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17 | g.80205416del | CA2640306718 | CARD14,SGSH | c.2570-115del (n.2570-115del) c.*406-115del (n.*406-115del) c.*1030-115del (n.*1030-115del) n.2771-115del n.1486-115del n.1418-115del n.454-115del n.788-115del n.1327-115del c.*15-115del (n.*15-115del) c.*929-115del (n.*929-115del) c.2597-115del (n.2597-115del) n.2745-115del c.2567-115del (n.2567-115del) n.1681del n.1488del n.1591del n.2278del n.2720-115del n.2707-115del | gnomAD v4 |
17 | g.80205419_80205421del | CA2277859621 | CARD14,SGSH | c.2570-112_2570-110del (n.2570-112_2570-110del) c.*406-112_*406-110del (n.*406-112_*406-110del) c.*1030-112_*1030-110del (n.*1030-112_*1030-110del) n.2771-112_2771-110del n.1486-112_1486-110del n.1418-112_1418-110del n.454-112_454-110del n.788-112_788-110del n.1327-112_1327-110del c.*15-112_*15-110del (n.*15-112_*15-110del) c.*929-112_*929-110del (n.*929-112_*929-110del) c.2597-112_2597-110del (n.2597-112_2597-110del) n.2745-112_2745-110del c.2567-112_2567-110del (n.2567-112_2567-110del) n.1679_1681del n.1486_1488del n.1589_1591del n.2276_2278del n.2720-112_2720-110del n.2707-112_2707-110del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80205416A>G | CA2810589269 | CARD14,SGSH | c.2570-115A>G (n.2570-115A>G) c.*406-115A>G (n.*406-115A>G) c.*1030-115A>G (n.*1030-115A>G) n.2771-115A>G n.1486-115A>G n.1418-115A>G n.454-115A>G n.788-115A>G n.1327-115A>G c.*15-115A>G (n.*15-115A>G) c.*929-115A>G (n.*929-115A>G) c.2597-115A>G (n.2597-115A>G) n.2745-115A>G c.2567-115A>G (n.2567-115A>G) n.1680T>C n.1487T>C n.1590T>C n.2277T>C n.2720-115A>G n.2707-115A>G | |
17 | g.80205417G>A | CA2640306719 | CARD14,SGSH | c.2570-114G>A (n.2570-114G>A) c.*406-114G>A (n.*406-114G>A) c.*1030-114G>A (n.*1030-114G>A) n.2771-114G>A n.1486-114G>A n.1418-114G>A n.454-114G>A n.788-114G>A n.1327-114G>A c.*15-114G>A (n.*15-114G>A) c.*929-114G>A (n.*929-114G>A) c.2597-114G>A (n.2597-114G>A) n.2745-114G>A c.2567-114G>A (n.2567-114G>A) n.1679C>T n.1486C>T n.1589C>T n.2276C>T n.2720-114G>A n.2707-114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205418A>C | CA2640306721 | CARD14,SGSH | c.2570-113A>C (n.2570-113A>C) c.*406-113A>C (n.*406-113A>C) c.*1030-113A>C (n.*1030-113A>C) n.2771-113A>C n.1486-113A>C n.1418-113A>C n.454-113A>C n.788-113A>C n.1327-113A>C c.*15-113A>C (n.*15-113A>C) c.*929-113A>C (n.*929-113A>C) c.2597-113A>C (n.2597-113A>C) n.2745-113A>C c.2567-113A>C (n.2567-113A>C) n.1678T>G n.1485T>G n.1588T>G n.2275T>G n.2720-113A>C n.2707-113A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80205418_80205419del | CA2640306720 | CARD14,SGSH | c.2570-113_2570-112del (n.2570-113_2570-112del) c.*406-113_*406-112del (n.*406-113_*406-112del) c.*1030-113_*1030-112del (n.*1030-113_*1030-112del) n.2771-113_2771-112del n.1486-113_1486-112del n.1418-113_1418-112del n.454-113_454-112del n.788-113_788-112del n.1327-113_1327-112del c.*15-113_*15-112del (n.*15-113_*15-112del) c.*929-113_*929-112del (n.*929-113_*929-112del) c.2597-113_2597-112del (n.2597-113_2597-112del) n.2745-113_2745-112del c.2567-113_2567-112del (n.2567-113_2567-112del) n.1677_1678del n.1484_1485del n.1587_1588del n.2274_2275del n.2720-113_2720-112del n.2707-113_2707-112del | gnomAD v4 |
17 | g.80205419A>C | CA2640306722 | CARD14,SGSH | c.2570-112A>C (n.2570-112A>C) c.*406-112A>C (n.*406-112A>C) c.*1030-112A>C (n.*1030-112A>C) n.2771-112A>C n.1486-112A>C n.1418-112A>C n.454-112A>C n.788-112A>C n.1327-112A>C c.*15-112A>C (n.*15-112A>C) c.*929-112A>C (n.*929-112A>C) c.2597-112A>C (n.2597-112A>C) n.2745-112A>C c.2567-112A>C (n.2567-112A>C) n.1677T>G n.1484T>G n.1587T>G n.2274T>G n.2720-112A>C n.2707-112A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80205420G>A | CA986724905 | CARD14,SGSH | c.2570-111G>A (n.2570-111G>A) c.*406-111G>A (n.*406-111G>A) c.*1030-111G>A (n.*1030-111G>A) n.2771-111G>A n.1486-111G>A n.1418-111G>A n.454-111G>A n.788-111G>A n.1327-111G>A c.*15-111G>A (n.*15-111G>A) c.*929-111G>A (n.*929-111G>A) c.2597-111G>A (n.2597-111G>A) n.2745-111G>A c.2567-111G>A (n.2567-111G>A) n.1676C>T n.1483C>T n.1586C>T n.2273C>T n.2720-111G>A n.2707-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80205420G= | CA2277859623 | CARD14,SGSH | c.2570-111G= (n.2570-111G=) c.*406-111G= (n.*406-111G=) c.*1030-111G= (n.*1030-111G=) n.2771-111G= n.1486-111G= n.1418-111G= n.454-111G= n.788-111G= n.1327-111G= c.*15-111G= (n.*15-111G=) c.*929-111G= (n.*929-111G=) c.2597-111G= (n.2597-111G=) n.2745-111G= c.2567-111G= (n.2567-111G=) n.1676C= n.1483C= n.1586C= n.2273C= n.2720-111G= n.2707-111G= | |
17 | g.80205420G>T | CA2640306724 | CARD14,SGSH | c.2570-111G>T (n.2570-111G>T) c.*406-111G>T (n.*406-111G>T) c.*1030-111G>T (n.*1030-111G>T) n.2771-111G>T n.1486-111G>T n.1418-111G>T n.454-111G>T n.788-111G>T n.1327-111G>T c.*15-111G>T (n.*15-111G>T) c.*929-111G>T (n.*929-111G>T) c.2597-111G>T (n.2597-111G>T) n.2745-111G>T c.2567-111G>T (n.2567-111G>T) n.1676C>A n.1483C>A n.1586C>A n.2273C>A n.2720-111G>T n.2707-111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205423C>A | CA2640306727 | CARD14,SGSH | c.2570-108C>A (n.2570-108C>A) c.*406-108C>A (n.*406-108C>A) c.*1030-108C>A (n.*1030-108C>A) n.2771-108C>A n.1486-108C>A n.1418-108C>A n.454-108C>A n.788-108C>A n.1327-108C>A c.*15-108C>A (n.*15-108C>A) c.*929-108C>A (n.*929-108C>A) c.2597-108C>A (n.2597-108C>A) n.2745-108C>A c.2567-108C>A (n.2567-108C>A) n.1673G>T n.1480G>T n.1583G>T n.2270G>T n.2720-108C>A n.2707-108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205423C>G | CA2508586995 | CARD14,SGSH | c.2570-108C>G (n.2570-108C>G) c.*406-108C>G (n.*406-108C>G) c.*1030-108C>G (n.*1030-108C>G) n.2771-108C>G n.1486-108C>G n.1418-108C>G n.454-108C>G n.788-108C>G n.1327-108C>G c.*15-108C>G (n.*15-108C>G) c.*929-108C>G (n.*929-108C>G) c.2597-108C>G (n.2597-108C>G) n.2745-108C>G c.2567-108C>G (n.2567-108C>G) n.1673G>C n.1480G>C n.1583G>C n.2270G>C n.2720-108C>G n.2707-108C>G | |
17 | g.80205423C>T | CA2640306728 | CARD14,SGSH | c.2570-108C>T (n.2570-108C>T) c.*406-108C>T (n.*406-108C>T) c.*1030-108C>T (n.*1030-108C>T) n.2771-108C>T n.1486-108C>T n.1418-108C>T n.454-108C>T n.788-108C>T n.1327-108C>T c.*15-108C>T (n.*15-108C>T) c.*929-108C>T (n.*929-108C>T) c.2597-108C>T (n.2597-108C>T) n.2745-108C>T c.2567-108C>T (n.2567-108C>T) n.1673G>A n.1480G>A n.1583G>A n.2270G>A n.2720-108C>T n.2707-108C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205425T>C | CA2734143526 | CARD14,SGSH | c.2570-106T>C (n.2570-106T>C) c.*406-106T>C (n.*406-106T>C) c.*1030-106T>C (n.*1030-106T>C) n.2771-106T>C n.1486-106T>C n.1418-106T>C n.454-106T>C n.788-106T>C n.1327-106T>C c.*15-106T>C (n.*15-106T>C) c.*929-106T>C (n.*929-106T>C) c.2597-106T>C (n.2597-106T>C) n.2745-106T>C c.2567-106T>C (n.2567-106T>C) n.1671A>G n.1478A>G n.1581A>G n.2268A>G n.2720-106T>C n.2707-106T>C | dbSNP |
17 | g.80205426C>A | CA2640306730 | CARD14,SGSH | c.2570-105C>A (n.2570-105C>A) c.*406-105C>A (n.*406-105C>A) c.*1030-105C>A (n.*1030-105C>A) n.2771-105C>A n.1486-105C>A n.1418-105C>A n.454-105C>A n.788-105C>A n.1327-105C>A c.*15-105C>A (n.*15-105C>A) c.*929-105C>A (n.*929-105C>A) c.2597-105C>A (n.2597-105C>A) n.2745-105C>A c.2567-105C>A (n.2567-105C>A) n.1670G>T n.1477G>T n.1580G>T n.2267G>T n.2720-105C>A n.2707-105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205426C= | CA2277859624 | CARD14,SGSH | c.2570-105C= (n.2570-105C=) c.*406-105C= (n.*406-105C=) c.*1030-105C= (n.*1030-105C=) n.2771-105C= n.1486-105C= n.1418-105C= n.454-105C= n.788-105C= n.1327-105C= c.*15-105C= (n.*15-105C=) c.*929-105C= (n.*929-105C=) c.2597-105C= (n.2597-105C=) n.2745-105C= c.2567-105C= (n.2567-105C=) n.1670G= n.1477G= n.1580G= n.2267G= n.2720-105C= n.2707-105C= | |
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17 | g.80205444T>G | CA2277859633 | CARD14,SGSH | c.2570-87T>G (n.2570-87T>G) c.*406-87T>G (n.*406-87T>G) c.*1030-87T>G (n.*1030-87T>G) n.2771-87T>G n.1486-87T>G n.1418-87T>G n.454-87T>G n.788-87T>G n.1327-87T>G c.*15-87T>G (n.*15-87T>G) c.*929-87T>G (n.*929-87T>G) c.2597-87T>G (n.2597-87T>G) n.2745-87T>G c.2567-87T>G (n.2567-87T>G) n.1652A>C n.1459A>C n.1572-10A>C n.2249A>C n.2720-87T>G n.2707-87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.80205446C>A | CA2640306753 | CARD14,SGSH | c.2570-85C>A (n.2570-85C>A) c.*406-85C>A (n.*406-85C>A) c.*1030-85C>A (n.*1030-85C>A) n.2771-85C>A n.1486-85C>A n.1418-85C>A n.454-85C>A n.788-85C>A n.1327-85C>A c.*15-85C>A (n.*15-85C>A) c.*929-85C>A (n.*929-85C>A) c.2597-85C>A (n.2597-85C>A) n.2745-85C>A c.2567-85C>A (n.2567-85C>A) n.1650G>T n.1457G>T n.1572-12G>T n.2247G>T n.2720-85C>A n.2707-85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205446C= | CA2277859634 | CARD14,SGSH | c.2570-85C= (n.2570-85C=) c.*406-85C= (n.*406-85C=) c.*1030-85C= (n.*1030-85C=) n.2771-85C= n.1486-85C= n.1418-85C= n.454-85C= n.788-85C= n.1327-85C= c.*15-85C= (n.*15-85C=) c.*929-85C= (n.*929-85C=) c.2597-85C= (n.2597-85C=) n.2745-85C= c.2567-85C= (n.2567-85C=) n.1650G= n.1457G= n.1572-12G= n.2247G= n.2720-85C= n.2707-85C= | |
17 | g.80205446C>G | CA294883571 | CARD14,SGSH | c.2570-85C>G (n.2570-85C>G) c.*406-85C>G (n.*406-85C>G) c.*1030-85C>G (n.*1030-85C>G) n.2771-85C>G n.1486-85C>G n.1418-85C>G n.454-85C>G n.788-85C>G n.1327-85C>G c.*15-85C>G (n.*15-85C>G) c.*929-85C>G (n.*929-85C>G) c.2597-85C>G (n.2597-85C>G) n.2745-85C>G c.2567-85C>G (n.2567-85C>G) n.1650G>C n.1457G>C n.1572-12G>C n.2247G>C n.2720-85C>G n.2707-85C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80205447A>G | CA2598862291 | CARD14,SGSH | c.2570-84A>G (n.2570-84A>G) c.*406-84A>G (n.*406-84A>G) c.*1030-84A>G (n.*1030-84A>G) n.2771-84A>G n.1486-84A>G n.1418-84A>G n.454-84A>G n.788-84A>G n.1327-84A>G c.*15-84A>G (n.*15-84A>G) c.*929-84A>G (n.*929-84A>G) c.2597-84A>G (n.2597-84A>G) n.2745-84A>G c.2567-84A>G (n.2567-84A>G) n.1649T>C n.1456T>C n.1572-13T>C n.2246T>C n.2720-84A>G n.2707-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80205448C>T | CA294883572 | CARD14,SGSH | c.2570-83C>T (n.2570-83C>T) c.*406-83C>T (n.*406-83C>T) c.*1030-83C>T (n.*1030-83C>T) n.2771-83C>T n.1486-83C>T n.1418-83C>T n.454-83C>T n.788-83C>T n.1327-83C>T c.*15-83C>T (n.*15-83C>T) c.*929-83C>T (n.*929-83C>T) c.2597-83C>T (n.2597-83C>T) n.2745-83C>T c.2567-83C>T (n.2567-83C>T) n.1648G>A n.1455G>A n.1572-14G>A n.2245G>A n.2720-83C>T n.2707-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80205449G>A | CA294883573 | CARD14,SGSH | c.2570-82G>A (n.2570-82G>A) c.*406-82G>A (n.*406-82G>A) c.*1030-82G>A (n.*1030-82G>A) n.2771-82G>A n.1486-82G>A n.1418-82G>A n.454-82G>A n.788-82G>A n.1327-82G>A c.*15-82G>A (n.*15-82G>A) c.*929-82G>A (n.*929-82G>A) c.2597-82G>A (n.2597-82G>A) n.2745-82G>A c.2567-82G>A (n.2567-82G>A) n.1647C>T n.1454C>T n.1572-15C>T n.2244C>T n.2720-82G>A n.2707-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80205449G>C | CA2640306757 | CARD14,SGSH | c.2570-82G>C (n.2570-82G>C) c.*406-82G>C (n.*406-82G>C) c.*1030-82G>C (n.*1030-82G>C) n.2771-82G>C n.1486-82G>C n.1418-82G>C n.454-82G>C n.788-82G>C n.1327-82G>C c.*15-82G>C (n.*15-82G>C) c.*929-82G>C (n.*929-82G>C) c.2597-82G>C (n.2597-82G>C) n.2745-82G>C c.2567-82G>C (n.2567-82G>C) n.1647C>G n.1454C>G n.1572-15C>G n.2244C>G n.2720-82G>C n.2707-82G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80205449G= | CA2277859636 | CARD14,SGSH | c.2570-82G= (n.2570-82G=) c.*406-82G= (n.*406-82G=) c.*1030-82G= (n.*1030-82G=) n.2771-82G= n.1486-82G= n.1418-82G= n.454-82G= n.788-82G= n.1327-82G= c.*15-82G= (n.*15-82G=) c.*929-82G= (n.*929-82G=) c.2597-82G= (n.2597-82G=) n.2745-82G= c.2567-82G= (n.2567-82G=) n.1647C= n.1454C= n.1572-15C= n.2244C= n.2720-82G= n.2707-82G= | |
17 | g.80205449G>T | CA2640306758 | CARD14,SGSH | c.2570-82G>T (n.2570-82G>T) c.*406-82G>T (n.*406-82G>T) c.*1030-82G>T (n.*1030-82G>T) n.2771-82G>T n.1486-82G>T n.1418-82G>T n.454-82G>T n.788-82G>T n.1327-82G>T c.*15-82G>T (n.*15-82G>T) c.*929-82G>T (n.*929-82G>T) c.2597-82G>T (n.2597-82G>T) n.2745-82G>T c.2567-82G>T (n.2567-82G>T) n.1647C>A n.1454C>A n.1572-15C>A n.2244C>A n.2720-82G>T n.2707-82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205450G>T | CA2640306761 | CARD14,SGSH | c.2570-81G>T (n.2570-81G>T) c.*406-81G>T (n.*406-81G>T) c.*1030-81G>T (n.*1030-81G>T) n.2771-81G>T n.1486-81G>T n.1418-81G>T n.454-81G>T n.788-81G>T n.1327-81G>T c.*15-81G>T (n.*15-81G>T) c.*929-81G>T (n.*929-81G>T) c.2597-81G>T (n.2597-81G>T) n.2745-81G>T c.2567-81G>T (n.2567-81G>T) n.1646C>A n.1453C>A n.1572-16C>A n.2243C>A n.2720-81G>T n.2707-81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205451G>A | CA986724918 | CARD14,SGSH | c.2570-80G>A (n.2570-80G>A) c.*406-80G>A (n.*406-80G>A) c.*1030-80G>A (n.*1030-80G>A) n.2771-80G>A n.1486-80G>A n.1418-80G>A n.454-80G>A n.788-80G>A n.1327-80G>A c.*15-80G>A (n.*15-80G>A) c.*929-80G>A (n.