| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.80210195C>A | CA2640319301 | CARD14,SGSH | n.2844+937C>A c.*257G>T (n.*257G>T) c.551+1876G>T c.*976G>T (n.*976G>T) n.4649G>T c.949+1876G>T (n.949+1876G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1747G>T c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.1786G>T n.969+1876G>T n.1024+1674G>T n.1680G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210195C>T | CA2277862031 | CARD14,SGSH | n.2844+937C>T c.*257G>A (n.*257G>A) c.551+1876G>A c.*976G>A (n.*976G>A) n.4649G>A c.949+1876G>A (n.949+1876G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1747G>A c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.1786G>A n.969+1876G>A n.1024+1674G>A n.1680G>A | dbSNP |
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| 17 | g.80210197C>T | CA627722832 | CARD14,SGSH | n.2844+939C>T c.*255G>A (n.*255G>A) c.551+1874G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.4647G>A c.949+1874G>A (n.949+1874G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.1745G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.1784G>A n.969+1874G>A n.1024+1672G>A n.1678G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210198A>G | CA2277862034 | CARD14,SGSH | n.2844+940A>G c.*254T>C (n.*254T>C) c.551+1873T>C c.*973T>C (n.*973T>C) n.4646T>C c.949+1873T>C (n.949+1873T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) n.1744T>C c.*1667T>C (n.*1667T>C) n.1783T>C n.969+1873T>C n.1024+1671T>C n.1677T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210199A= | CA2277862035 | CARD14,SGSH | n.2844+941A= c.*253T= (n.*253T=) c.551+1872T= c.*972T= (n.*972T=) n.4645T= c.949+1872T= (n.949+1872T=) c.*849T= (n.*849T=) c.*812T= (n.*812T=) n.1743T= c.*1666T= (n.*1666T=) n.1782T= n.969+1872T= n.1024+1670T= n.1676T= | |
| 17 | g.80210199A>G | CA294890111 | CARD14,SGSH | n.2844+941A>G c.*253T>C (n.*253T>C) c.551+1872T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.4645T>C c.949+1872T>C (n.949+1872T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) n.1743T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.1782T>C n.969+1872T>C n.1024+1670T>C n.1676T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210200G>A | CA294890131 | CARD14,SGSH | n.2844+942G>A c.*252C>T (n.*252C>T) c.551+1871C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.4644C>T c.949+1871C>T (n.949+1871C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) n.1742C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) n.1781C>T n.969+1871C>T n.1024+1669C>T n.1675C>T | dbSNP |
| 17 | g.80210200G= | CA2277862036 | CARD14,SGSH | n.2844+942G= c.*252C= (n.*252C=) c.551+1871C= c.*971C= (n.*971C=) n.4644C= c.949+1871C= (n.949+1871C=) c.*848C= (n.*848C=) c.*811C= (n.*811C=) n.1742C= c.*1665C= (n.*1665C=) n.1781C= n.969+1871C= n.1024+1669C= n.1675C= | |
| 17 | g.80210200G>T | CA2640319306 | CARD14,SGSH | n.2844+942G>T c.*252C>A (n.*252C>A) c.551+1871C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.4644C>A c.949+1871C>A (n.949+1871C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) n.1742C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) n.1781C>A n.969+1871C>A n.1024+1669C>A n.1675C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210201G>A | CA2640319307 | CARD14,SGSH | n.2844+943G>A c.*251C>T (n.*251C>T) c.551+1870C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.4643C>T c.949+1870C>T (n.949+1870C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) n.1741C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) n.1780C>T n.969+1870C>T n.1024+1668C>T n.1674C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210202A>G | CA2640319309 | CARD14,SGSH | n.2844+944A>G c.*250T>C (n.*250T>C) c.551+1869T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.4642T>C c.949+1869T>C (n.949+1869T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1740T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) n.1779T>C n.969+1869T>C n.1024+1667T>C n.1673T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210203C>A | CA2640319310 | CARD14,SGSH | n.2844+945C>A c.*249G>T (n.*249G>T) c.551+1868G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.4641G>T c.949+1868G>T (n.949+1868G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1739G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.1778G>T n.969+1868G>T n.1024+1666G>T n.1672G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210203C= | CA2277862037 | CARD14,SGSH | n.2844+945C= c.*249G= (n.*249G=) c.551+1868G= c.*968G= (n.*968G=) n.4641G= c.949+1868G= (n.949+1868G=) c.*845G= (n.*845G=) c.*808G= (n.*808G=) n.1739G= c.*1662G= (n.*1662G=) n.1778G= n.969+1868G= n.1024+1666G= n.1672G= | |
| 17 | g.80210203C>G | CA986727396 | CARD14,SGSH | n.2844+945C>G c.*249G>C (n.*249G>C) c.551+1868G>C c.*968G>C (n.*968G>C) n.4641G>C c.949+1868G>C (n.949+1868G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.1739G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) n.1778G>C n.969+1868G>C n.1024+1666G>C n.1672G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210203C>T | CA2640319311 | CARD14,SGSH | n.2844+945C>T c.*249G>A (n.*249G>A) c.551+1868G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.4641G>A c.949+1868G>A (n.949+1868G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.1739G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.1778G>A n.969+1868G>A n.1024+1666G>A n.1672G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210206C>T | CA2640319318 | CARD14,SGSH | n.2844+948C>T c.*246G>A (n.*246G>A) c.551+1865G>A c.*965G>A (n.*965G>A) n.4638G>A c.949+1865G>A (n.949+1865G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1736G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.1775G>A n.969+1865G>A n.1024+1663G>A n.1669G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210207T>C | CA294890139 | CARD14,SGSH | n.2844+949T>C c.*245A>G (n.*245A>G) c.551+1864A>G c.*964A>G (n.*964A>G) n.4637A>G c.949+1864A>G (n.949+1864A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.1735A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.1774A>G n.969+1864A>G n.1024+1662A>G n.1668A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210207T= | CA2277862038 | CARD14,SGSH | n.2844+949T= c.*245A= (n.*245A=) c.551+1864A= c.*964A= (n.*964A=) n.4637A= c.949+1864A= (n.949+1864A=) c.*841A= (n.*841A=) c.*804A= (n.*804A=) n.1735A= c.*1658A= (n.*1658A=) n.1774A= n.969+1864A= n.1024+1662A= n.1668A= | |
