| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80203100C>A | CA487516851 | DIO2 | c.411G>T (p.Thr137=) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.519G>T (p.Thr173=) c.495G>T c.387G>T c.49-14G>T (n.49-14G>T) n.551G>T n.685G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203100C= | CA2149670810 | DIO2 | c.411G= (p.Thr137=) c.*249G= (n.*249G=) c.*212G= (n.*212G=) c.519G= (p.Thr173=) c.495G= c.387G= c.49-14G= (n.49-14G=) n.551G= n.685G= | |
| 14 | g.80203100C>G | CA487516849 | DIO2 | c.411G>C (p.Thr137=) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.519G>C (p.Thr173=) c.495G>C c.387G>C c.49-14G>C (n.49-14G>C) n.551G>C n.685G>C | |
| 14 | g.80203100C>T | CA487516850 | DIO2 | c.411G>A (p.Thr137=) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.519G>A (p.Thr173=) c.495G>A c.387G>A c.49-14G>A (n.49-14G>A) n.551G>A n.685G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203101G>A | CA390765126 | DIO2 | c.410C>T (p.Thr137Met) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.518C>T (p.Thr173Met) c.494C>T c.386C>T c.49-15C>T (n.49-15C>T) n.550C>T n.684C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203101G>C | CA7292641 | DIO2 | c.410C>G (p.Thr137Arg) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.494C>G c.386C>G c.49-15C>G (n.49-15C>G) n.550C>G n.684C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203101G= | CA2149670816 | DIO2 | c.410C= (p.Thr137=) c.*248C= (n.*248C=) c.*211C= (n.*211C=) c.518C= (p.Thr173=) c.494C= c.386C= c.49-15C= (n.49-15C=) n.550C= n.684C= | |
| 14 | g.80203101G>T | CA390765127 | DIO2 | c.410C>A (p.Thr137Lys) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.494C>A c.386C>A c.49-15C>A (n.49-15C>A) n.550C>A n.684C>A | |
| 14 | g.80203102T>A | CA390765128 | DIO2 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.493A>T c.385A>T c.49-16A>T (n.49-16A>T) n.549A>T n.683A>T | |
| 14 | g.80203102T>C | CA390765129 | DIO2 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.493A>G c.385A>G c.49-16A>G (n.49-16A>G) n.549A>G n.683A>G | |
| 14 | g.80203102T>G | CA390765130 | DIO2 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.493A>C c.385A>C c.49-16A>C (n.49-16A>C) n.549A>C n.683A>C | |
| 14 | g.80203102dup | CA2625915507 | DIO2 | c.409dup (p.Thr137AsnfsTer19) c.*247dup (n.*247dup) c.*210dup (n.*210dup) c.517dup (p.Thr173AsnfsTer19) c.493dup c.385dup c.49-16dup (n.49-16dup) n.549dup n.683dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203103G>A | CA487516859 | DIO2 | c.408C>T (p.Phe136=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.516C>T (p.Phe172=) c.492C>T c.384C>T c.49-17C>T (n.49-17C>T) n.548C>T n.682C>T | |
| 14 | g.80203103G>C | CA264291761 | DIO2 | c.408C>G (p.Phe136Leu) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.516C>G (p.Phe172Leu) c.492C>G c.384C>G c.49-17C>G (n.49-17C>G) n.548C>G n.682C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203103G= | CA2149670821 | DIO2 | c.408C= (p.Phe136=) c.*246C= (n.*246C=) c.*209C= (n.*209C=) c.516C= (p.Phe172=) c.492C= c.384C= c.49-17C= (n.49-17C=) n.548C= n.682C= | |
| 14 | g.80203103G>T | CA390765131 | DIO2 | c.408C>A (p.Phe136Leu) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.516C>A (p.Phe172Leu) c.492C>A c.384C>A c.49-17C>A (n.49-17C>A) n.548C>A n.682C>A | dbSNP |
| 14 | g.80203104A>C | CA390765132 | DIO2 | c.407T>G (p.Phe136Cys) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.491T>G c.383T>G c.49-18T>G (n.49-18T>G) n.547T>G n.681T>G | |
| 14 | g.80203104A>G | CA390765133 | DIO2 | c.407T>C (p.Phe136Ser) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.491T>C c.383T>C c.49-18T>C (n.49-18T>C) n.547T>C n.681T>C | |
| 14 | g.80203104A>T | CA390765134 | DIO2 | c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.491T>A c.383T>A c.49-18T>A (n.49-18T>A) n.547T>A n.681T>A | |
| 14 | g.80203105A>C | CA390765137 | DIO2 | c.406T>G (p.Phe136Val) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.514T>G (p.Phe172Val) c.490T>G c.382T>G c.49-19T>G (n.49-19T>G) n.546T>G n.680T>G | |
| 14 | g.80203105A>G | CA390765136 | DIO2 | c.406T>C (p.Phe136Leu) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.490T>C c.382T>C c.49-19T>C (n.49-19T>C) n.546T>C n.680T>C | |
| 14 | g.80203105A>T | CA390765135 | DIO2 | c.406T>A (p.Phe136Ile) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.490T>A c.382T>A c.49-19T>A (n.49-19T>A) n.546T>A n.680T>A | |
| 14 | g.80203106A>C | CA487516866 | DIO2 | c.405T>G (p.Pro135=) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.513T>G (p.Pro171=) c.489T>G c.381T>G c.49-20T>G (n.49-20T>G) n.545T>G n.679T>G | |
| 14 | g.80203106A>G | CA487516868 | DIO2 | c.405T>C (p.Pro135=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.513T>C (p.Pro171=) c.489T>C c.381T>C c.49-20T>C (n.49-20T>C) n.545T>C n.679T>C | |
| 14 | g.80203106A>T | CA487516870 | DIO2 | c.405T>A (p.Pro135=) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.513T>A (p.Pro171=) c.489T>A c.381T>A c.49-20T>A (n.49-20T>A) n.545T>A n.679T>A | |
| 14 | g.80203107G>A | CA390765138 | DIO2 | c.404C>T (p.Pro135Leu) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.488C>T c.380C>T c.49-21C>T (n.49-21C>T) n.544C>T n.678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203107G>C | CA390765139 | DIO2 | c.404C>G (p.Pro135Arg) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.488C>G c.380C>G c.49-21C>G (n.49-21C>G) n.544C>G n.678C>G | |
| 14 | g.80203107G= | CA2149670826 | DIO2 | c.404C= (p.Pro135=) c.*242C= (n.*242C=) c.*205C= (n.*205C=) c.512C= (p.Pro171=) c.488C= c.380C= c.49-21C= (n.49-21C=) n.544C= n.678C= | |
| 14 | g.80203107G>T | CA390765140 | DIO2 | c.404C>A (p.Pro135His) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.512C>A (p.Pro171His) c.488C>A c.380C>A c.49-21C>A (n.49-21C>A) n.544C>A n.678C>A | |
| 14 | g.80203108G>A | CA390765141 | DIO2 | c.403C>T (p.Pro135Ser) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.487C>T c.379C>T c.49-22C>T (n.49-22C>T) n.543C>T n.677C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203108G>C | CA390765142 | DIO2 | c.403C>G (p.Pro135Ala) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.487C>G c.379C>G c.49-22C>G (n.49-22C>G) n.543C>G n.677C>G | |
| 14 | g.80203108G>T | CA390765143 | DIO2 | c.403C>A (p.Pro135Thr) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.487C>A c.379C>A c.49-22C>A (n.49-22C>A) n.543C>A n.677C>A | |
| 14 | g.80203109A= | CA2149670830 | DIO2 | c.402T= (p.Pro134=) c.*240T= (n.*240T=) c.*203T= (n.*203T=) c.510T= (p.Pro170=) c.486T= c.378T= c.49-23T= (n.49-23T=) n.542T= n.676T= | |
| 14 | g.80203109A>C | CA487516877 | DIO2 | c.402T>G (p.Pro134=) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.510T>G (p.Pro170=) c.486T>G c.378T>G c.49-23T>G (n.49-23T>G) n.542T>G n.676T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203109A>G | CA487516878 | DIO2 | c.402T>C (p.Pro134=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.510T>C (p.Pro170=) c.486T>C c.378T>C c.49-23T>C (n.49-23T>C) n.542T>C n.676T>C | |
| 14 | g.80203109A>T | CA487516879 | DIO2 | c.402T>A (p.Pro134=) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.510T>A (p.Pro170=) c.486T>A c.378T>A c.49-23T>A (n.49-23T>A) n.542T>A n.676T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203110G>A | CA390765144 | DIO2 | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.485C>T c.377C>T c.49-24C>T (n.49-24C>T) n.541C>T n.675C>T | |
| 14 | g.80203110G>C | CA390765145 | DIO2 | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.485C>G c.377C>G c.49-24C>G (n.49-24C>G) n.541C>G n.675C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203110G>T | CA390765146 | DIO2 | c.401C>A (p.Pro134His) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.509C>A (p.Pro170His) c.485C>A c.377C>A c.49-24C>A (n.49-24C>A) n.541C>A n.675C>A | |
| 14 | g.80203111G>A | CA390765147 | DIO2 | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.484C>T c.376C>T c.49-25C>T (n.49-25C>T) n.540C>T n.674C>T | |
| 14 | g.80203111G>C | CA390765148 | DIO2 | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.484C>G c.376C>G c.49-25C>G (n.49-25C>G) n.540C>G n.674C>G | |
| 14 | g.80203111G>T | CA390765149 | DIO2 | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.484C>A c.376C>A c.49-25C>A (n.49-25C>A) n.540C>A n.674C>A | |
| 14 | g.80203112T>A | CA390765152 | DIO2 | c.399A>T (p.Ter133Cys) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.507A>T (p.Ter169Cys) c.483A>T c.375A>T c.49-26A>T (n.49-26A>T) n.539A>T n.673A>T | |
