| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.80210225G>A | CA294890154 | CARD14,SGSH | n.2844+967G>A c.*227C>T (n.*227C>T) c.551+1846C>T c.*946C>T (n.*946C>T) n.4619C>T c.949+1846C>T (n.949+1846C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) n.1717C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.1756C>T n.969+1846C>T n.1024+1644C>T n.1650C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210225G= | CA2277862047 | CARD14,SGSH | n.2844+967G= c.*227C= (n.*227C=) c.551+1846C= c.*946C= (n.*946C=) n.4619C= c.949+1846C= (n.949+1846C=) c.*823C= (n.*823C=) c.*786C= (n.*786C=) n.1717C= c.*1640C= (n.*1640C=) n.1756C= n.969+1846C= n.1024+1644C= n.1650C= | |
| 17 | g.80210225G>T | CA2640319362 | CARD14,SGSH | n.2844+967G>T c.*227C>A (n.*227C>A) c.551+1846C>A c.*946C>A (n.*946C>A) n.4619C>A c.949+1846C>A (n.949+1846C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) n.1717C>A c.*1640C>A (n.*1640C>A) n.1756C>A n.969+1846C>A n.1024+1644C>A n.1650C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210226G>A | CA2640319365 | CARD14,SGSH | n.2844+968G>A c.*226C>T (n.*226C>T) c.551+1845C>T c.*945C>T (n.*945C>T) n.4618C>T c.949+1845C>T (n.949+1845C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1716C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.1755C>T n.969+1845C>T n.1024+1643C>T n.1649C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210227C= | CA2277862048 | CARD14,SGSH | n.2844+969C= c.*225G= (n.*225G=) c.551+1844G= c.*944G= (n.*944G=) n.4617G= c.949+1844G= (n.949+1844G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*784G= (n.*784G=) n.1715G= c.*1638G= (n.*1638G=) n.1754G= n.969+1844G= n.1024+1642G= n.1648G= | |
| 17 | g.80210227C>T | CA627722833 | CARD14,SGSH | n.2844+969C>T c.*225G>A (n.*225G>A) c.551+1844G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.4617G>A c.949+1844G>A (n.949+1844G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) n.1715G>A c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.1754G>A n.969+1844G>A n.1024+1642G>A n.1648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210228A>T | CA2640319370 | CARD14,SGSH | n.2844+970A>T c.*224T>A (n.*224T>A) c.551+1843T>A c.*943T>A (n.*943T>A) n.4616T>A c.949+1843T>A (n.949+1843T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) n.1714T>A c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.1753T>A n.969+1843T>A n.1024+1641T>A n.1647T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210229G>A | CA2640319373 | CARD14,SGSH | n.2844+971G>A c.*223C>T (n.*223C>T) c.551+1842C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.4615C>T c.949+1842C>T (n.949+1842C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) n.1713C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) n.1752C>T n.969+1842C>T n.1024+1640C>T n.1646C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210230T>C | CA2640319376 | CARD14,SGSH | n.2844+972T>C c.*222A>G (n.*222A>G) c.551+1841A>G c.*941A>G (n.*941A>G) n.4614A>G c.949+1841A>G (n.949+1841A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.1712A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.1751A>G n.969+1841A>G n.1024+1639A>G n.1645A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210231G>A | CA2576415358 | CARD14,SGSH | n.2844+973G>A c.*221C>T (n.*221C>T) c.551+1840C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.4613C>T c.949+1840C>T (n.949+1840C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) n.1711C>T c.*1634C>T (n.*1634C>T) n.1750C>T n.969+1840C>T n.1024+1638C>T n.1644C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210231G>T | CA2640319378 | CARD14,SGSH | n.2844+973G>T c.*221C>A (n.*221C>A) c.551+1840C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.4613C>A c.949+1840C>A (n.949+1840C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) n.1711C>A c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.1750C>A n.969+1840C>A n.1024+1638C>A n.1644C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210232C>A | CA2277862051 | CARD14,SGSH | n.2844+974C>A c.*220G>T (n.*220G>T) c.551+1839G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.4612G>T c.949+1839G>T (n.949+1839G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.1710G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.1749G>T n.969+1839G>T n.1024+1637G>T n.1643G>T | dbSNP |
| 17 | g.80210232C= | CA2277862050 | CARD14,SGSH | n.2844+974C= c.*220G= (n.*220G=) c.551+1839G= c.*939G= (n.*939G=) n.4612G= c.949+1839G= (n.949+1839G=) c.*816G= (n.*816G=) c.*779G= (n.*779G=) n.1710G= c.*1633G= (n.*1633G=) n.1749G= n.969+1839G= n.1024+1637G= n.1643G= | |
| 17 | g.80210232C>T | CA2640319381 | CARD14,SGSH | n.2844+974C>T c.*220G>A (n.*220G>A) c.551+1839G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.4612G>A c.949+1839G>A (n.949+1839G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.1710G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.1749G>A n.969+1839G>A n.1024+1637G>A n.1643G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210235del | CA986727418 | CARD14,SGSH | n.2844+977del c.*220del (n.*220del) c.551+1839del c.*939del (n.*939del) n.4612del c.949+1839del (n.949+1839del) c.*816del (n.*816del) c.*779del (n.*779del) n.1710del c.*1633del (n.*1633del) n.1749del n.969+1839del n.1024+1637del n.1643del | dbSNP |
| 17 | g.80210234C>G | CA2640319385 | CARD14,SGSH | n.2844+976C>G c.*218G>C (n.*218G>C) c.551+1837G>C c.*937G>C (n.*937G>C) n.4610G>C c.949+1837G>C (n.949+1837G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) n.1708G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.1747G>C n.969+1837G>C n.1024+1635G>C n.1641G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210234C>T | CA2640319386 | CARD14,SGSH | n.2844+976C>T c.*218G>A (n.*218G>A) c.551+1837G>A c.*937G>A (n.*937G>A) n.4610G>A c.949+1837G>A (n.949+1837G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) n.1708G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.1747G>A n.969+1837G>A n.1024+1635G>A n.1641G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210235C= | CA2277862052 | CARD14,SGSH | n.2844+977C= c.*217G= (n.*217G=) c.551+1836G= c.*936G= (n.*936G=) n.4609G= c.949+1836G= (n.949+1836G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*776G= (n.*776G=) n.1707G= c.*1630G= (n.*1630G=) n.1746G= n.969+1836G= n.1024+1634G= n.1640G= | |
| 17 | g.80210235C>T | CA294890158 | CARD14,SGSH | n.2844+977C>T c.*217G>A (n.*217G>A) c.551+1836G>A c.*936G>A (n.*936G>A) n.4609G>A c.949+1836G>A (n.949+1836G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.1707G>A c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.1746G>A n.969+1836G>A n.1024+1634G>A n.1640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210236del | CA2640319393 | CARD14,SGSH | n.2844+978del c.*216del (n.*216del) c.551+1835del c.*935del (n.*935del) n.4608del c.949+1835del (n.949+1835del) c.*812del (n.*812del) c.*775del (n.*775del) n.1706del c.*1629del (n.*1629del) n.1745del n.969+1835del n.1024+1633del n.1639del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210236T>A | CA2640319397 | CARD14,SGSH | n.2844+978T>A c.*216A>T (n.*216A>T) c.551+1835A>T c.*935A>T (n.*935A>T) n.4608A>T c.949+1835A>T (n.949+1835A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) n.1706A>T c.*1629A>T (n.*1629A>T) n.1745A>T n.969+1835A>T n.1024+1633A>T n.1639A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210236T>C | CA2810576333 | CARD14,SGSH | n.2844+978T>C c.*216A>G (n.*216A>G) c.551+1835A>G c.*935A>G (n.*935A>G) n.4608A>G c.949+1835A>G (n.949+1835A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) n.1706A>G c.*1629A>G (n.*1629A>G) n.1745A>G n.969+1835A>G n.1024+1633A>G n.1639A>G | |