| 17 | g.80210208G>C | CA2810576332 | CARD14,SGSH | n.2844+950G>C c.*244C>G (n.*244C>G) c.551+1863C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.4636C>G c.949+1863C>G (n.949+1863C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) n.1734C>G c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.1773C>G n.969+1863C>G n.1024+1661C>G n.1667C>G | |
| 17 | g.80210209T>C | CA2640319321 | CARD14,SGSH | n.2844+951T>C c.*243A>G (n.*243A>G) c.551+1862A>G c.*962A>G (n.*962A>G) n.4635A>G c.949+1862A>G (n.949+1862A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) n.1733A>G c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.1772A>G n.969+1862A>G n.1024+1660A>G n.1666A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210210G>A | CA294890144 | CARD14,SGSH | n.2844+952G>A c.*242C>T (n.*242C>T) c.551+1861C>T c.*961C>T (n.*961C>T) n.4634C>T c.949+1861C>T (n.949+1861C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.1732C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.1771C>T n.969+1861C>T n.1024+1659C>T n.1665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210210G= | CA2277862039 | CARD14,SGSH | n.2844+952G= c.*242C= (n.*242C=) c.551+1861C= c.*961C= (n.*961C=) n.4634C= c.949+1861C= (n.949+1861C=) c.*838C= (n.*838C=) c.*801C= (n.*801C=) n.1732C= c.*1655C= (n.*1655C=) n.1771C= n.969+1861C= n.1024+1659C= n.1665C= | |
| 17 | g.80210210G>T | CA2640319324 | CARD14,SGSH | n.2844+952G>T c.*242C>A (n.*242C>A) c.551+1861C>A c.*961C>A (n.*961C>A) n.4634C>A c.949+1861C>A (n.949+1861C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.1732C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.1771C>A n.969+1861C>A n.1024+1659C>A n.1665C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210211T>C | CA2277862041 | CARD14,SGSH | n.2844+953T>C c.*241A>G (n.*241A>G) c.551+1860A>G c.*960A>G (n.*960A>G) n.4633A>G c.949+1860A>G (n.949+1860A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) n.1731A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) n.1770A>G n.969+1860A>G n.1024+1658A>G n.1664A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210211T= | CA2277862040 | CARD14,SGSH | n.2844+953T= c.*241A= (n.*241A=) c.551+1860A= c.*960A= (n.*960A=) n.4633A= c.949+1860A= (n.949+1860A=) c.*837A= (n.*837A=) c.*800A= (n.*800A=) n.1731A= c.*1654A= (n.*1654A=) n.1770A= n.969+1860A= n.1024+1658A= n.1664A= | |
| 17 | g.80210213C>T | CA2640319329 | CARD14,SGSH | n.2844+955C>T c.*239G>A (n.*239G>A) c.551+1858G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.4631G>A c.949+1858G>A (n.949+1858G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) n.1729G>A c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.1768G>A n.969+1858G>A n.1024+1656G>A n.1662G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210214C>A | CA2576415357 | CARD14,SGSH | n.2844+956C>A c.*238G>T (n.*238G>T) c.551+1857G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.4630G>T c.949+1857G>T (n.949+1857G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1728G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.1767G>T n.969+1857G>T n.1024+1655G>T n.1661G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210215C= | CA2277862042 | CARD14,SGSH | n.2844+957C= c.*237G= (n.*237G=) c.551+1856G= c.*956G= (n.*956G=) n.4629G= c.949+1856G= (n.949+1856G=) c.*833G= (n.*833G=) c.*796G= (n.*796G=) n.1727G= c.*1650G= (n.*1650G=) n.1766G= n.969+1856G= n.1024+1654G= n.1660G= | |
| 17 | g.80210215C>T | CA775532815 | CARD14,SGSH | n.2844+957C>T c.*237G>A (n.*237G>A) c.551+1856G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.4629G>A c.949+1856G>A (n.949+1856G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.1727G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) n.1766G>A n.969+1856G>A n.1024+1654G>A n.1660G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210217G>A | CA2640319333 | CARD14,SGSH | n.2844+959G>A c.*235C>T (n.*235C>T) c.551+1854C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.4627C>T c.949+1854C>T (n.949+1854C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) n.1725C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) n.1764C>T n.969+1854C>T n.1024+1652C>T n.1658C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210218C>A | CA294890147 | CARD14,SGSH | n.2844+960C>A c.*234G>T (n.*234G>T) c.551+1853G>T c.*953G>T (n.*953G>T) n.4626G>T c.949+1853G>T (n.949+1853G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.1724G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.1763G>T n.969+1853G>T n.1024+1651G>T n.1657G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210218C= | CA2277862043 | CARD14,SGSH | n.2844+960C= c.*234G= (n.*234G=) c.551+1853G= c.*953G= (n.*953G=) n.4626G= c.949+1853G= (n.949+1853G=) c.*830G= (n.*830G=) c.*793G= (n.*793G=) n.1724G= c.*1647G= (n.*1647G=) n.1763G= n.969+1853G= n.1024+1651G= n.1657G= | |
| 17 | g.80210218C>G | CA2640319338 | CARD14,SGSH | n.2844+960C>G c.*234G>C (n.*234G>C) c.551+1853G>C c.*953G>C (n.*953G>C) n.4626G>C c.949+1853G>C (n.949+1853G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.1724G>C c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.1763G>C n.969+1853G>C n.1024+1651G>C n.1657G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210218C>T | CA2640319341 | CARD14,SGSH | n.2844+960C>T c.*234G>A (n.*234G>A) c.551+1853G>A c.*953G>A (n.*953G>A) n.4626G>A c.949+1853G>A (n.949+1853G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.1724G>A c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.1763G>A n.969+1853G>A n.1024+1651G>A n.1657G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210219C>A | CA2640319346 | CARD14,SGSH | n.2844+961C>A c.*233G>T (n.*233G>T) c.551+1852G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.4625G>T c.949+1852G>T (n.949+1852G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) n.1723G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.1762G>T n.969+1852G>T n.1024+1650G>T n.1656G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210220A= | CA2277862044 | CARD14,SGSH | n.2844+962A= c.*232T= (n.*232T=) c.551+1851T= c.*951T= (n.*951T=) n.4624T= c.949+1851T= (n.949+1851T=) c.*828T= (n.*828T=) c.*791T= (n.*791T=) n.1722T= c.*1645T= (n.*1645T=) n.1761T= n.969+1851T= n.1024+1649T= n.1655T= | |
