| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.80210154C>A | CA2640319153 | CARD14,SGSH | n.2844+896C>A c.*298G>T (n.*298G>T) c.551+1917G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.4690G>T c.949+1917G>T (n.949+1917G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) n.1788G>T c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.1827G>T n.969+1917G>T n.1024+1715G>T n.1721G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210154C>T | CA2576415354 | CARD14,SGSH | n.2844+896C>T c.*298G>A (n.*298G>A) c.551+1917G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.4690G>A c.949+1917G>A (n.949+1917G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) n.1788G>A c.*1711G>A (n.*1711G>A) n.1827G>A n.969+1917G>A n.1024+1715G>A n.1721G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210155C>A | CA2640319158 | CARD14,SGSH | n.2844+897C>A c.*297G>T (n.*297G>T) c.551+1916G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.4689G>T c.949+1916G>T (n.949+1916G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.1787G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.1826G>T n.969+1916G>T n.1024+1714G>T n.1720G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210155C= | CA2277862012 | CARD14,SGSH | n.2844+897C= c.*297G= (n.*297G=) c.551+1916G= c.*1016G= (n.*1016G=) n.4689G= c.949+1916G= (n.949+1916G=) c.*893G= (n.*893G=) c.*856G= (n.*856G=) n.1787G= c.*1710G= (n.*1710G=) n.1826G= n.969+1916G= n.1024+1714G= n.1720G= | |
| 17 | g.80210155C>T | CA2277862013 | CARD14,SGSH | n.2844+897C>T c.*297G>A (n.*297G>A) c.551+1916G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.4689G>A c.949+1916G>A (n.949+1916G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.1787G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.1826G>A n.969+1916G>A n.1024+1714G>A n.1720G>A | dbSNP |
| 17 | g.80210156A>C | CA2640319159 | CARD14,SGSH | n.2844+898A>C c.*296T>G (n.*296T>G) c.551+1915T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.4688T>G c.949+1915T>G (n.949+1915T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) n.1786T>G c.*1709T>G (n.*1709T>G) n.1825T>G n.969+1915T>G n.1024+1713T>G n.1719T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210157C>A | CA2640319161 | CARD14,SGSH | n.2844+899C>A c.*295G>T (n.*295G>T) c.551+1914G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.4687G>T c.949+1914G>T (n.949+1914G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) n.1785G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.1824G>T n.969+1914G>T n.1024+1712G>T n.1718G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210157C= | CA2277862014 | CARD14,SGSH | n.2844+899C= c.*295G= (n.*295G=) c.551+1914G= c.*1014G= (n.*1014G=) n.4687G= c.949+1914G= (n.949+1914G=) c.*891G= (n.*891G=) c.*854G= (n.*854G=) n.1785G= c.*1708G= (n.*1708G=) n.1824G= n.969+1914G= n.1024+1712G= n.1718G= | |
| 17 | g.80210157C>T | CA294890097 | CARD14,SGSH | n.2844+899C>T c.*295G>A (n.*295G>A) c.551+1914G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.4687G>A c.949+1914G>A (n.949+1914G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1785G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.1824G>A n.969+1914G>A n.1024+1712G>A n.1718G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210158del | CA2640319167 | CARD14,SGSH | n.2844+900del c.*294del (n.*294del) c.551+1913del c.*1013del (n.*1013del) n.4686del c.949+1913del (n.949+1913del) c.*890del (n.*890del) c.*853del (n.*853del) n.1784del c.*1707del (n.*1707del) n.1823del n.969+1913del n.1024+1711del n.1717del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210158G>A | CA294890101 | CARD14,SGSH | n.2844+900G>A c.*294C>T (n.*294C>T) c.551+1913C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.4686C>T c.949+1913C>T (n.949+1913C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) n.1784C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.1823C>T n.969+1913C>T n.1024+1711C>T n.1717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210158G= | CA2277862015 | CARD14,SGSH | n.2844+900G= c.*294C= (n.*294C=) c.551+1913C= c.*1013C= (n.*1013C=) n.4686C= c.949+1913C= (n.949+1913C=) c.*890C= (n.*890C=) c.*853C= (n.*853C=) n.1784C= c.*1707C= (n.*1707C=) n.1823C= n.969+1913C= n.1024+1711C= n.1717C= | |
| 17 | g.80210158G>T | CA2640319173 | CARD14,SGSH | n.2844+900G>T c.*294C>A (n.*294C>A) c.551+1913C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.4686C>A c.949+1913C>A (n.949+1913C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) n.1784C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) n.1823C>A n.969+1913C>A n.1024+1711C>A n.1717C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210159T>C | CA2640319180 | CARD14,SGSH | n.2844+901T>C c.*293A>G (n.*293A>G) c.551+1912A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.4685A>G c.949+1912A>G (n.949+1912A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.1783A>G c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.1822A>G n.969+1912A>G n.1024+1710A>G n.1716A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210159dup | CA2507749907 | CARD14,SGSH | n.2844+901dup c.*293dup (n.*293dup) c.551+1912dup c.*1012dup (n.*1012dup) n.4685dup c.949+1912dup (n.949+1912dup) c.*889dup (n.*889dup) c.*852dup (n.*852dup) n.1783dup c.*1706dup (n.*1706dup) n.1822dup n.969+1912dup n.1024+1710dup n.1716dup | |
| 17 | g.80210160_80210161del | CA2640319177 | CARD14,SGSH | n.2844+902_2844+903del c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.551+1911_551+1912del c.*1011_*1012del (n.*1011_*1012del) n.4684_4685del c.949+1911_949+1912del (n.949+1911_949+1912del) c.*888_*889del (n.*888_*889del) c.*851_*852del (n.*851_*852del) n.1782_1783del c.*1705_*1706del (n.*1705_*1706del) n.1821_1822del n.969+1911_969+1912del n.1024+1709_1024+1710del n.1715_1716del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210160A= | CA2277862016 | CARD14,SGSH | n.2844+902A= c.*292T= (n.*292T=) c.551+1911T= c.*1011T= (n.*1011T=) n.4684T= c.949+1911T= (n.949+1911T=) c.*888T= (n.*888T=) c.*851T= (n.*851T=) n.1782T= c.*1705T= (n.*1705T=) n.1821T= n.969+1911T= n.1024+1709T= n.1715T= | |
| 17 | g.80210160A>C | CA2640319188 | CARD14,SGSH | n.2844+902A>C c.*292T>G (n.*292T>G) c.551+1911T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.4684T>G c.949+1911T>G (n.949+1911T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) n.1782T>G c.*1705T>G (n.*1705T>G) n.1821T>G n.969+1911T>G n.1024+1709T>G n.1715T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210160A>G | CA775532801 | CARD14,SGSH | n.2844+902A>G c.*292T>C (n.*292T>C) c.551+1911T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.4684T>C c.949+1911T>C (n.949+1911T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) n.1782T>C c.*1705T>C (n.*1705T>C) n.1821T>C n.969+1911T>C n.1024+1709T>C n.1715T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210162G>T | CA2640319190 | CARD14,SGSH | n.2844+904G>T c.*290C>A (n.*290C>A) c.551+1909C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.4682C>A c.949+1909C>A (n.949+1909C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.1780C>A c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.1819C>A n.969+1909C>A n.1024+1707C>A n.1713C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210163T>G | CA2640319192 | CARD14,SGSH | n.2844+905T>G c.*289A>C (n.*289A>C) c.551+1908A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.4681A>C c.949+1908A>C (n.949+1908A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) n.1779A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.1818A>C n.969+1908A>C n.1024+1706A>C n.1712A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210164C= | CA2277862017 | CARD14,SGSH | n.2844+906C= c.*288G= (n.*288G=) c.551+1907G= c.*1007G= (n.*1007G=) n.4680G= c.949+1907G= (n.949+1907G=) c.*884G= (n.*884G=) c.*847G= (n.*847G=) n.1778G= c.*1701G= (n.*1701G=) n.1817G= n.969+1907G= n.1024+1705G= n.1711G= | |
| 17 | g.80210164C>T | CA2277862018 | CARD14,SGSH | n.2844+906C>T c.*288G>A (n.*288G>A) c.551+1907G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.4680G>A c.949+1907G>A (n.949+1907G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1778G>A c.*1701G>A (n.*1701G>A) n.1817G>A n.969+1907G>A n.1024+1705G>A n.1711G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210166A= | CA2277862019 | CARD14,SGSH | n.2844+908A= c.*286T= (n.*286T=) c.551+1905T= c.*1005T= (n.*1005T=) n.4678T= c.949+1905T= (n.949+1905T=) c.*882T= (n.*882T=) c.*845T= (n.*845T=) n.1776T= c.*1699T= (n.*1699T=) n.1815T= n.969+1905T= n.1024+1703T= n.1709T= | |
| 17 | g.80210166A>C | CA2640319199 | CARD14,SGSH | n.2844+908A>C c.*286T>G (n.*286T>G) c.551+1905T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.4678T>G c.949+1905T>G (n.949+1905T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1776T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) n.1815T>G n.969+1905T>G n.1024+1703T>G n.1709T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210166A>G | CA294890102 | CARD14,SGSH | n.2844+908A>G c.*286T>C (n.*286T>C) c.551+1905T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.4678T>C c.949+1905T>C (n.949+1905T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1776T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) n.1815T>C n.969+1905T>C n.1024+1703T>C n.1709T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210167G>C | CA2640319205 | CARD14,SGSH | n.2844+909G>C c.*285C>G (n.*285C>G) c.551+1904C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.4677C>G c.949+1904C>G (n.949+1904C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.1775C>G c.*1698C>G (n.*1698C>G) n.1814C>G n.969+1904C>G n.1024+1702C>G n.1708C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210167G>T | CA2640319208 | CARD14,SGSH | n.2844+909G>T c.*285C>A (n.*285C>A) c.551+1904C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.4677C>A c.949+1904C>A (n.949+1904C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.1775C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.1814C>A n.969+1904C>A n.1024+1702C>A n.1708C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210168A>G | CA2640319211 | CARD14,SGSH | n.2844+910A>G c.*284T>C (n.*284T>C) c.551+1903T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.4676T>C c.949+1903T>C (n.949+1903T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1774T>C c.*1697T>C (n.*1697T>C) n.1813T>C n.969+1903T>C n.1024+1701T>C n.1707T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210169A>C | CA2640319215 | CARD14,SGSH | n.2844+911A>C c.*283T>G (n.*283T>G) c.551+1902T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.4675T>G c.949+1902T>G (n.949+1902T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) n.1773T>G c.*1696T>G (n.*1696T>G) n.1812T>G n.969+1902T>G n.1024+1700T>G n.1706T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210169A>G | CA2640319212 | CARD14,SGSH | n.2844+911A>G c.*283T>C (n.*283T>C) c.551+1902T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.4675T>C c.949+1902T>C (n.949+1902T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) n.1773T>C c.*1696T>C (n.*1696T>C) n.1812T>C n.969+1902T>C n.1024+1700T>C n.1706T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210170T>C | CA2810576329 | CARD14,SGSH | n.2844+912T>C c.*282A>G (n.*282A>G) c.551+1901A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.4674A>G c.949+1901A>G (n.949+1901A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1772A>G c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.1811A>G n.969+1901A>G n.1024+1699A>G n.1705A>G | |
| 17 | g.80210171T>G | CA2640319218 | CARD14,SGSH | n.2844+913T>G c.*281A>C (n.*281A>C) c.551+1900A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.4673A>C c.949+1900A>C (n.949+1900A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) n.1771A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.1810A>C n.969+1900A>C n.1024+1698A>C n.1704A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210172C>A | CA2640319223 | CARD14,SGSH | n.2844+914C>A c.*280G>T (n.*280G>T) c.551+1899G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.4672G>T c.949+1899G>T (n.949+1899G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) n.1770G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.1809G>T n.969+1899G>T n.1024+1697G>T n.1703G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210174del | CA2640319220 | CARD14,SGSH | n.2844+916del c.*280del (n.*280del) c.551+1899del c.*999del (n.*999del) n.4672del c.949+1899del (n.949+1899del) c.*876del (n.*876del) c.*839del (n.*839del) n.1770del c.*1693del (n.*1693del) n.1809del n.969+1899del n.1024+1697del n.1703del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210173C>A | CA2640319225 | CARD14,SGSH | n.2844+915C>A c.*279G>T (n.*279G>T) c.551+1898G>T c.*998G>T (n.*998G>T) n.4671G>T c.949+1898G>T (n.949+1898G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.1769G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.1808G>T n.969+1898G>T n.1024+1696G>T n.1702G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210173C>T | CA2640319226 | CARD14,SGSH | n.2844+915C>T c.*279G>A (n.*279G>A) c.551+1898G>A c.*998G>A (n.*998G>A) n.4671G>A c.949+1898G>A (n.949+1898G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.1769G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) n.1808G>A n.969+1898G>A n.1024+1696G>A n.1702G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210174C>A | CA2640319232 | CARD14,SGSH | n.2844+916C>A c.*278G>T (n.*278G>T) c.551+1897G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.4670G>T c.949+1897G>T (n.949+1897G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) n.1768G>T c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.1807G>T n.969+1897G>T n.1024+1695G>T n.1701G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210174C= | CA2277862020 | CARD14,SGSH | n.2844+916C= c.*278G= (n.*278G=) c.551+1897G= c.*997G= (n.*997G=) n.4670G= c.949+1897G= (n.949+1897G=) c.*874G= (n.*874G=) c.*837G= (n.*837G=) n.1768G= c.*1691G= (n.*1691G=) n.1807G= n.969+1897G= n.1024+1695G= n.1701G= | |
| 17 | g.80210174C>T | CA294890103 | CARD14,SGSH | n.2844+916C>T c.*278G>A (n.*278G>A) c.551+1897G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.4670G>A c.949+1897G>A (n.949+1897G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) n.1768G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.1807G>A n.969+1897G>A n.1024+1695G>A n.1701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210175del | CA2640319240 | CARD14,SGSH | n.2844+917del c.*277del (n.*277del) c.551+1896del c.*996del (n.*996del) n.4669del c.949+1896del (n.949+1896del) c.*873del (n.*873del) c.*836del (n.*836del) n.1767del c.*1690del (n.*1690del) n.1806del n.969+1896del n.1024+1694del n.1700del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210175G>A | CA294890106 | CARD14,SGSH | n.2844+917G>A c.*277C>T (n.*277C>T) c.551+1896C>T c.*996C>T (n.*996C>T) n.4669C>T c.949+1896C>T (n.949+1896C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1767C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.1806C>T n.969+1896C>T n.1024+1694C>T n.1700C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210175G>C | CA2277862022 | CARD14,SGSH | n.2844+917G>C c.*277C>G (n.*277C>G) c.551+1896C>G c.*996C>G (n.*996C>G) n.4669C>G c.949+1896C>G (n.949+1896C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) n.1767C>G c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.1806C>G n.969+1896C>G n.1024+1694C>G n.1700C>G | dbSNP |
| 17 | g.80210175G= | CA2277862021 | CARD14,SGSH | n.2844+917G= c.*277C= (n.*277C=) c.551+1896C= c.*996C= (n.*996C=) n.4669C= c.949+1896C= (n.949+1896C=) c.*873C= (n.*873C=) c.*836C= (n.*836C=) n.1767C= c.*1690C= (n.*1690C=) n.1806C= n.969+1896C= n.1024+1694C= n.1700C= | |
| 17 | g.80210176T>A | CA914213134 | CARD14,SGSH | n.2844+918T>A c.*276A>T (n.*276A>T) c.551+1895A>T c.*995A>T (n.*995A>T) n.4668A>T c.949+1895A>T (n.949+1895A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) n.1766A>T c.*1689A>T (n.*1689A>T) n.1805A>T n.969+1895A>T n.1024+1693A>T n.1699A>T | gnomAD v2 |
| 17 | g.80210176T>G | CA2733965187 | CARD14,SGSH | n.2844+918T>G c.*276A>C (n.*276A>C) c.551+1895A>C c.*995A>C (n.*995A>C) n.4668A>C c.949+1895A>C (n.949+1895A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) n.1766A>C c.*1689A>C (n.*1689A>C) n.1805A>C n.969+1895A>C n.1024+1693A>C n.1699A>C | dbSNP |
| 17 | g.80210177G>T | CA2640319243 | CARD14,SGSH | n.2844+919G>T c.*275C>A (n.*275C>A) c.551+1894C>A c.*994C>A (n.*994C>A) n.4667C>A c.949+1894C>A (n.949+1894C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) n.1765C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.1804C>A n.969+1894C>A n.1024+1692C>A n.1698C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210179T>C | CA2576415355 | CARD14,SGSH | n.2844+921T>C c.*273A>G (n.*273A>G) c.551+1892A>G c.*992A>G (n.*992A>G) n.4665A>G c.949+1892A>G (n.949+1892A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1763A>G c.*1686A>G (n.*1686A>G) n.1802A>G n.969+1892A>G n.1024+1690A>G n.1696A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210179_80210180delinsTG | CA2277862023 | CARD14,SGSH | n.2844+921_2844+922delinsTG c.*272_*273delinsCA (n.*272_*273delinsCA) c.551+1891_551+1892delinsCA c.*991_*992delinsCA (n.*991_*992delinsCA) n.4664_4665delinsCA c.949+1891_949+1892delinsCA (n.949+1891_949+1892delinsCA) c.*868_*869delinsCA (n.*868_*869delinsCA) c.*831_*832delinsCA (n.*831_*832delinsCA) n.1762_1763delinsCA c.*1685_*1686delinsCA (n.*1685_*1686delinsCA) n.1801_1802delinsCA n.969+1891_969+1892delinsCA n.1024+1689_1024+1690delinsCA n.1695_1696delinsCA | |
