Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.80210437G>A | CA2640319873 | CARD14,SGSH | n.2844+1179G>A c.*15C>T (n.*15C>T) c.551+1634C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.4407C>T c.778C>T (n.778C>T) c.949+1634C>T (n.949+1634C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1505C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.1544C>T n.969+1634C>T n.1024+1432C>T n.1438C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.80210439C>A | CA8817560 | CARD14,SGSH | n.2844+1181C>A c.*13G>T (n.*13G>T) c.551+1632G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.4405G>T c.776G>T (n.776G>T) c.949+1632G>T (n.949+1632G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.1503G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.1542G>T n.969+1632G>T n.1024+1430G>T n.1436G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80210439C>T | CA2640319878 | CARD14,SGSH | n.2844+1181C>T c.*13G>A (n.*13G>A) c.551+1632G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.4405G>A c.776G>A (n.776G>A) c.949+1632G>A (n.949+1632G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.1503G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.1542G>A n.969+1632G>A n.1024+1430G>A n.1436G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210440C>T | CA2640319879 | CARD14,SGSH | n.2844+1182C>T c.*12G>A (n.*12G>A) c.551+1631G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.4404G>A c.775G>A (n.775G>A) c.949+1631G>A (n.949+1631G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1502G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.1541G>A n.969+1631G>A n.1024+1429G>A n.1435G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.80210446G>T | CA2640319887 | CARD14,SGSH | n.2844+1188G>T c.*6C>A (n.*6C>A) c.551+1625C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.4398C>A c.769C>A (n.769C>A) c.949+1625C>A (n.949+1625C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1496C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1535C>A n.969+1625C>A n.1024+1423C>A n.1429C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210447G>A | CA2640319889 | CARD14,SGSH | n.2844+1189G>A c.*5C>T (n.*5C>T) c.551+1624C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.4397C>T c.768C>T (n.768C>T) c.949+1624C>T (n.949+1624C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1495C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.1534C>T n.969+1624C>T n.1024+1422C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210447G>T | CA2640319890 | CARD14,SGSH | n.2844+1189G>T c.*5C>A (n.*5C>A) c.551+1624C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.4397C>A c.768C>A (n.768C>A) c.949+1624C>A (n.949+1624C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1495C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.1534C>A n.969+1624C>A n.1024+1422C>A n.1428C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210448A= | CA2277862159 | CARD14,SGSH | n.2844+1190A= c.*4T= (n.*4T=) c.551+1623T= c.*723T= (n.*723T=) n.4396T= c.767T= (n.767T=) c.949+1623T= (n.949+1623T=) c.*600T= (n.*600T=) c.*563T= (n.*563T=) n.1494T= c.*1417T= (n.*1417T=) n.1533T= n.969+1623T= n.1024+1421T= n.1427T= | |
17 | g.80210448A>G | CA2277862160 | CARD14,SGSH | n.2844+1190A>G c.*4T>C (n.*4T>C) c.551+1623T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.4396T>C c.767T>C (n.767T>C) c.949+1623T>C (n.949+1623T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.1494T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.1533T>C n.969+1623T>C n.1024+1421T>C n.1427T>C | dbSNP |
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17 | g.80210450G>A | CA628018988 | CARD14,SGSH | n.2844+1192G>A c.*2C>T (n.*2C>T) c.551+1621C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.4394C>T c.765C>T (n.765C>T) c.949+1621C>T (n.949+1621C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.1492C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.1531C>T n.969+1621C>T n.1024+1419C>T n.1425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210450G= | CA2277862162 | CARD14,SGSH | n.2844+1192G= c.*2C= (n.*2C=) c.551+1621C= c.*721C= (n.*721C=) n.4394C= c.765C= (n.765C=) c.949+1621C= (n.949+1621C=) c.*598C= (n.*598C=) c.*561C= (n.*561C=) n.1492C= c.*1415C= (n.*1415C=) n.1531C= n.969+1621C= n.1024+1419C= n.1425C= | |
17 | g.80210450G>T | CA2640319893 | CARD14,SGSH | n.2844+1192G>T c.*2C>A (n.*2C>A) c.551+1621C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.4394C>A c.765C>A (n.765C>A) c.949+1621C>A (n.949+1621C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.1492C>A c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.1531C>A n.969+1621C>A n.1024+1419C>A n.1425C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210451G>A | CA628018989 | CARD14,SGSH | n.2844+1193G>A c.*1C>T (n.*1C>T) c.551+1620C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.4393C>T c.764C>T (n.764C>T) c.949+1620C>T (n.949+1620C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.1491C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.1530C>T n.969+1620C>T n.1024+1418C>T n.1424C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210451G= | CA2277862163 | CARD14,SGSH | n.2844+1193G= c.*1C= (n.*1C=) c.551+1620C= c.*720C= (n.*720C=) n.4393C= c.764C= (n.764C=) c.949+1620C= (n.949+1620C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*560C= (n.*560C=) n.1491C= c.*1414C= (n.*1414C=) n.1530C= n.969+1620C= n.1024+1418C= n.1424C= | |
17 | g.80210452T>A | CA401358277 | CARD14,SGSH | n.2844+1194T>A c.1509A>T (p.Ter503Cys) c.551+1619A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.4392A>T c.763A>T (n.763A>T) c.949+1619A>T (n.949+1619A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.1490A>T c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.1529A>T n.969+1619A>T n.1024+1417A>T n.1423A>T | |
17 | g.80210452T>C | CA401358278 | CARD14,SGSH | n.2844+1194T>C c.1509A>G (p.Ter503Trp) c.551+1619A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.4392A>G c.763A>G (n.763A>G) c.949+1619A>G (n.949+1619A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1490A>G c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.1529A>G n.969+1619A>G n.1024+1417A>G n.1423A>G | |
17 | g.80210452T>G | CA401358279 | CARD14,SGSH | n.2844+1194T>G c.1509A>C (p.Ter503Cys) c.551+1619A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.4392A>C c.763A>C (n.763A>C) c.949+1619A>C (n.949+1619A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1490A>C c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.1529A>C n.969+1619A>C n.1024+1417A>C n.1423A>C | |
17 | g.80210453C>A | CA401358281 | CARD14,SGSH | n.2844+1195C>A c.1508G>T (p.Ter503Leu) c.551+1618G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.4391G>T c.762G>T (n.762G>T) c.949+1618G>T (n.949+1618G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1489G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.1528G>T n.969+1618G>T n.1024+1416G>T n.1422G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210453C= | CA2277862164 | CARD14,SGSH | n.2844+1195C= c.1508G= (p.Ter503=) c.551+1618G= c.*718G= (n.*718G=) n.4391G= c.762G= (n.762G=) c.949+1618G= (n.949+1618G=) c.*595G= (n.*595G=) c.*558G= (n.*558G=) n.1489G= c.*1412G= (n.*1412G=) n.1528G= n.969+1618G= n.1024+1416G= n.1422G= | |
17 | g.80210453C>G | CA401358280 | CARD14,SGSH | n.2844+1195C>G c.1508G>C (p.Ter503Ser) c.551+1618G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.4391G>C c.762G>C (n.762G>C) c.949+1618G>C (n.949+1618G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) n.1489G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.1528G>C n.969+1618G>C n.1024+1416G>C n.1422G>C | |
17 | g.80210453C>T | CA502403795 | CARD14,SGSH | n.2844+1195C>T c.1508G>A (p.Ter503=) c.551+1618G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.4391G>A c.762G>A (n.762G>A) c.949+1618G>A (n.949+1618G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1489G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.1528G>A n.969+1618G>A n.1024+1416G>A n.1422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210454A>C | CA401358282 | CARD14,SGSH | n.2844+1196A>C c.1507T>G (p.Ter503Gly) c.551+1617T>G c.*717T>G (n.*717T>G) n.4390T>G c.761T>G (n.761T>G) c.949+1617T>G (n.949+1617T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1488T>G c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.1527T>G n.969+1617T>G n.1024+1415T>G n.1421T>G | |
17 | g.80210454A>G | CA401358283 | CARD14,SGSH | n.2844+1196A>G c.1507T>C (p.Ter503Arg) c.551+1617T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.4390T>C c.761T>C (n.761T>C) c.949+1617T>C (n.949+1617T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1488T>C c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.1527T>C n.969+1617T>C n.1024+1415T>C n.1421T>C | |
17 | g.80210454A>T | CA401358284 | CARD14,SGSH | n.2844+1196A>T c.1507T>A (p.Ter503Arg) c.551+1617T>A c.*717T>A (n.*717T>A) n.4390T>A c.761T>A (n.761T>A) c.949+1617T>A (n.949+1617T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1488T>A c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.1527T>A n.969+1617T>A n.1024+1415T>A n.1421T>A | |
17 | g.80210455C>A | CA502403803 | CARD14,SGSH | n.2844+1197C>A c.1506G>T (p.Leu502=) c.551+1616G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.4389G>T c.760G>T (n.760G>T) c.949+1616G>T (n.949+1616G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.1487G>T c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.1526G>T n.969+1616G>T n.1024+1414G>T n.1420G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210455C= | CA2277862165 | CARD14,SGSH | n.2844+1197C= c.1506G= (p.Leu502=) c.551+1616G= c.*716G= (n.*716G=) n.4389G= c.760G= (n.760G=) c.949+1616G= (n.949+1616G=) c.*593G= (n.*593G=) c.*556G= (n.*556G=) n.1487G= c.*1410G= (n.*1410G=) n.1526G= n.969+1616G= n.1024+1414G= n.1420G= | |
17 | g.80210455C>G | CA502403806 | CARD14,SGSH | n.2844+1197C>G c.1506G>C (p.Leu502=) c.551+1616G>C c.*716G>C (n.*716G>C) n.4389G>C c.760G>C (n.760G>C) c.949+1616G>C (n.949+1616G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.1487G>C c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.1526G>C n.969+1616G>C n.1024+1414G>C n.1420G>C | |
17 | g.80210455C>T | CA502403809 | CARD14,SGSH | n.2844+1197C>T c.1506G>A (p.Leu502=) c.551+1616G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.4389G>A c.760G>A (n.760G>A) c.949+1616G>A (n.949+1616G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.1487G>A c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.1526G>A n.969+1616G>A n.1024+1414G>A n.1420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210456A>C | CA401358285 | CARD14,SGSH | n.2844+1198A>C c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.551+1615T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.4388T>G c.759T>G (n.759T>G) c.949+1615T>G (n.949+1615T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1486T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.1525T>G n.969+1615T>G n.1024+1413T>G n.1419T>G | |
17 | g.80210456A>G | CA401358286 | CARD14,SGSH | n.2844+1198A>G c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.551+1615T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.4388T>C c.759T>C (n.759T>C) c.949+1615T>C (n.949+1615T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.1486T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.1525T>C n.969+1615T>C n.1024+1413T>C n.1419T>C | |
17 | g.80210456A>T | CA401358287 | CARD14,SGSH | n.2844+1198A>T c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.551+1615T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.4388T>A c.759T>A (n.759T>A) c.949+1615T>A (n.949+1615T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.1486T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.1525T>A n.969+1615T>A n.1024+1413T>A n.1419T>A | |
17 | g.80210457G>A | CA502403818 | CARD14,SGSH | n.2844+1199G>A c.1504C>T (p.Leu502=) c.551+1614C>T c.*714C>T (n.*714C>T) n.4387C>T c.758C>T (n.758C>T) c.949+1614C>T (n.949+1614C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1485C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.1524C>T n.969+1614C>T n.1024+1412C>T n.1418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210457G>C | CA401358288 | CARD14,SGSH | n.2844+1199G>C c.1504C>G (p.Leu502Val) c.551+1614C>G c.*714C>G (n.*714C>G) n.4387C>G c.758C>G (n.758C>G) c.949+1614C>G (n.949+1614C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1485C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.1524C>G n.969+1614C>G n.1024+1412C>G n.1418C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210457G= | CA2277862166 | CARD14,SGSH | n.2844+1199G= c.1504C= (p.Leu502=) c.551+1614C= c.*714C= (n.*714C=) n.4387C= c.758C= (n.758C=) c.949+1614C= (n.949+1614C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*554C= (n.*554C=) n.1485C= c.*1408C= (n.*1408C=) n.1524C= n.969+1614C= n.1024+1412C= n.1418C= | |
17 | g.80210457G>T | CA401358289 | CARD14,SGSH | n.2844+1199G>T c.1504C>A (p.Leu502Met) c.551+1614C>A c.*714C>A (n.*714C>A) n.4387C>A c.758C>A (n.758C>A) c.949+1614C>A (n.949+1614C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1485C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.1524C>A n.969+1614C>A n.1024+1412C>A n.1418C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210458C>A | CA401358290 | CARD14,SGSH | n.2844+1200C>A c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.551+1613G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.4386G>T c.757G>T (n.757G>T) c.949+1613G>T (n.949+1613G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1484G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.1523G>T n.969+1613G>T n.1024+1411G>T n.1417G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210458C>G | CA401358291 | CARD14,SGSH | n.2844+1200C>G c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.551+1613G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.4386G>C c.757G>C (n.757G>C) c.949+1613G>C (n.949+1613G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1484G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.1523G>C n.969+1613G>C n.1024+1411G>C n.1417G>C | |
17 | g.80210458C>T | CA502403835 | CARD14,SGSH | n.2844+1200C>T c.1503G>A (p.Glu501=) c.551+1613G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.4386G>A c.757G>A (n.757G>A) c.949+1613G>A (n.949+1613G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1484G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.1523G>A n.969+1613G>A n.1024+1411G>A n.1417G>A | ClinVar |
17 | g.80210459T>A | CA401358292 | CARD14,SGSH | n.2844+1201T>A c.1502A>T (p.Glu501Val) c.551+1612A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.4385A>T c.756A>T (n.756A>T) c.949+1612A>T (n.949+1612A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.1483A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.1522A>T n.969+1612A>T n.1024+1410A>T n.1416A>T | |
17 | g.80210459T>C | CA401358293 | CARD14,SGSH | n.2844+1201T>C c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.551+1612A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.4385A>G c.756A>G (n.756A>G) c.949+1612A>G (n.949+1612A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.1483A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.1522A>G n.969+1612A>G n.1024+1410A>G n.1416A>G | |
17 | g.80210459T>G | CA401358294 | CARD14,SGSH | n.2844+1201T>G c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.551+1612A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.4385A>C c.756A>C (n.756A>C) c.949+1612A>C (n.949+1612A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) n.1483A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.1522A>C n.969+1612A>C n.1024+1410A>C n.1416A>C | |
