Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.80203327G>T | CA2625915665 | DIO2 | c.223-39C>A (n.223-39C>A) c.*61-39C>A (n.*61-39C>A) c.*24-39C>A (n.*24-39C>A) c.331-39C>A (n.331-39C>A) c.307-39C>A c.199-39C>A c.49-241C>A (n.49-241C>A) n.363-39C>A n.497-39C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203327_80203328insATG | CA2149671241 | DIO2 | c.223-39_223-38insATC (n.223-39_223-38insATC) c.*61-39_*61-38insATC (n.*61-39_*61-38insATC) c.*24-39_*24-38insATC (n.*24-39_*24-38insATC) c.331-39_331-38insATC (n.331-39_331-38insATC) c.307-39_307-38insATC c.199-39_199-38insATC c.49-241_49-240insATC (n.49-241_49-240insATC) n.363-39_363-38insATC n.497-39_497-38insATC | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.80203327_80203328insAAGAA | CA2625915668 | DIO2 | c.223-40_223-39insTTCTT (n.223-40_223-39insTTCTT) c.*61-40_*61-39insTTCTT (n.*61-40_*61-39insTTCTT) c.*24-40_*24-39insTTCTT (n.*24-40_*24-39insTTCTT) c.331-40_331-39insTTCTT (n.331-40_331-39insTTCTT) c.307-40_307-39insTTCTT c.199-40_199-39insTTCTT c.49-242_49-241insTTCTT (n.49-242_49-241insTTCTT) n.363-40_363-39insTTCTT n.497-40_497-39insTTCTT | gnomAD v4 |
14 | g.80203328G>A | CA615670609 | DIO2 | c.223-40C>T (n.223-40C>T) c.*61-40C>T (n.*61-40C>T) c.*24-40C>T (n.*24-40C>T) c.331-40C>T (n.331-40C>T) c.307-40C>T c.199-40C>T c.49-242C>T (n.49-242C>T) n.363-40C>T n.497-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.80203328G>T | CA2575592281 | DIO2 | c.223-40C>A (n.223-40C>A) c.*61-40C>A (n.*61-40C>A) c.*24-40C>A (n.*24-40C>A) c.331-40C>A (n.331-40C>A) c.307-40C>A c.199-40C>A c.49-242C>A (n.49-242C>A) n.363-40C>A n.497-40C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203329_80203330del | CA2625915669 | DIO2 | c.223-41_223-40del (n.223-41_223-40del) c.*61-41_*61-40del (n.*61-41_*61-40del) c.*24-41_*24-40del (n.*24-41_*24-40del) c.331-41_331-40del (n.331-41_331-40del) c.307-41_307-40del c.199-41_199-40del c.49-243_49-242del (n.49-243_49-242del) n.363-41_363-40del n.497-41_497-40del | gnomAD v4 |
14 | g.80203329T>A | CA965122032 | DIO2 | c.223-41A>T (n.223-41A>T) c.*61-41A>T (n.*61-41A>T) c.*24-41A>T (n.*24-41A>T) c.331-41A>T (n.331-41A>T) c.307-41A>T c.199-41A>T c.49-243A>T (n.49-243A>T) n.363-41A>T n.497-41A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203329T>C | CA2729883343 | DIO2 | c.223-41A>G (n.223-41A>G) c.*61-41A>G (n.*61-41A>G) c.*24-41A>G (n.*24-41A>G) c.331-41A>G (n.331-41A>G) c.307-41A>G c.199-41A>G c.49-243A>G (n.49-243A>G) n.363-41A>G n.497-41A>G | dbSNP |
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14 | g.80203329T= | CA2149671247 | DIO2 | c.223-41A= (n.223-41A=) c.*61-41A= (n.*61-41A=) c.*24-41A= (n.*24-41A=) c.331-41A= (n.331-41A=) c.307-41A= c.199-41A= c.49-243A= (n.49-243A=) n.363-41A= n.497-41A= | |
14 | g.80203330G>A | CA2625915671 | DIO2 | c.223-42C>T (n.223-42C>T) c.*61-42C>T (n.*61-42C>T) c.*24-42C>T (n.*24-42C>T) c.331-42C>T (n.331-42C>T) c.307-42C>T c.199-42C>T c.49-244C>T (n.49-244C>T) n.363-42C>T n.497-42C>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203330G>T | CA2625915672 | DIO2 | c.223-42C>A (n.223-42C>A) c.*61-42C>A (n.*61-42C>A) c.*24-42C>A (n.*24-42C>A) c.331-42C>A (n.331-42C>A) c.307-42C>A c.199-42C>A c.49-244C>A (n.49-244C>A) n.363-42C>A n.497-42C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203331A>G | CA2625915673 | DIO2 | c.223-43T>C (n.223-43T>C) c.*61-43T>C (n.*61-43T>C) c.*24-43T>C (n.*24-43T>C) c.331-43T>C (n.331-43T>C) c.307-43T>C c.199-43T>C c.49-245T>C (n.49-245T>C) n.363-43T>C n.497-43T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203332G>A | CA2625915674 | DIO2 | c.223-44C>T (n.223-44C>T) c.*61-44C>T (n.*61-44C>T) c.*24-44C>T (n.*24-44C>T) c.331-44C>T (n.331-44C>T) c.307-44C>T c.199-44C>T c.49-246C>T (n.49-246C>T) n.363-44C>T n.497-44C>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203334A>G | CA2625915675 | DIO2 | c.223-46T>C (n.223-46T>C) c.*61-46T>C (n.*61-46T>C) c.*24-46T>C (n.*24-46T>C) c.331-46T>C (n.331-46T>C) c.307-46T>C c.199-46T>C c.49-248T>C (n.49-248T>C) n.363-46T>C n.497-46T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203335T>A | CA2625915676 | DIO2 | c.223-47A>T (n.223-47A>T) c.*61-47A>T (n.*61-47A>T) c.*24-47A>T (n.*24-47A>T) c.331-47A>T (n.331-47A>T) c.307-47A>T c.199-47A>T c.49-249A>T (n.49-249A>T) n.363-47A>T n.497-47A>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203335T>G | CA2625915677 | DIO2 | c.223-47A>C (n.223-47A>C) c.*61-47A>C (n.*61-47A>C) c.*24-47A>C (n.*24-47A>C) c.331-47A>C (n.331-47A>C) c.307-47A>C c.199-47A>C c.49-249A>C (n.49-249A>C) n.363-47A>C n.497-47A>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203336A= | CA2149671250 | DIO2 | c.223-48T= (n.223-48T=) c.*61-48T= (n.*61-48T=) c.*24-48T= (n.*24-48T=) c.331-48T= (n.331-48T=) c.307-48T= c.199-48T= c.49-250T= (n.49-250T=) n.363-48T= n.497-48T= | |
14 | g.80203336A>C | CA2149671251 | DIO2 | c.223-48T>G (n.223-48T>G) c.*61-48T>G (n.*61-48T>G) c.*24-48T>G (n.*24-48T>G) c.331-48T>G (n.331-48T>G) c.307-48T>G c.199-48T>G c.49-250T>G (n.49-250T>G) n.363-48T>G n.497-48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203337T>C | CA2625915678 | DIO2 | c.223-49A>G (n.223-49A>G) c.*61-49A>G (n.*61-49A>G) c.*24-49A>G (n.*24-49A>G) c.331-49A>G (n.331-49A>G) c.307-49A>G c.199-49A>G c.49-251A>G (n.49-251A>G) n.363-49A>G n.497-49A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203338C>A | CA2625915679 | DIO2 | c.223-50G>T (n.223-50G>T) c.*61-50G>T (n.*61-50G>T) c.*24-50G>T (n.*24-50G>T) c.331-50G>T (n.331-50G>T) c.307-50G>T c.199-50G>T c.49-252G>T (n.49-252G>T) n.363-50G>T n.497-50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203339A>C | CA2625915680 | DIO2 | c.223-51T>G (n.223-51T>G) c.*61-51T>G (n.*61-51T>G) c.*24-51T>G (n.*24-51T>G) c.331-51T>G (n.331-51T>G) c.307-51T>G c.199-51T>G c.49-253T>G (n.49-253T>G) n.363-51T>G n.497-51T>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203340C>A | CA2625915681 | DIO2 | c.223-52G>T (n.223-52G>T) c.*61-52G>T (n.*61-52G>T) c.*24-52G>T (n.*24-52G>T) c.331-52G>T (n.331-52G>T) c.307-52G>T c.199-52G>T c.49-254G>T (n.49-254G>T) n.363-52G>T n.497-52G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203340C>T | CA2575592282 | DIO2 | c.223-52G>A (n.223-52G>A) c.*61-52G>A (n.*61-52G>A) c.*24-52G>A (n.*24-52G>A) c.331-52G>A (n.331-52G>A) c.307-52G>A c.199-52G>A c.49-254G>A (n.49-254G>A) n.363-52G>A n.497-52G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203341A>T | CA2625915683 | DIO2 | c.223-53T>A (n.223-53T>A) c.*61-53T>A (n.*61-53T>A) c.*24-53T>A (n.*24-53T>A) c.331-53T>A (n.331-53T>A) c.307-53T>A c.199-53T>A c.49-255T>A (n.49-255T>A) n.363-53T>A n.497-53T>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203342T>C | CA2625915684 | DIO2 | c.223-54A>G (n.223-54A>G) c.*61-54A>G (n.*61-54A>G) c.*24-54A>G (n.*24-54A>G) c.331-54A>G (n.331-54A>G) c.307-54A>G c.199-54A>G c.49-256A>G (n.49-256A>G) n.363-54A>G n.497-54A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203343T>C | CA264291777 | DIO2 | c.223-55A>G (n.223-55A>G) c.*61-55A>G (n.*61-55A>G) c.*24-55A>G (n.*24-55A>G) c.331-55A>G (n.331-55A>G) c.307-55A>G c.199-55A>G c.49-257A>G (n.49-257A>G) n.363-55A>G n.497-55A>G | dbSNP |
14 | g.80203343T= | CA2149671253 | DIO2 | c.223-55A= (n.223-55A=) c.*61-55A= (n.*61-55A=) c.*24-55A= (n.*24-55A=) c.331-55A= (n.331-55A=) c.307-55A= c.199-55A= c.49-257A= (n.49-257A=) n.363-55A= n.497-55A= | |
14 | g.80203347C>A | CA965122040 | DIO2 | c.223-59G>T (n.223-59G>T) c.*61-59G>T (n.*61-59G>T) c.*24-59G>T (n.*24-59G>T) c.331-59G>T (n.331-59G>T) c.307-59G>T c.199-59G>T c.49-261G>T (n.49-261G>T) n.363-59G>T n.497-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203349C>G | CA2575592283 | DIO2 | c.223-61G>C (n.223-61G>C) c.*61-61G>C (n.*61-61G>C) c.*24-61G>C (n.*24-61G>C) c.331-61G>C (n.331-61G>C) c.307-61G>C c.199-61G>C c.49-263G>C (n.49-263G>C) n.363-61G>C n.497-61G>C | |
14 | g.80203349C>T | CA2575592284 | DIO2 | c.223-61G>A (n.223-61G>A) c.*61-61G>A (n.*61-61G>A) c.*24-61G>A (n.*24-61G>A) c.331-61G>A (n.331-61G>A) c.307-61G>A c.199-61G>A c.49-263G>A (n.49-263G>A) n.363-61G>A n.497-61G>A | |
14 | g.80203350A= | CA2149671254 | DIO2 | c.223-62T= (n.223-62T=) c.*61-62T= (n.*61-62T=) c.*24-62T= (n.*24-62T=) c.331-62T= (n.331-62T=) c.307-62T= c.199-62T= c.49-264T= (n.49-264T=) n.363-62T= n.497-62T= | |
14 | g.80203350A>C | CA2625915685 | DIO2 | c.223-62T>G (n.223-62T>G) c.*61-62T>G (n.*61-62T>G) c.*24-62T>G (n.*24-62T>G) c.331-62T>G (n.331-62T>G) c.307-62T>G c.199-62T>G c.49-264T>G (n.49-264T>G) n.363-62T>G n.497-62T>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203350A>G | CA2149671256 | DIO2 | c.223-62T>C (n.223-62T>C) c.*61-62T>C (n.*61-62T>C) c.*24-62T>C (n.*24-62T>C) c.331-62T>C (n.331-62T>C) c.307-62T>C c.199-62T>C c.49-264T>C (n.49-264T>C) n.363-62T>C n.497-62T>C | dbSNP |
14 | g.80203351T>C | CA2149671258 | DIO2 | c.223-63A>G (n.223-63A>G) c.*61-63A>G (n.*61-63A>G) c.*24-63A>G (n.*24-63A>G) c.331-63A>G (n.331-63A>G) c.307-63A>G c.199-63A>G c.49-265A>G (n.49-265A>G) n.363-63A>G n.497-63A>G | dbSNP |
14 | g.80203351T= | CA2149671257 | DIO2 | c.223-63A= (n.223-63A=) c.*61-63A= (n.*61-63A=) c.*24-63A= (n.*24-63A=) c.331-63A= (n.331-63A=) c.307-63A= c.199-63A= c.49-265A= (n.49-265A=) n.363-63A= n.497-63A= | |
14 | g.80203353G>A | CA2625915686 | DIO2 | c.223-65C>T (n.223-65C>T) c.*61-65C>T (n.*61-65C>T) c.*24-65C>T (n.*24-65C>T) c.331-65C>T (n.331-65C>T) c.307-65C>T c.199-65C>T c.49-267C>T (n.49-267C>T) n.363-65C>T n.497-65C>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203353G>T | CA2575592286 | DIO2 | c.223-65C>A (n.223-65C>A) c.*61-65C>A (n.*61-65C>A) c.*24-65C>A (n.*24-65C>A) c.331-65C>A (n.331-65C>A) c.307-65C>A c.199-65C>A c.49-267C>A (n.49-267C>A) n.363-65C>A n.497-65C>A | |
14 | g.80203354C= | CA2149671260 | DIO2 | c.223-66G= (n.223-66G=) c.*61-66G= (n.*61-66G=) c.*24-66G= (n.*24-66G=) c.331-66G= (n.331-66G=) c.307-66G= c.199-66G= c.49-268G= (n.49-268G=) n.363-66G= n.497-66G= | |
14 | g.80203354C>G | CA2149671261 | DIO2 | c.223-66G>C (n.223-66G>C) c.*61-66G>C (n.*61-66G>C) c.*24-66G>C (n.*24-66G>C) c.331-66G>C (n.331-66G>C) c.307-66G>C c.199-66G>C c.49-268G>C (n.49-268G>C) n.363-66G>C n.497-66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203355C>A | CA2625915687 | DIO2 | c.223-67G>T (n.223-67G>T) c.*61-67G>T (n.*61-67G>T) c.*24-67G>T (n.*24-67G>T) c.331-67G>T (n.331-67G>T) c.307-67G>T c.199-67G>T c.49-269G>T (n.49-269G>T) n.363-67G>T n.497-67G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203356A= | CA2149671263 | DIO2 | c.223-68T= (n.223-68T=) c.*61-68T= (n.*61-68T=) c.*24-68T= (n.*24-68T=) c.331-68T= (n.331-68T=) c.307-68T= c.199-68T= c.49-270T= (n.49-270T=) n.363-68T= n.497-68T= | |
14 | g.80203356A>C | CA2802311609 | DIO2 | c.223-68T>G (n.223-68T>G) c.*61-68T>G (n.*61-68T>G) c.*24-68T>G (n.*24-68T>G) c.331-68T>G (n.331-68T>G) c.307-68T>G c.199-68T>G c.49-270T>G (n.49-270T>G) n.363-68T>G n.497-68T>G | |
14 | g.80203356A>T | CA264291778 | DIO2 | c.223-68T>A (n.223-68T>A) c.*61-68T>A (n.*61-68T>A) c.*24-68T>A (n.*24-68T>A) c.331-68T>A (n.331-68T>A) c.307-68T>A c.199-68T>A c.49-270T>A (n.49-270T>A) n.363-68T>A n.497-68T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203357C>A | CA2625915689 | DIO2 | c.223-69G>T (n.223-69G>T) c.*61-69G>T (n.*61-69G>T) c.*24-69G>T (n.*24-69G>T) c.331-69G>T (n.331-69G>T) c.307-69G>T c.199-69G>T c.49-271G>T (n.49-271G>T) n.363-69G>T n.497-69G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203357C>T | CA2625915690 | DIO2 | c.223-69G>A (n.223-69G>A) c.*61-69G>A (n.*61-69G>A) c.*24-69G>A (n.*24-69G>A) c.331-69G>A (n.331-69G>A) c.307-69G>A c.199-69G>A c.49-271G>A (n.49-271G>A) n.363-69G>A n.497-69G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203360G>T | CA2625915691 | DIO2 | c.223-72C>A (n.223-72C>A) c.*61-72C>A (n.*61-72C>A) c.*24-72C>A (n.*24-72C>A) c.331-72C>A (n.331-72C>A) c.307-72C>A c.199-72C>A c.49-274C>A (n.49-274C>A) n.363-72C>A n.497-72C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203362A>G | CA2625915693 | DIO2 | c.223-74T>C (n.223-74T>C) c.*61-74T>C (n.*61-74T>C) c.*24-74T>C (n.*24-74T>C) c.331-74T>C (n.331-74T>C) c.307-74T>C c.199-74T>C c.49-276T>C (n.49-276T>C) n.363-74T>C n.497-74T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203363_80203364del | CA2625915694 | DIO2 | c.223-76_223-75del (n.223-76_223-75del) c.*61-76_*61-75del (n.*61-76_*61-75del) c.*24-76_*24-75del (n.*24-76_*24-75del) c.331-76_331-75del (n.331-76_331-75del) c.307-76_307-75del c.199-76_199-75del c.49-278_49-277del (n.49-278_49-277del) n.363-76_363-75del n.497-76_497-75del | gnomAD v4 |
