| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.80210269_80210281del | CA775532831 | CARD14,SGSH | n.2844+1011_2844+1023del c.*185_*197del (n.*185_*197del) c.551+1804_551+1816del c.*904_*916del (n.*904_*916del) n.4577_4589del c.949+1804_949+1816del (n.949+1804_949+1816del) c.*781_*793del (n.*781_*793del) c.*744_*756del (n.*744_*756del) n.1675_1687del c.*1598_*1610del (n.*1598_*1610del) n.1714_1726del n.969+1804_969+1816del n.1024+1602_1024+1614del n.1608_1620del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210275T= | CA2277862073 | CARD14,SGSH | n.2844+1017T= c.*177A= (n.*177A=) c.551+1796A= c.*896A= (n.*896A=) n.4569A= c.949+1796A= (n.949+1796A=) c.*773A= (n.*773A=) c.*736A= (n.*736A=) n.1667A= c.*1590A= (n.*1590A=) n.1706A= n.969+1796A= n.1024+1594A= n.1600A= | |
| 17 | g.80210276C>A | CA2640319529 | CARD14,SGSH | n.2844+1018C>A c.*176G>T (n.*176G>T) c.551+1795G>T c.*895G>T (n.*895G>T) n.4568G>T c.949+1795G>T (n.949+1795G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.1666G>T c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.1705G>T n.969+1795G>T n.1024+1593G>T n.1599G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210276C>G | CA2640319533 | CARD14,SGSH | n.2844+1018C>G c.*176G>C (n.*176G>C) c.551+1795G>C c.*895G>C (n.*895G>C) n.4568G>C c.949+1795G>C (n.949+1795G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.1666G>C c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.1705G>C n.969+1795G>C n.1024+1593G>C n.1599G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210277T>C | CA2640319537 | CARD14,SGSH | n.2844+1019T>C c.*175A>G (n.*175A>G) c.551+1794A>G c.*894A>G (n.*894A>G) n.4567A>G c.949+1794A>G (n.949+1794A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1665A>G c.*1588A>G (n.*1588A>G) n.1704A>G n.969+1794A>G n.1024+1592A>G n.1598A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210278G>T | CA2640319543 | CARD14,SGSH | n.2844+1020G>T c.*174C>A (n.*174C>A) c.551+1793C>A c.*893C>A (n.*893C>A) n.4566C>A c.949+1793C>A (n.949+1793C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1664C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.1703C>A n.969+1793C>A n.1024+1591C>A n.1597C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210281C>A | CA2640319560 | CARD14,SGSH | n.2844+1023C>A c.*171G>T (n.*171G>T) c.551+1790G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.4563G>T c.949+1790G>T (n.949+1790G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) n.1661G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) n.1700G>T n.969+1790G>T n.1024+1588G>T n.1594G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210282C>T | CA2640319570 | CARD14,SGSH | n.2844+1024C>T c.*170G>A (n.*170G>A) c.551+1789G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.4562G>A c.949+1789G>A (n.949+1789G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) n.1660G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.1699G>A n.969+1789G>A n.1024+1587G>A n.1593G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210284C>A | CA2640319574 | CARD14,SGSH | n.2844+1026C>A c.*168G>T (n.*168G>T) c.551+1787G>T c.*887G>T (n.*887G>T) n.4560G>T c.949+1787G>T (n.949+1787G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) n.1658G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) n.1697G>T n.969+1787G>T n.1024+1585G>T n.1591G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210285C>A | CA2640319577 | CARD14,SGSH | n.2844+1027C>A c.*167G>T (n.*167G>T) c.551+1786G>T c.*886G>T (n.*886G>T) n.4559G>T c.949+1786G>T (n.949+1786G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.1657G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.1696G>T n.969+1786G>T n.1024+1584G>T n.1590G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210288C>T | CA2640319586 | CARD14,SGSH | n.2844+1030C>T c.*164G>A (n.*164G>A) c.551+1783G>A c.*883G>A (n.*883G>A) n.4556G>A c.949+1783G>A (n.949+1783G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.1654G>A c.*1577G>A (n.*1577G>A) n.1693G>A n.969+1783G>A n.1024+1581G>A n.1587G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210289A>G | CA2640319592 | CARD14,SGSH | n.2844+1031A>G c.*163T>C (n.*163T>C) c.551+1782T>C c.*882T>C (n.*882T>C) n.4555T>C c.949+1782T>C (n.949+1782T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) n.1653T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.1692T>C n.969+1782T>C n.1024+1580T>C n.1586T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210290G>A | CA2810576338 | CARD14,SGSH | n.2844+1032G>A c.*162C>T (n.*162C>T) c.551+1781C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.4554C>T c.949+1781C>T (n.949+1781C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.1652C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) n.1691C>T n.969+1781C>T n.1024+1579C>T n.1585C>T | |
| 17 | g.80210290G>C | CA502403753 | CARD14,SGSH | n.2844+1032G>C c.*162C>G (n.*162C>G) c.551+1781C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.4554C>G c.949+1781C>G (n.949+1781C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.1652C>G c.*1575C>G (n.*1575C>G) n.1691C>G n.969+1781C>G n.1024+1579C>G n.1585C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210290G= | CA2277862076 | CARD14,SGSH | n.2844+1032G= c.*162C= (n.*162C=) c.551+1781C= c.*881C= (n.*881C=) n.4554C= c.949+1781C= (n.949+1781C=) c.*758C= (n.*758C=) c.*721C= (n.*721C=) n.1652C= c.*1575C= (n.*1575C=) n.1691C= n.969+1781C= n.1024+1579C= n.1585C= | |
| 17 | g.80210290G>T | CA2640319600 | CARD14,SGSH | n.2844+1032G>T c.*162C>A (n.*162C>A) c.551+1781C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.4554C>A c.949+1781C>A (n.949+1781C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.1652C>A c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.1691C>A n.969+1781C>A n.1024+1579C>A n.1585C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210292C>A | CA2277862078 | CARD14,SGSH | n.2844+1034C>A c.*160G>T (n.*160G>T) c.551+1779G>T c.*879G>T (n.*879G>T) n.4552G>T c.949+1779G>T (n.949+1779G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1650G>T c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.1689G>T n.969+1779G>T n.1024+1577G>T n.1583G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210292C= | CA2277862077 | CARD14,SGSH | n.2844+1034C= c.*160G= (n.*160G=) c.551+1779G= c.*879G= (n.*879G=) n.4552G= c.949+1779G= (n.949+1779G=) c.*756G= (n.*756G=) c.*719G= (n.*719G=) n.1650G= c.*1573G= (n.*1573G=) n.1689G= n.969+1779G= n.1024+1577G= n.1583G= | |