| 14 | g.80203112T>C | CA390765153 | DIO2 | c.399A>G (p.Ter133Trp) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.507A>G (p.Ter169Trp) c.483A>G c.375A>G c.49-26A>G (n.49-26A>G) n.539A>G n.673A>G | |
| 14 | g.80203112T>G | CA390765151 | DIO2 | c.399A>C (p.Ter133Cys) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.507A>C (p.Ter169Cys) c.483A>C c.375A>C c.49-26A>C (n.49-26A>C) n.539A>C n.673A>C | dbSNP |
| 14 | g.80203112T= | CA390765150 | DIO2 | c.399A= (p.Ter133=) c.*237A= (n.*237A=) c.*200A= (n.*200A=) c.507A= (p.Ter169=) c.483A= c.375A= c.49-26A= (n.49-26A=) n.539A= n.673A= | |
| 14 | g.80203113C>A | CA390765154 | DIO2 | c.398G>T (p.Ter133Leu) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.506G>T (p.Ter169Leu) c.482G>T c.374G>T c.49-27G>T (n.49-27G>T) n.538G>T n.672G>T | |
| 14 | g.80203113C= | CA390765155 | DIO2 | c.398G= (p.Ter133=) c.*236G= (n.*236G=) c.*199G= (n.*199G=) c.506G= (p.Ter169=) c.482G= c.374G= c.49-27G= (n.49-27G=) n.538G= n.672G= | |
| 14 | g.80203113C>G | CA390765156 | DIO2 | c.398G>C (p.Ter133Ser) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.506G>C (p.Ter169Ser) c.482G>C c.374G>C c.49-27G>C (n.49-27G>C) n.538G>C n.672G>C | |
| 14 | g.80203113C>T | CA390765157 | DIO2 | c.398G>A (p.Ter133=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.506G>A (p.Ter169=) c.482G>A c.374G>A c.49-27G>A (n.49-27G>A) n.538G>A n.672G>A | |
| 14 | g.80203114A= | CA390765161 | DIO2 | c.397T= (p.Ter133=) c.*235T= (n.*235T=) c.*198T= (n.*198T=) c.505T= (p.Ter169=) c.481T= c.373T= c.49-28T= (n.49-28T=) n.537T= n.671T= | |
| 14 | g.80203114A>C | CA390765160 | DIO2 | c.397T>G (p.Ter133Gly) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.505T>G (p.Ter169Gly) c.481T>G c.373T>G c.49-28T>G (n.49-28T>G) n.537T>G n.671T>G | |
| 14 | g.80203114A>G | CA390765159 | DIO2 | c.397T>C (p.Ter133Arg) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.505T>C (p.Ter169Arg) c.481T>C c.373T>C c.49-28T>C (n.49-28T>C) n.537T>C n.671T>C | |
| 14 | g.80203114A>T | CA390765158 | DIO2 | c.397T>A (p.Ter133Arg) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.505T>A (p.Ter169Arg) c.481T>A c.373T>A c.49-28T>A (n.49-28T>A) n.537T>A n.671T>A | |
| 14 | g.80203115A>C | CA487516888 | DIO2 | c.396T>G (p.Thr132=) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.504T>G (p.Thr168=) c.480T>G c.372T>G c.49-29T>G (n.49-29T>G) n.536T>G n.670T>G | |
| 14 | g.80203115A>G | CA487516890 | DIO2 | c.396T>C (p.Thr132=) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.504T>C (p.Thr168=) c.480T>C c.372T>C c.49-29T>C (n.49-29T>C) n.536T>C n.670T>C | |
| 14 | g.80203115A>T | CA487516889 | DIO2 | c.396T>A (p.Thr132=) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.504T>A (p.Thr168=) c.480T>A c.372T>A c.49-29T>A (n.49-29T>A) n.536T>A n.670T>A | |
| 14 | g.80203116G>A | CA390765162 | DIO2 | c.395C>T (p.Thr132Ile) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.479C>T c.371C>T c.49-30C>T (n.49-30C>T) n.535C>T n.669C>T | |
| 14 | g.80203116G>C | CA390765163 | DIO2 | c.395C>G (p.Thr132Ser) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.479C>G c.371C>G c.49-30C>G (n.49-30C>G) n.535C>G n.669C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203116G>T | CA390765164 | DIO2 | c.395C>A (p.Thr132Asn) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.479C>A c.371C>A c.49-30C>A (n.49-30C>A) n.535C>A n.669C>A | |
| 14 | g.80203117T>A | CA390765165 | DIO2 | c.394A>T (p.Thr132Ser) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.478A>T c.370A>T c.49-31A>T (n.49-31A>T) n.534A>T n.668A>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203117T>C | CA390765166 | DIO2 | c.394A>G (p.Thr132Ala) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.478A>G c.370A>G c.49-31A>G (n.49-31A>G) n.534A>G n.668A>G | |
| 14 | g.80203117T>G | CA390765167 | DIO2 | c.394A>C (p.Thr132Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.478A>C c.370A>C c.49-31A>C (n.49-31A>C) n.534A>C n.668A>C | |
| 14 | g.80203118G>A | CA487516894 | DIO2 | c.393C>T (p.Ala131=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.501C>T (p.Ala167=) c.477C>T c.369C>T c.49-32C>T (n.49-32C>T) n.533C>T n.667C>T | |
| 14 | g.80203118G>C | CA487516896 | DIO2 | c.393C>G (p.Ala131=) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.501C>G (p.Ala167=) c.477C>G c.369C>G c.49-32C>G (n.49-32C>G) n.533C>G n.667C>G | |
| 14 | g.80203118G>T | CA487516897 | DIO2 | c.393C>A (p.Ala131=) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.501C>A (p.Ala167=) c.477C>A c.369C>A c.49-32C>A (n.49-32C>A) n.533C>A n.667C>A | |
| 14 | g.80203119G>A | CA390765170 | DIO2 | c.392C>T (p.Ala131Val) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.476C>T c.368C>T c.49-33C>T (n.49-33C>T) n.532C>T n.666C>T | |
| 14 | g.80203119G>C | CA390765168 | DIO2 | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.476C>G c.368C>G c.49-33C>G (n.49-33C>G) n.532C>G n.666C>G | |
| 14 | g.80203119G>T | CA390765169 | DIO2 | c.392C>A (p.Ala131Asp) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.476C>A c.368C>A c.49-33C>A (n.49-33C>A) n.532C>A n.666C>A | |
| 14 | g.80203120C>A | CA390765171 | DIO2 | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.475G>T c.367G>T c.49-34G>T (n.49-34G>T) n.531G>T n.665G>T | |
| 14 | g.80203120C>G | CA390765172 | DIO2 | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.475G>C c.367G>C c.49-34G>C (n.49-34G>C) n.531G>C n.665G>C | |
| 14 | g.80203120C>T | CA390765173 | DIO2 | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.475G>A c.367G>A c.49-34G>A (n.49-34G>A) n.531G>A n.665G>A | |
| 14 | g.80203121T>A | CA487516902 | DIO2 | c.390A>T (p.Ser130=) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.498A>T (p.Ser166=) c.474A>T c.366A>T c.49-35A>T (n.49-35A>T) n.530A>T n.664A>T | |
| 14 | g.80203121T>C | CA7292642 | DIO2 | c.390A>G (p.Ser130=) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.498A>G (p.Ser166=) c.474A>G c.366A>G c.49-35A>G (n.49-35A>G) n.530A>G n.664A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.80203121T>G | CA487516903 | DIO2 | c.390A>C (p.Ser130=) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.498A>C (p.Ser166=) c.474A>C c.366A>C c.49-35A>C (n.49-35A>C) n.530A>C n.664A>C | |
| 14 | g.80203121T= | CA2149670835 | DIO2 | c.390A= (p.Ser130=) c.*228A= (n.*228A=) c.*191A= (n.*191A=) c.498A= (p.Ser166=) c.474A= c.366A= c.49-35A= (n.49-35A=) n.530A= n.664A= | |
| 14 | g.80203122G>A | CA390765174 | DIO2 | c.389C>T (p.Ser130Leu) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.497C>T (p.Ser166Leu) c.473C>T c.365C>T c.49-36C>T (n.49-36C>T) n.529C>T n.663C>T | |
| 14 | g.80203122G>C | CA390765175 | DIO2 | c.389C>G (p.Ser130Ter) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.497C>G (p.Ser166Ter) c.473C>G c.365C>G c.49-36C>G (n.49-36C>G) n.529C>G n.663C>G | |
| 14 | g.80203122G>T | CA390765176 | DIO2 | c.389C>A (p.Ser130Ter) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.497C>A (p.Ser166Ter) c.473C>A c.365C>A c.49-36C>A (n.49-36C>A) n.529C>A n.663C>A | |
| 14 | g.80203123A>C | CA390765177 | DIO2 | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.472T>G c.364T>G c.49-37T>G (n.49-37T>G) n.528T>G n.662T>G | |
| 14 | g.80203123A>G | CA390765178 | DIO2 | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.472T>C c.364T>C c.49-37T>C (n.49-37T>C) n.528T>C n.662T>C | |
| 14 | g.80203123A>T | CA390765179 | DIO2 | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.472T>A c.364T>A c.49-37T>A (n.49-37T>A) n.528T>A n.662T>A | |
| 14 | g.80203124G>A | CA487516905 | DIO2 | c.387C>T (p.Gly129=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.471C>T c.363C>T c.49-38C>T (n.49-38C>T) n.527C>T n.661C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203124G>C | CA487516906 | DIO2 | c.387C>G (p.Gly129=) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.471C>G c.363C>G c.49-38C>G (n.49-38C>G) n.527C>G n.661C>G | |
| 14 | g.80203124G>T | CA487516907 | DIO2 | c.387C>A (p.Gly129=) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.471C>A c.363C>A c.49-38C>A (n.49-38C>A) n.527C>A n.661C>A | |
| 14 | g.80203125C>A | CA390765180 | DIO2 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.470G>T c.362G>T c.49-39G>T (n.49-39G>T) n.526G>T n.660G>T | |
| 14 | g.80203125C>G | CA390765181 | DIO2 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.470G>C c.362G>C c.49-39G>C (n.49-39G>C) n.526G>C n.660G>C | |
| 14 | g.80203125C>T | CA390765182 | DIO2 | c.386G>A (p.Gly129Asp) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.470G>A c.362G>A c.49-39G>A (n.49-39G>A) n.526G>A n.660G>A | |
| 14 | g.80203126C>A | CA390765183 | DIO2 | c.385G>T (p.Gly129Cys) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.469G>T c.361G>T c.49-40G>T (n.49-40G>T) n.525G>T n.659G>T | |
| 14 | g.80203126C>G | CA390765185 | DIO2 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.469G>C c.361G>C c.49-40G>C (n.49-40G>C) n.525G>C n.659G>C | |
| 14 | g.80203126C>T | CA390765184 | DIO2 | c.385G>A (p.Gly129Ser) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.469G>A c.361G>A c.49-40G>A (n.49-40G>A) n.525G>A n.659G>A | |
| 14 | g.80203127A>C | CA390765186 | DIO2 | c.384T>G (p.Phe128Leu) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.468T>G c.360T>G c.49-41T>G (n.49-41T>G) n.524T>G n.658T>G | |
| 14 | g.80203127A>G | CA487516911 | DIO2 | c.384T>C (p.Phe128=) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.492T>C (p.Phe164=) c.468T>C c.360T>C c.49-41T>C (n.49-41T>C) n.524T>C n.658T>C | |
| 14 | g.80203127A>T | CA390765187 | DIO2 | c.384T>A (p.Phe128Leu) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.468T>A c.360T>A c.49-41T>A (n.49-41T>A) n.524T>A n.658T>A | |
| 14 | g.80203128A>C | CA390765188 | DIO2 | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.467T>G c.359T>G c.49-42T>G (n.49-42T>G) n.523T>G n.657T>G | |
| 14 | g.80203128A>G | CA390765189 | DIO2 | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.467T>C c.359T>C c.49-42T>C (n.49-42T>C) n.523T>C n.657T>C | |
| 14 | g.80203128A>T | CA390765190 | DIO2 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.467T>A c.359T>A c.49-42T>A (n.49-42T>A) n.523T>A n.657T>A | |
| 14 | g.80203129A>C | CA390765191 | DIO2 | c.382T>G (p.Phe128Val) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.466T>G c.358T>G c.49-43T>G (n.49-43T>G) n.522T>G n.656T>G | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203129A>G | CA390765192 | DIO2 | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.466T>C c.358T>C c.49-43T>C (n.49-43T>C) n.522T>C n.656T>C | |
| 14 | g.80203129A>T | CA390765193 | DIO2 | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.466T>A c.358T>A c.49-43T>A (n.49-43T>A) n.522T>A n.656T>A | |
| 14 | g.80203130G>A | CA487516914 | DIO2 | c.381C>T (p.Asn127=) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.489C>T (p.Asn163=) c.465C>T c.357C>T c.49-44C>T (n.49-44C>T) n.521C>T n.655C>T | |
| 14 | g.80203130G>C | CA390765194 | DIO2 | c.381C>G (p.Asn127Lys) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.465C>G c.357C>G c.49-44C>G (n.49-44C>G) n.521C>G n.655C>G | |
| 14 | g.80203130G>T | CA390765195 | DIO2 | c.381C>A (p.Asn127Lys) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.465C>A c.357C>A c.49-44C>A (n.49-44C>A) n.521C>A n.655C>A | |
| 14 | g.80203131T>A | CA390765196 | DIO2 | c.380A>T (p.Asn127Ile) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.464A>T c.356A>T c.49-45A>T (n.49-45A>T) n.520A>T n.654A>T | |
| 14 | g.80203131T>C | CA390765197 | DIO2 | c.380A>G (p.Asn127Ser) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.464A>G c.356A>G c.49-45A>G (n.49-45A>G) n.520A>G n.654A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203131T>G | CA390765198 | DIO2 | c.380A>C (p.Asn127Thr) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.464A>C c.356A>C c.49-45A>C (n.49-45A>C) n.520A>C n.654A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203131T= | CA2149670841 | DIO2 | c.380A= (p.Asn127=) c.*218A= (n.*218A=) c.*181A= (n.*181A=) c.488A= (p.Asn163=) c.464A= c.356A= c.49-45A= (n.49-45A=) n.520A= n.654A= | |
| 14 | g.80203132T>A | CA390765201 | DIO2 | c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.463A>T c.355A>T c.49-46A>T (n.49-46A>T) n.519A>T n.653A>T | |
| 14 | g.80203132T>C | CA390765199 | DIO2 | c.379A>G (p.Asn127Asp) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.463A>G c.355A>G c.49-46A>G (n.49-46A>G) n.519A>G n.653A>G | |
| 14 | g.80203132T>G | CA390765200 | DIO2 | c.379A>C (p.Asn127His) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.487A>C (p.Asn163His) c.463A>C c.355A>C c.49-46A>C (n.49-46A>C) n.519A>C n.653A>C | |
| 14 | g.80203133G>A | CA487516919 | DIO2 | c.378C>T (p.Val126=) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.486C>T (p.Val162=) c.462C>T c.354C>T c.49-47C>T (n.49-47C>T) n.518C>T n.652C>T | |
| 14 | g.80203133G>C | CA487516920 | DIO2 | c.378C>G (p.Val126=) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.486C>G (p.Val162=) c.462C>G c.354C>G c.49-47C>G (n.49-47C>G) n.518C>G n.652C>G | |
| 14 | g.80203133G>T | CA487516922 | DIO2 | c.378C>A (p.Val126=) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.486C>A (p.Val162=) c.462C>A c.354C>A c.49-47C>A (n.49-47C>A) n.518C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203134A>C | CA390765202 | DIO2 | c.377T>G (p.Val126Gly) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.461T>G c.353T>G c.49-48T>G (n.49-48T>G) n.517T>G n.651T>G | |
| 14 | g.80203134A>G | CA390765203 | DIO2 | c.377T>C (p.Val126Ala) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.461T>C c.353T>C c.49-48T>C (n.49-48T>C) n.517T>C n.651T>C | |
| 14 | g.80203134A>T | CA390765204 | DIO2 | c.377T>A (p.Val126Asp) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) c.461T>A c.353T>A c.49-48T>A (n.49-48T>A) n.517T>A n.651T>A | |
| 14 | g.80203135C>A | CA390765205 | DIO2 | c.376G>T (p.Val126Phe) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) c.460G>T c.352G>T c.49-49G>T (n.49-49G>T) n.516G>T n.650G>T | |
| 14 | g.80203135C>G | CA390765206 | DIO2 | c.376G>C (p.Val126Leu) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.460G>C c.352G>C c.49-49G>C (n.49-49G>C) n.516G>C n.650G>C | |
| 14 | g.80203135C>T | CA390765207 | DIO2 | c.376G>A (p.Val126Ile) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) c.460G>A c.352G>A c.49-49G>A (n.49-49G>A) n.516G>A n.650G>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203136C>A | CA487516925 | DIO2 | c.375G>T (p.Val125=) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.483G>T (p.Val161=) c.459G>T c.351G>T c.49-50G>T (n.49-50G>T) n.515G>T n.649G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203136C= | CA2149670844 | DIO2 | c.375G= (p.Val125=) c.*213G= (n.*213G=) c.*176G= (n.*176G=) c.483G= (p.Val161=) c.459G= c.351G= c.49-50G= (n.49-50G=) n.515G= n.649G= | |
| 14 | g.80203136C>G | CA487516926 | DIO2 | c.375G>C (p.Val125=) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.483G>C (p.Val161=) c.459G>C c.351G>C c.49-50G>C (n.49-50G>C) n.515G>C n.649G>C | |
| 14 | g.80203136C>T | CA487516927 | DIO2 | c.375G>A (p.Val125=) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.483G>A (p.Val161=) c.459G>A c.351G>A c.49-50G>A (n.49-50G>A) n.515G>A n.649G>A | |
| 14 | g.80203137A>C | CA390765208 | DIO2 | c.374T>G (p.Val125Gly) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.482T>G (p.Val161Gly) c.458T>G c.350T>G c.49-51T>G (n.49-51T>G) n.514T>G n.648T>G | |
| 14 | g.80203137A>G | CA390765209 | DIO2 | c.374T>C (p.Val125Ala) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.482T>C (p.Val161Ala) c.458T>C c.350T>C c.49-51T>C (n.49-51T>C) n.514T>C n.648T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203137A>T | CA390765210 | DIO2 | c.374T>A (p.Val125Glu) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.482T>A (p.Val161Glu) c.458T>A c.350T>A c.49-51T>A (n.49-51T>A) n.514T>A n.648T>A | |
| 14 | g.80203138C>A | CA390765211 | DIO2 | c.373G>T (p.Val125Leu) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.481G>T (p.Val161Leu) c.457G>T c.349G>T c.49-52G>T (n.49-52G>T) n.513G>T n.647G>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203138C>G | CA390765212 | DIO2 | c.373G>C (p.Val125Leu) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.481G>C (p.Val161Leu) c.457G>C c.349G>C c.49-52G>C (n.49-52G>C) n.513G>C n.647G>C | |
| 14 | g.80203138C>T | CA390765213 | DIO2 | c.373G>A (p.Val125Met) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.481G>A (p.Val161Met) c.457G>A c.349G>A c.49-52G>A (n.49-52G>A) n.513G>A n.647G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203139T>A | CA487516929 | DIO2 | c.372A>T (p.Leu124=) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.480A>T (p.Leu160=) c.456A>T c.348A>T c.49-53A>T (n.49-53A>T) n.512A>T n.646A>T | |
