>C n.1299A>C | |
17 | g.80210577C>A | CA401358555 | CARD14,SGSH | n.2844+1319C>A c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.551+1494G>T c.*594G>T (n.*594G>T) n.4267G>T c.638G>T (n.638G>T) c.949+1494G>T (n.949+1494G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.1365G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.1404G>T n.969+1494G>T n.1024+1292G>T n.1298G>T | |
17 | g.80210577C= | CA2277862233 | CARD14,SGSH | n.2844+1319C= c.1384G= (p.Glu462=) c.551+1494G= c.*594G= (n.*594G=) n.4267G= c.638G= (n.638G=) c.949+1494G= (n.949+1494G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*434G= (n.*434G=) n.1365G= c.*1288G= (n.*1288G=) n.1404G= n.969+1494G= n.1024+1292G= n.1298G= | |
17 | g.80210577C>G | CA401358556 | CARD14,SGSH | n.2844+1319C>G c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.551+1494G>C c.*594G>C (n.*594G>C) n.4267G>C c.638G>C (n.638G>C) c.949+1494G>C (n.949+1494G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.1365G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1404G>C n.969+1494G>C n.1024+1292G>C n.1298G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210577C>T | CA401358557 | CARD14,SGSH | n.2844+1319C>T c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.551+1494G>A c.*594G>A (n.*594G>A) n.4267G>A c.638G>A (n.638G>A) c.949+1494G>A (n.949+1494G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.1365G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1404G>A n.969+1494G>A n.1024+1292G>A n.1298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210578C>A | CA502404408 | CARD14,SGSH | n.2844+1320C>A c.1383G>T (p.Leu461=) c.551+1493G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.4266G>T c.637G>T (n.637G>T) c.949+1493G>T (n.949+1493G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1364G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.1403G>T n.969+1493G>T n.1024+1291G>T n.1297G>T | |
17 | g.80210578C>G | CA502404409 | CARD14,SGSH | n.2844+1320C>G c.1383G>C (p.Leu461=) c.551+1493G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.4266G>C c.637G>C (n.637G>C) c.949+1493G>C (n.949+1493G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1364G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.1403G>C n.969+1493G>C n.1024+1291G>C n.1297G>C | |
17 | g.80210578C>T | CA502404407 | CARD14,SGSH | n.2844+1320C>T c.1383G>A (p.Leu461=) c.551+1493G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.4266G>A c.637G>A (n.637G>A) c.949+1493G>A (n.949+1493G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.1364G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.1403G>A n.969+1493G>A n.1024+1291G>A n.1297G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210579A>C | CA401358558 | CARD14,SGSH | n.2844+1321A>C c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.551+1492T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.4265T>G c.636T>G (n.636T>G) c.949+1492T>G (n.949+1492T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.1363T>G c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.1402T>G n.969+1492T>G n.1024+1290T>G n.1296T>G | |
17 | g.80210579A>G | CA401358559 | CARD14,SGSH | n.2844+1321A>G c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.551+1492T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.4265T>C c.636T>C (n.636T>C) c.949+1492T>C (n.949+1492T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.1363T>C c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.1402T>C n.969+1492T>C n.1024+1290T>C n.1296T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210579A>T | CA401358560 | CARD14,SGSH | n.2844+1321A>T c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.551+1492T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.4265T>A c.636T>A (n.636T>A) c.949+1492T>A (n.949+1492T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) n.1363T>A c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.1402T>A n.969+1492T>A n.1024+1290T>A n.1296T>A | |
17 | g.80210580_80210581del | CA913014106 | CARD14,SGSH | n.2844+1322_2844+1323del c.1381_1382del (p.Leu461GlyfsTer?) c.551+1491_551+1492del c.*591_*592del (n.*591_*592del) n.4264_4265del c.635_636del (n.635_636del) c.949+1491_949+1492del (n.949+1491_949+1492del) c.*468_*469del (n.*468_*469del) c.*431_*432del (n.*431_*432del) n.1362_1363del c.*1285_*1286del (n.*1285_*1286del) n.1401_1402del n.969+1491_969+1492del n.1024+1289_1024+1290del n.1295_1296del | |
17 | g.80210580G>A | CA502404411 | CARD14,SGSH | n.2844+1322G>A c.1381C>T (p.Leu461=) c.551+1491C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.4264C>T c.635C>T (n.635C>T) c.949+1491C>T (n.949+1491C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) n.1362C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.1401C>T n.969+1491C>T n.1024+1289C>T n.1295C>T | |
17 | g.80210580G>C | CA401358561 | CARD14,SGSH | n.2844+1322G>C c.1381C>G (p.Leu461Val) c.551+1491C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.4264C>G c.635C>G (n.635C>G) c.949+1491C>G (n.949+1491C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) n.1362C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.1401C>G n.969+1491C>G n.1024+1289C>G n.1295C>G | |
17 | g.80210580G>T | CA401358562 | CARD14,SGSH | n.2844+1322G>T c.1381C>A (p.Leu461Met) c.551+1491C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.4264C>A c.635C>A (n.635C>A) c.949+1491C>A (n.949+1491C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) n.1362C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.1401C>A n.969+1491C>A n.1024+1289C>A n.1295C>A | |
17 | g.80210580_80210581delinsGA | CA2277862234 | CARD14,SGSH | n.2844+1322_2844+1323delinsGA c.1380_1381delinsTC (p.Leu460=) c.551+1490_551+1491delinsTC c.*590_*591delinsTC (n.*590_*591delinsTC) n.4263_4264delinsTC c.634_635delinsTC (n.634_635delinsTC) c.949+1490_949+1491delinsTC (n.949+1490_949+1491delinsTC) c.*467_*468delinsTC (n.*467_*468delinsTC) c.*430_*431delinsTC (n.*430_*431delinsTC) n.1361_1362delinsTC c.*1284_*1285delinsTC (n.*1284_*1285delinsTC) n.1400_1401delinsTC n.969+1490_969+1491delinsTC n.1024+1288_1024+1289delinsTC n.1294_1295delinsTC | |
17 | g.80210581A= | CA2277862235 | CARD14,SGSH | n.2844+1323A= c.1380T= (p.Leu460=) c.551+1490T= c.*590T= (n.*590T=) n.4263T= c.634T= (n.634T=) c.949+1490T= (n.949+1490T=) c.*467T= (n.*467T=) c.*430T= (n.*430T=) n.1361T= c.*1284T= (n.*1284T=) n.1400T= n.969+1490T= n.1024+1288T= n.1294T= | |
17 | g.80210581A>C | CA502404412 | CARD14,SGSH | n.2844+1323A>C c.1380T>G (p.Leu460=) c.551+1490T>G c.*590T>G (n.*590T>G) n.4263T>G c.634T>G (n.634T>G) c.949+1490T>G (n.949+1490T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1361T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.1400T>G n.969+1490T>G n.1024+1288T>G n.1294T>G | |
17 | g.80210581A>G | CA502404415 | CARD14,SGSH | n.2844+1323A>G c.1380T>C (p.Leu460=) c.551+1490T>C c.*590T>C (n.*590T>C) n.4263T>C c.634T>C (n.634T>C) c.949+1490T>C (n.949+1490T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1361T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.1400T>C n.969+1490T>C n.1024+1288T>C n.1294T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210581A>T | CA502404414 | CARD14,SGSH | n.2844+1323A>T c.1380T>A (p.Leu460=) c.551+1490T>A c.*590T>A (n.*590T>A) n.4263T>A c.634T>A (n.634T>A) c.949+1490T>A (n.949+1490T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1361T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.1400T>A n.969+1490T>A n.1024+1288T>A n.1294T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210582del | CA502404413 | CARD14,SGSH | n.2844+1324del c.1380del (p.Leu461TrpfsTer?) c.551+1490del c.*590del (n.*590del) n.4263del c.634del (n.634del) c.949+1490del (n.949+1490del) c.*467del (n.*467del) c.*430del (n.*430del) n.1361del c.*1284del (n.*1284del) n.1400del n.969+1490del n.1024+1288del n.1294del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210582A>C | CA401358563 | CARD14,SGSH | n.2844+1324A>C c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.551+1489T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.4262T>G c.633T>G (n.633T>G) c.949+1489T>G (n.949+1489T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.1360T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.1399T>G n.969+1489T>G n.1024+1287T>G n.1293T>G | |
17 | g.80210582A>G | CA401358564 | CARD14,SGSH | n.2844+1324A>G c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.551+1489T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.4262T>C c.633T>C (n.633T>C) c.949+1489T>C (n.949+1489T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.1360T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.1399T>C n.969+1489T>C n.1024+1287T>C n.1293T>C | |
17 | g.80210582A>T | CA401358565 | CARD14,SGSH | n.2844+1324A>T c.1379T>A (p.Leu460His) c.551+1489T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.4262T>A c.633T>A (n.633T>A) c.949+1489T>A (n.949+1489T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.1360T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.1399T>A n.969+1489T>A n.1024+1287T>A n.1293T>A | |
17 | g.80210583G>A | CA401358566 | CARD14,SGSH | n.2844+1325G>A c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.551+1488C>T c.*588C>T (n.*588C>T) n.4261C>T c.632C>T (n.632C>T) c.949+1488C>T (n.949+1488C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.1359C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.1398C>T n.969+1488C>T n.1024+1286C>T n.1292C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210583G>C | CA401358567 | CARD14,SGSH | n.2844+1325G>C c.1378C>G (p.Leu460Val) c.551+1488C>G c.*588C>G (n.*588C>G) n.4261C>G c.632C>G (n.632C>G) c.949+1488C>G (n.949+1488C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.1359C>G c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.1398C>G n.969+1488C>G n.1024+1286C>G n.1292C>G | |
17 | g.80210583G= | CA2277862236 | CARD14,SGSH | n.2844+1325G= c.1378C= (p.Leu460=) c.551+1488C= c.*588C= (n.*588C=) n.4261C= c.632C= (n.632C=) c.949+1488C= (n.949+1488C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*428C= (n.*428C=) n.1359C= c.*1282C= (n.*1282C=) n.1398C= n.969+1488C= n.1024+1286C= n.1292C= | |
17 | g.80210583G>T | CA401358568 | CARD14,SGSH | n.2844+1325G>T c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.551+1488C>A c.*588C>A (n.*588C>A) n.4261C>A c.632C>A (n.632C>A) c.949+1488C>A (n.949+1488C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.1359C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.1398C>A n.969+1488C>A n.1024+1286C>A n.1292C>A | |
17 | g.80210583dup | CA2695227287 | CARD14,SGSH | n.2844+1325dup c.1378dup (p.Leu460ProfsTer?) c.551+1488dup c.*588dup (n.*588dup) n.4261dup c.632dup (n.632dup) c.949+1488dup (n.949+1488dup) c.*465dup (n.*465dup) c.*428dup (n.*428dup) n.1359dup c.*1282dup (n.*1282dup) n.1398dup n.969+1488dup n.1024+1286dup n.1292dup | |
17 | g.80210584C>A | CA401358569 | CARD14,SGSH | n.2844+1326C>A c.1377G>T (p.Gln459His) c.551+1487G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.4260G>T c.631G>T (n.631G>T) c.949+1487G>T (n.949+1487G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1358G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.1397G>T n.969+1487G>T n.1024+1285G>T n.1291G>T | |
17 | g.80210584C>G | CA401358570 | CARD14,SGSH | n.2844+1326C>G c.1377G>C (p.Gln459His) c.551+1487G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.4260G>C c.631G>C (n.631G>C) c.949+1487G>C (n.949+1487G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1358G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.1397G>C n.969+1487G>C n.1024+1285G>C n.1291G>C | |
17 | g.80210584C>T | CA502404420 | CARD14,SGSH | n.2844+1326C>T c.1377G>A (p.Gln459=) c.551+1487G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.4260G>A c.631G>A (n.631G>A) c.949+1487G>A (n.949+1487G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1358G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.1397G>A n.969+1487G>A n.1024+1285G>A n.1291G>A | |
17 | g.80210585T>A | CA401358571 | CARD14,SGSH | n.2844+1327T>A c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.551+1486A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.4259A>T c.630A>T (n.630A>T) c.949+1486A>T (n.949+1486A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1357A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.1396A>T n.969+1486A>T n.1024+1284A>T n.1290A>T | |
17 | g.80210585T>C | CA401358572 | CARD14,SGSH | n.2844+1327T>C c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.551+1486A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.4259A>G c.630A>G (n.630A>G) c.949+1486A>G (n.949+1486A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1357A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.1396A>G n.969+1486A>G n.1024+1284A>G n.1290A>G | |
17 | g.80210585T>G | CA401358573 | CARD14,SGSH | n.2844+1327T>G c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.551+1486A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.4259A>C c.630A>C (n.630A>C) c.949+1486A>C (n.949+1486A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) n.1357A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.1396A>C n.969+1486A>C n.1024+1284A>C n.1290A>C | |
17 | g.80210586G>A | CA401358574 | CARD14,SGSH | n.2844+1328G>A c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.551+1485C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.4258C>T c.629C>T (n.629C>T) c.949+1485C>T (n.949+1485C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1356C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.1395C>T n.969+1485C>T n.1024+1283C>T n.1289C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210586G>C | CA401358575 | CARD14,SGSH | n.2844+1328G>C c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.551+1485C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.4258C>G c.629C>G (n.629C>G) c.949+1485C>G (n.949+1485C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1356C>G c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.1395C>G n.969+1485C>G n.1024+1283C>G n.1289C>G | |
17 | g.80210586G= | CA2277862237 | CARD14,SGSH | n.2844+1328G= c.1375C= (p.Gln459=) c.551+1485C= c.*585C= (n.*585C=) n.4258C= c.629C= (n.629C=) c.949+1485C= (n.949+1485C=) c.*462C= (n.*462C=) c.*425C= (n.*425C=) n.1356C= c.*1279C= (n.*1279C=) n.1395C= n.969+1485C= n.1024+1283C= n.1289C= | |
17 | g.80210586G>T | CA401358576 | CARD14,SGSH | n.2844+1328G>T c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.551+1485C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.4258C>A c.629C>A (n.629C>A) c.949+1485C>A (n.949+1485C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1356C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1395C>A n.969+1485C>A n.1024+1283C>A n.1289C>A | |
17 | g.80210587A>C | CA502404422 | CARD14,SGSH | n.2844+1329A>C c.1374T>G (p.Ala458=) c.551+1484T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.4257T>G c.628T>G (n.628T>G) c.949+1484T>G (n.949+1484T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.1355T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.1394T>G n.969+1484T>G n.1024+1282T>G n.1288T>G | |
17 | g.80210587A>G | CA502404423 | CARD14,SGSH | n.2844+1329A>G c.1374T>C (p.Ala458=) c.551+1484T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.4257T>C c.628T>C (n.628T>C) c.949+1484T>C (n.949+1484T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.1355T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.1394T>C n.969+1484T>C n.1024+1282T>C n.1288T>C | ClinVar |
17 | g.80210587A>T | CA502404424 | CARD14,SGSH | n.2844+1329A>T c.1374T>A (p.Ala458=) c.551+1484T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.4257T>A c.628T>A (n.628T>A) c.949+1484T>A (n.949+1484T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1355T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) n.1394T>A n.969+1484T>A n.1024+1282T>A n.1288T>A | |
17 | g.80210588G>A | CA401358577 | CARD14,SGSH | n.2844+1330G>A c.1373C>T (p.Ala458Val) c.551+1483C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.4256C>T c.627C>T (n.627C>T) c.949+1483C>T (n.949+1483C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.1354C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.1393C>T n.969+1483C>T n.1024+1281C>T n.1287C>T | |
17 | g.80210588G>C | CA401358578 | CARD14,SGSH | n.2844+1330G>C c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.551+1483C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.4256C>G c.627C>G (n.627C>G) c.949+1483C>G (n.949+1483C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) n.1354C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.1393C>G n.969+1483C>G n.1024+1281C>G n.1287C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210588G= | CA2277862238 | CARD14,SGSH | n.2844+1330G= c.1373C= (p.Ala458=) c.551+1483C= c.*583C= (n.*583C=) n.4256C= c.627C= (n.627C=) c.949+1483C= (n.949+1483C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*423C= (n.*423C=) n.1354C= c.*1277C= (n.*1277C=) n.1393C= n.969+1483C= n.1024+1281C= n.1287C= | |
17 | g.80210588G>T | CA401358579 | CARD14,SGSH | n.2844+1330G>T c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.551+1483C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.4256C>A c.627C>A (n.627C>A) c.949+1483C>A (n.949+1483C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.1354C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.1393C>A n.969+1483C>A n.1024+1281C>A n.1287C>A | |
17 | g.80210589C>A | CA401358580 | CARD14,SGSH | n.2844+1331C>A c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.551+1482G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.4255G>T c.626G>T (n.626G>T) c.949+1482G>T (n.949+1482G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.1353G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1392G>T n.969+1482G>T n.1024+1280G>T n.1286G>T | |
17 | g.80210589C>G | CA401358581 | CARD14,SGSH | n.2844+1331C>G c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.551+1482G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.4255G>C c.626G>C (n.626G>C) c.949+1482G>C (n.949+1482G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) n.1353G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.1392G>C n.969+1482G>C n.1024+1280G>C n.1286G>C | |
17 | g.80210589C>T | CA401358582 | CARD14,SGSH | n.2844+1331C>T c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.551+1482G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.4255G>A c.626G>A (n.626G>A) c.949+1482G>A (n.949+1482G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.1353G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1392G>A n.969+1482G>A n.1024+1280G>A n.1286G>A | |
17 | g.80210590A= | CA2277862239 | CARD14,SGSH | n.2844+1332A= c.1371T= (p.Phe457=) c.551+1481T= c.*581T= (n.*581T=) n.4254T= c.625T= (n.625T=) c.949+1481T= (n.949+1481T=) c.*458T= (n.*458T=) c.*421T= (n.*421T=) n.1352T= c.*1275T= (n.*1275T=) n.1391T= n.969+1481T= n.1024+1279T= n.1285T= | |
17 | g.80210590A>C | CA401358584 | CARD14,SGSH | n.2844+1332A>C c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.551+1481T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.4254T>G c.625T>G (n.625T>G) c.949+1481T>G (n.949+1481T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1352T>G c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.1391T>G n.969+1481T>G n.1024+1279T>G n.1285T>G | |
17 | g.80210590A>G | CA294890410 | CARD14,SGSH | n.2844+1332A>G c.1371T>C (p.Phe457=) c.551+1481T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.4254T>C c.625T>C (n.625T>C) c.949+1481T>C (n.949+1481T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.1352T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.1391T>C n.969+1481T>C n.1024+1279T>C n.1285T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210590A>T | CA401358583 | CARD14,SGSH | n.2844+1332A>T c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.551+1481T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.4254T>A c.625T>A (n.625T>A) c.949+1481T>A (n.949+1481T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.1352T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.1391T>A n.969+1481T>A n.1024+1279T>A n.1285T>A | |
17 | g.80210591A= | CA2277862240 | CARD14,SGSH | n.2844+1333A= c.1370T= (p.Phe457=) c.551+1480T= c.*580T= (n.*580T=) n.4253T= c.624T= (n.624T=) c.949+1480T= (n.949+1480T=) c.*457T= (n.*457T=) c.*420T= (n.*420T=) n.1351T= c.*1274T= (n.*1274T=) n.1390T= n.969+1480T= n.1024+1278T= n.1284T= | |
17 | g.80210591A>C | CA401358585 | CARD14,SGSH | n.2844+1333A>C c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.551+1480T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.4253T>G c.624T>G (n.624T>G) c.949+1480T>G (n.949+1480T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1351T>G c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1390T>G n.969+1480T>G n.1024+1278T>G n.1284T>G | |
17 | g.80210591A>G | CA401358587 | CARD14,SGSH | n.2844+1333A>G c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.551+1480T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.4253T>C c.624T>C (n.624T>C) c.949+1480T>C (n.949+1480T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1351T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1390T>C n.969+1480T>C n.1024+1278T>C n.1284T>C | |
17 | g.80210591A>T | CA401358586 | CARD14,SGSH | n.2844+1333A>T c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.551+1480T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.4253T>A c.624T>A (n.624T>A) c.949+1480T>A (n.949+1480T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1351T>A c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.1390T>A n.969+1480T>A n.1024+1278T>A n.1284T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210592A>C | CA401358588 | CARD14,SGSH | n.2844+1334A>C c.1369T>G (p.Phe457Val) c.551+1479T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.4252T>G c.623T>G (n.623T>G) c.949+1479T>G (n.949+1479T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.1350T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.1389T>G n.969+1479T>G n.1024+1277T>G n.1283T>G | |
17 | g.80210592A>G | CA401358590 | CARD14,SGSH | n.2844+1334A>G c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.551+1479T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.4252T>C c.623T>C (n.623T>C) c.949+1479T>C (n.949+1479T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.1350T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.1389T>C n.969+1479T>C n.1024+1277T>C n.1283T>C | |
17 | g.80210592A>T | CA401358589 | CARD14,SGSH | n.2844+1334A>T c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.551+1479T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.4252T>A c.623T>A (n.623T>A) c.949+1479T>A (n.949+1479T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.1350T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.1389T>A n.969+1479T>A n.1024+1277T>A n.1283T>A | COSMIC |
17 | g.80210593G>A | CA502404429 | CARD14,SGSH | n.2844+1335G>A c.1368C>T (p.Arg456=) c.551+1478C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.4251C>T c.622C>T (n.622C>T) c.949+1478C>T (n.949+1478C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1349C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.1388C>T n.969+1478C>T n.1024+1276C>T n.1282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210593G>C | CA502404430 | CARD14,SGSH | n.2844+1335G>C c.1368C>G (p.Arg456=) c.551+1478C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.4251C>G c.622C>G (n.622C>G) c.949+1478C>G (n.949+1478C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1349C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.1388C>G n.969+1478C>G n.1024+1276C>G n.1282C>G | |
17 | g.80210593G= | CA2277862241 | CARD14,SGSH | n.2844+1335G= c.1368C= (p.Arg456=) c.551+1478C= c.*578C= (n.*578C=) n.4251C= c.622C= (n.622C=) c.949+1478C= (n.949+1478C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*418C= (n.*418C=) n.1349C= c.*1272C= (n.*1272C=) n.1388C= n.969+1478C= n.1024+1276C= n.1282C= | |
17 | g.80210593G>T | CA8817594 | CARD14,SGSH | n.2844+1335G>T c.1368C>A (p.Arg456=) c.551+1478C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.4251C>A c.622C>A (n.622C>A) c.949+1478C>A (n.949+1478C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1349C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.1388C>A n.969+1478C>A n.1024+1276C>A n.1282C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210594C>A | CA401358592 | CARD14,SGSH | n.2844+1336C>A c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.551+1477G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.4250G>T c.621G>T (n.621G>T) c.949+1477G>T (n.949+1477G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1348G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.1387G>T n.969+1477G>T n.1024+1275G>T n.1281G>T | |
17 | g.80210594C= | CA2277862242 | CARD14,SGSH | n.2844+1336C= c.1367G= (p.Arg456=) c.551+1477G= c.*577G= (n.*577G=) n.4250G= c.621G= (n.621G=) c.949+1477G= (n.949+1477G=) c.*454G= (n.*454G=) c.*417G= (n.*417G=) n.1348G= c.*1271G= (n.*1271G=) n.1387G= n.969+1477G= n.1024+1275G= n.1281G= | |
17 | g.80210594C>G | CA401358591 | CARD14,SGSH | n.2844+1336C>G c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.551+1477G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.4250G>C c.621G>C (n.621G>C) c.949+1477G>C (n.949+1477G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1348G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.1387G>C n.969+1477G>C n.1024+1275G>C n.1281G>C | dbSNP |
17 | g.80210594C>T | CA145862 | CARD14,SGSH | n.2844+1336C>T c.1367G>A (p.Arg456His) c.551+1477G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.4250G>A c.621G>A (n.621G>A) c.949+1477G>A (n.949+1477G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1348G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.1387G>A n.969+1477G>A n.1024+1275G>A n.1281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210595G>A | CA401358593 | CARD14,SGSH | n.2844+1337G>A c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.551+1476C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.4249C>T c.620C>T (n.620C>T) c.949+1476C>T (n.949+1476C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.1347C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.1386C>T n.969+1476C>T n.1024+1274C>T n.1280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210595G>C | CA401358594 | CARD14,SGSH | n.2844+1337G>C c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.551+1476C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.4249C>G c.620C>G (n.620C>G) c.949+1476C>G (n.949+1476C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) n.1347C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.1386C>G n.969+1476C>G n.1024+1274C>G n.1280C>G | |
17 | g.80210595G= | CA2277862243 | CARD14,SGSH | n.2844+1337G= c.1366C= (p.Arg456=) c.551+1476C= c.*576C= (n.*576C=) n.4249C= c.620C= (n.620C=) c.949+1476C= (n.949+1476C=) c.*453C= (n.*453C=) c.*416C= (n.*416C=) n.1347C= c.*1270C= (n.*1270C=) n.1386C= n.969+1476C= n.1024+1274C= n.1280C= | |
17 | g.80210595G>T | CA401358595 | CARD14,SGSH | n.2844+1337G>T c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.551+1476C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.4249C>A c.620C>A (n.620C>A) c.949+1476C>A (n.949+1476C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) n.1347C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.1386C>A n.969+1476C>A n.1024+1274C>A n.1280C>A | |
17 | g.80210596C>A | CA502404434 | CARD14,SGSH | n.2844+1338C>A c.1365G>T (p.Pro455=) c.551+1475G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.4248G>T c.619G>T (n.619G>T) c.949+1475G>T (n.949+1475G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.1346G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.1385G>T n.969+1475G>T n.1024+1273G>T n.1279G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210596C= | CA2277862244 | CARD14,SGSH | n.2844+1338C= c.1365G= (p.Pro455=) c.551+1475G= c.*575G= (n.*575G=) n.4248G= c.619G= (n.619G=) c.949+1475G= (n.949+1475G=) c.*452G= (n.*452G=) c.*415G= (n.*415G=) n.1346G= c.*1269G= (n.*1269G=) n.1385G= n.969+1475G= n.1024+1273G= n.1279G= | |
17 | g.80210596C>G | CA502404435 | CARD14,SGSH | n.2844+1338C>G c.1365G>C (p.Pro455=) c.551+1475G>C c.*575G>C (n.*575G>C) n.4248G>C c.619G>C (n.619G>C) c.949+1475G>C (n.949+1475G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.1346G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.1385G>C n.969+1475G>C n.1024+1273G>C n.1279G>C | |
17 | g.80210596C>T | CA8817595 | CARD14,SGSH | n.2844+1338C>T c.1365G>A (p.Pro455=) c.551+1475G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.4248G>A c.619G>A (n.619G>A) c.949+1475G>A (n.949+1475G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.1346G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.1385G>A n.969+1475G>A n.1024+1273G>A n.1279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210597G>A | CA8817596 | CARD14,SGSH | n.2844+1339G>A c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.551+1474C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.4247C>T c.618C>T (n.618C>T) c.949+1474C>T (n.949+1474C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.1345C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.1384C>T n.969+1474C>T n.1024+1272C>T n.1278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210597G>C | CA401358596 | CARD14,SGSH | n.2844+1339G>C c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.551+1474C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.4247C>G c.618C>G (n.618C>G) c.949+1474C>G (n.949+1474C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.1345C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.1384C>G n.969+1474C>G n.1024+1272C>G n.1278C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210597G= | CA2277862245 | CARD14,SGSH | n.2844+1339G= c.1364C= (p.Pro455=) c.551+1474C= c.*574C= (n.*574C=) n.4247C= c.618C= (n.618C=) c.949+1474C= (n.949+1474C=) c.*451C= (n.*451C=) c.*414C= (n.*414C=) n.1345C= c.*1268C= (n.*1268C=) n.1384C= n.969+1474C= n.1024+1272C= n.1278C= | |
17 | g.80210597G>T | CA401358597 | CARD14,SGSH | n.2844+1339G>T c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.551+1474C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.4247C>A c.618C>A (n.618C>A) c.949+1474C>A (n.949+1474C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.1345C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.1384C>A n.969+1474C>A n.1024+1272C>A n.1278C>A | |
17 | g.80210598G>A | CA401358598 | CARD14,SGSH | n.2844+1340G>A c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.551+1473C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.4246C>T c.617C>T (n.617C>T) c.949+1473C>T (n.949+1473C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1344C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.1383C>T n.969+1473C>T n.1024+1271C>T n.1277C>T | |
17 | g.80210598G>C | CA401358599 | CARD14,SGSH | n.2844+1340G>C c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.551+1473C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.4246C>G c.617C>G (n.617C>G) c.949+1473C>G (n.949+1473C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1344C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.1383C>G n.969+1473C>G n.1024+1271C>G n.1277C>G | |
17 | g.80210598G>T | CA401358600 | CARD14,SGSH | n.2844+1340G>T c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.551+1473C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.4246C>A c.617C>A (n.617C>A) c.949+1473C>A (n.949+1473C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1344C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.1383C>A n.969+1473C>A n.1024+1271C>A n.1277C>A | |
17 | g.80210599G>A | CA502404437 | CARD14,SGSH | n.2844+1341G>A c.1362C>T (p.Asp454=) c.551+1472C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.4245C>T c.616C>T (n.616C>T) c.949+1472C>T (n.949+1472C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.1343C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1382C>T n.969+1472C>T n.1024+1270C>T n.1276C>T | |
17 | g.80210599G>C | CA401358601 | CARD14,SGSH | n.2844+1341G>C c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.551+1472C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.4245C>G c.616C>G (n.616C>G) c.949+1472C>G (n.949+1472C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.1343C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.1382C>G n.969+1472C>G n.1024+1270C>G n.1276C>G | |
17 | g.80210599G>T | CA401358602 | CARD14,SGSH | n.2844+1341G>T c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.551+1472C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.4245C>A c.616C>A (n.616C>A) c.949+1472C>A (n.949+1472C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.1343C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1382C>A n.969+1472C>A n.1024+1270C>A n.1276C>A | |
17 | g.80210600T>A | CA8817597 | CARD14,SGSH | n.2844+1342T>A c.1361A>T (p.Asp454Val) c.551+1471A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.4244A>T c.615A>T (n.615A>T) c.949+1471A>T (n.949+1471A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1342A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.1381A>T n.969+1471A>T n.1024+1269A>T n.1275A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210600T>C | CA401358603 | CARD14,SGSH | n.2844+1342T>C c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.551+1471A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.4244A>G c.615A>G (n.615A>G) c.949+1471A>G (n.949+1471A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1342A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.1381A>G n.969+1471A>G n.1024+1269A>G n.1275A>G | |
17 | g.80210600T>G | CA401358604 | CARD14,SGSH | n.2844+1342T>G c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.551+1471A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.4244A>C c.615A>C (n.615A>C) c.949+1471A>C (n.949+1471A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1342A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.1381A>C n.969+1471A>C n.1024+1269A>C n.1275A>C | |
17 | g.80210600T= | CA2277862246 | CARD14,SGSH | n.2844+1342T= c.1361A= (p.Asp454=) c.551+1471A= c.*571A= (n.*571A=) n.4244A= c.615A= (n.615A=) c.949+1471A= (n.949+1471A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*411A= (n.*411A=) n.1342A= c.*1265A= (n.*1265A=) n.1381A= n.969+1471A= n.1024+1269A= n.1275A= | |
17 | g.80210601C>A | CA401358605 | CARD14,SGSH | n.2844+1343C>A c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.551+1470G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.4243G>T c.614G>T (n.614G>T) c.949+1470G>T (n.949+1470G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1341G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.1380G>T n.969+1470G>T n.1024+1268G>T n.1274G>T | |
17 | g.80210601C= | CA2277862247 | CARD14,SGSH | n.2844+1343C= c.1360G= (p.Asp454=) c.551+1470G= c.*570G= (n.*570G=) n.4243G= c.614G= (n.614G=) c.949+1470G= (n.949+1470G=) c.*447G= (n.*447G=) c.*410G= (n.*410G=) n.1341G= c.*1264G= (n.*1264G=) n.1380G= n.969+1470G= n.1024+1268G= n.1274G= | |
17 | g.80210601C>G | CA401358606 | CARD14,SGSH | n.2844+1343C>G c.1360G>C (p.Asp454His) c.551+1470G>C c.*570G>C (n.*570G>C) n.4243G>C c.614G>C (n.614G>C) c.949+1470G>C (n.949+1470G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1341G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.1380G>C n.969+1470G>C n.1024+1268G>C n.1274G>C | |
17 | g.80210601C>T | CA8817598 | CARD14,SGSH | n.2844+1343C>T c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.551+1470G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.4243G>A c.614G>A (n.614G>A) c.949+1470G>A (n.949+1470G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1341G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.1380G>A n.969+1470G>A n.1024+1268G>A n.1274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210602G>A | CA8817599 | CARD14,SGSH | n.2844+1344G>A c.1359C>T (p.Thr453=) c.551+1469C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.4242C>T c.613C>T (n.613C>T) c.949+1469C>T (n.949+1469C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1340C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.1379C>T n.969+1469C>T n.1024+1267C>T n.1273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210602G>C | CA502404442 | CARD14,SGSH | n.2844+1344G>C c.1359C>G (p.Thr453=) c.551+1469C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.4242C>G c.613C>G (n.613C>G) c.949+1469C>G (n.949+1469C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1340C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.1379C>G n.969+1469C>G n.1024+1267C>G n.1273C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210602G= | CA2277862248 | CARD14,SGSH | n.2844+1344G= c.1359C= (p.Thr453=) c.551+1469C= c.*569C= (n.*569C=) n.4242C= c.613C= (n.613C=) c.949+1469C= (n.949+1469C=) c.*446C= (n.*446C=) c.*409C= (n.*409C=) n.1340C= c.*1263C= (n.*1263C=) n.1379C= n.969+1469C= n.1024+1267C= n.1273C= | |
17 | g.80210602G>T | CA502404443 | CARD14,SGSH | n.2844+1344G>T c.1359C>A (p.Thr453=) c.551+1469C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.4242C>A c.613C>A (n.613C>A) c.949+1469C>A (n.949+1469C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1340C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.1379C>A n.969+1469C>A n.1024+1267C>A n.1273C>A | |
17 | g.80210603G>A | CA401358607 | CARD14,SGSH | n.2844+1345G>A c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.551+1468C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.4241C>T c.612C>T (n.612C>T) c.949+1468C>T (n.949+1468C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.1339C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.1378C>T n.969+1468C>T n.1024+1266C>T n.1272C>T | |
17 | g.80210603G>C | CA8817600 | CARD14,SGSH | n.2844+1345G>C c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.551+1468C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.4241C>G c.612C>G (n.612C>G) c.949+1468C>G (n.949+1468C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.1339C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.1378C>G n.969+1468C>G n.1024+1266C>G n.1272C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80210603G= | CA2277862249 | CARD14,SGSH | n.2844+1345G= c.1358C= (p.Thr453=) c.551+1468C= c.*568C= (n.*568C=) n.4241C= c.612C= (n.612C=) c.949+1468C= (n.949+1468C=) c.*445C= (n.*445C=) c.*408C= (n.*408C=) n.1339C= c.*1262C= (n.*1262C=) n.1378C= n.969+1468C= n.1024+1266C= n.1272C= | |
17 | g.80210603G>T | CA401358608 | CARD14,SGSH | n.2844+1345G>T c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.551+1468C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.4241C>A c.612C>A (n.612C>A) c.949+1468C>A (n.949+1468C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.1339C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1378C>A n.969+1468C>A n.1024+1266C>A n.1272C>A | |
17 | g.80210604T>A | CA401358610 | CARD14,SGSH | n.2844+1346T>A c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.551+1467A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.4240A>T c.611A>T (n.611A>T) c.949+1467A>T (n.949+1467A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.1338A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1377A>T n.969+1467A>T n.1024+1265A>T n.1271A>T | |
17 | g.80210604T>C | CA401358611 | CARD14,SGSH | n.2844+1346T>C c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.551+1467A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.4240A>G c.611A>G (n.611A>G) c.949+1467A>G (n.949+1467A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.1338A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1377A>G n.969+1467A>G n.1024+1265A>G n.1271A>G | dbSNP |
17 | g.80210604T>G | CA401358609 | CARD14,SGSH | n.2844+1346T>G c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.551+1467A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.4240A>C c.611A>C (n.611A>C) c.949+1467A>C (n.949+1467A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.1338A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1377A>C n.969+1467A>C n.1024+1265A>C n.1271A>C | |
17 | g.80210605G>A | CA502404447 | CARD14,SGSH | n.2844+1347G>A c.1356C>T (p.Ala452=) c.551+1466C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.4239C>T c.610C>T (n.610C>T) c.949+1466C>T (n.949+1466C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1337C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.1376C>T n.969+1466C>T n.1024+1264C>T n.1270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210605G>C | CA502404449 | CARD14,SGSH | n.2844+1347G>C c.1356C>G (p.Ala452=) c.551+1466C>G c.*566C>G (n.*566C>G) n.4239C>G c.610C>G (n.610C>G) c.949+1466C>G (n.949+1466C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1337C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.1376C>G n.969+1466C>G n.1024+1264C>G n.1270C>G | |
17 | g.80210605G= | CA2277862250 | CARD14,SGSH | n.2844+1347G= c.1356C= (p.Ala452=) c.551+1466C= c.*566C= (n.*566C=) n.4239C= c.610C= (n.610C=) c.949+1466C= (n.949+1466C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*406C= (n.*406C=) n.1337C= c.*1260C= (n.*1260C=) n.1376C= n.969+1466C= n.1024+1264C= n.1270C= | |
17 | g.80210605G>T | CA502404448 | CARD14,SGSH | n.2844+1347G>T c.1356C>A (p.Ala452=) c.551+1466C>A c.*566C>A (n.*566C>A) n.4239C>A c.610C>A (n.610C>A) c.949+1466C>A (n.949+1466C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1337C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1376C>A n.969+1466C>A n.1024+1264C>A n.1270C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210606G>A | CA401358612 | CARD14,SGSH | n.2844+1348G>A c.1355C>T (p.Ala452Val) c.551+1465C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.4238C>T c.609C>T (n.609C>T) c.949+1465C>T (n.949+1465C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.1336C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.1375C>T n.969+1465C>T n.1024+1263C>T n.1269C>T | |
17 | g.80210606G>C | CA401358613 | CARD14,SGSH | n.2844+1348G>C c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.551+1465C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.4238C>G c.609C>G (n.609C>G) c.949+1465C>G (n.949+1465C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.1336C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.1375C>G n.969+1465C>G n.1024+1263C>G n.1269C>G | |
17 | g.80210606G>T | CA401358614 | CARD14,SGSH | n.2844+1348G>T c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.551+1465C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.4238C>A c.609C>A (n.609C>A) c.949+1465C>A (n.949+1465C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.1336C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.1375C>A n.969+1465C>A n.1024+1263C>A n.1269C>A | |
17 | g.80210607C>A | CA401358615 | CARD14,SGSH | n.2844+1349C>A c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.551+1464G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.4237G>T c.608G>T (n.608G>T) c.949+1464G>T (n.949+1464G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1335G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.1374G>T n.969+1464G>T n.1024+1262G>T n.1268G>T | |
17 | g.80210607C>G | CA401358616 | CARD14,SGSH | n.2844+1349C>G c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.551+1464G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.4237G>C c.608G>C (n.608G>C) c.949+1464G>C (n.949+1464G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.1335G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.1374G>C n.969+1464G>C n.1024+1262G>C n.1268G>C | |
17 | g.80210607C>T | CA401358617 | CARD14,SGSH | n.2844+1349C>T c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.551+1464G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.4237G>A c.608G>A (n.608G>A) c.949+1464G>A (n.949+1464G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.1335G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.1374G>A n.969+1464G>A n.1024+1262G>A n.1268G>A | |
17 | g.80210608C>A | CA502404450 | CARD14,SGSH | n.2844+1350C>A c.1353G>T (p.Leu451=) c.551+1463G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.4236G>T c.607G>T (n.607G>T) c.949+1463G>T (n.949+1463G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.1334G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.1373G>T n.969+1463G>T n.1024+1261G>T n.1267G>T | |
17 | g.80210608C>G | CA502404451 | CARD14,SGSH | n.2844+1350C>G c.1353G>C (p.Leu451=) c.551+1463G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.4236G>C c.607G>C (n.607G>C) c.949+1463G>C (n.949+1463G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.1334G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.1373G>C n.969+1463G>C n.1024+1261G>C n.1267G>C | |
17 | g.80210608C>T | CA502404452 | CARD14,SGSH | n.2844+1350C>T c.1353G>A (p.Leu451=) c.551+1463G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.4236G>A c.607G>A (n.607G>A) c.949+1463G>A (n.949+1463G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.1334G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.1373G>A n.969+1463G>A n.1024+1261G>A n.1267G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210609A>C | CA401358618 | CARD14,SGSH | n.2844+1351A>C c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.551+1462T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.4235T>G c.606T>G (n.606T>G) c.949+1462T>G (n.949+1462T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.1333T>G c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.1372T>G n.969+1462T>G n.1024+1260T>G n.1266T>G | |
17 | g.80210609A>G | CA401358620 | CARD14,SGSH | n.2844+1351A>G c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.551+1462T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.4235T>C c.606T>C (n.606T>C) c.949+1462T>C (n.949+1462T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.1333T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.1372T>C n.969+1462T>C n.1024+1260T>C n.1266T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210609A>T | CA401358619 | CARD14,SGSH | n.2844+1351A>T c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.551+1462T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.4235T>A c.606T>A (n.606T>A) c.949+1462T>A (n.949+1462T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) n.1333T>A c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.1372T>A n.969+1462T>A n.1024+1260T>A n.1266T>A | |
17 | g.80210610G>A | CA502404453 | CARD14,SGSH | n.2844+1352G>A c.1351C>T (p.Leu451=) c.551+1461C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.4234C>T c.605C>T (n.605C>T) c.949+1461C>T (n.949+1461C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.1332C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1371C>T n.969+1461C>T n.1024+1259C>T n.1265C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210610G>C | CA8817601 | CARD14,SGSH | n.2844+1352G>C c.1351C>G (p.Leu451Val) c.551+1461C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.4234C>G c.605C>G (n.605C>G) c.949+1461C>G (n.949+1461C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) n.1332C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.1371C>G n.969+1461C>G n.1024+1259C>G n.1265C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80210610G= | CA2277862251 | CARD14,SGSH | n.2844+1352G= c.1351C= (p.Leu451=) c.551+1461C= c.*561C= (n.*561C=) n.4234C= c.605C= (n.605C=) c.949+1461C= (n.949+1461C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*401C= (n.*401C=) n.1332C= c.*1255C= (n.*1255C=) n.1371C= n.969+1461C= n.1024+1259C= n.1265C= | |
17 | g.80210610G>T | CA401358621 | CARD14,SGSH | n.2844+1352G>T c.1351C>A (p.Leu451Met) c.551+1461C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.4234C>A c.605C>A (n.605C>A) c.949+1461C>A (n.949+1461C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) n.1332C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.1371C>A n.969+1461C>A n.1024+1259C>A n.1265C>A | |
17 | g.80210611G>A | CA502404455 | CARD14,SGSH | n.2844+1353G>A c.1350C>T (p.Asn450=) c.551+1460C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.4233C>T c.604C>T (n.604C>T) c.949+1460C>T (n.949+1460C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1331C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.1370C>T n.969+1460C>T n.1024+1258C>T n.1264C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.80210611G>C | CA401358622 | CARD14,SGSH | n.2844+1353G>C c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.551+1460C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.4233C>G c.604C>G (n.604C>G) c.949+1460C>G (n.949+1460C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.1331C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.1370C>G n.969+1460C>G n.1024+1258C>G n.1264C>G | |
17 | g.80210611G>T | CA401358623 | CARD14,SGSH | n.2844+1353G>T c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.551+1460C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.4233C>A c.604C>A (n.604C>A) c.949+1460C>A (n.949+1460C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.1331C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.1370C>A n.969+1460C>A n.1024+1258C>A n.1264C>A | |
17 | g.80210612T>A | CA401358624 | CARD14,SGSH | n.2844+1354T>A c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.551+1459A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.4232A>T c.603A>T (n.603A>T) c.949+1459A>T (n.949+1459A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1330A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.1369A>T n.969+1459A>T n.1024+1257A>T n.1263A>T | |
17 | g.80210612T>C | CA401358626 | CARD14,SGSH | n.2844+1354T>C c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.551+1459A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.4232A>G c.603A>G (n.603A>G) c.949+1459A>G (n.949+1459A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.1330A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.1369A>G n.969+1459A>G n.1024+1257A>G n.1263A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210612T>G | CA401358625 | CARD14,SGSH | n.2844+1354T>G c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.551+1459A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.4232A>C c.603A>C (n.603A>C) c.949+1459A>C (n.949+1459A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) n.1330A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.1369A>C n.969+1459A>C n.1024+1257A>C n.1263A>C | |
17 | g.80210613T>A | CA401358627 | CARD14,SGSH | n.2844+1355T>A c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.551+1458A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.4231A>T c.602A>T (n.602A>T) c.949+1458A>T (n.949+1458A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.1329A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.1368A>T n.969+1458A>T n.1024+1256A>T n.1262A>T | |
17 | g.80210613T>C | CA401358628 | CARD14,SGSH | n.2844+1355T>C c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.551+1458A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.4231A>G c.602A>G (n.602A>G) c.949+1458A>G (n.949+1458A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.1329A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.1368A>G n.969+1458A>G n.1024+1256A>G n.1262A>G | |
17 | g.80210613T>G | CA401358629 | CARD14,SGSH | n.2844+1355T>G c.1348A>C (p.Asn450His) c.551+1458A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.4231A>C c.602A>C (n.602A>C) c.949+1458A>C (n.949+1458A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) n.1329A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.1368A>C n.969+1458A>C n.1024+1256A>C n.1262A>C | |
17 | g.80210614C>A | CA401358630 | CARD14,SGSH | n.2844+1356C>A c.1347G>T (p.Gln449His) c.551+1457G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.4230G>T c.601G>T (n.601G>T) c.949+1457G>T (n.949+1457G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.1328G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.1367G>T n.969+1457G>T n.1024+1255G>T n.1261G>T | |
17 | g.80210614C>G | CA401358631 | CARD14,SGSH | n.2844+1356C>G c.1347G>C (p.Gln449His) c.551+1457G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.4230G>C c.601G>C (n.601G>C) c.949+1457G>C (n.949+1457G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.1328G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.1367G>C n.969+1457G>C n.1024+1255G>C n.1261G>C | dbSNP |
17 | g.80210614C>T | CA502404457 | CARD14,SGSH | n.2844+1356C>T c.1347G>A (p.Gln449=) c.551+1457G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.4230G>A c.601G>A (n.601G>A) c.949+1457G>A (n.949+1457G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1328G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1367G>A n.969+1457G>A n.1024+1255G>A n.1261G>A | |
17 | g.80210615T>A | CA401358632 | CARD14,SGSH | n.2844+1357T>A c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.551+1456A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.4229A>T c.600A>T (n.600A>T) c.949+1456A>T (n.949+1456A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.1327A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.1366A>T n.969+1456A>T n.1024+1254A>T n.1260A>T | |
17 | g.80210615T>C | CA401358633 | CARD14,SGSH | n.2844+1357T>C c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.551+1456A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.4229A>G c.600A>G (n.600A>G) c.949+1456A>G (n.949+1456A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.1327A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.1366A>G n.969+1456A>G n.1024+1254A>G n.1260A>G | |
17 | g.80210615T>G | CA401358634 | CARD14,SGSH | n.2844+1357T>G c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.551+1456A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.4229A>C c.600A>C (n.600A>C) c.949+1456A>C (n.949+1456A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.1327A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.1366A>C n.969+1456A>C n.1024+1254A>C n.1260A>C | |
17 | g.80210615_80210616delinsTG | CA2277862252 | CARD14,SGSH | n.2844+1357_2844+1358delinsTG c.1345_1346delinsCA (p.Gln449=) c.551+1455_551+1456delinsCA c.*555_*556delinsCA (n.*555_*556delinsCA) n.4228_4229delinsCA c.599_600delinsCA (n.599_600delinsCA) c.949+1455_949+1456delinsCA (n.949+1455_949+1456delinsCA) c.*432_*433delinsCA (n.*432_*433delinsCA) c.*395_*396delinsCA (n.*395_*396delinsCA) n.1326_1327delinsCA c.*1249_*1250delinsCA (n.*1249_*1250delinsCA) n.1365_1366delinsCA n.969+1455_969+1456delinsCA n.1024+1253_1024+1254delinsCA n.1259_1260delinsCA | |
17 | g.80210616G>A | CA8817602 | CARD14,SGSH | n.2844+1358G>A c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.551+1455C>T c.*555C>T (n.*555C>T) n.4228C>T c.599C>T (n.599C>T) c.949+1455C>T (n.949+1455C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.1326C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.1365C>T n.969+1455C>T n.1024+1253C>T n.1259C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.80210616G>C | CA401358635 | CARD14,SGSH | n.2844+1358G>C c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.551+1455C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.4228C>G c.599C>G (n.599C>G) c.949+1455C>G (n.949+1455C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.1326C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.1365C>G n.969+1455C>G n.1024+1253C>G n.1259C>G | |
17 | g.80210616G= | CA2277862253 | CARD14,SGSH | n.2844+1358G= c.1345C= (p.Gln449=) c.551+1455C= c.*555C= (n.*555C=) n.4228C= c.599C= (n.599C=) c.949+1455C= (n.949+1455C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*395C= (n.*395C=) n.1326C= c.*1249C= (n.*1249C=) n.1365C= n.969+1455C= n.1024+1253C= n.1259C= | |
17 | g.80210616G>T | CA401358636 | CARD14,SGSH | n.2844+1358G>T c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.551+1455C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.4228C>A c.599C>A (n.599C>A) c.949+1455C>A (n.949+1455C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1326C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.1365C>A n.969+1455C>A n.1024+1253C>A n.1259C>A | |
17 | g.80210618del | CA628018996 | CARD14,SGSH | n.2844+1360del c.1345del (p.Gln449ArgfsTer?) c.551+1455del c.*555del (n.*555del) n.4228del c.599del (n.599del) c.949+1455del (n.949+1455del) c.*432del (n.*432del) c.*395del (n.*395del) n.1326del c.*1249del (n.*1249del) n.1365del n.969+1455del n.1024+1253del n.1259del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210617G>A | CA502404465 | CARD14,SGSH | n.2844+1359G>A c.1344C>T (p.Thr448=) c.551+1454C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.4227C>T c.598C>T (n.598C>T) c.949+1454C>T (n.949+1454C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.1325C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.1364C>T n.969+1454C>T n.1024+1252C>T n.1258C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80210617G>C | CA502404466 | CARD14,SGSH | n.2844+1359G>C c.1344C>G (p.Thr448=) c.551+1454C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.4227C>G c.598C>G (n.598C>G) c.949+1454C>G (n.949+1454C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.1325C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.1364C>G n.969+1454C>G n.1024+1252C>G n.1258C>G | |
17 | g.80210617G>T | CA502404467 | CARD14,SGSH | n.2844+1359G>T c.1344C>A (p.Thr448=) c.551+1454C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.4227C>A c.598C>A (n.598C>A) c.949+1454C>A (n.949+1454C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.1325C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.1364C>A n.969+1454C>A n.1024+1252C>A n.1258C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210618G>A | CA294890432 | CARD14,SGSH | n.2844+1360G>A c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.551+1453C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.4226C>T c.597C>T (n.597C>T) c.949+1453C>T (n.949+1453C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.1324C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.1363C>T n.969+1453C>T n.1024+1251C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210618G>C | CA401358638 | CARD14,SGSH | n.2844+1360G>C c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.551+1453C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.4226C>G c.597C>G (n.597C>G) c.949+1453C>G (n.949+1453C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) n.1324C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.1363C>G n.969+1453C>G n.1024+1251C>G n.1257C>G | |
17 | g.80210618G= | CA2277862254 | CARD14,SGSH | n.2844+1360G= c.1343C= (p.Thr448=) c.551+1453C= c.*553C= (n.*553C=) n.4226C= c.597C= (n.597C=) c.949+1453C= (n.949+1453C=) c.*430C= (n.*430C=) c.*393C= (n.*393C=) n.1324C= c.*1247C= (n.*1247C=) n.1363C= n.969+1453C= n.1024+1251C= n.1257C= | |
17 | g.80210618G>T | CA401358637 | CARD14,SGSH | n.2844+1360G>T c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.551+1453C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.4226C>A c.597C>A (n.597C>A) c.949+1453C>A (n.949+1453C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.1324C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.1363C>A n.969+1453C>A n.1024+1251C>A n.1257C>A | |
17 | g.80210619T>A | CA401358641 | CARD14,SGSH | n.2844+1361T>A c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.551+1452A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.4225A>T c.596A>T (n.596A>T) c.949+1452A>T (n.949+1452A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.1323A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.1362A>T n.969+1452A>T n.1024+1250A>T n.1256A>T | |
17 | g.80210619T>C | CA401358639 | CARD14,SGSH | n.2844+1361T>C c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.551+1452A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.4225A>G c.596A>G (n.596A>G) c.949+1452A>G (n.949+1452A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.1323A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.1362A>G n.969+1452A>G n.1024+1250A>G n.1256A>G | |
17 | g.80210619T>G | CA401358640 | CARD14,SGSH | n.2844+1361T>G c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.551+1452A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.4225A>C c.596A>C (n.596A>C) c.949+1452A>C (n.949+1452A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.1323A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.1362A>C n.969+1452A>C n.1024+1250A>C n.1256A>C | |
17 | g.80210620C>A | CA401358642 | CARD14,SGSH | n.2844+1362C>A c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.551+1451G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.4224G>T c.595G>T (n.595G>T) c.949+1451G>T (n.949+1451G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.1322G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.1361G>T n.969+1451G>T n.1024+1249G>T n.1255G>T | |
17 | g.80210620C= | CA2277862255 | CARD14,SGSH | n.2844+1362C= c.1341G= (p.Glu447=) c.551+1451G= c.*551G= (n.*551G=) n.4224G= c.595G= (n.595G=) c.949+1451G= (n.949+1451G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*391G= (n.*391G=) n.1322G= c.*1245G= (n.*1245G=) n.1361G= n.969+1451G= n.1024+1249G= n.1255G= | |
17 | g.80210620C>G | CA401358643 | CARD14,SGSH | n.2844+1362C>G c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.551+1451G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.4224G>C c.595G>C (n.595G>C) c.949+1451G>C (n.949+1451G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.1322G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.1361G>C n.969+1451G>C n.1024+1249G>C n.1255G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210620C>T | CA502404468 | CARD14,SGSH | n.2844+1362C>T c.1341G>A (p.Glu447=) c.551+1451G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.4224G>A c.595G>A (n.595G>A) c.949+1451G>A (n.949+1451G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.1322G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.1361G>A n.969+1451G>A n.1024+1249G>A n.1255G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80210621T>A | CA401358644 | CARD14,SGSH | n.2844+1363T>A c.1340A>T (p.Glu447Val) c.551+1450A>T c.*550A>T (n.*550A>T) n.4223A>T c.594A>T (n.594A>T) c.949+1450A>T (n.949+1450A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.1321A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.1360A>T n.969+1450A>T n.1024+1248A>T n.1254A>T | |
17 | g.80210621T>C | CA401358645 | CARD14,SGSH | n.2844+1363T>C c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.551+1450A>G c.*550A>G (n.*550A>G) n.4223A>G c.594A>G (n.594A>G) c.949+1450A>G (n.949+1450A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.1321A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.1360A>G n.969+1450A>G n.1024+1248A>G n.1254A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80210621T>G | CA401358646 | CARD14,SGSH | n.2844+1363T>G c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.551+1450A>C c.*550A>C (n.*550A>C) n.4223A>C c.594A>C (n.594A>C) c.949+1450A>C (n.949+1450A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.1321A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.1360A>C n.969+1450A>C n.1024+1248A>C n.1254A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210625_80210645dup | CA628018997 | CARD14,SGSH | n.2844+1367_2844+1387dup c.1320_1340dup (p.His446_Glu447insAspArgSerArgAspProHis) c.551+1430_551+1450dup c.*530_*550dup (n.*530_*550dup) n.4203_4223dup c.574_594dup (n.574_594dup) c.949+1430_949+1450dup (n.949+1430_949+1450dup) c.*407_*427dup (n.*407_*427dup) c.*370_*390dup (n.*370_*390dup) n.1301_1321dup c.*1224_*1244dup (n.*1224_*1244dup) n.1340_1360dup n.969+1430_969+1450dup n.1024+1228_1024+1248dup n.1234_1254dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210622C>A | CA401358647 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C>A c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.551+1449G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.4222G>T c.593G>T (n.593G>T) c.949+1449G>T (n.949+1449G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.1320G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.1359G>T n.969+1449G>T n.1024+1247G>T n.1253G>T | |
17 | g.80210622C= | CA2277862256 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C= c.1339G= (p.Glu447=) c.551+1449G= c.*549G= (n.*549G=) n.4222G= c.593G= (n.593G=) c.949+1449G= (n.949+1449G=) c.*426G= (n.*426G=) c.*389G= (n.*389G=) n.1320G= c.*1243G= (n.*1243G=) n.1359G= n.969+1449G= n.1024+1247G= n.1253G= | |
17 | g.80210622C>G | CA401358648 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C>G c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.551+1449G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.4222G>C c.593G>C (n.593G>C) c.949+1449G>C (n.949+1449G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.1320G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.1359G>C n.969+1449G>C n.1024+1247G>C n.1253G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210622C>T | CA117263 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C>T c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.551+1449G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.4222G>A c.593G>A (n.593G>A) c.949+1449G>A (n.949+1449G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.1320G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.1359G>A n.969+1449G>A n.1024+1247G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210623G>A | CA8817603 | CARD14,SGSH | n.2844+1365G>A c.1338C>T (p.His446=) c.551+1448C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.4221C>T c.592C>T (n.592C>T) c.949+1448C>T (n.949+1448C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.1319C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1358C>T n.969+1448C>T n.1024+1246C>T n.1252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210623G>C | CA8817604 | CARD14,SGSH | n.2844+1365G>C c.1338C>G (p.His446Gln) c.551+1448C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.4221C>G c.592C>G (n.592C>G) c.949+1448C>G (n.949+1448C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.1319C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1358C>G n.969+1448C>G n.1024+1246C>G n.1252C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210623G= | CA2277862257 | CARD14,SGSH | n.2844+1365G= c.1338C= (p.His446=) c.551+1448C= c.*548C= (n.*548C=) n.4221C= c.592C= (n.592C=) c.949+1448C= (n.949+1448C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*388C= (n.*388C=) n.1319C= c.*1242C= (n.*1242C=) n.1358C= n.969+1448C= n.1024+1246C= n.1252C= | |
17 | g.80210623G>T | CA401358649 | CARD14,SGSH | n.2844+1365G>T c.1338C>A (p.His446Gln) c.551+1448C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.4221C>A c.592C>A (n.592C>A) c.949+1448C>A (n.949+1448C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.1319C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1358C>A n.969+1448C>A n.1024+1246C>A n.1252C>A | dbSNP |
17 | g.80210624T>A | CA401358651 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T>A c.1337A>T (p.His446Leu) c.551+1447A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.4220A>T c.591A>T (n.591A>T) c.949+1447A>T (n.949+1447A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.1318A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.1357A>T n.969+1447A>T n.1024+1245A>T n.1251A>T | |
17 | g.80210624T>C | CA8817605 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T>C c.1337A>G (p.His446Arg) c.551+1447A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.4220A>G c.591A>G (n.591A>G) c.949+1447A>G (n.949+1447A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.1318A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1357A>G n.969+1447A>G n.1024+1245A>G n.1251A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210624T>G | CA401358650 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T>G c.1337A>C (p.His446Pro) c.551+1447A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.4220A>C c.591A>C (n.591A>C) c.949+1447A>C (n.949+1447A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.1318A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.1357A>C n.969+1447A>C n.1024+1245A>C n.1251A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210624T= | CA2277862258 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T= c.1337A= (p.His446=) c.551+1447A= c.*547A= (n.*547A=) n.4220A= c.591A= (n.591A=) c.949+1447A= (n.949+1447A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*387A= (n.*387A=) n.1318A= c.*1241A= (n.*1241A=) n.1357A= n.969+1447A= n.1024+1245A= n.1251A= |