| 17 | g.80210220A>G | CA294890148 | CARD14,SGSH | n.2844+962A>G c.*232T>C (n.*232T>C) c.551+1851T>C c.*951T>C (n.*951T>C) n.4624T>C c.949+1851T>C (n.949+1851T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) n.1722T>C c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.1761T>C n.969+1851T>C n.1024+1649T>C n.1655T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210221T>C | CA294890149 | CARD14,SGSH | n.2844+963T>C c.*231A>G (n.*231A>G) c.551+1850A>G c.*950A>G (n.*950A>G) n.4623A>G c.949+1850A>G (n.949+1850A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) n.1721A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.1760A>G n.969+1850A>G n.1024+1648A>G n.1654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210221T= | CA2277862045 | CARD14,SGSH | n.2844+963T= c.*231A= (n.*231A=) c.551+1850A= c.*950A= (n.*950A=) n.4623A= c.949+1850A= (n.949+1850A=) c.*827A= (n.*827A=) c.*790A= (n.*790A=) n.1721A= c.*1644A= (n.*1644A=) n.1760A= n.969+1850A= n.1024+1648A= n.1654A= | |
| 17 | g.80210222G>A | CA2640319354 | CARD14,SGSH | n.2844+964G>A c.*230C>T (n.*230C>T) c.551+1849C>T c.*949C>T (n.*949C>T) n.4622C>T c.949+1849C>T (n.949+1849C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.1720C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) n.1759C>T n.969+1849C>T n.1024+1647C>T n.1653C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210222G>T | CA2640319356 | CARD14,SGSH | n.2844+964G>T c.*230C>A (n.*230C>A) c.551+1849C>A c.*949C>A (n.*949C>A) n.4622C>A c.949+1849C>A (n.949+1849C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) n.1720C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) n.1759C>A n.969+1849C>A n.1024+1647C>A n.1653C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210224C= | CA2277862046 | CARD14,SGSH | n.2844+966C= c.*228G= (n.*228G=) c.551+1847G= c.*947G= (n.*947G=) n.4620G= c.949+1847G= (n.949+1847G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*787G= (n.*787G=) n.1718G= c.*1641G= (n.*1641G=) n.1757G= n.969+1847G= n.1024+1645G= n.1651G= | |
| 17 | g.80210224C>G | CA2640319359 | CARD14,SGSH | n.2844+966C>G c.*228G>C (n.*228G>C) c.551+1847G>C c.*947G>C (n.*947G>C) n.4620G>C c.949+1847G>C (n.949+1847G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) n.1718G>C c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.1757G>C n.969+1847G>C n.1024+1645G>C n.1651G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210224C>T | CA775532817 | CARD14,SGSH | n.2844+966C>T c.*228G>A (n.*228G>A) c.551+1847G>A c.*947G>A (n.*947G>A) n.4620G>A c.949+1847G>A (n.949+1847G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1718G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.1757G>A n.969+1847G>A n.1024+1645G>A n.1651G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210225G>A | CA294890154 | CARD14,SGSH | n.2844+967G>A c.*227C>T (n.*227C>T) c.551+1846C>T c.*946C>T (n.*946C>T) n.4619C>T c.949+1846C>T (n.949+1846C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) n.1717C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.1756C>T n.969+1846C>T n.1024+1644C>T n.1650C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210225G= | CA2277862047 | CARD14,SGSH | n.2844+967G= c.*227C= (n.*227C=) c.551+1846C= c.*946C= (n.*946C=) n.4619C= c.949+1846C= (n.949+1846C=) c.*823C= (n.*823C=) c.*786C= (n.*786C=) n.1717C= c.*1640C= (n.*1640C=) n.1756C= n.969+1846C= n.1024+1644C= n.1650C= | |
| 17 | g.80210225G>T | CA2640319362 | CARD14,SGSH | n.2844+967G>T c.*227C>A (n.*227C>A) c.551+1846C>A c.*946C>A (n.*946C>A) n.4619C>A c.949+1846C>A (n.949+1846C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) n.1717C>A c.*1640C>A (n.*1640C>A) n.1756C>A n.969+1846C>A n.1024+1644C>A n.1650C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210226G>A | CA2640319365 | CARD14,SGSH | n.2844+968G>A c.*226C>T (n.*226C>T) c.551+1845C>T c.*945C>T (n.*945C>T) n.4618C>T c.949+1845C>T (n.949+1845C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1716C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.1755C>T n.969+1845C>T n.1024+1643C>T n.1649C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210227C= | CA2277862048 | CARD14,SGSH | n.2844+969C= c.*225G= (n.*225G=) c.551+1844G= c.*944G= (n.*944G=) n.4617G= c.949+1844G= (n.949+1844G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*784G= (n.*784G=) n.1715G= c.*1638G= (n.*1638G=) n.1754G= n.969+1844G= n.1024+1642G= n.1648G= | |
| 17 | g.80210227C>T | CA627722833 | CARD14,SGSH | n.2844+969C>T c.*225G>A (n.*225G>A) c.551+1844G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.4617G>A c.949+1844G>A (n.949+1844G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) n.1715G>A c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.1754G>A n.969+1844G>A n.1024+1642G>A n.1648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210228A>T | CA2640319370 | CARD14,SGSH | n.2844+970A>T c.*224T>A (n.*224T>A) c.551+1843T>A c.*943T>A (n.*943T>A) n.4616T>A c.949+1843T>A (n.949+1843T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) n.1714T>A c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.1753T>A n.969+1843T>A n.1024+1641T>A n.1647T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210229G>A | CA2640319373 | CARD14,SGSH | n.2844+971G>A c.*223C>T (n.*223C>T) c.551+1842C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.4615C>T c.949+1842C>T (n.949+1842C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) n.1713C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) n.1752C>T n.969+1842C>T n.1024+1640C>T n.1646C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210230T>C | CA2640319376 | CARD14,SGSH | n.2844+972T>C c.*222A>G (n.*222A>G) c.551+1841A>G c.*941A>G (n.*941A>G) n.4614A>G c.949+1841A>G (n.949+1841A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.1712A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.1751A>G n.969+1841A>G n.1024+1639A>G n.1645A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210231G>A | CA2576415358 | CARD14,SGSH | n.2844+973G>A c.*221C>T (n.*221C>T) c.551+1840C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.4613C>T c.949+1840C>T (n.949+1840C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) n.1711C>T c.*1634C>T (n.*1634C>T) n.1750C>T n.969+1840C>T n.1024+1638C>T n.1644C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210231G>T | CA2640319378 | CARD14,SGSH | n.2844+973G>T c.*221C>A (n.*221C>A) c.551+1840C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.4613C>A c.949+1840C>A (n.949+1840C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) n.1711C>A c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.1750C>A n.969+1840C>A n.1024+1638C>A n.1644C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210231_80210232delinsGC | CA2277862049 | CARD14,SGSH | n.2844+973_2844+974delinsGC c.*220_*221delinsGC (n.*220_*221delinsGC) c.551+1839_551+1840delinsGC c.*939_*940delinsGC (n.*939_*940delinsGC) n.4612_4613delinsGC c.949+1839_949+1840delinsGC (n.949+1839_949+1840delinsGC) c.*816_*817delinsGC (n.*816_*817delinsGC) c.*779_*780delinsGC (n.*779_*780delinsGC) n.1710_1711delinsGC c.*1633_*1634delinsGC (n.*1633_*1634delinsGC) n.1749_1750delinsGC n.969+1839_969+1840delinsGC n.1024+1637_1024+1638delinsGC n.1643_1644delinsGC | |
