| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.80210353G>C | CA2576415374 | CARD14,SGSH | n.2844+1095G>C c.*99C>G (n.*99C>G) c.551+1718C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.4491C>G c.949+1718C>G (n.949+1718C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) n.1589C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) n.1628C>G n.969+1718C>G n.1024+1516C>G n.1522C>G | |
| 17 | g.80210353G= | CA2277862109 | CARD14,SGSH | n.2844+1095G= c.*99C= (n.*99C=) c.551+1718C= c.*818C= (n.*818C=) n.4491C= c.949+1718C= (n.949+1718C=) c.*695C= (n.*695C=) c.*658C= (n.*658C=) n.1589C= c.*1512C= (n.*1512C=) n.1628C= n.969+1718C= n.1024+1516C= n.1522C= | |
| 17 | g.80210353G>T | CA775532886 | CARD14,SGSH | n.2844+1095G>T c.*99C>A (n.*99C>A) c.551+1718C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.4491C>A c.949+1718C>A (n.949+1718C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.1589C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.1628C>A n.969+1718C>A n.1024+1516C>A n.1522C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210354G>A | CA986727462 | CARD14,SGSH | n.2844+1096G>A c.*98C>T (n.*98C>T) c.551+1717C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.4490C>T c.949+1717C>T (n.949+1717C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.1588C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.1627C>T n.969+1717C>T n.1024+1515C>T n.1521C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210354G= | CA2277862110 | CARD14,SGSH | n.2844+1096G= c.*98C= (n.*98C=) c.551+1717C= c.*817C= (n.*817C=) n.4490C= c.949+1717C= (n.949+1717C=) c.*694C= (n.*694C=) c.*657C= (n.*657C=) n.1588C= c.*1511C= (n.*1511C=) n.1627C= n.969+1717C= n.1024+1515C= n.1521C= | |
| 17 | g.80210355G>T | CA2640319723 | CARD14,SGSH | n.2844+1097G>T c.*97C>A (n.*97C>A) c.551+1716C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.4489C>A c.949+1716C>A (n.949+1716C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1587C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1626C>A n.969+1716C>A n.1024+1514C>A n.1520C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210356C>A | CA2640319726 | CARD14,SGSH | n.2844+1098C>A c.*96G>T (n.*96G>T) c.551+1715G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.4488G>T c.949+1715G>T (n.949+1715G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1586G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.1625G>T n.969+1715G>T n.1024+1513G>T n.1519G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210356C>T | CA2640319728 | CARD14,SGSH | n.2844+1098C>T c.*96G>A (n.*96G>A) c.551+1715G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.4488G>A c.949+1715G>A (n.949+1715G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1586G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.1625G>A n.969+1715G>A n.1024+1513G>A n.1519G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210357T>A | CA1139665927 | CARD14,SGSH | n.2844+1099T>A c.*95A>T (n.*95A>T) c.551+1714A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.4487A>T c.949+1714A>T (n.949+1714A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1585A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.1624A>T n.969+1714A>T n.1024+1512A>T n.1518A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80210357T= | CA2277862111 | CARD14,SGSH | n.2844+1099T= c.*95A= (n.*95A=) c.551+1714A= c.*814A= (n.*814A=) n.4487A= c.949+1714A= (n.949+1714A=) c.*691A= (n.*691A=) c.*654A= (n.*654A=) n.1585A= c.*1508A= (n.*1508A=) n.1624A= n.969+1714A= n.1024+1512A= n.1518A= | |
| 17 | g.80210358G>A | CA2640319732 | CARD14,SGSH | n.2844+1100G>A c.*94C>T (n.*94C>T) c.551+1713C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.4486C>T c.949+1713C>T (n.949+1713C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) n.1584C>T c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.1623C>T n.969+1713C>T n.1024+1511C>T n.1517C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210358G>T | CA2640319734 | CARD14,SGSH | n.2844+1100G>T c.*94C>A (n.*94C>A) c.551+1713C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.4486C>A c.949+1713C>A (n.949+1713C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) n.1584C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.1623C>A n.969+1713C>A n.1024+1511C>A n.1517C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210359T>C | CA294890223 | CARD14,SGSH | n.2844+1101T>C c.*93A>G (n.*93A>G) c.551+1712A>G c.*812A>G (n.*812A>G) n.4485A>G c.949+1712A>G (n.949+1712A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.1583A>G c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.1622A>G n.969+1712A>G n.1024+1510A>G n.1516A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210359T= | CA2277862112 | CARD14,SGSH | n.2844+1101T= c.*93A= (n.*93A=) c.551+1712A= c.*812A= (n.*812A=) n.4485A= c.949+1712A= (n.949+1712A=) c.*689A= (n.*689A=) c.*652A= (n.*652A=) n.1583A= c.*1506A= (n.*1506A=) n.1622A= n.969+1712A= n.1024+1510A= n.1516A= | |
| 17 | g.80210360T>G | CA628018983 | CARD14,SGSH | n.2844+1102T>G c.*92A>C (n.*92A>C) c.551+1711A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.4484A>C c.949+1711A>C (n.949+1711A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1582A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.1621A>C n.969+1711A>C n.1024+1509A>C n.1515A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210360T= | CA2277862113 | CARD14,SGSH | n.2844+1102T= c.*92A= (n.*92A=) c.551+1711A= c.*811A= (n.*811A=) n.4484A= c.949+1711A= (n.949+1711A=) c.*688A= (n.*688A=) c.*651A= (n.*651A=) n.1582A= c.*1505A= (n.*1505A=) n.1621A= n.969+1711A= n.1024+1509A= n.1515A= | |
| 17 | g.80210361G>T | CA2640319740 | CARD14,SGSH | n.2844+1103G>T c.*91C>A (n.*91C>A) c.551+1710C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.4483C>A c.949+1710C>A (n.949+1710C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1581C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1620C>A n.969+1710C>A n.1024+1508C>A n.1514C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210362C>T | CA2640319742 | CARD14,SGSH | n.2844+1104C>T c.*90G>A (n.*90G>A) c.551+1709G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.4482G>A c.949+1709G>A (n.949+1709G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1580G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) n.1619G>A n.969+1709G>A n.1024+1507G>A n.1513G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210364A= | CA2277862114 | CARD14,SGSH | n.2844+1106A= c.*88T= (n.*88T=) c.551+1707T= c.*807T= (n.*807T=) n.4480T= c.949+1707T= (n.949+1707T=) c.*684T= (n.*684T=) c.*647T= (n.*647T=) n.1578T= c.*1501T= (n.*1501T=) n.1617T= n.969+1707T= n.1024+1505T= n.1511T= | |
| 17 | g.80210364A>C | CA775532894 | CARD14,SGSH | n.2844+1106A>C c.*88T>G (n.*88T>G) c.551+1707T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.4480T>G c.949+1707T>G (n.949+1707T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.1578T>G c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.1617T>G n.969+1707T>G n.1024+1505T>G n.1511T>G | dbSNP |
| 17 | g.80210364A>G | CA2640319743 | CARD14,SGSH | n.2844+1106A>G c.*88T>C (n.*88T>C) c.551+1707T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.4480T>C c.949+1707T>C (n.949+1707T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1578T>C c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.1617T>C n.969+1707T>C n.1024+1505T>C n.1511T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210364A>T | CA2277862115 | CARD14,SGSH | n.2844+1106A>T c.*88T>A (n.*88T>A) c.551+1707T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.4480T>A c.949+1707T>A (n.949+1707T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.1578T>A c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.1617T>A n.969+1707T>A n.1024+1505T>A n.1511T>A | dbSNP |
| 17 | g.80210366T>C | CA2640319744 | CARD14,SGSH | n.2844+1108T>C c.*86A>G (n.*86A>G) c.551+1705A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.4478A>G c.949+1705A>G (n.949+1705A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.1576A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.1615A>G n.969+1705A>G n.1024+1503A>G n.1509A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210367A>C | CA2576415375 | CARD14,SGSH | n.2844+1109A>C c.*85T>G (n.*85T>G) c.551+1704T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.4477T>G c.949+1704T>G (n.949+1704T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1575T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.1614T>G n.969+1704T>G n.1024+1502T>G n.1508T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210368C= | CA2277862116 | CARD14,SGSH | n.2844+1110C= c.*84G= (n.*84G=) c.551+1703G= c.*803G= (n.*803G=) n.4476G= c.949+1703G= (n.949+1703G=) c.*680G= (n.*680G=) c.*643G= (n.*643G=) n.1574G= c.*1497G= (n.*1497G=) n.1613G= n.969+1703G= n.1024+1501G= n.1507G= | |
| 17 | g.80210368C>T | CA294890228 | CARD14,SGSH | n.2844+1110C>T c.*84G>A (n.*84G>A) c.551+1703G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.4476G>A c.949+1703G>A (n.949+1703G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.1574G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.1613G>A n.969+1703G>A n.1024+1501G>A n.1507G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210369T>A | CA2640319746 | CARD14,SGSH | n.2844+1111T>A c.*83A>T (n.*83A>T) c.551+1702A>T c.*802A>T (n.*802A>T) n.4475A>T c.949+1702A>T (n.949+1702A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1573A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.1612A>T n.969+1702A>T n.1024+1500A>T n.1506A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210369T>C | CA2640319747 | CARD14,SGSH | n.2844+1111T>C c.*83A>G (n.*83A>G) c.551+1702A>G c.*802A>G (n.*802A>G) n.4475A>G c.949+1702A>G (n.949+1702A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1573A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.1612A>G n.969+1702A>G n.1024+1500A>G n.1506A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210370C>A | CA2640319750 | CARD14,SGSH | n.2844+1112C>A c.*82G>T (n.*82G>T) c.551+1701G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.4474G>T c.949+1701G>T (n.949+1701G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.1572G>T c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.1611G>T n.969+1701G>T n.1024+1499G>T n.1505G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210370C= | CA2277862117 | CARD14,SGSH | n.2844+1112C= c.*82G= (n.*82G=) c.551+1701G= c.*801G= (n.*801G=) n.4474G= c.949+1701G= (n.949+1701G=) c.*678G= (n.*678G=) c.*641G= (n.*641G=) n.1572G= c.*1495G= (n.*1495G=) n.1611G= n.969+1701G= n.1024+1499G= n.1505G= | |
| 17 | g.80210370C>T | CA2277862118 | CARD14,SGSH | n.2844+1112C>T c.*82G>A (n.*82G>A) c.551+1701G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.4474G>A c.949+1701G>A (n.949+1701G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.1572G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.1611G>A n.969+1701G>A n.1024+1499G>A n.1505G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210373del | CA2640319748 | CARD14,SGSH | n.2844+1115del c.*82del (n.*82del) c.551+1701del c.*801del (n.*801del) n.4474del c.949+1701del (n.949+1701del) c.*678del (n.*678del) c.*641del (n.*641del) n.1572del c.*1495del (n.*1495del) n.1611del n.969+1701del n.1024+1499del n.1505del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210372_80210373del | CA2810576341 | CARD14,SGSH | n.2844+1114_2844+1115del c.*81_*82del (n.*81_*82del) c.551+1700_551+1701del c.*800_*801del (n.*800_*801del) n.4473_4474del c.949+1700_949+1701del (n.949+1700_949+1701del) c.*677_*678del (n.*677_*678del) c.*640_*641del (n.*640_*641del) n.1571_1572del c.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del) n.1610_1611del n.969+1700_969+1701del n.1024+1498_1024+1499del n.1504_1505del | |
| 17 | g.80210372C>A | CA2576415376 | CARD14,SGSH | n.2844+1114C>A c.*80G>T (n.*80G>T) c.551+1699G>T c.*799G>T (n.*799G>T) n.4472G>T c.949+1699G>T (n.949+1699G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1570G>T c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.1609G>T n.969+1699G>T n.1024+1497G>T n.1503G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210372C= | CA2277862119 | CARD14,SGSH | n.2844+1114C= c.*80G= (n.*80G=) c.551+1699G= c.*799G= (n.*799G=) n.4472G= c.949+1699G= (n.949+1699G=) c.*676G= (n.*676G=) c.*639G= (n.*639G=) n.1570G= c.*1493G= (n.*1493G=) n.1609G= n.969+1699G= n.1024+1497G= n.1503G= | |
| 17 | g.80210372C>G | CA294890230 | CARD14,SGSH | n.2844+1114C>G c.*80G>C (n.*80G>C) c.551+1699G>C c.*799G>C (n.*799G>C) n.4472G>C c.949+1699G>C (n.949+1699G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) n.1570G>C c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.1609G>C n.969+1699G>C n.1024+1497G>C n.1503G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210372C>T | CA2640319754 | CARD14,SGSH | n.2844+1114C>T c.*80G>A (n.*80G>A) c.551+1699G>A c.*799G>A (n.*799G>A) n.4472G>A c.949+1699G>A (n.949+1699G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) n.1570G>A c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.1609G>A n.969+1699G>A n.1024+1497G>A n.1503G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210373C>T | CA2576415377 | CARD14,SGSH | n.2844+1115C>T c.*79G>A (n.*79G>A) c.551+1698G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.4471G>A c.949+1698G>A (n.949+1698G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) n.1569G>A c.*1492G>A (n.*1492G>A) n.1608G>A n.969+1698G>A n.1024+1496G>A n.1502G>A | |
| 17 | g.80210374A>G | CA2640319759 | CARD14,SGSH | n.2844+1116A>G c.*78T>C (n.*78T>C) c.551+1697T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.4470T>C c.949+1697T>C (n.949+1697T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.1568T>C c.*1491T>C (n.*1491T>C) n.1607T>C n.969+1697T>C n.1024+1495T>C n.1501T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210376G>A | CA2640319760 | CARD14,SGSH | n.2844+1118G>A c.*76C>T (n.*76C>T) c.551+1695C>T c.*795C>T (n.*795C>T) n.4468C>T c.949+1695C>T (n.949+1695C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1566C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.1605C>T n.969+1695C>T n.1024+1493C>T n.1499C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210377C>A | CA628018984 | CARD14,SGSH | n.2844+1119C>A c.*75G>T (n.*75G>T) c.551+1694G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.4467G>T c.949+1694G>T (n.949+1694G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.1565G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.1604G>T n.969+1694G>T n.1024+1492G>T n.1498G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210377C= | CA2277862120 | CARD14,SGSH | n.2844+1119C= c.*75G= (n.*75G=) c.551+1694G= c.*794G= (n.*794G=) n.4467G= c.949+1694G= (n.949+1694G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*634G= (n.*634G=) n.1565G= c.*1488G= (n.*1488G=) n.1604G= n.969+1694G= n.1024+1492G= n.1498G= | |
| 17 | g.80210378T>C | CA294890232 | CARD14,SGSH | n.2844+1120T>C c.*74A>G (n.*74A>G) c.551+1693A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.4466A>G c.949+1693A>G (n.949+1693A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) n.1564A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.1603A>G n.969+1693A>G n.1024+1491A>G n.1497A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210378T= | CA2277862121 | CARD14,SGSH | n.2844+1120T= c.*74A= (n.*74A=) c.551+1693A= c.*793A= (n.*793A=) n.4466A= c.949+1693A= (n.949+1693A=) c.*670A= (n.*670A=) c.*633A= (n.*633A=) n.1564A= c.*1487A= (n.*1487A=) n.1603A= n.969+1693A= n.1024+1491A= n.1497A= | |
| 17 | g.80210379G>A | CA2640319765 | CARD14,SGSH | n.2844+1121G>A c.*73C>T (n.*73C>T) c.551+1692C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.4465C>T c.949+1692C>T (n.949+1692C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.1563C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.1602C>T n.969+1692C>T n.1024+1490C>T n.1496C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210380G>A | CA2640319767 | CARD14,SGSH | n.2844+1122G>A c.*72C>T (n.*72C>T) c.551+1691C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.4464C>T c.949+1691C>T (n.949+1691C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.1562C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.1601C>T n.969+1691C>T n.1024+1489C>T n.1495C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210380G= | CA2277862122 | CARD14,SGSH | n.2844+1122G= c.*72C= (n.*72C=) c.551+1691C= c.*791C= (n.*791C=) n.4464C= c.949+1691C= (n.949+1691C=) c.*668C= (n.*668C=) c.*631C= (n.*631C=) n.1562C= c.*1485C= (n.*1485C=) n.1601C= n.969+1691C= n.1024+1489C= n.1495C= | |
| 17 | g.80210380G>T | CA986727471 | CARD14,SGSH | n.2844+1122G>T c.*72C>A (n.*72C>A) c.551+1691C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.4464C>A c.949+1691C>A (n.949+1691C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.1562C>A c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.1601C>A n.969+1691C>A n.1024+1489C>A n.1495C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210381C>A | CA2640319768 | CARD14,SGSH | n.2844+1123C>A c.*71G>T (n.*71G>T) c.551+1690G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.4463G>T c.949+1690G>T (n.949+1690G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) n.1561G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.1600G>T n.969+1690G>T n.1024+1488G>T n.1494G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210381C>T | CA2640319769 | CARD14,SGSH | n.2844+1123C>T c.*71G>A (n.*71G>A) c.551+1690G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.4463G>A c.949+1690G>A (n.949+1690G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) n.1561G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.1600G>A n.969+1690G>A n.1024+1488G>A n.1494G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210382C>T | CA2576415378 | CARD14,SGSH | n.2844+1124C>T c.*70G>A (n.*70G>A) c.551+1689G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.4462G>A c.949+1689G>A (n.949+1689G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1560G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.1599G>A n.969+1689G>A n.1024+1487G>A n.1493G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210383G>A | CA10640895 | CARD14,SGSH | n.2844+1125G>A c.*69C>T (n.*69C>T) c.551+1688C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.4461C>T c.949+1688C>T (n.949+1688C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) n.1559C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.1598C>T n.969+1688C>T n.1024+1486C>T n.1492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210383G= | CA2277862123 | CARD14,SGSH | n.2844+1125G= c.*69C= (n.*69C=) c.551+1688C= c.*788C= (n.*788C=) n.4461C= c.949+1688C= (n.949+1688C=) c.*665C= (n.*665C=) c.*628C= (n.*628C=) n.1559C= c.*1482C= (n.*1482C=) n.1598C= n.969+1688C= n.1024+1486C= n.1492C= | |
| 17 | g.80210383G>T | CA2640319771 | CARD14,SGSH | n.2844+1125G>T c.*69C>A (n.*69C>A) c.551+1688C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.4461C>A c.949+1688C>A (n.949+1688C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) n.1559C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.1598C>A n.969+1688C>A n.1024+1486C>A n.1492C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210384G>A | CA986727478 | CARD14,SGSH | n.2844+1126G>A c.*68C>T (n.*68C>T) c.551+1687C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.4460C>T c.949+1687C>T (n.949+1687C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1558C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.1597C>T n.969+1687C>T n.1024+1485C>T n.1491C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210384G= | CA2277862124 | CARD14,SGSH | n.2844+1126G= c.*68C= (n.*68C=) c.551+1687C= c.*787C= (n.*787C=) n.4460C= c.949+1687C= (n.949+1687C=) c.*664C= (n.*664C=) c.*627C= (n.*627C=) n.1558C= c.*1481C= (n.*1481C=) n.1597C= n.969+1687C= n.1024+1485C= n.1491C= | |
| 17 | g.80210385C>A | CA2640319774 | CARD14,SGSH | n.2844+1127C>A c.*67G>T (n.*67G>T) c.551+1686G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.4459G>T c.949+1686G>T (n.949+1686G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.1557G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.1596G>T n.969+1686G>T n.1024+1484G>T n.1490G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210385C>T | CA2640319775 | CARD14,SGSH | n.2844+1127C>T c.*67G>A (n.*67G>A) c.551+1686G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.4459G>A c.949+1686G>A (n.949+1686G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.1557G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.1596G>A n.969+1686G>A n.1024+1484G>A n.1490G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210386C= | CA2277862125 | CARD14,SGSH | n.2844+1128C= c.*66G= (n.*66G=) c.551+1685G= c.*785G= (n.*785G=) n.4458G= c.949+1685G= (n.949+1685G=) c.*662G= (n.*662G=) c.*625G= (n.*625G=) n.1556G= c.*1479G= (n.*1479G=) n.1595G= n.969+1685G= n.1024+1483G= n.1489G= | |
| 17 | g.80210386C>T | CA2277862126 | CARD14,SGSH | n.2844+1128C>T c.*66G>A (n.*66G>A) c.551+1685G>A c.*785G>A (n.*785G>A) n.4458G>A c.949+1685G>A (n.949+1685G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.1556G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.1595G>A n.969+1685G>A n.1024+1483G>A n.1489G>A | dbSNP |
| 17 | g.80210390C>A | CA2640319776 | CARD14,SGSH | n.2844+1132C>A c.*62G>T (n.*62G>T) c.551+1681G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.4454G>T c.949+1681G>T (n.949+1681G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) n.1552G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.1591G>T n.969+1681G>T n.1024+1479G>T n.1485G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210390C= | CA2277862127 | CARD14,SGSH | n.2844+1132C= c.*62G= (n.*62G=) c.551+1681G= c.*781G= (n.*781G=) n.4454G= c.949+1681G= (n.949+1681G=) c.*658G= (n.*658G=) c.*621G= (n.*621G=) n.1552G= c.*1475G= (n.*1475G=) n.1591G= n.969+1681G= n.1024+1479G= n.1485G= | |
| 17 | g.80210390C>G | CA775532902 | CARD14,SGSH | n.2844+1132C>G c.*62G>C (n.*62G>C) c.551+1681G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.4454G>C c.949+1681G>C (n.949+1681G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) n.1552G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.1591G>C n.969+1681G>C n.1024+1479G>C n.1485G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210390C>T | CA775532901 | CARD14,SGSH | n.2844+1132C>T c.*62G>A (n.*62G>A) c.551+1681G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.4454G>A c.949+1681G>A (n.949+1681G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) n.1552G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.1591G>A n.969+1681G>A n.1024+1479G>A n.1485G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210391G>A | CA775532906 | CARD14,SGSH | n.2844+1133G>A c.*61C>T (n.*61C>T) c.551+1680C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.4453C>T c.949+1680C>T (n.949+1680C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1551C>T c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.1590C>T n.969+1680C>T n.1024+1478C>T n.1484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210391G= | CA2277862128 | CARD14,SGSH | n.2844+1133G= c.*61C= (n.*61C=) c.551+1680C= c.*780C= (n.*780C=) n.4453C= c.949+1680C= (n.949+1680C=) c.*657C= (n.*657C=) c.*620C= (n.*620C=) n.1551C= c.*1474C= (n.*1474C=) n.1590C= n.969+1680C= n.1024+1478C= n.1484C= | |
| 17 | g.80210392G>A | CA986727481 | CARD14,SGSH | n.2844+1134G>A c.*60C>T (n.*60C>T) c.551+1679C>T c.*779C>T (n.*779C>T) n.4452C>T c.949+1679C>T (n.949+1679C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.1550C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.1589C>T n.969+1679C>T n.1024+1477C>T n.1483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210392G>C | CA2640319778 | CARD14,SGSH | n.2844+1134G>C c.*60C>G (n.*60C>G) c.551+1679C>G c.*779C>G (n.*779C>G) n.4452C>G c.949+1679C>G (n.949+1679C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) n.1550C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.1589C>G n.969+1679C>G n.1024+1477C>G n.1483C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210392G= | CA2277862129 | CARD14,SGSH | n.2844+1134G= c.*60C= (n.*60C=) c.551+1679C= c.*779C= (n.*779C=) n.4452C= c.949+1679C= (n.949+1679C=) c.*656C= (n.*656C=) c.*619C= (n.*619C=) n.1550C= c.*1473C= (n.*1473C=) n.1589C= n.969+1679C= n.1024+1477C= n.1483C= | |
| 17 | g.80210393A>C | CA2525805380 | CARD14,SGSH | n.2844+1135A>C c.*59T>G (n.*59T>G) c.551+1678T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.4451T>G c.949+1678T>G (n.949+1678T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1549T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) n.1588T>G n.969+1678T>G n.1024+1476T>G n.1482T>G | |
| 17 | g.80210394C>A | CA2640319779 | CARD14,SGSH | n.2844+1136C>A c.*58G>T (n.*58G>T) c.551+1677G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.4450G>T c.949+1677G>T (n.949+1677G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.1548G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.1587G>T n.969+1677G>T n.1024+1475G>T n.1481G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210394C>T | CA2640319780 | CARD14,SGSH | n.2844+1136C>T c.*58G>A (n.*58G>A) c.551+1677G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.4450G>A c.949+1677G>A (n.949+1677G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.1548G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.1587G>A n.969+1677G>A n.1024+1475G>A n.1481G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210396C>A | CA2640319781 | CARD14,SGSH | n.2844+1138C>A c.*56G>T (n.*56G>T) c.551+1675G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.4448G>T c.949+1675G>T (n.949+1675G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1546G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.1585G>T n.969+1675G>T n.1024+1473G>T n.1479G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210396C= | CA2277862130 | CARD14,SGSH | n.2844+1138C= c.*56G= (n.*56G=) c.551+1675G= c.*775G= (n.*775G=) n.4448G= c.949+1675G= (n.949+1675G=) c.*652G= (n.*652G=) c.*615G= (n.*615G=) n.1546G= c.*1469G= (n.*1469G=) n.1585G= n.969+1675G= n.1024+1473G= n.1479G= | |
| 17 | g.80210396C>T | CA294890237 | CARD14,SGSH | n.2844+1138C>T c.*56G>A (n.*56G>A) c.551+1675G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.4448G>A c.949+1675G>A (n.949+1675G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1546G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.1585G>A n.969+1675G>A n.1024+1473G>A n.1479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210397G>A | CA2277862132 | CARD14,SGSH | n.2844+1139G>A c.*55C>T (n.*55C>T) c.551+1674C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.4447C>T c.818C>T (n.818C>T) c.949+1674C>T (n.949+1674C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1545C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.1584C>T n.969+1674C>T n.1024+1472C>T n.1478C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210397G= | CA2277862131 | CARD14,SGSH | n.2844+1139G= c.*55C= (n.*55C=) c.551+1674C= c.*774C= (n.*774C=) n.4447C= c.818C= (n.818C=) c.949+1674C= (n.949+1674C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*614C= (n.*614C=) n.1545C= c.*1468C= (n.*1468C=) n.1584C= n.969+1674C= n.1024+1472C= n.1478C= | |
| 17 | g.80210397G>T | CA2640319782 | CARD14,SGSH | n.2844+1139G>T c.*55C>A (n.*55C>A) c.551+1674C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.4447C>A c.818C>A (n.818C>A) c.949+1674C>A (n.949+1674C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.1545C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.1584C>A n.969+1674C>A n.1024+1472C>A n.1478C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210398T>C | CA2640319784 | CARD14,SGSH | n.2844+1140T>C c.*54A>G (n.*54A>G) c.551+1673A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.4446A>G c.817A>G (n.817A>G) c.949+1673A>G (n.949+1673A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.1544A>G c.*1467A>G (n.*1467A>G) n.1583A>G n.969+1673A>G n.1024+1471A>G n.1477A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210399G>A | CA2277862134 | CARD14,SGSH | n.2844+1141G>A c.*53C>T (n.*53C>T) c.551+1672C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.4445C>T c.816C>T (n.816C>T) c.949+1672C>T (n.949+1672C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.1543C>T c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.1582C>T n.969+1672C>T n.1024+1470C>T n.1476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210399G= | CA2277862133 | CARD14,SGSH | n.2844+1141G= c.*53C= (n.*53C=) c.551+1672C= c.*772C= (n.*772C=) n.4445C= c.816C= (n.816C=) c.949+1672C= (n.949+1672C=) c.*649C= (n.*649C=) c.*612C= (n.*612C=) n.1543C= c.*1466C= (n.*1466C=) n.1582C= n.969+1672C= n.1024+1470C= n.1476C= | |
| 17 | g.80210399G>T | CA2640319786 | CARD14,SGSH | n.2844+1141G>T c.*53C>A (n.*53C>A) c.551+1672C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.4445C>A c.816C>A (n.816C>A) c.949+1672C>A (n.949+1672C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.1543C>A c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.1582C>A n.969+1672C>A n.1024+1470C>A n.1476C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210400T>A | CA775532907 | CARD14,SGSH | n.2844+1142T>A c.*52A>T (n.*52A>T) c.551+1671A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.4444A>T c.815A>T (n.815A>T) c.949+1671A>T (n.949+1671A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) n.1542A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.1581A>T n.969+1671A>T n.1024+1469A>T n.1475A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210400T= | CA2277862135 | CARD14,SGSH | n.2844+1142T= c.*52A= (n.*52A=) c.551+1671A= c.*771A= (n.*771A=) n.4444A= c.815A= (n.815A=) c.949+1671A= (n.949+1671A=) c.*648A= (n.*648A=) c.*611A= (n.*611A=) n.1542A= c.*1465A= (n.*1465A=) n.1581A= n.969+1671A= n.1024+1469A= n.1475A= | |
| 17 | g.80210401G>A | CA628018985 | CARD14,SGSH | n.2844+1143G>A c.*51C>T (n.*51C>T) c.551+1670C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.4443C>T c.814C>T (n.814C>T) c.949+1670C>T (n.949+1670C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.1541C>T c.*1464C>T (n.*1464C>T) n.1580C>T n.969+1670C>T n.1024+1468C>T n.1474C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80210401G= | CA2277862136 | CARD14,SGSH | n.2844+1143G= c.*51C= (n.*51C=) c.551+1670C= c.*770C= (n.*770C=) n.4443C= c.814C= (n.814C=) c.949+1670C= (n.949+1670C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*610C= (n.*610C=) n.1541C= c.*1464C= (n.*1464C=) n.1580C= n.969+1670C= n.1024+1468C= n.1474C= | |
| 17 | g.80210401G>T | CA2277862137 | CARD14,SGSH | n.2844+1143G>T c.*51C>A (n.*51C>A) c.551+1670C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.4443C>A c.814C>A (n.814C>A) c.949+1670C>A (n.949+1670C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.1541C>A c.*1464C>A (n.*1464C>A) n.1580C>A n.969+1670C>A n.1024+1468C>A n.1474C>A | dbSNP |
| 17 | g.80210402G>A | CA628018986 | CARD14,SGSH | n.2844+1144G>A c.*50C>T (n.*50C>T) c.551+1669C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.4442C>T c.813C>T (n.813C>T) c.949+1669C>T (n.949+1669C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1540C>T c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.1579C>T n.969+1669C>T n.1024+1467C>T n.1473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210402G= | CA2277862138 | CARD14,SGSH | n.2844+1144G= c.*50C= (n.*50C=) c.551+1669C= c.*769C= (n.*769C=) n.4442C= c.813C= (n.813C=) c.949+1669C= (n.949+1669C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*609C= (n.*609C=) n.1540C= c.*1463C= (n.*1463C=) n.1579C= n.969+1669C= n.1024+1467C= n.1473C= | |
| 17 | g.80210403G>A | CA2640319787 | CARD14,SGSH | n.2844+1145G>A c.*49C>T (n.*49C>T) c.551+1668C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.4441C>T c.812C>T (n.812C>T) c.949+1668C>T (n.949+1668C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.1539C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.1578C>T n.969+1668C>T n.1024+1466C>T n.1472C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210403G>T | CA2640319789 | CARD14,SGSH | n.2844+1145G>T c.*49C>A (n.*49C>A) c.551+1668C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.4441C>A c.812C>A (n.812C>A) c.949+1668C>A (n.949+1668C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.1539C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.1578C>A n.969+1668C>A n.1024+1466C>A n.1472C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210404_80210406delinsATG | CA2277862139 | CARD14,SGSH | n.2844+1146_2844+1148delinsATG c.*46_*48delinsCAT (n.*46_*48delinsCAT) c.551+1665_551+1667delinsCAT c.*765_*767delinsCAT (n.*765_*767delinsCAT) n.4438_4440delinsCAT c.809_811delinsCAT (n.809_811delinsCAT) c.949+1665_949+1667delinsCAT (n.949+1665_949+1667delinsCAT) c.*642_*644delinsCAT (n.*642_*644delinsCAT) c.*605_*607delinsCAT (n.*605_*607delinsCAT) n.1536_1538delinsCAT c.*1459_*1461delinsCAT (n.*1459_*1461delinsCAT) n.1575_1577delinsCAT n.969+1665_969+1667delinsCAT n.1024+1463_1024+1465delinsCAT n.1469_1471delinsCAT | |
| 17 | g.80210405T>A | CA294890238 | CARD14,SGSH | n.2844+1147T>A c.*47A>T (n.*47A>T) c.551+1666A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.4439A>T c.810A>T (n.810A>T) c.949+1666A>T (n.949+1666A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1537A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.1576A>T n.969+1666A>T n.1024+1464A>T n.1470A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210405T= | CA2277862141 | CARD14,SGSH | n.2844+1147T= c.*47A= (n.*47A=) c.551+1666A= c.*766A= (n.*766A=) n.4439A= c.810A= (n.810A=) c.949+1666A= (n.949+1666A=) c.*643A= (n.*643A=) c.*606A= (n.*606A=) n.1537A= c.*1460A= (n.*1460A=) n.1576A= n.969+1666A= n.1024+1464A= n.1470A= | |
| 17 | g.80210408_80210409del | CA2277862140 | CARD14,SGSH | n.2844+1150_2844+1151del c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.551+1665_551+1666del c.*765_*766del (n.*765_*766del) n.4438_4439del c.809_810del (n.809_810del) c.949+1665_949+1666del (n.949+1665_949+1666del) c.*642_*643del (n.*642_*643del) c.*605_*606del (n.*605_*606del) n.1536_1537del c.*1459_*1460del (n.*1459_*1460del) n.1575_1576del n.969+1665_969+1666del n.1024+1463_1024+1464del n.1469_1470del | dbSNP |
| 17 | g.80210406G>A | CA775532919 | CARD14,SGSH | n.2844+1148G>A c.*46C>T (n.*46C>T) c.551+1665C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.4438C>T c.809C>T (n.809C>T) c.949+1665C>T (n.949+1665C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1536C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.1575C>T n.969+1665C>T n.1024+1463C>T n.1469C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210406G= | CA2277862142 | CARD14,SGSH | n.2844+1148G= c.*46C= (n.*46C=) c.551+1665C= c.*765C= (n.*765C=) n.4438C= c.809C= (n.809C=) c.949+1665C= (n.949+1665C=) c.*642C= (n.*642C=) c.*605C= (n.*605C=) n.1536C= c.*1459C= (n.*1459C=) n.1575C= n.969+1665C= n.1024+1463C= n.1469C= | |
| 17 | g.80210406G>T | CA2576415379 | CARD14,SGSH | n.2844+1148G>T c.*46C>A (n.*46C>A) c.551+1665C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.4438C>A c.809C>A (n.809C>A) c.949+1665C>A (n.949+1665C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.1536C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) n.1575C>A n.969+1665C>A n.1024+1463C>A n.1469C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210407T>C | CA2640319794 | CARD14,SGSH | n.2844+1149T>C c.*45A>G (n.*45A>G) c.551+1664A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.4437A>G c.808A>G (n.808A>G) c.949+1664A>G (n.949+1664A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) n.1535A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.1574A>G n.969+1664A>G n.1024+1462A>G n.1468A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210407T>G | CA8817553 | CARD14,SGSH | n.2844+1149T>G c.*45A>C (n.*45A>C) c.551+1664A>C c.*764A>C (n.*764A>C) n.4437A>C c.808A>C (n.808A>C) c.949+1664A>C (n.949+1664A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1535A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.1574A>C n.969+1664A>C n.1024+1462A>C n.1468A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210407T= | CA2277862143 | CARD14,SGSH | n.2844+1149T= c.*45A= (n.*45A=) c.551+1664A= c.*764A= (n.*764A=) n.4437A= c.808A= (n.808A=) c.949+1664A= (n.949+1664A=) c.*641A= (n.*641A=) c.*604A= (n.*604A=) n.1535A= c.*1458A= (n.*1458A=) n.1574A= n.969+1664A= n.1024+1462A= n.1468A= | |
| 17 | g.80210408_80210410delinsGTC | CA2277862144 | CARD14,SGSH | n.2844+1150_2844+1152delinsGTC c.*42_*44delinsGAC (n.*42_*44delinsGAC) c.551+1661_551+1663delinsGAC c.*761_*763delinsGAC (n.*761_*763delinsGAC) n.4434_4436delinsGAC c.805_807delinsGAC (n.805_807delinsGAC) c.949+1661_949+1663delinsGAC (n.949+1661_949+1663delinsGAC) c.*638_*640delinsGAC (n.*638_*640delinsGAC) c.*601_*603delinsGAC (n.*601_*603delinsGAC) n.1532_1534delinsGAC c.*1455_*1457delinsGAC (n.*1455_*1457delinsGAC) n.1571_1573delinsGAC n.969+1661_969+1663delinsGAC n.1024+1459_1024+1461delinsGAC n.1465_1467delinsGAC | |
| 17 | g.80210409T>C | CA294890254 | CARD14,SGSH | n.2844+1151T>C c.*43A>G (n.*43A>G) c.551+1662A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.4435A>G c.806A>G (n.806A>G) c.949+1662A>G (n.949+1662A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1533A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.1572A>G n.969+1662A>G n.1024+1460A>G n.1466A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210409T= | CA2277862145 | CARD14,SGSH | n.2844+1151T= c.*43A= (n.*43A=) c.551+1662A= c.*762A= (n.*762A=) n.4435A= c.806A= (n.806A=) c.949+1662A= (n.949+1662A=) c.*639A= (n.*639A=) c.*602A= (n.*602A=) n.1533A= c.*1456A= (n.*1456A=) n.1572A= n.969+1662A= n.1024+1460A= n.1466A= | |
| 17 | g.80210410_80210411del | CA8817554 | CARD14,SGSH | n.2844+1152_2844+1153del c.*42_*43del (n.*42_*43del) c.551+1661_551+1662del c.*761_*762del (n.*761_*762del) n.4434_4435del c.805_806del (n.805_806del) c.949+1661_949+1662del (n.949+1661_949+1662del) c.*638_*639del (n.*638_*639del) c.*601_*602del (n.*601_*602del) n.1532_1533del c.*1455_*1456del (n.*1455_*1456del) n.1571_1572del n.969+1661_969+1662del n.1024+1459_1024+1460del n.1465_1466del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.80210410C>T | CA2640319801 | CARD14,SGSH | n.2844+1152C>T c.*42G>A (n.*42G>A) c.551+1661G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.4434G>A c.805G>A (n.805G>A) c.949+1661G>A (n.949+1661G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.1532G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.1571G>A n.969+1661G>A n.1024+1459G>A n.1465G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210411T>A | CA2640319805 | CARD14,SGSH | n.2844+1153T>A c.*41A>T (n.*41A>T) c.551+1660A>T c.*760A>T (n.*760A>T) n.4433A>T c.804A>T (n.804A>T) c.949+1660A>T (n.949+1660A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1531A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.1570A>T n.969+1660A>T n.1024+1458A>T n.1464A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210411T>C | CA2640319807 | CARD14,SGSH | n.2844+1153T>C c.*41A>G (n.*41A>G) c.551+1660A>G c.*760A>G (n.*760A>G) n.4433A>G c.804A>G (n.804A>G) c.949+1660A>G (n.949+1660A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1531A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.1570A>G n.969+1660A>G n.1024+1458A>G n.1464A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210412G>T | CA2640319809 | CARD14,SGSH | n.2844+1154G>T c.*40C>A (n.*40C>A) c.551+1659C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.4432C>A c.803C>A (n.803C>A) c.949+1659C>A (n.949+1659C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.1530C>A c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.1569C>A n.969+1659C>A n.1024+1457C>A n.1463C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210413G>A | CA2640319811 | CARD14,SGSH | n.2844+1155G>A c.*39C>T (n.*39C>T) c.551+1658C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.4431C>T c.802C>T (n.802C>T) c.949+1658C>T (n.949+1658C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) n.1529C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.1568C>T n.969+1658C>T n.1024+1456C>T n.1462C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210413G>T | CA2640319816 | CARD14,SGSH | n.2844+1155G>T c.*39C>A (n.*39C>A) c.551+1658C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.4431C>A c.802C>A (n.802C>A) c.949+1658C>A (n.949+1658C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) n.1529C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.1568C>A n.969+1658C>A n.1024+1456C>A n.1462C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210414G>A | CA2277862147 | CARD14,SGSH | n.2844+1156G>A c.*38C>T (n.*38C>T) c.551+1657C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.4430C>T c.801C>T (n.801C>T) c.949+1657C>T (n.949+1657C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.1528C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.1567C>T n.969+1657C>T n.1024+1455C>T n.1461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210414G>C | CA2277862148 | CARD14,SGSH | n.2844+1156G>C c.*38C>G (n.*38C>G) c.551+1657C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.4430C>G c.801C>G (n.801C>G) c.949+1657C>G (n.949+1657C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) n.1528C>G c.*1451C>G (n.*1451C>G) n.1567C>G n.969+1657C>G n.1024+1455C>G n.1461C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210414G= | CA2277862146 | CARD14,SGSH | n.2844+1156G= c.*38C= (n.*38C=) c.551+1657C= c.*757C= (n.*757C=) n.4430C= c.801C= (n.801C=) c.949+1657C= (n.949+1657C=) c.*634C= (n.*634C=) c.*597C= (n.*597C=) n.1528C= c.*1451C= (n.*1451C=) n.1567C= n.969+1657C= n.1024+1455C= n.1461C= | |
| 17 | g.80210414G>T | CA2640319819 | CARD14,SGSH | n.2844+1156G>T c.*38C>A (n.*38C>A) c.551+1657C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.4430C>A c.801C>A (n.801C>A) c.949+1657C>A (n.949+1657C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) n.1528C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.1567C>A n.969+1657C>A n.1024+1455C>A n.1461C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210416C>A | CA2640319822 | CARD14,SGSH | n.2844+1158C>A c.*36G>T (n.*36G>T) c.551+1655G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.4428G>T c.799G>T (n.799G>T) c.949+1655G>T (n.949+1655G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.1526G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) n.1565G>T n.969+1655G>T n.1024+1453G>T n.1459G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210416C>T | CA2640319823 | CARD14,SGSH | n.2844+1158C>T c.*36G>A (n.*36G>A) c.551+1655G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.4428G>A c.799G>A (n.799G>A) c.949+1655G>A (n.949+1655G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) n.1526G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.1565G>A n.969+1655G>A n.1024+1453G>A n.1459G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210417A>G | CA2640319825 | CARD14,SGSH | n.2844+1159A>G c.*35T>C (n.*35T>C) c.551+1654T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.4427T>C c.798T>C (n.798T>C) c.949+1654T>C (n.949+1654T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1525T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.1564T>C n.969+1654T>C n.1024+1452T>C n.1458T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210417A>T | CA2640319826 | CARD14,SGSH | n.2844+1159A>T c.*35T>A (n.*35T>A) c.551+1654T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.4427T>A c.798T>A (n.798T>A) c.949+1654T>A (n.949+1654T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.1525T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.1564T>A n.969+1654T>A n.1024+1452T>A n.1458T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210418T>C | CA2640319827 | CARD14,SGSH | n.2844+1160T>C c.*34A>G (n.*34A>G) c.551+1653A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.4426A>G c.797A>G (n.797A>G) c.949+1653A>G (n.949+1653A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.1524A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.1563A>G n.969+1653A>G n.1024+1451A>G n.1457A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210418T= | CA2277862149 | CARD14,SGSH | n.2844+1160T= c.*34A= (n.*34A=) c.551+1653A= c.*753A= (n.*753A=) n.4426A= c.797A= (n.797A=) c.949+1653A= (n.949+1653A=) c.*630A= (n.*630A=) c.*593A= (n.*593A=) n.1524A= c.*1447A= (n.*1447A=) n.1563A= n.969+1653A= n.1024+1451A= n.1457A= | |
| 17 | g.80210419G>A | CA2640319829 | CARD14,SGSH | n.2844+1161G>A c.*33C>T (n.*33C>T) c.551+1652C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.4425C>T c.796C>T (n.796C>T) c.949+1652C>T (n.949+1652C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.1523C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.1562C>T n.969+1652C>T n.1024+1450C>T n.1456C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210419G>T | CA2640319828 | CARD14,SGSH | n.2844+1161G>T c.*33C>A (n.*33C>A) c.551+1652C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.4425C>A c.796C>A (n.796C>A) c.949+1652C>A (n.949+1652C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.1523C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.1562C>A n.969+1652C>A n.1024+1450C>A n.1456C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210419_80210440dup | CA2277862150 | CARD14,SGSH | n.2844+1161_2844+1182dup c.*12_*33dup (n.*12_*33dup) c.551+1631_551+1652dup c.*731_*752dup (n.*731_*752dup) n.4404_4425dup c.775_796dup (n.775_796dup) c.949+1631_949+1652dup (n.949+1631_949+1652dup) c.*608_*629dup (n.*608_*629dup) c.*571_*592dup (n.*571_*592dup) n.1502_1523dup c.*1425_*1446dup (n.*1425_*1446dup) n.1541_1562dup n.969+1631_969+1652dup n.1024+1429_1024+1450dup n.1435_1456dup | dbSNP |
| 17 | g.80210420C>A | CA2640319830 | CARD14,SGSH | n.2844+1162C>A c.*32G>T (n.*32G>T) c.551+1651G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.4424G>T c.795G>T (n.795G>T) c.949+1651G>T (n.949+1651G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1522G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.1561G>T n.969+1651G>T n.1024+1449G>T n.1455G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210420C>T | CA2640319831 | CARD14,SGSH | n.2844+1162C>T c.*32G>A (n.*32G>A) c.551+1651G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.4424G>A c.795G>A (n.795G>A) c.949+1651G>A (n.949+1651G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1522G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.1561G>A n.969+1651G>A n.1024+1449G>A n.1455G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210421C>A | CA2640319832 | CARD14,SGSH | n.2844+1163C>A c.*31G>T (n.*31G>T) c.551+1650G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.4423G>T c.794G>T (n.794G>T) c.949+1650G>T (n.949+1650G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.1521G>T c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.1560G>T n.969+1650G>T n.1024+1448G>T n.1454G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210422T>C | CA2640319834 | CARD14,SGSH | n.2844+1164T>C c.*30A>G (n.*30A>G) c.551+1649A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.4422A>G c.793A>G (n.793A>G) c.949+1649A>G (n.949+1649A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1520A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) n.1559A>G n.969+1649A>G n.1024+1447A>G n.1453A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210423G>A | CA2640319835 | CARD14,SGSH | n.2844+1165G>A c.*29C>T (n.*29C>T) c.551+1648C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.4421C>T c.792C>T (n.792C>T) c.949+1648C>T (n.949+1648C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.1519C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.1558C>T n.969+1648C>T n.1024+1446C>T n.1452C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210423G>C | CA8817555 | CARD14,SGSH | n.2844+1165G>C c.*29C>G (n.*29C>G) c.551+1648C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.4421C>G c.792C>G (n.792C>G) c.949+1648C>G (n.949+1648C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) n.1519C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.1558C>G n.969+1648C>G n.1024+1446C>G n.1452C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210423G= | CA2277862151 | CARD14,SGSH | n.2844+1165G= c.*29C= (n.*29C=) c.551+1648C= c.*748C= (n.*748C=) n.4421C= c.792C= (n.792C=) c.949+1648C= (n.949+1648C=) c.*625C= (n.*625C=) c.*588C= (n.*588C=) n.1519C= c.*1442C= (n.*1442C=) n.1558C= n.969+1648C= n.1024+1446C= n.1452C= | |
| 17 | g.80210423G>T | CA2640319837 | CARD14,SGSH | n.2844+1165G>T c.*29C>A (n.*29C>A) c.551+1648C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.4421C>A c.792C>A (n.792C>A) c.949+1648C>A (n.949+1648C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.1519C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1558C>A n.969+1648C>A n.1024+1446C>A n.1452C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210424G>A | CA2640319839 | CARD14,SGSH | n.2844+1166G>A c.*28C>T (n.*28C>T) c.551+1647C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.4420C>T c.791C>T (n.791C>T) c.949+1647C>T (n.949+1647C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1518C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.1557C>T n.969+1647C>T n.1024+1445C>T n.1451C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210424G>T | CA2576415380 | CARD14,SGSH | n.2844+1166G>T c.*28C>A (n.*28C>A) c.551+1647C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.4420C>A c.791C>A (n.791C>A) c.949+1647C>A (n.949+1647C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.1518C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.1557C>A n.969+1647C>A n.1024+1445C>A n.1451C>A | |
| 17 | g.80210425G>A | CA2640319841 | CARD14,SGSH | n.2844+1167G>A c.*27C>T (n.*27C>T) c.551+1646C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.4419C>T c.790C>T (n.790C>T) c.949+1646C>T (n.949+1646C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.1517C>T c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.1556C>T n.969+1646C>T n.1024+1444C>T n.1450C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210426A>G | CA2640319854 | CARD14,SGSH | n.2844+1168A>G c.*26T>C (n.*26T>C) c.551+1645T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.4418T>C c.789T>C (n.789T>C) c.949+1645T>C (n.949+1645T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.1516T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.1555T>C n.969+1645T>C n.1024+1443T>C n.1449T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210427T>C | CA8817556 | CARD14,SGSH | n.2844+1169T>C c.*25A>G (n.*25A>G) c.551+1644A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.4417A>G c.788A>G (n.788A>G) c.949+1644A>G (n.949+1644A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1515A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.1554A>G n.969+1644A>G n.1024+1442A>G n.1448A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210427T= | CA2277862152 | CARD14,SGSH | n.2844+1169T= c.*25A= (n.*25A=) c.551+1644A= c.*744A= (n.*744A=) n.4417A= c.788A= (n.788A=) c.949+1644A= (n.949+1644A=) c.*621A= (n.*621A=) c.*584A= (n.*584A=) n.1515A= c.*1438A= (n.*1438A=) n.1554A= n.969+1644A= n.1024+1442A= n.1448A= | |
| 17 | g.80210428G>A | CA8817557 | CARD14,SGSH | n.2844+1170G>A c.*24C>T (n.*24C>T) c.551+1643C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.4416C>T c.787C>T (n.787C>T) c.949+1643C>T (n.949+1643C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.1514C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.1553C>T n.969+1643C>T n.1024+1441C>T n.1447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210428G= | CA2277862153 | CARD14,SGSH | n.2844+1170G= c.*24C= (n.*24C=) c.551+1643C= c.*743C= (n.*743C=) n.4416C= c.787C= (n.787C=) c.949+1643C= (n.949+1643C=) c.*620C= (n.*620C=) c.*583C= (n.*583C=) n.1514C= c.*1437C= (n.*1437C=) n.1553C= n.969+1643C= n.1024+1441C= n.1447C= | |
| 17 | g.80210428G>T | CA2640319856 | CARD14,SGSH | n.2844+1170G>T c.*24C>A (n.*24C>A) c.551+1643C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.4416C>A c.787C>A (n.787C>A) c.949+1643C>A (n.949+1643C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) n.1514C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.1553C>A n.969+1643C>A n.1024+1441C>A n.1447C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210429T>C | CA656890514 | CARD14,SGSH | n.2844+1171T>C c.*23A>G (n.*23A>G) c.551+1642A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.4415A>G c.786A>G (n.786A>G) c.949+1642A>G (n.949+1642A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.1513A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.1552A>G n.969+1642A>G n.1024+1440A>G n.1446A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80210430G>A | CA8817558 | CARD14,SGSH | n.2844+1172G>A c.*22C>T (n.*22C>T) c.551+1641C>T c.*741C>T (n.*741C>T) n.4414C>T c.785C>T (n.785C>T) c.949+1641C>T (n.949+1641C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) n.1512C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.1551C>T n.969+1641C>T n.1024+1439C>T n.1445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210434A>G | CA2640319865 | CARD14,SGSH | n.2844+1176A>G c.*18T>C (n.*18T>C) c.551+1637T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.4410T>C c.781T>C (n.781T>C) c.949+1637T>C (n.949+1637T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.1508T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) n.1547T>C n.969+1637T>C n.1024+1435T>C n.1441T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210435C>A | CA2640319867 | CARD14,SGSH | n.2844+1177C>A c.*17G>T (n.*17G>T) c.551+1636G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.4409G>T c.780G>T (n.780G>T) c.949+1636G>T (n.949+1636G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.1507G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1546G>T n.969+1636G>T n.1024+1434G>T n.1440G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210435C= | CA2277862156 | CARD14,SGSH | n.2844+1177C= c.*17G= (n.*17G=) c.551+1636G= c.*736G= (n.*736G=) n.4409G= c.780G= (n.780G=) c.949+1636G= (n.949+1636G=) c.*613G= (n.*613G=) c.*576G= (n.*576G=) n.1507G= c.*1430G= (n.*1430G=) n.1546G= n.969+1636G= n.1024+1434G= n.1440G= | |
| 17 | g.80210435C>G | CA2640319868 | CARD14,SGSH | n.2844+1177C>G c.*17G>C (n.*17G>C) c.551+1636G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.4409G>C c.780G>C (n.780G>C) c.949+1636G>C (n.949+1636G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.1507G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.1546G>C n.969+1636G>C n.1024+1434G>C n.1440G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210435C>T | CA775532931 | CARD14,SGSH | n.2844+1177C>T c.*17G>A (n.*17G>A) c.551+1636G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.4409G>A c.780G>A (n.780G>A) c.949+1636G>A (n.949+1636G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.1507G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.1546G>A n.969+1636G>A n.1024+1434G>A n.1440G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210436A>T | CA2640319871 | CARD14,SGSH | n.2844+1178A>T c.*16T>A (n.*16T>A) c.551+1635T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.4408T>A c.779T>A (n.779T>A) c.949+1635T>A (n.949+1635T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.1506T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.1545T>A n.969+1635T>A n.1024+1433T>A n.1439T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210437G>A | CA2640319873 | CARD14,SGSH | n.2844+1179G>A c.*15C>T (n.*15C>T) c.551+1634C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.4407C>T c.778C>T (n.778C>T) c.949+1634C>T (n.949+1634C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1505C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.1544C>T n.969+1634C>T n.1024+1432C>T n.1438C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210438G>T | CA2640319876 | CARD14,SGSH | n.2844+1180G>T c.*14C>A (n.*14C>A) c.551+1633C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.4406C>A c.777C>A (n.777C>A) c.949+1633C>A (n.949+1633C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.1504C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.1543C>A n.969+1633C>A n.1024+1431C>A n.1437C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210439C>A | CA8817560 | CARD14,SGSH | n.2844+1181C>A c.*13G>T (n.*13G>T) c.551+1632G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.4405G>T c.776G>T (n.776G>T) c.949+1632G>T (n.949+1632G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.1503G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.1542G>T n.969+1632G>T n.1024+1430G>T n.1436G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210446G>C | CA2640319886 | CARD14,SGSH | n.2844+1188G>C c.*6C>G (n.*6C>G) c.551+1625C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.4398C>G c.769C>G (n.769C>G) c.949+1625C>G (n.949+1625C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1496C>G c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.1535C>G n.969+1625C>G n.1024+1423C>G n.1429C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210446G>T | CA2640319887 | CARD14,SGSH | n.2844+1188G>T c.*6C>A (n.*6C>A) c.551+1625C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.4398C>A c.769C>A (n.769C>A) c.949+1625C>A (n.949+1625C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1496C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1535C>A n.969+1625C>A n.1024+1423C>A n.1429C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210447G>A | CA2640319889 | CARD14,SGSH | n.2844+1189G>A c.*5C>T (n.*5C>T) c.551+1624C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.4397C>T c.768C>T (n.768C>T) c.949+1624C>T (n.949+1624C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1495C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.1534C>T n.969+1624C>T n.1024+1422C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210447G>T | CA2640319890 | CARD14,SGSH | n.2844+1189G>T c.*5C>A (n.*5C>A) c.551+1624C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.4397C>A c.768C>A (n.768C>A) c.949+1624C>A (n.949+1624C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1495C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.1534C>A n.969+1624C>A n.1024+1422C>A n.1428C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210448A= | CA2277862159 | CARD14,SGSH | n.2844+1190A= c.*4T= (n.*4T=) c.551+1623T= c.*723T= (n.*723T=) n.4396T= c.767T= (n.767T=) c.949+1623T= (n.949+1623T=) c.*600T= (n.*600T=) c.*563T= (n.*563T=) n.1494T= c.*1417T= (n.*1417T=) n.1533T= n.969+1623T= n.1024+1421T= n.1427T= | |
| 17 | g.80210448A>G | CA2277862160 | CARD14,SGSH | n.2844+1190A>G c.*4T>C (n.*4T>C) c.551+1623T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.4396T>C c.767T>C (n.767T>C) c.949+1623T>C (n.949+1623T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.1494T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.1533T>C n.969+1623T>C n.1024+1421T>C n.1427T>C | dbSNP |
| 17 | g.80210448A>T | CA2640319891 | CARD14,SGSH | n.2844+1190A>T c.*4T>A (n.*4T>A) c.551+1623T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.4396T>A c.767T>A (n.767T>A) c.949+1623T>A (n.949+1623T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) n.1494T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.1533T>A n.969+1623T>A n.1024+1421T>A n.1427T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210449T>C | CA8817561 | CARD14,SGSH | n.2844+1191T>C c.*3A>G (n.*3A>G) c.551+1622A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.4395A>G c.766A>G (n.766A>G) c.949+1622A>G (n.949+1622A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1493A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.1532A>G n.969+1622A>G n.1024+1420A>G n.1426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210449T= | CA2277862161 | CARD14,SGSH | n.2844+1191T= c.*3A= (n.*3A=) c.551+1622A= c.*722A= (n.*722A=) n.4395A= c.766A= (n.766A=) c.949+1622A= (n.949+1622A=) c.*599A= (n.*599A=) c.*562A= (n.*562A=) n.1493A= c.*1416A= (n.*1416A=) n.1532A= n.969+1622A= n.1024+1420A= n.1426A= | |
| 17 | g.80210450G>A | CA628018988 | CARD14,SGSH | n.2844+1192G>A c.*2C>T (n.*2C>T) c.551+1621C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.4394C>T c.765C>T (n.765C>T) c.949+1621C>T (n.949+1621C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.1492C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.1531C>T n.969+1621C>T n.1024+1419C>T n.1425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210450G= | CA2277862162 | CARD14,SGSH | n.2844+1192G= c.*2C= (n.*2C=) c.551+1621C= c.*721C= (n.*721C=) n.4394C= c.765C= (n.765C=) c.949+1621C= (n.949+1621C=) c.*598C= (n.*598C=) c.*561C= (n.*561C=) n.1492C= c.*1415C= (n.*1415C=) n.1531C= n.969+1621C= n.1024+1419C= n.1425C= | |
| 17 | g.80210450G>T | CA2640319893 | CARD14,SGSH | n.2844+1192G>T c.*2C>A (n.*2C>A) c.551+1621C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.4394C>A c.765C>A (n.765C>A) c.949+1621C>A (n.949+1621C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.1492C>A c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.1531C>A n.969+1621C>A n.1024+1419C>A n.1425C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210451G>A | CA628018989 | CARD14,SGSH | n.2844+1193G>A c.*1C>T (n.*1C>T) c.551+1620C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.4393C>T c.764C>T (n.764C>T) c.949+1620C>T (n.949+1620C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.1491C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.1530C>T n.969+1620C>T n.1024+1418C>T n.1424C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210451G= | CA2277862163 | CARD14,SGSH | n.2844+1193G= c.*1C= (n.*1C=) c.551+1620C= c.*720C= (n.*720C=) n.4393C= c.764C= (n.764C=) c.949+1620C= (n.949+1620C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*560C= (n.*560C=) n.1491C= c.*1414C= (n.*1414C=) n.1530C= n.969+1620C= n.1024+1418C= n.1424C= | |
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| 17 | g.80210452T>C | CA401358278 | CARD14,SGSH | n.2844+1194T>C c.1509A>G (p.Ter503Trp) c.551+1619A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.4392A>G c.763A>G (n.763A>G) c.949+1619A>G (n.949+1619A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1490A>G c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.1529A>G n.969+1619A>G n.1024+1417A>G n.1423A>G | |
| 17 | g.80210452T>G | CA401358279 | CARD14,SGSH | n.2844+1194T>G c.1509A>C (p.Ter503Cys) c.551+1619A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.4392A>C c.763A>C (n.763A>C) c.949+1619A>C (n.949+1619A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1490A>C c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.1529A>C n.969+1619A>C n.1024+1417A>C n.1423A>C |