| 14 | g.80203139T>C | CA487516930 | DIO2 | c.372A>G (p.Leu124=) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.480A>G (p.Leu160=) c.456A>G c.348A>G c.49-53A>G (n.49-53A>G) n.512A>G n.646A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203139T>G | CA487516932 | DIO2 | c.372A>C (p.Leu124=) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.480A>C (p.Leu160=) c.456A>C c.348A>C c.49-53A>C (n.49-53A>C) n.512A>C n.646A>C | |
| 14 | g.80203140A>C | CA390765215 | DIO2 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.455T>G c.347T>G c.49-54T>G (n.49-54T>G) n.511T>G n.645T>G | |
| 14 | g.80203140A>G | CA390765216 | DIO2 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.455T>C c.347T>C c.49-54T>C (n.49-54T>C) n.511T>C n.645T>C | |
| 14 | g.80203140A>T | CA390765214 | DIO2 | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.455T>A c.347T>A c.49-54T>A (n.49-54T>A) n.511T>A n.645T>A | |
| 14 | g.80203141G>A | CA487516933 | DIO2 | c.370C>T (p.Leu124=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.478C>T (p.Leu160=) c.454C>T c.346C>T c.49-55C>T (n.49-55C>T) n.510C>T n.644C>T | |
| 14 | g.80203141G>C | CA390765217 | DIO2 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) c.454C>G c.346C>G c.49-55C>G (n.49-55C>G) n.510C>G n.644C>G | |
| 14 | g.80203141G>T | CA390765218 | DIO2 | c.370C>A (p.Leu124Ile) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.454C>A c.346C>A c.49-55C>A (n.49-55C>A) n.510C>A n.644C>A | |
| 14 | g.80203142del | CA2625915509 | DIO2 | c.369del (p.Leu124Ter) c.*207del (n.*207del) c.*170del (n.*170del) c.477del (p.Leu160Ter) c.453del c.345del c.49-56del (n.49-56del) n.509del n.643del | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203142T>A | CA487516934 | DIO2 | c.369A>T (p.Pro123=) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.477A>T (p.Pro159=) c.453A>T c.345A>T c.49-56A>T (n.49-56A>T) n.509A>T n.643A>T | |
| 14 | g.80203142T>C | CA487516936 | DIO2 | c.369A>G (p.Pro123=) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.477A>G (p.Pro159=) c.453A>G c.345A>G c.49-56A>G (n.49-56A>G) n.509A>G n.643A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203142T>G | CA487516937 | DIO2 | c.369A>C (p.Pro123=) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.477A>C (p.Pro159=) c.453A>C c.345A>C c.49-56A>C (n.49-56A>C) n.509A>C n.643A>C | |
| 14 | g.80203143G>A | CA7292643 | DIO2 | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.452C>T c.344C>T c.49-57C>T (n.49-57C>T) n.508C>T n.642C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203143G>C | CA390765219 | DIO2 | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.452C>G c.344C>G c.49-57C>G (n.49-57C>G) n.508C>G n.642C>G | |
| 14 | g.80203143G= | CA2149670848 | DIO2 | c.368C= (p.Pro123=) c.*206C= (n.*206C=) c.*169C= (n.*169C=) c.476C= (p.Pro159=) c.452C= c.344C= c.49-57C= (n.49-57C=) n.508C= n.642C= | |
| 14 | g.80203143G>T | CA390765220 | DIO2 | c.368C>A (p.Pro123Gln) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.476C>A (p.Pro159Gln) c.452C>A c.344C>A c.49-57C>A (n.49-57C>A) n.508C>A n.642C>A | |
| 14 | g.80203144G>A | CA390765221 | DIO2 | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.451C>T c.343C>T c.49-58C>T (n.49-58C>T) n.507C>T n.641C>T | |
| 14 | g.80203144G>C | CA390765222 | DIO2 | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.451C>G c.343C>G c.49-58C>G (n.49-58C>G) n.507C>G n.641C>G | |
| 14 | g.80203144G>T | CA390765223 | DIO2 | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.451C>A c.343C>A c.49-58C>A (n.49-58C>A) n.507C>A n.641C>A | |
| 14 | g.80203145G>A | CA487516939 | DIO2 | c.366C>T (p.Arg122=) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.474C>T (p.Arg158=) c.450C>T c.342C>T c.49-59C>T (n.49-59C>T) n.506C>T n.640C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203145G>C | CA487516941 | DIO2 | c.366C>G (p.Arg122=) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.474C>G (p.Arg158=) c.450C>G c.342C>G c.49-59C>G (n.49-59C>G) n.506C>G n.640C>G | |
| 14 | g.80203145G>T | CA487516942 | DIO2 | c.366C>A (p.Arg122=) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.474C>A (p.Arg158=) c.450C>A c.342C>A c.49-59C>A (n.49-59C>A) n.506C>A n.640C>A | |
| 14 | g.80203146C>A | CA390765224 | DIO2 | c.365G>T (p.Arg122Leu) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.449G>T c.341G>T c.49-60G>T (n.49-60G>T) n.505G>T n.639G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203146C= | CA2149670854 | DIO2 | c.365G= (p.Arg122=) c.*203G= (n.*203G=) c.*166G= (n.*166G=) c.473G= (p.Arg158=) c.449G= c.341G= c.49-60G= (n.49-60G=) n.505G= n.639G= | |
| 14 | g.80203146C>G | CA390765225 | DIO2 | c.365G>C (p.Arg122Pro) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.449G>C c.341G>C c.49-60G>C (n.49-60G>C) n.505G>C n.639G>C | |
| 14 | g.80203146C>T | CA7292644 | DIO2 | c.365G>A (p.Arg122His) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.473G>A (p.Arg158His) c.449G>A c.341G>A c.49-60G>A (n.49-60G>A) n.505G>A n.639G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203147G>A | CA390765226 | DIO2 | c.364C>T (p.Arg122Cys) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.472C>T (p.Arg158Cys) c.448C>T c.340C>T c.49-61C>T (n.49-61C>T) n.504C>T n.638C>T | dbSNP |
| 14 | g.80203147G>C | CA390765227 | DIO2 | c.364C>G (p.Arg122Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.448C>G c.340C>G c.49-61C>G (n.49-61C>G) n.504C>G n.638C>G | |
| 14 | g.80203147G= | CA2149670857 | DIO2 | c.364C= (p.Arg122=) c.*202C= (n.*202C=) c.*165C= (n.*165C=) c.472C= (p.Arg158=) c.448C= c.340C= c.49-61C= (n.49-61C=) n.504C= n.638C= | |
| 14 | g.80203147G>T | CA390765228 | DIO2 | c.364C>A (p.Arg122Ser) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.472C>A (p.Arg158Ser) c.448C>A c.340C>A c.49-61C>A (n.49-61C>A) n.504C>A n.638C>A | |
| 14 | g.80203148C>A | CA390765230 | DIO2 | c.363G>T (p.Glu121Asp) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.447G>T c.339G>T c.49-62G>T (n.49-62G>T) n.503G>T n.637G>T | |
| 14 | g.80203148C>G | CA390765229 | DIO2 | c.363G>C (p.Glu121Asp) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.447G>C c.339G>C c.49-62G>C (n.49-62G>C) n.503G>C n.637G>C | |
| 14 | g.80203148C>T | CA487516946 | DIO2 | c.363G>A (p.Glu121=) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.471G>A (p.Glu157=) c.447G>A c.339G>A c.49-62G>A (n.49-62G>A) n.503G>A n.637G>A | |
| 14 | g.80203149T>A | CA390765231 | DIO2 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.446A>T c.338A>T c.49-63A>T (n.49-63A>T) n.502A>T n.636A>T | |
| 14 | g.80203149T>C | CA390765232 | DIO2 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.446A>G c.338A>G c.49-63A>G (n.49-63A>G) n.502A>G n.636A>G | |
| 14 | g.80203149T>G | CA390765233 | DIO2 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.446A>C c.338A>C c.49-63A>C (n.49-63A>C) n.502A>C n.636A>C | |
| 14 | g.80203150C>A | CA390765234 | DIO2 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.445G>T c.337G>T c.49-64G>T (n.49-64G>T) n.501G>T n.635G>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203150C>G | CA390765235 | DIO2 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.445G>C c.337G>C c.49-64G>C (n.49-64G>C) n.501G>C n.635G>C | |
| 14 | g.80203150C>T | CA390765236 | DIO2 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.445G>A c.337G>A c.49-64G>A (n.49-64G>A) n.501G>A n.635G>A | |
| 14 | g.80203151A= | CA2149670861 | DIO2 | c.360T= (p.Pro120=) c.*198T= (n.*198T=) c.*161T= (n.*161T=) c.468T= (p.Pro156=) c.444T= c.336T= c.49-65T= (n.49-65T=) n.500T= n.634T= | |
| 14 | g.80203151A>C | CA487516950 | DIO2 | c.360T>G (p.Pro120=) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.468T>G (p.Pro156=) c.444T>G c.336T>G c.49-65T>G (n.49-65T>G) n.500T>G n.634T>G | |
| 14 | g.80203151A>G | CA487516949 | DIO2 | c.360T>C (p.Pro120=) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.468T>C (p.Pro156=) c.444T>C c.336T>C c.49-65T>C (n.49-65T>C) n.500T>C n.634T>C | |