| 17 | g.80210242_80210244del | CA2640319396 | CARD14,SGSH | n.2844+984_2844+986del c.*214_*216del (n.*214_*216del) c.551+1833_551+1835del c.*933_*935del (n.*933_*935del) n.4606_4608del c.949+1833_949+1835del (n.949+1833_949+1835del) c.*810_*812del (n.*810_*812del) c.*773_*775del (n.*773_*775del) n.1704_1706del c.*1627_*1629del (n.*1627_*1629del) n.1743_1745del n.969+1833_969+1835del n.1024+1631_1024+1633del n.1637_1639del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210237G>C | CA986727421 | CARD14,SGSH | n.2844+979G>C c.*215C>G (n.*215C>G) c.551+1834C>G c.*934C>G (n.*934C>G) n.4607C>G c.949+1834C>G (n.949+1834C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) n.1705C>G c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.1744C>G n.969+1834C>G n.1024+1632C>G n.1638C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210237G= | CA2277862053 | CARD14,SGSH | n.2844+979G= c.*215C= (n.*215C=) c.551+1834C= c.*934C= (n.*934C=) n.4607C= c.949+1834C= (n.949+1834C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*774C= (n.*774C=) n.1705C= c.*1628C= (n.*1628C=) n.1744C= n.969+1834C= n.1024+1632C= n.1638C= | |
| 17 | g.80210237G>T | CA2640319398 | CARD14,SGSH | n.2844+979G>T c.*215C>A (n.*215C>A) c.551+1834C>A c.*934C>A (n.*934C>A) n.4607C>A c.949+1834C>A (n.949+1834C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) n.1705C>A c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.1744C>A n.969+1834C>A n.1024+1632C>A n.1638C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210238del | CA2810576334 | CARD14,SGSH | n.2844+980del c.*215del (n.*215del) c.551+1834del c.*934del (n.*934del) n.4607del c.949+1834del (n.949+1834del) c.*811del (n.*811del) c.*774del (n.*774del) n.1705del c.*1628del (n.*1628del) n.1744del n.969+1834del n.1024+1632del n.1638del | |
| 17 | g.80210239T>G | CA2576415359 | CARD14,SGSH | n.2844+981T>G c.*213A>C (n.*213A>C) c.551+1832A>C c.*932A>C (n.*932A>C) n.4605A>C c.949+1832A>C (n.949+1832A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) n.1703A>C c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.1742A>C n.969+1832A>C n.1024+1630A>C n.1636A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210240G>A | CA294890172 | CARD14,SGSH | n.2844+982G>A c.*212C>T (n.*212C>T) c.551+1831C>T c.*931C>T (n.*931C>T) n.4604C>T c.949+1831C>T (n.949+1831C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.1702C>T c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.1741C>T n.969+1831C>T n.1024+1629C>T n.1635C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210240G= | CA2277862054 | CARD14,SGSH | n.2844+982G= c.*212C= (n.*212C=) c.551+1831C= c.*931C= (n.*931C=) n.4604C= c.949+1831C= (n.949+1831C=) c.*808C= (n.*808C=) c.*771C= (n.*771C=) n.1702C= c.*1625C= (n.*1625C=) n.1741C= n.969+1831C= n.1024+1629C= n.1635C= | |
| 17 | g.80210240G>T | CA2640319404 | CARD14,SGSH | n.2844+982G>T c.*212C>A (n.*212C>A) c.551+1831C>A c.*931C>A (n.*931C>A) n.4604C>A c.949+1831C>A (n.949+1831C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.1702C>A c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.1741C>A n.969+1831C>A n.1024+1629C>A n.1635C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210241G>A | CA294890176 | CARD14,SGSH | n.2844+983G>A c.*211C>T (n.*211C>T) c.551+1830C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.4603C>T c.949+1830C>T (n.949+1830C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) n.1701C>T c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.1740C>T n.969+1830C>T n.1024+1628C>T n.1634C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210241G= | CA2277862055 | CARD14,SGSH | n.2844+983G= c.*211C= (n.*211C=) c.551+1830C= c.*930C= (n.*930C=) n.4603C= c.949+1830C= (n.949+1830C=) c.*807C= (n.*807C=) c.*770C= (n.*770C=) n.1701C= c.*1624C= (n.*1624C=) n.1740C= n.969+1830C= n.1024+1628C= n.1634C= | |
| 17 | g.80210242T>A | CA2640319415 | CARD14,SGSH | n.2844+984T>A c.*210A>T (n.*210A>T) c.551+1829A>T c.*929A>T (n.*929A>T) n.4602A>T c.949+1829A>T (n.949+1829A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) n.1700A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.1739A>T n.969+1829A>T n.1024+1627A>T n.1633A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210242T>C | CA2640319419 | CARD14,SGSH | n.2844+984T>C c.*210A>G (n.*210A>G) c.551+1829A>G c.*929A>G (n.*929A>G) n.4602A>G c.949+1829A>G (n.949+1829A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.1700A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.1739A>G n.969+1829A>G n.1024+1627A>G n.1633A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210243G>C | CA2640319421 | CARD14,SGSH | n.2844+985G>C c.*209C>G (n.*209C>G) c.551+1828C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.4601C>G c.949+1828C>G (n.949+1828C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.1699C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.1738C>G n.969+1828C>G n.1024+1626C>G n.1632C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210243G>T | CA2576415360 | CARD14,SGSH | n.2844+985G>T c.*209C>A (n.*209C>A) c.551+1828C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.4601C>A c.949+1828C>A (n.949+1828C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) n.1699C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.1738C>A n.969+1828C>A n.1024+1626C>A n.1632C>A | |
| 17 | g.80210244G>A | CA2810576335 | CARD14,SGSH | n.2844+986G>A c.*208C>T (n.*208C>T) c.551+1827C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.4600C>T c.949+1827C>T (n.949+1827C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) n.1698C>T c.*1621C>T (n.*1621C>T) n.1737C>T n.969+1827C>T n.1024+1625C>T n.1631C>T | |
| 17 | g.80210245del | CA2640319422 | CARD14,SGSH | n.2844+987del c.*207del (n.*207del) c.551+1826del c.*926del (n.*926del) n.4599del c.949+1826del (n.949+1826del) c.*803del (n.*803del) c.*766del (n.*766del) n.1697del c.*1620del (n.*1620del) n.1736del n.969+1826del n.1024+1624del n.1630del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210245A= | CA2277862056 | CARD14,SGSH | n.2844+987A= c.*207T= (n.*207T=) c.551+1826T= c.*926T= (n.*926T=) n.4599T= c.949+1826T= (n.949+1826T=) c.*803T= (n.*803T=) c.*766T= (n.*766T=) n.1697T= c.*1620T= (n.*1620T=) n.1736T= n.969+1826T= n.1024+1624T= n.1630T= | |
| 17 | g.80210245A>C | CA2640319425 | CARD14,SGSH | n.2844+987A>C c.*207T>G (n.*207T>G) c.551+1826T>G c.*926T>G (n.*926T>G) n.4599T>G c.949+1826T>G (n.949+1826T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.1697T>G c.*1620T>G (n.*1620T>G) n.1736T>G n.969+1826T>G n.1024+1624T>G n.1630T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210245A>G | CA775532821 | CARD14,SGSH | n.2844+987A>G c.*207T>C (n.*207T>C) c.551+1826T>C c.*926T>C (n.*926T>C) n.4599T>C c.949+1826T>C (n.949+1826T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.1697T>C c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.1736T>C n.969+1826T>C n.1024+1624T>C n.1630T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210246G>A | CA2640319432 | CARD14,SGSH | n.2844+988G>A c.*206C>T (n.*206C>T) c.551+1825C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.4598C>T c.949+1825C>T (n.949+1825C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.1696C>T c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.1735C>T n.969+1825C>T n.1024+1623C>T n.1629C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210246G>C | CA627722834 | CARD14,SGSH | n.2844+988G>C c.*206C>G (n.*206C>G) c.551+1825C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.4598C>G c.949+1825C>G (n.949+1825C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.1696C>G c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.1735C>G n.969+1825C>G n.1024+1623C>G n.1629C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210246G= | CA2277862057 | CARD14,SGSH | n.2844+988G= c.*206C= (n.*206C=) c.551+1825C= c.*925C= (n.*925C=) n.4598C= c.949+1825C= (n.949+1825C=) c.*802C= (n.*802C=) c.*765C= (n.*765C=) n.1696C= c.*1619C= (n.*1619C=) n.1735C= n.969+1825C= n.1024+1623C= n.1629C= | |
