Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.80180039delCA2629874425FAHn.1050-85del
c.961-85del (n.961-85del)
n.2575-85del
c.751-85del (n.751-85del)
n.178-85del
c.59-85del
 gnomAD v4
15g.80180039A=CA2190310326FAHn.1050-85A=
c.961-85A= (n.961-85A=)
n.2575-85A=
c.751-85A= (n.751-85A=)
n.178-85A=
c.59-85A=
15g.80180039A>CCA2629874427FAHn.1050-85A>C
c.961-85A>C (n.961-85A>C)
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c.751-85A>C (n.751-85A>C)
n.178-85A>C
c.59-85A>C
 gnomAD v4
15g.80180039A>GCA2190310327FAHn.1050-85A>G
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n.2575-85A>G
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n.178-85A>G
c.59-85A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180039A>TCA2575861057FAHn.1050-85A>T
c.961-85A>T (n.961-85A>T)
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c.751-85A>T (n.751-85A>T)
n.178-85A>T
c.59-85A>T
 gnomAD v4
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n.2575-85_2575-82del
c.751-85_751-82del (n.751-85_751-82del)
n.178-85_178-82del
c.59-85_59-82del
 gnomAD v4
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c.59-84G>A
 gnomAD v4
15g.80180040G>TCA2629874431FAHn.1050-84G>T
c.961-84G>T (n.961-84G>T)
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c.59-84G>T
 gnomAD v4
15g.80180041delCA2629874432FAHn.1050-83del
c.961-83del (n.961-83del)
n.2575-83del
c.751-83del (n.751-83del)
n.178-83del
c.59-83del
 gnomAD v4
15g.80180041C>ACA2190310330FAHn.1050-83C>A
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n.178-83C>A
c.59-83C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180041C=CA2190310328FAHn.1050-83C=
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c.751-83C= (n.751-83C=)
n.178-83C=
c.59-83C=
15g.80180041C>GCA2497028821FAHn.1050-83C>G
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n.178-83C>G
c.59-83C>G
 gnomAD v4
15g.80180041C>TCA2629874434FAHn.1050-83C>T
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c.59-83C>T
 gnomAD v4
15g.80180041dupCA2804916207FAHn.1050-83dup
c.961-83dup (n.961-83dup)
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c.751-83dup (n.751-83dup)
n.178-83dup
c.59-83dup
15g.80180041_80180042delCA2629874433FAHn.1050-83_1050-82del
c.961-83_961-82del (n.961-83_961-82del)
n.2575-83_2575-82del
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n.178-83_178-82del
c.59-83_59-82del
 gnomAD v4
15g.80180042A>CCA2629874442FAHn.1050-82A>C
c.961-82A>C (n.961-82A>C)
n.2575-82A>C
c.751-82A>C (n.751-82A>C)
n.178-82A>C
c.59-82A>C
 gnomAD v4
15g.80180042A>GCA2629874435FAHn.1050-82A>G
c.961-82A>G (n.961-82A>G)
n.2575-82A>G
c.751-82A>G (n.751-82A>G)
n.178-82A>G
c.59-82A>G
 gnomAD v4
15g.80180042A>TCA2629874438FAHn.1050-82A>T
c.961-82A>T (n.961-82A>T)
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n.178-82A>T
c.59-82A>T
 gnomAD v4
15g.80180043G>ACA716077599FAHn.1050-81G>A
c.961-81G>A (n.961-81G>A)
n.2575-81G>A
c.751-81G>A (n.751-81G>A)
n.178-81G>A
c.59-81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180043G>CCA716077601FAHn.1050-81G>C
c.961-81G>C (n.961-81G>C)
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c.751-81G>C (n.751-81G>C)
n.178-81G>C
c.59-81G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180043G=CA2190310338FAHn.1050-81G=
c.961-81G= (n.961-81G=)
n.2575-81G=
c.751-81G= (n.751-81G=)
n.178-81G=
c.59-81G=
15g.80180043G>TCA2629874446FAHn.1050-81G>T
c.961-81G>T (n.961-81G>T)
n.2575-81G>T
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n.178-81G>T
c.59-81G>T
 gnomAD v4
15g.80180043_80180045dupCA2804916208FAHn.1050-81_1050-79dup
c.961-81_961-79dup (n.961-81_961-79dup)
n.2575-81_2575-79dup
c.751-81_751-79dup (n.751-81_751-79dup)
n.178-81_178-79dup
c.59-81_59-79dup
15g.80180043_80180044insCCCA2629874450FAHn.1050-81_1050-80insCC
c.961-81_961-80insCC (n.961-81_961-80insCC)
n.2575-81_2575-80insCC
c.751-81_751-80insCC (n.751-81_751-80insCC)
n.178-81_178-80insCC
c.59-81_59-80insCC
 gnomAD v4
15g.80180044G>ACA716077613FAHn.1050-80G>A
c.961-80G>A (n.961-80G>A)
n.2575-80G>A
c.751-80G>A (n.751-80G>A)
n.178-80G>A
c.59-80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180044G>CCA2629874453FAHn.1050-80G>C
c.961-80G>C (n.961-80G>C)
n.2575-80G>C
c.751-80G>C (n.751-80G>C)
n.178-80G>C
c.59-80G>C
 gnomAD v4
15g.80180044G=CA2190310345FAHn.1050-80G=
c.961-80G= (n.961-80G=)
n.2575-80G=
c.751-80G= (n.751-80G=)
n.178-80G=
c.59-80G=
15g.80180044G>TCA2629874454FAHn.1050-80G>T
c.961-80G>T (n.961-80G>T)
n.2575-80G>T
c.751-80G>T (n.751-80G>T)
n.178-80G>T
c.59-80G>T
 gnomAD v4
15g.80180045G>ACA274033420FAHn.1050-79G>A
c.961-79G>A (n.961-79G>A)
n.2575-79G>A
c.751-79G>A (n.751-79G>A)
n.178-79G>A
c.59-79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180045G=CA2190310348FAHn.1050-79G=
c.961-79G= (n.961-79G=)
n.2575-79G=
c.751-79G= (n.751-79G=)
n.178-79G=
c.59-79G=
15g.80180045G>TCA2629874473FAHn.1050-79G>T
c.961-79G>T (n.961-79G>T)
n.2575-79G>T
c.751-79G>T (n.751-79G>T)
n.178-79G>T
c.59-79G>T
 gnomAD v4
15g.80180046_80180048delCA2629874460FAHn.1050-78_1050-76del
c.961-78_961-76del (n.961-78_961-76del)
n.2575-78_2575-76del
c.751-78_751-76del (n.751-78_751-76del)
n.178-78_178-76del
c.59-78_59-76del
 gnomAD v4
15g.80180045_80180046insGGGGGGGGGGGGCCCA2629874486FAHn.1050-79_1050-78insGGGGGGGGGGGGCC
c.961-79_961-78insGGGGGGGGGGGGCC (n.961-79_961-78insGGGGGGGGGGGGCC)
n.2575-79_2575-78insGGGGGGGGGGGGCC
c.751-79_751-78insGGGGGGGGGGGGCC (n.751-79_751-78insGGGGGGGGGGGGCC)
n.178-79_178-78insGGGGGGGGGGGGCC
c.59-79_59-78insGGGGGGGGGGGGCC
 gnomAD v4
15g.80180045_80180046insGGGGGGGGGGGGGCCA2629874483FAHn.1050-79_1050-78insGGGGGGGGGGGGGC
c.961-79_961-78insGGGGGGGGGGGGGC (n.961-79_961-78insGGGGGGGGGGGGGC)
n.2575-79_2575-78insGGGGGGGGGGGGGC
c.751-79_751-78insGGGGGGGGGGGGGC (n.751-79_751-78insGGGGGGGGGGGGGC)
n.178-79_178-78insGGGGGGGGGGGGGC
c.59-79_59-78insGGGGGGGGGGGGGC
 gnomAD v4
15g.80180045_80180046insGGGGGGGGGGGGGCCCCA2629874484FAHn.1050-79_1050-78insGGGGGGGGGGGGGCCC
c.961-79_961-78insGGGGGGGGGGGGGCCC (n.961-79_961-78insGGGGGGGGGGGGGCCC)
n.2575-79_2575-78insGGGGGGGGGGGGGCCC
c.751-79_751-78insGGGGGGGGGGGGGCCC (n.751-79_751-78insGGGGGGGGGGGGGCCC)
n.178-79_178-78insGGGGGGGGGGGGGCCC
c.59-79_59-78insGGGGGGGGGGGGGCCC
 gnomAD v4
15g.80180046delCA2575861058FAHn.1050-78del
c.961-78del (n.961-78del)
n.2575-78del
c.751-78del (n.751-78del)
n.178-78del
c.59-78del
15g.80180046C>ACA2629874480FAHn.1050-78C>A
c.961-78C>A (n.961-78C>A)
n.2575-78C>A
c.751-78C>A (n.751-78C>A)
n.178-78C>A
c.59-78C>A
 gnomAD v4
15g.80180046C>GCA2629874478FAHn.1050-78C>G
c.961-78C>G (n.961-78C>G)
n.2575-78C>G
c.751-78C>G (n.751-78C>G)
n.178-78C>G
c.59-78C>G
 gnomAD v4
15g.80180046C>TCA2629874476FAHn.1050-78C>T
c.961-78C>T (n.961-78C>T)
n.2575-78C>T
c.751-78C>T (n.751-78C>T)
n.178-78C>T
c.59-78C>T
 gnomAD v4
15g.80180046_80180047insCCCA2804916209FAHn.1050-78_1050-77insCC
c.961-78_961-77insCC (n.961-78_961-77insCC)
n.2575-78_2575-77insCC
c.751-78_751-77insCC (n.751-78_751-77insCC)
n.178-78_178-77insCC
c.59-78_59-77insCC
15g.80180046_80180047delCA2629874481FAHn.1050-78_1050-77del
c.961-78_961-77del (n.961-78_961-77del)
n.2575-78_2575-77del
c.751-78_751-77del (n.751-78_751-77del)
n.178-78_178-77del
c.59-78_59-77del
 gnomAD v4
15g.80180047delCA2629874492FAHn.1050-77del
c.961-77del (n.961-77del)
n.2575-77del
c.751-77del (n.751-77del)
n.178-77del
c.59-77del
 gnomAD v4
15g.80180047A=CA2190310357FAHn.1050-77A=
c.961-77A= (n.961-77A=)
n.2575-77A=
c.751-77A= (n.751-77A=)
n.178-77A=
c.59-77A=
15g.80180047A>CCA716077620FAHn.1050-77A>C
c.961-77A>C (n.961-77A>C)
n.2575-77A>C
c.751-77A>C (n.751-77A>C)
n.178-77A>C
c.59-77A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180047A>GCA619271493FAHn.1050-77A>G
c.961-77A>G (n.961-77A>G)
n.2575-77A>G
c.751-77A>G (n.751-77A>G)
n.178-77A>G
c.59-77A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180047_80180048insCGCA2629874496FAHn.1050-77_1050-76insCG
c.961-77_961-76insCG (n.961-77_961-76insCG)
n.2575-77_2575-76insCG
c.751-77_751-76insCG (n.751-77_751-76insCG)
n.178-77_178-76insCG
c.59-77_59-76insCG
 gnomAD v4
15g.80180048G>ACA2575861059FAHn.1050-76G>A
c.961-76G>A (n.961-76G>A)
n.2575-76G>A
c.751-76G>A (n.751-76G>A)
n.178-76G>A
c.59-76G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180048G>CCA2629874503FAHn.1050-76G>C
c.961-76G>C (n.961-76G>C)
n.2575-76G>C
c.751-76G>C (n.751-76G>C)
n.178-76G>C
c.59-76G>C
 gnomAD v4
15g.80180048G>TCA2629874498FAHn.1050-76G>T
c.961-76G>T (n.961-76G>T)
n.2575-76G>T
c.751-76G>T (n.751-76G>T)
n.178-76G>T
c.59-76G>T
 gnomAD v4
15g.80180048_80180049insCCCA2629874504FAHn.1050-76_1050-75insCC
c.961-76_961-75insCC (n.961-76_961-75insCC)
n.2575-76_2575-75insCC
c.751-76_751-75insCC (n.751-76_751-75insCC)
n.178-76_178-75insCC
c.59-76_59-75insCC
 gnomAD v4
15g.80180049G>ACA2629874505FAHn.1050-75G>A
c.961-75G>A (n.961-75G>A)
n.2575-75G>A
c.751-75G>A (n.751-75G>A)
n.178-75G>A
c.59-75G>A
 gnomAD v4
15g.80180049G>CCA2190310361FAHn.1050-75G>C
c.961-75G>C (n.961-75G>C)
n.2575-75G>C
c.751-75G>C (n.751-75G>C)
n.178-75G>C
c.59-75G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180049G=CA2190310362FAHn.1050-75G=
c.961-75G= (n.961-75G=)
n.2575-75G=
c.751-75G= (n.751-75G=)
n.178-75G=
c.59-75G=
15g.80180049G>TCA2629874507FAHn.1050-75G>T
c.961-75G>T (n.961-75G>T)
n.2575-75G>T
c.751-75G>T (n.751-75G>T)
n.178-75G>T
c.59-75G>T
 gnomAD v4
15g.80180050C>ACA2575861060FAHn.1050-74C>A
c.961-74C>A (n.961-74C>A)
n.2575-74C>A
c.751-74C>A (n.751-74C>A)
n.178-74C>A
c.59-74C>A
 gnomAD v4
15g.80180050C>GCA2629874515FAHn.1050-74C>G
c.961-74C>G (n.961-74C>G)
n.2575-74C>G
c.751-74C>G (n.751-74C>G)
n.178-74C>G
c.59-74C>G
 gnomAD v4
15g.80180050C>TCA2629874516FAHn.1050-74C>T
c.961-74C>T (n.961-74C>T)
n.2575-74C>T
c.751-74C>T (n.751-74C>T)
n.178-74C>T
c.59-74C>T
 gnomAD v4
15g.80180050_80180051delCA2629874512FAHn.1050-74_1050-73del
c.961-74_961-73del (n.961-74_961-73del)
n.2575-74_2575-73del
c.751-74_751-73del (n.751-74_751-73del)
n.178-74_178-73del
c.59-74_59-73del
 gnomAD v4
15g.80180051T>ACA2629874519FAHn.1050-73T>A
c.961-73T>A (n.961-73T>A)
n.2575-73T>A
c.751-73T>A (n.751-73T>A)
n.178-73T>A
c.59-73T>A
 gnomAD v4
15g.80180051T>CCA2629874524FAHn.1050-73T>C
c.961-73T>C (n.961-73T>C)
n.2575-73T>C
c.751-73T>C (n.751-73T>C)
n.178-73T>C
c.59-73T>C
 gnomAD v4
15g.80180051T>GCA2575861061FAHn.1050-73T>G
c.961-73T>G (n.961-73T>G)
n.2575-73T>G
c.751-73T>G (n.751-73T>G)
n.178-73T>G
c.59-73T>G
 gnomAD v4
15g.80180052G>ACA2629874533FAHn.1050-72G>A
c.961-72G>A (n.961-72G>A)
n.2575-72G>A
c.751-72G>A (n.751-72G>A)
n.178-72G>A
c.59-72G>A
 gnomAD v4
15g.80180052G>CCA2190310363FAHn.1050-72G>C
c.961-72G>C (n.961-72G>C)
n.2575-72G>C
c.751-72G>C (n.751-72G>C)
n.178-72G>C
c.59-72G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180052G=CA2190310364FAHn.1050-72G=
c.961-72G= (n.961-72G=)
n.2575-72G=
c.751-72G= (n.751-72G=)
n.178-72G=
c.59-72G=
15g.80180052G>TCA2629874537FAHn.1050-72G>T
c.961-72G>T (n.961-72G>T)
n.2575-72G>T
c.751-72G>T (n.751-72G>T)
n.178-72G>T
c.59-72G>T
 gnomAD v4
15g.80180053T>GCA2629874545FAHn.1050-71T>G
c.961-71T>G (n.961-71T>G)
n.2575-71T>G
c.751-71T>G (n.751-71T>G)
n.178-71T>G
c.59-71T>G
 gnomAD v4
15g.80180053dupCA2629874541FAHn.1050-71dup
c.961-71dup (n.961-71dup)
n.2575-71dup
c.751-71dup (n.751-71dup)
n.178-71dup
c.59-71dup
 gnomAD v4
15g.80180054G>ACA716077624FAHn.1050-70G>A
c.961-70G>A (n.961-70G>A)
n.2575-70G>A
c.751-70G>A (n.751-70G>A)
n.178-70G>A
c.59-70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180054G>CCA2190310368FAHn.1050-70G>C
c.961-70G>C (n.961-70G>C)
n.2575-70G>C
c.751-70G>C (n.751-70G>C)
n.178-70G>C
c.59-70G>C
 dbSNP
15g.80180054G=CA2190310367FAHn.1050-70G=
c.961-70G= (n.961-70G=)
n.2575-70G=
c.751-70G= (n.751-70G=)
n.178-70G=
c.59-70G=
15g.80180054G>TCA2629874552FAHn.1050-70G>T
c.961-70G>T (n.961-70G>T)
n.2575-70G>T
c.751-70G>T (n.751-70G>T)
n.178-70G>T
c.59-70G>T
 gnomAD v4
15g.80180054dupCA2629874554FAHn.1050-70dup
c.961-70dup (n.961-70dup)
n.2575-70dup
c.751-70dup (n.751-70dup)
n.178-70dup
c.59-70dup
 gnomAD v4
15g.80180054_80180055insGCCA2629874557FAHn.1050-70_1050-69insGC
c.961-70_961-69insGC (n.961-70_961-69insGC)
n.2575-70_2575-69insGC
c.751-70_751-69insGC (n.751-70_751-69insGC)
n.178-70_178-69insGC
c.59-70_59-69insGC
 gnomAD v4
15g.80180054_80180055insGCCCA2629874558FAHn.1050-70_1050-69insGCC
c.961-70_961-69insGCC (n.961-70_961-69insGCC)
n.2575-70_2575-69insGCC
c.751-70_751-69insGCC (n.751-70_751-69insGCC)
n.178-70_178-69insGCC
c.59-70_59-69insGCC
 gnomAD v4
15g.80180055C>ACA2575861062FAHn.1050-69C>A
c.961-69C>A (n.961-69C>A)
n.2575-69C>A
c.751-69C>A (n.751-69C>A)
n.178-69C>A
c.59-69C>A
 gnomAD v4
15g.80180055C>GCA2629874559FAHn.1050-69C>G
c.961-69C>G (n.961-69C>G)
n.2575-69C>G
c.751-69C>G (n.751-69C>G)
n.178-69C>G
c.59-69C>G
 gnomAD v4
15g.80180055C>TCA2575861063FAHn.1050-69C>T
c.961-69C>T (n.961-69C>T)
n.2575-69C>T
c.751-69C>T (n.751-69C>T)
n.178-69C>T
c.59-69C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180055_80180057dupCA2629874560FAHn.1050-69_1050-67dup
c.961-69_961-67dup (n.961-69_961-67dup)
n.2575-69_2575-67dup
c.751-69_751-67dup (n.751-69_751-67dup)
n.178-69_178-67dup
c.59-69_59-67dup
 gnomAD v4
15g.80180056C>ACA2629874561FAHn.1050-68C>A
c.961-68C>A (n.961-68C>A)
n.2575-68C>A
c.751-68C>A (n.751-68C>A)
n.178-68C>A
c.59-68C>A
 gnomAD v4
15g.80180056C=CA2190310371FAHn.1050-68C=
c.961-68C= (n.961-68C=)
n.2575-68C=
c.751-68C= (n.751-68C=)
n.178-68C=
c.59-68C=
15g.80180056C>TCA2190310376FAHn.1050-68C>T
c.961-68C>T (n.961-68C>T)
n.2575-68C>T
c.751-68C>T (n.751-68C>T)
n.178-68C>T
c.59-68C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180057C>ACA2629874562FAHn.1050-67C>A
c.961-67C>A (n.961-67C>A)
n.2575-67C>A
c.751-67C>A (n.751-67C>A)
n.178-67C>A
c.59-67C>A
 gnomAD v4
15g.80180057C>TCA2629874563FAHn.1050-67C>T
c.961-67C>T (n.961-67C>T)
n.2575-67C>T
c.751-67C>T (n.751-67C>T)
n.178-67C>T
c.59-67C>T
 gnomAD v4
15g.80180058A=CA2190310383FAHn.1050-66A=
c.961-66A= (n.961-66A=)
n.2575-66A=
c.751-66A= (n.751-66A=)
n.178-66A=
c.59-66A=
15g.80180058A>CCA274033424FAHn.1050-66A>C
c.961-66A>C (n.961-66A>C)
n.2575-66A>C
c.751-66A>C (n.751-66A>C)
n.178-66A>C
c.59-66A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180058A>GCA274033429FAHn.1050-66A>G
c.961-66A>G (n.961-66A>G)
n.2575-66A>G
c.751-66A>G (n.751-66A>G)
n.178-66A>G
c.59-66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180058A>TCA2575861064FAHn.1050-66A>T
c.961-66A>T (n.961-66A>T)
n.2575-66A>T
c.751-66A>T (n.751-66A>T)
n.178-66A>T
c.59-66A>T
 gnomAD v4
15g.80180058_80180059delCA2629874564FAHn.1050-66_1050-65del
c.961-66_961-65del (n.961-66_961-65del)
n.2575-66_2575-65del
c.751-66_751-65del (n.751-66_751-65del)
n.178-66_178-65del
c.59-66_59-65del
 gnomAD v4
15g.80180059G>ACA2575861065FAHn.1050-65G>A
c.961-65G>A (n.961-65G>A)
n.2575-65G>A
c.751-65G>A (n.751-65G>A)
n.178-65G>A
c.59-65G>A
 gnomAD v4
15g.80180059G>CCA2629874573FAHn.1050-65G>C
c.961-65G>C (n.961-65G>C)
n.2575-65G>C
c.751-65G>C (n.751-65G>C)
n.178-65G>C
c.59-65G>C
 gnomAD v4
15g.80180059G>TCA2629874572FAHn.1050-65G>T
c.961-65G>T (n.961-65G>T)
n.2575-65G>T
c.751-65G>T (n.751-65G>T)
n.178-65G>T
c.59-65G>T
 gnomAD v4
15g.80180061_80180063delCA2629874576FAHn.1050-63_1050-61del
c.961-63_961-61del (n.961-63_961-61del)
n.2575-63_2575-61del
c.751-63_751-61del (n.751-63_751-61del)
n.178-63_178-61del
c.59-63_59-61del
 gnomAD v4
15g.80180089_80180090insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCCCA2629874571FAHn.1050-35_1050-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC
c.961-35_961-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC (n.961-35_961-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC)
n.2575-35_2575-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC
c.751-35_751-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC (n.751-35_751-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC)
n.178-35_178-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC
c.59-35_59-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC
 gnomAD v4
15g.80180064_80180094delCA2629874574FAHn.1050-60_1050-30del
c.961-60_961-30del (n.961-60_961-30del)
n.2575-60_2575-30del
c.751-60_751-30del (n.751-60_751-30del)
n.178-60_178-30del
c.59-60_59-30del
 gnomAD v4
15g.80180062_80180095delCA2629874577FAHn.1050-62_1050-29del
c.961-62_961-29del (n.961-62_961-29del)
n.2575-62_2575-29del
c.751-62_751-29del (n.751-62_751-29del)
n.178-62_178-29del
c.59-62_59-29del
 gnomAD v4
15g.80180060C>ACA2629874579FAHn.1050-64C>A
c.961-64C>A (n.961-64C>A)
n.2575-64C>A
c.751-64C>A (n.751-64C>A)
n.178-64C>A
c.59-64C>A
 gnomAD v4
15g.80180060C>TCA2629874580FAHn.1050-64C>T
c.961-64C>T (n.961-64C>T)
n.2575-64C>T
c.751-64C>T (n.751-64C>T)
n.178-64C>T
c.59-64C>T
 gnomAD v4
15g.80180061T>ACA2629874581FAHn.1050-63T>A
c.961-63T>A (n.961-63T>A)
n.2575-63T>A
c.751-63T>A (n.751-63T>A)
n.178-63T>A
c.59-63T>A
 gnomAD v4
15g.80180061T>CCA2629874582FAHn.1050-63T>C
c.961-63T>C (n.961-63T>C)
n.2575-63T>C
c.751-63T>C (n.751-63T>C)
n.178-63T>C
c.59-63T>C
 gnomAD v4
15g.80180061T>GCA2629874584FAHn.1050-63T>G
c.961-63T>G (n.961-63T>G)
n.2575-63T>G
c.751-63T>G (n.751-63T>G)
n.178-63T>G
c.59-63T>G
 gnomAD v4
15g.80180062G>ACA716077626FAHn.1050-62G>A
c.961-62G>A (n.961-62G>A)
n.2575-62G>A
c.751-62G>A (n.751-62G>A)
n.178-62G>A
c.59-62G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180062G=CA2190310384FAHn.1050-62G=
c.961-62G= (n.961-62G=)
n.2575-62G=
c.751-62G= (n.751-62G=)
n.178-62G=
c.59-62G=
15g.80180062G>TCA2629874588FAHn.1050-62G>T
c.961-62G>T (n.961-62G>T)
n.2575-62G>T
c.751-62G>T (n.751-62G>T)
n.178-62G>T
c.59-62G>T
 gnomAD v4
15g.80180063C>ACA2629874593FAHn.1050-61C>A
c.961-61C>A (n.961-61C>A)
n.2575-61C>A
c.751-61C>A (n.751-61C>A)
n.178-61C>A
c.59-61C>A
 gnomAD v4
15g.80180063C=CA2190310385FAHn.1050-61C=
c.961-61C= (n.961-61C=)
n.2575-61C=
c.751-61C= (n.751-61C=)
n.178-61C=
c.59-61C=
15g.80180063C>GCA2629874594FAHn.1050-61C>G
c.961-61C>G (n.961-61C>G)
n.2575-61C>G
c.751-61C>G (n.751-61C>G)
n.178-61C>G
c.59-61C>G
 gnomAD v4
15g.80180063C>TCA619271494FAHn.1050-61C>T
c.961-61C>T (n.961-61C>T)
n.2575-61C>T
c.751-61C>T (n.751-61C>T)
n.178-61C>T
c.59-61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180064C>ACA2629874597FAHn.1050-60C>A
c.961-60C>A (n.961-60C>A)
n.2575-60C>A
c.751-60C>A (n.751-60C>A)
n.178-60C>A
c.59-60C>A
 gnomAD v4
15g.80180065T>ACA2629874602FAHn.1050-59T>A
c.961-59T>A (n.961-59T>A)
n.2575-59T>A
c.751-59T>A (n.751-59T>A)
n.178-59T>A
c.59-59T>A
 gnomAD v4
15g.80180065T>CCA2629874604FAHn.1050-59T>C
c.961-59T>C (n.961-59T>C)
n.2575-59T>C
c.751-59T>C (n.751-59T>C)
n.178-59T>C
c.59-59T>C
 gnomAD v4
15g.80180065T>GCA2629874606FAHn.1050-59T>G
c.961-59T>G (n.961-59T>G)
n.2575-59T>G
c.751-59T>G (n.751-59T>G)
n.178-59T>G
c.59-59T>G
 gnomAD v4
15g.80180066C>ACA2629874610FAHn.1050-58C>A
c.961-58C>A (n.961-58C>A)
n.2575-58C>A
c.751-58C>A (n.751-58C>A)
n.178-58C>A
c.59-58C>A
 gnomAD v4
15g.80180066C>TCA2629874611FAHn.1050-58C>T
c.961-58C>T (n.961-58C>T)
n.2575-58C>T
c.751-58C>T (n.751-58C>T)
n.178-58C>T
c.59-58C>T
 gnomAD v4
15g.80180067C>ACA2629874614FAHn.1050-57C>A
c.961-57C>A (n.961-57C>A)
n.2575-57C>A
c.751-57C>A (n.751-57C>A)
n.178-57C>A
c.59-57C>A
 gnomAD v4
15g.80180067C=CA2190310387FAHn.1050-57C=
c.961-57C= (n.961-57C=)
n.2575-57C=
c.751-57C= (n.751-57C=)
n.178-57C=
c.59-57C=
15g.80180067C>TCA274033433FAHn.1050-57C>T
c.961-57C>T (n.961-57C>T)
n.2575-57C>T
c.751-57C>T (n.751-57C>T)
n.178-57C>T
c.59-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180068G>ACA2190310390FAHn.1050-56G>A
c.961-56G>A (n.961-56G>A)
n.2575-56G>A
c.751-56G>A (n.751-56G>A)
n.178-56G>A
c.59-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180068G>CCA2629874621FAHn.1050-56G>C
c.961-56G>C (n.961-56G>C)
n.2575-56G>C
c.751-56G>C (n.751-56G>C)
n.178-56G>C
c.59-56G>C
 gnomAD v4
15g.80180068G=CA2190310389FAHn.1050-56G=
c.961-56G= (n.961-56G=)
n.2575-56G=
c.751-56G= (n.751-56G=)
n.178-56G=
c.59-56G=
15g.80180068G>TCA716077643FAHn.1050-56G>T
c.961-56G>T (n.961-56G>T)
n.2575-56G>T
c.751-56G>T (n.751-56G>T)
n.178-56G>T
c.59-56G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180069G>ACA2629874625FAHn.1050-55G>A
c.961-55G>A (n.961-55G>A)
n.2575-55G>A
c.751-55G>A (n.751-55G>A)
n.178-55G>A
c.59-55G>A
 gnomAD v4
15g.80180069G>CCA2629874633FAHn.1050-55G>C
c.961-55G>C (n.961-55G>C)
n.2575-55G>C
c.751-55G>C (n.751-55G>C)
n.178-55G>C
c.59-55G>C
 gnomAD v4
15g.80180069G>TCA2629874629FAHn.1050-55G>T
c.961-55G>T (n.961-55G>T)
n.2575-55G>T
c.751-55G>T (n.751-55G>T)
n.178-55G>T
c.59-55G>T
 gnomAD v4
15g.80180070G>ACA2629874639FAHn.1050-54G>A
c.961-54G>A (n.961-54G>A)
n.2575-54G>A
c.751-54G>A (n.751-54G>A)
n.178-54G>A
c.59-54G>A
 gnomAD v4
15g.80180070G>TCA2629874641FAHn.1050-54G>T
c.961-54G>T (n.961-54G>T)
n.2575-54G>T
c.751-54G>T (n.751-54G>T)
n.178-54G>T
c.59-54G>T
 gnomAD v4
15g.80180071A=CA2190310391FAHn.1050-53A=
c.961-53A= (n.961-53A=)
n.2575-53A=
c.751-53A= (n.751-53A=)
n.178-53A=
c.59-53A=
15g.80180071A>CCA2629874644FAHn.1050-53A>C
c.961-53A>C (n.961-53A>C)
n.2575-53A>C
c.751-53A>C (n.751-53A>C)
n.178-53A>C
c.59-53A>C
 gnomAD v4
15g.80180071A>GCA274033444FAHn.1050-53A>G
c.961-53A>G (n.961-53A>G)
n.2575-53A>G
c.751-53A>G (n.751-53A>G)
n.178-53A>G
c.59-53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180071A>TCA2629874648FAHn.1050-53A>T
c.961-53A>T (n.961-53A>T)
n.2575-53A>T
c.751-53A>T (n.751-53A>T)
n.178-53A>T
c.59-53A>T
 gnomAD v4
15g.80180072T>ACA2629874649FAHn.1050-52T>A
c.961-52T>A (n.961-52T>A)
n.2575-52T>A
c.751-52T>A (n.751-52T>A)
n.178-52T>A
c.59-52T>A
 gnomAD v4
15g.80180072T>GCA2629874650FAHn.1050-52T>G
c.961-52T>G (n.961-52T>G)
n.2575-52T>G
c.751-52T>G (n.751-52T>G)
n.178-52T>G
c.59-52T>G
 gnomAD v4
15g.80180073G>ACA971899536FAHn.1050-51G>A
c.961-51G>A (n.961-51G>A)
n.2575-51G>A
c.751-51G>A (n.751-51G>A)
n.178-51G>A
c.59-51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180073G=CA2190310394FAHn.1050-51G=
c.961-51G= (n.961-51G=)
n.2575-51G=
c.751-51G= (n.751-51G=)
n.178-51G=
c.59-51G=
15g.80180073G>TCA2629874651FAHn.1050-51G>T
c.961-51G>T (n.961-51G>T)
n.2575-51G>T
c.751-51G>T (n.751-51G>T)
n.178-51G>T
c.59-51G>T
 gnomAD v4
15g.80180074C>ACA2575861066FAHn.1050-50C>A
c.961-50C>A (n.961-50C>A)
n.2575-50C>A
c.751-50C>A (n.751-50C>A)
n.178-50C>A
c.59-50C>A
 gnomAD v4
15g.80180074C>GCA2629874655FAHn.1050-50C>G
c.961-50C>G (n.961-50C>G)
n.2575-50C>G
c.751-50C>G (n.751-50C>G)
n.178-50C>G
c.59-50C>G
 gnomAD v4
15g.80180074C>TCA2629874656FAHn.1050-50C>T
c.961-50C>T (n.961-50C>T)
n.2575-50C>T
c.751-50C>T (n.751-50C>T)
n.178-50C>T
c.59-50C>T
 gnomAD v4
15g.80180075T>ACA2629874661FAHn.1050-49T>A
c.961-49T>A (n.961-49T>A)
n.2575-49T>A
c.751-49T>A (n.751-49T>A)
n.178-49T>A
c.59-49T>A
 gnomAD v4
15g.80180075T>CCA274033446FAHn.1050-49T>C
c.961-49T>C (n.961-49T>C)
n.2575-49T>C
c.751-49T>C (n.751-49T>C)
n.178-49T>C
c.59-49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180075T>GCA2629874664FAHn.1050-49T>G
c.961-49T>G (n.961-49T>G)
n.2575-49T>G
c.751-49T>G (n.751-49T>G)
n.178-49T>G
c.59-49T>G
 gnomAD v4
15g.80180075T=CA2190310395FAHn.1050-49T=
c.961-49T= (n.961-49T=)
n.2575-49T=
c.751-49T= (n.751-49T=)
n.178-49T=
c.59-49T=
15g.80180076A=CA2190310397FAHn.1050-48A=
c.961-48A= (n.961-48A=)
n.2575-48A=
c.751-48A= (n.751-48A=)
n.178-48A=
c.59-48A=
15g.80180076A>CCA7691417FAHn.1050-48A>C
c.961-48A>C (n.961-48A>C)
n.2575-48A>C
c.751-48A>C (n.751-48A>C)
n.178-48A>C
c.59-48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180076A>GCA619271500FAHn.1050-48A>G
c.961-48A>G (n.961-48A>G)
n.2575-48A>G
c.751-48A>G (n.751-48A>G)
n.178-48A>G
c.59-48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180076A>TCA2575861067FAHn.1050-48A>T
c.961-48A>T (n.961-48A>T)
n.2575-48A>T
c.751-48A>T (n.751-48A>T)
n.178-48A>T
c.59-48A>T
 gnomAD v4
15g.80180077G>ACA2557959836FAHn.1050-47G>A
c.961-47G>A (n.961-47G>A)
n.2575-47G>A
c.751-47G>A (n.751-47G>A)
n.178-47G>A
c.59-47G>A
15g.80180077G>CCA2629874674FAHn.1050-47G>C
c.961-47G>C (n.961-47G>C)
n.2575-47G>C
c.751-47G>C (n.751-47G>C)
n.178-47G>C
c.59-47G>C
 gnomAD v4
15g.80180077G>TCA2629874675FAHn.1050-47G>T
c.961-47G>T (n.961-47G>T)
n.2575-47G>T
c.751-47G>T (n.751-47G>T)
n.178-47G>T
c.59-47G>T
 gnomAD v4
15g.80180078G>ACA2629874677FAHn.1050-46G>A
c.961-46G>A (n.961-46G>A)
n.2575-46G>A
c.751-46G>A (n.751-46G>A)
n.178-46G>A
c.59-46G>A
 gnomAD v4
15g.80180078G>TCA2629874678FAHn.1050-46G>T
c.961-46G>T (n.961-46G>T)
n.2575-46G>T
c.751-46G>T (n.751-46G>T)
n.178-46G>T
c.59-46G>T
 gnomAD v4
15g.80180079C>ACA2629874682FAHn.1050-45C>A
c.961-45C>A (n.961-45C>A)
n.2575-45C>A
c.751-45C>A (n.751-45C>A)
n.178-45C>A
c.59-45C>A
 gnomAD v4
15g.80180079C=CA2190310401FAHn.1050-45C=
c.961-45C= (n.961-45C=)
n.2575-45C=
c.751-45C= (n.751-45C=)
n.178-45C=
c.59-45C=
15g.80180079C>TCA619271503FAHn.1050-45C>T
c.961-45C>T (n.961-45C>T)
n.2575-45C>T
c.751-45C>T (n.751-45C>T)
n.178-45C>T
c.59-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180080T>CCA7691418FAHn.1050-44T>C
c.961-44T>C (n.961-44T>C)
n.2575-44T>C
c.751-44T>C (n.751-44T>C)
n.178-44T>C
c.59-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180080T>GCA2629874692FAHn.1050-44T>G
c.961-44T>G (n.961-44T>G)
n.2575-44T>G
c.751-44T>G (n.751-44T>G)
n.178-44T>G
c.59-44T>G
 gnomAD v4
15g.80180080T=CA2190310405FAHn.1050-44T=
c.961-44T= (n.961-44T=)
n.2575-44T=
c.751-44T= (n.751-44T=)
n.178-44T=
c.59-44T=
15g.80180082delCA2629874696FAHn.1050-42del
c.961-42del (n.961-42del)
n.2575-42del
c.751-42del (n.751-42del)
n.178-42del
c.59-42del
 gnomAD v4
15g.80180082A>CCA2629874698FAHn.1050-42A>C
c.961-42A>C (n.961-42A>C)
n.2575-42A>C
c.751-42A>C (n.751-42A>C)
n.178-42A>C
c.59-42A>C
 gnomAD v4
15g.80180083G>TCA2629874702FAHn.1050-41G>T
c.961-41G>T (n.961-41G>T)
n.2575-41G>T
c.751-41G>T (n.751-41G>T)
n.178-41G>T
c.59-41G>T
 gnomAD v4
15g.80180089_80180121delCA2629874701FAHn.1050-35_1050-3del
c.961-35_961-3del (n.961-35_961-3del)
n.2575-35_2575-3del
c.751-35_751-3del (n.751-35_751-3del)
n.178-35_178-3del
c.59-35_59-3del
 gnomAD v4
15g.80180084C>ACA2575861068FAHn.1050-40C>A
c.961-40C>A (n.961-40C>A)
n.2575-40C>A
c.751-40C>A (n.751-40C>A)
n.178-40C>A
c.59-40C>A
 gnomAD v4
15g.80180084C>TCA2575861069FAHn.1050-40C>T
c.961-40C>T (n.961-40C>T)
n.2575-40C>T
c.751-40C>T (n.751-40C>T)
n.178-40C>T
c.59-40C>T
 gnomAD v4
15g.80180085C>ACA2629874708FAHn.1050-39C>A
c.961-39C>A (n.961-39C>A)
n.2575-39C>A
c.751-39C>A (n.751-39C>A)
n.178-39C>A
c.59-39C>A
 gnomAD v4
15g.80180085C=CA2190310408FAHn.1050-39C=
c.961-39C= (n.961-39C=)
n.2575-39C=
c.751-39C= (n.751-39C=)
n.178-39C=
c.59-39C=
15g.80180085C>TCA619271506FAHn.1050-39C>T
c.961-39C>T (n.961-39C>T)
n.2575-39C>T
c.751-39C>T (n.751-39C>T)
n.178-39C>T
c.59-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180086T>ACA2629874714FAHn.1050-38T>A
c.961-38T>A (n.961-38T>A)
n.2575-38T>A
c.751-38T>A (n.751-38T>A)
n.178-38T>A
c.59-38T>A
 gnomAD v4
15g.80180086T>CCA2629874716FAHn.1050-38T>C
c.961-38T>C (n.961-38T>C)
n.2575-38T>C
c.751-38T>C (n.751-38T>C)
n.178-38T>C
c.59-38T>C
 gnomAD v4
15g.80180086T>GCA2190310410FAHn.1050-38T>G
c.961-38T>G (n.961-38T>G)
n.2575-38T>G
c.751-38T>G (n.751-38T>G)
n.178-38T>G
c.59-38T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180086T=CA2190310409FAHn.1050-38T=
c.961-38T= (n.961-38T=)
n.2575-38T=
c.751-38T= (n.751-38T=)
n.178-38T=
c.59-38T=
15g.80180087G>ACA2629874719FAHn.1050-37G>A
c.961-37G>A (n.961-37G>A)
n.2575-37G>A
c.751-37G>A (n.751-37G>A)
n.178-37G>A
c.59-37G>A
 gnomAD v4
15g.80180087G>TCA2629874721FAHn.1050-37G>T
c.961-37G>T (n.961-37G>T)
n.2575-37G>T
c.751-37G>T (n.751-37G>T)
n.178-37G>T
c.59-37G>T
 gnomAD v4
15g.80180088C>ACA2629874723FAHn.1050-36C>A
c.961-36C>A (n.961-36C>A)
n.2575-36C>A
c.751-36C>A (n.751-36C>A)
n.178-36C>A
c.59-36C>A
 gnomAD v4
15g.80180088C=CA2190310411FAHn.1050-36C=
c.961-36C= (n.961-36C=)
n.2575-36C=
c.751-36C= (n.751-36C=)
n.178-36C=
c.59-36C=
15g.80180088C>TCA619271509FAHn.1050-36C>T
c.961-36C>T (n.961-36C>T)
n.2575-36C>T
c.751-36C>T (n.751-36C>T)
n.178-36C>T
c.59-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180089C>ACA7691419FAHn.1050-35C>A
c.961-35C>A (n.961-35C>A)
n.2575-35C>A
c.751-35C>A (n.751-35C>A)
n.178-35C>A
c.59-35C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180089C=CA2190310417FAHn.1050-35C=
c.961-35C= (n.961-35C=)
n.2575-35C=
c.751-35C= (n.751-35C=)
n.178-35C=
c.59-35C=
15g.80180089C>GCA2581230046FAHn.1050-35C>G
c.961-35C>G (n.961-35C>G)
n.2575-35C>G
c.751-35C>G (n.751-35C>G)
n.178-35C>G
c.59-35C>G
 gnomAD v4
15g.80180089C>TCA619271515FAHn.1050-35C>T
c.961-35C>T (n.961-35C>T)
n.2575-35C>T
c.751-35C>T (n.751-35C>T)
n.178-35C>T
c.59-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180090G>ACA619271516FAHn.1050-34G>A
c.961-34G>A (n.961-34G>A)
n.2575-34G>A
c.751-34G>A (n.751-34G>A)
n.178-34G>A
c.59-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180090G=CA2190310427FAHn.1050-34G=
c.961-34G= (n.961-34G=)
n.2575-34G=
c.751-34G= (n.751-34G=)
n.178-34G=
c.59-34G=
15g.80180090G>TCA2629874749FAHn.1050-34G>T
c.961-34G>T (n.961-34G>T)
n.2575-34G>T
c.751-34G>T (n.751-34G>T)
n.178-34G>T
c.59-34G>T
 gnomAD v4
15g.80180091C>ACA2629874753FAHn.1050-33C>A
c.961-33C>A (n.961-33C>A)
n.2575-33C>A
c.751-33C>A (n.751-33C>A)
n.178-33C>A
c.59-33C>A
 gnomAD v4
15g.80180091C>TCA2629874756FAHn.1050-33C>T
c.961-33C>T (n.961-33C>T)
n.2575-33C>T
c.751-33C>T (n.751-33C>T)
n.178-33C>T
c.59-33C>T
 gnomAD v4
15g.80180092T>ACA2629874757FAHn.1050-32T>A
c.961-32T>A (n.961-32T>A)
n.2575-32T>A
c.751-32T>A (n.751-32T>A)
n.178-32T>A
c.59-32T>A
 gnomAD v4
15g.80180093G>ACA7691420FAHn.1050-31G>A
c.961-31G>A (n.961-31G>A)
n.2575-31G>A
c.751-31G>A (n.751-31G>A)
n.178-31G>A
c.59-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180093G=CA2190310430FAHn.1050-31G=
c.961-31G= (n.961-31G=)
n.2575-31G=
c.751-31G= (n.751-31G=)
n.178-31G=
c.59-31G=
15g.80180093G>TCA2629874764FAHn.1050-31G>T
c.961-31G>T (n.961-31G>T)
n.2575-31G>T
c.751-31G>T (n.751-31G>T)
n.178-31G>T
c.59-31G>T
 gnomAD v4
15g.80180094C>ACA2575861070FAHn.1050-30C>A
c.961-30C>A (n.961-30C>A)
n.2575-30C>A
c.751-30C>A (n.751-30C>A)
n.178-30C>A
c.59-30C>A
 gnomAD v4
15g.80180094C>GCA2629874765FAHn.1050-30C>G
c.961-30C>G (n.961-30C>G)
n.2575-30C>G
c.751-30C>G (n.751-30C>G)
n.178-30C>G
c.59-30C>G
 gnomAD v4
15g.80180094C>TCA2629874768FAHn.1050-30C>T
c.961-30C>T (n.961-30C>T)
n.2575-30C>T
c.751-30C>T (n.751-30C>T)
n.178-30C>T
c.59-30C>T
 gnomAD v4
15g.80180095T>ACA2629874770FAHn.1050-29T>A
c.961-29T>A (n.961-29T>A)
n.2575-29T>A
c.751-29T>A (n.751-29T>A)
n.178-29T>A
c.59-29T>A
 gnomAD v4
15g.80180095T>CCA2629874772FAHn.1050-29T>C
c.961-29T>C (n.961-29T>C)
n.2575-29T>C
c.751-29T>C (n.751-29T>C)
n.178-29T>C
c.59-29T>C
 gnomAD v4
15g.80180095T>GCA2731504526FAHn.1050-29T>G
c.961-29T>G (n.961-29T>G)
n.2575-29T>G
c.751-29T>G (n.751-29T>G)
n.178-29T>G
c.59-29T>G
 dbSNP
15g.80180096C>ACA2629874776FAHn.1050-28C>A
c.961-28C>A (n.961-28C>A)
n.2575-28C>A
c.751-28C>A (n.751-28C>A)
n.178-28C>A
c.59-28C>A
 gnomAD v4
15g.80180096C>TCA2596753666FAHn.1050-28C>T
c.961-28C>T (n.961-28C>T)
n.2575-28C>T
c.751-28C>T (n.751-28C>T)
n.178-28C>T
c.59-28C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180098T>CCA2629874780FAHn.1050-26T>C
c.961-26T>C (n.961-26T>C)
n.2575-26T>C
c.751-26T>C (n.751-26T>C)
n.178-26T>C
c.59-26T>C
 gnomAD v4
15g.80180098T>GCA274033459FAHn.1050-26T>G
c.961-26T>G (n.961-26T>G)
n.2575-26T>G
c.751-26T>G (n.751-26T>G)
n.178-26T>G
c.59-26T>G
 dbSNP
15g.80180098T=CA2190310434FAHn.1050-26T=
c.961-26T= (n.961-26T=)
n.2575-26T=
c.751-26T= (n.751-26T=)
n.178-26T=
c.59-26T=
15g.80180099T>CCA274033464FAHn.1050-25T>C
c.961-25T>C (n.961-25T>C)
n.2575-25T>C
c.751-25T>C (n.751-25T>C)
n.178-25T>C
c.59-25T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.80180099T=CA2190310437FAHn.1050-25T=
c.961-25T= (n.961-25T=)
n.2575-25T=
c.751-25T= (n.751-25T=)
n.178-25T=
c.59-25T=
15g.80180100C>ACA491688082FAHn.1050-24C>A
c.961-24C>A (n.961-24C>A)
n.2575-24C>A
c.751-24C>A (n.751-24C>A)
n.178-24C>A
c.59-24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180100C=CA2190310442FAHn.1050-24C=
c.961-24C= (n.961-24C=)
n.2575-24C=
c.751-24C= (n.751-24C=)
n.178-24C=
c.59-24C=
15g.80180100C>TCA2629874791FAHn.1050-24C>T
c.961-24C>T (n.961-24C>T)
n.2575-24C>T
c.751-24C>T (n.751-24C>T)
n.178-24C>T
c.59-24C>T
 gnomAD v4
15g.80180101delCA2629874786FAHn.1050-23del
c.961-23del (n.961-23del)
n.2575-23del
c.751-23del (n.751-23del)
n.178-23del
c.59-23del
 gnomAD v4
15g.80180101C>ACA2629874800FAHn.1050-23C>A
c.961-23C>A (n.961-23C>A)
n.2575-23C>A
c.751-23C>A (n.751-23C>A)
n.178-23C>A
c.59-23C>A
 gnomAD v4
15g.80180101C>TCA2575861071FAHn.1050-23C>T
c.961-23C>T (n.961-23C>T)
n.2575-23C>T
c.751-23C>T (n.751-23C>T)
n.178-23C>T
c.59-23C>T
 gnomAD v4
15g.80180102A=CA2190310448FAHn.1050-22A=
c.961-22A= (n.961-22A=)
n.2575-22A=
c.751-22A= (n.751-22A=)
n.178-22A=
c.59-22A=
15g.80180102A>GCA971899547FAHn.1050-22A>G
c.961-22A>G (n.961-22A>G)
n.2575-22A>G
c.751-22A>G (n.751-22A>G)
n.178-22A>G
c.59-22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180102A>TCA716077686FAHn.1050-22A>T
c.961-22A>T (n.961-22A>T)
n.2575-22A>T
c.751-22A>T (n.751-22A>T)
n.178-22A>T
c.59-22A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180103C>ACA2629874817FAHn.1050-21C>A
c.961-21C>A (n.961-21C>A)
n.2575-21C>A
c.751-21C>A (n.751-21C>A)
n.178-21C>A
c.59-21C>A
 gnomAD v4
15g.80180103C=CA2190310456FAHn.1050-21C=
c.961-21C= (n.961-21C=)
n.2575-21C=
c.751-21C= (n.751-21C=)
n.178-21C=
c.59-21C=
15g.80180103C>GCA274033468FAHn.1050-21C>G
c.961-21C>G (n.961-21C>G)
n.2575-21C>G
c.751-21C>G (n.751-21C>G)
n.178-21C>G
c.59-21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180103C>TCA2575861072FAHn.1050-21C>T
c.961-21C>T (n.961-21C>T)
n.2575-21C>T
c.751-21C>T (n.751-21C>T)
n.178-21C>T
c.59-21C>T
 gnomAD v4
15g.80180104C>ACA2629874818FAHn.1050-20C>A
c.961-20C>A (n.961-20C>A)
n.2575-20C>A
c.751-20C>A (n.751-20C>A)
n.178-20C>A
c.59-20C>A
 gnomAD v4
15g.80180104C>GCA2573151173FAHn.1050-20C>G
c.961-20C>G (n.961-20C>G)
n.2575-20C>G
c.751-20C>G (n.751-20C>G)
n.178-20C>G
c.59-20C>G
 ClinVar dbSNP
15g.80180104C>TCA2629874819FAHn.1050-20C>T
c.961-20C>T (n.961-20C>T)
n.2575-20C>T
c.751-20C>T (n.751-20C>T)
n.178-20C>T
c.59-20C>T
 gnomAD v4
15g.80180105T>CCA2629874821FAHn.1050-19T>C
c.961-19T>C (n.961-19T>C)
n.2575-19T>C
c.751-19T>C (n.751-19T>C)
n.178-19T>C
c.59-19T>C
 gnomAD v4
15g.80180106delCA2629874827FAHn.1050-18del
c.961-18del (n.961-18del)
n.2575-18del
c.751-18del (n.751-18del)
n.178-18del
c.59-18del
 gnomAD v4
15g.80180106C>ACA2629874828FAHn.1050-18C>A
c.961-18C>A (n.961-18C>A)
n.2575-18C>A
c.751-18C>A (n.751-18C>A)
n.178-18C>A
c.59-18C>A
 gnomAD v4
15g.80180106C=CA2190310461FAHn.1050-18C=
c.961-18C= (n.961-18C=)
n.2575-18C=
c.751-18C= (n.751-18C=)
n.178-18C=
c.59-18C=
15g.80180106C>GCA2575861073FAHn.1050-18C>G
c.961-18C>G (n.961-18C>G)
n.2575-18C>G
c.751-18C>G (n.751-18C>G)
n.178-18C>G
c.59-18C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.80180106C>TCA7691421FAHn.1050-18C>T
c.961-18C>T (n.961-18C>T)
n.2575-18C>T
c.751-18C>T (n.751-18C>T)
n.178-18C>T
c.59-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180107G>ACA7691422FAHn.1050-17G>A
c.961-17G>A (n.961-17G>A)
n.2575-17G>A
c.751-17G>A (n.751-17G>A)
n.178-17G>A
c.59-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180107G=CA2190310470FAHn.1050-17G=
c.961-17G= (n.961-17G=)
n.2575-17G=
c.751-17G= (n.751-17G=)
n.178-17G=
c.59-17G=
15g.80180107G>TCA7691423FAHn.1050-17G>T
c.961-17G>T (n.961-17G>T)
n.2575-17G>T
c.751-17G>T (n.751-17G>T)
n.178-17G>T
c.59-17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180108C>ACA2629874846FAHn.1050-16C>A
c.961-16C>A (n.961-16C>A)
n.2575-16C>A
c.751-16C>A (n.751-16C>A)
n.178-16C>A
c.59-16C>A
 gnomAD v4
15g.80180108C=CA2190310478FAHn.1050-16C=
c.961-16C= (n.961-16C=)
n.2575-16C=
c.751-16C= (n.751-16C=)
n.178-16C=
c.59-16C=
15g.80180108C>TCA7691424FAHn.1050-16C>T
c.961-16C>T (n.961-16C>T)
n.2575-16C>T
c.751-16C>T (n.751-16C>T)
n.178-16C>T
c.59-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180109G>ACA7691425FAHn.1050-15G>A
c.961-15G>A (n.961-15G>A)
n.2575-15G>A
c.751-15G>A (n.751-15G>A)
n.178-15G>A
c.59-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180109G=CA2190310483FAHn.1050-15G=
c.961-15G= (n.961-15G=)
n.2575-15G=
c.751-15G= (n.751-15G=)
n.178-15G=
c.59-15G=
15g.80180109G>TCA2629874852FAHn.1050-15G>T
c.961-15G>T (n.961-15G>T)
n.2575-15G>T
c.751-15G>T (n.751-15G>T)
n.178-15G>T
c.59-15G>T
 gnomAD v4
15g.80180110T>ACA2629874856FAHn.1050-14T>A
c.961-14T>A (n.961-14T>A)
n.2575-14T>A
c.751-14T>A (n.751-14T>A)
n.178-14T>A
c.59-14T>A
 gnomAD v4
15g.80180110T>CCA2629874861FAHn.1050-14T>C
c.961-14T>C (n.961-14T>C)
n.2575-14T>C
c.751-14T>C (n.751-14T>C)
n.178-14T>C
c.59-14T>C
 gnomAD v4
15g.80180111C>ACA2629874867FAHn.1050-13C>A
c.961-13C>A (n.961-13C>A)
n.2575-13C>A
c.751-13C>A (n.751-13C>A)
n.178-13C>A
c.59-13C>A
 gnomAD v4
15g.80180111C>TCA2580090068FAHn.1050-13C>T
c.961-13C>T (n.961-13C>T)
n.2575-13C>T
c.751-13C>T (n.751-13C>T)
n.178-13C>T
c.59-13C>T
 ClinVar
15g.80180112delCA2629874866FAHn.1050-12del
c.961-12del (n.961-12del)
n.2575-12del
c.751-12del (n.751-12del)
n.178-12del
c.59-12del
 gnomAD v4
15g.80180112C>ACA2629874871FAHn.1050-12C>A
c.961-12C>A (n.961-12C>A)
n.2575-12C>A
c.751-12C>A (n.751-12C>A)
n.178-12C>A
c.59-12C>A
 gnomAD v4
15g.80180112C>TCA2629874874FAHn.1050-12C>T
c.961-12C>T (n.961-12C>T)
n.2575-12C>T
c.751-12C>T (n.751-12C>T)
n.178-12C>T
c.59-12C>T
 gnomAD v4
15g.80180113A=CA2190310488FAHn.1050-11A=
c.961-11A= (n.961-11A=)
n.2575-11A=
c.751-11A= (n.751-11A=)
n.178-11A=
c.59-11A=
15g.80180113A>GCA7691426FAHn.1050-11A>G
c.961-11A>G (n.961-11A>G)
n.2575-11A>G
c.751-11A>G (n.751-11A>G)
n.178-11A>G
c.59-11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180115T>GCA2575861074FAHn.1050-9T>G
c.961-9T>G (n.961-9T>G)
n.2575-9T>G
c.751-9T>G (n.751-9T>G)
n.178-9T>G
c.59-9T>G
15g.80180116G>ACA2629874883FAHn.1050-8G>A
c.961-8G>A (n.961-8G>A)
n.2575-8G>A
c.751-8G>A (n.751-8G>A)
n.178-8G>A
c.59-8G>A
 gnomAD v4
15g.80180116G=CA2190310496FAHn.1050-8G=
c.961-8G= (n.961-8G=)
n.2575-8G=
c.751-8G= (n.751-8G=)
n.178-8G=
c.59-8G=
15g.80180116G>TCA274033487FAHn.1050-8G>T
c.961-8G>T (n.961-8G>T)
n.2575-8G>T
c.751-8G>T (n.751-8G>T)
n.178-8G>T
c.59-8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180117C>ACA2629874889FAHn.1050-7C>A
c.961-7C>A (n.961-7C>A)
n.2575-7C>A
c.751-7C>A (n.751-7C>A)
n.178-7C>A
c.59-7C>A
 gnomAD v4
15g.80180117C>TCA2629874891FAHn.1050-7C>T
c.961-7C>T (n.961-7C>T)
n.2575-7C>T
c.751-7C>T (n.751-7C>T)
n.178-7C>T
c.59-7C>T
 gnomAD v4
15g.80180118C>ACA2629874894FAHn.1050-6C>A
c.961-6C>A (n.961-6C>A)
n.2575-6C>A
c.751-6C>A (n.751-6C>A)
n.178-6C>A
c.59-6C>A
 gnomAD v4
15g.80180118C=CA2190310499FAHn.1050-6C=
c.961-6C= (n.961-6C=)
n.2575-6C=
c.751-6C= (n.751-6C=)
n.178-6C=
c.59-6C=
15g.80180118C>TCA619271525FAHn.1050-6C>T
c.961-6C>T (n.961-6C>T)
n.2575-6C>T
c.751-6C>T (n.751-6C>T)
n.178-6C>T
c.59-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180119T>CCA2573151174FAHn.1050-5T>C
c.961-5T>C (n.961-5T>C)
n.2575-5T>C
c.751-5T>C (n.751-5T>C)
n.178-5T>C
c.59-5T>C
 ClinVar dbSNP
15g.80180120G>ACA2629874895FAHn.1050-4G>A
c.961-4G>A (n.961-4G>A)
n.2575-4G>A
c.751-4G>A (n.751-4G>A)
n.178-4G>A
c.59-4G>A
 gnomAD v4
15g.80180120G>TCA2629874897FAHn.1050-4G>T
c.961-4G>T (n.961-4G>T)
n.2575-4G>T
c.751-4G>T (n.751-4G>T)
n.178-4G>T
c.59-4G>T
 gnomAD v4
15g.80180121C>TCA2629874899FAHn.1050-3C>T
c.961-3C>T (n.961-3C>T)
n.2575-3C>T
c.751-3C>T (n.751-3C>T)
n.178-3C>T
c.59-3C>T
 gnomAD v4
15g.80180122A=CA2190310504FAHn.1050-2A=
c.961-2A= (n.961-2A=)
n.2575-2A=
c.751-2A= (n.751-2A=)
n.178-2A=
c.59-2A=
15g.80180122A>CCA393621636FAHn.1050-2A>C
c.961-2A>C (n.961-2A>C)
n.2575-2A>C
c.751-2A>C (n.751-2A>C)
n.178-2A>C
c.59-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80180122A>GCA393621634FAHn.1050-2A>G
c.961-2A>G (n.961-2A>G)
n.2575-2A>G
c.751-2A>G (n.751-2A>G)
n.178-2A>G
c.59-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180122A>TCA393621635FAHn.1050-2A>T
c.961-2A>T (n.961-2A>T)
n.2575-2A>T
c.751-2A>T (n.751-2A>T)
n.178-2A>T
c.59-2A>T
 ClinVar
15g.80180123G>ACA393621637FAHn.1050-1G>A
c.961-1G>A (n.961-1G>A)
n.2575-1G>A
c.751-1G>A (n.751-1G>A)
n.178-1G>A
c.59-1G>A
 gnomAD v4
15g.80180123G>CCA393621638FAHn.1050-1G>C
c.961-1G>C (n.961-1G>C)
n.2575-1G>C
c.751-1G>C (n.751-1G>C)
n.178-1G>C
c.59-1G>C
15g.80180123G>TCA393621639FAHn.1050-1G>T
c.961-1G>T (n.961-1G>T)
n.2575-1G>T
c.751-1G>T (n.751-1G>T)
n.178-1G>T
c.59-1G>T
 gnomAD v4
15g.80180124T>ACA393621640FAHn.1050T>A
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.2575T>A
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.178T>A
c.59T>A
15g.80180124T>CCA393621641FAHn.1050T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
n.2575T>C
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.178T>C
c.59T>C
15g.80180124T>GCA393621642FAHn.1050T>G
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.2575T>G
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.178T>G
c.59T>G
15g.80180125A>CCA393621643FAHn.1051A>C
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.2576A>C
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.179A>C
c.60A>C
15g.80180125A>GCA393621644FAHn.1051A>G
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.2576A>G
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.179A>G
c.60A>G
 gnomAD v4
15g.80180125A>TCA393621645FAHn.1051A>T
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.2576A>T
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.179A>T
c.60A>T
15g.80180126C>ACA10607006FAHn.1052C>A
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
n.2577C>A
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.180C>A
c.61C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180126C=CA2190310518FAHn.1052C=
c.963C= (p.Tyr321=)
n.2577C=
c.753C= (p.Tyr251=)
n.180C=
c.61C=
15g.80180126C>GCA393621646FAHn.1052C>G
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
n.2577C>G
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
n.180C>G
c.61C>G
 ClinVar
15g.80180126C>TCA491688083FAHn.1052C>T
c.963C>T (p.Tyr321=)
n.2577C>T
c.753C>T (p.Tyr251=)
n.180C>T
c.61C>T
 gnomAD v4
15g.80180127A=CA2190310522FAHn.1053A=
c.964A= (p.Met322=)
n.2578A=
c.754A= (p.Met252=)
n.181A=
c.62A=
15g.80180127A>CCA7691427FAHn.1053A>C
c.964A>C (p.Met322Leu)
n.2578A>C
c.754A>C (p.Met252Leu)
n.181A>C
c.62A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180127A>GCA393621648FAHn.1053A>G
c.964A>G (p.Met322Val)
n.2578A>G
c.754A>G (p.Met252Val)
n.181A>G
c.62A>G
15g.80180127A>TCA393621647FAHn.1053A>T
c.964A>T (p.Met322Leu)
n.2578A>T
c.754A>T (p.Met252Leu)
n.181A>T
c.62A>T
15g.80180128T>ACA393621649FAHn.1054T>A
c.965T>A (p.Met322Lys)
n.2579T>A
c.755T>A (p.Met252Lys)
n.182T>A
c.63T>A
15g.80180128T>CCA393621650FAHn.1054T>C
c.965T>C (p.Met322Thr)
n.2579T>C
c.755T>C (p.Met252Thr)
n.182T>C
c.63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180128T>GCA7691428FAHn.1054T>G
c.965T>G (p.Met322Arg)
n.2579T>G
c.755T>G (p.Met252Arg)
n.182T>G
c.63T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80180128T=CA2190310526FAHn.1054T=
c.965T= (p.Met322=)
n.2579T=
c.755T= (p.Met252=)
n.182T=
c.63T=
15g.80180129G>ACA393621651FAHn.1055G>A
c.966G>A (p.Met322Ile)
n.2580G>A
c.756G>A (p.Met252Ile)
n.183G>A
c.64G>A
 gnomAD v4
15g.80180129G>CCA393621652FAHn.1055G>C
c.966G>C (p.Met322Ile)
n.2580G>C
c.756G>C (p.Met252Ile)
n.183G>C
c.64G>C
15g.80180129G>TCA393621653FAHn.1055G>T
c.966G>T (p.Met322Ile)
n.2580G>T
c.756G>T (p.Met252Ile)
n.183G>T
c.64G>T
 gnomAD v4
15g.80180130T>ACA393621656FAHn.1056T>A
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
n.2581T>A
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
n.184T>A
c.65T>A
15g.80180130T>CCA393621654FAHn.1056T>C
c.967T>C (p.Tyr323His)
n.2581T>C
c.757T>C (p.Tyr253His)
n.184T>C
c.65T>C
 gnomAD v4
15g.80180130T>GCA393621655FAHn.1056T>G
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
n.2581T>G
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
n.184T>G
c.65T>G
15g.80180131A>CCA393621657FAHn.1057A>C
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
n.2582A>C
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
n.185A>C
c.66A>C
15g.80180131A>GCA393621658FAHn.1057A>G
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
n.2582A>G
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
n.185A>G
c.66A>G
 gnomAD v4
15g.80180131A>TCA393621659FAHn.1057A>T
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
n.2582A>T
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
n.185A>T
c.66A>T
15g.80180132C>ACA393621660FAHn.1058C>A
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
n.2583C>A
c.759C>A (p.Tyr253Ter)
n.186C>A
c.67C>A
15g.80180132C=CA2190310531FAHn.1058C=
c.969C= (p.Tyr323=)
n.2583C=
c.759C= (p.Tyr253=)
n.186C=
c.67C=
15g.80180132C>GCA393621661FAHn.1058C>G
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
n.2583C>G
c.759C>G (p.Tyr253Ter)
n.186C>G
c.67C>G
15g.80180132C>TCA491688084FAHn.1058C>T
c.969C>T (p.Tyr323=)
n.2583C>T
c.759C>T (p.Tyr253=)
n.186C>T
c.67C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80180133T>ACA393621664FAHn.1059T>A
c.970T>A (p.Trp324Arg)
n.2584T>A
c.760T>A (p.Trp254Arg)
n.187T>A
c.68T>A
15g.80180133T>CCA393621662FAHn.1059T>C
c.970T>C (p.Trp324Arg)
n.2584T>C
c.760T>C (p.Trp254Arg)
n.187T>C
c.68T>C
15g.80180133T>GCA393621663FAHn.1059T>G
c.970T>G (p.Trp324Gly)
n.2584T>G
c.760T>G (p.Trp254Gly)
n.187T>G
c.68T>G
 gnomAD v4
15g.80180134G>ACA393621665FAHn.1060G>A
c.971G>A (p.Trp324Ter)
n.2585G>A
c.761G>A (p.Trp254Ter)
n.188G>A
c.69G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80180134G>CCA393621666FAHn.1060G>C
c.971G>C (p.Trp324Ser)
n.2585G>C
c.761G>C (p.Trp254Ser)
n.188G>C
c.69G>C
15g.80180134G=CA2190310538FAHn.1060G=
c.971G= (p.Trp324=)
n.2585G=
c.761G= (p.Trp254=)
n.188G=
c.69G=
15g.80180134G>TCA393621667FAHn.1060G>T
c.971G>T (p.Trp324Leu)
n.2585G>T
c.761G>T (p.Trp254Leu)
n.188G>T
c.69G>T
 gnomAD v4
15g.80180135G>ACA393621668FAHn.1061G>A
c.972G>A (p.Trp324Ter)
n.2586G>A
c.762G>A (p.Trp254Ter)
n.189G>A
c.70G>A
15g.80180135G>CCA393621669FAHn.1061G>C
c.972G>C (p.Trp324Cys)
n.2586G>C
c.762G>C (p.Trp254Cys)
n.189G>C
c.70G>C
15g.80180135G>TCA393621670FAHn.1061G>T
c.972G>T (p.Trp324Cys)
n.2586G>T
c.762G>T (p.Trp254Cys)
n.189G>T
c.70G>T
 gnomAD v4
15g.80180136A>CCA393621671FAHn.1062A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.2587A>C
c.763A>C (p.Thr255Pro)
n.190A>C
c.71A>C
15g.80180136A>GCA393621672FAHn.1062A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.2587A>G
c.763A>G (p.Thr255Ala)
n.190A>G
c.71A>G
15g.80180136A>TCA393621673FAHn.1062A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.2587A>T
c.763A>T (p.Thr255Ser)
n.190A>T
c.71A>T
15g.80180137C>ACA393621674FAHn.1063C>A
c.974C>A (p.Thr325Lys)
n.2588C>A
c.764C>A (p.Thr255Lys)
n.191C>A
c.72C>A
15g.80180137C=CA2190310548FAHn.1063C=
c.974C= (p.Thr325=)
n.2588C=
c.764C= (p.Thr255=)
n.191C=
c.72C=
15g.80180137C>GCA393621675FAHn.1063C>G
c.974C>G (p.Thr325Arg)
n.2588C>G
c.764C>G (p.Thr255Arg)
n.191C>G
c.72C>G
15g.80180137C>TCA7691429FAHn.1063C>T
c.974C>T (p.Thr325Met)
n.2588C>T
c.764C>T (p.Thr255Met)
n.191C>T
c.72C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180137_80180139delinsGCCA2695221029FAHn.1063_1065delinsGC
c.974_976delinsGC (p.Thr325SerfsTer?)
n.2588_2590delinsGC
c.764_766delinsGC (p.Thr255SerfsTer?)
n.191_193delinsGC
c.72_74delinsGC
15g.80180138G>ACA491688085FAHn.1064G>A
c.975G>A (p.Thr325=)
n.2589G>A
c.765G>A (p.Thr255=)
n.192G>A
c.73G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80180138G>CCA7691430FAHn.1064G>C
c.975G>C (p.Thr325=)
n.2589G>C
c.765G>C (p.Thr255=)
n.192G>C
c.73G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.80180138G=CA2190310551FAHn.1064G=
c.975G= (p.Thr325=)
n.2589G=
c.765G= (p.Thr255=)
n.192G=
c.73G=
15g.80180138G>TCA491688086FAHn.1064G>T
c.975G>T (p.Thr325=)
n.2589G>T
c.765G>T (p.Thr255=)
n.192G>T
c.73G>T
 gnomAD v4
15g.80180139A>CCA393621676FAHn.1065A>C
c.976A>C (p.Met326Leu)
n.2590A>C
c.766A>C (p.Met256Leu)
n.193A>C
c.74A>C
15g.80180139A>GCA393621678FAHn.1065A>G
c.976A>G (p.Met326Val)
n.2590A>G
c.766A>G (p.Met256Val)
n.193A>G
c.74A>G
15g.80180139A>TCA393621677FAHn.1065A>T
c.976A>T (p.Met326Leu)
n.2590A>T
c.766A>T (p.Met256Leu)
n.193A>T
c.74A>T

Number of alleles fetched