Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80185839C= | CA2190317696 | FAH | n.1270-291C= c.1181-291C= (n.1181-291C=) n.2795-291C= c.971-291C= (n.971-291C=) n.398-291C= | |
15 | g.80185839C>T | CA274036777 | FAH | n.1270-291C>T c.1181-291C>T (n.1181-291C>T) n.2795-291C>T c.971-291C>T (n.971-291C>T) n.398-291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185840G>A | CA274036787 | FAH | n.1270-290G>A c.1181-290G>A (n.1181-290G>A) n.2795-290G>A c.971-290G>A (n.971-290G>A) n.398-290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185840G= | CA2190317705 | FAH | n.1270-290G= c.1181-290G= (n.1181-290G=) n.2795-290G= c.971-290G= (n.971-290G=) n.398-290G= | |
15 | g.80185840G>T | CA274036779 | FAH | n.1270-290G>T c.1181-290G>T (n.1181-290G>T) n.2795-290G>T c.971-290G>T (n.971-290G>T) n.398-290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185844G>C | CA2804916340 | FAH | n.1270-286G>C c.1181-286G>C (n.1181-286G>C) n.2795-286G>C c.971-286G>C (n.971-286G>C) n.398-286G>C | |
15 | g.80185845A= | CA2190317708 | FAH | n.1270-285A= c.1181-285A= (n.1181-285A=) n.2795-285A= c.971-285A= (n.971-285A=) n.398-285A= | |
15 | g.80185845A>G | CA716081446 | FAH | n.1270-285A>G c.1181-285A>G (n.1181-285A>G) n.2795-285A>G c.971-285A>G (n.971-285A>G) n.398-285A>G | dbSNP |
15 | g.80185848G>C | CA716081449 | FAH | n.1270-282G>C c.1181-282G>C (n.1181-282G>C) n.2795-282G>C c.971-282G>C (n.971-282G>C) n.398-282G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185848G= | CA2190317711 | FAH | n.1270-282G= c.1181-282G= (n.1181-282G=) n.2795-282G= c.971-282G= (n.971-282G=) n.398-282G= | |
15 | g.80185849A= | CA2190317715 | FAH | n.1270-281A= c.1181-281A= (n.1181-281A=) n.2795-281A= c.971-281A= (n.971-281A=) n.398-281A= | |
15 | g.80185849A>G | CA2190317719 | FAH | n.1270-281A>G c.1181-281A>G (n.1181-281A>G) n.2795-281A>G c.971-281A>G (n.971-281A>G) n.398-281A>G | dbSNP |
15 | g.80185856C>A | CA2190317723 | FAH | n.1270-274C>A c.1181-274C>A (n.1181-274C>A) n.2795-274C>A c.971-274C>A (n.971-274C>A) n.398-274C>A | dbSNP |
15 | g.80185856C= | CA2190317722 | FAH | n.1270-274C= c.1181-274C= (n.1181-274C=) n.2795-274C= c.971-274C= (n.971-274C=) n.398-274C= | |
15 | g.80185857C>T | CA2731508159 | FAH | n.1270-273C>T c.1181-273C>T (n.1181-273C>T) n.2795-273C>T c.971-273C>T (n.971-273C>T) n.398-273C>T | dbSNP |
15 | g.80185858A= | CA2190317726 | FAH | n.1270-272A= c.1181-272A= (n.1181-272A=) n.2795-272A= c.971-272A= (n.971-272A=) n.398-272A= | |
15 | g.80185858A>T | CA274036790 | FAH | n.1270-272A>T c.1181-272A>T (n.1181-272A>T) n.2795-272A>T c.971-272A>T (n.971-272A>T) n.398-272A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185864G>A | CA716081451 | FAH | n.1270-266G>A c.1181-266G>A (n.1181-266G>A) n.2795-266G>A c.971-266G>A (n.971-266G>A) n.398-266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185864G= | CA2190317731 | FAH | n.1270-266G= c.1181-266G= (n.1181-266G=) n.2795-266G= c.971-266G= (n.971-266G=) n.398-266G= | |
15 | g.80185865C>A | CA971901361 | FAH | n.1270-265C>A c.1181-265C>A (n.1181-265C>A) n.2795-265C>A c.971-265C>A (n.971-265C>A) n.398-265C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185865C= | CA2190317735 | FAH | n.1270-265C= c.1181-265C= (n.1181-265C=) n.2795-265C= c.971-265C= (n.971-265C=) n.398-265C= | |
15 | g.80185865C>T | CA274036796 | FAH | n.1270-265C>T c.1181-265C>T (n.1181-265C>T) n.2795-265C>T c.971-265C>T (n.971-265C>T) n.398-265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185866C= | CA2190317738 | FAH | n.1270-264C= c.1181-264C= (n.1181-264C=) n.2795-264C= c.971-264C= (n.971-264C=) n.398-264C= | |
15 | g.80185866C>T | CA2190317739 | FAH | n.1270-264C>T c.1181-264C>T (n.1181-264C>T) n.2795-264C>T c.971-264C>T (n.971-264C>T) n.398-264C>T | dbSNP |
15 | g.80185874A= | CA2190317740 | FAH | n.1270-256A= c.1181-256A= (n.1181-256A=) n.2795-256A= c.971-256A= (n.971-256A=) n.398-256A= | |
15 | g.80185874A>G | CA2190317742 | FAH | n.1270-256A>G c.1181-256A>G (n.1181-256A>G) n.2795-256A>G c.971-256A>G (n.971-256A>G) n.398-256A>G | dbSNP |
15 | g.80185876C= | CA2190317745 | FAH | n.1270-254C= c.1181-254C= (n.1181-254C=) n.2795-254C= c.971-254C= (n.971-254C=) n.398-254C= | |
15 | g.80185876C>G | CA274036809 | FAH | n.1270-254C>G c.1181-254C>G (n.1181-254C>G) n.2795-254C>G c.971-254C>G (n.971-254C>G) n.398-254C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185878G>A | CA274036812 | FAH | n.1270-252G>A c.1181-252G>A (n.1181-252G>A) n.2795-252G>A c.971-252G>A (n.971-252G>A) n.398-252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185878G= | CA2190317749 | FAH | n.1270-252G= c.1181-252G= (n.1181-252G=) n.2795-252G= c.971-252G= (n.971-252G=) n.398-252G= | |
15 | g.80185879T>C | CA2190317754 | FAH | n.1270-251T>C c.1181-251T>C (n.1181-251T>C) n.2795-251T>C c.971-251T>C (n.971-251T>C) n.398-251T>C | dbSNP |
15 | g.80185879T= | CA2190317751 | FAH | n.1270-251T= c.1181-251T= (n.1181-251T=) n.2795-251T= c.971-251T= (n.971-251T=) n.398-251T= | |
15 | g.80185883G>A | CA274036816 | FAH | n.1270-247G>A c.1181-247G>A (n.1181-247G>A) n.2795-247G>A c.971-247G>A (n.971-247G>A) n.398-247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185883G= | CA2190317755 | FAH | n.1270-247G= c.1181-247G= (n.1181-247G=) n.2795-247G= c.971-247G= (n.971-247G=) n.398-247G= | |
15 | g.80185884C= | CA2190317759 | FAH | n.1270-246C= c.1181-246C= (n.1181-246C=) n.2795-246C= c.971-246C= (n.971-246C=) n.398-246C= | |
15 | g.80185884C>G | CA2190317758 | FAH | n.1270-246C>G c.1181-246C>G (n.1181-246C>G) n.2795-246C>G c.971-246C>G (n.971-246C>G) n.398-246C>G | dbSNP |
15 | g.80185885C= | CA2190317762 | FAH | n.1270-245C= c.1181-245C= (n.1181-245C=) n.2795-245C= c.971-245C= (n.971-245C=) n.398-245C= | |
15 | g.80185885C>G | CA274036817 | FAH | n.1270-245C>G c.1181-245C>G (n.1181-245C>G) n.2795-245C>G c.971-245C>G (n.971-245C>G) n.398-245C>G | dbSNP |
15 | g.80185888G>A | CA274036819 | FAH | n.1270-242G>A c.1181-242G>A (n.1181-242G>A) n.2795-242G>A c.971-242G>A (n.971-242G>A) n.398-242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185888G= | CA2190317767 | FAH | n.1270-242G= c.1181-242G= (n.1181-242G=) n.2795-242G= c.971-242G= (n.971-242G=) n.398-242G= | |
15 | g.80185894C= | CA2190317771 | FAH | n.1270-236C= c.1181-236C= (n.1181-236C=) n.2795-236C= c.971-236C= (n.971-236C=) n.398-236C= | |
15 | g.80185894C>T | CA2190317772 | FAH | n.1270-236C>T c.1181-236C>T (n.1181-236C>T) n.2795-236C>T c.971-236C>T (n.971-236C>T) n.398-236C>T | dbSNP |
15 | g.80185895C>A | CA716081459 | FAH | n.1270-235C>A c.1181-235C>A (n.1181-235C>A) n.2795-235C>A c.971-235C>A (n.971-235C>A) n.398-235C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185895C= | CA2190317776 | FAH | n.1270-235C= c.1181-235C= (n.1181-235C=) n.2795-235C= c.971-235C= (n.971-235C=) n.398-235C= | |
15 | g.80185895C>T | CA14087091 | FAH | n.1270-235C>T c.1181-235C>T (n.1181-235C>T) n.2795-235C>T c.971-235C>T (n.971-235C>T) n.398-235C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185899G>T | CA2570435332 | FAH | n.1270-231G>T c.1181-231G>T (n.1181-231G>T) n.2795-231G>T c.971-231G>T (n.971-231G>T) n.398-231G>T | |
15 | g.80185905C= | CA2190317779 | FAH | n.1270-225C= c.1181-225C= (n.1181-225C=) n.2795-225C= c.971-225C= (n.971-225C=) n.398-225C= | |
15 | g.80185905C>G | CA2190317782 | FAH | n.1270-225C>G c.1181-225C>G (n.1181-225C>G) n.2795-225C>G c.971-225C>G (n.971-225C>G) n.398-225C>G | dbSNP |
15 | g.80185905C>T | CA619272817 | FAH | n.1270-225C>T c.1181-225C>T (n.1181-225C>T) n.2795-225C>T c.971-225C>T (n.971-225C>T) n.398-225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185906C>A | CA2190317789 | FAH | n.1270-224C>A c.1181-224C>A (n.1181-224C>A) n.2795-224C>A c.971-224C>A (n.971-224C>A) n.398-224C>A | dbSNP |
15 | g.80185906C= | CA2190317786 | FAH | n.1270-224C= c.1181-224C= (n.1181-224C=) n.2795-224C= c.971-224C= (n.971-224C=) n.398-224C= | |
15 | g.80185906C>T | CA2190317792 | FAH | n.1270-224C>T c.1181-224C>T (n.1181-224C>T) n.2795-224C>T c.971-224C>T (n.971-224C>T) n.398-224C>T | dbSNP |
15 | g.80185909G>A | CA2190317794 | FAH | n.1270-221G>A c.1181-221G>A (n.1181-221G>A) n.2795-221G>A c.971-221G>A (n.971-221G>A) n.398-221G>A | dbSNP |
15 | g.80185909G= | CA2190317796 | FAH | n.1270-221G= c.1181-221G= (n.1181-221G=) n.2795-221G= c.971-221G= (n.971-221G=) n.398-221G= | |
15 | g.80185911C>A | CA2731313419 | FAH | n.1270-219C>A c.1181-219C>A (n.1181-219C>A) n.2795-219C>A c.971-219C>A (n.971-219C>A) n.398-219C>A | dbSNP |
15 | g.80185911C= | CA2190317797 | FAH | n.1270-219C= c.1181-219C= (n.1181-219C=) n.2795-219C= c.971-219C= (n.971-219C=) n.398-219C= | |
15 | g.80185911C>T | CA2190317798 | FAH | n.1270-219C>T c.1181-219C>T (n.1181-219C>T) n.2795-219C>T c.971-219C>T (n.971-219C>T) n.398-219C>T | dbSNP |
15 | g.80185912_80185917delinsTGTGGG | CA2190317799 | FAH | n.1270-218_1270-213delinsTGTGGG c.1181-218_1181-213delinsTGTGGG (n.1181-218_1181-213delinsTGTGGG) n.2795-218_2795-213delinsTGTGGG c.971-218_971-213delinsTGTGGG (n.971-218_971-213delinsTGTGGG) n.398-218_398-213delinsTGTGGG | |
15 | g.80185913G>A | CA274036822 | FAH | n.1270-217G>A c.1181-217G>A (n.1181-217G>A) n.2795-217G>A c.971-217G>A (n.971-217G>A) n.398-217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185913G>C | CA971901374 | FAH | n.1270-217G>C c.1181-217G>C (n.1181-217G>C) n.2795-217G>C c.971-217G>C (n.971-217G>C) n.398-217G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185913G= | CA2190317801 | FAH | n.1270-217G= c.1181-217G= (n.1181-217G=) n.2795-217G= c.971-217G= (n.971-217G=) n.398-217G= | |
15 | g.80185918_80185922del | CA619272818 | FAH | n.1270-212_1270-208del c.1181-212_1181-208del (n.1181-212_1181-208del) n.2795-212_2795-208del c.971-212_971-208del (n.971-212_971-208del) n.398-212_398-208del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185920G>A | CA14122627 | FAH | n.1270-210G>A c.1181-210G>A (n.1181-210G>A) n.2795-210G>A c.971-210G>A (n.971-210G>A) n.398-210G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185920G= | CA2190317805 | FAH | n.1270-210G= c.1181-210G= (n.1181-210G=) n.2795-210G= c.971-210G= (n.971-210G=) n.398-210G= | |
15 | g.80185925C= | CA2190317808 | FAH | n.1270-205C= c.1181-205C= (n.1181-205C=) n.2795-205C= c.971-205C= (n.971-205C=) n.398-205C= | |
15 | g.80185925C>T | CA274036824 | FAH | n.1270-205C>T c.1181-205C>T (n.1181-205C>T) n.2795-205C>T c.971-205C>T (n.971-205C>T) n.398-205C>T | dbSNP |
15 | g.80185926G>A | CA14122628 | FAH | n.1270-204G>A c.1181-204G>A (n.1181-204G>A) n.2795-204G>A c.971-204G>A (n.971-204G>A) n.398-204G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185926G= | CA2190317809 | FAH | n.1270-204G= c.1181-204G= (n.1181-204G=) n.2795-204G= c.971-204G= (n.971-204G=) n.398-204G= | |
15 | g.80185928dup | CA971901378 | FAH | n.1270-202dup c.1181-202dup (n.1181-202dup) n.2795-202dup c.971-202dup (n.971-202dup) n.398-202dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185927G>A | CA274036830 | FAH | n.1270-203G>A c.1181-203G>A (n.1181-203G>A) n.2795-203G>A c.971-203G>A (n.971-203G>A) n.398-203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185927G= | CA2190317811 | FAH | n.1270-203G= c.1181-203G= (n.1181-203G=) n.2795-203G= c.971-203G= (n.971-203G=) n.398-203G= | |
15 | g.80185935T>G | CA716081473 | FAH | n.1270-195T>G c.1181-195T>G (n.1181-195T>G) n.2795-195T>G c.971-195T>G (n.971-195T>G) n.398-195T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80185935T= | CA2190317813 | FAH | n.1270-195T= c.1181-195T= (n.1181-195T=) n.2795-195T= c.971-195T= (n.971-195T=) n.398-195T= | |
15 | g.80185936C>A | CA2517682684 | FAH | n.1270-194C>A c.1181-194C>A (n.1181-194C>A) n.2795-194C>A c.971-194C>A (n.971-194C>A) n.398-194C>A |