| 17 | g.80210246G>T | CA2640319433 | CARD14,SGSH | n.2844+988G>T c.*206C>A (n.*206C>A) c.551+1825C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.4598C>A c.949+1825C>A (n.949+1825C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.1696C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.1735C>A n.969+1825C>A n.1024+1623C>A n.1629C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210247G>A | CA627722835 | CARD14,SGSH | n.2844+989G>A c.*205C>T (n.*205C>T) c.551+1824C>T c.*924C>T (n.*924C>T) n.4597C>T c.949+1824C>T (n.949+1824C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) n.1695C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.1734C>T n.969+1824C>T n.1024+1622C>T n.1628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210247G= | CA2277862058 | CARD14,SGSH | n.2844+989G= c.*205C= (n.*205C=) c.551+1824C= c.*924C= (n.*924C=) n.4597C= c.949+1824C= (n.949+1824C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*764C= (n.*764C=) n.1695C= c.*1618C= (n.*1618C=) n.1734C= n.969+1824C= n.1024+1622C= n.1628C= | |
| 17 | g.80210248G>A | CA2640319441 | CARD14,SGSH | n.2844+990G>A c.*204C>T (n.*204C>T) c.551+1823C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.4596C>T c.949+1823C>T (n.949+1823C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.1694C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.1733C>T n.969+1823C>T n.1024+1621C>T n.1627C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210248G>C | CA294890177 | CARD14,SGSH | n.2844+990G>C c.*204C>G (n.*204C>G) c.551+1823C>G c.*923C>G (n.*923C>G) n.4596C>G c.949+1823C>G (n.949+1823C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.1694C>G c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.1733C>G n.969+1823C>G n.1024+1621C>G n.1627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210248G= | CA2277862059 | CARD14,SGSH | n.2844+990G= c.*204C= (n.*204C=) c.551+1823C= c.*923C= (n.*923C=) n.4596C= c.949+1823C= (n.949+1823C=) c.*800C= (n.*800C=) c.*763C= (n.*763C=) n.1694C= c.*1617C= (n.*1617C=) n.1733C= n.969+1823C= n.1024+1621C= n.1627C= | |
| 17 | g.80210248G>T | CA2640319438 | CARD14,SGSH | n.2844+990G>T c.*204C>A (n.*204C>A) c.551+1823C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.4596C>A c.949+1823C>A (n.949+1823C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.1694C>A c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.1733C>A n.969+1823C>A n.1024+1621C>A n.1627C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210249G>A | CA2640319444 | CARD14,SGSH | n.2844+991G>A c.*203C>T (n.*203C>T) c.551+1822C>T c.*922C>T (n.*922C>T) n.4595C>T c.949+1822C>T (n.949+1822C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.1693C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.1732C>T n.969+1822C>T n.1024+1620C>T n.1626C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210249G>C | CA775532825 | CARD14,SGSH | n.2844+991G>C c.*203C>G (n.*203C>G) c.551+1822C>G c.*922C>G (n.*922C>G) n.4595C>G c.949+1822C>G (n.949+1822C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.1693C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.1732C>G n.969+1822C>G n.1024+1620C>G n.1626C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210249G= | CA2277862060 | CARD14,SGSH | n.2844+991G= c.*203C= (n.*203C=) c.551+1822C= c.*922C= (n.*922C=) n.4595C= c.949+1822C= (n.949+1822C=) c.*799C= (n.*799C=) c.*762C= (n.*762C=) n.1693C= c.*1616C= (n.*1616C=) n.1732C= n.969+1822C= n.1024+1620C= n.1626C= | |
| 17 | g.80210249G>T | CA2640319447 | CARD14,SGSH | n.2844+991G>T c.*203C>A (n.*203C>A) c.551+1822C>A c.*922C>A (n.*922C>A) n.4595C>A c.949+1822C>A (n.949+1822C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.1693C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.1732C>A n.969+1822C>A n.1024+1620C>A n.1626C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210249_80210262delinsGCTGGGCACATGCT | CA2277862061 | CARD14,SGSH | n.2844+991_2844+1004delinsGCTGGGCACATGCT c.*190_*203delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*190_*203delinsAGCATGTGCCCAGC) c.551+1809_551+1822delinsAGCATGTGCCCAGC c.*909_*922delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*909_*922delinsAGCATGTGCCCAGC) n.4582_4595delinsAGCATGTGCCCAGC c.949+1809_949+1822delinsAGCATGTGCCCAGC (n.949+1809_949+1822delinsAGCATGTGCCCAGC) c.*786_*799delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*786_*799delinsAGCATGTGCCCAGC) c.*749_*762delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*749_*762delinsAGCATGTGCCCAGC) n.1680_1693delinsAGCATGTGCCCAGC c.*1603_*1616delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*1603_*1616delinsAGCATGTGCCCAGC) n.1719_1732delinsAGCATGTGCCCAGC n.969+1809_969+1822delinsAGCATGTGCCCAGC n.1024+1607_1024+1620delinsAGCATGTGCCCAGC n.1613_1626delinsAGCATGTGCCCAGC | |
| 17 | g.80210250C>A | CA2640319452 | CARD14,SGSH | n.2844+992C>A c.*202G>T (n.*202G>T) c.551+1821G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.4594G>T c.949+1821G>T (n.949+1821G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.1692G>T c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.1731G>T n.969+1821G>T n.1024+1619G>T n.1625G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210254_80210266del | CA986727424 | CARD14,SGSH | n.2844+996_2844+1008del c.*190_*202del (n.*190_*202del) c.551+1809_551+1821del c.*909_*921del (n.*909_*921del) n.4582_4594del c.949+1809_949+1821del (n.949+1809_949+1821del) c.*786_*798del (n.*786_*798del) c.*749_*761del (n.*749_*761del) n.1680_1692del c.*1603_*1615del (n.*1603_*1615del) n.1719_1731del n.969+1809_969+1821del n.1024+1607_1024+1619del n.1613_1625del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210251T>A | CA10650382 | CARD14,SGSH | n.2844+993T>A c.*201A>T (n.*201A>T) c.551+1820A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.4593A>T c.949+1820A>T (n.949+1820A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) n.1691A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.1730A>T n.969+1820A>T n.1024+1618A>T n.1624A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210251T>C | CA2640319459 | CARD14,SGSH | n.2844+993T>C c.*201A>G (n.*201A>G) c.551+1820A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.4593A>G c.949+1820A>G (n.949+1820A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) n.1691A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.1730A>G n.969+1820A>G n.1024+1618A>G n.1624A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210251T= | CA2277862062 | CARD14,SGSH | n.2844+993T= c.*201A= (n.*201A=) c.551+1820A= c.*920A= (n.*920A=) n.4593A= c.949+1820A= (n.949+1820A=) c.*797A= (n.*797A=) c.*760A= (n.*760A=) n.1691A= c.*1614A= (n.*1614A=) n.1730A= n.969+1820A= n.1024+1618A= n.1624A= | |
| 17 | g.80210252G>T | CA2576415361 | CARD14,SGSH | n.2844+994G>T c.*200C>A (n.*200C>A) c.551+1819C>A c.*919C>A (n.*919C>A) n.4592C>A c.949+1819C>A (n.949+1819C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.1690C>A c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.1729C>A n.969+1819C>A n.1024+1617C>A n.1623C>A | |
| 17 | g.80210254G>A | CA294890180 | CARD14,SGSH | n.2844+996G>A c.*198C>T (n.*198C>T) c.551+1817C>T c.*917C>T (n.*917C>T) n.4590C>T c.949+1817C>T (n.949+1817C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.1688C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.1727C>T n.969+1817C>T n.1024+1615C>T n.1621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210254G= | CA2277862064 | CARD14,SGSH | n.2844+996G= c.*198C= (n.*198C=) c.551+1817C= c.*917C= (n.*917C=) n.4590C= c.949+1817C= (n.949+1817C=) c.*794C= (n.*794C=) c.*757C= (n.*757C=) n.1688C= c.*1611C= (n.*1611C=) n.1727C= n.969+1817C= n.1024+1615C= n.1621C= | |
| 17 | g.80210254G>T | CA2640319463 | CARD14,SGSH | n.2844+996G>T c.*198C>A (n.*198C>A) c.551+1817C>A c.*917C>A (n.*917C>A) n.4590C>A c.949+1817C>A (n.949+1817C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.1688C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.1727C>A n.969+1817C>A n.1024+1615C>A n.1621C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210254_80210267delinsGCACATGCTCTGGT | CA2277862063 | CARD14,SGSH | n.2844+996_2844+1009delinsGCACATGCTCTGGT c.*185_*198delinsACCAGAGCATGTGC (n.*185_*198delinsACCAGAGCATGTGC) c.551+1804_551+1817delinsACCAGAGCATGTGC c.*904_*917delinsACCAGAGCATGTGC (n.*904_*917delinsACCAGAGCATGTGC) n.4577_4590delinsACCAGAGCATGTGC c.949+1804_949+1817delinsACCAGAGCATGTGC (n.949+1804_949+1817delinsACCAGAGCATGTGC) c.*781_*794delinsACCAGAGCATGTGC (n.*781_*794delinsACCAGAGCATGTGC) c.*744_*757delinsACCAGAGCATGTGC (n.*744_*757delinsACCAGAGCATGTGC) n.1675_1688delinsACCAGAGCATGTGC c.*1598_*1611delinsACCAGAGCATGTGC (n.*1598_*1611delinsACCAGAGCATGTGC) n.1714_1727delinsACCAGAGCATGTGC n.969+1804_969+1817delinsACCAGAGCATGTGC n.1024+1602_1024+1615delinsACCAGAGCATGTGC n.1608_1621delinsACCAGAGCATGTGC | |
