Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1429C>A
gnomAD v4
17g.80210447G>ACA2640319889CARD14,SGSHn.2844+1189G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.80210448A>GCA2277862160CARD14,SGSHn.2844+1190A>G
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.551+1623T>C
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.4396T>C
c.767T>C (n.767T>C)
c.949+1623T>C (n.949+1623T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
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n.1494T>C
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dbSNP
17g.80210448A>TCA2640319891CARD14,SGSHn.2844+1190A>T
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c.551+1623T>A
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n.4396T>A
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n.1533T>A
n.969+1623T>A
n.1024+1421T>A
n.1427T>A
gnomAD v4
17g.80210449T>CCA8817561CARD14,SGSHn.2844+1191T>C
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.551+1622A>G
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n.4395A>G
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c.949+1622A>G (n.949+1622A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.1493A>G
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n.1532A>G
n.969+1622A>G
n.1024+1420A>G
n.1426A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210449T=CA2277862161CARD14,SGSHn.2844+1191T=
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c.*562A= (n.*562A=)
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c.*1416A= (n.*1416A=)
n.1532A=
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n.1426A=
17g.80210450G>ACA628018988CARD14,SGSHn.2844+1192G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.80210450G>TCA2640319893CARD14,SGSHn.2844+1192G>T
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n.1531C>A
n.969+1621C>A
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n.1425C>A
gnomAD v4
17g.80210451G>ACA628018989CARD14,SGSHn.2844+1193G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210451G=CA2277862163CARD14,SGSHn.2844+1193G=
c.*1C= (n.*1C=)
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17g.80210452T>ACA401358277CARD14,SGSHn.2844+1194T>A
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n.1490A>T
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n.1529A>T
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n.1024+1417A>T
n.1423A>T
17g.80210452T>CCA401358278CARD14,SGSHn.2844+1194T>C
c.1509A>G (p.Ter503Trp)
c.551+1619A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.4392A>G
c.763A>G (n.763A>G)
c.949+1619A>G (n.949+1619A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.1490A>G
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
n.1529A>G
n.969+1619A>G
n.1024+1417A>G
n.1423A>G
17g.80210452T>GCA401358279CARD14,SGSHn.2844+1194T>G
c.1509A>C (p.Ter503Cys)
c.551+1619A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.4392A>C
c.763A>C (n.763A>C)
c.949+1619A>C (n.949+1619A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.1490A>C
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
n.1529A>C
n.969+1619A>C
n.1024+1417A>C
n.1423A>C
17g.80210453C>ACA401358281CARD14,SGSHn.2844+1195C>A
c.1508G>T (p.Ter503Leu)
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c.*718G>T (n.*718G>T)
n.4391G>T
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c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.1489G>T
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
n.1528G>T
n.969+1618G>T
n.1024+1416G>T
n.1422G>T
gnomAD v4
17g.80210453C=CA2277862164CARD14,SGSHn.2844+1195C=
c.1508G= (p.Ter503=)
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c.762G= (n.762G=)
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c.*595G= (n.*595G=)
c.*558G= (n.*558G=)
n.1489G=
c.*1412G= (n.*1412G=)
n.1528G=
n.969+1618G=
n.1024+1416G=
n.1422G=
17g.80210453C>GCA401358280CARD14,SGSHn.2844+1195C>G
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c.551+1618G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.4391G>C
c.762G>C (n.762G>C)
c.949+1618G>C (n.949+1618G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.1489G>C
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
n.1528G>C
n.969+1618G>C
n.1024+1416G>C
n.1422G>C
17g.80210453C>TCA502403795CARD14,SGSHn.2844+1195C>T
c.1508G>A (p.Ter503=)
c.551+1618G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.4391G>A
c.762G>A (n.762G>A)
c.949+1618G>A (n.949+1618G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.1489G>A
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
n.1528G>A
n.969+1618G>A
n.1024+1416G>A
n.1422G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210454A>CCA401358282CARD14,SGSHn.2844+1196A>C
c.1507T>G (p.Ter503Gly)
c.551+1617T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
n.4390T>G
c.761T>G (n.761T>G)
c.949+1617T>G (n.949+1617T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1488T>G
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
n.1527T>G
n.969+1617T>G
n.1024+1415T>G
n.1421T>G
17g.80210454A>GCA401358283CARD14,SGSHn.2844+1196A>G
c.1507T>C (p.Ter503Arg)
c.551+1617T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
n.4390T>C
c.761T>C (n.761T>C)
c.949+1617T>C (n.949+1617T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1488T>C
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
n.1527T>C
n.969+1617T>C
n.1024+1415T>C
n.1421T>C
17g.80210454A>TCA401358284CARD14,SGSHn.2844+1196A>T
c.1507T>A (p.Ter503Arg)
c.551+1617T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.4390T>A
c.761T>A (n.761T>A)
c.949+1617T>A (n.949+1617T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1488T>A
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
n.1527T>A
n.969+1617T>A
n.1024+1415T>A
n.1421T>A
17g.80210455C>ACA502403803CARD14,SGSHn.2844+1197C>A
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.551+1616G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.4389G>T
c.760G>T (n.760G>T)
c.949+1616G>T (n.949+1616G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1487G>T
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
n.1526G>T
n.969+1616G>T
n.1024+1414G>T
n.1420G>T
gnomAD v4
17g.80210455C=CA2277862165CARD14,SGSHn.2844+1197C=
c.1506G= (p.Leu502=)
c.551+1616G=
c.*716G= (n.*716G=)
n.4389G=
c.760G= (n.760G=)
c.949+1616G= (n.949+1616G=)
c.*593G= (n.*593G=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.1487G=
c.*1410G= (n.*1410G=)
n.1526G=
n.969+1616G=
n.1024+1414G=
n.1420G=
17g.80210455C>GCA502403806CARD14,SGSHn.2844+1197C>G
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.551+1616G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.4389G>C
c.760G>C (n.760G>C)
c.949+1616G>C (n.949+1616G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1487G>C
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
n.1526G>C
n.969+1616G>C
n.1024+1414G>C
n.1420G>C
17g.80210455C>TCA502403809CARD14,SGSHn.2844+1197C>T
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.551+1616G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.4389G>A
c.760G>A (n.760G>A)
c.949+1616G>A (n.949+1616G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1487G>A
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
n.1526G>A
n.969+1616G>A
n.1024+1414G>A
n.1420G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210456A>CCA401358285CARD14,SGSHn.2844+1198A>C
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.551+1615T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.4388T>G
c.759T>G (n.759T>G)
c.949+1615T>G (n.949+1615T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1486T>G
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
n.1525T>G
n.969+1615T>G
n.1024+1413T>G
n.1419T>G
17g.80210456A>GCA401358286CARD14,SGSHn.2844+1198A>G
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.551+1615T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.4388T>C
c.759T>C (n.759T>C)
c.949+1615T>C (n.949+1615T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1486T>C
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
n.1525T>C
n.969+1615T>C
n.1024+1413T>C
n.1419T>C
17g.80210456A>TCA401358287CARD14,SGSHn.2844+1198A>T
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.551+1615T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.4388T>A
c.759T>A (n.759T>A)
c.949+1615T>A (n.949+1615T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1486T>A
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
n.1525T>A
n.969+1615T>A
n.1024+1413T>A
n.1419T>A
17g.80210457G>ACA502403818CARD14,SGSHn.2844+1199G>A
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.551+1614C>T
c.*714C>T (n.*714C>T)
n.4387C>T
c.758C>T (n.758C>T)
c.949+1614C>T (n.949+1614C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1485C>T
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.1524C>T
n.969+1614C>T
n.1024+1412C>T
n.1418C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210457G>CCA401358288CARD14,SGSHn.2844+1199G>C
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.551+1614C>G
c.*714C>G (n.*714C>G)
n.4387C>G
c.758C>G (n.758C>G)
c.949+1614C>G (n.949+1614C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1485C>G
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.1524C>G
n.969+1614C>G
n.1024+1412C>G
n.1418C>G
gnomAD v4
17g.80210457G=CA2277862166CARD14,SGSHn.2844+1199G=
c.1504C= (p.Leu502=)
c.551+1614C=
c.*714C= (n.*714C=)
n.4387C=
c.758C= (n.758C=)
c.949+1614C= (n.949+1614C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.*554C= (n.*554C=)
n.1485C=
c.*1408C= (n.*1408C=)
n.1524C=
n.969+1614C=
n.1024+1412C=
n.1418C=
17g.80210457G>TCA401358289CARD14,SGSHn.2844+1199G>T
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.551+1614C>A
c.*714C>A (n.*714C>A)
n.4387C>A
c.758C>A (n.758C>A)
c.949+1614C>A (n.949+1614C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1485C>A
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.1524C>A
n.969+1614C>A
n.1024+1412C>A
n.1418C>A
gnomAD v4
17g.80210458C>ACA401358290CARD14,SGSHn.2844+1200C>A
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.551+1613G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.4386G>T
c.757G>T (n.757G>T)
c.949+1613G>T (n.949+1613G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.1484G>T
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
n.1523G>T
n.969+1613G>T
n.1024+1411G>T
n.1417G>T
gnomAD v4
17g.80210458C>GCA401358291CARD14,SGSHn.2844+1200C>G
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.551+1613G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.4386G>C
c.757G>C (n.757G>C)
c.949+1613G>C (n.949+1613G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.1484G>C
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
n.1523G>C
n.969+1613G>C
n.1024+1411G>C
n.1417G>C
17g.80210458C>TCA502403835CARD14,SGSHn.2844+1200C>T
c.1503G>A (p.Glu501=)
c.551+1613G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.4386G>A
c.757G>A (n.757G>A)
c.949+1613G>A (n.949+1613G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.1484G>A
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
n.1523G>A
n.969+1613G>A
n.1024+1411G>A
n.1417G>A
ClinVar
17g.80210459T>ACA401358292CARD14,SGSHn.2844+1201T>A
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.551+1612A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.4385A>T
c.756A>T (n.756A>T)
c.949+1612A>T (n.949+1612A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1483A>T
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
n.1522A>T
n.969+1612A>T
n.1024+1410A>T
n.1416A>T
17g.80210459T>CCA401358293CARD14,SGSHn.2844+1201T>C
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.551+1612A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.4385A>G
c.756A>G (n.756A>G)
c.949+1612A>G (n.949+1612A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1483A>G
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
n.1522A>G
n.969+1612A>G
n.1024+1410A>G
n.1416A>G
17g.80210459T>GCA401358294CARD14,SGSHn.2844+1201T>G
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.551+1612A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.4385A>C
c.756A>C (n.756A>C)
c.949+1612A>C (n.949+1612A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1483A>C
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
n.1522A>C
n.969+1612A>C
n.1024+1410A>C
n.1416A>C
17g.80210460C>ACA401358296CARD14,SGSHn.2844+1202C>A
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.551+1611G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.4384G>T
c.755G>T (n.755G>T)
c.949+1611G>T (n.949+1611G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.1482G>T
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.1521G>T
n.969+1611G>T
n.1024+1409G>T
n.1415G>T
gnomAD v4
17g.80210460C=CA2277862167CARD14,SGSHn.2844+1202C=
c.1501G= (p.Glu501=)
c.551+1611G=
c.*711G= (n.*711G=)
n.4384G=
c.755G= (n.755G=)
c.949+1611G= (n.949+1611G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.*551G= (n.*551G=)
n.1482G=
c.*1405G= (n.*1405G=)
n.1521G=
n.969+1611G=
n.1024+1409G=
n.1415G=
17g.80210460C>GCA401358297CARD14,SGSHn.2844+1202C>G
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.551+1611G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.4384G>C
c.755G>C (n.755G>C)
c.949+1611G>C (n.949+1611G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.1482G>C
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.1521G>C
n.969+1611G>C
n.1024+1409G>C
n.1415G>C
dbSNP
17g.80210460C>TCA401358295CARD14,SGSHn.2844+1202C>T
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.551+1611G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.4384G>A
c.755G>A (n.755G>A)
c.949+1611G>A (n.949+1611G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.1482G>A
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.1521G>A
n.969+1611G>A
n.1024+1409G>A
n.1415G>A
17g.80210461A=CA2277862168CARD14,SGSHn.2844+1203A=
c.1500T= (p.Asn500=)
c.551+1610T=
c.*710T= (n.*710T=)
n.4383T=
c.754T= (n.754T=)
c.949+1610T= (n.949+1610T=)
c.*587T= (n.*587T=)
c.*550T= (n.*550T=)
n.1481T=
c.*1404T= (n.*1404T=)
n.1520T=
n.969+1610T=
n.1024+1408T=
n.1414T=
17g.80210461A>CCA401358299CARD14,SGSHn.2844+1203A>C
c.1500T>G (p.Asn500Lys)
c.551+1610T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.4383T>G
c.754T>G (n.754T>G)
c.949+1610T>G (n.949+1610T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.1481T>G
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
n.1520T>G
n.969+1610T>G
n.1024+1408T>G
n.1414T>G
gnomAD v4
17g.80210461A>GCA8817562CARD14,SGSHn.2844+1203A>G
c.1500T>C (p.Asn500=)
c.551+1610T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.4383T>C
c.754T>C (n.754T>C)
c.949+1610T>C (n.949+1610T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.1481T>C
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
n.1520T>C
n.969+1610T>C