| 14 | g.80203151A>T | CA7292645 | DIO2 | c.360T>A (p.Pro120=) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.468T>A (p.Pro156=) c.444T>A c.336T>A c.49-65T>A (n.49-65T>A) n.500T>A n.634T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203152G>A | CA390765238 | DIO2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.443C>T c.335C>T c.49-66C>T (n.49-66C>T) n.499C>T n.633C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203152G>C | CA7292646 | DIO2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.443C>G c.335C>G c.49-66C>G (n.49-66C>G) n.499C>G n.633C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203152G= | CA2149670868 | DIO2 | c.359C= (p.Pro120=) c.*197C= (n.*197C=) c.*160C= (n.*160C=) c.467C= (p.Pro156=) c.443C= c.335C= c.49-66C= (n.49-66C=) n.499C= n.633C= | |
| 14 | g.80203152G>T | CA390765237 | DIO2 | c.359C>A (p.Pro120His) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.467C>A (p.Pro156His) c.443C>A c.335C>A c.49-66C>A (n.49-66C>A) n.499C>A n.633C>A | |
| 14 | g.80203153G>A | CA390765239 | DIO2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.442C>T c.334C>T c.49-67C>T (n.49-67C>T) n.498C>T n.632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203153G>C | CA390765240 | DIO2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.442C>G c.334C>G c.49-67C>G (n.49-67C>G) n.498C>G n.632C>G | |
| 14 | g.80203153G= | CA2149670870 | DIO2 | c.358C= (p.Pro120=) c.*196C= (n.*196C=) c.*159C= (n.*159C=) c.466C= (p.Pro156=) c.442C= c.334C= c.49-67C= (n.49-67C=) n.498C= n.632C= | |
| 14 | g.80203153G>T | CA390765241 | DIO2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.442C>A c.334C>A c.49-67C>A (n.49-67C>A) n.498C>A n.632C>A | |
| 14 | g.80203154G>A | CA487516952 | DIO2 | c.357C>T (p.Ser119=) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.465C>T (p.Ser155=) c.441C>T c.333C>T c.49-68C>T (n.49-68C>T) n.497C>T n.631C>T | |
| 14 | g.80203154G>C | CA264291762 | DIO2 | c.357C>G (p.Ser119Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.465C>G (p.Ser155Arg) c.441C>G c.333C>G c.49-68C>G (n.49-68C>G) n.497C>G n.631C>G | dbSNP |
| 14 | g.80203154G= | CA2149670873 | DIO2 | c.357C= (p.Ser119=) c.*195C= (n.*195C=) c.*158C= (n.*158C=) c.465C= (p.Ser155=) c.441C= c.333C= c.49-68C= (n.49-68C=) n.497C= n.631C= | |
| 14 | g.80203154G>T | CA390765242 | DIO2 | c.357C>A (p.Ser119Arg) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.465C>A (p.Ser155Arg) c.441C>A c.333C>A c.49-68C>A (n.49-68C>A) n.497C>A n.631C>A | |
| 14 | g.80203155C>A | CA7292647 | DIO2 | c.356G>T (p.Ser119Ile) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.440G>T c.332G>T c.49-69G>T (n.49-69G>T) n.496G>T n.630G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203155C= | CA2149670875 | DIO2 | c.356G= (p.Ser119=) c.*194G= (n.*194G=) c.*157G= (n.*157G=) c.464G= (p.Ser155=) c.440G= c.332G= c.49-69G= (n.49-69G=) n.496G= n.630G= | |
| 14 | g.80203155C>G | CA390765244 | DIO2 | c.356G>C (p.Ser119Thr) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.440G>C c.332G>C c.49-69G>C (n.49-69G>C) n.496G>C n.630G>C | |
| 14 | g.80203155C>T | CA390765243 | DIO2 | c.356G>A (p.Ser119Asn) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.440G>A c.332G>A c.49-69G>A (n.49-69G>A) n.496G>A n.630G>A | |
| 14 | g.80203156T>A | CA390765245 | DIO2 | c.355A>T (p.Ser119Cys) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.439A>T c.331A>T c.49-70A>T (n.49-70A>T) n.495A>T n.629A>T | |
| 14 | g.80203156T>C | CA7292649 | DIO2 | c.355A>G (p.Ser119Gly) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.439A>G c.331A>G c.49-70A>G (n.49-70A>G) n.495A>G n.629A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203156T>G | CA7292648 | DIO2 | c.355A>C (p.Ser119Arg) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.439A>C c.331A>C c.49-70A>C (n.49-70A>C) n.495A>C n.629A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203156T= | CA2149670882 | DIO2 | c.355A= (p.Ser119=) c.*193A= (n.*193A=) c.*156A= (n.*156A=) c.463A= (p.Ser155=) c.439A= c.331A= c.49-70A= (n.49-70A=) n.495A= n.629A= | |
| 14 | g.80203157G>A | CA487516959 | DIO2 | c.354C>T (p.Ala118=) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.462C>T (p.Ala154=) c.438C>T c.330C>T c.49-71C>T (n.49-71C>T) n.494C>T n.628C>T | |
| 14 | g.80203157G>C | CA487516960 | DIO2 | c.354C>G (p.Ala118=) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.462C>G (p.Ala154=) c.438C>G c.330C>G c.49-71C>G (n.49-71C>G) n.494C>G n.628C>G | |
| 14 | g.80203157G>T | CA487516961 | DIO2 | c.354C>A (p.Ala118=) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.462C>A (p.Ala154=) c.438C>A c.330C>A c.49-71C>A (n.49-71C>A) n.494C>A n.628C>A | |
| 14 | g.80203158del | CA2625915510 | DIO2 | c.354del (p.Ser119AlafsTer6) c.*192del (n.*192del) c.*155del (n.*155del) c.462del (p.Ser155AlafsTer6) c.438del c.330del c.49-71del (n.49-71del) n.494del n.628del | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203158G>A | CA264291763 | DIO2 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.437C>T c.329C>T c.49-72C>T (n.49-72C>T) n.493C>T n.627C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203158G>C | CA390765246 | DIO2 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.437C>G c.329C>G c.49-72C>G (n.49-72C>G) n.493C>G n.627C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203158G= | CA2149670887 | DIO2 | c.353C= (p.Ala118=) c.*191C= (n.*191C=) c.*154C= (n.*154C=) c.461C= (p.Ala154=) c.437C= c.329C= c.49-72C= (n.49-72C=) n.493C= n.627C= | |
| 14 | g.80203158G>T | CA390765247 | DIO2 | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) c.437C>A c.329C>A c.49-72C>A (n.49-72C>A) n.493C>A n.627C>A | dbSNP |
| 14 | g.80203159C>A | CA390765250 | DIO2 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.436G>T c.328G>T c.49-73G>T (n.49-73G>T) n.492G>T n.626G>T | |
| 14 | g.80203159C>G | CA390765248 | DIO2 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.436G>C c.328G>C c.49-73G>C (n.49-73G>C) n.492G>C n.626G>C | |
| 14 | g.80203159C>T | CA390765249 | DIO2 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.436G>A c.328G>A c.49-73G>A (n.49-73G>A) n.492G>A n.626G>A | |
| 14 | g.80203160A>C | CA390765251 | DIO2 | c.351T>G (p.Phe117Leu) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.459T>G (p.Phe153Leu) c.435T>G c.327T>G c.49-74T>G (n.49-74T>G) n.491T>G n.625T>G | |
| 14 | g.80203160A>G | CA487516966 | DIO2 | c.351T>C (p.Phe117=) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.459T>C (p.Phe153=) c.435T>C c.327T>C c.49-74T>C (n.49-74T>C) n.491T>C n.625T>C | |
| 14 | g.80203160A>T | CA390765252 | DIO2 | c.351T>A (p.Phe117Leu) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.459T>A (p.Phe153Leu) c.435T>A c.327T>A c.49-74T>A (n.49-74T>A) n.491T>A n.625T>A | |
| 14 | g.80203161A>C | CA390765253 | DIO2 | c.350T>G (p.Phe117Cys) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.434T>G c.326T>G c.49-75T>G (n.49-75T>G) n.490T>G n.624T>G | |
| 14 | g.80203161A>G | CA390765254 | DIO2 | c.350T>C (p.Phe117Ser) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.434T>C c.326T>C c.49-75T>C (n.49-75T>C) n.490T>C n.624T>C | |
| 14 | g.80203161A>T | CA390765255 | DIO2 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.434T>A c.326T>A c.49-75T>A (n.49-75T>A) n.490T>A n.624T>A | |
| 14 | g.80203162A>C | CA390765256 | DIO2 | c.349T>G (p.Phe117Val) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.457T>G (p.Phe153Val) c.433T>G c.325T>G c.49-76T>G (n.49-76T>G) n.489T>G n.623T>G | |
| 14 | g.80203162A>G | CA390765258 | DIO2 | c.349T>C (p.Phe117Leu) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.433T>C c.325T>C c.49-76T>C (n.49-76T>C) n.489T>C n.623T>C | |
| 14 | g.80203162A>T | CA390765257 | DIO2 | c.349T>A (p.Phe117Ile) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.433T>A c.325T>A c.49-76T>A (n.49-76T>A) n.489T>A n.623T>A | |
| 14 | g.80203163G>A | CA487516603 | DIO2 | c.348C>T (p.Asp116=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.456C>T (p.Asp152=) c.432C>T c.324C>T c.49-77C>T (n.49-77C>T) n.488C>T n.622C>T | |
| 14 | g.80203163G>C | CA390765259 | DIO2 | c.348C>G (p.Asp116Glu) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.456C>G (p.Asp152Glu) c.432C>G c.324C>G c.49-77C>G (n.49-77C>G) n.488C>G n.622C>G | |
| 14 | g.80203163G>T | CA390765260 | DIO2 | c.348C>A (p.Asp116Glu) c.*186C>A (n.*186C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.456C>A (p.Asp152Glu) c.432C>A c.324C>A c.49-77C>A (n.49-77C>A) n.488C>A n.622C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203164T>A | CA390765261 | DIO2 | c.347A>T (p.Asp116Val) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) c.431A>T c.323A>T c.49-78A>T (n.49-78A>T) n.487A>T n.621A>T | |
| 14 | g.80203164T>C | CA390765262 | DIO2 | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.431A>G c.323A>G c.49-78A>G (n.49-78A>G) n.487A>G n.621A>G | |
| 14 | g.80203164T>G | CA390765263 | DIO2 | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.431A>C c.323A>C c.49-78A>C (n.49-78A>C) n.487A>C n.621A>C | |
| 14 | g.80203165C>A | CA390765264 | DIO2 | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.430G>T c.322G>T c.49-79G>T (n.49-79G>T) n.486G>T n.620G>T | |
| 14 | g.80203165C>G | CA390765265 | DIO2 | c.346G>C (p.Asp116His) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.454G>C (p.Asp152His) c.430G>C c.322G>C c.49-79G>C (n.49-79G>C) n.486G>C n.620G>C | |
| 14 | g.80203165C>T | CA390765266 | DIO2 | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.430G>A c.322G>A c.49-79G>A (n.49-79G>A) n.486G>A n.620G>A | |
| 14 | g.80203166A>C | CA487516607 | DIO2 | c.345T>G (p.Leu115=) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.453T>G (p.Leu151=) c.429T>G c.321T>G c.49-80T>G (n.49-80T>G) n.485T>G n.619T>G | |
| 14 | g.80203166A>G | CA487516608 | DIO2 | c.345T>C (p.Leu115=) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.453T>C (p.Leu151=) c.429T>C c.321T>C c.49-80T>C (n.49-80T>C) n.485T>C n.619T>C | |
| 14 | g.80203166A>T | CA487516609 | DIO2 | c.345T>A (p.Leu115=) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.453T>A (p.Leu151=) c.429T>A c.321T>A c.49-80T>A (n.49-80T>A) n.485T>A n.619T>A | |
| 14 | g.80203167A= | CA2149670889 | DIO2 | c.344T= (p.Leu115=) c.*182T= (n.*182T=) c.*145T= (n.*145T=) c.452T= (p.Leu151=) c.428T= c.320T= c.49-81T= (n.49-81T=) n.484T= n.618T= | |
| 14 | g.80203167A>C | CA390765267 | DIO2 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.428T>G c.320T>G c.49-81T>G (n.49-81T>G) n.484T>G n.618T>G | |
| 14 | g.80203167A>G | CA7292650 | DIO2 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.428T>C c.320T>C c.49-81T>C (n.49-81T>C) n.484T>C n.618T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203167A>T | CA390765268 | DIO2 | c.344T>A (p.Leu115His) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.452T>A (p.Leu151His) c.428T>A c.320T>A c.49-81T>A (n.49-81T>A) n.484T>A n.618T>A | |
| 14 | g.80203168G>A | CA390765269 | DIO2 | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.427C>T c.319C>T c.49-82C>T (n.49-82C>T) n.483C>T n.617C>T | |
| 14 | g.80203168G>C | CA390765271 | DIO2 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.427C>G c.319C>G c.49-82C>G (n.49-82C>G) n.483C>G n.617C>G | |
| 14 | g.80203168G>T | CA390765270 | DIO2 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.427C>A c.319C>A c.49-82C>A (n.49-82C>A) n.483C>A n.617C>A | |
| 14 | g.80203169A>C | CA487516612 | DIO2 | c.342T>G (p.Leu114=) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.450T>G (p.Leu150=) c.426T>G c.318T>G c.49-83T>G (n.49-83T>G) n.482T>G n.616T>G | |
| 14 | g.80203169A>G | CA487516614 | DIO2 | c.342T>C (p.Leu114=) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.450T>C (p.Leu150=) c.426T>C c.318T>C c.49-83T>C (n.49-83T>C) n.482T>C n.616T>C | |
| 14 | g.80203169A>T | CA487516613 | DIO2 | c.342T>A (p.Leu114=) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.450T>A (p.Leu150=) c.426T>A c.318T>A c.49-83T>A (n.49-83T>A) n.482T>A n.616T>A | |
| 14 | g.80203170A>C | CA390765272 | DIO2 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.425T>G c.317T>G c.49-84T>G (n.49-84T>G) n.481T>G n.615T>G | |
| 14 | g.80203170A>G | CA390765274 | DIO2 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.425T>C c.317T>C c.49-84T>C (n.49-84T>C) n.481T>C n.615T>C | |
| 14 | g.80203170A>T | CA390765273 | DIO2 | c.341T>A (p.Leu114His) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.449T>A (p.Leu150His) c.425T>A c.317T>A c.49-84T>A (n.49-84T>A) n.481T>A n.615T>A | |
| 14 | g.80203171G>A | CA390765275 | DIO2 | c.340C>T (p.Leu114Phe) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.424C>T c.316C>T c.49-85C>T (n.49-85C>T) n.480C>T n.614C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203171G>C | CA390765276 | DIO2 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.424C>G c.316C>G c.49-85C>G (n.49-85C>G) n.480C>G n.614C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203171G>T | CA390765277 | DIO2 | c.340C>A (p.Leu114Ile) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.424C>A c.316C>A c.49-85C>A (n.49-85C>A) n.480C>A n.614C>A | |
| 14 | g.80203172G>A | CA487516615 | DIO2 | c.339C>T (p.His113=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.447C>T (p.His149=) c.423C>T c.315C>T c.49-86C>T (n.49-86C>T) n.479C>T n.613C>T | |
| 14 | g.80203172G>C | CA390765278 | DIO2 | c.339C>G (p.His113Gln) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.447C>G (p.His149Gln) c.423C>G c.315C>G c.49-86C>G (n.49-86C>G) n.479C>G n.613C>G | |
| 14 | g.80203172G>T | CA390765279 | DIO2 | c.339C>A (p.His113Gln) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.447C>A (p.His149Gln) c.423C>A c.315C>A c.49-86C>A (n.49-86C>A) n.479C>A n.613C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203173T>A | CA390765280 | DIO2 | c.338A>T (p.His113Leu) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.446A>T (p.His149Leu) c.422A>T c.314A>T c.49-87A>T (n.49-87A>T) n.478A>T n.612A>T | dbSNP |
| 14 | g.80203173T>C | CA390765281 | DIO2 | c.338A>G (p.His113Arg) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.446A>G (p.His149Arg) c.422A>G c.314A>G c.49-87A>G (n.49-87A>G) n.478A>G n.612A>G | |
| 14 | g.80203173T>G | CA264291764 | DIO2 | c.338A>C (p.His113Pro) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.446A>C (p.His149Pro) c.422A>C c.314A>C c.49-87A>C (n.49-87A>C) n.478A>C n.612A>C | dbSNP |
| 14 | g.80203173T= | CA2149670893 | DIO2 | c.338A= (p.His113=) c.*176A= (n.*176A=) c.*139A= (n.*139A=) c.446A= (p.His149=) c.422A= c.314A= c.49-87A= (n.49-87A=) n.478A= n.612A= | |
| 14 | g.80203174G>A | CA390765282 | DIO2 | c.337C>T (p.His113Tyr) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) c.421C>T c.313C>T c.49-88C>T (n.49-88C>T) n.477C>T n.611C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203174G>C | CA390765283 | DIO2 | c.337C>G (p.His113Asp) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.445C>G (p.His149Asp) c.421C>G c.313C>G c.49-88C>G (n.49-88C>G) n.477C>G n.611C>G | |
| 14 | g.80203174G= | CA2149670896 | DIO2 | c.337C= (p.His113=) c.*175C= (n.*175C=) c.*138C= (n.*138C=) c.445C= (p.His149=) c.421C= c.313C= c.49-88C= (n.49-88C=) n.477C= n.611C= | |
| 14 | g.80203174G>T | CA390765284 | DIO2 | c.337C>A (p.His113Asn) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.445C>A (p.His149Asn) c.421C>A c.313C>A c.49-88C>A (n.49-88C>A) n.477C>A n.611C>A | |
| 14 | g.80203175G>A | CA487516619 | DIO2 | c.336C>T (p.Cys112=) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.444C>T (p.Cys148=) c.420C>T c.312C>T c.49-89C>T (n.49-89C>T) n.476C>T n.610C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203175G>C | CA390765286 | DIO2 | c.336C>G (p.Cys112Trp) c.*174C>G (n.*174C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.444C>G (p.Cys148Trp) c.420C>G c.312C>G c.49-89C>G (n.49-89C>G) n.476C>G n.610C>G | |
| 14 | g.80203175G>T | CA390765285 | DIO2 | c.336C>A (p.Cys112Ter) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.444C>A (p.Cys148Ter) c.420C>A c.312C>A c.49-89C>A (n.49-89C>A) n.476C>A n.610C>A | |
| 14 | g.80203176C>A | CA390765287 | DIO2 | c.335G>T (p.Cys112Phe) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.443G>T (p.Cys148Phe) c.419G>T c.311G>T c.49-90G>T (n.49-90G>T) n.475G>T n.609G>T | |
| 14 | g.80203176C>G | CA390765288 | DIO2 | c.335G>C (p.Cys112Ser) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.443G>C (p.Cys148Ser) c.419G>C c.311G>C c.49-90G>C (n.49-90G>C) n.475G>C n.609G>C | |
| 14 | g.80203176C>T | CA390765289 | DIO2 | c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.419G>A c.311G>A c.49-90G>A (n.49-90G>A) n.475G>A n.609G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203177A>C | CA390765290 | DIO2 | c.334T>G (p.Cys112Gly) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.442T>G (p.Cys148Gly) c.418T>G c.310T>G c.49-91T>G (n.49-91T>G) n.474T>G n.608T>G | |
| 14 | g.80203177A>G | CA390765291 | DIO2 | c.334T>C (p.Cys112Arg) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.442T>C (p.Cys148Arg) c.418T>C c.310T>C c.49-91T>C (n.49-91T>C) n.474T>C n.608T>C | |
| 14 | g.80203177A>T | CA390765292 | DIO2 | c.334T>A (p.Cys112Ser) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.442T>A (p.Cys148Ser) c.418T>A c.310T>A c.49-91T>A (n.49-91T>A) n.474T>A n.608T>A | |
| 14 | g.80203178T>A | CA487516625 | DIO2 | c.333A>T (p.Thr111=) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.441A>T (p.Thr147=) c.417A>T c.309A>T c.49-92A>T (n.49-92A>T) n.473A>T n.607A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203178T>C | CA487516626 | DIO2 | c.333A>G (p.Thr111=) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.441A>G (p.Thr147=) c.417A>G c.309A>G c.49-92A>G (n.49-92A>G) n.473A>G n.607A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203178T>G | CA487516628 | DIO2 | c.333A>C (p.Thr111=) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.441A>C (p.Thr147=) c.417A>C c.309A>C c.49-92A>C (n.49-92A>C) n.473A>C n.607A>C | |
| 14 | g.80203178T= | CA2149670901 | DIO2 | c.333A= (p.Thr111=) c.*171A= (n.*171A=) c.*134A= (n.*134A=) c.441A= (p.Thr147=) c.417A= c.309A= c.49-92A= (n.49-92A=) n.473A= n.607A= | |
| 14 | g.80203178_80203186del | CA2548659945 | DIO2 | c.325_333del (p.Gly109_Thr111del) c.*163_*171del (n.*163_*171del) c.*126_*134del (n.*126_*134del) c.433_441del (p.Gly145_Thr147del) c.409_417del c.301_309del c.49-100_49-92del (n.49-100_49-92del) n.465_473del n.599_607del | |
| 14 | g.80203179G>A | CA390765293 | DIO2 | c.332C>T (p.Thr111Ile) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.416C>T c.308C>T c.49-93C>T (n.49-93C>T) n.472C>T n.606C>T | |
| 14 | g.80203179G>C | CA390765294 | DIO2 | c.332C>G (p.Thr111Arg) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.440C>G (p.Thr147Arg) c.416C>G c.308C>G c.49-93C>G (n.49-93C>G) n.472C>G n.606C>G | |
| 14 | g.80203179G>T | CA390765295 | DIO2 | c.332C>A (p.Thr111Lys) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.440C>A (p.Thr147Lys) c.416C>A c.308C>A c.49-93C>A (n.49-93C>A) n.472C>A n.606C>A | |
| 14 | g.80203180T>A | CA390765296 | DIO2 | c.331A>T (p.Thr111Ser) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.415A>T c.307A>T c.49-94A>T (n.49-94A>T) n.471A>T n.605A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.80203180T>C | CA390765297 | DIO2 | c.331A>G (p.Thr111Ala) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.415A>G c.307A>G c.49-94A>G (n.49-94A>G) n.471A>G n.605A>G | |
| 14 | g.80203180T>G | CA390765298 | DIO2 | c.331A>C (p.Thr111Pro) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.415A>C c.307A>C c.49-94A>C (n.49-94A>C) n.471A>C n.605A>C | |
| 14 | g.80203180T= | CA2149670905 | DIO2 | c.331A= (p.Thr111=) c.*169A= (n.*169A=) c.*132A= (n.*132A=) c.439A= (p.Thr147=) c.415A= c.307A= c.49-94A= (n.49-94A=) n.471A= n.605A= | |
| 14 | g.80203181G>A | CA487516632 | DIO2 | c.330C>T (p.Ala110=) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.438C>T (p.Ala146=) c.414C>T c.306C>T c.49-95C>T (n.49-95C>T) n.470C>T n.604C>T | dbSNP |
| 14 | g.80203181G>C | CA487516633 | DIO2 | c.330C>G (p.Ala110=) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.438C>G (p.Ala146=) c.414C>G c.306C>G c.49-95C>G (n.49-95C>G) n.470C>G n.604C>G | |
| 14 | g.80203181G= | CA2149670908 | DIO2 | c.330C= (p.Ala110=) c.*168C= (n.*168C=) c.*131C= (n.*131C=) c.438C= (p.Ala146=) c.414C= c.306C= c.49-95C= (n.49-95C=) n.470C= n.604C= | |
| 14 | g.80203181G>T | CA487516634 | DIO2 | c.330C>A (p.Ala110=) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.438C>A (p.Ala146=) c.414C>A c.306C>A c.49-95C>A (n.49-95C>A) n.470C>A n.604C>A | |
| 14 | g.80203182G>A | CA7292651 | DIO2 | c.329C>T (p.Ala110Val) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) c.413C>T c.305C>T c.49-96C>T (n.49-96C>T) n.469C>T n.603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203182G>C | CA390765300 | DIO2 | c.329C>G (p.Ala110Gly) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.413C>G c.305C>G c.49-96C>G (n.49-96C>G) n.469C>G n.603C>G | |
| 14 | g.80203182G= | CA2149670911 | DIO2 | c.329C= (p.Ala110=) c.*167C= (n.*167C=) c.*130C= (n.*130C=) c.437C= (p.Ala146=) c.413C= c.305C= c.49-96C= (n.49-96C=) n.469C= n.603C= | |
| 14 | g.80203182G>T | CA390765299 | DIO2 | c.329C>A (p.Ala110Asp) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.413C>A c.305C>A c.49-96C>A (n.49-96C>A) n.469C>A n.603C>A | |
| 14 | g.80203183C>A | CA390765301 | DIO2 | c.328G>T (p.Ala110Ser) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.412G>T c.304G>T c.49-97G>T (n.49-97G>T) n.468G>T n.602G>T | |
| 14 | g.80203183C>G | CA390765302 | DIO2 | c.328G>C (p.Ala110Pro) c.*166G>C (n.*166G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.412G>C c.304G>C c.49-97G>C (n.49-97G>C) n.468G>C n.602G>C | |
| 14 | g.80203183C>T | CA390765303 | DIO2 | c.328G>A (p.Ala110Thr) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.412G>A c.304G>A c.49-97G>A (n.49-97G>A) n.468G>A n.602G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203184T>A | CA487516637 | DIO2 | c.327A>T (p.Gly109=) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.435A>T (p.Gly145=) c.411A>T c.303A>T c.49-98A>T (n.49-98A>T) n.467A>T n.601A>T | |
| 14 | g.80203184T>C | CA487516638 | DIO2 | c.327A>G (p.Gly109=) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.435A>G (p.Gly145=) c.411A>G c.303A>G c.49-98A>G (n.49-98A>G) n.467A>G n.601A>G | |
| 14 | g.80203184T>G | CA487516639 | DIO2 | c.327A>C (p.Gly109=) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.435A>C (p.Gly145=) c.411A>C c.303A>C c.49-98A>C (n.49-98A>C) n.467A>C n.601A>C | |
| 14 | g.80203185C>A | CA390765304 | DIO2 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.410G>T c.302G>T c.49-99G>T (n.49-99G>T) n.466G>T n.600G>T | |
| 14 | g.80203185C>G | CA390765305 | DIO2 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.410G>C c.302G>C c.49-99G>C (n.49-99G>C) n.466G>C n.600G>C | |
| 14 | g.80203185C>T | CA390765306 | DIO2 | c.326G>A (p.Gly109Glu) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.410G>A c.302G>A c.49-99G>A (n.49-99G>A) n.466G>A n.600G>A | |
| 14 | g.80203186C>A | CA390765309 | DIO2 | c.325G>T (p.Gly109Ter) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.433G>T (p.Gly145Ter) c.409G>T c.301G>T c.49-100G>T (n.49-100G>T) n.465G>T n.599G>T | |
| 14 | g.80203186C>G | CA390765307 | DIO2 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.409G>C c.301G>C c.49-100G>C (n.49-100G>C) n.465G>C n.599G>C | |
| 14 | g.80203186C>T | CA390765308 | DIO2 | c.325G>A (p.Gly109Arg) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.409G>A c.301G>A c.49-100G>A (n.49-100G>A) n.465G>A n.599G>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203187C>A | CA390765310 | DIO2 | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.408G>T c.300G>T c.49-101G>T (n.49-101G>T) n.464G>T n.598G>T | |
| 14 | g.80203187C>G | CA390765311 | DIO2 | c.324G>C (p.Glu108Asp) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.408G>C c.300G>C c.49-101G>C (n.49-101G>C) n.464G>C n.598G>C | |
| 14 | g.80203187C>T | CA487516643 | DIO2 | c.324G>A (p.Glu108=) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.432G>A (p.Glu144=) c.408G>A c.300G>A c.49-101G>A (n.49-101G>A) n.464G>A n.598G>A | |
| 14 | g.80203188T>A | CA390765312 | DIO2 | c.323A>T (p.Glu108Val) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.407A>T c.299A>T c.49-102A>T (n.49-102A>T) n.463A>T n.597A>T | |
| 14 | g.80203188T>C | CA390765313 | DIO2 | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.407A>G c.299A>G c.49-102A>G (n.49-102A>G) n.463A>G n.597A>G | dbSNP |
| 14 | g.80203188T>G | CA390765314 | DIO2 | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.407A>C c.299A>C c.49-102A>C (n.49-102A>C) n.463A>C n.597A>C | |
| 14 | g.80203188T= | CA2149670914 | DIO2 | c.323A= (p.Glu108=) c.*161A= (n.*161A=) c.*124A= (n.*124A=) c.431A= (p.Glu144=) c.407A= c.299A= c.49-102A= (n.49-102A=) n.463A= n.597A= | |
| 14 | g.80203189C>A | CA390765315 | DIO2 | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.406G>T c.298G>T c.49-103G>T (n.49-103G>T) n.462G>T n.596G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203189C>G | CA390765317 | DIO2 | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.406G>C c.298G>C c.49-103G>C (n.49-103G>C) n.462G>C n.596G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203189C>T | CA390765316 | DIO2 | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.406G>A c.298G>A c.49-103G>A (n.49-103G>A) n.462G>A n.596G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203190A= | CA2149670916 | DIO2 | c.321T= (p.Ala107=) c.*159T= (n.*159T=) c.*122T= (n.*122T=) c.429T= (p.Ala143=) c.405T= c.297T= c.49-104T= (n.49-104T=) n.461T= n.595T= | |
| 14 | g.80203190A>C | CA487516647 | DIO2 | c.321T>G (p.Ala107=) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.429T>G (p.Ala143=) c.405T>G c.297T>G c.49-104T>G (n.49-104T>G) n.461T>G n.595T>G | dbSNP |
| 14 | g.80203190A>G | CA487516648 | DIO2 | c.321T>C (p.Ala107=) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.405T>C c.297T>C c.49-104T>C (n.49-104T>C) n.461T>C n.595T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203190A>T | CA487516646 | DIO2 | c.321T>A (p.Ala107=) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.429T>A (p.Ala143=) c.405T>A c.297T>A c.49-104T>A (n.49-104T>A) n.461T>A n.595T>A | |
| 14 | g.80203191G>A | CA390765318 | DIO2 | c.320C>T (p.Ala107Val) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.404C>T c.296C>T c.49-105C>T (n.49-105C>T) n.460C>T n.594C>T | |
| 14 | g.80203191G>C | CA390765319 | DIO2 | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.404C>G c.296C>G c.49-105C>G (n.49-105C>G) n.460C>G n.594C>G | |
| 14 | g.80203191G>T | CA390765320 | DIO2 | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.404C>A c.296C>A c.49-105C>A (n.49-105C>A) n.460C>A n.594C>A | |
| 14 | g.80203192C>A | CA7292652 | DIO2 | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.403G>T c.295G>T c.49-106G>T (n.49-106G>T) n.459G>T n.593G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203192C= | CA2149670919 | DIO2 | c.319G= (p.Ala107=) c.*157G= (n.*157G=) c.*120G= (n.*120G=) c.427G= (p.Ala143=) c.403G= c.295G= c.49-106G= (n.49-106G=) n.459G= n.593G= | |
| 14 | g.80203192C>G | CA390765321 | DIO2 | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.403G>C c.295G>C c.49-106G>C (n.49-106G>C) n.459G>C n.593G>C | |
| 14 | g.80203192C>T | CA390765322 | DIO2 | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.403G>A c.295G>A c.49-106G>A (n.49-106G>A) n.459G>A n.593G>A | |
| 14 | g.80203193T>A | CA487516653 | DIO2 | c.318A>T (p.Ile106=) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.426A>T (p.Ile142=) c.402A>T c.294A>T c.49-107A>T (n.49-107A>T) n.458A>T n.592A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203193T>C | CA390765323 | DIO2 | c.318A>G (p.Ile106Met) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.426A>G (p.Ile142Met) c.402A>G c.294A>G c.49-107A>G (n.49-107A>G) n.458A>G n.592A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203193T>G | CA487516651 | DIO2 | c.318A>C (p.Ile106=) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.426A>C (p.Ile142=) c.402A>C c.294A>C c.49-107A>C (n.49-107A>C) n.458A>C n.592A>C | |
| 14 | g.80203193T= | CA2149670923 | DIO2 | c.318A= (p.Ile106=) c.*156A= (n.*156A=) c.*119A= (n.*119A=) c.426A= (p.Ile142=) c.402A= c.294A= c.49-107A= (n.49-107A=) n.458A= n.592A= | |
| 14 | g.80203193_80203194insCC | CA2565422417 | DIO2 | c.317_318insGG (p.Ile106MetfsTer20) c.*155_*156insGG (n.*155_*156insGG) c.*118_*119insGG (n.*118_*119insGG) c.425_426insGG (p.Ile142MetfsTer20) c.401_402insGG c.293_294insGG c.49-108_49-107insGG (n.49-108_49-107insGG) n.457_458insGG n.591_592insGG | |
| 14 | g.80203194A= | CA2149670927 | DIO2 | c.317T= (p.Ile106=) c.*155T= (n.*155T=) c.*118T= (n.*118T=) c.425T= (p.Ile142=) c.401T= c.293T= c.49-108T= (n.49-108T=) n.457T= n.591T= | |
| 14 | g.80203194A>C | CA390765324 | DIO2 | c.317T>G (p.Ile106Arg) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.425T>G (p.Ile142Arg) c.401T>G c.293T>G c.49-108T>G (n.49-108T>G) n.457T>G n.591T>G | |
| 14 | g.80203194A>G | CA7292653 | DIO2 | c.317T>C (p.Ile106Thr) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.401T>C c.293T>C c.49-108T>C (n.49-108T>C) n.457T>C n.591T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203194A>T | CA390765325 | DIO2 | c.317T>A (p.Ile106Lys) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.425T>A (p.Ile142Lys) c.401T>A c.293T>A c.49-108T>A (n.49-108T>A) n.457T>A n.591T>A | |
| 14 | g.80203195T>A | CA390765326 | DIO2 | c.316A>T (p.Ile106Leu) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.424A>T (p.Ile142Leu) c.400A>T c.292A>T c.49-109A>T (n.49-109A>T) n.456A>T n.590A>T | |
| 14 | g.80203195T>C | CA390765327 | DIO2 | c.316A>G (p.Ile106Val) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.400A>G c.292A>G c.49-109A>G (n.49-109A>G) n.456A>G n.590A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203195T>G | CA390765328 | DIO2 | c.316A>C (p.Ile106Leu) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.400A>C c.292A>C c.49-109A>C (n.49-109A>C) n.456A>C n.590A>C | |
| 14 | g.80203196C>A | CA390765330 | DIO2 | c.315G>T (p.Lys105Asn) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.399G>T c.291G>T c.49-110G>T (n.49-110G>T) n.455G>T n.589G>T | |
| 14 | g.80203196C= | CA2149670930 | DIO2 | c.315G= (p.Lys105=) c.*153G= (n.*153G=) c.*116G= (n.*116G=) c.423G= (p.Lys141=) c.399G= c.291G= c.49-110G= (n.49-110G=) n.455G= n.589G= | |
| 14 | g.80203196C>G | CA390765329 | DIO2 | c.315G>C (p.Lys105Asn) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.399G>C c.291G>C c.49-110G>C (n.49-110G>C) n.455G>C n.589G>C | |
| 14 | g.80203196C>T | CA264291765 | DIO2 | c.315G>A (p.Lys105=) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.423G>A (p.Lys141=) c.399G>A c.291G>A c.49-110G>A (n.49-110G>A) n.455G>A n.589G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203196_80203197insAACTGTT | CA2504512638 | DIO2 | c.314_315insAACAGTT (p.Ile106ThrfsTer5) c.*152_*153insAACAGTT (n.*152_*153insAACAGTT) c.*115_*116insAACAGTT (n.*115_*116insAACAGTT) c.422_423insAACAGTT (p.Ile142ThrfsTer5) c.398_399insAACAGTT c.290_291insAACAGTT c.49-111_49-110insAACAGTT (n.49-111_49-110insAACAGTT) n.454_455insAACAGTT n.588_589insAACAGTT | |
| 14 | g.80203197T>A | CA390765331 | DIO2 | c.314A>T (p.Lys105Met) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.422A>T (p.Lys141Met) c.398A>T c.290A>T c.49-111A>T (n.49-111A>T) n.454A>T n.588A>T | |
| 14 | g.80203197T>C | CA390765333 | DIO2 | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.398A>G c.290A>G c.49-111A>G (n.49-111A>G) n.454A>G n.588A>G | |
| 14 | g.80203197T>G | CA390765332 | DIO2 | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.398A>C c.290A>C c.49-111A>C (n.49-111A>C) n.454A>C n.588A>C | |
| 14 | g.80203198T>A | CA390765334 | DIO2 | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.397A>T c.289A>T c.49-112A>T (n.49-112A>T) n.453A>T n.587A>T | |
| 14 | g.80203198T>C | CA390765336 | DIO2 | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.397A>G c.289A>G c.49-112A>G (n.49-112A>G) n.453A>G n.587A>G | |
| 14 | g.80203198T>G | CA390765335 | DIO2 | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.397A>C c.289A>C c.49-112A>C (n.49-112A>C) n.453A>C n.587A>C | |
| 14 | g.80203199C>A | CA390765337 | DIO2 | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.396G>T c.288G>T c.49-113G>T (n.49-113G>T) n.452G>T n.586G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203199C>G | CA390765338 | DIO2 | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.396G>C c.288G>C c.49-113G>C (n.49-113G>C) n.452G>C n.586G>C | |
| 14 | g.80203199C>T | CA487516660 | DIO2 | c.312G>A (p.Glu104=) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.396G>A c.288G>A c.49-113G>A (n.49-113G>A) n.452G>A n.586G>A | |
| 14 | g.80203201_80203203del | CA2625915512 | DIO2 | c.310_312del (p.Glu104del) c.*148_*150del (n.*148_*150del) c.*111_*113del (n.*111_*113del) c.418_420del (p.Glu140del) c.394_396del c.286_288del c.49-115_49-113del (n.49-115_49-113del) n.450_452del n.584_586del | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203200T>A | CA390765339 | DIO2 | c.311A>T (p.Glu104Val) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.395A>T c.287A>T c.49-114A>T (n.49-114A>T) n.451A>T n.585A>T | |
| 14 | g.80203200T>C | CA390765341 | DIO2 | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.395A>G c.287A>G c.49-114A>G (n.49-114A>G) n.451A>G n.585A>G | |
| 14 | g.80203200T>G | CA390765340 | DIO2 | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.395A>C c.287A>C c.49-114A>C (n.49-114A>C) n.451A>C n.585A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203200T= | CA2149670934 | DIO2 | c.311A= (p.Glu104=) c.*149A= (n.*149A=) c.*112A= (n.*112A=) c.419A= (p.Glu140=) c.395A= c.287A= c.49-114A= (n.49-114A=) n.451A= n.585A= |