| 17 | g.80210255C>A | CA2640319473 | CARD14,SGSH | n.2844+997C>A c.*197G>T (n.*197G>T) c.551+1816G>T c.*916G>T (n.*916G>T) n.4589G>T c.949+1816G>T (n.949+1816G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1687G>T c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.1726G>T n.969+1816G>T n.1024+1614G>T n.1620G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210255C>T | CA2576415362 | CARD14,SGSH | n.2844+997C>T c.*197G>A (n.*197G>A) c.551+1816G>A c.*916G>A (n.*916G>A) n.4589G>A c.949+1816G>A (n.949+1816G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.1687G>A c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.1726G>A n.969+1816G>A n.1024+1614G>A n.1620G>A | |
| 17 | g.80210269_80210281del | CA775532831 | CARD14,SGSH | n.2844+1011_2844+1023del c.*185_*197del (n.*185_*197del) c.551+1804_551+1816del c.*904_*916del (n.*904_*916del) n.4577_4589del c.949+1804_949+1816del (n.949+1804_949+1816del) c.*781_*793del (n.*781_*793del) c.*744_*756del (n.*744_*756del) n.1675_1687del c.*1598_*1610del (n.*1598_*1610del) n.1714_1726del n.969+1804_969+1816del n.1024+1602_1024+1614del n.1608_1620del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210256A>G | CA2640319477 | CARD14,SGSH | n.2844+998A>G c.*196T>C (n.*196T>C) c.551+1815T>C c.*915T>C (n.*915T>C) n.4588T>C c.949+1815T>C (n.949+1815T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) n.1686T>C c.*1609T>C (n.*1609T>C) n.1725T>C n.969+1815T>C n.1024+1613T>C n.1619T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210257C>A | CA2640319480 | CARD14,SGSH | n.2844+999C>A c.*195G>T (n.*195G>T) c.551+1814G>T c.*914G>T (n.*914G>T) n.4587G>T c.949+1814G>T (n.949+1814G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) n.1685G>T c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.1724G>T n.969+1814G>T n.1024+1612G>T n.1618G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210257C>T | CA2576415363 | CARD14,SGSH | n.2844+999C>T c.*195G>A (n.*195G>A) c.551+1814G>A c.*914G>A (n.*914G>A) n.4587G>A c.949+1814G>A (n.949+1814G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) n.1685G>A c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.1724G>A n.969+1814G>A n.1024+1612G>A n.1618G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210258A= | CA2277862065 | CARD14,SGSH | n.2844+1000A= c.*194T= (n.*194T=) c.551+1813T= c.*913T= (n.*913T=) n.4586T= c.949+1813T= (n.949+1813T=) c.*790T= (n.*790T=) c.*753T= (n.*753T=) n.1684T= c.*1607T= (n.*1607T=) n.1723T= n.969+1813T= n.1024+1611T= n.1617T= | |
| 17 | g.80210258A>C | CA294890185 | CARD14,SGSH | n.2844+1000A>C c.*194T>G (n.*194T>G) c.551+1813T>G c.*913T>G (n.*913T>G) n.4586T>G c.949+1813T>G (n.949+1813T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1684T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) n.1723T>G n.969+1813T>G n.1024+1611T>G n.1617T>G | dbSNP |
| 17 | g.80210258A>G | CA2640319488 | CARD14,SGSH | n.2844+1000A>G c.*194T>C (n.*194T>C) c.551+1813T>C c.*913T>C (n.*913T>C) n.4586T>C c.949+1813T>C (n.949+1813T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1684T>C c.*1607T>C (n.*1607T>C) n.1723T>C n.969+1813T>C n.1024+1611T>C n.1617T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210260G>A | CA2640319492 | CARD14,SGSH | n.2844+1002G>A c.*192C>T (n.*192C>T) c.551+1811C>T c.*911C>T (n.*911C>T) n.4584C>T c.949+1811C>T (n.949+1811C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.1682C>T c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.1721C>T n.969+1811C>T n.1024+1609C>T n.1615C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210261C>A | CA2277862067 | CARD14,SGSH | n.2844+1003C>A c.*191G>T (n.*191G>T) c.551+1810G>T c.*910G>T (n.*910G>T) n.4583G>T c.949+1810G>T (n.949+1810G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) n.1681G>T c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.1720G>T n.969+1810G>T n.1024+1608G>T n.1614G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210261C= | CA2277862066 | CARD14,SGSH | n.2844+1003C= c.*191G= (n.*191G=) c.551+1810G= c.*910G= (n.*910G=) n.4583G= c.949+1810G= (n.949+1810G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*750G= (n.*750G=) n.1681G= c.*1604G= (n.*1604G=) n.1720G= n.969+1810G= n.1024+1608G= n.1614G= | |
| 17 | g.80210261C>T | CA627722836 | CARD14,SGSH | n.2844+1003C>T c.*191G>A (n.*191G>A) c.551+1810G>A c.*910G>A (n.*910G>A) n.4583G>A c.949+1810G>A (n.949+1810G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) n.1681G>A c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.1720G>A n.969+1810G>A n.1024+1608G>A n.1614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210262T>C | CA2640319496 | CARD14,SGSH | n.2844+1004T>C c.*190A>G (n.*190A>G) c.551+1809A>G c.*909A>G (n.*909A>G) n.4582A>G c.949+1809A>G (n.949+1809A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.1680A>G c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.1719A>G n.969+1809A>G n.1024+1607A>G n.1613A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210263C= | CA2277862068 | CARD14,SGSH | n.2844+1005C= c.*189G= (n.*189G=) c.551+1808G= c.*908G= (n.*908G=) n.4581G= c.949+1808G= (n.949+1808G=) c.*785G= (n.*785G=) c.*748G= (n.*748G=) n.1679G= c.*1602G= (n.*1602G=) n.1718G= n.969+1808G= n.1024+1606G= n.1612G= | |
| 17 | g.80210263C>G | CA775532832 | CARD14,SGSH | n.2844+1005C>G c.*189G>C (n.*189G>C) c.551+1808G>C c.*908G>C (n.*908G>C) n.4581G>C c.949+1808G>C (n.949+1808G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.1679G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.1718G>C n.969+1808G>C n.1024+1606G>C n.1612G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210263C>T | CA2640319498 | CARD14,SGSH | n.2844+1005C>T c.*189G>A (n.*189G>A) c.551+1808G>A c.*908G>A (n.*908G>A) n.4581G>A c.949+1808G>A (n.949+1808G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.1679G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.1718G>A n.969+1808G>A n.1024+1606G>A n.1612G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210264T>C | CA2810576336 | CARD14,SGSH | n.2844+1006T>C c.*188A>G (n.*188A>G) c.551+1807A>G c.*907A>G (n.*907A>G) n.4580A>G c.949+1807A>G (n.949+1807A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.1678A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.1717A>G n.969+1807A>G n.1024+1605A>G n.1611A>G | |
| 17 | g.80210265G>A | CA2640319500 | CARD14,SGSH | n.2844+1007G>A c.*187C>T (n.*187C>T) c.551+1806C>T c.*906C>T (n.*906C>T) n.4579C>T c.949+1806C>T (n.949+1806C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) n.1677C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.1716C>T n.969+1806C>T n.1024+1604C>T n.1610C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210266G>A | CA775532837 | CARD14,SGSH | n.2844+1008G>A c.*186C>T (n.*186C>T) c.551+1805C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.4578C>T c.949+1805C>T (n.949+1805C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.1676C>T c.*1599C>T (n.*1599C>T) n.1715C>T n.969+1805C>T n.1024+1603C>T n.1609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210266G= | CA2277862069 | CARD14,SGSH | n.2844+1008G= c.*186C= (n.*186C=) c.551+1805C= c.*905C= (n.*905C=) n.4578C= c.949+1805C= (n.949+1805C=) c.*782C= (n.*782C=) c.*745C= (n.*745C=) n.1676C= c.*1599C= (n.*1599C=) n.1715C= n.969+1805C= n.1024+1603C= n.1609C= | |
| 17 | g.80210266G>T | CA2640319507 | CARD14,SGSH | n.2844+1008G>T c.*186C>A (n.*186C>A) c.551+1805C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.4578C>A c.949+1805C>A (n.949+1805C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.1676C>A c.*1599C>A (n.*1599C>A) n.1715C>A n.969+1805C>A n.1024+1603C>A n.1609C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210268C>A | CA2640319512 | CARD14,SGSH | n.2844+1010C>A c.*184G>T (n.*184G>T) c.551+1803G>T c.*903G>T (n.*903G>T) n.4576G>T c.949+1803G>T (n.949+1803G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) n.1674G>T c.*1597G>T (n.*1597G>T) n.1713G>T n.969+1803G>T n.1024+1601G>T n.1607G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210268C= | CA2277862070 | CARD14,SGSH | n.2844+1010C= c.*184G= (n.*184G=) c.551+1803G= c.*903G= (n.*903G=) n.4576G= c.949+1803G= (n.949+1803G=) c.*780G= (n.*780G=) c.*743G= (n.*743G=) n.1674G= c.*1597G= (n.*1597G=) n.1713G= n.969+1803G= n.1024+1601G= n.1607G= | |
| 17 | g.80210268C>T | CA775532839 | CARD14,SGSH | n.2844+1010C>T c.*184G>A (n.*184G>A) c.551+1803G>A c.*903G>A (n.*903G>A) n.4576G>A c.949+1803G>A (n.949+1803G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) n.1674G>A c.*1597G>A (n.*1597G>A) n.1713G>A n.969+1803G>A n.1024+1601G>A n.1607G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210270C>T | CA2640319515 | CARD14,SGSH | n.2844+1012C>T c.*182G>A (n.*182G>A) c.551+1801G>A c.*901G>A (n.*901G>A) n.4574G>A c.949+1801G>A (n.949+1801G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1672G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.1711G>A n.969+1801G>A n.1024+1599G>A n.1605G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210271A>G | CA2640319517 | CARD14,SGSH | n.2844+1013A>G c.*181T>C (n.*181T>C) c.551+1800T>C c.*900T>C (n.*900T>C) n.4573T>C c.949+1800T>C (n.949+1800T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) n.1671T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.1710T>C n.969+1800T>C n.1024+1598T>C n.1604T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210273G>A | CA2576415364 | CARD14,SGSH | n.2844+1015G>A c.*179C>T (n.*179C>T) c.551+1798C>T c.*898C>T (n.*898C>T) n.4571C>T c.949+1798C>T (n.949+1798C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.1669C>T c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.1708C>T n.969+1798C>T n.1024+1596C>T n.1602C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210274C>A | CA2277862072 | CARD14,SGSH | n.2844+1016C>A c.*178G>T (n.*178G>T) c.551+1797G>T c.*897G>T (n.*897G>T) n.4570G>T c.949+1797G>T (n.949+1797G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.1668G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.1707G>T n.969+1797G>T n.1024+1595G>T n.1601G>T | dbSNP |
| 17 | g.80210274C= | CA2277862071 | CARD14,SGSH | n.2844+1016C= c.*178G= (n.*178G=) c.551+1797G= c.*897G= (n.*897G=) n.4570G= c.949+1797G= (n.949+1797G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*737G= (n.*737G=) n.1668G= c.*1591G= (n.*1591G=) n.1707G= n.969+1797G= n.1024+1595G= n.1601G= | |
| 17 | g.80210275T>C | CA2640319524 | CARD14,SGSH | n.2844+1017T>C c.*177A>G (n.*177A>G) c.551+1796A>G c.*896A>G (n.*896A>G) n.4569A>G c.949+1796A>G (n.949+1796A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) n.1667A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.1706A>G n.969+1796A>G n.1024+1594A>G n.1600A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210275T>G | CA986727436 | CARD14,SGSH | n.2844+1017T>G c.*177A>C (n.*177A>C) c.551+1796A>C c.*896A>C (n.*896A>C) n.4569A>C c.949+1796A>C (n.949+1796A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) n.1667A>C c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.1706A>C n.969+1796A>C n.1024+1594A>C n.1600A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210275T= | CA2277862073 | CARD14,SGSH | n.2844+1017T= c.*177A= (n.*177A=) c.551+1796A= c.*896A= (n.*896A=) n.4569A= c.949+1796A= (n.949+1796A=) c.*773A= (n.*773A=) c.*736A= (n.*736A=) n.1667A= c.*1590A= (n.*1590A=) n.1706A= n.969+1796A= n.1024+1594A= n.1600A= | |
| 17 | g.80210276C>A | CA2640319529 | CARD14,SGSH | n.2844+1018C>A c.*176G>T (n.*176G>T) c.551+1795G>T c.*895G>T (n.*895G>T) n.4568G>T c.949+1795G>T (n.949+1795G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.1666G>T c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.1705G>T n.969+1795G>T n.1024+1593G>T n.1599G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210276C>G | CA2640319533 | CARD14,SGSH | n.2844+1018C>G c.*176G>C (n.*176G>C) c.551+1795G>C c.*895G>C (n.*895G>C) n.4568G>C c.949+1795G>C (n.949+1795G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.1666G>C c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.1705G>C n.969+1795G>C n.1024+1593G>C n.1599G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210277T>C | CA2640319537 | CARD14,SGSH | n.2844+1019T>C c.*175A>G (n.*175A>G) c.551+1794A>G c.*894A>G (n.*894A>G) n.4567A>G c.949+1794A>G (n.949+1794A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1665A>G c.*1588A>G (n.*1588A>G) n.1704A>G n.969+1794A>G n.1024+1592A>G n.1598A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210278G>A | CA2502840111 | CARD14,SGSH | n.2844+1020G>A c.*174C>T (n.*174C>T) c.551+1793C>T c.*893C>T (n.*893C>T) n.4566C>T c.949+1793C>T (n.949+1793C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1664C>T c.*1587C>T (n.*1587C>T) n.1703C>T n.969+1793C>T n.1024+1591C>T n.1597C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210278G>T | CA2640319543 | CARD14,SGSH | n.2844+1020G>T c.*174C>A (n.*174C>A) c.551+1793C>A c.*893C>A (n.*893C>A) n.4566C>A c.949+1793C>A (n.949+1793C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1664C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.1703C>A n.969+1793C>A n.1024+1591C>A n.1597C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210279G>T | CA2576415365 | CARD14,SGSH | n.2844+1021G>T c.*173C>A (n.*173C>A) c.551+1792C>A c.*892C>A (n.*892C>A) n.4565C>A c.949+1792C>A (n.949+1792C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) n.1663C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) n.1702C>A n.969+1792C>A n.1024+1590C>A n.1596C>A | |
| 17 | g.80210280T>C | CA2640319548 | CARD14,SGSH | n.2844+1022T>C c.*172A>G (n.*172A>G) c.551+1791A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.4564A>G c.949+1791A>G (n.949+1791A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1662A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.1701A>G n.969+1791A>G n.1024+1589A>G n.1595A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210281C>A | CA2640319560 | CARD14,SGSH | n.2844+1023C>A c.*171G>T (n.*171G>T) c.551+1790G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.4563G>T c.949+1790G>T (n.949+1790G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) n.1661G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) n.1700G>T n.969+1790G>T n.1024+1588G>T n.1594G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210281C= | CA2277862074 | CARD14,SGSH | n.2844+1023C= c.*171G= (n.*171G=) c.551+1790G= c.*890G= (n.*890G=) n.4563G= c.949+1790G= (n.949+1790G=) c.*767G= (n.*767G=) c.*730G= (n.*730G=) n.1661G= c.*1584G= (n.*1584G=) n.1700G= n.969+1790G= n.1024+1588G= n.1594G= | |
| 17 | g.80210281C>G | CA628018980 | CARD14,SGSH | n.2844+1023C>G c.*171G>C (n.*171G>C) c.551+1790G>C c.*890G>C (n.*890G>C) n.4563G>C c.949+1790G>C (n.949+1790G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) n.1661G>C c.*1584G>C (n.*1584G>C) n.1700G>C n.969+1790G>C n.1024+1588G>C n.1594G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210281C>T | CA2640319563 | CARD14,SGSH | n.2844+1023C>T c.*171G>A (n.*171G>A) c.551+1790G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.4563G>A c.949+1790G>A (n.949+1790G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) n.1661G>A c.*1584G>A (n.*1584G>A) n.1700G>A n.969+1790G>A n.1024+1588G>A n.1594G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210285del | CA2640319557 | CARD14,SGSH | n.2844+1027del c.*171del (n.*171del) c.551+1790del c.*890del (n.*890del) n.4563del c.949+1790del (n.949+1790del) c.*767del (n.*767del) c.*730del (n.*730del) n.1661del c.*1584del (n.*1584del) n.1700del n.969+1790del n.1024+1588del n.1594del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210282C>A | CA2640319568 | CARD14,SGSH | n.2844+1024C>A c.*170G>T (n.*170G>T) c.551+1789G>T c.*889G>T (n.*889G>T) n.4562G>T c.949+1789G>T (n.949+1789G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) n.1660G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.1699G>T n.969+1789G>T n.1024+1587G>T n.1593G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210282C>T | CA2640319570 | CARD14,SGSH | n.2844+1024C>T c.*170G>A (n.*170G>A) c.551+1789G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.4562G>A c.949+1789G>A (n.949+1789G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) n.1660G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.1699G>A n.969+1789G>A n.1024+1587G>A n.1593G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210284C>A | CA2640319574 | CARD14,SGSH | n.2844+1026C>A c.*168G>T (n.*168G>T) c.551+1787G>T c.*887G>T (n.*887G>T) n.4560G>T c.949+1787G>T (n.949+1787G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) n.1658G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) n.1697G>T n.969+1787G>T n.1024+1585G>T n.1591G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210285C>A | CA2640319577 | CARD14,SGSH | n.2844+1027C>A c.*167G>T (n.*167G>T) c.551+1786G>T c.*886G>T (n.*886G>T) n.4559G>T c.949+1786G>T (n.949+1786G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.1657G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.1696G>T n.969+1786G>T n.1024+1584G>T n.1590G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210286T>C | CA294890188 | CARD14,SGSH | n.2844+1028T>C c.*166A>G (n.*166A>G) c.551+1785A>G c.*885A>G (n.*885A>G) n.4558A>G c.949+1785A>G (n.949+1785A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) n.1656A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) n.1695A>G n.969+1785A>G n.1024+1583A>G n.1589A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210286T= | CA2277862075 | CARD14,SGSH | n.2844+1028T= c.*166A= (n.*166A=) c.551+1785A= c.*885A= (n.*885A=) n.4558A= c.949+1785A= (n.949+1785A=) c.*762A= (n.*762A=) c.*725A= (n.*725A=) n.1656A= c.*1579A= (n.*1579A=) n.1695A= n.969+1785A= n.1024+1583A= n.1589A= | |
| 17 | g.80210287C>A | CA2640319583 | CARD14,SGSH | n.2844+1029C>A c.*165G>T (n.*165G>T) c.551+1784G>T c.*884G>T (n.*884G>T) n.4557G>T c.949+1784G>T (n.949+1784G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.1655G>T c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.1694G>T n.969+1784G>T n.1024+1582G>T n.1588G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210288C>A | CA2640319587 | CARD14,SGSH | n.2844+1030C>A c.*164G>T (n.*164G>T) c.551+1783G>T c.*883G>T (n.*883G>T) n.4556G>T c.949+1783G>T (n.949+1783G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.1654G>T c.*1577G>T (n.*1577G>T) n.1693G>T n.969+1783G>T n.1024+1581G>T n.1587G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210288C>T | CA2640319586 | CARD14,SGSH | n.2844+1030C>T c.*164G>A (n.*164G>A) c.551+1783G>A c.*883G>A (n.*883G>A) n.4556G>A c.949+1783G>A (n.949+1783G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.1654G>A c.*1577G>A (n.*1577G>A) n.1693G>A n.969+1783G>A n.1024+1581G>A n.1587G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210289A>G | CA2640319592 | CARD14,SGSH | n.2844+1031A>G c.*163T>C (n.*163T>C) c.551+1782T>C c.*882T>C (n.*882T>C) n.4555T>C c.949+1782T>C (n.949+1782T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) n.1653T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.1692T>C n.969+1782T>C n.1024+1580T>C n.1586T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210290G>A | CA2810576338 | CARD14,SGSH | n.2844+1032G>A c.*162C>T (n.*162C>T) c.551+1781C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.4554C>T c.949+1781C>T (n.949+1781C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.1652C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) n.1691C>T n.969+1781C>T n.1024+1579C>T n.1585C>T | |
| 17 | g.80210290G>C | CA502403753 | CARD14,SGSH | n.2844+1032G>C c.*162C>G (n.*162C>G) c.551+1781C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.4554C>G c.949+1781C>G (n.949+1781C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.1652C>G c.*1575C>G (n.*1575C>G) n.1691C>G n.969+1781C>G n.1024+1579C>G n.1585C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210290G= | CA2277862076 | CARD14,SGSH | n.2844+1032G= c.*162C= (n.*162C=) c.551+1781C= c.*881C= (n.*881C=) n.4554C= c.949+1781C= (n.949+1781C=) c.*758C= (n.*758C=) c.*721C= (n.*721C=) n.1652C= c.*1575C= (n.*1575C=) n.1691C= n.969+1781C= n.1024+1579C= n.1585C= | |
| 17 | g.80210290G>T | CA2640319600 | CARD14,SGSH | n.2844+1032G>T c.*162C>A (n.*162C>A) c.551+1781C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.4554C>A c.949+1781C>A (n.949+1781C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.1652C>A c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.1691C>A n.969+1781C>A n.1024+1579C>A n.1585C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210292C>A | CA2277862078 | CARD14,SGSH | n.2844+1034C>A c.*160G>T (n.*160G>T) c.551+1779G>T c.*879G>T (n.*879G>T) n.4552G>T c.949+1779G>T (n.949+1779G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1650G>T c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.1689G>T n.969+1779G>T n.1024+1577G>T n.1583G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210292C= | CA2277862077 | CARD14,SGSH | n.2844+1034C= c.*160G= (n.*160G=) c.551+1779G= c.*879G= (n.*879G=) n.4552G= c.949+1779G= (n.949+1779G=) c.*756G= (n.*756G=) c.*719G= (n.*719G=) n.1650G= c.*1573G= (n.*1573G=) n.1689G= n.969+1779G= n.1024+1577G= n.1583G= | |
| 17 | g.80210292C>T | CA2640319603 | CARD14,SGSH | n.2844+1034C>T c.*160G>A (n.*160G>A) c.551+1779G>A c.*879G>A (n.*879G>A) n.4552G>A c.949+1779G>A (n.949+1779G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1650G>A c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.1689G>A n.969+1779G>A n.1024+1577G>A n.1583G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210293A>G | CA2640319607 | CARD14,SGSH | n.2844+1035A>G c.*159T>C (n.*159T>C) c.551+1778T>C c.*878T>C (n.*878T>C) n.4551T>C c.949+1778T>C (n.949+1778T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.1649T>C c.*1572T>C (n.*1572T>C) n.1688T>C n.969+1778T>C n.1024+1576T>C n.1582T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210295T>C | CA2277862080 | CARD14,SGSH | n.2844+1037T>C c.*157A>G (n.*157A>G) c.551+1776A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.4549A>G c.949+1776A>G (n.949+1776A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) n.1647A>G c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.1686A>G n.969+1776A>G n.1024+1574A>G n.1580A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210295T>G | CA2640319614 | CARD14,SGSH | n.2844+1037T>G c.*157A>C (n.*157A>C) c.551+1776A>C c.*876A>C (n.*876A>C) n.4549A>C c.949+1776A>C (n.949+1776A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) n.1647A>C c.*1570A>C (n.*1570A>C) n.1686A>C n.969+1776A>C n.1024+1574A>C n.1580A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210295T= | CA2277862079 | CARD14,SGSH | n.2844+1037T= c.*157A= (n.*157A=) c.551+1776A= c.*876A= (n.*876A=) n.4549A= c.949+1776A= (n.949+1776A=) c.*753A= (n.*753A=) c.*716A= (n.*716A=) n.1647A= c.*1570A= (n.*1570A=) n.1686A= n.969+1776A= n.1024+1574A= n.1580A= | |
| 17 | g.80210296G>A | CA2640319616 | CARD14,SGSH | n.2844+1038G>A c.*156C>T (n.*156C>T) c.551+1775C>T c.*875C>T (n.*875C>T) n.4548C>T c.949+1775C>T (n.949+1775C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.1646C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.1685C>T n.969+1775C>T n.1024+1573C>T n.1579C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210296G>T | CA2576415366 | CARD14,SGSH | n.2844+1038G>T c.*156C>A (n.*156C>A) c.551+1775C>A c.*875C>A (n.*875C>A) n.4548C>A c.949+1775C>A (n.949+1775C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.1646C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.1685C>A n.969+1775C>A n.1024+1573C>A n.1579C>A | |
| 17 | g.80210297del | CA2640319615 | CARD14,SGSH | n.2844+1039del c.*156del (n.*156del) c.551+1775del c.*875del (n.*875del) n.4548del c.949+1775del (n.949+1775del) c.*752del (n.*752del) c.*715del (n.*715del) n.1646del c.*1569del (n.*1569del) n.1685del n.969+1775del n.1024+1573del n.1579del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210297G>A | CA2640319618 | CARD14,SGSH | n.2844+1039G>A c.*155C>T (n.*155C>T) c.551+1774C>T c.*874C>T (n.*874C>T) n.4547C>T c.949+1774C>T (n.949+1774C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.1645C>T c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.1684C>T n.969+1774C>T n.1024+1572C>T n.1578C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210298C>A | CA2640319623 | CARD14,SGSH | n.2844+1040C>A c.*154G>T (n.*154G>T) c.551+1773G>T c.*873G>T (n.*873G>T) n.4546G>T c.949+1773G>T (n.949+1773G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.1644G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) n.1683G>T n.969+1773G>T n.1024+1571G>T n.1577G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210298C>T | CA2640319625 | CARD14,SGSH | n.2844+1040C>T c.*154G>A (n.*154G>A) c.551+1773G>A c.*873G>A (n.*873G>A) n.4546G>A c.949+1773G>A (n.949+1773G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.1644G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) n.1683G>A n.969+1773G>A n.1024+1571G>A n.1577G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210300A= | CA2277862081 | CARD14,SGSH | n.2844+1042A= c.*152T= (n.*152T=) c.551+1771T= c.*871T= (n.*871T=) n.4544T= c.949+1771T= (n.949+1771T=) c.*748T= (n.*748T=) c.*711T= (n.*711T=) n.1642T= c.*1565T= (n.*1565T=) n.1681T= n.969+1771T= n.1024+1569T= n.1575T= | |
| 17 | g.80210300A>G | CA2640319629 | CARD14,SGSH | n.2844+1042A>G c.*152T>C (n.*152T>C) c.551+1771T>C c.*871T>C (n.*871T>C) n.4544T>C c.949+1771T>C (n.949+1771T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.1642T>C c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.1681T>C n.969+1771T>C n.1024+1569T>C n.1575T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210300A>T | CA294890193 | CARD14,SGSH | n.2844+1042A>T c.*152T>A (n.*152T>A) c.551+1771T>A c.*871T>A (n.*871T>A) n.4544T>A c.949+1771T>A (n.949+1771T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.1642T>A c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.1681T>A n.969+1771T>A n.1024+1569T>A n.1575T>A | dbSNP |
| 17 | g.80210302_80210303del | CA2576415367 | CARD14,SGSH | n.2844+1044_2844+1045del c.*151_*152del (n.*151_*152del) c.551+1770_551+1771del c.*870_*871del (n.*870_*871del) n.4543_4544del c.949+1770_949+1771del (n.949+1770_949+1771del) c.*747_*748del (n.*747_*748del) c.*710_*711del (n.*710_*711del) n.1641_1642del c.*1564_*1565del (n.*1564_*1565del) n.1680_1681del n.969+1770_969+1771del n.1024+1568_1024+1569del n.1574_1575del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210301G>T | CA2640319633 | CARD14,SGSH | n.2844+1043G>T c.*151C>A (n.*151C>A) c.551+1770C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.4543C>A c.949+1770C>A (n.949+1770C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.1641C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.1680C>A n.969+1770C>A n.1024+1568C>A n.1574C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210302A= | CA2277862082 | CARD14,SGSH | n.2844+1044A= c.*150T= (n.*150T=) c.551+1769T= c.*869T= (n.*869T=) n.4542T= c.949+1769T= (n.949+1769T=) c.*746T= (n.*746T=) c.*709T= (n.*709T=) n.1640T= c.*1563T= (n.*1563T=) n.1679T= n.969+1769T= n.1024+1567T= n.1573T= | |
| 17 | g.80210302A>G | CA294890197 | CARD14,SGSH | n.2844+1044A>G c.*150T>C (n.*150T>C) c.551+1769T>C c.*869T>C (n.*869T>C) n.4542T>C c.949+1769T>C (n.949+1769T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.1640T>C c.*1563T>C (n.*1563T>C) n.1679T>C n.969+1769T>C n.1024+1567T>C n.1573T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210303G>A | CA628018981 | CARD14,SGSH | n.2844+1045G>A c.*149C>T (n.*149C>T) c.551+1768C>T c.*868C>T (n.*868C>T) n.4541C>T c.949+1768C>T (n.949+1768C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) n.1639C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.1678C>T n.969+1768C>T n.1024+1566C>T n.1572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210303G= | CA2277862083 | CARD14,SGSH | n.2844+1045G= c.*149C= (n.*149C=) c.551+1768C= c.*868C= (n.*868C=) n.4541C= c.949+1768C= (n.949+1768C=) c.*745C= (n.*745C=) c.*708C= (n.*708C=) n.1639C= c.*1562C= (n.*1562C=) n.1678C= n.969+1768C= n.1024+1566C= n.1572C= | |
| 17 | g.80210305G>A | CA986727441 | CARD14,SGSH | n.2844+1047G>A c.*147C>T (n.*147C>T) c.551+1766C>T c.*866C>T (n.*866C>T) n.4539C>T c.949+1766C>T (n.949+1766C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.1637C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) n.1676C>T n.969+1766C>T n.1024+1564C>T n.1570C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210305G= | CA2277862084 | CARD14,SGSH | n.2844+1047G= c.*147C= (n.*147C=) c.551+1766C= c.*866C= (n.*866C=) n.4539C= c.949+1766C= (n.949+1766C=) c.*743C= (n.*743C=) c.*706C= (n.*706C=) n.1637C= c.*1560C= (n.*1560C=) n.1676C= n.969+1766C= n.1024+1564C= n.1570C= | |
| 17 | g.80210305G>T | CA2640319640 | CARD14,SGSH | n.2844+1047G>T c.*147C>A (n.*147C>A) c.551+1766C>A c.*866C>A (n.*866C>A) n.4539C>A c.949+1766C>A (n.949+1766C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.1637C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.1676C>A n.969+1766C>A n.1024+1564C>A n.1570C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210306A= | CA2277862085 | CARD14,SGSH | n.2844+1048A= c.*146T= (n.*146T=) c.551+1765T= c.*865T= (n.*865T=) n.4538T= c.949+1765T= (n.949+1765T=) c.*742T= (n.*742T=) c.*705T= (n.*705T=) n.1636T= c.*1559T= (n.*1559T=) n.1675T= n.969+1765T= n.1024+1563T= n.1569T= | |
| 17 | g.80210307C>A | CA2640319648 | CARD14,SGSH | n.2844+1049C>A c.*145G>T (n.*145G>T) c.551+1764G>T c.*864G>T (n.*864G>T) n.4537G>T c.949+1764G>T (n.949+1764G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) n.1635G>T c.*1558G>T (n.*1558G>T) n.1674G>T n.969+1764G>T n.1024+1562G>T n.1568G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210307C= | CA2277862086 | CARD14,SGSH | n.2844+1049C= c.*145G= (n.*145G=) c.551+1764G= c.*864G= (n.*864G=) n.4537G= c.949+1764G= (n.949+1764G=) c.*741G= (n.*741G=) c.*704G= (n.*704G=) n.1635G= c.*1558G= (n.*1558G=) n.1674G= n.969+1764G= n.1024+1562G= n.1568G= | |
| 17 | g.80210307C>T | CA775532853 | CARD14,SGSH | n.2844+1049C>T c.*145G>A (n.*145G>A) c.551+1764G>A c.*864G>A (n.*864G>A) n.4537G>A c.949+1764G>A (n.949+1764G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) n.1635G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) n.1674G>A n.969+1764G>A n.1024+1562G>A n.1568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210310dup | CA2810576339 | CARD14,SGSH | n.2844+1052dup c.*145dup (n.*145dup) c.551+1764dup c.*864dup (n.*864dup) n.4537dup c.949+1764dup (n.949+1764dup) c.*741dup (n.*741dup) c.*704dup (n.*704dup) n.1635dup c.*1558dup (n.*1558dup) n.1674dup n.969+1764dup n.1024+1562dup n.1568dup | |
| 17 | g.80210309_80210310dup | CA294890198 | CARD14,SGSH | n.2844+1051_2844+1052dup c.*144_*145dup (n.*144_*145dup) c.551+1763_551+1764dup c.*863_*864dup (n.*863_*864dup) n.4536_4537dup c.949+1763_949+1764dup (n.949+1763_949+1764dup) c.*740_*741dup (n.*740_*741dup) c.*703_*704dup (n.*703_*704dup) n.1634_1635dup c.*1557_*1558dup (n.*1557_*1558dup) n.1673_1674dup n.969+1763_969+1764dup n.1024+1561_1024+1562dup n.1567_1568dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210310del | CA2640319643 | CARD14,SGSH | n.2844+1052del c.*145del (n.*145del) c.551+1764del c.*864del (n.*864del) n.4537del c.949+1764del (n.949+1764del) c.*741del (n.*741del) c.*704del (n.*704del) n.1635del c.*1558del (n.*1558del) n.1674del n.969+1764del n.1024+1562del n.1568del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210308C>A | CA2640319651 | CARD14,SGSH | n.2844+1050C>A c.*144G>T (n.*144G>T) c.551+1763G>T c.*863G>T (n.*863G>T) n.4536G>T c.949+1763G>T (n.949+1763G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) n.1634G>T c.*1557G>T (n.*1557G>T) n.1673G>T n.969+1763G>T n.1024+1561G>T n.1567G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210309C>G | CA2640319653 | CARD14,SGSH | n.2844+1051C>G c.*143G>C (n.*143G>C) c.551+1762G>C c.*862G>C (n.*862G>C) n.4535G>C c.949+1762G>C (n.949+1762G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) n.1633G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.1672G>C n.969+1762G>C n.1024+1560G>C n.1566G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210309C>T | CA2576415368 | CARD14,SGSH | n.2844+1051C>T c.*143G>A (n.*143G>A) c.551+1762G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.4535G>A c.949+1762G>A (n.949+1762G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) n.1633G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.1672G>A n.969+1762G>A n.1024+1560G>A n.1566G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210310C>A | CA2640319656 | CARD14,SGSH | n.2844+1052C>A c.*142G>T (n.*142G>T) c.551+1761G>T c.*861G>T (n.*861G>T) n.4534G>T c.949+1761G>T (n.949+1761G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.1632G>T c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.1671G>T n.969+1761G>T n.1024+1559G>T n.1565G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210310C>T | CA2640319659 | CARD14,SGSH | n.2844+1052C>T c.*142G>A (n.*142G>A) c.551+1761G>A c.*861G>A (n.*861G>A) n.4534G>A c.949+1761G>A (n.949+1761G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.1632G>A c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.1671G>A n.969+1761G>A n.1024+1559G>A n.1565G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210311A>G | CA2640319661 | CARD14,SGSH | n.2844+1053A>G c.*141T>C (n.*141T>C) c.551+1760T>C c.*860T>C (n.*860T>C) n.4533T>C c.949+1760T>C (n.949+1760T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.1631T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) n.1670T>C n.969+1760T>C n.1024+1558T>C n.1564T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210312C>A | CA2640319663 | CARD14,SGSH | n.2844+1054C>A c.*140G>T (n.*140G>T) c.551+1759G>T c.*859G>T (n.*859G>T) n.4532G>T c.949+1759G>T (n.949+1759G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.1630G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.1669G>T n.969+1759G>T n.1024+1557G>T n.1563G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210312_80210316delinsCAGGA | CA2277862087 | CARD14,SGSH | n.2844+1054_2844+1058delinsCAGGA c.*136_*140delinsTCCTG (n.*136_*140delinsTCCTG) c.551+1755_551+1759delinsTCCTG c.*855_*859delinsTCCTG (n.*855_*859delinsTCCTG) n.4528_4532delinsTCCTG c.949+1755_949+1759delinsTCCTG (n.949+1755_949+1759delinsTCCTG) c.*732_*736delinsTCCTG (n.*732_*736delinsTCCTG) c.*695_*699delinsTCCTG (n.*695_*699delinsTCCTG) n.1626_1630delinsTCCTG c.*1549_*1553delinsTCCTG (n.*1549_*1553delinsTCCTG) n.1665_1669delinsTCCTG n.969+1755_969+1759delinsTCCTG n.1024+1553_1024+1557delinsTCCTG n.1559_1563delinsTCCTG | |
| 17 | g.80210313A>G | CA2576415369 | CARD14,SGSH | n.2844+1055A>G c.*139T>C (n.*139T>C) c.551+1758T>C c.*858T>C (n.*858T>C) n.4531T>C c.949+1758T>C (n.949+1758T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) n.1629T>C c.*1552T>C (n.*1552T>C) n.1668T>C n.969+1758T>C n.1024+1556T>C n.1562T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210319_80210322del | CA294890199 | CARD14,SGSH | n.2844+1061_2844+1064del c.*136_*139del (n.*136_*139del) c.551+1755_551+1758del c.*855_*858del (n.*855_*858del) n.4528_4531del c.949+1755_949+1758del (n.949+1755_949+1758del) c.*732_*735del (n.*732_*735del) c.*695_*698del (n.*695_*698del) n.1626_1629del c.*1549_*1552del (n.*1549_*1552del) n.1665_1668del n.969+1755_969+1758del n.1024+1553_1024+1556del n.1559_1562del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210315G>A | CA2640319669 | CARD14,SGSH | n.2844+1057G>A c.*137C>T (n.*137C>T) c.551+1756C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.4529C>T c.949+1756C>T (n.949+1756C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1627C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.1666C>T n.969+1756C>T n.1024+1554C>T n.1560C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210318_80210321delinsGGAA | CA2277862088 | CARD14,SGSH | n.2844+1060_2844+1063delinsGGAA c.*131_*134delinsTTCC (n.*131_*134delinsTTCC) c.551+1750_551+1753delinsTTCC c.*850_*853delinsTTCC (n.*850_*853delinsTTCC) n.4523_4526delinsTTCC c.949+1750_949+1753delinsTTCC (n.949+1750_949+1753delinsTTCC) c.*727_*730delinsTTCC (n.*727_*730delinsTTCC) c.*690_*693delinsTTCC (n.*690_*693delinsTTCC) n.1621_1624delinsTTCC c.*1544_*1547delinsTTCC (n.*1544_*1547delinsTTCC) n.1660_1663delinsTTCC n.969+1750_969+1753delinsTTCC n.1024+1548_1024+1551delinsTTCC n.1554_1557delinsTTCC | |
| 17 | g.80210319G>A | CA775532861 | CARD14,SGSH | n.2844+1061G>A c.*133C>T (n.*133C>T) c.551+1752C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.4525C>T c.949+1752C>T (n.949+1752C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.1623C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.1662C>T n.969+1752C>T n.1024+1550C>T n.1556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210319G= | CA2277862089 | CARD14,SGSH | n.2844+1061G= c.*133C= (n.*133C=) c.551+1752C= c.*852C= (n.*852C=) n.4525C= c.949+1752C= (n.949+1752C=) c.*729C= (n.*729C=) c.*692C= (n.*692C=) n.1623C= c.*1546C= (n.*1546C=) n.1662C= n.969+1752C= n.1024+1550C= n.1556C= | |
| 17 | g.80210319G>T | CA2640319673 | CARD14,SGSH | n.2844+1061G>T c.*133C>A (n.*133C>A) c.551+1752C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.4525C>A c.949+1752C>A (n.949+1752C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.1623C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.1662C>A n.969+1752C>A n.1024+1550C>A n.1556C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210322_80210324del | CA986727448 | CARD14,SGSH | n.2844+1064_2844+1066del c.*131_*133del (n.*131_*133del) c.551+1750_551+1752del c.*850_*852del (n.*850_*852del) n.4523_4525del c.949+1750_949+1752del (n.949+1750_949+1752del) c.*727_*729del (n.*727_*729del) c.*690_*692del (n.*690_*692del) n.1621_1623del c.*1544_*1546del (n.*1544_*1546del) n.1660_1662del n.969+1750_969+1752del n.1024+1548_1024+1550del n.1554_1556del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210321A>G | CA2640319677 | CARD14,SGSH | n.2844+1063A>G c.*131T>C (n.*131T>C) c.551+1750T>C c.*850T>C (n.*850T>C) n.4523T>C c.949+1750T>C (n.949+1750T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.1621T>C c.*1544T>C (n.*1544T>C) n.1660T>C n.969+1750T>C n.1024+1548T>C n.1554T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210322del | CA2640319678 | CARD14,SGSH | n.2844+1064del c.*130del (n.*130del) c.551+1749del c.*849del (n.*849del) n.4522del c.949+1749del (n.949+1749del) c.*726del (n.*726del) c.*689del (n.*689del) n.1620del c.*1543del (n.*1543del) n.1659del n.969+1749del n.1024+1547del n.1553del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210322G>A | CA2640319679 | CARD14,SGSH | n.2844+1064G>A c.*130C>T (n.*130C>T) c.551+1749C>T c.*849C>T (n.*849C>T) n.4522C>T c.949+1749C>T (n.949+1749C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.1620C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) n.1659C>T n.969+1749C>T n.1024+1547C>T n.1553C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210324A>G | CA2640319681 | CARD14,SGSH | n.2844+1066A>G c.*128T>C (n.*128T>C) c.551+1747T>C c.*847T>C (n.*847T>C) n.4520T>C c.949+1747T>C (n.949+1747T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) n.1618T>C c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.1657T>C n.969+1747T>C n.1024+1545T>C n.1551T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210324_80210325delinsAC | CA2277862090 | CARD14,SGSH | n.2844+1066_2844+1067delinsAC c.*127_*128delinsGT (n.*127_*128delinsGT) c.551+1746_551+1747delinsGT c.*846_*847delinsGT (n.*846_*847delinsGT) n.4519_4520delinsGT c.949+1746_949+1747delinsGT (n.949+1746_949+1747delinsGT) c.*723_*724delinsGT (n.*723_*724delinsGT) c.*686_*687delinsGT (n.*686_*687delinsGT) n.1617_1618delinsGT c.*1540_*1541delinsGT (n.*1540_*1541delinsGT) n.1656_1657delinsGT n.969+1746_969+1747delinsGT n.1024+1544_1024+1545delinsGT n.1550_1551delinsGT |