| 17 | g.80210292C>T | CA2640319603 | CARD14,SGSH | n.2844+1034C>T c.*160G>A (n.*160G>A) c.551+1779G>A c.*879G>A (n.*879G>A) n.4552G>A c.949+1779G>A (n.949+1779G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1650G>A c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.1689G>A n.969+1779G>A n.1024+1577G>A n.1583G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210293A>G | CA2640319607 | CARD14,SGSH | n.2844+1035A>G c.*159T>C (n.*159T>C) c.551+1778T>C c.*878T>C (n.*878T>C) n.4551T>C c.949+1778T>C (n.949+1778T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.1649T>C c.*1572T>C (n.*1572T>C) n.1688T>C n.969+1778T>C n.1024+1576T>C n.1582T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210295T>C | CA2277862080 | CARD14,SGSH | n.2844+1037T>C c.*157A>G (n.*157A>G) c.551+1776A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.4549A>G c.949+1776A>G (n.949+1776A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) n.1647A>G c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.1686A>G n.969+1776A>G n.1024+1574A>G n.1580A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210295T>G | CA2640319614 | CARD14,SGSH | n.2844+1037T>G c.*157A>C (n.*157A>C) c.551+1776A>C c.*876A>C (n.*876A>C) n.4549A>C c.949+1776A>C (n.949+1776A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) n.1647A>C c.*1570A>C (n.*1570A>C) n.1686A>C n.969+1776A>C n.1024+1574A>C n.1580A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210295T= | CA2277862079 | CARD14,SGSH | n.2844+1037T= c.*157A= (n.*157A=) c.551+1776A= c.*876A= (n.*876A=) n.4549A= c.949+1776A= (n.949+1776A=) c.*753A= (n.*753A=) c.*716A= (n.*716A=) n.1647A= c.*1570A= (n.*1570A=) n.1686A= n.969+1776A= n.1024+1574A= n.1580A= | |
| 17 | g.80210296G>A | CA2640319616 | CARD14,SGSH | n.2844+1038G>A c.*156C>T (n.*156C>T) c.551+1775C>T c.*875C>T (n.*875C>T) n.4548C>T c.949+1775C>T (n.949+1775C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.1646C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.1685C>T n.969+1775C>T n.1024+1573C>T n.1579C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210296G>T | CA2576415366 | CARD14,SGSH | n.2844+1038G>T c.*156C>A (n.*156C>A) c.551+1775C>A c.*875C>A (n.*875C>A) n.4548C>A c.949+1775C>A (n.949+1775C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.1646C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.1685C>A n.969+1775C>A n.1024+1573C>A n.1579C>A | |
| 17 | g.80210297del | CA2640319615 | CARD14,SGSH | n.2844+1039del c.*156del (n.*156del) c.551+1775del c.*875del (n.*875del) n.4548del c.949+1775del (n.949+1775del) c.*752del (n.*752del) c.*715del (n.*715del) n.1646del c.*1569del (n.*1569del) n.1685del n.969+1775del n.1024+1573del n.1579del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210297G>A | CA2640319618 | CARD14,SGSH | n.2844+1039G>A c.*155C>T (n.*155C>T) c.551+1774C>T c.*874C>T (n.*874C>T) n.4547C>T c.949+1774C>T (n.949+1774C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.1645C>T c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.1684C>T n.969+1774C>T n.1024+1572C>T n.1578C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210298C>A | CA2640319623 | CARD14,SGSH | n.2844+1040C>A c.*154G>T (n.*154G>T) c.551+1773G>T c.*873G>T (n.*873G>T) n.4546G>T c.949+1773G>T (n.949+1773G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.1644G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) n.1683G>T n.969+1773G>T n.1024+1571G>T n.1577G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210298C>T | CA2640319625 | CARD14,SGSH | n.2844+1040C>T c.*154G>A (n.*154G>A) c.551+1773G>A c.*873G>A (n.*873G>A) n.4546G>A c.949+1773G>A (n.949+1773G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.1644G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) n.1683G>A n.969+1773G>A n.1024+1571G>A n.1577G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210300A= | CA2277862081 | CARD14,SGSH | n.2844+1042A= c.*152T= (n.*152T=) c.551+1771T= c.*871T= (n.*871T=) n.4544T= c.949+1771T= (n.949+1771T=) c.*748T= (n.*748T=) c.*711T= (n.*711T=) n.1642T= c.*1565T= (n.*1565T=) n.1681T= n.969+1771T= n.1024+1569T= n.1575T= | |
| 17 | g.80210300A>G | CA2640319629 | CARD14,SGSH | n.2844+1042A>G c.*152T>C (n.*152T>C) c.551+1771T>C c.*871T>C (n.*871T>C) n.4544T>C c.949+1771T>C (n.949+1771T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.1642T>C c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.1681T>C n.969+1771T>C n.1024+1569T>C n.1575T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210300A>T | CA294890193 | CARD14,SGSH | n.2844+1042A>T c.*152T>A (n.*152T>A) c.551+1771T>A c.*871T>A (n.*871T>A) n.4544T>A c.949+1771T>A (n.949+1771T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.1642T>A c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.1681T>A n.969+1771T>A n.1024+1569T>A n.1575T>A | dbSNP |
| 17 | g.80210302_80210303del | CA2576415367 | CARD14,SGSH | n.2844+1044_2844+1045del c.*151_*152del (n.*151_*152del) c.551+1770_551+1771del c.*870_*871del (n.*870_*871del) n.4543_4544del c.949+1770_949+1771del (n.949+1770_949+1771del) c.*747_*748del (n.*747_*748del) c.*710_*711del (n.*710_*711del) n.1641_1642del c.*1564_*1565del (n.*1564_*1565del) n.1680_1681del n.969+1770_969+1771del n.1024+1568_1024+1569del n.1574_1575del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210301G>T | CA2640319633 | CARD14,SGSH | n.2844+1043G>T c.*151C>A (n.*151C>A) c.551+1770C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.4543C>A c.949+1770C>A (n.949+1770C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.1641C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.1680C>A n.969+1770C>A n.1024+1568C>A n.1574C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210302A= | CA2277862082 | CARD14,SGSH | n.2844+1044A= c.*150T= (n.*150T=) c.551+1769T= c.*869T= (n.*869T=) n.4542T= c.949+1769T= (n.949+1769T=) c.*746T= (n.*746T=) c.*709T= (n.*709T=) n.1640T= c.*1563T= (n.*1563T=) n.1679T= n.969+1769T= n.1024+1567T= n.1573T= | |
| 17 | g.80210302A>G | CA294890197 | CARD14,SGSH | n.2844+1044A>G c.*150T>C (n.*150T>C) c.551+1769T>C c.*869T>C (n.*869T>C) n.4542T>C c.949+1769T>C (n.949+1769T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.1640T>C c.*1563T>C (n.*1563T>C) n.1679T>C n.969+1769T>C n.1024+1567T>C n.1573T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210303G>A | CA628018981 | CARD14,SGSH | n.2844+1045G>A c.*149C>T (n.*149C>T) c.551+1768C>T c.*868C>T (n.*868C>T) n.4541C>T c.949+1768C>T (n.949+1768C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) n.1639C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.1678C>T n.969+1768C>T n.1024+1566C>T n.1572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210303G= | CA2277862083 | CARD14,SGSH | n.2844+1045G= c.*149C= (n.*149C=) c.551+1768C= c.*868C= (n.*868C=) n.4541C= c.949+1768C= (n.949+1768C=) c.*745C= (n.*745C=) c.*708C= (n.*708C=) n.1639C= c.*1562C= (n.*1562C=) n.1678C= n.969+1768C= n.1024+1566C= n.1572C= | |
| 17 | g.80210305G>A | CA986727441 | CARD14,SGSH | n.2844+1047G>A c.*147C>T (n.*147C>T) c.551+1766C>T c.*866C>T (n.*866C>T) n.4539C>T c.949+1766C>T (n.949+1766C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.1637C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) n.1676C>T n.969+1766C>T n.1024+1564C>T n.1570C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210305G= | CA2277862084 | CARD14,SGSH | n.2844+1047G= c.*147C= (n.*147C=) c.551+1766C= c.*866C= (n.*866C=) n.4539C= c.949+1766C= (n.949+1766C=) c.*743C= (n.*743C=) c.*706C= (n.*706C=) n.1637C= c.*1560C= (n.*1560C=) n.1676C= n.969+1766C= n.1024+1564C= n.1570C= | |
| 17 | g.80210305G>T | CA2640319640 | CARD14,SGSH | n.2844+1047G>T c.*147C>A (n.*147C>A) c.551+1766C>A c.*866C>A (n.*866C>A) n.4539C>A c.949+1766C>A (n.949+1766C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.1637C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.1676C>A n.969+1766C>A n.1024+1564C>A n.1570C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210306A= | CA2277862085 | CARD14,SGSH | n.2844+1048A= c.*146T= (n.*146T=) c.551+1765T= c.*865T= (n.*865T=) n.4538T= c.949+1765T= (n.949+1765T=) c.*742T= (n.*742T=) c.*705T= (n.*705T=) n.1636T= c.*1559T= (n.*1559T=) n.1675T= n.969+1765T= n.1024+1563T= n.1569T= | |
| 17 | g.80210307C>A | CA2640319648 | CARD14,SGSH | n.2844+1049C>A c.*145G>T (n.*145G>T) c.551+1764G>T c.*864G>T (n.*864G>T) n.4537G>T c.949+1764G>T (n.949+1764G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) n.1635G>T c.*1558G>T (n.*1558G>T) n.1674G>T n.969+1764G>T n.1024+1562G>T n.1568G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210307C= | CA2277862086 | CARD14,SGSH | n.2844+1049C= c.*145G= (n.*145G=) c.551+1764G= c.*864G= (n.*864G=) n.4537G= c.949+1764G= (n.949+1764G=) c.*741G= (n.*741G=) c.*704G= (n.*704G=) n.1635G= c.*1558G= (n.*1558G=) n.1674G= n.969+1764G= n.1024+1562G= n.1568G= | |
| 17 | g.80210307C>T | CA775532853 | CARD14,SGSH | n.2844+1049C>T c.*145G>A (n.*145G>A) c.551+1764G>A c.*864G>A (n.*864G>A) n.4537G>A c.949+1764G>A (n.949+1764G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) n.1635G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) n.1674G>A n.969+1764G>A n.1024+1562G>A n.1568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210310dup | CA2810576339 | CARD14,SGSH | n.2844+1052dup c.*145dup (n.*145dup) c.551+1764dup c.*864dup (n.*864dup) n.4537dup c.949+1764dup (n.949+1764dup) c.*741dup (n.*741dup) c.*704dup (n.*704dup) n.1635dup c.*1558dup (n.*1558dup) n.1674dup n.969+1764dup n.1024+1562dup n.1568dup | |
| 17 | g.80210309_80210310dup | CA294890198 | CARD14,SGSH | n.2844+1051_2844+1052dup c.*144_*145dup (n.*144_*145dup) c.551+1763_551+1764dup c.*863_*864dup (n.*863_*864dup) n.4536_4537dup c.949+1763_949+1764dup (n.949+1763_949+1764dup) c.*740_*741dup (n.*740_*741dup) c.*703_*704dup (n.*703_*704dup) n.1634_1635dup c.*1557_*1558dup (n.*1557_*1558dup) n.1673_1674dup n.969+1763_969+1764dup n.1024+1561_1024+1562dup n.1567_1568dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210310del | CA2640319643 | CARD14,SGSH | n.2844+1052del c.*145del (n.*145del) c.551+1764del c.*864del (n.*864del) n.4537del c.949+1764del (n.949+1764del) c.*741del (n.*741del) c.*704del (n.*704del) n.1635del c.*1558del (n.*1558del) n.1674del n.969+1764del n.1024+1562del n.1568del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210308C>A | CA2640319651 | CARD14,SGSH | n.2844+1050C>A c.*144G>T (n.*144G>T) c.551+1763G>T c.*863G>T (n.*863G>T) n.4536G>T c.949+1763G>T (n.949+1763G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) n.1634G>T c.*1557G>T (n.*1557G>T) n.1673G>T n.969+1763G>T n.1024+1561G>T n.1567G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210309C>G | CA2640319653 | CARD14,SGSH | n.2844+1051C>G c.*143G>C (n.*143G>C) c.551+1762G>C c.*862G>C (n.*862G>C) n.4535G>C c.949+1762G>C (n.949+1762G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) n.1633G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.1672G>C n.969+1762G>C n.1024+1560G>C n.1566G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210309C>T | CA2576415368 | CARD14,SGSH | n.2844+1051C>T c.*143G>A (n.*143G>A) c.551+1762G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.4535G>A c.949+1762G>A (n.949+1762G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) n.1633G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.1672G>A n.969+1762G>A n.1024+1560G>A n.1566G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210310C>A | CA2640319656 | CARD14,SGSH | n.2844+1052C>A c.*142G>T (n.*142G>T) c.551+1761G>T c.*861G>T (n.*861G>T) n.4534G>T c.949+1761G>T (n.949+1761G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.1632G>T c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.1671G>T n.969+1761G>T n.1024+1559G>T n.1565G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210310C>T | CA2640319659 | CARD14,SGSH | n.2844+1052C>T c.*142G>A (n.*142G>A) c.551+1761G>A c.*861G>A (n.*861G>A) n.4534G>A c.949+1761G>A (n.949+1761G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.1632G>A c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.1671G>A n.969+1761G>A n.1024+1559G>A n.1565G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210311A>G | CA2640319661 | CARD14,SGSH | n.2844+1053A>G c.*141T>C (n.*141T>C) c.551+1760T>C c.*860T>C (n.*860T>C) n.4533T>C c.949+1760T>C (n.949+1760T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.1631T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) n.1670T>C n.969+1760T>C n.1024+1558T>C n.1564T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210312C>A | CA2640319663 | CARD14,SGSH | n.2844+1054C>A c.*140G>T (n.*140G>T) c.551+1759G>T c.*859G>T (n.*859G>T) n.4532G>T c.949+1759G>T (n.949+1759G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.1630G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.1669G>T n.969+1759G>T n.1024+1557G>T n.1563G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210312_80210316delinsCAGGA | CA2277862087 | CARD14,SGSH | n.2844+1054_2844+1058delinsCAGGA c.*136_*140delinsTCCTG (n.*136_*140delinsTCCTG) c.551+1755_551+1759delinsTCCTG c.*855_*859delinsTCCTG (n.*855_*859delinsTCCTG) n.4528_4532delinsTCCTG c.949+1755_949+1759delinsTCCTG (n.949+1755_949+1759delinsTCCTG) c.*732_*736delinsTCCTG (n.*732_*736delinsTCCTG) c.*695_*699delinsTCCTG (n.*695_*699delinsTCCTG) n.1626_1630delinsTCCTG c.*1549_*1553delinsTCCTG (n.*1549_*1553delinsTCCTG) n.1665_1669delinsTCCTG n.969+1755_969+1759delinsTCCTG n.1024+1553_1024+1557delinsTCCTG n.1559_1563delinsTCCTG | |
| 17 | g.80210313A>G | CA2576415369 | CARD14,SGSH | n.2844+1055A>G c.*139T>C (n.*139T>C) c.551+1758T>C c.*858T>C (n.*858T>C) n.4531T>C c.949+1758T>C (n.949+1758T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) n.1629T>C c.*1552T>C (n.*1552T>C) n.1668T>C n.969+1758T>C n.1024+1556T>C n.1562T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210319_80210322del | CA294890199 | CARD14,SGSH | n.2844+1061_2844+1064del c.*136_*139del (n.*136_*139del) c.551+1755_551+1758del c.*855_*858del (n.*855_*858del) n.4528_4531del c.949+1755_949+1758del (n.949+1755_949+1758del) c.*732_*735del (n.*732_*735del) c.*695_*698del (n.*695_*698del) n.1626_1629del c.*1549_*1552del (n.*1549_*1552del) n.1665_1668del n.969+1755_969+1758del n.1024+1553_1024+1556del n.1559_1562del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210315G>A | CA2640319669 | CARD14,SGSH | n.2844+1057G>A c.*137C>T (n.*137C>T) c.551+1756C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.4529C>T c.949+1756C>T (n.949+1756C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1627C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.1666C>T n.969+1756C>T n.1024+1554C>T n.1560C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210318_80210321delinsGGAA | CA2277862088 | CARD14,SGSH | n.2844+1060_2844+1063delinsGGAA c.*131_*134delinsTTCC (n.*131_*134delinsTTCC) c.551+1750_551+1753delinsTTCC c.*850_*853delinsTTCC (n.*850_*853delinsTTCC) n.4523_4526delinsTTCC c.949+1750_949+1753delinsTTCC (n.949+1750_949+1753delinsTTCC) c.*727_*730delinsTTCC (n.*727_*730delinsTTCC) c.*690_*693delinsTTCC (n.*690_*693delinsTTCC) n.1621_1624delinsTTCC c.*1544_*1547delinsTTCC (n.*1544_*1547delinsTTCC) n.1660_1663delinsTTCC n.969+1750_969+1753delinsTTCC n.1024+1548_1024+1551delinsTTCC n.1554_1557delinsTTCC | |
| 17 | g.80210319G>A | CA775532861 | CARD14,SGSH | n.2844+1061G>A c.*133C>T (n.*133C>T) c.551+1752C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.4525C>T c.949+1752C>T (n.949+1752C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.1623C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.1662C>T n.969+1752C>T n.1024+1550C>T n.1556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210319G= | CA2277862089 | CARD14,SGSH | n.2844+1061G= c.*133C= (n.*133C=) c.551+1752C= c.*852C= (n.*852C=) n.4525C= c.949+1752C= (n.949+1752C=) c.*729C= (n.*729C=) c.*692C= (n.*692C=) n.1623C= c.*1546C= (n.*1546C=) n.1662C= n.969+1752C= n.1024+1550C= n.1556C= | |
| 17 | g.80210319G>T | CA2640319673 | CARD14,SGSH | n.2844+1061G>T c.*133C>A (n.*133C>A) c.551+1752C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.4525C>A c.949+1752C>A (n.949+1752C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.1623C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.1662C>A n.969+1752C>A n.1024+1550C>A n.1556C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210322_80210324del | CA986727448 | CARD14,SGSH | n.2844+1064_2844+1066del c.*131_*133del (n.*131_*133del) c.551+1750_551+1752del c.*850_*852del (n.*850_*852del) n.4523_4525del c.949+1750_949+1752del (n.949+1750_949+1752del) c.*727_*729del (n.*727_*729del) c.*690_*692del (n.*690_*692del) n.1621_1623del c.*1544_*1546del (n.*1544_*1546del) n.1660_1662del n.969+1750_969+1752del n.1024+1548_1024+1550del n.1554_1556del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210321A>G | CA2640319677 | CARD14,SGSH | n.2844+1063A>G c.*131T>C (n.*131T>C) c.551+1750T>C c.*850T>C (n.*850T>C) n.4523T>C c.949+1750T>C (n.949+1750T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.1621T>C c.*1544T>C (n.*1544T>C) n.1660T>C n.969+1750T>C n.1024+1548T>C n.1554T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210322del | CA2640319678 | CARD14,SGSH | n.2844+1064del c.*130del (n.*130del) c.551+1749del c.*849del (n.*849del) n.4522del c.949+1749del (n.949+1749del) c.*726del (n.*726del) c.*689del (n.*689del) n.1620del c.*1543del (n.*1543del) n.1659del n.969+1749del n.1024+1547del n.1553del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210322G>A | CA2640319679 | CARD14,SGSH | n.2844+1064G>A c.*130C>T (n.*130C>T) c.551+1749C>T c.*849C>T (n.*849C>T) n.4522C>T c.949+1749C>T (n.949+1749C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.1620C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) n.1659C>T n.969+1749C>T n.1024+1547C>T n.1553C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210324A>G | CA2640319681 | CARD14,SGSH | n.2844+1066A>G c.*128T>C (n.*128T>C) c.551+1747T>C c.*847T>C (n.*847T>C) n.4520T>C c.949+1747T>C (n.949+1747T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) n.1618T>C c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.1657T>C n.969+1747T>C n.1024+1545T>C n.1551T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210324_80210325delinsAC | CA2277862090 | CARD14,SGSH | n.2844+1066_2844+1067delinsAC c.*127_*128delinsGT (n.*127_*128delinsGT) c.551+1746_551+1747delinsGT c.*846_*847delinsGT (n.*846_*847delinsGT) n.4519_4520delinsGT c.949+1746_949+1747delinsGT (n.949+1746_949+1747delinsGT) c.*723_*724delinsGT (n.*723_*724delinsGT) c.*686_*687delinsGT (n.*686_*687delinsGT) n.1617_1618delinsGT c.*1540_*1541delinsGT (n.*1540_*1541delinsGT) n.1656_1657delinsGT n.969+1746_969+1747delinsGT n.1024+1544_1024+1545delinsGT n.1550_1551delinsGT | |
| 17 | g.80210325C>A | CA2640319683 | CARD14,SGSH | n.2844+1067C>A c.*127G>T (n.*127G>T) c.551+1746G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.4519G>T c.949+1746G>T (n.949+1746G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.1617G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) n.1656G>T n.969+1746G>T n.1024+1544G>T n.1550G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210325C>T | CA2640319684 | CARD14,SGSH | n.2844+1067C>T c.*127G>A (n.*127G>A) c.551+1746G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.4519G>A c.949+1746G>A (n.949+1746G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) n.1617G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.1656G>A n.969+1746G>A n.1024+1544G>A n.1550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210327del | CA775532868 | CARD14,SGSH | n.2844+1069del c.*127del (n.*127del) c.551+1746del c.*846del (n.*846del) n.4519del c.949+1746del (n.949+1746del) c.*723del (n.*723del) c.*686del (n.*686del) n.1617del c.*1540del (n.*1540del) n.1656del n.969+1746del n.1024+1544del n.1550del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210326C>A | CA2640319685 | CARD14,SGSH | n.2844+1068C>A c.*126G>T (n.*126G>T) c.551+1745G>T c.*845G>T (n.*845G>T) n.4518G>T c.949+1745G>T (n.949+1745G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.1616G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) n.1655G>T n.969+1745G>T n.1024+1543G>T n.1549G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210326C= | CA2277862091 | CARD14,SGSH | n.2844+1068C= c.*126G= (n.*126G=) c.551+1745G= c.*845G= (n.*845G=) n.4518G= c.949+1745G= (n.949+1745G=) c.*722G= (n.*722G=) c.*685G= (n.*685G=) n.1616G= c.*1539G= (n.*1539G=) n.1655G= n.969+1745G= n.1024+1543G= n.1549G= | |
| 17 | g.80210326C>T | CA10640894 | CARD14,SGSH | n.2844+1068C>T c.*126G>A (n.*126G>A) c.551+1745G>A c.*845G>A (n.*845G>A) n.4518G>A c.949+1745G>A (n.949+1745G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.1616G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) n.1655G>A n.969+1745G>A n.1024+1543G>A n.1549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210327C= | CA2277862092 | CARD14,SGSH | n.2844+1069C= c.*125G= (n.*125G=) c.551+1744G= c.*844G= (n.*844G=) n.4517G= c.949+1744G= (n.949+1744G=) c.*721G= (n.*721G=) c.*684G= (n.*684G=) n.1615G= c.*1538G= (n.*1538G=) n.1654G= n.969+1744G= n.1024+1542G= n.1548G= | |
| 17 | g.80210327C>G | CA2277862093 | CARD14,SGSH | n.2844+1069C>G c.*125G>C (n.*125G>C) c.551+1744G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.4517G>C c.949+1744G>C (n.949+1744G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) n.1615G>C c.*1538G>C (n.*1538G>C) n.1654G>C n.969+1744G>C n.1024+1542G>C n.1548G>C | dbSNP |
| 17 | g.80210329C>T | CA2640319686 | CARD14,SGSH | n.2844+1071C>T c.*123G>A (n.*123G>A) c.551+1742G>A c.*842G>A (n.*842G>A) n.4515G>A c.949+1742G>A (n.949+1742G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) n.1613G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) n.1652G>A n.969+1742G>A n.1024+1540G>A n.1546G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210331T>C | CA2277862095 | CARD14,SGSH | n.2844+1073T>C c.*121A>G (n.*121A>G) c.551+1740A>G c.*840A>G (n.*840A>G) n.4513A>G c.949+1740A>G (n.949+1740A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) n.1611A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.1650A>G n.969+1740A>G n.1024+1538A>G n.1544A>G | dbSNP |
| 17 | g.80210331T= | CA2277862094 | CARD14,SGSH | n.2844+1073T= c.*121A= (n.*121A=) c.551+1740A= c.*840A= (n.*840A=) n.4513A= c.949+1740A= (n.949+1740A=) c.*717A= (n.*717A=) c.*680A= (n.*680A=) n.1611A= c.*1534A= (n.*1534A=) n.1650A= n.969+1740A= n.1024+1538A= n.1544A= | |
| 17 | g.80210332T>C | CA2640319687 | CARD14,SGSH | n.2844+1074T>C c.*120A>G (n.*120A>G) c.551+1739A>G c.*839A>G (n.*839A>G) n.4512A>G c.949+1739A>G (n.949+1739A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) n.1610A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.1649A>G n.969+1739A>G n.1024+1537A>G n.1543A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210334G>A | CA2277862097 | CARD14,SGSH | n.2844+1076G>A c.*118C>T (n.*118C>T) c.551+1737C>T c.*837C>T (n.*837C>T) n.4510C>T c.949+1737C>T (n.949+1737C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.1608C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) n.1647C>T n.969+1737C>T n.1024+1535C>T n.1541C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210334G= | CA2277862096 | CARD14,SGSH | n.2844+1076G= c.*118C= (n.*118C=) c.551+1737C= c.*837C= (n.*837C=) n.4510C= c.949+1737C= (n.949+1737C=) c.*714C= (n.*714C=) c.*677C= (n.*677C=) n.1608C= c.*1531C= (n.*1531C=) n.1647C= n.969+1737C= n.1024+1535C= n.1541C= | |
| 17 | g.80210334G>T | CA2640319690 | CARD14,SGSH | n.2844+1076G>T c.*118C>A (n.*118C>A) c.551+1737C>A c.*837C>A (n.*837C>A) n.4510C>A c.949+1737C>A (n.949+1737C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) n.1608C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.1647C>A n.969+1737C>A n.1024+1535C>A n.1541C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210336T>C | CA2277862099 | CARD14,SGSH | n.2844+1078T>C c.*116A>G (n.*116A>G) c.551+1735A>G c.*835A>G (n.*835A>G) n.4508A>G c.949+1735A>G (n.949+1735A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.1606A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.1645A>G n.969+1735A>G n.1024+1533A>G n.1539A>G | dbSNP |
| 17 | g.80210336T= | CA2277862098 | CARD14,SGSH | n.2844+1078T= c.*116A= (n.*116A=) c.551+1735A= c.*835A= (n.*835A=) n.4508A= c.949+1735A= (n.949+1735A=) c.*712A= (n.*712A=) c.*675A= (n.*675A=) n.1606A= c.*1529A= (n.*1529A=) n.1645A= n.969+1735A= n.1024+1533A= n.1539A= | |
| 17 | g.80210337G>A | CA2640319691 | CARD14,SGSH | n.2844+1079G>A c.*115C>T (n.*115C>T) c.551+1734C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.4507C>T c.949+1734C>T (n.949+1734C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.1605C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.1644C>T n.969+1734C>T n.1024+1532C>T n.1538C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210338G>A | CA628018982 | CARD14,SGSH | n.2844+1080G>A c.*114C>T (n.*114C>T) c.551+1733C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.4506C>T c.949+1733C>T (n.949+1733C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1604C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.1643C>T n.969+1733C>T n.1024+1531C>T n.1537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210338G= | CA2277862100 | CARD14,SGSH | n.2844+1080G= c.*114C= (n.*114C=) c.551+1733C= c.*833C= (n.*833C=) n.4506C= c.949+1733C= (n.949+1733C=) c.*710C= (n.*710C=) c.*673C= (n.*673C=) n.1604C= c.*1527C= (n.*1527C=) n.1643C= n.969+1733C= n.1024+1531C= n.1537C= | |
| 17 | g.80210338G>T | CA2810576340 | CARD14,SGSH | n.2844+1080G>T c.*114C>A (n.*114C>A) c.551+1733C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.4506C>A c.949+1733C>A (n.949+1733C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1604C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.1643C>A n.969+1733C>A n.1024+1531C>A n.1537C>A | |
| 17 | g.80210339G>A | CA2576415370 | CARD14,SGSH | n.2844+1081G>A c.*113C>T (n.*113C>T) c.551+1732C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.4505C>T c.949+1732C>T (n.949+1732C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) n.1603C>T c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.1642C>T n.969+1732C>T n.1024+1530C>T n.1536C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210339G>T | CA2640319696 | CARD14,SGSH | n.2844+1081G>T c.*113C>A (n.*113C>A) c.551+1732C>A c.*832C>A (n.*832C>A) n.4505C>A c.949+1732C>A (n.949+1732C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) n.1603C>A c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.1642C>A n.969+1732C>A n.1024+1530C>A n.1536C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210340A>G | CA2640319698 | CARD14,SGSH | n.2844+1082A>G c.*112T>C (n.*112T>C) c.551+1731T>C c.*831T>C (n.*831T>C) n.4504T>C c.949+1731T>C (n.949+1731T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) n.1602T>C c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.1641T>C n.969+1731T>C n.1024+1529T>C n.1535T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210341G>A | CA2640319702 | CARD14,SGSH | n.2844+1083G>A c.*111C>T (n.*111C>T) c.551+1730C>T c.*830C>T (n.*830C>T) n.4503C>T c.949+1730C>T (n.949+1730C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1601C>T c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.1640C>T n.969+1730C>T n.1024+1528C>T n.1534C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210341G>C | CA2640319705 | CARD14,SGSH | n.2844+1083G>C c.*111C>G (n.*111C>G) c.551+1730C>G c.*830C>G (n.*830C>G) n.4503C>G c.949+1730C>G (n.949+1730C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) n.1601C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.1640C>G n.969+1730C>G n.1024+1528C>G n.1534C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210341G>T | CA2640319707 | CARD14,SGSH | n.2844+1083G>T c.*111C>A (n.*111C>A) c.551+1730C>A c.*830C>A (n.*830C>A) n.4503C>A c.949+1730C>A (n.949+1730C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) n.1601C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.1640C>A n.969+1730C>A n.1024+1528C>A n.1534C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210343G>A | CA2576415371 | CARD14,SGSH | n.2844+1085G>A c.*109C>T (n.*109C>T) c.551+1728C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.4501C>T c.949+1728C>T (n.949+1728C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.1599C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.1638C>T n.969+1728C>T n.1024+1526C>T n.1532C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210343G>C | CA2277862102 | CARD14,SGSH | n.2844+1085G>C c.*109C>G (n.*109C>G) c.551+1728C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.4501C>G c.949+1728C>G (n.949+1728C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) n.1599C>G c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.1638C>G n.969+1728C>G n.1024+1526C>G n.1532C>G | dbSNP |
| 17 | g.80210343G= | CA2277862101 | CARD14,SGSH | n.2844+1085G= c.*109C= (n.*109C=) c.551+1728C= c.*828C= (n.*828C=) n.4501C= c.949+1728C= (n.949+1728C=) c.*705C= (n.*705C=) c.*668C= (n.*668C=) n.1599C= c.*1522C= (n.*1522C=) n.1638C= n.969+1728C= n.1024+1526C= n.1532C= | |
| 17 | g.80210344T>C | CA2277862103 | CARD14,SGSH | n.2844+1086T>C c.*108A>G (n.*108A>G) c.551+1727A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.4500A>G c.949+1727A>G (n.949+1727A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) n.1598A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.1637A>G n.969+1727A>G n.1024+1525A>G n.1531A>G | dbSNP |
| 17 | g.80210344T= | CA2277862104 | CARD14,SGSH | n.2844+1086T= c.*108A= (n.*108A=) c.551+1727A= c.*827A= (n.*827A=) n.4500A= c.949+1727A= (n.949+1727A=) c.*704A= (n.*704A=) c.*667A= (n.*667A=) n.1598A= c.*1521A= (n.*1521A=) n.1637A= n.969+1727A= n.1024+1525A= n.1531A= | |
| 17 | g.80210345G>A | CA294890209 | CARD14,SGSH | n.2844+1087G>A c.*107C>T (n.*107C>T) c.551+1726C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.4499C>T c.949+1726C>T (n.949+1726C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1597C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.1636C>T n.969+1726C>T n.1024+1524C>T n.1530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210345G= | CA2277862105 | CARD14,SGSH | n.2844+1087G= c.*107C= (n.*107C=) c.551+1726C= c.*826C= (n.*826C=) n.4499C= c.949+1726C= (n.949+1726C=) c.*703C= (n.*703C=) c.*666C= (n.*666C=) n.1597C= c.*1520C= (n.*1520C=) n.1636C= n.969+1726C= n.1024+1524C= n.1530C= | |
| 17 | g.80210346G>A | CA2640319710 | CARD14,SGSH | n.2844+1088G>A c.*106C>T (n.*106C>T) c.551+1725C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.4498C>T c.949+1725C>T (n.949+1725C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1596C>T c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.1635C>T n.969+1725C>T n.1024+1523C>T n.1529C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210348C>A | CA2576415372 | CARD14,SGSH | n.2844+1090C>A c.*104G>T (n.*104G>T) c.551+1723G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.4496G>T c.949+1723G>T (n.949+1723G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.1594G>T c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.1633G>T n.969+1723G>T n.1024+1521G>T n.1527G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210348C= | CA2277862106 | CARD14,SGSH | n.2844+1090C= c.*104G= (n.*104G=) c.551+1723G= c.*823G= (n.*823G=) n.4496G= c.949+1723G= (n.949+1723G=) c.*700G= (n.*700G=) c.*663G= (n.*663G=) n.1594G= c.*1517G= (n.*1517G=) n.1633G= n.969+1723G= n.1024+1521G= n.1527G= | |
| 17 | g.80210348C>T | CA294890214 | CARD14,SGSH | n.2844+1090C>T c.*104G>A (n.*104G>A) c.551+1723G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.4496G>A c.949+1723G>A (n.949+1723G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.1594G>A c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.1633G>A n.969+1723G>A n.1024+1521G>A n.1527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210348_80210349delinsCG | CA2277862107 | CARD14,SGSH | n.2844+1090_2844+1091delinsCG c.*103_*104delinsCG (n.*103_*104delinsCG) c.551+1722_551+1723delinsCG c.*822_*823delinsCG (n.*822_*823delinsCG) n.4495_4496delinsCG c.949+1722_949+1723delinsCG (n.949+1722_949+1723delinsCG) c.*699_*700delinsCG (n.*699_*700delinsCG) c.*662_*663delinsCG (n.*662_*663delinsCG) n.1593_1594delinsCG c.*1516_*1517delinsCG (n.*1516_*1517delinsCG) n.1632_1633delinsCG n.969+1722_969+1723delinsCG n.1024+1520_1024+1521delinsCG n.1526_1527delinsCG | |
| 17 | g.80210349G>A | CA294890219 | CARD14,SGSH | n.2844+1091G>A c.*103C>T (n.*103C>T) c.551+1722C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.4495C>T c.949+1722C>T (n.949+1722C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1593C>T c.*1516C>T (n.*1516C>T) n.1632C>T n.969+1722C>T n.1024+1520C>T n.1526C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210349G>C | CA775532879 | CARD14,SGSH | n.2844+1091G>C c.*103C>G (n.*103C>G) c.551+1722C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.4495C>G c.949+1722C>G (n.949+1722C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1593C>G c.*1516C>G (n.*1516C>G) n.1632C>G n.969+1722C>G n.1024+1520C>G n.1526C>G | dbSNP |
| 17 | g.80210349G= | CA2277862108 | CARD14,SGSH | n.2844+1091G= c.*103C= (n.*103C=) c.551+1722C= c.*822C= (n.*822C=) n.4495C= c.949+1722C= (n.949+1722C=) c.*699C= (n.*699C=) c.*662C= (n.*662C=) n.1593C= c.*1516C= (n.*1516C=) n.1632C= n.969+1722C= n.1024+1520C= n.1526C= | |
| 17 | g.80210349G>T | CA2640319716 | CARD14,SGSH | n.2844+1091G>T c.*103C>A (n.*103C>A) c.551+1722C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.4495C>A c.949+1722C>A (n.949+1722C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1593C>A c.*1516C>A (n.*1516C>A) n.1632C>A n.969+1722C>A n.1024+1520C>A n.1526C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210350del | CA775532881 | CARD14,SGSH | n.2844+1092del c.*103del (n.*103del) c.551+1722del c.*822del (n.*822del) n.4495del c.949+1722del (n.949+1722del) c.*699del (n.*699del) c.*662del (n.*662del) n.1593del c.*1516del (n.*1516del) n.1632del n.969+1722del n.1024+1520del n.1526del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210351A>G | CA2640319719 | CARD14,SGSH | n.2844+1093A>G c.*101T>C (n.*101T>C) c.551+1720T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.4493T>C c.949+1720T>C (n.949+1720T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.1591T>C c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.1630T>C n.969+1720T>C n.1024+1518T>C n.1524T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210351A>T | CA2576415373 | CARD14,SGSH | n.2844+1093A>T c.*101T>A (n.*101T>A) c.551+1720T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.4493T>A c.949+1720T>A (n.949+1720T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.1591T>A c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.1630T>A n.969+1720T>A n.1024+1518T>A n.1524T>A | |
| 17 | g.80210353G>C | CA2576415374 | CARD14,SGSH | n.2844+1095G>C c.*99C>G (n.*99C>G) c.551+1718C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.4491C>G c.949+1718C>G (n.949+1718C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) n.1589C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) n.1628C>G n.969+1718C>G n.1024+1516C>G n.1522C>G | |
| 17 | g.80210353G= | CA2277862109 | CARD14,SGSH | n.2844+1095G= c.*99C= (n.*99C=) c.551+1718C= c.*818C= (n.*818C=) n.4491C= c.949+1718C= (n.949+1718C=) c.*695C= (n.*695C=) c.*658C= (n.*658C=) n.1589C= c.*1512C= (n.*1512C=) n.1628C= n.969+1718C= n.1024+1516C= n.1522C= | |
| 17 | g.80210353G>T | CA775532886 | CARD14,SGSH | n.2844+1095G>T c.*99C>A (n.*99C>A) c.551+1718C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.4491C>A c.949+1718C>A (n.949+1718C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.1589C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.1628C>A n.969+1718C>A n.1024+1516C>A n.1522C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210354G>A | CA986727462 | CARD14,SGSH | n.2844+1096G>A c.*98C>T (n.*98C>T) c.551+1717C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.4490C>T c.949+1717C>T (n.949+1717C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.1588C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.1627C>T n.969+1717C>T n.1024+1515C>T n.1521C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210354G= | CA2277862110 | CARD14,SGSH | n.2844+1096G= c.*98C= (n.*98C=) c.551+1717C= c.*817C= (n.*817C=) n.4490C= c.949+1717C= (n.949+1717C=) c.*694C= (n.*694C=) c.*657C= (n.*657C=) n.1588C= c.*1511C= (n.*1511C=) n.1627C= n.969+1717C= n.1024+1515C= n.1521C= | |
| 17 | g.80210355G>T | CA2640319723 | CARD14,SGSH | n.2844+1097G>T c.*97C>A (n.*97C>A) c.551+1716C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.4489C>A c.949+1716C>A (n.949+1716C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1587C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1626C>A n.969+1716C>A n.1024+1514C>A n.1520C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210356C>A | CA2640319726 | CARD14,SGSH | n.2844+1098C>A c.*96G>T (n.*96G>T) c.551+1715G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.4488G>T c.949+1715G>T (n.949+1715G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1586G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.1625G>T n.969+1715G>T n.1024+1513G>T n.1519G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210356C>T | CA2640319728 | CARD14,SGSH | n.2844+1098C>T c.*96G>A (n.*96G>A) c.551+1715G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.4488G>A c.949+1715G>A (n.949+1715G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1586G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.1625G>A n.969+1715G>A n.1024+1513G>A n.1519G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210357T>A | CA1139665927 | CARD14,SGSH | n.2844+1099T>A c.*95A>T (n.*95A>T) c.551+1714A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.4487A>T c.949+1714A>T (n.949+1714A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1585A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.1624A>T n.969+1714A>T n.1024+1512A>T n.1518A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80210357T= | CA2277862111 | CARD14,SGSH | n.2844+1099T= c.*95A= (n.*95A=) c.551+1714A= c.*814A= (n.*814A=) n.4487A= c.949+1714A= (n.949+1714A=) c.*691A= (n.*691A=) c.*654A= (n.*654A=) n.1585A= c.*1508A= (n.*1508A=) n.1624A= n.969+1714A= n.1024+1512A= n.1518A= | |
| 17 | g.80210358G>A | CA2640319732 | CARD14,SGSH | n.2844+1100G>A c.*94C>T (n.*94C>T) c.551+1713C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.4486C>T c.949+1713C>T (n.949+1713C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) n.1584C>T c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.1623C>T n.969+1713C>T n.1024+1511C>T n.1517C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210358G>T | CA2640319734 | CARD14,SGSH | n.2844+1100G>T c.*94C>A (n.*94C>A) c.551+1713C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.4486C>A c.949+1713C>A (n.949+1713C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) n.1584C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.1623C>A n.969+1713C>A n.1024+1511C>A n.1517C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210359T>C | CA294890223 | CARD14,SGSH | n.2844+1101T>C c.*93A>G (n.*93A>G) c.551+1712A>G c.*812A>G (n.*812A>G) n.4485A>G c.949+1712A>G (n.949+1712A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.1583A>G c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.1622A>G n.969+1712A>G n.1024+1510A>G n.1516A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210359T= | CA2277862112 | CARD14,SGSH | n.2844+1101T= c.*93A= (n.*93A=) c.551+1712A= c.*812A= (n.*812A=) n.4485A= c.949+1712A= (n.949+1712A=) c.*689A= (n.*689A=) c.*652A= (n.*652A=) n.1583A= c.*1506A= (n.*1506A=) n.1622A= n.969+1712A= n.1024+1510A= n.1516A= | |
| 17 | g.80210360T>G | CA628018983 | CARD14,SGSH | n.2844+1102T>G c.*92A>C (n.*92A>C) c.551+1711A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.4484A>C c.949+1711A>C (n.949+1711A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1582A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.1621A>C n.969+1711A>C n.1024+1509A>C n.1515A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210360T= | CA2277862113 | CARD14,SGSH | n.2844+1102T= c.*92A= (n.*92A=) c.551+1711A= c.*811A= (n.*811A=) n.4484A= c.949+1711A= (n.949+1711A=) c.*688A= (n.*688A=) c.*651A= (n.*651A=) n.1582A= c.*1505A= (n.*1505A=) n.1621A= n.969+1711A= n.1024+1509A= n.1515A= | |
| 17 | g.80210361G>T | CA2640319740 | CARD14,SGSH | n.2844+1103G>T c.*91C>A (n.*91C>A) c.551+1710C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.4483C>A c.949+1710C>A (n.949+1710C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1581C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1620C>A n.969+1710C>A n.1024+1508C>A n.1514C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210362C>T | CA2640319742 | CARD14,SGSH | n.2844+1104C>T c.*90G>A (n.*90G>A) c.551+1709G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.4482G>A c.949+1709G>A (n.949+1709G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1580G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) n.1619G>A n.969+1709G>A n.1024+1507G>A n.1513G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210364A= | CA2277862114 | CARD14,SGSH | n.2844+1106A= c.*88T= (n.*88T=) c.551+1707T= c.*807T= (n.*807T=) n.4480T= c.949+1707T= (n.949+1707T=) c.*684T= (n.*684T=) c.*647T= (n.*647T=) n.1578T= c.*1501T= (n.*1501T=) n.1617T= n.969+1707T= n.1024+1505T= n.1511T= | |
| 17 | g.80210364A>C | CA775532894 | CARD14,SGSH | n.2844+1106A>C c.*88T>G (n.*88T>G) c.551+1707T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.4480T>G c.949+1707T>G (n.949+1707T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.1578T>G c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.1617T>G n.969+1707T>G n.1024+1505T>G n.1511T>G | dbSNP |
| 17 | g.80210364A>G | CA2640319743 | CARD14,SGSH | n.2844+1106A>G c.*88T>C (n.*88T>C) c.551+1707T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.4480T>C c.949+1707T>C (n.949+1707T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1578T>C c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.1617T>C n.969+1707T>C n.1024+1505T>C n.1511T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210364A>T | CA2277862115 | CARD14,SGSH | n.2844+1106A>T c.*88T>A (n.*88T>A) c.551+1707T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.4480T>A c.949+1707T>A (n.949+1707T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.1578T>A c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.1617T>A n.969+1707T>A n.1024+1505T>A n.1511T>A | dbSNP |
| 17 | g.80210366T>C | CA2640319744 | CARD14,SGSH | n.2844+1108T>C c.*86A>G (n.*86A>G) c.551+1705A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.4478A>G c.949+1705A>G (n.949+1705A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.1576A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.1615A>G n.969+1705A>G n.1024+1503A>G n.1509A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210367A>C | CA2576415375 | CARD14,SGSH | n.2844+1109A>C c.*85T>G (n.*85T>G) c.551+1704T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.4477T>G c.949+1704T>G (n.949+1704T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1575T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.1614T>G n.969+1704T>G n.1024+1502T>G n.1508T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210368C= | CA2277862116 | CARD14,SGSH | n.2844+1110C= c.*84G= (n.*84G=) c.551+1703G= c.*803G= (n.*803G=) n.4476G= c.949+1703G= (n.949+1703G=) c.*680G= (n.*680G=) c.*643G= (n.*643G=) n.1574G= c.*1497G= (n.*1497G=) n.1613G= n.969+1703G= n.1024+1501G= n.1507G= | |
| 17 | g.80210368C>T | CA294890228 | CARD14,SGSH | n.2844+1110C>T c.*84G>A (n.*84G>A) c.551+1703G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.4476G>A c.949+1703G>A (n.949+1703G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.1574G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.1613G>A n.969+1703G>A n.1024+1501G>A n.1507G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210369T>A | CA2640319746 | CARD14,SGSH | n.2844+1111T>A c.*83A>T (n.*83A>T) c.551+1702A>T c.*802A>T (n.*802A>T) n.4475A>T c.949+1702A>T (n.949+1702A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1573A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.1612A>T n.969+1702A>T n.1024+1500A>T n.1506A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210369T>C | CA2640319747 | CARD14,SGSH | n.2844+1111T>C c.*83A>G (n.*83A>G) c.551+1702A>G c.*802A>G (n.*802A>G) n.4475A>G c.949+1702A>G (n.949+1702A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1573A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.1612A>G n.969+1702A>G n.1024+1500A>G n.1506A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210370C>A | CA2640319750 | CARD14,SGSH | n.2844+1112C>A c.*82G>T (n.*82G>T) c.551+1701G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.4474G>T c.949+1701G>T (n.949+1701G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.1572G>T c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.1611G>T n.969+1701G>T n.1024+1499G>T n.1505G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210370C= | CA2277862117 | CARD14,SGSH | n.2844+1112C= c.*82G= (n.*82G=) c.551+1701G= c.*801G= (n.*801G=) n.4474G= c.949+1701G= (n.949+1701G=) c.*678G= (n.*678G=) c.*641G= (n.*641G=) n.1572G= c.*1495G= (n.*1495G=) n.1611G= n.969+1701G= n.1024+1499G= n.1505G= | |
| 17 | g.80210370C>T | CA2277862118 | CARD14,SGSH | n.2844+1112C>T c.*82G>A (n.*82G>A) c.551+1701G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.4474G>A c.949+1701G>A (n.949+1701G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.1572G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.1611G>A n.969+1701G>A n.1024+1499G>A n.1505G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210373del | CA2640319748 | CARD14,SGSH | n.2844+1115del c.*82del (n.*82del) c.551+1701del c.*801del (n.*801del) n.4474del c.949+1701del (n.949+1701del) c.*678del (n.*678del) c.*641del (n.*641del) n.1572del c.*1495del (n.*1495del) n.1611del n.969+1701del n.1024+1499del n.1505del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210372_80210373del | CA2810576341 | CARD14,SGSH | n.2844+1114_2844+1115del c.*81_*82del (n.*81_*82del) c.551+1700_551+1701del c.*800_*801del (n.*800_*801del) n.4473_4474del c.949+1700_949+1701del (n.949+1700_949+1701del) c.*677_*678del (n.*677_*678del) c.*640_*641del (n.*640_*641del) n.1571_1572del c.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del) n.1610_1611del n.969+1700_969+1701del n.1024+1498_1024+1499del n.1504_1505del |