n.1024+1408T>C
n.1414T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210461A>TCA401358298CARD14,SGSHn.2844+1203A>T
c.1500T>A (p.Asn500Lys)
c.551+1610T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.4383T>A
c.754T>A (n.754T>A)
c.949+1610T>A (n.949+1610T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.1481T>A
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
n.1520T>A
n.969+1610T>A
n.1024+1408T>A
n.1414T>A
17g.80210462T>ACA401358300CARD14,SGSHn.2844+1204T>A
c.1499A>T (p.Asn500Ile)
c.551+1609A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.4382A>T
c.753A>T (n.753A>T)
c.949+1609A>T (n.949+1609A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.1480A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.1519A>T
n.969+1609A>T
n.1024+1407A>T
n.1413A>T
COSMIC
17g.80210462T>CCA8817563CARD14,SGSHn.2844+1204T>C
c.1499A>G (p.Asn500Ser)
c.551+1609A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.4382A>G
c.753A>G (n.753A>G)
c.949+1609A>G (n.949+1609A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.1480A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.1519A>G
n.969+1609A>G
n.1024+1407A>G
n.1413A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210462T>GCA401358301CARD14,SGSHn.2844+1204T>G
c.1499A>C (p.Asn500Thr)
c.551+1609A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.4382A>C
c.753A>C (n.753A>C)
c.949+1609A>C (n.949+1609A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.1480A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.1519A>C
n.969+1609A>C
n.1024+1407A>C
n.1413A>C
17g.80210462T=CA2277862169CARD14,SGSHn.2844+1204T=
c.1499A= (p.Asn500=)
c.551+1609A=
c.*709A= (n.*709A=)
n.4382A=
c.753A= (n.753A=)
c.949+1609A= (n.949+1609A=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.*549A= (n.*549A=)
n.1480A=
c.*1403A= (n.*1403A=)
n.1519A=
n.969+1609A=
n.1024+1407A=
n.1413A=
17g.80210463T>ACA401358302CARD14,SGSHn.2844+1205T>A
c.1498A>T (p.Asn500Tyr)
c.551+1608A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.4381A>T
c.752A>T (n.752A>T)
c.949+1608A>T (n.949+1608A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1479A>T
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
n.1518A>T
n.969+1608A>T
n.1024+1406A>T
n.1412A>T
gnomAD v4
17g.80210463T>CCA401358303CARD14,SGSHn.2844+1205T>C
c.1498A>G (p.Asn500Asp)
c.551+1608A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.4381A>G
c.752A>G (n.752A>G)
c.949+1608A>G (n.949+1608A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1479A>G
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
n.1518A>G
n.969+1608A>G
n.1024+1406A>G
n.1412A>G
gnomAD v4
17g.80210463T>GCA8817564CARD14,SGSHn.2844+1205T>G
c.1498A>C (p.Asn500His)
c.551+1608A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.4381A>C
c.752A>C (n.752A>C)
c.949+1608A>C (n.949+1608A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1479A>C
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
n.1518A>C
n.969+1608A>C
n.1024+1406A>C
n.1412A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210463T=CA2277862170CARD14,SGSHn.2844+1205T=
c.1498A= (p.Asn500=)
c.551+1608A=
c.*708A= (n.*708A=)
n.4381A=
c.752A= (n.752A=)
c.949+1608A= (n.949+1608A=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.*548A= (n.*548A=)
n.1479A=
c.*1402A= (n.*1402A=)
n.1518A=
n.969+1608A=
n.1024+1406A=
n.1412A=
17g.80210464G>ACA502403869CARD14,SGSHn.2844+1206G>A
c.1497C>T (p.His499=)
c.551+1607C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.4380C>T
c.751C>T (n.751C>T)
c.949+1607C>T (n.949+1607C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1478C>T
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.1517C>T
n.969+1607C>T
n.1024+1405C>T
n.1411C>T
17g.80210464G>CCA401358304CARD14,SGSHn.2844+1206G>C
c.1497C>G (p.His499Gln)
c.551+1607C>G
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.4380C>G
c.751C>G (n.751C>G)
c.949+1607C>G (n.949+1607C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.1478C>G
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.1517C>G
n.969+1607C>G
n.1024+1405C>G
n.1411C>G
17g.80210464G>TCA401358305CARD14,SGSHn.2844+1206G>T
c.1497C>A (p.His499Gln)
c.551+1607C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.4380C>A
c.751C>A (n.751C>A)
c.949+1607C>A (n.949+1607C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.1478C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.1517C>A
n.969+1607C>A
n.1024+1405C>A
n.1411C>A
17g.80210465T>ACA401358306CARD14,SGSHn.2844+1207T>A
c.1496A>T (p.His499Leu)
c.551+1606A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
n.4379A>T
c.750A>T (n.750A>T)
c.949+1606A>T (n.949+1606A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1477A>T
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
n.1516A>T
n.969+1606A>T
n.1024+1404A>T
n.1410A>T
17g.80210465T>CCA401358307CARD14,SGSHn.2844+1207T>C
c.1496A>G (p.His499Arg)
c.551+1606A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.4379A>G
c.750A>G (n.750A>G)
c.949+1606A>G (n.949+1606A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1477A>G
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
n.1516A>G
n.969+1606A>G
n.1024+1404A>G
n.1410A>G
gnomAD v4
17g.80210465T>GCA401358308CARD14,SGSHn.2844+1207T>G
c.1496A>C (p.His499Pro)
c.551+1606A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
n.4379A>C
c.750A>C (n.750A>C)
c.949+1606A>C (n.949+1606A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1477A>C
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
n.1516A>C
n.969+1606A>C
n.1024+1404A>C
n.1410A>C
17g.80210466G>ACA401358311CARD14,SGSHn.2844+1208G>A
c.1495C>T (p.His499Tyr)
c.551+1605C>T
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.4378C>T
c.749C>T (n.749C>T)
c.949+1605C>T (n.949+1605C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.1476C>T
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.1515C>T
n.969+1605C>T
n.1024+1403C>T
n.1409C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210466G>CCA401358309CARD14,SGSHn.2844+1208G>C
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c.*705C>G (n.*705C>G)
n.4378C>G
c.749C>G (n.749C>G)
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c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
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c.*1399C>G (n.*1399C>G)
n.1515C>G
n.969+1605C>G
n.1024+1403C>G
n.1409C>G
17g.80210466G=CA2277862171CARD14,SGSHn.2844+1208G=
c.1495C= (p.His499=)
c.551+1605C=
c.*705C= (n.*705C=)
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c.749C= (n.749C=)
c.949+1605C= (n.949+1605C=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.*545C= (n.*545C=)
n.1476C=
c.*1399C= (n.*1399C=)
n.1515C=
n.969+1605C=
n.1024+1403C=
n.1409C=
17g.80210466G>TCA401358310CARD14,SGSHn.2844+1208G>T
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c.551+1605C>A
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n.4378C>A
c.749C>A (n.749C>A)
c.949+1605C>A (n.949+1605C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.1476C>A
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.1515C>A
n.969+1605C>A
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n.1409C>A
17g.80210467G>ACA8817565CARD14,SGSHn.2844+1209G>A
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n.1514C>T
n.969+1604C>T
n.1024+1402C>T
n.1408C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210467G>CCA502403893CARD14,SGSHn.2844+1209G>C
c.1494C>G (p.Leu498=)
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n.4377C>G
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n.1514C>G
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n.1408C>G
17g.80210467G=CA2277862172CARD14,SGSHn.2844+1209G=
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c.*704C= (n.*704C=)
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c.748C= (n.748C=)
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c.*581C= (n.*581C=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.1475C=
c.*1398C= (n.*1398C=)
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n.969+1604C=
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n.1408C=
17g.80210467G>TCA502403891CARD14,SGSHn.2844+1209G>T
c.1494C>A (p.Leu498=)
c.551+1604C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.4377C>A
c.748C>A (n.748C>A)
c.949+1604C>A (n.949+1604C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1475C>A
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
n.1514C>A
n.969+1604C>A
n.1024+1402C>A
n.1408C>A
17g.80210468A>CCA401358312CARD14,SGSHn.2844+1210A>C
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.551+1603T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.4376T>G
c.747T>G (n.747T>G)
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c.*543T>G (n.*543T>G)
n.1474T>G
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
n.1513T>G
n.969+1603T>G
n.1024+1401T>G
n.1407T>G
17g.80210468A>GCA401358313CARD14,SGSHn.2844+1210A>G
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c.551+1603T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.4376T>C
c.747T>C (n.747T>C)
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c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.1474T>C
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.1513T>C
n.969+1603T>C
n.1024+1401T>C
n.1407T>C
17g.80210468A>TCA401358314CARD14,SGSHn.2844+1210A>T
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.551+1603T>A
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.4376T>A
c.747T>A (n.747T>A)
c.949+1603T>A (n.949+1603T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.1474T>A
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
n.1513T>A
n.969+1603T>A
n.1024+1401T>A
n.1407T>A
17g.80210469G>ACA401358315CARD14,SGSHn.2844+1211G>A
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.551+1602C>T
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n.4375C>T
c.746C>T (n.746C>T)
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c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.1473C>T
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n.1512C>T
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n.1406C>T
17g.80210469G>CCA401358316CARD14,SGSHn.2844+1211G>C
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.551+1602C>G
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n.4375C>G
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c.*579C>G (n.*579C>G)
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n.1473C>G
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
n.1512C>G
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n.1024+1400C>G
n.1406C>G
17g.80210469G>TCA401358317CARD14,SGSHn.2844+1211G>T
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.551+1602C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.4375C>A
c.746C>A (n.746C>A)
c.949+1602C>A (n.949+1602C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.1473C>A
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
n.1512C>A
n.969+1602C>A
n.1024+1400C>A
n.1406C>A
17g.80210470G>ACA502403914CARD14,SGSHn.2844+1212G>A
c.1491C>T (p.Pro497=)
c.551+1601C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.4374C>T
c.745C>T (n.745C>T)
c.949+1601C>T (n.949+1601C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.1472C>T
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
n.1511C>T
n.969+1601C>T
n.1024+1399C>T
n.1405C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80210470G>CCA502403916CARD14,SGSHn.2844+1212G>C
c.1491C>G (p.Pro497=)
c.551+1601C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.4374C>G
c.745C>G (n.745C>G)
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c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.1472C>G
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
n.1511C>G
n.969+1601C>G
n.1024+1399C>G
n.1405C>G
17g.80210470G>TCA502403919CARD14,SGSHn.2844+1212G>T
c.1491C>A (p.Pro497=)
c.551+1601C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.4374C>A
c.745C>A (n.745C>A)
c.949+1601C>A (n.949+1601C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.1472C>A
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
n.1511C>A
n.969+1601C>A
n.1024+1399C>A
n.1405C>A
gnomAD v4
17g.80210471G>ACA401358318CARD14,SGSHn.2844+1213G>A
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.551+1600C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.4373C>T
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n.1510C>T
n.969+1600C>T
n.1024+1398C>T
n.1404C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210471G>CCA401358319CARD14,SGSHn.2844+1213G>C
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.551+1600C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.4373C>G
c.744C>G (n.744C>G)
c.949+1600C>G (n.949+1600C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.1471C>G
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
n.1510C>G
n.969+1600C>G
n.1024+1398C>G
n.1404C>G
17g.80210471G=CA2277862173CARD14,SGSHn.2844+1213G=
c.1490C= (p.Pro497=)
c.551+1600C=
c.*700C= (n.*700C=)
n.4373C=
c.744C= (n.744C=)
c.949+1600C= (n.949+1600C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.*540C= (n.*540C=)
n.1471C=
c.*1394C= (n.*1394C=)
n.1510C=
n.969+1600C=
n.1024+1398C=
n.1404C=
17g.80210471G>TCA401358320CARD14,SGSHn.2844+1213G>T
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.551+1600C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.4373C>A
c.744C>A (n.744C>A)
c.949+1600C>A (n.949+1600C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.1471C>A
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
n.1510C>A
n.969+1600C>A
n.1024+1398C>A
n.1404C>A
17g.80210472G>ACA401358321CARD14,SGSHn.2844+1214G>A
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.551+1599C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.4372C>T
c.743C>T (n.743C>T)
c.949+1599C>T (n.949+1599C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.1470C>T
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
n.1509C>T
n.969+1599C>T
n.1024+1397C>T
n.1403C>T
gnomAD v4
17g.80210472G>CCA401358322CARD14,SGSHn.2844+1214G>C
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.551+1599C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.4372C>G
c.743C>G (n.743C>G)
c.949+1599C>G (n.949+1599C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.1470C>G
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
n.1509C>G
n.969+1599C>G
n.1024+1397C>G
n.1403C>G
17g.80210472G>TCA401358323CARD14,SGSHn.2844+1214G>T
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.551+1599C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.4372C>A
c.743C>A (n.743C>A)
c.949+1599C>A (n.949+1599C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.1470C>A
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
n.1509C>A
n.969+1599C>A
n.1024+1397C>A
n.1403C>A
gnomAD v4
17g.80210473C>ACA401358324CARD14,SGSHn.2844+1215C>A
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.551+1598G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.4371G>T
c.742G>T (n.742G>T)
c.949+1598G>T (n.949+1598G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.1469G>T
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
n.1508G>T
n.969+1598G>T
n.1024+1396G>T
n.1402G>T
17g.80210473C>GCA401358325CARD14,SGSHn.2844+1215C>G
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.551+1598G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.4371G>C
c.742G>C (n.742G>C)
c.949+1598G>C (n.949+1598G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.1469G>C
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
n.1508G>C
n.969+1598G>C
n.1024+1396G>C
n.1402G>C
17g.80210473C>TCA502403939CARD14,SGSHn.2844+1215C>T
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.551+1598G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.4371G>A
c.742G>A (n.742G>A)
c.949+1598G>A (n.949+1598G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.1469G>A
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
n.1508G>A
n.969+1598G>A
n.1024+1396G>A
n.1402G>A
gnomAD v4
17g.80210474T>ACA8817566CARD14,SGSHn.2844+1216T>A
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.551+1597A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.4370A>T
c.741A>T (n.741A>T)
c.949+1597A>T (n.949+1597A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.1468A>T
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.1507A>T
n.969+1597A>T
n.1024+1395A>T
n.1401A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210474T>CCA401358326CARD14,SGSHn.2844+1216T>C
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.551+1597A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.4370A>G
c.741A>G (n.741A>G)
c.949+1597A>G (n.949+1597A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1468A>G
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.1507A>G
n.969+1597A>G
n.1024+1395A>G
n.1401A>G
gnomAD v4
17g.80210474T>GCA401358327CARD14,SGSHn.2844+1216T>G
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.551+1597A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.4370A>C
c.741A>C (n.741A>C)
c.949+1597A>C (n.949+1597A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1468A>C
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.1507A>C
n.969+1597A>C
n.1024+1395A>C
n.1401A>C
17g.80210474T=CA2277862174CARD14,SGSHn.2844+1216T=
c.1487A= (p.Gln496=)
c.551+1597A=
c.*697A= (n.*697A=)
n.4370A=
c.741A= (n.741A=)
c.949+1597A= (n.949+1597A=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.*537A= (n.*537A=)
n.1468A=
c.*1391A= (n.*1391A=)
n.1507A=
n.969+1597A=
n.1024+1395A=
n.1401A=
17g.80210475G>ACA401358328CARD14,SGSHn.2844+1217G>A
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.551+1596C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.4369C>T
c.740C>T (n.740C>T)
c.949+1596C>T (n.949+1596C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.1467C>T
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
n.1506C>T
n.969+1596C>T
n.1024+1394C>T
n.1400C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210475G>CCA401358329CARD14,SGSHn.2844+1217G>C
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.551+1596C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.4369C>G
c.740C>G (n.740C>G)
c.949+1596C>G (n.949+1596C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.1467C>G
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
n.1506C>G
n.969+1596C>G
n.1024+1394C>G
n.1400C>G
17g.80210475G=CA2277862175CARD14,SGSHn.2844+1217G=
c.1486C= (p.Gln496=)
c.551+1596C=
c.*696C= (n.*696C=)
n.4369C=
c.740C= (n.740C=)
c.949+1596C= (n.949+1596C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*536C= (n.*536C=)
n.1467C=
c.*1390C= (n.*1390C=)
n.1506C=
n.969+1596C=
n.1024+1394C=
n.1400C=
17g.80210475G>TCA401358330CARD14,SGSHn.2844+1217G>T
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.551+1596C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.4369C>A
c.740C>A (n.740C>A)
c.949+1596C>A (n.949+1596C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.1467C>A
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
n.1506C>A
n.969+1596C>A
n.1024+1394C>A
n.1400C>A
17g.80210476G>ACA502403954CARD14,SGSHn.2844+1218G>A
c.1485C>T (p.Cys495=)
c.551+1595C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.4368C>T
c.739C>T (n.739C>T)
c.949+1595C>T (n.949+1595C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.1466C>T
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
n.1505C>T
n.969+1595C>T
n.1024+1393C>T
n.1399C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210476G>CCA401358331CARD14,SGSHn.2844+1218G>C
c.1485C>G (p.Cys495Trp)
c.551+1595C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.4368C>G
c.739C>G (n.739C>G)
c.949+1595C>G (n.949+1595C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.1466C>G
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
n.1505C>G
n.969+1595C>G
n.1024+1393C>G
n.1399C>G
17g.80210476G=CA2277862176CARD14,SGSHn.2844+1218G=
c.1485C= (p.Cys495=)
c.551+1595C=
c.*695C= (n.*695C=)
n.4368C=
c.739C= (n.739C=)
c.949+1595C= (n.949+1595C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.1466C=
c.*1389C= (n.*1389C=)
n.1505C=
n.969+1595C=
n.1024+1393C=
n.1399C=
17g.80210476G>TCA401358332CARD14,SGSHn.2844+1218G>T
c.1485C>A (p.Cys495Ter)
c.551+1595C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.4368C>A
c.739C>A (n.739C>A)
c.949+1595C>A (n.949+1595C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.1466C>A
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
n.1505C>A
n.969+1595C>A
n.1024+1393C>A
n.1399C>A
17g.80210477C>ACA401358333CARD14,SGSHn.2844+1219C>A
c.1484G>T (p.Cys495Phe)
c.551+1594G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.4367G>T
c.738G>T (n.738G>T)
c.949+1594G>T (n.949+1594G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.1465G>T
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
n.1504G>T
n.969+1594G>T
n.1024+1392G>T
n.1398G>T
gnomAD v4
17g.80210477C=CA2277862177CARD14,SGSHn.2844+1219C=
c.1484G= (p.Cys495=)
c.551+1594G=
c.*694G= (n.*694G=)
n.4367G=
c.738G= (n.738G=)
c.949+1594G= (n.949+1594G=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.*534G= (n.*534G=)
n.1465G=
c.*1388G= (n.*1388G=)
n.1504G=
n.969+1594G=
n.1024+1392G=
n.1398G=
17g.80210477C>GCA401358334CARD14,SGSHn.2844+1219C>G
c.1484G>C (p.Cys495Ser)
c.551+1594G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.4367G>C
c.738G>C (n.738G>C)
c.949+1594G>C (n.949+1594G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.1465G>C
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
n.1504G>C
n.969+1594G>C
n.1024+1392G>C
n.1398G>C
ClinVar dbSNP
17g.80210477C>TCA401358335CARD14,SGSHn.2844+1219C>T
c.1484G>A (p.Cys495Tyr)
c.551+1594G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.4367G>A
c.738G>A (n.738G>A)
c.949+1594G>A (n.949+1594G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.1465G>A
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
n.1504G>A
n.969+1594G>A
n.1024+1392G>A
n.1398G>A
gnomAD v4
17g.80210478A=CA2277862178CARD14,SGSHn.2844+1220A=
c.1483T= (p.Cys495=)
c.551+1593T=
c.*693T= (n.*693T=)
n.4366T=
c.737T= (n.737T=)
c.949+1593T= (n.949+1593T=)
c.*570T= (n.*570T=)
c.*533T= (n.*533T=)
n.1464T=
c.*1387T= (n.*1387T=)
n.1503T=
n.969+1593T=
n.1024+1391T=
n.1397T=
17g.80210478A>CCA401358336CARD14,SGSHn.2844+1220A>C
c.1483T>G (p.Cys495Gly)
c.551+1593T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.4366T>G
c.737T>G (n.737T>G)
c.949+1593T>G (n.949+1593T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.1464T>G
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
n.1503T>G
n.969+1593T>G
n.1024+1391T>G
n.1397T>G
17g.80210478A>GCA294890301CARD14,SGSHn.2844+1220A>G
c.1483T>C (p.Cys495Arg)
c.551+1593T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.4366T>C
c.737T>C (n.737T>C)
c.949+1593T>C (n.949+1593T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.1464T>C
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
n.1503T>C
n.969+1593T>C
n.1024+1391T>C
n.1397T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80210478A>TCA401358337CARD14,SGSHn.2844+1220A>T
c.1483T>A (p.Cys495Ser)
c.551+1593T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.4366T>A
c.737T>A (n.737T>A)
c.949+1593T>A (n.949+1593T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.1464T>A
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
n.1503T>A
n.969+1593T>A
n.1024+1391T>A
n.1397T>A
17g.80210479C>ACA401358339CARD14,SGSHn.2844+1221C>A
c.1482G>T (p.Gln494His)
c.551+1592G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.4365G>T
c.736G>T (n.736G>T)
c.949+1592G>T (n.949+1592G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1463G>T
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
n.1502G>T
n.969+1592G>T
n.1024+1390G>T
n.1396G>T
17g.80210479C>GCA401358338CARD14,SGSHn.2844+1221C>G
c.1482G>C (p.Gln494His)
c.551+1592G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.4365G>C
c.736G>C (n.736G>C)
c.949+1592G>C (n.949+1592G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1463G>C
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
n.1502G>C
n.969+1592G>C
n.1024+1390G>C
n.1396G>C
17g.80210479C>TCA502403981CARD14,SGSHn.2844+1221C>T
c.1482G>A (p.Gln494=)
c.551+1592G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.4365G>A
c.736G>A (n.736G>A)
c.949+1592G>A (n.949+1592G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1463G>A
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
n.1502G>A
n.969+1592G>A
n.1024+1390G>A
n.1396G>A
17g.80210480T>ACA401358340CARD14,SGSHn.2844+1222T>A
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.551+1591A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
n.4364A>T
c.735A>T (n.735A>T)
c.949+1591A>T (n.949+1591A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.1462A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.1501A>T
n.969+1591A>T
n.1024+1389A>T
n.1395A>T
gnomAD v4
17g.80210480T>CCA8817567CARD14,SGSHn.2844+1222T>C
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.551+1591A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.4364A>G
c.735A>G (n.735A>G)
c.949+1591A>G (n.949+1591A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1462A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.1501A>G
n.969+1591A>G
n.1024+1389A>G
n.1395A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210480T>GCA401358341CARD14,SGSHn.2844+1222T>G
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.551+1591A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.4364A>C
c.735A>C (n.735A>C)
c.949+1591A>C (n.949+1591A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1462A>C
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.1501A>C
n.969+1591A>C
n.1024+1389A>C
n.1395A>C
17g.80210480T=CA2277862179CARD14,SGSHn.2844+1222T=
c.1481A= (p.Gln494=)
c.551+1591A=
c.*691A= (n.*691A=)
n.4364A=
c.735A= (n.735A=)
c.949+1591A= (n.949+1591A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.*531A= (n.*531A=)
n.1462A=
c.*1385A= (n.*1385A=)
n.1501A=
n.969+1591A=
n.1024+1389A=
n.1395A=
17g.80210481G>ACA401358342CARD14,SGSHn.2844+1223G>A
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.551+1590C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.4363C>T
c.734C>T (n.734C>T)
c.949+1590C>T (n.949+1590C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.1461C>T
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
n.1500C>T
n.969+1590C>T
n.1024+1388C>T
n.1394C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210481G>CCA401358343CARD14,SGSHn.2844+1223G>C
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.551+1590C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.4363C>G
c.734C>G (n.734C>G)
c.949+1590C>G (n.949+1590C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.1461C>G
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
n.1500C>G
n.969+1590C>G
n.1024+1388C>G
n.1394C>G
17g.80210481G=CA2277862180CARD14,SGSHn.2844+1223G=
c.1480C= (p.Gln494=)
c.551+1590C=
c.*690C= (n.*690C=)
n.4363C=
c.734C= (n.734C=)
c.949+1590C= (n.949+1590C=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.1461C=
c.*1384C= (n.*1384C=)
n.1500C=
n.969+1590C=
n.1024+1388C=
n.1394C=
17g.80210481G>TCA401358344CARD14,SGSHn.2844+1223G>T
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.551+1590C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.4363C>A
c.734C>A (n.734C>A)
c.949+1590C>A (n.949+1590C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.1461C>A
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
n.1500C>A
n.969+1590C>A
n.1024+1388C>A
n.1394C>A
gnomAD v4
17g.80210482G>ACA502404009CARD14,SGSHn.2844+1224G>A
c.1479C>T (p.Pro493=)
c.551+1589C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.4362C>T
c.733C>T (n.733C>T)
c.949+1589C>T (n.949+1589C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.1460C>T
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
n.1499C>T
n.969+1589C>T
n.1024+1387C>T
n.1393C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80210482G>CCA502404014CARD14,SGSHn.2844+1224G>C
c.1479C>G (p.Pro493=)
c.551+1589C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.4362C>G
c.733C>G (n.733C>G)
c.949+1589C>G (n.949+1589C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.1460C>G
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
n.1499C>G
n.969+1589C>G
n.1024+1387C>G
n.1393C>G
17g.80210482G=CA2277862181CARD14,SGSHn.2844+1224G=
c.1479C= (p.Pro493=)
c.551+1589C=
c.*689C= (n.*689C=)
n.4362C=
c.733C= (n.733C=)
c.949+1589C= (n.949+1589C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.*529C= (n.*529C=)
n.1460C=
c.*1383C= (n.*1383C=)
n.1499C=
n.969+1589C=
n.1024+1387C=
n.1393C=
17g.80210482G>TCA502404022CARD14,SGSHn.2844+1224G>T
c.1479C>A (p.Pro493=)
c.551+1589C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.4362C>A
c.733C>A (n.733C>A)
c.949+1589C>A (n.949+1589C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.1460C>A
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
n.1499C>A
n.969+1589C>A
n.1024+1387C>A
n.1393C>A
17g.80210483G>ACA401358345CARD14,SGSHn.2844+1225G>A
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.551+1588C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.4361C>T
c.732C>T (n.732C>T)
c.949+1588C>T (n.949+1588C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1459C>T
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.1498C>T
n.969+1588C>T
n.1024+1386C>T
n.1392C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210483G>CCA401358346CARD14,SGSHn.2844+1225G>C
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.551+1588C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.4361C>G
c.732C>G (n.732C>G)
c.949+1588C>G (n.949+1588C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1459C>G
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
n.1498C>G
n.969+1588C>G
n.1024+1386C>G
n.1392C>G
gnomAD v4
17g.80210483G=CA2277862182CARD14,SGSHn.2844+1225G=
c.1478C= (p.Pro493=)
c.551+1588C=
c.*688C= (n.*688C=)
n.4361C=
c.732C= (n.732C=)
c.949+1588C= (n.949+1588C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.*528C= (n.*528C=)
n.1459C=
c.*1382C= (n.*1382C=)
n.1498C=
n.969+1588C=
n.1024+1386C=
n.1392C=
17g.80210483G>TCA401358347CARD14,SGSHn.2844+1225G>T
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.551+1588C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.4361C>A
c.732C>A (n.732C>A)
c.949+1588C>A (n.949+1588C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1459C>A
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
n.1498C>A
n.969+1588C>A
n.1024+1386C>A
n.1392C>A
gnomAD v4
17g.80210484G>ACA401358348CARD14,SGSHn.2844+1226G>A
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.551+1587C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.4360C>T
c.731C>T (n.731C>T)
c.949+1587C>T (n.949+1587C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.1458C>T
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.1497C>T
n.969+1587C>T
n.1024+1385C>T
n.1391C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80210484G>CCA401358349CARD14,SGSHn.2844+1226G>C
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.551+1587C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.4360C>G
c.731C>G (n.731C>G)
c.949+1587C>G (n.949+1587C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.1458C>G
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
n.1497C>G
n.969+1587C>G
n.1024+1385C>G
n.1391C>G
17g.80210484G=CA2277862183CARD14,SGSHn.2844+1226G=
c.1477C= (p.Pro493=)
c.551+1587C=
c.*687C= (n.*687C=)
n.4360C=
c.731C= (n.731C=)
c.949+1587C= (n.949+1587C=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.*527C= (n.*527C=)
n.1458C=
c.*1381C= (n.*1381C=)
n.1497C=
n.969+1587C=
n.1024+1385C=
n.1391C=
17g.80210484G>TCA401358350CARD14,SGSHn.2844+1226G>T
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.551+1587C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.4360C>A
c.731C>A (n.731C>A)
c.949+1587C>A (n.949+1587C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.1458C>A
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
n.1497C>A
n.969+1587C>A
n.1024+1385C>A
n.1391C>A
gnomAD v4
17g.80210485A=CA2277862184CARD14,SGSHn.2844+1227A=
c.1476T= (p.Ser492=)
c.551+1586T=
c.*686T= (n.*686T=)
n.4359T=
c.730T= (n.730T=)
c.949+1586T= (n.949+1586T=)
c.*563T= (n.*563T=)
c.*526T= (n.*526T=)
n.1457T=
c.*1380T= (n.*1380T=)
n.1496T=
n.969+1586T=
n.1024+1384T=
n.1390T=
17g.80210485A>CCA502404049CARD14,SGSHn.2844+1227A>C
c.1476T>G (p.Ser492=)
c.551+1586T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.4359T>G
c.730T>G (n.730T>G)
c.949+1586T>G (n.949+1586T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.1457T>G
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
n.1496T>G
n.969+1586T>G
n.1024+1384T>G
n.1390T>G
dbSNP
17g.80210485A>GCA8817568CARD14,SGSHn.2844+1227A>G
c.1476T>C (p.Ser492=)
c.551+1586T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.4359T>C
c.730T>C (n.730T>C)
c.949+1586T>C (n.949+1586T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.1457T>C
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
n.1496T>C
n.969+1586T>C
n.1024+1384T>C
n.1390T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210485A>TCA502404056CARD14,SGSHn.2844+1227A>T
c.1476T>A (p.Ser492=)
c.551+1586T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
n.4359T>A
c.730T>A (n.730T>A)
c.949+1586T>A (n.949+1586T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.1457T>A
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
n.1496T>A
n.969+1586T>A
n.1024+1384T>A
n.1390T>A
17g.80210486G>ACA401358351CARD14,SGSHn.2844+1228G>A
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.551+1585C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.4358C>T
c.729C>T (n.729C>T)
c.949+1585C>T (n.949+1585C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1456C>T
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
n.1495C>T
n.969+1585C>T
n.1024+1383C>T
n.1389C>T
gnomAD v4
17g.80210486G>CCA401358353CARD14,SGSHn.2844+1228G>C
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.551+1585C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.4358C>G
c.729C>G (n.729C>G)
c.949+1585C>G (n.949+1585C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.1456C>G
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
n.1495C>G
n.969+1585C>G
n.1024+1383C>G
n.1389C>G
17g.80210486G>TCA401358352CARD14,SGSHn.2844+1228G>T
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.551+1585C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.4358C>A
c.729C>A (n.729C>A)
c.949+1585C>A (n.949+1585C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.1456C>A
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
n.1495C>A
n.969+1585C>A
n.1024+1383C>A
n.1389C>A
17g.80210487A=CA2277862185CARD14,SGSHn.2844+1229A=
c.1474T= (p.Ser492=)
c.551+1584T=
c.*684T= (n.*684T=)
n.4357T=
c.728T= (n.728T=)
c.949+1584T= (n.949+1584T=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.*524T= (n.*524T=)
n.1455T=
c.*1378T= (n.*1378T=)
n.1494T=
n.969+1584T=
n.1024+1382T=
n.1388T=
17g.80210487A>CCA401358354CARD14,SGSHn.2844+1229A>C
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.551+1584T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.4357T>G
c.728T>G (n.728T>G)
c.949+1584T>G (n.949+1584T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.1455T>G
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
n.1494T>G
n.969+1584T>G
n.1024+1382T>G
n.1388T>G
17g.80210487A>GCA401358356CARD14,SGSHn.2844+1229A>G
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.551+1584T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.4357T>C
c.728T>C (n.728T>C)
c.949+1584T>C (n.949+1584T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.1455T>C
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
n.1494T>C
n.969+1584T>C
n.1024+1382T>C
n.1388T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210487A>TCA401358355CARD14,SGSHn.2844+1229A>T
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.551+1584T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.4357T>A
c.728T>A (n.728T>A)
c.949+1584T>A (n.949+1584T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.1455T>A
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
n.1494T>A
n.969+1584T>A
n.1024+1382T>A
n.1388T>A
17g.80210488G>ACA502404082CARD14,SGSHn.2844+1230G>A
c.1473C>T (p.Leu491=)
c.551+1583C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.4356C>T
c.727C>T (n.727C>T)
c.949+1583C>T (n.949+1583C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.1454C>T
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.1493C>T
n.969+1583C>T
n.1024+1381C>T
n.1387C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210488G>CCA502404079CARD14,SGSHn.2844+1230G>C
c.1473C>G (p.Leu491=)
c.551+1583C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
n.4356C>G
c.727C>G (n.727C>G)
c.949+1583C>G (n.949+1583C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.1454C>G
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.1493C>G
n.969+1583C>G
n.1024+1381C>G
n.1387C>G
ClinVar dbSNP
17g.80210488G=CA2277862186CARD14,SGSHn.2844+1230G=
c.1473C= (p.Leu491=)
c.551+1583C=
c.*683C= (n.*683C=)
n.4356C=
c.727C= (n.727C=)
c.949+1583C= (n.949+1583C=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.*523C= (n.*523C=)
n.1454C=
c.*1377C= (n.*1377C=)
n.1493C=
n.969+1583C=
n.1024+1381C=
n.1387C=
17g.80210488G>TCA502404076CARD14,SGSHn.2844+1230G>T
c.1473C>A (p.Leu491=)
c.551+1583C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.4356C>A
c.727C>A (n.727C>A)
c.949+1583C>A (n.949+1583C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.1454C>A
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.1493C>A
n.969+1583C>A
n.1024+1381C>A
n.1387C>A
17g.80210489A=CA2277862187CARD14,SGSHn.2844+1231A=
c.1472T= (p.Leu491=)
c.551+1582T=
c.*682T= (n.*682T=)
n.4355T=
c.726T= (n.726T=)
c.949+1582T= (n.949+1582T=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.*522T= (n.*522T=)
n.1453T=
c.*1376T= (n.*1376T=)
n.1492T=
n.969+1582T=
n.1024+1380T=
n.1386T=
17g.80210489A>CCA8817570CARD14,SGSHn.2844+1231A>C
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.551+1582T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.4355T>G
c.726T>G (n.726T>G)
c.949+1582T>G (n.949+1582T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.1453T>G
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
n.1492T>G
n.969+1582T>G
n.1024+1380T>G
n.1386T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210489A>GCA8817569CARD14,SGSHn.2844+1231A>G
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.551+1582T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.4355T>C
c.726T>C (n.726T>C)
c.949+1582T>C (n.949+1582T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.1453T>C
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
n.1492T>C
n.969+1582T>C
n.1024+1380T>C
n.1386T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210489A>TCA401358357CARD14,SGSHn.2844+1231A>T
c.1472T>A (p.Leu491His)
c.551+1582T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.4355T>A
c.726T>A (n.726T>A)
c.949+1582T>A (n.949+1582T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.1453T>A
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
n.1492T>A
n.969+1582T>A
n.1024+1380T>A
n.1386T>A
17g.80210490G>ACA401358358CARD14,SGSHn.2844+1232G>A
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
c.551+1581C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.4354C>T
c.725C>T (n.725C>T)
c.949+1581C>T (n.949+1581C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.1452C>T
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
n.1491C>T
n.969+1581C>T
n.1024+1379C>T
n.1385C>T
17g.80210490G>CCA401358360CARD14,SGSHn.2844+1232G>C
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.551+1581C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.4354C>G
c.725C>G (n.725C>G)
c.949+1581C>G (n.949+1581C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.1452C>G
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
n.1491C>G
n.969+1581C>G
n.1024+1379C>G
n.1385C>G
17g.80210490G>TCA401358359CARD14,SGSHn.2844+1232G>T
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
c.551+1581C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.4354C>A
c.725C>A (n.725C>A)
c.949+1581C>A (n.949+1581C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.1452C>A
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
n.1491C>A
n.969+1581C>A
n.1024+1379C>A
n.1385C>A
17g.80210491C>ACA401358361CARD14,SGSHn.2844+1233C>A
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
c.551+1580G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.4353G>T
c.724G>T (n.724G>T)
c.949+1580G>T (n.949+1580G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.1451G>T
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
n.1490G>T
n.969+1580G>T
n.1024+1378G>T
n.1384G>T
dbSNP
17g.80210491C=CA2277862188CARD14,SGSHn.2844+1233C=
c.1470G= (p.Lys490=)
c.551+1580G=
c.*680G= (n.*680G=)
n.4353G=
c.724G= (n.724G=)
c.949+1580G= (n.949+1580G=)
c.*557G= (n.*557G=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.1451G=
c.*1374G= (n.*1374G=)
n.1490G=
n.969+1580G=
n.1024+1378G=
n.1384G=
17g.80210491C>GCA401358362CARD14,SGSHn.2844+1233C>G
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
c.551+1580G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.4353G>C
c.724G>C (n.724G>C)
c.949+1580G>C (n.949+1580G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.1451G>C
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
n.1490G>C
n.969+1580G>C
n.1024+1378G>C
n.1384G>C
17g.80210491C>TCA502404100CARD14,SGSHn.2844+1233C>T
c.1470G>A (p.Lys490=)
c.551+1580G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.4353G>A
c.724G>A (n.724G>A)
c.949+1580G>A (n.949+1580G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.1451G>A
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.1490G>A
n.969+1580G>A
n.1024+1378G>A
n.1384G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80210492T>ACA401358363CARD14,SGSHn.2844+1234T>A
c.1469A>T (p.Lys490Met)
c.551+1579A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
n.4352A>T
c.723A>T (n.723A>T)
c.949+1579A>T (n.949+1579A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.1450A>T
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
n.1489A>T
n.969+1579A>T
n.1024+1377A>T
n.1383A>T
17g.80210492T>CCA401358365CARD14,SGSHn.2844+1234T>C
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.551+1579A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
n.4352A>G
c.723A>G (n.723A>G)
c.949+1579A>G (n.949+1579A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.1450A>G
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
n.1489A>G
n.969+1579A>G
n.1024+1377A>G
n.1383A>G
17g.80210492T>GCA401358364CARD14,SGSHn.2844+1234T>G
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.551+1579A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
n.4352A>C
c.723A>C (n.723A>C)
c.949+1579A>C (n.949+1579A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.1450A>C
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
n.1489A>C
n.969+1579A>C
n.1024+1377A>C
n.1383A>C
17g.80210493T>ACA401358366CARD14,SGSHn.2844+1235T>A
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.551+1578A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.4351A>T
c.722A>T (n.722A>T)
c.949+1578A>T (n.949+1578A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.1449A>T
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
n.1488A>T
n.969+1578A>T
n.1024+1376A>T
n.1382A>T
17g.80210493T>CCA401358367CARD14,SGSHn.2844+1235T>C
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.551+1578A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.4351A>G
c.722A>G (n.722A>G)
c.949+1578A>G (n.949+1578A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.1449A>G
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
n.1488A>G
n.969+1578A>G
n.1024+1376A>G
n.1382A>G
gnomAD v4
17g.80210493T>GCA401358368CARD14,SGSHn.2844+1235T>G
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.551+1578A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.4351A>C
c.722A>C (n.722A>C)
c.949+1578A>C (n.949+1578A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.1449A>C
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
n.1488A>C
n.969+1578A>C
n.1024+1376A>C
n.1382A>C
17g.80210493_80210496delCA913014102CARD14,SGSHn.2844+1235_2844+1238del
c.1465_1468del (p.Glu489SerfsTer?)
c.551+1575_551+1578del
c.*675_*678del (n.*675_*678del)
n.4348_4351del
c.719_722del (n.719_722del)
c.949+1575_949+1578del (n.949+1575_949+1578del)
c.*552_*555del (n.*552_*555del)
c.*515_*518del (n.*515_*518del)
n.1446_1449del
c.*1369_*1372del (n.*1369_*1372del)
n.1485_1488del
n.969+1575_969+1578del
n.1024+1373_1024+1376del
n.1379_1382del
17g.80210493_80210496delinsTCTCCA2277862189CARD14,SGSHn.2844+1235_2844+1238delinsTCTC
c.1465_1468delinsGAGA (p.Glu489=)
c.551+1575_551+1578delinsGAGA
c.*675_*678delinsGAGA (n.*675_*678delinsGAGA)
n.4348_4351delinsGAGA
c.719_722delinsGAGA (n.719_722delinsGAGA)
c.949+1575_949+1578delinsGAGA (n.949+1575_949+1578delinsGAGA)
c.*552_*555delinsGAGA (n.*552_*555delinsGAGA)
c.*515_*518delinsGAGA (n.*515_*518delinsGAGA)
n.1446_1449delinsGAGA
c.*1369_*1372delinsGAGA (n.*1369_*1372delinsGAGA)
n.1485_1488delinsGAGA
n.969+1575_969+1578delinsGAGA
n.1024+1373_1024+1376delinsGAGA
n.1379_1382delinsGAGA
17g.80210494C>ACA401358369CARD14,SGSHn.2844+1236C>A
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.551+1577G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.4350G>T
c.721G>T (n.721G>T)
c.949+1577G>T (n.949+1577G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.1448G>T
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
n.1487G>T
n.969+1577G>T
n.1024+1375G>T
n.1381G>T
17g.80210494C>GCA401358370CARD14,SGSHn.2844+1236C>G
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.551+1577G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.4350G>C
c.721G>C (n.721G>C)
c.949+1577G>C (n.949+1577G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.1448G>C
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
n.1487G>C
n.969+1577G>C
n.1024+1375G>C
n.1381G>C
17g.80210494C>TCA502404117CARD14,SGSHn.2844+1236C>T
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.551+1577G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.4350G>A
c.721G>A (n.721G>A)
c.949+1577G>A (n.949+1577G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.1448G>A
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
n.1487G>A
n.969+1577G>A
n.1024+1375G>A
n.1381G>A
ClinVar dbSNP
17g.80210498_80210500delCA628018992CARD14,SGSHn.2844+1240_2844+1242del
c.1465_1467del (p.Glu489del)
c.551+1575_551+1577del
c.*675_*677del (n.*675_*677del)
n.4348_4350del
c.719_721del (n.719_721del)
c.949+1575_949+1577del (n.949+1575_949+1577del)
c.*552_*554del (n.*552_*554del)
c.*515_*517del (n.*515_*517del)
n.1446_1448del
c.*1369_*1371del (n.*1369_*1371del)
n.1485_1487del
n.969+1575_969+1577del
n.1024+1373_1024+1375del
n.1379_1381del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210495T>ACA401358371CARD14,SGSHn.2844+1237T>A
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.551+1576A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.4349A>T
c.720A>T (n.720A>T)
c.949+1576A>T (n.949+1576A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.1447A>T
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
n.1486A>T
n.969+1576A>T
n.1024+1374A>T
n.1380A>T
17g.80210495T>CCA401358372CARD14,SGSHn.2844+1237T>C
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.551+1576A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.4349A>G
c.720A>G (n.720A>G)
c.949+1576A>G (n.949+1576A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.1447A>G
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
n.1486A>G
n.969+1576A>G
n.1024+1374A>G
n.1380A>G
17g.80210495T>GCA401358373CARD14,SGSHn.2844+1237T>G
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.551+1576A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.4349A>C
c.720A>C (n.720A>C)
c.949+1576A>C (n.949+1576A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.1447A>C
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
n.1486A>C
n.969+1576A>C
n.1024+1374A>C
n.1380A>C
17g.80210496C>ACA401358374CARD14,SGSHn.2844+1238C>A
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.551+1575G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.4348G>T
c.719G>T (n.719G>T)
c.949+1575G>T (n.949+1575G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.1446G>T
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
n.1485G>T
n.969+1575G>T
n.1024+1373G>T
n.1379G>T
17g.80210496C=CA2277862190CARD14,SGSHn.2844+1238C=
c.1465G= (p.Glu489=)
c.551+1575G=
c.*675G= (n.*675G=)
n.4348G=
c.719G= (n.719G=)
c.949+1575G= (n.949+1575G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.*515G= (n.*515G=)
n.1446G=
c.*1369G= (n.*1369G=)
n.1485G=
n.969+1575G=
n.1024+1373G=
n.1379G=
17g.80210496C>GCA401358375CARD14,SGSHn.2844+1238C>G
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.551+1575G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.4348G>C
c.719G>C (n.719G>C)
c.949+1575G>C (n.949+1575G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.1446G>C
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
n.1485G>C
n.969+1575G>C
n.1024+1373G>C
n.1379G>C
17g.80210496C>TCA8817571CARD14,SGSHn.2844+1238C>T
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.551+1575G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.4348G>A
c.719G>A (n.719G>A)
c.949+1575G>A (n.949+1575G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.1446G>A
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
n.1485G>A
n.969+1575G>A
n.1024+1373G>A
n.1379G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210497C>ACA401358376CARD14,SGSHn.2844+1239C>A
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.551+1574G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.4347G>T
c.718G>T (n.718G>T)
c.949+1574G>T (n.949+1574G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.1445G>T
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
n.1484G>T
n.969+1574G>T
n.1024+1372G>T
n.1378G>T
17g.80210497C=CA2277862191CARD14,SGSHn.2844+1239C=
c.1464G= (p.Glu488=)
c.551+1574G=
c.*674G= (n.*674G=)
n.4347G=
c.718G= (n.718G=)
c.949+1574G= (n.949+1574G=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.*514G= (n.*514G=)
n.1445G=
c.*1368G= (n.*1368G=)
n.1484G=
n.969+1574G=
n.1024+1372G=
n.1378G=
17g.80210497C>GCA8817572CARD14,SGSHn.2844+1239C>G
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.551+1574G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.4347G>C
c.718G>C (n.718G>C)
c.949+1574G>C (n.949+1574G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.1445G>C
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
n.1484G>C
n.969+1574G>C
n.1024+1372G>C
n.1378G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80210497C>TCA502404132CARD14,SGSHn.2844+1239C>T
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.551+1574G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.4347G>A
c.718G>A (n.718G>A)
c.949+1574G>A (n.949+1574G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.1445G>A
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
n.1484G>A
n.969+1574G>A
n.1024+1372G>A
n.1378G>A
gnomAD v4
17g.80210498T>ACA401358377CARD14,SGSHn.2844+1240T>A
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.551+1573A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.4346A>T
c.717A>T (n.717A>T)
c.949+1573A>T (n.949+1573A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.1444A>T
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
n.1483A>T
n.969+1573A>T
n.1024+1371A>T
n.1377A>T
17g.80210498T>CCA401358378CARD14,SGSHn.2844+1240T>C
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.551+1573A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.4346A>G
c.717A>G (n.717A>G)
c.949+1573A>G (n.949+1573A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.1444A>G
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
n.1483A>G
n.969+1573A>G
n.1024+1371A>G
n.1377A>G
17g.80210498T>GCA401358379CARD14,SGSHn.2844+1240T>G
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.551+1573A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
n.4346A>C
c.717A>C (n.717A>C)
c.949+1573A>C (n.949+1573A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.1444A>C
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
n.1483A>C
n.969+1573A>C
n.1024+1371A>C
n.1377A>C
17g.80210499C>ACA401358380CARD14,SGSHn.2844+1241C>A
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.551+1572G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.4345G>T
c.716G>T (n.716G>T)
c.949+1572G>T (n.949+1572G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.1443G>T
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
n.1482G>T
n.969+1572G>T
n.1024+1370G>T
n.1376G>T
17g.80210499C=CA2277862192CARD14,SGSHn.2844+1241C=
c.1462G= (p.Glu488=)
c.551+1572G=
c.*672G= (n.*672G=)
n.4345G=
c.716G= (n.716G=)
c.949+1572G= (n.949+1572G=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.*512G= (n.*512G=)
n.1443G=
c.*1366G= (n.*1366G=)
n.1482G=
n.969+1572G=
n.1024+1370G=
n.1376G=
17g.80210499C>GCA401358381CARD14,SGSHn.2844+1241C>G
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.551+1572G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.4345G>C
c.716G>C (n.716G>C)
c.949+1572G>C (n.949+1572G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.1443G>C
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
n.1482G>C
n.969+1572G>C
n.1024+1370G>C
n.1376G>C
17g.80210499C>TCA8817573CARD14,SGSHn.2844+1241C>T
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.551+1572G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.4345G>A
c.716G>A (n.716G>A)
c.949+1572G>A (n.949+1572G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.1443G>A
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
n.1482G>A
n.969+1572G>A
n.1024+1370G>A
n.1376G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210500C>ACA502404144CARD14,SGSHn.2844+1242C>A
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.551+1571G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.4344G>T
c.715G>T (n.715G>T)
c.949+1571G>T (n.949+1571G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.1442G>T
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
n.1481G>T
n.969+1571G>T
n.1024+1369G>T
n.1375G>T
17g.80210500C>GCA502404146CARD14,SGSHn.2844+1242C>G
c.1461G>C (p.Leu487=)
c.551+1571G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.4344G>C
c.715G>C (n.715G>C)
c.949+1571G>C (n.949+1571G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.1442G>C
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
n.1481G>C
n.969+1571G>C
n.1024+1369G>C
n.1375G>C
17g.80210500C>TCA502404147CARD14,SGSHn.2844+1242C>T
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.551+1571G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.4344G>A
c.715G>A (n.715G>A)
c.949+1571G>A (n.949+1571G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.1442G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
n.1481G>A
n.969+1571G>A
n.1024+1369G>A
n.1375G>A
gnomAD v4
17g.80210501A>CCA401358382CARD14,SGSHn.2844+1243A>C
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.551+1570T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.4343T>G
c.714T>G (n.714T>G)
c.949+1570T>G (n.949+1570T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.1441T>G
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
n.1480T>G
n.969+1570T>G
n.1024+1368T>G
n.1374T>G
17g.80210501A>GCA401358383CARD14,SGSHn.2844+1243A>G
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.551+1570T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.4343T>C
c.714T>C (n.714T>C)
c.949+1570T>C (n.949+1570T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.1441T>C
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
n.1480T>C
n.969+1570T>C
n.1024+1368T>C
n.1374T>C
17g.80210501A>TCA401358384CARD14,SGSHn.2844+1243A>T
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.551+1570T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.4343T>A
c.714T>A (n.714T>A)
c.949+1570T>A (n.949+1570T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.1441T>A
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
n.1480T>A
n.969+1570T>A
n.1024+1368T>A
n.1374T>A
17g.80210502G>ACA502404160CARD14,SGSHn.2844+1244G>A
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.551+1569C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.4342C>T
c.713C>T (n.713C>T)
c.949+1569C>T (n.949+1569C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1440C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
n.1479C>T
n.969+1569C>T
n.1024+1367C>T
n.1373C>T
17g.80210502G>CCA401358385CARD14,SGSHn.2844+1244G>C
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.551+1569C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.4342C>G
c.713C>G (n.713C>G)
c.949+1569C>G (n.949+1569C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.1440C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
n.1479C>G
n.969+1569C>G
n.1024+1367C>G
n.1373C>G
17g.80210502G>TCA401358386CARD14,SGSHn.2844+1244G>T
c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.551+1569C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.4342C>A
c.713C>A (n.713C>A)
c.949+1569C>A (n.949+1569C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1440C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
n.1479C>A
n.969+1569C>A
n.1024+1367C>A
n.1373C>A
gnomAD v4
17g.80210503G>ACA502404162CARD14,SGSHn.2844+1245G>A
c.1458C>T (p.Val486=)
c.551+1568C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.4341C>T
c.712C>T (n.712C>T)
c.949+1568C>T (n.949+1568C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.1439C>T
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
n.1478C>T
n.969+1568C>T
n.1024+1366C>T
n.1372C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210503G>CCA502404164CARD14,SGSHn.2844+1245G>C
c.1458C>G (p.Val486=)
c.551+1568C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.4341C>G
c.712C>G (n.712C>G)
c.949+1568C>G (n.949+1568C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.1439C>G
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
n.1478C>G
n.969+1568C>G
n.1024+1366C>G
n.1372C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210503G=CA2277862193CARD14,SGSHn.2844+1245G=
c.1458C= (p.Val486=)
c.551+1568C=
c.*668C= (n.*668C=)
n.4341C=
c.712C= (n.712C=)
c.949+1568C= (n.949+1568C=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.1439C=
c.*1362C= (n.*1362C=)
n.1478C=
n.969+1568C=
n.1024+1366C=
n.1372C=
17g.80210503G>TCA502404166CARD14,SGSHn.2844+1245G>T
c.1458C>A (p.Val486=)
c.551+1568C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.4341C>A
c.712C>A (n.712C>A)
c.949+1568C>A (n.949+1568C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.1439C>A
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
n.1478C>A
n.969+1568C>A
n.1024+1366C>A
n.1372C>A
ClinVar
17g.80210504A>CCA401358389CARD14,SGSHn.2844+1246A>C
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.551+1567T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.4340T>G
c.711T>G (n.711T>G)
c.949+1567T>G (n.949+1567T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.1438T>G
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
n.1477T>G
n.969+1567T>G
n.1024+1365T>G
n.1371T>G
17g.80210504A>GCA401358388CARD14,SGSHn.2844+1246A>G
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.551+1567T>C
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.4340T>C
c.711T>C (n.711T>C)
c.949+1567T>C (n.949+1567T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.1438T>C
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
n.1477T>C
n.969+1567T>C
n.1024+1365T>C
n.1371T>C
17g.80210504A>TCA401358387CARD14,SGSHn.2844+1246A>T
c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.551+1567T>A
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.4340T>A
c.711T>A (n.711T>A)
c.949+1567T>A (n.949+1567T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.1438T>A
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
n.1477T>A
n.969+1567T>A
n.1024+1365T>A
n.1371T>A
17g.80210505C>ACA401358390CARD14,SGSHn.2844+1247C>A
c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.551+1566G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.4339G>T
c.710G>T (n.710G>T)
c.949+1566G>T (n.949+1566G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.1437G>T
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
n.1476G>T
n.969+1566G>T
n.1024+1364G>T
n.1370G>T
17g.80210505C=CA2277862194CARD14,SGSHn.2844+1247C=
c.1456G= (p.Val486=)
c.551+1566G=
c.*666G= (n.*666G=)
n.4339G=
c.710G= (n.710G=)
c.949+1566G= (n.949+1566G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.*506G= (n.*506G=)
n.1437G=
c.*1360G= (n.*1360G=)
n.1476G=
n.969+1566G=
n.1024+1364G=
n.1370G=
17g.80210505C>GCA8817574CARD14,SGSHn.2844+1247C>G
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.551+1566G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.4339G>C
c.710G>C (n.710G>C)
c.949+1566G>C (n.949+1566G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.1437G>C
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
n.1476G>C
n.969+1566G>C
n.1024+1364G>C
n.1370G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210505C>TCA8817575CARD14,SGSHn.2844+1247C>T
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.551+1566G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.4339G>A
c.710G>A (n.710G>A)
c.949+1566G>A (n.949+1566G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.1437G>A
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
n.1476G>A
n.969+1566G>A
n.1024+1364G>A
n.1370G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210506delCA913203536CARD14,SGSHn.2844+1248del
c.1455del (p.Val486SerfsTer?)
c.551+1565del
c.*665del (n.*665del)
n.4338del
c.709del (n.709del)
c.949+1565del (n.949+1565del)
c.*542del (n.*542del)
c.*505del (n.*505del)
n.1436del
c.*1359del (n.*1359del)
n.1475del
n.969+1565del
n.1024+1363del
n.1369del
ClinVar
17g.80210506G>ACA8817576CARD14,SGSHn.2844+1248G>A
c.1455C>T (p.Gly485=)
c.551+1565C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.4338C>T
c.709C>T (n.709C>T)
c.949+1565C>T (n.949+1565C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1436C>T
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.1475C>T
n.969+1565C>T
n.1024+1363C>T
n.1369C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210506G>CCA502404176CARD14,SGSHn.2844+1248G>C
c.1455C>G (p.Gly485=)
c.551+1565C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.4338C>G
c.709C>G (n.709C>G)
c.949+1565C>G (n.949+1565C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1436C>G
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
n.1475C>G
n.969+1565C>G
n.1024+1363C>G
n.1369C>G
17g.80210506G=CA2277862195CARD14,SGSHn.2844+1248G=
c.1455C= (p.Gly485=)
c.551+1565C=
c.*665C= (n.*665C=)
n.4338C=
c.709C= (n.709C=)
c.949+1565C= (n.949+1565C=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.1436C=
c.*1359C= (n.*1359C=)
n.1475C=
n.969+1565C=
n.1024+1363C=
n.1369C=
17g.80210506G>TCA502404178CARD14,SGSHn.2844+1248G>T
c.1455C>A (p.Gly485=)
c.551+1565C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.4338C>A
c.709C>A (n.709C>A)
c.949+1565C>A (n.949+1565C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1436C>A
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.1475C>A
n.969+1565C>A
n.1024+1363C>A
n.1369C>A
gnomAD v4
17g.80210507C>ACA401358391CARD14,SGSHn.2844+1249C>A
c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.551+1564G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.4337G>T
c.708G>T (n.708G>T)
c.949+1564G>T (n.949+1564G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.1435G>T
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
n.1474G>T
n.969+1564G>T
n.1024+1362G>T
n.1368G>T
gnomAD v4
17g.80210507C=CA2277862196CARD14,SGSHn.2844+1249C=
c.1454G= (p.Gly485=)
c.551+1564G=
c.*664G= (n.*664G=)
n.4337G=
c.708G= (n.708G=)
c.949+1564G= (n.949+1564G=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.*504G= (n.*504G=)
n.1435G=
c.*1358G= (n.*1358G=)
n.1474G=
n.969+1564G=
n.1024+1362G=
n.1368G=
17g.80210507C>GCA401358392CARD14,SGSHn.2844+1249C>G
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.551+1564G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.4337G>C
c.708G>C (n.708G>C)
c.949+1564G>C (n.949+1564G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.1435G>C
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
n.1474G>C
n.969+1564G>C
n.1024+1362G>C
n.1368G>C
17g.80210507C>TCA401358393CARD14,SGSHn.2844+1249C>T
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
c.551+1564G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.4337G>A
c.708G>A (n.708G>A)
c.949+1564G>A (n.949+1564G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.1435G>A
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
n.1474G>A
n.969+1564G>A
n.1024+1362G>A
n.1368G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210508C>ACA401358394CARD14,SGSHn.2844+1250C>A
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
c.551+1563G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.4336G>T
c.707G>T (n.707G>T)
c.949+1563G>T (n.949+1563G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1434G>T
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.1473G>T
n.969+1563G>T
n.1024+1361G>T
n.1367G>T
17g.80210508C=CA2277862197CARD14,SGSHn.2844+1250C=
c.1453G= (p.Gly485=)
c.551+1563G=
c.*663G= (n.*663G=)
n.4336G=
c.707G= (n.707G=)
c.949+1563G= (n.949+1563G=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.1434G=
c.*1357G= (n.*1357G=)
n.1473G=
n.969+1563G=
n.1024+1361G=
n.1367G=
17g.80210508C>GCA401358395CARD14,SGSHn.2844+1250C>G
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.551+1563G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.4336G>C
c.707G>C (n.707G>C)
c.949+1563G>C (n.949+1563G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1434G>C
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.1473G>C
n.969+1563G>C
n.1024+1361G>C
n.1367G>C
17g.80210508C>TCA8817577CARD14,SGSHn.2844+1250C>T
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
c.551+1563G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.4336G>A
c.707G>A (n.707G>A)
c.949+1563G>A (n.949+1563G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1434G>A
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.1473G>A
n.969+1563G>A
n.1024+1361G>A
n.1367G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210509G>ACA8817578CARD14,SGSHn.2844+1251G>A
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.551+1562C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.4335C>T
c.706C>T (n.706C>T)
c.949+1562C>T (n.949+1562C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.1433C>T
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
n.1472C>T
n.969+1562C>T
n.1024+1360C>T
n.1366C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210509G>CCA401358396CARD14,SGSHn.2844+1251G>C
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.551+1562C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.4335C>G
c.706C>G (n.706C>G)
c.949+1562C>G (n.949+1562C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.1433C>G
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
n.1472C>G
n.969+1562C>G
n.1024+1360C>G
n.1366C>G
gnomAD v4 COSMIC
17g.80210509G=CA2277862198CARD14,SGSHn.2844+1251G=
c.1452C= (p.Asp484=)
c.551+1562C=
c.*662C= (n.*662C=)
n.4335C=
c.706C= (n.706C=)
c.949+1562C= (n.949+1562C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.*502C= (n.*502C=)
n.1433C=
c.*1356C= (n.*1356C=)
n.1472C=
n.969+1562C=
n.1024+1360C=
n.1366C=
17g.80210509G>TCA401358397CARD14,SGSHn.2844+1251G>T
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.551+1562C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.4335C>A
c.706C>A (n.706C>A)
c.949+1562C>A (n.949+1562C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.1433C>A
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.1472C>A
n.969+1562C>A
n.1024+1360C>A
n.1366C>A
17g.80210510T>ACA401358398CARD14,SGSHn.2844+1252T>A
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.551+1561A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.4334A>T
c.705A>T (n.705A>T)
c.949+1561A>T (n.949+1561A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.1432A>T
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.1471A>T
n.969+1561A>T
n.1024+1359A>T
n.1365A>T
17g.80210510T>CCA401358400CARD14,SGSHn.2844+1252T>C
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.551+1561A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.4334A>G
c.705A>G (n.705A>G)
c.949+1561A>G (n.949+1561A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.1432A>G
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.1471A>G
n.969+1561A>G
n.1024+1359A>G
n.1365A>G
17g.80210510T>GCA401358399CARD14,SGSHn.2844+1252T>G
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.551+1561A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.4334A>C
c.705A>C (n.705A>C)
c.949+1561A>C (n.949+1561A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.1432A>C
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
n.1471A>C
n.969+1561A>C
n.1024+1359A>C
n.1365A>C
17g.80210511C>ACA401358401CARD14,SGSHn.2844+1253C>A
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.551+1560G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.4333G>T
c.704G>T (n.704G>T)
c.949+1560G>T (n.949+1560G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.1431G>T
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
n.1470G>T
n.969+1560G>T
n.1024+1358G>T
n.1364G>T
17g.80210511C=CA2277862199CARD14,SGSHn.2844+1253C=
c.1450G= (p.Asp484=)
c.551+1560G=
c.*660G= (n.*660G=)
n.4333G=
c.704G= (n.704G=)
c.949+1560G= (n.949+1560G=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.*500G= (n.*500G=)
n.1431G=
c.*1354G= (n.*1354G=)
n.1470G=
n.969+1560G=
n.1024+1358G=
n.1364G=
17g.80210511C>GCA401358402CARD14,SGSHn.2844+1253C>G
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.551+1560G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.4333G>C
c.704G>C (n.704G>C)
c.949+1560G>C (n.949+1560G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.1431G>C
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
n.1470G>C
n.969+1560G>C
n.1024+1358G>C
n.1364G>C
17g.80210511C>TCA8817579CARD14,SGSHn.2844+1253C>T
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.551+1560G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.4333G>A
c.704G>A (n.704G>A)
c.949+1560G>A (n.949+1560G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.1431G>A
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
n.1470G>A
n.969+1560G>A
n.1024+1358G>A
n.1364G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210512G>ACA8817580CARD14,SGSHn.2844+1254G>A
c.1449C>T (p.Pro483=)
c.551+1559C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.4332C>T
c.703C>T (n.703C>T)
c.949+1559C>T (n.949+1559C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.1430C>T
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
n.1469C>T
n.969+1559C>T
n.1024+1357C>T
n.1363C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210512G>CCA502404207CARD14,SGSHn.2844+1254G>C
c.1449C>G (p.Pro483=)
c.551+1559C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.4332C>G
c.703C>G (n.703C>G)
c.949+1559C>G (n.949+1559C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.1430C>G
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
n.1469C>G
n.969+1559C>G
n.1024+1357C>G
n.1363C>G
17g.80210512G=CA2277862200CARD14,SGSHn.2844+1254G=
c.1449C= (p.Pro483=)
c.551+1559C=
c.*659C= (n.*659C=)
n.4332C=
c.703C= (n.703C=)
c.949+1559C= (n.949+1559C=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.*499C= (n.*499C=)
n.1430C=
c.*1353C= (n.*1353C=)
n.1469C=
n.969+1559C=
n.1024+1357C=
n.1363C=
17g.80210512G>TCA502404208CARD14,SGSHn.2844+1254G>T
c.1449C>A (p.Pro483=)
c.551+1559C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.4332C>A
c.703C>A (n.703C>A)
c.949+1559C>A (n.949+1559C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.1430C>A
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
n.1469C>A
n.969+1559C>A
n.1024+1357C>A
n.1363C>A
gnomAD v4
17g.80210516delCA2640319924CARD14,SGSHn.2844+1258del
c.1449del (p.Asp484ThrfsTer?)
c.551+1559del
c.*659del (n.*659del)
n.4332del
c.703del (n.703del)
c.949+1559del (n.949+1559del)
c.*536del (n.*536del)
c.*499del (n.*499del)
n.1430del
c.*1353del (n.*1353del)
n.1469del
n.969+1559del
n.1024+1357del
n.1363del
gnomAD v4
17g.80210513G>ACA401358403CARD14,SGSHn.2844+1255G>A
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.551+1558C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.4331C>T
c.702C>T (n.702C>T)
c.949+1558C>T (n.949+1558C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.1429C>T
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
n.1468C>T
n.969+1558C>T
n.1024+1356C>T
n.1362C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210513G>CCA401358404CARD14,SGSHn.2844+1255G>C
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.551+1558C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.4331C>G
c.702C>G (n.702C>G)
c.949+1558C>G (n.949+1558C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.1429C>G
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
n.1468C>G
n.969+1558C>G
n.1024+1356C>G
n.1362C>G
17g.80210513G=CA2277862201CARD14,SGSHn.2844+1255G=
c.1448C= (p.Pro483=)
c.551+1558C=
c.*658C= (n.*658C=)
n.4331C=
c.702C= (n.702C=)
c.949+1558C= (n.949+1558C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.*498C= (n.*498C=)
n.1429C=
c.*1352C= (n.*1352C=)
n.1468C=
n.969+1558C=
n.1024+1356C=
n.1362C=
17g.80210513G>TCA401358405CARD14,SGSHn.2844+1255G>T
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.551+1558C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.4331C>A
c.702C>A (n.702C>A)
c.949+1558C>A (n.949+1558C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.1429C>A
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
n.1468C>A
n.969+1558C>A
n.1024+1356C>A
n.1362C>A
gnomAD v4
17g.80210514G>ACA401358406CARD14,SGSHn.2844+1256G>A
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.551+1557C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.4330C>T
c.701C>T (n.701C>T)
c.949+1557C>T (n.949+1557C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.1428C>T
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
n.1467C>T
n.969+1557C>T
n.1024+1355C>T
n.1361C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.80210514G>CCA401358407CARD14,SGSHn.2844+1256G>C
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.551+1557C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.4330C>G
c.701C>G (n.701C>G)
c.949+1557C>G (n.949+1557C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.1428C>G
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
n.1467C>G
n.969+1557C>G
n.1024+1355C>G
n.1361C>G
17g.80210514G=CA2277862202CARD14,SGSHn.2844+1256G=
c.1447C= (p.Pro483=)
c.551+1557C=
c.*657C= (n.*657C=)
n.4330C=
c.701C= (n.701C=)
c.949+1557C= (n.949+1557C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*497C= (n.*497C=)
n.1428C=
c.*1351C= (n.*1351C=)
n.1467C=
n.969+1557C=
n.1024+1355C=
n.1361C=
17g.80210514G>TCA401358408CARD14,SGSHn.2844+1256G>T
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.551+1557C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.4330C>A
c.701C>A (n.701C>A)
c.949+1557C>A (n.949+1557C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.1428C>A
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
n.1467C>A
n.969+1557C>A
n.1024+1355C>A
n.1361C>A
17g.80210515G>ACA8817581CARD14,SGSHn.2844+1257G>A
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.551+1556C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.4329C>T
c.700C>T (n.700C>T)
c.949+1556C>T (n.949+1556C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.1427C>T
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
n.1466C>T
n.969+1556C>T
n.1024+1354C>T
n.1360C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210515G>CCA502404216CARD14,SGSHn.2844+1257G>C
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.551+1556C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.4329C>G
c.700C>G (n.700C>G)
c.949+1556C>G (n.949+1556C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.1427C>G
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
n.1466C>G
n.969+1556C>G
n.1024+1354C>G
n.1360C>G
17g.80210515G=CA2277862203CARD14,SGSHn.2844+1257G=
c.1446C= (p.Ala482=)
c.551+1556C=
c.*656C= (n.*656C=)
n.4329C=
c.700C= (n.700C=)
c.949+1556C= (n.949+1556C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.*496C= (n.*496C=)
n.1427C=
c.*1350C= (n.*1350C=)
n.1466C=
n.969+1556C=
n.1024+1354C=
n.1360C=
17g.80210515G>TCA502404218CARD14,SGSHn.2844+1257G>T
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.551+1556C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.4329C>A
c.700C>A (n.700C>A)
c.949+1556C>A (n.949+1556C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.1427C>A
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
n.1466C>A
n.969+1556C>A
n.1024+1354C>A
n.1360C>A
gnomAD v4
17g.80210515_80210516insACA658824971CARD14,SGSHn.2844+1257_2844+1258insA
c.1445_1446insT (p.Asp484ArgfsTer18)
c.551+1555_551+1556insT
c.*655_*656insT (n.*655_*656insT)
n.4328_4329insT
c.699_700insT (n.699_700insT)
c.949+1555_949+1556insT (n.949+1555_949+1556insT)
c.*532_*533insT (n.*532_*533insT)
c.*495_*496insT (n.*495_*496insT)
n.1426_1427insT
c.*1349_*1350insT (n.*1349_*1350insT)
n.1465_1466insT
n.969+1555_969+1556insT
n.1024+1353_1024+1354insT
n.1359_1360insT
ClinVar dbSNP
17g.80210516G>ACA8817582CARD14,SGSHn.2844+1258G>A
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.551+1555C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.4328C>T
c.699C>T (n.699C>T)
c.949+1555C>T (n.949+1555C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.1426C>T
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
n.1465C>T
n.969+1555C>T
n.1024+1353C>T
n.1359C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210516G>CCA401358410CARD14,SGSHn.2844+1258G>C
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.551+1555C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.4328C>G
c.699C>G (n.699C>G)
c.949+1555C>G (n.949+1555C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.1426C>G
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
n.1465C>G
n.969+1555C>G
n.1024+1353C>G
n.1359C>G
17g.80210516G=CA2277862204CARD14,SGSHn.2844+1258G=
c.1445C= (p.Ala482=)
c.551+1555C=
c.*655C= (n.*655C=)
n.4328C=
c.699C= (n.699C=)
c.949+1555C= (n.949+1555C=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.1426C=
c.*1349C= (n.*1349C=)
n.1465C=
n.969+1555C=
n.1024+1353C=
n.1359C=
17g.80210516G>TCA401358409CARD14,SGSHn.2844+1258G>T
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.551+1555C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.4328C>A
c.699C>A (n.699C>A)
c.949+1555C>A (n.949+1555C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.1426C>A
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.1465C>A
n.969+1555C>A
n.1024+1353C>A
n.1359C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80210517C>ACA401358411CARD14,SGSHn.2844+1259C>A
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.551+1554G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.4327G>T
c.698G>T (n.698G>T)
c.949+1554G>T (n.949+1554G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.1425G>T
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
n.1464G>T
n.969+1554G>T
n.1024+1352G>T
n.1358G>T
ClinVar dbSNP
17g.80210517C=CA2277862205CARD14,SGSHn.2844+1259C=
c.1444G= (p.Ala482=)
c.551+1554G=
c.*654G= (n.*654G=)
n.4327G=
c.698G= (n.698G=)
c.949+1554G= (n.949+1554G=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.*494G= (n.*494G=)
n.1425G=
c.*1348G= (n.*1348G=)
n.1464G=
n.969+1554G=
n.1024+1352G=
n.1358G=
17g.80210517C>GCA401358412CARD14,SGSHn.2844+1259C>G
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.551+1554G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.4327G>C
c.698G>C (n.698G>C)
c.949+1554G>C (n.949+1554G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.1425G>C
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
n.1464G>C
n.969+1554G>C
n.1024+1352G>C
n.1358G>C
17g.80210517C>TCA8817583CARD14,SGSHn.2844+1259C>T
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.551+1554G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.4327G>A
c.698G>A (n.698G>A)
c.949+1554G>A (n.949+1554G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.1425G>A
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
n.1464G>A
n.969+1554G>A
n.1024+1352G>A
n.1358G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210518G>ACA8817584CARD14,SGSHn.2844+1260G>A
c.1443C>T (p.Cys481=)
c.551+1553C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
n.4326C>T
c.697C>T (n.697C>T)
c.949+1553C>T (n.949+1553C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.1424C>T
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
n.1463C>T
n.969+1553C>T
n.1024+1351C>T
n.1357C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210518G>CCA401358413CARD14,SGSHn.2844+1260G>C
c.1443C>G (p.Cys481Trp)
c.551+1553C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
n.4326C>G
c.697C>G (n.697C>G)
c.949+1553C>G (n.949+1553C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.1424C>G
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
n.1463C>G
n.969+1553C>G
n.1024+1351C>G
n.1357C>G
17g.80210518G=CA2277862206CARD14,SGSHn.2844+1260G=
c.1443C= (p.Cys481=)
c.551+1553C=
c.*653C= (n.*653C=)
n.4326C=
c.697C= (n.697C=)
c.949+1553C= (n.949+1553C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.*493C= (n.*493C=)
n.1424C=
c.*1347C= (n.*1347C=)
n.1463C=
n.969+1553C=
n.1024+1351C=
n.1357C=
17g.80210518G>TCA401358414CARD14,SGSHn.2844+1260G>T
c.1443C>A (p.Cys481Ter)
c.551+1553C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.4326C>A
c.697C>A (n.697C>A)
c.949+1553C>A (n.949+1553C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.1424C>A
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
n.1463C>A
n.969+1553C>A
n.1024+1351C>A
n.1357C>A
gnomAD v4
17g.80210518_80210538dupCA2640319945CARD14,SGSHn.2844+1260_2844+1280dup
c.1423_1443dup (p.Cys481_Ala482insThrHisAspProTrpValCys)
c.551+1533_551+1553dup
c.*633_*653dup (n.*633_*653dup)
n.4306_4326dup
c.677_697dup (n.677_697dup)
c.949+1533_949+1553dup (n.949+1533_949+1553dup)
c.*510_*530dup (n.*510_*530dup)
c.*473_*493dup (n.*473_*493dup)
n.1404_1424dup
c.*1327_*1347dup (n.*1327_*1347dup)
n.1443_1463dup
n.969+1533_969+1553dup
n.1024+1331_1024+1351dup
n.1337_1357dup
gnomAD v4
17g.80210519C>ACA401358415CARD14,SGSHn.2844+1261C>A
c.1442G>T (p.Cys481Phe)
c.551+1552G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.4325G>T
c.696G>T (n.696G>T)
c.949+1552G>T (n.949+1552G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.1423G>T
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
n.1462G>T
n.969+1552G>T
n.1024+1350G>T
n.1356G>T
17g.80210519C>GCA401358417CARD14,SGSHn.2844+1261C>G
c.1442G>C (p.Cys481Ser)
c.551+1552G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.4325G>C
c.696G>C (n.696G>C)
c.949+1552G>C (n.949+1552G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.1423G>C
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
n.1462G>C
n.969+1552G>C
n.1024+1350G>C
n.1356G>C
17g.80210519C>TCA401358416CARD14,SGSHn.2844+1261C>T
c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
c.551+1552G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.4325G>A
c.696G>A (n.696G>A)
c.949+1552G>A (n.949+1552G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.1423G>A
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
n.1462G>A
n.969+1552G>A
n.1024+1350G>A
n.1356G>A
gnomAD v4
17g.80210520A>CCA401358418CARD14,SGSHn.2844+1262A>C
c.1441T>G (p.Cys481Gly)
c.551+1551T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.4324T>G
c.695T>G (n.695T>G)
c.949+1551T>G (n.949+1551T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
n.1422T>G
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
n.1461T>G
n.969+1551T>G
n.1024+1349T>G
n.1355T>G
17g.80210520A>GCA401358419CARD14,SGSHn.2844+1262A>G
c.1441T>C (p.Cys481Arg)
c.551+1551T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.4324T>C
c.695T>C (n.695T>C)
c.949+1551T>C (n.949+1551T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.1422T>C
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
n.1461T>C
n.969+1551T>C
n.1024+1349T>C
n.1355T>C
17g.80210520A>TCA401358420CARD14,SGSHn.2844+1262A>T
c.1441T>A (p.Cys481Ser)
c.551+1551T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.4324T>A
c.695T>A (n.695T>A)
c.949+1551T>A (n.949+1551T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
n.1422T>A
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
n.1461T>A
n.969+1551T>A
n.1024+1349T>A
n.1355T>A
17g.80210521C>ACA502404255CARD14,SGSHn.2844+1263C>A
c.1440G>T (p.Val480=)
c.551+1550G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.4323G>T
c.694G>T (n.694G>T)
c.949+1550G>T (n.949+1550G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.1421G>T
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
n.1460G>T
n.969+1550G>T
n.1024+1348G>T
n.1354G>T
ClinVar
17g.80210521C=CA2277862207CARD14,SGSHn.2844+1263C=
c.1440G= (p.Val480=)
c.551+1550G=
c.*650G= (n.*650G=)
n.4323G=
c.694G= (n.694G=)
c.949+1550G= (n.949+1550G=)
c.*527G= (n.*527G=)
c.*490G= (n.*490G=)
n.1421G=
c.*1344G= (n.*1344G=)
n.1460G=
n.969+1550G=
n.1024+1348G=
n.1354G=
17g.80210521C>GCA502404258CARD14,SGSHn.2844+1263C>G
c.1440G>C (p.Val480=)
c.551+1550G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.4323G>C
c.694G>C (n.694G>C)
c.949+1550G>C (n.949+1550G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.1421G>C
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
n.1460G>C
n.969+1550G>C
n.1024+1348G>C
n.1354G>C
17g.80210521C>TCA8817585CARD14,SGSHn.2844+1263C>T
c.1440G>A (p.Val480=)
c.551+1550G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.4323G>A
c.694G>A (n.694G>A)
c.949+1550G>A (n.949+1550G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.1421G>A
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
n.1460G>A
n.969+1550G>A
n.1024+1348G>A
n.1354G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210522A=CA2277862208CARD14,SGSHn.2844+1264A=
c.1439T= (p.Val480=)
c.551+1549T=
c.*649T= (n.*649T=)
n.4322T=
c.693T= (n.693T=)
c.949+1549T= (n.949+1549T=)
c.*526T= (n.*526T=)
c.*489T= (n.*489T=)
n.1420T=
c.*1343T= (n.*1343T=)
n.1459T=
n.969+1549T=
n.1024+1347T=
n.1353T=
17g.80210522A>CCA401358423CARD14,SGSHn.2844+1264A>C
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.551+1549T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
n.4322T>G
c.693T>G (n.693T>G)
c.949+1549T>G (n.949+1549T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.1420T>G
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
n.1459T>G
n.969+1549T>G
n.1024+1347T>G
n.1353T>G
dbSNP
17g.80210522A>GCA401358421CARD14,SGSHn.2844+1264A>G
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.551+1549T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.4322T>C
c.693T>C (n.693T>C)
c.949+1549T>C (n.949+1549T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.1420T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
n.1459T>C
n.969+1549T>C
n.1024+1347T>C
n.1353T>C
17g.80210522A>TCA401358422CARD14,SGSHn.2844+1264A>T
c.1439T>A (p.Val480Glu)
c.551+1549T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
n.4322T>A
c.693T>A (n.693T>A)
c.949+1549T>A (n.949+1549T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.1420T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
n.1459T>A
n.969+1549T>A
n.1024+1347T>A
n.1353T>A
17g.80210523C>ACA401358424CARD14,SGSHn.2844+1265C>A
c.1438G>T (p.Val480Leu)
c.551+1548G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.4321G>T
c.692G>T (n.692G>T)
c.949+1548G>T (n.949+1548G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.1419G>T
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
n.1458G>T
n.969+1548G>T
n.1024+1346G>T
n.1352G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210523C=CA2277862209CARD14,SGSHn.2844+1265C=
c.1438G= (p.Val480=)
c.551+1548G=
c.*648G= (n.*648G=)
n.4321G=
c.692G= (n.692G=)
c.949+1548G= (n.949+1548G=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.*488G= (n.*488G=)
n.1419G=
c.*1342G= (n.*1342G=)
n.1458G=
n.969+1548G=
n.1024+1346G=
n.1352G=
17g.80210523C>GCA401358425CARD14,SGSHn.2844+1265C>G
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.551+1548G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.4321G>C
c.692G>C (n.692G>C)
c.949+1548G>C (n.949+1548G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.1419G>C
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
n.1458G>C
n.969+1548G>C
n.1024+1346G>C
n.1352G>C
17g.80210523C>TCA401358426CARD14,SGSHn.2844+1265C>T
c.1438G>A (p.Val480Met)
c.551+1548G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.4321G>A
c.692G>A (n.692G>A)
c.949+1548G>A (n.949+1548G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.1419G>A
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
n.1458G>A
n.969+1548G>A
n.1024+1346G>A
n.1352G>A
17g.80210524C>ACA8817586CARD14,SGSHn.2844+1266C>A
c.1437G>T (p.Trp479Cys)
c.551+1547G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.4320G>T
c.691G>T (n.691G>T)
c.949+1547G>T (n.949+1547G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.1418G>T
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
n.1457G>T
n.969+1547G>T
n.1024+1345G>T
n.1351G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210524C=CA2277862210CARD14,SGSHn.2844+1266C=
c.1437G= (p.Trp479=)
c.551+1547G=
c.*647G= (n.*647G=)
n.4320G=
c.691G= (n.691G=)
c.949+1547G= (n.949+1547G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.1418G=
c.*1341G= (n.*1341G=)
n.1457G=
n.969+1547G=
n.1024+1345G=
n.1351G=
17g.80210524C>GCA401358427CARD14,SGSHn.2844+1266C>G
c.1437G>C (p.Trp479Cys)
c.551+1547G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.4320G>C
c.691G>C (n.691G>C)
c.949+1547G>C (n.949+1547G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.1418G>C
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
n.1457G>C
n.969+1547G>C
n.1024+1345G>C
n.1351G>C
17g.80210524C>TCA401358428CARD14,SGSHn.2844+1266C>T
c.1437G>A (p.Trp479Ter)
c.551+1547G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.4320G>A
c.691G>A (n.691G>A)
c.949+1547G>A (n.949+1547G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.1418G>A
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
n.1457G>A
n.969+1547G>A
n.1024+1345G>A
n.1351G>A
dbSNP gnomAD v2
17g.80210525C>ACA401358429CARD14,SGSHn.2844+1267C>A
c.1436G>T (p.Trp479Leu)
c.551+1546G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.4319G>T
c.690G>T (n.690G>T)
c.949+1546G>T (n.949+1546G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.1417G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
n.1456G>T
n.969+1546G>T
n.1024+1344G>T
n.1350G>T
17g.80210525C=CA2277862211CARD14,SGSHn.2844+1267C=
c.1436G= (p.Trp479=)
c.551+1546G=
c.*646G= (n.*646G=)
n.4319G=
c.690G= (n.690G=)
c.949+1546G= (n.949+1546G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.*486G= (n.*486G=)
n.1417G=
c.*1340G= (n.*1340G=)
n.1456G=
n.969+1546G=
n.1024+1344G=
n.1350G=
17g.80210525C>GCA401358430CARD14,SGSHn.2844+1267C>G
c.1436G>C (p.Trp479Ser)
c.551+1546G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.4319G>C
c.690G>C (n.690G>C)
c.949+1546G>C (n.949+1546G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.1417G>C
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
n.1456G>C
n.969+1546G>C
n.1024+1344G>C
n.1350G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210525C>TCA401358431CARD14,SGSHn.2844+1267C>T
c.1436G>A (p.Trp479Ter)
c.551+1546G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.4319G>A
c.690G>A (n.690G>A)
c.949+1546G>A (n.949+1546G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.1417G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
n.1456G>A
n.969+1546G>A
n.1024+1344G>A
n.1350G>A
dbSNP gnomAD v2
17g.80210526A>CCA401358432CARD14,SGSHn.2844+1268A>C
c.1435T>G (p.Trp479Gly)
c.551+1545T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.4318T>G
c.689T>G (n.689T>G)
c.949+1545T>G (n.949+1545T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.1416T>G
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
n.1455T>G
n.969+1545T>G
n.1024+1343T>G
n.1349T>G
17g.80210526A>GCA401358433CARD14,SGSHn.2844+1268A>G
c.1435T>C (p.Trp479Arg)
c.551+1545T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.4318T>C
c.689T>C (n.689T>C)
c.949+1545T>C (n.949+1545T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.1416T>C
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
n.1455T>C
n.969+1545T>C
n.1024+1343T>C
n.1349T>C
gnomAD v4
17g.80210526A>TCA401358434CARD14,SGSHn.2844+1268A>T
c.1435T>A (p.Trp479Arg)
c.551+1545T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.4318T>A
c.689T>A (n.689T>A)
c.949+1545T>A (n.949+1545T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.1416T>A
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
n.1455T>A
n.969+1545T>A
n.1024+1343T>A
n.1349T>A
17g.80210527G>ACA502404234CARD14,SGSHn.2844+1269G>A
c.1434C>T (p.Pro478=)
c.551+1544C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.4317C>T
c.688C>T (n.688C>T)
c.949+1544C>T (n.949+1544C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1415C>T
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
n.1454C>T
n.969+1544C>T
n.1024+1342C>T
n.1348C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80210527G>CCA8817587CARD14,SGSHn.2844+1269G>C
c.1434C>G (p.Pro478=)
c.551+1544C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.4317C>G
c.688C>G (n.688C>G)
c.949+1544C>G (n.949+1544C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1415C>G
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
n.1454C>G
n.969+1544C>G
n.1024+1342C>G
n.1348C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210527G=CA2277862212CARD14,SGSHn.2844+1269G=
c.1434C= (p.Pro478=)
c.551+1544C=
c.*644C= (n.*644C=)
n.4317C=
c.688C= (n.688C=)
c.949+1544C= (n.949+1544C=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.*484C= (n.*484C=)
n.1415C=
c.*1338C= (n.*1338C=)
n.1454C=
n.969+1544C=
n.1024+1342C=
n.1348C=
17g.80210527G>TCA502404231CARD14,SGSHn.2844+1269G>T
c.1434C>A (p.Pro478=)
c.551+1544C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.4317C>A
c.688C>A (n.688C>A)
c.949+1544C>A (n.949+1544C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1415C>A
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
n.1454C>A
n.969+1544C>A
n.1024+1342C>A
n.1348C>A
ClinVar
17g.80210528G>ACA401358435CARD14,SGSHn.2844+1270G>A
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.551+1543C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.4316C>T
c.687C>T (n.687C>T)
c.949+1543C>T (n.949+1543C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.1414C>T
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
n.1453C>T
n.969+1543C>T
n.1024+1341C>T
n.1347C>T
17g.80210528G>CCA401358437CARD14,SGSHn.2844+1270G>C
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.551+1543C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.4316C>G
c.687C>G (n.687C>G)
c.949+1543C>G (n.949+1543C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.1414C>G
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
n.1453C>G
n.969+1543C>G
n.1024+1341C>G
n.1347C>G
17g.80210528G>TCA401358436CARD14,SGSHn.2844+1270G>T
c.1433C>A (p.Pro478His)
c.551+1543C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.4316C>A
c.687C>A (n.687C>A)
c.949+1543C>A (n.949+1543C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.1414C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.1453C>A
n.969+1543C>A
n.1024+1341C>A
n.1347C>A
17g.80210529G>ACA401358438CARD14,SGSHn.2844+1271G>A
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.551+1542C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.4315C>T
c.686C>T (n.686C>T)
c.949+1542C>T (n.949+1542C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1413C>T
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.1452C>T
n.969+1542C>T
n.1024+1340C>T
n.1346C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.80210529G>CCA401358439CARD14,SGSHn.2844+1271G>C
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.551+1542C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.4315C>G
c.686C>G (n.686C>G)
c.949+1542C>G (n.949+1542C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1413C>G
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
n.1452C>G
n.969+1542C>G
n.1024+1340C>G
n.1346C>G
17g.80210529G=CA2277862213CARD14,SGSHn.2844+1271G=
c.1432C= (p.Pro478=)
c.551+1542C=
c.*642C= (n.*642C=)
n.4315C=
c.686C= (n.686C=)
c.949+1542C= (n.949+1542C=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.*482C= (n.*482C=)
n.1413C=
c.*1336C= (n.*1336C=)
n.1452C=
n.969+1542C=
n.1024+1340C=
n.1346C=
17g.80210529G>TCA401358440CARD14,SGSHn.2844+1271G>T
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.551+1542C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.4315C>A
c.686C>A (n.686C>A)
c.949+1542C>A (n.949+1542C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1413C>A
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.1452C>A
n.969+1542C>A
n.1024+1340C>A
n.1346C>A
17g.80210530G>ACA502404245CARD14,SGSHn.2844+1272G>A
c.1431C>T (p.Asp477=)
c.551+1541C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.4314C>T
c.685C>T (n.685C>T)
c.949+1541C>T (n.949+1541C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.1412C>T
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.1451C>T
n.969+1541C>T
n.1024+1339C>T
n.1345C>T
ClinVar
17g.80210530G>CCA401358441CARD14,SGSHn.2844+1272G>C
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
c.551+1541C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.4314C>G
c.685C>G (n.685C>G)
c.949+1541C>G (n.949+1541C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.1412C>G
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
n.1451C>G
n.969+1541C>G
n.1024+1339C>G
n.1345C>G
17g.80210530G>TCA401358442CARD14,SGSHn.2844+1272G>T
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
c.551+1541C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.4314C>A
c.685C>A (n.685C>A)
c.949+1541C>A (n.949+1541C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.1412C>A
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.1451C>A
n.969+1541C>A
n.1024+1339C>A
n.1345C>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80210531T>ACA401358443CARD14,SGSHn.2844+1273T>A
c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.551+1540A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.4313A>T
c.684A>T (n.684A>T)
c.949+1540A>T (n.949+1540A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.1411A>T
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
n.1450A>T
n.969+1540A>T
n.1024+1338A>T
n.1344A>T
17g.80210531T>CCA401358444CARD14,SGSHn.2844+1273T>C
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.551+1540A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.4313A>G
c.684A>G (n.684A>G)
c.949+1540A>G (n.949+1540A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.1411A>G
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
n.1450A>G
n.969+1540A>G
n.1024+1338A>G
n.1344A>G
17g.80210531T>GCA401358445CARD14,SGSHn.2844+1273T>G
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.551+1540A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.4313A>C
c.684A>C (n.684A>C)
c.949+1540A>C (n.949+1540A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.1411A>C
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
n.1450A>C
n.969+1540A>C
n.1024+1338A>C
n.1344A>C
17g.80210531_80210532delCA913014105CARD14,SGSHn.2844+1273_2844+1274del
c.1429_1430del (p.Asp477ProfsTer24)
c.551+1539_551+1540del
c.*639_*640del (n.*639_*640del)
n.4312_4313del
c.683_684del (n.683_684del)
c.949+1539_949+1540del (n.949+1539_949+1540del)
c.*516_*517del (n.*516_*517del)
c.*479_*480del (n.*479_*480del)
n.1410_1411del
c.*1333_*1334del (n.*1333_*1334del)
n.1449_1450del
n.969+1539_969+1540del
n.1024+1337_1024+1338del
n.1343_1344del
17g.80210531_80210532delinsTCCA2277862214CARD14,SGSHn.2844+1273_2844+1274delinsTC
c.1429_1430delinsGA (p.Asp477=)
c.551+1539_551+1540delinsGA
c.*639_*640delinsGA (n.*639_*640delinsGA)
n.4312_4313delinsGA
c.683_684delinsGA (n.683_684delinsGA)
c.949+1539_949+1540delinsGA (n.949+1539_949+1540delinsGA)
c.*516_*517delinsGA (n.*516_*517delinsGA)
c.*479_*480delinsGA (n.*479_*480delinsGA)
n.1410_1411delinsGA
c.*1333_*1334delinsGA (n.*1333_*1334delinsGA)
n.1449_1450delinsGA
n.969+1539_969+1540delinsGA
n.1024+1337_1024+1338delinsGA
n.1343_1344delinsGA
17g.80210532delCA8817588CARD14,SGSHn.2844+1274del
c.1429del (p.Asp477ThrfsTer?)
c.551+1539del
c.*639del (n.*639del)
n.4312del
c.683del (n.683del)
c.949+1539del (n.949+1539del)
c.*516del (n.*516del)
c.*479del (n.*479del)
n.1410del
c.*1333del (n.*1333del)
n.1449del
n.969+1539del
n.1024+1337del
n.1343del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210532C>ACA401358446CARD14,SGSHn.2844+1274C>A
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.551+1539G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.4312G>T
c.683G>T (n.683G>T)
c.949+1539G>T (n.949+1539G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1410G>T
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
n.1449G>T
n.969+1539G>T
n.1024+1337G>T
n.1343G>T
gnomAD v4
17g.80210532C=CA2277862215CARD14,SGSHn.2844+1274C=
c.1429G= (p.Asp477=)
c.551+1539G=
c.*639G= (n.*639G=)
n.4312G=
c.683G= (n.683G=)
c.949+1539G= (n.949+1539G=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.*479G= (n.*479G=)
n.1410G=
c.*1333G= (n.*1333G=)
n.1449G=
n.969+1539G=
n.1024+1337G=
n.1343G=
17g.80210532C>GCA401358447CARD14,SGSHn.2844+1274C>G
c.1429G>C (p.Asp477His)
c.551+1539G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.4312G>C
c.683G>C (n.683G>C)
c.949+1539G>C (n.949+1539G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1410G>C
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
n.1449G>C
n.969+1539G>C
n.1024+1337G>C
n.1343G>C
17g.80210532C>TCA16620651CARD14,SGSHn.2844+1274C>T
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.551+1539G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.4312G>A
c.683G>A (n.683G>A)
c.949+1539G>A (n.949+1539G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1410G>A
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
n.1449G>A
n.969+1539G>A
n.1024+1337G>A
n.1343G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80210533G>ACA8817589CARD14,SGSHn.2844+1275G>A
c.1428C>T (p.His476=)
c.551+1538C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.4311C>T
c.682C>T (n.682C>T)
c.949+1538C>T (n.949+1538C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1409C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
n.1448C>T
n.969+1538C>T
n.1024+1336C>T
n.1342C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80210533G>CCA401358449CARD14,SGSHn.2844+1275G>C
c.1428C>G (p.His476Gln)
c.551+1538C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.4311C>G
c.682C>G (n.682C>G)
c.949+1538C>G (n.949+1538C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.1409C>G
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
n.1448C>G
n.969+1538C>G
n.1024+1336C>G
n.1342C>G
17g.80210533G=CA2277862216CARD14,SGSHn.2844+1275G=
c.1428C= (p.His476=)
c.551+1538C=
c.*638C= (n.*638C=)
n.4311C=
c.682C= (n.682C=)
c.949+1538C= (n.949+1538C=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.*478C= (n.*478C=)
n.1409C=
c.*1332C= (n.*1332C=)
n.1448C=
n.969+1538C=
n.1024+1336C=
n.1342C=
17g.80210533G>TCA401358448CARD14,SGSHn.2844+1275G>T
c.1428C>A (p.His476Gln)
c.551+1538C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.4311C>A
c.682C>A (n.682C>A)
c.949+1538C>A (n.949+1538C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.1409C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
n.1448C>A
n.969+1538C>A
n.1024+1336C>A
n.1342C>A
COSMIC
17g.80210534T>ACA401358450CARD14,SGSHn.2844+1276T>A
c.1427A>T (p.His476Leu)
c.551+1537A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.4310A>T
c.681A>T (n.681A>T)
c.949+1537A>T (n.949+1537A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.1408A>T
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
n.1447A>T
n.969+1537A>T
n.1024+1335A>T
n.1341A>T
17g.80210534T>CCA401358451CARD14,SGSHn.2844+1276T>C
c.1427A>G (p.His476Arg)
c.551+1537A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.4310A>G
c.681A>G (n.681A>G)
c.949+1537A>G (n.949+1537A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.1408A>G
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
n.1447A>G
n.969+1537A>G
n.1024+1335A>G
n.1341A>G
17g.80210534T>GCA401358452CARD14,SGSHn.2844+1276T>G
c.1427A>C (p.His476Pro)
c.551+1537A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.4310A>C
c.681A>C (n.681A>C)
c.949+1537A>C (n.949+1537A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.1408A>C
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.1447A>C
n.969+1537A>C
n.1024+1335A>C
n.1341A>C
17g.80210534_80210535delinsTGCA2277862217CARD14,SGSHn.2844+1276_2844+1277delinsTG
c.1426_1427delinsCA (p.His476=)
c.551+1536_551+1537delinsCA
c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA)
n.4309_4310delinsCA
c.680_681delinsCA (n.680_681delinsCA)
c.949+1536_949+1537delinsCA (n.949+1536_949+1537delinsCA)
c.*513_*514delinsCA (n.*513_*514delinsCA)
c.*476_*477delinsCA (n.*476_*477delinsCA)
n.1407_1408delinsCA
c.*1330_*1331delinsCA (n.*1330_*1331delinsCA)
n.1446_1447delinsCA
n.969+1536_969+1537delinsCA
n.1024+1334_1024+1335delinsCA
n.1340_1341delinsCA
17g.80210535G>ACA401358453CARD14,SGSHn.2844+1277G>A
c.1426C>T (p.His476Tyr)
c.551+1536C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.4309C>T
c.680C>T (n.680C>T)
c.949+1536C>T (n.949+1536C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.1407C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.1446C>T
n.969+1536C>T
n.1024+1334C>T
n.1340C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80210535G>CCA401358454CARD14,SGSHn.2844+1277G>C
c.1426C>G (p.His476Asp)
c.551+1536C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.4309C>G
c.680C>G (n.680C>G)
c.949+1536C>G (n.949+1536C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.1407C>G
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
n.1446C>G
n.969+1536C>G
n.1024+1334C>G
n.1340C>G
17g.80210535G=CA2277862219CARD14,SGSHn.2844+1277G=
c.1426C= (p.His476=)
c.551+1536C=
c.*636C= (n.*636C=)
n.4309C=
c.680C= (n.680C=)
c.949+1536C= (n.949+1536C=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.*476C= (n.*476C=)
n.1407C=
c.*1330C= (n.*1330C=)
n.1446C=
n.969+1536C=
n.1024+1334C=
n.1340C=
17g.80210535G>TCA401358455CARD14,SGSHn.2844+1277G>T
c.1426C>A (p.His476Asn)
c.551+1536C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.4309C>A
c.680C>A (n.680C>A)
c.949+1536C>A (n.949+1536C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.1407C>A
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
n.1446C>A
n.969+1536C>A
n.1024+1334C>A
n.1340C>A
17g.80210537delCA2277862218CARD14,SGSHn.2844+1279del
c.1426del (p.His476ThrfsTer?)
c.551+1536del
c.*636del (n.*636del)
n.4309del
c.680del (n.680del)
c.949+1536del (n.949+1536del)
c.*513del (n.*513del)
c.*476del (n.*476del)
n.1407del
c.*1330del (n.*1330del)
n.1446del
n.969+1536del
n.1024+1334del
n.1340del
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched