| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80185992del | CA2629876317 | FAH | n.1270-138del c.1181-138del (n.1181-138del) n.2795-138del c.971-138del (n.971-138del) n.398-138del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185993A>T | CA2629876319 | FAH | n.1270-137A>T c.1181-137A>T (n.1181-137A>T) n.2795-137A>T c.971-137A>T (n.971-137A>T) n.398-137A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185994A= | CA2190317857 | FAH | n.1270-136A= c.1181-136A= (n.1181-136A=) n.2795-136A= c.971-136A= (n.971-136A=) n.398-136A= | |
| 15 | g.80185994A>T | CA971901404 | FAH | n.1270-136A>T c.1181-136A>T (n.1181-136A>T) n.2795-136A>T c.971-136A>T (n.971-136A>T) n.398-136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185995G>T | CA2629876320 | FAH | n.1270-135G>T c.1181-135G>T (n.1181-135G>T) n.2795-135G>T c.971-135G>T (n.971-135G>T) n.398-135G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185996A>G | CA2629876322 | FAH | n.1270-134A>G c.1181-134A>G (n.1181-134A>G) n.2795-134A>G c.971-134A>G (n.971-134A>G) n.398-134A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185996A>T | CA2629876321 | FAH | n.1270-134A>T c.1181-134A>T (n.1181-134A>T) n.2795-134A>T c.971-134A>T (n.971-134A>T) n.398-134A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185997T>A | CA656731974 | FAH | n.1270-133T>A c.1181-133T>A (n.1181-133T>A) n.2795-133T>A c.971-133T>A (n.971-133T>A) n.398-133T>A | COSMIC |
| 15 | g.80185997T>G | CA2629876323 | FAH | n.1270-133T>G c.1181-133T>G (n.1181-133T>G) n.2795-133T>G c.971-133T>G (n.971-133T>G) n.398-133T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185998A= | CA2190317858 | FAH | n.1270-132A= c.1181-132A= (n.1181-132A=) n.2795-132A= c.971-132A= (n.971-132A=) n.398-132A= | |
| 15 | g.80185998A>C | CA2190317859 | FAH | n.1270-132A>C c.1181-132A>C (n.1181-132A>C) n.2795-132A>C c.971-132A>C (n.971-132A>C) n.398-132A>C | dbSNP |
| 15 | g.80185998A>G | CA274036871 | FAH | n.1270-132A>G c.1181-132A>G (n.1181-132A>G) n.2795-132A>G c.971-132A>G (n.971-132A>G) n.398-132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185998_80186000delinsATG | CA2190317861 | FAH | n.1270-132_1270-130delinsATG c.1181-132_1181-130delinsATG (n.1181-132_1181-130delinsATG) n.2795-132_2795-130delinsATG c.971-132_971-130delinsATG (n.971-132_971-130delinsATG) n.398-132_398-130delinsATG | |
| 15 | g.80185999T>A | CA2629876325 | FAH | n.1270-131T>A c.1181-131T>A (n.1181-131T>A) n.2795-131T>A c.971-131T>A (n.971-131T>A) n.398-131T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185999T>C | CA274036874 | FAH | n.1270-131T>C c.1181-131T>C (n.1181-131T>C) n.2795-131T>C c.971-131T>C (n.971-131T>C) n.398-131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185999T= | CA2190317863 | FAH | n.1270-131T= c.1181-131T= (n.1181-131T=) n.2795-131T= c.971-131T= (n.971-131T=) n.398-131T= | |
| 15 | g.80186007_80186008del | CA716081492 | FAH | n.1270-123_1270-122del c.1181-123_1181-122del (n.1181-123_1181-122del) n.2795-123_2795-122del c.971-123_971-122del (n.971-123_971-122del) n.398-123_398-122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186005_80186008del | CA2629876324 | FAH | n.1270-125_1270-122del c.1181-125_1181-122del (n.1181-125_1181-122del) n.2795-125_2795-122del c.971-125_971-122del (n.971-125_971-122del) n.398-125_398-122del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186000G>A | CA656731975 | FAH | n.1270-130G>A c.1181-130G>A (n.1181-130G>A) n.2795-130G>A c.971-130G>A (n.971-130G>A) n.398-130G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.80186000G>T | CA2629876326 | FAH | n.1270-130G>T c.1181-130G>T (n.1181-130G>T) n.2795-130G>T c.971-130G>T (n.971-130G>T) n.398-130G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186001T>G | CA2629876327 | FAH | n.1270-129T>G c.1181-129T>G (n.1181-129T>G) n.2795-129T>G c.971-129T>G (n.971-129T>G) n.398-129T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186004G>C | CA2629876328 | FAH | n.1270-126G>C c.1181-126G>C (n.1181-126G>C) n.2795-126G>C c.971-126G>C (n.971-126G>C) n.398-126G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186004G>T | CA2629876329 | FAH | n.1270-126G>T c.1181-126G>T (n.1181-126G>T) n.2795-126G>T c.971-126G>T (n.971-126G>T) n.398-126G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186005T>C | CA2804916346 | FAH | n.1270-125T>C c.1181-125T>C (n.1181-125T>C) n.2795-125T>C c.971-125T>C (n.971-125T>C) n.398-125T>C | |
| 15 | g.80186006G>A | CA2190317865 | FAH | n.1270-124G>A c.1181-124G>A (n.1181-124G>A) n.2795-124G>A c.971-124G>A (n.971-124G>A) n.398-124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186006G= | CA2190317866 | FAH | n.1270-124G= c.1181-124G= (n.1181-124G=) n.2795-124G= c.971-124G= (n.971-124G=) n.398-124G= | |
| 15 | g.80186008G>T | CA2629876330 | FAH | n.1270-122G>T c.1181-122G>T (n.1181-122G>T) n.2795-122G>T c.971-122G>T (n.971-122G>T) n.398-122G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186012C>A | CA2629876331 | FAH | n.1270-118C>A c.1181-118C>A (n.1181-118C>A) n.2795-118C>A c.971-118C>A (n.971-118C>A) n.398-118C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186014G>T | CA2629876332 | FAH | n.1270-116G>T c.1181-116G>T (n.1181-116G>T) n.2795-116G>T c.971-116G>T (n.971-116G>T) n.398-116G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186015A= | CA2190317867 | FAH | n.1270-115A= c.1181-115A= (n.1181-115A=) n.2795-115A= c.971-115A= (n.971-115A=) n.398-115A= | |
| 15 | g.80186015A>G | CA2190317868 | FAH | n.1270-115A>G c.1181-115A>G (n.1181-115A>G) n.2795-115A>G c.971-115A>G (n.971-115A>G) n.398-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186016T>C | CA619272820 | FAH | n.1270-114T>C c.1181-114T>C (n.1181-114T>C) n.2795-114T>C c.971-114T>C (n.971-114T>C) n.398-114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186016T= | CA2190317870 | FAH | n.1270-114T= c.1181-114T= (n.1181-114T=) n.2795-114T= c.971-114T= (n.971-114T=) n.398-114T= | |
| 15 | g.80186017G>A | CA2804916348 | FAH | n.1270-113G>A c.1181-113G>A (n.1181-113G>A) n.2795-113G>A c.971-113G>A (n.971-113G>A) n.398-113G>A | |
| 15 | g.80186017G>T | CA2629876334 | FAH | n.1270-113G>T c.1181-113G>T (n.1181-113G>T) n.2795-113G>T c.971-113G>T (n.971-113G>T) n.398-113G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186018del | CA2629876333 | FAH | n.1270-112del c.1181-112del (n.1181-112del) n.2795-112del c.971-112del (n.971-112del) n.398-112del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186018G>A | CA2629876335 | FAH | n.1270-112G>A c.1181-112G>A (n.1181-112G>A) n.2795-112G>A c.971-112G>A (n.971-112G>A) n.398-112G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186019C>A | CA2629876336 | FAH | n.1270-111C>A c.1181-111C>A (n.1181-111C>A) n.2795-111C>A c.971-111C>A (n.971-111C>A) n.398-111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186019C= | CA2190317872 | FAH | n.1270-111C= c.1181-111C= (n.1181-111C=) n.2795-111C= c.971-111C= (n.971-111C=) n.398-111C= | |
| 15 | g.80186019C>T | CA2190317874 | FAH | n.1270-111C>T c.1181-111C>T (n.1181-111C>T) n.2795-111C>T c.971-111C>T (n.971-111C>T) n.398-111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186020A= | CA2190317876 | FAH | n.1270-110A= c.1181-110A= (n.1181-110A=) n.2795-110A= c.971-110A= (n.971-110A=) n.398-110A= | |
| 15 | g.80186020A>C | CA2190317877 | FAH | n.1270-110A>C c.1181-110A>C (n.1181-110A>C) n.2795-110A>C c.971-110A>C (n.971-110A>C) n.398-110A>C | dbSNP |
| 15 | g.80186020A>G | CA274036881 | FAH | n.1270-110A>G c.1181-110A>G (n.1181-110A>G) n.2795-110A>G c.971-110A>G (n.971-110A>G) n.398-110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186021C= | CA2190317878 | FAH | n.1270-109C= c.1181-109C= (n.1181-109C=) n.2795-109C= c.971-109C= (n.971-109C=) n.398-109C= | |
| 15 | g.80186021C>T | CA274036899 | FAH | n.1270-109C>T c.1181-109C>T (n.1181-109C>T) n.2795-109C>T c.971-109C>T (n.971-109C>T) n.398-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186022C>A | CA2629876337 | FAH | n.1270-108C>A c.1181-108C>A (n.1181-108C>A) n.2795-108C>A c.971-108C>A (n.971-108C>A) n.398-108C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186022C= | CA2190317879 | FAH | n.1270-108C= c.1181-108C= (n.1181-108C=) n.2795-108C= c.971-108C= (n.971-108C=) n.398-108C= | |
| 15 | g.80186022C>T | CA274036900 | FAH | n.1270-108C>T c.1181-108C>T (n.1181-108C>T) n.2795-108C>T c.971-108C>T (n.971-108C>T) n.398-108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186024T>A | CA2629876338 | FAH | n.1270-106T>A c.1181-106T>A (n.1181-106T>A) n.2795-106T>A c.971-106T>A (n.971-106T>A) n.398-106T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186024T>G | CA716081504 | FAH | n.1270-106T>G c.1181-106T>G (n.1181-106T>G) n.2795-106T>G c.971-106T>G (n.971-106T>G) n.398-106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186024T= | CA2190317881 | FAH | n.1270-106T= c.1181-106T= (n.1181-106T=) n.2795-106T= c.971-106T= (n.971-106T=) n.398-106T= | |
| 15 | g.80186025C= | CA2190317883 | FAH | n.1270-105C= c.1181-105C= (n.1181-105C=) n.2795-105C= c.971-105C= (n.971-105C=) n.398-105C= | |
| 15 | g.80186025C>G | CA274036901 | FAH | n.1270-105C>G c.1181-105C>G (n.1181-105C>G) n.2795-105C>G c.971-105C>G (n.971-105C>G) n.398-105C>G | dbSNP |
| 15 | g.80186025C>T | CA2629876339 | FAH | n.1270-105C>T c.1181-105C>T (n.1181-105C>T) n.2795-105C>T c.971-105C>T (n.971-105C>T) n.398-105C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186028G>C | CA2629876340 | FAH | n.1270-102G>C c.1181-102G>C (n.1181-102G>C) n.2795-102G>C c.971-102G>C (n.971-102G>C) n.398-102G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186029C>A | CA2629876341 | FAH | n.1270-101C>A c.1181-101C>A (n.1181-101C>A) n.2795-101C>A c.971-101C>A (n.971-101C>A) n.398-101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186029C= | CA2190317885 | FAH | n.1270-101C= c.1181-101C= (n.1181-101C=) n.2795-101C= c.971-101C= (n.971-101C=) n.398-101C= | |
| 15 | g.80186029C>T | CA971901419 | FAH | n.1270-101C>T c.1181-101C>T (n.1181-101C>T) n.2795-101C>T c.971-101C>T (n.971-101C>T) n.398-101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186030C>A | CA2629876342 | FAH | n.1270-100C>A c.1181-100C>A (n.1181-100C>A) n.2795-100C>A c.971-100C>A (n.971-100C>A) n.398-100C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186032C>A | CA2575809790 | FAH | n.1270-98C>A c.1181-98C>A (n.1181-98C>A) n.2795-98C>A c.971-98C>A (n.971-98C>A) n.398-98C>A | |
| 15 | g.80186032C= | CA2190317888 | FAH | n.1270-98C= c.1181-98C= (n.1181-98C=) n.2795-98C= c.971-98C= (n.971-98C=) n.398-98C= | |
| 15 | g.80186032C>G | CA2629876343 | FAH | n.1270-98C>G c.1181-98C>G (n.1181-98C>G) n.2795-98C>G c.971-98C>G (n.971-98C>G) n.398-98C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186032C>T | CA274036904 | FAH | n.1270-98C>T c.1181-98C>T (n.1181-98C>T) n.2795-98C>T c.971-98C>T (n.971-98C>T) n.398-98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186033G>A | CA619272821 | FAH | n.1270-97G>A c.1181-97G>A (n.1181-97G>A) n.2795-97G>A c.971-97G>A (n.971-97G>A) n.398-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186033G= | CA2190317891 | FAH | n.1270-97G= c.1181-97G= (n.1181-97G=) n.2795-97G= c.971-97G= (n.971-97G=) n.398-97G= | |
| 15 | g.80186033G>T | CA2629876344 | FAH | n.1270-97G>T c.1181-97G>T (n.1181-97G>T) n.2795-97G>T c.971-97G>T (n.971-97G>T) n.398-97G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186035G>A | CA2190317894 | FAH | n.1270-95G>A c.1181-95G>A (n.1181-95G>A) n.2795-95G>A c.971-95G>A (n.971-95G>A) n.398-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186035G>C | CA2804916352 | FAH | n.1270-95G>C c.1181-95G>C (n.1181-95G>C) n.2795-95G>C c.971-95G>C (n.971-95G>C) n.398-95G>C | |
| 15 | g.80186035G= | CA2190317892 | FAH | n.1270-95G= c.1181-95G= (n.1181-95G=) n.2795-95G= c.971-95G= (n.971-95G=) n.398-95G= | |
| 15 | g.80186035G>T | CA2629876345 | FAH | n.1270-95G>T c.1181-95G>T (n.1181-95G>T) n.2795-95G>T c.971-95G>T (n.971-95G>T) n.398-95G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186036C>A | CA2575809791 | FAH | n.1270-94C>A c.1181-94C>A (n.1181-94C>A) n.2795-94C>A c.971-94C>A (n.971-94C>A) n.398-94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186036C= | CA2190317895 | FAH | n.1270-94C= c.1181-94C= (n.1181-94C=) n.2795-94C= c.971-94C= (n.971-94C=) n.398-94C= | |
| 15 | g.80186036C>T | CA2190317896 | FAH | n.1270-94C>T c.1181-94C>T (n.1181-94C>T) n.2795-94C>T c.971-94C>T (n.971-94C>T) n.398-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186037C>A | CA2629876346 | FAH | n.1270-93C>A c.1181-93C>A (n.1181-93C>A) n.2795-93C>A c.971-93C>A (n.971-93C>A) n.398-93C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186037C>T | CA2731508168 | FAH | n.1270-93C>T c.1181-93C>T (n.1181-93C>T) n.2795-93C>T c.971-93C>T (n.971-93C>T) n.398-93C>T | dbSNP |
| 15 | g.80186038A= | CA2190317898 | FAH | n.1270-92A= c.1181-92A= (n.1181-92A=) n.2795-92A= c.971-92A= (n.971-92A=) n.398-92A= | |
| 15 | g.80186038A>G | CA274036909 | FAH | n.1270-92A>G c.1181-92A>G (n.1181-92A>G) n.2795-92A>G c.971-92A>G (n.971-92A>G) n.398-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186038A>T | CA274036906 | FAH | n.1270-92A>T c.1181-92A>T (n.1181-92A>T) n.2795-92A>T c.971-92A>T (n.971-92A>T) n.398-92A>T | dbSNP |
| 15 | g.80186039G>A | CA2575809792 | FAH | n.1270-91G>A c.1181-91G>A (n.1181-91G>A) n.2795-91G>A c.971-91G>A (n.971-91G>A) n.398-91G>A | |
| 15 | g.80186039G>C | CA2629876347 | FAH | n.1270-91G>C c.1181-91G>C (n.1181-91G>C) n.2795-91G>C c.971-91G>C (n.971-91G>C) n.398-91G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186039G= | CA2190317900 | FAH | n.1270-91G= c.1181-91G= (n.1181-91G=) n.2795-91G= c.971-91G= (n.971-91G=) n.398-91G= | |
| 15 | g.80186039G>T | CA274036911 | FAH | n.1270-91G>T c.1181-91G>T (n.1181-91G>T) n.2795-91G>T c.971-91G>T (n.971-91G>T) n.398-91G>T | dbSNP |
| 15 | g.80186040C>A | CA2575809793 | FAH | n.1270-90C>A c.1181-90C>A (n.1181-90C>A) n.2795-90C>A c.971-90C>A (n.971-90C>A) n.398-90C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186042G>A | CA2629876348 | FAH | n.1270-88G>A c.1181-88G>A (n.1181-88G>A) n.2795-88G>A c.971-88G>A (n.971-88G>A) n.398-88G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186042G>C | CA2575809794 | FAH | n.1270-88G>C c.1181-88G>C (n.1181-88G>C) n.2795-88G>C c.971-88G>C (n.971-88G>C) n.398-88G>C | |
| 15 | g.80186043T>C | CA2629876349 | FAH | n.1270-87T>C c.1181-87T>C (n.1181-87T>C) n.2795-87T>C c.971-87T>C (n.971-87T>C) n.398-87T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186045T>C | CA2575809795 | FAH | n.1270-85T>C c.1181-85T>C (n.1181-85T>C) n.2795-85T>C c.971-85T>C (n.971-85T>C) n.398-85T>C | |
| 15 | g.80186045T>G | CA2629876350 | FAH | n.1270-85T>G c.1181-85T>G (n.1181-85T>G) n.2795-85T>G c.971-85T>G (n.971-85T>G) n.398-85T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186047C>A | CA2629876351 | FAH | n.1270-83C>A c.1181-83C>A (n.1181-83C>A) n.2795-83C>A c.971-83C>A (n.971-83C>A) n.398-83C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186047C>T | CA2629876352 | FAH | n.1270-83C>T c.1181-83C>T (n.1181-83C>T) n.2795-83C>T c.971-83C>T (n.971-83C>T) n.398-83C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186049G>C | CA2629876353 | FAH | n.1270-81G>C c.1181-81G>C (n.1181-81G>C) n.2795-81G>C c.971-81G>C (n.971-81G>C) n.398-81G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186050A= | CA2190317902 | FAH | n.1270-80A= c.1181-80A= (n.1181-80A=) n.2795-80A= c.971-80A= (n.971-80A=) n.398-80A= | |
| 15 | g.80186050A>G | CA619272822 | FAH | n.1270-80A>G c.1181-80A>G (n.1181-80A>G) n.2795-80A>G c.971-80A>G (n.971-80A>G) n.398-80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186050A>T | CA2575809796 | FAH | n.1270-80A>T c.1181-80A>T (n.1181-80A>T) n.2795-80A>T c.971-80A>T (n.971-80A>T) n.398-80A>T | |
| 15 | g.80186051C>A | CA2629876354 | FAH | n.1270-79C>A c.1181-79C>A (n.1181-79C>A) n.2795-79C>A c.971-79C>A (n.971-79C>A) n.398-79C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186051C= | CA2190317903 | FAH | n.1270-79C= c.1181-79C= (n.1181-79C=) n.2795-79C= c.971-79C= (n.971-79C=) n.398-79C= | |
| 15 | g.80186051C>T | CA274036913 | FAH | n.1270-79C>T c.1181-79C>T (n.1181-79C>T) n.2795-79C>T c.971-79C>T (n.971-79C>T) n.398-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186052G>A | CA274036916 | FAH | n.1270-78G>A c.1181-78G>A (n.1181-78G>A) n.2795-78G>A c.971-78G>A (n.971-78G>A) n.398-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186052G= | CA2190317906 | FAH | n.1270-78G= c.1181-78G= (n.1181-78G=) n.2795-78G= c.971-78G= (n.971-78G=) n.398-78G= | |
| 15 | g.80186052G>T | CA2629876355 | FAH | n.1270-78G>T c.1181-78G>T (n.1181-78G>T) n.2795-78G>T c.971-78G>T (n.971-78G>T) n.398-78G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186053G>A | CA2804916353 | FAH | n.1270-77G>A c.1181-77G>A (n.1181-77G>A) n.2795-77G>A c.971-77G>A (n.971-77G>A) n.398-77G>A | |
| 15 | g.80186054G>A | CA2190317910 | FAH | n.1270-76G>A c.1181-76G>A (n.1181-76G>A) n.2795-76G>A c.971-76G>A (n.971-76G>A) n.398-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186054G= | CA2190317909 | FAH | n.1270-76G= c.1181-76G= (n.1181-76G=) n.2795-76G= c.971-76G= (n.971-76G=) n.398-76G= | |
| 15 | g.80186054G>T | CA2629876357 | FAH | n.1270-76G>T c.1181-76G>T (n.1181-76G>T) n.2795-76G>T c.971-76G>T (n.971-76G>T) n.398-76G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186056_80186066del | CA2629876356 | FAH | n.1270-74_1270-64del c.1181-74_1181-64del (n.1181-74_1181-64del) n.2795-74_2795-64del c.971-74_971-64del (n.971-74_971-64del) n.398-74_398-64del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186055C>A | CA2575809797 | FAH | n.1270-75C>A c.1181-75C>A (n.1181-75C>A) n.2795-75C>A c.971-75C>A (n.971-75C>A) n.398-75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186055C>T | CA2629876358 | FAH | n.1270-75C>T c.1181-75C>T (n.1181-75C>T) n.2795-75C>T c.971-75C>T (n.971-75C>T) n.398-75C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186056A= | CA2190317912 | FAH | n.1270-74A= c.1181-74A= (n.1181-74A=) n.2795-74A= c.971-74A= (n.971-74A=) n.398-74A= | |
| 15 | g.80186056A>G | CA274036919 | FAH | n.1270-74A>G c.1181-74A>G (n.1181-74A>G) n.2795-74A>G c.971-74A>G (n.971-74A>G) n.398-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186057C>A | CA2629876359 | FAH | n.1270-73C>A c.1181-73C>A (n.1181-73C>A) n.2795-73C>A c.971-73C>A (n.971-73C>A) n.398-73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186059G>A | CA2575809798 | FAH | n.1270-71G>A c.1181-71G>A (n.1181-71G>A) n.2795-71G>A c.971-71G>A (n.971-71G>A) n.398-71G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186060C>A | CA2575809799 | FAH | n.1270-70C>A c.1181-70C>A (n.1181-70C>A) n.2795-70C>A c.971-70C>A (n.971-70C>A) n.398-70C>A | |
| 15 | g.80186060C>T | CA2575809800 | FAH | n.1270-70C>T c.1181-70C>T (n.1181-70C>T) n.2795-70C>T c.971-70C>T (n.971-70C>T) n.398-70C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186061del | CA2629876360 | FAH | n.1270-69del c.1181-69del (n.1181-69del) n.2795-69del c.971-69del (n.971-69del) n.398-69del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186061C>A | CA2575809801 | FAH | n.1270-69C>A c.1181-69C>A (n.1181-69C>A) n.2795-69C>A c.971-69C>A (n.971-69C>A) n.398-69C>A | |
| 15 | g.80186061C= | CA2190317916 | FAH | n.1270-69C= c.1181-69C= (n.1181-69C=) n.2795-69C= c.971-69C= (n.971-69C=) n.398-69C= | |
| 15 | g.80186061C>G | CA2629876361 | FAH | n.1270-69C>G c.1181-69C>G (n.1181-69C>G) n.2795-69C>G c.971-69C>G (n.971-69C>G) n.398-69C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186061C>T | CA274036921 | FAH | n.1270-69C>T c.1181-69C>T (n.1181-69C>T) n.2795-69C>T c.971-69C>T (n.971-69C>T) n.398-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186062G>A | CA274036924 | FAH | n.1270-68G>A c.1181-68G>A (n.1181-68G>A) n.2795-68G>A c.971-68G>A (n.971-68G>A) n.398-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186062G= | CA2190317920 | FAH | n.1270-68G= c.1181-68G= (n.1181-68G=) n.2795-68G= c.971-68G= (n.971-68G=) n.398-68G= | |
| 15 | g.80186062G>T | CA2629876362 | FAH | n.1270-68G>T c.1181-68G>T (n.1181-68G>T) n.2795-68G>T c.971-68G>T (n.971-68G>T) n.398-68G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186063C>A | CA2629876363 | FAH | n.1270-67C>A c.1181-67C>A (n.1181-67C>A) n.2795-67C>A c.971-67C>A (n.971-67C>A) n.398-67C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186063C= | CA2190317921 | FAH | n.1270-67C= c.1181-67C= (n.1181-67C=) n.2795-67C= c.971-67C= (n.971-67C=) n.398-67C= | |
| 15 | g.80186063C>T | CA274036935 | FAH | n.1270-67C>T c.1181-67C>T (n.1181-67C>T) n.2795-67C>T c.971-67C>T (n.971-67C>T) n.398-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186065G>A | CA2629876364 | FAH | n.1270-65G>A c.1181-65G>A (n.1181-65G>A) n.2795-65G>A c.971-65G>A (n.971-65G>A) n.398-65G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186066C>A | CA2575809802 | FAH | n.1270-64C>A c.1181-64C>A (n.1181-64C>A) n.2795-64C>A c.971-64C>A (n.971-64C>A) n.398-64C>A | |
| 15 | g.80186067C>T | CA2575809803 | FAH | n.1270-63C>T c.1181-63C>T (n.1181-63C>T) n.2795-63C>T c.971-63C>T (n.971-63C>T) n.398-63C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186068T>G | CA2629876365 | FAH | n.1270-62T>G c.1181-62T>G (n.1181-62T>G) n.2795-62T>G c.971-62T>G (n.971-62T>G) n.398-62T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186069A>C | CA2629876368 | FAH | n.1270-61A>C c.1181-61A>C (n.1181-61A>C) n.2795-61A>C c.971-61A>C (n.971-61A>C) n.398-61A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186069A>G | CA2629876367 | FAH | n.1270-61A>G c.1181-61A>G (n.1181-61A>G) n.2795-61A>G c.971-61A>G (n.971-61A>G) n.398-61A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186069A>T | CA2629876366 | FAH | n.1270-61A>T c.1181-61A>T (n.1181-61A>T) n.2795-61A>T c.971-61A>T (n.971-61A>T) n.398-61A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186071G>A | CA2629876369 | FAH | n.1270-59G>A c.1181-59G>A (n.1181-59G>A) n.2795-59G>A c.971-59G>A (n.971-59G>A) n.398-59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186071G>T | CA2629876370 | FAH | n.1270-59G>T c.1181-59G>T (n.1181-59G>T) n.2795-59G>T c.971-59G>T (n.971-59G>T) n.398-59G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186072T>G | CA2575809804 | FAH | n.1270-58T>G c.1181-58T>G (n.1181-58T>G) n.2795-58T>G c.971-58T>G (n.971-58T>G) n.398-58T>G | |
| 15 | g.80186075T>A | CA2501623791 | FAH | n.1270-55T>A c.1181-55T>A (n.1181-55T>A) n.2795-55T>A c.971-55T>A (n.971-55T>A) n.398-55T>A | |
| 15 | g.80186076G>T | CA2575809805 | FAH | n.1270-54G>T c.1181-54G>T (n.1181-54G>T) n.2795-54G>T c.971-54G>T (n.971-54G>T) n.398-54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186077G>A | CA2190317924 | FAH | n.1270-53G>A c.1181-53G>A (n.1181-53G>A) n.2795-53G>A c.971-53G>A (n.971-53G>A) n.398-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186077G= | CA2190317923 | FAH | n.1270-53G= c.1181-53G= (n.1181-53G=) n.2795-53G= c.971-53G= (n.971-53G=) n.398-53G= | |
| 15 | g.80186079T>C | CA2531920872 | FAH | n.1270-51T>C c.1181-51T>C (n.1181-51T>C) n.2795-51T>C c.971-51T>C (n.971-51T>C) n.398-51T>C | |
| 15 | g.80186079_80186081delinsTCC | CA2190317925 | FAH | n.1270-51_1270-49delinsTCC c.1181-51_1181-49delinsTCC (n.1181-51_1181-49delinsTCC) n.2795-51_2795-49delinsTCC c.971-51_971-49delinsTCC (n.971-51_971-49delinsTCC) n.398-51_398-49delinsTCC | |
| 15 | g.80186080C>T | CA2528869224 | FAH | n.1270-50C>T c.1181-50C>T (n.1181-50C>T) n.2795-50C>T c.971-50C>T (n.971-50C>T) n.398-50C>T | |
| 15 | g.80186080_80186081del | CA274036937 | FAH | n.1270-50_1270-49del c.1181-50_1181-49del (n.1181-50_1181-49del) n.2795-50_2795-49del c.971-50_971-49del (n.971-50_971-49del) n.398-50_398-49del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186081C= | CA2190317927 | FAH | n.1270-49C= c.1181-49C= (n.1181-49C=) n.2795-49C= c.971-49C= (n.971-49C=) n.398-49C= | |
| 15 | g.80186081C>T | CA7691517 | FAH | n.1270-49C>T c.1181-49C>T (n.1181-49C>T) n.2795-49C>T c.971-49C>T (n.971-49C>T) n.398-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186082G>A | CA7691518 | FAH | n.1270-48G>A c.1181-48G>A (n.1181-48G>A) n.2795-48G>A c.971-48G>A (n.971-48G>A) n.398-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186082G= | CA2190317929 | FAH | n.1270-48G= c.1181-48G= (n.1181-48G=) n.2795-48G= c.971-48G= (n.971-48G=) n.398-48G= | |
| 15 | g.80186083G>T | CA2629876371 | FAH | n.1270-47G>T c.1181-47G>T (n.1181-47G>T) n.2795-47G>T c.971-47G>T (n.971-47G>T) n.398-47G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186084T>G | CA2575809806 | FAH | n.1270-46T>G c.1181-46T>G (n.1181-46T>G) n.2795-46T>G c.971-46T>G (n.971-46T>G) n.398-46T>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80186086A>C | CA2504890478 | FAH | n.1270-44A>C c.1181-44A>C (n.1181-44A>C) n.2795-44A>C c.971-44A>C (n.971-44A>C) n.398-44A>C | |
| 15 | g.80186086A>G | CA2575809807 | FAH | n.1270-44A>G c.1181-44A>G (n.1181-44A>G) n.2795-44A>G c.971-44A>G (n.971-44A>G) n.398-44A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186087G>A | CA2629876372 | FAH | n.1270-43G>A c.1181-43G>A (n.1181-43G>A) n.2795-43G>A c.971-43G>A (n.971-43G>A) n.398-43G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186088C>A | CA2575809808 | FAH | n.1270-42C>A c.1181-42C>A (n.1181-42C>A) n.2795-42C>A c.971-42C>A (n.971-42C>A) n.398-42C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186088C>T | CA2575809809 | FAH | n.1270-42C>T c.1181-42C>T (n.1181-42C>T) n.2795-42C>T c.971-42C>T (n.971-42C>T) n.398-42C>T | |
| 15 | g.80186089C= | CA2190317930 | FAH | n.1270-41C= c.1181-41C= (n.1181-41C=) n.2795-41C= c.971-41C= (n.971-41C=) n.398-41C= | |
| 15 | g.80186089C>G | CA7691519 | FAH | n.1270-41C>G c.1181-41C>G (n.1181-41C>G) n.2795-41C>G c.971-41C>G (n.971-41C>G) n.398-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186089C>T | CA2804916354 | FAH | n.1270-41C>T c.1181-41C>T (n.1181-41C>T) n.2795-41C>T c.971-41C>T (n.971-41C>T) n.398-41C>T | |
| 15 | g.80186090C= | CA2190317932 | FAH | n.1270-40C= c.1181-40C= (n.1181-40C=) n.2795-40C= c.971-40C= (n.971-40C=) n.398-40C= | |
| 15 | g.80186090C>T | CA7691520 | FAH | n.1270-40C>T c.1181-40C>T (n.1181-40C>T) n.2795-40C>T c.971-40C>T (n.971-40C>T) n.398-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186090_80186091del | CA2518986093 | FAH | n.1270-40_1270-39del c.1181-40_1181-39del (n.1181-40_1181-39del) n.2795-40_2795-39del c.971-40_971-39del (n.971-40_971-39del) n.398-40_398-39del | |
| 15 | g.80186092G>A | CA2575809811 | FAH | n.1270-38G>A c.1181-38G>A (n.1181-38G>A) n.2795-38G>A c.971-38G>A (n.971-38G>A) n.398-38G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186092G>C | CA2190317934 | FAH | n.1270-38G>C c.1181-38G>C (n.1181-38G>C) n.2795-38G>C c.971-38G>C (n.971-38G>C) n.398-38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80186092G= | CA2190317933 | FAH | n.1270-38G= c.1181-38G= (n.1181-38G=) n.2795-38G= c.971-38G= (n.971-38G=) n.398-38G= | |
| 15 | g.80186092G>T | CA2575809810 | FAH | n.1270-38G>T c.1181-38G>T (n.1181-38G>T) n.2795-38G>T c.971-38G>T (n.971-38G>T) n.398-38G>T |