Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.80203216C>A | CA390765372 | DIO2 | c.295G>T (p.Gly99Cys) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.379G>T c.271G>T c.49-130G>T (n.49-130G>T) n.435G>T n.569G>T | |
14 | g.80203216C>G | CA390765373 | DIO2 | c.295G>C (p.Gly99Arg) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.379G>C c.271G>C c.49-130G>C (n.49-130G>C) n.435G>C n.569G>C | |
14 | g.80203216C>T | CA390765374 | DIO2 | c.295G>A (p.Gly99Ser) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.379G>A c.271G>A c.49-130G>A (n.49-130G>A) n.435G>A n.569G>A | |
14 | g.80203217A>C | CA390765375 | DIO2 | c.294T>G (p.Ser98Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.402T>G (p.Ser134Arg) c.378T>G c.270T>G c.49-131T>G (n.49-131T>G) n.434T>G n.568T>G | |
14 | g.80203217A>G | CA487516682 | DIO2 | c.294T>C (p.Ser98=) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.402T>C (p.Ser134=) c.378T>C c.270T>C c.49-131T>C (n.49-131T>C) n.434T>C n.568T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203217A>T | CA390765376 | DIO2 | c.294T>A (p.Ser98Arg) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.402T>A (p.Ser134Arg) c.378T>A c.270T>A c.49-131T>A (n.49-131T>A) n.434T>A n.568T>A | |
14 | g.80203218C>A | CA390765377 | DIO2 | c.293G>T (p.Ser98Ile) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.377G>T c.269G>T c.49-132G>T (n.49-132G>T) n.433G>T n.567G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203218C= | CA2149670962 | DIO2 | c.293G= (p.Ser98=) c.*131G= (n.*131G=) c.*94G= (n.*94G=) c.401G= (p.Ser134=) c.377G= c.269G= c.49-132G= (n.49-132G=) n.433G= n.567G= | |
14 | g.80203218C>G | CA390765379 | DIO2 | c.293G>C (p.Ser98Thr) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.377G>C c.269G>C c.49-132G>C (n.49-132G>C) n.433G>C n.567G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203218C>T | CA390765378 | DIO2 | c.293G>A (p.Ser98Asn) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.377G>A c.269G>A c.49-132G>A (n.49-132G>A) n.433G>A n.567G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203219T>A | CA390765380 | DIO2 | c.292A>T (p.Ser98Cys) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.376A>T c.268A>T c.49-133A>T (n.49-133A>T) n.432A>T n.566A>T | |
14 | g.80203219T>C | CA7292657 | DIO2 | c.292A>G (p.Ser98Gly) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.376A>G c.268A>G c.49-133A>G (n.49-133A>G) n.432A>G n.566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203219T>G | CA390765381 | DIO2 | c.292A>C (p.Ser98Arg) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.376A>C c.268A>C c.49-133A>C (n.49-133A>C) n.432A>C n.566A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203219T= | CA2149670966 | DIO2 | c.292A= (p.Ser98=) c.*130A= (n.*130A=) c.*93A= (n.*93A=) c.400A= (p.Ser134=) c.376A= c.268A= c.49-133A= (n.49-133A=) n.432A= n.566A= | |
14 | g.80203220G>A | CA487516687 | DIO2 | c.291C>T (p.Asn97=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.399C>T (p.Asn133=) c.375C>T c.267C>T c.49-134C>T (n.49-134C>T) n.431C>T n.565C>T | |
14 | g.80203220G>C | CA390765382 | DIO2 | c.291C>G (p.Asn97Lys) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.399C>G (p.Asn133Lys) c.375C>G c.267C>G c.49-134C>G (n.49-134C>G) n.431C>G n.565C>G | |
14 | g.80203220G>T | CA390765383 | DIO2 | c.291C>A (p.Asn97Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.399C>A (p.Asn133Lys) c.375C>A c.267C>A c.49-134C>A (n.49-134C>A) n.431C>A n.565C>A | |
14 | g.80203220_80203225dup | CA2625915513 | DIO2 | c.286_291dup (p.Asn97_Ser98insAspAsn) c.*124_*129dup (n.*124_*129dup) c.*87_*92dup (n.*87_*92dup) c.394_399dup (p.Asn133_Ser134insAspAsn) c.370_375dup c.262_267dup c.49-139_49-134dup (n.49-139_49-134dup) n.426_431dup n.560_565dup | gnomAD v4 |
14 | g.80203221T>A | CA390765384 | DIO2 | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.374A>T c.266A>T c.49-135A>T (n.49-135A>T) n.430A>T n.564A>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203221T>C | CA390765385 | DIO2 | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.374A>G c.266A>G c.49-135A>G (n.49-135A>G) n.430A>G n.564A>G | |
14 | g.80203221T>G | CA390765386 | DIO2 | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.374A>C c.266A>C c.49-135A>C (n.49-135A>C) n.430A>C n.564A>C | |
14 | g.80203222T>A | CA390765387 | DIO2 | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.373A>T c.265A>T c.49-136A>T (n.49-136A>T) n.429A>T n.563A>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203222T>C | CA390765388 | DIO2 | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.373A>G c.265A>G c.49-136A>G (n.49-136A>G) n.429A>G n.563A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203222T>G | CA390765389 | DIO2 | c.289A>C (p.Asn97His) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.397A>C (p.Asn133His) c.373A>C c.265A>C c.49-136A>C (n.49-136A>C) n.429A>C n.563A>C | |
14 | g.80203223G>A | CA487516694 | DIO2 | c.288C>T (p.Asp96=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.396C>T (p.Asp132=) c.372C>T c.264C>T c.49-137C>T (n.49-137C>T) n.428C>T n.562C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203223G>C | CA390765391 | DIO2 | c.288C>G (p.Asp96Glu) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.372C>G c.264C>G c.49-137C>G (n.49-137C>G) n.428C>G n.562C>G | |
14 | g.80203223G= | CA2149670968 | DIO2 | c.288C= (p.Asp96=) c.*126C= (n.*126C=) c.*89C= (n.*89C=) c.396C= (p.Asp132=) c.372C= c.264C= c.49-137C= (n.49-137C=) n.428C= n.562C= | |
14 | g.80203223G>T | CA390765390 | DIO2 | c.288C>A (p.Asp96Glu) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.396C>A (p.Asp132Glu) c.372C>A c.264C>A c.49-137C>A (n.49-137C>A) n.428C>A n.562C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203224T>A | CA390765392 | DIO2 | c.287A>T (p.Asp96Val) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.395A>T (p.Asp132Val) c.371A>T c.263A>T c.49-138A>T (n.49-138A>T) n.427A>T n.561A>T | |
14 | g.80203224T>C | CA390765393 | DIO2 | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.371A>G c.263A>G c.49-138A>G (n.49-138A>G) n.427A>G n.561A>G | |
14 | g.80203224T>G | CA390765394 | DIO2 | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.371A>C c.263A>C c.49-138A>C (n.49-138A>C) n.427A>C n.561A>C | |
14 | g.80203225C>A | CA390765395 | DIO2 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.370G>T c.262G>T c.49-139G>T (n.49-139G>T) n.426G>T n.560G>T | |
14 | g.80203225C= | CA2149670971 | DIO2 | c.286G= (p.Asp96=) c.*124G= (n.*124G=) c.*87G= (n.*87G=) c.394G= (p.Asp132=) c.370G= c.262G= c.49-139G= (n.49-139G=) n.426G= n.560G= | |
14 | g.80203225C>G | CA390765396 | DIO2 | c.286G>C (p.Asp96His) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.394G>C (p.Asp132His) c.370G>C c.262G>C c.49-139G>C (n.49-139G>C) n.426G>C n.560G>C | |
14 | g.80203225C>T | CA390765397 | DIO2 | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.370G>A c.262G>A c.49-139G>A (n.49-139G>A) n.426G>A n.560G>A | dbSNP |
14 | g.80203226A>C | CA487516699 | DIO2 | c.285T>G (p.Gly95=) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.393T>G (p.Gly131=) c.369T>G c.261T>G c.49-140T>G (n.49-140T>G) n.425T>G n.559T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203226A>G | CA487516700 | DIO2 | c.285T>C (p.Gly95=) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.393T>C (p.Gly131=) c.369T>C c.261T>C c.49-140T>C (n.49-140T>C) n.425T>C n.559T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203226A>T | CA487516702 | DIO2 | c.285T>A (p.Gly95=) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.393T>A (p.Gly131=) c.369T>A c.261T>A c.49-140T>A (n.49-140T>A) n.425T>A n.559T>A | |
14 | g.80203227C>A | CA390765400 | DIO2 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) c.368G>T c.260G>T c.49-141G>T (n.49-141G>T) n.424G>T n.558G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203227C>G | CA390765399 | DIO2 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.368G>C c.260G>C c.49-141G>C (n.49-141G>C) n.424G>C n.558G>C | |
14 | g.80203227C>T | CA390765398 | DIO2 | c.284G>A (p.Gly95Asp) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.368G>A c.260G>A c.49-141G>A (n.49-141G>A) n.424G>A n.558G>A | |
14 | g.80203228C>A | CA390765401 | DIO2 | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.367G>T c.259G>T c.49-142G>T (n.49-142G>T) n.423G>T n.557G>T | |
14 | g.80203228C>G | CA390765402 | DIO2 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.367G>C c.259G>C c.49-142G>C (n.49-142G>C) n.423G>C n.557G>C | |
14 | g.80203228C>T | CA390765403 | DIO2 | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.367G>A c.259G>A c.49-142G>A (n.49-142G>A) n.423G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203229T>A | CA487516706 | DIO2 | c.282A>T (p.Gly94=) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.390A>T (p.Gly130=) c.366A>T c.258A>T c.49-143A>T (n.49-143A>T) n.422A>T n.556A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203229T>C | CA487516707 | DIO2 | c.282A>G (p.Gly94=) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.390A>G (p.Gly130=) c.366A>G c.258A>G c.49-143A>G (n.49-143A>G) n.422A>G n.556A>G | |
14 | g.80203229T>G | CA487516708 | DIO2 | c.282A>C (p.Gly94=) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.390A>C (p.Gly130=) c.366A>C c.258A>C c.49-143A>C (n.49-143A>C) n.422A>C n.556A>C | |
14 | g.80203229T= | CA2149670973 | DIO2 | c.282A= (p.Gly94=) c.*120A= (n.*120A=) c.*83A= (n.*83A=) c.390A= (p.Gly130=) c.366A= c.258A= c.49-143A= (n.49-143A=) n.422A= n.556A= | |
14 | g.80203230C>A | CA390765404 | DIO2 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) c.365G>T c.257G>T c.49-144G>T (n.49-144G>T) n.421G>T n.555G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203230C>G | CA390765405 | DIO2 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.365G>C c.257G>C c.49-144G>C (n.49-144G>C) n.421G>C n.555G>C | |
14 | g.80203230C>T | CA390765406 | DIO2 | c.281G>A (p.Gly94Glu) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.365G>A c.257G>A c.49-144G>A (n.49-144G>A) n.421G>A n.555G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203230_80203233delinsCCTT | CA2149670976 | DIO2 | c.278_281delinsAAGG (p.Glu93=) c.*116_*119delinsAAGG (n.*116_*119delinsAAGG) c.*79_*82delinsAAGG (n.*79_*82delinsAAGG) c.386_389delinsAAGG (p.Glu129=) c.362_365delinsAAGG c.254_257delinsAAGG c.49-147_49-144delinsAAGG (n.49-147_49-144delinsAAGG) n.418_421delinsAAGG n.552_555delinsAAGG | |
14 | g.80203231C>A | CA390765407 | DIO2 | c.280G>T (p.Gly94Ter) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.364G>T c.256G>T c.49-145G>T (n.49-145G>T) n.420G>T n.554G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203231C>G | CA390765409 | DIO2 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.364G>C c.256G>C c.49-145G>C (n.49-145G>C) n.420G>C n.554G>C | |
14 | g.80203231C>T | CA390765408 | DIO2 | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.364G>A c.256G>A c.49-145G>A (n.49-145G>A) n.420G>A n.554G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203233_80203235del | CA615670590 | DIO2 | c.278_280del (p.Glu93del) c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.*79_*81del (n.*79_*81del) c.386_388del (p.Glu129del) c.362_364del c.254_256del c.49-147_49-145del (n.49-147_49-145del) n.418_420del n.552_554del | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.80203232T>A | CA390765410 | DIO2 | c.279A>T (p.Glu93Asp) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.387A>T (p.Glu129Asp) c.363A>T c.255A>T c.49-146A>T (n.49-146A>T) n.419A>T n.553A>T | |
14 | g.80203232T>C | CA487516714 | DIO2 | c.279A>G (p.Glu93=) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.387A>G (p.Glu129=) c.363A>G c.255A>G c.49-146A>G (n.49-146A>G) n.419A>G n.553A>G | |
14 | g.80203232T>G | CA390765411 | DIO2 | c.279A>C (p.Glu93Asp) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.387A>C (p.Glu129Asp) c.363A>C c.255A>C c.49-146A>C (n.49-146A>C) n.419A>C n.553A>C | |
14 | g.80203233T>A | CA390765412 | DIO2 | c.278A>T (p.Glu93Val) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.362A>T c.254A>T c.49-147A>T (n.49-147A>T) n.418A>T n.552A>T | |
14 | g.80203233T>C | CA390765413 | DIO2 | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.362A>G c.254A>G c.49-147A>G (n.49-147A>G) n.418A>G n.552A>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.80203233T>G | CA390765414 | DIO2 | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.362A>C c.254A>C c.49-147A>C (n.49-147A>C) n.418A>C n.552A>C | |
14 | g.80203234C>A | CA390765415 | DIO2 | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.361G>T c.253G>T c.49-148G>T (n.49-148G>T) n.417G>T n.551G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203234C>G | CA390765416 | DIO2 | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.361G>C c.253G>C c.49-148G>C (n.49-148G>C) n.417G>C n.551G>C | |
14 | g.80203234C>T | CA390765417 | DIO2 | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.361G>A c.253G>A c.49-148G>A (n.49-148G>A) n.417G>A n.551G>A | |
14 | g.80203235T>A | CA487516718 | DIO2 | c.276A>T (p.Thr92=) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.384A>T (p.Thr128=) c.360A>T c.252A>T c.49-149A>T (n.49-149A>T) n.416A>T n.550A>T | |
14 | g.80203235T>C | CA7292658 | DIO2 | c.276A>G (p.Thr92=) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.384A>G (p.Thr128=) c.360A>G c.252A>G c.49-149A>G (n.49-149A>G) n.416A>G n.550A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203235T>G | CA487516719 | DIO2 | c.276A>C (p.Thr92=) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.384A>C (p.Thr128=) c.360A>C c.252A>C c.49-149A>C (n.49-149A>C) n.416A>C n.550A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203235T= | CA2149670983 | DIO2 | c.276A= (p.Thr92=) c.*114A= (n.*114A=) c.*77A= (n.*77A=) c.384A= (p.Thr128=) c.360A= c.252A= c.49-149A= (n.49-149A=) n.416A= n.550A= | |
14 | g.80203236G>A | CA390765418 | DIO2 | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.359C>T c.251C>T c.49-150C>T (n.49-150C>T) n.415C>T n.549C>T | |
14 | g.80203236G>C | CA390765419 | DIO2 | c.275C>G (p.Thr92Arg) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.383C>G (p.Thr128Arg) c.359C>G c.251C>G c.49-150C>G (n.49-150C>G) n.415C>G n.549C>G | |
14 | g.80203236G>T | CA390765420 | DIO2 | c.275C>A (p.Thr92Lys) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.383C>A (p.Thr128Lys) c.359C>A c.251C>A c.49-150C>A (n.49-150C>A) n.415C>A n.549C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203237T>A | CA390765421 | DIO2 | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.358A>T c.250A>T c.49-151A>T (n.49-151A>T) n.414A>T n.548A>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203237T>C | CA7292659 | DIO2 | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.358A>G c.250A>G c.49-151A>G (n.49-151A>G) n.414A>G n.548A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203237T>G | CA390765422 | DIO2 | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.358A>C c.250A>C c.49-151A>C (n.49-151A>C) n.414A>C n.548A>C | |
14 | g.80203237T= | CA1630856133 | DIO2 | c.274A= (p.Thr92=) c.*112A= (n.*112A=) c.*75A= (n.*75A=) c.382A= (p.Thr128=) c.358A= c.250A= c.49-151A= (n.49-151A=) n.414A= n.548A= | |
14 | g.80203238A>C | CA390765423 | DIO2 | c.273T>G (p.Ser91Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.381T>G (p.Ser127Arg) c.357T>G c.249T>G c.49-152T>G (n.49-152T>G) n.413T>G n.547T>G | |
14 | g.80203238A>G | CA487516725 | DIO2 | c.273T>C (p.Ser91=) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.381T>C (p.Ser127=) c.357T>C c.249T>C c.49-152T>C (n.49-152T>C) n.413T>C n.547T>C | |
14 | g.80203238A>T | CA390765424 | DIO2 | c.273T>A (p.Ser91Arg) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.381T>A (p.Ser127Arg) c.357T>A c.249T>A c.49-152T>A (n.49-152T>A) n.413T>A n.547T>A | |
14 | g.80203239C>A | CA390765425 | DIO2 | c.272G>T (p.Ser91Ile) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.356G>T c.248G>T c.49-153G>T (n.49-153G>T) n.412G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203239C>G | CA390765426 | DIO2 | c.272G>C (p.Ser91Thr) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.356G>C c.248G>C c.49-153G>C (n.49-153G>C) n.412G>C n.546G>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203239C>T | CA390765427 | DIO2 | c.272G>A (p.Ser91Asn) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.356G>A c.248G>A c.49-153G>A (n.49-153G>A) n.412G>A n.546G>A | |
14 | g.80203240T>A | CA390765428 | DIO2 | c.271A>T (p.Ser91Cys) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.355A>T c.247A>T c.49-154A>T (n.49-154A>T) n.411A>T n.545A>T | |
14 | g.80203240T>C | CA390765429 | DIO2 | c.271A>G (p.Ser91Gly) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.355A>G c.247A>G c.49-154A>G (n.49-154A>G) n.411A>G n.545A>G | |
14 | g.80203240T>G | CA390765430 | DIO2 | c.271A>C (p.Ser91Arg) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.355A>C c.247A>C c.49-154A>C (n.49-154A>C) n.411A>C n.545A>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203241G>A | CA487516734 | DIO2 | c.270C>T (p.Ser90=) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.378C>T (p.Ser126=) c.354C>T c.246C>T c.49-155C>T (n.49-155C>T) n.410C>T n.544C>T | |
14 | g.80203241G>C | CA487516736 | DIO2 | c.270C>G (p.Ser90=) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.378C>G (p.Ser126=) c.354C>G c.246C>G c.49-155C>G (n.49-155C>G) n.410C>G n.544C>G | |
14 | g.80203241G>T | CA487516737 | DIO2 | c.270C>A (p.Ser90=) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.378C>A (p.Ser126=) c.354C>A c.246C>A c.49-155C>A (n.49-155C>A) n.410C>A n.544C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203242dup | CA2840725923 | DIO2 | c.270dup (p.Ser91GlnfsTer6) c.*108dup (n.*108dup) c.*71dup (n.*71dup) c.378dup (p.Ser127GlnfsTer6) c.354dup c.246dup c.49-155dup (n.49-155dup) n.410dup n.544dup | |
14 | g.80203242G>A | CA7292660 | DIO2 | c.269C>T (p.Ser90Phe) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.353C>T c.245C>T c.49-156C>T (n.49-156C>T) n.409C>T n.543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203242G>C | CA7292661 | DIO2 | c.269C>G (p.Ser90Cys) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.353C>G c.245C>G c.49-156C>G (n.49-156C>G) n.409C>G n.543C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203242G= | CA2149670990 | DIO2 | c.269C= (p.Ser90=) c.*107C= (n.*107C=) c.*70C= (n.*70C=) c.377C= (p.Ser126=) c.353C= c.245C= c.49-156C= (n.49-156C=) n.409C= n.543C= | |
14 | g.80203242G>T | CA390765431 | DIO2 | c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.353C>A c.245C>A c.49-156C>A (n.49-156C>A) n.409C>A n.543C>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.80203243A= | CA2149670997 | DIO2 | c.268T= (p.Ser90=) c.*106T= (n.*106T=) c.*69T= (n.*69T=) c.376T= (p.Ser126=) c.352T= c.244T= c.49-157T= (n.49-157T=) n.408T= n.542T= | |
14 | g.80203243A>C | CA390765433 | DIO2 | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.352T>G c.244T>G c.49-157T>G (n.49-157T>G) n.408T>G n.542T>G | |
14 | g.80203243A>G | CA390765432 | DIO2 | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.352T>C c.244T>C c.49-157T>C (n.49-157T>C) n.408T>C n.542T>C | |
14 | g.80203243A>T | CA264291768 | DIO2 | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.352T>A c.244T>A c.49-157T>A (n.49-157T>A) n.408T>A n.542T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203244G>A | CA487516740 | DIO2 | c.267C>T (p.Val89=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.375C>T (p.Val125=) c.351C>T c.243C>T c.49-158C>T (n.49-158C>T) n.407C>T n.541C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.80203244G>C | CA7292662 | DIO2 | c.267C>G (p.Val89=) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.375C>G (p.Val125=) c.351C>G c.243C>G c.49-158C>G (n.49-158C>G) n.407C>G n.541C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203244G= | CA2149671004 | DIO2 | c.267C= (p.Val89=) c.*105C= (n.*105C=) c.*68C= (n.*68C=) c.375C= (p.Val125=) c.351C= c.243C= c.49-158C= (n.49-158C=) n.407C= n.541C= | |
14 | g.80203244G>T | CA487516744 | DIO2 | c.267C>A (p.Val89=) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.375C>A (p.Val125=) c.351C>A c.243C>A c.49-158C>A (n.49-158C>A) n.407C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203245A>C | CA390765434 | DIO2 | c.266T>G (p.Val89Gly) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) c.350T>G c.242T>G c.49-159T>G (n.49-159T>G) n.406T>G n.540T>G | |
14 | g.80203245A>G | CA390765435 | DIO2 | c.266T>C (p.Val89Ala) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.350T>C c.242T>C c.49-159T>C (n.49-159T>C) n.406T>C n.540T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203245A>T | CA390765436 | DIO2 | c.266T>A (p.Val89Asp) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.374T>A (p.Val125Asp) c.350T>A c.242T>A c.49-159T>A (n.49-159T>A) n.406T>A n.540T>A | |
14 | g.80203246C>A | CA390765437 | DIO2 | c.265G>T (p.Val89Phe) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.373G>T (p.Val125Phe) c.349G>T c.241G>T c.49-160G>T (n.49-160G>T) n.405G>T n.539G>T | |
14 | g.80203246C= | CA2149671009 | DIO2 | c.265G= (p.Val89=) c.*103G= (n.*103G=) c.*66G= (n.*66G=) c.373G= (p.Val125=) c.349G= c.241G= c.49-160G= (n.49-160G=) n.405G= n.539G= | |
14 | g.80203246C>G | CA390765438 | DIO2 | c.265G>C (p.Val89Leu) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.349G>C c.241G>C c.49-160G>C (n.49-160G>C) n.405G>C n.539G>C | |
14 | g.80203246C>T | CA7292663 | DIO2 | c.265G>A (p.Val89Ile) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.373G>A (p.Val125Ile) c.349G>A c.241G>A c.49-160G>A (n.49-160G>A) n.405G>A n.539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203247A= | CA2149671015 | DIO2 | c.264T= (p.His88=) c.*102T= (n.*102T=) c.*65T= (n.*65T=) c.372T= (p.His124=) c.348T= c.240T= c.49-161T= (n.49-161T=) n.404T= n.538T= | |
14 | g.80203247A>C | CA390765439 | DIO2 | c.264T>G (p.His88Gln) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.372T>G (p.His124Gln) c.348T>G c.240T>G c.49-161T>G (n.49-161T>G) n.404T>G n.538T>G | |
14 | g.80203247A>G | CA7292664 | DIO2 | c.264T>C (p.His88=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.372T>C (p.His124=) c.348T>C c.240T>C c.49-161T>C (n.49-161T>C) n.404T>C n.538T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203247A>T | CA390765440 | DIO2 | c.264T>A (p.His88Gln) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.372T>A (p.His124Gln) c.348T>A c.240T>A c.49-161T>A (n.49-161T>A) n.404T>A n.538T>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203248T>A | CA390765441 | DIO2 | c.263A>T (p.His88Leu) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.371A>T (p.His124Leu) c.347A>T c.239A>T c.49-162A>T (n.49-162A>T) n.403A>T n.537A>T | |
14 | g.80203248T>C | CA390765442 | DIO2 | c.263A>G (p.His88Arg) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.371A>G (p.His124Arg) c.347A>G c.239A>G c.49-162A>G (n.49-162A>G) n.403A>G n.537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203248T>G | CA390765443 | DIO2 | c.263A>C (p.His88Pro) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.371A>C (p.His124Pro) c.347A>C c.239A>C c.49-162A>C (n.49-162A>C) n.403A>C n.537A>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203248T= | CA2149671018 | DIO2 | c.263A= (p.His88=) c.*101A= (n.*101A=) c.*64A= (n.*64A=) c.371A= (p.His124=) c.347A= c.239A= c.49-162A= (n.49-162A=) n.403A= n.537A= | |
14 | g.80203249G>A | CA390765445 | DIO2 | c.262C>T (p.His88Tyr) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.370C>T (p.His124Tyr) c.346C>T c.238C>T c.49-163C>T (n.49-163C>T) n.402C>T n.536C>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203249G>C | CA390765446 | DIO2 | c.262C>G (p.His88Asp) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.370C>G (p.His124Asp) c.346C>G c.238C>G c.49-163C>G (n.49-163C>G) n.402C>G n.536C>G | |
14 | g.80203249G>T | CA390765444 | DIO2 | c.262C>A (p.His88Asn) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.370C>A (p.His124Asn) c.346C>A c.238C>A c.49-163C>A (n.49-163C>A) n.402C>A n.536C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.80203250del | CA2802311595 | DIO2 | c.261del (p.His88MetfsTer19) c.*99del (n.*99del) c.*62del (n.*62del) c.369del (p.His124MetfsTer19) c.345del c.237del c.49-164del (n.49-164del) n.401del n.535del | |
14 | g.80203250C>A | CA487516750 | DIO2 | c.261G>T (p.Val87=) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.369G>T (p.Val123=) c.345G>T c.237G>T c.49-164G>T (n.49-164G>T) n.401G>T n.535G>T | |
14 | g.80203250C>G | CA487516751 | DIO2 | c.261G>C (p.Val87=) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.369G>C (p.Val123=) c.345G>C c.237G>C c.49-164G>C (n.49-164G>C) n.401G>C n.535G>C | |
14 | g.80203250C>T | CA487516752 | DIO2 | c.261G>A (p.Val87=) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.369G>A (p.Val123=) c.345G>A c.237G>A c.49-164G>A (n.49-164G>A) n.401G>A n.535G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203251A>C | CA390765449 | DIO2 | c.260T>G (p.Val87Gly) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.344T>G c.236T>G c.49-165T>G (n.49-165T>G) n.400T>G n.534T>G | |
14 | g.80203251A>G | CA390765447 | DIO2 | c.260T>C (p.Val87Ala) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.344T>C c.236T>C c.49-165T>C (n.49-165T>C) n.400T>C n.534T>C | |
14 | g.80203251A>T | CA390765448 | DIO2 | c.260T>A (p.Val87Glu) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.368T>A (p.Val123Glu) c.344T>A c.236T>A c.49-165T>A (n.49-165T>A) n.400T>A n.534T>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203252C>A | CA390765450 | DIO2 | c.259G>T (p.Val87Leu) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.367G>T (p.Val123Leu) c.343G>T c.235G>T c.49-166G>T (n.49-166G>T) n.399G>T n.533G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203252C= | CA2149671023 | DIO2 | c.259G= (p.Val87=) c.*97G= (n.*97G=) c.*60G= (n.*60G=) c.367G= (p.Val123=) c.343G= c.235G= c.49-166G= (n.49-166G=) n.399G= n.533G= | |
14 | g.80203252C>G | CA390765451 | DIO2 | c.259G>C (p.Val87Leu) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.343G>C c.235G>C c.49-166G>C (n.49-166G>C) n.399G>C n.533G>C | |
14 | g.80203252C>T | CA390765452 | DIO2 | c.259G>A (p.Val87Met) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.367G>A (p.Val123Met) c.343G>A c.235G>A c.49-166G>A (n.49-166G>A) n.399G>A n.533G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203253C>A | CA487516756 | DIO2 | c.258G>T (p.Val86=) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.366G>T (p.Val122=) c.342G>T c.234G>T c.49-167G>T (n.49-167G>T) n.398G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203253C= | CA2149671025 | DIO2 | c.258G= (p.Val86=) c.*96G= (n.*96G=) c.*59G= (n.*59G=) c.366G= (p.Val122=) c.342G= c.234G= c.49-167G= (n.49-167G=) n.398G= n.532G= | |
14 | g.80203253C>G | CA487516757 | DIO2 | c.258G>C (p.Val86=) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.366G>C (p.Val122=) c.342G>C c.234G>C c.49-167G>C (n.49-167G>C) n.398G>C n.532G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203253C>T | CA487516755 | DIO2 | c.258G>A (p.Val86=) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.366G>A (p.Val122=) c.342G>A c.234G>A c.49-167G>A (n.49-167G>A) n.398G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203254A= | CA2149671028 | DIO2 | c.257T= (p.Val86=) c.*95T= (n.*95T=) c.*58T= (n.*58T=) c.365T= (p.Val122=) c.341T= c.233T= c.49-168T= (n.49-168T=) n.397T= n.531T= | |
14 | g.80203254A>C | CA390765453 | DIO2 | c.257T>G (p.Val86Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.341T>G c.233T>G c.49-168T>G (n.49-168T>G) n.397T>G n.531T>G | |
14 | g.80203254A>G | CA390765454 | DIO2 | c.257T>C (p.Val86Ala) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.341T>C c.233T>C c.49-168T>C (n.49-168T>C) n.397T>C n.531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203254A>T | CA390765455 | DIO2 | c.257T>A (p.Val86Glu) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.365T>A (p.Val122Glu) c.341T>A c.233T>A c.49-168T>A (n.49-168T>A) n.397T>A n.531T>A | |
14 | g.80203255C>A | CA390765456 | DIO2 | c.256G>T (p.Val86Leu) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.364G>T (p.Val122Leu) c.340G>T c.232G>T c.49-169G>T (n.49-169G>T) n.396G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203255C>G | CA390765457 | DIO2 | c.256G>C (p.Val86Leu) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) c.340G>C c.232G>C c.49-169G>C (n.49-169G>C) n.396G>C n.530G>C | |
14 | g.80203255C>T | CA390765458 | DIO2 | c.256G>A (p.Val86Met) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.364G>A (p.Val122Met) c.340G>A c.232G>A c.49-169G>A (n.49-169G>A) n.396G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203256A= | CA2149671030 | DIO2 | c.255T= (p.Ser85=) c.*93T= (n.*93T=) c.*56T= (n.*56T=) c.363T= (p.Ser121=) c.339T= c.231T= c.49-170T= (n.49-170T=) n.395T= n.529T= | |
14 | g.80203256A>C | CA390765459 | DIO2 | c.255T>G (p.Ser85Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.363T>G (p.Ser121Arg) c.339T>G c.231T>G c.49-170T>G (n.49-170T>G) n.395T>G n.529T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203256A>G | CA487516762 | DIO2 | c.255T>C (p.Ser85=) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.363T>C (p.Ser121=) c.339T>C c.231T>C c.49-170T>C (n.49-170T>C) n.395T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203256A>T | CA390765460 | DIO2 | c.255T>A (p.Ser85Arg) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.363T>A (p.Ser121Arg) c.339T>A c.231T>A c.49-170T>A (n.49-170T>A) n.395T>A n.529T>A | |
14 | g.80203257C>A | CA390765463 | DIO2 | c.254G>T (p.Ser85Ile) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.338G>T c.230G>T c.49-171G>T (n.49-171G>T) n.394G>T n.528G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203257C= | CA2149671035 | DIO2 | c.254G= (p.Ser85=) c.*92G= (n.*92G=) c.*55G= (n.*55G=) c.362G= (p.Ser121=) c.338G= c.230G= c.49-171G= (n.49-171G=) n.394G= n.528G= | |
14 | g.80203257C>G | CA390765462 | DIO2 | c.254G>C (p.Ser85Thr) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.338G>C c.230G>C c.49-171G>C (n.49-171G>C) n.394G>C n.528G>C | dbSNP |
14 | g.80203257C>T | CA390765461 | DIO2 | c.254G>A (p.Ser85Asn) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.338G>A c.230G>A c.49-171G>A (n.49-171G>A) n.394G>A n.528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203258T>A | CA7292665 | DIO2 | c.253A>T (p.Ser85Cys) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.337A>T c.229A>T c.49-172A>T (n.49-172A>T) n.393A>T n.527A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203258T>C | CA390765464 | DIO2 | c.253A>G (p.Ser85Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.337A>G c.229A>G c.49-172A>G (n.49-172A>G) n.393A>G n.527A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.80203258T>G | CA390765465 | DIO2 | c.253A>C (p.Ser85Arg) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.337A>C c.229A>C c.49-172A>C (n.49-172A>C) n.393A>C n.527A>C | |
14 | g.80203258T= | CA2149671040 | DIO2 | c.253A= (p.Ser85=) c.*91A= (n.*91A=) c.*54A= (n.*54A=) c.361A= (p.Ser121=) c.337A= c.229A= c.49-172A= (n.49-172A=) n.393A= n.527A= | |
14 | g.80203259G>A | CA487516768 | DIO2 | c.252C>T (p.Ser84=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.360C>T (p.Ser120=) c.336C>T c.228C>T c.49-173C>T (n.49-173C>T) n.392C>T n.526C>T | |
14 | g.80203259G>C | CA487516767 | DIO2 | c.252C>G (p.Ser84=) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.360C>G (p.Ser120=) c.336C>G c.228C>G c.49-173C>G (n.49-173C>G) n.392C>G n.526C>G | |
14 | g.80203259G>T | CA487516766 | DIO2 | c.252C>A (p.Ser84=) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.360C>A (p.Ser120=) c.336C>A c.228C>A c.49-173C>A (n.49-173C>A) n.392C>A n.526C>A | |
14 | g.80203260G>A | CA390765466 | DIO2 | c.251C>T (p.Ser84Phe) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.359C>T (p.Ser120Phe) c.335C>T c.227C>T c.49-174C>T (n.49-174C>T) n.391C>T n.525C>T | |
14 | g.80203260G>C | CA390765467 | DIO2 | c.251C>G (p.Ser84Cys) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.359C>G (p.Ser120Cys) c.335C>G c.227C>G c.49-174C>G (n.49-174C>G) n.391C>G n.525C>G | |
14 | g.80203260G>T | CA390765468 | DIO2 | c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.335C>A c.227C>A c.49-174C>A (n.49-174C>A) n.391C>A n.525C>A | |
14 | g.80203261A= | CA2149671044 | DIO2 | c.250T= (p.Ser84=) c.*88T= (n.*88T=) c.*51T= (n.*51T=) c.358T= (p.Ser120=) c.334T= c.226T= c.49-175T= (n.49-175T=) n.390T= n.524T= | |
14 | g.80203261A>C | CA390765469 | DIO2 | c.250T>G (p.Ser84Ala) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.358T>G (p.Ser120Ala) c.334T>G c.226T>G c.49-175T>G (n.49-175T>G) n.390T>G n.524T>G | |
14 | g.80203261A>G | CA7292666 | DIO2 | c.250T>C (p.Ser84Pro) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.358T>C (p.Ser120Pro) c.334T>C c.226T>C c.49-175T>C (n.49-175T>C) n.390T>C n.524T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203261A>T | CA390765470 | DIO2 | c.250T>A (p.Ser84Thr) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.358T>A (p.Ser120Thr) c.334T>A c.226T>A c.49-175T>A (n.49-175T>A) n.390T>A n.524T>A | |
14 | g.80203262A>C | CA390765471 | DIO2 | c.249T>G (p.Asn83Lys) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.357T>G (p.Asn119Lys) c.333T>G c.225T>G c.49-176T>G (n.49-176T>G) n.389T>G n.523T>G | |
14 | g.80203262A>G | CA487516772 | DIO2 | c.249T>C (p.Asn83=) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.357T>C (p.Asn119=) c.333T>C c.225T>C c.49-176T>C (n.49-176T>C) n.389T>C n.523T>C | |
14 | g.80203262A>T | CA390765472 | DIO2 | c.249T>A (p.Asn83Lys) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.357T>A (p.Asn119Lys) c.333T>A c.225T>A c.49-176T>A (n.49-176T>A) n.389T>A n.523T>A | |
14 | g.80203263T>A | CA390765473 | DIO2 | c.248A>T (p.Asn83Ile) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.332A>T c.224A>T c.49-177A>T (n.49-177A>T) n.388A>T n.522A>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203263T>C | CA390765474 | DIO2 | c.248A>G (p.Asn83Ser) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.332A>G c.224A>G c.49-177A>G (n.49-177A>G) n.388A>G n.522A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203263T>G | CA390765475 | DIO2 | c.248A>C (p.Asn83Thr) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.332A>C c.224A>C c.49-177A>C (n.49-177A>C) n.388A>C n.522A>C | |
14 | g.80203263T= | CA2149671047 | DIO2 | c.248A= (p.Asn83=) c.*86A= (n.*86A=) c.*49A= (n.*49A=) c.356A= (p.Asn119=) c.332A= c.224A= c.49-177A= (n.49-177A=) n.388A= n.522A= | |
14 | g.80203264T>A | CA390765477 | DIO2 | c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.331A>T c.223A>T c.49-178A>T (n.49-178A>T) n.387A>T n.521A>T | |
14 | g.80203264T>C | CA390765478 | DIO2 | c.247A>G (p.Asn83Asp) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.331A>G c.223A>G c.49-178A>G (n.49-178A>G) n.387A>G n.521A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203264T>G | CA390765476 | DIO2 | c.247A>C (p.Asn83His) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.355A>C (p.Asn119His) c.331A>C c.223A>C c.49-178A>C (n.49-178A>C) n.387A>C n.521A>C | |
14 | g.80203264T= | CA2149671049 | DIO2 | c.247A= (p.Asn83=) c.*85A= (n.*85A=) c.*48A= (n.*48A=) c.355A= (p.Asn119=) c.331A= c.223A= c.49-178A= (n.49-178A=) n.387A= n.521A= | |
14 | g.80203265G>A | CA487516777 | DIO2 | c.246C>T (p.Pro82=) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.354C>T (p.Pro118=) c.330C>T c.222C>T c.49-179C>T (n.49-179C>T) n.386C>T n.520C>T | |
14 | g.80203265G>C | CA487516778 | DIO2 | c.246C>G (p.Pro82=) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.354C>G (p.Pro118=) c.330C>G c.222C>G c.49-179C>G (n.49-179C>G) n.386C>G n.520C>G | |
14 | g.80203265G>T | CA487516779 | DIO2 | c.246C>A (p.Pro82=) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.354C>A (p.Pro118=) c.330C>A c.222C>A c.49-179C>A (n.49-179C>A) n.386C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203269dup | CA2575592243 | DIO2 | c.246dup (p.Asn83GlnfsTer14) c.*84dup (n.*84dup) c.*47dup (n.*47dup) c.354dup (p.Asn119GlnfsTer14) c.330dup c.222dup c.49-179dup (n.49-179dup) n.386dup n.520dup | |
14 | g.80203269del | CA2625915518 | DIO2 | c.246del (p.Asn83IlefsTer24) c.*84del (n.*84del) c.*47del (n.*47del) c.354del (p.Asn119IlefsTer24) c.330del c.222del c.49-179del (n.49-179del) n.386del n.520del | gnomAD v4 |
14 | g.80203266G>A | CA390765479 | DIO2 | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.329C>T c.221C>T c.49-180C>T (n.49-180C>T) n.385C>T n.519C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203266G>C | CA390765480 | DIO2 | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.329C>G c.221C>G c.49-180C>G (n.49-180C>G) n.385C>G n.519C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203266G= | CA2149671053 | DIO2 | c.245C= (p.Pro82=) c.*83C= (n.*83C=) c.*46C= (n.*46C=) c.353C= (p.Pro118=) c.329C= c.221C= c.49-180C= (n.49-180C=) n.385C= n.519C= | |
14 | g.80203266G>T | CA390765481 | DIO2 | c.245C>A (p.Pro82His) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.353C>A (p.Pro118His) c.329C>A c.221C>A c.49-180C>A (n.49-180C>A) n.385C>A n.519C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203267G>A | CA390765482 | DIO2 | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.328C>T c.220C>T c.49-181C>T (n.49-181C>T) n.384C>T n.518C>T | |
14 | g.80203267G>C | CA390765483 | DIO2 | c.244C>G (p.Pro82Ala) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.328C>G c.220C>G c.49-181C>G (n.49-181C>G) n.384C>G n.518C>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203267G>T | CA390765484 | DIO2 | c.244C>A (p.Pro82Thr) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.328C>A c.220C>A c.49-181C>A (n.49-181C>A) n.384C>A n.518C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203268G>A | CA487516784 | DIO2 | c.243C>T (p.Ala81=) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.351C>T (p.Ala117=) c.327C>T c.219C>T c.49-182C>T (n.49-182C>T) n.383C>T n.517C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203268G>C | CA487516785 | DIO2 | c.243C>G (p.Ala81=) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.351C>G (p.Ala117=) c.327C>G c.219C>G c.49-182C>G (n.49-182C>G) n.383C>G n.517C>G | |
14 | g.80203268G>T | CA487516786 | DIO2 | c.243C>A (p.Ala81=) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.351C>A (p.Ala117=) c.327C>A c.219C>A c.49-182C>A (n.49-182C>A) n.383C>A n.517C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203269G>A | CA390765486 | DIO2 | c.242C>T (p.Ala81Val) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) c.326C>T c.218C>T c.49-183C>T (n.49-183C>T) n.382C>T n.516C>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203269G>C | CA390765485 | DIO2 | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.326C>G c.218C>G c.49-183C>G (n.49-183C>G) n.382C>G n.516C>G | |
14 | g.80203269G= | CA2149671057 | DIO2 | c.242C= (p.Ala81=) c.*80C= (n.*80C=) c.*43C= (n.*43C=) c.350C= (p.Ala117=) c.326C= c.218C= c.49-183C= (n.49-183C=) n.382C= n.516C= | |
14 | g.80203269G>T | CA264291769 | DIO2 | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.326C>A c.218C>A c.49-183C>A (n.49-183C>A) n.382C>A n.516C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203270C>A | CA390765487 | DIO2 | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.325G>T c.217G>T c.49-184G>T (n.49-184G>T) n.381G>T n.515G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203270C= | CA2149671061 | DIO2 | c.241G= (p.Ala81=) c.*79G= (n.*79G=) c.*42G= (n.*42G=) c.349G= (p.Ala117=) c.325G= c.217G= c.49-184G= (n.49-184G=) n.381G= n.515G= | |
14 | g.80203270C>G | CA390765488 | DIO2 | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.325G>C c.217G>C c.49-184G>C (n.49-184G>C) n.381G>C n.515G>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203270C>T | CA390765489 | DIO2 | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.325G>A c.217G>A c.49-184G>A (n.49-184G>A) n.381G>A n.515G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203271A= | CA2149671065 | DIO2 | c.240T= (p.Asp80=) c.*78T= (n.*78T=) c.*41T= (n.*41T=) c.348T= (p.Asp116=) c.324T= c.216T= c.49-185T= (n.49-185T=) n.380T= n.514T= | |
14 | g.80203271A>C | CA390765490 | DIO2 | c.240T>G (p.Asp80Glu) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.348T>G (p.Asp116Glu) c.324T>G c.216T>G c.49-185T>G (n.49-185T>G) n.380T>G n.514T>G | |
14 | g.80203271A>G | CA487516789 | DIO2 | c.240T>C (p.Asp80=) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.348T>C (p.Asp116=) c.324T>C c.216T>C c.49-185T>C (n.49-185T>C) n.380T>C n.514T>C | dbSNP |
14 | g.80203271A>T | CA390765491 | DIO2 | c.240T>A (p.Asp80Glu) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.348T>A (p.Asp116Glu) c.324T>A c.216T>A c.49-185T>A (n.49-185T>A) n.380T>A n.514T>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203272T>A | CA7292667 | DIO2 | c.239A>T (p.Asp80Val) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.347A>T (p.Asp116Val) c.323A>T c.215A>T c.49-186A>T (n.49-186A>T) n.379A>T n.513A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203272T>C | CA390765493 | DIO2 | c.239A>G (p.Asp80Gly) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.323A>G c.215A>G c.49-186A>G (n.49-186A>G) n.379A>G n.513A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203272T>G | CA390765492 | DIO2 | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.323A>C c.215A>C c.49-186A>C (n.49-186A>C) n.379A>C n.513A>C | |
14 | g.80203272T= | CA2149671067 | DIO2 | c.239A= (p.Asp80=) c.*77A= (n.*77A=) c.*40A= (n.*40A=) c.347A= (p.Asp116=) c.323A= c.215A= c.49-186A= (n.49-186A=) n.379A= n.513A= | |
14 | g.80203273C>A | CA390765494 | DIO2 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.322G>T c.214G>T c.49-187G>T (n.49-187G>T) n.378G>T n.512G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203273C= | CA2149671071 | DIO2 | c.238G= (p.Asp80=) c.*76G= (n.*76G=) c.*39G= (n.*39G=) c.346G= (p.Asp116=) c.322G= c.214G= c.49-187G= (n.49-187G=) n.378G= n.512G= | |
14 | g.80203273C>G | CA390765495 | DIO2 | c.238G>C (p.Asp80His) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.346G>C (p.Asp116His) c.322G>C c.214G>C c.49-187G>C (n.49-187G>C) n.378G>C n.512G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203273C>T | CA390765496 | DIO2 | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.322G>A c.214G>A c.49-187G>A (n.49-187G>A) n.378G>A n.512G>A | |
14 | g.80203274C>A | CA390765497 | DIO2 | c.237G>T (p.Glu79Asp) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.321G>T c.213G>T c.49-188G>T (n.49-188G>T) n.377G>T n.511G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203274C>G | CA390765498 | DIO2 | c.237G>C (p.Glu79Asp) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.321G>C c.213G>C c.49-188G>C (n.49-188G>C) n.377G>C n.511G>C | |
14 | g.80203274C>T | CA487516792 | DIO2 | c.237G>A (p.Glu79=) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.345G>A (p.Glu115=) c.321G>A c.213G>A c.49-188G>A (n.49-188G>A) n.377G>A n.511G>A | |
14 | g.80203275T>A | CA390765499 | DIO2 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) c.320A>T c.212A>T c.49-189A>T (n.49-189A>T) n.376A>T n.510A>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203275T>C | CA7292668 | DIO2 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.320A>G c.212A>G c.49-189A>G (n.49-189A>G) n.376A>G n.510A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203275T>G | CA264291770 | DIO2 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.320A>C c.212A>C c.49-189A>C (n.49-189A>C) n.376A>C n.510A>C | dbSNP |
14 | g.80203275T= | CA2149671079 | DIO2 | c.236A= (p.Glu79=) c.*74A= (n.*74A=) c.*37A= (n.*37A=) c.344A= (p.Glu115=) c.320A= c.212A= c.49-189A= (n.49-189A=) n.376A= n.510A= | |
14 | g.80203276C>A | CA390765500 | DIO2 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.319G>T c.211G>T c.49-190G>T (n.49-190G>T) n.375G>T n.509G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203276C>G | CA390765501 | DIO2 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.319G>C c.211G>C c.49-190G>C (n.49-190G>C) n.375G>C n.509G>C | |
14 | g.80203276C>T | CA390765502 | DIO2 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.319G>A c.211G>A c.49-190G>A (n.49-190G>A) n.375G>A n.509G>A | |
14 | g.80203277A= | CA2149671081 | DIO2 | c.234T= (p.Gly78=) c.*72T= (n.*72T=) c.*35T= (n.*35T=) c.342T= (p.Gly114=) c.318T= c.210T= c.49-191T= (n.49-191T=) n.374T= n.508T= | |
14 | g.80203277A>C | CA7292669 | DIO2 | c.234T>G (p.Gly78=) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.342T>G (p.Gly114=) c.318T>G c.210T>G c.49-191T>G (n.49-191T>G) n.374T>G n.508T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203277A>G | CA487516800 | DIO2 | c.234T>C (p.Gly78=) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.342T>C (p.Gly114=) c.318T>C c.210T>C c.49-191T>C (n.49-191T>C) n.374T>C n.508T>C | |
14 | g.80203277A>T | CA487516798 | DIO2 | c.234T>A (p.Gly78=) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.342T>A (p.Gly114=) c.318T>A c.210T>A c.49-191T>A (n.49-191T>A) n.374T>A n.508T>A | |
14 | g.80203278C>A | CA390765504 | DIO2 | c.233G>T (p.Gly78Val) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.317G>T c.209G>T c.49-192G>T (n.49-192G>T) n.373G>T n.507G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203278C= | CA2149671083 | DIO2 | c.233G= (p.Gly78=) c.*71G= (n.*71G=) c.*34G= (n.*34G=) c.341G= (p.Gly114=) c.317G= c.209G= c.49-192G= (n.49-192G=) n.373G= n.507G= | |
14 | g.80203278C>G | CA390765503 | DIO2 | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.317G>C c.209G>C c.49-192G>C (n.49-192G>C) n.373G>C n.507G>C | |
14 | g.80203278C>T | CA7292670 | DIO2 | c.233G>A (p.Gly78Asp) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.317G>A c.209G>A c.49-192G>A (n.49-192G>A) n.373G>A n.507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203279C>A | CA390765505 | DIO2 | c.232G>T (p.Gly78Cys) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.316G>T c.208G>T c.49-193G>T (n.49-193G>T) n.372G>T n.506G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.80203279C>G | CA390765506 | DIO2 | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.316G>C c.208G>C c.49-193G>C (n.49-193G>C) n.372G>C n.506G>C | |
14 | g.80203279C>T | CA390765507 | DIO2 | c.232G>A (p.Gly78Ser) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.316G>A c.208G>A c.49-193G>A (n.49-193G>A) n.372G>A n.506G>A | |
14 | g.80203280C>A | CA390765508 | DIO2 | c.231G>T (p.Leu77Phe) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.339G>T (p.Leu113Phe) c.315G>T c.207G>T c.49-194G>T (n.49-194G>T) n.371G>T n.505G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203280C>G | CA390765509 | DIO2 | c.231G>C (p.Leu77Phe) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.339G>C (p.Leu113Phe) c.315G>C c.207G>C c.49-194G>C (n.49-194G>C) n.371G>C n.505G>C | |
14 | g.80203280C>T | CA487516810 | DIO2 | c.231G>A (p.Leu77=) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.339G>A (p.Leu113=) c.315G>A c.207G>A c.49-194G>A (n.49-194G>A) n.371G>A n.505G>A | |
14 | g.80203281A>C | CA390765512 | DIO2 | c.230T>G (p.Leu77Trp) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.338T>G (p.Leu113Trp) c.314T>G c.206T>G c.49-195T>G (n.49-195T>G) n.370T>G n.504T>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203281A>G | CA390765510 | DIO2 | c.230T>C (p.Leu77Ser) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.338T>C (p.Leu113Ser) c.314T>C c.206T>C c.49-195T>C (n.49-195T>C) n.370T>C n.504T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203281A>T | CA390765511 | DIO2 | c.230T>A (p.Leu77Ter) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.338T>A (p.Leu113Ter) c.314T>A c.206T>A c.49-195T>A (n.49-195T>A) n.370T>A n.504T>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203282A= | CA2149671086 | DIO2 | c.229T= (p.Leu77=) c.*67T= (n.*67T=) c.*30T= (n.*30T=) c.337T= (p.Leu113=) c.313T= c.205T= c.49-196T= (n.49-196T=) n.369T= n.503T= | |
14 | g.80203282A>C | CA390765513 | DIO2 | c.229T>G (p.Leu77Val) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.337T>G (p.Leu113Val) c.313T>G c.205T>G c.49-196T>G (n.49-196T>G) n.369T>G n.503T>G | |
14 | g.80203282A>G | CA7292671 | DIO2 | c.229T>C (p.Leu77=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.337T>C (p.Leu113=) c.313T>C c.205T>C c.49-196T>C (n.49-196T>C) n.369T>C n.503T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203282A>T | CA390765514 | DIO2 | c.229T>A (p.Leu77Met) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.337T>A (p.Leu113Met) c.313T>A c.205T>A c.49-196T>A (n.49-196T>A) n.369T>A n.503T>A | |
14 | g.80203283T>A | CA390765515 | DIO2 | c.228A>T (p.Lys76Asn) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.336A>T (p.Lys112Asn) c.312A>T c.204A>T c.49-197A>T (n.49-197A>T) n.368A>T n.502A>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203283T>C | CA487516815 | DIO2 | c.228A>G (p.Lys76=) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.336A>G (p.Lys112=) c.312A>G c.204A>G c.49-197A>G (n.49-197A>G) n.368A>G n.502A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203283T>G | CA390765516 | DIO2 | c.228A>C (p.Lys76Asn) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.336A>C (p.Lys112Asn) c.312A>C c.204A>C c.49-197A>C (n.49-197A>C) n.368A>C n.502A>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203283_80203296del | CA2802311597 | DIO2 | c.223-8_228del c.*61-8_*66del c.*24-8_*29del c.331-8_336del c.307-8_312del c.199-8_204del c.49-210_49-197del (n.49-210_49-197del) n.363-8_368del n.497-8_502del | |
14 | g.80203284_80203296del | CA2802311596 | DIO2 | c.223-7_228del c.*61-7_*66del c.*24-7_*29del c.331-7_336del c.307-7_312del c.199-7_204del c.49-209_49-197del (n.49-209_49-197del) n.363-7_368del n.497-7_502del | |
14 | g.80203284T>A | CA390765517 | DIO2 | c.227A>T (p.Lys76Ile) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.335A>T (p.Lys112Ile) c.311A>T c.203A>T c.49-198A>T (n.49-198A>T) n.367A>T n.501A>T | |
14 | g.80203284T>C | CA390765519 | DIO2 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.311A>G c.203A>G c.49-198A>G (n.49-198A>G) n.367A>G n.501A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203284T>G | CA390765518 | DIO2 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.311A>C c.203A>C c.49-198A>C (n.49-198A>C) n.367A>C n.501A>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203284_80203285insCCAGTGTGGTGCATG | CA2625915534 | DIO2 | c.226_227insCATGCACCACACTGG (p.Lys76delinsThrCysThrThrLeuGlu) c.*64_*65insCATGCACCACACTGG (n.*64_*65insCATGCACCACACTGG) c.*27_*28insCATGCACCACACTGG (n.*27_*28insCATGCACCACACTGG) c.334_335insCATGCACCACACTGG (p.Lys112delinsThrCysThrThrLeuGlu) c.310_311insCATGCACCACACTGG c.202_203insCATGCACCACACTGG c.49-199_49-198insCATGCACCACACTGG (n.49-199_49-198insCATGCACCACACTGG) n.366_367insCATGCACCACACTGG n.500_501insCATGCACCACACTGG | gnomAD v4 |
14 | g.80203285T>A | CA390765520 | DIO2 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.310A>T c.202A>T c.49-199A>T (n.49-199A>T) n.366A>T n.500A>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203285T>C | CA390765521 | DIO2 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.310A>G c.202A>G c.49-199A>G (n.49-199A>G) n.366A>G n.500A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203285T>G | CA390765522 | DIO2 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.334A>C (p.Lys112Gln) c.310A>C c.202A>C c.49-199A>C (n.49-199A>C) n.366A>C n.500A>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203285T= | CA2149671090 | DIO2 | c.226A= (p.Lys76=) c.*64A= (n.*64A=) c.*27A= (n.*27A=) c.334A= (p.Lys112=) c.310A= c.202A= c.49-199A= (n.49-199A=) n.366A= n.500A= | |
14 | g.80203286C>A | CA487516820 | DIO2 | c.225G>T (p.Val75=) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.333G>T (p.Val111=) c.309G>T c.201G>T c.49-200G>T (n.49-200G>T) n.365G>T n.499G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203286C>G | CA487516823 | DIO2 | c.225G>C (p.Val75=) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.333G>C (p.Val111=) c.309G>C c.201G>C c.49-200G>C (n.49-200G>C) n.365G>C n.499G>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203286C>T | CA487516825 | DIO2 | c.225G>A (p.Val75=) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.333G>A (p.Val111=) c.309G>A c.201G>A c.49-200G>A (n.49-200G>A) n.365G>A n.499G>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203287A= | CA2149671093 | DIO2 | c.224T= (p.Val75=) c.*62T= (n.*62T=) c.*25T= (n.*25T=) c.332T= (p.Val111=) c.308T= c.200T= c.49-201T= (n.49-201T=) n.364T= n.498T= | |
14 | g.80203287A>C | CA7292672 | DIO2 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) c.308T>G c.200T>G c.49-201T>G (n.49-201T>G) n.364T>G n.498T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203287A>G | CA7292673 | DIO2 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) c.308T>C c.200T>C c.49-201T>C (n.49-201T>C) n.364T>C n.498T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203287A>T | CA390765523 | DIO2 | c.224T>A (p.Val75Glu) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.332T>A (p.Val111Glu) c.308T>A c.200T>A c.49-201T>A (n.49-201T>A) n.364T>A n.498T>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203288C>A | CA390765524 | DIO2 | c.223G>T (p.Val75Leu) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.331G>T (p.Val111Leu) c.307G>T c.199G>T c.49-202G>T (n.49-202G>T) n.363G>T n.497G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203288C>G | CA390765525 | DIO2 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) c.307G>C c.199G>C c.49-202G>C (n.49-202G>C) n.363G>C n.497G>C | |
14 | g.80203288C>T | CA390765526 | DIO2 | c.223G>A (p.Val75Met) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.331G>A (p.Val111Met) c.307G>A c.199G>A c.49-202G>A (n.49-202G>A) n.363G>A n.497G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203288_80203291del | CA2802311598 | DIO2 | c.223-3_223del c.*61-3_*61del c.*24-3_*24del c.331-3_331del c.307-3_307del c.199-3_199del c.49-205_49-202del (n.49-205_49-202del) n.363-3_363del n.497-3_497del | |
14 | g.80203288_80203296del | CA965121901 | DIO2 | c.223-8_223del c.*61-8_*61del c.*24-8_*24del c.331-8_331del c.307-8_307del c.199-8_199del c.49-210_49-202del (n.49-210_49-202del) n.363-8_363del n.497-8_497del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203289C>A | CA390765527 | DIO2 | c.223-1G>T (n.223-1G>T) c.*61-1G>T (n.*61-1G>T) c.*24-1G>T (n.*24-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.307-1G>T c.199-1G>T c.49-203G>T (n.49-203G>T) n.363-1G>T n.497-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203289C= | CA2149671098 | DIO2 | c.223-1G= (n.223-1G=) c.*61-1G= (n.*61-1G=) c.*24-1G= (n.*24-1G=) c.331-1G= (n.331-1G=) c.307-1G= c.199-1G= c.49-203G= (n.49-203G=) n.363-1G= n.497-1G= | |
14 | g.80203289C>G | CA390765528 | DIO2 | c.223-1G>C (n.223-1G>C) c.*61-1G>C (n.*61-1G>C) c.*24-1G>C (n.*24-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.307-1G>C c.199-1G>C c.49-203G>C (n.49-203G>C) n.363-1G>C n.497-1G>C | |
14 | g.80203289C>T | CA390765529 | DIO2 | c.223-1G>A (n.223-1G>A) c.*61-1G>A (n.*61-1G>A) c.*24-1G>A (n.*24-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.307-1G>A c.199-1G>A c.49-203G>A (n.49-203G>A) n.363-1G>A n.497-1G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203289_80203296del | CA2802311599 | DIO2 | c.223-8_223-1del (n.223-8_223-1del) c.*61-8_*61-1del (n.*61-8_*61-1del) c.*24-8_*24-1del (n.*24-8_*24-1del) c.331-8_331-1del (n.331-8_331-1del) c.307-8_307-1del c.199-8_199-1del c.49-210_49-203del (n.49-210_49-203del) n.363-8_363-1del n.497-8_497-1del | |
14 | g.80203290T>A | CA390765530 | DIO2 | c.223-2A>T (n.223-2A>T) c.*61-2A>T (n.*61-2A>T) c.*24-2A>T (n.*24-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.307-2A>T c.199-2A>T c.49-204A>T (n.49-204A>T) n.363-2A>T n.497-2A>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203290T>C | CA390765532 | DIO2 | c.223-2A>G (n.223-2A>G) c.*61-2A>G (n.*61-2A>G) c.*24-2A>G (n.*24-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.307-2A>G c.199-2A>G c.49-204A>G (n.49-204A>G) n.363-2A>G n.497-2A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203290T>G | CA390765531 | DIO2 | c.223-2A>C (n.223-2A>C) c.*61-2A>C (n.*61-2A>C) c.*24-2A>C (n.*24-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.307-2A>C c.199-2A>C c.49-204A>C (n.49-204A>C) n.363-2A>C n.497-2A>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203290_80203296del | CA2625915543 | DIO2 | c.223-8_223-2del (n.223-8_223-2del) c.*61-8_*61-2del (n.*61-8_*61-2del) c.*24-8_*24-2del (n.*24-8_*24-2del) c.331-8_331-2del (n.331-8_331-2del) c.307-8_307-2del c.199-8_199-2del c.49-210_49-204del (n.49-210_49-204del) n.363-8_363-2del n.497-8_497-2del | gnomAD v4 |
14 | g.80203290_80203291insAAA | CA2802311600 | DIO2 | c.223-3_223-2insTTT (n.223-3_223-2insTTT) c.*61-3_*61-2insTTT (n.*61-3_*61-2insTTT) c.*24-3_*24-2insTTT (n.*24-3_*24-2insTTT) c.331-3_331-2insTTT (n.331-3_331-2insTTT) c.307-3_307-2insTTT c.199-3_199-2insTTT c.49-205_49-204insTTT (n.49-205_49-204insTTT) n.363-3_363-2insTTT n.497-3_497-2insTTT | |
14 | g.80203290_80203291insAAAA | CA2802311601 | DIO2 | c.223-3_223-2insTTTT (n.223-3_223-2insTTTT) c.*61-3_*61-2insTTTT (n.*61-3_*61-2insTTTT) c.*24-3_*24-2insTTTT (n.*24-3_*24-2insTTTT) c.331-3_331-2insTTTT (n.331-3_331-2insTTTT) c.307-3_307-2insTTTT c.199-3_199-2insTTTT c.49-205_49-204insTTTT (n.49-205_49-204insTTTT) n.363-3_363-2insTTTT n.497-3_497-2insTTTT | |
14 | g.80203291del | CA2625915548 | DIO2 | c.223-3del (n.223-3del) c.*61-3del (n.*61-3del) c.*24-3del (n.*24-3del) c.331-3del (n.331-3del) c.307-3del c.199-3del c.49-205del (n.49-205del) n.363-3del n.497-3del | gnomAD v4 |
14 | g.80203291G>A | CA965121907 | DIO2 | c.223-3C>T (n.223-3C>T) c.*61-3C>T (n.*61-3C>T) c.*24-3C>T (n.*24-3C>T) c.331-3C>T (n.331-3C>T) c.307-3C>T c.199-3C>T c.49-205C>T (n.49-205C>T) n.363-3C>T n.497-3C>T | gnomAD v4 |
14 | g.80203291G>C | CA2625915547 | DIO2 | c.223-3C>G (n.223-3C>G) c.*61-3C>G (n.*61-3C>G) c.*24-3C>G (n.*24-3C>G) c.331-3C>G (n.331-3C>G) c.307-3C>G c.199-3C>G c.49-205C>G (n.49-205C>G) n.363-3C>G n.497-3C>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203291G>T | CA2625915545 | DIO2 | c.223-3C>A (n.223-3C>A) c.*61-3C>A (n.*61-3C>A) c.*24-3C>A (n.*24-3C>A) c.331-3C>A (n.331-3C>A) c.307-3C>A c.199-3C>A c.49-205C>A (n.49-205C>A) n.363-3C>A n.497-3C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203292A>C | CA965121911 | DIO2 | c.223-4T>G (n.223-4T>G) c.*61-4T>G (n.*61-4T>G) c.*24-4T>G (n.*24-4T>G) c.331-4T>G (n.331-4T>G) c.307-4T>G c.199-4T>G c.49-206T>G (n.49-206T>G) n.363-4T>G n.497-4T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203292A>G | CA2625915553 | DIO2 | c.223-4T>C (n.223-4T>C) c.*61-4T>C (n.*61-4T>C) c.*24-4T>C (n.*24-4T>C) c.331-4T>C (n.331-4T>C) c.307-4T>C c.199-4T>C c.49-206T>C (n.49-206T>C) n.363-4T>C n.497-4T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203292A>T | CA2625915552 | DIO2 | c.223-4T>A (n.223-4T>A) c.*61-4T>A (n.*61-4T>A) c.*24-4T>A (n.*24-4T>A) c.331-4T>A (n.331-4T>A) c.307-4T>A c.199-4T>A c.49-206T>A (n.49-206T>A) n.363-4T>A n.497-4T>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203292dup | CA2625915550 | DIO2 | c.223-4dup (n.223-4dup) c.*61-4dup (n.*61-4dup) c.*24-4dup (n.*24-4dup) c.331-4dup (n.331-4dup) c.307-4dup c.199-4dup c.49-206dup (n.49-206dup) n.363-4dup n.497-4dup | gnomAD v4 |
14 | g.80203292_80203296delinsACGGT | CA2149671100 | DIO2 | c.223-8_223-4delinsACCGT (n.223-8_223-4delinsACCGT) c.*61-8_*61-4delinsACCGT (n.*61-8_*61-4delinsACCGT) c.*24-8_*24-4delinsACCGT (n.*24-8_*24-4delinsACCGT) c.331-8_331-4delinsACCGT (n.331-8_331-4delinsACCGT) c.307-8_307-4delinsACCGT c.199-8_199-4delinsACCGT c.49-210_49-206delinsACCGT (n.49-210_49-206delinsACCGT) n.363-8_363-4delinsACCGT n.497-8_497-4delinsACCGT | |
14 | g.80203293C>A | CA615670592 | DIO2 | c.223-5G>T (n.223-5G>T) c.*61-5G>T (n.*61-5G>T) c.*24-5G>T (n.*24-5G>T) c.331-5G>T (n.331-5G>T) c.307-5G>T c.199-5G>T c.49-207G>T (n.49-207G>T) n.363-5G>T n.497-5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203293C= | CA2149671103 | DIO2 | c.223-5G= (n.223-5G=) c.*61-5G= (n.*61-5G=) c.*24-5G= (n.*24-5G=) c.331-5G= (n.331-5G=) c.307-5G= c.199-5G= c.49-207G= (n.49-207G=) n.363-5G= n.497-5G= | |
14 | g.80203293C>G | CA2625915558 | DIO2 | c.223-5G>C (n.223-5G>C) c.*61-5G>C (n.*61-5G>C) c.*24-5G>C (n.*24-5G>C) c.331-5G>C (n.331-5G>C) c.307-5G>C c.199-5G>C c.49-207G>C (n.49-207G>C) n.363-5G>C n.497-5G>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203293C>T | CA487516834 | DIO2 | c.223-5G>A (n.223-5G>A) c.*61-5G>A (n.*61-5G>A) c.*24-5G>A (n.*24-5G>A) c.331-5G>A (n.331-5G>A) c.307-5G>A c.199-5G>A c.49-207G>A (n.49-207G>A) n.363-5G>A n.497-5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.80203293_80203295del | CA2625915555 | DIO2 | c.223-7_223-5del (n.223-7_223-5del) c.*61-7_*61-5del (n.*61-7_*61-5del) c.*24-7_*24-5del (n.*24-7_*24-5del) c.331-7_331-5del (n.331-7_331-5del) c.307-7_307-5del c.199-7_199-5del c.49-209_49-207del (n.49-209_49-207del) n.363-7_363-5del n.497-7_497-5del | gnomAD v4 |
14 | g.80203293_80203296del | CA615670591 | DIO2 | c.223-8_223-5del (n.223-8_223-5del) c.*61-8_*61-5del (n.*61-8_*61-5del) c.*24-8_*24-5del (n.*24-8_*24-5del) c.331-8_331-5del (n.331-8_331-5del) c.307-8_307-5del c.199-8_199-5del c.49-210_49-207del (n.49-210_49-207del) n.363-8_363-5del n.497-8_497-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203293_80203294insA | CA2625915568 | DIO2 | c.223-6_223-5insT (n.223-6_223-5insT) c.*61-6_*61-5insT (n.*61-6_*61-5insT) c.*24-6_*24-5insT (n.*24-6_*24-5insT) c.331-6_331-5insT (n.331-6_331-5insT) c.307-6_307-5insT c.199-6_199-5insT c.49-208_49-207insT (n.49-208_49-207insT) n.363-6_363-5insT n.497-6_497-5insT | gnomAD v4 |
14 | g.80203293_80203294insAAAAA | CA2802311602 | DIO2 | c.223-6_223-5insTTTTT (n.223-6_223-5insTTTTT) c.*61-6_*61-5insTTTTT (n.*61-6_*61-5insTTTTT) c.*24-6_*24-5insTTTTT (n.*24-6_*24-5insTTTTT) c.331-6_331-5insTTTTT (n.331-6_331-5insTTTTT) c.307-6_307-5insTTTTT c.199-6_199-5insTTTTT c.49-208_49-207insTTTTT (n.49-208_49-207insTTTTT) n.363-6_363-5insTTTTT n.497-6_497-5insTTTTT | |
14 | g.80203294G>A | CA615670594 | DIO2 | c.223-6C>T (n.223-6C>T) c.*61-6C>T (n.*61-6C>T) c.*24-6C>T (n.*24-6C>T) c.331-6C>T (n.331-6C>T) c.307-6C>T c.199-6C>T c.49-208C>T (n.49-208C>T) n.363-6C>T n.497-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203294G>C | CA2625915565 | DIO2 | c.223-6C>G (n.223-6C>G) c.*61-6C>G (n.*61-6C>G) c.*24-6C>G (n.*24-6C>G) c.331-6C>G (n.331-6C>G) c.307-6C>G c.199-6C>G c.49-208C>G (n.49-208C>G) n.363-6C>G n.497-6C>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203294G= | CA2149671110 | DIO2 | c.223-6C= (n.223-6C=) c.*61-6C= (n.*61-6C=) c.*24-6C= (n.*24-6C=) c.331-6C= (n.331-6C=) c.307-6C= c.199-6C= c.49-208C= (n.49-208C=) n.363-6C= n.497-6C= | |
14 | g.80203294G>T | CA2625915564 | DIO2 | c.223-6C>A (n.223-6C>A) c.*61-6C>A (n.*61-6C>A) c.*24-6C>A (n.*24-6C>A) c.331-6C>A (n.331-6C>A) c.307-6C>A c.199-6C>A c.49-208C>A (n.49-208C>A) n.363-6C>A n.497-6C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203294_80203295del | CA615670593 | DIO2 | c.223-7_223-6del (n.223-7_223-6del) c.*61-7_*61-6del (n.*61-7_*61-6del) c.*24-7_*24-6del (n.*24-7_*24-6del) c.331-7_331-6del (n.331-7_331-6del) c.307-7_307-6del c.199-7_199-6del c.49-209_49-208del (n.49-209_49-208del) n.363-7_363-6del n.497-7_497-6del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203295dup | CA7292674 | DIO2 | c.223-6dup (n.223-6dup) c.*61-6dup (n.*61-6dup) c.*24-6dup (n.*24-6dup) c.331-6dup (n.331-6dup) c.307-6dup c.199-6dup c.49-208dup (n.49-208dup) n.363-6dup n.497-6dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.80203295del | CA2625915567 | DIO2 | c.223-6del (n.223-6del) c.*61-6del (n.*61-6del) c.*24-6del (n.*24-6del) c.331-6del (n.331-6del) c.307-6del c.199-6del c.49-208del (n.49-208del) n.363-6del n.497-6del | gnomAD v4 |
14 | g.80203294_80203296del | CA965121919 | DIO2 | c.223-8_223-6del (n.223-8_223-6del) c.*61-8_*61-6del (n.*61-8_*61-6del) c.*24-8_*24-6del (n.*24-8_*24-6del) c.331-8_331-6del (n.331-8_331-6del) c.307-8_307-6del c.199-8_199-6del c.49-210_49-208del (n.49-210_49-208del) n.363-8_363-6del n.497-8_497-6del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203295G>A | CA7292675 | DIO2 | c.223-7C>T (n.223-7C>T) c.*61-7C>T (n.*61-7C>T) c.*24-7C>T (n.*24-7C>T) c.331-7C>T (n.331-7C>T) c.307-7C>T c.199-7C>T c.49-209C>T (n.49-209C>T) n.363-7C>T n.497-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203295G>C | CA2625915570 | DIO2 | c.223-7C>G (n.223-7C>G) c.*61-7C>G (n.*61-7C>G) c.*24-7C>G (n.*24-7C>G) c.331-7C>G (n.331-7C>G) c.307-7C>G c.199-7C>G c.49-209C>G (n.49-209C>G) n.363-7C>G n.497-7C>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203295G= | CA2149671115 | DIO2 | c.223-7C= (n.223-7C=) c.*61-7C= (n.*61-7C=) c.*24-7C= (n.*24-7C=) c.331-7C= (n.331-7C=) c.307-7C= c.199-7C= c.49-209C= (n.49-209C=) n.363-7C= n.497-7C= | |
14 | g.80203295G>T | CA2625915571 | DIO2 | c.223-7C>A (n.223-7C>A) c.*61-7C>A (n.*61-7C>A) c.*24-7C>A (n.*24-7C>A) c.331-7C>A (n.331-7C>A) c.307-7C>A c.199-7C>A c.49-209C>A (n.49-209C>A) n.363-7C>A n.497-7C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203295_80203296del | CA2625915569 | DIO2 | c.223-8_223-7del (n.223-8_223-7del) c.*61-8_*61-7del (n.*61-8_*61-7del) c.*24-8_*24-7del (n.*24-8_*24-7del) c.331-8_331-7del (n.331-8_331-7del) c.307-8_307-7del c.199-8_199-7del c.49-210_49-209del (n.49-210_49-209del) n.363-8_363-7del n.497-8_497-7del | gnomAD v4 |
14 | g.80203295_80203296insA | CA615670595 | DIO2 | c.223-8_223-7insT (n.223-8_223-7insT) c.*61-8_*61-7insT (n.*61-8_*61-7insT) c.*24-8_*24-7insT (n.*24-8_*24-7insT) c.331-8_331-7insT (n.331-8_331-7insT) c.307-8_307-7insT c.199-8_199-7insT c.49-210_49-209insT (n.49-210_49-209insT) n.363-8_363-7insT n.497-8_497-7insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203295_80203296insC | CA2625915582 | DIO2 | c.223-8_223-7insG (n.223-8_223-7insG) c.*61-8_*61-7insG (n.*61-8_*61-7insG) c.*24-8_*24-7insG (n.*24-8_*24-7insG) c.331-8_331-7insG (n.331-8_331-7insG) c.307-8_307-7insG c.199-8_199-7insG c.49-210_49-209insG (n.49-210_49-209insG) n.363-8_363-7insG n.497-8_497-7insG | gnomAD v4 |
14 | g.80203295_80203296insAA | CA615670596 | DIO2 | c.223-8_223-7insTT (n.223-8_223-7insTT) c.*61-8_*61-7insTT (n.*61-8_*61-7insTT) c.*24-8_*24-7insTT (n.*24-8_*24-7insTT) c.331-8_331-7insTT (n.331-8_331-7insTT) c.307-8_307-7insTT c.199-8_199-7insTT c.49-210_49-209insTT (n.49-210_49-209insTT) n.363-8_363-7insTT n.497-8_497-7insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203295_80203296insGA | CA2625915581 | DIO2 | c.223-8_223-7insTC (n.223-8_223-7insTC) c.*61-8_*61-7insTC (n.*61-8_*61-7insTC) c.*24-8_*24-7insTC (n.*24-8_*24-7insTC) c.331-8_331-7insTC (n.331-8_331-7insTC) c.307-8_307-7insTC c.199-8_199-7insTC c.49-210_49-209insTC (n.49-210_49-209insTC) n.363-8_363-7insTC n.497-8_497-7insTC | gnomAD v4 |
14 | g.80203295_80203296insAAA | CA2625915583 | DIO2 | c.223-8_223-7insTTT (n.223-8_223-7insTTT) c.*61-8_*61-7insTTT (n.*61-8_*61-7insTTT) c.*24-8_*24-7insTTT (n.*24-8_*24-7insTTT) c.331-8_331-7insTTT (n.331-8_331-7insTTT) c.307-8_307-7insTTT c.199-8_199-7insTTT c.49-210_49-209insTTT (n.49-210_49-209insTTT) n.363-8_363-7insTTT n.497-8_497-7insTTT | gnomAD v4 |
14 | g.80203295_80203296insGAA | CA2625915580 | DIO2 | c.223-8_223-7insTTC (n.223-8_223-7insTTC) c.*61-8_*61-7insTTC (n.*61-8_*61-7insTTC) c.*24-8_*24-7insTTC (n.*24-8_*24-7insTTC) c.331-8_331-7insTTC (n.331-8_331-7insTTC) c.307-8_307-7insTTC c.199-8_199-7insTTC c.49-210_49-209insTTC (n.49-210_49-209insTTC) n.363-8_363-7insTTC n.497-8_497-7insTTC | gnomAD v4 |
14 | g.80203296del | CA2625915577 | DIO2 | c.223-8del (n.223-8del) c.*61-8del (n.*61-8del) c.*24-8del (n.*24-8del) c.331-8del (n.331-8del) c.307-8del c.199-8del c.49-210del (n.49-210del) n.363-8del n.497-8del | gnomAD v4 |
14 | g.80203296T>A | CA264291771 | DIO2 | c.223-8A>T (n.223-8A>T) c.*61-8A>T (n.*61-8A>T) c.*24-8A>T (n.*24-8A>T) c.331-8A>T (n.331-8A>T) c.307-8A>T c.199-8A>T c.49-210A>T (n.49-210A>T) n.363-8A>T n.497-8A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203296T>C | CA2625915575 | DIO2 | c.223-8A>G (n.223-8A>G) c.*61-8A>G (n.*61-8A>G) c.*24-8A>G (n.*24-8A>G) c.331-8A>G (n.331-8A>G) c.307-8A>G c.199-8A>G c.49-210A>G (n.49-210A>G) n.363-8A>G n.497-8A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80203296T>G | CA965121929 | DIO2 | c.223-8A>C (n.223-8A>C) c.*61-8A>C (n.*61-8A>C) c.*24-8A>C (n.*24-8A>C) c.331-8A>C (n.331-8A>C) c.307-8A>C c.199-8A>C c.49-210A>C (n.49-210A>C) n.363-8A>C n.497-8A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203296T= | CA2149671123 | DIO2 | c.223-8A= (n.223-8A=) c.*61-8A= (n.*61-8A=) c.*24-8A= (n.*24-8A=) c.331-8A= (n.331-8A=) c.307-8A= c.199-8A= c.49-210A= (n.49-210A=) n.363-8A= n.497-8A= | |
14 | g.80203296delinsAA | CA2840725925 | DIO2 | c.223-8delinsTT (n.223-8delinsTT) c.*61-8delinsTT (n.*61-8delinsTT) c.*24-8delinsTT (n.*24-8delinsTT) c.331-8delinsTT (n.331-8delinsTT) c.307-8delinsTT c.199-8delinsTT c.49-210delinsTT (n.49-210delinsTT) n.363-8delinsTT n.497-8delinsTT | |
14 | g.80203296delinsGA | CA2840725924 | DIO2 | c.223-8delinsTC (n.223-8delinsTC) c.*61-8delinsTC (n.*61-8delinsTC) c.*24-8delinsTC (n.*24-8delinsTC) c.331-8delinsTC (n.331-8delinsTC) c.307-8delinsTC c.199-8delinsTC c.49-210delinsTC (n.49-210delinsTC) n.363-8delinsTC n.497-8delinsTC | |
14 | g.80203296dup | CA7292676 | DIO2 | c.223-8dup (n.223-8dup) c.*61-8dup (n.*61-8dup) c.*24-8dup (n.*24-8dup) c.331-8dup (n.331-8dup) c.307-8dup c.199-8dup c.49-210dup (n.49-210dup) n.363-8dup n.497-8dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.80203296_80203297del | CA2802311603 | DIO2 | c.223-9_223-8del (n.223-9_223-8del) c.*61-9_*61-8del (n.*61-9_*61-8del) c.*24-9_*24-8del (n.*24-9_*24-8del) c.331-9_331-8del (n.331-9_331-8del) c.307-9_307-8del c.199-9_199-8del c.49-211_49-210del (n.49-211_49-210del) n.363-9_363-8del n.497-9_497-8del | |
14 | g.80203296_80203300delinsTAAAA | CA2149671126 | DIO2 | c.223-12_223-8delinsTTTTA (n.223-12_223-8delinsTTTTA) c.*61-12_*61-8delinsTTTTA (n.*61-12_*61-8delinsTTTTA) c.*24-12_*24-8delinsTTTTA (n.*24-12_*24-8delinsTTTTA) c.331-12_331-8delinsTTTTA (n.331-12_331-8delinsTTTTA) c.307-12_307-8delinsTTTTA c.199-12_199-8delinsTTTTA c.49-214_49-210delinsTTTTA (n.49-214_49-210delinsTTTTA) n.363-12_363-8delinsTTTTA n.497-12_497-8delinsTTTTA | |
14 | g.80203297A= | CA2149671152 | DIO2 | c.223-9T= (n.223-9T=) c.*61-9T= (n.*61-9T=) c.*24-9T= (n.*24-9T=) c.331-9T= (n.331-9T=) c.307-9T= c.199-9T= c.49-211T= (n.49-211T=) n.363-9T= n.497-9T= | |
14 | g.80203297A>G | CA2625915597 | DIO2 | c.223-9T>C (n.223-9T>C) c.*61-9T>C (n.*61-9T>C) c.*24-9T>C (n.*24-9T>C) c.331-9T>C (n.331-9T>C) c.307-9T>C c.199-9T>C c.49-211T>C (n.49-211T>C) n.363-9T>C n.497-9T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203297A>T | CA615670597 | DIO2 | c.223-9T>A (n.223-9T>A) c.*61-9T>A (n.*61-9T>A) c.*24-9T>A (n.*24-9T>A) c.331-9T>A (n.331-9T>A) c.307-9T>A c.199-9T>A c.49-211T>A (n.49-211T>A) n.363-9T>A n.497-9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203311dup | CA7292677 | DIO2 | c.223-9dup (n.223-9dup) c.*61-9dup (n.*61-9dup) c.*24-9dup (n.*24-9dup) c.331-9dup (n.331-9dup) c.307-9dup c.199-9dup c.49-211dup (n.49-211dup) n.363-9dup n.497-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203310_80203311dup | CA7292680 | DIO2 | c.223-10_223-9dup (n.223-10_223-9dup) c.*61-10_*61-9dup (n.*61-10_*61-9dup) c.*24-10_*24-9dup (n.*24-10_*24-9dup) c.331-10_331-9dup (n.331-10_331-9dup) c.307-10_307-9dup c.199-10_199-9dup c.49-212_49-211dup (n.49-212_49-211dup) n.363-10_363-9dup n.497-10_497-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203309_80203311dup | CA7292679 | DIO2 | c.223-11_223-9dup (n.223-11_223-9dup) c.*61-11_*61-9dup (n.*61-11_*61-9dup) c.*24-11_*24-9dup (n.*24-11_*24-9dup) c.331-11_331-9dup (n.331-11_331-9dup) c.307-11_307-9dup c.199-11_199-9dup c.49-213_49-211dup (n.49-213_49-211dup) n.363-11_363-9dup n.497-11_497-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203308_80203311dup | CA708982139 | DIO2 | c.223-12_223-9dup (n.223-12_223-9dup) c.*61-12_*61-9dup (n.*61-12_*61-9dup) c.*24-12_*24-9dup (n.*24-12_*24-9dup) c.331-12_331-9dup (n.331-12_331-9dup) c.307-12_307-9dup c.199-12_199-9dup c.49-214_49-211dup (n.49-214_49-211dup) n.363-12_363-9dup n.497-12_497-9dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203307_80203311dup | CA965121990 | DIO2 | c.223-13_223-9dup (n.223-13_223-9dup) c.*61-13_*61-9dup (n.*61-13_*61-9dup) c.*24-13_*24-9dup (n.*24-13_*24-9dup) c.331-13_331-9dup (n.331-13_331-9dup) c.307-13_307-9dup c.199-13_199-9dup c.49-215_49-211dup (n.49-215_49-211dup) n.363-13_363-9dup n.497-13_497-9dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203306_80203311dup | CA965121996 | DIO2 | c.223-14_223-9dup (n.223-14_223-9dup) c.*61-14_*61-9dup (n.*61-14_*61-9dup) c.*24-14_*24-9dup (n.*24-14_*24-9dup) c.331-14_331-9dup (n.331-14_331-9dup) c.307-14_307-9dup c.199-14_199-9dup c.49-216_49-211dup (n.49-216_49-211dup) n.363-14_363-9dup n.497-14_497-9dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203305_80203311dup | CA965121979 | DIO2 | c.223-15_223-9dup (n.223-15_223-9dup) c.*61-15_*61-9dup (n.*61-15_*61-9dup) c.*24-15_*24-9dup (n.*24-15_*24-9dup) c.331-15_331-9dup (n.331-15_331-9dup) c.307-15_307-9dup c.199-15_199-9dup c.49-217_49-211dup (n.49-217_49-211dup) n.363-15_363-9dup n.497-15_497-9dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203304_80203311dup | CA965121983 | DIO2 | c.223-16_223-9dup (n.223-16_223-9dup) c.*61-16_*61-9dup (n.*61-16_*61-9dup) c.*24-16_*24-9dup (n.*24-16_*24-9dup) c.331-16_331-9dup (n.331-16_331-9dup) c.307-16_307-9dup c.199-16_199-9dup c.49-218_49-211dup (n.49-218_49-211dup) n.363-16_363-9dup n.497-16_497-9dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203303_80203311dup | CA2625915603 | DIO2 | c.223-17_223-9dup (n.223-17_223-9dup) c.*61-17_*61-9dup (n.*61-17_*61-9dup) c.*24-17_*24-9dup (n.*24-17_*24-9dup) c.331-17_331-9dup (n.331-17_331-9dup) c.307-17_307-9dup c.199-17_199-9dup c.49-219_49-211dup (n.49-219_49-211dup) n.363-17_363-9dup n.497-17_497-9dup | gnomAD v4 |
14 | g.80203302_80203311dup | CA965121970 | DIO2 | c.223-18_223-9dup (n.223-18_223-9dup) c.*61-18_*61-9dup (n.*61-18_*61-9dup) c.*24-18_*24-9dup (n.*24-18_*24-9dup) c.331-18_331-9dup (n.331-18_331-9dup) c.307-18_307-9dup c.199-18_199-9dup c.49-220_49-211dup (n.49-220_49-211dup) n.363-18_363-9dup n.497-18_497-9dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203300_80203311dup | CA965121963 | DIO2 | c.223-20_223-9dup (n.223-20_223-9dup) c.*61-20_*61-9dup (n.*61-20_*61-9dup) c.*24-20_*24-9dup (n.*24-20_*24-9dup) c.331-20_331-9dup (n.331-20_331-9dup) c.307-20_307-9dup c.199-20_199-9dup c.49-222_49-211dup (n.49-222_49-211dup) n.363-20_363-9dup n.497-20_497-9dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203297_80203311dup | CA965121957 | DIO2 | c.223-23_223-9dup (n.223-23_223-9dup) c.*61-23_*61-9dup (n.*61-23_*61-9dup) c.*24-23_*24-9dup (n.*24-23_*24-9dup) c.331-23_331-9dup (n.331-23_331-9dup) c.307-23_307-9dup c.199-23_199-9dup c.49-225_49-211dup (n.49-225_49-211dup) n.363-23_363-9dup n.497-23_497-9dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203311del | CA7292678 | DIO2 | c.223-9del (n.223-9del) c.*61-9del (n.*61-9del) c.*24-9del (n.*24-9del) c.331-9del (n.331-9del) c.307-9del c.199-9del c.49-211del (n.49-211del) n.363-9del n.497-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.80203310_80203311del | CA7292681 | DIO2 | c.223-10_223-9del (n.223-10_223-9del) c.*61-10_*61-9del (n.*61-10_*61-9del) c.*24-10_*24-9del (n.*24-10_*24-9del) c.331-10_331-9del (n.331-10_331-9del) c.307-10_307-9del c.199-10_199-9del c.49-212_49-211del (n.49-212_49-211del) n.363-10_363-9del n.497-10_497-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203309_80203311del | CA7292682 | DIO2 | c.223-11_223-9del (n.223-11_223-9del) c.*61-11_*61-9del (n.*61-11_*61-9del) c.*24-11_*24-9del (n.*24-11_*24-9del) c.331-11_331-9del (n.331-11_331-9del) c.307-11_307-9del c.199-11_199-9del c.49-213_49-211del (n.49-213_49-211del) n.363-11_363-9del n.497-11_497-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203308_80203311del | CA487516855 | DIO2 | c.223-12_223-9del (n.223-12_223-9del) c.*61-12_*61-9del (n.*61-12_*61-9del) c.*24-12_*24-9del (n.*24-12_*24-9del) c.331-12_331-9del (n.331-12_331-9del) c.307-12_307-9del c.199-12_199-9del c.49-214_49-211del (n.49-214_49-211del) n.363-12_363-9del n.497-12_497-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203307_80203311del | CA965121945 | DIO2 | c.223-13_223-9del (n.223-13_223-9del) c.*61-13_*61-9del (n.*61-13_*61-9del) c.*24-13_*24-9del (n.*24-13_*24-9del) c.331-13_331-9del (n.331-13_331-9del) c.307-13_307-9del c.199-13_199-9del c.49-215_49-211del (n.49-215_49-211del) n.363-13_363-9del n.497-13_497-9del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203306_80203311del | CA2625915600 | DIO2 | c.223-14_223-9del (n.223-14_223-9del) c.*61-14_*61-9del (n.*61-14_*61-9del) c.*24-14_*24-9del (n.*24-14_*24-9del) c.331-14_331-9del (n.331-14_331-9del) c.307-14_307-9del c.199-14_199-9del c.49-216_49-211del (n.49-216_49-211del) n.363-14_363-9del n.497-14_497-9del | gnomAD v4 |
14 | g.80203305_80203311del | CA2625915598 | DIO2 | c.223-15_223-9del (n.223-15_223-9del) c.*61-15_*61-9del (n.*61-15_*61-9del) c.*24-15_*24-9del (n.*24-15_*24-9del) c.331-15_331-9del (n.331-15_331-9del) c.307-15_307-9del c.199-15_199-9del c.49-217_49-211del (n.49-217_49-211del) n.363-15_363-9del n.497-15_497-9del | gnomAD v4 |
14 | g.80203298A>T | CA2625915610 | DIO2 | c.223-10T>A (n.223-10T>A) c.*61-10T>A (n.*61-10T>A) c.*24-10T>A (n.*24-10T>A) c.331-10T>A (n.331-10T>A) c.307-10T>A c.199-10T>A c.49-212T>A (n.49-212T>A) n.363-10T>A n.497-10T>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203299A= | CA2149671165 | DIO2 | c.223-11T= (n.223-11T=) c.*61-11T= (n.*61-11T=) c.*24-11T= (n.*24-11T=) c.331-11T= (n.331-11T=) c.307-11T= c.199-11T= c.49-213T= (n.49-213T=) n.363-11T= n.497-11T= | |
14 | g.80203299A>G | CA2625915613 | DIO2 | c.223-11T>C (n.223-11T>C) c.*61-11T>C (n.*61-11T>C) c.*24-11T>C (n.*24-11T>C) c.331-11T>C (n.331-11T>C) c.307-11T>C c.199-11T>C c.49-213T>C (n.49-213T>C) n.363-11T>C n.497-11T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203299A>T | CA2625915612 | DIO2 | c.223-11T>A (n.223-11T>A) c.*61-11T>A (n.*61-11T>A) c.*24-11T>A (n.*24-11T>A) c.331-11T>A (n.331-11T>A) c.307-11T>A c.199-11T>A c.49-213T>A (n.49-213T>A) n.363-11T>A n.497-11T>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203299_80203300insC | CA2741393612 | DIO2 | c.223-12_223-11insG (n.223-12_223-11insG) c.*61-12_*61-11insG (n.*61-12_*61-11insG) c.*24-12_*24-11insG (n.*24-12_*24-11insG) c.331-12_331-11insG (n.331-12_331-11insG) c.307-12_307-11insG c.199-12_199-11insG c.49-214_49-213insG (n.49-214_49-213insG) n.363-12_363-11insG n.497-12_497-11insG | |
14 | g.80203299_80203300insT | CA615670598 | DIO2 | c.223-12_223-11insA (n.223-12_223-11insA) c.*61-12_*61-11insA (n.*61-12_*61-11insA) c.*24-12_*24-11insA (n.*24-12_*24-11insA) c.331-12_331-11insA (n.331-12_331-11insA) c.307-12_307-11insA c.199-12_199-11insA c.49-214_49-213insA (n.49-214_49-213insA) n.363-12_363-11insA n.497-12_497-11insA | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.80203301_80203302insG | CA2575592271 | DIO2 | c.223-14_223-13insC (n.223-14_223-13insC) c.*61-14_*61-13insC (n.*61-14_*61-13insC) c.*24-14_*24-13insC (n.*24-14_*24-13insC) c.331-14_331-13insC (n.331-14_331-13insC) c.307-14_307-13insC c.199-14_199-13insC c.49-216_49-215insC (n.49-216_49-215insC) n.363-14_363-13insC n.497-14_497-13insC | gnomAD v4 |
14 | g.80203302A= | CA2149671167 | DIO2 | c.223-14T= (n.223-14T=) c.*61-14T= (n.*61-14T=) c.*24-14T= (n.*24-14T=) c.331-14T= (n.331-14T=) c.307-14T= c.199-14T= c.49-216T= (n.49-216T=) n.363-14T= n.497-14T= | |
14 | g.80203302A>T | CA965122004 | DIO2 | c.223-14T>A (n.223-14T>A) c.*61-14T>A (n.*61-14T>A) c.*24-14T>A (n.*24-14T>A) c.331-14T>A (n.331-14T>A) c.307-14T>A c.199-14T>A c.49-216T>A (n.49-216T>A) n.363-14T>A n.497-14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203303_80203304insGA | CA2802311604 | DIO2 | c.223-15_223-14insCT (n.223-15_223-14insCT) c.*61-15_*61-14insCT (n.*61-15_*61-14insCT) c.*24-15_*24-14insCT (n.*24-15_*24-14insCT) c.331-15_331-14insCT (n.331-15_331-14insCT) c.307-15_307-14insCT c.199-15_199-14insCT c.49-217_49-216insCT (n.49-217_49-216insCT) n.363-15_363-14insCT n.497-15_497-14insCT | |
14 | g.80203304_80203305insC | CA2625915617 | DIO2 | c.223-17_223-16insG (n.223-17_223-16insG) c.*61-17_*61-16insG (n.*61-17_*61-16insG) c.*24-17_*24-16insG (n.*24-17_*24-16insG) c.331-17_331-16insG (n.331-17_331-16insG) c.307-17_307-16insG c.199-17_199-16insG c.49-219_49-218insG (n.49-219_49-218insG) n.363-17_363-16insG n.497-17_497-16insG | gnomAD v4 |
14 | g.80203305_80203306insCA | CA2625915616 | DIO2 | c.223-17_223-16insGT (n.223-17_223-16insGT) c.*61-17_*61-16insGT (n.*61-17_*61-16insGT) c.*24-17_*24-16insGT (n.*24-17_*24-16insGT) c.331-17_331-16insGT (n.331-17_331-16insGT) c.307-17_307-16insGT c.199-17_199-16insGT c.49-219_49-218insGT (n.49-219_49-218insGT) n.363-17_363-16insGT n.497-17_497-16insGT | gnomAD v4 |
14 | g.80203307_80203314del | CA2625915618 | DIO2 | c.223-24_223-17del (n.223-24_223-17del) c.*61-24_*61-17del (n.*61-24_*61-17del) c.*24-24_*24-17del (n.*24-24_*24-17del) c.331-24_331-17del (n.331-24_331-17del) c.307-24_307-17del c.199-24_199-17del c.49-226_49-219del (n.49-226_49-219del) n.363-24_363-17del n.497-24_497-17del | gnomAD v4 |
14 | g.80203305_80203306insC | CA2575592272 | DIO2 | c.223-18_223-17insG (n.223-18_223-17insG) c.*61-18_*61-17insG (n.*61-18_*61-17insG) c.*24-18_*24-17insG (n.*24-18_*24-17insG) c.331-18_331-17insG (n.331-18_331-17insG) c.307-18_307-17insG c.199-18_199-17insG c.49-220_49-219insG (n.49-220_49-219insG) n.363-18_363-17insG n.497-18_497-17insG | |
14 | g.80203305_80203306insCACC | CA2802311605 | DIO2 | c.223-18_223-17insGGTG (n.223-18_223-17insGGTG) c.*61-18_*61-17insGGTG (n.*61-18_*61-17insGGTG) c.*24-18_*24-17insGGTG (n.*24-18_*24-17insGGTG) c.331-18_331-17insGGTG (n.331-18_331-17insGGTG) c.307-18_307-17insGGTG c.199-18_199-17insGGTG c.49-220_49-219insGGTG (n.49-220_49-219insGGTG) n.363-18_363-17insGGTG n.497-18_497-17insGGTG | |
14 | g.80203308_80203314del | CA2625915620 | DIO2 | c.223-24_223-18del (n.223-24_223-18del) c.*61-24_*61-18del (n.*61-24_*61-18del) c.*24-24_*24-18del (n.*24-24_*24-18del) c.331-24_331-18del (n.331-24_331-18del) c.307-24_307-18del c.199-24_199-18del c.49-226_49-220del (n.49-226_49-220del) n.363-24_363-18del n.497-24_497-18del | gnomAD v4 |
14 | g.80203307A= | CA2149671170 | DIO2 | c.223-19T= (n.223-19T=) c.*61-19T= (n.*61-19T=) c.*24-19T= (n.*24-19T=) c.331-19T= (n.331-19T=) c.307-19T= c.199-19T= c.49-221T= (n.49-221T=) n.363-19T= n.497-19T= | |
14 | g.80203307A>G | CA2625915622 | DIO2 | c.223-19T>C (n.223-19T>C) c.*61-19T>C (n.*61-19T>C) c.*24-19T>C (n.*24-19T>C) c.331-19T>C (n.331-19T>C) c.307-19T>C c.199-19T>C c.49-221T>C (n.49-221T>C) n.363-19T>C n.497-19T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203307_80203312delinsAAAAAG | CA2149671169 | DIO2 | c.223-24_223-19delinsCTTTTT (n.223-24_223-19delinsCTTTTT) c.*61-24_*61-19delinsCTTTTT (n.*61-24_*61-19delinsCTTTTT) c.*24-24_*24-19delinsCTTTTT (n.*24-24_*24-19delinsCTTTTT) c.331-24_331-19delinsCTTTTT (n.331-24_331-19delinsCTTTTT) c.307-24_307-19delinsCTTTTT c.199-24_199-19delinsCTTTTT c.49-226_49-221delinsCTTTTT (n.49-226_49-221delinsCTTTTT) n.363-24_363-19delinsCTTTTT n.497-24_497-19delinsCTTTTT | |
14 | g.80203309_80203314del | CA2575592273 | DIO2 | c.223-24_223-19del (n.223-24_223-19del) c.*61-24_*61-19del (n.*61-24_*61-19del) c.*24-24_*24-19del (n.*24-24_*24-19del) c.331-24_331-19del (n.331-24_331-19del) c.307-24_307-19del c.199-24_199-19del c.49-226_49-221del (n.49-226_49-221del) n.363-24_363-19del n.497-24_497-19del | gnomAD v4 |
14 | g.80203307_80203308insG | CA2625915625 | DIO2 | c.223-20_223-19insC (n.223-20_223-19insC) c.*61-20_*61-19insC (n.*61-20_*61-19insC) c.*24-20_*24-19insC (n.*24-20_*24-19insC) c.331-20_331-19insC (n.331-20_331-19insC) c.307-20_307-19insC c.199-20_199-19insC c.49-222_49-221insC (n.49-222_49-221insC) n.363-20_363-19insC n.497-20_497-19insC | gnomAD v4 |
14 | g.80203308A= | CA2149671172 | DIO2 | c.223-20T= (n.223-20T=) c.*61-20T= (n.*61-20T=) c.*24-20T= (n.*24-20T=) c.331-20T= (n.331-20T=) c.307-20T= c.199-20T= c.49-222T= (n.49-222T=) n.363-20T= n.497-20T= | |
14 | g.80203308A>G | CA2625915623 | DIO2 | c.223-20T>C (n.223-20T>C) c.*61-20T>C (n.*61-20T>C) c.*24-20T>C (n.*24-20T>C) c.331-20T>C (n.331-20T>C) c.307-20T>C c.199-20T>C c.49-222T>C (n.49-222T>C) n.363-20T>C n.497-20T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203308_80203309insGA | CA2149671171 | DIO2 | c.223-20_223-19insCT (n.223-20_223-19insCT) c.*61-20_*61-19insCT (n.*61-20_*61-19insCT) c.*24-20_*24-19insCT (n.*24-20_*24-19insCT) c.331-20_331-19insCT (n.331-20_331-19insCT) c.307-20_307-19insCT c.199-20_199-19insCT c.49-222_49-221insCT (n.49-222_49-221insCT) n.363-20_363-19insCT n.497-20_497-19insCT | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203310_80203314del | CA615670599 | DIO2 | c.223-24_223-20del (n.223-24_223-20del) c.*61-24_*61-20del (n.*61-24_*61-20del) c.*24-24_*24-20del (n.*24-24_*24-20del) c.331-24_331-20del (n.331-24_331-20del) c.307-24_307-20del c.199-24_199-20del c.49-226_49-222del (n.49-226_49-222del) n.363-24_363-20del n.497-24_497-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203310_80203317del | CA2625915624 | DIO2 | c.223-27_223-20del (n.223-27_223-20del) c.*61-27_*61-20del (n.*61-27_*61-20del) c.*24-27_*24-20del (n.*24-27_*24-20del) c.331-27_331-20del (n.331-27_331-20del) c.307-27_307-20del c.199-27_199-20del c.49-229_49-222del (n.49-229_49-222del) n.363-27_363-20del n.497-27_497-20del | gnomAD v4 |
14 | g.80203308_80203309insG | CA615670601 | DIO2 | c.223-21_223-20insC (n.223-21_223-20insC) c.*61-21_*61-20insC (n.*61-21_*61-20insC) c.*24-21_*24-20insC (n.*24-21_*24-20insC) c.331-21_331-20insC (n.331-21_331-20insC) c.307-21_307-20insC c.199-21_199-20insC c.49-223_49-222insC (n.49-223_49-222insC) n.363-21_363-20insC n.497-21_497-20insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203308_80203309insCACACCC | CA2802311606 | DIO2 | c.223-21_223-20insGGGTGTG (n.223-21_223-20insGGGTGTG) c.*61-21_*61-20insGGGTGTG (n.*61-21_*61-20insGGGTGTG) c.*24-21_*24-20insGGGTGTG (n.*24-21_*24-20insGGGTGTG) c.331-21_331-20insGGGTGTG (n.331-21_331-20insGGGTGTG) c.307-21_307-20insGGGTGTG c.199-21_199-20insGGGTGTG c.49-223_49-222insGGGTGTG (n.49-223_49-222insGGGTGTG) n.363-21_363-20insGGGTGTG n.497-21_497-20insGGGTGTG | |
14 | g.80203309A= | CA2149671178 | DIO2 | c.223-21T= (n.223-21T=) c.*61-21T= (n.*61-21T=) c.*24-21T= (n.*24-21T=) c.331-21T= (n.331-21T=) c.307-21T= c.199-21T= c.49-223T= (n.49-223T=) n.363-21T= n.497-21T= | |
14 | g.80203309A>G | CA7292685 | DIO2 | c.223-21T>C (n.223-21T>C) c.*61-21T>C (n.*61-21T>C) c.*24-21T>C (n.*24-21T>C) c.331-21T>C (n.331-21T>C) c.307-21T>C c.199-21T>C c.49-223T>C (n.49-223T>C) n.363-21T>C n.497-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203311_80203314del | CA615670600 | DIO2 | c.223-24_223-21del (n.223-24_223-21del) c.*61-24_*61-21del (n.*61-24_*61-21del) c.*24-24_*24-21del (n.*24-24_*24-21del) c.331-24_331-21del (n.331-24_331-21del) c.307-24_307-21del c.199-24_199-21del c.49-226_49-223del (n.49-226_49-223del) n.363-24_363-21del n.497-24_497-21del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203309_80203315delinsAAAGAAG | CA2149671180 | DIO2 | c.223-27_223-21delinsCTTCTTT (n.223-27_223-21delinsCTTCTTT) c.*61-27_*61-21delinsCTTCTTT (n.*61-27_*61-21delinsCTTCTTT) c.*24-27_*24-21delinsCTTCTTT (n.*24-27_*24-21delinsCTTCTTT) c.331-27_331-21delinsCTTCTTT (n.331-27_331-21delinsCTTCTTT) c.307-27_307-21delinsCTTCTTT c.199-27_199-21delinsCTTCTTT c.49-229_49-223delinsCTTCTTT (n.49-229_49-223delinsCTTCTTT) n.363-27_363-21delinsCTTCTTT n.497-27_497-21delinsCTTCTTT | |
14 | g.80203311_80203317del | CA2575592279 | DIO2 | c.223-27_223-21del (n.223-27_223-21del) c.*61-27_*61-21del (n.*61-27_*61-21del) c.*24-27_*24-21del (n.*24-27_*24-21del) c.331-27_331-21del (n.331-27_331-21del) c.307-27_307-21del c.199-27_199-21del c.49-229_49-223del (n.49-229_49-223del) n.363-27_363-21del n.497-27_497-21del | gnomAD v4 |
14 | g.80203309_80203310insG | CA7292686 | DIO2 | c.223-22_223-21insC (n.223-22_223-21insC) c.*61-22_*61-21insC (n.*61-22_*61-21insC) c.*24-22_*24-21insC (n.*24-22_*24-21insC) c.331-22_331-21insC (n.331-22_331-21insC) c.307-22_307-21insC c.199-22_199-21insC c.49-224_49-223insC (n.49-224_49-223insC) n.363-22_363-21insC n.497-22_497-21insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203310A>G | CA2625915636 | DIO2 | c.223-22T>C (n.223-22T>C) c.*61-22T>C (n.*61-22T>C) c.*24-22T>C (n.*24-22T>C) c.331-22T>C (n.331-22T>C) c.307-22T>C c.199-22T>C c.49-224T>C (n.49-224T>C) n.363-22T>C n.497-22T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203310_80203311insGA | CA615670602 | DIO2 | c.223-22_223-21insCT (n.223-22_223-21insCT) c.*61-22_*61-21insCT (n.*61-22_*61-21insCT) c.*24-22_*24-21insCT (n.*24-22_*24-21insCT) c.331-22_331-21insCT (n.331-22_331-21insCT) c.307-22_307-21insCT c.199-22_199-21insCT c.49-224_49-223insCT (n.49-224_49-223insCT) n.363-22_363-21insCT n.497-22_497-21insCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203311_80203312insAGAA | CA264291772 | DIO2 | c.223-22_223-21insCTTT (n.223-22_223-21insCTTT) c.*61-22_*61-21insCTTT (n.*61-22_*61-21insCTTT) c.*24-22_*24-21insCTTT (n.*24-22_*24-21insCTTT) c.331-22_331-21insCTTT (n.331-22_331-21insCTTT) c.307-22_307-21insCTTT c.199-22_199-21insCTTT c.49-224_49-223insCTTT (n.49-224_49-223insCTTT) n.363-22_363-21insCTTT n.497-22_497-21insCTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203311_80203312insAAGAA | CA615670603 | DIO2 | c.223-22_223-21insCTTTT (n.223-22_223-21insCTTTT) c.*61-22_*61-21insCTTTT (n.*61-22_*61-21insCTTTT) c.*24-22_*24-21insCTTTT (n.*24-22_*24-21insCTTTT) c.331-22_331-21insCTTTT (n.331-22_331-21insCTTTT) c.307-22_307-21insCTTTT c.199-22_199-21insCTTTT c.49-224_49-223insCTTTT (n.49-224_49-223insCTTTT) n.363-22_363-21insCTTTT n.497-22_497-21insCTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203311_80203312insAAAGAA | CA2625915640 | DIO2 | c.223-22_223-21insCTTTTT (n.223-22_223-21insCTTTTT) c.*61-22_*61-21insCTTTTT (n.*61-22_*61-21insCTTTTT) c.*24-22_*24-21insCTTTTT (n.*24-22_*24-21insCTTTTT) c.331-22_331-21insCTTTTT (n.331-22_331-21insCTTTTT) c.307-22_307-21insCTTTTT c.199-22_199-21insCTTTTT c.49-224_49-223insCTTTTT (n.49-224_49-223insCTTTTT) n.363-22_363-21insCTTTTT n.497-22_497-21insCTTTTT | gnomAD v4 |
14 | g.80203311_80203312insAGAAGAA | CA2149671196 | DIO2 | c.223-22_223-21insCTTCTTT (n.223-22_223-21insCTTCTTT) c.*61-22_*61-21insCTTCTTT (n.*61-22_*61-21insCTTCTTT) c.*24-22_*24-21insCTTCTTT (n.*24-22_*24-21insCTTCTTT) c.331-22_331-21insCTTCTTT (n.331-22_331-21insCTTCTTT) c.307-22_307-21insCTTCTTT c.199-22_199-21insCTTCTTT c.49-224_49-223insCTTCTTT (n.49-224_49-223insCTTCTTT) n.363-22_363-21insCTTCTTT n.497-22_497-21insCTTCTTT | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80203310_80203312delinsAAG | CA2149671192 | DIO2 | c.223-24_223-22delinsCTT (n.223-24_223-22delinsCTT) c.*61-24_*61-22delinsCTT (n.*61-24_*61-22delinsCTT) c.*24-24_*24-22delinsCTT (n.*24-24_*24-22delinsCTT) c.331-24_331-22delinsCTT (n.331-24_331-22delinsCTT) c.307-24_307-22delinsCTT c.199-24_199-22delinsCTT c.49-226_49-224delinsCTT (n.49-226_49-224delinsCTT) n.363-24_363-22delinsCTT n.497-24_497-22delinsCTT | |
14 | g.80203310_80203315delinsAAGAAG | CA2149671194 | DIO2 | c.223-27_223-22delinsCTTCTT (n.223-27_223-22delinsCTTCTT) c.*61-27_*61-22delinsCTTCTT (n.*61-27_*61-22delinsCTTCTT) c.*24-27_*24-22delinsCTTCTT (n.*24-27_*24-22delinsCTTCTT) c.331-27_331-22delinsCTTCTT (n.331-27_331-22delinsCTTCTT) c.307-27_307-22delinsCTTCTT c.199-27_199-22delinsCTTCTT c.49-229_49-224delinsCTTCTT (n.49-229_49-224delinsCTTCTT) n.363-27_363-22delinsCTTCTT n.497-27_497-22delinsCTTCTT | |
14 | g.80203325_80203327dup | CA7292683 | DIO2 | c.223-24_223-22dup (n.223-24_223-22dup) c.*61-24_*61-22dup (n.*61-24_*61-22dup) c.*24-24_*24-22dup (n.*24-24_*24-22dup) c.331-24_331-22dup (n.331-24_331-22dup) c.307-24_307-22dup c.199-24_199-22dup c.49-226_49-224dup (n.49-226_49-224dup) n.363-24_363-22dup n.497-24_497-22dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203322_80203327dup | CA2149671200 | DIO2 | c.223-27_223-22dup (n.223-27_223-22dup) c.*61-27_*61-22dup (n.*61-27_*61-22dup) c.*24-27_*24-22dup (n.*24-27_*24-22dup) c.331-27_331-22dup (n.331-27_331-22dup) c.307-27_307-22dup c.199-27_199-22dup c.49-229_49-224dup (n.49-229_49-224dup) n.363-27_363-22dup n.497-27_497-22dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203325_80203327del | CA7292684 | DIO2 | c.223-24_223-22del (n.223-24_223-22del) c.*61-24_*61-22del (n.*61-24_*61-22del) c.*24-24_*24-22del (n.*24-24_*24-22del) c.331-24_331-22del (n.331-24_331-22del) c.307-24_307-22del c.199-24_199-22del c.49-226_49-224del (n.49-226_49-224del) n.363-24_363-22del n.497-24_497-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203322_80203327del | CA708982142 | DIO2 | c.223-27_223-22del (n.223-27_223-22del) c.*61-27_*61-22del (n.*61-27_*61-22del) c.*24-27_*24-22del (n.*24-27_*24-22del) c.331-27_331-22del (n.331-27_331-22del) c.307-27_307-22del c.199-27_199-22del c.49-229_49-224del (n.49-229_49-224del) n.363-27_363-22del n.497-27_497-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203310_80203311insCAC | CA2802311607 | DIO2 | c.223-23_223-22insGTG (n.223-23_223-22insGTG) c.*61-23_*61-22insGTG (n.*61-23_*61-22insGTG) c.*24-23_*24-22insGTG (n.*24-23_*24-22insGTG) c.331-23_331-22insGTG (n.331-23_331-22insGTG) c.307-23_307-22insGTG c.199-23_199-22insGTG c.49-225_49-224insGTG (n.49-225_49-224insGTG) n.363-23_363-22insGTG n.497-23_497-22insGTG | |
14 | g.80203311A= | CA2149671214 | DIO2 | c.223-23T= (n.223-23T=) c.*61-23T= (n.*61-23T=) c.*24-23T= (n.*24-23T=) c.331-23T= (n.331-23T=) c.307-23T= c.199-23T= c.49-225T= (n.49-225T=) n.363-23T= n.497-23T= | |
14 | g.80203311A>G | CA264291773 | DIO2 | c.223-23T>C (n.223-23T>C) c.*61-23T>C (n.*61-23T>C) c.*24-23T>C (n.*24-23T>C) c.331-23T>C (n.331-23T>C) c.307-23T>C c.199-23T>C c.49-225T>C (n.49-225T>C) n.363-23T>C n.497-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80203311_80203312insAAAAGA | CA2625915643 | DIO2 | c.223-23_223-22insCTTTTT (n.223-23_223-22insCTTTTT) c.*61-23_*61-22insCTTTTT (n.*61-23_*61-22insCTTTTT) c.*24-23_*24-22insCTTTTT (n.*24-23_*24-22insCTTTTT) c.331-23_331-22insCTTTTT (n.331-23_331-22insCTTTTT) c.307-23_307-22insCTTTTT c.199-23_199-22insCTTTTT c.49-225_49-224insCTTTTT (n.49-225_49-224insCTTTTT) n.363-23_363-22insCTTTTT n.497-23_497-22insCTTTTT | gnomAD v4 |
14 | g.80203311_80203312delinsAG | CA2149671211 | DIO2 | c.223-24_223-23delinsCT (n.223-24_223-23delinsCT) c.*61-24_*61-23delinsCT (n.*61-24_*61-23delinsCT) c.*24-24_*24-23delinsCT (n.*24-24_*24-23delinsCT) c.331-24_331-23delinsCT (n.331-24_331-23delinsCT) c.307-24_307-23delinsCT c.199-24_199-23delinsCT c.49-226_49-225delinsCT (n.49-226_49-225delinsCT) n.363-24_363-23delinsCT n.497-24_497-23delinsCT | |
14 | g.80203312_80203313del | CA7292687 | DIO2 | c.223-24_223-23del (n.223-24_223-23del) c.*61-24_*61-23del (n.*61-24_*61-23del) c.*24-24_*24-23del (n.*24-24_*24-23del) c.331-24_331-23del (n.331-24_331-23del) c.307-24_307-23del c.199-24_199-23del c.49-226_49-225del (n.49-226_49-225del) n.363-24_363-23del n.497-24_497-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203312_80203316del | CA708982143 | DIO2 | c.223-27_223-23del (n.223-27_223-23del) c.*61-27_*61-23del (n.*61-27_*61-23del) c.*24-27_*24-23del (n.*24-27_*24-23del) c.331-27_331-23del (n.331-27_331-23del) c.307-27_307-23del c.199-27_199-23del c.49-229_49-225del (n.49-229_49-225del) n.363-27_363-23del n.497-27_497-23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203311_80203312insAG | CA264291774 | DIO2 | c.223-24_223-23insCT (n.223-24_223-23insCT) c.*61-24_*61-23insCT (n.*61-24_*61-23insCT) c.*24-24_*24-23insCT (n.*24-24_*24-23insCT) c.331-24_331-23insCT (n.331-24_331-23insCT) c.307-24_307-23insCT c.199-24_199-23insCT c.49-226_49-225insCT (n.49-226_49-225insCT) n.363-24_363-23insCT n.497-24_497-23insCT | gnomAD v4 |
14 | g.80203312del | CA615670604 | DIO2 | c.223-24del (n.223-24del) c.*61-24del (n.*61-24del) c.*24-24del (n.*24-24del) c.331-24del (n.331-24del) c.307-24del c.199-24del c.49-226del (n.49-226del) n.363-24del n.497-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203312G>A | CA264291775 | DIO2 | c.223-24C>T (n.223-24C>T) c.*61-24C>T (n.*61-24C>T) c.*24-24C>T (n.*24-24C>T) c.331-24C>T (n.331-24C>T) c.307-24C>T c.199-24C>T c.49-226C>T (n.49-226C>T) n.363-24C>T n.497-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203312G= | CA2149671222 | DIO2 | c.223-24C= (n.223-24C=) c.*61-24C= (n.*61-24C=) c.*24-24C= (n.*24-24C=) c.331-24C= (n.331-24C=) c.307-24C= c.199-24C= c.49-226C= (n.49-226C=) n.363-24C= n.497-24C= | |
14 | g.80203312G>T | CA2625915646 | DIO2 | c.223-24C>A (n.223-24C>A) c.*61-24C>A (n.*61-24C>A) c.*24-24C>A (n.*24-24C>A) c.331-24C>A (n.331-24C>A) c.307-24C>A c.199-24C>A c.49-226C>A (n.49-226C>A) n.363-24C>A n.497-24C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203312dup | CA7292688 | DIO2 | c.223-24dup (n.223-24dup) c.*61-24dup (n.*61-24dup) c.*24-24dup (n.*24-24dup) c.331-24dup (n.331-24dup) c.307-24dup c.199-24dup c.49-226dup (n.49-226dup) n.363-24dup n.497-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203313A>T | CA655626613 | DIO2 | c.223-25T>A (n.223-25T>A) c.*61-25T>A (n.*61-25T>A) c.*24-25T>A (n.*24-25T>A) c.331-25T>A (n.331-25T>A) c.307-25T>A c.199-25T>A c.49-227T>A (n.49-227T>A) n.363-25T>A n.497-25T>A | COSMIC |
14 | g.80203314A>G | CA2625915647 | DIO2 | c.223-26T>C (n.223-26T>C) c.*61-26T>C (n.*61-26T>C) c.*24-26T>C (n.*24-26T>C) c.331-26T>C (n.331-26T>C) c.307-26T>C c.199-26T>C c.49-228T>C (n.49-228T>C) n.363-26T>C n.497-26T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203314A>T | CA2625915648 | DIO2 | c.223-26T>A (n.223-26T>A) c.*61-26T>A (n.*61-26T>A) c.*24-26T>A (n.*24-26T>A) c.331-26T>A (n.331-26T>A) c.307-26T>A c.199-26T>A c.49-228T>A (n.49-228T>A) n.363-26T>A n.497-26T>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203315del | CA2625915650 | DIO2 | c.223-27del (n.223-27del) c.*61-27del (n.*61-27del) c.*24-27del (n.*24-27del) c.331-27del (n.331-27del) c.307-27del c.199-27del c.49-229del (n.49-229del) n.363-27del n.497-27del | gnomAD v4 |
14 | g.80203315G>A | CA615670605 | DIO2 | c.223-27C>T (n.223-27C>T) c.*61-27C>T (n.*61-27C>T) c.*24-27C>T (n.*24-27C>T) c.331-27C>T (n.331-27C>T) c.307-27C>T c.199-27C>T c.49-229C>T (n.49-229C>T) n.363-27C>T n.497-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80203315G= | CA2149671225 | DIO2 | c.223-27C= (n.223-27C=) c.*61-27C= (n.*61-27C=) c.*24-27C= (n.*24-27C=) c.331-27C= (n.331-27C=) c.307-27C= c.199-27C= c.49-229C= (n.49-229C=) n.363-27C= n.497-27C= | |
14 | g.80203315G>T | CA2625915649 | DIO2 | c.223-27C>A (n.223-27C>A) c.*61-27C>A (n.*61-27C>A) c.*24-27C>A (n.*24-27C>A) c.331-27C>A (n.331-27C>A) c.307-27C>A c.199-27C>A c.49-229C>A (n.49-229C>A) n.363-27C>A n.497-27C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80203316A>G | CA2625915652 | DIO2 | c.223-28T>C (n.223-28T>C) c.*61-28T>C (n.*61-28T>C) c.*24-28T>C (n.*24-28T>C) c.331-28T>C (n.331-28T>C) c.307-28T>C c.199-28T>C c.49-230T>C (n.49-230T>C) n.363-28T>C n.497-28T>C | gnomAD v4 |
14 | g.80203317del | CA2802311608 | DIO2 | c.223-28del (n.223-28del) c.*61-28del (n.*61-28del) c.*24-28del (n.*24-28del) c.331-28del (n.331-28del) c.307-28del c.199-28del c.49-230del (n.49-230del) n.363-28del n.497-28del |