| 17 | g.80210180G>A | CA2640319256 | CARD14,SGSH | n.2844+922G>A c.*272C>T (n.*272C>T) c.551+1891C>T c.*991C>T (n.*991C>T) n.4664C>T c.949+1891C>T (n.949+1891C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) n.1762C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.1801C>T n.969+1891C>T n.1024+1689C>T n.1695C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210180G>T | CA2640319253 | CARD14,SGSH | n.2844+922G>T c.*272C>A (n.*272C>A) c.551+1891C>A c.*991C>A (n.*991C>A) n.4664C>A c.949+1891C>A (n.949+1891C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) n.1762C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.1801C>A n.969+1891C>A n.1024+1689C>A n.1695C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210182del | CA2277862024 | CARD14,SGSH | n.2844+924del c.*272del (n.*272del) c.551+1891del c.*991del (n.*991del) n.4664del c.949+1891del (n.949+1891del) c.*868del (n.*868del) c.*831del (n.*831del) n.1762del c.*1685del (n.*1685del) n.1801del n.969+1891del n.1024+1689del n.1695del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210181G>A | CA2640319259 | CARD14,SGSH | n.2844+923G>A c.*271C>T (n.*271C>T) c.551+1890C>T c.*990C>T (n.*990C>T) n.4663C>T c.949+1890C>T (n.949+1890C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.1761C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) n.1800C>T n.969+1890C>T n.1024+1688C>T n.1694C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210181G>T | CA2640319281 | CARD14,SGSH | n.2844+923G>T c.*271C>A (n.*271C>A) c.551+1890C>A c.*990C>A (n.*990C>A) n.4663C>A c.949+1890C>A (n.949+1890C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) n.1761C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) n.1800C>A n.969+1890C>A n.1024+1688C>A n.1694C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210182_80210184dup | CA2640319285 | CARD14,SGSH | n.2844+924_2844+926dup c.*268_*270dup (n.*268_*270dup) c.551+1887_551+1889dup c.*987_*989dup (n.*987_*989dup) n.4660_4662dup c.949+1887_949+1889dup (n.949+1887_949+1889dup) c.*864_*866dup (n.*864_*866dup) c.*827_*829dup (n.*827_*829dup) n.1758_1760dup c.*1681_*1683dup (n.*1681_*1683dup) n.1797_1799dup n.969+1887_969+1889dup n.1024+1685_1024+1687dup n.1691_1693dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210183A>G | CA2810576330 | CARD14,SGSH | n.2844+925A>G c.*269T>C (n.*269T>C) c.551+1888T>C c.*988T>C (n.*988T>C) n.4661T>C c.949+1888T>C (n.949+1888T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1759T>C c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.1798T>C n.969+1888T>C n.1024+1686T>C n.1692T>C | |
| 17 | g.80210183A>T | CA2640319286 | CARD14,SGSH | n.2844+925A>T c.*269T>A (n.*269T>A) c.551+1888T>A c.*988T>A (n.*988T>A) n.4661T>A c.949+1888T>A (n.949+1888T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1759T>A c.*1682T>A (n.*1682T>A) n.1798T>A n.969+1888T>A n.1024+1686T>A n.1692T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210184C>T | CA2576415356 | CARD14,SGSH | n.2844+926C>T c.*268G>A (n.*268G>A) c.551+1887G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.4660G>A c.949+1887G>A (n.949+1887G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) n.1758G>A c.*1681G>A (n.*1681G>A) n.1797G>A n.969+1887G>A n.1024+1685G>A n.1691G>A | |
| 17 | g.80210184dup | CA2640319287 | CARD14,SGSH | n.2844+926dup c.*268dup (n.*268dup) c.551+1887dup c.*987dup (n.*987dup) n.4660dup c.949+1887dup (n.949+1887dup) c.*864dup (n.*864dup) c.*827dup (n.*827dup) n.1758dup c.*1681dup (n.*1681dup) n.1797dup n.969+1887dup n.1024+1685dup n.1691dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210185A= | CA2277862025 | CARD14,SGSH | n.2844+927A= c.*267T= (n.*267T=) c.551+1886T= c.*986T= (n.*986T=) n.4659T= c.949+1886T= (n.949+1886T=) c.*863T= (n.*863T=) c.*826T= (n.*826T=) n.1757T= c.*1680T= (n.*1680T=) n.1796T= n.969+1886T= n.1024+1684T= n.1690T= | |
| 17 | g.80210185A>G | CA775532806 | CARD14,SGSH | n.2844+927A>G c.*267T>C (n.*267T>C) c.551+1886T>C c.*986T>C (n.*986T>C) n.4659T>C c.949+1886T>C (n.949+1886T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) n.1757T>C c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.1796T>C n.969+1886T>C n.1024+1684T>C n.1690T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210187G>T | CA2640319288 | CARD14,SGSH | n.2844+929G>T c.*265C>A (n.*265C>A) c.551+1884C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.4657C>A c.949+1884C>A (n.949+1884C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) n.1755C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.1794C>A n.969+1884C>A n.1024+1682C>A n.1688C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210188G>A | CA2277862027 | CARD14,SGSH | n.2844+930G>A c.*264C>T (n.*264C>T) c.551+1883C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.4656C>T c.949+1883C>T (n.949+1883C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) n.1754C>T c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.1793C>T n.969+1883C>T n.1024+1681C>T n.1687C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210188G>C | CA2640319289 | CARD14,SGSH | n.2844+930G>C c.*264C>G (n.*264C>G) c.551+1883C>G c.*983C>G (n.*983C>G) n.4656C>G c.949+1883C>G (n.949+1883C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) n.1754C>G c.*1677C>G (n.*1677C>G) n.1793C>G n.969+1883C>G n.1024+1681C>G n.1687C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210188G= | CA2277862026 | CARD14,SGSH | n.2844+930G= c.*264C= (n.*264C=) c.551+1883C= c.*983C= (n.*983C=) n.4656C= c.949+1883C= (n.949+1883C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*823C= (n.*823C=) n.1754C= c.*1677C= (n.*1677C=) n.1793C= n.969+1883C= n.1024+1681C= n.1687C= | |
| 17 | g.80210188G>T | CA2640319290 | CARD14,SGSH | n.2844+930G>T c.*264C>A (n.*264C>A) c.551+1883C>A c.*983C>A (n.*983C>A) n.4656C>A c.949+1883C>A (n.949+1883C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) n.1754C>A c.*1677C>A (n.*1677C>A) n.1793C>A n.969+1883C>A n.1024+1681C>A n.1687C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210189T>A | CA2640319293 | CARD14,SGSH | n.2844+931T>A c.*263A>T (n.*263A>T) c.551+1882A>T c.*982A>T (n.*982A>T) n.4655A>T c.949+1882A>T (n.949+1882A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) n.1753A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) n.1792A>T n.969+1882A>T n.1024+1680A>T n.1686A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210189T>C | CA2640319294 | CARD14,SGSH | n.2844+931T>C c.*263A>G (n.*263A>G) c.551+1882A>G c.*982A>G (n.*982A>G) n.4655A>G c.949+1882A>G (n.949+1882A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) n.1753A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) n.1792A>G n.969+1882A>G n.1024+1680A>G n.1686A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210190dup | CA2640319292 | CARD14,SGSH | n.2844+932dup c.*263dup (n.*263dup) c.551+1882dup c.*982dup (n.*982dup) n.4655dup c.949+1882dup (n.949+1882dup) c.*859dup (n.*859dup) c.*822dup (n.*822dup) n.1753dup c.*1676dup (n.*1676dup) n.1792dup n.969+1882dup n.1024+1680dup n.1686dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210190T>G | CA2810576331 | CARD14,SGSH | n.2844+932T>G c.*262A>C (n.*262A>C) c.551+1881A>C c.*981A>C (n.*981A>C) n.4654A>C c.949+1881A>C (n.949+1881A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) n.1752A>C c.*1675A>C (n.*1675A>C) n.1791A>C n.969+1881A>C n.1024+1679A>C n.1685A>C | |
| 17 | g.80210192A= | CA2277862028 | CARD14,SGSH | n.2844+934A= c.*260T= (n.*260T=) c.551+1879T= c.*979T= (n.*979T=) n.4652T= c.949+1879T= (n.949+1879T=) c.*856T= (n.*856T=) c.*819T= (n.*819T=) n.1750T= c.*1673T= (n.*1673T=) n.1789T= n.969+1879T= n.1024+1677T= n.1683T= | |
| 17 | g.80210192A>G | CA775532808 | CARD14,SGSH | n.2844+934A>G c.*260T>C (n.*260T>C) c.551+1879T>C c.*979T>C (n.*979T>C) n.4652T>C c.949+1879T>C (n.949+1879T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) n.1750T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.1789T>C n.969+1879T>C n.1024+1677T>C n.1683T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210193G>C | CA2640319299 | CARD14,SGSH | n.2844+935G>C c.*259C>G (n.*259C>G) c.551+1878C>G c.*978C>G (n.*978C>G) n.4651C>G c.949+1878C>G (n.949+1878C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) n.1749C>G c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.1788C>G n.969+1878C>G n.1024+1676C>G n.1682C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210194A= | CA2277862029 | CARD14,SGSH | n.2844+936A= c.*258T= (n.*258T=) c.551+1877T= c.*977T= (n.*977T=) n.4650T= c.949+1877T= (n.949+1877T=) c.*854T= (n.*854T=) c.*817T= (n.*817T=) n.1748T= c.*1671T= (n.*1671T=) n.1787T= n.969+1877T= n.1024+1675T= n.1681T= | |
| 17 | g.80210194A>G | CA986727389 | CARD14,SGSH | n.2844+936A>G c.*258T>C (n.*258T>C) c.551+1877T>C c.*977T>C (n.*977T>C) n.4650T>C c.949+1877T>C (n.949+1877T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) n.1748T>C c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.1787T>C n.969+1877T>C n.1024+1675T>C n.1681T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210194A>T | CA2640319300 | CARD14,SGSH | n.2844+936A>T c.*258T>A (n.*258T>A) c.551+1877T>A c.*977T>A (n.*977T>A) n.4650T>A c.949+1877T>A (n.949+1877T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) n.1748T>A c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.1787T>A n.969+1877T>A n.1024+1675T>A n.1681T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210195C>A | CA2640319301 | CARD14,SGSH | n.2844+937C>A c.*257G>T (n.*257G>T) c.551+1876G>T c.*976G>T (n.*976G>T) n.4649G>T c.949+1876G>T (n.949+1876G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1747G>T c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.1786G>T n.969+1876G>T n.1024+1674G>T n.1680G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210195C= | CA2277862030 | CARD14,SGSH | n.2844+937C= c.*257G= (n.*257G=) c.551+1876G= c.*976G= (n.*976G=) n.4649G= c.949+1876G= (n.949+1876G=) c.*853G= (n.*853G=) c.*816G= (n.*816G=) n.1747G= c.*1670G= (n.*1670G=) n.1786G= n.969+1876G= n.1024+1674G= n.1680G= | |
| 17 | g.80210195C>T | CA2277862031 | CARD14,SGSH | n.2844+937C>T c.*257G>A (n.*257G>A) c.551+1876G>A c.*976G>A (n.*976G>A) n.4649G>A c.949+1876G>A (n.949+1876G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1747G>A c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.1786G>A n.969+1876G>A n.1024+1674G>A n.1680G>A | dbSNP |
| 17 | g.80210197C>A | CA656890513 | CARD14,SGSH | n.2844+939C>A c.*255G>T (n.*255G>T) c.551+1874G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.4647G>T c.949+1874G>T (n.949+1874G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.1745G>T c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.1784G>T n.969+1874G>T n.1024+1672G>T n.1678G>T | COSMIC |
| 17 | g.80210197C= | CA2277862032 | CARD14,SGSH | n.2844+939C= c.*255G= (n.*255G=) c.551+1874G= c.*974G= (n.*974G=) n.4647G= c.949+1874G= (n.949+1874G=) c.*851G= (n.*851G=) c.*814G= (n.*814G=) n.1745G= c.*1668G= (n.*1668G=) n.1784G= n.969+1874G= n.1024+1672G= n.1678G= | |
| 17 | g.80210197C>T | CA627722832 | CARD14,SGSH | n.2844+939C>T c.*255G>A (n.*255G>A) c.551+1874G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.4647G>A c.949+1874G>A (n.949+1874G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.1745G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.1784G>A n.969+1874G>A n.1024+1672G>A n.1678G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210198A= | CA2277862033 | CARD14,SGSH | n.2844+940A= c.*254T= (n.*254T=) c.551+1873T= c.*973T= (n.*973T=) n.4646T= c.949+1873T= (n.949+1873T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*813T= (n.*813T=) n.1744T= c.*1667T= (n.*1667T=) n.1783T= n.969+1873T= n.1024+1671T= n.1677T= | |
| 17 | g.80210198A>G | CA2277862034 | CARD14,SGSH | n.2844+940A>G c.*254T>C (n.*254T>C) c.551+1873T>C c.*973T>C (n.*973T>C) n.4646T>C c.949+1873T>C (n.949+1873T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) n.1744T>C c.*1667T>C (n.*1667T>C) n.1783T>C n.969+1873T>C n.1024+1671T>C n.1677T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210199A= | CA2277862035 | CARD14,SGSH | n.2844+941A= c.*253T= (n.*253T=) c.551+1872T= c.*972T= (n.*972T=) n.4645T= c.949+1872T= (n.949+1872T=) c.*849T= (n.*849T=) c.*812T= (n.*812T=) n.1743T= c.*1666T= (n.*1666T=) n.1782T= n.969+1872T= n.1024+1670T= n.1676T= | |
| 17 | g.80210199A>G | CA294890111 | CARD14,SGSH | n.2844+941A>G c.*253T>C (n.*253T>C) c.551+1872T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.4645T>C c.949+1872T>C (n.949+1872T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) n.1743T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.1782T>C n.969+1872T>C n.1024+1670T>C n.1676T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210200G>A | CA294890131 | CARD14,SGSH | n.2844+942G>A c.*252C>T (n.*252C>T) c.551+1871C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.4644C>T c.949+1871C>T (n.949+1871C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) n.1742C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) n.1781C>T n.969+1871C>T n.1024+1669C>T n.1675C>T | dbSNP |
| 17 | g.80210200G= | CA2277862036 | CARD14,SGSH | n.2844+942G= c.*252C= (n.*252C=) c.551+1871C= c.*971C= (n.*971C=) n.4644C= c.949+1871C= (n.949+1871C=) c.*848C= (n.*848C=) c.*811C= (n.*811C=) n.1742C= c.*1665C= (n.*1665C=) n.1781C= n.969+1871C= n.1024+1669C= n.1675C= | |
| 17 | g.80210200G>T | CA2640319306 | CARD14,SGSH | n.2844+942G>T c.*252C>A (n.*252C>A) c.551+1871C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.4644C>A c.949+1871C>A (n.949+1871C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) n.1742C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) n.1781C>A n.969+1871C>A n.1024+1669C>A n.1675C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210201G>A | CA2640319307 | CARD14,SGSH | n.2844+943G>A c.*251C>T (n.*251C>T) c.551+1870C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.4643C>T c.949+1870C>T (n.949+1870C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) n.1741C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) n.1780C>T n.969+1870C>T n.1024+1668C>T n.1674C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210202A>G | CA2640319309 | CARD14,SGSH | n.2844+944A>G c.*250T>C (n.*250T>C) c.551+1869T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.4642T>C c.949+1869T>C (n.949+1869T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1740T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) n.1779T>C n.969+1869T>C n.1024+1667T>C n.1673T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210203C>A | CA2640319310 | CARD14,SGSH | n.2844+945C>A c.*249G>T (n.*249G>T) c.551+1868G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.4641G>T c.949+1868G>T (n.949+1868G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1739G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.1778G>T n.969+1868G>T n.1024+1666G>T n.1672G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210203C= | CA2277862037 | CARD14,SGSH | n.2844+945C= c.*249G= (n.*249G=) c.551+1868G= c.*968G= (n.*968G=) n.4641G= c.949+1868G= (n.949+1868G=) c.*845G= (n.*845G=) c.*808G= (n.*808G=) n.1739G= c.*1662G= (n.*1662G=) n.1778G= n.969+1868G= n.1024+1666G= n.1672G= | |
| 17 | g.80210203C>G | CA986727396 | CARD14,SGSH | n.2844+945C>G c.*249G>C (n.*249G>C) c.551+1868G>C c.*968G>C (n.*968G>C) n.4641G>C c.949+1868G>C (n.949+1868G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.1739G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) n.1778G>C n.969+1868G>C n.1024+1666G>C n.1672G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210203C>T | CA2640319311 | CARD14,SGSH | n.2844+945C>T c.*249G>A (n.*249G>A) c.551+1868G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.4641G>A c.949+1868G>A (n.949+1868G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.1739G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.1778G>A n.969+1868G>A n.1024+1666G>A n.1672G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210206C>T | CA2640319318 | CARD14,SGSH | n.2844+948C>T c.*246G>A (n.*246G>A) c.551+1865G>A c.*965G>A (n.*965G>A) n.4638G>A c.949+1865G>A (n.949+1865G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1736G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.1775G>A n.969+1865G>A n.1024+1663G>A n.1669G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210207_80210212dup | CA2640319315 | CARD14,SGSH | n.2844+949_2844+954dup c.*241_*246dup (n.*241_*246dup) c.551+1860_551+1865dup c.*960_*965dup (n.*960_*965dup) n.4633_4638dup c.949+1860_949+1865dup (n.949+1860_949+1865dup) c.*837_*842dup (n.*837_*842dup) c.*800_*805dup (n.*800_*805dup) n.1731_1736dup c.*1654_*1659dup (n.*1654_*1659dup) n.1770_1775dup n.969+1860_969+1865dup n.1024+1658_1024+1663dup n.1664_1669dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210207T>C | CA294890139 | CARD14,SGSH | n.2844+949T>C c.*245A>G (n.*245A>G) c.551+1864A>G c.*964A>G (n.*964A>G) n.4637A>G c.949+1864A>G (n.949+1864A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.1735A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.1774A>G n.969+1864A>G n.1024+1662A>G n.1668A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210207T= | CA2277862038 | CARD14,SGSH | n.2844+949T= c.*245A= (n.*245A=) c.551+1864A= c.*964A= (n.*964A=) n.4637A= c.949+1864A= (n.949+1864A=) c.*841A= (n.*841A=) c.*804A= (n.*804A=) n.1735A= c.*1658A= (n.*1658A=) n.1774A= n.969+1864A= n.1024+1662A= n.1668A= | |
| 17 | g.80210208G>C | CA2810576332 | CARD14,SGSH | n.2844+950G>C c.*244C>G (n.*244C>G) c.551+1863C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.4636C>G c.949+1863C>G (n.949+1863C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) n.1734C>G c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.1773C>G n.969+1863C>G n.1024+1661C>G n.1667C>G | |
| 17 | g.80210209T>C | CA2640319321 | CARD14,SGSH | n.2844+951T>C c.*243A>G (n.*243A>G) c.551+1862A>G c.*962A>G (n.*962A>G) n.4635A>G c.949+1862A>G (n.949+1862A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) n.1733A>G c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.1772A>G n.969+1862A>G n.1024+1660A>G n.1666A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210210G>A | CA294890144 | CARD14,SGSH | n.2844+952G>A c.*242C>T (n.*242C>T) c.551+1861C>T c.*961C>T (n.*961C>T) n.4634C>T c.949+1861C>T (n.949+1861C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.1732C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.1771C>T n.969+1861C>T n.1024+1659C>T n.1665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210210G= | CA2277862039 | CARD14,SGSH | n.2844+952G= c.*242C= (n.*242C=) c.551+1861C= c.*961C= (n.*961C=) n.4634C= c.949+1861C= (n.949+1861C=) c.*838C= (n.*838C=) c.*801C= (n.*801C=) n.1732C= c.*1655C= (n.*1655C=) n.1771C= n.969+1861C= n.1024+1659C= n.1665C= | |
| 17 | g.80210210G>T | CA2640319324 | CARD14,SGSH | n.2844+952G>T c.*242C>A (n.*242C>A) c.551+1861C>A c.*961C>A (n.*961C>A) n.4634C>A c.949+1861C>A (n.949+1861C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.1732C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.1771C>A n.969+1861C>A n.1024+1659C>A n.1665C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210211T>C | CA2277862041 | CARD14,SGSH | n.2844+953T>C c.*241A>G (n.*241A>G) c.551+1860A>G c.*960A>G (n.*960A>G) n.4633A>G c.949+1860A>G (n.949+1860A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) n.1731A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) n.1770A>G n.969+1860A>G n.1024+1658A>G n.1664A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210211T= | CA2277862040 | CARD14,SGSH | n.2844+953T= c.*241A= (n.*241A=) c.551+1860A= c.*960A= (n.*960A=) n.4633A= c.949+1860A= (n.949+1860A=) c.*837A= (n.*837A=) c.*800A= (n.*800A=) n.1731A= c.*1654A= (n.*1654A=) n.1770A= n.969+1860A= n.1024+1658A= n.1664A= | |
| 17 | g.80210213C>T | CA2640319329 | CARD14,SGSH | n.2844+955C>T c.*239G>A (n.*239G>A) c.551+1858G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.4631G>A c.949+1858G>A (n.949+1858G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) n.1729G>A c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.1768G>A n.969+1858G>A n.1024+1656G>A n.1662G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210214C>A | CA2576415357 | CARD14,SGSH | n.2844+956C>A c.*238G>T (n.*238G>T) c.551+1857G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.4630G>T c.949+1857G>T (n.949+1857G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1728G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.1767G>T n.969+1857G>T n.1024+1655G>T n.1661G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210215C= | CA2277862042 | CARD14,SGSH | n.2844+957C= c.*237G= (n.*237G=) c.551+1856G= c.*956G= (n.*956G=) n.4629G= c.949+1856G= (n.949+1856G=) c.*833G= (n.*833G=) c.*796G= (n.*796G=) n.1727G= c.*1650G= (n.*1650G=) n.1766G= n.969+1856G= n.1024+1654G= n.1660G= | |
| 17 | g.80210215C>T | CA775532815 | CARD14,SGSH | n.2844+957C>T c.*237G>A (n.*237G>A) c.551+1856G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.4629G>A c.949+1856G>A (n.949+1856G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.1727G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) n.1766G>A n.969+1856G>A n.1024+1654G>A n.1660G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210217G>A | CA2640319333 | CARD14,SGSH | n.2844+959G>A c.*235C>T (n.*235C>T) c.551+1854C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.4627C>T c.949+1854C>T (n.949+1854C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) n.1725C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) n.1764C>T n.969+1854C>T n.1024+1652C>T n.1658C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210218C>A | CA294890147 | CARD14,SGSH | n.2844+960C>A c.*234G>T (n.*234G>T) c.551+1853G>T c.*953G>T (n.*953G>T) n.4626G>T c.949+1853G>T (n.949+1853G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.1724G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.1763G>T n.969+1853G>T n.1024+1651G>T n.1657G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210218C= | CA2277862043 | CARD14,SGSH | n.2844+960C= c.*234G= (n.*234G=) c.551+1853G= c.*953G= (n.*953G=) n.4626G= c.949+1853G= (n.949+1853G=) c.*830G= (n.*830G=) c.*793G= (n.*793G=) n.1724G= c.*1647G= (n.*1647G=) n.1763G= n.969+1853G= n.1024+1651G= n.1657G= | |
| 17 | g.80210218C>G | CA2640319338 | CARD14,SGSH | n.2844+960C>G c.*234G>C (n.*234G>C) c.551+1853G>C c.*953G>C (n.*953G>C) n.4626G>C c.949+1853G>C (n.949+1853G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.1724G>C c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.1763G>C n.969+1853G>C n.1024+1651G>C n.1657G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210218C>T | CA2640319341 | CARD14,SGSH | n.2844+960C>T c.*234G>A (n.*234G>A) c.551+1853G>A c.*953G>A (n.*953G>A) n.4626G>A c.949+1853G>A (n.949+1853G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.1724G>A c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.1763G>A n.969+1853G>A n.1024+1651G>A n.1657G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210219C>A | CA2640319346 | CARD14,SGSH | n.2844+961C>A c.*233G>T (n.*233G>T) c.551+1852G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.4625G>T c.949+1852G>T (n.949+1852G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) n.1723G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.1762G>T n.969+1852G>T n.1024+1650G>T n.1656G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210220A= | CA2277862044 | CARD14,SGSH | n.2844+962A= c.*232T= (n.*232T=) c.551+1851T= c.*951T= (n.*951T=) n.4624T= c.949+1851T= (n.949+1851T=) c.*828T= (n.*828T=) c.*791T= (n.*791T=) n.1722T= c.*1645T= (n.*1645T=) n.1761T= n.969+1851T= n.1024+1649T= n.1655T= | |
| 17 | g.80210220A>G | CA294890148 | CARD14,SGSH | n.2844+962A>G c.*232T>C (n.*232T>C) c.551+1851T>C c.*951T>C (n.*951T>C) n.4624T>C c.949+1851T>C (n.949+1851T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) n.1722T>C c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.1761T>C n.969+1851T>C n.1024+1649T>C n.1655T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210221T>C | CA294890149 | CARD14,SGSH | n.2844+963T>C c.*231A>G (n.*231A>G) c.551+1850A>G c.*950A>G (n.*950A>G) n.4623A>G c.949+1850A>G (n.949+1850A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) n.1721A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.1760A>G n.969+1850A>G n.1024+1648A>G n.1654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210221T= | CA2277862045 | CARD14,SGSH | n.2844+963T= c.*231A= (n.*231A=) c.551+1850A= c.*950A= (n.*950A=) n.4623A= c.949+1850A= (n.949+1850A=) c.*827A= (n.*827A=) c.*790A= (n.*790A=) n.1721A= c.*1644A= (n.*1644A=) n.1760A= n.969+1850A= n.1024+1648A= n.1654A= | |
| 17 | g.80210222G>A | CA2640319354 | CARD14,SGSH | n.2844+964G>A c.*230C>T (n.*230C>T) c.551+1849C>T c.*949C>T (n.*949C>T) n.4622C>T c.949+1849C>T (n.949+1849C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.1720C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) n.1759C>T n.969+1849C>T n.1024+1647C>T n.1653C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210222G>T | CA2640319356 | CARD14,SGSH | n.2844+964G>T c.*230C>A (n.*230C>A) c.551+1849C>A c.*949C>A (n.*949C>A) n.4622C>A c.949+1849C>A (n.949+1849C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) n.1720C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) n.1759C>A n.969+1849C>A n.1024+1647C>A n.1653C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210224C= | CA2277862046 | CARD14,SGSH | n.2844+966C= c.*228G= (n.*228G=) c.551+1847G= c.*947G= (n.*947G=) n.4620G= c.949+1847G= (n.949+1847G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*787G= (n.*787G=) n.1718G= c.*1641G= (n.*1641G=) n.1757G= n.969+1847G= n.1024+1645G= n.1651G= | |
| 17 | g.80210224C>G | CA2640319359 | CARD14,SGSH | n.2844+966C>G c.*228G>C (n.*228G>C) c.551+1847G>C c.*947G>C (n.*947G>C) n.4620G>C c.949+1847G>C (n.949+1847G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) n.1718G>C c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.1757G>C n.969+1847G>C n.1024+1645G>C n.1651G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210224C>T | CA775532817 | CARD14,SGSH | n.2844+966C>T c.*228G>A (n.*228G>A) c.551+1847G>A c.*947G>A (n.*947G>A) n.4620G>A c.949+1847G>A (n.949+1847G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1718G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.1757G>A n.969+1847G>A n.1024+1645G>A n.1651G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210225G>A | CA294890154 | CARD14,SGSH | n.2844+967G>A c.*227C>T (n.*227C>T) c.551+1846C>T c.*946C>T (n.*946C>T) n.4619C>T c.949+1846C>T (n.949+1846C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) n.1717C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.1756C>T n.969+1846C>T n.1024+1644C>T n.1650C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210225G= | CA2277862047 | CARD14,SGSH | n.2844+967G= c.*227C= (n.*227C=) c.551+1846C= c.*946C= (n.*946C=) n.4619C= c.949+1846C= (n.949+1846C=) c.*823C= (n.*823C=) c.*786C= (n.*786C=) n.1717C= c.*1640C= (n.*1640C=) n.1756C= n.969+1846C= n.1024+1644C= n.1650C= | |
| 17 | g.80210225G>T | CA2640319362 | CARD14,SGSH | n.2844+967G>T c.*227C>A (n.*227C>A) c.551+1846C>A c.*946C>A (n.*946C>A) n.4619C>A c.949+1846C>A (n.949+1846C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) n.1717C>A c.*1640C>A (n.*1640C>A) n.1756C>A n.969+1846C>A n.1024+1644C>A n.1650C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210226G>A | CA2640319365 | CARD14,SGSH | n.2844+968G>A c.*226C>T (n.*226C>T) c.551+1845C>T c.*945C>T (n.*945C>T) n.4618C>T c.949+1845C>T (n.949+1845C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1716C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.1755C>T n.969+1845C>T n.1024+1643C>T n.1649C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210227C= | CA2277862048 | CARD14,SGSH | n.2844+969C= c.*225G= (n.*225G=) c.551+1844G= c.*944G= (n.*944G=) n.4617G= c.949+1844G= (n.949+1844G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*784G= (n.*784G=) n.1715G= c.*1638G= (n.*1638G=) n.1754G= n.969+1844G= n.1024+1642G= n.1648G= | |
| 17 | g.80210227C>T | CA627722833 | CARD14,SGSH | n.2844+969C>T c.*225G>A (n.*225G>A) c.551+1844G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.4617G>A c.949+1844G>A (n.949+1844G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) n.1715G>A c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.1754G>A n.969+1844G>A n.1024+1642G>A n.1648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210228A>T | CA2640319370 | CARD14,SGSH | n.2844+970A>T c.*224T>A (n.*224T>A) c.551+1843T>A c.*943T>A (n.*943T>A) n.4616T>A c.949+1843T>A (n.949+1843T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) n.1714T>A c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.1753T>A n.969+1843T>A n.1024+1641T>A n.1647T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210229G>A | CA2640319373 | CARD14,SGSH | n.2844+971G>A c.*223C>T (n.*223C>T) c.551+1842C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.4615C>T c.949+1842C>T (n.949+1842C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) n.1713C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) n.1752C>T n.969+1842C>T n.1024+1640C>T n.1646C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210230T>C | CA2640319376 | CARD14,SGSH | n.2844+972T>C c.*222A>G (n.*222A>G) c.551+1841A>G c.*941A>G (n.*941A>G) n.4614A>G c.949+1841A>G (n.949+1841A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.1712A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.1751A>G n.969+1841A>G n.1024+1639A>G n.1645A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210231G>A | CA2576415358 | CARD14,SGSH | n.2844+973G>A c.*221C>T (n.*221C>T) c.551+1840C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.4613C>T c.949+1840C>T (n.949+1840C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) n.1711C>T c.*1634C>T (n.*1634C>T) n.1750C>T n.969+1840C>T n.1024+1638C>T n.1644C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210231G>T | CA2640319378 | CARD14,SGSH | n.2844+973G>T c.*221C>A (n.*221C>A) c.551+1840C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.4613C>A c.949+1840C>A (n.949+1840C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) n.1711C>A c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.1750C>A n.969+1840C>A n.1024+1638C>A n.1644C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210231_80210232delinsGC | CA2277862049 | CARD14,SGSH | n.2844+973_2844+974delinsGC c.*220_*221delinsGC (n.*220_*221delinsGC) c.551+1839_551+1840delinsGC c.*939_*940delinsGC (n.*939_*940delinsGC) n.4612_4613delinsGC c.949+1839_949+1840delinsGC (n.949+1839_949+1840delinsGC) c.*816_*817delinsGC (n.*816_*817delinsGC) c.*779_*780delinsGC (n.*779_*780delinsGC) n.1710_1711delinsGC c.*1633_*1634delinsGC (n.*1633_*1634delinsGC) n.1749_1750delinsGC n.969+1839_969+1840delinsGC n.1024+1637_1024+1638delinsGC n.1643_1644delinsGC | |
| 17 | g.80210232C>A | CA2277862051 | CARD14,SGSH | n.2844+974C>A c.*220G>T (n.*220G>T) c.551+1839G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.4612G>T c.949+1839G>T (n.949+1839G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.1710G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.1749G>T n.969+1839G>T n.1024+1637G>T n.1643G>T | dbSNP |
| 17 | g.80210232C= | CA2277862050 | CARD14,SGSH | n.2844+974C= c.*220G= (n.*220G=) c.551+1839G= c.*939G= (n.*939G=) n.4612G= c.949+1839G= (n.949+1839G=) c.*816G= (n.*816G=) c.*779G= (n.*779G=) n.1710G= c.*1633G= (n.*1633G=) n.1749G= n.969+1839G= n.1024+1637G= n.1643G= | |
| 17 | g.80210232C>T | CA2640319381 | CARD14,SGSH | n.2844+974C>T c.*220G>A (n.*220G>A) c.551+1839G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.4612G>A c.949+1839G>A (n.949+1839G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.1710G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.1749G>A n.969+1839G>A n.1024+1637G>A n.1643G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210235del | CA986727418 | CARD14,SGSH | n.2844+977del c.*220del (n.*220del) c.551+1839del c.*939del (n.*939del) n.4612del c.949+1839del (n.949+1839del) c.*816del (n.*816del) c.*779del (n.*779del) n.1710del c.*1633del (n.*1633del) n.1749del n.969+1839del n.1024+1637del n.1643del | dbSNP |
| 17 | g.80210234C>G | CA2640319385 | CARD14,SGSH | n.2844+976C>G c.*218G>C (n.*218G>C) c.551+1837G>C c.*937G>C (n.*937G>C) n.4610G>C c.949+1837G>C (n.949+1837G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) n.1708G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.1747G>C n.969+1837G>C n.1024+1635G>C n.1641G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210234C>T | CA2640319386 | CARD14,SGSH | n.2844+976C>T c.*218G>A (n.*218G>A) c.551+1837G>A c.*937G>A (n.*937G>A) n.4610G>A c.949+1837G>A (n.949+1837G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) n.1708G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.1747G>A n.969+1837G>A n.1024+1635G>A n.1641G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210235C= | CA2277862052 | CARD14,SGSH | n.2844+977C= c.*217G= (n.*217G=) c.551+1836G= c.*936G= (n.*936G=) n.4609G= c.949+1836G= (n.949+1836G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*776G= (n.*776G=) n.1707G= c.*1630G= (n.*1630G=) n.1746G= n.969+1836G= n.1024+1634G= n.1640G= | |
| 17 | g.80210235C>T | CA294890158 | CARD14,SGSH | n.2844+977C>T c.*217G>A (n.*217G>A) c.551+1836G>A c.*936G>A (n.*936G>A) n.4609G>A c.949+1836G>A (n.949+1836G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.1707G>A c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.1746G>A n.969+1836G>A n.1024+1634G>A n.1640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210236del | CA2640319393 | CARD14,SGSH | n.2844+978del c.*216del (n.*216del) c.551+1835del c.*935del (n.*935del) n.4608del c.949+1835del (n.949+1835del) c.*812del (n.*812del) c.*775del (n.*775del) n.1706del c.*1629del (n.*1629del) n.1745del n.969+1835del n.1024+1633del n.1639del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210236T>A | CA2640319397 | CARD14,SGSH | n.2844+978T>A c.*216A>T (n.*216A>T) c.551+1835A>T c.*935A>T (n.*935A>T) n.4608A>T c.949+1835A>T (n.949+1835A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) n.1706A>T c.*1629A>T (n.*1629A>T) n.1745A>T n.969+1835A>T n.1024+1633A>T n.1639A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210236T>C | CA2810576333 | CARD14,SGSH | n.2844+978T>C c.*216A>G (n.*216A>G) c.551+1835A>G c.*935A>G (n.*935A>G) n.4608A>G c.949+1835A>G (n.949+1835A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) n.1706A>G c.*1629A>G (n.*1629A>G) n.1745A>G n.969+1835A>G n.1024+1633A>G n.1639A>G | |
| 17 | g.80210242_80210244del | CA2640319396 | CARD14,SGSH | n.2844+984_2844+986del c.*214_*216del (n.*214_*216del) c.551+1833_551+1835del c.*933_*935del (n.*933_*935del) n.4606_4608del c.949+1833_949+1835del (n.949+1833_949+1835del) c.*810_*812del (n.*810_*812del) c.*773_*775del (n.*773_*775del) n.1704_1706del c.*1627_*1629del (n.*1627_*1629del) n.1743_1745del n.969+1833_969+1835del n.1024+1631_1024+1633del n.1637_1639del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210237G>C | CA986727421 | CARD14,SGSH | n.2844+979G>C c.*215C>G (n.*215C>G) c.551+1834C>G c.*934C>G (n.*934C>G) n.4607C>G c.949+1834C>G (n.949+1834C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) n.1705C>G c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.1744C>G n.969+1834C>G n.1024+1632C>G n.1638C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210237G= | CA2277862053 | CARD14,SGSH | n.2844+979G= c.*215C= (n.*215C=) c.551+1834C= c.*934C= (n.*934C=) n.4607C= c.949+1834C= (n.949+1834C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*774C= (n.*774C=) n.1705C= c.*1628C= (n.*1628C=) n.1744C= n.969+1834C= n.1024+1632C= n.1638C= | |
| 17 | g.80210237G>T | CA2640319398 | CARD14,SGSH | n.2844+979G>T c.*215C>A (n.*215C>A) c.551+1834C>A c.*934C>A (n.*934C>A) n.4607C>A c.949+1834C>A (n.949+1834C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) n.1705C>A c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.1744C>A n.969+1834C>A n.1024+1632C>A n.1638C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210238del | CA2810576334 | CARD14,SGSH | n.2844+980del c.*215del (n.*215del) c.551+1834del c.*934del (n.*934del) n.4607del c.949+1834del (n.949+1834del) c.*811del (n.*811del) c.*774del (n.*774del) n.1705del c.*1628del (n.*1628del) n.1744del n.969+1834del n.1024+1632del n.1638del | |
| 17 | g.80210239T>G | CA2576415359 | CARD14,SGSH | n.2844+981T>G c.*213A>C (n.*213A>C) c.551+1832A>C c.*932A>C (n.*932A>C) n.4605A>C c.949+1832A>C (n.949+1832A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) n.1703A>C c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.1742A>C n.969+1832A>C n.1024+1630A>C n.1636A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210240G>A | CA294890172 | CARD14,SGSH | n.2844+982G>A c.*212C>T (n.*212C>T) c.551+1831C>T c.*931C>T (n.*931C>T) n.4604C>T c.949+1831C>T (n.949+1831C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.1702C>T c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.1741C>T n.969+1831C>T n.1024+1629C>T n.1635C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210240G= | CA2277862054 | CARD14,SGSH | n.2844+982G= c.*212C= (n.*212C=) c.551+1831C= c.*931C= (n.*931C=) n.4604C= c.949+1831C= (n.949+1831C=) c.*808C= (n.*808C=) c.*771C= (n.*771C=) n.1702C= c.*1625C= (n.*1625C=) n.1741C= n.969+1831C= n.1024+1629C= n.1635C= | |
| 17 | g.80210240G>T | CA2640319404 | CARD14,SGSH | n.2844+982G>T c.*212C>A (n.*212C>A) c.551+1831C>A c.*931C>A (n.*931C>A) n.4604C>A c.949+1831C>A (n.949+1831C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.1702C>A c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.1741C>A n.969+1831C>A n.1024+1629C>A n.1635C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210241G>A | CA294890176 | CARD14,SGSH | n.2844+983G>A c.*211C>T (n.*211C>T) c.551+1830C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.4603C>T c.949+1830C>T (n.949+1830C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) n.1701C>T c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.1740C>T n.969+1830C>T n.1024+1628C>T n.1634C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210241G= | CA2277862055 | CARD14,SGSH | n.2844+983G= c.*211C= (n.*211C=) c.551+1830C= c.*930C= (n.*930C=) n.4603C= c.949+1830C= (n.949+1830C=) c.*807C= (n.*807C=) c.*770C= (n.*770C=) n.1701C= c.*1624C= (n.*1624C=) n.1740C= n.969+1830C= n.1024+1628C= n.1634C= | |
| 17 | g.80210242T>A | CA2640319415 | CARD14,SGSH | n.2844+984T>A c.*210A>T (n.*210A>T) c.551+1829A>T c.*929A>T (n.*929A>T) n.4602A>T c.949+1829A>T (n.949+1829A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) n.1700A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.1739A>T n.969+1829A>T n.1024+1627A>T n.1633A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210242T>C | CA2640319419 | CARD14,SGSH | n.2844+984T>C c.*210A>G (n.*210A>G) c.551+1829A>G c.*929A>G (n.*929A>G) n.4602A>G c.949+1829A>G (n.949+1829A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.1700A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.1739A>G n.969+1829A>G n.1024+1627A>G n.1633A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210243G>C | CA2640319421 | CARD14,SGSH | n.2844+985G>C c.*209C>G (n.*209C>G) c.551+1828C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.4601C>G c.949+1828C>G (n.949+1828C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.1699C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.1738C>G n.969+1828C>G n.1024+1626C>G n.1632C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210243G>T | CA2576415360 | CARD14,SGSH | n.2844+985G>T c.*209C>A (n.*209C>A) c.551+1828C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.4601C>A c.949+1828C>A (n.949+1828C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) n.1699C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.1738C>A n.969+1828C>A n.1024+1626C>A n.1632C>A | |
| 17 | g.80210244G>A | CA2810576335 | CARD14,SGSH | n.2844+986G>A c.*208C>T (n.*208C>T) c.551+1827C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.4600C>T c.949+1827C>T (n.949+1827C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) n.1698C>T c.*1621C>T (n.*1621C>T) n.1737C>T n.969+1827C>T n.1024+1625C>T n.1631C>T | |
| 17 | g.80210245del | CA2640319422 | CARD14,SGSH | n.2844+987del c.*207del (n.*207del) c.551+1826del c.*926del (n.*926del) n.4599del c.949+1826del (n.949+1826del) c.*803del (n.*803del) c.*766del (n.*766del) n.1697del c.*1620del (n.*1620del) n.1736del n.969+1826del n.1024+1624del n.1630del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210245A= | CA2277862056 | CARD14,SGSH | n.2844+987A= c.*207T= (n.*207T=) c.551+1826T= c.*926T= (n.*926T=) n.4599T= c.949+1826T= (n.949+1826T=) c.*803T= (n.*803T=) c.*766T= (n.*766T=) n.1697T= c.*1620T= (n.*1620T=) n.1736T= n.969+1826T= n.1024+1624T= n.1630T= | |
| 17 | g.80210245A>C | CA2640319425 | CARD14,SGSH | n.2844+987A>C c.*207T>G (n.*207T>G) c.551+1826T>G c.*926T>G (n.*926T>G) n.4599T>G c.949+1826T>G (n.949+1826T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.1697T>G c.*1620T>G (n.*1620T>G) n.1736T>G n.969+1826T>G n.1024+1624T>G n.1630T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210245A>G | CA775532821 | CARD14,SGSH | n.2844+987A>G c.*207T>C (n.*207T>C) c.551+1826T>C c.*926T>C (n.*926T>C) n.4599T>C c.949+1826T>C (n.949+1826T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.1697T>C c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.1736T>C n.969+1826T>C n.1024+1624T>C n.1630T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210246G>A | CA2640319432 | CARD14,SGSH | n.2844+988G>A c.*206C>T (n.*206C>T) c.551+1825C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.4598C>T c.949+1825C>T (n.949+1825C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.1696C>T c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.1735C>T n.969+1825C>T n.1024+1623C>T n.1629C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210246G>C | CA627722834 | CARD14,SGSH | n.2844+988G>C c.*206C>G (n.*206C>G) c.551+1825C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.4598C>G c.949+1825C>G (n.949+1825C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.1696C>G c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.1735C>G n.969+1825C>G n.1024+1623C>G n.1629C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210246G= | CA2277862057 | CARD14,SGSH | n.2844+988G= c.*206C= (n.*206C=) c.551+1825C= c.*925C= (n.*925C=) n.4598C= c.949+1825C= (n.949+1825C=) c.*802C= (n.*802C=) c.*765C= (n.*765C=) n.1696C= c.*1619C= (n.*1619C=) n.1735C= n.969+1825C= n.1024+1623C= n.1629C= | |
| 17 | g.80210246G>T | CA2640319433 | CARD14,SGSH | n.2844+988G>T c.*206C>A (n.*206C>A) c.551+1825C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.4598C>A c.949+1825C>A (n.949+1825C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.1696C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.1735C>A n.969+1825C>A n.1024+1623C>A n.1629C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210247G>A | CA627722835 | CARD14,SGSH | n.2844+989G>A c.*205C>T (n.*205C>T) c.551+1824C>T c.*924C>T (n.*924C>T) n.4597C>T c.949+1824C>T (n.949+1824C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) n.1695C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.1734C>T n.969+1824C>T n.1024+1622C>T n.1628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210247G= | CA2277862058 | CARD14,SGSH | n.2844+989G= c.*205C= (n.*205C=) c.551+1824C= c.*924C= (n.*924C=) n.4597C= c.949+1824C= (n.949+1824C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*764C= (n.*764C=) n.1695C= c.*1618C= (n.*1618C=) n.1734C= n.969+1824C= n.1024+1622C= n.1628C= | |
| 17 | g.80210248G>A | CA2640319441 | CARD14,SGSH | n.2844+990G>A c.*204C>T (n.*204C>T) c.551+1823C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.4596C>T c.949+1823C>T (n.949+1823C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.1694C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.1733C>T n.969+1823C>T n.1024+1621C>T n.1627C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210248G>C | CA294890177 | CARD14,SGSH | n.2844+990G>C c.*204C>G (n.*204C>G) c.551+1823C>G c.*923C>G (n.*923C>G) n.4596C>G c.949+1823C>G (n.949+1823C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.1694C>G c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.1733C>G n.969+1823C>G n.1024+1621C>G n.1627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210248G= | CA2277862059 | CARD14,SGSH | n.2844+990G= c.*204C= (n.*204C=) c.551+1823C= c.*923C= (n.*923C=) n.4596C= c.949+1823C= (n.949+1823C=) c.*800C= (n.*800C=) c.*763C= (n.*763C=) n.1694C= c.*1617C= (n.*1617C=) n.1733C= n.969+1823C= n.1024+1621C= n.1627C= | |
| 17 | g.80210248G>T | CA2640319438 | CARD14,SGSH | n.2844+990G>T c.*204C>A (n.*204C>A) c.551+1823C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.4596C>A c.949+1823C>A (n.949+1823C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.1694C>A c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.1733C>A n.969+1823C>A n.1024+1621C>A n.1627C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210249G>A | CA2640319444 | CARD14,SGSH | n.2844+991G>A c.*203C>T (n.*203C>T) c.551+1822C>T c.*922C>T (n.*922C>T) n.4595C>T c.949+1822C>T (n.949+1822C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.1693C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.1732C>T n.969+1822C>T n.1024+1620C>T n.1626C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210249G>C | CA775532825 | CARD14,SGSH | n.2844+991G>C c.*203C>G (n.*203C>G) c.551+1822C>G c.*922C>G (n.*922C>G) n.4595C>G c.949+1822C>G (n.949+1822C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.1693C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.1732C>G n.969+1822C>G n.1024+1620C>G n.1626C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210249G= | CA2277862060 | CARD14,SGSH | n.2844+991G= c.*203C= (n.*203C=) c.551+1822C= c.*922C= (n.*922C=) n.4595C= c.949+1822C= (n.949+1822C=) c.*799C= (n.*799C=) c.*762C= (n.*762C=) n.1693C= c.*1616C= (n.*1616C=) n.1732C= n.969+1822C= n.1024+1620C= n.1626C= | |
| 17 | g.80210249G>T | CA2640319447 | CARD14,SGSH | n.2844+991G>T c.*203C>A (n.*203C>A) c.551+1822C>A c.*922C>A (n.*922C>A) n.4595C>A c.949+1822C>A (n.949+1822C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.1693C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.1732C>A n.969+1822C>A n.1024+1620C>A n.1626C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210249_80210262delinsGCTGGGCACATGCT | CA2277862061 | CARD14,SGSH | n.2844+991_2844+1004delinsGCTGGGCACATGCT c.*190_*203delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*190_*203delinsAGCATGTGCCCAGC) c.551+1809_551+1822delinsAGCATGTGCCCAGC c.*909_*922delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*909_*922delinsAGCATGTGCCCAGC) n.4582_4595delinsAGCATGTGCCCAGC c.949+1809_949+1822delinsAGCATGTGCCCAGC (n.949+1809_949+1822delinsAGCATGTGCCCAGC) c.*786_*799delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*786_*799delinsAGCATGTGCCCAGC) c.*749_*762delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*749_*762delinsAGCATGTGCCCAGC) n.1680_1693delinsAGCATGTGCCCAGC c.*1603_*1616delinsAGCATGTGCCCAGC (n.*1603_*1616delinsAGCATGTGCCCAGC) n.1719_1732delinsAGCATGTGCCCAGC n.969+1809_969+1822delinsAGCATGTGCCCAGC n.1024+1607_1024+1620delinsAGCATGTGCCCAGC n.1613_1626delinsAGCATGTGCCCAGC | |
| 17 | g.80210250C>A | CA2640319452 | CARD14,SGSH | n.2844+992C>A c.*202G>T (n.*202G>T) c.551+1821G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.4594G>T c.949+1821G>T (n.949+1821G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.1692G>T c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.1731G>T n.969+1821G>T n.1024+1619G>T n.1625G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210254_80210266del | CA986727424 | CARD14,SGSH | n.2844+996_2844+1008del c.*190_*202del (n.*190_*202del) c.551+1809_551+1821del c.*909_*921del (n.*909_*921del) n.4582_4594del c.949+1809_949+1821del (n.949+1809_949+1821del) c.*786_*798del (n.*786_*798del) c.*749_*761del (n.*749_*761del) n.1680_1692del c.*1603_*1615del (n.*1603_*1615del) n.1719_1731del n.969+1809_969+1821del n.1024+1607_1024+1619del n.1613_1625del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210251T>A | CA10650382 | CARD14,SGSH | n.2844+993T>A c.*201A>T (n.*201A>T) c.551+1820A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.4593A>T c.949+1820A>T (n.949+1820A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) n.1691A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.1730A>T n.969+1820A>T n.1024+1618A>T n.1624A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210251T>C | CA2640319459 | CARD14,SGSH | n.2844+993T>C c.*201A>G (n.*201A>G) c.551+1820A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.4593A>G c.949+1820A>G (n.949+1820A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) n.1691A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.1730A>G n.969+1820A>G n.1024+1618A>G n.1624A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210251T= | CA2277862062 | CARD14,SGSH | n.2844+993T= c.*201A= (n.*201A=) c.551+1820A= c.*920A= (n.*920A=) n.4593A= c.949+1820A= (n.949+1820A=) c.*797A= (n.*797A=) c.*760A= (n.*760A=) n.1691A= c.*1614A= (n.*1614A=) n.1730A= n.969+1820A= n.1024+1618A= n.1624A= | |
| 17 | g.80210252G>T | CA2576415361 | CARD14,SGSH | n.2844+994G>T c.*200C>A (n.*200C>A) c.551+1819C>A c.*919C>A (n.*919C>A) n.4592C>A c.949+1819C>A (n.949+1819C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.1690C>A c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.1729C>A n.969+1819C>A n.1024+1617C>A n.1623C>A | |
| 17 | g.80210254G>A | CA294890180 | CARD14,SGSH | n.2844+996G>A c.*198C>T (n.*198C>T) c.551+1817C>T c.*917C>T (n.*917C>T) n.4590C>T c.949+1817C>T (n.949+1817C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.1688C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.1727C>T n.969+1817C>T n.1024+1615C>T n.1621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210254G= | CA2277862064 | CARD14,SGSH | n.2844+996G= c.*198C= (n.*198C=) c.551+1817C= c.*917C= (n.*917C=) n.4590C= c.949+1817C= (n.949+1817C=) c.*794C= (n.*794C=) c.*757C= (n.*757C=) n.1688C= c.*1611C= (n.*1611C=) n.1727C= n.969+1817C= n.1024+1615C= n.1621C= | |
| 17 | g.80210254G>T | CA2640319463 | CARD14,SGSH | n.2844+996G>T c.*198C>A (n.*198C>A) c.551+1817C>A c.*917C>A (n.*917C>A) n.4590C>A c.949+1817C>A (n.949+1817C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.1688C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.1727C>A n.969+1817C>A n.1024+1615C>A n.1621C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210254_80210267delinsGCACATGCTCTGGT | CA2277862063 | CARD14,SGSH | n.2844+996_2844+1009delinsGCACATGCTCTGGT c.*185_*198delinsACCAGAGCATGTGC (n.*185_*198delinsACCAGAGCATGTGC) c.551+1804_551+1817delinsACCAGAGCATGTGC c.*904_*917delinsACCAGAGCATGTGC (n.*904_*917delinsACCAGAGCATGTGC) n.4577_4590delinsACCAGAGCATGTGC c.949+1804_949+1817delinsACCAGAGCATGTGC (n.949+1804_949+1817delinsACCAGAGCATGTGC) c.*781_*794delinsACCAGAGCATGTGC (n.*781_*794delinsACCAGAGCATGTGC) c.*744_*757delinsACCAGAGCATGTGC (n.*744_*757delinsACCAGAGCATGTGC) n.1675_1688delinsACCAGAGCATGTGC c.*1598_*1611delinsACCAGAGCATGTGC (n.*1598_*1611delinsACCAGAGCATGTGC) n.1714_1727delinsACCAGAGCATGTGC n.969+1804_969+1817delinsACCAGAGCATGTGC n.1024+1602_1024+1615delinsACCAGAGCATGTGC n.1608_1621delinsACCAGAGCATGTGC |