*929-80G>A) c.2597-80G>A (n.2597-80G>A) n.2745-80G>A c.2567-80G>A (n.2567-80G>A) n.1645C>T n.1452C>T n.1572-17C>T n.2242C>T n.2720-80G>A n.2707-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80205453A>G | CA2576415141 | CARD14,SGSH | c.2570-78A>G (n.2570-78A>G) c.*406-78A>G (n.*406-78A>G) c.*1030-78A>G (n.*1030-78A>G) n.2771-78A>G n.1486-78A>G n.1418-78A>G n.454-78A>G n.788-78A>G n.1327-78A>G c.*15-78A>G (n.*15-78A>G) c.*929-78A>G (n.*929-78A>G) c.2597-78A>G (n.2597-78A>G) n.2745-78A>G c.2567-78A>G (n.2567-78A>G) n.1643T>C n.1450T>C n.1572-19T>C n.2240T>C n.2720-78A>G n.2707-78A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80205454C>A | CA2640306763 | CARD14,SGSH | c.2570-77C>A (n.2570-77C>A) c.*406-77C>A (n.*406-77C>A) c.*1030-77C>A (n.*1030-77C>A) n.2771-77C>A n.1486-77C>A n.1418-77C>A n.454-77C>A n.788-77C>A n.1327-77C>A c.*15-77C>A (n.*15-77C>A) c.*929-77C>A (n.*929-77C>A) c.2597-77C>A (n.2597-77C>A) n.2745-77C>A c.2567-77C>A (n.2567-77C>A) n.1642G>T n.1449G>T n.1572-20G>T n.2239G>T n.2720-77C>A n.2707-77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205454C= | CA2277859639 | CARD14,SGSH | c.2570-77C= (n.2570-77C=) c.*406-77C= (n.*406-77C=) c.*1030-77C= (n.*1030-77C=) n.2771-77C= n.1486-77C= n.1418-77C= n.454-77C= n.788-77C= n.1327-77C= c.*15-77C= (n.*15-77C=) c.*929-77C= (n.*929-77C=) c.2597-77C= (n.2597-77C=) n.2745-77C= c.2567-77C= (n.2567-77C=) n.1642G= n.1449G= n.1572-20G= n.2239G= n.2720-77C= n.2707-77C= | |
17 | g.80205454C>T | CA775529518 | CARD14,SGSH | c.2570-77C>T (n.2570-77C>T) c.*406-77C>T (n.*406-77C>T) c.*1030-77C>T (n.*1030-77C>T) n.2771-77C>T n.1486-77C>T n.1418-77C>T n.454-77C>T n.788-77C>T n.1327-77C>T c.*15-77C>T (n.*15-77C>T) c.*929-77C>T (n.*929-77C>T) c.2597-77C>T (n.2597-77C>T) n.2745-77C>T c.2567-77C>T (n.2567-77C>T) n.1642G>A n.1449G>A n.1572-20G>A n.2239G>A n.2720-77C>T n.2707-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80205454_80205456delinsCAG | CA2277859638 | CARD14,SGSH | c.2570-77_2570-75delinsCAG (n.2570-77_2570-75delinsCAG) c.*406-77_*406-75delinsCAG (n.*406-77_*406-75delinsCAG) c.*1030-77_*1030-75delinsCAG (n.*1030-77_*1030-75delinsCAG) n.2771-77_2771-75delinsCAG n.1486-77_1486-75delinsCAG n.1418-77_1418-75delinsCAG n.454-77_454-75delinsCAG n.788-77_788-75delinsCAG n.1327-77_1327-75delinsCAG c.*15-77_*15-75delinsCAG (n.*15-77_*15-75delinsCAG) c.*929-77_*929-75delinsCAG (n.*929-77_*929-75delinsCAG) c.2597-77_2597-75delinsCAG (n.2597-77_2597-75delinsCAG) n.2745-77_2745-75delinsCAG c.2567-77_2567-75delinsCAG (n.2567-77_2567-75delinsCAG) n.1640_1642delinsCTG n.1447_1449delinsCTG n.1572-22_1572-20delinsCTG n.2237_2239delinsCTG n.2720-77_2720-75delinsCAG n.2707-77_2707-75delinsCAG | |
17 | g.80205455A= | CA2277859640 | CARD14,SGSH | c.2570-76A= (n.2570-76A=) c.*406-76A= (n.*406-76A=) c.*1030-76A= (n.*1030-76A=) n.2771-76A= n.1486-76A= n.1418-76A= n.454-76A= n.788-76A= n.1327-76A= c.*15-76A= (n.*15-76A=) c.*929-76A= (n.*929-76A=) c.2597-76A= (n.2597-76A=) n.2745-76A= c.2567-76A= (n.2567-76A=) n.1641T= n.1448T= n.1572-21T= n.2238T= n.2720-76A= n.2707-76A= | |
17 | g.80205455A>G | CA775529520 | CARD14,SGSH | c.2570-76A>G (n.2570-76A>G) c.*406-76A>G (n.*406-76A>G) c.*1030-76A>G (n.*1030-76A>G) n.2771-76A>G n.1486-76A>G n.1418-76A>G n.454-76A>G n.788-76A>G n.1327-76A>G c.*15-76A>G (n.*15-76A>G) c.*929-76A>G (n.*929-76A>G) c.2597-76A>G (n.2597-76A>G) n.2745-76A>G c.2567-76A>G (n.2567-76A>G) n.1641T>C n.1448T>C n.1572-21T>C n.2238T>C n.2720-76A>G n.2707-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80205455_80205456del | CA294883575 | CARD14,SGSH | c.2570-76_2570-75del (n.2570-76_2570-75del) c.*406-76_*406-75del (n.*406-76_*406-75del) c.*1030-76_*1030-75del (n.*1030-76_*1030-75del) n.2771-76_2771-75del n.1486-76_1486-75del n.1418-76_1418-75del n.454-76_454-75del n.788-76_788-75del n.1327-76_1327-75del c.*15-76_*15-75del (n.*15-76_*15-75del) c.*929-76_*929-75del (n.*929-76_*929-75del) c.2597-76_2597-75del (n.2597-76_2597-75del) n.2745-76_2745-75del c.2567-76_2567-75del (n.2567-76_2567-75del) n.1640_1641del n.1447_1448del n.1572-22_1572-21del n.2237_2238del n.2720-76_2720-75del n.2707-76_2707-75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80205456G>C | CA2277859642 | CARD14,SGSH | c.2570-75G>C (n.2570-75G>C) c.*406-75G>C (n.*406-75G>C) c.*1030-75G>C (n.*1030-75G>C) n.2771-75G>C n.1486-75G>C n.1418-75G>C n.454-75G>C n.788-75G>C n.1327-75G>C c.*15-75G>C (n.*15-75G>C) c.*929-75G>C (n.*929-75G>C) c.2597-75G>C (n.2597-75G>C) n.2745-75G>C c.2567-75G>C (n.2567-75G>C) n.1640C>G n.1447C>G n.1572-22C>G n.2237C>G n.2720-75G>C n.2707-75G>C | dbSNP |
17 | g.80205456G= | CA2277859641 | CARD14,SGSH | c.2570-75G= (n.2570-75G=) c.*406-75G= (n.*406-75G=) c.*1030-75G= (n.*1030-75G=) n.2771-75G= n.1486-75G= n.1418-75G= n.454-75G= n.788-75G= n.1327-75G= c.*15-75G= (n.*15-75G=) c.*929-75G= (n.*929-75G=) c.2597-75G= (n.2597-75G=) n.2745-75G= c.2567-75G= (n.2567-75G=) n.1640C= n.1447C= n.1572-22C= n.2237C= n.2720-75G= n.2707-75G= | |
17 | g.80205456G>T | CA2576415142 | CARD14,SGSH | c.2570-75G>T (n.2570-75G>T) c.*406-75G>T (n.*406-75G>T) c.*1030-75G>T (n.*1030-75G>T) n.2771-75G>T n.1486-75G>T n.1418-75G>T n.454-75G>T n.788-75G>T n.1327-75G>T c.*15-75G>T (n.*15-75G>T) c.*929-75G>T (n.*929-75G>T) c.2597-75G>T (n.2597-75G>T) n.2745-75G>T c.2567-75G>T (n.2567-75G>T) n.1640C>A n.1447C>A n.1572-22C>A n.2237C>A n.2720-75G>T n.2707-75G>T | |
17 | g.80205457G>A | CA2640306765 | CARD14,SGSH | c.2570-74G>A (n.2570-74G>A) c.*406-74G>A (n.*406-74G>A) c.*1030-74G>A (n.*1030-74G>A) n.2771-74G>A n.1486-74G>A n.1418-74G>A n.454-74G>A n.788-74G>A n.1327-74G>A c.*15-74G>A (n.*15-74G>A) c.*929-74G>A (n.*929-74G>A) c.2597-74G>A (n.2597-74G>A) n.2745-74G>A c.2567-74G>A (n.2567-74G>A) n.1639C>T n.1446C>T n.1572-23C>T n.2236C>T n.2720-74G>A n.2707-74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205457G>T | CA2640306766 | CARD14,SGSH | c.2570-74G>T (n.2570-74G>T) c.*406-74G>T (n.*406-74G>T) c.*1030-74G>T (n.*1030-74G>T) n.2771-74G>T n.1486-74G>T n.1418-74G>T n.454-74G>T n.788-74G>T n.1327-74G>T c.*15-74G>T (n.*15-74G>T) c.*929-74G>T (n.*929-74G>T) c.2597-74G>T (n.2597-74G>T) n.2745-74G>T c.2567-74G>T (n.2567-74G>T) n.1639C>A n.1446C>A n.1572-23C>A n.2236C>A n.2720-74G>T n.2707-74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205458G>A | CA294883577 | CARD14,SGSH | c.2570-73G>A (n.2570-73G>A) c.*406-73G>A (n.*406-73G>A) c.*1030-73G>A (n.*1030-73G>A) n.2771-73G>A n.1486-73G>A n.1418-73G>A n.454-73G>A n.788-73G>A n.1327-73G>A c.*15-73G>A (n.*15-73G>A) c.*929-73G>A (n.*929-73G>A) c.2597-73G>A (n.2597-73G>A) n.2745-73G>A c.2567-73G>A (n.2567-73G>A) n.1638C>T n.1445C>T n.1572-24C>T n.2235C>T n.2720-73G>A n.2707-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80205458G= | CA2277859643 | CARD14,SGSH | c.2570-73G= (n.2570-73G=) c.*406-73G= (n.*406-73G=) c.*1030-73G= (n.*1030-73G=) n.2771-73G= n.1486-73G= n.1418-73G= n.454-73G= n.788-73G= n.1327-73G= c.*15-73G= (n.*15-73G=) c.*929-73G= (n.*929-73G=) c.2597-73G= (n.2597-73G=) n.2745-73G= c.2567-73G= (n.2567-73G=) n.1638C= n.1445C= n.1572-24C= n.2235C= n.2720-73G= n.2707-73G= | |
17 | g.80205458G>T | CA2640306768 | CARD14,SGSH | c.2570-73G>T (n.2570-73G>T) c.*406-73G>T (n.*406-73G>T) c.*1030-73G>T (n.*1030-73G>T) n.2771-73G>T n.1486-73G>T n.1418-73G>T n.454-73G>T n.788-73G>T n.1327-73G>T c.*15-73G>T (n.*15-73G>T) c.*929-73G>T (n.*929-73G>T) c.2597-73G>T (n.2597-73G>T) n.2745-73G>T c.2567-73G>T (n.2567-73G>T) n.1638C>A n.1445C>A n.1572-24C>A n.2235C>A n.2720-73G>T n.2707-73G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.80205467C>T | CA2640306789 | CARD14,SGSH | c.2570-64C>T (n.2570-64C>T) c.*406-64C>T (n.*406-64C>T) c.*1030-64C>T (n.*1030-64C>T) n.2771-64C>T n.1486-64C>T n.1418-64C>T n.454-64C>T n.788-64C>T n.1327-64C>T c.*15-64C>T (n.*15-64C>T) c.*929-64C>T (n.*929-64C>T) c.2597-64C>T (n.2597-64C>T) n.2745-64C>T c.2567-64C>T (n.2567-64C>T) n.1629G>A n.1436G>A n.1572-33G>A n.2226G>A n.2720-64C>T n.2707-64C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205468A>G | CA2640306791 | CARD14,SGSH | c.2570-63A>G (n.2570-63A>G) c.*406-63A>G (n.*406-63A>G) c.*1030-63A>G (n.*1030-63A>G) n.2771-63A>G n.1486-63A>G n.1418-63A>G n.454-63A>G n.788-63A>G n.1327-63A>G c.*15-63A>G (n.*15-63A>G) c.*929-63A>G (n.*929-63A>G) c.2597-63A>G (n.2597-63A>G) n.2745-63A>G c.2567-63A>G (n.2567-63A>G) n.1628T>C n.1435T>C n.1572-34T>C n.2225T>C n.2720-63A>G n.2707-63A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80205469T>A | CA2640306793 | CARD14,SGSH | c.2570-62T>A (n.2570-62T>A) c.*406-62T>A (n.*406-62T>A) c.*1030-62T>A (n.*1030-62T>A) n.2771-62T>A n.1486-62T>A n.1418-62T>A n.454-62T>A n.788-62T>A n.1327-62T>A c.*15-62T>A (n.*15-62T>A) c.*929-62T>A (n.*929-62T>A) c.2597-62T>A (n.2597-62T>A) n.2745-62T>A c.2567-62T>A (n.2567-62T>A) n.1627A>T n.1434A>T n.1572-35A>T n.2224A>T n.2720-62T>A n.2707-62T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205469T>C | CA628019260 | CARD14,SGSH | c.2570-62T>C (n.2570-62T>C) c.*406-62T>C (n.*406-62T>C) c.*1030-62T>C (n.*1030-62T>C) n.2771-62T>C n.1486-62T>C n.1418-62T>C n.454-62T>C n.788-62T>C n.1327-62T>C c.*15-62T>C (n.*15-62T>C) c.*929-62T>C (n.*929-62T>C) c.2597-62T>C (n.2597-62T>C) n.2745-62T>C c.2567-62T>C (n.2567-62T>C) n.1627A>G n.1434A>G n.1572-35A>G n.2224A>G n.2720-62T>C n.2707-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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17 | g.80205470G>T | CA2640306796 | CARD14,SGSH | c.2570-61G>T (n.2570-61G>T) c.*406-61G>T (n.*406-61G>T) c.*1030-61G>T (n.*1030-61G>T) n.2771-61G>T n.1486-61G>T n.1418-61G>T n.454-61G>T n.788-61G>T n.1327-61G>T c.*15-61G>T (n.*15-61G>T) c.*929-61G>T (n.*929-61G>T) c.2597-61G>T (n.2597-61G>T) n.2745-61G>T c.2567-61G>T (n.2567-61G>T) n.1626C>A n.1433C>A n.1572-36C>A n.2223C>A n.2720-61G>T n.2707-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205471G>A | CA2640306798 | CARD14,SGSH | c.2570-60G>A (n.2570-60G>A) c.*406-60G>A (n.*406-60G>A) c.*1030-60G>A (n.*1030-60G>A) n.2771-60G>A n.1486-60G>A n.1418-60G>A n.454-60G>A n.788-60G>A n.1327-60G>A c.*15-60G>A (n.*15-60G>A) c.*929-60G>A (n.*929-60G>A) c.2597-60G>A (n.2597-60G>A) n.2745-60G>A c.2567-60G>A (n.2567-60G>A) n.1625C>T n.1432C>T n.1572-37C>T n.2222C>T n.2720-60G>A n.2707-60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205471G>C | CA2640306800 | CARD14,SGSH | c.2570-60G>C (n.2570-60G>C) c.*406-60G>C (n.*406-60G>C) c.*1030-60G>C (n.*1030-60G>C) n.2771-60G>C n.1486-60G>C n.1418-60G>C n.454-60G>C n.788-60G>C n.1327-60G>C c.*15-60G>C (n.*15-60G>C) c.*929-60G>C (n.*929-60G>C) c.2597-60G>C (n.2597-60G>C) n.2745-60G>C c.2567-60G>C (n.2567-60G>C) n.1625C>G n.1432C>G n.1572-37C>G n.2222C>G n.2720-60G>C n.2707-60G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80205471G>T | CA2640306801 | CARD14,SGSH | c.2570-60G>T (n.2570-60G>T) c.*406-60G>T (n.*406-60G>T) c.*1030-60G>T (n.*1030-60G>T) n.2771-60G>T n.1486-60G>T n.1418-60G>T n.454-60G>T n.788-60G>T n.1327-60G>T c.*15-60G>T (n.*15-60G>T) c.*929-60G>T (n.*929-60G>T) c.2597-60G>T (n.2597-60G>T) n.2745-60G>T c.2567-60G>T (n.2567-60G>T) n.1625C>A n.1432C>A n.1572-37C>A n.2222C>A n.2720-60G>T n.2707-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205472G>A | CA2640306804 | CARD14,SGSH | c.2570-59G>A (n.2570-59G>A) c.*406-59G>A (n.*406-59G>A) c.*1030-59G>A (n.*1030-59G>A) n.2771-59G>A n.1486-59G>A n.1418-59G>A n.454-59G>A n.788-59G>A n.1327-59G>A c.*15-59G>A (n.*15-59G>A) c.*929-59G>A (n.*929-59G>A) c.2597-59G>A (n.2597-59G>A) n.2745-59G>A c.2567-59G>A (n.2567-59G>A) n.1624C>T n.1431C>T n.1572-38C>T n.2221C>T n.2720-59G>A n.2707-59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205473A= | CA2277859650 | CARD14,SGSH | c.2570-58A= (n.2570-58A=) c.*406-58A= (n.*406-58A=) c.*1030-58A= (n.*1030-58A=) n.2771-58A= n.1486-58A= n.1418-58A= n.454-58A= n.788-58A= n.1327-58A= c.*15-58A= (n.*15-58A=) c.*929-58A= (n.*929-58A=) c.2597-58A= (n.2597-58A=) n.2745-58A= c.2567-58A= (n.2567-58A=) n.1623T= n.1430T= n.1572-39T= n.2220T= n.2720-58A= n.2707-58A= | |
17 | g.80205473A>G | CA986724924 | CARD14,SGSH | c.2570-58A>G (n.2570-58A>G) c.*406-58A>G (n.*406-58A>G) c.*1030-58A>G (n.*1030-58A>G) n.2771-58A>G n.1486-58A>G n.1418-58A>G n.454-58A>G n.788-58A>G n.1327-58A>G c.*15-58A>G (n.*15-58A>G) c.*929-58A>G (n.*929-58A>G) c.2597-58A>G (n.2597-58A>G) n.2745-58A>G c.2567-58A>G (n.2567-58A>G) n.1623T>C n.1430T>C n.1572-39T>C n.2220T>C n.2720-58A>G n.2707-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80205474C>T | CA2640306807 | CARD14,SGSH | c.2570-57C>T (n.2570-57C>T) c.*406-57C>T (n.*406-57C>T) c.*1030-57C>T (n.*1030-57C>T) n.2771-57C>T n.1486-57C>T n.1418-57C>T n.454-57C>T n.788-57C>T n.1327-57C>T c.*15-57C>T (n.*15-57C>T) c.*929-57C>T (n.*929-57C>T) c.2597-57C>T (n.2597-57C>T) n.2745-57C>T c.2567-57C>T (n.2567-57C>T) n.1622G>A n.1429G>A n.1572-40G>A n.2219G>A n.2720-57C>T n.2707-57C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205475T>A | CA2640306808 | CARD14,SGSH | c.2570-56T>A (n.2570-56T>A) c.*406-56T>A (n.*406-56T>A) c.*1030-56T>A (n.*1030-56T>A) n.2771-56T>A n.1486-56T>A n.1418-56T>A n.454-56T>A n.788-56T>A n.1327-56T>A c.*15-56T>A (n.*15-56T>A) c.*929-56T>A (n.*929-56T>A) c.2597-56T>A (n.2597-56T>A) n.2745-56T>A c.2567-56T>A (n.2567-56T>A) n.1621A>T n.1428A>T n.1572-41A>T n.2218A>T n.2720-56T>A n.2707-56T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205475T>C | CA2640306810 | CARD14,SGSH | c.2570-56T>C (n.2570-56T>C) c.*406-56T>C (n.*406-56T>C) c.*1030-56T>C (n.*1030-56T>C) n.2771-56T>C n.1486-56T>C n.1418-56T>C n.454-56T>C n.788-56T>C n.1327-56T>C c.*15-56T>C (n.*15-56T>C) c.*929-56T>C (n.*929-56T>C) c.2597-56T>C (n.2597-56T>C) n.2745-56T>C c.2567-56T>C (n.2567-56T>C) n.1621A>G n.1428A>G n.1572-41A>G n.2218A>G n.2720-56T>C n.2707-56T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80205476C>A | CA2640306811 | CARD14,SGSH | c.2570-55C>A (n.2570-55C>A) c.*406-55C>A (n.*406-55C>A) c.*1030-55C>A (n.*1030-55C>A) n.2771-55C>A n.1486-55C>A n.1418-55C>A n.454-55C>A n.788-55C>A n.1327-55C>A c.*15-55C>A (n.*15-55C>A) c.*929-55C>A (n.*929-55C>A) c.2597-55C>A (n.2597-55C>A) n.2745-55C>A c.2567-55C>A (n.2567-55C>A) n.1620G>T n.1427G>T n.1572-42G>T n.2217G>T n.2720-55C>A n.2707-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205476C>T | CA2576415146 | CARD14,SGSH | c.2570-55C>T (n.2570-55C>T) c.*406-55C>T (n.*406-55C>T) c.*1030-55C>T (n.*1030-55C>T) n.2771-55C>T n.1486-55C>T n.1418-55C>T n.454-55C>T n.788-55C>T n.1327-55C>T c.*15-55C>T (n.*15-55C>T) c.*929-55C>T (n.*929-55C>T) c.2597-55C>T (n.2597-55C>T) n.2745-55C>T c.2567-55C>T (n.2567-55C>T) n.1620G>A n.1427G>A n.1572-42G>A n.2217G>A n.2720-55C>T n.2707-55C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205480del | CA2640306812 | CARD14,SGSH | c.2570-51del (n.2570-51del) c.*406-51del (n.*406-51del) c.*1030-51del (n.*1030-51del) n.2771-51del n.1486-51del n.1418-51del n.454-51del n.788-51del n.1327-51del c.*15-51del (n.*15-51del) c.*929-51del (n.*929-51del) c.2597-51del (n.2597-51del) n.2745-51del c.2567-51del (n.2567-51del) n.1620del n.1427del n.1572-42del n.2217del n.2720-51del n.2707-51del | gnomAD v4 |
17 | g.80205477C>A | CA2640306813 | CARD14,SGSH | c.2570-54C>A (n.2570-54C>A) c.*406-54C>A (n.*406-54C>A) c.*1030-54C>A (n.*1030-54C>A) n.2771-54C>A n.1486-54C>A n.1418-54C>A n.454-54C>A n.788-54C>A n.1327-54C>A c.*15-54C>A (n.*15-54C>A) c.*929-54C>A (n.*929-54C>A) c.2597-54C>A (n.2597-54C>A) n.2745-54C>A c.2567-54C>A (n.2567-54C>A) n.1619G>T n.1426G>T n.1572-43G>T n.2216G>T n.2720-54C>A n.2707-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205477C>T | CA2640306814 | CARD14,SGSH | c.2570-54C>T (n.2570-54C>T) c.*406-54C>T (n.*406-54C>T) c.*1030-54C>T (n.*1030-54C>T) n.2771-54C>T n.1486-54C>T n.1418-54C>T n.454-54C>T n.788-54C>T n.1327-54C>T c.*15-54C>T (n.*15-54C>T) c.*929-54C>T (n.*929-54C>T) c.2597-54C>T (n.2597-54C>T) n.2745-54C>T c.2567-54C>T (n.2567-54C>T) n.1619G>A n.1426G>A n.1572-43G>A n.2216G>A n.2720-54C>T n.2707-54C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205478C>A | CA2640306815 | CARD14,SGSH | c.2570-53C>A (n.2570-53C>A) c.*406-53C>A (n.*406-53C>A) c.*1030-53C>A (n.*1030-53C>A) n.2771-53C>A n.1486-53C>A n.1418-53C>A n.454-53C>A n.788-53C>A n.1327-53C>A c.*15-53C>A (n.*15-53C>A) c.*929-53C>A (n.*929-53C>A) c.2597-53C>A (n.2597-53C>A) n.2745-53C>A c.2567-53C>A (n.2567-53C>A) n.1618G>T n.1425G>T n.1572-44G>T n.2215G>T n.2720-53C>A n.2707-53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205478C= | CA2277859652 | CARD14,SGSH | c.2570-53C= (n.2570-53C=) c.*406-53C= (n.*406-53C=) c.*1030-53C= (n.*1030-53C=) n.2771-53C= n.1486-53C= n.1418-53C= n.454-53C= n.788-53C= n.1327-53C= c.*15-53C= (n.*15-53C=) c.*929-53C= (n.*929-53C=) c.2597-53C= (n.2597-53C=) n.2745-53C= c.2567-53C= (n.2567-53C=) n.1618G= n.1425G= n.1572-44G= n.2215G= n.2720-53C= n.2707-53C= | |
17 | g.80205478C>T | CA2277859651 | CARD14,SGSH | c.2570-53C>T (n.2570-53C>T) c.*406-53C>T (n.*406-53C>T) c.*1030-53C>T (n.*1030-53C>T) n.2771-53C>T n.1486-53C>T n.1418-53C>T n.454-53C>T n.788-53C>T n.1327-53C>T c.*15-53C>T (n.*15-53C>T) c.*929-53C>T (n.*929-53C>T) c.2597-53C>T (n.2597-53C>T) n.2745-53C>T c.2567-53C>T (n.2567-53C>T) n.1618G>A n.1425G>A n.1572-44G>A n.2215G>A n.2720-53C>T n.2707-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80205479C>A | CA2640306816 | CARD14,SGSH | c.2570-52C>A (n.2570-52C>A) c.*406-52C>A (n.*406-52C>A) c.*1030-52C>A (n.*1030-52C>A) n.2771-52C>A n.1486-52C>A n.1418-52C>A n.454-52C>A n.788-52C>A n.1327-52C>A c.*15-52C>A (n.*15-52C>A) c.*929-52C>A (n.*929-52C>A) c.2597-52C>A (n.2597-52C>A) n.2745-52C>A c.2567-52C>A (n.2567-52C>A) n.1617G>T n.1424G>T n.1572-45G>T n.2214G>T n.2720-52C>A n.2707-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205479C= | CA2277859653 | CARD14,SGSH | c.2570-52C= (n.2570-52C=) c.*406-52C= (n.*406-52C=) c.*1030-52C= (n.*1030-52C=) n.2771-52C= n.1486-52C= n.1418-52C= n.454-52C= n.788-52C= n.1327-52C= c.*15-52C= (n.*15-52C=) c.*929-52C= (n.*929-52C=) c.2597-52C= (n.2597-52C=) n.2745-52C= c.2567-52C= (n.2567-52C=) n.1617G= n.1424G= n.1572-45G= n.2214G= n.2720-52C= n.2707-52C= | |
17 | g.80205479C>G | CA775529530 | CARD14,SGSH | c.2570-52C>G (n.2570-52C>G) c.*406-52C>G (n.*406-52C>G) c.*1030-52C>G (n.*1030-52C>G) n.2771-52C>G n.1486-52C>G n.1418-52C>G n.454-52C>G n.788-52C>G n.1327-52C>G c.*15-52C>G (n.*15-52C>G) c.*929-52C>G (n.*929-52C>G) c.2597-52C>G (n.2597-52C>G) n.2745-52C>G c.2567-52C>G (n.2567-52C>G) n.1617G>C n.1424G>C n.1572-45G>C n.2214G>C n.2720-52C>G n.2707-52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80205479C>T | CA2640306817 | CARD14,SGSH | c.2570-52C>T (n.2570-52C>T) c.*406-52C>T (n.*406-52C>T) c.*1030-52C>T (n.*1030-52C>T) n.2771-52C>T n.1486-52C>T n.1418-52C>T n.454-52C>T n.788-52C>T n.1327-52C>T c.*15-52C>T (n.*15-52C>T) c.*929-52C>T (n.*929-52C>T) c.2597-52C>T (n.2597-52C>T) n.2745-52C>T c.2567-52C>T (n.2567-52C>T) n.1617G>A n.1424G>A n.1572-45G>A n.2214G>A n.2720-52C>T n.2707-52C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205480C>A | CA2640306818 | CARD14,SGSH | c.2570-51C>A (n.2570-51C>A) c.*406-51C>A (n.*406-51C>A) c.*1030-51C>A (n.*1030-51C>A) n.2771-51C>A n.1486-51C>A n.1418-51C>A n.454-51C>A n.788-51C>A n.1327-51C>A c.*15-51C>A (n.*15-51C>A) c.*929-51C>A (n.*929-51C>A) c.2597-51C>A (n.2597-51C>A) n.2745-51C>A c.2567-51C>A (n.2567-51C>A) n.1616G>T n.1423G>T n.1572-46G>T n.2213G>T n.2720-51C>A n.2707-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205480C>G | CA2810589270 | CARD14,SGSH | c.2570-51C>G (n.2570-51C>G) c.*406-51C>G (n.*406-51C>G) c.*1030-51C>G (n.*1030-51C>G) n.2771-51C>G n.1486-51C>G n.1418-51C>G n.454-51C>G n.788-51C>G n.1327-51C>G c.*15-51C>G (n.*15-51C>G) c.*929-51C>G (n.*929-51C>G) c.2597-51C>G (n.2597-51C>G) n.2745-51C>G c.2567-51C>G (n.2567-51C>G) n.1616G>C n.1423G>C n.1572-46G>C n.2213G>C n.2720-51C>G n.2707-51C>G | |
17 | g.80205480C>T | CA2640306819 | CARD14,SGSH | c.2570-51C>T (n.2570-51C>T) c.*406-51C>T (n.*406-51C>T) c.*1030-51C>T (n.*1030-51C>T) n.2771-51C>T n.1486-51C>T n.1418-51C>T n.454-51C>T n.788-51C>T n.1327-51C>T c.*15-51C>T (n.*15-51C>T) c.*929-51C>T (n.*929-51C>T) c.2597-51C>T (n.2597-51C>T) n.2745-51C>T c.2567-51C>T (n.2567-51C>T) n.1616G>A n.1423G>A n.1572-46G>A n.2213G>A n.2720-51C>T n.2707-51C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205481A= | CA2277859654 | CARD14,SGSH | c.2570-50A= (n.2570-50A=) c.*406-50A= (n.*406-50A=) c.*1030-50A= (n.*1030-50A=) n.2771-50A= n.1486-50A= n.1418-50A= n.454-50A= n.788-50A= n.1327-50A= c.*15-50A= (n.*15-50A=) c.*929-50A= (n.*929-50A=) c.2597-50A= (n.2597-50A=) n.2745-50A= c.2567-50A= (n.2567-50A=) n.1615T= n.1422T= n.1571+44T= n.2212T= n.2720-50A= n.2707-50A= | |
17 | g.80205481A>G | CA775529532 | CARD14,SGSH | c.2570-50A>G (n.2570-50A>G) c.*406-50A>G (n.*406-50A>G) c.*1030-50A>G (n.*1030-50A>G) n.2771-50A>G n.1486-50A>G n.1418-50A>G n.454-50A>G n.788-50A>G n.1327-50A>G c.*15-50A>G (n.*15-50A>G) c.*929-50A>G (n.*929-50A>G) c.2597-50A>G (n.2597-50A>G) n.2745-50A>G c.2567-50A>G (n.2567-50A>G) n.1615T>C n.1422T>C n.1571+44T>C n.2212T>C n.2720-50A>G n.2707-50A>G | dbSNP |
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17 | g.80205483A= | CA2277859655 | CARD14,SGSH | c.2570-48A= (n.2570-48A=) c.*406-48A= (n.*406-48A=) c.*1030-48A= (n.*1030-48A=) n.2771-48A= n.1486-48A= n.1418-48A= n.454-48A= n.788-48A= n.1327-48A= c.*15-48A= (n.*15-48A=) c.*929-48A= (n.*929-48A=) c.2597-48A= (n.2597-48A=) n.2745-48A= c.2567-48A= (n.2567-48A=) n.1613T= n.1420T= n.1571+42T= n.2210T= n.2720-48A= n.2707-48A= | |
17 | g.80205483A>C | CA2277859656 | CARD14,SGSH | c.2570-48A>C (n.2570-48A>C) c.*406-48A>C (n.*406-48A>C) c.*1030-48A>C (n.*1030-48A>C) n.2771-48A>C n.1486-48A>C n.1418-48A>C n.454-48A>C n.788-48A>C n.1327-48A>C c.*15-48A>C (n.*15-48A>C) c.*929-48A>C (n.*929-48A>C) c.2597-48A>C (n.2597-48A>C) n.2745-48A>C c.2567-48A>C (n.2567-48A>C) n.1613T>G n.1420T>G n.1571+42T>G n.2210T>G n.2720-48A>C n.2707-48A>C | dbSNP |
17 | g.80205483A>G | CA2576415147 | CARD14,SGSH | c.2570-48A>G (n.2570-48A>G) c.*406-48A>G (n.*406-48A>G) c.*1030-48A>G (n.*1030-48A>G) n.2771-48A>G n.1486-48A>G n.1418-48A>G n.454-48A>G n.788-48A>G n.1327-48A>G c.*15-48A>G (n.*15-48A>G) c.*929-48A>G (n.*929-48A>G) c.2597-48A>G (n.2597-48A>G) n.2745-48A>G c.2567-48A>G (n.2567-48A>G) n.1613T>C n.1420T>C n.1571+42T>C n.2210T>C n.2720-48A>G n.2707-48A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80205484C>A | CA2640306822 | CARD14,SGSH | c.2570-47C>A (n.2570-47C>A) c.*406-47C>A (n.*406-47C>A) c.*1030-47C>A (n.*1030-47C>A) n.2771-47C>A n.1486-47C>A n.1418-47C>A n.454-47C>A n.788-47C>A n.1327-47C>A c.*15-47C>A (n.*15-47C>A) c.*929-47C>A (n.*929-47C>A) c.2597-47C>A (n.2597-47C>A) n.2745-47C>A c.2567-47C>A (n.2567-47C>A) n.1612G>T n.1419G>T n.1571+41G>T n.2209G>T n.2720-47C>A n.2707-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205484C= | CA2277859657 | CARD14,SGSH | c.2570-47C= (n.2570-47C=) c.*406-47C= (n.*406-47C=) c.*1030-47C= (n.*1030-47C=) n.2771-47C= n.1486-47C= n.1418-47C= n.454-47C= n.788-47C= n.1327-47C= c.*15-47C= (n.*15-47C=) c.*929-47C= (n.*929-47C=) c.2597-47C= (n.2597-47C=) n.2745-47C= c.2567-47C= (n.2567-47C=) n.1612G= n.1419G= n.1571+41G= n.2209G= n.2720-47C= n.2707-47C= | |
17 | g.80205484C>G | CA2640306823 | CARD14,SGSH | c.2570-47C>G (n.2570-47C>G) c.*406-47C>G (n.*406-47C>G) c.*1030-47C>G (n.*1030-47C>G) n.2771-47C>G n.1486-47C>G n.1418-47C>G n.454-47C>G n.788-47C>G n.1327-47C>G c.*15-47C>G (n.*15-47C>G) c.*929-47C>G (n.*929-47C>G) c.2597-47C>G (n.2597-47C>G) n.2745-47C>G c.2567-47C>G (n.2567-47C>G) n.1612G>C n.1419G>C n.1571+41G>C n.2209G>C n.2720-47C>G n.2707-47C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80205484C>T | CA628019261 | CARD14,SGSH | c.2570-47C>T (n.2570-47C>T) c.*406-47C>T (n.*406-47C>T) c.*1030-47C>T (n.*1030-47C>T) n.2771-47C>T n.1486-47C>T n.1418-47C>T n.454-47C>T n.788-47C>T n.1327-47C>T c.*15-47C>T (n.*15-47C>T) c.*929-47C>T (n.*929-47C>T) c.2597-47C>T (n.2597-47C>T) n.2745-47C>T c.2567-47C>T (n.2567-47C>T) n.1612G>A n.1419G>A n.1571+41G>A n.2209G>A n.2720-47C>T n.2707-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80205488del | CA2640306821 | CARD14,SGSH | c.2570-43del (n.2570-43del) c.*406-43del (n.*406-43del) c.*1030-43del (n.*1030-43del) n.2771-43del n.1486-43del n.1418-43del n.454-43del n.788-43del n.1327-43del c.*15-43del (n.*15-43del) c.*929-43del (n.*929-43del) c.2597-43del (n.2597-43del) n.2745-43del c.2567-43del (n.2567-43del) n.1612del n.1419del n.1571+41del n.2209del n.2720-43del n.2707-43del | gnomAD v4 |
17 | g.80205485C>A | CA628019262 | CARD14,SGSH | c.2570-46C>A (n.2570-46C>A) c.*406-46C>A (n.*406-46C>A) c.*1030-46C>A (n.*1030-46C>A) n.2771-46C>A n.1486-46C>A n.1418-46C>A n.454-46C>A n.788-46C>A n.1327-46C>A c.*15-46C>A (n.*15-46C>A) c.*929-46C>A (n.*929-46C>A) c.2597-46C>A (n.2597-46C>A) n.2745-46C>A c.2567-46C>A (n.2567-46C>A) n.1611G>T n.1418G>T n.1571+40G>T n.2208G>T n.2720-46C>A n.2707-46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80205485C= | CA2277859658 | CARD14,SGSH | c.2570-46C= (n.2570-46C=) c.*406-46C= (n.*406-46C=) c.*1030-46C= (n.*1030-46C=) n.2771-46C= n.1486-46C= n.1418-46C= n.454-46C= n.788-46C= n.1327-46C= c.*15-46C= (n.*15-46C=) c.*929-46C= (n.*929-46C=) c.2597-46C= (n.2597-46C=) n.2745-46C= c.2567-46C= (n.2567-46C=) n.1611G= n.1418G= n.1571+40G= n.2208G= n.2720-46C= n.2707-46C= | |
17 | g.80205485C>T | CA2640306825 | CARD14,SGSH | c.2570-46C>T (n.2570-46C>T) c.*406-46C>T (n.*406-46C>T) c.*1030-46C>T (n.*1030-46C>T) n.2771-46C>T n.1486-46C>T n.1418-46C>T n.454-46C>T n.788-46C>T n.1327-46C>T c.*15-46C>T (n.*15-46C>T) c.*929-46C>T (n.*929-46C>T) c.2597-46C>T (n.2597-46C>T) n.2745-46C>T c.2567-46C>T (n.2567-46C>T) n.1611G>A n.1418G>A n.1571+40G>A n.2208G>A n.2720-46C>T n.2707-46C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205486C>A | CA2640306826 | CARD14,SGSH | c.2570-45C>A (n.2570-45C>A) c.*406-45C>A (n.*406-45C>A) c.*1030-45C>A (n.*1030-45C>A) n.2771-45C>A n.1486-45C>A n.1418-45C>A n.454-45C>A n.788-45C>A n.1327-45C>A c.*15-45C>A (n.*15-45C>A) c.*929-45C>A (n.*929-45C>A) c.2597-45C>A (n.2597-45C>A) n.2745-45C>A c.2567-45C>A (n.2567-45C>A) n.1610G>T n.1417G>T n.1571+39G>T n.2207G>T n.2720-45C>A n.2707-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205486C= | CA2277859659 | CARD14,SGSH | c.2570-45C= (n.2570-45C=) c.*406-45C= (n.*406-45C=) c.*1030-45C= (n.*1030-45C=) n.2771-45C= n.1486-45C= n.1418-45C= n.454-45C= n.788-45C= n.1327-45C= c.*15-45C= (n.*15-45C=) c.*929-45C= (n.*929-45C=) c.2597-45C= (n.2597-45C=) n.2745-45C= c.2567-45C= (n.2567-45C=) n.1610G= n.1417G= n.1571+39G= n.2207G= n.2720-45C= n.2707-45C= | |
17 | g.80205486C>T | CA628019263 | CARD14,SGSH | c.2570-45C>T (n.2570-45C>T) c.*406-45C>T (n.*406-45C>T) c.*1030-45C>T (n.*1030-45C>T) n.2771-45C>T n.1486-45C>T n.1418-45C>T n.454-45C>T n.788-45C>T n.1327-45C>T c.*15-45C>T (n.*15-45C>T) c.*929-45C>T (n.*929-45C>T) c.2597-45C>T (n.2597-45C>T) n.2745-45C>T c.2567-45C>T (n.2567-45C>T) n.1610G>A n.1417G>A n.1571+39G>A n.2207G>A n.2720-45C>T n.2707-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80205487C>A | CA2640306827 | CARD14,SGSH | c.2570-44C>A (n.2570-44C>A) c.*406-44C>A (n.*406-44C>A) c.*1030-44C>A (n.*1030-44C>A) n.2771-44C>A n.1486-44C>A n.1418-44C>A n.454-44C>A n.788-44C>A n.1327-44C>A c.*15-44C>A (n.*15-44C>A) c.*929-44C>A (n.*929-44C>A) c.2597-44C>A (n.2597-44C>A) n.2745-44C>A c.2567-44C>A (n.2567-44C>A) n.1609G>T n.1416G>T n.1571+38G>T n.2206G>T n.2720-44C>A n.2707-44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205487C= | CA2277859660 | CARD14,SGSH | c.2570-44C= (n.2570-44C=) c.*406-44C= (n.*406-44C=) c.*1030-44C= (n.*1030-44C=) n.2771-44C= n.1486-44C= n.1418-44C= n.454-44C= n.788-44C= n.1327-44C= c.*15-44C= (n.*15-44C=) c.*929-44C= (n.*929-44C=) c.2597-44C= (n.2597-44C=) n.2745-44C= c.2567-44C= (n.2567-44C=) n.1609G= n.1416G= n.1571+38G= n.2206G= n.2720-44C= n.2707-44C= | |
17 | g.80205487C>T | CA8817376 | CARD14,SGSH | c.2570-44C>T (n.2570-44C>T) c.*406-44C>T (n.*406-44C>T) c.*1030-44C>T (n.*1030-44C>T) n.2771-44C>T n.1486-44C>T n.1418-44C>T n.454-44C>T n.788-44C>T n.1327-44C>T c.*15-44C>T (n.*15-44C>T) c.*929-44C>T (n.*929-44C>T) c.2597-44C>T (n.2597-44C>T) n.2745-44C>T c.2567-44C>T (n.2567-44C>T) n.1609G>A n.1416G>A n.1571+38G>A n.2206G>A n.2720-44C>T n.2707-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80205488C>A | CA2640306831 | CARD14,SGSH | c.2570-43C>A (n.2570-43C>A) c.*406-43C>A (n.*406-43C>A) c.*1030-43C>A (n.*1030-43C>A) n.2771-43C>A n.1486-43C>A n.1418-43C>A n.454-43C>A n.788-43C>A n.1327-43C>A c.*15-43C>A (n.*15-43C>A) c.*929-43C>A (n.*929-43C>A) c.2597-43C>A (n.2597-43C>A) n.2745-43C>A c.2567-43C>A (n.2567-43C>A) n.1608G>T n.1415G>T n.1571+37G>T n.2205G>T n.2720-43C>A n.2707-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205488C>T | CA2640306834 | CARD14,SGSH | c.2570-43C>T (n.2570-43C>T) c.*406-43C>T (n.*406-43C>T) c.*1030-43C>T (n.*1030-43C>T) n.2771-43C>T n.1486-43C>T n.1418-43C>T n.454-43C>T n.788-43C>T n.1327-43C>T c.*15-43C>T (n.*15-43C>T) c.*929-43C>T (n.*929-43C>T) c.2597-43C>T (n.2597-43C>T) n.2745-43C>T c.2567-43C>T (n.2567-43C>T) n.1608G>A n.1415G>A n.1571+37G>A n.2205G>A n.2720-43C>T n.2707-43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205489A>G | CA2640306835 | CARD14,SGSH | c.2570-42A>G (n.2570-42A>G) c.*406-42A>G (n.*406-42A>G) c.*1030-42A>G (n.*1030-42A>G) n.2771-42A>G n.1486-42A>G n.1418-42A>G n.454-42A>G n.788-42A>G n.1327-42A>G c.*15-42A>G (n.*15-42A>G) c.*929-42A>G (n.*929-42A>G) c.2597-42A>G (n.2597-42A>G) n.2745-42A>G c.2567-42A>G (n.2567-42A>G) n.1607T>C n.1414T>C n.1571+36T>C n.2204T>C n.2720-42A>G n.2707-42A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80205490C>A | CA628019264 | CARD14,SGSH | c.2570-41C>A (n.2570-41C>A) c.*406-41C>A (n.*406-41C>A) c.*1030-41C>A (n.*1030-41C>A) n.2771-41C>A n.1486-41C>A n.1418-41C>A n.454-41C>A n.788-41C>A n.1327-41C>A c.*15-41C>A (n.*15-41C>A) c.*929-41C>A (n.*929-41C>A) c.2597-41C>A (n.2597-41C>A) n.2745-41C>A c.2567-41C>A (n.2567-41C>A) n.1606G>T n.1413G>T n.1571+35G>T n.2203G>T n.2720-41C>A n.2707-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80205490C= | CA2277859661 | CARD14,SGSH | c.2570-41C= (n.2570-41C=) c.*406-41C= (n.*406-41C=) c.*1030-41C= (n.*1030-41C=) n.2771-41C= n.1486-41C= n.1418-41C= n.454-41C= n.788-41C= n.1327-41C= c.*15-41C= (n.*15-41C=) c.*929-41C= (n.*929-41C=) c.2597-41C= (n.2597-41C=) n.2745-41C= c.2567-41C= (n.2567-41C=) n.1606G= n.1413G= n.1571+35G= n.2203G= n.2720-41C= n.2707-41C= | |
17 | g.80205490C>T | CA294883589 | CARD14,SGSH | c.2570-41C>T (n.2570-41C>T) c.*406-41C>T (n.*406-41C>T) c.*1030-41C>T (n.*1030-41C>T) n.2771-41C>T n.1486-41C>T n.1418-41C>T n.454-41C>T n.788-41C>T n.1327-41C>T c.*15-41C>T (n.*15-41C>T) c.*929-41C>T (n.*929-41C>T) c.2597-41C>T (n.2597-41C>T) n.2745-41C>T c.2567-41C>T (n.2567-41C>T) n.1606G>A n.1413G>A n.1571+35G>A n.2203G>A n.2720-41C>T n.2707-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80205491A>G | CA2640306840 | CARD14,SGSH | c.2570-40A>G (n.2570-40A>G) c.*406-40A>G (n.*406-40A>G) c.*1030-40A>G (n.*1030-40A>G) n.2771-40A>G n.1486-40A>G n.1418-40A>G n.454-40A>G n.788-40A>G n.1327-40A>G c.*15-40A>G (n.*15-40A>G) c.*929-40A>G (n.*929-40A>G) c.2597-40A>G (n.2597-40A>G) n.2745-40A>G c.2567-40A>G (n.2567-40A>G) n.1605T>C n.1412T>C n.1571+34T>C n.2202T>C n.2720-40A>G n.2707-40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80205492C>A | CA775529540 | CARD14,SGSH | c.2570-39C>A (n.2570-39C>A) c.*406-39C>A (n.*406-39C>A) c.*1030-39C>A (n.*1030-39C>A) n.2771-39C>A n.1486-39C>A n.1418-39C>A n.454-39C>A n.788-39C>A n.1327-39C>A c.*15-39C>A (n.*15-39C>A) c.*929-39C>A (n.*929-39C>A) c.2597-39C>A (n.2597-39C>A) n.2745-39C>A c.2567-39C>A (n.2567-39C>A) n.1604G>T n.1411G>T n.1571+33G>T n.2201G>T n.2720-39C>A n.2707-39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80205492C= | CA2277859662 | CARD14,SGSH | c.2570-39C= (n.2570-39C=) c.*406-39C= (n.*406-39C=) c.*1030-39C= (n.*1030-39C=) n.2771-39C= n.1486-39C= n.1418-39C= n.454-39C= n.788-39C= n.1327-39C= c.*15-39C= (n.*15-39C=) c.*929-39C= (n.*929-39C=) c.2597-39C= (n.2597-39C=) n.2745-39C= c.2567-39C= (n.2567-39C=) n.1604G= n.1411G= n.1571+33G= n.2201G= n.2720-39C= n.2707-39C= | |
17 | g.80205492C>T | CA775529545 | CARD14,SGSH | c.2570-39C>T (n.2570-39C>T) c.*406-39C>T (n.*406-39C>T) c.*1030-39C>T (n.*1030-39C>T) n.2771-39C>T n.1486-39C>T n.1418-39C>T n.454-39C>T n.788-39C>T n.1327-39C>T c.*15-39C>T (n.*15-39C>T) c.*929-39C>T (n.*929-39C>T) c.2597-39C>T (n.2597-39C>T) n.2745-39C>T c.2567-39C>T (n.2567-39C>T) n.1604G>A n.1411G>A n.1571+33G>A n.2201G>A n.2720-39C>T n.2707-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80205494G>T | CA2640306842 | CARD14,SGSH | c.2570-37G>T (n.2570-37G>T) c.*406-37G>T (n.*406-37G>T) c.*1030-37G>T (n.*1030-37G>T) n.2771-37G>T n.1486-37G>T n.1418-37G>T n.454-37G>T n.788-37G>T n.1327-37G>T c.*15-37G>T (n.*15-37G>T) c.*929-37G>T (n.*929-37G>T) c.2597-37G>T (n.2597-37G>T) n.2745-37G>T c.2567-37G>T (n.2567-37G>T) n.1602C>A n.1409C>A n.1571+31C>A n.2199C>A n.2720-37G>T n.2707-37G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.80205495C>T | CA2640306845 | CARD14,SGSH | c.2570-36C>T (n.2570-36C>T) c.*406-36C>T (n.*406-36C>T) c.*1030-36C>T (n.*1030-36C>T) n.2771-36C>T n.1486-36C>T n.1418-36C>T n.454-36C>T n.788-36C>T n.1327-36C>T c.*15-36C>T (n.*15-36C>T) c.*929-36C>T (n.*929-36C>T) c.2597-36C>T (n.2597-36C>T) n.2745-36C>T c.2567-36C>T (n.2567-36C>T) n.1601G>A n.1408G>A n.1571+30G>A n.2198G>A n.2720-36C>T n.2707-36C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80205497G>A | CA2640306847 | CARD14,SGSH | c.2570-34G>A (n.2570-34G>A) c.*406-34G>A (n.*406-34G>A) c.*1030-34G>A (n.*1030-34G>A) n.2771-34G>A n.1486-34G>A n.1418-34G>A n.454-34G>A n.788-34G>A n.1327-34G>A c.*15-34G>A (n.*15-34G>A) c.*929-34G>A (n.*929-34G>A) c.2597-34G>A (n.2597-34G>A) n.2745-34G>A c.2567-34G>A (n.2567-34G>A) n.1599C>T n.1406C>T n.1571+28C>T n.2196C>T n.2720-34G>A n.2707-34G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.80205498G>A | CA2640306849 | CARD14,SGSH | c.2570-33G>A (n.2570-33G>A) c.*406-33G>A (n.*406-33G>A) c.*1030-33G>A (n.*1030-33G>A) n.2771-33G>A n.1486-33G>A n.1418-33G>A n.454-33G>A n.788-33G>A n.1327-33G>A c.*15-33G>A (n.*15-33G>A) c.*929-33G>A (n.*929-33G>A) c.2597-33G>A (n.2597-33G>A) n.2745-33G>A c.2567-33G>A (n.2567-33G>A) n.1598C>T n.1405C>T n.1571+27C>T n.2195C>T n.2720-33G>A n.2707-33G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205499T>C | CA2640306851 | CARD14,SGSH | c.2570-32T>C (n.2570-32T>C) c.*406-32T>C (n.*406-32T>C) c.*1030-32T>C (n.*1030-32T>C) n.2771-32T>C n.1486-32T>C n.1418-32T>C n.454-32T>C n.788-32T>C n.1327-32T>C c.*15-32T>C (n.*15-32T>C) c.*929-32T>C (n.*929-32T>C) c.2597-32T>C (n.2597-32T>C) n.2745-32T>C c.2567-32T>C (n.2567-32T>C) n.1597A>G n.1404A>G n.1571+26A>G n.2194A>G n.2720-32T>C n.2707-32T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80205500C>A | CA2640306853 | CARD14,SGSH | c.2570-31C>A (n.2570-31C>A) c.*406-31C>A (n.*406-31C>A) c.*1030-31C>A (n.*1030-31C>A) n.2771-31C>A n.1486-31C>A n.1418-31C>A n.454-31C>A n.788-31C>A n.1327-31C>A c.*15-31C>A (n.*15-31C>A) c.*929-31C>A (n.*929-31C>A) c.2597-31C>A (n.2597-31C>A) n.2745-31C>A c.2567-31C>A (n.2567-31C>A) n.1596G>T n.1403G>T n.1571+25G>T n.2193G>T n.2720-31C>A n.2707-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80205500C>G | CA2640306854 | CARD14,SGSH | c.2570-31C>G (n.2570-31C>G) c.*406-31C>G (n.*406-31C>G) c.*1030-31C>G (n.*1030-31C>G) n.2771-31C>G n.1486-31C>G n.1418-31C>G n.454-31C>G n.788-31C>G n.1327-31C>G c.*15-31C>G (n.*15-31C>G) c.*929-31C>G (n.*929-31C>G) c.2597-31C>G (n.2597-31C>G) n.2745-31C>G c.2567-31C>G (n.2567-31C>G) n.1596G>C n.1403G>C n.1571+25G>C n.2193G>C n.2720-31C>G n.2707-31C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80205501T>C | CA2640306923 | CARD14,SGSH | c.2570-30T>C (n.2570-30T>C) c.*406-30T>C (n.*406-30T>C) c.*1030-30T>C (n.*1030-30T>C) n.2771-30T>C n.1486-30T>C n.1418-30T>C n.454-30T>C n.788-30T>C n.1327-30T>C c.*15-30T>C (n.*15-30T>C) c.*929-30T>C (n.*929-30T>C) c.2597-30T>C (n.2597-30T>C) n.2745-30T>C c.2567-30T>C (n.2567-30T>C) n.1595A>G n.1402A>G n.1571+24A>G n.2192A>G n.2720-30T>C n.2707-30T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80205502A= | CA2277859664 | CARD14,SGSH | c.2570-29A= (n.2570-29A=) c.*406-29A= (n.*406-29A=) c.*1030-29A= (n.*1030-29A=) n.2771-29A= n.1486-29A= n.1418-29A= n.454-29A= n.788-29A= n.1327-29A= c.*15-29A= (n.*15-29A=) c.*929-29A= (n.*929-29A=) c.2597-29A= (n.2597-29A=) n.2745-29A= c.2567-29A= (n.2567-29A=) n.1594T= n.1401T= n.1571+23T= n.2191T= n.2720-29A= n.2707-29A= | |
17 | g.80205502A>G | CA628019265 | CARD14,SGSH | c.2570-29A>G (n.2570-29A>G) c.*406-29A>G (n.*406-29A>G) c.*1030-29A>G (n.*1030-29A>G) n.2771-29A>G n.1486-29A>G n.1418-29A>G n.454-29A>G n.788-29A>G n.1327-29A>G c.*15-29A>G (n.*15-29A>G) c.*929-29A>G (n.*929-29A>G) c.2597-29A>G (n.2597-29A>G) n.2745-29A>G c.2567-29A>G (n.2567-29A>G) n.1594T>C n.1401T>C n.1571+23T>C n.2191T>C n.2720-29A>G n.2707-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80205503T>A | CA2640306926 | CARD14,SGSH | c.2570-28T>A (n.2570-28T>A) c.*406-28T>A (n.*406-28T>A) c.*1030-28T>A (n.*1030-28T>A) n.2771-28T>A n.1486-28T>A n.1418-28T>A n.454-28T>A n.788-28T>A n.1327-28T>A c.*15-28T>A (n.*15-28T>A) c.*929-28T>A (n.*929-28T>A) c.2597-28T>A (n.2597-28T>A) n.2745-28T>A c.2567-28T>A (n.2567-28T>A) n.1593A>T n.1400A>T n.1571+22A>T n.2190A>T n.2720-28T>A n.2707-28T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80205503T>C | CA8817377 | CARD14,SGSH | c.2570-28T>C (n.2570-28T>C) c.*406-28T>C (n.*406-28T>C) c.*1030-28T>C (n.*1030-28T>C) n.2771-28T>C n.1486-28T>C n.1418-28T>C n.454-28T>C n.788-28T>C n.1327-28T>C c.*15-28T>C (n.*15-28T>C) c.*929-28T>C (n.*929-28T>C) c.2597-28T>C (n.2597-28T>C) n.2745-28T>C c.2567-28T>C (n.2567-28T>C) n.1593A>G n.1400A>G n.1571+22A>G n.2190A>G n.2720-28T>C n.2707-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80205503T= | CA2277859665 | CARD14,SGSH | c.2570-28T= (n.2570-28T=) c.*406-28T= (n.*406-28T=) c.*1030-28T= (n.*1030-28T=) n.2771-28T= n.1486-28T= n.1418-28T= n.454-28T= n.788-28T= n.1327-28T= c.*15-28T= (n.*15-28T=) c.*929-28T= (n.*929-28T=) c.2597-28T= (n.2597-28T=) n.2745-28T= c.2567-28T= (n.2567-28T=) n.1593A= n.1400A= n.1571+22A= n.2190A= n.2720-28T= n.2707-28T= | |
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