17 | g.80210460C>A | CA401358296 | CARD14,SGSH | n.2844+1202C>A c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.551+1611G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.4384G>T c.755G>T (n.755G>T) c.949+1611G>T (n.949+1611G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.1482G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.1521G>T n.969+1611G>T n.1024+1409G>T n.1415G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210460C= | CA2277862167 | CARD14,SGSH | n.2844+1202C= c.1501G= (p.Glu501=) c.551+1611G= c.*711G= (n.*711G=) n.4384G= c.755G= (n.755G=) c.949+1611G= (n.949+1611G=) c.*588G= (n.*588G=) c.*551G= (n.*551G=) n.1482G= c.*1405G= (n.*1405G=) n.1521G= n.969+1611G= n.1024+1409G= n.1415G= | |
17 | g.80210460C>G | CA401358297 | CARD14,SGSH | n.2844+1202C>G c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.551+1611G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.4384G>C c.755G>C (n.755G>C) c.949+1611G>C (n.949+1611G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.1482G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.1521G>C n.969+1611G>C n.1024+1409G>C n.1415G>C | dbSNP |
17 | g.80210460C>T | CA401358295 | CARD14,SGSH | n.2844+1202C>T c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.551+1611G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.4384G>A c.755G>A (n.755G>A) c.949+1611G>A (n.949+1611G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1482G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.1521G>A n.969+1611G>A n.1024+1409G>A n.1415G>A | |
17 | g.80210461A= | CA2277862168 | CARD14,SGSH | n.2844+1203A= c.1500T= (p.Asn500=) c.551+1610T= c.*710T= (n.*710T=) n.4383T= c.754T= (n.754T=) c.949+1610T= (n.949+1610T=) c.*587T= (n.*587T=) c.*550T= (n.*550T=) n.1481T= c.*1404T= (n.*1404T=) n.1520T= n.969+1610T= n.1024+1408T= n.1414T= | |
17 | g.80210461A>C | CA401358299 | CARD14,SGSH | n.2844+1203A>C c.1500T>G (p.Asn500Lys) c.551+1610T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.4383T>G c.754T>G (n.754T>G) c.949+1610T>G (n.949+1610T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) n.1481T>G c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.1520T>G n.969+1610T>G n.1024+1408T>G n.1414T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210461A>G | CA8817562 | CARD14,SGSH | n.2844+1203A>G c.1500T>C (p.Asn500=) c.551+1610T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.4383T>C c.754T>C (n.754T>C) c.949+1610T>C (n.949+1610T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.1481T>C c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.1520T>C n.969+1610T>C n.1024+1408T>C n.1414T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210461A>T | CA401358298 | CARD14,SGSH | n.2844+1203A>T c.1500T>A (p.Asn500Lys) c.551+1610T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.4383T>A c.754T>A (n.754T>A) c.949+1610T>A (n.949+1610T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) n.1481T>A c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.1520T>A n.969+1610T>A n.1024+1408T>A n.1414T>A | |
17 | g.80210462T>A | CA401358300 | CARD14,SGSH | n.2844+1204T>A c.1499A>T (p.Asn500Ile) c.551+1609A>T c.*709A>T (n.*709A>T) n.4382A>T c.753A>T (n.753A>T) c.949+1609A>T (n.949+1609A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) n.1480A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1519A>T n.969+1609A>T n.1024+1407A>T n.1413A>T | COSMIC |
17 | g.80210462T>C | CA8817563 | CARD14,SGSH | n.2844+1204T>C c.1499A>G (p.Asn500Ser) c.551+1609A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.4382A>G c.753A>G (n.753A>G) c.949+1609A>G (n.949+1609A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) n.1480A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1519A>G n.969+1609A>G n.1024+1407A>G n.1413A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210462T>G | CA401358301 | CARD14,SGSH | n.2844+1204T>G c.1499A>C (p.Asn500Thr) c.551+1609A>C c.*709A>C (n.*709A>C) n.4382A>C c.753A>C (n.753A>C) c.949+1609A>C (n.949+1609A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) n.1480A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1519A>C n.969+1609A>C n.1024+1407A>C n.1413A>C | |
17 | g.80210462T= | CA2277862169 | CARD14,SGSH | n.2844+1204T= c.1499A= (p.Asn500=) c.551+1609A= c.*709A= (n.*709A=) n.4382A= c.753A= (n.753A=) c.949+1609A= (n.949+1609A=) c.*586A= (n.*586A=) c.*549A= (n.*549A=) n.1480A= c.*1403A= (n.*1403A=) n.1519A= n.969+1609A= n.1024+1407A= n.1413A= | |
17 | g.80210463T>A | CA401358302 | CARD14,SGSH | n.2844+1205T>A c.1498A>T (p.Asn500Tyr) c.551+1608A>T c.*708A>T (n.*708A>T) n.4381A>T c.752A>T (n.752A>T) c.949+1608A>T (n.949+1608A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1479A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1518A>T n.969+1608A>T n.1024+1406A>T n.1412A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210463T>C | CA401358303 | CARD14,SGSH | n.2844+1205T>C c.1498A>G (p.Asn500Asp) c.551+1608A>G c.*708A>G (n.*708A>G) n.4381A>G c.752A>G (n.752A>G) c.949+1608A>G (n.949+1608A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1479A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1518A>G n.969+1608A>G n.1024+1406A>G n.1412A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210463T>G | CA8817564 | CARD14,SGSH | n.2844+1205T>G c.1498A>C (p.Asn500His) c.551+1608A>C c.*708A>C (n.*708A>C) n.4381A>C c.752A>C (n.752A>C) c.949+1608A>C (n.949+1608A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1479A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1518A>C n.969+1608A>C n.1024+1406A>C n.1412A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210463T= | CA2277862170 | CARD14,SGSH | n.2844+1205T= c.1498A= (p.Asn500=) c.551+1608A= c.*708A= (n.*708A=) n.4381A= c.752A= (n.752A=) c.949+1608A= (n.949+1608A=) c.*585A= (n.*585A=) c.*548A= (n.*548A=) n.1479A= c.*1402A= (n.*1402A=) n.1518A= n.969+1608A= n.1024+1406A= n.1412A= | |
17 | g.80210464G>A | CA502403869 | CARD14,SGSH | n.2844+1206G>A c.1497C>T (p.His499=) c.551+1607C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.4380C>T c.751C>T (n.751C>T) c.949+1607C>T (n.949+1607C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1478C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.1517C>T n.969+1607C>T n.1024+1405C>T n.1411C>T | |
17 | g.80210464G>C | CA401358304 | CARD14,SGSH | n.2844+1206G>C c.1497C>G (p.His499Gln) c.551+1607C>G c.*707C>G (n.*707C>G) n.4380C>G c.751C>G (n.751C>G) c.949+1607C>G (n.949+1607C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1478C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.1517C>G n.969+1607C>G n.1024+1405C>G n.1411C>G | |
17 | g.80210464G>T | CA401358305 | CARD14,SGSH | n.2844+1206G>T c.1497C>A (p.His499Gln) c.551+1607C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.4380C>A c.751C>A (n.751C>A) c.949+1607C>A (n.949+1607C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1478C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.1517C>A n.969+1607C>A n.1024+1405C>A n.1411C>A | |
17 | g.80210465T>A | CA401358306 | CARD14,SGSH | n.2844+1207T>A c.1496A>T (p.His499Leu) c.551+1606A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.4379A>T c.750A>T (n.750A>T) c.949+1606A>T (n.949+1606A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.1477A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.1516A>T n.969+1606A>T n.1024+1404A>T n.1410A>T | |
17 | g.80210465T>C | CA401358307 | CARD14,SGSH | n.2844+1207T>C c.1496A>G (p.His499Arg) c.551+1606A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.4379A>G c.750A>G (n.750A>G) c.949+1606A>G (n.949+1606A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.1477A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.1516A>G n.969+1606A>G n.1024+1404A>G n.1410A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210465T>G | CA401358308 | CARD14,SGSH | n.2844+1207T>G c.1496A>C (p.His499Pro) c.551+1606A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.4379A>C c.750A>C (n.750A>C) c.949+1606A>C (n.949+1606A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.1477A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.1516A>C n.969+1606A>C n.1024+1404A>C n.1410A>C | |
17 | g.80210466G>A | CA401358311 | CARD14,SGSH | n.2844+1208G>A c.1495C>T (p.His499Tyr) c.551+1605C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.4378C>T c.749C>T (n.749C>T) c.949+1605C>T (n.949+1605C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.1476C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.1515C>T n.969+1605C>T n.1024+1403C>T n.1409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210466G>C | CA401358309 | CARD14,SGSH | n.2844+1208G>C c.1495C>G (p.His499Asp) c.551+1605C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.4378C>G c.749C>G (n.749C>G) c.949+1605C>G (n.949+1605C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) n.1476C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.1515C>G n.969+1605C>G n.1024+1403C>G n.1409C>G | |
17 | g.80210466G= | CA2277862171 | CARD14,SGSH | n.2844+1208G= c.1495C= (p.His499=) c.551+1605C= c.*705C= (n.*705C=) n.4378C= c.749C= (n.749C=) c.949+1605C= (n.949+1605C=) c.*582C= (n.*582C=) c.*545C= (n.*545C=) n.1476C= c.*1399C= (n.*1399C=) n.1515C= n.969+1605C= n.1024+1403C= n.1409C= | |
17 | g.80210466G>T | CA401358310 | CARD14,SGSH | n.2844+1208G>T c.1495C>A (p.His499Asn) c.551+1605C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.4378C>A c.749C>A (n.749C>A) c.949+1605C>A (n.949+1605C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.1476C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.1515C>A n.969+1605C>A n.1024+1403C>A n.1409C>A | |
17 | g.80210467G>A | CA8817565 | CARD14,SGSH | n.2844+1209G>A c.1494C>T (p.Leu498=) c.551+1604C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.4377C>T c.748C>T (n.748C>T) c.949+1604C>T (n.949+1604C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1475C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.1514C>T n.969+1604C>T n.1024+1402C>T n.1408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210467G>C | CA502403893 | CARD14,SGSH | n.2844+1209G>C c.1494C>G (p.Leu498=) c.551+1604C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.4377C>G c.748C>G (n.748C>G) c.949+1604C>G (n.949+1604C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1475C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.1514C>G n.969+1604C>G n.1024+1402C>G n.1408C>G | |
17 | g.80210467G= | CA2277862172 | CARD14,SGSH | n.2844+1209G= c.1494C= (p.Leu498=) c.551+1604C= c.*704C= (n.*704C=) n.4377C= c.748C= (n.748C=) c.949+1604C= (n.949+1604C=) c.*581C= (n.*581C=) c.*544C= (n.*544C=) n.1475C= c.*1398C= (n.*1398C=) n.1514C= n.969+1604C= n.1024+1402C= n.1408C= | |
17 | g.80210467G>T | CA502403891 | CARD14,SGSH | n.2844+1209G>T c.1494C>A (p.Leu498=) c.551+1604C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.4377C>A c.748C>A (n.748C>A) c.949+1604C>A (n.949+1604C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1475C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.1514C>A n.969+1604C>A n.1024+1402C>A n.1408C>A | |
17 | g.80210468A>C | CA401358312 | CARD14,SGSH | n.2844+1210A>C c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.551+1603T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.4376T>G c.747T>G (n.747T>G) c.949+1603T>G (n.949+1603T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.1474T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.1513T>G n.969+1603T>G n.1024+1401T>G n.1407T>G | |
17 | g.80210468A>G | CA401358313 | CARD14,SGSH | n.2844+1210A>G c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.551+1603T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.4376T>C c.747T>C (n.747T>C) c.949+1603T>C (n.949+1603T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) n.1474T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.1513T>C n.969+1603T>C n.1024+1401T>C n.1407T>C | |
17 | g.80210468A>T | CA401358314 | CARD14,SGSH | n.2844+1210A>T c.1493T>A (p.Leu498His) c.551+1603T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.4376T>A c.747T>A (n.747T>A) c.949+1603T>A (n.949+1603T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) n.1474T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.1513T>A n.969+1603T>A n.1024+1401T>A n.1407T>A | |
17 | g.80210469G>A | CA401358315 | CARD14,SGSH | n.2844+1211G>A c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.551+1602C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.4375C>T c.746C>T (n.746C>T) c.949+1602C>T (n.949+1602C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1473C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.1512C>T n.969+1602C>T n.1024+1400C>T n.1406C>T | |
17 | g.80210469G>C | CA401358316 | CARD14,SGSH | n.2844+1211G>C c.1492C>G (p.Leu498Val) c.551+1602C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.4375C>G c.746C>G (n.746C>G) c.949+1602C>G (n.949+1602C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.1473C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.1512C>G n.969+1602C>G n.1024+1400C>G n.1406C>G | |
17 | g.80210469G>T | CA401358317 | CARD14,SGSH | n.2844+1211G>T c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.551+1602C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.4375C>A c.746C>A (n.746C>A) c.949+1602C>A (n.949+1602C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1473C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.1512C>A n.969+1602C>A n.1024+1400C>A n.1406C>A | |
17 | g.80210470G>A | CA502403914 | CARD14,SGSH | n.2844+1212G>A c.1491C>T (p.Pro497=) c.551+1601C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.4374C>T c.745C>T (n.745C>T) c.949+1601C>T (n.949+1601C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1472C>T c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.1511C>T n.969+1601C>T n.1024+1399C>T n.1405C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80210470G>C | CA502403916 | CARD14,SGSH | n.2844+1212G>C c.1491C>G (p.Pro497=) c.551+1601C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.4374C>G c.745C>G (n.745C>G) c.949+1601C>G (n.949+1601C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1472C>G c.*1395C>G (n.*1395C>G) n.1511C>G n.969+1601C>G n.1024+1399C>G n.1405C>G | |
17 | g.80210470G>T | CA502403919 | CARD14,SGSH | n.2844+1212G>T c.1491C>A (p.Pro497=) c.551+1601C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.4374C>A c.745C>A (n.745C>A) c.949+1601C>A (n.949+1601C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1472C>A c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.1511C>A n.969+1601C>A n.1024+1399C>A n.1405C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210471G>A | CA401358318 | CARD14,SGSH | n.2844+1213G>A c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.551+1600C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.4373C>T c.744C>T (n.744C>T) c.949+1600C>T (n.949+1600C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1471C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.1510C>T n.969+1600C>T n.1024+1398C>T n.1404C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210471G>C | CA401358319 | CARD14,SGSH | n.2844+1213G>C c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.551+1600C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.4373C>G c.744C>G (n.744C>G) c.949+1600C>G (n.949+1600C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1471C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.1510C>G n.969+1600C>G n.1024+1398C>G n.1404C>G | |
17 | g.80210471G= | CA2277862173 | CARD14,SGSH | n.2844+1213G= c.1490C= (p.Pro497=) c.551+1600C= c.*700C= (n.*700C=) n.4373C= c.744C= (n.744C=) c.949+1600C= (n.949+1600C=) c.*577C= (n.*577C=) c.*540C= (n.*540C=) n.1471C= c.*1394C= (n.*1394C=) n.1510C= n.969+1600C= n.1024+1398C= n.1404C= | |
17 | g.80210471G>T | CA401358320 | CARD14,SGSH | n.2844+1213G>T c.1490C>A (p.Pro497His) c.551+1600C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.4373C>A c.744C>A (n.744C>A) c.949+1600C>A (n.949+1600C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1471C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.1510C>A n.969+1600C>A n.1024+1398C>A n.1404C>A | |
17 | g.80210472G>A | CA401358321 | CARD14,SGSH | n.2844+1214G>A c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.551+1599C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.4372C>T c.743C>T (n.743C>T) c.949+1599C>T (n.949+1599C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.1470C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) n.1509C>T n.969+1599C>T n.1024+1397C>T n.1403C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210472G>C | CA401358322 | CARD14,SGSH | n.2844+1214G>C c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.551+1599C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.4372C>G c.743C>G (n.743C>G) c.949+1599C>G (n.949+1599C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.1470C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) n.1509C>G n.969+1599C>G n.1024+1397C>G n.1403C>G | |
17 | g.80210472G>T | CA401358323 | CARD14,SGSH | n.2844+1214G>T c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.551+1599C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.4372C>A c.743C>A (n.743C>A) c.949+1599C>A (n.949+1599C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.1470C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) n.1509C>A n.969+1599C>A n.1024+1397C>A n.1403C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210473C>A | CA401358324 | CARD14,SGSH | n.2844+1215C>A c.1488G>T (p.Gln496His) c.551+1598G>T c.*698G>T (n.*698G>T) n.4371G>T c.742G>T (n.742G>T) c.949+1598G>T (n.949+1598G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.1469G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.1508G>T n.969+1598G>T n.1024+1396G>T n.1402G>T | |
17 | g.80210473C>G | CA401358325 | CARD14,SGSH | n.2844+1215C>G c.1488G>C (p.Gln496His) c.551+1598G>C c.*698G>C (n.*698G>C) n.4371G>C c.742G>C (n.742G>C) c.949+1598G>C (n.949+1598G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.1469G>C c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.1508G>C n.969+1598G>C n.1024+1396G>C n.1402G>C | |
17 | g.80210473C>T | CA502403939 | CARD14,SGSH | n.2844+1215C>T c.1488G>A (p.Gln496=) c.551+1598G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.4371G>A c.742G>A (n.742G>A) c.949+1598G>A (n.949+1598G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.1469G>A c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.1508G>A n.969+1598G>A n.1024+1396G>A n.1402G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210474T>A | CA8817566 | CARD14,SGSH | n.2844+1216T>A c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.551+1597A>T c.*697A>T (n.*697A>T) n.4370A>T c.741A>T (n.741A>T) c.949+1597A>T (n.949+1597A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.1468A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.1507A>T n.969+1597A>T n.1024+1395A>T n.1401A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210474T>C | CA401358326 | CARD14,SGSH | n.2844+1216T>C c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.551+1597A>G c.*697A>G (n.*697A>G) n.4370A>G c.741A>G (n.741A>G) c.949+1597A>G (n.949+1597A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.1468A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.1507A>G n.969+1597A>G n.1024+1395A>G n.1401A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210474T>G | CA401358327 | CARD14,SGSH | n.2844+1216T>G c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.551+1597A>C c.*697A>C (n.*697A>C) n.4370A>C c.741A>C (n.741A>C) c.949+1597A>C (n.949+1597A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.1468A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.1507A>C n.969+1597A>C n.1024+1395A>C n.1401A>C | |
17 | g.80210474T= | CA2277862174 | CARD14,SGSH | n.2844+1216T= c.1487A= (p.Gln496=) c.551+1597A= c.*697A= (n.*697A=) n.4370A= c.741A= (n.741A=) c.949+1597A= (n.949+1597A=) c.*574A= (n.*574A=) c.*537A= (n.*537A=) n.1468A= c.*1391A= (n.*1391A=) n.1507A= n.969+1597A= n.1024+1395A= n.1401A= | |
17 | g.80210475G>A | CA401358328 | CARD14,SGSH | n.2844+1217G>A c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.551+1596C>T c.*696C>T (n.*696C>T) n.4369C>T c.740C>T (n.740C>T) c.949+1596C>T (n.949+1596C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) n.1467C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.1506C>T n.969+1596C>T n.1024+1394C>T n.1400C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210475G>C | CA401358329 | CARD14,SGSH | n.2844+1217G>C c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.551+1596C>G c.*696C>G (n.*696C>G) n.4369C>G c.740C>G (n.740C>G) c.949+1596C>G (n.949+1596C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) n.1467C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) n.1506C>G n.969+1596C>G n.1024+1394C>G n.1400C>G | |
17 | g.80210475G= | CA2277862175 | CARD14,SGSH | n.2844+1217G= c.1486C= (p.Gln496=) c.551+1596C= c.*696C= (n.*696C=) n.4369C= c.740C= (n.740C=) c.949+1596C= (n.949+1596C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*536C= (n.*536C=) n.1467C= c.*1390C= (n.*1390C=) n.1506C= n.969+1596C= n.1024+1394C= n.1400C= | |
17 | g.80210475G>T | CA401358330 | CARD14,SGSH | n.2844+1217G>T c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.551+1596C>A c.*696C>A (n.*696C>A) n.4369C>A c.740C>A (n.740C>A) c.949+1596C>A (n.949+1596C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.1467C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) n.1506C>A n.969+1596C>A n.1024+1394C>A n.1400C>A | |
17 | g.80210476G>A | CA502403954 | CARD14,SGSH | n.2844+1218G>A c.1485C>T (p.Cys495=) c.551+1595C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.4368C>T c.739C>T (n.739C>T) c.949+1595C>T (n.949+1595C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1466C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.1505C>T n.969+1595C>T n.1024+1393C>T n.1399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210476G>C | CA401358331 | CARD14,SGSH | n.2844+1218G>C c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.551+1595C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.4368C>G c.739C>G (n.739C>G) c.949+1595C>G (n.949+1595C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.1466C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.1505C>G n.969+1595C>G n.1024+1393C>G n.1399C>G | |
17 | g.80210476G= | CA2277862176 | CARD14,SGSH | n.2844+1218G= c.1485C= (p.Cys495=) c.551+1595C= c.*695C= (n.*695C=) n.4368C= c.739C= (n.739C=) c.949+1595C= (n.949+1595C=) c.*572C= (n.*572C=) c.*535C= (n.*535C=) n.1466C= c.*1389C= (n.*1389C=) n.1505C= n.969+1595C= n.1024+1393C= n.1399C= | |
17 | g.80210476G>T | CA401358332 | CARD14,SGSH | n.2844+1218G>T c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.551+1595C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.4368C>A c.739C>A (n.739C>A) c.949+1595C>A (n.949+1595C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.1466C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.1505C>A n.969+1595C>A n.1024+1393C>A n.1399C>A | |
17 | g.80210477C>A | CA401358333 | CARD14,SGSH | n.2844+1219C>A c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.551+1594G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.4367G>T c.738G>T (n.738G>T) c.949+1594G>T (n.949+1594G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1465G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.1504G>T n.969+1594G>T n.1024+1392G>T n.1398G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210477C= | CA2277862177 | CARD14,SGSH | n.2844+1219C= c.1484G= (p.Cys495=) c.551+1594G= c.*694G= (n.*694G=) n.4367G= c.738G= (n.738G=) c.949+1594G= (n.949+1594G=) c.*571G= (n.*571G=) c.*534G= (n.*534G=) n.1465G= c.*1388G= (n.*1388G=) n.1504G= n.969+1594G= n.1024+1392G= n.1398G= | |
17 | g.80210477C>G | CA401358334 | CARD14,SGSH | n.2844+1219C>G c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.551+1594G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.4367G>C c.738G>C (n.738G>C) c.949+1594G>C (n.949+1594G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1465G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.1504G>C n.969+1594G>C n.1024+1392G>C n.1398G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210477C>T | CA401358335 | CARD14,SGSH | n.2844+1219C>T c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.551+1594G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.4367G>A c.738G>A (n.738G>A) c.949+1594G>A (n.949+1594G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1465G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.1504G>A n.969+1594G>A n.1024+1392G>A n.1398G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210478A= | CA2277862178 | CARD14,SGSH | n.2844+1220A= c.1483T= (p.Cys495=) c.551+1593T= c.*693T= (n.*693T=) n.4366T= c.737T= (n.737T=) c.949+1593T= (n.949+1593T=) c.*570T= (n.*570T=) c.*533T= (n.*533T=) n.1464T= c.*1387T= (n.*1387T=) n.1503T= n.969+1593T= n.1024+1391T= n.1397T= | |
17 | g.80210478A>C | CA401358336 | CARD14,SGSH | n.2844+1220A>C c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.551+1593T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.4366T>G c.737T>G (n.737T>G) c.949+1593T>G (n.949+1593T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.1464T>G c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.1503T>G n.969+1593T>G n.1024+1391T>G n.1397T>G | |
17 | g.80210478A>G | CA294890301 | CARD14,SGSH | n.2844+1220A>G c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.551+1593T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.4366T>C c.737T>C (n.737T>C) c.949+1593T>C (n.949+1593T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.1464T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.1503T>C n.969+1593T>C n.1024+1391T>C n.1397T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210478A>T | CA401358337 | CARD14,SGSH | n.2844+1220A>T c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.551+1593T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.4366T>A c.737T>A (n.737T>A) c.949+1593T>A (n.949+1593T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.1464T>A c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.1503T>A n.969+1593T>A n.1024+1391T>A n.1397T>A | |
17 | g.80210479C>A | CA401358339 | CARD14,SGSH | n.2844+1221C>A c.1482G>T (p.Gln494His) c.551+1592G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.4365G>T c.736G>T (n.736G>T) c.949+1592G>T (n.949+1592G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.1463G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.1502G>T n.969+1592G>T n.1024+1390G>T n.1396G>T | |
17 | g.80210479C>G | CA401358338 | CARD14,SGSH | n.2844+1221C>G c.1482G>C (p.Gln494His) c.551+1592G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.4365G>C c.736G>C (n.736G>C) c.949+1592G>C (n.949+1592G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.1463G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.1502G>C n.969+1592G>C n.1024+1390G>C n.1396G>C | |
17 | g.80210479C>T | CA502403981 | CARD14,SGSH | n.2844+1221C>T c.1482G>A (p.Gln494=) c.551+1592G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.4365G>A c.736G>A (n.736G>A) c.949+1592G>A (n.949+1592G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.1463G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.1502G>A n.969+1592G>A n.1024+1390G>A n.1396G>A | |
17 | g.80210480T>A | CA401358340 | CARD14,SGSH | n.2844+1222T>A c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.551+1591A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.4364A>T c.735A>T (n.735A>T) c.949+1591A>T (n.949+1591A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1462A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.1501A>T n.969+1591A>T n.1024+1389A>T n.1395A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210480T>C | CA8817567 | CARD14,SGSH | n.2844+1222T>C c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.551+1591A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.4364A>G c.735A>G (n.735A>G) c.949+1591A>G (n.949+1591A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1462A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.1501A>G n.969+1591A>G n.1024+1389A>G n.1395A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210480T>G | CA401358341 | CARD14,SGSH | n.2844+1222T>G c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.551+1591A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.4364A>C c.735A>C (n.735A>C) c.949+1591A>C (n.949+1591A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1462A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.1501A>C n.969+1591A>C n.1024+1389A>C n.1395A>C | |
17 | g.80210480T= | CA2277862179 | CARD14,SGSH | n.2844+1222T= c.1481A= (p.Gln494=) c.551+1591A= c.*691A= (n.*691A=) n.4364A= c.735A= (n.735A=) c.949+1591A= (n.949+1591A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*531A= (n.*531A=) n.1462A= c.*1385A= (n.*1385A=) n.1501A= n.969+1591A= n.1024+1389A= n.1395A= | |
17 | g.80210481G>A | CA401358342 | CARD14,SGSH | n.2844+1223G>A c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.551+1590C>T c.*690C>T (n.*690C>T) n.4363C>T c.734C>T (n.734C>T) c.949+1590C>T (n.949+1590C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1461C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.1500C>T n.969+1590C>T n.1024+1388C>T n.1394C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210481G>C | CA401358343 | CARD14,SGSH | n.2844+1223G>C c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.551+1590C>G c.*690C>G (n.*690C>G) n.4363C>G c.734C>G (n.734C>G) c.949+1590C>G (n.949+1590C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.1461C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.1500C>G n.969+1590C>G n.1024+1388C>G n.1394C>G | |
17 | g.80210481G= | CA2277862180 | CARD14,SGSH | n.2844+1223G= c.1480C= (p.Gln494=) c.551+1590C= c.*690C= (n.*690C=) n.4363C= c.734C= (n.734C=) c.949+1590C= (n.949+1590C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*530C= (n.*530C=) n.1461C= c.*1384C= (n.*1384C=) n.1500C= n.969+1590C= n.1024+1388C= n.1394C= | |
17 | g.80210481G>T | CA401358344 | CARD14,SGSH | n.2844+1223G>T c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.551+1590C>A c.*690C>A (n.*690C>A) n.4363C>A c.734C>A (n.734C>A) c.949+1590C>A (n.949+1590C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1461C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.1500C>A n.969+1590C>A n.1024+1388C>A n.1394C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210482G>A | CA502404009 | CARD14,SGSH | n.2844+1224G>A c.1479C>T (p.Pro493=) c.551+1589C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.4362C>T c.733C>T (n.733C>T) c.949+1589C>T (n.949+1589C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.1460C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.1499C>T n.969+1589C>T n.1024+1387C>T n.1393C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210482G>C | CA502404014 | CARD14,SGSH | n.2844+1224G>C c.1479C>G (p.Pro493=) c.551+1589C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.4362C>G c.733C>G (n.733C>G) c.949+1589C>G (n.949+1589C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.1460C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.1499C>G n.969+1589C>G n.1024+1387C>G n.1393C>G | |
17 | g.80210482G= | CA2277862181 | CARD14,SGSH | n.2844+1224G= c.1479C= (p.Pro493=) c.551+1589C= c.*689C= (n.*689C=) n.4362C= c.733C= (n.733C=) c.949+1589C= (n.949+1589C=) c.*566C= (n.*566C=) c.*529C= (n.*529C=) n.1460C= c.*1383C= (n.*1383C=) n.1499C= n.969+1589C= n.1024+1387C= n.1393C= | |
17 | g.80210482G>T | CA502404022 | CARD14,SGSH | n.2844+1224G>T c.1479C>A (p.Pro493=) c.551+1589C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.4362C>A c.733C>A (n.733C>A) c.949+1589C>A (n.949+1589C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.1460C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.1499C>A n.969+1589C>A n.1024+1387C>A n.1393C>A | |
17 | g.80210483G>A | CA401358345 | CARD14,SGSH | n.2844+1225G>A c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.551+1588C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.4361C>T c.732C>T (n.732C>T) c.949+1588C>T (n.949+1588C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.1459C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.1498C>T n.969+1588C>T n.1024+1386C>T n.1392C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210483G>C | CA401358346 | CARD14,SGSH | n.2844+1225G>C c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.551+1588C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.4361C>G c.732C>G (n.732C>G) c.949+1588C>G (n.949+1588C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.1459C>G c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.1498C>G n.969+1588C>G n.1024+1386C>G n.1392C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210483G= | CA2277862182 | CARD14,SGSH | n.2844+1225G= c.1478C= (p.Pro493=) c.551+1588C= c.*688C= (n.*688C=) n.4361C= c.732C= (n.732C=) c.949+1588C= (n.949+1588C=) c.*565C= (n.*565C=) c.*528C= (n.*528C=) n.1459C= c.*1382C= (n.*1382C=) n.1498C= n.969+1588C= n.1024+1386C= n.1392C= | |
17 | g.80210483G>T | CA401358347 | CARD14,SGSH | n.2844+1225G>T c.1478C>A (p.Pro493His) c.551+1588C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.4361C>A c.732C>A (n.732C>A) c.949+1588C>A (n.949+1588C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.1459C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.1498C>A n.969+1588C>A n.1024+1386C>A n.1392C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210484G>A | CA401358348 | CARD14,SGSH | n.2844+1226G>A c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.551+1587C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.4360C>T c.731C>T (n.731C>T) c.949+1587C>T (n.949+1587C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.1458C>T c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.1497C>T n.969+1587C>T n.1024+1385C>T n.1391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210484G>C | CA401358349 | CARD14,SGSH | n.2844+1226G>C c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.551+1587C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.4360C>G c.731C>G (n.731C>G) c.949+1587C>G (n.949+1587C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.1458C>G c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.1497C>G n.969+1587C>G n.1024+1385C>G n.1391C>G | |
17 | g.80210484G= | CA2277862183 | CARD14,SGSH | n.2844+1226G= c.1477C= (p.Pro493=) c.551+1587C= c.*687C= (n.*687C=) n.4360C= c.731C= (n.731C=) c.949+1587C= (n.949+1587C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*527C= (n.*527C=) n.1458C= c.*1381C= (n.*1381C=) n.1497C= n.969+1587C= n.1024+1385C= n.1391C= | |
17 | g.80210484G>T | CA401358350 | CARD14,SGSH | n.2844+1226G>T c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.551+1587C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.4360C>A c.731C>A (n.731C>A) c.949+1587C>A (n.949+1587C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.1458C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.1497C>A n.969+1587C>A n.1024+1385C>A n.1391C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210485A= | CA2277862184 | CARD14,SGSH | n.2844+1227A= c.1476T= (p.Ser492=) c.551+1586T= c.*686T= (n.*686T=) n.4359T= c.730T= (n.730T=) c.949+1586T= (n.949+1586T=) c.*563T= (n.*563T=) c.*526T= (n.*526T=) n.1457T= c.*1380T= (n.*1380T=) n.1496T= n.969+1586T= n.1024+1384T= n.1390T= | |
17 | g.80210485A>C | CA502404049 | CARD14,SGSH | n.2844+1227A>C c.1476T>G (p.Ser492=) c.551+1586T>G c.*686T>G (n.*686T>G) n.4359T>G c.730T>G (n.730T>G) c.949+1586T>G (n.949+1586T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1457T>G c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.1496T>G n.969+1586T>G n.1024+1384T>G n.1390T>G | dbSNP |
17 | g.80210485A>G | CA8817568 | CARD14,SGSH | n.2844+1227A>G c.1476T>C (p.Ser492=) c.551+1586T>C c.*686T>C (n.*686T>C) n.4359T>C c.730T>C (n.730T>C) c.949+1586T>C (n.949+1586T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1457T>C c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.1496T>C n.969+1586T>C n.1024+1384T>C n.1390T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210485A>T | CA502404056 | CARD14,SGSH | n.2844+1227A>T c.1476T>A (p.Ser492=) c.551+1586T>A c.*686T>A (n.*686T>A) n.4359T>A c.730T>A (n.730T>A) c.949+1586T>A (n.949+1586T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1457T>A c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.1496T>A n.969+1586T>A n.1024+1384T>A n.1390T>A | |
17 | g.80210486G>A | CA401358351 | CARD14,SGSH | n.2844+1228G>A c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.551+1585C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.4358C>T c.729C>T (n.729C>T) c.949+1585C>T (n.949+1585C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1456C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.1495C>T n.969+1585C>T n.1024+1383C>T n.1389C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210486G>C | CA401358353 | CARD14,SGSH | n.2844+1228G>C c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.551+1585C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.4358C>G c.729C>G (n.729C>G) c.949+1585C>G (n.949+1585C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1456C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.1495C>G n.969+1585C>G n.1024+1383C>G n.1389C>G | |
17 | g.80210486G>T | CA401358352 | CARD14,SGSH | n.2844+1228G>T c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.551+1585C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.4358C>A c.729C>A (n.729C>A) c.949+1585C>A (n.949+1585C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1456C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.1495C>A n.969+1585C>A n.1024+1383C>A n.1389C>A | |
17 | g.80210487A= | CA2277862185 | CARD14,SGSH | n.2844+1229A= c.1474T= (p.Ser492=) c.551+1584T= c.*684T= (n.*684T=) n.4357T= c.728T= (n.728T=) c.949+1584T= (n.949+1584T=) c.*561T= (n.*561T=) c.*524T= (n.*524T=) n.1455T= c.*1378T= (n.*1378T=) n.1494T= n.969+1584T= n.1024+1382T= n.1388T= | |
17 | g.80210487A>C | CA401358354 | CARD14,SGSH | n.2844+1229A>C c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.551+1584T>G c.*684T>G (n.*684T>G) n.4357T>G c.728T>G (n.728T>G) c.949+1584T>G (n.949+1584T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.1455T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.1494T>G n.969+1584T>G n.1024+1382T>G n.1388T>G | |
17 | g.80210487A>G | CA401358356 | CARD14,SGSH | n.2844+1229A>G c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.551+1584T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.4357T>C c.728T>C (n.728T>C) c.949+1584T>C (n.949+1584T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.1455T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.1494T>C n.969+1584T>C n.1024+1382T>C n.1388T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210487A>T | CA401358355 | CARD14,SGSH | n.2844+1229A>T c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.551+1584T>A c.*684T>A (n.*684T>A) n.4357T>A c.728T>A (n.728T>A) c.949+1584T>A (n.949+1584T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.1455T>A c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.1494T>A n.969+1584T>A n.1024+1382T>A n.1388T>A | |
17 | g.80210488G>A | CA502404082 | CARD14,SGSH | n.2844+1230G>A c.1473C>T (p.Leu491=) c.551+1583C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.4356C>T c.727C>T (n.727C>T) c.949+1583C>T (n.949+1583C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.1454C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.1493C>T n.969+1583C>T n.1024+1381C>T n.1387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210488G>C | CA502404079 | CARD14,SGSH | n.2844+1230G>C c.1473C>G (p.Leu491=) c.551+1583C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.4356C>G c.727C>G (n.727C>G) c.949+1583C>G (n.949+1583C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) n.1454C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.1493C>G n.969+1583C>G n.1024+1381C>G n.1387C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210488G= | CA2277862186 | CARD14,SGSH | n.2844+1230G= c.1473C= (p.Leu491=) c.551+1583C= c.*683C= (n.*683C=) n.4356C= c.727C= (n.727C=) c.949+1583C= (n.949+1583C=) c.*560C= (n.*560C=) c.*523C= (n.*523C=) n.1454C= c.*1377C= (n.*1377C=) n.1493C= n.969+1583C= n.1024+1381C= n.1387C= | |
17 | g.80210488G>T | CA502404076 | CARD14,SGSH | n.2844+1230G>T c.1473C>A (p.Leu491=) c.551+1583C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.4356C>A c.727C>A (n.727C>A) c.949+1583C>A (n.949+1583C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.1454C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.1493C>A n.969+1583C>A n.1024+1381C>A n.1387C>A | |
17 | g.80210489A= | CA2277862187 | CARD14,SGSH | n.2844+1231A= c.1472T= (p.Leu491=) c.551+1582T= c.*682T= (n.*682T=) n.4355T= c.726T= (n.726T=) c.949+1582T= (n.949+1582T=) c.*559T= (n.*559T=) c.*522T= (n.*522T=) n.1453T= c.*1376T= (n.*1376T=) n.1492T= n.969+1582T= n.1024+1380T= n.1386T= | |
17 | g.80210489A>C | CA8817570 | CARD14,SGSH | n.2844+1231A>C c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.551+1582T>G c.*682T>G (n.*682T>G) n.4355T>G c.726T>G (n.726T>G) c.949+1582T>G (n.949+1582T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) n.1453T>G c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.1492T>G n.969+1582T>G n.1024+1380T>G n.1386T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210489A>G | CA8817569 | CARD14,SGSH | n.2844+1231A>G c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.551+1582T>C c.*682T>C (n.*682T>C) n.4355T>C c.726T>C (n.726T>C) c.949+1582T>C (n.949+1582T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1453T>C c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.1492T>C n.969+1582T>C n.1024+1380T>C n.1386T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210489A>T | CA401358357 | CARD14,SGSH | n.2844+1231A>T c.1472T>A (p.Leu491His) c.551+1582T>A c.*682T>A (n.*682T>A) n.4355T>A c.726T>A (n.726T>A) c.949+1582T>A (n.949+1582T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1453T>A c.*1376T>A (n.*1376T>A) n.1492T>A n.969+1582T>A n.1024+1380T>A n.1386T>A | |
17 | g.80210490G>A | CA401358358 | CARD14,SGSH | n.2844+1232G>A c.1471C>T (p.Leu491Phe) c.551+1581C>T c.*681C>T (n.*681C>T) n.4354C>T c.725C>T (n.725C>T) c.949+1581C>T (n.949+1581C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.1452C>T c.*1375C>T (n.*1375C>T) n.1491C>T n.969+1581C>T n.1024+1379C>T n.1385C>T | |
17 | g.80210490G>C | CA401358360 | CARD14,SGSH | n.2844+1232G>C c.1471C>G (p.Leu491Val) c.551+1581C>G c.*681C>G (n.*681C>G) n.4354C>G c.725C>G (n.725C>G) c.949+1581C>G (n.949+1581C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.1452C>G c.*1375C>G (n.*1375C>G) n.1491C>G n.969+1581C>G n.1024+1379C>G n.1385C>G | |
17 | g.80210490G>T | CA401358359 | CARD14,SGSH | n.2844+1232G>T c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.551+1581C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.4354C>A c.725C>A (n.725C>A) c.949+1581C>A (n.949+1581C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.1452C>A c.*1375C>A (n.*1375C>A) n.1491C>A n.969+1581C>A n.1024+1379C>A n.1385C>A | |
17 | g.80210491C>A | CA401358361 | CARD14,SGSH | n.2844+1233C>A c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.551+1580G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.4353G>T c.724G>T (n.724G>T) c.949+1580G>T (n.949+1580G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1451G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.1490G>T n.969+1580G>T n.1024+1378G>T n.1384G>T | dbSNP |
17 | g.80210491C= | CA2277862188 | CARD14,SGSH | n.2844+1233C= c.1470G= (p.Lys490=) c.551+1580G= c.*680G= (n.*680G=) n.4353G= c.724G= (n.724G=) c.949+1580G= (n.949+1580G=) c.*557G= (n.*557G=) c.*520G= (n.*520G=) n.1451G= c.*1374G= (n.*1374G=) n.1490G= n.969+1580G= n.1024+1378G= n.1384G= | |
17 | g.80210491C>G | CA401358362 | CARD14,SGSH | n.2844+1233C>G c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.551+1580G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.4353G>C c.724G>C (n.724G>C) c.949+1580G>C (n.949+1580G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1451G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.1490G>C n.969+1580G>C n.1024+1378G>C n.1384G>C | |
17 | g.80210491C>T | CA502404100 | CARD14,SGSH | n.2844+1233C>T c.1470G>A (p.Lys490=) c.551+1580G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.4353G>A c.724G>A (n.724G>A) c.949+1580G>A (n.949+1580G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1451G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.1490G>A n.969+1580G>A n.1024+1378G>A n.1384G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80210492T>A | CA401358363 | CARD14,SGSH | n.2844+1234T>A c.1469A>T (p.Lys490Met) c.551+1579A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.4352A>T c.723A>T (n.723A>T) c.949+1579A>T (n.949+1579A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1450A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.1489A>T n.969+1579A>T n.1024+1377A>T n.1383A>T | |
17 | g.80210492T>C | CA401358365 | CARD14,SGSH | n.2844+1234T>C c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.551+1579A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.4352A>G c.723A>G (n.723A>G) c.949+1579A>G (n.949+1579A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.1450A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.1489A>G n.969+1579A>G n.1024+1377A>G n.1383A>G | |
17 | g.80210492T>G | CA401358364 | CARD14,SGSH | n.2844+1234T>G c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.551+1579A>C c.*679A>C (n.*679A>C) n.4352A>C c.723A>C (n.723A>C) c.949+1579A>C (n.949+1579A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.1450A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.1489A>C n.969+1579A>C n.1024+1377A>C n.1383A>C | |
17 | g.80210493T>A | CA401358366 | CARD14,SGSH | n.2844+1235T>A c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.551+1578A>T c.*678A>T (n.*678A>T) n.4351A>T c.722A>T (n.722A>T) c.949+1578A>T (n.949+1578A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1449A>T c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.1488A>T n.969+1578A>T n.1024+1376A>T n.1382A>T | |
17 | g.80210493T>C | CA401358367 | CARD14,SGSH | n.2844+1235T>C c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.551+1578A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.4351A>G c.722A>G (n.722A>G) c.949+1578A>G (n.949+1578A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1449A>G c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.1488A>G n.969+1578A>G n.1024+1376A>G n.1382A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210493T>G | CA401358368 | CARD14,SGSH | n.2844+1235T>G c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.551+1578A>C c.*678A>C (n.*678A>C) n.4351A>C c.722A>C (n.722A>C) c.949+1578A>C (n.949+1578A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1449A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.1488A>C n.969+1578A>C n.1024+1376A>C n.1382A>C | |
17 | g.80210493_80210496del | CA913014102 | CARD14,SGSH | n.2844+1235_2844+1238del c.1465_1468del (p.Glu489SerfsTer?) c.551+1575_551+1578del c.*675_*678del (n.*675_*678del) n.4348_4351del c.719_722del (n.719_722del) c.949+1575_949+1578del (n.949+1575_949+1578del) c.*552_*555del (n.*552_*555del) c.*515_*518del (n.*515_*518del) n.1446_1449del c.*1369_*1372del (n.*1369_*1372del) n.1485_1488del n.969+1575_969+1578del n.1024+1373_1024+1376del n.1379_1382del | |
17 | g.80210493_80210496delinsTCTC | CA2277862189 | CARD14,SGSH | n.2844+1235_2844+1238delinsTCTC c.1465_1468delinsGAGA (p.Glu489=) c.551+1575_551+1578delinsGAGA c.*675_*678delinsGAGA (n.*675_*678delinsGAGA) n.4348_4351delinsGAGA c.719_722delinsGAGA (n.719_722delinsGAGA) c.949+1575_949+1578delinsGAGA (n.949+1575_949+1578delinsGAGA) c.*552_*555delinsGAGA (n.*552_*555delinsGAGA) c.*515_*518delinsGAGA (n.*515_*518delinsGAGA) n.1446_1449delinsGAGA c.*1369_*1372delinsGAGA (n.*1369_*1372delinsGAGA) n.1485_1488delinsGAGA n.969+1575_969+1578delinsGAGA n.1024+1373_1024+1376delinsGAGA n.1379_1382delinsGAGA | |
17 | g.80210494C>A | CA401358369 | CARD14,SGSH | n.2844+1236C>A c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.551+1577G>T c.*677G>T (n.*677G>T) n.4350G>T c.721G>T (n.721G>T) c.949+1577G>T (n.949+1577G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1448G>T c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.1487G>T n.969+1577G>T n.1024+1375G>T n.1381G>T | |
17 | g.80210494C>G | CA401358370 | CARD14,SGSH | n.2844+1236C>G c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.551+1577G>C c.*677G>C (n.*677G>C) n.4350G>C c.721G>C (n.721G>C) c.949+1577G>C (n.949+1577G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1448G>C c.*1371G>C (n.*1371G>C) n.1487G>C n.969+1577G>C n.1024+1375G>C n.1381G>C | |
17 | g.80210494C>T | CA502404117 | CARD14,SGSH | n.2844+1236C>T c.1467G>A (p.Glu489=) c.551+1577G>A c.*677G>A (n.*677G>A) n.4350G>A c.721G>A (n.721G>A) c.949+1577G>A (n.949+1577G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1448G>A c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.1487G>A n.969+1577G>A n.1024+1375G>A n.1381G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210498_80210500del | CA628018992 | CARD14,SGSH | n.2844+1240_2844+1242del c.1465_1467del (p.Glu489del) c.551+1575_551+1577del c.*675_*677del (n.*675_*677del) n.4348_4350del c.719_721del (n.719_721del) c.949+1575_949+1577del (n.949+1575_949+1577del) c.*552_*554del (n.*552_*554del) c.*515_*517del (n.*515_*517del) n.1446_1448del c.*1369_*1371del (n.*1369_*1371del) n.1485_1487del n.969+1575_969+1577del n.1024+1373_1024+1375del n.1379_1381del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210495T>A | CA401358371 | CARD14,SGSH | n.2844+1237T>A c.1466A>T (p.Glu489Val) c.551+1576A>T c.*676A>T (n.*676A>T) n.4349A>T c.720A>T (n.720A>T) c.949+1576A>T (n.949+1576A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.1447A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.1486A>T n.969+1576A>T n.1024+1374A>T n.1380A>T | |
17 | g.80210495T>C | CA401358372 | CARD14,SGSH | n.2844+1237T>C c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.551+1576A>G c.*676A>G (n.*676A>G) n.4349A>G c.720A>G (n.720A>G) c.949+1576A>G (n.949+1576A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.1447A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.1486A>G n.969+1576A>G n.1024+1374A>G n.1380A>G | |
17 | g.80210495T>G | CA401358373 | CARD14,SGSH | n.2844+1237T>G c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.551+1576A>C c.*676A>C (n.*676A>C) n.4349A>C c.720A>C (n.720A>C) c.949+1576A>C (n.949+1576A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.1447A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.1486A>C n.969+1576A>C n.1024+1374A>C n.1380A>C | |
17 | g.80210496C>A | CA401358374 | CARD14,SGSH | n.2844+1238C>A c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.551+1575G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.4348G>T c.719G>T (n.719G>T) c.949+1575G>T (n.949+1575G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.1446G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.1485G>T n.969+1575G>T n.1024+1373G>T n.1379G>T | |
17 | g.80210496C= | CA2277862190 | CARD14,SGSH | n.2844+1238C= c.1465G= (p.Glu489=) c.551+1575G= c.*675G= (n.*675G=) n.4348G= c.719G= (n.719G=) c.949+1575G= (n.949+1575G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*515G= (n.*515G=) n.1446G= c.*1369G= (n.*1369G=) n.1485G= n.969+1575G= n.1024+1373G= n.1379G= | |
17 | g.80210496C>G | CA401358375 | CARD14,SGSH | n.2844+1238C>G c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.551+1575G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.4348G>C c.719G>C (n.719G>C) c.949+1575G>C (n.949+1575G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.1446G>C c.*1369G>C (n.*1369G>C) n.1485G>C n.969+1575G>C n.1024+1373G>C n.1379G>C | |
17 | g.80210496C>T | CA8817571 | CARD14,SGSH | n.2844+1238C>T c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.551+1575G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.4348G>A c.719G>A (n.719G>A) c.949+1575G>A (n.949+1575G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.1446G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) n.1485G>A n.969+1575G>A n.1024+1373G>A n.1379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210497C>A | CA401358376 | CARD14,SGSH | n.2844+1239C>A c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.551+1574G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.4347G>T c.718G>T (n.718G>T) c.949+1574G>T (n.949+1574G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.1445G>T c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.1484G>T n.969+1574G>T n.1024+1372G>T n.1378G>T | |
17 | g.80210497C= | CA2277862191 | CARD14,SGSH | n.2844+1239C= c.1464G= (p.Glu488=) c.551+1574G= c.*674G= (n.*674G=) n.4347G= c.718G= (n.718G=) c.949+1574G= (n.949+1574G=) c.*551G= (n.*551G=) c.*514G= (n.*514G=) n.1445G= c.*1368G= (n.*1368G=) n.1484G= n.969+1574G= n.1024+1372G= n.1378G= | |
17 | g.80210497C>G | CA8817572 | CARD14,SGSH | n.2844+1239C>G c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.551+1574G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.4347G>C c.718G>C (n.718G>C) c.949+1574G>C (n.949+1574G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.1445G>C c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.1484G>C n.969+1574G>C n.1024+1372G>C n.1378G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80210497C>T | CA502404132 | CARD14,SGSH | n.2844+1239C>T c.1464G>A (p.Glu488=) c.551+1574G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.4347G>A c.718G>A (n.718G>A) c.949+1574G>A (n.949+1574G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.1445G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.1484G>A n.969+1574G>A n.1024+1372G>A n.1378G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210498T>A | CA401358377 | CARD14,SGSH | n.2844+1240T>A c.1463A>T (p.Glu488Val) c.551+1573A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.4346A>T c.717A>T (n.717A>T) c.949+1573A>T (n.949+1573A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.1444A>T c.*1367A>T (n.*1367A>T) n.1483A>T n.969+1573A>T n.1024+1371A>T n.1377A>T | |
17 | g.80210498T>C | CA401358378 | CARD14,SGSH | n.2844+1240T>C c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.551+1573A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.4346A>G c.717A>G (n.717A>G) c.949+1573A>G (n.949+1573A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.1444A>G c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.1483A>G n.969+1573A>G n.1024+1371A>G n.1377A>G | |
17 | g.80210498T>G | CA401358379 | CARD14,SGSH | n.2844+1240T>G c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.551+1573A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.4346A>C c.717A>C (n.717A>C) c.949+1573A>C (n.949+1573A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.1444A>C c.*1367A>C (n.*1367A>C) n.1483A>C n.969+1573A>C n.1024+1371A>C n.1377A>C | |
17 | g.80210499C>A | CA401358380 | CARD14,SGSH | n.2844+1241C>A c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.551+1572G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.4345G>T c.716G>T (n.716G>T) c.949+1572G>T (n.949+1572G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1443G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.1482G>T n.969+1572G>T n.1024+1370G>T n.1376G>T | |
17 | g.80210499C= | CA2277862192 | CARD14,SGSH | n.2844+1241C= c.1462G= (p.Glu488=) c.551+1572G= c.*672G= (n.*672G=) n.4345G= c.716G= (n.716G=) c.949+1572G= (n.949+1572G=) c.*549G= (n.*549G=) c.*512G= (n.*512G=) n.1443G= c.*1366G= (n.*1366G=) n.1482G= n.969+1572G= n.1024+1370G= n.1376G= | |
17 | g.80210499C>G | CA401358381 | CARD14,SGSH | n.2844+1241C>G c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.551+1572G>C c.*672G>C (n.*672G>C) n.4345G>C c.716G>C (n.716G>C) c.949+1572G>C (n.949+1572G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.1443G>C c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.1482G>C n.969+1572G>C n.1024+1370G>C n.1376G>C | |
17 | g.80210499C>T | CA8817573 | CARD14,SGSH | n.2844+1241C>T c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.551+1572G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.4345G>A c.716G>A (n.716G>A) c.949+1572G>A (n.949+1572G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.1443G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.1482G>A n.969+1572G>A n.1024+1370G>A n.1376G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210500C>A | CA502404144 | CARD14,SGSH | n.2844+1242C>A c.1461G>T (p.Leu487=) c.551+1571G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.4344G>T c.715G>T (n.715G>T) c.949+1571G>T (n.949+1571G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.1442G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.1481G>T n.969+1571G>T n.1024+1369G>T n.1375G>T | |
17 | g.80210500C>G | CA502404146 | CARD14,SGSH | n.2844+1242C>G c.1461G>C (p.Leu487=) c.551+1571G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.4344G>C c.715G>C (n.715G>C) c.949+1571G>C (n.949+1571G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.1442G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.1481G>C n.969+1571G>C n.1024+1369G>C n.1375G>C | |
17 | g.80210500C>T | CA502404147 | CARD14,SGSH | n.2844+1242C>T c.1461G>A (p.Leu487=) c.551+1571G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.4344G>A c.715G>A (n.715G>A) c.949+1571G>A (n.949+1571G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.1442G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.1481G>A n.969+1571G>A n.1024+1369G>A n.1375G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210501A>C | CA401358382 | CARD14,SGSH | n.2844+1243A>C c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.551+1570T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.4343T>G c.714T>G (n.714T>G) c.949+1570T>G (n.949+1570T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.1441T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.1480T>G n.969+1570T>G n.1024+1368T>G n.1374T>G | |
17 | g.80210501A>G | CA401358383 | CARD14,SGSH | n.2844+1243A>G c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.551+1570T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.4343T>C c.714T>C (n.714T>C) c.949+1570T>C (n.949+1570T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.1441T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.1480T>C n.969+1570T>C n.1024+1368T>C n.1374T>C | |
17 | g.80210501A>T | CA401358384 | CARD14,SGSH | n.2844+1243A>T c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.551+1570T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.4343T>A c.714T>A (n.714T>A) c.949+1570T>A (n.949+1570T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.1441T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.1480T>A n.969+1570T>A n.1024+1368T>A n.1374T>A | |
17 | g.80210502G>A | CA502404160 | CARD14,SGSH | n.2844+1244G>A c.1459C>T (p.Leu487=) c.551+1569C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.4342C>T c.713C>T (n.713C>T) c.949+1569C>T (n.949+1569C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.1440C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.1479C>T n.969+1569C>T n.1024+1367C>T n.1373C>T | |
17 | g.80210502G>C | CA401358385 | CARD14,SGSH | n.2844+1244G>C c.1459C>G (p.Leu487Val) c.551+1569C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.4342C>G c.713C>G (n.713C>G) c.949+1569C>G (n.949+1569C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.1440C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.1479C>G n.969+1569C>G n.1024+1367C>G n.1373C>G | |
17 | g.80210502G>T | CA401358386 | CARD14,SGSH | n.2844+1244G>T c.1459C>A (p.Leu487Met) c.551+1569C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.4342C>A c.713C>A (n.713C>A) c.949+1569C>A (n.949+1569C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.1440C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.1479C>A n.969+1569C>A n.1024+1367C>A n.1373C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210503G>A | CA502404162 | CARD14,SGSH | n.2844+1245G>A c.1458C>T (p.Val486=) c.551+1568C>T c.*668C>T (n.*668C>T) n.4341C>T c.712C>T (n.712C>T) c.949+1568C>T (n.949+1568C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.1439C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.1478C>T n.969+1568C>T n.1024+1366C>T n.1372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210503G>C | CA502404164 | CARD14,SGSH | n.2844+1245G>C c.1458C>G (p.Val486=) c.551+1568C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.4341C>G c.712C>G (n.712C>G) c.949+1568C>G (n.949+1568C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1439C>G c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.1478C>G n.969+1568C>G n.1024+1366C>G n.1372C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210503G= | CA2277862193 | CARD14,SGSH | n.2844+1245G= c.1458C= (p.Val486=) c.551+1568C= c.*668C= (n.*668C=) n.4341C= c.712C= (n.712C=) c.949+1568C= (n.949+1568C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*508C= (n.*508C=) n.1439C= c.*1362C= (n.*1362C=) n.1478C= n.969+1568C= n.1024+1366C= n.1372C= | |
17 | g.80210503G>T | CA502404166 | CARD14,SGSH | n.2844+1245G>T c.1458C>A (p.Val486=) c.551+1568C>A c.*668C>A (n.*668C>A) n.4341C>A c.712C>A (n.712C>A) c.949+1568C>A (n.949+1568C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.1439C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.1478C>A n.969+1568C>A n.1024+1366C>A n.1372C>A | ClinVar |
17 | g.80210504A>C | CA401358389 | CARD14,SGSH | n.2844+1246A>C c.1457T>G (p.Val486Gly) c.551+1567T>G c.*667T>G (n.*667T>G) n.4340T>G c.711T>G (n.711T>G) c.949+1567T>G (n.949+1567T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.1438T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.1477T>G n.969+1567T>G n.1024+1365T>G n.1371T>G | |
17 | g.80210504A>G | CA401358388 | CARD14,SGSH | n.2844+1246A>G c.1457T>C (p.Val486Ala) c.551+1567T>C c.*667T>C (n.*667T>C) n.4340T>C c.711T>C (n.711T>C) c.949+1567T>C (n.949+1567T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.1438T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.1477T>C n.969+1567T>C n.1024+1365T>C n.1371T>C | |
17 | g.80210504A>T | CA401358387 | CARD14,SGSH | n.2844+1246A>T c.1457T>A (p.Val486Asp) c.551+1567T>A c.*667T>A (n.*667T>A) n.4340T>A c.711T>A (n.711T>A) c.949+1567T>A (n.949+1567T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.1438T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.1477T>A n.969+1567T>A n.1024+1365T>A n.1371T>A | |
17 | g.80210505C>A | CA401358390 | CARD14,SGSH | n.2844+1247C>A c.1456G>T (p.Val486Phe) c.551+1566G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.4339G>T c.710G>T (n.710G>T) c.949+1566G>T (n.949+1566G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.1437G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.1476G>T n.969+1566G>T n.1024+1364G>T n.1370G>T | |
17 | g.80210505C= | CA2277862194 | CARD14,SGSH | n.2844+1247C= c.1456G= (p.Val486=) c.551+1566G= c.*666G= (n.*666G=) n.4339G= c.710G= (n.710G=) c.949+1566G= (n.949+1566G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*506G= (n.*506G=) n.1437G= c.*1360G= (n.*1360G=) n.1476G= n.969+1566G= n.1024+1364G= n.1370G= | |
17 | g.80210505C>G | CA8817574 | CARD14,SGSH | n.2844+1247C>G c.1456G>C (p.Val486Leu) c.551+1566G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.4339G>C c.710G>C (n.710G>C) c.949+1566G>C (n.949+1566G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.1437G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.1476G>C n.969+1566G>C n.1024+1364G>C n.1370G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210505C>T | CA8817575 | CARD14,SGSH | n.2844+1247C>T c.1456G>A (p.Val486Ile) c.551+1566G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.4339G>A c.710G>A (n.710G>A) c.949+1566G>A (n.949+1566G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.1437G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.1476G>A n.969+1566G>A n.1024+1364G>A n.1370G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210506del | CA913203536 | CARD14,SGSH | n.2844+1248del c.1455del (p.Val486SerfsTer?) c.551+1565del c.*665del (n.*665del) n.4338del c.709del (n.709del) c.949+1565del (n.949+1565del) c.*542del (n.*542del) c.*505del (n.*505del) n.1436del c.*1359del (n.*1359del) n.1475del n.969+1565del n.1024+1363del n.1369del | ClinVar |
17 | g.80210506G>A | CA8817576 | CARD14,SGSH | n.2844+1248G>A c.1455C>T (p.Gly485=) c.551+1565C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.4338C>T c.709C>T (n.709C>T) c.949+1565C>T (n.949+1565C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1436C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.1475C>T n.969+1565C>T n.1024+1363C>T n.1369C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210506G>C | CA502404176 | CARD14,SGSH | n.2844+1248G>C c.1455C>G (p.Gly485=) c.551+1565C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.4338C>G c.709C>G (n.709C>G) c.949+1565C>G (n.949+1565C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1436C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.1475C>G n.969+1565C>G n.1024+1363C>G n.1369C>G | |
17 | g.80210506G= | CA2277862195 | CARD14,SGSH | n.2844+1248G= c.1455C= (p.Gly485=) c.551+1565C= c.*665C= (n.*665C=) n.4338C= c.709C= (n.709C=) c.949+1565C= (n.949+1565C=) c.*542C= (n.*542C=) c.*505C= (n.*505C=) n.1436C= c.*1359C= (n.*1359C=) n.1475C= n.969+1565C= n.1024+1363C= n.1369C= | |
17 | g.80210506G>T | CA502404178 | CARD14,SGSH | n.2844+1248G>T c.1455C>A (p.Gly485=) c.551+1565C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.4338C>A c.709C>A (n.709C>A) c.949+1565C>A (n.949+1565C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1436C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.1475C>A n.969+1565C>A n.1024+1363C>A n.1369C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210507C>A | CA401358391 | CARD14,SGSH | n.2844+1249C>A c.1454G>T (p.Gly485Val) c.551+1564G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.4337G>T c.708G>T (n.708G>T) c.949+1564G>T (n.949+1564G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.1435G>T c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.1474G>T n.969+1564G>T n.1024+1362G>T n.1368G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210507C= | CA2277862196 | CARD14,SGSH | n.2844+1249C= c.1454G= (p.Gly485=) c.551+1564G= c.*664G= (n.*664G=) n.4337G= c.708G= (n.708G=) c.949+1564G= (n.949+1564G=) c.*541G= (n.*541G=) c.*504G= (n.*504G=) n.1435G= c.*1358G= (n.*1358G=) n.1474G= n.969+1564G= n.1024+1362G= n.1368G= | |
17 | g.80210507C>G | CA401358392 | CARD14,SGSH | n.2844+1249C>G c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.551+1564G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.4337G>C c.708G>C (n.708G>C) c.949+1564G>C (n.949+1564G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) n.1435G>C c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.1474G>C n.969+1564G>C n.1024+1362G>C n.1368G>C | |
17 | g.80210507C>T | CA401358393 | CARD14,SGSH | n.2844+1249C>T c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.551+1564G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.4337G>A c.708G>A (n.708G>A) c.949+1564G>A (n.949+1564G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.1435G>A c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.1474G>A n.969+1564G>A n.1024+1362G>A n.1368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210508C>A | CA401358394 | CARD14,SGSH | n.2844+1250C>A c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.551+1563G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.4336G>T c.707G>T (n.707G>T) c.949+1563G>T (n.949+1563G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1434G>T c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.1473G>T n.969+1563G>T n.1024+1361G>T n.1367G>T | |
17 | g.80210508C= | CA2277862197 | CARD14,SGSH | n.2844+1250C= c.1453G= (p.Gly485=) c.551+1563G= c.*663G= (n.*663G=) n.4336G= c.707G= (n.707G=) c.949+1563G= (n.949+1563G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*503G= (n.*503G=) n.1434G= c.*1357G= (n.*1357G=) n.1473G= n.969+1563G= n.1024+1361G= n.1367G= | |
17 | g.80210508C>G | CA401358395 | CARD14,SGSH | n.2844+1250C>G c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.551+1563G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.4336G>C c.707G>C (n.707G>C) c.949+1563G>C (n.949+1563G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1434G>C c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.1473G>C n.969+1563G>C n.1024+1361G>C n.1367G>C | |
17 | g.80210508C>T | CA8817577 | CARD14,SGSH | n.2844+1250C>T c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.551+1563G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.4336G>A c.707G>A (n.707G>A) c.949+1563G>A (n.949+1563G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1434G>A c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.1473G>A n.969+1563G>A n.1024+1361G>A n.1367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210509G>A | CA8817578 | CARD14,SGSH | n.2844+1251G>A c.1452C>T (p.Asp484=) c.551+1562C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.4335C>T c.706C>T (n.706C>T) c.949+1562C>T (n.949+1562C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.1433C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.1472C>T n.969+1562C>T n.1024+1360C>T n.1366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210509G>C | CA401358396 | CARD14,SGSH | n.2844+1251G>C c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.551+1562C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.4335C>G c.706C>G (n.706C>G) c.949+1562C>G (n.949+1562C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) n.1433C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) n.1472C>G n.969+1562C>G n.1024+1360C>G n.1366C>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210509G= | CA2277862198 | CARD14,SGSH | n.2844+1251G= c.1452C= (p.Asp484=) c.551+1562C= c.*662C= (n.*662C=) n.4335C= c.706C= (n.706C=) c.949+1562C= (n.949+1562C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*502C= (n.*502C=) n.1433C= c.*1356C= (n.*1356C=) n.1472C= n.969+1562C= n.1024+1360C= n.1366C= | |
17 | g.80210509G>T | CA401358397 | CARD14,SGSH | n.2844+1251G>T c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.551+1562C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.4335C>A c.706C>A (n.706C>A) c.949+1562C>A (n.949+1562C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.1433C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.1472C>A n.969+1562C>A n.1024+1360C>A n.1366C>A | |
17 | g.80210510T>A | CA401358398 | CARD14,SGSH | n.2844+1252T>A c.1451A>T (p.Asp484Val) c.551+1561A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.4334A>T c.705A>T (n.705A>T) c.949+1561A>T (n.949+1561A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.1432A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) n.1471A>T n.969+1561A>T n.1024+1359A>T n.1365A>T | |
17 | g.80210510T>C | CA401358400 | CARD14,SGSH | n.2844+1252T>C c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.551+1561A>G c.*661A>G (n.*661A>G) n.4334A>G c.705A>G (n.705A>G) c.949+1561A>G (n.949+1561A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.1432A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.1471A>G n.969+1561A>G n.1024+1359A>G n.1365A>G | |
17 | g.80210510T>G | CA401358399 | CARD14,SGSH | n.2844+1252T>G c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.551+1561A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.4334A>C c.705A>C (n.705A>C) c.949+1561A>C (n.949+1561A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.1432A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.1471A>C n.969+1561A>C n.1024+1359A>C n.1365A>C | |
17 | g.80210511C>A | CA401358401 | CARD14,SGSH | n.2844+1253C>A c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.551+1560G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.4333G>T c.704G>T (n.704G>T) c.949+1560G>T (n.949+1560G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) n.1431G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.1470G>T n.969+1560G>T n.1024+1358G>T n.1364G>T | |
17 | g.80210511C= | CA2277862199 | CARD14,SGSH | n.2844+1253C= c.1450G= (p.Asp484=) c.551+1560G= c.*660G= (n.*660G=) n.4333G= c.704G= (n.704G=) c.949+1560G= (n.949+1560G=) c.*537G= (n.*537G=) c.*500G= (n.*500G=) n.1431G= c.*1354G= (n.*1354G=) n.1470G= n.969+1560G= n.1024+1358G= n.1364G= | |
17 | g.80210511C>G | CA401358402 | CARD14,SGSH | n.2844+1253C>G c.1450G>C (p.Asp484His) c.551+1560G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.4333G>C c.704G>C (n.704G>C) c.949+1560G>C (n.949+1560G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) n.1431G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.1470G>C n.969+1560G>C n.1024+1358G>C n.1364G>C | |
17 | g.80210511C>T | CA8817579 | CARD14,SGSH | n.2844+1253C>T c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.551+1560G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.4333G>A c.704G>A (n.704G>A) c.949+1560G>A (n.949+1560G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) n.1431G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.1470G>A n.969+1560G>A n.1024+1358G>A n.1364G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210512G>A | CA8817580 | CARD14,SGSH | n.2844+1254G>A c.1449C>T (p.Pro483=) c.551+1559C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.4332C>T c.703C>T (n.703C>T) c.949+1559C>T (n.949+1559C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.1430C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.1469C>T n.969+1559C>T n.1024+1357C>T n.1363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210512G>C | CA502404207 | CARD14,SGSH | n.2844+1254G>C c.1449C>G (p.Pro483=) c.551+1559C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.4332C>G c.703C>G (n.703C>G) c.949+1559C>G (n.949+1559C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.1430C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.1469C>G n.969+1559C>G n.1024+1357C>G n.1363C>G | |
17 | g.80210512G= | CA2277862200 | CARD14,SGSH | n.2844+1254G= c.1449C= (p.Pro483=) c.551+1559C= c.*659C= (n.*659C=) n.4332C= c.703C= (n.703C=) c.949+1559C= (n.949+1559C=) c.*536C= (n.*536C=) c.*499C= (n.*499C=) n.1430C= c.*1353C= (n.*1353C=) n.1469C= n.969+1559C= n.1024+1357C= n.1363C= | |
17 | g.80210512G>T | CA502404208 | CARD14,SGSH | n.2844+1254G>T c.1449C>A (p.Pro483=) c.551+1559C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.4332C>A c.703C>A (n.703C>A) c.949+1559C>A (n.949+1559C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.1430C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.1469C>A n.969+1559C>A n.1024+1357C>A n.1363C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210516del | CA2640319924 | CARD14,SGSH | n.2844+1258del c.1449del (p.Asp484ThrfsTer?) c.551+1559del c.*659del (n.*659del) n.4332del c.703del (n.703del) c.949+1559del (n.949+1559del) c.*536del (n.*536del) c.*499del (n.*499del) n.1430del c.*1353del (n.*1353del) n.1469del n.969+1559del n.1024+1357del n.1363del | gnomAD v4 |
17 | g.80210513G>A | CA401358403 | CARD14,SGSH | n.2844+1255G>A c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.551+1558C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.4331C>T c.702C>T (n.702C>T) c.949+1558C>T (n.949+1558C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.1429C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.1468C>T n.969+1558C>T n.1024+1356C>T n.1362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210513G>C | CA401358404 | CARD14,SGSH | n.2844+1255G>C c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.551+1558C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.4331C>G c.702C>G (n.702C>G) c.949+1558C>G (n.949+1558C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.1429C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.1468C>G n.969+1558C>G n.1024+1356C>G n.1362C>G | |
17 | g.80210513G= | CA2277862201 | CARD14,SGSH | n.2844+1255G= c.1448C= (p.Pro483=) c.551+1558C= c.*658C= (n.*658C=) n.4331C= c.702C= (n.702C=) c.949+1558C= (n.949+1558C=) c.*535C= (n.*535C=) c.*498C= (n.*498C=) n.1429C= c.*1352C= (n.*1352C=) n.1468C= n.969+1558C= n.1024+1356C= n.1362C= | |
17 | g.80210513G>T | CA401358405 | CARD14,SGSH | n.2844+1255G>T c.1448C>A (p.Pro483His) c.551+1558C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.4331C>A c.702C>A (n.702C>A) c.949+1558C>A (n.949+1558C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.1429C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.1468C>A n.969+1558C>A n.1024+1356C>A n.1362C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210514G>A | CA401358406 | CARD14,SGSH | n.2844+1256G>A c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.551+1557C>T c.*657C>T (n.*657C>T) n.4330C>T c.701C>T (n.701C>T) c.949+1557C>T (n.949+1557C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.1428C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.1467C>T n.969+1557C>T n.1024+1355C>T n.1361C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80210514G>C | CA401358407 | CARD14,SGSH | n.2844+1256G>C c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.551+1557C>G c.*657C>G (n.*657C>G) n.4330C>G c.701C>G (n.701C>G) c.949+1557C>G (n.949+1557C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.1428C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.1467C>G n.969+1557C>G n.1024+1355C>G n.1361C>G | |
17 | g.80210514G= | CA2277862202 | CARD14,SGSH | n.2844+1256G= c.1447C= (p.Pro483=) c.551+1557C= c.*657C= (n.*657C=) n.4330C= c.701C= (n.701C=) c.949+1557C= (n.949+1557C=) c.*534C= (n.*534C=) c.*497C= (n.*497C=) n.1428C= c.*1351C= (n.*1351C=) n.1467C= n.969+1557C= n.1024+1355C= n.1361C= | |
17 | g.80210514G>T | CA401358408 | CARD14,SGSH | n.2844+1256G>T c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.551+1557C>A c.*657C>A (n.*657C>A) n.4330C>A c.701C>A (n.701C>A) c.949+1557C>A (n.949+1557C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.1428C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.1467C>A n.969+1557C>A n.1024+1355C>A n.1361C>A | |
17 | g.80210515G>A | CA8817581 | CARD14,SGSH | n.2844+1257G>A c.1446C>T (p.Ala482=) c.551+1556C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.4329C>T c.700C>T (n.700C>T) c.949+1556C>T (n.949+1556C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.1427C>T c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.1466C>T n.969+1556C>T n.1024+1354C>T n.1360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210515G>C | CA502404216 | CARD14,SGSH | n.2844+1257G>C c.1446C>G (p.Ala482=) c.551+1556C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.4329C>G c.700C>G (n.700C>G) c.949+1556C>G (n.949+1556C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) n.1427C>G c.*1350C>G (n.*1350C>G) n.1466C>G n.969+1556C>G n.1024+1354C>G n.1360C>G | |
17 | g.80210515G= | CA2277862203 | CARD14,SGSH | n.2844+1257G= c.1446C= (p.Ala482=) c.551+1556C= c.*656C= (n.*656C=) n.4329C= c.700C= (n.700C=) c.949+1556C= (n.949+1556C=) c.*533C= (n.*533C=) c.*496C= (n.*496C=) n.1427C= c.*1350C= (n.*1350C=) n.1466C= n.969+1556C= n.1024+1354C= n.1360C= | |
17 | g.80210515G>T | CA502404218 | CARD14,SGSH | n.2844+1257G>T c.1446C>A (p.Ala482=) c.551+1556C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.4329C>A c.700C>A (n.700C>A) c.949+1556C>A (n.949+1556C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) n.1427C>A c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.1466C>A n.969+1556C>A n.1024+1354C>A n.1360C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210515_80210516insA | CA658824971 | CARD14,SGSH | n.2844+1257_2844+1258insA c.1445_1446insT (p.Asp484ArgfsTer18) c.551+1555_551+1556insT c.*655_*656insT (n.*655_*656insT) n.4328_4329insT c.699_700insT (n.699_700insT) c.949+1555_949+1556insT (n.949+1555_949+1556insT) c.*532_*533insT (n.*532_*533insT) c.*495_*496insT (n.*495_*496insT) n.1426_1427insT c.*1349_*1350insT (n.*1349_*1350insT) n.1465_1466insT n.969+1555_969+1556insT n.1024+1353_1024+1354insT n.1359_1360insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210516G>A | CA8817582 | CARD14,SGSH | n.2844+1258G>A c.1445C>T (p.Ala482Val) c.551+1555C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.4328C>T c.699C>T (n.699C>T) c.949+1555C>T (n.949+1555C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1426C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.1465C>T n.969+1555C>T n.1024+1353C>T n.1359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210516G>C | CA401358410 | CARD14,SGSH | n.2844+1258G>C c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.551+1555C>G c.*655C>G (n.*655C>G) n.4328C>G c.699C>G (n.699C>G) c.949+1555C>G (n.949+1555C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1426C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.1465C>G n.969+1555C>G n.1024+1353C>G n.1359C>G | |
17 | g.80210516G= | CA2277862204 | CARD14,SGSH | n.2844+1258G= c.1445C= (p.Ala482=) c.551+1555C= c.*655C= (n.*655C=) n.4328C= c.699C= (n.699C=) c.949+1555C= (n.949+1555C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*495C= (n.*495C=) n.1426C= c.*1349C= (n.*1349C=) n.1465C= n.969+1555C= n.1024+1353C= n.1359C= | |
17 | g.80210516G>T | CA401358409 | CARD14,SGSH | n.2844+1258G>T c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.551+1555C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.4328C>A c.699C>A (n.699C>A) c.949+1555C>A (n.949+1555C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.1426C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.1465C>A n.969+1555C>A n.1024+1353C>A n.1359C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210517C>A | CA401358411 | CARD14,SGSH | n.2844+1259C>A c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.551+1554G>T c.*654G>T (n.*654G>T) n.4327G>T c.698G>T (n.698G>T) c.949+1554G>T (n.949+1554G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.1425G>T c.*1348G>T (n.*1348G>T) n.1464G>T n.969+1554G>T n.1024+1352G>T n.1358G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80210517C= | CA2277862205 | CARD14,SGSH | n.2844+1259C= c.1444G= (p.Ala482=) c.551+1554G= c.*654G= (n.*654G=) n.4327G= c.698G= (n.698G=) c.949+1554G= (n.949+1554G=) c.*531G= (n.*531G=) c.*494G= (n.*494G=) n.1425G= c.*1348G= (n.*1348G=) n.1464G= n.969+1554G= n.1024+1352G= n.1358G= | |
17 | g.80210517C>G | CA401358412 | CARD14,SGSH | n.2844+1259C>G c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.551+1554G>C c.*654G>C (n.*654G>C) n.4327G>C c.698G>C (n.698G>C) c.949+1554G>C (n.949+1554G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.1425G>C c.*1348G>C (n.*1348G>C) n.1464G>C n.969+1554G>C n.1024+1352G>C n.1358G>C | |
17 | g.80210517C>T | CA8817583 | CARD14,SGSH | n.2844+1259C>T c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.551+1554G>A c.*654G>A (n.*654G>A) n.4327G>A c.698G>A (n.698G>A) c.949+1554G>A (n.949+1554G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.1425G>A c.*1348G>A (n.*1348G>A) n.1464G>A n.969+1554G>A n.1024+1352G>A n.1358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210518G>A | CA8817584 | CARD14,SGSH | n.2844+1260G>A c.1443C>T (p.Cys481=) c.551+1553C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.4326C>T c.697C>T (n.697C>T) c.949+1553C>T (n.949+1553C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.1424C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.1463C>T n.969+1553C>T n.1024+1351C>T n.1357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210518G>C | CA401358413 | CARD14,SGSH | n.2844+1260G>C c.1443C>G (p.Cys481Trp) c.551+1553C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.4326C>G c.697C>G (n.697C>G) c.949+1553C>G (n.949+1553C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.1424C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.1463C>G n.969+1553C>G n.1024+1351C>G n.1357C>G | |
17 | g.80210518G= | CA2277862206 | CARD14,SGSH | n.2844+1260G= c.1443C= (p.Cys481=) c.551+1553C= c.*653C= (n.*653C=) n.4326C= c.697C= (n.697C=) c.949+1553C= (n.949+1553C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*493C= (n.*493C=) n.1424C= c.*1347C= (n.*1347C=) n.1463C= n.969+1553C= n.1024+1351C= n.1357C= | |
17 | g.80210518G>T | CA401358414 | CARD14,SGSH | n.2844+1260G>T c.1443C>A (p.Cys481Ter) c.551+1553C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.4326C>A c.697C>A (n.697C>A) c.949+1553C>A (n.949+1553C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.1424C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.1463C>A n.969+1553C>A n.1024+1351C>A n.1357C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210518_80210538dup | CA2640319945 | CARD14,SGSH | n.2844+1260_2844+1280dup c.1423_1443dup (p.Cys481_Ala482insThrHisAspProTrpValCys) c.551+1533_551+1553dup c.*633_*653dup (n.*633_*653dup) n.4306_4326dup c.677_697dup (n.677_697dup) c.949+1533_949+1553dup (n.949+1533_949+1553dup) c.*510_*530dup (n.*510_*530dup) c.*473_*493dup (n.*473_*493dup) n.1404_1424dup c.*1327_*1347dup (n.*1327_*1347dup) n.1443_1463dup n.969+1533_969+1553dup n.1024+1331_1024+1351dup n.1337_1357dup | gnomAD v4 |
17 | g.80210519C>A | CA401358415 | CARD14,SGSH | n.2844+1261C>A c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.551+1552G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.4325G>T c.696G>T (n.696G>T) c.949+1552G>T (n.949+1552G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.1423G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.1462G>T n.969+1552G>T n.1024+1350G>T n.1356G>T | |
17 | g.80210519C>G | CA401358417 | CARD14,SGSH | n.2844+1261C>G c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.551+1552G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.4325G>C c.696G>C (n.696G>C) c.949+1552G>C (n.949+1552G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.1423G>C c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.1462G>C n.969+1552G>C n.1024+1350G>C n.1356G>C | |
17 | g.80210519C>T | CA401358416 | CARD14,SGSH | n.2844+1261C>T c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.551+1552G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.4325G>A c.696G>A (n.696G>A) c.949+1552G>A (n.949+1552G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.1423G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.1462G>A n.969+1552G>A n.1024+1350G>A n.1356G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210520A>C | CA401358418 | CARD14,SGSH | n.2844+1262A>C c.1441T>G (p.Cys481Gly) c.551+1551T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.4324T>G c.695T>G (n.695T>G) c.949+1551T>G (n.949+1551T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) n.1422T>G c.*1345T>G (n.*1345T>G) n.1461T>G n.969+1551T>G n.1024+1349T>G n.1355T>G | |
17 | g.80210520A>G | CA401358419 | CARD14,SGSH | n.2844+1262A>G c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.551+1551T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.4324T>C c.695T>C (n.695T>C) c.949+1551T>C (n.949+1551T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.1422T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) n.1461T>C n.969+1551T>C n.1024+1349T>C n.1355T>C | |
17 | g.80210520A>T | CA401358420 | CARD14,SGSH | n.2844+1262A>T c.1441T>A (p.Cys481Ser) c.551+1551T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.4324T>A c.695T>A (n.695T>A) c.949+1551T>A (n.949+1551T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) n.1422T>A c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.1461T>A n.969+1551T>A n.1024+1349T>A n.1355T>A | |
17 | g.80210521C>A | CA502404255 | CARD14,SGSH | n.2844+1263C>A c.1440G>T (p.Val480=) c.551+1550G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.4323G>T c.694G>T (n.694G>T) c.949+1550G>T (n.949+1550G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.1421G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.1460G>T n.969+1550G>T n.1024+1348G>T n.1354G>T | ClinVar |
17 | g.80210521C= | CA2277862207 | CARD14,SGSH | n.2844+1263C= c.1440G= (p.Val480=) c.551+1550G= c.*650G= (n.*650G=) n.4323G= c.694G= (n.694G=) c.949+1550G= (n.949+1550G=) c.*527G= (n.*527G=) c.*490G= (n.*490G=) n.1421G= c.*1344G= (n.*1344G=) n.1460G= n.969+1550G= n.1024+1348G= n.1354G= | |
17 | g.80210521C>G | CA502404258 | CARD14,SGSH | n.2844+1263C>G c.1440G>C (p.Val480=) c.551+1550G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.4323G>C c.694G>C (n.694G>C) c.949+1550G>C (n.949+1550G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.1421G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.1460G>C n.969+1550G>C n.1024+1348G>C n.1354G>C | |
17 | g.80210521C>T | CA8817585 | CARD14,SGSH | n.2844+1263C>T c.1440G>A (p.Val480=) c.551+1550G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.4323G>A c.694G>A (n.694G>A) c.949+1550G>A (n.949+1550G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.1421G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.1460G>A n.969+1550G>A n.1024+1348G>A n.1354G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210522A= | CA2277862208 | CARD14,SGSH | n.2844+1264A= c.1439T= (p.Val480=) c.551+1549T= c.*649T= (n.*649T=) n.4322T= c.693T= (n.693T=) c.949+1549T= (n.949+1549T=) c.*526T= (n.*526T=) c.*489T= (n.*489T=) n.1420T= c.*1343T= (n.*1343T=) n.1459T= n.969+1549T= n.1024+1347T= n.1353T= | |
17 | g.80210522A>C | CA401358423 | CARD14,SGSH | n.2844+1264A>C c.1439T>G (p.Val480Gly) c.551+1549T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.4322T>G c.693T>G (n.693T>G) c.949+1549T>G (n.949+1549T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.1420T>G c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.1459T>G n.969+1549T>G n.1024+1347T>G n.1353T>G | dbSNP |
17 | g.80210522A>G | CA401358421 | CARD14,SGSH | n.2844+1264A>G c.1439T>C (p.Val480Ala) c.551+1549T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.4322T>C c.693T>C (n.693T>C) c.949+1549T>C (n.949+1549T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.1420T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.1459T>C n.969+1549T>C n.1024+1347T>C n.1353T>C | |
17 | g.80210522A>T | CA401358422 | CARD14,SGSH | n.2844+1264A>T c.1439T>A (p.Val480Glu) c.551+1549T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.4322T>A c.693T>A (n.693T>A) c.949+1549T>A (n.949+1549T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.1420T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.1459T>A n.969+1549T>A n.1024+1347T>A n.1353T>A | |
17 | g.80210523C>A | CA401358424 | CARD14,SGSH | n.2844+1265C>A c.1438G>T (p.Val480Leu) c.551+1548G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.4321G>T c.692G>T (n.692G>T) c.949+1548G>T (n.949+1548G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.1419G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.1458G>T n.969+1548G>T n.1024+1346G>T n.1352G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210523C= | CA2277862209 | CARD14,SGSH | n.2844+1265C= c.1438G= (p.Val480=) c.551+1548G= c.*648G= (n.*648G=) n.4321G= c.692G= (n.692G=) c.949+1548G= (n.949+1548G=) c.*525G= (n.*525G=) c.*488G= (n.*488G=) n.1419G= c.*1342G= (n.*1342G=) n.1458G= n.969+1548G= n.1024+1346G= n.1352G= | |
17 | g.80210523C>G | CA401358425 | CARD14,SGSH | n.2844+1265C>G c.1438G>C (p.Val480Leu) c.551+1548G>C c.*648G>C (n.*648G>C) n.4321G>C c.692G>C (n.692G>C) c.949+1548G>C (n.949+1548G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) n.1419G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.1458G>C n.969+1548G>C n.1024+1346G>C n.1352G>C | |
17 | g.80210523C>T | CA401358426 | CARD14,SGSH | n.2844+1265C>T c.1438G>A (p.Val480Met) c.551+1548G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.4321G>A c.692G>A (n.692G>A) c.949+1548G>A (n.949+1548G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.1419G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1458G>A n.969+1548G>A n.1024+1346G>A n.1352G>A | |
17 | g.80210524C>A | CA8817586 | CARD14,SGSH | n.2844+1266C>A c.1437G>T (p.Trp479Cys) c.551+1547G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.4320G>T c.691G>T (n.691G>T) c.949+1547G>T (n.949+1547G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1418G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.1457G>T n.969+1547G>T n.1024+1345G>T n.1351G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210524C= | CA2277862210 | CARD14,SGSH | n.2844+1266C= c.1437G= (p.Trp479=) c.551+1547G= c.*647G= (n.*647G=) n.4320G= c.691G= (n.691G=) c.949+1547G= (n.949+1547G=) c.*524G= (n.*524G=) c.*487G= (n.*487G=) n.1418G= c.*1341G= (n.*1341G=) n.1457G= n.969+1547G= n.1024+1345G= n.1351G= | |
17 | g.80210524C>G | CA401358427 | CARD14,SGSH | n.2844+1266C>G c.1437G>C (p.Trp479Cys) c.551+1547G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.4320G>C c.691G>C (n.691G>C) c.949+1547G>C (n.949+1547G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1418G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.1457G>C n.969+1547G>C n.1024+1345G>C n.1351G>C | |
17 | g.80210524C>T | CA401358428 | CARD14,SGSH | n.2844+1266C>T c.1437G>A (p.Trp479Ter) c.551+1547G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.4320G>A c.691G>A (n.691G>A) c.949+1547G>A (n.949+1547G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1418G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.1457G>A n.969+1547G>A n.1024+1345G>A n.1351G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80210525C>A | CA401358429 | CARD14,SGSH | n.2844+1267C>A c.1436G>T (p.Trp479Leu) c.551+1546G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.4319G>T c.690G>T (n.690G>T) c.949+1546G>T (n.949+1546G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1417G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.1456G>T n.969+1546G>T n.1024+1344G>T n.1350G>T | |
17 | g.80210525C= | CA2277862211 | CARD14,SGSH | n.2844+1267C= c.1436G= (p.Trp479=) c.551+1546G= c.*646G= (n.*646G=) n.4319G= c.690G= (n.690G=) c.949+1546G= (n.949+1546G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*486G= (n.*486G=) n.1417G= c.*1340G= (n.*1340G=) n.1456G= n.969+1546G= n.1024+1344G= n.1350G= | |
17 | g.80210525C>G | CA401358430 | CARD14,SGSH | n.2844+1267C>G c.1436G>C (p.Trp479Ser) c.551+1546G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.4319G>C c.690G>C (n.690G>C) c.949+1546G>C (n.949+1546G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1417G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.1456G>C n.969+1546G>C n.1024+1344G>C n.1350G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210525C>T | CA401358431 | CARD14,SGSH | n.2844+1267C>T c.1436G>A (p.Trp479Ter) c.551+1546G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.4319G>A c.690G>A (n.690G>A) c.949+1546G>A (n.949+1546G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1417G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.1456G>A n.969+1546G>A n.1024+1344G>A n.1350G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80210526A>C | CA401358432 | CARD14,SGSH | n.2844+1268A>C c.1435T>G (p.Trp479Gly) c.551+1545T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.4318T>G c.689T>G (n.689T>G) c.949+1545T>G (n.949+1545T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.1416T>G c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.1455T>G n.969+1545T>G n.1024+1343T>G n.1349T>G | |
17 | g.80210526A>G | CA401358433 | CARD14,SGSH | n.2844+1268A>G c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.551+1545T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.4318T>C c.689T>C (n.689T>C) c.949+1545T>C (n.949+1545T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1416T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.1455T>C n.969+1545T>C n.1024+1343T>C n.1349T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210526A>T | CA401358434 | CARD14,SGSH | n.2844+1268A>T c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.551+1545T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.4318T>A c.689T>A (n.689T>A) c.949+1545T>A (n.949+1545T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1416T>A c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.1455T>A n.969+1545T>A n.1024+1343T>A n.1349T>A | |
17 | g.80210527G>A | CA502404234 | CARD14,SGSH | n.2844+1269G>A c.1434C>T (p.Pro478=) c.551+1544C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.4317C>T c.688C>T (n.688C>T) c.949+1544C>T (n.949+1544C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1415C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.1454C>T n.969+1544C>T n.1024+1342C>T n.1348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80210527G>C | CA8817587 | CARD14,SGSH | n.2844+1269G>C c.1434C>G (p.Pro478=) c.551+1544C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.4317C>G c.688C>G (n.688C>G) c.949+1544C>G (n.949+1544C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1415C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.1454C>G n.969+1544C>G n.1024+1342C>G n.1348C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210527G= | CA2277862212 | CARD14,SGSH | n.2844+1269G= c.1434C= (p.Pro478=) c.551+1544C= c.*644C= (n.*644C=) n.4317C= c.688C= (n.688C=) c.949+1544C= (n.949+1544C=) c.*521C= (n.*521C=) c.*484C= (n.*484C=) n.1415C= c.*1338C= (n.*1338C=) n.1454C= n.969+1544C= n.1024+1342C= n.1348C= | |
17 | g.80210527G>T | CA502404231 | CARD14,SGSH | n.2844+1269G>T c.1434C>A (p.Pro478=) c.551+1544C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.4317C>A c.688C>A (n.688C>A) c.949+1544C>A (n.949+1544C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1415C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.1454C>A n.969+1544C>A n.1024+1342C>A n.1348C>A | ClinVar |
17 | g.80210528G>A | CA401358435 | CARD14,SGSH | n.2844+1270G>A c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.551+1543C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.4316C>T c.687C>T (n.687C>T) c.949+1543C>T (n.949+1543C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.1414C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.1453C>T n.969+1543C>T n.1024+1341C>T n.1347C>T | |
17 | g.80210528G>C | CA401358437 | CARD14,SGSH | n.2844+1270G>C c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.551+1543C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.4316C>G c.687C>G (n.687C>G) c.949+1543C>G (n.949+1543C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.1414C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.1453C>G n.969+1543C>G n.1024+1341C>G n.1347C>G | |
17 | g.80210528G>T | CA401358436 | CARD14,SGSH | n.2844+1270G>T c.1433C>A (p.Pro478His) c.551+1543C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.4316C>A c.687C>A (n.687C>A) c.949+1543C>A (n.949+1543C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.1414C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.1453C>A n.969+1543C>A n.1024+1341C>A n.1347C>A | |
17 | g.80210529G>A | CA401358438 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G>A c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.551+1542C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.4315C>T c.686C>T (n.686C>T) c.949+1542C>T (n.949+1542C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1413C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.1452C>T n.969+1542C>T n.1024+1340C>T n.1346C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80210529G>C | CA401358439 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G>C c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.551+1542C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.4315C>G c.686C>G (n.686C>G) c.949+1542C>G (n.949+1542C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1413C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.1452C>G n.969+1542C>G n.1024+1340C>G n.1346C>G | |
17 | g.80210529G= | CA2277862213 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G= c.1432C= (p.Pro478=) c.551+1542C= c.*642C= (n.*642C=) n.4315C= c.686C= (n.686C=) c.949+1542C= (n.949+1542C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*482C= (n.*482C=) n.1413C= c.*1336C= (n.*1336C=) n.1452C= n.969+1542C= n.1024+1340C= n.1346C= | |
17 | g.80210529G>T | CA401358440 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G>T c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.551+1542C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.4315C>A c.686C>A (n.686C>A) c.949+1542C>A (n.949+1542C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1413C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.1452C>A n.969+1542C>A n.1024+1340C>A n.1346C>A | |
17 | g.80210530G>A | CA502404245 | CARD14,SGSH | n.2844+1272G>A c.1431C>T (p.Asp477=) c.551+1541C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.4314C>T c.685C>T (n.685C>T) c.949+1541C>T (n.949+1541C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.1412C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1451C>T n.969+1541C>T n.1024+1339C>T n.1345C>T | ClinVar |
17 | g.80210530G>C | CA401358441 | CARD14,SGSH | n.2844+1272G>C c.1431C>G (p.Asp477Glu) c.551+1541C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.4314C>G c.685C>G (n.685C>G) c.949+1541C>G (n.949+1541C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.1412C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.1451C>G n.969+1541C>G n.1024+1339C>G n.1345C>G | |
17 | g.80210530G>T | CA401358442 | CARD14,SGSH | n.2844+1272G>T c.1431C>A (p.Asp477Glu) c.551+1541C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.4314C>A c.685C>A (n.685C>A) c.949+1541C>A (n.949+1541C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.1412C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.1451C>A n.969+1541C>A n.1024+1339C>A n.1345C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80210531T>A | CA401358443 | CARD14,SGSH | n.2844+1273T>A c.1430A>T (p.Asp477Val) c.551+1540A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.4313A>T c.684A>T (n.684A>T) c.949+1540A>T (n.949+1540A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.1411A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1450A>T n.969+1540A>T n.1024+1338A>T n.1344A>T | |
17 | g.80210531T>C | CA401358444 | CARD14,SGSH | n.2844+1273T>C c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.551+1540A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.4313A>G c.684A>G (n.684A>G) c.949+1540A>G (n.949+1540A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.1411A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1450A>G n.969+1540A>G n.1024+1338A>G n.1344A>G | |
17 | g.80210531T>G | CA401358445 | CARD14,SGSH | n.2844+1273T>G c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.551+1540A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.4313A>C c.684A>C (n.684A>C) c.949+1540A>C (n.949+1540A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.1411A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.1450A>C n.969+1540A>C n.1024+1338A>C n.1344A>C | |
17 | g.80210531_80210532del | CA913014105 | CARD14,SGSH | n.2844+1273_2844+1274del c.1429_1430del (p.Asp477ProfsTer24) c.551+1539_551+1540del c.*639_*640del (n.*639_*640del) n.4312_4313del c.683_684del (n.683_684del) c.949+1539_949+1540del (n.949+1539_949+1540del) c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.*479_*480del (n.*479_*480del) n.1410_1411del c.*1333_*1334del (n.*1333_*1334del) n.1449_1450del n.969+1539_969+1540del n.1024+1337_1024+1338del n.1343_1344del | |
17 | g.80210531_80210532delinsTC | CA2277862214 | CARD14,SGSH | n.2844+1273_2844+1274delinsTC c.1429_1430delinsGA (p.Asp477=) c.551+1539_551+1540delinsGA c.*639_*640delinsGA (n.*639_*640delinsGA) n.4312_4313delinsGA c.683_684delinsGA (n.683_684delinsGA) c.949+1539_949+1540delinsGA (n.949+1539_949+1540delinsGA) c.*516_*517delinsGA (n.*516_*517delinsGA) c.*479_*480delinsGA (n.*479_*480delinsGA) n.1410_1411delinsGA c.*1333_*1334delinsGA (n.*1333_*1334delinsGA) n.1449_1450delinsGA n.969+1539_969+1540delinsGA n.1024+1337_1024+1338delinsGA n.1343_1344delinsGA | |
17 | g.80210532del | CA8817588 | CARD14,SGSH | n.2844+1274del c.1429del (p.Asp477ThrfsTer?) c.551+1539del c.*639del (n.*639del) n.4312del c.683del (n.683del) c.949+1539del (n.949+1539del) c.*516del (n.*516del) c.*479del (n.*479del) n.1410del c.*1333del (n.*1333del) n.1449del n.969+1539del n.1024+1337del n.1343del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210532C>A | CA401358446 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C>A c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.551+1539G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.4312G>T c.683G>T (n.683G>T) c.949+1539G>T (n.949+1539G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1410G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) n.1449G>T n.969+1539G>T n.1024+1337G>T n.1343G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210532C= | CA2277862215 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C= c.1429G= (p.Asp477=) c.551+1539G= c.*639G= (n.*639G=) n.4312G= c.683G= (n.683G=) c.949+1539G= (n.949+1539G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*479G= (n.*479G=) n.1410G= c.*1333G= (n.*1333G=) n.1449G= n.969+1539G= n.1024+1337G= n.1343G= | |
17 | g.80210532C>G | CA401358447 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C>G c.1429G>C (p.Asp477His) c.551+1539G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.4312G>C c.683G>C (n.683G>C) c.949+1539G>C (n.949+1539G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1410G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) n.1449G>C n.969+1539G>C n.1024+1337G>C n.1343G>C | |
17 | g.80210532C>T | CA16620651 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C>T c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.551+1539G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.4312G>A c.683G>A (n.683G>A) c.949+1539G>A (n.949+1539G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1410G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) n.1449G>A n.969+1539G>A n.1024+1337G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80210533G>A | CA8817589 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G>A c.1428C>T (p.His476=) c.551+1538C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.4311C>T c.682C>T (n.682C>T) c.949+1538C>T (n.949+1538C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1409C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1448C>T n.969+1538C>T n.1024+1336C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210533G>C | CA401358449 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G>C c.1428C>G (p.His476Gln) c.551+1538C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.4311C>G c.682C>G (n.682C>G) c.949+1538C>G (n.949+1538C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1409C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1448C>G n.969+1538C>G n.1024+1336C>G n.1342C>G | |
17 | g.80210533G= | CA2277862216 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G= c.1428C= (p.His476=) c.551+1538C= c.*638C= (n.*638C=) n.4311C= c.682C= (n.682C=) c.949+1538C= (n.949+1538C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*478C= (n.*478C=) n.1409C= c.*1332C= (n.*1332C=) n.1448C= n.969+1538C= n.1024+1336C= n.1342C= | |
17 | g.80210533G>T | CA401358448 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G>T c.1428C>A (p.His476Gln) c.551+1538C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.4311C>A c.682C>A (n.682C>A) c.949+1538C>A (n.949+1538C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1409C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1448C>A n.969+1538C>A n.1024+1336C>A n.1342C>A | COSMIC |
17 | g.80210534T>A | CA401358450 | CARD14,SGSH | n.2844+1276T>A c.1427A>T (p.His476Leu) c.551+1537A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.4310A>T c.681A>T (n.681A>T) c.949+1537A>T (n.949+1537A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1408A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.1447A>T n.969+1537A>T n.1024+1335A>T n.1341A>T | |
17 | g.80210534T>C | CA401358451 | CARD14,SGSH | n.2844+1276T>C c.1427A>G (p.His476Arg) c.551+1537A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.4310A>G c.681A>G (n.681A>G) c.949+1537A>G (n.949+1537A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1408A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.1447A>G n.969+1537A>G n.1024+1335A>G n.1341A>G | |
17 | g.80210534T>G | CA401358452 | CARD14,SGSH | n.2844+1276T>G c.1427A>C (p.His476Pro) c.551+1537A>C c.*637A>C (n.*637A>C) n.4310A>C c.681A>C (n.681A>C) c.949+1537A>C (n.949+1537A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1408A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.1447A>C n.969+1537A>C n.1024+1335A>C n.1341A>C | |
17 | g.80210534_80210535delinsTG | CA2277862217 | CARD14,SGSH | n.2844+1276_2844+1277delinsTG c.1426_1427delinsCA (p.His476=) c.551+1536_551+1537delinsCA c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA) n.4309_4310delinsCA c.680_681delinsCA (n.680_681delinsCA) c.949+1536_949+1537delinsCA (n.949+1536_949+1537delinsCA) c.*513_*514delinsCA (n.*513_*514delinsCA) c.*476_*477delinsCA (n.*476_*477delinsCA) n.1407_1408delinsCA c.*1330_*1331delinsCA (n.*1330_*1331delinsCA) n.1446_1447delinsCA n.969+1536_969+1537delinsCA n.1024+1334_1024+1335delinsCA n.1340_1341delinsCA | |
17 | g.80210535G>A | CA401358453 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G>A c.1426C>T (p.His476Tyr) c.551+1536C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.4309C>T c.680C>T (n.680C>T) c.949+1536C>T (n.949+1536C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1407C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.1446C>T n.969+1536C>T n.1024+1334C>T n.1340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210535G>C | CA401358454 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G>C c.1426C>G (p.His476Asp) c.551+1536C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.4309C>G c.680C>G (n.680C>G) c.949+1536C>G (n.949+1536C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1407C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.1446C>G n.969+1536C>G n.1024+1334C>G n.1340C>G | |
17 | g.80210535G= | CA2277862219 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G= c.1426C= (p.His476=) c.551+1536C= c.*636C= (n.*636C=) n.4309C= c.680C= (n.680C=) c.949+1536C= (n.949+1536C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*476C= (n.*476C=) n.1407C= c.*1330C= (n.*1330C=) n.1446C= n.969+1536C= n.1024+1334C= n.1340C= | |
17 | g.80210535G>T | CA401358455 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G>T c.1426C>A (p.His476Asn) c.551+1536C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.4309C>A c.680C>A (n.680C>A) c.949+1536C>A (n.949+1536C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1407C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.1446C>A n.969+1536C>A n.1024+1334C>A n.1340C>A | |
17 | g.80210537del | CA2277862218 | CARD14,SGSH | n.2844+1279del c.1426del (p.His476ThrfsTer?) c.551+1536del c.*636del (n.*636del) n.4309del c.680del (n.680del) c.949+1536del (n.949+1536del) c.*513del (n.*513del) c.*476del (n.*476del) n.1407del c.*1330del (n.*1330del) n.1446del n.969+1536del n.1024+1334del n.1340del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |