| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80180008del | CA2629874285 | FAH | n.1050-116del c.961-116del (n.961-116del) n.2575-116del c.751-116del (n.751-116del) n.178-116del c.59-116del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180008G>T | CA2629874299 | FAH | n.1050-116G>T c.961-116G>T (n.961-116G>T) n.2575-116G>T c.751-116G>T (n.751-116G>T) n.178-116G>T c.59-116G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180009A>C | CA2629874301 | FAH | n.1050-115A>C c.961-115A>C (n.961-115A>C) n.2575-115A>C c.751-115A>C (n.751-115A>C) n.178-115A>C c.59-115A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180010C>A | CA2629874303 | FAH | n.1050-114C>A c.961-114C>A (n.961-114C>A) n.2575-114C>A c.751-114C>A (n.751-114C>A) n.178-114C>A c.59-114C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180010C= | CA2190310259 | FAH | n.1050-114C= c.961-114C= (n.961-114C=) n.2575-114C= c.751-114C= (n.751-114C=) n.178-114C= c.59-114C= | |
| 15 | g.80180010C>T | CA2190310260 | FAH | n.1050-114C>T c.961-114C>T (n.961-114C>T) n.2575-114C>T c.751-114C>T (n.751-114C>T) n.178-114C>T c.59-114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180011C>A | CA2629874316 | FAH | n.1050-113C>A c.961-113C>A (n.961-113C>A) n.2575-113C>A c.751-113C>A (n.751-113C>A) n.178-113C>A c.59-113C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180011C= | CA2190310262 | FAH | n.1050-113C= c.961-113C= (n.961-113C=) n.2575-113C= c.751-113C= (n.751-113C=) n.178-113C= c.59-113C= | |
| 15 | g.80180011C>G | CA2629874310 | FAH | n.1050-113C>G c.961-113C>G (n.961-113C>G) n.2575-113C>G c.751-113C>G (n.751-113C>G) n.178-113C>G c.59-113C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180011C>T | CA716077587 | FAH | n.1050-113C>T c.961-113C>T (n.961-113C>T) n.2575-113C>T c.751-113C>T (n.751-113C>T) n.178-113C>T c.59-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180012G>A | CA274033389 | FAH | n.1050-112G>A c.961-112G>A (n.961-112G>A) n.2575-112G>A c.751-112G>A (n.751-112G>A) n.178-112G>A c.59-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180012G>C | CA2629874327 | FAH | n.1050-112G>C c.961-112G>C (n.961-112G>C) n.2575-112G>C c.751-112G>C (n.751-112G>C) n.178-112G>C c.59-112G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180012G= | CA2190310265 | FAH | n.1050-112G= c.961-112G= (n.961-112G=) n.2575-112G= c.751-112G= (n.751-112G=) n.178-112G= c.59-112G= | |
| 15 | g.80180012G>T | CA2629874329 | FAH | n.1050-112G>T c.961-112G>T (n.961-112G>T) n.2575-112G>T c.751-112G>T (n.751-112G>T) n.178-112G>T c.59-112G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180015del | CA2629874322 | FAH | n.1050-109del c.961-109del (n.961-109del) n.2575-109del c.751-109del (n.751-109del) n.178-109del c.59-109del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180013G>T | CA2629874334 | FAH | n.1050-111G>T c.961-111G>T (n.961-111G>T) n.2575-111G>T c.751-111G>T (n.751-111G>T) n.178-111G>T c.59-111G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180014G>A | CA2190310285 | FAH | n.1050-110G>A c.961-110G>A (n.961-110G>A) n.2575-110G>A c.751-110G>A (n.751-110G>A) n.178-110G>A c.59-110G>A | dbSNP |
| 15 | g.80180014G= | CA2190310284 | FAH | n.1050-110G= c.961-110G= (n.961-110G=) n.2575-110G= c.751-110G= (n.751-110G=) n.178-110G= c.59-110G= | |
| 15 | g.80180014G>T | CA2629874336 | FAH | n.1050-110G>T c.961-110G>T (n.961-110G>T) n.2575-110G>T c.751-110G>T (n.751-110G>T) n.178-110G>T c.59-110G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180015G>A | CA971899521 | FAH | n.1050-109G>A c.961-109G>A (n.961-109G>A) n.2575-109G>A c.751-109G>A (n.751-109G>A) n.178-109G>A c.59-109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180015G= | CA2190310287 | FAH | n.1050-109G= c.961-109G= (n.961-109G=) n.2575-109G= c.751-109G= (n.751-109G=) n.178-109G= c.59-109G= | |
| 15 | g.80180015G>T | CA2629874338 | FAH | n.1050-109G>T c.961-109G>T (n.961-109G>T) n.2575-109G>T c.751-109G>T (n.751-109G>T) n.178-109G>T c.59-109G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180016A>G | CA2629874342 | FAH | n.1050-108A>G c.961-108A>G (n.961-108A>G) n.2575-108A>G c.751-108A>G (n.751-108A>G) n.178-108A>G c.59-108A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180017A= | CA2190310291 | FAH | n.1050-107A= c.961-107A= (n.961-107A=) n.2575-107A= c.751-107A= (n.751-107A=) n.178-107A= c.59-107A= | |
| 15 | g.80180017A>C | CA2629874349 | FAH | n.1050-107A>C c.961-107A>C (n.961-107A>C) n.2575-107A>C c.751-107A>C (n.751-107A>C) n.178-107A>C c.59-107A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180017A>G | CA716077590 | FAH | n.1050-107A>G c.961-107A>G (n.961-107A>G) n.2575-107A>G c.751-107A>G (n.751-107A>G) n.178-107A>G c.59-107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180018A= | CA2190310300 | FAH | n.1050-106A= c.961-106A= (n.961-106A=) n.2575-106A= c.751-106A= (n.751-106A=) n.178-106A= c.59-106A= | |
| 15 | g.80180018A>G | CA274033392 | FAH | n.1050-106A>G c.961-106A>G (n.961-106A>G) n.2575-106A>G c.751-106A>G (n.751-106A>G) n.178-106A>G c.59-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180020G>A | CA2629874362 | FAH | n.1050-104G>A c.961-104G>A (n.961-104G>A) n.2575-104G>A c.751-104G>A (n.751-104G>A) n.178-104G>A c.59-104G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180020G= | CA2190310303 | FAH | n.1050-104G= c.961-104G= (n.961-104G=) n.2575-104G= c.751-104G= (n.751-104G=) n.178-104G= c.59-104G= | |
