| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80209145_80211219del | CA1139532166 | CARD14,SGSH | n.2731_2844+1961del c.551+856_552-1456del c.949+856_950-1456del (n.949+856_950-1456del) n.970-204_2579+261del n.969+856_970-1456del n.1024+654_1025-1456del | |
| 17 | g.80210103A>C | CA2640318908 | CARD14,SGSH | n.2844+845A>C c.*349T>G (n.*349T>G) c.551+1968T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.4741T>G c.949+1968T>G (n.949+1968T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) n.1839T>G c.*1762T>G (n.*1762T>G) n.1878T>G n.969+1968T>G n.1024+1766T>G n.1772T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210103A>G | CA2640318909 | CARD14,SGSH | n.2844+845A>G c.*349T>C (n.*349T>C) c.551+1968T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.4741T>C c.949+1968T>C (n.949+1968T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) n.1839T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) n.1878T>C n.969+1968T>C n.1024+1766T>C n.1772T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210103A>T | CA2640318910 | CARD14,SGSH | n.2844+845A>T c.*349T>A (n.*349T>A) c.551+1968T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.4741T>A c.949+1968T>A (n.949+1968T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) n.1839T>A c.*1762T>A (n.*1762T>A) n.1878T>A n.969+1968T>A n.1024+1766T>A n.1772T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210104G>A | CA294890063 | CARD14,SGSH | n.2844+846G>A c.*348C>T (n.*348C>T) c.551+1967C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.4740C>T c.949+1967C>T (n.949+1967C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) n.1838C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.1877C>T n.969+1967C>T n.1024+1765C>T n.1771C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210104G>C | CA775532782 | CARD14,SGSH | n.2844+846G>C c.*348C>G (n.*348C>G) c.551+1967C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.4740C>G c.949+1967C>G (n.949+1967C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) n.1838C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.1877C>G n.969+1967C>G n.1024+1765C>G n.1771C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210104G= | CA2277861989 | CARD14,SGSH | n.2844+846G= c.*348C= (n.*348C=) c.551+1967C= c.*1067C= (n.*1067C=) n.4740C= c.949+1967C= (n.949+1967C=) c.*944C= (n.*944C=) c.*907C= (n.*907C=) n.1838C= c.*1761C= (n.*1761C=) n.1877C= n.969+1967C= n.1024+1765C= n.1771C= | |
| 17 | g.80210104G>T | CA2640318914 | CARD14,SGSH | n.2844+846G>T c.*348C>A (n.*348C>A) c.551+1967C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.4740C>A c.949+1967C>A (n.949+1967C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) n.1838C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.1877C>A n.969+1967C>A n.1024+1765C>A n.1771C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210105A>C | CA2640318918 | CARD14,SGSH | n.2844+847A>C c.*347T>G (n.*347T>G) c.551+1966T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.4739T>G c.949+1966T>G (n.949+1966T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) n.1837T>G c.*1760T>G (n.*1760T>G) n.1876T>G n.969+1966T>G n.1024+1764T>G n.1770T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210105A>G | CA2640318922 | CARD14,SGSH | n.2844+847A>G c.*347T>C (n.*347T>C) c.551+1966T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.4739T>C c.949+1966T>C (n.949+1966T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) n.1837T>C c.*1760T>C (n.*1760T>C) n.1876T>C n.969+1966T>C n.1024+1764T>C n.1770T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210105A>T | CA2640318923 | CARD14,SGSH | n.2844+847A>T c.*347T>A (n.*347T>A) c.551+1966T>A c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.4739T>A c.949+1966T>A (n.949+1966T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) n.1837T>A c.*1760T>A (n.*1760T>A) n.1876T>A n.969+1966T>A n.1024+1764T>A n.1770T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210106A>C | CA2640318940 | CARD14,SGSH | n.2844+848A>C c.*346T>G (n.*346T>G) c.551+1965T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.4738T>G c.949+1965T>G (n.949+1965T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) n.1836T>G c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.1875T>G n.969+1965T>G n.1024+1763T>G n.1769T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210106A>G | CA2640318944 | CARD14,SGSH | n.2844+848A>G c.*346T>C (n.*346T>C) c.551+1965T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.4738T>C c.949+1965T>C (n.949+1965T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1836T>C c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.1875T>C n.969+1965T>C n.1024+1763T>C n.1769T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210106A>T | CA2640318941 | CARD14,SGSH | n.2844+848A>T c.*346T>A (n.*346T>A) c.551+1965T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.4738T>A c.949+1965T>A (n.949+1965T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) n.1836T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.1875T>A n.969+1965T>A n.1024+1763T>A n.1769T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210107A>C | CA2640318947 | CARD14,SGSH | n.2844+849A>C c.*345T>G (n.*345T>G) c.551+1964T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.4737T>G c.949+1964T>G (n.949+1964T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) n.1835T>G c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.1874T>G n.969+1964T>G n.1024+1762T>G n.1768T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210108A>C | CA2640318948 | CARD14,SGSH | n.2844+850A>C c.*344T>G (n.*344T>G) c.551+1963T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.4736T>G c.949+1963T>G (n.949+1963T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) n.1834T>G c.*1757T>G (n.*1757T>G) n.1873T>G n.969+1963T>G n.1024+1761T>G n.1767T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210108A>G | CA2640318949 | CARD14,SGSH | n.2844+850A>G c.*344T>C (n.*344T>C) c.551+1963T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.4736T>C c.949+1963T>C (n.949+1963T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) n.1834T>C c.*1757T>C (n.*1757T>C) n.1873T>C n.969+1963T>C n.1024+1761T>C n.1767T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210109C>A | CA2640318952 | CARD14,SGSH | n.2844+851C>A c.*343G>T (n.*343G>T) c.551+1962G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.4735G>T c.949+1962G>T (n.949+1962G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) n.1833G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.1872G>T n.969+1962G>T n.1024+1760G>T n.1766G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210109C= | CA2277861990 | CARD14,SGSH | n.2844+851C= c.*343G= (n.*343G=) c.551+1962G= c.*1062G= (n.*1062G=) n.4735G= c.949+1962G= (n.949+1962G=) c.*939G= (n.*939G=) c.*902G= (n.*902G=) n.1833G= c.*1756G= (n.*1756G=) n.1872G= n.969+1962G= n.1024+1760G= n.1766G= | |
| 17 | g.80210109C>G | CA986727360 | CARD14,SGSH | n.2844+851C>G c.*343G>C (n.*343G>C) c.551+1962G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.4735G>C c.949+1962G>C (n.949+1962G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) n.1833G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.1872G>C n.969+1962G>C n.1024+1760G>C n.1766G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210110A= | CA2277861991 | CARD14,SGSH | n.2844+852A= c.*342T= (n.*342T=) c.551+1961T= c.*1061T= (n.*1061T=) n.4734T= c.949+1961T= (n.949+1961T=) c.*938T= (n.*938T=) c.*901T= (n.*901T=) n.1832T= c.*1755T= (n.*1755T=) n.1871T= n.969+1961T= n.1024+1759T= n.1765T= | |
| 17 | g.80210110A>C | CA2640318960 | CARD14,SGSH | n.2844+852A>C c.*342T>G (n.*342T>G) c.551+1961T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.4734T>G c.949+1961T>G (n.949+1961T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) n.1832T>G c.*1755T>G (n.*1755T>G) n.1871T>G n.969+1961T>G n.1024+1759T>G n.1765T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210110A>G | CA2277861992 | CARD14,SGSH | n.2844+852A>G c.*342T>C (n.*342T>C) c.551+1961T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.4734T>C c.949+1961T>C (n.949+1961T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) n.1832T>C c.*1755T>C (n.*1755T>C) n.1871T>C n.969+1961T>C n.1024+1759T>C n.1765T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210110A>T | CA2640318962 | CARD14,SGSH | n.2844+852A>T c.*342T>A (n.*342T>A) c.551+1961T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.4734T>A c.949+1961T>A (n.949+1961T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) n.1832T>A c.*1755T>A (n.*1755T>A) n.1871T>A n.969+1961T>A n.1024+1759T>A n.1765T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210111A>C | CA2640318965 | CARD14,SGSH | n.2844+853A>C c.*341T>G (n.*341T>G) c.551+1960T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.4733T>G c.949+1960T>G (n.949+1960T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) n.1831T>G c.*1754T>G (n.*1754T>G) n.1870T>G n.969+1960T>G n.1024+1758T>G n.1764T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210111A>G | CA2640318967 | CARD14,SGSH | n.2844+853A>G c.*341T>C (n.*341T>C) c.551+1960T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.4733T>C c.949+1960T>C (n.949+1960T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) n.1831T>C c.*1754T>C (n.*1754T>C) n.1870T>C n.969+1960T>C n.1024+1758T>C n.1764T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210112G>A | CA2640318973 | CARD14,SGSH | n.2844+854G>A c.*340C>T (n.*340C>T) c.551+1959C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.4732C>T c.949+1959C>T (n.949+1959C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) n.1830C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) n.1869C>T n.969+1959C>T n.1024+1757C>T n.1763C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210112G>C | CA2640318975 | CARD14,SGSH | n.2844+854G>C c.*340C>G (n.*340C>G) c.551+1959C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.4732C>G c.949+1959C>G (n.949+1959C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) n.1830C>G c.*1753C>G (n.*1753C>G) n.1869C>G n.969+1959C>G n.1024+1757C>G n.1763C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210112G>T | CA2640318969 | CARD14,SGSH | n.2844+854G>T c.*340C>A (n.*340C>A) c.551+1959C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) n.4732C>A c.949+1959C>A (n.949+1959C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) n.1830C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.1869C>A n.969+1959C>A n.1024+1757C>A n.1763C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210113A= | CA2277861993 | CARD14,SGSH | n.2844+855A= c.*339T= (n.*339T=) c.551+1958T= c.*1058T= (n.*1058T=) n.4731T= c.949+1958T= (n.949+1958T=) c.*935T= (n.*935T=) c.*898T= (n.*898T=) n.1829T= c.*1752T= (n.*1752T=) n.1868T= n.969+1958T= n.1024+1756T= n.1762T= | |
| 17 | g.80210113A>C | CA2640318979 | CARD14,SGSH | n.2844+855A>C c.*339T>G (n.*339T>G) c.551+1958T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.4731T>G c.949+1958T>G (n.949+1958T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) n.1829T>G c.*1752T>G (n.*1752T>G) n.1868T>G n.969+1958T>G n.1024+1756T>G n.1762T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210113A>G | CA2640318980 | CARD14,SGSH | n.2844+855A>G c.*339T>C (n.*339T>C) c.551+1958T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.4731T>C c.949+1958T>C (n.949+1958T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) n.1829T>C c.*1752T>C (n.*1752T>C) n.1868T>C n.969+1958T>C n.1024+1756T>C n.1762T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210113A>T | CA294890067 | CARD14,SGSH | n.2844+855A>T c.*339T>A (n.*339T>A) c.551+1958T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.4731T>A c.949+1958T>A (n.949+1958T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) n.1829T>A c.*1752T>A (n.*1752T>A) n.1868T>A n.969+1958T>A n.1024+1756T>A n.1762T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210113_80210118del | CA2810576327 | CARD14,SGSH | n.2844+855_2844+860del c.*334_*339del (n.*334_*339del) c.551+1953_551+1958del c.*1053_*1058del (n.*1053_*1058del) n.4726_4731del c.949+1953_949+1958del (n.949+1953_949+1958del) c.*930_*935del (n.*930_*935del) c.*893_*898del (n.*893_*898del) n.1824_1829del c.*1747_*1752del (n.*1747_*1752del) n.1863_1868del n.969+1953_969+1958del n.1024+1751_1024+1756del n.1757_1762del | |
| 17 | g.80210114C>A | CA2640318983 | CARD14,SGSH | n.2844+856C>A c.*338G>T (n.*338G>T) c.551+1957G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.4730G>T c.949+1957G>T (n.949+1957G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) n.1828G>T c.*1751G>T (n.*1751G>T) n.1867G>T n.969+1957G>T n.1024+1755G>T n.1761G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210114C= | CA2277861994 | CARD14,SGSH | n.2844+856C= c.*338G= (n.*338G=) c.551+1957G= c.*1057G= (n.*1057G=) n.4730G= c.949+1957G= (n.949+1957G=) c.*934G= (n.*934G=) c.*897G= (n.*897G=) n.1828G= c.*1751G= (n.*1751G=) n.1867G= n.969+1957G= n.1024+1755G= n.1761G= | |
| 17 | g.80210114C>G | CA627722830 | CARD14,SGSH | n.2844+856C>G c.*338G>C (n.*338G>C) c.551+1957G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.4730G>C c.949+1957G>C (n.949+1957G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) n.1828G>C c.*1751G>C (n.*1751G>C) n.1867G>C n.969+1957G>C n.1024+1755G>C n.1761G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210114C>T | CA2640318984 | CARD14,SGSH | n.2844+856C>T c.*338G>A (n.*338G>A) c.551+1957G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.4730G>A c.949+1957G>A (n.949+1957G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) n.1828G>A c.*1751G>A (n.*1751G>A) n.1867G>A n.969+1957G>A n.1024+1755G>A n.1761G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210115T>C | CA2640318985 | CARD14,SGSH | n.2844+857T>C c.*337A>G (n.*337A>G) c.551+1956A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.4729A>G c.949+1956A>G (n.949+1956A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) n.1827A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.1866A>G n.969+1956A>G n.1024+1754A>G n.1760A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210115T>G | CA2640318986 | CARD14,SGSH | n.2844+857T>G c.*337A>C (n.*337A>C) c.551+1956A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.4729A>C c.949+1956A>C (n.949+1956A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) n.1827A>C c.*1750A>C (n.*1750A>C) n.1866A>C n.969+1956A>C n.1024+1754A>C n.1760A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210116C>A | CA294890068 | CARD14,SGSH | n.2844+858C>A c.*336G>T (n.*336G>T) c.551+1955G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.4728G>T c.949+1955G>T (n.949+1955G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) n.1826G>T c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.1865G>T n.969+1955G>T n.1024+1753G>T n.1759G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210116C= | CA2277861995 | CARD14,SGSH | n.2844+858C= c.*336G= (n.*336G=) c.551+1955G= c.*1055G= (n.*1055G=) n.4728G= c.949+1955G= (n.949+1955G=) c.*932G= (n.*932G=) c.*895G= (n.*895G=) n.1826G= c.*1749G= (n.*1749G=) n.1865G= n.969+1955G= n.1024+1753G= n.1759G= | |
| 17 | g.80210116C>G | CA2640318988 | CARD14,SGSH | n.2844+858C>G c.*336G>C (n.*336G>C) c.551+1955G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.4728G>C c.949+1955G>C (n.949+1955G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) n.1826G>C c.*1749G>C (n.*1749G>C) n.1865G>C n.969+1955G>C n.1024+1753G>C n.1759G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210116C>T | CA2640318989 | CARD14,SGSH | n.2844+858C>T c.*336G>A (n.*336G>A) c.551+1955G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.4728G>A c.949+1955G>A (n.949+1955G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) n.1826G>A c.*1749G>A (n.*1749G>A) n.1865G>A n.969+1955G>A n.1024+1753G>A n.1759G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210117C>A | CA2640318993 | CARD14,SGSH | n.2844+859C>A c.*335G>T (n.*335G>T) c.551+1954G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.4727G>T c.949+1954G>T (n.949+1954G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) n.1825G>T c.*1748G>T (n.*1748G>T) n.1864G>T n.969+1954G>T n.1024+1752G>T n.1758G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210117C>G | CA2640318994 | CARD14,SGSH | n.2844+859C>G c.*335G>C (n.*335G>C) c.551+1954G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) n.4727G>C c.949+1954G>C (n.949+1954G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) n.1825G>C c.*1748G>C (n.*1748G>C) n.1864G>C n.969+1954G>C n.1024+1752G>C n.1758G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210117C>T | CA2640318995 | CARD14,SGSH | n.2844+859C>T c.*335G>A (n.*335G>A) c.551+1954G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) n.4727G>A c.949+1954G>A (n.949+1954G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) n.1825G>A c.*1748G>A (n.*1748G>A) n.1864G>A n.969+1954G>A n.1024+1752G>A n.1758G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210118C>A | CA2640318997 | CARD14,SGSH | n.2844+860C>A c.*334G>T (n.*334G>T) c.551+1953G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.4726G>T c.949+1953G>T (n.949+1953G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) n.1824G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) n.1863G>T n.969+1953G>T n.1024+1751G>T n.1757G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210118C>T | CA2640318996 | CARD14,SGSH | n.2844+860C>T c.*334G>A (n.*334G>A) c.551+1953G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.4726G>A c.949+1953G>A (n.949+1953G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) n.1824G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) n.1863G>A n.969+1953G>A n.1024+1751G>A n.1757G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210119T>C | CA2640318998 | CARD14,SGSH | n.2844+861T>C c.*333A>G (n.*333A>G) c.551+1952A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.4725A>G c.949+1952A>G (n.949+1952A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) n.1823A>G c.*1746A>G (n.*1746A>G) n.1862A>G n.969+1952A>G n.1024+1750A>G n.1756A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210119T>G | CA2277861996 | CARD14,SGSH | n.2844+861T>G c.*333A>C (n.*333A>C) c.551+1952A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.4725A>C c.949+1952A>C (n.949+1952A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) n.1823A>C c.*1746A>C (n.*1746A>C) n.1862A>C n.969+1952A>C n.1024+1750A>C n.1756A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210119T= | CA2277861997 | CARD14,SGSH | n.2844+861T= c.*333A= (n.*333A=) c.551+1952A= c.*1052A= (n.*1052A=) n.4725A= c.949+1952A= (n.949+1952A=) c.*929A= (n.*929A=) c.*892A= (n.*892A=) n.1823A= c.*1746A= (n.*1746A=) n.1862A= n.969+1952A= n.1024+1750A= n.1756A= | |
| 17 | g.80210120T>A | CA2640319000 | CARD14,SGSH | n.2844+862T>A c.*332A>T (n.*332A>T) c.551+1951A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.4724A>T c.949+1951A>T (n.949+1951A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1822A>T c.*1745A>T (n.*1745A>T) n.1861A>T n.969+1951A>T n.1024+1749A>T n.1755A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210120T>G | CA2507749704 | CARD14,SGSH | n.2844+862T>G c.*332A>C (n.*332A>C) c.551+1951A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.4724A>C c.949+1951A>C (n.949+1951A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1822A>C c.*1745A>C (n.*1745A>C) n.1861A>C n.969+1951A>C n.1024+1749A>C n.1755A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210121G>A | CA2640319003 | CARD14,SGSH | n.2844+863G>A c.*331C>T (n.*331C>T) c.551+1950C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.4723C>T c.949+1950C>T (n.949+1950C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) n.1821C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.1860C>T n.969+1950C>T n.1024+1748C>T n.1754C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210121G>C | CA775532787 | CARD14,SGSH | n.2844+863G>C c.*331C>G (n.*331C>G) c.551+1950C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.4723C>G c.949+1950C>G (n.949+1950C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) n.1821C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.1860C>G n.969+1950C>G n.1024+1748C>G n.1754C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210121G= | CA2277861998 | CARD14,SGSH | n.2844+863G= c.*331C= (n.*331C=) c.551+1950C= c.*1050C= (n.*1050C=) n.4723C= c.949+1950C= (n.949+1950C=) c.*927C= (n.*927C=) c.*890C= (n.*890C=) n.1821C= c.*1744C= (n.*1744C=) n.1860C= n.969+1950C= n.1024+1748C= n.1754C= | |
| 17 | g.80210121G>T | CA2640319004 | CARD14,SGSH | n.2844+863G>T c.*331C>A (n.*331C>A) c.551+1950C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.4723C>A c.949+1950C>A (n.949+1950C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) n.1821C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.1860C>A n.969+1950C>A n.1024+1748C>A n.1754C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210122T>G | CA2640319005 | CARD14,SGSH | n.2844+864T>G c.*330A>C (n.*330A>C) c.551+1949A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.4722A>C c.949+1949A>C (n.949+1949A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) n.1820A>C c.*1743A>C (n.*1743A>C) n.1859A>C n.969+1949A>C n.1024+1747A>C n.1753A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210123C>A | CA2640319006 | CARD14,SGSH | n.2844+865C>A c.*329G>T (n.*329G>T) c.551+1948G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.4721G>T c.949+1948G>T (n.949+1948G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) n.1819G>T c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.1858G>T n.969+1948G>T n.1024+1746G>T n.1752G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210123C>G | CA2640319007 | CARD14,SGSH | n.2844+865C>G c.*329G>C (n.*329G>C) c.551+1948G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.4721G>C c.949+1948G>C (n.949+1948G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) n.1819G>C c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.1858G>C n.969+1948G>C n.1024+1746G>C n.1752G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210124A= | CA2277861999 | CARD14,SGSH | n.2844+866A= c.*328T= (n.*328T=) c.551+1947T= c.*1047T= (n.*1047T=) n.4720T= c.949+1947T= (n.949+1947T=) c.*924T= (n.*924T=) c.*887T= (n.*887T=) n.1818T= c.*1741T= (n.*1741T=) n.1857T= n.969+1947T= n.1024+1745T= n.1751T= | |
| 17 | g.80210124A>C | CA2640319012 | CARD14,SGSH | n.2844+866A>C c.*328T>G (n.*328T>G) c.551+1947T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.4720T>G c.949+1947T>G (n.949+1947T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.1818T>G c.*1741T>G (n.*1741T>G) n.1857T>G n.969+1947T>G n.1024+1745T>G n.1751T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210124A>G | CA294890069 | CARD14,SGSH | n.2844+866A>G c.*328T>C (n.*328T>C) c.551+1947T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.4720T>C c.949+1947T>C (n.949+1947T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) n.1818T>C c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.1857T>C n.969+1947T>C n.1024+1745T>C n.1751T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210124A>T | CA2640319016 | CARD14,SGSH | n.2844+866A>T c.*328T>A (n.*328T>A) c.551+1947T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.4720T>A c.949+1947T>A (n.949+1947T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) n.1818T>A c.*1741T>A (n.*1741T>A) n.1857T>A n.969+1947T>A n.1024+1745T>A n.1751T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210124dup | CA2640319009 | CARD14,SGSH | n.2844+866dup c.*328dup (n.*328dup) c.551+1947dup c.*1047dup (n.*1047dup) n.4720dup c.949+1947dup (n.949+1947dup) c.*924dup (n.*924dup) c.*887dup (n.*887dup) n.1818dup c.*1741dup (n.*1741dup) n.1857dup n.969+1947dup n.1024+1745dup n.1751dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210125T>A | CA2810576328 | CARD14,SGSH | n.2844+867T>A c.*327A>T (n.*327A>T) c.551+1946A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.4719A>T c.949+1946A>T (n.949+1946A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) n.1817A>T c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.1856A>T n.969+1946A>T n.1024+1744A>T n.1750A>T | |
| 17 | g.80210125T>C | CA627722831 | CARD14,SGSH | n.2844+867T>C c.*327A>G (n.*327A>G) c.551+1946A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.4719A>G c.949+1946A>G (n.949+1946A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) n.1817A>G c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.1856A>G n.969+1946A>G n.1024+1744A>G n.1750A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210125T>G | CA2640319019 | CARD14,SGSH | n.2844+867T>G c.*327A>C (n.*327A>C) c.551+1946A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.4719A>C c.949+1946A>C (n.949+1946A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) n.1817A>C c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.1856A>C n.969+1946A>C n.1024+1744A>C n.1750A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210125T= | CA2277862000 | CARD14,SGSH | n.2844+867T= c.*327A= (n.*327A=) c.551+1946A= c.*1046A= (n.*1046A=) n.4719A= c.949+1946A= (n.949+1946A=) c.*923A= (n.*923A=) c.*886A= (n.*886A=) n.1817A= c.*1740A= (n.*1740A=) n.1856A= n.969+1946A= n.1024+1744A= n.1750A= | |
| 17 | g.80210126G>A | CA2640319022 | CARD14,SGSH | n.2844+868G>A c.*326C>T (n.*326C>T) c.551+1945C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.4718C>T c.949+1945C>T (n.949+1945C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) n.1816C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) n.1855C>T n.969+1945C>T n.1024+1743C>T n.1749C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210126G>C | CA2640319030 | CARD14,SGSH | n.2844+868G>C c.*326C>G (n.*326C>G) c.551+1945C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.4718C>G c.949+1945C>G (n.949+1945C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) n.1816C>G c.*1739C>G (n.*1739C>G) n.1855C>G n.969+1945C>G n.1024+1743C>G n.1749C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210126G>T | CA2640319026 | CARD14,SGSH | n.2844+868G>T c.*326C>A (n.*326C>A) c.551+1945C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.4718C>A c.949+1945C>A (n.949+1945C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) n.1816C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.1855C>A n.969+1945C>A n.1024+1743C>A n.1749C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210127G>A | CA2640319033 | CARD14,SGSH | n.2844+869G>A c.*325C>T (n.*325C>T) c.551+1944C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.4717C>T c.949+1944C>T (n.949+1944C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) n.1815C>T c.*1738C>T (n.*1738C>T) n.1854C>T n.969+1944C>T n.1024+1742C>T n.1748C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210127G>T | CA2640319034 | CARD14,SGSH | n.2844+869G>T c.*325C>A (n.*325C>A) c.551+1944C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.4717C>A c.949+1944C>A (n.949+1944C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) n.1815C>A c.*1738C>A (n.*1738C>A) n.1854C>A n.969+1944C>A n.1024+1742C>A n.1748C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210128G>A | CA2640319036 | CARD14,SGSH | n.2844+870G>A c.*324C>T (n.*324C>T) c.551+1943C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.4716C>T c.949+1943C>T (n.949+1943C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1814C>T c.*1737C>T (n.*1737C>T) n.1853C>T n.969+1943C>T n.1024+1741C>T n.1747C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210128G>C | CA2640319040 | CARD14,SGSH | n.2844+870G>C c.*324C>G (n.*324C>G) c.551+1943C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.4716C>G c.949+1943C>G (n.949+1943C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1814C>G c.*1737C>G (n.*1737C>G) n.1853C>G n.969+1943C>G n.1024+1741C>G n.1747C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210128G= | CA2277862001 | CARD14,SGSH | n.2844+870G= c.*324C= (n.*324C=) c.551+1943C= c.*1043C= (n.*1043C=) n.4716C= c.949+1943C= (n.949+1943C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*883C= (n.*883C=) n.1814C= c.*1737C= (n.*1737C=) n.1853C= n.969+1943C= n.1024+1741C= n.1747C= | |
| 17 | g.80210128G>T | CA502201929 | CARD14,SGSH | n.2844+870G>T c.*324C>A (n.*324C>A) c.551+1943C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.4716C>A c.949+1943C>A (n.949+1943C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1814C>A c.*1737C>A (n.*1737C>A) n.1853C>A n.969+1943C>A n.1024+1741C>A n.1747C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210129C>A | CA2640319050 | CARD14,SGSH | n.2844+871C>A c.*323G>T (n.*323G>T) c.551+1942G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) n.4715G>T c.949+1942G>T (n.949+1942G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) n.1813G>T c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.1852G>T n.969+1942G>T n.1024+1740G>T n.1746G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210129C>G | CA2640319051 | CARD14,SGSH | n.2844+871C>G c.*323G>C (n.*323G>C) c.551+1942G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) n.4715G>C c.949+1942G>C (n.949+1942G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) n.1813G>C c.*1736G>C (n.*1736G>C) n.1852G>C n.969+1942G>C n.1024+1740G>C n.1746G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210129C>T | CA2640319052 | CARD14,SGSH | n.2844+871C>T c.*323G>A (n.*323G>A) c.551+1942G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) n.4715G>A c.949+1942G>A (n.949+1942G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) n.1813G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.1852G>A n.969+1942G>A n.1024+1740G>A n.1746G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210130T>C | CA2640319053 | CARD14,SGSH | n.2844+872T>C c.*322A>G (n.*322A>G) c.551+1941A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.4714A>G c.949+1941A>G (n.949+1941A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.1812A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.1851A>G n.969+1941A>G n.1024+1739A>G n.1745A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210130T>G | CA2640319055 | CARD14,SGSH | n.2844+872T>G c.*322A>C (n.*322A>C) c.551+1941A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.4714A>C c.949+1941A>C (n.949+1941A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.1812A>C c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.1851A>C n.969+1941A>C n.1024+1739A>C n.1745A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210131G>A | CA2277862003 | CARD14,SGSH | n.2844+873G>A c.*321C>T (n.*321C>T) c.551+1940C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.4713C>T c.949+1940C>T (n.949+1940C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) n.1811C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.1850C>T n.969+1940C>T n.1024+1738C>T n.1744C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210131G>C | CA2640319060 | CARD14,SGSH | n.2844+873G>C c.*321C>G (n.*321C>G) c.551+1940C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.4713C>G c.949+1940C>G (n.949+1940C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) n.1811C>G c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.1850C>G n.969+1940C>G n.1024+1738C>G n.1744C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210131G= | CA2277862002 | CARD14,SGSH | n.2844+873G= c.*321C= (n.*321C=) c.551+1940C= c.*1040C= (n.*1040C=) n.4713C= c.949+1940C= (n.949+1940C=) c.*917C= (n.*917C=) c.*880C= (n.*880C=) n.1811C= c.*1734C= (n.*1734C=) n.1850C= n.969+1940C= n.1024+1738C= n.1744C= | |
| 17 | g.80210131G>T | CA2640319057 | CARD14,SGSH | n.2844+873G>T c.*321C>A (n.*321C>A) c.551+1940C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.4713C>A c.949+1940C>A (n.949+1940C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) n.1811C>A c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.1850C>A n.969+1940C>A n.1024+1738C>A n.1744C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210135del | CA2640319062 | CARD14,SGSH | n.2844+877del c.*321del (n.*321del) c.551+1940del c.*1040del (n.*1040del) n.4713del c.949+1940del (n.949+1940del) c.*917del (n.*917del) c.*880del (n.*880del) n.1811del c.*1734del (n.*1734del) n.1850del n.969+1940del n.1024+1738del n.1744del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210132G>A | CA2640319065 | CARD14,SGSH | n.2844+874G>A c.*320C>T (n.*320C>T) c.551+1939C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.4712C>T c.949+1939C>T (n.949+1939C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1810C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) n.1849C>T n.969+1939C>T n.1024+1737C>T n.1743C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210132G>C | CA2640319068 | CARD14,SGSH | n.2844+874G>C c.*320C>G (n.*320C>G) c.551+1939C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.4712C>G c.949+1939C>G (n.949+1939C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) n.1810C>G c.*1733C>G (n.*1733C>G) n.1849C>G n.969+1939C>G n.1024+1737C>G n.1743C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210132G>T | CA2640319070 | CARD14,SGSH | n.2844+874G>T c.*320C>A (n.*320C>A) c.551+1939C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.4712C>A c.949+1939C>A (n.949+1939C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.1810C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) n.1849C>A n.969+1939C>A n.1024+1737C>A n.1743C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210133G>A | CA2640319073 | CARD14,SGSH | n.2844+875G>A c.*319C>T (n.*319C>T) c.551+1938C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.4711C>T c.949+1938C>T (n.949+1938C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) n.1809C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.1848C>T n.969+1938C>T n.1024+1736C>T n.1742C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210133G>C | CA2640319075 | CARD14,SGSH | n.2844+875G>C c.*319C>G (n.*319C>G) c.551+1938C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.4711C>G c.949+1938C>G (n.949+1938C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) n.1809C>G c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.1848C>G n.969+1938C>G n.1024+1736C>G n.1742C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210133G>T | CA2640319077 | CARD14,SGSH | n.2844+875G>T c.*319C>A (n.*319C>A) c.551+1938C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.4711C>A c.949+1938C>A (n.949+1938C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) n.1809C>A c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.1848C>A n.969+1938C>A n.1024+1736C>A n.1742C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210134G>A | CA2640319079 | CARD14,SGSH | n.2844+876G>A c.*318C>T (n.*318C>T) c.551+1937C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.4710C>T c.949+1937C>T (n.949+1937C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) n.1808C>T c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.1847C>T n.969+1937C>T n.1024+1735C>T n.1741C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210134G>C | CA2640319085 | CARD14,SGSH | n.2844+876G>C c.*318C>G (n.*318C>G) c.551+1937C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.4710C>G c.949+1937C>G (n.949+1937C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) n.1808C>G c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.1847C>G n.969+1937C>G n.1024+1735C>G n.1741C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210134G>T | CA2640319086 | CARD14,SGSH | n.2844+876G>T c.*318C>A (n.*318C>A) c.551+1937C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.4710C>A c.949+1937C>A (n.949+1937C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) n.1808C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.1847C>A n.969+1937C>A n.1024+1735C>A n.1741C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210135G>A | CA2640319090 | CARD14,SGSH | n.2844+877G>A c.*317C>T (n.*317C>T) c.551+1936C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.4709C>T c.949+1936C>T (n.949+1936C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) n.1807C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.1846C>T n.969+1936C>T n.1024+1734C>T n.1740C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210135G>T | CA2640319093 | CARD14,SGSH | n.2844+877G>T c.*317C>A (n.*317C>A) c.551+1936C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.4709C>A c.949+1936C>A (n.949+1936C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) n.1807C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.1846C>A n.969+1936C>A n.1024+1734C>A n.1740C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210136C>A | CA2277862005 | CARD14,SGSH | n.2844+878C>A c.*316G>T (n.*316G>T) c.551+1935G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.4708G>T c.949+1935G>T (n.949+1935G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.1806G>T c.*1729G>T (n.*1729G>T) n.1845G>T n.969+1935G>T n.1024+1733G>T n.1739G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210136C= | CA2277862004 | CARD14,SGSH | n.2844+878C= c.*316G= (n.*316G=) c.551+1935G= c.*1035G= (n.*1035G=) n.4708G= c.949+1935G= (n.949+1935G=) c.*912G= (n.*912G=) c.*875G= (n.*875G=) n.1806G= c.*1729G= (n.*1729G=) n.1845G= n.969+1935G= n.1024+1733G= n.1739G= | |
| 17 | g.80210136C>T | CA294890077 | CARD14,SGSH | n.2844+878C>T c.*316G>A (n.*316G>A) c.551+1935G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.4708G>A c.949+1935G>A (n.949+1935G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.1806G>A c.*1729G>A (n.*1729G>A) n.1845G>A n.969+1935G>A n.1024+1733G>A n.1739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210137G>A | CA10650379 | CARD14,SGSH | n.2844+879G>A c.*315C>T (n.*315C>T) c.551+1934C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.4707C>T c.949+1934C>T (n.949+1934C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) n.1805C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.1844C>T n.969+1934C>T n.1024+1732C>T n.1738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210137G>C | CA2581329893 | CARD14,SGSH | n.2844+879G>C c.*315C>G (n.*315C>G) c.551+1934C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.4707C>G c.949+1934C>G (n.949+1934C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) n.1805C>G c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.1844C>G n.969+1934C>G n.1024+1732C>G n.1738C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210137G= | CA2277862006 | CARD14,SGSH | n.2844+879G= c.*315C= (n.*315C=) c.551+1934C= c.*1034C= (n.*1034C=) n.4707C= c.949+1934C= (n.949+1934C=) c.*911C= (n.*911C=) c.*874C= (n.*874C=) n.1805C= c.*1728C= (n.*1728C=) n.1844C= n.969+1934C= n.1024+1732C= n.1738C= | |
| 17 | g.80210137G>T | CA2581329892 | CARD14,SGSH | n.2844+879G>T c.*315C>A (n.*315C>A) c.551+1934C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.4707C>A c.949+1934C>A (n.949+1934C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) n.1805C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.1844C>A n.969+1934C>A n.1024+1732C>A n.1738C>A | |
| 17 | g.80210138C>A | CA2640319096 | CARD14,SGSH | n.2844+880C>A c.*314G>T (n.*314G>T) c.551+1933G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.4706G>T c.949+1933G>T (n.949+1933G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) n.1804G>T c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.1843G>T n.969+1933G>T n.1024+1731G>T n.1737G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210139T>A | CA2640319097 | CARD14,SGSH | n.2844+881T>A c.*313A>T (n.*313A>T) c.551+1932A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.4705A>T c.949+1932A>T (n.949+1932A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) n.1803A>T c.*1726A>T (n.*1726A>T) n.1842A>T n.969+1932A>T n.1024+1730A>T n.1736A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210139T>C | CA2277862008 | CARD14,SGSH | n.2844+881T>C c.*313A>G (n.*313A>G) c.551+1932A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.4705A>G c.949+1932A>G (n.949+1932A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) n.1803A>G c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.1842A>G n.969+1932A>G n.1024+1730A>G n.1736A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210139T= | CA2277862007 | CARD14,SGSH | n.2844+881T= c.*313A= (n.*313A=) c.551+1932A= c.*1032A= (n.*1032A=) n.4705A= c.949+1932A= (n.949+1932A=) c.*909A= (n.*909A=) c.*872A= (n.*872A=) n.1803A= c.*1726A= (n.*1726A=) n.1842A= n.969+1932A= n.1024+1730A= n.1736A= | |
| 17 | g.80210140G>A | CA2640319101 | CARD14,SGSH | n.2844+882G>A c.*312C>T (n.*312C>T) c.551+1931C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.4704C>T c.949+1931C>T (n.949+1931C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) n.1802C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) n.1841C>T n.969+1931C>T n.1024+1729C>T n.1735C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210140G>T | CA2640319102 | CARD14,SGSH | n.2844+882G>T c.*312C>A (n.*312C>A) c.551+1931C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.4704C>A c.949+1931C>A (n.949+1931C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) n.1802C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) n.1841C>A n.969+1931C>A n.1024+1729C>A n.1735C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210141C>A | CA2640319104 | CARD14,SGSH | n.2844+883C>A c.*311G>T (n.*311G>T) c.551+1930G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.4703G>T c.949+1930G>T (n.949+1930G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) n.1801G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) n.1840G>T n.969+1930G>T n.1024+1728G>T n.1734G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210141C>T | CA2640319105 | CARD14,SGSH | n.2844+883C>T c.*311G>A (n.*311G>A) c.551+1930G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.4703G>A c.949+1930G>A (n.949+1930G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) n.1801G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.1840G>A n.969+1930G>A n.1024+1728G>A n.1734G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210142C>A | CA2640319106 | CARD14,SGSH | n.2844+884C>A c.*310G>T (n.*310G>T) c.551+1929G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) n.4702G>T c.949+1929G>T (n.949+1929G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) n.1800G>T c.*1723G>T (n.*1723G>T) n.1839G>T n.969+1929G>T n.1024+1727G>T n.1733G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210142C>T | CA2640319107 | CARD14,SGSH | n.2844+884C>T c.*310G>A (n.*310G>A) c.551+1929G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) n.4702G>A c.949+1929G>A (n.949+1929G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) n.1800G>A c.*1723G>A (n.*1723G>A) n.1839G>A n.969+1929G>A n.1024+1727G>A n.1733G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210143C>A | CA775532796 | CARD14,SGSH | n.2844+885C>A c.*309G>T (n.*309G>T) c.551+1928G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.4701G>T c.949+1928G>T (n.949+1928G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) n.1799G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.1838G>T n.969+1928G>T n.1024+1726G>T n.1732G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210143C= | CA2277862009 | CARD14,SGSH | n.2844+885C= c.*309G= (n.*309G=) c.551+1928G= c.*1028G= (n.*1028G=) n.4701G= c.949+1928G= (n.949+1928G=) c.*905G= (n.*905G=) c.*868G= (n.*868G=) n.1799G= c.*1722G= (n.*1722G=) n.1838G= n.969+1928G= n.1024+1726G= n.1732G= | |
| 17 | g.80210143C>G | CA775532795 | CARD14,SGSH | n.2844+885C>G c.*309G>C (n.*309G>C) c.551+1928G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.4701G>C c.949+1928G>C (n.949+1928G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) n.1799G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.1838G>C n.969+1928G>C n.1024+1726G>C n.1732G>C | dbSNP |
| 17 | g.80210143C>T | CA10640891 | CARD14,SGSH | n.2844+885C>T c.*309G>A (n.*309G>A) c.551+1928G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.4701G>A c.949+1928G>A (n.949+1928G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) n.1799G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.1838G>A n.969+1928G>A n.1024+1726G>A n.1732G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210144T>A | CA2640319111 | CARD14,SGSH | n.2844+886T>A c.*308A>T (n.*308A>T) c.551+1927A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) n.4700A>T c.949+1927A>T (n.949+1927A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) n.1798A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.1837A>T n.969+1927A>T n.1024+1725A>T n.1731A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210144T>G | CA2640319113 | CARD14,SGSH | n.2844+886T>G c.*308A>C (n.*308A>C) c.551+1927A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.4700A>C c.949+1927A>C (n.949+1927A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) n.1798A>C c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.1837A>C n.969+1927A>C n.1024+1725A>C n.1731A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210145G>A | CA2640319117 | CARD14,SGSH | n.2844+887G>A c.*307C>T (n.*307C>T) c.551+1926C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.4699C>T c.949+1926C>T (n.949+1926C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) n.1797C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.1836C>T n.969+1926C>T n.1024+1724C>T n.1730C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210145G>C | CA2640319114 | CARD14,SGSH | n.2844+887G>C c.*307C>G (n.*307C>G) c.551+1926C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.4699C>G c.949+1926C>G (n.949+1926C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) n.1797C>G c.*1720C>G (n.*1720C>G) n.1836C>G n.969+1926C>G n.1024+1724C>G n.1730C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210145G>T | CA2640319115 | CARD14,SGSH | n.2844+887G>T c.*307C>A (n.*307C>A) c.551+1926C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.4699C>A c.949+1926C>A (n.949+1926C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) n.1797C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.1836C>A n.969+1926C>A n.1024+1724C>A n.1730C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210146T>C | CA2640319119 | CARD14,SGSH | n.2844+888T>C c.*306A>G (n.*306A>G) c.551+1925A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.4698A>G c.949+1925A>G (n.949+1925A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1796A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.1835A>G n.969+1925A>G n.1024+1723A>G n.1729A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210147C>G | CA2576415353 | CARD14,SGSH | n.2844+889C>G c.*305G>C (n.*305G>C) c.551+1924G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.4697G>C c.949+1924G>C (n.949+1924G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) n.1795G>C c.*1718G>C (n.*1718G>C) n.1834G>C n.969+1924G>C n.1024+1722G>C n.1728G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210148C>A | CA2640319123 | CARD14,SGSH | n.2844+890C>A c.*304G>T (n.*304G>T) c.551+1923G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.4696G>T c.949+1923G>T (n.949+1923G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) n.1794G>T c.*1717G>T (n.*1717G>T) n.1833G>T n.969+1923G>T n.1024+1721G>T n.1727G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210148C= | CA2277862010 | CARD14,SGSH | n.2844+890C= c.*304G= (n.*304G=) c.551+1923G= c.*1023G= (n.*1023G=) n.4696G= c.949+1923G= (n.949+1923G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*863G= (n.*863G=) n.1794G= c.*1717G= (n.*1717G=) n.1833G= n.969+1923G= n.1024+1721G= n.1727G= | |
| 17 | g.80210148C>T | CA294890092 | CARD14,SGSH | n.2844+890C>T c.*304G>A (n.*304G>A) c.551+1923G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.4696G>A c.949+1923G>A (n.949+1923G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) n.1794G>A c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.1833G>A n.969+1923G>A n.1024+1721G>A n.1727G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210149G>A | CA294890094 | CARD14,SGSH | n.2844+891G>A c.*303C>T (n.*303C>T) c.551+1922C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.4695C>T c.949+1922C>T (n.949+1922C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) n.1793C>T c.*1716C>T (n.*1716C>T) n.1832C>T n.969+1922C>T n.1024+1720C>T n.1726C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210149G>C | CA2640319126 | CARD14,SGSH | n.2844+891G>C c.*303C>G (n.*303C>G) c.551+1922C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.4695C>G c.949+1922C>G (n.949+1922C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) n.1793C>G c.*1716C>G (n.*1716C>G) n.1832C>G n.969+1922C>G n.1024+1720C>G n.1726C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210149G= | CA2277862011 | CARD14,SGSH | n.2844+891G= c.*303C= (n.*303C=) c.551+1922C= c.*1022C= (n.*1022C=) n.4695C= c.949+1922C= (n.949+1922C=) c.*899C= (n.*899C=) c.*862C= (n.*862C=) n.1793C= c.*1716C= (n.*1716C=) n.1832C= n.969+1922C= n.1024+1720C= n.1726C= | |
| 17 | g.80210149G>T | CA2640319129 | CARD14,SGSH | n.2844+891G>T c.*303C>A (n.*303C>A) c.551+1922C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.4695C>A c.949+1922C>A (n.949+1922C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) n.1793C>A c.*1716C>A (n.*1716C>A) n.1832C>A n.969+1922C>A n.1024+1720C>A n.1726C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210150C>A | CA2640319130 | CARD14,SGSH | n.2844+892C>A c.*302G>T (n.*302G>T) c.551+1921G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.4694G>T c.949+1921G>T (n.949+1921G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) n.1792G>T c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.1831G>T n.969+1921G>T n.1024+1719G>T n.1725G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210150C>T | CA2640319131 | CARD14,SGSH | n.2844+892C>T c.*302G>A (n.*302G>A) c.551+1921G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.4694G>A c.949+1921G>A (n.949+1921G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) n.1792G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.1831G>A n.969+1921G>A n.1024+1719G>A n.1725G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210151A>C | CA2640319135 | CARD14,SGSH | n.2844+893A>C c.*301T>G (n.*301T>G) c.551+1920T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.4693T>G c.949+1920T>G (n.949+1920T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) n.1791T>G c.*1714T>G (n.*1714T>G) n.1830T>G n.969+1920T>G n.1024+1718T>G n.1724T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210151A>G | CA2640319139 | CARD14,SGSH | n.2844+893A>G c.*301T>C (n.*301T>C) c.551+1920T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.4693T>C c.949+1920T>C (n.949+1920T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) n.1791T>C c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.1830T>C n.969+1920T>C n.1024+1718T>C n.1724T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210152G>A | CA2640319144 | CARD14,SGSH | n.2844+894G>A c.*300C>T (n.*300C>T) c.551+1919C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.4692C>T c.949+1919C>T (n.949+1919C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) n.1790C>T c.*1713C>T (n.*1713C>T) n.1829C>T n.969+1919C>T n.1024+1717C>T n.1723C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210152G>T | CA2640319146 | CARD14,SGSH | n.2844+894G>T c.*300C>A (n.*300C>A) c.551+1919C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.4692C>A c.949+1919C>A (n.949+1919C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) n.1790C>A c.*1713C>A (n.*1713C>A) n.1829C>A n.969+1919C>A n.1024+1717C>A n.1723C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210153A>C | CA2640319150 | CARD14,SGSH | n.2844+895A>C c.*299T>G (n.*299T>G) c.551+1918T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.4691T>G c.949+1918T>G (n.949+1918T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) n.1789T>G c.*1712T>G (n.*1712T>G) n.1828T>G n.969+1918T>G n.1024+1716T>G n.1722T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210153A>G | CA2640319151 | CARD14,SGSH | n.2844+895A>G c.*299T>C (n.*299T>C) c.551+1918T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.4691T>C c.949+1918T>C (n.949+1918T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) n.1789T>C c.*1712T>C (n.*1712T>C) n.1828T>C n.969+1918T>C n.1024+1716T>C n.1722T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210154C>A | CA2640319153 | CARD14,SGSH | n.2844+896C>A c.*298G>T (n.*298G>T) c.551+1917G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.4690G>T c.949+1917G>T (n.949+1917G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) n.1788G>T c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.1827G>T n.969+1917G>T n.1024+1715G>T n.1721G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210154C>T | CA2576415354 | CARD14,SGSH | n.2844+896C>T c.*298G>A (n.*298G>A) c.551+1917G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.4690G>A c.949+1917G>A (n.949+1917G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) n.1788G>A c.*1711G>A (n.*1711G>A) n.1827G>A n.969+1917G>A n.1024+1715G>A n.1721G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210155C>A | CA2640319158 | CARD14,SGSH | n.2844+897C>A c.*297G>T (n.*297G>T) c.551+1916G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.4689G>T c.949+1916G>T (n.949+1916G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.1787G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.1826G>T n.969+1916G>T n.1024+1714G>T n.1720G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210155C= | CA2277862012 | CARD14,SGSH | n.2844+897C= c.*297G= (n.*297G=) c.551+1916G= c.*1016G= (n.*1016G=) n.4689G= c.949+1916G= (n.949+1916G=) c.*893G= (n.*893G=) c.*856G= (n.*856G=) n.1787G= c.*1710G= (n.*1710G=) n.1826G= n.969+1916G= n.1024+1714G= n.1720G= | |
| 17 | g.80210155C>T | CA2277862013 | CARD14,SGSH | n.2844+897C>T c.*297G>A (n.*297G>A) c.551+1916G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.4689G>A c.949+1916G>A (n.949+1916G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.1787G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.1826G>A n.969+1916G>A n.1024+1714G>A n.1720G>A | dbSNP |
| 17 | g.80210156A>C | CA2640319159 | CARD14,SGSH | n.2844+898A>C c.*296T>G (n.*296T>G) c.551+1915T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.4688T>G c.949+1915T>G (n.949+1915T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) n.1786T>G c.*1709T>G (n.*1709T>G) n.1825T>G n.969+1915T>G n.1024+1713T>G n.1719T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210157C>A | CA2640319161 | CARD14,SGSH | n.2844+899C>A c.*295G>T (n.*295G>T) c.551+1914G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.4687G>T c.949+1914G>T (n.949+1914G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) n.1785G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.1824G>T n.969+1914G>T n.1024+1712G>T n.1718G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210157C= | CA2277862014 | CARD14,SGSH | n.2844+899C= c.*295G= (n.*295G=) c.551+1914G= c.*1014G= (n.*1014G=) n.4687G= c.949+1914G= (n.949+1914G=) c.*891G= (n.*891G=) c.*854G= (n.*854G=) n.1785G= c.*1708G= (n.*1708G=) n.1824G= n.969+1914G= n.1024+1712G= n.1718G= | |
| 17 | g.80210157C>T | CA294890097 | CARD14,SGSH | n.2844+899C>T c.*295G>A (n.*295G>A) c.551+1914G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.4687G>A c.949+1914G>A (n.949+1914G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1785G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.1824G>A n.969+1914G>A n.1024+1712G>A n.1718G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210158del | CA2640319167 | CARD14,SGSH | n.2844+900del c.*294del (n.*294del) c.551+1913del c.*1013del (n.*1013del) n.4686del c.949+1913del (n.949+1913del) c.*890del (n.*890del) c.*853del (n.*853del) n.1784del c.*1707del (n.*1707del) n.1823del n.969+1913del n.1024+1711del n.1717del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210158G>A | CA294890101 | CARD14,SGSH | n.2844+900G>A c.*294C>T (n.*294C>T) c.551+1913C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.4686C>T c.949+1913C>T (n.949+1913C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) n.1784C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.1823C>T n.969+1913C>T n.1024+1711C>T n.1717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210158G= | CA2277862015 | CARD14,SGSH | n.2844+900G= c.*294C= (n.*294C=) c.551+1913C= c.*1013C= (n.*1013C=) n.4686C= c.949+1913C= (n.949+1913C=) c.*890C= (n.*890C=) c.*853C= (n.*853C=) n.1784C= c.*1707C= (n.*1707C=) n.1823C= n.969+1913C= n.1024+1711C= n.1717C= | |
| 17 | g.80210158G>T | CA2640319173 | CARD14,SGSH | n.2844+900G>T c.*294C>A (n.*294C>A) c.551+1913C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.4686C>A c.949+1913C>A (n.949+1913C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) n.1784C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) n.1823C>A n.969+1913C>A n.1024+1711C>A n.1717C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210159T>C | CA2640319180 | CARD14,SGSH | n.2844+901T>C c.*293A>G (n.*293A>G) c.551+1912A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.4685A>G c.949+1912A>G (n.949+1912A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.1783A>G c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.1822A>G n.969+1912A>G n.1024+1710A>G n.1716A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210159dup | CA2507749907 | CARD14,SGSH | n.2844+901dup c.*293dup (n.*293dup) c.551+1912dup c.*1012dup (n.*1012dup) n.4685dup c.949+1912dup (n.949+1912dup) c.*889dup (n.*889dup) c.*852dup (n.*852dup) n.1783dup c.*1706dup (n.*1706dup) n.1822dup n.969+1912dup n.1024+1710dup n.1716dup | |
| 17 | g.80210160_80210161del | CA2640319177 | CARD14,SGSH | n.2844+902_2844+903del c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.551+1911_551+1912del c.*1011_*1012del (n.*1011_*1012del) n.4684_4685del c.949+1911_949+1912del (n.949+1911_949+1912del) c.*888_*889del (n.*888_*889del) c.*851_*852del (n.*851_*852del) n.1782_1783del c.*1705_*1706del (n.*1705_*1706del) n.1821_1822del n.969+1911_969+1912del n.1024+1709_1024+1710del n.1715_1716del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210160A= | CA2277862016 | CARD14,SGSH | n.2844+902A= c.*292T= (n.*292T=) c.551+1911T= c.*1011T= (n.*1011T=) n.4684T= c.949+1911T= (n.949+1911T=) c.*888T= (n.*888T=) c.*851T= (n.*851T=) n.1782T= c.*1705T= (n.*1705T=) n.1821T= n.969+1911T= n.1024+1709T= n.1715T= | |
| 17 | g.80210160A>C | CA2640319188 | CARD14,SGSH | n.2844+902A>C c.*292T>G (n.*292T>G) c.551+1911T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.4684T>G c.949+1911T>G (n.949+1911T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) n.1782T>G c.*1705T>G (n.*1705T>G) n.1821T>G n.969+1911T>G n.1024+1709T>G n.1715T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210160A>G | CA775532801 | CARD14,SGSH | n.2844+902A>G c.*292T>C (n.*292T>C) c.551+1911T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.4684T>C c.949+1911T>C (n.949+1911T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) n.1782T>C c.*1705T>C (n.*1705T>C) n.1821T>C n.969+1911T>C n.1024+1709T>C n.1715T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210162G>T | CA2640319190 | CARD14,SGSH | n.2844+904G>T c.*290C>A (n.*290C>A) c.551+1909C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.4682C>A c.949+1909C>A (n.949+1909C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.1780C>A c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.1819C>A n.969+1909C>A n.1024+1707C>A n.1713C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210163T>G | CA2640319192 | CARD14,SGSH | n.2844+905T>G c.*289A>C (n.*289A>C) c.551+1908A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.4681A>C c.949+1908A>C (n.949+1908A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) n.1779A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.1818A>C n.969+1908A>C n.1024+1706A>C n.1712A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210164C= | CA2277862017 | CARD14,SGSH | n.2844+906C= c.*288G= (n.*288G=) c.551+1907G= c.*1007G= (n.*1007G=) n.4680G= c.949+1907G= (n.949+1907G=) c.*884G= (n.*884G=) c.*847G= (n.*847G=) n.1778G= c.*1701G= (n.*1701G=) n.1817G= n.969+1907G= n.1024+1705G= n.1711G= | |
| 17 | g.80210164C>T | CA2277862018 | CARD14,SGSH | n.2844+906C>T c.*288G>A (n.*288G>A) c.551+1907G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.4680G>A c.949+1907G>A (n.949+1907G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1778G>A c.*1701G>A (n.*1701G>A) n.1817G>A n.969+1907G>A n.1024+1705G>A n.1711G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210166A= | CA2277862019 | CARD14,SGSH | n.2844+908A= c.*286T= (n.*286T=) c.551+1905T= c.*1005T= (n.*1005T=) n.4678T= c.949+1905T= (n.949+1905T=) c.*882T= (n.*882T=) c.*845T= (n.*845T=) n.1776T= c.*1699T= (n.*1699T=) n.1815T= n.969+1905T= n.1024+1703T= n.1709T= | |
| 17 | g.80210166A>C | CA2640319199 | CARD14,SGSH | n.2844+908A>C c.*286T>G (n.*286T>G) c.551+1905T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.4678T>G c.949+1905T>G (n.949+1905T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1776T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) n.1815T>G n.969+1905T>G n.1024+1703T>G n.1709T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210166A>G | CA294890102 | CARD14,SGSH | n.2844+908A>G c.*286T>C (n.*286T>C) c.551+1905T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.4678T>C c.949+1905T>C (n.949+1905T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1776T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) n.1815T>C n.969+1905T>C n.1024+1703T>C n.1709T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210167G>C | CA2640319205 | CARD14,SGSH | n.2844+909G>C c.*285C>G (n.*285C>G) c.551+1904C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.4677C>G c.949+1904C>G (n.949+1904C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.1775C>G c.*1698C>G (n.*1698C>G) n.1814C>G n.969+1904C>G n.1024+1702C>G n.1708C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210167G>T | CA2640319208 | CARD14,SGSH | n.2844+909G>T c.*285C>A (n.*285C>A) c.551+1904C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.4677C>A c.949+1904C>A (n.949+1904C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.1775C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.1814C>A n.969+1904C>A n.1024+1702C>A n.1708C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210168A>G | CA2640319211 | CARD14,SGSH | n.2844+910A>G c.*284T>C (n.*284T>C) c.551+1903T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.4676T>C c.949+1903T>C (n.949+1903T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1774T>C c.*1697T>C (n.*1697T>C) n.1813T>C n.969+1903T>C n.1024+1701T>C n.1707T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210169A>C | CA2640319215 | CARD14,SGSH | n.2844+911A>C c.*283T>G (n.*283T>G) c.551+1902T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.4675T>G c.949+1902T>G (n.949+1902T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) n.1773T>G c.*1696T>G (n.*1696T>G) n.1812T>G n.969+1902T>G n.1024+1700T>G n.1706T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210169A>G | CA2640319212 | CARD14,SGSH | n.2844+911A>G c.*283T>C (n.*283T>C) c.551+1902T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.4675T>C c.949+1902T>C (n.949+1902T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) n.1773T>C c.*1696T>C (n.*1696T>C) n.1812T>C n.969+1902T>C n.1024+1700T>C n.1706T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210170T>C | CA2810576329 | CARD14,SGSH | n.2844+912T>C c.*282A>G (n.*282A>G) c.551+1901A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.4674A>G c.949+1901A>G (n.949+1901A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1772A>G c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.1811A>G n.969+1901A>G n.1024+1699A>G n.1705A>G | |
| 17 | g.80210171T>G | CA2640319218 | CARD14,SGSH | n.2844+913T>G c.*281A>C (n.*281A>C) c.551+1900A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.4673A>C c.949+1900A>C (n.949+1900A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) n.1771A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.1810A>C n.969+1900A>C n.1024+1698A>C n.1704A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210172C>A | CA2640319223 | CARD14,SGSH | n.2844+914C>A c.*280G>T (n.*280G>T) c.551+1899G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.4672G>T c.949+1899G>T (n.949+1899G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) n.1770G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.1809G>T n.969+1899G>T n.1024+1697G>T n.1703G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210174del | CA2640319220 | CARD14,SGSH | n.2844+916del c.*280del (n.*280del) c.551+1899del c.*999del (n.*999del) n.4672del c.949+1899del (n.949+1899del) c.*876del (n.*876del) c.*839del (n.*839del) n.1770del c.*1693del (n.*1693del) n.1809del n.969+1899del n.1024+1697del n.1703del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210173C>A | CA2640319225 | CARD14,SGSH | n.2844+915C>A c.*279G>T (n.*279G>T) c.551+1898G>T c.*998G>T (n.*998G>T) n.4671G>T c.949+1898G>T (n.949+1898G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.1769G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.1808G>T n.969+1898G>T n.1024+1696G>T n.1702G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210173C>T | CA2640319226 | CARD14,SGSH | n.2844+915C>T c.*279G>A (n.*279G>A) c.551+1898G>A c.*998G>A (n.*998G>A) n.4671G>A c.949+1898G>A (n.949+1898G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.1769G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) n.1808G>A n.969+1898G>A n.1024+1696G>A n.1702G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210174C>A | CA2640319232 | CARD14,SGSH | n.2844+916C>A c.*278G>T (n.*278G>T) c.551+1897G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.4670G>T c.949+1897G>T (n.949+1897G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) n.1768G>T c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.1807G>T n.969+1897G>T n.1024+1695G>T n.1701G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210174C= | CA2277862020 | CARD14,SGSH | n.2844+916C= c.*278G= (n.*278G=) c.551+1897G= c.*997G= (n.*997G=) n.4670G= c.949+1897G= (n.949+1897G=) c.*874G= (n.*874G=) c.*837G= (n.*837G=) n.1768G= c.*1691G= (n.*1691G=) n.1807G= n.969+1897G= n.1024+1695G= n.1701G= | |
| 17 | g.80210174C>T | CA294890103 | CARD14,SGSH | n.2844+916C>T c.*278G>A (n.*278G>A) c.551+1897G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.4670G>A c.949+1897G>A (n.949+1897G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) n.1768G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.1807G>A n.969+1897G>A n.1024+1695G>A n.1701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210175del | CA2640319240 | CARD14,SGSH | n.2844+917del c.*277del (n.*277del) c.551+1896del c.*996del (n.*996del) n.4669del c.949+1896del (n.949+1896del) c.*873del (n.*873del) c.*836del (n.*836del) n.1767del c.*1690del (n.*1690del) n.1806del n.969+1896del n.1024+1694del n.1700del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210175G>A | CA294890106 | CARD14,SGSH | n.2844+917G>A c.*277C>T (n.*277C>T) c.551+1896C>T c.*996C>T (n.*996C>T) n.4669C>T c.949+1896C>T (n.949+1896C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1767C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.1806C>T n.969+1896C>T n.1024+1694C>T n.1700C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210175G>C | CA2277862022 | CARD14,SGSH | n.2844+917G>C c.*277C>G (n.*277C>G) c.551+1896C>G c.*996C>G (n.*996C>G) n.4669C>G c.949+1896C>G (n.949+1896C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) n.1767C>G c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.1806C>G n.969+1896C>G n.1024+1694C>G n.1700C>G | dbSNP |
| 17 | g.80210175G= | CA2277862021 | CARD14,SGSH | n.2844+917G= c.*277C= (n.*277C=) c.551+1896C= c.*996C= (n.*996C=) n.4669C= c.949+1896C= (n.949+1896C=) c.*873C= (n.*873C=) c.*836C= (n.*836C=) n.1767C= c.*1690C= (n.*1690C=) n.1806C= n.969+1896C= n.1024+1694C= n.1700C= | |
| 17 | g.80210176T>A | CA914213134 | CARD14,SGSH | n.2844+918T>A c.*276A>T (n.*276A>T) c.551+1895A>T c.*995A>T (n.*995A>T) n.4668A>T c.949+1895A>T (n.949+1895A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) n.1766A>T c.*1689A>T (n.*1689A>T) n.1805A>T n.969+1895A>T n.1024+1693A>T n.1699A>T | gnomAD v2 |
| 17 | g.80210176T>G | CA2733965187 | CARD14,SGSH | n.2844+918T>G c.*276A>C (n.*276A>C) c.551+1895A>C c.*995A>C (n.*995A>C) n.4668A>C c.949+1895A>C (n.949+1895A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) n.1766A>C c.*1689A>C (n.*1689A>C) n.1805A>C n.969+1895A>C n.1024+1693A>C n.1699A>C | dbSNP |
| 17 | g.80210177G>T | CA2640319243 | CARD14,SGSH | n.2844+919G>T c.*275C>A (n.*275C>A) c.551+1894C>A c.*994C>A (n.*994C>A) n.4667C>A c.949+1894C>A (n.949+1894C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) n.1765C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.1804C>A n.969+1894C>A n.1024+1692C>A n.1698C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210179T>C | CA2576415355 | CARD14,SGSH | n.2844+921T>C c.*273A>G (n.*273A>G) c.551+1892A>G c.*992A>G (n.*992A>G) n.4665A>G c.949+1892A>G (n.949+1892A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1763A>G c.*1686A>G (n.*1686A>G) n.1802A>G n.969+1892A>G n.1024+1690A>G n.1696A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210179_80210180delinsTG | CA2277862023 | CARD14,SGSH | n.2844+921_2844+922delinsTG c.*272_*273delinsCA (n.*272_*273delinsCA) c.551+1891_551+1892delinsCA c.*991_*992delinsCA (n.*991_*992delinsCA) n.4664_4665delinsCA c.949+1891_949+1892delinsCA (n.949+1891_949+1892delinsCA) c.*868_*869delinsCA (n.*868_*869delinsCA) c.*831_*832delinsCA (n.*831_*832delinsCA) n.1762_1763delinsCA c.*1685_*1686delinsCA (n.*1685_*1686delinsCA) n.1801_1802delinsCA n.969+1891_969+1892delinsCA n.1024+1689_1024+1690delinsCA n.1695_1696delinsCA | |
| 17 | g.80210180G>A | CA2640319256 | CARD14,SGSH | n.2844+922G>A c.*272C>T (n.*272C>T) c.551+1891C>T c.*991C>T (n.*991C>T) n.4664C>T c.949+1891C>T (n.949+1891C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) n.1762C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.1801C>T n.969+1891C>T n.1024+1689C>T n.1695C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210180G>T | CA2640319253 | CARD14,SGSH | n.2844+922G>T c.*272C>A (n.*272C>A) c.551+1891C>A c.*991C>A (n.*991C>A) n.4664C>A c.949+1891C>A (n.949+1891C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) n.1762C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.1801C>A n.969+1891C>A n.1024+1689C>A n.1695C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210182del | CA2277862024 | CARD14,SGSH | n.2844+924del c.*272del (n.*272del) c.551+1891del c.*991del (n.*991del) n.4664del c.949+1891del (n.949+1891del) c.*868del (n.*868del) c.*831del (n.*831del) n.1762del c.*1685del (n.*1685del) n.1801del n.969+1891del n.1024+1689del n.1695del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210181G>A | CA2640319259 | CARD14,SGSH | n.2844+923G>A c.*271C>T (n.*271C>T) c.551+1890C>T c.*990C>T (n.*990C>T) n.4663C>T c.949+1890C>T (n.949+1890C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.1761C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) n.1800C>T n.969+1890C>T n.1024+1688C>T n.1694C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210181G>T | CA2640319281 | CARD14,SGSH | n.2844+923G>T c.*271C>A (n.*271C>A) c.551+1890C>A c.*990C>A (n.*990C>A) n.4663C>A c.949+1890C>A (n.949+1890C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) n.1761C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) n.1800C>A n.969+1890C>A n.1024+1688C>A n.1694C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210182_80210184dup | CA2640319285 | CARD14,SGSH | n.2844+924_2844+926dup c.*268_*270dup (n.*268_*270dup) c.551+1887_551+1889dup c.*987_*989dup (n.*987_*989dup) n.4660_4662dup c.949+1887_949+1889dup (n.949+1887_949+1889dup) c.*864_*866dup (n.*864_*866dup) c.*827_*829dup (n.*827_*829dup) n.1758_1760dup c.*1681_*1683dup (n.*1681_*1683dup) n.1797_1799dup n.969+1887_969+1889dup n.1024+1685_1024+1687dup n.1691_1693dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210183A>G | CA2810576330 | CARD14,SGSH | n.2844+925A>G c.*269T>C (n.*269T>C) c.551+1888T>C c.*988T>C (n.*988T>C) n.4661T>C c.949+1888T>C (n.949+1888T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1759T>C c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.1798T>C n.969+1888T>C n.1024+1686T>C n.1692T>C | |
| 17 | g.80210183A>T | CA2640319286 | CARD14,SGSH | n.2844+925A>T c.*269T>A (n.*269T>A) c.551+1888T>A c.*988T>A (n.*988T>A) n.4661T>A c.949+1888T>A (n.949+1888T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1759T>A c.*1682T>A (n.*1682T>A) n.1798T>A n.969+1888T>A n.1024+1686T>A n.1692T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210184C>T | CA2576415356 | CARD14,SGSH | n.2844+926C>T c.*268G>A (n.*268G>A) c.551+1887G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.4660G>A c.949+1887G>A (n.949+1887G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) n.1758G>A c.*1681G>A (n.*1681G>A) n.1797G>A n.969+1887G>A n.1024+1685G>A n.1691G>A | |
| 17 | g.80210184dup | CA2640319287 | CARD14,SGSH | n.2844+926dup c.*268dup (n.*268dup) c.551+1887dup c.*987dup (n.*987dup) n.4660dup c.949+1887dup (n.949+1887dup) c.*864dup (n.*864dup) c.*827dup (n.*827dup) n.1758dup c.*1681dup (n.*1681dup) n.1797dup n.969+1887dup n.1024+1685dup n.1691dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210185A= | CA2277862025 | CARD14,SGSH | n.2844+927A= c.*267T= (n.*267T=) c.551+1886T= c.*986T= (n.*986T=) n.4659T= c.949+1886T= (n.949+1886T=) c.*863T= (n.*863T=) c.*826T= (n.*826T=) n.1757T= c.*1680T= (n.*1680T=) n.1796T= n.969+1886T= n.1024+1684T= n.1690T= | |
| 17 | g.80210185A>G | CA775532806 | CARD14,SGSH | n.2844+927A>G c.*267T>C (n.*267T>C) c.551+1886T>C c.*986T>C (n.*986T>C) n.4659T>C c.949+1886T>C (n.949+1886T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) n.1757T>C c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.1796T>C n.969+1886T>C n.1024+1684T>C n.1690T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210187G>T | CA2640319288 | CARD14,SGSH | n.2844+929G>T c.*265C>A (n.*265C>A) c.551+1884C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.4657C>A c.949+1884C>A (n.949+1884C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) n.1755C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.1794C>A n.969+1884C>A n.1024+1682C>A n.1688C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210188G>A | CA2277862027 | CARD14,SGSH | n.2844+930G>A c.*264C>T (n.*264C>T) c.551+1883C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.4656C>T c.949+1883C>T (n.949+1883C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) n.1754C>T c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.1793C>T n.969+1883C>T n.1024+1681C>T n.1687C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210188G>C | CA2640319289 | CARD14,SGSH | n.2844+930G>C c.*264C>G (n.*264C>G) c.551+1883C>G c.*983C>G (n.*983C>G) n.4656C>G c.949+1883C>G (n.949+1883C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) n.1754C>G c.*1677C>G (n.*1677C>G) n.1793C>G n.969+1883C>G n.1024+1681C>G n.1687C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210188G= | CA2277862026 | CARD14,SGSH | n.2844+930G= c.*264C= (n.*264C=) c.551+1883C= c.*983C= (n.*983C=) n.4656C= c.949+1883C= (n.949+1883C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*823C= (n.*823C=) n.1754C= c.*1677C= (n.*1677C=) n.1793C= n.969+1883C= n.1024+1681C= n.1687C= | |
| 17 | g.80210188G>T | CA2640319290 | CARD14,SGSH | n.2844+930G>T c.*264C>A (n.*264C>A) c.551+1883C>A c.*983C>A (n.*983C>A) n.4656C>A c.949+1883C>A (n.949+1883C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) n.1754C>A c.*1677C>A (n.*1677C>A) n.1793C>A n.969+1883C>A n.1024+1681C>A n.1687C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210189T>A | CA2640319293 | CARD14,SGSH | n.2844+931T>A c.*263A>T (n.*263A>T) c.551+1882A>T c.*982A>T (n.*982A>T) n.4655A>T c.949+1882A>T (n.949+1882A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) n.1753A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) n.1792A>T n.969+1882A>T n.1024+1680A>T n.1686A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210189T>C | CA2640319294 | CARD14,SGSH | n.2844+931T>C c.*263A>G (n.*263A>G) c.551+1882A>G c.*982A>G (n.*982A>G) n.4655A>G c.949+1882A>G (n.949+1882A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) n.1753A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) n.1792A>G n.969+1882A>G n.1024+1680A>G n.1686A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210190dup | CA2640319292 | CARD14,SGSH | n.2844+932dup c.*263dup (n.*263dup) c.551+1882dup c.*982dup (n.*982dup) n.4655dup c.949+1882dup (n.949+1882dup) c.*859dup (n.*859dup) c.*822dup (n.*822dup) n.1753dup c.*1676dup (n.*1676dup) n.1792dup n.969+1882dup n.1024+1680dup n.1686dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210190T>G | CA2810576331 | CARD14,SGSH | n.2844+932T>G c.*262A>C (n.*262A>C) c.551+1881A>C c.*981A>C (n.*981A>C) n.4654A>C c.949+1881A>C (n.949+1881A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) n.1752A>C c.*1675A>C (n.*1675A>C) n.1791A>C n.969+1881A>C n.1024+1679A>C n.1685A>C | |
| 17 | g.80210192A= | CA2277862028 | CARD14,SGSH | n.2844+934A= c.*260T= (n.*260T=) c.551+1879T= c.*979T= (n.*979T=) n.4652T= c.949+1879T= (n.949+1879T=) c.*856T= (n.*856T=) c.*819T= (n.*819T=) n.1750T= c.*1673T= (n.*1673T=) n.1789T= n.969+1879T= n.1024+1677T= n.1683T= | |
| 17 | g.80210192A>G | CA775532808 | CARD14,SGSH | n.2844+934A>G c.*260T>C (n.*260T>C) c.551+1879T>C c.*979T>C (n.*979T>C) n.4652T>C c.949+1879T>C (n.949+1879T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) n.1750T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.1789T>C n.969+1879T>C n.1024+1677T>C n.1683T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210193G>C | CA2640319299 | CARD14,SGSH | n.2844+935G>C c.*259C>G (n.*259C>G) c.551+1878C>G c.*978C>G (n.*978C>G) n.4651C>G c.949+1878C>G (n.949+1878C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) n.1749C>G c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.1788C>G n.969+1878C>G n.1024+1676C>G n.1682C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210194A= | CA2277862029 | CARD14,SGSH | n.2844+936A= c.*258T= (n.*258T=) c.551+1877T= c.*977T= (n.*977T=) n.4650T= c.949+1877T= (n.949+1877T=) c.*854T= (n.*854T=) c.*817T= (n.*817T=) n.1748T= c.*1671T= (n.*1671T=) n.1787T= n.969+1877T= n.1024+1675T= n.1681T= | |
| 17 | g.80210194A>G | CA986727389 | CARD14,SGSH | n.2844+936A>G c.*258T>C (n.*258T>C) c.551+1877T>C c.*977T>C (n.*977T>C) n.4650T>C c.949+1877T>C (n.949+1877T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) n.1748T>C c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.1787T>C n.969+1877T>C n.1024+1675T>C n.1681T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210194A>T | CA2640319300 | CARD14,SGSH | n.2844+936A>T c.*258T>A (n.*258T>A) c.551+1877T>A c.*977T>A (n.*977T>A) n.4650T>A c.949+1877T>A (n.949+1877T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) n.1748T>A c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.1787T>A n.969+1877T>A n.1024+1675T>A n.1681T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210195C>A | CA2640319301 | CARD14,SGSH | n.2844+937C>A c.*257G>T (n.*257G>T) c.551+1876G>T c.*976G>T (n.*976G>T) n.4649G>T c.949+1876G>T (n.949+1876G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1747G>T c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.1786G>T n.969+1876G>T n.1024+1674G>T n.1680G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210195C= | CA2277862030 | CARD14,SGSH | n.2844+937C= c.*257G= (n.*257G=) c.551+1876G= c.*976G= (n.*976G=) n.4649G= c.949+1876G= (n.949+1876G=) c.*853G= (n.*853G=) c.*816G= (n.*816G=) n.1747G= c.*1670G= (n.*1670G=) n.1786G= n.969+1876G= n.1024+1674G= n.1680G= | |
| 17 | g.80210195C>T | CA2277862031 | CARD14,SGSH | n.2844+937C>T c.*257G>A (n.*257G>A) c.551+1876G>A c.*976G>A (n.*976G>A) n.4649G>A c.949+1876G>A (n.949+1876G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1747G>A c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.1786G>A n.969+1876G>A n.1024+1674G>A n.1680G>A | dbSNP |
| 17 | g.80210197C>A | CA656890513 | CARD14,SGSH | n.2844+939C>A c.*255G>T (n.*255G>T) c.551+1874G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.4647G>T c.949+1874G>T (n.949+1874G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.1745G>T c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.1784G>T n.969+1874G>T n.1024+1672G>T n.1678G>T | COSMIC |
| 17 | g.80210197C= | CA2277862032 | CARD14,SGSH | n.2844+939C= c.*255G= (n.*255G=) c.551+1874G= c.*974G= (n.*974G=) n.4647G= c.949+1874G= (n.949+1874G=) c.*851G= (n.*851G=) c.*814G= (n.*814G=) n.1745G= c.*1668G= (n.*1668G=) n.1784G= n.969+1874G= n.1024+1672G= n.1678G= | |
| 17 | g.80210197C>T | CA627722832 | CARD14,SGSH | n.2844+939C>T c.*255G>A (n.*255G>A) c.551+1874G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.4647G>A c.949+1874G>A (n.949+1874G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.1745G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.1784G>A n.969+1874G>A n.1024+1672G>A n.1678G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210198A= | CA2277862033 | CARD14,SGSH | n.2844+940A= c.*254T= (n.*254T=) c.551+1873T= c.*973T= (n.*973T=) n.4646T= c.949+1873T= (n.949+1873T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*813T= (n.*813T=) n.1744T= c.*1667T= (n.*1667T=) n.1783T= n.969+1873T= n.1024+1671T= n.1677T= | |
| 17 | g.80210198A>G | CA2277862034 | CARD14,SGSH | n.2844+940A>G c.*254T>C (n.*254T>C) c.551+1873T>C c.*973T>C (n.*973T>C) n.4646T>C c.949+1873T>C (n.949+1873T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) n.1744T>C c.*1667T>C (n.*1667T>C) n.1783T>C n.969+1873T>C n.1024+1671T>C n.1677T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210199A= | CA2277862035 | CARD14,SGSH | n.2844+941A= c.*253T= (n.*253T=) c.551+1872T= c.*972T= (n.*972T=) n.4645T= c.949+1872T= (n.949+1872T=) c.*849T= (n.*849T=) c.*812T= (n.*812T=) n.1743T= c.*1666T= (n.*1666T=) n.1782T= n.969+1872T= n.1024+1670T= n.1676T= | |
| 17 | g.80210199A>G | CA294890111 | CARD14,SGSH | n.2844+941A>G c.*253T>C (n.*253T>C) c.551+1872T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.4645T>C c.949+1872T>C (n.949+1872T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) n.1743T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.1782T>C n.969+1872T>C n.1024+1670T>C n.1676T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210200G>A | CA294890131 | CARD14,SGSH | n.2844+942G>A c.*252C>T (n.*252C>T) c.551+1871C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.4644C>T c.949+1871C>T (n.949+1871C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) n.1742C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) n.1781C>T n.969+1871C>T n.1024+1669C>T n.1675C>T | dbSNP |
| 17 | g.80210200G= | CA2277862036 | CARD14,SGSH | n.2844+942G= c.*252C= (n.*252C=) c.551+1871C= c.*971C= (n.*971C=) n.4644C= c.949+1871C= (n.949+1871C=) c.*848C= (n.*848C=) c.*811C= (n.*811C=) n.1742C= c.*1665C= (n.*1665C=) n.1781C= n.969+1871C= n.1024+1669C= n.1675C= | |
| 17 | g.80210200G>T | CA2640319306 | CARD14,SGSH | n.2844+942G>T c.*252C>A (n.*252C>A) c.551+1871C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.4644C>A c.949+1871C>A (n.949+1871C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) n.1742C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) n.1781C>A n.969+1871C>A n.1024+1669C>A n.1675C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210201G>A | CA2640319307 | CARD14,SGSH | n.2844+943G>A c.*251C>T (n.*251C>T) c.551+1870C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.4643C>T c.949+1870C>T (n.949+1870C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) n.1741C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) n.1780C>T n.969+1870C>T n.1024+1668C>T n.1674C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210202A>G | CA2640319309 | CARD14,SGSH | n.2844+944A>G c.*250T>C (n.*250T>C) c.551+1869T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.4642T>C c.949+1869T>C (n.949+1869T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1740T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) n.1779T>C n.969+1869T>C n.1024+1667T>C n.1673T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210203C>A | CA2640319310 | CARD14,SGSH | n.2844+945C>A c.*249G>T (n.*249G>T) c.551+1868G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.4641G>T c.949+1868G>T (n.949+1868G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1739G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.1778G>T n.969+1868G>T n.1024+1666G>T n.1672G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210203C= | CA2277862037 | CARD14,SGSH | n.2844+945C= c.*249G= (n.*249G=) c.551+1868G= c.*968G= (n.*968G=) n.4641G= c.949+1868G= (n.949+1868G=) c.*845G= (n.*845G=) c.*808G= (n.*808G=) n.1739G= c.*1662G= (n.*1662G=) n.1778G= n.969+1868G= n.1024+1666G= n.1672G= | |
| 17 | g.80210203C>G | CA986727396 | CARD14,SGSH | n.2844+945C>G c.*249G>C (n.*249G>C) c.551+1868G>C c.*968G>C (n.*968G>C) n.4641G>C c.949+1868G>C (n.949+1868G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.1739G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) n.1778G>C n.969+1868G>C n.1024+1666G>C n.1672G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210203C>T | CA2640319311 | CARD14,SGSH | n.2844+945C>T c.*249G>A (n.*249G>A) c.551+1868G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.4641G>A c.949+1868G>A (n.949+1868G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.1739G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.1778G>A n.969+1868G>A n.1024+1666G>A n.1672G>A | gnomAD v4 |