14 | g.80203365C>A | CA2625915696 | DIO2 | c.223-77G>T (n.223-77G>T) c.*61-77G>T (n.*61-77G>T) c.*24-77G>T (n.*24-77G>T) c.331-77G>T (n.331-77G>T) c.307-77G>T c.199-77G>T c.49-279G>T (n.49-279G>T) n.363-77G>T n.497-77G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203367C>A | CA2802311610 | DIO2 | c.223-79G>T (n.223-79G>T) c.*61-79G>T (n.*61-79G>T) c.*24-79G>T (n.*24-79G>T) c.331-79G>T (n.331-79G>T) c.307-79G>T c.199-79G>T c.49-281G>T (n.49-281G>T) n.363-79G>T n.497-79G>T | |
14 | g.80203368A= | CA2149671267 | DIO2 | c.223-80T= (n.223-80T=) c.*61-80T= (n.*61-80T=) c.*24-80T= (n.*24-80T=) c.331-80T= (n.331-80T=) c.307-80T= c.199-80T= c.49-282T= (n.49-282T=) n.363-80T= n.497-80T= | |
14 | g.80203368A>G | CA264291779 | DIO2 | c.223-80T>C (n.223-80T>C) c.*61-80T>C (n.*61-80T>C) c.*24-80T>C (n.*24-80T>C) c.331-80T>C (n.331-80T>C) c.307-80T>C c.199-80T>C c.49-282T>C (n.49-282T>C) n.363-80T>C n.497-80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203369T>C | CA2625915697 | DIO2 | c.223-81A>G (n.223-81A>G) c.*61-81A>G (n.*61-81A>G) c.*24-81A>G (n.*24-81A>G) c.331-81A>G (n.331-81A>G) c.307-81A>G c.199-81A>G c.49-283A>G (n.49-283A>G) n.363-81A>G n.497-81A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203370T>A | CA655626618 | DIO2 | c.223-82A>T (n.223-82A>T) c.*61-82A>T (n.*61-82A>T) c.*24-82A>T (n.*24-82A>T) c.331-82A>T (n.331-82A>T) c.307-82A>T c.199-82A>T c.49-284A>T (n.49-284A>T) n.363-82A>T n.497-82A>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.80203370T>C | CA2625915698 | DIO2 | c.223-82A>G (n.223-82A>G) c.*61-82A>G (n.*61-82A>G) c.*24-82A>G (n.*24-82A>G) c.331-82A>G (n.331-82A>G) c.307-82A>G c.199-82A>G c.49-284A>G (n.49-284A>G) n.363-82A>G n.497-82A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203374T>C | CA965122043 | DIO2 | c.223-86A>G (n.223-86A>G) c.*61-86A>G (n.*61-86A>G) c.*24-86A>G (n.*24-86A>G) c.331-86A>G (n.331-86A>G) c.307-86A>G c.199-86A>G c.49-288A>G (n.49-288A>G) n.363-86A>G n.497-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203374T= | CA2149671269 | DIO2 | c.223-86A= (n.223-86A=) c.*61-86A= (n.*61-86A=) c.*24-86A= (n.*24-86A=) c.331-86A= (n.331-86A=) c.307-86A= c.199-86A= c.49-288A= (n.49-288A=) n.363-86A= n.497-86A= | |
14 | g.80203376G>A | CA264291780 | DIO2 | c.223-88C>T (n.223-88C>T) c.*61-88C>T (n.*61-88C>T) c.*24-88C>T (n.*24-88C>T) c.331-88C>T (n.331-88C>T) c.307-88C>T c.199-88C>T c.49-290C>T (n.49-290C>T) n.363-88C>T n.497-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203376G= | CA2149671272 | DIO2 | c.223-88C= (n.223-88C=) c.*61-88C= (n.*61-88C=) c.*24-88C= (n.*24-88C=) c.331-88C= (n.331-88C=) c.307-88C= c.199-88C= c.49-290C= (n.49-290C=) n.363-88C= n.497-88C= | |
14 | g.80203376G>T | CA615670610 | DIO2 | c.223-88C>A (n.223-88C>A) c.*61-88C>A (n.*61-88C>A) c.*24-88C>A (n.*24-88C>A) c.331-88C>A (n.331-88C>A) c.307-88C>A c.199-88C>A c.49-290C>A (n.49-290C>A) n.363-88C>A n.497-88C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203378T>C | CA2149671275 | DIO2 | c.223-90A>G (n.223-90A>G) c.*61-90A>G (n.*61-90A>G) c.*24-90A>G (n.*24-90A>G) c.331-90A>G (n.331-90A>G) c.307-90A>G c.199-90A>G c.49-292A>G (n.49-292A>G) n.363-90A>G n.497-90A>G | dbSNP |
14 | g.80203378T= | CA2149671276 | DIO2 | c.223-90A= (n.223-90A=) c.*61-90A= (n.*61-90A=) c.*24-90A= (n.*24-90A=) c.331-90A= (n.331-90A=) c.307-90A= c.199-90A= c.49-292A= (n.49-292A=) n.363-90A= n.497-90A= | |
14 | g.80203380C= | CA2149671278 | DIO2 | c.223-92G= (n.223-92G=) c.*61-92G= (n.*61-92G=) c.*24-92G= (n.*24-92G=) c.331-92G= (n.331-92G=) c.307-92G= c.199-92G= c.49-294G= (n.49-294G=) n.363-92G= n.497-92G= | |
14 | g.80203380C>T | CA2625915699 | DIO2 | c.223-92G>A (n.223-92G>A) c.*61-92G>A (n.*61-92G>A) c.*24-92G>A (n.*24-92G>A) c.331-92G>A (n.331-92G>A) c.307-92G>A c.199-92G>A c.49-294G>A (n.49-294G>A) n.363-92G>A n.497-92G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203381A>G | CA2575592287 | DIO2 | c.223-93T>C (n.223-93T>C) c.*61-93T>C (n.*61-93T>C) c.*24-93T>C (n.*24-93T>C) c.331-93T>C (n.331-93T>C) c.307-93T>C c.199-93T>C c.49-295T>C (n.49-295T>C) n.363-93T>C n.497-93T>C | |
14 | g.80203382dup | CA2149671279 | DIO2 | c.223-93dup (n.223-93dup) c.*61-93dup (n.*61-93dup) c.*24-93dup (n.*24-93dup) c.331-93dup (n.331-93dup) c.307-93dup c.199-93dup c.49-295dup (n.49-295dup) n.363-93dup n.497-93dup | dbSNP |
14 | g.80203382A= | CA2149671280 | DIO2 | c.223-94T= (n.223-94T=) c.*61-94T= (n.*61-94T=) c.*24-94T= (n.*24-94T=) c.331-94T= (n.331-94T=) c.307-94T= c.199-94T= c.49-296T= (n.49-296T=) n.363-94T= n.497-94T= | |
14 | g.80203382A>G | CA615670611 | DIO2 | c.223-94T>C (n.223-94T>C) c.*61-94T>C (n.*61-94T>C) c.*24-94T>C (n.*24-94T>C) c.331-94T>C (n.331-94T>C) c.307-94T>C c.199-94T>C c.49-296T>C (n.49-296T>C) n.363-94T>C n.497-94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203383T>C | CA2149671283 | DIO2 | c.223-95A>G (n.223-95A>G) c.*61-95A>G (n.*61-95A>G) c.*24-95A>G (n.*24-95A>G) c.331-95A>G (n.331-95A>G) c.307-95A>G c.199-95A>G c.49-297A>G (n.49-297A>G) n.363-95A>G n.497-95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203383T= | CA2149671281 | DIO2 | c.223-95A= (n.223-95A=) c.*61-95A= (n.*61-95A=) c.*24-95A= (n.*24-95A=) c.331-95A= (n.331-95A=) c.307-95A= c.199-95A= c.49-297A= (n.49-297A=) n.363-95A= n.497-95A= | |
14 | g.80203385G>T | CA2625915700 | DIO2 | c.223-97C>A (n.223-97C>A) c.*61-97C>A (n.*61-97C>A) c.*24-97C>A (n.*24-97C>A) c.331-97C>A (n.331-97C>A) c.307-97C>A c.199-97C>A c.49-299C>A (n.49-299C>A) n.363-97C>A n.497-97C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203386G>T | CA2575592288 | DIO2 | c.223-98C>A (n.223-98C>A) c.*61-98C>A (n.*61-98C>A) c.*24-98C>A (n.*24-98C>A) c.331-98C>A (n.331-98C>A) c.307-98C>A c.199-98C>A c.49-300C>A (n.49-300C>A) n.363-98C>A n.497-98C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203387C>T | CA2625915701 | DIO2 | c.223-99G>A (n.223-99G>A) c.*61-99G>A (n.*61-99G>A) c.*24-99G>A (n.*24-99G>A) c.331-99G>A (n.331-99G>A) c.307-99G>A c.199-99G>A c.49-301G>A (n.49-301G>A) n.363-99G>A n.497-99G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203389C>T | CA2625915702 | DIO2 | c.223-101G>A (n.223-101G>A) c.*61-101G>A (n.*61-101G>A) c.*24-101G>A (n.*24-101G>A) c.331-101G>A (n.331-101G>A) c.307-101G>A c.199-101G>A c.49-303G>A (n.49-303G>A) n.363-101G>A n.497-101G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203390T>C | CA965122064 | DIO2 | c.223-102A>G (n.223-102A>G) c.*61-102A>G (n.*61-102A>G) c.*24-102A>G (n.*24-102A>G) c.331-102A>G (n.331-102A>G) c.307-102A>G c.199-102A>G c.49-304A>G (n.49-304A>G) n.363-102A>G n.497-102A>G | dbSNP |
14 | g.80203390T= | CA2149671287 | DIO2 | c.223-102A= (n.223-102A=) c.*61-102A= (n.*61-102A=) c.*24-102A= (n.*24-102A=) c.331-102A= (n.331-102A=) c.307-102A= c.199-102A= c.49-304A= (n.49-304A=) n.363-102A= n.497-102A= | |
14 | g.80203392_80203394dup | CA2625915703 | DIO2 | c.223-104_223-102dup (n.223-104_223-102dup) c.*61-104_*61-102dup (n.*61-104_*61-102dup) c.*24-104_*24-102dup (n.*24-104_*24-102dup) c.331-104_331-102dup (n.331-104_331-102dup) c.307-104_307-102dup c.199-104_199-102dup c.49-306_49-304dup (n.49-306_49-304dup) n.363-104_363-102dup n.497-104_497-102dup | gnomAD v4 |
14 | g.80203391A>G | CA2625915704 | DIO2 | c.223-103T>C (n.223-103T>C) c.*61-103T>C (n.*61-103T>C) c.*24-103T>C (n.*24-103T>C) c.331-103T>C (n.331-103T>C) c.307-103T>C c.199-103T>C c.49-305T>C (n.49-305T>C) n.363-103T>C n.497-103T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203392A>C | CA2625915705 | DIO2 | c.223-104T>G (n.223-104T>G) c.*61-104T>G (n.*61-104T>G) c.*24-104T>G (n.*24-104T>G) c.331-104T>G (n.331-104T>G) c.307-104T>G c.199-104T>G c.49-306T>G (n.49-306T>G) n.363-104T>G n.497-104T>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203393T>C | CA264291781 | DIO2 | c.223-105A>G (n.223-105A>G) c.*61-105A>G (n.*61-105A>G) c.*24-105A>G (n.*24-105A>G) c.331-105A>G (n.331-105A>G) c.307-105A>G c.199-105A>G c.49-307A>G (n.49-307A>G) n.363-105A>G n.497-105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203393T>G | CA2149671293 | DIO2 | c.223-105A>C (n.223-105A>C) c.*61-105A>C (n.*61-105A>C) c.*24-105A>C (n.*24-105A>C) c.331-105A>C (n.331-105A>C) c.307-105A>C c.199-105A>C c.49-307A>C (n.49-307A>C) n.363-105A>C n.497-105A>C | dbSNP |
14 | g.80203393T= | CA2149671295 | DIO2 | c.223-105A= (n.223-105A=) c.*61-105A= (n.*61-105A=) c.*24-105A= (n.*24-105A=) c.331-105A= (n.331-105A=) c.307-105A= c.199-105A= c.49-307A= (n.49-307A=) n.363-105A= n.497-105A= | |
14 | g.80203393_80203395delinsTAG | CA2149671291 | DIO2 | c.223-107_223-105delinsCTA (n.223-107_223-105delinsCTA) c.*61-107_*61-105delinsCTA (n.*61-107_*61-105delinsCTA) c.*24-107_*24-105delinsCTA (n.*24-107_*24-105delinsCTA) c.331-107_331-105delinsCTA (n.331-107_331-105delinsCTA) c.307-107_307-105delinsCTA c.199-107_199-105delinsCTA c.49-309_49-307delinsCTA (n.49-309_49-307delinsCTA) n.363-107_363-105delinsCTA n.497-107_497-105delinsCTA | |
14 | g.80203393_80203397delinsTAGAG | CA2149671292 | DIO2 | c.223-109_223-105delinsCTCTA (n.223-109_223-105delinsCTCTA) c.*61-109_*61-105delinsCTCTA (n.*61-109_*61-105delinsCTCTA) c.*24-109_*24-105delinsCTCTA (n.*24-109_*24-105delinsCTCTA) c.331-109_331-105delinsCTCTA (n.331-109_331-105delinsCTCTA) c.307-109_307-105delinsCTCTA c.199-109_199-105delinsCTCTA c.49-311_49-307delinsCTCTA (n.49-311_49-307delinsCTCTA) n.363-109_363-105delinsCTCTA n.497-109_497-105delinsCTCTA | |
14 | g.80203394A>G | CA2802311611 | DIO2 | c.223-106T>C (n.223-106T>C) c.*61-106T>C (n.*61-106T>C) c.*24-106T>C (n.*24-106T>C) c.331-106T>C (n.331-106T>C) c.307-106T>C c.199-106T>C c.49-308T>C (n.49-308T>C) n.363-106T>C n.497-106T>C | |
14 | g.80203394A>T | CA2625915707 | DIO2 | c.223-106T>A (n.223-106T>A) c.*61-106T>A (n.*61-106T>A) c.*24-106T>A (n.*24-106T>A) c.331-106T>A (n.331-106T>A) c.307-106T>A c.199-106T>A c.49-308T>A (n.49-308T>A) n.363-106T>A n.497-106T>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203394_80203397del | CA2149671299 | DIO2 | c.223-109_223-106del (n.223-109_223-106del) c.*61-109_*61-106del (n.*61-109_*61-106del) c.*24-109_*24-106del (n.*24-109_*24-106del) c.331-109_331-106del (n.331-109_331-106del) c.307-109_307-106del c.199-109_199-106del c.49-311_49-308del (n.49-311_49-308del) n.363-109_363-106del n.497-109_497-106del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203396_80203397del | CA2149671297 | DIO2 | c.223-107_223-106del (n.223-107_223-106del) c.*61-107_*61-106del (n.*61-107_*61-106del) c.*24-107_*24-106del (n.*24-107_*24-106del) c.331-107_331-106del (n.331-107_331-106del) c.307-107_307-106del c.199-107_199-106del c.49-309_49-308del (n.49-309_49-308del) n.363-107_363-106del n.497-107_497-106del | dbSNP |
14 | g.80203396A= | CA2149671300 | DIO2 | c.223-108T= (n.223-108T=) c.*61-108T= (n.*61-108T=) c.*24-108T= (n.*24-108T=) c.331-108T= (n.331-108T=) c.307-108T= c.199-108T= c.49-310T= (n.49-310T=) n.363-108T= n.497-108T= | |
14 | g.80203396A>G | CA2149671301 | DIO2 | c.223-108T>C (n.223-108T>C) c.*61-108T>C (n.*61-108T>C) c.*24-108T>C (n.*24-108T>C) c.331-108T>C (n.331-108T>C) c.307-108T>C c.199-108T>C c.49-310T>C (n.49-310T>C) n.363-108T>C n.497-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203396A>T | CA2149671303 | DIO2 | c.223-108T>A (n.223-108T>A) c.*61-108T>A (n.*61-108T>A) c.*24-108T>A (n.*24-108T>A) c.331-108T>A (n.331-108T>A) c.307-108T>A c.199-108T>A c.49-310T>A (n.49-310T>A) n.363-108T>A n.497-108T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203397G>T | CA2625915711 | DIO2 | c.223-109C>A (n.223-109C>A) c.*61-109C>A (n.*61-109C>A) c.*24-109C>A (n.*24-109C>A) c.331-109C>A (n.331-109C>A) c.307-109C>A c.199-109C>A c.49-311C>A (n.49-311C>A) n.363-109C>A n.497-109C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203398T>A | CA2625915712 | DIO2 | c.223-110A>T (n.223-110A>T) c.*61-110A>T (n.*61-110A>T) c.*24-110A>T (n.*24-110A>T) c.331-110A>T (n.331-110A>T) c.307-110A>T c.199-110A>T c.49-312A>T (n.49-312A>T) n.363-110A>T n.497-110A>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203398T>G | CA965122070 | DIO2 | c.223-110A>C (n.223-110A>C) c.*61-110A>C (n.*61-110A>C) c.*24-110A>C (n.*24-110A>C) c.331-110A>C (n.331-110A>C) c.307-110A>C c.199-110A>C c.49-312A>C (n.49-312A>C) n.363-110A>C n.497-110A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203398T= | CA2149671304 | DIO2 | c.223-110A= (n.223-110A=) c.*61-110A= (n.*61-110A=) c.*24-110A= (n.*24-110A=) c.331-110A= (n.331-110A=) c.307-110A= c.199-110A= c.49-312A= (n.49-312A=) n.363-110A= n.497-110A= | |
14 | g.80203399G>A | CA708982147 | DIO2 | c.223-111C>T (n.223-111C>T) c.*61-111C>T (n.*61-111C>T) c.*24-111C>T (n.*24-111C>T) c.331-111C>T (n.331-111C>T) c.307-111C>T c.199-111C>T c.49-313C>T (n.49-313C>T) n.363-111C>T n.497-111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203399G= | CA2149671305 | DIO2 | c.223-111C= (n.223-111C=) c.*61-111C= (n.*61-111C=) c.*24-111C= (n.*24-111C=) c.331-111C= (n.331-111C=) c.307-111C= c.199-111C= c.49-313C= (n.49-313C=) n.363-111C= n.497-111C= | |
14 | g.80203400T>G | CA2802311612 | DIO2 | c.223-112A>C (n.223-112A>C) c.*61-112A>C (n.*61-112A>C) c.*24-112A>C (n.*24-112A>C) c.331-112A>C (n.331-112A>C) c.307-112A>C c.199-112A>C c.49-314A>C (n.49-314A>C) n.363-112A>C n.497-112A>C | |
14 | g.80203401G>A | CA2149671308 | DIO2 | c.223-113C>T (n.223-113C>T) c.*61-113C>T (n.*61-113C>T) c.*24-113C>T (n.*24-113C>T) c.331-113C>T (n.331-113C>T) c.307-113C>T c.199-113C>T c.49-315C>T (n.49-315C>T) n.363-113C>T n.497-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203401G= | CA2149671307 | DIO2 | c.223-113C= (n.223-113C=) c.*61-113C= (n.*61-113C=) c.*24-113C= (n.*24-113C=) c.331-113C= (n.331-113C=) c.307-113C= c.199-113C= c.49-315C= (n.49-315C=) n.363-113C= n.497-113C= | |
14 | g.80203401G>T | CA2625915714 | DIO2 | c.223-113C>A (n.223-113C>A) c.*61-113C>A (n.*61-113C>A) c.*24-113C>A (n.*24-113C>A) c.331-113C>A (n.331-113C>A) c.307-113C>A c.199-113C>A c.49-315C>A (n.49-315C>A) n.363-113C>A n.497-113C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203402G>T | CA2625915716 | DIO2 | c.223-114C>A (n.223-114C>A) c.*61-114C>A (n.*61-114C>A) c.*24-114C>A (n.*24-114C>A) c.331-114C>A (n.331-114C>A) c.307-114C>A c.199-114C>A c.49-316C>A (n.49-316C>A) n.363-114C>A n.497-114C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203403T>C | CA2802311613 | DIO2 | c.223-115A>G (n.223-115A>G) c.*61-115A>G (n.*61-115A>G) c.*24-115A>G (n.*24-115A>G) c.331-115A>G (n.331-115A>G) c.307-115A>G c.199-115A>G c.49-317A>G (n.49-317A>G) n.363-115A>G n.497-115A>G | |
14 | g.80203406T>C | CA2625915717 | DIO2 | c.223-118A>G (n.223-118A>G) c.*61-118A>G (n.*61-118A>G) c.*24-118A>G (n.*24-118A>G) c.331-118A>G (n.331-118A>G) c.307-118A>G c.199-118A>G c.49-320A>G (n.49-320A>G) n.363-118A>G n.497-118A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203408C>T | CA2625915718 | DIO2 | c.223-120G>A (n.223-120G>A) c.*61-120G>A (n.*61-120G>A) c.*24-120G>A (n.*24-120G>A) c.331-120G>A (n.331-120G>A) c.307-120G>A c.199-120G>A c.49-322G>A (n.49-322G>A) n.363-120G>A n.497-120G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203409C>A | CA2625915719 | DIO2 | c.223-121G>T (n.223-121G>T) c.*61-121G>T (n.*61-121G>T) c.*24-121G>T (n.*24-121G>T) c.331-121G>T (n.331-121G>T) c.307-121G>T c.199-121G>T c.49-323G>T (n.49-323G>T) n.363-121G>T n.497-121G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203412C>A | CA2625915720 | DIO2 | c.223-124G>T (n.223-124G>T) c.*61-124G>T (n.*61-124G>T) c.*24-124G>T (n.*24-124G>T) c.331-124G>T (n.331-124G>T) c.307-124G>T c.199-124G>T c.49-326G>T (n.49-326G>T) n.363-124G>T n.497-124G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203414G= | CA2149671309 | DIO2 | c.223-126C= (n.223-126C=) c.*61-126C= (n.*61-126C=) c.*24-126C= (n.*24-126C=) c.331-126C= (n.331-126C=) c.307-126C= c.199-126C= c.49-328C= (n.49-328C=) n.363-126C= n.497-126C= | |
14 | g.80203414G>T | CA2149671310 | DIO2 | c.223-126C>A (n.223-126C>A) c.*61-126C>A (n.*61-126C>A) c.*24-126C>A (n.*24-126C>A) c.331-126C>A (n.331-126C>A) c.307-126C>A c.199-126C>A c.49-328C>A (n.49-328C>A) n.363-126C>A n.497-126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203416G>A | CA2625915722 | DIO2 | c.223-128C>T (n.223-128C>T) c.*61-128C>T (n.*61-128C>T) c.*24-128C>T (n.*24-128C>T) c.331-128C>T (n.331-128C>T) c.307-128C>T c.199-128C>T c.49-330C>T (n.49-330C>T) n.363-128C>T n.497-128C>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203416G>T | CA2625915723 | DIO2 | c.223-128C>A (n.223-128C>A) c.*61-128C>A (n.*61-128C>A) c.*24-128C>A (n.*24-128C>A) c.331-128C>A (n.331-128C>A) c.307-128C>A c.199-128C>A c.49-330C>A (n.49-330C>A) n.363-128C>A n.497-128C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203417C>A | CA2625915724 | DIO2 | c.223-129G>T (n.223-129G>T) c.*61-129G>T (n.*61-129G>T) c.*24-129G>T (n.*24-129G>T) c.331-129G>T (n.331-129G>T) c.307-129G>T c.199-129G>T c.49-331G>T (n.49-331G>T) n.363-129G>T n.497-129G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203418A= | CA2149671311 | DIO2 | c.223-130T= (n.223-130T=) c.*61-130T= (n.*61-130T=) c.*24-130T= (n.*24-130T=) c.331-130T= (n.331-130T=) c.307-130T= c.199-130T= c.49-332T= (n.49-332T=) n.363-130T= n.497-130T= | |
14 | g.80203418A>T | CA965122083 | DIO2 | c.223-130T>A (n.223-130T>A) c.*61-130T>A (n.*61-130T>A) c.*24-130T>A (n.*24-130T>A) c.331-130T>A (n.331-130T>A) c.307-130T>A c.199-130T>A c.49-332T>A (n.49-332T>A) n.363-130T>A n.497-130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203419T>C | CA965122089 | DIO2 | c.223-131A>G (n.223-131A>G) c.*61-131A>G (n.*61-131A>G) c.*24-131A>G (n.*24-131A>G) c.331-131A>G (n.331-131A>G) c.307-131A>G c.199-131A>G c.49-333A>G (n.49-333A>G) n.363-131A>G n.497-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203419T= | CA2149671313 | DIO2 | c.223-131A= (n.223-131A=) c.*61-131A= (n.*61-131A=) c.*24-131A= (n.*24-131A=) c.331-131A= (n.331-131A=) c.307-131A= c.199-131A= c.49-333A= (n.49-333A=) n.363-131A= n.497-131A= | |
14 | g.80203421T>C | CA2625915725 | DIO2 | c.223-133A>G (n.223-133A>G) c.*61-133A>G (n.*61-133A>G) c.*24-133A>G (n.*24-133A>G) c.331-133A>G (n.331-133A>G) c.307-133A>G c.199-133A>G c.49-335A>G (n.49-335A>G) n.363-133A>G n.497-133A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203422G>A | CA2625915727 | DIO2 | c.223-134C>T (n.223-134C>T) c.*61-134C>T (n.*61-134C>T) c.*24-134C>T (n.*24-134C>T) c.331-134C>T (n.331-134C>T) c.307-134C>T c.199-134C>T c.49-336C>T (n.49-336C>T) n.363-134C>T n.497-134C>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203422G= | CA2149671316 | DIO2 | c.223-134C= (n.223-134C=) c.*61-134C= (n.*61-134C=) c.*24-134C= (n.*24-134C=) c.331-134C= (n.331-134C=) c.307-134C= c.199-134C= c.49-336C= (n.49-336C=) n.363-134C= n.497-134C= | |
14 | g.80203422G>T | CA264291782 | DIO2 | c.223-134C>A (n.223-134C>A) c.*61-134C>A (n.*61-134C>A) c.*24-134C>A (n.*24-134C>A) c.331-134C>A (n.331-134C>A) c.307-134C>A c.199-134C>A c.49-336C>A (n.49-336C>A) n.363-134C>A n.497-134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203423G>A | CA2625915728 | DIO2 | c.223-135C>T (n.223-135C>T) c.*61-135C>T (n.*61-135C>T) c.*24-135C>T (n.*24-135C>T) c.331-135C>T (n.331-135C>T) c.307-135C>T c.199-135C>T c.49-337C>T (n.49-337C>T) n.363-135C>T n.497-135C>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203423G>T | CA2625915729 | DIO2 | c.223-135C>A (n.223-135C>A) c.*61-135C>A (n.*61-135C>A) c.*24-135C>A (n.*24-135C>A) c.331-135C>A (n.331-135C>A) c.307-135C>A c.199-135C>A c.49-337C>A (n.49-337C>A) n.363-135C>A n.497-135C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203424T>C | CA2625915731 | DIO2 | c.223-136A>G (n.223-136A>G) c.*61-136A>G (n.*61-136A>G) c.*24-136A>G (n.*24-136A>G) c.331-136A>G (n.331-136A>G) c.307-136A>G c.199-136A>G c.49-338A>G (n.49-338A>G) n.363-136A>G n.497-136A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203425A= | CA2149671319 | DIO2 | c.223-137T= (n.223-137T=) c.*61-137T= (n.*61-137T=) c.*24-137T= (n.*24-137T=) c.331-137T= (n.331-137T=) c.307-137T= c.199-137T= c.49-339T= (n.49-339T=) n.363-137T= n.497-137T= | |
14 | g.80203425A>C | CA708982148 | DIO2 | c.223-137T>G (n.223-137T>G) c.*61-137T>G (n.*61-137T>G) c.*24-137T>G (n.*24-137T>G) c.331-137T>G (n.331-137T>G) c.307-137T>G c.199-137T>G c.49-339T>G (n.49-339T>G) n.363-137T>G n.497-137T>G | dbSNP |
14 | g.80203425A>T | CA2596601882 | DIO2 | c.223-137T>A (n.223-137T>A) c.*61-137T>A (n.*61-137T>A) c.*24-137T>A (n.*24-137T>A) c.331-137T>A (n.331-137T>A) c.307-137T>A c.199-137T>A c.49-339T>A (n.49-339T>A) n.363-137T>A n.497-137T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203427A>G | CA2625915732 | DIO2 | c.223-139T>C (n.223-139T>C) c.*61-139T>C (n.*61-139T>C) c.*24-139T>C (n.*24-139T>C) c.331-139T>C (n.331-139T>C) c.307-139T>C c.199-139T>C c.49-341T>C (n.49-341T>C) n.363-139T>C n.497-139T>C | gnomAD v4 |