| 15 | g.80180020G>T | CA716077595 | FAH | n.1050-104G>T c.961-104G>T (n.961-104G>T) n.2575-104G>T c.751-104G>T (n.751-104G>T) n.178-104G>T c.59-104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180021C>A | CA2629874367 | FAH | n.1050-103C>A c.961-103C>A (n.961-103C>A) n.2575-103C>A c.751-103C>A (n.751-103C>A) n.178-103C>A c.59-103C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180021C>G | CA2629874369 | FAH | n.1050-103C>G c.961-103C>G (n.961-103C>G) n.2575-103C>G c.751-103C>G (n.751-103C>G) n.178-103C>G c.59-103C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180021C>T | CA2629874368 | FAH | n.1050-103C>T c.961-103C>T (n.961-103C>T) n.2575-103C>T c.751-103C>T (n.751-103C>T) n.178-103C>T c.59-103C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180022C>A | CA2629874373 | FAH | n.1050-102C>A c.961-102C>A (n.961-102C>A) n.2575-102C>A c.751-102C>A (n.751-102C>A) n.178-102C>A c.59-102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180022C>G | CA2629874389 | FAH | n.1050-102C>G c.961-102C>G (n.961-102C>G) n.2575-102C>G c.751-102C>G (n.751-102C>G) n.178-102C>G c.59-102C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180023A>G | CA2629874390 | FAH | n.1050-101A>G c.961-101A>G (n.961-101A>G) n.2575-101A>G c.751-101A>G (n.751-101A>G) n.178-101A>G c.59-101A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180023A>T | CA2629874392 | FAH | n.1050-101A>T c.961-101A>T (n.961-101A>T) n.2575-101A>T c.751-101A>T (n.751-101A>T) n.178-101A>T c.59-101A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180024G>A | CA2629874394 | FAH | n.1050-100G>A c.961-100G>A (n.961-100G>A) n.2575-100G>A c.751-100G>A (n.751-100G>A) n.178-100G>A c.59-100G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180024G>T | CA2629874395 | FAH | n.1050-100G>T c.961-100G>T (n.961-100G>T) n.2575-100G>T c.751-100G>T (n.751-100G>T) n.178-100G>T c.59-100G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180026G>A | CA2629874398 | FAH | n.1050-98G>A c.961-98G>A (n.961-98G>A) n.2575-98G>A c.751-98G>A (n.751-98G>A) n.178-98G>A c.59-98G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180026G>T | CA2629874399 | FAH | n.1050-98G>T c.961-98G>T (n.961-98G>T) n.2575-98G>T c.751-98G>T (n.751-98G>T) n.178-98G>T c.59-98G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180027A>G | CA2629874401 | FAH | n.1050-97A>G c.961-97A>G (n.961-97A>G) n.2575-97A>G c.751-97A>G (n.751-97A>G) n.178-97A>G c.59-97A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180028A>C | CA2629874403 | FAH | n.1050-96A>C c.961-96A>C (n.961-96A>C) n.2575-96A>C c.751-96A>C (n.751-96A>C) n.178-96A>C c.59-96A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180029G>A | CA2629874404 | FAH | n.1050-95G>A c.961-95G>A (n.961-95G>A) n.2575-95G>A c.751-95G>A (n.751-95G>A) n.178-95G>A c.59-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180029G>T | CA2575861054 | FAH | n.1050-95G>T c.961-95G>T (n.961-95G>T) n.2575-95G>T c.751-95G>T (n.751-95G>T) n.178-95G>T c.59-95G>T | |
| 15 | g.80180030G>T | CA2629874405 | FAH | n.1050-94G>T c.961-94G>T (n.961-94G>T) n.2575-94G>T c.751-94G>T (n.751-94G>T) n.178-94G>T c.59-94G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180031C>A | CA2190310310 | FAH | n.1050-93C>A c.961-93C>A (n.961-93C>A) n.2575-93C>A c.751-93C>A (n.751-93C>A) n.178-93C>A c.59-93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180031C= | CA2190310308 | FAH | n.1050-93C= c.961-93C= (n.961-93C=) n.2575-93C= c.751-93C= (n.751-93C=) n.178-93C= c.59-93C= | |
| 15 | g.80180031C>T | CA274033397 | FAH | n.1050-93C>T c.961-93C>T (n.961-93C>T) n.2575-93C>T c.751-93C>T (n.751-93C>T) n.178-93C>T c.59-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.80180032G>A | CA274033401 | FAH | n.1050-92G>A c.961-92G>A (n.961-92G>A) n.2575-92G>A c.751-92G>A (n.751-92G>A) n.178-92G>A c.59-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180032G= | CA2190310315 | FAH | n.1050-92G= c.961-92G= (n.961-92G=) n.2575-92G= c.751-92G= (n.751-92G=) n.178-92G= c.59-92G= | |
| 15 | g.80180032G>T | CA2629874409 | FAH | n.1050-92G>T c.961-92G>T (n.961-92G>T) n.2575-92G>T c.751-92G>T (n.751-92G>T) n.178-92G>T c.59-92G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180033G>A | CA2575861055 | FAH | n.1050-91G>A c.961-91G>A (n.961-91G>A) n.2575-91G>A c.751-91G>A (n.751-91G>A) n.178-91G>A c.59-91G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180033G>T | CA2629874410 | FAH | n.1050-91G>T c.961-91G>T (n.961-91G>T) n.2575-91G>T c.751-91G>T (n.751-91G>T) n.178-91G>T c.59-91G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180034T>G | CA2629874411 | FAH | n.1050-90T>G c.961-90T>G (n.961-90T>G) n.2575-90T>G c.751-90T>G (n.751-90T>G) n.178-90T>G c.59-90T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180035C>A | CA971899526 | FAH | n.1050-89C>A c.961-89C>A (n.961-89C>A) n.2575-89C>A c.751-89C>A (n.751-89C>A) n.178-89C>A c.59-89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180035C= | CA2190310320 | FAH | n.1050-89C= c.961-89C= (n.961-89C=) n.2575-89C= c.751-89C= (n.751-89C=) n.178-89C= c.59-89C= | |
| 15 | g.80180035C>G | CA2551355021 | FAH | n.1050-89C>G c.961-89C>G (n.961-89C>G) n.2575-89C>G c.751-89C>G (n.751-89C>G) n.178-89C>G c.59-89C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180035C>T | CA274033406 | FAH | n.1050-89C>T c.961-89C>T (n.961-89C>T) n.2575-89C>T c.751-89C>T (n.751-89C>T) n.178-89C>T c.59-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180036G>A | CA274033410 | FAH | n.1050-88G>A c.961-88G>A (n.961-88G>A) n.2575-88G>A c.751-88G>A (n.751-88G>A) n.178-88G>A c.59-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180036G= | CA2190310323 | FAH | n.1050-88G= c.961-88G= (n.961-88G=) n.2575-88G= c.751-88G= (n.751-88G=) n.178-88G= c.59-88G= | |
| 15 | g.80180036G>T | CA2629874414 | FAH | n.1050-88G>T c.961-88G>T (n.961-88G>T) n.2575-88G>T c.751-88G>T (n.751-88G>T) n.178-88G>T c.59-88G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180037T>G | CA2629874417 | FAH | n.1050-87T>G c.961-87T>G (n.961-87T>G) n.2575-87T>G c.751-87T>G (n.751-87T>G) n.178-87T>G c.59-87T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180038G>A | CA2629874420 | FAH | n.1050-86G>A c.961-86G>A (n.961-86G>A) n.2575-86G>A c.751-86G>A (n.751-86G>A) n.178-86G>A c.59-86G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180038G>C | CA2575861056 | FAH | n.1050-86G>C c.961-86G>C (n.961-86G>C) n.2575-86G>C c.751-86G>C (n.751-86G>C) n.178-86G>C c.59-86G>C | |
| 15 | g.80180038G>T | CA2629874419 | FAH | n.1050-86G>T c.961-86G>T (n.961-86G>T) n.2575-86G>T c.751-86G>T (n.751-86G>T) n.178-86G>T c.59-86G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180038_80180039insGGGGGG | CA2629874422 | FAH | n.1050-86_1050-85insGGGGGG c.961-86_961-85insGGGGGG (n.961-86_961-85insGGGGGG) n.2575-86_2575-85insGGGGGG c.751-86_751-85insGGGGGG (n.751-86_751-85insGGGGGG) n.178-86_178-85insGGGGGG c.59-86_59-85insGGGGGG | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180038dup | CA2629874421 | FAH | n.1050-86dup c.961-86dup (n.961-86dup) n.2575-86dup c.751-86dup (n.751-86dup) n.178-86dup c.59-86dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180039del | CA2629874425 | FAH | n.1050-85del c.961-85del (n.961-85del) n.2575-85del c.751-85del (n.751-85del) n.178-85del c.59-85del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180039A= | CA2190310326 | FAH | n.1050-85A= c.961-85A= (n.961-85A=) n.2575-85A= c.751-85A= (n.751-85A=) n.178-85A= c.59-85A= | |
| 15 | g.80180039A>C | CA2629874427 | FAH | n.1050-85A>C c.961-85A>C (n.961-85A>C) n.2575-85A>C c.751-85A>C (n.751-85A>C) n.178-85A>C c.59-85A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180039A>G | CA2190310327 | FAH | n.1050-85A>G c.961-85A>G (n.961-85A>G) n.2575-85A>G c.751-85A>G (n.751-85A>G) n.178-85A>G c.59-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180039A>T | CA2575861057 | FAH | n.1050-85A>T c.961-85A>T (n.961-85A>T) n.2575-85A>T c.751-85A>T (n.751-85A>T) n.178-85A>T c.59-85A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180039_80180042del | CA2629874426 | FAH | n.1050-85_1050-82del c.961-85_961-82del (n.961-85_961-82del) n.2575-85_2575-82del c.751-85_751-82del (n.751-85_751-82del) n.178-85_178-82del c.59-85_59-82del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180040G>A | CA2629874430 | FAH | n.1050-84G>A c.961-84G>A (n.961-84G>A) n.2575-84G>A c.751-84G>A (n.751-84G>A) n.178-84G>A c.59-84G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180040G>T | CA2629874431 | FAH | n.1050-84G>T c.961-84G>T (n.961-84G>T) n.2575-84G>T c.751-84G>T (n.751-84G>T) n.178-84G>T c.59-84G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180041del | CA2629874432 | FAH | n.1050-83del c.961-83del (n.961-83del) n.2575-83del c.751-83del (n.751-83del) n.178-83del c.59-83del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180041C>A | CA2190310330 | FAH | n.1050-83C>A c.961-83C>A (n.961-83C>A) n.2575-83C>A c.751-83C>A (n.751-83C>A) n.178-83C>A c.59-83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180041C= | CA2190310328 | FAH | n.1050-83C= c.961-83C= (n.961-83C=) n.2575-83C= c.751-83C= (n.751-83C=) n.178-83C= c.59-83C= | |
| 15 | g.80180041C>G | CA2497028821 | FAH | n.1050-83C>G c.961-83C>G (n.961-83C>G) n.2575-83C>G c.751-83C>G (n.751-83C>G) n.178-83C>G c.59-83C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180041C>T | CA2629874434 | FAH | n.1050-83C>T c.961-83C>T (n.961-83C>T) n.2575-83C>T c.751-83C>T (n.751-83C>T) n.178-83C>T c.59-83C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180041dup | CA2804916207 | FAH | n.1050-83dup c.961-83dup (n.961-83dup) n.2575-83dup c.751-83dup (n.751-83dup) n.178-83dup c.59-83dup | |
| 15 | g.80180041_80180042del | CA2629874433 | FAH | n.1050-83_1050-82del c.961-83_961-82del (n.961-83_961-82del) n.2575-83_2575-82del c.751-83_751-82del (n.751-83_751-82del) n.178-83_178-82del c.59-83_59-82del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180042A>C | CA2629874442 | FAH | n.1050-82A>C c.961-82A>C (n.961-82A>C) n.2575-82A>C c.751-82A>C (n.751-82A>C) n.178-82A>C c.59-82A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180042A>G | CA2629874435 | FAH | n.1050-82A>G c.961-82A>G (n.961-82A>G) n.2575-82A>G c.751-82A>G (n.751-82A>G) n.178-82A>G c.59-82A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180042A>T | CA2629874438 | FAH | n.1050-82A>T c.961-82A>T (n.961-82A>T) n.2575-82A>T c.751-82A>T (n.751-82A>T) n.178-82A>T c.59-82A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180043G>A | CA716077599 | FAH | n.1050-81G>A c.961-81G>A (n.961-81G>A) n.2575-81G>A c.751-81G>A (n.751-81G>A) n.178-81G>A c.59-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180043G>C | CA716077601 | FAH | n.1050-81G>C c.961-81G>C (n.961-81G>C) n.2575-81G>C c.751-81G>C (n.751-81G>C) n.178-81G>C c.59-81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180043G= | CA2190310338 | FAH | n.1050-81G= c.961-81G= (n.961-81G=) n.2575-81G= c.751-81G= (n.751-81G=) n.178-81G= c.59-81G= | |
| 15 | g.80180043G>T | CA2629874446 | FAH | n.1050-81G>T c.961-81G>T (n.961-81G>T) n.2575-81G>T c.751-81G>T (n.751-81G>T) n.178-81G>T c.59-81G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180043_80180045dup | CA2804916208 | FAH | n.1050-81_1050-79dup c.961-81_961-79dup (n.961-81_961-79dup) n.2575-81_2575-79dup c.751-81_751-79dup (n.751-81_751-79dup) n.178-81_178-79dup c.59-81_59-79dup | |
| 15 | g.80180043_80180044insCC | CA2629874450 | FAH | n.1050-81_1050-80insCC c.961-81_961-80insCC (n.961-81_961-80insCC) n.2575-81_2575-80insCC c.751-81_751-80insCC (n.751-81_751-80insCC) n.178-81_178-80insCC c.59-81_59-80insCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180044G>A | CA716077613 | FAH | n.1050-80G>A c.961-80G>A (n.961-80G>A) n.2575-80G>A c.751-80G>A (n.751-80G>A) n.178-80G>A c.59-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180044G>C | CA2629874453 | FAH | n.1050-80G>C c.961-80G>C (n.961-80G>C) n.2575-80G>C c.751-80G>C (n.751-80G>C) n.178-80G>C c.59-80G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180044G= | CA2190310345 | FAH | n.1050-80G= c.961-80G= (n.961-80G=) n.2575-80G= c.751-80G= (n.751-80G=) n.178-80G= c.59-80G= | |
| 15 | g.80180044G>T | CA2629874454 | FAH | n.1050-80G>T c.961-80G>T (n.961-80G>T) n.2575-80G>T c.751-80G>T (n.751-80G>T) n.178-80G>T c.59-80G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180045G>A | CA274033420 | FAH | n.1050-79G>A c.961-79G>A (n.961-79G>A) n.2575-79G>A c.751-79G>A (n.751-79G>A) n.178-79G>A c.59-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180045G= | CA2190310348 | FAH | n.1050-79G= c.961-79G= (n.961-79G=) n.2575-79G= c.751-79G= (n.751-79G=) n.178-79G= c.59-79G= | |
| 15 | g.80180045G>T | CA2629874473 | FAH | n.1050-79G>T c.961-79G>T (n.961-79G>T) n.2575-79G>T c.751-79G>T (n.751-79G>T) n.178-79G>T c.59-79G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180046_80180048del | CA2629874460 | FAH | n.1050-78_1050-76del c.961-78_961-76del (n.961-78_961-76del) n.2575-78_2575-76del c.751-78_751-76del (n.751-78_751-76del) n.178-78_178-76del c.59-78_59-76del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180045_80180046insGGGGGGGGGGGGCC | CA2629874486 | FAH | n.1050-79_1050-78insGGGGGGGGGGGGCC c.961-79_961-78insGGGGGGGGGGGGCC (n.961-79_961-78insGGGGGGGGGGGGCC) n.2575-79_2575-78insGGGGGGGGGGGGCC c.751-79_751-78insGGGGGGGGGGGGCC (n.751-79_751-78insGGGGGGGGGGGGCC) n.178-79_178-78insGGGGGGGGGGGGCC c.59-79_59-78insGGGGGGGGGGGGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180045_80180046insGGGGGGGGGGGGGC | CA2629874483 | FAH | n.1050-79_1050-78insGGGGGGGGGGGGGC c.961-79_961-78insGGGGGGGGGGGGGC (n.961-79_961-78insGGGGGGGGGGGGGC) n.2575-79_2575-78insGGGGGGGGGGGGGC c.751-79_751-78insGGGGGGGGGGGGGC (n.751-79_751-78insGGGGGGGGGGGGGC) n.178-79_178-78insGGGGGGGGGGGGGC c.59-79_59-78insGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180045_80180046insGGGGGGGGGGGGGCCC | CA2629874484 | FAH | n.1050-79_1050-78insGGGGGGGGGGGGGCCC c.961-79_961-78insGGGGGGGGGGGGGCCC (n.961-79_961-78insGGGGGGGGGGGGGCCC) n.2575-79_2575-78insGGGGGGGGGGGGGCCC c.751-79_751-78insGGGGGGGGGGGGGCCC (n.751-79_751-78insGGGGGGGGGGGGGCCC) n.178-79_178-78insGGGGGGGGGGGGGCCC c.59-79_59-78insGGGGGGGGGGGGGCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180046del | CA2575861058 | FAH | n.1050-78del c.961-78del (n.961-78del) n.2575-78del c.751-78del (n.751-78del) n.178-78del c.59-78del | |
| 15 | g.80180046C>A | CA2629874480 | FAH | n.1050-78C>A c.961-78C>A (n.961-78C>A) n.2575-78C>A c.751-78C>A (n.751-78C>A) n.178-78C>A c.59-78C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180046C>G | CA2629874478 | FAH | n.1050-78C>G c.961-78C>G (n.961-78C>G) n.2575-78C>G c.751-78C>G (n.751-78C>G) n.178-78C>G c.59-78C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180046C>T | CA2629874476 | FAH | n.1050-78C>T c.961-78C>T (n.961-78C>T) n.2575-78C>T c.751-78C>T (n.751-78C>T) n.178-78C>T c.59-78C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180046_80180047insCC | CA2804916209 | FAH | n.1050-78_1050-77insCC c.961-78_961-77insCC (n.961-78_961-77insCC) n.2575-78_2575-77insCC c.751-78_751-77insCC (n.751-78_751-77insCC) n.178-78_178-77insCC c.59-78_59-77insCC | |
| 15 | g.80180046_80180047del | CA2629874481 | FAH | n.1050-78_1050-77del c.961-78_961-77del (n.961-78_961-77del) n.2575-78_2575-77del c.751-78_751-77del (n.751-78_751-77del) n.178-78_178-77del c.59-78_59-77del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180047del | CA2629874492 | FAH | n.1050-77del c.961-77del (n.961-77del) n.2575-77del c.751-77del (n.751-77del) n.178-77del c.59-77del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180047A= | CA2190310357 | FAH | n.1050-77A= c.961-77A= (n.961-77A=) n.2575-77A= c.751-77A= (n.751-77A=) n.178-77A= c.59-77A= | |
| 15 | g.80180047A>C | CA716077620 | FAH | n.1050-77A>C c.961-77A>C (n.961-77A>C) n.2575-77A>C c.751-77A>C (n.751-77A>C) n.178-77A>C c.59-77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180047A>G | CA619271493 | FAH | n.1050-77A>G c.961-77A>G (n.961-77A>G) n.2575-77A>G c.751-77A>G (n.751-77A>G) n.178-77A>G c.59-77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180047_80180048insCG | CA2629874496 | FAH | n.1050-77_1050-76insCG c.961-77_961-76insCG (n.961-77_961-76insCG) n.2575-77_2575-76insCG c.751-77_751-76insCG (n.751-77_751-76insCG) n.178-77_178-76insCG c.59-77_59-76insCG | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180048G>A | CA2575861059 | FAH | n.1050-76G>A c.961-76G>A (n.961-76G>A) n.2575-76G>A c.751-76G>A (n.751-76G>A) n.178-76G>A c.59-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180048G>C | CA2629874503 | FAH | n.1050-76G>C c.961-76G>C (n.961-76G>C) n.2575-76G>C c.751-76G>C (n.751-76G>C) n.178-76G>C c.59-76G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180048G>T | CA2629874498 | FAH | n.1050-76G>T c.961-76G>T (n.961-76G>T) n.2575-76G>T c.751-76G>T (n.751-76G>T) n.178-76G>T c.59-76G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180048_80180049insCC | CA2629874504 | FAH | n.1050-76_1050-75insCC c.961-76_961-75insCC (n.961-76_961-75insCC) n.2575-76_2575-75insCC c.751-76_751-75insCC (n.751-76_751-75insCC) n.178-76_178-75insCC c.59-76_59-75insCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180049G>A | CA2629874505 | FAH | n.1050-75G>A c.961-75G>A (n.961-75G>A) n.2575-75G>A c.751-75G>A (n.751-75G>A) n.178-75G>A c.59-75G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180049G>C | CA2190310361 | FAH | n.1050-75G>C c.961-75G>C (n.961-75G>C) n.2575-75G>C c.751-75G>C (n.751-75G>C) n.178-75G>C c.59-75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180049G= | CA2190310362 | FAH | n.1050-75G= c.961-75G= (n.961-75G=) n.2575-75G= c.751-75G= (n.751-75G=) n.178-75G= c.59-75G= | |
| 15 | g.80180049G>T | CA2629874507 | FAH | n.1050-75G>T c.961-75G>T (n.961-75G>T) n.2575-75G>T c.751-75G>T (n.751-75G>T) n.178-75G>T c.59-75G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180050C>A | CA2575861060 | FAH | n.1050-74C>A c.961-74C>A (n.961-74C>A) n.2575-74C>A c.751-74C>A (n.751-74C>A) n.178-74C>A c.59-74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180050C>G | CA2629874515 | FAH | n.1050-74C>G c.961-74C>G (n.961-74C>G) n.2575-74C>G c.751-74C>G (n.751-74C>G) n.178-74C>G c.59-74C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180050C>T | CA2629874516 | FAH | n.1050-74C>T c.961-74C>T (n.961-74C>T) n.2575-74C>T c.751-74C>T (n.751-74C>T) n.178-74C>T c.59-74C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180050_80180051del | CA2629874512 | FAH | n.1050-74_1050-73del c.961-74_961-73del (n.961-74_961-73del) n.2575-74_2575-73del c.751-74_751-73del (n.751-74_751-73del) n.178-74_178-73del c.59-74_59-73del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180051T>A | CA2629874519 | FAH | n.1050-73T>A c.961-73T>A (n.961-73T>A) n.2575-73T>A c.751-73T>A (n.751-73T>A) n.178-73T>A c.59-73T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180051T>C | CA2629874524 | FAH | n.1050-73T>C c.961-73T>C (n.961-73T>C) n.2575-73T>C c.751-73T>C (n.751-73T>C) n.178-73T>C c.59-73T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180051T>G | CA2575861061 | FAH | n.1050-73T>G c.961-73T>G (n.961-73T>G) n.2575-73T>G c.751-73T>G (n.751-73T>G) n.178-73T>G c.59-73T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180052G>A | CA2629874533 | FAH | n.1050-72G>A c.961-72G>A (n.961-72G>A) n.2575-72G>A c.751-72G>A (n.751-72G>A) n.178-72G>A c.59-72G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180052G>C | CA2190310363 | FAH | n.1050-72G>C c.961-72G>C (n.961-72G>C) n.2575-72G>C c.751-72G>C (n.751-72G>C) n.178-72G>C c.59-72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180052G= | CA2190310364 | FAH | n.1050-72G= c.961-72G= (n.961-72G=) n.2575-72G= c.751-72G= (n.751-72G=) n.178-72G= c.59-72G= | |
| 15 | g.80180052G>T | CA2629874537 | FAH | n.1050-72G>T c.961-72G>T (n.961-72G>T) n.2575-72G>T c.751-72G>T (n.751-72G>T) n.178-72G>T c.59-72G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180053T>G | CA2629874545 | FAH | n.1050-71T>G c.961-71T>G (n.961-71T>G) n.2575-71T>G c.751-71T>G (n.751-71T>G) n.178-71T>G c.59-71T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180053dup | CA2629874541 | FAH | n.1050-71dup c.961-71dup (n.961-71dup) n.2575-71dup c.751-71dup (n.751-71dup) n.178-71dup c.59-71dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180054G>A | CA716077624 | FAH | n.1050-70G>A c.961-70G>A (n.961-70G>A) n.2575-70G>A c.751-70G>A (n.751-70G>A) n.178-70G>A c.59-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180054G>C | CA2190310368 | FAH | n.1050-70G>C c.961-70G>C (n.961-70G>C) n.2575-70G>C c.751-70G>C (n.751-70G>C) n.178-70G>C c.59-70G>C | dbSNP |
| 15 | g.80180054G= | CA2190310367 | FAH | n.1050-70G= c.961-70G= (n.961-70G=) n.2575-70G= c.751-70G= (n.751-70G=) n.178-70G= c.59-70G= | |
| 15 | g.80180054G>T | CA2629874552 | FAH | n.1050-70G>T c.961-70G>T (n.961-70G>T) n.2575-70G>T c.751-70G>T (n.751-70G>T) n.178-70G>T c.59-70G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180054dup | CA2629874554 | FAH | n.1050-70dup c.961-70dup (n.961-70dup) n.2575-70dup c.751-70dup (n.751-70dup) n.178-70dup c.59-70dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180054_80180055insGC | CA2629874557 | FAH | n.1050-70_1050-69insGC c.961-70_961-69insGC (n.961-70_961-69insGC) n.2575-70_2575-69insGC c.751-70_751-69insGC (n.751-70_751-69insGC) n.178-70_178-69insGC c.59-70_59-69insGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180054_80180055insGCC | CA2629874558 | FAH | n.1050-70_1050-69insGCC c.961-70_961-69insGCC (n.961-70_961-69insGCC) n.2575-70_2575-69insGCC c.751-70_751-69insGCC (n.751-70_751-69insGCC) n.178-70_178-69insGCC c.59-70_59-69insGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180055C>A | CA2575861062 | FAH | n.1050-69C>A c.961-69C>A (n.961-69C>A) n.2575-69C>A c.751-69C>A (n.751-69C>A) n.178-69C>A c.59-69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180055C>G | CA2629874559 | FAH | n.1050-69C>G c.961-69C>G (n.961-69C>G) n.2575-69C>G c.751-69C>G (n.751-69C>G) n.178-69C>G c.59-69C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180055C>T | CA2575861063 | FAH | n.1050-69C>T c.961-69C>T (n.961-69C>T) n.2575-69C>T c.751-69C>T (n.751-69C>T) n.178-69C>T c.59-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180055_80180057dup | CA2629874560 | FAH | n.1050-69_1050-67dup c.961-69_961-67dup (n.961-69_961-67dup) n.2575-69_2575-67dup c.751-69_751-67dup (n.751-69_751-67dup) n.178-69_178-67dup c.59-69_59-67dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180056C>A | CA2629874561 | FAH | n.1050-68C>A c.961-68C>A (n.961-68C>A) n.2575-68C>A c.751-68C>A (n.751-68C>A) n.178-68C>A c.59-68C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180056C= | CA2190310371 | FAH | n.1050-68C= c.961-68C= (n.961-68C=) n.2575-68C= c.751-68C= (n.751-68C=) n.178-68C= c.59-68C= | |
| 15 | g.80180056C>T | CA2190310376 | FAH | n.1050-68C>T c.961-68C>T (n.961-68C>T) n.2575-68C>T c.751-68C>T (n.751-68C>T) n.178-68C>T c.59-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180057C>A | CA2629874562 | FAH | n.1050-67C>A c.961-67C>A (n.961-67C>A) n.2575-67C>A c.751-67C>A (n.751-67C>A) n.178-67C>A c.59-67C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180057C>T | CA2629874563 | FAH | n.1050-67C>T c.961-67C>T (n.961-67C>T) n.2575-67C>T c.751-67C>T (n.751-67C>T) n.178-67C>T c.59-67C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180058A= | CA2190310383 | FAH | n.1050-66A= c.961-66A= (n.961-66A=) n.2575-66A= c.751-66A= (n.751-66A=) n.178-66A= c.59-66A= | |
| 15 | g.80180058A>C | CA274033424 | FAH | n.1050-66A>C c.961-66A>C (n.961-66A>C) n.2575-66A>C c.751-66A>C (n.751-66A>C) n.178-66A>C c.59-66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180058A>G | CA274033429 | FAH | n.1050-66A>G c.961-66A>G (n.961-66A>G) n.2575-66A>G c.751-66A>G (n.751-66A>G) n.178-66A>G c.59-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180058A>T | CA2575861064 | FAH | n.1050-66A>T c.961-66A>T (n.961-66A>T) n.2575-66A>T c.751-66A>T (n.751-66A>T) n.178-66A>T c.59-66A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180058_80180059del | CA2629874564 | FAH | n.1050-66_1050-65del c.961-66_961-65del (n.961-66_961-65del) n.2575-66_2575-65del c.751-66_751-65del (n.751-66_751-65del) n.178-66_178-65del c.59-66_59-65del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180059G>A | CA2575861065 | FAH | n.1050-65G>A c.961-65G>A (n.961-65G>A) n.2575-65G>A c.751-65G>A (n.751-65G>A) n.178-65G>A c.59-65G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180059G>C | CA2629874573 | FAH | n.1050-65G>C c.961-65G>C (n.961-65G>C) n.2575-65G>C c.751-65G>C (n.751-65G>C) n.178-65G>C c.59-65G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180059G>T | CA2629874572 | FAH | n.1050-65G>T c.961-65G>T (n.961-65G>T) n.2575-65G>T c.751-65G>T (n.751-65G>T) n.178-65G>T c.59-65G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180061_80180063del | CA2629874576 | FAH | n.1050-63_1050-61del c.961-63_961-61del (n.961-63_961-61del) n.2575-63_2575-61del c.751-63_751-61del (n.751-63_751-61del) n.178-63_178-61del c.59-63_59-61del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180089_80180090insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC | CA2629874571 | FAH | n.1050-35_1050-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC c.961-35_961-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC (n.961-35_961-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC) n.2575-35_2575-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC c.751-35_751-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC (n.751-35_751-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC) n.178-35_178-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC c.59-35_59-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180064_80180094del | CA2629874574 | FAH | n.1050-60_1050-30del c.961-60_961-30del (n.961-60_961-30del) n.2575-60_2575-30del c.751-60_751-30del (n.751-60_751-30del) n.178-60_178-30del c.59-60_59-30del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180062_80180095del | CA2629874577 | FAH | n.1050-62_1050-29del c.961-62_961-29del (n.961-62_961-29del) n.2575-62_2575-29del c.751-62_751-29del (n.751-62_751-29del) n.178-62_178-29del c.59-62_59-29del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180060C>A | CA2629874579 | FAH | n.1050-64C>A c.961-64C>A (n.961-64C>A) n.2575-64C>A c.751-64C>A (n.751-64C>A) n.178-64C>A c.59-64C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180060C>T | CA2629874580 | FAH | n.1050-64C>T c.961-64C>T (n.961-64C>T) n.2575-64C>T c.751-64C>T (n.751-64C>T) n.178-64C>T c.59-64C>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.80180079C>T | CA619271503 | FAH | n.1050-45C>T c.961-45C>T (n.961-45C>T) n.2575-45C>T c.751-45C>T (n.751-45C>T) n.178-45C>T c.59-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180080T>C | CA7691418 | FAH | n.1050-44T>C c.961-44T>C (n.961-44T>C) n.2575-44T>C c.751-44T>C (n.751-44T>C) n.178-44T>C c.59-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180080T>G | CA2629874692 | FAH | n.1050-44T>G c.961-44T>G (n.961-44T>G) n.2575-44T>G c.751-44T>G (n.751-44T>G) n.178-44T>G c.59-44T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180080T= | CA2190310405 | FAH | n.1050-44T= c.961-44T= (n.961-44T=) n.2575-44T= c.751-44T= (n.751-44T=) n.178-44T= c.59-44T= | |
| 15 | g.80180082del | CA2629874696 | FAH | n.1050-42del c.961-42del (n.961-42del) n.2575-42del c.751-42del (n.751-42del) n.178-42del c.59-42del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180082A>C | CA2629874698 | FAH | n.1050-42A>C c.961-42A>C (n.961-42A>C) n.2575-42A>C c.751-42A>C (n.751-42A>C) n.178-42A>C c.59-42A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180083G>T | CA2629874702 | FAH | n.1050-41G>T c.961-41G>T (n.961-41G>T) n.2575-41G>T c.751-41G>T (n.751-41G>T) n.178-41G>T c.59-41G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180089_80180121del | CA2629874701 | FAH | n.1050-35_1050-3del c.961-35_961-3del (n.961-35_961-3del) n.2575-35_2575-3del c.751-35_751-3del (n.751-35_751-3del) n.178-35_178-3del c.59-35_59-3del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180084C>A | CA2575861068 | FAH | n.1050-40C>A c.961-40C>A (n.961-40C>A) n.2575-40C>A c.751-40C>A (n.751-40C>A) n.178-40C>A c.59-40C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180084C>T | CA2575861069 | FAH | n.1050-40C>T c.961-40C>T (n.961-40C>T) n.2575-40C>T c.751-40C>T (n.751-40C>T) n.178-40C>T c.59-40C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180085C>A | CA2629874708 | FAH | n.1050-39C>A c.961-39C>A (n.961-39C>A) n.2575-39C>A c.751-39C>A (n.751-39C>A) n.178-39C>A c.59-39C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180085C= | CA2190310408 | FAH | n.1050-39C= c.961-39C= (n.961-39C=) n.2575-39C= c.751-39C= (n.751-39C=) n.178-39C= c.59-39C= | |
| 15 | g.80180085C>T | CA619271506 | FAH | n.1050-39C>T c.961-39C>T (n.961-39C>T) n.2575-39C>T c.751-39C>T (n.751-39C>T) n.178-39C>T c.59-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180086T>A | CA2629874714 | FAH | n.1050-38T>A c.961-38T>A (n.961-38T>A) n.2575-38T>A c.751-38T>A (n.751-38T>A) n.178-38T>A c.59-38T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180086T>C | CA2629874716 | FAH | n.1050-38T>C c.961-38T>C (n.961-38T>C) n.2575-38T>C c.751-38T>C (n.751-38T>C) n.178-38T>C c.59-38T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180086T>G | CA2190310410 | FAH | n.1050-38T>G c.961-38T>G (n.961-38T>G) n.2575-38T>G c.751-38T>G (n.751-38T>G) n.178-38T>G c.59-38T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180086T= | CA2190310409 | FAH | n.1050-38T= c.961-38T= (n.961-38T=) n.2575-38T= c.751-38T= (n.751-38T=) n.178-38T= c.59-38T= | |
| 15 | g.80180087G>A | CA2629874719 | FAH | n.1050-37G>A c.961-37G>A (n.961-37G>A) n.2575-37G>A c.751-37G>A (n.751-37G>A) n.178-37G>A c.59-37G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180087G>T | CA2629874721 | FAH | n.1050-37G>T c.961-37G>T (n.961-37G>T) n.2575-37G>T c.751-37G>T (n.751-37G>T) n.178-37G>T c.59-37G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180088C>A | CA2629874723 | FAH | n.1050-36C>A c.961-36C>A (n.961-36C>A) n.2575-36C>A c.751-36C>A (n.751-36C>A) n.178-36C>A c.59-36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180088C= | CA2190310411 | FAH | n.1050-36C= c.961-36C= (n.961-36C=) n.2575-36C= c.751-36C= (n.751-36C=) n.178-36C= c.59-36C= | |
| 15 | g.80180088C>T | CA619271509 | FAH | n.1050-36C>T c.961-36C>T (n.961-36C>T) n.2575-36C>T c.751-36C>T (n.751-36C>T) n.178-36C>T c.59-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180089C>A | CA7691419 | FAH | n.1050-35C>A c.961-35C>A (n.961-35C>A) n.2575-35C>A c.751-35C>A (n.751-35C>A) n.178-35C>A c.59-35C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180089C= | CA2190310417 | FAH | n.1050-35C= c.961-35C= (n.961-35C=) n.2575-35C= c.751-35C= (n.751-35C=) n.178-35C= c.59-35C= | |
| 15 | g.80180089C>G | CA2581230046 | FAH | n.1050-35C>G c.961-35C>G (n.961-35C>G) n.2575-35C>G c.751-35C>G (n.751-35C>G) n.178-35C>G c.59-35C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180089C>T | CA619271515 | FAH | n.1050-35C>T c.961-35C>T (n.961-35C>T) n.2575-35C>T c.751-35C>T (n.751-35C>T) n.178-35C>T c.59-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180090G>A | CA619271516 | FAH | n.1050-34G>A c.961-34G>A (n.961-34G>A) n.2575-34G>A c.751-34G>A (n.751-34G>A) n.178-34G>A c.59-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180090G= | CA2190310427 | FAH | n.1050-34G= c.961-34G= (n.961-34G=) n.2575-34G= c.751-34G= (n.751-34G=) n.178-34G= c.59-34G= | |
| 15 | g.80180090G>T | CA2629874749 | FAH | n.1050-34G>T c.961-34G>T (n.961-34G>T) n.2575-34G>T c.751-34G>T (n.751-34G>T) n.178-34G>T c.59-34G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180091C>A | CA2629874753 | FAH | n.1050-33C>A c.961-33C>A (n.961-33C>A) n.2575-33C>A c.751-33C>A (n.751-33C>A) n.178-33C>A c.59-33C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180091C>T | CA2629874756 | FAH | n.1050-33C>T c.961-33C>T (n.961-33C>T) n.2575-33C>T c.751-33C>T (n.751-33C>T) n.178-33C>T c.59-33C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180092T>A | CA2629874757 | FAH | n.1050-32T>A c.961-32T>A (n.961-32T>A) n.2575-32T>A c.751-32T>A (n.751-32T>A) n.178-32T>A c.59-32T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180093G>A | CA7691420 | FAH | n.1050-31G>A c.961-31G>A (n.961-31G>A) n.2575-31G>A c.751-31G>A (n.751-31G>A) n.178-31G>A c.59-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180093G= | CA2190310430 | FAH | n.1050-31G= c.961-31G= (n.961-31G=) n.2575-31G= c.751-31G= (n.751-31G=) n.178-31G= c.59-31G= | |
| 15 | g.80180093G>T | CA2629874764 | FAH | n.1050-31G>T c.961-31G>T (n.961-31G>T) n.2575-31G>T c.751-31G>T (n.751-31G>T) n.178-31G>T c.59-31G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180094C>A | CA2575861070 | FAH | n.1050-30C>A c.961-30C>A (n.961-30C>A) n.2575-30C>A c.751-30C>A (n.751-30C>A) n.178-30C>A c.59-30C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180094C>G | CA2629874765 | FAH | n.1050-30C>G c.961-30C>G (n.961-30C>G) n.2575-30C>G c.751-30C>G (n.751-30C>G) n.178-30C>G c.59-30C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180094C>T | CA2629874768 | FAH | n.1050-30C>T c.961-30C>T (n.961-30C>T) n.2575-30C>T c.751-30C>T (n.751-30C>T) n.178-30C>T c.59-30C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180095T>A | CA2629874770 | FAH | n.1050-29T>A c.961-29T>A (n.961-29T>A) n.2575-29T>A c.751-29T>A (n.751-29T>A) n.178-29T>A c.59-29T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180095T>C | CA2629874772 | FAH | n.1050-29T>C c.961-29T>C (n.961-29T>C) n.2575-29T>C c.751-29T>C (n.751-29T>C) n.178-29T>C c.59-29T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180095T>G | CA2731504526 | FAH | n.1050-29T>G c.961-29T>G (n.961-29T>G) n.2575-29T>G c.751-29T>G (n.751-29T>G) n.178-29T>G c.59-29T>G | dbSNP |
| 15 | g.80180096C>A | CA2629874776 | FAH | n.1050-28C>A c.961-28C>A (n.961-28C>A) n.2575-28C>A c.751-28C>A (n.751-28C>A) n.178-28C>A c.59-28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180096C>T | CA2596753666 | FAH | n.1050-28C>T c.961-28C>T (n.961-28C>T) n.2575-28C>T c.751-28C>T (n.751-28C>T) n.178-28C>T c.59-28C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180098T>C | CA2629874780 | FAH | n.1050-26T>C c.961-26T>C (n.961-26T>C) n.2575-26T>C c.751-26T>C (n.751-26T>C) n.178-26T>C c.59-26T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180098T>G | CA274033459 | FAH | n.1050-26T>G c.961-26T>G (n.961-26T>G) n.2575-26T>G c.751-26T>G (n.751-26T>G) n.178-26T>G c.59-26T>G | dbSNP |
| 15 | g.80180098T= | CA2190310434 | FAH | n.1050-26T= c.961-26T= (n.961-26T=) n.2575-26T= c.751-26T= (n.751-26T=) n.178-26T= c.59-26T= | |
| 15 | g.80180099T>C | CA274033464 | FAH | n.1050-25T>C c.961-25T>C (n.961-25T>C) n.2575-25T>C c.751-25T>C (n.751-25T>C) n.178-25T>C c.59-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180099T= | CA2190310437 | FAH | n.1050-25T= c.961-25T= (n.961-25T=) n.2575-25T= c.751-25T= (n.751-25T=) n.178-25T= c.59-25T= | |
| 15 | g.80180100C>A | CA491688082 | FAH | n.1050-24C>A c.961-24C>A (n.961-24C>A) n.2575-24C>A c.751-24C>A (n.751-24C>A) n.178-24C>A c.59-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180100C= | CA2190310442 | FAH | n.1050-24C= c.961-24C= (n.961-24C=) n.2575-24C= c.751-24C= (n.751-24C=) n.178-24C= c.59-24C= | |
| 15 | g.80180100C>T | CA2629874791 | FAH | n.1050-24C>T c.961-24C>T (n.961-24C>T) n.2575-24C>T c.751-24C>T (n.751-24C>T) n.178-24C>T c.59-24C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180101del | CA2629874786 | FAH | n.1050-23del c.961-23del (n.961-23del) n.2575-23del c.751-23del (n.751-23del) n.178-23del c.59-23del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180101C>A | CA2629874800 | FAH | n.1050-23C>A c.961-23C>A (n.961-23C>A) n.2575-23C>A c.751-23C>A (n.751-23C>A) n.178-23C>A c.59-23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180101C>T | CA2575861071 | FAH | n.1050-23C>T c.961-23C>T (n.961-23C>T) n.2575-23C>T c.751-23C>T (n.751-23C>T) n.178-23C>T c.59-23C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180102A= | CA2190310448 | FAH | n.1050-22A= c.961-22A= (n.961-22A=) n.2575-22A= c.751-22A= (n.751-22A=) n.178-22A= c.59-22A= | |
| 15 | g.80180102A>G | CA971899547 | FAH | n.1050-22A>G c.961-22A>G (n.961-22A>G) n.2575-22A>G c.751-22A>G (n.751-22A>G) n.178-22A>G c.59-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180102A>T | CA716077686 | FAH | n.1050-22A>T c.961-22A>T (n.961-22A>T) n.2575-22A>T c.751-22A>T (n.751-22A>T) n.178-22A>T c.59-22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180103C>A | CA2629874817 | FAH | n.1050-21C>A c.961-21C>A (n.961-21C>A) n.2575-21C>A c.751-21C>A (n.751-21C>A) n.178-21C>A c.59-21C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180103C= | CA2190310456 | FAH | n.1050-21C= c.961-21C= (n.961-21C=) n.2575-21C= c.751-21C= (n.751-21C=) n.178-21C= c.59-21C= | |
| 15 | g.80180103C>G | CA274033468 | FAH | n.1050-21C>G c.961-21C>G (n.961-21C>G) n.2575-21C>G c.751-21C>G (n.751-21C>G) n.178-21C>G c.59-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180103C>T | CA2575861072 | FAH | n.1050-21C>T c.961-21C>T (n.961-21C>T) n.2575-21C>T c.751-21C>T (n.751-21C>T) n.178-21C>T c.59-21C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180104C>A | CA2629874818 | FAH | n.1050-20C>A c.961-20C>A (n.961-20C>A) n.2575-20C>A c.751-20C>A (n.751-20C>A) n.178-20C>A c.59-20C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180104C>G | CA2573151173 | FAH | n.1050-20C>G c.961-20C>G (n.961-20C>G) n.2575-20C>G c.751-20C>G (n.751-20C>G) n.178-20C>G c.59-20C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80180104C>T | CA2629874819 | FAH | n.1050-20C>T c.961-20C>T (n.961-20C>T) n.2575-20C>T c.751-20C>T (n.751-20C>T) n.178-20C>T c.59-20C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180105T>C | CA2629874821 | FAH | n.1050-19T>C c.961-19T>C (n.961-19T>C) n.2575-19T>C c.751-19T>C (n.751-19T>C) n.178-19T>C c.59-19T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180106del | CA2629874827 | FAH | n.1050-18del c.961-18del (n.961-18del) n.2575-18del c.751-18del (n.751-18del) n.178-18del c.59-18del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180106C>A | CA2629874828 | FAH | n.1050-18C>A c.961-18C>A (n.961-18C>A) n.2575-18C>A c.751-18C>A (n.751-18C>A) n.178-18C>A c.59-18C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180106C= | CA2190310461 | FAH | n.1050-18C= c.961-18C= (n.961-18C=) n.2575-18C= c.751-18C= (n.751-18C=) n.178-18C= c.59-18C= | |
| 15 | g.80180106C>G | CA2575861073 | FAH | n.1050-18C>G c.961-18C>G (n.961-18C>G) n.2575-18C>G c.751-18C>G (n.751-18C>G) n.178-18C>G c.59-18C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80180106C>T | CA7691421 | FAH | n.1050-18C>T c.961-18C>T (n.961-18C>T) n.2575-18C>T c.751-18C>T (n.751-18C>T) n.178-18C>T c.59-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180107G>A | CA7691422 | FAH | n.1050-17G>A c.961-17G>A (n.961-17G>A) n.2575-17G>A c.751-17G>A (n.751-17G>A) n.178-17G>A c.59-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180107G= | CA2190310470 | FAH | n.1050-17G= c.961-17G= (n.961-17G=) n.2575-17G= c.751-17G= (n.751-17G=) n.178-17G= c.59-17G= | |
| 15 | g.80180107G>T | CA7691423 | FAH | n.1050-17G>T c.961-17G>T (n.961-17G>T) n.2575-17G>T c.751-17G>T (n.751-17G>T) n.178-17G>T c.59-17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180108C>A | CA2629874846 | FAH | n.1050-16C>A c.961-16C>A (n.961-16C>A) n.2575-16C>A c.751-16C>A (n.751-16C>A) n.178-16C>A c.59-16C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180108C= | CA2190310478 | FAH | n.1050-16C= c.961-16C= (n.961-16C=) n.2575-16C= c.751-16C= (n.751-16C=) n.178-16C= c.59-16C= | |
| 15 | g.80180108C>T | CA7691424 | FAH | n.1050-16C>T c.961-16C>T (n.961-16C>T) n.2575-16C>T c.751-16C>T (n.751-16C>T) n.178-16C>T c.59-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |