| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80185905C= | CA2190317779 | FAH | n.1270-225C= c.1181-225C= (n.1181-225C=) n.2795-225C= c.971-225C= (n.971-225C=) n.398-225C= | |
| 15 | g.80185905C>G | CA2190317782 | FAH | n.1270-225C>G c.1181-225C>G (n.1181-225C>G) n.2795-225C>G c.971-225C>G (n.971-225C>G) n.398-225C>G | dbSNP |
| 15 | g.80185905C>T | CA619272817 | FAH | n.1270-225C>T c.1181-225C>T (n.1181-225C>T) n.2795-225C>T c.971-225C>T (n.971-225C>T) n.398-225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185906C>A | CA2190317789 | FAH | n.1270-224C>A c.1181-224C>A (n.1181-224C>A) n.2795-224C>A c.971-224C>A (n.971-224C>A) n.398-224C>A | dbSNP |
| 15 | g.80185906C= | CA2190317786 | FAH | n.1270-224C= c.1181-224C= (n.1181-224C=) n.2795-224C= c.971-224C= (n.971-224C=) n.398-224C= | |
| 15 | g.80185906C>T | CA2190317792 | FAH | n.1270-224C>T c.1181-224C>T (n.1181-224C>T) n.2795-224C>T c.971-224C>T (n.971-224C>T) n.398-224C>T | dbSNP |
| 15 | g.80185909G>A | CA2190317794 | FAH | n.1270-221G>A c.1181-221G>A (n.1181-221G>A) n.2795-221G>A c.971-221G>A (n.971-221G>A) n.398-221G>A | dbSNP |
| 15 | g.80185909G= | CA2190317796 | FAH | n.1270-221G= c.1181-221G= (n.1181-221G=) n.2795-221G= c.971-221G= (n.971-221G=) n.398-221G= | |
| 15 | g.80185911C>A | CA2731313419 | FAH | n.1270-219C>A c.1181-219C>A (n.1181-219C>A) n.2795-219C>A c.971-219C>A (n.971-219C>A) n.398-219C>A | dbSNP |
| 15 | g.80185911C= | CA2190317797 | FAH | n.1270-219C= c.1181-219C= (n.1181-219C=) n.2795-219C= c.971-219C= (n.971-219C=) n.398-219C= | |
| 15 | g.80185911C>T | CA2190317798 | FAH | n.1270-219C>T c.1181-219C>T (n.1181-219C>T) n.2795-219C>T c.971-219C>T (n.971-219C>T) n.398-219C>T | dbSNP |
| 15 | g.80185912_80185917delinsTGTGGG | CA2190317799 | FAH | n.1270-218_1270-213delinsTGTGGG c.1181-218_1181-213delinsTGTGGG (n.1181-218_1181-213delinsTGTGGG) n.2795-218_2795-213delinsTGTGGG c.971-218_971-213delinsTGTGGG (n.971-218_971-213delinsTGTGGG) n.398-218_398-213delinsTGTGGG | |
| 15 | g.80185913G>A | CA274036822 | FAH | n.1270-217G>A c.1181-217G>A (n.1181-217G>A) n.2795-217G>A c.971-217G>A (n.971-217G>A) n.398-217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185913G>C | CA971901374 | FAH | n.1270-217G>C c.1181-217G>C (n.1181-217G>C) n.2795-217G>C c.971-217G>C (n.971-217G>C) n.398-217G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185913G= | CA2190317801 | FAH | n.1270-217G= c.1181-217G= (n.1181-217G=) n.2795-217G= c.971-217G= (n.971-217G=) n.398-217G= | |
| 15 | g.80185918_80185922del | CA619272818 | FAH | n.1270-212_1270-208del c.1181-212_1181-208del (n.1181-212_1181-208del) n.2795-212_2795-208del c.971-212_971-208del (n.971-212_971-208del) n.398-212_398-208del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185920G>A | CA14122627 | FAH | n.1270-210G>A c.1181-210G>A (n.1181-210G>A) n.2795-210G>A c.971-210G>A (n.971-210G>A) n.398-210G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185920G= | CA2190317805 | FAH | n.1270-210G= c.1181-210G= (n.1181-210G=) n.2795-210G= c.971-210G= (n.971-210G=) n.398-210G= | |
| 15 | g.80185925C= | CA2190317808 | FAH | n.1270-205C= c.1181-205C= (n.1181-205C=) n.2795-205C= c.971-205C= (n.971-205C=) n.398-205C= | |
| 15 | g.80185925C>T | CA274036824 | FAH | n.1270-205C>T c.1181-205C>T (n.1181-205C>T) n.2795-205C>T c.971-205C>T (n.971-205C>T) n.398-205C>T | dbSNP |
| 15 | g.80185926G>A | CA14122628 | FAH | n.1270-204G>A c.1181-204G>A (n.1181-204G>A) n.2795-204G>A c.971-204G>A (n.971-204G>A) n.398-204G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185926G= | CA2190317809 | FAH | n.1270-204G= c.1181-204G= (n.1181-204G=) n.2795-204G= c.971-204G= (n.971-204G=) n.398-204G= | |
| 15 | g.80185928dup | CA971901378 | FAH | n.1270-202dup c.1181-202dup (n.1181-202dup) n.2795-202dup c.971-202dup (n.971-202dup) n.398-202dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185927G>A | CA274036830 | FAH | n.1270-203G>A c.1181-203G>A (n.1181-203G>A) n.2795-203G>A c.971-203G>A (n.971-203G>A) n.398-203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185927G= | CA2190317811 | FAH | n.1270-203G= c.1181-203G= (n.1181-203G=) n.2795-203G= c.971-203G= (n.971-203G=) n.398-203G= | |
| 15 | g.80185935T>G | CA716081473 | FAH | n.1270-195T>G c.1181-195T>G (n.1181-195T>G) n.2795-195T>G c.971-195T>G (n.971-195T>G) n.398-195T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185935T= | CA2190317813 | FAH | n.1270-195T= c.1181-195T= (n.1181-195T=) n.2795-195T= c.971-195T= (n.971-195T=) n.398-195T= | |
| 15 | g.80185936C>A | CA2517682684 | FAH | n.1270-194C>A c.1181-194C>A (n.1181-194C>A) n.2795-194C>A c.971-194C>A (n.971-194C>A) n.398-194C>A | |
| 15 | g.80185937C>A | CA2543645180 | FAH | n.1270-193C>A c.1181-193C>A (n.1181-193C>A) n.2795-193C>A c.971-193C>A (n.971-193C>A) n.398-193C>A | |
| 15 | g.80185938A= | CA2190317816 | FAH | n.1270-192A= c.1181-192A= (n.1181-192A=) n.2795-192A= c.971-192A= (n.971-192A=) n.398-192A= | |
| 15 | g.80185938A>G | CA716081478 | FAH | n.1270-192A>G c.1181-192A>G (n.1181-192A>G) n.2795-192A>G c.971-192A>G (n.971-192A>G) n.398-192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185943C= | CA2190317817 | FAH | n.1270-187C= c.1181-187C= (n.1181-187C=) n.2795-187C= c.971-187C= (n.971-187C=) n.398-187C= | |
| 15 | g.80185943C>T | CA2190317818 | FAH | n.1270-187C>T c.1181-187C>T (n.1181-187C>T) n.2795-187C>T c.971-187C>T (n.971-187C>T) n.398-187C>T | dbSNP |
| 15 | g.80185945C>T | CA2517147218 | FAH | n.1270-185C>T c.1181-185C>T (n.1181-185C>T) n.2795-185C>T c.971-185C>T (n.971-185C>T) n.398-185C>T | |
| 15 | g.80185947T>C | CA716081482 | FAH | n.1270-183T>C c.1181-183T>C (n.1181-183T>C) n.2795-183T>C c.971-183T>C (n.971-183T>C) n.398-183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185947T= | CA2190317819 | FAH | n.1270-183T= c.1181-183T= (n.1181-183T=) n.2795-183T= c.971-183T= (n.971-183T=) n.398-183T= | |
| 15 | g.80185949C= | CA2190317820 | FAH | n.1270-181C= c.1181-181C= (n.1181-181C=) n.2795-181C= c.971-181C= (n.971-181C=) n.398-181C= | |
| 15 | g.80185949C>T | CA716081483 | FAH | n.1270-181C>T c.1181-181C>T (n.1181-181C>T) n.2795-181C>T c.971-181C>T (n.971-181C>T) n.398-181C>T | dbSNP |
| 15 | g.80185950G>A | CA274036834 | FAH | n.1270-180G>A c.1181-180G>A (n.1181-180G>A) n.2795-180G>A c.971-180G>A (n.971-180G>A) n.398-180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185950G>C | CA2190317822 | FAH | n.1270-180G>C c.1181-180G>C (n.1181-180G>C) n.2795-180G>C c.971-180G>C (n.971-180G>C) n.398-180G>C | dbSNP |
| 15 | g.80185950G= | CA2190317821 | FAH | n.1270-180G= c.1181-180G= (n.1181-180G=) n.2795-180G= c.971-180G= (n.971-180G=) n.398-180G= | |
| 15 | g.80185950G>T | CA2190317823 | FAH | n.1270-180G>T c.1181-180G>T (n.1181-180G>T) n.2795-180G>T c.971-180G>T (n.971-180G>T) n.398-180G>T | dbSNP |
| 15 | g.80185952G>A | CA971901386 | FAH | n.1270-178G>A c.1181-178G>A (n.1181-178G>A) n.2795-178G>A c.971-178G>A (n.971-178G>A) n.398-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185952G= | CA2190317824 | FAH | n.1270-178G= c.1181-178G= (n.1181-178G=) n.2795-178G= c.971-178G= (n.971-178G=) n.398-178G= | |
| 15 | g.80185954A>G | CA2522716576 | FAH | n.1270-176A>G c.1181-176A>G (n.1181-176A>G) n.2795-176A>G c.971-176A>G (n.971-176A>G) n.398-176A>G | |
| 15 | g.80185956C= | CA2190317825 | FAH | n.1270-174C= c.1181-174C= (n.1181-174C=) n.2795-174C= c.971-174C= (n.971-174C=) n.398-174C= | |
| 15 | g.80185956C>T | CA274036836 | FAH | n.1270-174C>T c.1181-174C>T (n.1181-174C>T) n.2795-174C>T c.971-174C>T (n.971-174C>T) n.398-174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185957T>G | CA274036841 | FAH | n.1270-173T>G c.1181-173T>G (n.1181-173T>G) n.2795-173T>G c.971-173T>G (n.971-173T>G) n.398-173T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185957T= | CA2190317827 | FAH | n.1270-173T= c.1181-173T= (n.1181-173T=) n.2795-173T= c.971-173T= (n.971-173T=) n.398-173T= | |
| 15 | g.80185960G>A | CA2190317830 | FAH | n.1270-170G>A c.1181-170G>A (n.1181-170G>A) n.2795-170G>A c.971-170G>A (n.971-170G>A) n.398-170G>A | dbSNP |
| 15 | g.80185960G= | CA2190317829 | FAH | n.1270-170G= c.1181-170G= (n.1181-170G=) n.2795-170G= c.971-170G= (n.971-170G=) n.398-170G= | |
| 15 | g.80185962C= | CA2190317831 | FAH | n.1270-168C= c.1181-168C= (n.1181-168C=) n.2795-168C= c.971-168C= (n.971-168C=) n.398-168C= | |
| 15 | g.80185962C>T | CA2190317833 | FAH | n.1270-168C>T c.1181-168C>T (n.1181-168C>T) n.2795-168C>T c.971-168C>T (n.971-168C>T) n.398-168C>T | dbSNP |
| 15 | g.80185963C= | CA2190317837 | FAH | n.1270-167C= c.1181-167C= (n.1181-167C=) n.2795-167C= c.971-167C= (n.971-167C=) n.398-167C= | |
| 15 | g.80185963C>T | CA274036845 | FAH | n.1270-167C>T c.1181-167C>T (n.1181-167C>T) n.2795-167C>T c.971-167C>T (n.971-167C>T) n.398-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185965G>A | CA2190317840 | FAH | n.1270-165G>A c.1181-165G>A (n.1181-165G>A) n.2795-165G>A c.971-165G>A (n.971-165G>A) n.398-165G>A | dbSNP |
| 15 | g.80185965G= | CA2190317838 | FAH | n.1270-165G= c.1181-165G= (n.1181-165G=) n.2795-165G= c.971-165G= (n.971-165G=) n.398-165G= | |
| 15 | g.80185970C= | CA2190317841 | FAH | n.1270-160C= c.1181-160C= (n.1181-160C=) n.2795-160C= c.971-160C= (n.971-160C=) n.398-160C= | |
| 15 | g.80185970C>T | CA274036848 | FAH | n.1270-160C>T c.1181-160C>T (n.1181-160C>T) n.2795-160C>T c.971-160C>T (n.971-160C>T) n.398-160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185971G>A | CA619272819 | FAH | n.1270-159G>A c.1181-159G>A (n.1181-159G>A) n.2795-159G>A c.971-159G>A (n.971-159G>A) n.398-159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185971G>C | CA274036860 | FAH | n.1270-159G>C c.1181-159G>C (n.1181-159G>C) n.2795-159G>C c.971-159G>C (n.971-159G>C) n.398-159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185971G= | CA2190317843 | FAH | n.1270-159G= c.1181-159G= (n.1181-159G=) n.2795-159G= c.971-159G= (n.971-159G=) n.398-159G= | |
| 15 | g.80185973G>A | CA2731508166 | FAH | n.1270-157G>A c.1181-157G>A (n.1181-157G>A) n.2795-157G>A c.971-157G>A (n.971-157G>A) n.398-157G>A | dbSNP |
| 15 | g.80185974G>A | CA2190317846 | FAH | n.1270-156G>A c.1181-156G>A (n.1181-156G>A) n.2795-156G>A c.971-156G>A (n.971-156G>A) n.398-156G>A | dbSNP |
| 15 | g.80185974G= | CA2190317845 | FAH | n.1270-156G= c.1181-156G= (n.1181-156G=) n.2795-156G= c.971-156G= (n.971-156G=) n.398-156G= | |
| 15 | g.80185975A= | CA2190317848 | FAH | n.1270-155A= c.1181-155A= (n.1181-155A=) n.2795-155A= c.971-155A= (n.971-155A=) n.398-155A= | |
| 15 | g.80185975A>G | CA716081488 | FAH | n.1270-155A>G c.1181-155A>G (n.1181-155A>G) n.2795-155A>G c.971-155A>G (n.971-155A>G) n.398-155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185976G>T | CA2545192215 | FAH | n.1270-154G>T c.1181-154G>T (n.1181-154G>T) n.2795-154G>T c.971-154G>T (n.971-154G>T) n.398-154G>T | |
| 15 | g.80185978G= | CA2190317852 | FAH | n.1270-152G= c.1181-152G= (n.1181-152G=) n.2795-152G= c.971-152G= (n.971-152G=) n.398-152G= | |
| 15 | g.80185978G>T | CA716081489 | FAH | n.1270-152G>T c.1181-152G>T (n.1181-152G>T) n.2795-152G>T c.971-152G>T (n.971-152G>T) n.398-152G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80185981del | CA2629876310 | FAH | n.1270-149del c.1181-149del (n.1181-149del) n.2795-149del c.971-149del (n.971-149del) n.398-149del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185981A= | CA2190317853 | FAH | n.1270-149A= c.1181-149A= (n.1181-149A=) n.2795-149A= c.971-149A= (n.971-149A=) n.398-149A= | |
| 15 | g.80185981A>G | CA274036866 | FAH | n.1270-149A>G c.1181-149A>G (n.1181-149A>G) n.2795-149A>G c.971-149A>G (n.971-149A>G) n.398-149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185983T>C | CA2629876311 | FAH | n.1270-147T>C c.1181-147T>C (n.1181-147T>C) n.2795-147T>C c.971-147T>C (n.971-147T>C) n.398-147T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185984C>A | CA2629876312 | FAH | n.1270-146C>A c.1181-146C>A (n.1181-146C>A) n.2795-146C>A c.971-146C>A (n.971-146C>A) n.398-146C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185986T>G | CA2629876313 | FAH | n.1270-144T>G c.1181-144T>G (n.1181-144T>G) n.2795-144T>G c.971-144T>G (n.971-144T>G) n.398-144T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185987G>A | CA2190317856 | FAH | n.1270-143G>A c.1181-143G>A (n.1181-143G>A) n.2795-143G>A c.971-143G>A (n.971-143G>A) n.398-143G>A | dbSNP |
| 15 | g.80185987G= | CA2190317854 | FAH | n.1270-143G= c.1181-143G= (n.1181-143G=) n.2795-143G= c.971-143G= (n.971-143G=) n.398-143G= | |
| 15 | g.80185987G>T | CA274036868 | FAH | n.1270-143G>T c.1181-143G>T (n.1181-143G>T) n.2795-143G>T c.971-143G>T (n.971-143G>T) n.398-143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185988T>C | CA2629876314 | FAH | n.1270-142T>C c.1181-142T>C (n.1181-142T>C) n.2795-142T>C c.971-142T>C (n.971-142T>C) n.398-142T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185988T>G | CA2629876315 | FAH | n.1270-142T>G c.1181-142T>G (n.1181-142T>G) n.2795-142T>G c.971-142T>G (n.971-142T>G) n.398-142T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185989G>A | CA2629876316 | FAH | n.1270-141G>A c.1181-141G>A (n.1181-141G>A) n.2795-141G>A c.971-141G>A (n.971-141G>A) n.398-141G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185992del | CA2629876317 | FAH | n.1270-138del c.1181-138del (n.1181-138del) n.2795-138del c.971-138del (n.971-138del) n.398-138del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185991T>G | CA2629876318 | FAH | n.1270-139T>G c.1181-139T>G (n.1181-139T>G) n.2795-139T>G c.971-139T>G (n.971-139T>G) n.398-139T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185993A>T | CA2629876319 | FAH | n.1270-137A>T c.1181-137A>T (n.1181-137A>T) n.2795-137A>T c.971-137A>T (n.971-137A>T) n.398-137A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185994A= | CA2190317857 | FAH | n.1270-136A= c.1181-136A= (n.1181-136A=) n.2795-136A= c.971-136A= (n.971-136A=) n.398-136A= | |
| 15 | g.80185994A>T | CA971901404 | FAH | n.1270-136A>T c.1181-136A>T (n.1181-136A>T) n.2795-136A>T c.971-136A>T (n.971-136A>T) n.398-136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185995G>T | CA2629876320 | FAH | n.1270-135G>T c.1181-135G>T (n.1181-135G>T) n.2795-135G>T c.971-135G>T (n.971-135G>T) n.398-135G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185996A>G | CA2629876322 | FAH | n.1270-134A>G c.1181-134A>G (n.1181-134A>G) n.2795-134A>G c.971-134A>G (n.971-134A>G) n.398-134A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185996A>T | CA2629876321 | FAH | n.1270-134A>T c.1181-134A>T (n.1181-134A>T) n.2795-134A>T c.971-134A>T (n.971-134A>T) n.398-134A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185997T>A | CA656731974 | FAH | n.1270-133T>A c.1181-133T>A (n.1181-133T>A) n.2795-133T>A c.971-133T>A (n.971-133T>A) n.398-133T>A | COSMIC |
| 15 | g.80185997T>G | CA2629876323 | FAH | n.1270-133T>G c.1181-133T>G (n.1181-133T>G) n.2795-133T>G c.971-133T>G (n.971-133T>G) n.398-133T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185998A= | CA2190317858 | FAH | n.1270-132A= c.1181-132A= (n.1181-132A=) n.2795-132A= c.971-132A= (n.971-132A=) n.398-132A= | |
| 15 | g.80185998A>C | CA2190317859 | FAH | n.1270-132A>C c.1181-132A>C (n.1181-132A>C) n.2795-132A>C c.971-132A>C (n.971-132A>C) n.398-132A>C | dbSNP |
| 15 | g.80185998A>G | CA274036871 | FAH | n.1270-132A>G c.1181-132A>G (n.1181-132A>G) n.2795-132A>G c.971-132A>G (n.971-132A>G) n.398-132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185998_80186000delinsATG | CA2190317861 | FAH | n.1270-132_1270-130delinsATG c.1181-132_1181-130delinsATG (n.1181-132_1181-130delinsATG) n.2795-132_2795-130delinsATG c.971-132_971-130delinsATG (n.971-132_971-130delinsATG) n.398-132_398-130delinsATG | |
| 15 | g.80185999T>A | CA2629876325 | FAH | n.1270-131T>A c.1181-131T>A (n.1181-131T>A) n.2795-131T>A c.971-131T>A (n.971-131T>A) n.398-131T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80185999T>C | CA274036874 | FAH | n.1270-131T>C c.1181-131T>C (n.1181-131T>C) n.2795-131T>C c.971-131T>C (n.971-131T>C) n.398-131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80185999T= | CA2190317863 | FAH | n.1270-131T= c.1181-131T= (n.1181-131T=) n.2795-131T= c.971-131T= (n.971-131T=) n.398-131T= | |
| 15 | g.80186007_80186008del | CA716081492 | FAH | n.1270-123_1270-122del c.1181-123_1181-122del (n.1181-123_1181-122del) n.2795-123_2795-122del c.971-123_971-122del (n.971-123_971-122del) n.398-123_398-122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80186005_80186008del | CA2629876324 | FAH | n.1270-125_1270-122del c.1181-125_1181-122del (n.1181-125_1181-122del) n.2795-125_2795-122del c.971-125_971-122del (n.971-125_971-122del) n.398-125_398-122del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186000G>A | CA656731975 | FAH | n.1270-130G>A c.1181-130G>A (n.1181-130G>A) n.2795-130G>A c.971-130G>A (n.971-130G>A) n.398-130G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.80186000G>T | CA2629876326 | FAH | n.1270-130G>T c.1181-130G>T (n.1181-130G>T) n.2795-130G>T c.971-130G>T (n.971-130G>T) n.398-130G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186001T>G | CA2629876327 | FAH | n.1270-129T>G c.1181-129T>G (n.1181-129T>G) n.2795-129T>G c.971-129T>G (n.971-129T>G) n.398-129T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186004G>C | CA2629876328 | FAH | n.1270-126G>C c.1181-126G>C (n.1181-126G>C) n.2795-126G>C c.971-126G>C (n.971-126G>C) n.398-126G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80186004G>T | CA2629876329 | FAH | n.1270-126G>T c.1181-126G>T (n.1181-126G>T) n.2795-126G>T c.971-126G>T (n.971-126G>T) n.398-126G>T | gnomAD v4 |