| 17 | g.80210232C>A | CA2277862051 | CARD14,SGSH | n.2844+974C>A c.*220G>T (n.*220G>T) c.551+1839G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.4612G>T c.949+1839G>T (n.949+1839G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.1710G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.1749G>T n.969+1839G>T n.1024+1637G>T n.1643G>T | dbSNP |
| 17 | g.80210232C= | CA2277862050 | CARD14,SGSH | n.2844+974C= c.*220G= (n.*220G=) c.551+1839G= c.*939G= (n.*939G=) n.4612G= c.949+1839G= (n.949+1839G=) c.*816G= (n.*816G=) c.*779G= (n.*779G=) n.1710G= c.*1633G= (n.*1633G=) n.1749G= n.969+1839G= n.1024+1637G= n.1643G= | |
| 17 | g.80210232C>T | CA2640319381 | CARD14,SGSH | n.2844+974C>T c.*220G>A (n.*220G>A) c.551+1839G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.4612G>A c.949+1839G>A (n.949+1839G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.1710G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.1749G>A n.969+1839G>A n.1024+1637G>A n.1643G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210235del | CA986727418 | CARD14,SGSH | n.2844+977del c.*220del (n.*220del) c.551+1839del c.*939del (n.*939del) n.4612del c.949+1839del (n.949+1839del) c.*816del (n.*816del) c.*779del (n.*779del) n.1710del c.*1633del (n.*1633del) n.1749del n.969+1839del n.1024+1637del n.1643del | dbSNP |
| 17 | g.80210234C>G | CA2640319385 | CARD14,SGSH | n.2844+976C>G c.*218G>C (n.*218G>C) c.551+1837G>C c.*937G>C (n.*937G>C) n.4610G>C c.949+1837G>C (n.949+1837G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) n.1708G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.1747G>C n.969+1837G>C n.1024+1635G>C n.1641G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210234C>T | CA2640319386 | CARD14,SGSH | n.2844+976C>T c.*218G>A (n.*218G>A) c.551+1837G>A c.*937G>A (n.*937G>A) n.4610G>A c.949+1837G>A (n.949+1837G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) n.1708G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.1747G>A n.969+1837G>A n.1024+1635G>A n.1641G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210235C= | CA2277862052 | CARD14,SGSH | n.2844+977C= c.*217G= (n.*217G=) c.551+1836G= c.*936G= (n.*936G=) n.4609G= c.949+1836G= (n.949+1836G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*776G= (n.*776G=) n.1707G= c.*1630G= (n.*1630G=) n.1746G= n.969+1836G= n.1024+1634G= n.1640G= | |
| 17 | g.80210235C>T | CA294890158 | CARD14,SGSH | n.2844+977C>T c.*217G>A (n.*217G>A) c.551+1836G>A c.*936G>A (n.*936G>A) n.4609G>A c.949+1836G>A (n.949+1836G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.1707G>A c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.1746G>A n.969+1836G>A n.1024+1634G>A n.1640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210236del | CA2640319393 | CARD14,SGSH | n.2844+978del c.*216del (n.*216del) c.551+1835del c.*935del (n.*935del) n.4608del c.949+1835del (n.949+1835del) c.*812del (n.*812del) c.*775del (n.*775del) n.1706del c.*1629del (n.*1629del) n.1745del n.969+1835del n.1024+1633del n.1639del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210236T>A | CA2640319397 | CARD14,SGSH | n.2844+978T>A c.*216A>T (n.*216A>T) c.551+1835A>T c.*935A>T (n.*935A>T) n.4608A>T c.949+1835A>T (n.949+1835A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) n.1706A>T c.*1629A>T (n.*1629A>T) n.1745A>T n.969+1835A>T n.1024+1633A>T n.1639A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210236T>C | CA2810576333 | CARD14,SGSH | n.2844+978T>C c.*216A>G (n.*216A>G) c.551+1835A>G c.*935A>G (n.*935A>G) n.4608A>G c.949+1835A>G (n.949+1835A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) n.1706A>G c.*1629A>G (n.*1629A>G) n.1745A>G n.969+1835A>G n.1024+1633A>G n.1639A>G | |
| 17 | g.80210242_80210244del | CA2640319396 | CARD14,SGSH | n.2844+984_2844+986del c.*214_*216del (n.*214_*216del) c.551+1833_551+1835del c.*933_*935del (n.*933_*935del) n.4606_4608del c.949+1833_949+1835del (n.949+1833_949+1835del) c.*810_*812del (n.*810_*812del) c.*773_*775del (n.*773_*775del) n.1704_1706del c.*1627_*1629del (n.*1627_*1629del) n.1743_1745del n.969+1833_969+1835del n.1024+1631_1024+1633del n.1637_1639del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210237G>C | CA986727421 | CARD14,SGSH | n.2844+979G>C c.*215C>G (n.*215C>G) c.551+1834C>G c.*934C>G (n.*934C>G) n.4607C>G c.949+1834C>G (n.949+1834C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) n.1705C>G c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.1744C>G n.969+1834C>G n.1024+1632C>G n.1638C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210237G= | CA2277862053 | CARD14,SGSH | n.2844+979G= c.*215C= (n.*215C=) c.551+1834C= c.*934C= (n.*934C=) n.4607C= c.949+1834C= (n.949+1834C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*774C= (n.*774C=) n.1705C= c.*1628C= (n.*1628C=) n.1744C= n.969+1834C= n.1024+1632C= n.1638C= | |
| 17 | g.80210237G>T | CA2640319398 | CARD14,SGSH | n.2844+979G>T c.*215C>A (n.*215C>A) c.551+1834C>A c.*934C>A (n.*934C>A) n.4607C>A c.949+1834C>A (n.949+1834C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) n.1705C>A c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.1744C>A n.969+1834C>A n.1024+1632C>A n.1638C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210238del | CA2810576334 | CARD14,SGSH | n.2844+980del c.*215del (n.*215del) c.551+1834del c.*934del (n.*934del) n.4607del c.949+1834del (n.949+1834del) c.*811del (n.*811del) c.*774del (n.*774del) n.1705del c.*1628del (n.*1628del) n.1744del n.969+1834del n.1024+1632del n.1638del | |
| 17 | g.80210239T>G | CA2576415359 | CARD14,SGSH | n.2844+981T>G c.*213A>C (n.*213A>C) c.551+1832A>C c.*932A>C (n.*932A>C) n.4605A>C c.949+1832A>C (n.949+1832A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) n.1703A>C c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.1742A>C n.969+1832A>C n.1024+1630A>C n.1636A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210240G>A | CA294890172 | CARD14,SGSH | n.2844+982G>A c.*212C>T (n.*212C>T) c.551+1831C>T c.*931C>T (n.*931C>T) n.4604C>T c.949+1831C>T (n.949+1831C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.1702C>T c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.1741C>T n.969+1831C>T n.1024+1629C>T n.1635C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210240G= | CA2277862054 | CARD14,SGSH | n.2844+982G= c.*212C= (n.*212C=) c.551+1831C= c.*931C= (n.*931C=) n.4604C= c.949+1831C= (n.949+1831C=) c.*808C= (n.*808C=) c.*771C= (n.*771C=) n.1702C= c.*1625C= (n.*1625C=) n.1741C= n.969+1831C= n.1024+1629C= n.1635C= | |
| 17 | g.80210240G>T | CA2640319404 | CARD14,SGSH | n.2844+982G>T c.*212C>A (n.*212C>A) c.551+1831C>A c.*931C>A (n.*931C>A) n.4604C>A c.949+1831C>A (n.949+1831C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.1702C>A c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.1741C>A n.969+1831C>A n.1024+1629C>A n.1635C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210241G>A | CA294890176 | CARD14,SGSH | n.2844+983G>A c.*211C>T (n.*211C>T) c.551+1830C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.4603C>T c.949+1830C>T (n.949+1830C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) n.1701C>T c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.1740C>T n.969+1830C>T n.1024+1628C>T n.1634C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210241G= | CA2277862055 | CARD14,SGSH | n.2844+983G= c.*211C= (n.*211C=) c.551+1830C= c.*930C= (n.*930C=) n.4603C= c.949+1830C= (n.949+1830C=) c.*807C= (n.*807C=) c.*770C= (n.*770C=) n.1701C= c.*1624C= (n.*1624C=) n.1740C= n.969+1830C= n.1024+1628C= n.1634C= | |
| 17 | g.80210242T>A | CA2640319415 | CARD14,SGSH | n.2844+984T>A c.*210A>T (n.*210A>T) c.551+1829A>T c.*929A>T (n.*929A>T) n.4602A>T c.949+1829A>T (n.949+1829A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) n.1700A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.1739A>T n.969+1829A>T n.1024+1627A>T n.1633A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210242T>C | CA2640319419 | CARD14,SGSH | n.2844+984T>C c.*210A>G (n.*210A>G) c.551+1829A>G c.*929A>G (n.*929A>G) n.4602A>G c.949+1829A>G (n.949+1829A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.1700A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.1739A>G n.969+1829A>G n.1024+1627A>G n.1633A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210243G>C | CA2640319421 | CARD14,SGSH | n.2844+985G>C c.*209C>G (n.*209C>G) c.551+1828C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.4601C>G c.949+1828C>G (n.949+1828C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.1699C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.1738C>G n.969+1828C>G n.1024+1626C>G n.1632C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210243G>T | CA2576415360 | CARD14,SGSH | n.2844+985G>T c.*209C>A (n.*209C>A) c.551+1828C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.4601C>A c.949+1828C>A (n.949+1828C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) n.1699C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.1738C>A n.969+1828C>A n.1024+1626C>A n.1632C>A | |
| 17 | g.80210244G>A | CA2810576335 | CARD14,SGSH | n.2844+986G>A c.*208C>T (n.*208C>T) c.551+1827C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.4600C>T c.949+1827C>T (n.949+1827C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) n.1698C>T c.*1621C>T (n.*1621C>T) n.1737C>T n.969+1827C>T n.1024+1625C>T n.1631C>T | |
| 17 | g.80210245del | CA2640319422 | CARD14,SGSH | n.2844+987del c.*207del (n.*207del) c.551+1826del c.*926del (n.*926del) n.4599del c.949+1826del (n.949+1826del) c.*803del (n.*803del) c.*766del (n.*766del) n.1697del c.*1620del (n.*1620del) n.1736del n.969+1826del n.1024+1624del n.1630del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210245A= | CA2277862056 | CARD14,SGSH | n.2844+987A= c.*207T= (n.*207T=) c.551+1826T= c.*926T= (n.*926T=) n.4599T= c.949+1826T= (n.949+1826T=) c.*803T= (n.*803T=) c.*766T= (n.*766T=) n.1697T= c.*1620T= (n.*1620T=) n.1736T= n.969+1826T= n.1024+1624T= n.1630T= | |
| 17 | g.80210245A>C | CA2640319425 | CARD14,SGSH | n.2844+987A>C c.*207T>G (n.*207T>G) c.551+1826T>G c.*926T>G (n.*926T>G) n.4599T>G c.949+1826T>G (n.949+1826T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.1697T>G c.*1620T>G (n.*1620T>G) n.1736T>G n.969+1826T>G n.1024+1624T>G n.1630T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210245A>G | CA775532821 | CARD14,SGSH | n.2844+987A>G c.*207T>C (n.*207T>C) c.551+1826T>C c.*926T>C (n.*926T>C) n.4599T>C c.949+1826T>C (n.949+1826T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.1697T>C c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.1736T>C n.969+1826T>C n.1024+1624T>C n.1630T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210246G>A | CA2640319432 | CARD14,SGSH | n.2844+988G>A c.*206C>T (n.*206C>T) c.551+1825C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.4598C>T c.949+1825C>T (n.949+1825C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.1696C>T c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.1735C>T n.969+1825C>T n.1024+1623C>T n.1629C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210246G>C | CA627722834 | CARD14,SGSH | n.2844+988G>C c.*206C>G (n.*206C>G) c.551+1825C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.4598C>G c.949+1825C>G (n.949+1825C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.1696C>G c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.1735C>G n.969+1825C>G n.1024+1623C>G n.1629C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210246G= | CA2277862057 | CARD14,SGSH | n.2844+988G= c.*206C= (n.*206C=) c.551+1825C= c.*925C= (n.*925C=) n.4598C= c.949+1825C= (n.949+1825C=) c.*802C= (n.*802C=) c.*765C= (n.*765C=) n.1696C= c.*1619C= (n.*1619C=) n.1735C= n.969+1825C= n.1024+1623C= n.1629C= | |
| 17 | g.80210246G>T | CA2640319433 | CARD14,SGSH | n.2844+988G>T c.*206C>A (n.*206C>A) c.551+1825C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.4598C>A c.949+1825C>A (n.949+1825C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.1696C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.1735C>A n.969+1825C>A n.1024+1623C>A n.1629C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210247G>A | CA627722835 | CARD14,SGSH | n.2844+989G>A c.*205C>T (n.*205C>T) c.551+1824C>T c.*924C>T (n.*924C>T) n.4597C>T c.949+1824C>T (n.949+1824C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) n.1695C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.1734C>T n.969+1824C>T n.1024+1622C>T n.1628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210247G= | CA2277862058 | CARD14,SGSH | n.2844+989G= c.*205C= (n.*205C=) c.551+1824C= c.*924C= (n.*924C=) n.4597C= c.949+1824C= (n.949+1824C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*764C= (n.*764C=) n.1695C= c.*1618C= (n.*1618C=) n.1734C= n.969+1824C= n.1024+1622C= n.1628C= | |
| 17 | g.80210248G>A | CA2640319441 | CARD14,SGSH | n.2844+990G>A c.*204C>T (n.*204C>T) c.551+1823C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.4596C>T c.949+1823C>T (n.949+1823C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.1694C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.1733C>T n.969+1823C>T n.1024+1621C>T n.1627C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210248G>C | CA294890177 | CARD14,SGSH | n.2844+990G>C c.*204C>G (n.*204C>G) c.551+1823C>G c.*923C>G (n.*923C>G) n.4596C>G c.949+1823C>G (n.949+1823C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.1694C>G c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.1733C>G n.969+1823C>G n.1024+1621C>G n.1627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210248G= | CA2277862059 | CARD14,SGSH | n.2844+990G= c.*204C= (n.*204C=) c.551+1823C= c.*923C= (n.*923C=) n.4596C= c.949+1823C= (n.949+1823C=) c.*800C= (n.*800C=) c.*763C= (n.*763C=) n.1694C= c.*1617C= (n.*1617C=) n.1733C= n.969+1823C= n.1024+1621C= n.1627C= | |
| 17 | g.80210248G>T | CA2640319438 | CARD14,SGSH | n.2844+990G>T c.*204C>A (n.*204C>A) c.551+1823C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.4596C>A c.949+1823C>A (n.949+1823C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.1694C>A c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.1733C>A n.969+1823C>A n.1024+1621C>A n.1627C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210249G>A | CA2640319444 | CARD14,SGSH | n.2844+991G>A c.*203C>T (n.*203C>T) c.551+1822C>T c.*922C>T (n.*922C>T) n.4595C>T c.949+1822C>T (n.949+1822C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.1693C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.1732C>T n.969+1822C>T n.1024+1620C>T n.1626C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210249G>C | CA775532825 | CARD14,SGSH | n.2844+991G>C c.*203C>G (n.*203C>G) c.551+1822C>G c.*922C>G (n.*922C>G) n.4595C>G c.949+1822C>G (n.949+1822C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.1693C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.1732C>G n.969+1822C>G n.1024+1620C>G n.1626C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210249G= | CA2277862060 | CARD14,SGSH | n.2844+991G= c.*203C= (n.*203C=) c.551+1822C= c.*922C= (n.*922C=) n.4595C= c.949+1822C= (n.949+1822C=) c.*799C= (n.*799C=) c.*762C= (n.*762C=) n.1693C= c.*1616C= (n.*1616C=) n.1732C= n.969+1822C= n.1024+1620C= n.1626C= | |
| 17 | g.80210249G>T | CA2640319447 | CARD14,SGSH | n.2844+991G>T c.*203C>A (n.*203C>A) c.551+1822C>A c.*922C>A (n.*922C>A) n.4595C>A c.949+1822C>A (n.949+1822C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.1693C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.1732C>A n.969+1822C>A n.1024+1620C>A n.1626C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210249_80210262delinsGCTGGGCACATGCT | CA2277862061 | CARD14,SGSH | n.2844+991_2844+1004delinsGCTGGGCACATGCT c.*190_*203delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*190_*203delinsAGCATGTGCCCAGC) c.551+1809_551+1822delinsAGCATGTGCCCAGC c.*909_*922delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*909_*922delinsAGCATGTGCCCAGC) n.4582_4595delinsAGCATGTGCCCAGC c.949+1809_949+1822delinsAGCATGTGCCCAGC (n.949+1809_949+1822delinsAGCATGTGCCCAGC) c.*786_*799delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*786_*799delinsAGCATGTGCCCAGC) c.*749_*762delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*749_*762delinsAGCATGTGCCCAGC) n.1680_1693delinsAGCATGTGCCCAGC c.*1603_*1616delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*1603_*1616delinsAGCATGTGCCCAGC) n.1719_1732delinsAGCATGTGCCCAGC n.969+1809_969+1822delinsAGCATGTGCCCAGC n.1024+1607_1024+1620delinsAGCATGTGCCCAGC n.1613_1626delinsAGCATGTGCCCAGC | |
| 17 | g.80210250C>A | CA2640319452 | CARD14,SGSH | n.2844+992C>A c.*202G>T (n.*202G>T) c.551+1821G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.4594G>T c.949+1821G>T (n.949+1821G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.1692G>T c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.1731G>T n.969+1821G>T n.1024+1619G>T n.1625G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210254_80210266del | CA986727424 | CARD14,SGSH | n.2844+996_2844+1008del c.*190_*202del (n.*190_*202del) c.551+1809_551+1821del c.*909_*921del (n.*909_*921del) n.4582_4594del c.949+1809_949+1821del (n.949+1809_949+1821del) c.*786_*798del (n.*786_*798del) c.*749_*761del (n.*749_*761del) n.1680_1692del c.*1603_*1615del (n.*1603_*1615del) n.1719_1731del n.969+1809_969+1821del n.1024+1607_1024+1619del n.1613_1625del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210251T>A | CA10650382 | CARD14,SGSH | n.2844+993T>A c.*201A>T (n.*201A>T) c.551+1820A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.4593A>T c.949+1820A>T (n.949+1820A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) n.1691A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.1730A>T n.969+1820A>T n.1024+1618A>T n.1624A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210251T>C | CA2640319459 | CARD14,SGSH | n.2844+993T>C c.*201A>G (n.*201A>G) c.551+1820A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.4593A>G c.949+1820A>G (n.949+1820A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) n.1691A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.1730A>G n.969+1820A>G n.1024+1618A>G n.1624A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210251T= | CA2277862062 | CARD14,SGSH | n.2844+993T= c.*201A= (n.*201A=) c.551+1820A= c.*920A= (n.*920A=) n.4593A= c.949+1820A= (n.949+1820A=) c.*797A= (n.*797A=) c.*760A= (n.*760A=) n.1691A= c.*1614A= (n.*1614A=) n.1730A= n.969+1820A= n.1024+1618A= n.1624A= | |
| 17 | g.80210252G>T | CA2576415361 | CARD14,SGSH | n.2844+994G>T c.*200C>A (n.*200C>A) c.551+1819C>A c.*919C>A (n.*919C>A) n.4592C>A c.949+1819C>A (n.949+1819C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.1690C>A c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.1729C>A n.969+1819C>A n.1024+1617C>A n.1623C>A | |
| 17 | g.80210254G>A | CA294890180 | CARD14,SGSH | n.2844+996G>A c.*198C>T (n.*198C>T) c.551+1817C>T c.*917C>T (n.*917C>T) n.4590C>T c.949+1817C>T (n.949+1817C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.1688C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.1727C>T n.969+1817C>T n.1024+1615C>T n.1621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210254G= | CA2277862064 | CARD14,SGSH | n.2844+996G= c.*198C= (n.*198C=) c.551+1817C= c.*917C= (n.*917C=) n.4590C= c.949+1817C= (n.949+1817C=) c.*794C= (n.*794C=) c.*757C= (n.*757C=) n.1688C= c.*1611C= (n.*1611C=) n.1727C= n.969+1817C= n.1024+1615C= n.1621C= | |
| 17 | g.80210254G>T | CA2640319463 | CARD14,SGSH | n.2844+996G>T c.*198C>A (n.*198C>A) c.551+1817C>A c.*917C>A (n.*917C>A) n.4590C>A c.949+1817C>A (n.949+1817C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.1688C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.1727C>A n.969+1817C>A n.1024+1615C>A n.1621C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210254_80210267delinsGCACATGCTCTGGT | CA2277862063 | CARD14,SGSH | n.2844+996_2844+1009delinsGCACATGCTCTGGT c.*185_*198delinsACCAGAGCATGTGC (n.*185_*198delinsACCAGAGCATGTGC) c.551+1804_551+1817delinsACCAGAGCATGTGC c.*904_*917delinsACCAGAGCATGTGC (n.*904_*917delinsACCAGAGCATGTGC) n.4577_4590delinsACCAGAGCATGTGC c.949+1804_949+1817delinsACCAGAGCATGTGC (n.949+1804_949+1817delinsACCAGAGCATGTGC) c.*781_*794delinsACCAGAGCATGTGC (n.*781_*794delinsACCAGAGCATGTGC) c.*744_*757delinsACCAGAGCATGTGC (n.*744_*757delinsACCAGAGCATGTGC) n.1675_1688delinsACCAGAGCATGTGC c.*1598_*1611delinsACCAGAGCATGTGC (n.*1598_*1611delinsACCAGAGCATGTGC) n.1714_1727delinsACCAGAGCATGTGC n.969+1804_969+1817delinsACCAGAGCATGTGC n.1024+1602_1024+1615delinsACCAGAGCATGTGC n.1608_1621delinsACCAGAGCATGTGC | |
| 17 | g.80210255C>A | CA2640319473 | CARD14,SGSH | n.2844+997C>A c.*197G>T (n.*197G>T) c.551+1816G>T c.*916G>T (n.*916G>T) n.4589G>T c.949+1816G>T (n.949+1816G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1687G>T c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.1726G>T n.969+1816G>T n.1024+1614G>T n.1620G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210255C>T | CA2576415362 | CARD14,SGSH | n.2844+997C>T c.*197G>A (n.*197G>A) c.551+1816G>A c.*916G>A (n.*916G>A) n.4589G>A c.949+1816G>A (n.949+1816G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.1687G>A c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.1726G>A n.969+1816G>A n.1024+1614G>A n.1620G>A | |
| 17 | g.80210269_80210281del | CA775532831 | CARD14,SGSH | n.2844+1011_2844+1023del c.*185_*197del (n.*185_*197del) c.551+1804_551+1816del c.*904_*916del (n.*904_*916del) n.4577_4589del c.949+1804_949+1816del (n.949+1804_949+1816del) c.*781_*793del (n.*781_*793del) c.*744_*756del (n.*744_*756del) n.1675_1687del c.*1598_*1610del (n.*1598_*1610del) n.1714_1726del n.969+1804_969+1816del n.1024+1602_1024+1614del n.1608_1620del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210256A>G | CA2640319477 | CARD14,SGSH | n.2844+998A>G c.*196T>C (n.*196T>C) c.551+1815T>C c.*915T>C (n.*915T>C) n.4588T>C c.949+1815T>C (n.949+1815T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) n.1686T>C c.*1609T>C (n.*1609T>C) n.1725T>C n.969+1815T>C n.1024+1613T>C n.1619T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210257C>A | CA2640319480 | CARD14,SGSH | n.2844+999C>A c.*195G>T (n.*195G>T) c.551+1814G>T c.*914G>T (n.*914G>T) n.4587G>T c.949+1814G>T (n.949+1814G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) n.1685G>T c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.1724G>T n.969+1814G>T n.1024+1612G>T n.1618G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210257C>T | CA2576415363 | CARD14,SGSH | n.2844+999C>T c.*195G>A (n.*195G>A) c.551+1814G>A c.*914G>A (n.*914G>A) n.4587G>A c.949+1814G>A (n.949+1814G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) n.1685G>A c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.1724G>A n.969+1814G>A n.1024+1612G>A n.1618G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210258A= | CA2277862065 | CARD14,SGSH | n.2844+1000A= c.*194T= (n.*194T=) c.551+1813T= c.*913T= (n.*913T=) n.4586T= c.949+1813T= (n.949+1813T=) c.*790T= (n.*790T=) c.*753T= (n.*753T=) n.1684T= c.*1607T= (n.*1607T=) n.1723T= n.969+1813T= n.1024+1611T= n.1617T= | |
| 17 | g.80210258A>C | CA294890185 | CARD14,SGSH | n.2844+1000A>C c.*194T>G (n.*194T>G) c.551+1813T>G c.*913T>G (n.*913T>G) n.4586T>G c.949+1813T>G (n.949+1813T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1684T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) n.1723T>G n.969+1813T>G n.1024+1611T>G n.1617T>G | dbSNP |
| 17 | g.80210258A>G | CA2640319488 | CARD14,SGSH | n.2844+1000A>G c.*194T>C (n.*194T>C) c.551+1813T>C c.*913T>C (n.*913T>C) n.4586T>C c.949+1813T>C (n.949+1813T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1684T>C c.*1607T>C (n.*1607T>C) n.1723T>C n.969+1813T>C n.1024+1611T>C n.1617T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210260G>A | CA2640319492 | CARD14,SGSH | n.2844+1002G>A c.*192C>T (n.*192C>T) c.551+1811C>T c.*911C>T (n.*911C>T) n.4584C>T c.949+1811C>T (n.949+1811C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.1682C>T c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.1721C>T n.969+1811C>T n.1024+1609C>T n.1615C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210261C>A | CA2277862067 | CARD14,SGSH | n.2844+1003C>A c.*191G>T (n.*191G>T) c.551+1810G>T c.*910G>T (n.*910G>T) n.4583G>T c.949+1810G>T (n.949+1810G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) n.1681G>T c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.1720G>T n.969+1810G>T n.1024+1608G>T n.1614G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210261C= | CA2277862066 | CARD14,SGSH | n.2844+1003C= c.*191G= (n.*191G=) c.551+1810G= c.*910G= (n.*910G=) n.4583G= c.949+1810G= (n.949+1810G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*750G= (n.*750G=) n.1681G= c.*1604G= (n.*1604G=) n.1720G= n.969+1810G= n.1024+1608G= n.1614G= | |
| 17 | g.80210261C>T | CA627722836 | CARD14,SGSH | n.2844+1003C>T c.*191G>A (n.*191G>A) c.551+1810G>A c.*910G>A (n.*910G>A) n.4583G>A c.949+1810G>A (n.949+1810G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) n.1681G>A c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.1720G>A n.969+1810G>A n.1024+1608G>A n.1614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210262T>C | CA2640319496 | CARD14,SGSH | n.2844+1004T>C c.*190A>G (n.*190A>G) c.551+1809A>G c.*909A>G (n.*909A>G) n.4582A>G c.949+1809A>G (n.949+1809A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.1680A>G c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.1719A>G n.969+1809A>G n.1024+1607A>G n.1613A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210263C= | CA2277862068 | CARD14,SGSH | n.2844+1005C= c.*189G= (n.*189G=) c.551+1808G= c.*908G= (n.*908G=) n.4581G= c.949+1808G= (n.949+1808G=) c.*785G= (n.*785G=) c.*748G= (n.*748G=) n.1679G= c.*1602G= (n.*1602G=) n.1718G= n.969+1808G= n.1024+1606G= n.1612G= | |
| 17 | g.80210263C>G | CA775532832 | CARD14,SGSH | n.2844+1005C>G c.*189G>C (n.*189G>C) c.551+1808G>C c.*908G>C (n.*908G>C) n.4581G>C c.949+1808G>C (n.949+1808G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.1679G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.1718G>C n.969+1808G>C n.1024+1606G>C n.1612G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210263C>T | CA2640319498 | CARD14,SGSH | n.2844+1005C>T c.*189G>A (n.*189G>A) c.551+1808G>A c.*908G>A (n.*908G>A) n.4581G>A c.949+1808G>A (n.949+1808G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.1679G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.1718G>A n.969+1808G>A n.1024+1606G>A n.1612G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210264T>C | CA2810576336 | CARD14,SGSH | n.2844+1006T>C c.*188A>G (n.*188A>G) c.551+1807A>G c.*907A>G (n.*907A>G) n.4580A>G c.949+1807A>G (n.949+1807A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.1678A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.1717A>G n.969+1807A>G n.1024+1605A>G n.1611A>G | |
| 17 | g.80210265G>A | CA2640319500 | CARD14,SGSH | n.2844+1007G>A c.*187C>T (n.*187C>T) c.551+1806C>T c.*906C>T (n.*906C>T) n.4579C>T c.949+1806C>T (n.949+1806C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) n.1677C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.1716C>T n.969+1806C>T n.1024+1604C>T n.1610C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210266G>A | CA775532837 | CARD14,SGSH | n.2844+1008G>A c.*186C>T (n.*186C>T) c.551+1805C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.4578C>T c.949+1805C>T (n.949+1805C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.1676C>T c.*1599C>T (n.*1599C>T) n.1715C>T n.969+1805C>T n.1024+1603C>T n.1609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210266G= | CA2277862069 | CARD14,SGSH | n.2844+1008G= c.*186C= (n.*186C=) c.551+1805C= c.*905C= (n.*905C=) n.4578C= c.949+1805C= (n.949+1805C=) c.*782C= (n.*782C=) c.*745C= (n.*745C=) n.1676C= c.*1599C= (n.*1599C=) n.1715C= n.969+1805C= n.1024+1603C= n.1609C= | |
| 17 | g.80210266G>T | CA2640319507 | CARD14,SGSH | n.2844+1008G>T c.*186C>A (n.*186C>A) c.551+1805C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.4578C>A c.949+1805C>A (n.949+1805C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.1676C>A c.*1599C>A (n.*1599C>A) n.1715C>A n.969+1805C>A n.1024+1603C>A n.1609C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210268C>A | CA2640319512 | CARD14,SGSH | n.2844+1010C>A c.*184G>T (n.*184G>T) c.551+1803G>T c.*903G>T (n.*903G>T) n.4576G>T c.949+1803G>T (n.949+1803G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) n.1674G>T c.*1597G>T (n.*1597G>T) n.1713G>T n.969+1803G>T n.1024+1601G>T n.1607G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210268C= | CA2277862070 | CARD14,SGSH | n.2844+1010C= c.*184G= (n.*184G=) c.551+1803G= c.*903G= (n.*903G=) n.4576G= c.949+1803G= (n.949+1803G=) c.*780G= (n.*780G=) c.*743G= (n.*743G=) n.1674G= c.*1597G= (n.*1597G=) n.1713G= n.969+1803G= n.1024+1601G= n.1607G= | |
| 17 | g.80210268C>T | CA775532839 | CARD14,SGSH | n.2844+1010C>T c.*184G>A (n.*184G>A) c.551+1803G>A c.*903G>A (n.*903G>A) n.4576G>A c.949+1803G>A (n.949+1803G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) n.1674G>A c.*1597G>A (n.*1597G>A) n.1713G>A n.969+1803G>A n.1024+1601G>A n.1607G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210270C>T | CA2640319515 | CARD14,SGSH | n.2844+1012C>T c.*182G>A (n.*182G>A) c.551+1801G>A c.*901G>A (n.*901G>A) n.4574G>A c.949+1801G>A (n.949+1801G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1672G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.1711G>A n.969+1801G>A n.1024+1599G>A n.1605G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210271A>G | CA2640319517 | CARD14,SGSH | n.2844+1013A>G c.*181T>C (n.*181T>C) c.551+1800T>C c.*900T>C (n.*900T>C) n.4573T>C c.949+1800T>C (n.949+1800T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) n.1671T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.1710T>C n.969+1800T>C n.1024+1598T>C n.1604T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210273G>A | CA2576415364 | CARD14,SGSH | n.2844+1015G>A c.*179C>T (n.*179C>T) c.551+1798C>T c.*898C>T (n.*898C>T) n.4571C>T c.949+1798C>T (n.949+1798C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.1669C>T c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.1708C>T n.969+1798C>T n.1024+1596C>T n.1602C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210274C>A | CA2277862072 | CARD14,SGSH | n.2844+1016C>A c.*178G>T (n.*178G>T) c.551+1797G>T c.*897G>T (n.*897G>T) n.4570G>T c.949+1797G>T (n.949+1797G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.1668G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.1707G>T n.969+1797G>T n.1024+1595G>T n.1601G>T | dbSNP |
| 17 | g.80210274C= | CA2277862071 | CARD14,SGSH | n.2844+1016C= c.*178G= (n.*178G=) c.551+1797G= c.*897G= (n.*897G=) n.4570G= c.949+1797G= (n.949+1797G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*737G= (n.*737G=) n.1668G= c.*1591G= (n.*1591G=) n.1707G= n.969+1797G= n.1024+1595G= n.1601G= | |
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| 17 | g.80210275T>G | CA986727436 | CARD14,SGSH | n.2844+1017T>G c.*177A>C (n.*177A>C) c.551+1796A>C c.*896A>C (n.*896A>C) n.4569A>C c.949+1796A>C (n.949+1796A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) n.1667A>C c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.1706A>C n.969+1796A>C n.1024+1594A>C n.1600A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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