Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.80203076T>ACA390765068DIO2c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.519A>T
c.411A>T
c.59A>T (p.Asn20Ile)
n.575A>T
n.709A>T
14g.80203076T>CCA390765070DIO2c.435A>G (p.Lys145=)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.543A>G (p.Lys181=)
c.519A>G
c.411A>G
c.59A>G (p.Asn20Ser)
n.575A>G
n.709A>G
14g.80203076T>GCA390765069DIO2c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.519A>C
c.411A>C
c.59A>C (p.Asn20Thr)
n.575A>C
n.709A>C
14g.80203077T>ACA390765071DIO2c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.518A>T
c.410A>T
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
n.574A>T
n.708A>T
 COSMIC
14g.80203077T>CCA390765072DIO2c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.518A>G
c.410A>G
c.58A>G (p.Asn20Asp)
n.574A>G
n.708A>G
14g.80203077T>GCA390765073DIO2c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.518A>C
c.410A>C
c.58A>C (p.Asn20His)
n.574A>C
n.708A>C
14g.80203078T>ACA390765074DIO2c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.517A>T
c.409A>T
c.57A>T (p.Ala19=)
n.573A>T
n.707A>T
14g.80203078T>CCA390765075DIO2c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.517A>G
c.409A>G
c.57A>G (p.Ala19=)
n.573A>G
n.707A>G
14g.80203078T>GCA390765076DIO2c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.517A>C
c.409A>C
c.57A>C (p.Ala19=)
n.573A>C
n.707A>C
14g.80203079G>ACA390765077DIO2c.432C>T (p.Arg144=)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.540C>T (p.Arg180=)
c.516C>T
c.408C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.572C>T
n.706C>T
 gnomAD v4
14g.80203079G>CCA390765078DIO2c.432C>G (p.Arg144=)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.540C>G (p.Arg180=)
c.516C>G
c.408C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.572C>G
n.706C>G
14g.80203079G>TCA390765079DIO2c.432C>A (p.Arg144=)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.540C>A (p.Arg180=)
c.516C>A
c.408C>A
c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.572C>A
n.706C>A
14g.80203080C>ACA390765080DIO2c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.515G>T
c.407G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.571G>T
n.705G>T
14g.80203080C=CA2149670774DIO2c.431G= (p.Arg144=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.515G=
c.407G=
c.55G= (p.Ala19=)
n.571G=
n.705G=
14g.80203080C>GCA390765081DIO2c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.515G>C
c.407G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.571G>C
n.705G>C
14g.80203080C>TCA390765082DIO2c.431G>A (p.Arg144His)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.539G>A (p.Arg180His)
c.515G>A
c.407G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.571G>A
n.705G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203081G>ACA7292635DIO2c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.538C>T (p.Arg180Cys)
c.514C>T
c.406C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
n.570C>T
n.704C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.80203081G>CCA7292636DIO2c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.514C>G
c.406C>G
c.54C>G (p.Ser18=)
n.570C>G
n.704C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203081G=CA2149670780DIO2c.430C= (p.Arg144=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.538C= (p.Arg180=)
c.514C=
c.406C=
c.54C= (p.Ser18=)
n.570C=
n.704C=
14g.80203081G>TCA390765083DIO2c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.538C>A (p.Arg180Ser)
c.514C>A
c.406C>A
c.54C>A (p.Ser18=)
n.570C>A
n.704C>A
 COSMIC COSMIC
14g.80203082G>ACA390765084DIO2c.429C>T (p.Phe143=)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.537C>T (p.Phe179=)
c.513C>T
c.405C>T
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.569C>T
n.703C>T
 dbSNP
14g.80203082G>CCA390765085DIO2c.429C>G (p.Phe143Leu)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
c.513C>G
c.405C>G
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.569C>G
n.703C>G
14g.80203082G=CA2149670784DIO2c.429C= (p.Phe143=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.537C= (p.Phe179=)
c.513C=
c.405C=
c.53C= (p.Ser18=)
n.569C=
n.703C=
14g.80203082G>TCA390765086DIO2c.429C>A (p.Phe143Leu)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
c.513C>A
c.405C>A
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.569C>A
n.703C>A
14g.80203083A>CCA390765087DIO2c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.512T>G
c.404T>G
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.568T>G
n.702T>G
14g.80203083A>GCA390765088DIO2c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.512T>C
c.404T>C
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.568T>C
n.702T>C
14g.80203083A>TCA390765089DIO2c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.512T>A
c.404T>A
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.568T>A
n.702T>A
14g.80203084A>CCA390765090DIO2c.427T>G (p.Phe143Val)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.535T>G (p.Phe179Val)
c.511T>G
c.403T>G
c.51T>G (p.Pro17=)
n.567T>G
n.701T>G
14g.80203084A>GCA390765091DIO2c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.511T>C
c.403T>C
c.51T>C (p.Pro17=)
n.567T>C
n.701T>C
14g.80203084A>TCA390765092DIO2c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.511T>A
c.403T>A
c.51T>A (p.Pro17=)
n.567T>A
n.701T>A
14g.80203085G>ACA390765093DIO2c.426C>T (p.Ala142=)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.534C>T (p.Ala178=)
c.510C>T
c.402C>T
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.566C>T
n.700C>T
 COSMIC COSMIC
14g.80203085G>CCA390765094DIO2c.426C>G (p.Ala142=)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.534C>G (p.Ala178=)
c.510C>G
c.402C>G
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.566C>G
n.700C>G
14g.80203085G>TCA390765095DIO2c.426C>A (p.Ala142=)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.534C>A (p.Ala178=)
c.510C>A
c.402C>A
c.50C>A (p.Pro17His)
n.566C>A
n.700C>A
 COSMIC COSMIC
14g.80203086G>ACA7292638DIO2c.425C>T (p.Ala142Val)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.509C>T
c.401C>T
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.565C>T
n.699C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203086G>CCA7292637DIO2c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.509C>G
c.401C>G
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.565C>G
n.699C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203086G=CA2149670787DIO2c.425C= (p.Ala142=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.533C= (p.Ala178=)
c.509C=
c.401C=
c.49C= (p.Pro17=)
n.565C=
n.699C=
14g.80203086G>TCA264291759DIO2c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.509C>A
c.401C>A
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.565C>A
n.699C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203087C>ACA390765098DIO2c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.508G>T
c.400G>T
c.49-1G>T (n.49-1G>T)
n.564G>T
n.698G>T
14g.80203087C>GCA390765096DIO2c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.508G>C
c.400G>C
c.49-1G>C (n.49-1G>C)
n.564G>C
n.698G>C
14g.80203087C>TCA390765097DIO2c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.508G>A
c.400G>A
c.49-1G>A (n.49-1G>A)
n.564G>A
n.698G>A
14g.80203088T>ACA7292640DIO2c.423A>T (p.Pro141=)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.531A>T (p.Pro177=)
c.507A>T
c.399A>T
c.49-2A>T (n.49-2A>T)
n.563A>T
n.697A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203088T>CCA390765099DIO2c.423A>G (p.Pro141=)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.531A>G (p.Pro177=)
c.507A>G
c.399A>G
c.49-2A>G (n.49-2A>G)
n.563A>G
n.697A>G
14g.80203088T>GCA7292639DIO2c.423A>C (p.Pro141=)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.531A>C (p.Pro177=)
c.507A>C
c.399A>C
c.49-2A>C (n.49-2A>C)
n.563A>C
n.697A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203088T=CA2149670792DIO2c.423A= (p.Pro141=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.531A= (p.Pro177=)
c.507A=
c.399A=
c.49-2A= (n.49-2A=)
n.563A=
n.697A=
14g.80203089G>ACA390765100DIO2c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.506C>T
c.398C>T
c.49-3C>T (n.49-3C>T)
n.562C>T
n.696C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203089G>CCA390765101DIO2c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.506C>G
c.398C>G
c.49-3C>G (n.49-3C>G)
n.562C>G
n.696C>G
14g.80203089G=CA2149670796DIO2c.422C= (p.Pro141=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.530C= (p.Pro177=)
c.506C=
c.398C=
c.49-3C= (n.49-3C=)
n.562C=
n.696C=
14g.80203089G>TCA390765102DIO2c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.506C>A
c.398C>A
c.49-3C>A (n.49-3C>A)
n.562C>A
n.696C>A
14g.80203090G>ACA390765103DIO2c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.505C>T
c.397C>T
c.49-4C>T (n.49-4C>T)
n.561C>T
n.695C>T
14g.80203090G>CCA390765104DIO2c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.505C>G
c.397C>G
c.49-4C>G (n.49-4C>G)
n.561C>G
n.695C>G
14g.80203090G>TCA390765105DIO2c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.505C>A
c.397C>A
c.49-4C>A (n.49-4C>A)
n.561C>A
n.695C>A
14g.80203091C>ACA487516833DIO2c.420G>T (p.Leu140=)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.528G>T (p.Leu176=)
c.504G>T
c.396G>T
c.49-5G>T (n.49-5G>T)
n.560G>T
n.694G>T
 gnomAD v4
14g.80203091C=CA2149670799DIO2c.420G= (p.Leu140=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.528G= (p.Leu176=)
c.504G=
c.396G=
c.49-5G= (n.49-5G=)
n.560G=
n.694G=
14g.80203091C>GCA487516836DIO2c.420G>C (p.Leu140=)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.528G>C (p.Leu176=)
c.504G>C
c.396G>C
c.49-5G>C (n.49-5G>C)
n.560G>C
n.694G>C
14g.80203091C>TCA487516835DIO2c.420G>A (p.Leu140=)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.504G>A
c.396G>A
c.49-5G>A (n.49-5G>A)
n.560G>A
n.694G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
14g.80203092A>CCA390765106DIO2c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.503T>G
c.395T>G
c.49-6T>G (n.49-6T>G)
n.559T>G
n.693T>G
14g.80203092A>GCA390765107DIO2c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.503T>C
c.395T>C
c.49-6T>C (n.49-6T>C)
n.559T>C
n.693T>C
14g.80203092A>TCA390765108DIO2c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.503T>A
c.395T>A
c.49-6T>A (n.49-6T>A)
n.559T>A
n.693T>A
14g.80203093G>ACA487516838DIO2c.418C>T (p.Leu140=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.502C>T
c.394C>T
c.49-7C>T (n.49-7C>T)
n.558C>T
n.692C>T
14g.80203093G>CCA390765110DIO2c.418C>G (p.Leu140Val)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.502C>G
c.394C>G
c.49-7C>G (n.49-7C>G)
n.558C>G
n.692C>G
14g.80203093G>TCA390765109DIO2c.418C>A (p.Leu140Met)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.502C>A
c.394C>A
c.49-7C>A (n.49-7C>A)
n.558C>A
n.692C>A
14g.80203094C>ACA390765111DIO2c.417G>T (p.Gln139His)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.501G>T
c.393G>T
c.49-8G>T (n.49-8G>T)
n.557G>T
n.691G>T
 gnomAD v4
14g.80203094C>GCA390765112DIO2c.417G>C (p.Gln139His)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.501G>C
c.393G>C
c.49-8G>C (n.49-8G>C)
n.557G>C
n.691G>C
14g.80203094C>TCA487516839DIO2c.417G>A (p.Gln139=)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.501G>A
c.393G>A
c.49-8G>A (n.49-8G>A)
n.557G>A
n.691G>A
14g.80203095T>ACA390765113DIO2c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.500A>T
c.392A>T
c.49-9A>T (n.49-9A>T)
n.556A>T
n.690A>T
14g.80203095T>CCA264291760DIO2c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.500A>G
c.392A>G
c.49-9A>G (n.49-9A>G)
n.556A>G
n.690A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203095T>GCA390765114DIO2c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.500A>C
c.392A>C
c.49-9A>C (n.49-9A>C)
n.556A>C
n.690A>C
14g.80203095T=CA2149670803DIO2c.416A= (p.Gln139=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.524A= (p.Gln175=)
c.500A=
c.392A=
c.49-9A= (n.49-9A=)
n.556A=
n.690A=
14g.80203096G>ACA390765115DIO2c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.499C>T
c.391C>T
c.49-10C>T (n.49-10C>T)
n.555C>T
n.689C>T
 dbSNP
14g.80203096G>CCA390765116DIO2c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.499C>G
c.391C>G
c.49-10C>G (n.49-10C>G)
n.555C>G
n.689C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203096G=CA2149670806DIO2c.415C= (p.Gln139=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.523C= (p.Gln175=)
c.499C=
c.391C=
c.49-10C= (n.49-10C=)
n.555C=
n.689C=
14g.80203096G>TCA390765117DIO2c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.499C>A
c.391C>A
c.49-10C>A (n.49-10C>A)
n.555C>A
n.689C>A
14g.80203097G>ACA487516845DIO2c.414C>T (p.Ser138=)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.522C>T (p.Ser174=)
c.498C>T
c.390C>T
c.49-11C>T (n.49-11C>T)
n.554C>T
n.688C>T
14g.80203097G>CCA390765118DIO2c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.522C>G (p.Ser174Arg)
c.498C>G
c.390C>G
c.49-11C>G (n.49-11C>G)
n.554C>G
n.688C>G
14g.80203097G>TCA390765119DIO2c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.522C>A (p.Ser174Arg)
c.498C>A
c.390C>A
c.49-11C>A (n.49-11C>A)
n.554C>A
n.688C>A
 gnomAD v4
14g.80203098C>ACA390765120DIO2c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.497G>T
c.389G>T
c.49-12G>T (n.49-12G>T)
n.553G>T
n.687G>T
14g.80203098C>GCA390765121DIO2c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.497G>C
c.389G>C
c.49-12G>C (n.49-12G>C)
n.553G>C
n.687G>C
14g.80203098C>TCA390765122DIO2c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.497G>A
c.389G>A
c.49-12G>A (n.49-12G>A)
n.553G>A
n.687G>A
14g.80203099T>ACA390765123DIO2c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.496A>T
c.388A>T
c.49-13A>T (n.49-13A>T)
n.552A>T
n.686A>T
14g.80203099T>CCA390765125DIO2c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.496A>G
c.388A>G
c.49-13A>G (n.49-13A>G)
n.552A>G
n.686A>G
14g.80203099T>GCA390765124DIO2c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.496A>C
c.388A>C
c.49-13A>C (n.49-13A>C)
n.552A>C
n.686A>C
14g.80203100C>ACA487516851DIO2c.411G>T (p.Thr137=)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.519G>T (p.Thr173=)
c.495G>T
c.387G>T
c.49-14G>T (n.49-14G>T)
n.551G>T
n.685G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203100C=CA2149670810DIO2c.411G= (p.Thr137=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.519G= (p.Thr173=)
c.495G=
c.387G=
c.49-14G= (n.49-14G=)
n.551G=
n.685G=
14g.80203100C>GCA487516849DIO2c.411G>C (p.Thr137=)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.519G>C (p.Thr173=)
c.495G>C
c.387G>C
c.49-14G>C (n.49-14G>C)
n.551G>C
n.685G>C
14g.80203100C>TCA487516850DIO2c.411G>A (p.Thr137=)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.519G>A (p.Thr173=)
c.495G>A
c.387G>A
c.49-14G>A (n.49-14G>A)
n.551G>A
n.685G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203101G>ACA390765126DIO2c.410C>T (p.Thr137Met)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.518C>T (p.Thr173Met)
c.494C>T
c.386C>T
c.49-15C>T (n.49-15C>T)
n.550C>T
n.684C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203101G>CCA7292641DIO2c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.494C>G
c.386C>G
c.49-15C>G (n.49-15C>G)
n.550C>G
n.684C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203101G=CA2149670816DIO2c.410C= (p.Thr137=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.518C= (p.Thr173=)
c.494C=
c.386C=
c.49-15C= (n.49-15C=)
n.550C=
n.684C=
14g.80203101G>TCA390765127DIO2c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.494C>A
c.386C>A
c.49-15C>A (n.49-15C>A)
n.550C>A
n.684C>A
14g.80203102T>ACA390765128DIO2c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.493A>T
c.385A>T
c.49-16A>T (n.49-16A>T)
n.549A>T
n.683A>T
14g.80203102T>CCA390765129DIO2c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.493A>G
c.385A>G
c.49-16A>G (n.49-16A>G)
n.549A>G
n.683A>G
14g.80203102T>GCA390765130DIO2c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.493A>C
c.385A>C
c.49-16A>C (n.49-16A>C)
n.549A>C
n.683A>C
14g.80203102dupCA2625915507DIO2c.409dup (p.Thr137AsnfsTer19)
c.*247dup (n.*247dup)
c.*210dup (n.*210dup)
c.517dup (p.Thr173AsnfsTer19)
c.493dup
c.385dup
c.49-16dup (n.49-16dup)
n.549dup
n.683dup
 gnomAD v4
14g.80203103G>ACA487516859DIO2c.408C>T (p.Phe136=)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.516C>T (p.Phe172=)
c.492C>T
c.384C>T
c.49-17C>T (n.49-17C>T)
n.548C>T
n.682C>T
14g.80203103G>CCA264291761DIO2c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.516C>G (p.Phe172Leu)
c.492C>G
c.384C>G
c.49-17C>G (n.49-17C>G)
n.548C>G
n.682C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203103G=CA2149670821DIO2c.408C= (p.Phe136=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.516C= (p.Phe172=)
c.492C=
c.384C=
c.49-17C= (n.49-17C=)
n.548C=
n.682C=
14g.80203103G>TCA390765131DIO2c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.516C>A (p.Phe172Leu)
c.492C>A
c.384C>A
c.49-17C>A (n.49-17C>A)
n.548C>A
n.682C>A
 dbSNP
14g.80203104A>CCA390765132DIO2c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.491T>G
c.383T>G
c.49-18T>G (n.49-18T>G)
n.547T>G
n.681T>G
14g.80203104A>GCA390765133DIO2c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.491T>C
c.383T>C
c.49-18T>C (n.49-18T>C)
n.547T>C
n.681T>C
14g.80203104A>TCA390765134DIO2c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.491T>A
c.383T>A
c.49-18T>A (n.49-18T>A)
n.547T>A
n.681T>A
14g.80203105A>CCA390765137DIO2c.406T>G (p.Phe136Val)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.490T>G
c.382T>G
c.49-19T>G (n.49-19T>G)
n.546T>G
n.680T>G
14g.80203105A>GCA390765136DIO2c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.490T>C
c.382T>C
c.49-19T>C (n.49-19T>C)
n.546T>C
n.680T>C
14g.80203105A>TCA390765135DIO2c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.490T>A
c.382T>A
c.49-19T>A (n.49-19T>A)
n.546T>A
n.680T>A
14g.80203106A>CCA487516866DIO2c.405T>G (p.Pro135=)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.513T>G (p.Pro171=)
c.489T>G
c.381T>G
c.49-20T>G (n.49-20T>G)
n.545T>G
n.679T>G
14g.80203106A>GCA487516868DIO2c.405T>C (p.Pro135=)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.513T>C (p.Pro171=)
c.489T>C
c.381T>C
c.49-20T>C (n.49-20T>C)
n.545T>C
n.679T>C
14g.80203106A>TCA487516870DIO2c.405T>A (p.Pro135=)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.513T>A (p.Pro171=)
c.489T>A
c.381T>A
c.49-20T>A (n.49-20T>A)
n.545T>A
n.679T>A
14g.80203107G>ACA390765138DIO2c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.488C>T
c.380C>T
c.49-21C>T (n.49-21C>T)
n.544C>T
n.678C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203107G>CCA390765139DIO2c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.488C>G
c.380C>G
c.49-21C>G (n.49-21C>G)
n.544C>G
n.678C>G
14g.80203107G=CA2149670826DIO2c.404C= (p.Pro135=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.488C=
c.380C=
c.49-21C= (n.49-21C=)
n.544C=
n.678C=
14g.80203107G>TCA390765140DIO2c.404C>A (p.Pro135His)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.512C>A (p.Pro171His)
c.488C>A
c.380C>A
c.49-21C>A (n.49-21C>A)
n.544C>A
n.678C>A
14g.80203108G>ACA390765141DIO2c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.487C>T
c.379C>T
c.49-22C>T (n.49-22C>T)
n.543C>T
n.677C>T
 gnomAD v4
14g.80203108G>CCA390765142DIO2c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.487C>G
c.379C>G
c.49-22C>G (n.49-22C>G)
n.543C>G
n.677C>G
14g.80203108G>TCA390765143DIO2c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.487C>A
c.379C>A
c.49-22C>A (n.49-22C>A)
n.543C>A
n.677C>A
14g.80203109A=CA2149670830DIO2c.402T= (p.Pro134=)
c.*240T= (n.*240T=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.510T= (p.Pro170=)
c.486T=
c.378T=
c.49-23T= (n.49-23T=)
n.542T=
n.676T=
14g.80203109A>CCA487516877DIO2c.402T>G (p.Pro134=)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.510T>G (p.Pro170=)
c.486T>G
c.378T>G
c.49-23T>G (n.49-23T>G)
n.542T>G
n.676T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203109A>GCA487516878DIO2c.402T>C (p.Pro134=)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.510T>C (p.Pro170=)
c.486T>C
c.378T>C
c.49-23T>C (n.49-23T>C)
n.542T>C
n.676T>C
14g.80203109A>TCA487516879DIO2c.402T>A (p.Pro134=)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.510T>A (p.Pro170=)
c.486T>A
c.378T>A
c.49-23T>A (n.49-23T>A)
n.542T>A
n.676T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203110G>ACA390765144DIO2c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.485C>T
c.377C>T
c.49-24C>T (n.49-24C>T)
n.541C>T
n.675C>T
14g.80203110G>CCA390765145DIO2c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.485C>G
c.377C>G
c.49-24C>G (n.49-24C>G)
n.541C>G
n.675C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.80203110G>TCA390765146DIO2c.401C>A (p.Pro134His)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.485C>A
c.377C>A
c.49-24C>A (n.49-24C>A)
n.541C>A
n.675C>A
14g.80203111G>ACA390765147DIO2c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.484C>T
c.376C>T
c.49-25C>T (n.49-25C>T)
n.540C>T
n.674C>T
14g.80203111G>CCA390765148DIO2c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.484C>G
c.376C>G
c.49-25C>G (n.49-25C>G)
n.540C>G
n.674C>G
14g.80203111G>TCA390765149DIO2c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.484C>A
c.376C>A
c.49-25C>A (n.49-25C>A)
n.540C>A
n.674C>A
14g.80203112T>ACA390765152DIO2c.399A>T (p.Ter133Cys)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.507A>T (p.Ter169Cys)
c.483A>T
c.375A>T
c.49-26A>T (n.49-26A>T)
n.539A>T
n.673A>T
14g.80203112T>CCA390765153DIO2c.399A>G (p.Ter133Trp)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.507A>G (p.Ter169Trp)
c.483A>G
c.375A>G
c.49-26A>G (n.49-26A>G)
n.539A>G
n.673A>G
14g.80203112T>GCA390765151DIO2c.399A>C (p.Ter133Cys)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.507A>C (p.Ter169Cys)
c.483A>C
c.375A>C
c.49-26A>C (n.49-26A>C)
n.539A>C
n.673A>C
 dbSNP
14g.80203112T=CA390765150DIO2c.399A= (p.Ter133=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.507A= (p.Ter169=)
c.483A=
c.375A=
c.49-26A= (n.49-26A=)
n.539A=
n.673A=
14g.80203113C>ACA390765154DIO2c.398G>T (p.Ter133Leu)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.506G>T (p.Ter169Leu)
c.482G>T
c.374G>T
c.49-27G>T (n.49-27G>T)
n.538G>T
n.672G>T
14g.80203113C=CA390765155DIO2c.398G= (p.Ter133=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.506G= (p.Ter169=)
c.482G=
c.374G=
c.49-27G= (n.49-27G=)
n.538G=
n.672G=
14g.80203113C>GCA390765156DIO2c.398G>C (p.Ter133Ser)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.506G>C (p.Ter169Ser)
c.482G>C
c.374G>C
c.49-27G>C (n.49-27G>C)
n.538G>C
n.672G>C
14g.80203113C>TCA390765157DIO2c.398G>A (p.Ter133=)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.506G>A (p.Ter169=)
c.482G>A
c.374G>A
c.49-27G>A (n.49-27G>A)
n.538G>A
n.672G>A
14g.80203114A=CA390765161DIO2c.397T= (p.Ter133=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.505T= (p.Ter169=)
c.481T=
c.373T=
c.49-28T= (n.49-28T=)
n.537T=
n.671T=
14g.80203114A>CCA390765160DIO2c.397T>G (p.Ter133Gly)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.505T>G (p.Ter169Gly)
c.481T>G
c.373T>G
c.49-28T>G (n.49-28T>G)
n.537T>G
n.671T>G
14g.80203114A>GCA390765159DIO2c.397T>C (p.Ter133Arg)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.505T>C (p.Ter169Arg)
c.481T>C
c.373T>C
c.49-28T>C (n.49-28T>C)
n.537T>C
n.671T>C
14g.80203114A>TCA390765158DIO2c.397T>A (p.Ter133Arg)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.505T>A (p.Ter169Arg)
c.481T>A
c.373T>A
c.49-28T>A (n.49-28T>A)
n.537T>A
n.671T>A
14g.80203115A>CCA487516888DIO2c.396T>G (p.Thr132=)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.504T>G (p.Thr168=)
c.480T>G
c.372T>G
c.49-29T>G (n.49-29T>G)
n.536T>G
n.670T>G
14g.80203115A>GCA487516890DIO2c.396T>C (p.Thr132=)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.504T>C (p.Thr168=)
c.480T>C
c.372T>C
c.49-29T>C (n.49-29T>C)
n.536T>C
n.670T>C
14g.80203115A>TCA487516889DIO2c.396T>A (p.Thr132=)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.504T>A (p.Thr168=)
c.480T>A
c.372T>A
c.49-29T>A (n.49-29T>A)
n.536T>A
n.670T>A
14g.80203116G>ACA390765162DIO2c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.479C>T
c.371C>T
c.49-30C>T (n.49-30C>T)
n.535C>T
n.669C>T
14g.80203116G>CCA390765163DIO2c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.479C>G
c.371C>G
c.49-30C>G (n.49-30C>G)
n.535C>G
n.669C>G
 gnomAD v4
14g.80203116G>TCA390765164DIO2c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.479C>A
c.371C>A
c.49-30C>A (n.49-30C>A)
n.535C>A
n.669C>A
14g.80203117T>ACA390765165DIO2c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.478A>T
c.370A>T
c.49-31A>T (n.49-31A>T)
n.534A>T
n.668A>T
 COSMIC COSMIC
14g.80203117T>CCA390765166DIO2c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.478A>G
c.370A>G
c.49-31A>G (n.49-31A>G)
n.534A>G
n.668A>G
14g.80203117T>GCA390765167DIO2c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.478A>C
c.370A>C
c.49-31A>C (n.49-31A>C)
n.534A>C
n.668A>C
14g.80203118G>ACA487516894DIO2c.393C>T (p.Ala131=)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.501C>T (p.Ala167=)
c.477C>T
c.369C>T
c.49-32C>T (n.49-32C>T)
n.533C>T
n.667C>T
14g.80203118G>CCA487516896DIO2c.393C>G (p.Ala131=)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.501C>G (p.Ala167=)
c.477C>G
c.369C>G
c.49-32C>G (n.49-32C>G)
n.533C>G
n.667C>G
14g.80203118G>TCA487516897DIO2c.393C>A (p.Ala131=)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.501C>A (p.Ala167=)
c.477C>A
c.369C>A
c.49-32C>A (n.49-32C>A)
n.533C>A
n.667C>A
14g.80203119G>ACA390765170DIO2c.392C>T (p.Ala131Val)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.476C>T
c.368C>T
c.49-33C>T (n.49-33C>T)
n.532C>T
n.666C>T
14g.80203119G>CCA390765168DIO2c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.476C>G
c.368C>G
c.49-33C>G (n.49-33C>G)
n.532C>G
n.666C>G
14g.80203119G>TCA390765169DIO2c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.476C>A
c.368C>A
c.49-33C>A (n.49-33C>A)
n.532C>A
n.666C>A
14g.80203120C>ACA390765171DIO2c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.475G>T
c.367G>T
c.49-34G>T (n.49-34G>T)
n.531G>T
n.665G>T
14g.80203120C>GCA390765172DIO2c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.475G>C
c.367G>C
c.49-34G>C (n.49-34G>C)
n.531G>C
n.665G>C
14g.80203120C>TCA390765173DIO2c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.475G>A
c.367G>A
c.49-34G>A (n.49-34G>A)
n.531G>A
n.665G>A
14g.80203121T>ACA487516902DIO2c.390A>T (p.Ser130=)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.498A>T (p.Ser166=)
c.474A>T
c.366A>T
c.49-35A>T (n.49-35A>T)
n.530A>T
n.664A>T
14g.80203121T>CCA7292642DIO2c.390A>G (p.Ser130=)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.498A>G (p.Ser166=)
c.474A>G
c.366A>G
c.49-35A>G (n.49-35A>G)
n.530A>G
n.664A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.80203121T>GCA487516903DIO2c.390A>C (p.Ser130=)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.498A>C (p.Ser166=)
c.474A>C
c.366A>C
c.49-35A>C (n.49-35A>C)
n.530A>C
n.664A>C
14g.80203121T=CA2149670835DIO2c.390A= (p.Ser130=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.498A= (p.Ser166=)
c.474A=
c.366A=
c.49-35A= (n.49-35A=)
n.530A=
n.664A=
14g.80203122G>ACA390765174DIO2c.389C>T (p.Ser130Leu)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.497C>T (p.Ser166Leu)
c.473C>T
c.365C>T
c.49-36C>T (n.49-36C>T)
n.529C>T
n.663C>T
14g.80203122G>CCA390765175DIO2c.389C>G (p.Ser130Ter)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.497C>G (p.Ser166Ter)
c.473C>G
c.365C>G
c.49-36C>G (n.49-36C>G)
n.529C>G
n.663C>G
14g.80203122G>TCA390765176DIO2c.389C>A (p.Ser130Ter)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.497C>A (p.Ser166Ter)
c.473C>A
c.365C>A
c.49-36C>A (n.49-36C>A)
n.529C>A
n.663C>A
14g.80203123A>CCA390765177DIO2c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.472T>G
c.364T>G
c.49-37T>G (n.49-37T>G)
n.528T>G
n.662T>G
14g.80203123A>GCA390765178DIO2c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.472T>C
c.364T>C
c.49-37T>C (n.49-37T>C)
n.528T>C
n.662T>C
14g.80203123A>TCA390765179DIO2c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.472T>A
c.364T>A
c.49-37T>A (n.49-37T>A)
n.528T>A
n.662T>A
14g.80203124G>ACA487516905DIO2c.387C>T (p.Gly129=)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.495C>T (p.Gly165=)
c.471C>T
c.363C>T
c.49-38C>T (n.49-38C>T)
n.527C>T
n.661C>T
 gnomAD v4
14g.80203124G>CCA487516906DIO2c.387C>G (p.Gly129=)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.495C>G (p.Gly165=)
c.471C>G
c.363C>G
c.49-38C>G (n.49-38C>G)
n.527C>G
n.661C>G
14g.80203124G>TCA487516907DIO2c.387C>A (p.Gly129=)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.495C>A (p.Gly165=)
c.471C>A
c.363C>A
c.49-38C>A (n.49-38C>A)
n.527C>A
n.661C>A
14g.80203125C>ACA390765180DIO2c.386G>T (p.Gly129Val)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.470G>T
c.362G>T
c.49-39G>T (n.49-39G>T)
n.526G>T
n.660G>T
14g.80203125C>GCA390765181DIO2c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.470G>C
c.362G>C
c.49-39G>C (n.49-39G>C)
n.526G>C
n.660G>C
14g.80203125C>TCA390765182DIO2c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.470G>A
c.362G>A
c.49-39G>A (n.49-39G>A)
n.526G>A
n.660G>A
14g.80203126C>ACA390765183DIO2c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.469G>T
c.361G>T
c.49-40G>T (n.49-40G>T)
n.525G>T
n.659G>T
14g.80203126C>GCA390765185DIO2c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.469G>C
c.361G>C
c.49-40G>C (n.49-40G>C)
n.525G>C
n.659G>C
14g.80203126C>TCA390765184DIO2c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.469G>A
c.361G>A
c.49-40G>A (n.49-40G>A)
n.525G>A
n.659G>A
14g.80203127A>CCA390765186DIO2c.384T>G (p.Phe128Leu)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.468T>G
c.360T>G
c.49-41T>G (n.49-41T>G)
n.524T>G
n.658T>G
14g.80203127A>GCA487516911DIO2c.384T>C (p.Phe128=)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.492T>C (p.Phe164=)
c.468T>C
c.360T>C
c.49-41T>C (n.49-41T>C)
n.524T>C
n.658T>C
14g.80203127A>TCA390765187DIO2c.384T>A (p.Phe128Leu)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.468T>A
c.360T>A
c.49-41T>A (n.49-41T>A)
n.524T>A
n.658T>A
14g.80203128A>CCA390765188DIO2c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.467T>G
c.359T>G
c.49-42T>G (n.49-42T>G)
n.523T>G
n.657T>G
14g.80203128A>GCA390765189DIO2c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.467T>C
c.359T>C
c.49-42T>C (n.49-42T>C)
n.523T>C
n.657T>C
14g.80203128A>TCA390765190DIO2c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.467T>A
c.359T>A
c.49-42T>A (n.49-42T>A)
n.523T>A
n.657T>A
14g.80203129A>CCA390765191DIO2c.382T>G (p.Phe128Val)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.466T>G
c.358T>G
c.49-43T>G (n.49-43T>G)
n.522T>G
n.656T>G
 COSMIC COSMIC
14g.80203129A>GCA390765192DIO2c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.466T>C
c.358T>C
c.49-43T>C (n.49-43T>C)
n.522T>C
n.656T>C
14g.80203129A>TCA390765193DIO2c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.466T>A
c.358T>A
c.49-43T>A (n.49-43T>A)
n.522T>A
n.656T>A
14g.80203130G>ACA487516914DIO2c.381C>T (p.Asn127=)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.489C>T (p.Asn163=)
c.465C>T
c.357C>T
c.49-44C>T (n.49-44C>T)
n.521C>T
n.655C>T
14g.80203130G>CCA390765194DIO2c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.489C>G (p.Asn163Lys)
c.465C>G
c.357C>G
c.49-44C>G (n.49-44C>G)
n.521C>G
n.655C>G
14g.80203130G>TCA390765195DIO2c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.489C>A (p.Asn163Lys)
c.465C>A
c.357C>A
c.49-44C>A (n.49-44C>A)
n.521C>A
n.655C>A
14g.80203131T>ACA390765196DIO2c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.464A>T
c.356A>T
c.49-45A>T (n.49-45A>T)
n.520A>T
n.654A>T
14g.80203131T>CCA390765197DIO2c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.464A>G
c.356A>G
c.49-45A>G (n.49-45A>G)
n.520A>G
n.654A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203131T>GCA390765198DIO2c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.464A>C
c.356A>C
c.49-45A>C (n.49-45A>C)
n.520A>C
n.654A>C
 gnomAD v4
14g.80203131T=CA2149670841DIO2c.380A= (p.Asn127=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.488A= (p.Asn163=)
c.464A=
c.356A=
c.49-45A= (n.49-45A=)
n.520A=
n.654A=
14g.80203132T>ACA390765201DIO2c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.463A>T
c.355A>T
c.49-46A>T (n.49-46A>T)
n.519A>T
n.653A>T
14g.80203132T>CCA390765199DIO2c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.463A>G
c.355A>G
c.49-46A>G (n.49-46A>G)
n.519A>G
n.653A>G
14g.80203132T>GCA390765200DIO2c.379A>C (p.Asn127His)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.487A>C (p.Asn163His)
c.463A>C
c.355A>C
c.49-46A>C (n.49-46A>C)
n.519A>C
n.653A>C
14g.80203133G>ACA487516919DIO2c.378C>T (p.Val126=)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.486C>T (p.Val162=)
c.462C>T
c.354C>T
c.49-47C>T (n.49-47C>T)
n.518C>T
n.652C>T
14g.80203133G>CCA487516920DIO2c.378C>G (p.Val126=)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.486C>G (p.Val162=)
c.462C>G
c.354C>G
c.49-47C>G (n.49-47C>G)
n.518C>G
n.652C>G
14g.80203133G>TCA487516922DIO2c.378C>A (p.Val126=)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.486C>A (p.Val162=)
c.462C>A
c.354C>A
c.49-47C>A (n.49-47C>A)
n.518C>A
n.652C>A
 gnomAD v4
14g.80203134A>CCA390765202DIO2c.377T>G (p.Val126Gly)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.461T>G
c.353T>G
c.49-48T>G (n.49-48T>G)
n.517T>G
n.651T>G
14g.80203134A>GCA390765203DIO2c.377T>C (p.Val126Ala)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.461T>C
c.353T>C
c.49-48T>C (n.49-48T>C)
n.517T>C
n.651T>C
14g.80203134A>TCA390765204DIO2c.377T>A (p.Val126Asp)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.485T>A (p.Val162Asp)
c.461T>A
c.353T>A
c.49-48T>A (n.49-48T>A)
n.517T>A
n.651T>A
14g.80203135C>ACA390765205DIO2c.376G>T (p.Val126Phe)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.484G>T (p.Val162Phe)
c.460G>T
c.352G>T
c.49-49G>T (n.49-49G>T)
n.516G>T
n.650G>T
14g.80203135C>GCA390765206DIO2c.376G>C (p.Val126Leu)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.460G>C
c.352G>C
c.49-49G>C (n.49-49G>C)
n.516G>C
n.650G>C
14g.80203135C>TCA390765207DIO2c.376G>A (p.Val126Ile)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.484G>A (p.Val162Ile)
c.460G>A
c.352G>A
c.49-49G>A (n.49-49G>A)
n.516G>A
n.650G>A
 COSMIC COSMIC
14g.80203136C>ACA487516925DIO2c.375G>T (p.Val125=)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.483G>T (p.Val161=)
c.459G>T
c.351G>T
c.49-50G>T (n.49-50G>T)
n.515G>T
n.649G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203136C=CA2149670844DIO2c.375G= (p.Val125=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.483G= (p.Val161=)
c.459G=
c.351G=
c.49-50G= (n.49-50G=)
n.515G=
n.649G=
14g.80203136C>GCA487516926DIO2c.375G>C (p.Val125=)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.483G>C (p.Val161=)
c.459G>C
c.351G>C
c.49-50G>C (n.49-50G>C)
n.515G>C
n.649G>C
14g.80203136C>TCA487516927DIO2c.375G>A (p.Val125=)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.483G>A (p.Val161=)
c.459G>A
c.351G>A
c.49-50G>A (n.49-50G>A)
n.515G>A
n.649G>A
14g.80203137A>CCA390765208DIO2c.374T>G (p.Val125Gly)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.458T>G
c.350T>G
c.49-51T>G (n.49-51T>G)
n.514T>G
n.648T>G
14g.80203137A>GCA390765209DIO2c.374T>C (p.Val125Ala)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.458T>C
c.350T>C
c.49-51T>C (n.49-51T>C)
n.514T>C
n.648T>C
 gnomAD v4
14g.80203137A>TCA390765210DIO2c.374T>A (p.Val125Glu)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.482T>A (p.Val161Glu)
c.458T>A
c.350T>A
c.49-51T>A (n.49-51T>A)
n.514T>A
n.648T>A
14g.80203138C>ACA390765211DIO2c.373G>T (p.Val125Leu)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.481G>T (p.Val161Leu)
c.457G>T
c.349G>T
c.49-52G>T (n.49-52G>T)
n.513G>T
n.647G>T
 COSMIC COSMIC
14g.80203138C>GCA390765212DIO2c.373G>C (p.Val125Leu)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.457G>C
c.349G>C
c.49-52G>C (n.49-52G>C)
n.513G>C
n.647G>C
14g.80203138C>TCA390765213DIO2c.373G>A (p.Val125Met)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.481G>A (p.Val161Met)
c.457G>A
c.349G>A
c.49-52G>A (n.49-52G>A)
n.513G>A
n.647G>A
 gnomAD v4
14g.80203139T>ACA487516929DIO2c.372A>T (p.Leu124=)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.480A>T (p.Leu160=)
c.456A>T
c.348A>T
c.49-53A>T (n.49-53A>T)
n.512A>T
n.646A>T
14g.80203139T>CCA487516930DIO2c.372A>G (p.Leu124=)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.480A>G (p.Leu160=)
c.456A>G
c.348A>G
c.49-53A>G (n.49-53A>G)
n.512A>G
n.646A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203139T>GCA487516932DIO2c.372A>C (p.Leu124=)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.480A>C (p.Leu160=)
c.456A>C
c.348A>C
c.49-53A>C (n.49-53A>C)
n.512A>C
n.646A>C
14g.80203140A>CCA390765215DIO2c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.455T>G
c.347T>G
c.49-54T>G (n.49-54T>G)
n.511T>G
n.645T>G
14g.80203140A>GCA390765216DIO2c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.455T>C
c.347T>C
c.49-54T>C (n.49-54T>C)
n.511T>C
n.645T>C
14g.80203140A>TCA390765214DIO2c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.455T>A
c.347T>A
c.49-54T>A (n.49-54T>A)
n.511T>A
n.645T>A
14g.80203141G>ACA487516933DIO2c.370C>T (p.Leu124=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.454C>T
c.346C>T
c.49-55C>T (n.49-55C>T)
n.510C>T
n.644C>T
14g.80203141G>CCA390765217DIO2c.370C>G (p.Leu124Val)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.454C>G
c.346C>G
c.49-55C>G (n.49-55C>G)
n.510C>G
n.644C>G
14g.80203141G>TCA390765218DIO2c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.454C>A
c.346C>A
c.49-55C>A (n.49-55C>A)
n.510C>A
n.644C>A
14g.80203142delCA2625915509DIO2c.369del (p.Leu124Ter)
c.*207del (n.*207del)
c.*170del (n.*170del)
c.477del (p.Leu160Ter)
c.453del
c.345del
c.49-56del (n.49-56del)
n.509del
n.643del
 gnomAD v4
14g.80203142T>ACA487516934DIO2c.369A>T (p.Pro123=)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.477A>T (p.Pro159=)
c.453A>T
c.345A>T
c.49-56A>T (n.49-56A>T)
n.509A>T
n.643A>T
14g.80203142T>CCA487516936DIO2c.369A>G (p.Pro123=)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.477A>G (p.Pro159=)
c.453A>G
c.345A>G
c.49-56A>G (n.49-56A>G)
n.509A>G
n.643A>G
 gnomAD v4
14g.80203142T>GCA487516937DIO2c.369A>C (p.Pro123=)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.477A>C (p.Pro159=)
c.453A>C
c.345A>C
c.49-56A>C (n.49-56A>C)
n.509A>C
n.643A>C
14g.80203143G>ACA7292643DIO2c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.452C>T
c.344C>T
c.49-57C>T (n.49-57C>T)
n.508C>T
n.642C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203143G>CCA390765219DIO2c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.452C>G
c.344C>G
c.49-57C>G (n.49-57C>G)
n.508C>G
n.642C>G
14g.80203143G=CA2149670848DIO2c.368C= (p.Pro123=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.476C= (p.Pro159=)
c.452C=
c.344C=
c.49-57C= (n.49-57C=)
n.508C=
n.642C=
14g.80203143G>TCA390765220DIO2c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.452C>A
c.344C>A
c.49-57C>A (n.49-57C>A)
n.508C>A
n.642C>A
14g.80203144G>ACA390765221DIO2c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.451C>T
c.343C>T
c.49-58C>T (n.49-58C>T)
n.507C>T
n.641C>T
14g.80203144G>CCA390765222DIO2c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.451C>G
c.343C>G
c.49-58C>G (n.49-58C>G)
n.507C>G
n.641C>G
14g.80203144G>TCA390765223DIO2c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.451C>A
c.343C>A
c.49-58C>A (n.49-58C>A)
n.507C>A
n.641C>A
14g.80203145G>ACA487516939DIO2c.366C>T (p.Arg122=)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.474C>T (p.Arg158=)
c.450C>T
c.342C>T
c.49-59C>T (n.49-59C>T)
n.506C>T
n.640C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.80203145G>CCA487516941DIO2c.366C>G (p.Arg122=)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.474C>G (p.Arg158=)
c.450C>G
c.342C>G
c.49-59C>G (n.49-59C>G)
n.506C>G
n.640C>G
14g.80203145G>TCA487516942DIO2c.366C>A (p.Arg122=)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.474C>A (p.Arg158=)
c.450C>A
c.342C>A
c.49-59C>A (n.49-59C>A)
n.506C>A
n.640C>A
14g.80203146C>ACA390765224DIO2c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.449G>T
c.341G>T
c.49-60G>T (n.49-60G>T)
n.505G>T
n.639G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203146C=CA2149670854DIO2c.365G= (p.Arg122=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.449G=
c.341G=
c.49-60G= (n.49-60G=)
n.505G=
n.639G=
14g.80203146C>GCA390765225DIO2c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.449G>C
c.341G>C
c.49-60G>C (n.49-60G>C)
n.505G>C
n.639G>C
14g.80203146C>TCA7292644DIO2c.365G>A (p.Arg122His)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.473G>A (p.Arg158His)
c.449G>A
c.341G>A
c.49-60G>A (n.49-60G>A)
n.505G>A
n.639G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203147G>ACA390765226DIO2c.364C>T (p.Arg122Cys)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.472C>T (p.Arg158Cys)
c.448C>T
c.340C>T
c.49-61C>T (n.49-61C>T)
n.504C>T
n.638C>T
 dbSNP
14g.80203147G>CCA390765227DIO2c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.448C>G
c.340C>G
c.49-61C>G (n.49-61C>G)
n.504C>G
n.638C>G
14g.80203147G=CA2149670857DIO2c.364C= (p.Arg122=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.448C=
c.340C=
c.49-61C= (n.49-61C=)
n.504C=
n.638C=
14g.80203147G>TCA390765228DIO2c.364C>A (p.Arg122Ser)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.472C>A (p.Arg158Ser)
c.448C>A
c.340C>A
c.49-61C>A (n.49-61C>A)
n.504C>A
n.638C>A
14g.80203148C>ACA390765230DIO2c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.447G>T
c.339G>T
c.49-62G>T (n.49-62G>T)
n.503G>T
n.637G>T
14g.80203148C>GCA390765229DIO2c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.447G>C
c.339G>C
c.49-62G>C (n.49-62G>C)
n.503G>C
n.637G>C
14g.80203148C>TCA487516946DIO2c.363G>A (p.Glu121=)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
c.447G>A
c.339G>A
c.49-62G>A (n.49-62G>A)
n.503G>A
n.637G>A
14g.80203149T>ACA390765231DIO2c.362A>T (p.Glu121Val)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.446A>T
c.338A>T
c.49-63A>T (n.49-63A>T)
n.502A>T
n.636A>T
14g.80203149T>CCA390765232DIO2c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.446A>G
c.338A>G
c.49-63A>G (n.49-63A>G)
n.502A>G
n.636A>G
14g.80203149T>GCA390765233DIO2c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.446A>C
c.338A>C
c.49-63A>C (n.49-63A>C)
n.502A>C
n.636A>C
14g.80203150C>ACA390765234DIO2c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.445G>T
c.337G>T
c.49-64G>T (n.49-64G>T)
n.501G>T
n.635G>T
 COSMIC COSMIC
14g.80203150C>GCA390765235DIO2c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.445G>C
c.337G>C
c.49-64G>C (n.49-64G>C)
n.501G>C
n.635G>C
14g.80203150C>TCA390765236DIO2c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.445G>A
c.337G>A
c.49-64G>A (n.49-64G>A)
n.501G>A
n.635G>A
14g.80203151A=CA2149670861DIO2c.360T= (p.Pro120=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.468T= (p.Pro156=)
c.444T=
c.336T=
c.49-65T= (n.49-65T=)
n.500T=
n.634T=
14g.80203151A>CCA487516950DIO2c.360T>G (p.Pro120=)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.468T>G (p.Pro156=)
c.444T>G
c.336T>G
c.49-65T>G (n.49-65T>G)
n.500T>G
n.634T>G
14g.80203151A>GCA487516949DIO2c.360T>C (p.Pro120=)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.468T>C (p.Pro156=)
c.444T>C
c.336T>C
c.49-65T>C (n.49-65T>C)
n.500T>C
n.634T>C
14g.80203151A>TCA7292645DIO2c.360T>A (p.Pro120=)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.468T>A (p.Pro156=)
c.444T>A
c.336T>A
c.49-65T>A (n.49-65T>A)
n.500T>A
n.634T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203152G>ACA390765238DIO2c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.443C>T
c.335C>T
c.49-66C>T (n.49-66C>T)
n.499C>T
n.633C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203152G>CCA7292646DIO2c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.443C>G
c.335C>G
c.49-66C>G (n.49-66C>G)
n.499C>G
n.633C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203152G=CA2149670868DIO2c.359C= (p.Pro120=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.467C= (p.Pro156=)
c.443C=
c.335C=
c.49-66C= (n.49-66C=)
n.499C=
n.633C=
14g.80203152G>TCA390765237DIO2c.359C>A (p.Pro120His)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.443C>A
c.335C>A
c.49-66C>A (n.49-66C>A)
n.499C>A
n.633C>A
14g.80203153G>ACA390765239DIO2c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.442C>T
c.334C>T
c.49-67C>T (n.49-67C>T)
n.498C>T
n.632C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203153G>CCA390765240DIO2c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.442C>G
c.334C>G
c.49-67C>G (n.49-67C>G)
n.498C>G
n.632C>G
14g.80203153G=CA2149670870DIO2c.358C= (p.Pro120=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.466C= (p.Pro156=)
c.442C=
c.334C=
c.49-67C= (n.49-67C=)
n.498C=
n.632C=
14g.80203153G>TCA390765241DIO2c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.442C>A
c.334C>A
c.49-67C>A (n.49-67C>A)
n.498C>A
n.632C>A
14g.80203154G>ACA487516952DIO2c.357C>T (p.Ser119=)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.441C>T
c.333C>T
c.49-68C>T (n.49-68C>T)
n.497C>T
n.631C>T
14g.80203154G>CCA264291762DIO2c.357C>G (p.Ser119Arg)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.465C>G (p.Ser155Arg)
c.441C>G
c.333C>G
c.49-68C>G (n.49-68C>G)
n.497C>G
n.631C>G
 dbSNP
14g.80203154G=CA2149670873DIO2c.357C= (p.Ser119=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.465C= (p.Ser155=)
c.441C=
c.333C=
c.49-68C= (n.49-68C=)
n.497C=
n.631C=
14g.80203154G>TCA390765242DIO2c.357C>A (p.Ser119Arg)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.465C>A (p.Ser155Arg)
c.441C>A
c.333C>A
c.49-68C>A (n.49-68C>A)
n.497C>A
n.631C>A
14g.80203155C>ACA7292647DIO2c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.440G>T
c.332G>T
c.49-69G>T (n.49-69G>T)
n.496G>T
n.630G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203155C=CA2149670875DIO2c.356G= (p.Ser119=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.464G= (p.Ser155=)
c.440G=
c.332G=
c.49-69G= (n.49-69G=)
n.496G=
n.630G=
14g.80203155C>GCA390765244DIO2c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.440G>C
c.332G>C
c.49-69G>C (n.49-69G>C)
n.496G>C
n.630G>C
14g.80203155C>TCA390765243DIO2c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.440G>A
c.332G>A
c.49-69G>A (n.49-69G>A)
n.496G>A
n.630G>A
14g.80203156T>ACA390765245DIO2c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.439A>T
c.331A>T
c.49-70A>T (n.49-70A>T)
n.495A>T
n.629A>T
14g.80203156T>CCA7292649DIO2c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.439A>G
c.331A>G
c.49-70A>G (n.49-70A>G)
n.495A>G
n.629A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203156T>GCA7292648DIO2c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.439A>C
c.331A>C
c.49-70A>C (n.49-70A>C)
n.495A>C
n.629A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203156T=CA2149670882DIO2c.355A= (p.Ser119=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.463A= (p.Ser155=)
c.439A=
c.331A=
c.49-70A= (n.49-70A=)
n.495A=
n.629A=
14g.80203157G>ACA487516959DIO2c.354C>T (p.Ala118=)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.462C>T (p.Ala154=)
c.438C>T
c.330C>T
c.49-71C>T (n.49-71C>T)
n.494C>T
n.628C>T
14g.80203157G>CCA487516960DIO2c.354C>G (p.Ala118=)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.462C>G (p.Ala154=)
c.438C>G
c.330C>G
c.49-71C>G (n.49-71C>G)
n.494C>G
n.628C>G
14g.80203157G>TCA487516961DIO2c.354C>A (p.Ala118=)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.462C>A (p.Ala154=)
c.438C>A
c.330C>A
c.49-71C>A (n.49-71C>A)
n.494C>A
n.628C>A
14g.80203158delCA2625915510DIO2c.354del (p.Ser119AlafsTer6)
c.*192del (n.*192del)
c.*155del (n.*155del)
c.462del (p.Ser155AlafsTer6)
c.438del
c.330del
c.49-71del (n.49-71del)
n.494del
n.628del
 gnomAD v4
14g.80203158G>ACA264291763DIO2c.353C>T (p.Ala118Val)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.437C>T
c.329C>T
c.49-72C>T (n.49-72C>T)
n.493C>T
n.627C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203158G>CCA390765246DIO2c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.437C>G
c.329C>G
c.49-72C>G (n.49-72C>G)
n.493C>G
n.627C>G
 gnomAD v4
14g.80203158G=CA2149670887DIO2c.353C= (p.Ala118=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.437C=
c.329C=
c.49-72C= (n.49-72C=)
n.493C=
n.627C=
14g.80203158G>TCA390765247DIO2c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.437C>A
c.329C>A
c.49-72C>A (n.49-72C>A)
n.493C>A
n.627C>A
 dbSNP
14g.80203159C>ACA390765250DIO2c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.436G>T
c.328G>T
c.49-73G>T (n.49-73G>T)
n.492G>T
n.626G>T
14g.80203159C>GCA390765248DIO2c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.436G>C
c.328G>C
c.49-73G>C (n.49-73G>C)
n.492G>C
n.626G>C
14g.80203159C>TCA390765249DIO2c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.436G>A
c.328G>A
c.49-73G>A (n.49-73G>A)
n.492G>A
n.626G>A
14g.80203160A>CCA390765251DIO2c.351T>G (p.Phe117Leu)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.459T>G (p.Phe153Leu)
c.435T>G
c.327T>G
c.49-74T>G (n.49-74T>G)
n.491T>G
n.625T>G
14g.80203160A>GCA487516966DIO2c.351T>C (p.Phe117=)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.459T>C (p.Phe153=)
c.435T>C
c.327T>C
c.49-74T>C (n.49-74T>C)
n.491T>C
n.625T>C
14g.80203160A>TCA390765252DIO2c.351T>A (p.Phe117Leu)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.459T>A (p.Phe153Leu)
c.435T>A
c.327T>A
c.49-74T>A (n.49-74T>A)
n.491T>A
n.625T>A
14g.80203161A>CCA390765253DIO2c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.434T>G
c.326T>G
c.49-75T>G (n.49-75T>G)
n.490T>G
n.624T>G
14g.80203161A>GCA390765254DIO2c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.434T>C
c.326T>C
c.49-75T>C (n.49-75T>C)
n.490T>C
n.624T>C
14g.80203161A>TCA390765255DIO2c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.434T>A
c.326T>A
c.49-75T>A (n.49-75T>A)
n.490T>A
n.624T>A
14g.80203162A>CCA390765256DIO2c.349T>G (p.Phe117Val)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.433T>G
c.325T>G
c.49-76T>G (n.49-76T>G)
n.489T>G
n.623T>G
14g.80203162A>GCA390765258DIO2c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.433T>C
c.325T>C
c.49-76T>C (n.49-76T>C)
n.489T>C
n.623T>C
14g.80203162A>TCA390765257DIO2c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.433T>A
c.325T>A
c.49-76T>A (n.49-76T>A)
n.489T>A
n.623T>A
14g.80203163G>ACA487516603DIO2c.348C>T (p.Asp116=)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.456C>T (p.Asp152=)
c.432C>T
c.324C>T
c.49-77C>T (n.49-77C>T)
n.488C>T
n.622C>T
14g.80203163G>CCA390765259DIO2c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.456C>G (p.Asp152Glu)
c.432C>G
c.324C>G
c.49-77C>G (n.49-77C>G)
n.488C>G
n.622C>G
14g.80203163G>TCA390765260DIO2c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.456C>A (p.Asp152Glu)
c.432C>A
c.324C>A
c.49-77C>A (n.49-77C>A)
n.488C>A
n.622C>A
 gnomAD v4
14g.80203164T>ACA390765261DIO2c.347A>T (p.Asp116Val)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.431A>T
c.323A>T
c.49-78A>T (n.49-78A>T)
n.487A>T
n.621A>T
14g.80203164T>CCA390765262DIO2c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.431A>G
c.323A>G
c.49-78A>G (n.49-78A>G)
n.487A>G
n.621A>G
14g.80203164T>GCA390765263DIO2c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.431A>C
c.323A>C
c.49-78A>C (n.49-78A>C)
n.487A>C
n.621A>C
14g.80203165C>ACA390765264DIO2c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.430G>T
c.322G>T
c.49-79G>T (n.49-79G>T)
n.486G>T
n.620G>T
14g.80203165C>GCA390765265DIO2c.346G>C (p.Asp116His)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.454G>C (p.Asp152His)
c.430G>C
c.322G>C
c.49-79G>C (n.49-79G>C)
n.486G>C
n.620G>C
14g.80203165C>TCA390765266DIO2c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.430G>A
c.322G>A
c.49-79G>A (n.49-79G>A)
n.486G>A
n.620G>A
14g.80203166A>CCA487516607DIO2c.345T>G (p.Leu115=)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.453T>G (p.Leu151=)
c.429T>G
c.321T>G
c.49-80T>G (n.49-80T>G)
n.485T>G
n.619T>G
14g.80203166A>GCA487516608DIO2c.345T>C (p.Leu115=)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.453T>C (p.Leu151=)
c.429T>C
c.321T>C
c.49-80T>C (n.49-80T>C)
n.485T>C
n.619T>C
14g.80203166A>TCA487516609DIO2c.345T>A (p.Leu115=)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.453T>A (p.Leu151=)
c.429T>A
c.321T>A
c.49-80T>A (n.49-80T>A)
n.485T>A
n.619T>A
14g.80203167A=CA2149670889DIO2c.344T= (p.Leu115=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.428T=
c.320T=
c.49-81T= (n.49-81T=)
n.484T=
n.618T=
14g.80203167A>CCA390765267DIO2c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.428T>G
c.320T>G
c.49-81T>G (n.49-81T>G)
n.484T>G
n.618T>G
14g.80203167A>GCA7292650DIO2c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.428T>C
c.320T>C
c.49-81T>C (n.49-81T>C)
n.484T>C
n.618T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203167A>TCA390765268DIO2c.344T>A (p.Leu115His)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.428T>A
c.320T>A
c.49-81T>A (n.49-81T>A)
n.484T>A
n.618T>A
14g.80203168G>ACA390765269DIO2c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.427C>T
c.319C>T
c.49-82C>T (n.49-82C>T)
n.483C>T
n.617C>T
14g.80203168G>CCA390765271DIO2c.343C>G (p.Leu115Val)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.427C>G
c.319C>G
c.49-82C>G (n.49-82C>G)
n.483C>G
n.617C>G
14g.80203168G>TCA390765270DIO2c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.427C>A
c.319C>A
c.49-82C>A (n.49-82C>A)
n.483C>A
n.617C>A
14g.80203169A>CCA487516612DIO2c.342T>G (p.Leu114=)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.450T>G (p.Leu150=)
c.426T>G
c.318T>G
c.49-83T>G (n.49-83T>G)
n.482T>G
n.616T>G
14g.80203169A>GCA487516614DIO2c.342T>C (p.Leu114=)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.450T>C (p.Leu150=)
c.426T>C
c.318T>C
c.49-83T>C (n.49-83T>C)
n.482T>C
n.616T>C
14g.80203169A>TCA487516613DIO2c.342T>A (p.Leu114=)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.450T>A (p.Leu150=)
c.426T>A
c.318T>A
c.49-83T>A (n.49-83T>A)
n.482T>A
n.616T>A
14g.80203170A>CCA390765272DIO2c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.425T>G
c.317T>G
c.49-84T>G (n.49-84T>G)
n.481T>G
n.615T>G
14g.80203170A>GCA390765274DIO2c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.425T>C
c.317T>C
c.49-84T>C (n.49-84T>C)
n.481T>C
n.615T>C
14g.80203170A>TCA390765273DIO2c.341T>A (p.Leu114His)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
c.425T>A
c.317T>A
c.49-84T>A (n.49-84T>A)
n.481T>A
n.615T>A
14g.80203171G>ACA390765275DIO2c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.424C>T
c.316C>T
c.49-85C>T (n.49-85C>T)
n.480C>T
n.614C>T
 gnomAD v4
14g.80203171G>CCA390765276DIO2c.340C>G (p.Leu114Val)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.424C>G
c.316C>G
c.49-85C>G (n.49-85C>G)
n.480C>G
n.614C>G
 gnomAD v4
14g.80203171G>TCA390765277DIO2c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.424C>A
c.316C>A
c.49-85C>A (n.49-85C>A)
n.480C>A
n.614C>A
14g.80203172G>ACA487516615DIO2c.339C>T (p.His113=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.447C>T (p.His149=)
c.423C>T
c.315C>T
c.49-86C>T (n.49-86C>T)
n.479C>T
n.613C>T
14g.80203172G>CCA390765278DIO2c.339C>G (p.His113Gln)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.447C>G (p.His149Gln)
c.423C>G
c.315C>G
c.49-86C>G (n.49-86C>G)
n.479C>G
n.613C>G
14g.80203172G>TCA390765279DIO2c.339C>A (p.His113Gln)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.447C>A (p.His149Gln)
c.423C>A
c.315C>A
c.49-86C>A (n.49-86C>A)
n.479C>A
n.613C>A
 gnomAD v4
14g.80203173T>ACA390765280DIO2c.338A>T (p.His113Leu)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.446A>T (p.His149Leu)
c.422A>T
c.314A>T
c.49-87A>T (n.49-87A>T)
n.478A>T
n.612A>T
 dbSNP
14g.80203173T>CCA390765281DIO2c.338A>G (p.His113Arg)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.446A>G (p.His149Arg)
c.422A>G
c.314A>G
c.49-87A>G (n.49-87A>G)
n.478A>G
n.612A>G
14g.80203173T>GCA264291764DIO2c.338A>C (p.His113Pro)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.446A>C (p.His149Pro)
c.422A>C
c.314A>C
c.49-87A>C (n.49-87A>C)
n.478A>C
n.612A>C
 dbSNP
14g.80203173T=CA2149670893DIO2c.338A= (p.His113=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.446A= (p.His149=)
c.422A=
c.314A=
c.49-87A= (n.49-87A=)
n.478A=
n.612A=
14g.80203174G>ACA390765282DIO2c.337C>T (p.His113Tyr)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.445C>T (p.His149Tyr)
c.421C>T
c.313C>T
c.49-88C>T (n.49-88C>T)
n.477C>T
n.611C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203174G>CCA390765283DIO2c.337C>G (p.His113Asp)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.445C>G (p.His149Asp)
c.421C>G
c.313C>G
c.49-88C>G (n.49-88C>G)
n.477C>G
n.611C>G
14g.80203174G=CA2149670896DIO2c.337C= (p.His113=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.445C= (p.His149=)
c.421C=
c.313C=
c.49-88C= (n.49-88C=)
n.477C=
n.611C=
14g.80203174G>TCA390765284DIO2c.337C>A (p.His113Asn)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.445C>A (p.His149Asn)
c.421C>A
c.313C>A
c.49-88C>A (n.49-88C>A)
n.477C>A
n.611C>A
14g.80203175G>ACA487516619DIO2c.336C>T (p.Cys112=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.444C>T (p.Cys148=)
c.420C>T
c.312C>T
c.49-89C>T (n.49-89C>T)
n.476C>T
n.610C>T
 gnomAD v4
14g.80203175G>CCA390765286DIO2c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.444C>G (p.Cys148Trp)
c.420C>G
c.312C>G
c.49-89C>G (n.49-89C>G)
n.476C>G
n.610C>G
14g.80203175G>TCA390765285DIO2c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.444C>A (p.Cys148Ter)
c.420C>A
c.312C>A
c.49-89C>A (n.49-89C>A)
n.476C>A
n.610C>A
14g.80203176C>ACA390765287DIO2c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.443G>T (p.Cys148Phe)
c.419G>T
c.311G>T
c.49-90G>T (n.49-90G>T)
n.475G>T
n.609G>T
14g.80203176C>GCA390765288DIO2c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.419G>C
c.311G>C
c.49-90G>C (n.49-90G>C)
n.475G>C
n.609G>C
14g.80203176C>TCA390765289DIO2c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.419G>A
c.311G>A
c.49-90G>A (n.49-90G>A)
n.475G>A
n.609G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched