Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80186133A= | CA2190317978 | FAH | n.1273A= c.1184A= (p.Tyr395=) n.2798A= c.974A= (p.Tyr325=) n.401A= | |
15 | g.80186133A>C | CA393622130 | FAH | n.1273A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) n.2798A>C c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.401A>C | |
15 | g.80186133A>G | CA393622131 | FAH | n.1273A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.2798A>G c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.401A>G | dbSNP |
15 | g.80186133A>T | CA393622132 | FAH | n.1273A>T c.1184A>T (p.Tyr395Phe) n.2798A>T c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.401A>T | |
15 | g.80186134C>A | CA393622133 | FAH | n.1274C>A c.1185C>A (p.Tyr395Ter) n.2799C>A c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.402C>A | |
15 | g.80186134C>G | CA393622134 | FAH | n.1274C>G c.1185C>G (p.Tyr395Ter) n.2799C>G c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.402C>G | |
15 | g.80186134C>T | CA491688706 | FAH | n.1274C>T c.1185C>T (p.Tyr395=) n.2799C>T c.975C>T (p.Tyr325=) n.402C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80186135T>A | CA393622135 | FAH | n.1275T>A c.1186T>A (p.Cys396Ser) n.2800T>A c.976T>A (p.Cys326Ser) n.403T>A | |
15 | g.80186135T>C | CA393622136 | FAH | n.1275T>C c.1186T>C (p.Cys396Arg) n.2800T>C c.976T>C (p.Cys326Arg) n.403T>C | |
15 | g.80186135T>G | CA393622137 | FAH | n.1275T>G c.1186T>G (p.Cys396Gly) n.2800T>G c.976T>G (p.Cys326Gly) n.403T>G | |
15 | g.80186136G>A | CA393622140 | FAH | n.1276G>A c.1187G>A (p.Cys396Tyr) n.2801G>A c.977G>A (p.Cys326Tyr) n.404G>A | |
15 | g.80186136G>C | CA393622139 | FAH | n.1276G>C c.1187G>C (p.Cys396Ser) n.2801G>C c.977G>C (p.Cys326Ser) n.404G>C | |
15 | g.80186136G= | CA2190317981 | FAH | n.1276G= c.1187G= (p.Cys396=) n.2801G= c.977G= (p.Cys326=) n.404G= | |
15 | g.80186136G>T | CA393622138 | FAH | n.1276G>T c.1187G>T (p.Cys396Phe) n.2801G>T c.977G>T (p.Cys326Phe) n.404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186137C>A | CA393622141 | FAH | n.1277C>A c.1188C>A (p.Cys396Ter) n.2802C>A c.978C>A (p.Cys326Ter) n.405C>A | |
15 | g.80186137C= | CA2190317986 | FAH | n.1277C= c.1188C= (p.Cys396=) n.2802C= c.978C= (p.Cys326=) n.405C= | |
15 | g.80186137C>G | CA393622142 | FAH | n.1277C>G c.1188C>G (p.Cys396Trp) n.2802C>G c.978C>G (p.Cys326Trp) n.405C>G | |
15 | g.80186137C>T | CA7691526 | FAH | n.1277C>T c.1188C>T (p.Cys396=) n.2802C>T c.978C>T (p.Cys326=) n.405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186138C>A | CA393622143 | FAH | n.1278C>A c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.2803C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) n.406C>A | |
15 | g.80186138C>G | CA393622144 | FAH | n.1278C>G c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.2803C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) n.406C>G | |
15 | g.80186138C>T | CA393622145 | FAH | n.1278C>T c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.2803C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) n.406C>T | |
15 | g.80186138_80186139delinsCA | CA2190317990 | FAH | n.1278_1279delinsCA c.1189_1190delinsCA (p.Gln397=) n.2803_2804delinsCA c.979_980delinsCA (p.Gln327=) n.406_407delinsCA | |
15 | g.80186139del | CA274111 | FAH | n.1279del c.1190del (p.Gln397ArgfsTer?) n.2804del c.980del (p.Gln327ArgfsTer?) n.407del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186139A= | CA2190317995 | FAH | n.1279A= c.1190A= (p.Gln397=) n.2804A= c.980A= (p.Gln327=) n.407A= | |
15 | g.80186139A>C | CA393622146 | FAH | n.1279A>C c.1190A>C (p.Gln397Pro) n.2804A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) n.407A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80186139A>G | CA393622147 | FAH | n.1279A>G c.1190A>G (p.Gln397Arg) n.2804A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) n.407A>G | |
15 | g.80186139A>T | CA393622148 | FAH | n.1279A>T c.1190A>T (p.Gln397Leu) n.2804A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) n.407A>T | |
15 | g.80186140G>A | CA491688709 | FAH | n.1280G>A c.1191G>A (p.Gln397=) n.2805G>A c.981G>A (p.Gln327=) n.408G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80186140G>C | CA393622149 | FAH | n.1280G>C c.1191G>C (p.Gln397His) n.2805G>C c.981G>C (p.Gln327His) n.408G>C | |
15 | g.80186140G= | CA2190318000 | FAH | n.1280G= c.1191G= (p.Gln397=) n.2805G= c.981G= (p.Gln327=) n.408G= | |
15 | g.80186140G>T | CA393622150 | FAH | n.1280G>T c.1191G>T (p.Gln397His) n.2805G>T c.981G>T (p.Gln327His) n.408G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80186144dup | CA274037010 | FAH | n.1284dup c.1195dup (p.Asp399GlyfsTer?) n.2809dup c.985dup (p.Asp329GlyfsTer?) n.412dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186143_80186144dup | CA2695197330 | FAH | n.1283_1284dup c.1194_1195dup (p.Asp399GlyfsTer?) n.2808_2809dup c.984_985dup (p.Asp329GlyfsTer?) n.411_412dup | ClinVar |
15 | g.80186144del | CA645586828 | FAH | n.1284del c.1195del (p.Asp399MetfsTer?) n.2809del c.985del (p.Asp329MetfsTer?) n.412del | COSMIC |
15 | g.80186141G>A | CA393622152 | FAH | n.1281G>A c.1192G>A (p.Gly398Arg) n.2806G>A c.982G>A (p.Gly328Arg) n.409G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80186141G>C | CA393622153 | FAH | n.1281G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.2806G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) n.409G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80186141G>T | CA393622151 | FAH | n.1281G>T c.1192G>T (p.Gly398Trp) n.2806G>T c.982G>T (p.Gly328Trp) n.409G>T | |
15 | g.80186142G>A | CA7691527 | FAH | n.1282G>A c.1193G>A (p.Gly398Glu) n.2807G>A c.983G>A (p.Gly328Glu) n.410G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186142G>C | CA393622154 | FAH | n.1282G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.2807G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) n.410G>C | |
15 | g.80186142G= | CA2190318004 | FAH | n.1282G= c.1193G= (p.Gly398=) n.2807G= c.983G= (p.Gly328=) n.410G= | |
15 | g.80186142G>T | CA393622155 | FAH | n.1282G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) n.2807G>T c.983G>T (p.Gly328Val) n.410G>T | |
15 | g.80186143G>A | CA274037011 | FAH | n.1283G>A c.1194G>A (p.Gly398=) n.2808G>A c.984G>A (p.Gly328=) n.411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186143G>C | CA491688710 | FAH | n.1283G>C c.1194G>C (p.Gly398=) n.2808G>C c.984G>C (p.Gly328=) n.411G>C | |
15 | g.80186143G= | CA2190318008 | FAH | n.1283G= c.1194G= (p.Gly398=) n.2808G= c.984G= (p.Gly328=) n.411G= | |
15 | g.80186143G>T | CA491688711 | FAH | n.1283G>T c.1194G>T (p.Gly398=) n.2808G>T c.984G>T (p.Gly328=) n.411G>T | |
15 | g.80186144G>A | CA393622157 | FAH | n.1284G>A c.1195G>A (p.Asp399Asn) n.2809G>A c.985G>A (p.Asp329Asn) n.412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80186144G>C | CA393622156 | FAH | n.1284G>C c.1195G>C (p.Asp399His) n.2809G>C c.985G>C (p.Asp329His) n.412G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186144G= | CA2190318017 | FAH | n.1284G= c.1195G= (p.Asp399=) n.2809G= c.985G= (p.Asp329=) n.412G= | |
15 | g.80186144G>T | CA393622158 | FAH | n.1284G>T c.1195G>T (p.Asp399Tyr) n.2809G>T c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.412G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80186145A= | CA2190318025 | FAH | n.1285A= c.1196A= (p.Asp399=) n.2810A= c.986A= (p.Asp329=) n.413A= | |
15 | g.80186145A>C | CA393622159 | FAH | n.1285A>C c.1196A>C (p.Asp399Ala) n.2810A>C c.986A>C (p.Asp329Ala) n.413A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80186145A>G | CA393622161 | FAH | n.1285A>G c.1196A>G (p.Asp399Gly) n.2810A>G c.986A>G (p.Asp329Gly) n.413A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80186145A>T | CA393622160 | FAH | n.1285A>T c.1196A>T (p.Asp399Val) n.2810A>T c.986A>T (p.Asp329Val) n.413A>T | |
15 | g.80186146T>A | CA393622162 | FAH | n.1286T>A c.1197T>A (p.Asp399Glu) n.2811T>A c.987T>A (p.Asp329Glu) n.414T>A | |
15 | g.80186146T>C | CA491688712 | FAH | n.1286T>C c.1197T>C (p.Asp399=) n.2811T>C c.987T>C (p.Asp329=) n.414T>C | |
15 | g.80186146T>G | CA393622163 | FAH | n.1286T>G c.1197T>G (p.Asp399Glu) n.2811T>G c.987T>G (p.Asp329Glu) n.414T>G | |
15 | g.80186147G>A | CA393622164 | FAH | n.1287G>A c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.2812G>A c.988G>A (p.Gly330Ser) n.415G>A | |
15 | g.80186147G>C | CA393622165 | FAH | n.1287G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.2812G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) n.415G>C | |
15 | g.80186147G>T | CA393622166 | FAH | n.1287G>T c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.2812G>T c.988G>T (p.Gly330Cys) n.415G>T | |
15 | g.80186148G>A | CA393622167 | FAH | n.1288G>A c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.2813G>A c.989G>A (p.Gly330Asp) n.416G>A | |
15 | g.80186148G>C | CA393622168 | FAH | n.1288G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.2813G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) n.416G>C | |
15 | g.80186148G>T | CA393622169 | FAH | n.1288G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) n.2813G>T c.989G>T (p.Gly330Val) n.416G>T | |
15 | g.80186149T>A | CA491688714 | FAH | n.1289T>A c.1200T>A (p.Gly400=) n.2814T>A c.990T>A (p.Gly330=) n.417T>A | |
15 | g.80186149T>C | CA491688715 | FAH | n.1289T>C c.1200T>C (p.Gly400=) n.2814T>C c.990T>C (p.Gly330=) n.417T>C | |
15 | g.80186149T>G | CA491688716 | FAH | n.1289T>G c.1200T>G (p.Gly400=) n.2814T>G c.990T>G (p.Gly330=) n.417T>G | |
15 | g.80186150T>A | CA393622170 | FAH | n.1290T>A c.1201T>A (p.Tyr401Asn) n.2815T>A c.991T>A (p.Tyr331Asn) n.418T>A | |
15 | g.80186150T>C | CA393622171 | FAH | n.1290T>C c.1201T>C (p.Tyr401His) n.2815T>C c.991T>C (p.Tyr331His) n.418T>C | |
15 | g.80186150T>G | CA393622172 | FAH | n.1290T>G c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.2815T>G c.991T>G (p.Tyr331Asp) n.418T>G | |
15 | g.80186151A= | CA2190318037 | FAH | n.1291A= c.1202A= (p.Tyr401=) n.2816A= c.992A= (p.Tyr331=) n.419A= | |
15 | g.80186151A>C | CA7691528 | FAH | n.1291A>C c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.2816A>C c.992A>C (p.Tyr331Ser) n.419A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80186151A>G | CA393622174 | FAH | n.1291A>G c.1202A>G (p.Tyr401Cys) n.2816A>G c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.419A>G | |
15 | g.80186151A>T | CA393622173 | FAH | n.1291A>T c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.2816A>T c.992A>T (p.Tyr331Phe) n.419A>T | |
15 | g.80186152C>A | CA393622175 | FAH | n.1292C>A c.1203C>A (p.Tyr401Ter) n.2817C>A c.993C>A (p.Tyr331Ter) n.420C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80186152C= | CA2190318041 | FAH | n.1292C= c.1203C= (p.Tyr401=) n.2817C= c.993C= (p.Tyr331=) n.420C= | |
15 | g.80186152C>G | CA393622176 | FAH | n.1292C>G c.1203C>G (p.Tyr401Ter) n.2817C>G c.993C>G (p.Tyr331Ter) n.420C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80186152C>T | CA491688718 | FAH | n.1292C>T c.1203C>T (p.Tyr401=) n.2817C>T c.993C>T (p.Tyr331=) n.420C>T | |
15 | g.80186153C>A | CA393622177 | FAH | n.1293C>A c.1204C>A (p.Arg402Ser) n.2818C>A c.994C>A (p.Arg332Ser) n.421C>A | |
15 | g.80186153C= | CA2190318045 | FAH | n.1293C= c.1204C= (p.Arg402=) n.2818C= c.994C= (p.Arg332=) n.421C= | |
15 | g.80186153C>G | CA393622178 | FAH | n.1293C>G c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.2818C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) n.421C>G | |
15 | g.80186153C>T | CA7691529 | FAH | n.1293C>T c.1204C>T (p.Arg402Cys) n.2818C>T c.994C>T (p.Arg332Cys) n.421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80186154G>A | CA7691530 | FAH | n.1294G>A c.1205G>A (p.Arg402His) n.2819G>A c.995G>A (p.Arg332His) n.422G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186154G>C | CA393622179 | FAH | n.1294G>C c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.2819G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) n.422G>C | |
15 | g.80186154G= | CA2190318057 | FAH | n.1294G= c.1205G= (p.Arg402=) n.2819G= c.995G= (p.Arg332=) n.422G= | |
15 | g.80186154G>T | CA274037015 | FAH | n.1294G>T c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.2819G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) n.422G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186155C>A | CA491688721 | FAH | n.1295C>A c.1206C>A (p.Arg402=) n.2820C>A c.996C>A (p.Arg332=) n.423C>A | |
15 | g.80186155C>G | CA491688722 | FAH | n.1295C>G c.1206C>G (p.Arg402=) n.2820C>G c.996C>G (p.Arg332=) n.423C>G | |
15 | g.80186155C>T | CA491688723 | FAH | n.1295C>T c.1206C>T (p.Arg402=) n.2820C>T c.996C>T (p.Arg332=) n.423C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80186156A= | CA2190318062 | FAH | n.1296A= c.1207A= (p.Ile403=) n.2821A= c.997A= (p.Ile333=) n.424A= | |
15 | g.80186156A>C | CA393622180 | FAH | n.1296A>C c.1207A>C (p.Ile403Leu) n.2821A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) n.424A>C | |
15 | g.80186156A>G | CA7691531 | FAH | n.1296A>G c.1207A>G (p.Ile403Val) n.2821A>G c.997A>G (p.Ile333Val) n.424A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186156A>T | CA393622181 | FAH | n.1296A>T c.1207A>T (p.Ile403Phe) n.2821A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) n.424A>T | |
15 | g.80186157T>A | CA393622184 | FAH | n.1297T>A c.1208T>A (p.Ile403Asn) n.2822T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) n.425T>A | |
15 | g.80186157T>C | CA393622183 | FAH | n.1297T>C c.1208T>C (p.Ile403Thr) n.2822T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) n.425T>C | |
15 | g.80186157T>G | CA393622182 | FAH | n.1297T>G c.1208T>G (p.Ile403Ser) n.2822T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) n.425T>G | |
15 | g.80186158C>A | CA491688725 | FAH | n.1298C>A c.1209C>A (p.Ile403=) n.2823C>A c.999C>A (p.Ile333=) n.426C>A | ClinVar |
15 | g.80186158C= | CA2190318068 | FAH | n.1298C= c.1209C= (p.Ile403=) n.2823C= c.999C= (p.Ile333=) n.426C= | |
15 | g.80186158C>G | CA274037018 | FAH | n.1298C>G c.1209C>G (p.Ile403Met) n.2823C>G c.999C>G (p.Ile333Met) n.426C>G | dbSNP |
15 | g.80186158C>T | CA233970 | FAH | n.1298C>T c.1209C>T (p.Ile403=) n.2823C>T c.999C>T (p.Ile333=) n.426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80186159G>A | CA393622185 | FAH | n.1299G>A c.1210G>A (p.Gly404Ser) n.2824G>A c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186159G>C | CA393622186 | FAH | n.1299G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) n.2824G>C c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.427G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80186159G= | CA2190318080 | FAH | n.1299G= c.1210G= (p.Gly404=) n.2824G= c.1000G= (p.Gly334=) n.427G= | |
15 | g.80186159G>T | CA393622187 | FAH | n.1299G>T c.1210G>T (p.Gly404Cys) n.2824G>T c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.427G>T | |
15 | g.80186160G>A | CA393622188 | FAH | n.1300G>A c.1211G>A (p.Gly404Asp) n.2825G>A c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.428G>A | |
15 | g.80186160G>C | CA393622189 | FAH | n.1300G>C c.1211G>C (p.Gly404Ala) n.2825G>C c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.428G>C | |
15 | g.80186160G>T | CA393622190 | FAH | n.1300G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) n.2825G>T c.1001G>T (p.Gly334Val) n.428G>T | |
15 | g.80186161C>A | CA491688726 | FAH | n.1301C>A c.1212C>A (p.Gly404=) n.2826C>A c.1002C>A (p.Gly334=) n.429C>A | |
15 | g.80186161C>G | CA491688727 | FAH | n.1301C>G c.1212C>G (p.Gly404=) n.2826C>G c.1002C>G (p.Gly334=) n.429C>G | |
15 | g.80186161C>T | CA491688728 | FAH | n.1301C>T c.1212C>T (p.Gly404=) n.2826C>T c.1002C>T (p.Gly334=) n.429C>T | |
15 | g.80186161dup | CA2629876462 | FAH | n.1301dup c.1212dup (p.Phe405LeufsTer?) n.2826dup c.1002dup (p.Phe335LeufsTer?) n.429dup | gnomAD v4 |
15 | g.80186162T>A | CA393622191 | FAH | n.1302T>A c.1213T>A (p.Phe405Ile) n.2827T>A c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.430T>A | |
15 | g.80186162T>C | CA393622192 | FAH | n.1302T>C c.1213T>C (p.Phe405Leu) n.2827T>C c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.430T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186162T>G | CA393622193 | FAH | n.1302T>G c.1213T>G (p.Phe405Val) n.2827T>G c.1003T>G (p.Phe335Val) n.430T>G | |
15 | g.80186162T= | CA2190318094 | FAH | n.1302T= c.1213T= (p.Phe405=) n.2827T= c.1003T= (p.Phe335=) n.430T= | |
15 | g.80186162_80186163delinsCA | CA913190685 | FAH | n.1302_1303delinsCA c.1213_1214delinsCA (p.Phe405His) n.2827_2828delinsCA c.1003_1004delinsCA (p.Phe335His) n.430_431delinsCA | ClinVar dbSNP |
15 | g.80186162_80186163delinsTT | CA2190318095 | FAH | n.1302_1303delinsTT c.1213_1214delinsTT (p.Phe405=) n.2827_2828delinsTT c.1003_1004delinsTT (p.Phe335=) n.430_431delinsTT | |
15 | g.80186163T>A | CA393622194 | FAH | n.1303T>A c.1214T>A (p.Phe405Tyr) n.2828T>A c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.431T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186163T>C | CA393622195 | FAH | n.1303T>C c.1214T>C (p.Phe405Ser) n.2828T>C c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.431T>C | |
15 | g.80186163T>G | CA393622196 | FAH | n.1303T>G c.1214T>G (p.Phe405Cys) n.2828T>G c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.431T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80186163T= | CA2190318104 | FAH | n.1303T= c.1214T= (p.Phe405=) n.2828T= c.1004T= (p.Phe335=) n.431T= | |
15 | g.80186164T>A | CA393622197 | FAH | n.1304T>A c.1215T>A (p.Phe405Leu) n.2829T>A c.1005T>A (p.Phe335Leu) n.432T>A | |
15 | g.80186164T>C | CA491688730 | FAH | n.1304T>C c.1215T>C (p.Phe405=) n.2829T>C c.1005T>C (p.Phe335=) n.432T>C | |
15 | g.80186164T>G | CA393622198 | FAH | n.1304T>G c.1215T>G (p.Phe405Leu) n.2829T>G c.1005T>G (p.Phe335Leu) n.432T>G | |
15 | g.80186165G>A | CA393622199 | FAH | n.1305G>A c.1216G>A (p.Gly406Ser) n.2830G>A c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.433G>A | |
15 | g.80186165G>C | CA393622200 | FAH | n.1305G>C c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.2830G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.433G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80186165G>T | CA393622201 | FAH | n.1305G>T c.1216G>T (p.Gly406Cys) n.2830G>T c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.433G>T | |
15 | g.80186166G>A | CA393622202 | FAH | n.1306G>A c.1217G>A (p.Gly406Asp) n.2831G>A c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.434G>A | |
15 | g.80186166G>C | CA393622203 | FAH | n.1306G>C c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.2831G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.434G>C | |
15 | g.80186166G>T | CA393622204 | FAH | n.1306G>T c.1217G>T (p.Gly406Val) n.2831G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) n.434G>T | |
15 | g.80186167C>A | CA491688731 | FAH | n.1307C>A c.1218C>A (p.Gly406=) n.2832C>A c.1008C>A (p.Gly336=) n.435C>A | |
15 | g.80186167C>G | CA491688732 | FAH | n.1307C>G c.1218C>G (p.Gly406=) n.2832C>G c.1008C>G (p.Gly336=) n.435C>G | |
15 | g.80186167C>T | CA491688733 | FAH | n.1307C>T c.1218C>T (p.Gly406=) n.2832C>T c.1008C>T (p.Gly336=) n.435C>T | |
15 | g.80186168C>A | CA393622205 | FAH | n.1308C>A c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.2833C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.436C>A | |
15 | g.80186168C>G | CA393622206 | FAH | n.1308C>G c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.2833C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.436C>G | |
15 | g.80186168C>T | CA393622207 | FAH | n.1308C>T c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.2833C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.436C>T | |
15 | g.80186168_80186169delinsCA | CA2190318110 | FAH | n.1308_1309delinsCA c.1219_1220delinsCA (p.Gln407=) n.2833_2834delinsCA c.1009_1010delinsCA (p.Gln337=) n.436_437delinsCA | |
15 | g.80186169del | CA716081682 | FAH | n.1309del c.1220del (p.Gln407ArgfsTer?) n.2834del c.1010del (p.Gln337ArgfsTer?) n.437del | dbSNP |
15 | g.80186169A>C | CA393622208 | FAH | n.1309A>C c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.2834A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.437A>C | |
15 | g.80186169A>G | CA393622209 | FAH | n.1309A>G c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.2834A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.437A>G | |
15 | g.80186169A>T | CA393622210 | FAH | n.1309A>T c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.2834A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.437A>T | |
15 | g.80186170G>A | CA491688734 | FAH | n.1310G>A c.1221G>A (p.Gln407=) n.2835G>A c.1011G>A (p.Gln337=) n.438G>A | ClinVar |
15 | g.80186170G>C | CA393622212 | FAH | n.1310G>C c.1221G>C (p.Gln407His) n.2835G>C c.1011G>C (p.Gln337His) n.438G>C | |
15 | g.80186170G>T | CA393622211 | FAH | n.1310G>T c.1221G>T (p.Gln407His) n.2835G>T c.1011G>T (p.Gln337His) n.438G>T | |
15 | g.80186171T>A | CA393622213 | FAH | n.1311T>A c.1222T>A (p.Cys408Ser) n.2836T>A c.1012T>A (p.Cys338Ser) n.439T>A | |
15 | g.80186171T>C | CA393622215 | FAH | n.1311T>C c.1222T>C (p.Cys408Arg) n.2836T>C c.1012T>C (p.Cys338Arg) n.439T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80186171T>G | CA393622214 | FAH | n.1311T>G c.1222T>G (p.Cys408Gly) n.2836T>G c.1012T>G (p.Cys338Gly) n.439T>G | |
15 | g.80186172G>A | CA393622216 | FAH | n.1312G>A c.1223G>A (p.Cys408Tyr) n.2837G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr) n.440G>A | |
15 | g.80186172G>C | CA393622217 | FAH | n.1312G>C c.1223G>C (p.Cys408Ser) n.2837G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser) n.440G>C | |
15 | g.80186172G>T | CA393622218 | FAH | n.1312G>T c.1223G>T (p.Cys408Phe) n.2837G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe) n.440G>T | |
15 | g.80186173T>A | CA393622219 | FAH | n.1313T>A c.1224T>A (p.Cys408Ter) n.2838T>A c.1014T>A (p.Cys338Ter) n.441T>A | |
15 | g.80186173T>C | CA491688738 | FAH | n.1313T>C c.1224T>C (p.Cys408=) n.2838T>C c.1014T>C (p.Cys338=) n.441T>C | |
15 | g.80186173T>G | CA393622220 | FAH | n.1313T>G c.1224T>G (p.Cys408Trp) n.2838T>G c.1014T>G (p.Cys338Trp) n.441T>G | |
15 | g.80186174G>A | CA393622221 | FAH | n.1314G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.2839G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.442G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80186174G>C | CA393622222 | FAH | n.1314G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.2839G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.442G>C | |
15 | g.80186174G>T | CA393622223 | FAH | n.1314G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.2839G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.442G>T | |
15 | g.80186175C>A | CA393622224 | FAH | n.1315C>A c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.2840C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.443C>A | |
15 | g.80186175C>G | CA393622225 | FAH | n.1315C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.2840C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.443C>G | |
15 | g.80186175C>T | CA393622226 | FAH | n.1315C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) n.2840C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.443C>T | |
15 | g.80186176T>A | CA491688739 | FAH | n.1316T>A c.1227T>A (p.Ala409=) n.2841T>A c.1017T>A (p.Ala339=) n.444T>A | |
15 | g.80186176T>C | CA491688742 | FAH | n.1316T>C c.1227T>C (p.Ala409=) n.2841T>C c.1017T>C (p.Ala339=) n.444T>C | |
15 | g.80186176T>G | CA491688740 | FAH | n.1316T>G c.1227T>G (p.Ala409=) n.2841T>G c.1017T>G (p.Ala339=) n.444T>G | |
15 | g.80186177G>A | CA393622229 | FAH | n.1317G>A c.1228G>A (p.Gly410Arg) n.2842G>A c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.445G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80186177G>C | CA393622227 | FAH | n.1317G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.2842G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.445G>C | |
15 | g.80186177G>T | CA393622228 | FAH | n.1317G>T c.1228G>T (p.Gly410Ter) n.2842G>T c.1018G>T (p.Gly340Ter) n.445G>T | |
15 | g.80186178G>A | CA393622230 | FAH | n.1318G>A c.1229G>A (p.Gly410Glu) n.2843G>A c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.446G>A | |
15 | g.80186178G>C | CA393622231 | FAH | n.1318G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.2843G>C c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.446G>C | |
15 | g.80186178G>T | CA393622232 | FAH | n.1318G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) n.2843G>T c.1019G>T (p.Gly340Val) n.446G>T | |
15 | g.80186179A>C | CA491688743 | FAH | n.1319A>C c.1230A>C (p.Gly410=) n.2844A>C c.1020A>C (p.Gly340=) n.447A>C | |
15 | g.80186179A>G | CA491688744 | FAH | n.1319A>G c.1230A>G (p.Gly410=) n.2844A>G c.1020A>G (p.Gly340=) n.447A>G | |
15 | g.80186179A>T | CA491688745 | FAH | n.1319A>T c.1230A>T (p.Gly410=) n.2844A>T c.1020A>T (p.Gly340=) n.447A>T | |
15 | g.80186180A>C | CA393622233 | FAH | n.1320A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.2845A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.448A>C | |
15 | g.80186180A>G | CA393622234 | FAH | n.1320A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.2845A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.448A>G | |
15 | g.80186180A>T | CA393622235 | FAH | n.1320A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.2845A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.448A>T | COSMIC |
15 | g.80186181A= | CA2190318115 | FAH | n.1321A= c.1232A= (p.Lys411=) n.2846A= c.1022A= (p.Lys341=) n.449A= | |
15 | g.80186181A>C | CA393622236 | FAH | n.1321A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.2846A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.449A>C | |
15 | g.80186181A>G | CA393622237 | FAH | n.1321A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.2846A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.449A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80186181A>T | CA393622238 | FAH | n.1321A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) n.2846A>T c.1022A>T (p.Lys341Ile) n.449A>T | |
15 | g.80186182A>C | CA393622239 | FAH | n.1322A>C c.1233A>C (p.Lys411Asn) n.2847A>C c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.450A>C | |
15 | g.80186182A>G | CA491688747 | FAH | n.1322A>G c.1233A>G (p.Lys411=) n.2847A>G c.1023A>G (p.Lys341=) n.450A>G | |
15 | g.80186182A>T | CA393622240 | FAH | n.1322A>T c.1233A>T (p.Lys411Asn) n.2847A>T c.1023A>T (p.Lys341Asn) n.450A>T | |
15 | g.80186183G>A | CA393622242 | FAH | n.1323G>A c.1234G>A (p.Val412Met) n.2848G>A c.1024G>A (p.Val342Met) n.451G>A | |
15 | g.80186183G>C | CA393622243 | FAH | n.1323G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) n.2848G>C c.1024G>C (p.Val342Leu) n.451G>C | |
15 | g.80186183G>T | CA393622241 | FAH | n.1323G>T c.1234G>T (p.Val412Leu) n.2848G>T c.1024G>T (p.Val342Leu) n.451G>T | |
15 | g.80186184T>A | CA393622244 | FAH | n.1324T>A c.1235T>A (p.Val412Glu) n.2849T>A c.1025T>A (p.Val342Glu) n.452T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80186184T>C | CA393622245 | FAH | n.1324T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) n.2849T>C c.1025T>C (p.Val342Ala) n.452T>C | |
15 | g.80186184T>G | CA393622246 | FAH | n.1324T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) n.2849T>G c.1025T>G (p.Val342Gly) n.452T>G | |
15 | g.80186185G>A | CA7691532 | FAH | n.1325G>A c.1236G>A (p.Val412=) n.2850G>A c.1026G>A (p.Val342=) n.453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80186185G>C | CA491688749 | FAH | n.1325G>C c.1236G>C (p.Val412=) n.2850G>C c.1026G>C (p.Val342=) n.453G>C | |
15 | g.80186185G= | CA2190318117 | FAH | n.1325G= c.1236G= (p.Val412=) n.2850G= c.1026G= (p.Val342=) n.453G= | |
15 | g.80186185G>T | CA491688748 | FAH | n.1325G>T c.1236G>T (p.Val412=) n.2850G>T c.1026G>T (p.Val342=) n.453G>T | |
15 | g.80186186C>A | CA393622247 | FAH | n.1326C>A c.1237C>A (p.Leu413Met) n.2851C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) n.454C>A | |
15 | g.80186186C>G | CA393622248 | FAH | n.1326C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) n.2851C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) n.454C>G | |
15 | g.80186186C>T | CA491688750 | FAH | n.1326C>T c.1237C>T (p.Leu413=) n.2851C>T c.1027C>T (p.Leu343=) n.454C>T | |
15 | g.80186187T>A | CA393622249 | FAH | n.1327T>A c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.2852T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.455T>A | |
15 | g.80186187T>C | CA393622250 | FAH | n.1327T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.2852T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.455T>C | |
15 | g.80186187T>G | CA393622251 | FAH | n.1327T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.2852T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.455T>G | |
15 | g.80186188G>A | CA491688751 | FAH | n.1328G>A c.1239G>A (p.Leu413=) n.2853G>A c.1029G>A (p.Leu343=) n.456G>A | |
15 | g.80186188G>C | CA491688752 | FAH | n.1328G>C c.1239G>C (p.Leu413=) n.2853G>C c.1029G>C (p.Leu343=) n.456G>C | |
15 | g.80186188G>T | CA491688753 | FAH | n.1328G>T c.1239G>T (p.Leu413=) n.2853G>T c.1029G>T (p.Leu343=) n.456G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80186189C>A | CA393622252 | FAH | n.1329C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.2854C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) n.457C>A | |
15 | g.80186189C= | CA2190318123 | FAH | n.1329C= c.1240C= (p.Pro414=) n.2854C= c.1030C= (p.Pro344=) n.457C= | |
15 | g.80186189C>G | CA393622253 | FAH | n.1329C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.2854C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.457C>G | |
15 | g.80186189C>T | CA393622254 | FAH | n.1329C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.2854C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.457C>T | dbSNP |
15 | g.80186190C>A | CA393622255 | FAH | n.1330C>A c.1241C>A (p.Pro414His) n.2855C>A c.1031C>A (p.Pro344His) n.458C>A | |
15 | g.80186190C= | CA2190318125 | FAH | n.1330C= c.1241C= (p.Pro414=) n.2855C= c.1031C= (p.Pro344=) n.458C= | |
15 | g.80186190C>G | CA393622256 | FAH | n.1330C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.2855C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.458C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186190C>T | CA7691533 | FAH | n.1330C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2855C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80186191T>A | CA491688754 | FAH | n.1331T>A c.1242T>A (p.Pro414=) n.2856T>A c.1032T>A (p.Pro344=) n.459T>A | |
15 | g.80186191T>C | CA491688755 | FAH | n.1331T>C c.1242T>C (p.Pro414=) n.2856T>C c.1032T>C (p.Pro344=) n.459T>C | |
15 | g.80186191T>G | CA491688757 | FAH | n.1331T>G c.1242T>G (p.Pro414=) n.2856T>G c.1032T>G (p.Pro344=) n.459T>G | |
15 | g.80186192G>A | CA393622257 | FAH | n.1332G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.2857G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.460G>A | |
15 | g.80186192G>C | CA393622258 | FAH | n.1332G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.2857G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.460G>C | |
15 | g.80186192G>T | CA393622259 | FAH | n.1332G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.2857G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.460G>T | |
15 | g.80186193C>A | CA393622260 | FAH | n.1333C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.2858C>A c.1034C>A (p.Ala345Asp) n.461C>A | |
15 | g.80186193C>G | CA393622261 | FAH | n.1333C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.2858C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.461C>G | |
15 | g.80186193C>T | CA393622262 | FAH | n.1333C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) n.2858C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) n.461C>T | |
15 | g.80186194T>A | CA491688760 | FAH | n.1334T>A c.1245T>A (p.Ala415=) n.2859T>A c.1035T>A (p.Ala345=) n.462T>A | |
15 | g.80186194T>C | CA491688761 | FAH | n.1334T>C c.1245T>C (p.Ala415=) n.2859T>C c.1035T>C (p.Ala345=) n.462T>C | |
15 | g.80186194T>G | CA491688762 | FAH | n.1334T>G c.1245T>G (p.Ala415=) n.2859T>G c.1035T>G (p.Ala345=) n.462T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80186195C>A | CA393622265 | FAH | n.1335C>A c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.2860C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.463C>A | |
15 | g.80186195C= | CA2190318126 | FAH | n.1335C= c.1246C= (p.Leu416=) n.2860C= c.1036C= (p.Leu346=) n.463C= | |
15 | g.80186195C>G | CA393622263 | FAH | n.1335C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) n.2860C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) n.463C>G | |
15 | g.80186195C>T | CA393622264 | FAH | n.1335C>T c.1246C>T (p.Leu416Phe) n.2860C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80186196T>A | CA393622266 | FAH | n.1336T>A c.1247T>A (p.Leu416His) n.2861T>A c.1037T>A (p.Leu346His) n.464T>A | |
15 | g.80186196T>C | CA393622267 | FAH | n.1336T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.2861T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.464T>C | |
15 | g.80186196T>G | CA393622268 | FAH | n.1336T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.2861T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.464T>G | |
15 | g.80186197C>A | CA491688764 | FAH | n.1337C>A c.1248C>A (p.Leu416=) n.2862C>A c.1038C>A (p.Leu346=) n.465C>A | |
15 | g.80186197C= | CA2190318129 | FAH | n.1337C= c.1248C= (p.Leu416=) n.2862C= c.1038C= (p.Leu346=) n.465C= | |
15 | g.80186197C>G | CA491688765 | FAH | n.1337C>G c.1248C>G (p.Leu416=) n.2862C>G c.1038C>G (p.Leu346=) n.465C>G | |
15 | g.80186197C>T | CA491688766 | FAH | n.1337C>T c.1248C>T (p.Leu416=) n.2862C>T c.1038C>T (p.Leu346=) n.465C>T | dbSNP |
15 | g.80186198C>A | CA393622269 | FAH | n.1338C>A c.1249C>A (p.Leu417Met) n.2863C>A c.1039C>A (p.Leu347Met) n.466C>A | |
15 | g.80186198C>G | CA393622270 | FAH | n.1338C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) n.2863C>G c.1039C>G (p.Leu347Val) n.466C>G | |
15 | g.80186198C>T | CA491688767 | FAH | n.1338C>T c.1249C>T (p.Leu417=) n.2863C>T c.1039C>T (p.Leu347=) n.466C>T | |
15 | g.80186199T>A | CA393622273 | FAH | n.1339T>A c.1250T>A (p.Leu417Gln) n.2864T>A c.1040T>A (p.Leu347Gln) n.467T>A | |
15 | g.80186199T>C | CA393622272 | FAH | n.1339T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.2864T>C c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.467T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80186199T>G | CA393622271 | FAH | n.1339T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.2864T>G c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.467T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80186199T= | CA2190318131 | FAH | n.1339T= c.1250T= (p.Leu417=) n.2864T= c.1040T= (p.Leu347=) n.467T= | |
15 | g.80186200G>A | CA491688769 | FAH | n.1340G>A c.1251G>A (p.Leu417=) n.2865G>A c.1041G>A (p.Leu347=) n.468G>A | |
15 | g.80186200G>C | CA491688770 | FAH | n.1340G>C c.1251G>C (p.Leu417=) n.2865G>C c.1041G>C (p.Leu347=) n.468G>C | |
15 | g.80186200G>T | CA491688771 | FAH | n.1340G>T c.1251G>T (p.Leu417=) n.2865G>T c.1041G>T (p.Leu347=) n.468G>T | |
15 | g.80186201C>A | CA393622274 | FAH | n.1341C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.2866C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.469C>A | |
15 | g.80186201C>G | CA393622276 | FAH | n.1341C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.2866C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.469C>G | |
15 | g.80186201C>T | CA393622275 | FAH | n.1341C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.2866C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.469C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80186202C>A | CA393622277 | FAH | n.1342C>A c.1253C>A (p.Pro418Gln) n.2867C>A c.1043C>A (p.Pro348Gln) n.470C>A | |
15 | g.80186202C= | CA2190318134 | FAH | n.1342C= c.1253C= (p.Pro418=) n.2867C= c.1043C= (p.Pro348=) n.470C= | |
15 | g.80186202C>G | CA393622279 | FAH | n.1342C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.2867C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.470C>G | |
15 | g.80186202C>T | CA393622278 | FAH | n.1342C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.2867C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186203A>C | CA491688773 | FAH | n.1343A>C c.1254A>C (p.Pro418=) n.2868A>C c.1044A>C (p.Pro348=) n.471A>C | |
15 | g.80186203A>G | CA491688774 | FAH | n.1343A>G c.1254A>G (p.Pro418=) n.2868A>G c.1044A>G (p.Pro348=) n.471A>G | COSMIC |
15 | g.80186203A>T | CA491688775 | FAH | n.1343A>T c.1254A>T (p.Pro418=) n.2868A>T c.1044A>T (p.Pro348=) n.471A>T | |
15 | g.80186204T>A | CA393622280 | FAH | n.1344T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.2869T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.472T>A | |
15 | g.80186204T>C | CA393622281 | FAH | n.1344T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.2869T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.472T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80186204T>G | CA393622282 | FAH | n.1344T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.2869T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.472T>G | |
15 | g.80186205C>A | CA393622283 | FAH | n.1345C>A c.1256C>A (p.Ser419Ter) n.2870C>A c.1046C>A (p.Ser349Ter) n.473C>A | |
15 | g.80186205C= | CA2190318140 | FAH | n.1345C= c.1256C= (p.Ser419=) n.2870C= c.1046C= (p.Ser349=) n.473C= | |
15 | g.80186205C>G | CA393622284 | FAH | n.1345C>G c.1256C>G (p.Ser419Ter) n.2870C>G c.1046C>G (p.Ser349Ter) n.473C>G | |
15 | g.80186205C>T | CA7691534 | FAH | n.1345C>T c.1256C>T (p.Ser419Leu) n.2870C>T c.1046C>T (p.Ser349Leu) n.473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186206A= | CA2190318143 | FAH | n.1346A= c.1257A= (p.Ser419=) n.2871A= c.1047A= (p.Ser349=) n.474A= | |
15 | g.80186206A>C | CA491688776 | FAH | n.1346A>C c.1257A>C (p.Ser419=) n.2871A>C c.1047A>C (p.Ser349=) n.474A>C | |
15 | g.80186206A>G | CA7691535 | FAH | n.1346A>G c.1257A>G (p.Ser419=) n.2871A>G c.1047A>G (p.Ser349=) n.474A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186206A>T | CA491688777 | FAH | n.1346A>T c.1257A>T (p.Ser419=) n.2871A>T c.1047A>T (p.Ser349=) n.474A>T | |
15 | g.80186207T>A | CA393622285 | FAH | n.1347T>A c.1258T>A (p.Ter420Arg) n.2872T>A c.1048T>A (p.Ter350Arg) n.475T>A | dbSNP |
15 | g.80186207T>C | CA16041762 | FAH | n.1347T>C c.1258T>C (p.Ter420Arg) n.2872T>C c.1048T>C (p.Ter350Arg) n.475T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80186207T>G | CA16041763 | FAH | n.1347T>G c.1258T>G (p.Ter420Gly) n.2872T>G c.1048T>G (p.Ter350Gly) n.475T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186207T= | CA2190318147 | FAH | n.1347T= c.1258T= (p.Ter420=) n.2872T= c.1048T= (p.Ter350=) n.475T= | |
15 | g.80186208G>A | CA7691536 | FAH | n.1348G>A c.1259G>A (p.Ter420=) n.2873G>A c.1049G>A (p.Ter350=) n.476G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186208G>C | CA393622286 | FAH | n.1348G>C c.1259G>C (p.Ter420Ser) n.2873G>C c.1049G>C (p.Ter350Ser) n.476G>C | |
15 | g.80186208G= | CA2190318157 | FAH | n.1348G= c.1259G= (p.Ter420=) n.2873G= c.1049G= (p.Ter350=) n.476G= | |
15 | g.80186208G>T | CA393622287 | FAH | n.1348G>T c.1259G>T (p.Ter420Leu) n.2873G>T c.1049G>T (p.Ter350Leu) n.476G>T | |
15 | g.80186209A>C | CA393622288 | FAH | n.1349A>C c.1260A>C (p.Ter420Cys) n.2874A>C c.1050A>C (p.Ter350Cys) n.477A>C | |
15 | g.80186209A>G | CA393622290 | FAH | n.1349A>G c.1260A>G (p.Ter420Trp) n.2874A>G c.1050A>G (p.Ter350Trp) n.477A>G | |
15 | g.80186209A>T | CA393622289 | FAH | n.1349A>T c.1260A>T (p.Ter420Cys) n.2874A>T c.1050A>T (p.Ter350Cys) n.477A>T | |
15 | g.80186210G>A | CA1139664104 | FAH | n.1350G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.2875G>A n.478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80186210G= | CA2190318161 | FAH | n.1350G= c.*1G= (n.*1G=) n.2875G= n.478G= | |
15 | g.80186210G>T | CA2575809816 | FAH | n.1350G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.2875G>T n.478G>T | |
15 | g.80186211A= | CA2190318163 | FAH | n.1351A= c.*2A= (n.*2A=) n.2876A= n.479A= | |
15 | g.80186212T>C | CA2629876547 | FAH | n.1352T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.2877T>C n.480T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80186215dup | CA619273000 | FAH | n.1355dup c.*6dup (n.*6dup) n.2880dup n.483dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80186214T>G | CA2629876549 | FAH | n.1354T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.2879T>G n.482T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80186216C= | CA2190318165 | FAH | n.1356C= c.*7C= (n.*7C=) n.2881C= n.484C= | |
15 | g.80186216C>T | CA274037041 | FAH | n.1356C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.2881C>T n.484C>T | dbSNP |
15 | g.80186217T>A | CA491688778 | FAH | n.1357T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.2882T>A n.485T>A | |
15 | g.80186217T>C | CA619273002 | FAH | n.1357T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.2882T>C n.485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80186217T= | CA2190318169 | FAH | n.1357T= c.*8T= (n.*8T=) n.2882T= n.485T= | |
15 | g.80186220G>A | CA7691537 | FAH | n.1360G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.2885G>A n.488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80186220G= | CA2190318173 | FAH | n.1360G= c.*11G= (n.*11G=) n.2885G= n.488G= | |
15 | g.80186221C>A | CA2629876553 | FAH | n.1361C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.2886C>A n.489C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80186221C>G | CA2629876554 | FAH | n.1361C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.2886C>G n.489C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80186222T>C | CA2629876555 | FAH | n.1362T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.2887T>C n.490T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80186223C= | CA2190318176 | FAH | n.1363C= c.*14C= (n.*14C=) n.2888C= n.491C= | |
15 | g.80186223C>T | CA274037046 | FAH | n.1363C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.2888C>T n.491C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80186226C>A | CA2629876557 | FAH | n.1366C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.2891C>A n.494C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80186226C= | CA2190318178 | FAH | n.1366C= c.*17C= (n.*17C=) n.2891C= n.494C= | |
15 | g.80186226C>T | CA274037050 | FAH | n.1366C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.2891C>T n.494C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80186229G>A | CA2629876560 | FAH | n.1369G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.2894G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80186230A>C | CA2804916312 | FAH | n.1370A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.2895A>C n.498A>C | |
15 | g.80186232A= | CA2190318181 | FAH | n.1372A= c.*23A= (n.*23A=) n.2897A= n.500A= | |
15 | g.80186232A>G | CA7691538 | FAH | n.1372A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.2897A>G n.500A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80186233C>A | CA2629876568 | FAH | n.1373C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.2898C>A n.501C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80186235_80186247dup | CA2629876566 | FAH | n.1375_1387dup c.*26_*38dup (n.*26_*38dup) n.2900_2912dup n.503_515dup | gnomAD v4 |