Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.80180061_80180063delCA2629874576FAHn.1050-63_1050-61del
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n.2575-63_2575-61del
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n.178-63_178-61del
c.59-63_59-61del
 gnomAD v4
15g.80180089_80180090insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCCCA2629874571FAHn.1050-35_1050-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC
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n.2575-35_2575-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC
c.751-35_751-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC (n.751-35_751-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC)
n.178-35_178-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC
c.59-35_59-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC
 gnomAD v4
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c.59-60_59-30del
 gnomAD v4
15g.80180062_80180095delCA2629874577FAHn.1050-62_1050-29del
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n.2575-62_2575-29del
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n.178-62_178-29del
c.59-62_59-29del
 gnomAD v4
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c.751-64C>A (n.751-64C>A)
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c.59-64C>A
 gnomAD v4
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c.751-64C>T (n.751-64C>T)
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c.59-64C>T
 gnomAD v4
15g.80180061T>ACA2629874581FAHn.1050-63T>A
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c.751-63T>A (n.751-63T>A)
n.178-63T>A
c.59-63T>A
 gnomAD v4
15g.80180061T>CCA2629874582FAHn.1050-63T>C
c.961-63T>C (n.961-63T>C)
n.2575-63T>C
c.751-63T>C (n.751-63T>C)
n.178-63T>C
c.59-63T>C
 gnomAD v4
15g.80180061T>GCA2629874584FAHn.1050-63T>G
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c.751-63T>G (n.751-63T>G)
n.178-63T>G
c.59-63T>G
 gnomAD v4
15g.80180062G>ACA716077626FAHn.1050-62G>A
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n.2575-62G>A
c.751-62G>A (n.751-62G>A)
n.178-62G>A
c.59-62G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180062G=CA2190310384FAHn.1050-62G=
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c.59-62G=
15g.80180062G>TCA2629874588FAHn.1050-62G>T
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n.2575-62G>T
c.751-62G>T (n.751-62G>T)
n.178-62G>T
c.59-62G>T
 gnomAD v4
15g.80180063C>ACA2629874593FAHn.1050-61C>A
c.961-61C>A (n.961-61C>A)
n.2575-61C>A
c.751-61C>A (n.751-61C>A)
n.178-61C>A
c.59-61C>A
 gnomAD v4
15g.80180063C=CA2190310385FAHn.1050-61C=
c.961-61C= (n.961-61C=)
n.2575-61C=
c.751-61C= (n.751-61C=)
n.178-61C=
c.59-61C=
15g.80180063C>GCA2629874594FAHn.1050-61C>G
c.961-61C>G (n.961-61C>G)
n.2575-61C>G
c.751-61C>G (n.751-61C>G)
n.178-61C>G
c.59-61C>G
 gnomAD v4
15g.80180063C>TCA619271494FAHn.1050-61C>T
c.961-61C>T (n.961-61C>T)
n.2575-61C>T
c.751-61C>T (n.751-61C>T)
n.178-61C>T
c.59-61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180064C>ACA2629874597FAHn.1050-60C>A
c.961-60C>A (n.961-60C>A)
n.2575-60C>A
c.751-60C>A (n.751-60C>A)
n.178-60C>A
c.59-60C>A
 gnomAD v4
15g.80180065T>ACA2629874602FAHn.1050-59T>A
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n.2575-59T>A
c.751-59T>A (n.751-59T>A)
n.178-59T>A
c.59-59T>A
 gnomAD v4
15g.80180065T>CCA2629874604FAHn.1050-59T>C
c.961-59T>C (n.961-59T>C)
n.2575-59T>C
c.751-59T>C (n.751-59T>C)
n.178-59T>C
c.59-59T>C
 gnomAD v4
15g.80180065T>GCA2629874606FAHn.1050-59T>G
c.961-59T>G (n.961-59T>G)
n.2575-59T>G
c.751-59T>G (n.751-59T>G)
n.178-59T>G
c.59-59T>G
 gnomAD v4
15g.80180066C>ACA2629874610FAHn.1050-58C>A
c.961-58C>A (n.961-58C>A)
n.2575-58C>A
c.751-58C>A (n.751-58C>A)
n.178-58C>A
c.59-58C>A
 gnomAD v4
15g.80180066C>TCA2629874611FAHn.1050-58C>T
c.961-58C>T (n.961-58C>T)
n.2575-58C>T
c.751-58C>T (n.751-58C>T)
n.178-58C>T
c.59-58C>T
 gnomAD v4
15g.80180067C>ACA2629874614FAHn.1050-57C>A
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n.2575-57C>A
c.751-57C>A (n.751-57C>A)
n.178-57C>A
c.59-57C>A
 gnomAD v4
15g.80180067C=CA2190310387FAHn.1050-57C=
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15g.80180067C>TCA274033433FAHn.1050-57C>T
c.961-57C>T (n.961-57C>T)
n.2575-57C>T
c.751-57C>T (n.751-57C>T)
n.178-57C>T
c.59-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180068G>ACA2190310390FAHn.1050-56G>A
c.961-56G>A (n.961-56G>A)
n.2575-56G>A
c.751-56G>A (n.751-56G>A)
n.178-56G>A
c.59-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180068G>CCA2629874621FAHn.1050-56G>C
c.961-56G>C (n.961-56G>C)
n.2575-56G>C
c.751-56G>C (n.751-56G>C)
n.178-56G>C
c.59-56G>C
 gnomAD v4
15g.80180068G=CA2190310389FAHn.1050-56G=
c.961-56G= (n.961-56G=)
n.2575-56G=
c.751-56G= (n.751-56G=)
n.178-56G=
c.59-56G=
15g.80180068G>TCA716077643FAHn.1050-56G>T
c.961-56G>T (n.961-56G>T)
n.2575-56G>T
c.751-56G>T (n.751-56G>T)
n.178-56G>T
c.59-56G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180069G>ACA2629874625FAHn.1050-55G>A
c.961-55G>A (n.961-55G>A)
n.2575-55G>A
c.751-55G>A (n.751-55G>A)
n.178-55G>A
c.59-55G>A
 gnomAD v4
15g.80180069G>CCA2629874633FAHn.1050-55G>C
c.961-55G>C (n.961-55G>C)
n.2575-55G>C
c.751-55G>C (n.751-55G>C)
n.178-55G>C
c.59-55G>C
 gnomAD v4
15g.80180069G>TCA2629874629FAHn.1050-55G>T
c.961-55G>T (n.961-55G>T)
n.2575-55G>T
c.751-55G>T (n.751-55G>T)
n.178-55G>T
c.59-55G>T
 gnomAD v4
15g.80180070G>ACA2629874639FAHn.1050-54G>A
c.961-54G>A (n.961-54G>A)
n.2575-54G>A
c.751-54G>A (n.751-54G>A)
n.178-54G>A
c.59-54G>A
 gnomAD v4
15g.80180070G>TCA2629874641FAHn.1050-54G>T
c.961-54G>T (n.961-54G>T)
n.2575-54G>T
c.751-54G>T (n.751-54G>T)
n.178-54G>T
c.59-54G>T
 gnomAD v4
15g.80180071A=CA2190310391FAHn.1050-53A=
c.961-53A= (n.961-53A=)
n.2575-53A=
c.751-53A= (n.751-53A=)
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c.59-53A=
15g.80180071A>CCA2629874644FAHn.1050-53A>C
c.961-53A>C (n.961-53A>C)
n.2575-53A>C
c.751-53A>C (n.751-53A>C)
n.178-53A>C
c.59-53A>C
 gnomAD v4
15g.80180071A>GCA274033444FAHn.1050-53A>G
c.961-53A>G (n.961-53A>G)
n.2575-53A>G
c.751-53A>G (n.751-53A>G)
n.178-53A>G
c.59-53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180071A>TCA2629874648FAHn.1050-53A>T
c.961-53A>T (n.961-53A>T)
n.2575-53A>T
c.751-53A>T (n.751-53A>T)
n.178-53A>T
c.59-53A>T
 gnomAD v4
15g.80180072T>ACA2629874649FAHn.1050-52T>A
c.961-52T>A (n.961-52T>A)
n.2575-52T>A
c.751-52T>A (n.751-52T>A)
n.178-52T>A
c.59-52T>A
 gnomAD v4
15g.80180072T>GCA2629874650FAHn.1050-52T>G
c.961-52T>G (n.961-52T>G)
n.2575-52T>G
c.751-52T>G (n.751-52T>G)
n.178-52T>G
c.59-52T>G
 gnomAD v4
15g.80180073G>ACA971899536FAHn.1050-51G>A
c.961-51G>A (n.961-51G>A)
n.2575-51G>A
c.751-51G>A (n.751-51G>A)
n.178-51G>A
c.59-51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180073G=CA2190310394FAHn.1050-51G=
c.961-51G= (n.961-51G=)
n.2575-51G=
c.751-51G= (n.751-51G=)
n.178-51G=
c.59-51G=
15g.80180073G>TCA2629874651FAHn.1050-51G>T
c.961-51G>T (n.961-51G>T)
n.2575-51G>T
c.751-51G>T (n.751-51G>T)
n.178-51G>T
c.59-51G>T
 gnomAD v4
15g.80180074C>ACA2575861066FAHn.1050-50C>A
c.961-50C>A (n.961-50C>A)
n.2575-50C>A
c.751-50C>A (n.751-50C>A)
n.178-50C>A
c.59-50C>A
 gnomAD v4
15g.80180074C>GCA2629874655FAHn.1050-50C>G
c.961-50C>G (n.961-50C>G)
n.2575-50C>G
c.751-50C>G (n.751-50C>G)
n.178-50C>G
c.59-50C>G
 gnomAD v4
15g.80180074C>TCA2629874656FAHn.1050-50C>T
c.961-50C>T (n.961-50C>T)
n.2575-50C>T
c.751-50C>T (n.751-50C>T)
n.178-50C>T
c.59-50C>T
 gnomAD v4
15g.80180075T>ACA2629874661FAHn.1050-49T>A
c.961-49T>A (n.961-49T>A)
n.2575-49T>A
c.751-49T>A (n.751-49T>A)
n.178-49T>A
c.59-49T>A
 gnomAD v4
15g.80180075T>CCA274033446FAHn.1050-49T>C
c.961-49T>C (n.961-49T>C)
n.2575-49T>C
c.751-49T>C (n.751-49T>C)
n.178-49T>C
c.59-49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180075T>GCA2629874664FAHn.1050-49T>G
c.961-49T>G (n.961-49T>G)
n.2575-49T>G
c.751-49T>G (n.751-49T>G)
n.178-49T>G
c.59-49T>G
 gnomAD v4
15g.80180075T=CA2190310395FAHn.1050-49T=
c.961-49T= (n.961-49T=)
n.2575-49T=
c.751-49T= (n.751-49T=)
n.178-49T=
c.59-49T=
15g.80180076A=CA2190310397FAHn.1050-48A=
c.961-48A= (n.961-48A=)
n.2575-48A=
c.751-48A= (n.751-48A=)
n.178-48A=
c.59-48A=
15g.80180076A>CCA7691417FAHn.1050-48A>C
c.961-48A>C (n.961-48A>C)
n.2575-48A>C
c.751-48A>C (n.751-48A>C)
n.178-48A>C
c.59-48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180076A>GCA619271500FAHn.1050-48A>G
c.961-48A>G (n.961-48A>G)
n.2575-48A>G
c.751-48A>G (n.751-48A>G)
n.178-48A>G
c.59-48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180076A>TCA2575861067FAHn.1050-48A>T
c.961-48A>T (n.961-48A>T)
n.2575-48A>T
c.751-48A>T (n.751-48A>T)
n.178-48A>T
c.59-48A>T
 gnomAD v4
15g.80180077G>ACA2557959836FAHn.1050-47G>A
c.961-47G>A (n.961-47G>A)
n.2575-47G>A
c.751-47G>A (n.751-47G>A)
n.178-47G>A
c.59-47G>A
15g.80180077G>CCA2629874674FAHn.1050-47G>C
c.961-47G>C (n.961-47G>C)
n.2575-47G>C
c.751-47G>C (n.751-47G>C)
n.178-47G>C
c.59-47G>C
 gnomAD v4
15g.80180077G>TCA2629874675FAHn.1050-47G>T
c.961-47G>T (n.961-47G>T)
n.2575-47G>T
c.751-47G>T (n.751-47G>T)
n.178-47G>T
c.59-47G>T
 gnomAD v4
15g.80180078G>ACA2629874677FAHn.1050-46G>A
c.961-46G>A (n.961-46G>A)
n.2575-46G>A
c.751-46G>A (n.751-46G>A)
n.178-46G>A
c.59-46G>A
 gnomAD v4
15g.80180078G>TCA2629874678FAHn.1050-46G>T
c.961-46G>T (n.961-46G>T)
n.2575-46G>T
c.751-46G>T (n.751-46G>T)
n.178-46G>T
c.59-46G>T
 gnomAD v4
15g.80180079C>ACA2629874682FAHn.1050-45C>A
c.961-45C>A (n.961-45C>A)
n.2575-45C>A
c.751-45C>A (n.751-45C>A)
n.178-45C>A
c.59-45C>A
 gnomAD v4
15g.80180079C=CA2190310401FAHn.1050-45C=
c.961-45C= (n.961-45C=)
n.2575-45C=
c.751-45C= (n.751-45C=)
n.178-45C=
c.59-45C=
15g.80180079C>TCA619271503FAHn.1050-45C>T
c.961-45C>T (n.961-45C>T)
n.2575-45C>T
c.751-45C>T (n.751-45C>T)
n.178-45C>T
c.59-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180080T>CCA7691418FAHn.1050-44T>C
c.961-44T>C (n.961-44T>C)
n.2575-44T>C
c.751-44T>C (n.751-44T>C)
n.178-44T>C
c.59-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180080T>GCA2629874692FAHn.1050-44T>G
c.961-44T>G (n.961-44T>G)
n.2575-44T>G
c.751-44T>G (n.751-44T>G)
n.178-44T>G
c.59-44T>G
 gnomAD v4
15g.80180080T=CA2190310405FAHn.1050-44T=
c.961-44T= (n.961-44T=)
n.2575-44T=
c.751-44T= (n.751-44T=)
n.178-44T=
c.59-44T=
15g.80180082delCA2629874696FAHn.1050-42del
c.961-42del (n.961-42del)
n.2575-42del
c.751-42del (n.751-42del)
n.178-42del
c.59-42del
 gnomAD v4
15g.80180082A>CCA2629874698FAHn.1050-42A>C
c.961-42A>C (n.961-42A>C)
n.2575-42A>C
c.751-42A>C (n.751-42A>C)
n.178-42A>C
c.59-42A>C
 gnomAD v4
15g.80180083G>TCA2629874702FAHn.1050-41G>T
c.961-41G>T (n.961-41G>T)
n.2575-41G>T
c.751-41G>T (n.751-41G>T)
n.178-41G>T
c.59-41G>T
 gnomAD v4
15g.80180089_80180121delCA2629874701FAHn.1050-35_1050-3del
c.961-35_961-3del (n.961-35_961-3del)
n.2575-35_2575-3del
c.751-35_751-3del (n.751-35_751-3del)
n.178-35_178-3del
c.59-35_59-3del
 gnomAD v4
15g.80180084C>ACA2575861068FAHn.1050-40C>A
c.961-40C>A (n.961-40C>A)
n.2575-40C>A
c.751-40C>A (n.751-40C>A)
n.178-40C>A
c.59-40C>A
 gnomAD v4
15g.80180084C>TCA2575861069FAHn.1050-40C>T
c.961-40C>T (n.961-40C>T)
n.2575-40C>T
c.751-40C>T (n.751-40C>T)
n.178-40C>T
c.59-40C>T
 gnomAD v4
15g.80180085C>ACA2629874708FAHn.1050-39C>A
c.961-39C>A (n.961-39C>A)
n.2575-39C>A
c.751-39C>A (n.751-39C>A)
n.178-39C>A
c.59-39C>A
 gnomAD v4
15g.80180085C=CA2190310408FAHn.1050-39C=
c.961-39C= (n.961-39C=)
n.2575-39C=
c.751-39C= (n.751-39C=)
n.178-39C=
c.59-39C=
15g.80180085C>TCA619271506FAHn.1050-39C>T
c.961-39C>T (n.961-39C>T)
n.2575-39C>T
c.751-39C>T (n.751-39C>T)
n.178-39C>T
c.59-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180086T>ACA2629874714FAHn.1050-38T>A
c.961-38T>A (n.961-38T>A)
n.2575-38T>A
c.751-38T>A (n.751-38T>A)
n.178-38T>A
c.59-38T>A
 gnomAD v4
15g.80180086T>CCA2629874716FAHn.1050-38T>C
c.961-38T>C (n.961-38T>C)
n.2575-38T>C
c.751-38T>C (n.751-38T>C)
n.178-38T>C
c.59-38T>C
 gnomAD v4
15g.80180086T>GCA2190310410FAHn.1050-38T>G
c.961-38T>G (n.961-38T>G)
n.2575-38T>G
c.751-38T>G (n.751-38T>G)
n.178-38T>G
c.59-38T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180086T=CA2190310409FAHn.1050-38T=
c.961-38T= (n.961-38T=)
n.2575-38T=
c.751-38T= (n.751-38T=)
n.178-38T=
c.59-38T=
15g.80180087G>ACA2629874719FAHn.1050-37G>A
c.961-37G>A (n.961-37G>A)
n.2575-37G>A
c.751-37G>A (n.751-37G>A)
n.178-37G>A
c.59-37G>A
 gnomAD v4
15g.80180087G>TCA2629874721FAHn.1050-37G>T
c.961-37G>T (n.961-37G>T)
n.2575-37G>T
c.751-37G>T (n.751-37G>T)
n.178-37G>T
c.59-37G>T
 gnomAD v4
15g.80180088C>ACA2629874723FAHn.1050-36C>A
c.961-36C>A (n.961-36C>A)
n.2575-36C>A
c.751-36C>A (n.751-36C>A)
n.178-36C>A
c.59-36C>A
 gnomAD v4
15g.80180088C=CA2190310411FAHn.1050-36C=
c.961-36C= (n.961-36C=)
n.2575-36C=
c.751-36C= (n.751-36C=)
n.178-36C=
c.59-36C=
15g.80180088C>TCA619271509FAHn.1050-36C>T
c.961-36C>T (n.961-36C>T)
n.2575-36C>T
c.751-36C>T (n.751-36C>T)
n.178-36C>T
c.59-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180089C>ACA7691419FAHn.1050-35C>A
c.961-35C>A (n.961-35C>A)
n.2575-35C>A
c.751-35C>A (n.751-35C>A)
n.178-35C>A
c.59-35C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180089C=CA2190310417FAHn.1050-35C=
c.961-35C= (n.961-35C=)
n.2575-35C=
c.751-35C= (n.751-35C=)
n.178-35C=
c.59-35C=
15g.80180089C>GCA2581230046FAHn.1050-35C>G
c.961-35C>G (n.961-35C>G)
n.2575-35C>G
c.751-35C>G (n.751-35C>G)
n.178-35C>G
c.59-35C>G
 gnomAD v4
15g.80180089C>TCA619271515FAHn.1050-35C>T
c.961-35C>T (n.961-35C>T)
n.2575-35C>T
c.751-35C>T (n.751-35C>T)
n.178-35C>T
c.59-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180090G>ACA619271516FAHn.1050-34G>A
c.961-34G>A (n.961-34G>A)
n.2575-34G>A
c.751-34G>A (n.751-34G>A)
n.178-34G>A
c.59-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180090G=CA2190310427FAHn.1050-34G=
c.961-34G= (n.961-34G=)
n.2575-34G=
c.751-34G= (n.751-34G=)
n.178-34G=
c.59-34G=
15g.80180090G>TCA2629874749FAHn.1050-34G>T
c.961-34G>T (n.961-34G>T)
n.2575-34G>T
c.751-34G>T (n.751-34G>T)
n.178-34G>T
c.59-34G>T
 gnomAD v4
15g.80180091C>ACA2629874753FAHn.1050-33C>A
c.961-33C>A (n.961-33C>A)
n.2575-33C>A
c.751-33C>A (n.751-33C>A)
n.178-33C>A
c.59-33C>A
 gnomAD v4
15g.80180091C>TCA2629874756FAHn.1050-33C>T
c.961-33C>T (n.961-33C>T)
n.2575-33C>T
c.751-33C>T (n.751-33C>T)
n.178-33C>T
c.59-33C>T
 gnomAD v4
15g.80180092T>ACA2629874757FAHn.1050-32T>A
c.961-32T>A (n.961-32T>A)
n.2575-32T>A
c.751-32T>A (n.751-32T>A)
n.178-32T>A
c.59-32T>A
 gnomAD v4
15g.80180093G>ACA7691420FAHn.1050-31G>A
c.961-31G>A (n.961-31G>A)
n.2575-31G>A
c.751-31G>A (n.751-31G>A)
n.178-31G>A
c.59-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180093G=CA2190310430FAHn.1050-31G=
c.961-31G= (n.961-31G=)
n.2575-31G=
c.751-31G= (n.751-31G=)
n.178-31G=
c.59-31G=
15g.80180093G>TCA2629874764FAHn.1050-31G>T
c.961-31G>T (n.961-31G>T)
n.2575-31G>T
c.751-31G>T (n.751-31G>T)
n.178-31G>T
c.59-31G>T
 gnomAD v4
15g.80180094C>ACA2575861070FAHn.1050-30C>A
c.961-30C>A (n.961-30C>A)
n.2575-30C>A
c.751-30C>A (n.751-30C>A)
n.178-30C>A
c.59-30C>A
 gnomAD v4
15g.80180094C>GCA2629874765FAHn.1050-30C>G
c.961-30C>G (n.961-30C>G)
n.2575-30C>G
c.751-30C>G (n.751-30C>G)
n.178-30C>G
c.59-30C>G
 gnomAD v4
15g.80180094C>TCA2629874768FAHn.1050-30C>T
c.961-30C>T (n.961-30C>T)
n.2575-30C>T
c.751-30C>T (n.751-30C>T)
n.178-30C>T
c.59-30C>T
 gnomAD v4
15g.80180095T>ACA2629874770FAHn.1050-29T>A
c.961-29T>A (n.961-29T>A)
n.2575-29T>A
c.751-29T>A (n.751-29T>A)
n.178-29T>A
c.59-29T>A
 gnomAD v4
15g.80180095T>CCA2629874772FAHn.1050-29T>C
c.961-29T>C (n.961-29T>C)
n.2575-29T>C
c.751-29T>C (n.751-29T>C)
n.178-29T>C
c.59-29T>C
 gnomAD v4
15g.80180095T>GCA2731504526FAHn.1050-29T>G
c.961-29T>G (n.961-29T>G)
n.2575-29T>G
c.751-29T>G (n.751-29T>G)
n.178-29T>G
c.59-29T>G
 dbSNP
15g.80180096C>ACA2629874776FAHn.1050-28C>A
c.961-28C>A (n.961-28C>A)
n.2575-28C>A
c.751-28C>A (n.751-28C>A)
n.178-28C>A
c.59-28C>A
 gnomAD v4
15g.80180096C>TCA2596753666FAHn.1050-28C>T
c.961-28C>T (n.961-28C>T)
n.2575-28C>T
c.751-28C>T (n.751-28C>T)
n.178-28C>T
c.59-28C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180098T>CCA2629874780FAHn.1050-26T>C
c.961-26T>C (n.961-26T>C)
n.2575-26T>C
c.751-26T>C (n.751-26T>C)
n.178-26T>C
c.59-26T>C
 gnomAD v4
15g.80180098T>GCA274033459FAHn.1050-26T>G
c.961-26T>G (n.961-26T>G)
n.2575-26T>G
c.751-26T>G (n.751-26T>G)
n.178-26T>G
c.59-26T>G
 dbSNP
15g.80180098T=CA2190310434FAHn.1050-26T=
c.961-26T= (n.961-26T=)
n.2575-26T=
c.751-26T= (n.751-26T=)
n.178-26T=
c.59-26T=
15g.80180099T>CCA274033464FAHn.1050-25T>C
c.961-25T>C (n.961-25T>C)
n.2575-25T>C
c.751-25T>C (n.751-25T>C)
n.178-25T>C
c.59-25T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180099T=CA2190310437FAHn.1050-25T=
c.961-25T= (n.961-25T=)
n.2575-25T=
c.751-25T= (n.751-25T=)
n.178-25T=
c.59-25T=
15g.80180100C>ACA491688082FAHn.1050-24C>A
c.961-24C>A (n.961-24C>A)
n.2575-24C>A
c.751-24C>A (n.751-24C>A)
n.178-24C>A
c.59-24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180100C=CA2190310442FAHn.1050-24C=
c.961-24C= (n.961-24C=)
n.2575-24C=
c.751-24C= (n.751-24C=)
n.178-24C=
c.59-24C=
15g.80180100C>TCA2629874791FAHn.1050-24C>T
c.961-24C>T (n.961-24C>T)
n.2575-24C>T
c.751-24C>T (n.751-24C>T)
n.178-24C>T
c.59-24C>T
 gnomAD v4
15g.80180101delCA2629874786FAHn.1050-23del
c.961-23del (n.961-23del)
n.2575-23del
c.751-23del (n.751-23del)
n.178-23del
c.59-23del
 gnomAD v4
15g.80180101C>ACA2629874800FAHn.1050-23C>A
c.961-23C>A (n.961-23C>A)
n.2575-23C>A
c.751-23C>A (n.751-23C>A)
n.178-23C>A
c.59-23C>A
 gnomAD v4
15g.80180101C>TCA2575861071FAHn.1050-23C>T
c.961-23C>T (n.961-23C>T)
n.2575-23C>T
c.751-23C>T (n.751-23C>T)
n.178-23C>T
c.59-23C>T
 gnomAD v4
15g.80180102A=CA2190310448FAHn.1050-22A=
c.961-22A= (n.961-22A=)
n.2575-22A=
c.751-22A= (n.751-22A=)
n.178-22A=
c.59-22A=
15g.80180102A>GCA971899547FAHn.1050-22A>G
c.961-22A>G (n.961-22A>G)
n.2575-22A>G
c.751-22A>G (n.751-22A>G)
n.178-22A>G
c.59-22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180102A>TCA716077686FAHn.1050-22A>T
c.961-22A>T (n.961-22A>T)
n.2575-22A>T
c.751-22A>T (n.751-22A>T)
n.178-22A>T
c.59-22A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180103C>ACA2629874817FAHn.1050-21C>A
c.961-21C>A (n.961-21C>A)
n.2575-21C>A
c.751-21C>A (n.751-21C>A)
n.178-21C>A
c.59-21C>A
 gnomAD v4
15g.80180103C=CA2190310456FAHn.1050-21C=
c.961-21C= (n.961-21C=)
n.2575-21C=
c.751-21C= (n.751-21C=)
n.178-21C=
c.59-21C=
15g.80180103C>GCA274033468FAHn.1050-21C>G
c.961-21C>G (n.961-21C>G)
n.2575-21C>G
c.751-21C>G (n.751-21C>G)
n.178-21C>G
c.59-21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180103C>TCA2575861072FAHn.1050-21C>T
c.961-21C>T (n.961-21C>T)
n.2575-21C>T
c.751-21C>T (n.751-21C>T)
n.178-21C>T
c.59-21C>T
 gnomAD v4
15g.80180104C>ACA2629874818FAHn.1050-20C>A
c.961-20C>A (n.961-20C>A)
n.2575-20C>A
c.751-20C>A (n.751-20C>A)
n.178-20C>A
c.59-20C>A
 gnomAD v4
15g.80180104C>GCA2573151173FAHn.1050-20C>G
c.961-20C>G (n.961-20C>G)
n.2575-20C>G
c.751-20C>G (n.751-20C>G)
n.178-20C>G
c.59-20C>G
 ClinVar dbSNP
15g.80180104C>TCA2629874819FAHn.1050-20C>T
c.961-20C>T (n.961-20C>T)
n.2575-20C>T
c.751-20C>T (n.751-20C>T)
n.178-20C>T
c.59-20C>T
 gnomAD v4
15g.80180105T>CCA2629874821FAHn.1050-19T>C
c.961-19T>C (n.961-19T>C)
n.2575-19T>C
c.751-19T>C (n.751-19T>C)
n.178-19T>C
c.59-19T>C
 gnomAD v4
15g.80180106delCA2629874827FAHn.1050-18del
c.961-18del (n.961-18del)
n.2575-18del
c.751-18del (n.751-18del)
n.178-18del
c.59-18del
 gnomAD v4
15g.80180106C>ACA2629874828FAHn.1050-18C>A
c.961-18C>A (n.961-18C>A)
n.2575-18C>A
c.751-18C>A (n.751-18C>A)
n.178-18C>A
c.59-18C>A
 gnomAD v4
15g.80180106C=CA2190310461FAHn.1050-18C=
c.961-18C= (n.961-18C=)
n.2575-18C=
c.751-18C= (n.751-18C=)
n.178-18C=
c.59-18C=
15g.80180106C>GCA2575861073FAHn.1050-18C>G
c.961-18C>G (n.961-18C>G)
n.2575-18C>G
c.751-18C>G (n.751-18C>G)
n.178-18C>G
c.59-18C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.80180106C>TCA7691421FAHn.1050-18C>T
c.961-18C>T (n.961-18C>T)
n.2575-18C>T
c.751-18C>T (n.751-18C>T)
n.178-18C>T
c.59-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180107G>ACA7691422FAHn.1050-17G>A
c.961-17G>A (n.961-17G>A)
n.2575-17G>A
c.751-17G>A (n.751-17G>A)
n.178-17G>A
c.59-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180107G=CA2190310470FAHn.1050-17G=
c.961-17G= (n.961-17G=)
n.2575-17G=
c.751-17G= (n.751-17G=)
n.178-17G=
c.59-17G=
15g.80180107G>TCA7691423FAHn.1050-17G>T
c.961-17G>T (n.961-17G>T)
n.2575-17G>T
c.751-17G>T (n.751-17G>T)
n.178-17G>T
c.59-17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180108C>ACA2629874846FAHn.1050-16C>A
c.961-16C>A (n.961-16C>A)
n.2575-16C>A
c.751-16C>A (n.751-16C>A)
n.178-16C>A
c.59-16C>A
 gnomAD v4
15g.80180108C=CA2190310478FAHn.1050-16C=
c.961-16C= (n.961-16C=)
n.2575-16C=
c.751-16C= (n.751-16C=)
n.178-16C=
c.59-16C=
15g.80180108C>TCA7691424FAHn.1050-16C>T
c.961-16C>T (n.961-16C>T)
n.2575-16C>T
c.751-16C>T (n.751-16C>T)
n.178-16C>T
c.59-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180109G>ACA7691425FAHn.1050-15G>A
c.961-15G>A (n.961-15G>A)
n.2575-15G>A
c.751-15G>A (n.751-15G>A)
n.178-15G>A
c.59-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180109G=CA2190310483FAHn.1050-15G=
c.961-15G= (n.961-15G=)
n.2575-15G=
c.751-15G= (n.751-15G=)
n.178-15G=
c.59-15G=
15g.80180109G>TCA2629874852FAHn.1050-15G>T
c.961-15G>T (n.961-15G>T)
n.2575-15G>T
c.751-15G>T (n.751-15G>T)
n.178-15G>T
c.59-15G>T
 gnomAD v4
15g.80180110T>ACA2629874856FAHn.1050-14T>A
c.961-14T>A (n.961-14T>A)
n.2575-14T>A
c.751-14T>A (n.751-14T>A)
n.178-14T>A
c.59-14T>A
 gnomAD v4
15g.80180110T>CCA2629874861FAHn.1050-14T>C
c.961-14T>C (n.961-14T>C)
n.2575-14T>C
c.751-14T>C (n.751-14T>C)
n.178-14T>C
c.59-14T>C
 gnomAD v4
15g.80180111C>ACA2629874867FAHn.1050-13C>A
c.961-13C>A (n.961-13C>A)
n.2575-13C>A
c.751-13C>A (n.751-13C>A)
n.178-13C>A
c.59-13C>A
 gnomAD v4
15g.80180111C>TCA2580090068FAHn.1050-13C>T
c.961-13C>T (n.961-13C>T)
n.2575-13C>T
c.751-13C>T (n.751-13C>T)
n.178-13C>T
c.59-13C>T
 ClinVar
15g.80180112delCA2629874866FAHn.1050-12del
c.961-12del (n.961-12del)
n.2575-12del
c.751-12del (n.751-12del)
n.178-12del
c.59-12del
 gnomAD v4
15g.80180112C>ACA2629874871FAHn.1050-12C>A
c.961-12C>A (n.961-12C>A)
n.2575-12C>A
c.751-12C>A (n.751-12C>A)
n.178-12C>A
c.59-12C>A
 gnomAD v4
15g.80180112C>TCA2629874874FAHn.1050-12C>T
c.961-12C>T (n.961-12C>T)
n.2575-12C>T
c.751-12C>T (n.751-12C>T)
n.178-12C>T
c.59-12C>T
 gnomAD v4
15g.80180113A=CA2190310488FAHn.1050-11A=
c.961-11A= (n.961-11A=)
n.2575-11A=
c.751-11A= (n.751-11A=)
n.178-11A=
c.59-11A=
15g.80180113A>GCA7691426FAHn.1050-11A>G
c.961-11A>G (n.961-11A>G)
n.2575-11A>G
c.751-11A>G (n.751-11A>G)
n.178-11A>G
c.59-11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180115T>GCA2575861074FAHn.1050-9T>G
c.961-9T>G (n.961-9T>G)
n.2575-9T>G
c.751-9T>G (n.751-9T>G)
n.178-9T>G
c.59-9T>G
15g.80180116G>ACA2629874883FAHn.1050-8G>A
c.961-8G>A (n.961-8G>A)
n.2575-8G>A
c.751-8G>A (n.751-8G>A)
n.178-8G>A
c.59-8G>A
 gnomAD v4
15g.80180116G=CA2190310496FAHn.1050-8G=
c.961-8G= (n.961-8G=)
n.2575-8G=
c.751-8G= (n.751-8G=)
n.178-8G=
c.59-8G=
15g.80180116G>TCA274033487FAHn.1050-8G>T
c.961-8G>T (n.961-8G>T)
n.2575-8G>T
c.751-8G>T (n.751-8G>T)
n.178-8G>T
c.59-8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180117C>ACA2629874889FAHn.1050-7C>A
c.961-7C>A (n.961-7C>A)
n.2575-7C>A
c.751-7C>A (n.751-7C>A)
n.178-7C>A
c.59-7C>A
 gnomAD v4
15g.80180117C>TCA2629874891FAHn.1050-7C>T
c.961-7C>T (n.961-7C>T)
n.2575-7C>T
c.751-7C>T (n.751-7C>T)
n.178-7C>T
c.59-7C>T
 gnomAD v4
15g.80180118C>ACA2629874894FAHn.1050-6C>A
c.961-6C>A (n.961-6C>A)
n.2575-6C>A
c.751-6C>A (n.751-6C>A)
n.178-6C>A
c.59-6C>A
 gnomAD v4
15g.80180118C=CA2190310499FAHn.1050-6C=
c.961-6C= (n.961-6C=)
n.2575-6C=
c.751-6C= (n.751-6C=)
n.178-6C=
c.59-6C=
15g.80180118C>TCA619271525FAHn.1050-6C>T
c.961-6C>T (n.961-6C>T)
n.2575-6C>T
c.751-6C>T (n.751-6C>T)
n.178-6C>T
c.59-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180119T>CCA2573151174FAHn.1050-5T>C
c.961-5T>C (n.961-5T>C)
n.2575-5T>C
c.751-5T>C (n.751-5T>C)
n.178-5T>C
c.59-5T>C
 ClinVar dbSNP
15g.80180120G>ACA2629874895FAHn.1050-4G>A
c.961-4G>A (n.961-4G>A)
n.2575-4G>A
c.751-4G>A (n.751-4G>A)
n.178-4G>A
c.59-4G>A
 gnomAD v4
15g.80180120G>TCA2629874897FAHn.1050-4G>T
c.961-4G>T (n.961-4G>T)
n.2575-4G>T
c.751-4G>T (n.751-4G>T)
n.178-4G>T
c.59-4G>T
 gnomAD v4
15g.80180121C>TCA2629874899FAHn.1050-3C>T
c.961-3C>T (n.961-3C>T)
n.2575-3C>T
c.751-3C>T (n.751-3C>T)
n.178-3C>T
c.59-3C>T
 gnomAD v4
15g.80180122A=CA2190310504FAHn.1050-2A=
c.961-2A= (n.961-2A=)
n.2575-2A=
c.751-2A= (n.751-2A=)
n.178-2A=
c.59-2A=
15g.80180122A>CCA393621636FAHn.1050-2A>C
c.961-2A>C (n.961-2A>C)
n.2575-2A>C
c.751-2A>C (n.751-2A>C)
n.178-2A>C
c.59-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80180122A>GCA393621634FAHn.1050-2A>G
c.961-2A>G (n.961-2A>G)
n.2575-2A>G
c.751-2A>G (n.751-2A>G)
n.178-2A>G
c.59-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180122A>TCA393621635FAHn.1050-2A>T
c.961-2A>T (n.961-2A>T)
n.2575-2A>T
c.751-2A>T (n.751-2A>T)
n.178-2A>T
c.59-2A>T
 ClinVar
15g.80180123G>ACA393621637FAHn.1050-1G>A
c.961-1G>A (n.961-1G>A)
n.2575-1G>A
c.751-1G>A (n.751-1G>A)
n.178-1G>A
c.59-1G>A
 gnomAD v4
15g.80180123G>CCA393621638FAHn.1050-1G>C
c.961-1G>C (n.961-1G>C)
n.2575-1G>C
c.751-1G>C (n.751-1G>C)
n.178-1G>C
c.59-1G>C
15g.80180123G>TCA393621639FAHn.1050-1G>T
c.961-1G>T (n.961-1G>T)
n.2575-1G>T
c.751-1G>T (n.751-1G>T)
n.178-1G>T
c.59-1G>T
 gnomAD v4
15g.80180124T>ACA393621640FAHn.1050T>A
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.2575T>A
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.178T>A
c.59T>A
15g.80180124T>CCA393621641FAHn.1050T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
n.2575T>C
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.178T>C
c.59T>C
15g.80180124T>GCA393621642FAHn.1050T>G
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.2575T>G
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.178T>G
c.59T>G
15g.80180125A>CCA393621643FAHn.1051A>C
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.2576A>C
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.179A>C
c.60A>C
15g.80180125A>GCA393621644FAHn.1051A>G
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.2576A>G
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.179A>G
c.60A>G
 gnomAD v4
15g.80180125A>TCA393621645FAHn.1051A>T
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.2576A>T
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.179A>T
c.60A>T
15g.80180126C>ACA10607006FAHn.1052C>A
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
n.2577C>A
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.180C>A
c.61C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180126C=CA2190310518FAHn.1052C=
c.963C= (p.Tyr321=)
n.2577C=
c.753C= (p.Tyr251=)
n.180C=
c.61C=
15g.80180126C>GCA393621646FAHn.1052C>G
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
n.2577C>G
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
n.180C>G
c.61C>G
 ClinVar
15g.80180126C>TCA491688083FAHn.1052C>T
c.963C>T (p.Tyr321=)
n.2577C>T
c.753C>T (p.Tyr251=)
n.180C>T
c.61C>T
 gnomAD v4
15g.80180127A=CA2190310522FAHn.1053A=
c.964A= (p.Met322=)
n.2578A=
c.754A= (p.Met252=)
n.181A=
c.62A=
15g.80180127A>CCA7691427FAHn.1053A>C
c.964A>C (p.Met322Leu)
n.2578A>C
c.754A>C (p.Met252Leu)
n.181A>C
c.62A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180127A>GCA393621648FAHn.1053A>G
c.964A>G (p.Met322Val)
n.2578A>G
c.754A>G (p.Met252Val)
n.181A>G
c.62A>G
15g.80180127A>TCA393621647FAHn.1053A>T
c.964A>T (p.Met322Leu)
n.2578A>T
c.754A>T (p.Met252Leu)
n.181A>T
c.62A>T
15g.80180128T>ACA393621649FAHn.1054T>A
c.965T>A (p.Met322Lys)
n.2579T>A
c.755T>A (p.Met252Lys)
n.182T>A
c.63T>A
15g.80180128T>CCA393621650FAHn.1054T>C
c.965T>C (p.Met322Thr)
n.2579T>C
c.755T>C (p.Met252Thr)
n.182T>C
c.63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180128T>GCA7691428FAHn.1054T>G
c.965T>G (p.Met322Arg)
n.2579T>G
c.755T>G (p.Met252Arg)
n.182T>G
c.63T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180128T=CA2190310526FAHn.1054T=
c.965T= (p.Met322=)
n.2579T=
c.755T= (p.Met252=)
n.182T=
c.63T=
15g.80180129G>ACA393621651FAHn.1055G>A
c.966G>A (p.Met322Ile)
n.2580G>A
c.756G>A (p.Met252Ile)
n.183G>A
c.64G>A
 gnomAD v4
15g.80180129G>CCA393621652FAHn.1055G>C
c.966G>C (p.Met322Ile)
n.2580G>C
c.756G>C (p.Met252Ile)
n.183G>C
c.64G>C
15g.80180129G>TCA393621653FAHn.1055G>T
c.966G>T (p.Met322Ile)
n.2580G>T
c.756G>T (p.Met252Ile)
n.183G>T
c.64G>T
 gnomAD v4
15g.80180130T>ACA393621656FAHn.1056T>A
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
n.2581T>A
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
n.184T>A
c.65T>A
15g.80180130T>CCA393621654FAHn.1056T>C
c.967T>C (p.Tyr323His)
n.2581T>C
c.757T>C (p.Tyr253His)
n.184T>C
c.65T>C
 gnomAD v4
15g.80180130T>GCA393621655FAHn.1056T>G
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
n.2581T>G
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
n.184T>G
c.65T>G
15g.80180131A>CCA393621657FAHn.1057A>C
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
n.2582A>C
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
n.185A>C
c.66A>C
15g.80180131A>GCA393621658FAHn.1057A>G
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
n.2582A>G
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
n.185A>G
c.66A>G
 gnomAD v4
15g.80180131A>TCA393621659FAHn.1057A>T
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
n.2582A>T
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
n.185A>T
c.66A>T
15g.80180132C>ACA393621660FAHn.1058C>A
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
n.2583C>A
c.759C>A (p.Tyr253Ter)
n.186C>A
c.67C>A
15g.80180132C=CA2190310531FAHn.1058C=
c.969C= (p.Tyr323=)
n.2583C=
c.759C= (p.Tyr253=)
n.186C=
c.67C=
15g.80180132C>GCA393621661FAHn.1058C>G
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
n.2583C>G
c.759C>G (p.Tyr253Ter)
n.186C>G
c.67C>G
15g.80180132C>TCA491688084FAHn.1058C>T
c.969C>T (p.Tyr323=)
n.2583C>T
c.759C>T (p.Tyr253=)
n.186C>T
c.67C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80180133T>ACA393621664FAHn.1059T>A
c.970T>A (p.Trp324Arg)
n.2584T>A
c.760T>A (p.Trp254Arg)
n.187T>A
c.68T>A
15g.80180133T>CCA393621662FAHn.1059T>C
c.970T>C (p.Trp324Arg)
n.2584T>C
c.760T>C (p.Trp254Arg)
n.187T>C
c.68T>C
15g.80180133T>GCA393621663FAHn.1059T>G
c.970T>G (p.Trp324Gly)
n.2584T>G
c.760T>G (p.Trp254Gly)
n.187T>G
c.68T>G
 gnomAD v4
15g.80180134G>ACA393621665FAHn.1060G>A
c.971G>A (p.Trp324Ter)
n.2585G>A
c.761G>A (p.Trp254Ter)
n.188G>A
c.69G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80180134G>CCA393621666FAHn.1060G>C
c.971G>C (p.Trp324Ser)
n.2585G>C
c.761G>C (p.Trp254Ser)
n.188G>C
c.69G>C
15g.80180134G=CA2190310538FAHn.1060G=
c.971G= (p.Trp324=)
n.2585G=
c.761G= (p.Trp254=)
n.188G=
c.69G=
15g.80180134G>TCA393621667FAHn.1060G>T
c.971G>T (p.Trp324Leu)
n.2585G>T
c.761G>T (p.Trp254Leu)
n.188G>T
c.69G>T
 gnomAD v4
15g.80180135G>ACA393621668FAHn.1061G>A
c.972G>A (p.Trp324Ter)
n.2586G>A
c.762G>A (p.Trp254Ter)
n.189G>A
c.70G>A
15g.80180135G>CCA393621669FAHn.1061G>C
c.972G>C (p.Trp324Cys)
n.2586G>C
c.762G>C (p.Trp254Cys)
n.189G>C
c.70G>C
15g.80180135G>TCA393621670FAHn.1061G>T
c.972G>T (p.Trp324Cys)
n.2586G>T
c.762G>T (p.Trp254Cys)
n.189G>T
c.70G>T
 gnomAD v4
15g.80180136A>CCA393621671FAHn.1062A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.2587A>C
c.763A>C (p.Thr255Pro)
n.190A>C
c.71A>C
15g.80180136A>GCA393621672FAHn.1062A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.2587A>G
c.763A>G (p.Thr255Ala)
n.190A>G
c.71A>G
15g.80180136A>TCA393621673FAHn.1062A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.2587A>T
c.763A>T (p.Thr255Ser)
n.190A>T
c.71A>T
15g.80180137C>ACA393621674FAHn.1063C>A
c.974C>A (p.Thr325Lys)
n.2588C>A
c.764C>A (p.Thr255Lys)
n.191C>A
c.72C>A
15g.80180137C=CA2190310548FAHn.1063C=
c.974C= (p.Thr325=)
n.2588C=
c.764C= (p.Thr255=)
n.191C=
c.72C=
15g.80180137C>GCA393621675FAHn.1063C>G
c.974C>G (p.Thr325Arg)
n.2588C>G
c.764C>G (p.Thr255Arg)
n.191C>G
c.72C>G
15g.80180137C>TCA7691429FAHn.1063C>T
c.974C>T (p.Thr325Met)
n.2588C>T
c.764C>T (p.Thr255Met)
n.191C>T
c.72C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180137_80180139delinsGCCA2695221029FAHn.1063_1065delinsGC
c.974_976delinsGC (p.Thr325SerfsTer?)
n.2588_2590delinsGC
c.764_766delinsGC (p.Thr255SerfsTer?)
n.191_193delinsGC
c.72_74delinsGC
15g.80180138G>ACA491688085FAHn.1064G>A
c.975G>A (p.Thr325=)
n.2589G>A
c.765G>A (p.Thr255=)
n.192G>A
c.73G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180138G>CCA7691430FAHn.1064G>C
c.975G>C (p.Thr325=)
n.2589G>C
c.765G>C (p.Thr255=)
n.192G>C
c.73G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.80180138G=CA2190310551FAHn.1064G=
c.975G= (p.Thr325=)
n.2589G=
c.765G= (p.Thr255=)
n.192G=
c.73G=
15g.80180138G>TCA491688086FAHn.1064G>T
c.975G>T (p.Thr325=)
n.2589G>T
c.765G>T (p.Thr255=)
n.192G>T
c.73G>T
 gnomAD v4
15g.80180139A>CCA393621676FAHn.1065A>C
c.976A>C (p.Met326Leu)
n.2590A>C
c.766A>C (p.Met256Leu)
n.193A>C
c.74A>C
15g.80180139A>GCA393621678FAHn.1065A>G
c.976A>G (p.Met326Val)
n.2590A>G
c.766A>G (p.Met256Val)
n.193A>G
c.74A>G
15g.80180139A>TCA393621677FAHn.1065A>T
c.976A>T (p.Met326Leu)
n.2590A>T
c.766A>T (p.Met256Leu)
n.193A>T
c.74A>T
15g.80180140T>ACA393621679FAHn.1066T>A
c.977T>A (p.Met326Lys)
n.2591T>A
c.767T>A (p.Met256Lys)
n.194T>A
c.75T>A
 gnomAD v4
15g.80180140T>CCA393621680FAHn.1066T>C
c.977T>C (p.Met326Thr)
n.2591T>C
c.767T>C (p.Met256Thr)
n.194T>C
c.75T>C
 ClinVar dbSNP
15g.80180140T>GCA393621681FAHn.1066T>G
c.977T>G (p.Met326Arg)
n.2591T>G
c.767T>G (p.Met256Arg)
n.194T>G
c.75T>G
15g.80180140T=CA2190310559FAHn.1066T=
c.977T= (p.Met326=)
n.2591T=
c.767T= (p.Met256=)
n.194T=
c.75T=
15g.80180141G>ACA393621682FAHn.1067G>A
c.978G>A (p.Met326Ile)
n.2592G>A
c.768G>A (p.Met256Ile)
n.195G>A
c.76G>A
15g.80180141G>CCA393621683FAHn.1067G>C
c.978G>C (p.Met326Ile)
n.2592G>C
c.768G>C (p.Met256Ile)
n.195G>C
c.76G>C
15g.80180141G=CA2190310563FAHn.1067G=
c.978G= (p.Met326=)
n.2592G=
c.768G= (p.Met256=)
n.195G=
c.76G=
15g.80180141G>TCA7691431FAHn.1067G>T
c.978G>T (p.Met326Ile)
n.2592G>T
c.768G>T (p.Met256Ile)
n.195G>T
c.76G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180141dupCA915946095FAHn.1067dup
c.978dup (p.Leu327AlafsTer?)
n.2592dup
c.768dup (p.Leu257AlafsTer?)
n.195dup
c.76dup
 ClinVar dbSNP
15g.80180141_80180145delinsAGGGAAACA2831039382FAHn.1067_1071delinsAGGGAAA
c.978_982delinsAGGGAAA (p.Met326IlefsTer?)
n.2592_2596delinsAGGGAAA
c.768_772delinsAGGGAAA (p.Met256IlefsTer?)
n.195_199delinsAGGGAAA
c.76_80delinsAGGGAAA
15g.80180142C>ACA393621684FAHn.1068C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.2593C>A
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.196C>A
c.77C>A
15g.80180142C>GCA393621685FAHn.1068C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.2593C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.196C>G
c.77C>G
15g.80180142C>TCA491688087FAHn.1068C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
n.2593C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
n.196C>T
c.77C>T
 gnomAD v4
15g.80180143T>ACA393621686FAHn.1069T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.2594T>A
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.197T>A
c.78T>A
 gnomAD v4
15g.80180143T>CCA393621687FAHn.1069T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.2594T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.197T>C
c.78T>C
15g.80180143T>GCA393621688FAHn.1069T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.2594T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.197T>G
c.78T>G
15g.80180144G>ACA491688088FAHn.1070G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
n.2595G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
n.198G>A
c.79G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80180144G>CCA491688089FAHn.1070G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
n.2595G>C
c.771G>C (p.Leu257=)
n.198G>C
c.79G>C
15g.80180144G=CA2190310566FAHn.1070G=
c.981G= (p.Leu327=)
n.2595G=
c.771G= (p.Leu257=)
n.198G=
c.79G=
15g.80180144G>TCA491688090FAHn.1070G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
n.2595G>T
c.771G>T (p.Leu257=)
n.198G>T
c.79G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180145C>ACA393621690FAHn.1071C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
n.2596C>A
c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.199C>A
c.80C>A
15g.80180145C=CA2190310575FAHn.1071C=
c.982C= (p.Gln328=)
n.2596C=
c.772C= (p.Gln258=)
n.199C=
c.80C=
15g.80180145C>GCA393621689FAHn.1071C>G
c.982C>G (p.Gln328Glu)
n.2596C>G
c.772C>G (p.Gln258Glu)
n.199C>G
c.80C>G
15g.80180145C>TCA7691432FAHn.1071C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
n.2596C>T
c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.199C>T
c.80C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180146A>CCA393621691FAHn.1072A>C
c.983A>C (p.Gln328Pro)
n.2597A>C
c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.200A>C
c.81A>C
15g.80180146A>GCA393621692FAHn.1072A>G
c.983A>G (p.Gln328Arg)
n.2597A>G
c.773A>G (p.Gln258Arg)
n.200A>G
c.81A>G
 COSMIC
15g.80180146A>TCA393621693FAHn.1072A>T
c.983A>T (p.Gln328Leu)
n.2597A>T
c.773A>T (p.Gln258Leu)
n.200A>T
c.81A>T
15g.80180147G>ACA491688091FAHn.1073G>A
c.984G>A (p.Gln328=)
n.2598G>A
c.774G>A (p.Gln258=)
n.201G>A
c.82G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180147G>CCA393621694FAHn.1073G>C
c.984G>C (p.Gln328His)
n.2598G>C
c.774G>C (p.Gln258His)
n.201G>C
c.82G>C
15g.80180147G=CA2190310578FAHn.1073G=
c.984G= (p.Gln328=)
n.2598G=
c.774G= (p.Gln258=)
n.201G=
c.82G=
15g.80180147G>TCA393621695FAHn.1073G>T
c.984G>T (p.Gln328His)
n.2598G>T
c.774G>T (p.Gln258His)
n.201G>T
c.82G>T
 gnomAD v4
15g.80180148C>ACA393621696FAHn.1074C>A
c.985C>A (p.Gln329Lys)
n.2599C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.202C>A
c.83C>A
 gnomAD v4
15g.80180148C>GCA393621697FAHn.1074C>G
c.985C>G (p.Gln329Glu)
n.2599C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.202C>G
c.83C>G
15g.80180148C>TCA393621698FAHn.1074C>T
c.985C>T (p.Gln329Ter)
n.2599C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.202C>T
c.83C>T
15g.80180149A>CCA393621699FAHn.1075A>C
c.986A>C (p.Gln329Pro)
n.2600A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.203A>C
c.84A>C
15g.80180149A>GCA393621700FAHn.1075A>G
c.986A>G (p.Gln329Arg)
n.2600A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.203A>G
c.84A>G
15g.80180149A>TCA393621701FAHn.1075A>T
c.986A>T (p.Gln329Leu)
n.2600A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.203A>T
c.84A>T
15g.80180150G>ACA491688092FAHn.1076G>A
c.987G>A (p.Gln329=)
n.2601G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
n.204G>A
c.85G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.80180150G>CCA393621702FAHn.1076G>C
c.987G>C (p.Gln329His)
n.2601G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
n.204G>C
c.85G>C
15g.80180150G=CA2190310583FAHn.1076G=
c.987G= (p.Gln329=)
n.2601G=
c.777G= (p.Gln259=)
n.204G=
c.85G=
15g.80180150G>TCA393621703FAHn.1076G>T
c.987G>T (p.Gln329His)
n.2601G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
n.204G>T
c.85G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80180151C>ACA393621706FAHn.1077C>A
c.988C>A (p.Leu330Ile)
n.2602C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.205C>A
c.86C>A
15g.80180151C>GCA393621705FAHn.1077C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.2602C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.205C>G
c.86C>G
 gnomAD v4
15g.80180151C>TCA393621704FAHn.1077C>T
c.988C>T (p.Leu330Phe)
n.2602C>T
c.778C>T (p.Leu260Phe)
n.205C>T
c.86C>T
15g.80180152T>ACA393621708FAHn.1078T>A
c.989T>A (p.Leu330His)
n.2603T>A
c.779T>A (p.Leu260His)
n.206T>A
c.87T>A
15g.80180152T>CCA393621707FAHn.1078T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.2603T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.206T>C
c.87T>C
15g.80180152T>GCA393621709FAHn.1078T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.2603T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.206T>G
c.87T>G
15g.80180153C>ACA491688093FAHn.1079C>A
c.990C>A (p.Leu330=)
n.2604C>A
c.780C>A (p.Leu260=)
n.207C>A
c.88C>A
15g.80180153C>GCA491688094FAHn.1079C>G
c.990C>G (p.Leu330=)
n.2604C>G
c.780C>G (p.Leu260=)
n.207C>G
c.88C>G
15g.80180153C>TCA491688095FAHn.1079C>T
c.990C>T (p.Leu330=)
n.2604C>T
c.780C>T (p.Leu260=)
n.207C>T
c.88C>T
15g.80180154A=CA2190310589FAHn.1080A=
c.991A= (p.Thr331=)
n.2605A=
c.781A= (p.Thr261=)
n.208A=
c.89A=
15g.80180154A>CCA393621710FAHn.1080A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
n.2605A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
n.208A>C
c.89A>C
 dbSNP
15g.80180154A>GCA393621711FAHn.1080A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
n.2605A>G
c.781A>G (p.Thr261Ala)
n.208A>G
c.89A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.80180154A>TCA393621712FAHn.1080A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
n.2605A>T
c.781A>T (p.Thr261Ser)
n.208A>T
c.89A>T
15g.80180155C>ACA393621713FAHn.1081C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
n.2606C>A
c.782C>A (p.Thr261Asn)
n.209C>A
c.90C>A
15g.80180155C>GCA393621714FAHn.1081C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
n.2606C>G
c.782C>G (p.Thr261Ser)
n.209C>G
c.90C>G
15g.80180155C>TCA393621715FAHn.1081C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
n.2606C>T
c.782C>T (p.Thr261Ile)
n.209C>T
c.90C>T
 gnomAD v4
15g.80180156T>ACA491688096FAHn.1082T>A
c.993T>A (p.Thr331=)
n.2607T>A
c.783T>A (p.Thr261=)
n.210T>A
c.91T>A
15g.80180156T>CCA491688097FAHn.1082T>C
c.993T>C (p.Thr331=)
n.2607T>C
c.783T>C (p.Thr261=)
n.210T>C
c.91T>C
15g.80180156T>GCA491688098FAHn.1082T>G
c.993T>G (p.Thr331=)
n.2607T>G
c.783T>G (p.Thr261=)
n.210T>G
c.91T>G
15g.80180157C>ACA393621718FAHn.1083C>A
c.994C>A (p.His332Asn)
n.2608C>A
c.784C>A (p.His262Asn)
n.211C>A
c.92C>A
 dbSNP
15g.80180157C=CA2190310597FAHn.1083C=
c.994C= (p.His332=)
n.2608C=
c.784C= (p.His262=)
n.211C=
c.92C=
15g.80180157C>GCA393621717FAHn.1083C>G
c.994C>G (p.His332Asp)
n.2608C>G
c.784C>G (p.His262Asp)
n.211C>G
c.92C>G
15g.80180157C>TCA393621716FAHn.1083C>T
c.994C>T (p.His332Tyr)
n.2608C>T
c.784C>T (p.His262Tyr)
n.211C>T
c.92C>T
 gnomAD v4
15g.80180158A>CCA393621719FAHn.1084A>C
c.995A>C (p.His332Pro)
n.2609A>C
c.785A>C (p.His262Pro)
n.212A>C
c.93A>C
15g.80180158A>GCA393621720FAHn.1084A>G
c.995A>G (p.His332Arg)
n.2609A>G
c.785A>G (p.His262Arg)
n.212A>G
c.93A>G
15g.80180158A>TCA393621721FAHn.1084A>T
c.995A>T (p.His332Leu)
n.2609A>T
c.785A>T (p.His262Leu)
n.212A>T
c.93A>T
15g.80180159C>ACA393621722FAHn.1085C>A
c.996C>A (p.His332Gln)
n.2610C>A
c.786C>A (p.His262Gln)
n.213C>A
c.94C>A
15g.80180159C=CA2190310602FAHn.1085C=
c.996C= (p.His332=)
n.2610C=
c.786C= (p.His262=)
n.213C=
c.94C=
15g.80180159C>GCA393621723FAHn.1085C>G
c.996C>G (p.His332Gln)
n.2610C>G
c.786C>G (p.His262Gln)
n.213C>G
c.94C>G
15g.80180159C>TCA7691433FAHn.1085C>T
c.996C>T (p.His332=)
n.2610C>T
c.786C>T (p.His262=)
n.213C>T
c.94C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180160C>ACA393621724FAHn.1086C>A
c.997C>A (p.His333Asn)
n.2611C>A
c.787C>A (p.His263Asn)
n.214C>A
c.95C>A
15g.80180160C>GCA393621726FAHn.1086C>G
c.997C>G (p.His333Asp)
n.2611C>G
c.787C>G (p.His263Asp)
n.214C>G
c.95C>G
15g.80180160C>TCA393621725FAHn.1086C>T
c.997C>T (p.His333Tyr)
n.2611C>T
c.787C>T (p.His263Tyr)
n.214C>T
c.95C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched