Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80179943G>C | CA971899483 | FAH | n.1050-181G>C c.961-181G>C (n.961-181G>C) n.2575-181G>C c.751-181G>C (n.751-181G>C) n.178-181G>C c.59-181G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179943G= | CA2190310149 | FAH | n.1050-181G= c.961-181G= (n.961-181G=) n.2575-181G= c.751-181G= (n.751-181G=) n.178-181G= c.59-181G= | |
15 | g.80179945_80179946delinsTC | CA2190310152 | FAH | n.1050-179_1050-178delinsTC c.961-179_961-178delinsTC (n.961-179_961-178delinsTC) n.2575-179_2575-178delinsTC c.751-179_751-178delinsTC (n.751-179_751-178delinsTC) n.178-179_178-178delinsTC c.59-179_59-178delinsTC | |
15 | g.80179946C>A | CA716077524 | FAH | n.1050-178C>A c.961-178C>A (n.961-178C>A) n.2575-178C>A c.751-178C>A (n.751-178C>A) n.178-178C>A c.59-178C>A | dbSNP |
15 | g.80179946C= | CA2190310154 | FAH | n.1050-178C= c.961-178C= (n.961-178C=) n.2575-178C= c.751-178C= (n.751-178C=) n.178-178C= c.59-178C= | |
15 | g.80179949del | CA619271358 | FAH | n.1050-175del c.961-175del (n.961-175del) n.2575-175del c.751-175del (n.751-175del) n.178-175del c.59-175del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179948C>G | CA2596753651 | FAH | n.1050-176C>G c.961-176C>G (n.961-176C>G) n.2575-176C>G c.751-176C>G (n.751-176C>G) n.178-176C>G c.59-176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179950A= | CA2190310157 | FAH | n.1050-174A= c.961-174A= (n.961-174A=) n.2575-174A= c.751-174A= (n.751-174A=) n.178-174A= c.59-174A= | |
15 | g.80179950A>C | CA716077529 | FAH | n.1050-174A>C c.961-174A>C (n.961-174A>C) n.2575-174A>C c.751-174A>C (n.751-174A>C) n.178-174A>C c.59-174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179953A= | CA2190310160 | FAH | n.1050-171A= c.961-171A= (n.961-171A=) n.2575-171A= c.751-171A= (n.751-171A=) n.178-171A= c.59-171A= | |
15 | g.80179953A>C | CA619271360 | FAH | n.1050-171A>C c.961-171A>C (n.961-171A>C) n.2575-171A>C c.751-171A>C (n.751-171A>C) n.178-171A>C c.59-171A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179954G>A | CA971899495 | FAH | n.1050-170G>A c.961-170G>A (n.961-170G>A) n.2575-170G>A c.751-170G>A (n.751-170G>A) n.178-170G>A c.59-170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179954G= | CA2190310177 | FAH | n.1050-170G= c.961-170G= (n.961-170G=) n.2575-170G= c.751-170G= (n.751-170G=) n.178-170G= c.59-170G= | |
15 | g.80179955G>A | CA716077540 | FAH | n.1050-169G>A c.961-169G>A (n.961-169G>A) n.2575-169G>A c.751-169G>A (n.751-169G>A) n.178-169G>A c.59-169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179955G= | CA2190310180 | FAH | n.1050-169G= c.961-169G= (n.961-169G=) n.2575-169G= c.751-169G= (n.751-169G=) n.178-169G= c.59-169G= | |
15 | g.80179959A= | CA2190310191 | FAH | n.1050-165A= c.961-165A= (n.961-165A=) n.2575-165A= c.751-165A= (n.751-165A=) n.178-165A= c.59-165A= | |
15 | g.80179959A>T | CA716077544 | FAH | n.1050-165A>T c.961-165A>T (n.961-165A>T) n.2575-165A>T c.751-165A>T (n.751-165A>T) n.178-165A>T c.59-165A>T | dbSNP |
15 | g.80179961G>A | CA2190310197 | FAH | n.1050-163G>A c.961-163G>A (n.961-163G>A) n.2575-163G>A c.751-163G>A (n.751-163G>A) n.178-163G>A c.59-163G>A | dbSNP |
15 | g.80179961G= | CA2190310195 | FAH | n.1050-163G= c.961-163G= (n.961-163G=) n.2575-163G= c.751-163G= (n.751-163G=) n.178-163G= c.59-163G= | |
15 | g.80179969A= | CA2190310200 | FAH | n.1050-155A= c.961-155A= (n.961-155A=) n.2575-155A= c.751-155A= (n.751-155A=) n.178-155A= c.59-155A= | |
15 | g.80179969A>G | CA2190310201 | FAH | n.1050-155A>G c.961-155A>G (n.961-155A>G) n.2575-155A>G c.751-155A>G (n.751-155A>G) n.178-155A>G c.59-155A>G | dbSNP |
15 | g.80179972A= | CA2190310203 | FAH | n.1050-152A= c.961-152A= (n.961-152A=) n.2575-152A= c.751-152A= (n.751-152A=) n.178-152A= c.59-152A= | |
15 | g.80179972A>C | CA2190310204 | FAH | n.1050-152A>C c.961-152A>C (n.961-152A>C) n.2575-152A>C c.751-152A>C (n.751-152A>C) n.178-152A>C c.59-152A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80179972A>G | CA2629874152 | FAH | n.1050-152A>G c.961-152A>G (n.961-152A>G) n.2575-152A>G c.751-152A>G (n.751-152A>G) n.178-152A>G c.59-152A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80179972A>T | CA2629874156 | FAH | n.1050-152A>T c.961-152A>T (n.961-152A>T) n.2575-152A>T c.751-152A>T (n.751-152A>T) n.178-152A>T c.59-152A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80179973T>C | CA2629874157 | FAH | n.1050-151T>C c.961-151T>C (n.961-151T>C) n.2575-151T>C c.751-151T>C (n.751-151T>C) n.178-151T>C c.59-151T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80179974A>C | CA2629874158 | FAH | n.1050-150A>C c.961-150A>C (n.961-150A>C) n.2575-150A>C c.751-150A>C (n.751-150A>C) n.178-150A>C c.59-150A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80179975_80179976del | CA2629874159 | FAH | n.1050-149_1050-148del c.961-149_961-148del (n.961-149_961-148del) n.2575-149_2575-148del c.751-149_751-148del (n.751-149_751-148del) n.178-149_178-148del c.59-149_59-148del | gnomAD v4 |
15 | g.80179976G>C | CA716077550 | FAH | n.1050-148G>C c.961-148G>C (n.961-148G>C) n.2575-148G>C c.751-148G>C (n.751-148G>C) n.178-148G>C c.59-148G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80179976G= | CA2190310208 | FAH | n.1050-148G= c.961-148G= (n.961-148G=) n.2575-148G= c.751-148G= (n.751-148G=) n.178-148G= c.59-148G= | |
15 | g.80179976G>T | CA2629874161 | FAH | n.1050-148G>T c.961-148G>T (n.961-148G>T) n.2575-148G>T c.751-148G>T (n.751-148G>T) n.178-148G>T c.59-148G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80179977G>A | CA2190310210 | FAH | n.1050-147G>A c.961-147G>A (n.961-147G>A) n.2575-147G>A c.751-147G>A (n.751-147G>A) n.178-147G>A c.59-147G>A | dbSNP |
15 | g.80179977G>C | CA2629874162 | FAH | n.1050-147G>C c.961-147G>C (n.961-147G>C) n.2575-147G>C c.751-147G>C (n.751-147G>C) n.178-147G>C c.59-147G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80179977G= | CA2190310209 | FAH | n.1050-147G= c.961-147G= (n.961-147G=) n.2575-147G= c.751-147G= (n.751-147G=) n.178-147G= c.59-147G= | |
15 | g.80179977G>T | CA2629874163 | FAH | n.1050-147G>T c.961-147G>T (n.961-147G>T) n.2575-147G>T c.751-147G>T (n.751-147G>T) n.178-147G>T c.59-147G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80179978G>A | CA274033379 | FAH | n.1050-146G>A c.961-146G>A (n.961-146G>A) n.2575-146G>A c.751-146G>A (n.751-146G>A) n.178-146G>A c.59-146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179978G= | CA2190310213 | FAH | n.1050-146G= c.961-146G= (n.961-146G=) n.2575-146G= c.751-146G= (n.751-146G=) n.178-146G= c.59-146G= | |
15 | g.80179979del | CA2629874168 | FAH | n.1050-145del c.961-145del (n.961-145del) n.2575-145del c.751-145del (n.751-145del) n.178-145del c.59-145del | gnomAD v4 |
15 | g.80179980C>A | CA2629874170 | FAH | n.1050-144C>A c.961-144C>A (n.961-144C>A) n.2575-144C>A c.751-144C>A (n.751-144C>A) n.178-144C>A c.59-144C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80179980C>G | CA2629874169 | FAH | n.1050-144C>G c.961-144C>G (n.961-144C>G) n.2575-144C>G c.751-144C>G (n.751-144C>G) n.178-144C>G c.59-144C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80179984_80179997del | CA2596753652 | FAH | n.1050-140_1050-127del c.961-140_961-127del (n.961-140_961-127del) n.2575-140_2575-127del c.751-140_751-127del (n.751-140_751-127del) n.178-140_178-127del c.59-140_59-127del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179981T>A | CA2629874171 | FAH | n.1050-143T>A c.961-143T>A (n.961-143T>A) n.2575-143T>A c.751-143T>A (n.751-143T>A) n.178-143T>A c.59-143T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80179982G>T | CA2629874172 | FAH | n.1050-142G>T c.961-142G>T (n.961-142G>T) n.2575-142G>T c.751-142G>T (n.751-142G>T) n.178-142G>T c.59-142G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80179983G>A | CA2190310220 | FAH | n.1050-141G>A c.961-141G>A (n.961-141G>A) n.2575-141G>A c.751-141G>A (n.751-141G>A) n.178-141G>A c.59-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80179983G= | CA2190310217 | FAH | n.1050-141G= c.961-141G= (n.961-141G=) n.2575-141G= c.751-141G= (n.751-141G=) n.178-141G= c.59-141G= | |
15 | g.80179983G>T | CA716077572 | FAH | n.1050-141G>T c.961-141G>T (n.961-141G>T) n.2575-141G>T c.751-141G>T (n.751-141G>T) n.178-141G>T c.59-141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179984A>C | CA2629874177 | FAH | n.1050-140A>C c.961-140A>C (n.961-140A>C) n.2575-140A>C c.751-140A>C (n.751-140A>C) n.178-140A>C c.59-140A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80179984A>G | CA2629874178 | FAH | n.1050-140A>G c.961-140A>G (n.961-140A>G) n.2575-140A>G c.751-140A>G (n.751-140A>G) n.178-140A>G c.59-140A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80179986A>G | CA2629874180 | FAH | n.1050-138A>G c.961-138A>G (n.961-138A>G) n.2575-138A>G c.751-138A>G (n.751-138A>G) n.178-138A>G c.59-138A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80179987G>A | CA971899504 | FAH | n.1050-137G>A c.961-137G>A (n.961-137G>A) n.2575-137G>A c.751-137G>A (n.751-137G>A) n.178-137G>A c.59-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179987G= | CA2190310225 | FAH | n.1050-137G= c.961-137G= (n.961-137G=) n.2575-137G= c.751-137G= (n.751-137G=) n.178-137G= c.59-137G= | |
15 | g.80179987G>T | CA2190310228 | FAH | n.1050-137G>T c.961-137G>T (n.961-137G>T) n.2575-137G>T c.751-137G>T (n.751-137G>T) n.178-137G>T c.59-137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80179989G>T | CA2538939102 | FAH | n.1050-135G>T c.961-135G>T (n.961-135G>T) n.2575-135G>T c.751-135G>T (n.751-135G>T) n.178-135G>T c.59-135G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80179990C>A | CA2557258600 | FAH | n.1050-134C>A c.961-134C>A (n.961-134C>A) n.2575-134C>A c.751-134C>A (n.751-134C>A) n.178-134C>A c.59-134C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80179990C= | CA2190310232 | FAH | n.1050-134C= c.961-134C= (n.961-134C=) n.2575-134C= c.751-134C= (n.751-134C=) n.178-134C= c.59-134C= | |
15 | g.80179990C>T | CA716077573 | FAH | n.1050-134C>T c.961-134C>T (n.961-134C>T) n.2575-134C>T c.751-134C>T (n.751-134C>T) n.178-134C>T c.59-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179991T>C | CA971899508 | FAH | n.1050-133T>C c.961-133T>C (n.961-133T>C) n.2575-133T>C c.751-133T>C (n.751-133T>C) n.178-133T>C c.59-133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.80179993G>A | CA2629874192 | FAH | n.1050-131G>A c.961-131G>A (n.961-131G>A) n.2575-131G>A c.751-131G>A (n.751-131G>A) n.178-131G>A c.59-131G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80179993G>C | CA2629874194 | FAH | n.1050-131G>C c.961-131G>C (n.961-131G>C) n.2575-131G>C c.751-131G>C (n.751-131G>C) n.178-131G>C c.59-131G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80179993G>T | CA2629874196 | FAH | n.1050-131G>T c.961-131G>T (n.961-131G>T) n.2575-131G>T c.751-131G>T (n.751-131G>T) n.178-131G>T c.59-131G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80179994C>A | CA2804916206 | FAH | n.1050-130C>A c.961-130C>A (n.961-130C>A) n.2575-130C>A c.751-130C>A (n.751-130C>A) n.178-130C>A c.59-130C>A | |
15 | g.80179994C>G | CA2629874236 | FAH | n.1050-130C>G c.961-130C>G (n.961-130C>G) n.2575-130C>G c.751-130C>G (n.751-130C>G) n.178-130C>G c.59-130C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80179994C>T | CA2629874238 | FAH | n.1050-130C>T c.961-130C>T (n.961-130C>T) n.2575-130C>T c.751-130C>T (n.751-130C>T) n.178-130C>T c.59-130C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80179995T>C | CA619271488 | FAH | n.1050-129T>C c.961-129T>C (n.961-129T>C) n.2575-129T>C c.751-129T>C (n.751-129T>C) n.178-129T>C c.59-129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179995T>G | CA716077575 | FAH | n.1050-129T>G c.961-129T>G (n.961-129T>G) n.2575-129T>G c.751-129T>G (n.751-129T>G) n.178-129T>G c.59-129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179995T= | CA2190310239 | FAH | n.1050-129T= c.961-129T= (n.961-129T=) n.2575-129T= c.751-129T= (n.751-129T=) n.178-129T= c.59-129T= | |
15 | g.80179996G>A | CA2629874248 | FAH | n.1050-128G>A c.961-128G>A (n.961-128G>A) n.2575-128G>A c.751-128G>A (n.751-128G>A) n.178-128G>A c.59-128G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80179996G>T | CA2629874251 | FAH | n.1050-128G>T c.961-128G>T (n.961-128G>T) n.2575-128G>T c.751-128G>T (n.751-128G>T) n.178-128G>T c.59-128G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180000del | CA2629874246 | FAH | n.1050-124del c.961-124del (n.961-124del) n.2575-124del c.751-124del (n.751-124del) n.178-124del c.59-124del | gnomAD v4 |
15 | g.80179997G>T | CA2629874254 | FAH | n.1050-127G>T c.961-127G>T (n.961-127G>T) n.2575-127G>T c.751-127G>T (n.751-127G>T) n.178-127G>T c.59-127G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80179998G>C | CA716077577 | FAH | n.1050-126G>C c.961-126G>C (n.961-126G>C) n.2575-126G>C c.751-126G>C (n.751-126G>C) n.178-126G>C c.59-126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.80179999G>A | CA2629874264 | FAH | n.1050-125G>A c.961-125G>A (n.961-125G>A) n.2575-125G>A c.751-125G>A (n.751-125G>A) n.178-125G>A c.59-125G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180000G>A | CA619271492 | FAH | n.1050-124G>A c.961-124G>A (n.961-124G>A) n.2575-124G>A c.751-124G>A (n.751-124G>A) n.178-124G>A c.59-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.80180002G>A | CA2629874278 | FAH | n.1050-122G>A c.961-122G>A (n.961-122G>A) n.2575-122G>A c.751-122G>A (n.751-122G>A) n.178-122G>A c.59-122G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180002G>C | CA2629874277 | FAH | n.1050-122G>C c.961-122G>C (n.961-122G>C) n.2575-122G>C c.751-122G>C (n.751-122G>C) n.178-122G>C c.59-122G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180002G= | CA2190310251 | FAH | n.1050-122G= c.961-122G= (n.961-122G=) n.2575-122G= c.751-122G= (n.751-122G=) n.178-122G= c.59-122G= | |
15 | g.80180002G>T | CA274033384 | FAH | n.1050-122G>T c.961-122G>T (n.961-122G>T) n.2575-122G>T c.751-122G>T (n.751-122G>T) n.178-122G>T c.59-122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180003C>A | CA2629874280 | FAH | n.1050-121C>A c.961-121C>A (n.961-121C>A) n.2575-121C>A c.751-121C>A (n.751-121C>A) n.178-121C>A c.59-121C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180004T>C | CA971899516 | FAH | n.1050-120T>C c.961-120T>C (n.961-120T>C) n.2575-120T>C c.751-120T>C (n.751-120T>C) n.178-120T>C c.59-120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180004T= | CA2190310256 | FAH | n.1050-120T= c.961-120T= (n.961-120T=) n.2575-120T= c.751-120T= (n.751-120T=) n.178-120T= c.59-120T= | |
15 | g.80180005G>A | CA2629874286 | FAH | n.1050-119G>A c.961-119G>A (n.961-119G>A) n.2575-119G>A c.751-119G>A (n.751-119G>A) n.178-119G>A c.59-119G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180005G>T | CA2629874287 | FAH | n.1050-119G>T c.961-119G>T (n.961-119G>T) n.2575-119G>T c.751-119G>T (n.751-119G>T) n.178-119G>T c.59-119G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180008del | CA2629874285 | FAH | n.1050-116del c.961-116del (n.961-116del) n.2575-116del c.751-116del (n.751-116del) n.178-116del c.59-116del | gnomAD v4 |
15 | g.80180006G>A | CA971899518 | FAH | n.1050-118G>A c.961-118G>A (n.961-118G>A) n.2575-118G>A c.751-118G>A (n.751-118G>A) n.178-118G>A c.59-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180006G= | CA2190310258 | FAH | n.1050-118G= c.961-118G= (n.961-118G=) n.2575-118G= c.751-118G= (n.751-118G=) n.178-118G= c.59-118G= | |
15 | g.80180007G>A | CA2629874293 | FAH | n.1050-117G>A c.961-117G>A (n.961-117G>A) n.2575-117G>A c.751-117G>A (n.751-117G>A) n.178-117G>A c.59-117G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180007G>C | CA2629874295 | FAH | n.1050-117G>C c.961-117G>C (n.961-117G>C) n.2575-117G>C c.751-117G>C (n.751-117G>C) n.178-117G>C c.59-117G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180007G>T | CA2629874296 | FAH | n.1050-117G>T c.961-117G>T (n.961-117G>T) n.2575-117G>T c.751-117G>T (n.751-117G>T) n.178-117G>T c.59-117G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180008G>T | CA2629874299 | FAH | n.1050-116G>T c.961-116G>T (n.961-116G>T) n.2575-116G>T c.751-116G>T (n.751-116G>T) n.178-116G>T c.59-116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180009A>C | CA2629874301 | FAH | n.1050-115A>C c.961-115A>C (n.961-115A>C) n.2575-115A>C c.751-115A>C (n.751-115A>C) n.178-115A>C c.59-115A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180010C>A | CA2629874303 | FAH | n.1050-114C>A c.961-114C>A (n.961-114C>A) n.2575-114C>A c.751-114C>A (n.751-114C>A) n.178-114C>A c.59-114C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180010C= | CA2190310259 | FAH | n.1050-114C= c.961-114C= (n.961-114C=) n.2575-114C= c.751-114C= (n.751-114C=) n.178-114C= c.59-114C= | |
15 | g.80180010C>T | CA2190310260 | FAH | n.1050-114C>T c.961-114C>T (n.961-114C>T) n.2575-114C>T c.751-114C>T (n.751-114C>T) n.178-114C>T c.59-114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180011C>A | CA2629874316 | FAH | n.1050-113C>A c.961-113C>A (n.961-113C>A) n.2575-113C>A c.751-113C>A (n.751-113C>A) n.178-113C>A c.59-113C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180011C= | CA2190310262 | FAH | n.1050-113C= c.961-113C= (n.961-113C=) n.2575-113C= c.751-113C= (n.751-113C=) n.178-113C= c.59-113C= | |
15 | g.80180011C>G | CA2629874310 | FAH | n.1050-113C>G c.961-113C>G (n.961-113C>G) n.2575-113C>G c.751-113C>G (n.751-113C>G) n.178-113C>G c.59-113C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180011C>T | CA716077587 | FAH | n.1050-113C>T c.961-113C>T (n.961-113C>T) n.2575-113C>T c.751-113C>T (n.751-113C>T) n.178-113C>T c.59-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180012G>A | CA274033389 | FAH | n.1050-112G>A c.961-112G>A (n.961-112G>A) n.2575-112G>A c.751-112G>A (n.751-112G>A) n.178-112G>A c.59-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180012G>C | CA2629874327 | FAH | n.1050-112G>C c.961-112G>C (n.961-112G>C) n.2575-112G>C c.751-112G>C (n.751-112G>C) n.178-112G>C c.59-112G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180012G= | CA2190310265 | FAH | n.1050-112G= c.961-112G= (n.961-112G=) n.2575-112G= c.751-112G= (n.751-112G=) n.178-112G= c.59-112G= | |
15 | g.80180012G>T | CA2629874329 | FAH | n.1050-112G>T c.961-112G>T (n.961-112G>T) n.2575-112G>T c.751-112G>T (n.751-112G>T) n.178-112G>T c.59-112G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180015del | CA2629874322 | FAH | n.1050-109del c.961-109del (n.961-109del) n.2575-109del c.751-109del (n.751-109del) n.178-109del c.59-109del | gnomAD v4 |
15 | g.80180013G>T | CA2629874334 | FAH | n.1050-111G>T c.961-111G>T (n.961-111G>T) n.2575-111G>T c.751-111G>T (n.751-111G>T) n.178-111G>T c.59-111G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180014G>A | CA2190310285 | FAH | n.1050-110G>A c.961-110G>A (n.961-110G>A) n.2575-110G>A c.751-110G>A (n.751-110G>A) n.178-110G>A c.59-110G>A | dbSNP |
15 | g.80180014G= | CA2190310284 | FAH | n.1050-110G= c.961-110G= (n.961-110G=) n.2575-110G= c.751-110G= (n.751-110G=) n.178-110G= c.59-110G= | |
15 | g.80180014G>T | CA2629874336 | FAH | n.1050-110G>T c.961-110G>T (n.961-110G>T) n.2575-110G>T c.751-110G>T (n.751-110G>T) n.178-110G>T c.59-110G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180015G>A | CA971899521 | FAH | n.1050-109G>A c.961-109G>A (n.961-109G>A) n.2575-109G>A c.751-109G>A (n.751-109G>A) n.178-109G>A c.59-109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180015G= | CA2190310287 | FAH | n.1050-109G= c.961-109G= (n.961-109G=) n.2575-109G= c.751-109G= (n.751-109G=) n.178-109G= c.59-109G= | |
15 | g.80180015G>T | CA2629874338 | FAH | n.1050-109G>T c.961-109G>T (n.961-109G>T) n.2575-109G>T c.751-109G>T (n.751-109G>T) n.178-109G>T c.59-109G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180016A>G | CA2629874342 | FAH | n.1050-108A>G c.961-108A>G (n.961-108A>G) n.2575-108A>G c.751-108A>G (n.751-108A>G) n.178-108A>G c.59-108A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180017A= | CA2190310291 | FAH | n.1050-107A= c.961-107A= (n.961-107A=) n.2575-107A= c.751-107A= (n.751-107A=) n.178-107A= c.59-107A= | |
15 | g.80180017A>C | CA2629874349 | FAH | n.1050-107A>C c.961-107A>C (n.961-107A>C) n.2575-107A>C c.751-107A>C (n.751-107A>C) n.178-107A>C c.59-107A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180017A>G | CA716077590 | FAH | n.1050-107A>G c.961-107A>G (n.961-107A>G) n.2575-107A>G c.751-107A>G (n.751-107A>G) n.178-107A>G c.59-107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180018A= | CA2190310300 | FAH | n.1050-106A= c.961-106A= (n.961-106A=) n.2575-106A= c.751-106A= (n.751-106A=) n.178-106A= c.59-106A= | |
15 | g.80180018A>G | CA274033392 | FAH | n.1050-106A>G c.961-106A>G (n.961-106A>G) n.2575-106A>G c.751-106A>G (n.751-106A>G) n.178-106A>G c.59-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180020G>A | CA2629874362 | FAH | n.1050-104G>A c.961-104G>A (n.961-104G>A) n.2575-104G>A c.751-104G>A (n.751-104G>A) n.178-104G>A c.59-104G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180020G= | CA2190310303 | FAH | n.1050-104G= c.961-104G= (n.961-104G=) n.2575-104G= c.751-104G= (n.751-104G=) n.178-104G= c.59-104G= | |
15 | g.80180020G>T | CA716077595 | FAH | n.1050-104G>T c.961-104G>T (n.961-104G>T) n.2575-104G>T c.751-104G>T (n.751-104G>T) n.178-104G>T c.59-104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180021C>A | CA2629874367 | FAH | n.1050-103C>A c.961-103C>A (n.961-103C>A) n.2575-103C>A c.751-103C>A (n.751-103C>A) n.178-103C>A c.59-103C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180021C>G | CA2629874369 | FAH | n.1050-103C>G c.961-103C>G (n.961-103C>G) n.2575-103C>G c.751-103C>G (n.751-103C>G) n.178-103C>G c.59-103C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180021C>T | CA2629874368 | FAH | n.1050-103C>T c.961-103C>T (n.961-103C>T) n.2575-103C>T c.751-103C>T (n.751-103C>T) n.178-103C>T c.59-103C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180022C>A | CA2629874373 | FAH | n.1050-102C>A c.961-102C>A (n.961-102C>A) n.2575-102C>A c.751-102C>A (n.751-102C>A) n.178-102C>A c.59-102C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180022C>G | CA2629874389 | FAH | n.1050-102C>G c.961-102C>G (n.961-102C>G) n.2575-102C>G c.751-102C>G (n.751-102C>G) n.178-102C>G c.59-102C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180023A>G | CA2629874390 | FAH | n.1050-101A>G c.961-101A>G (n.961-101A>G) n.2575-101A>G c.751-101A>G (n.751-101A>G) n.178-101A>G c.59-101A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180023A>T | CA2629874392 | FAH | n.1050-101A>T c.961-101A>T (n.961-101A>T) n.2575-101A>T c.751-101A>T (n.751-101A>T) n.178-101A>T c.59-101A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180024G>A | CA2629874394 | FAH | n.1050-100G>A c.961-100G>A (n.961-100G>A) n.2575-100G>A c.751-100G>A (n.751-100G>A) n.178-100G>A c.59-100G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180024G>T | CA2629874395 | FAH | n.1050-100G>T c.961-100G>T (n.961-100G>T) n.2575-100G>T c.751-100G>T (n.751-100G>T) n.178-100G>T c.59-100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180026G>A | CA2629874398 | FAH | n.1050-98G>A c.961-98G>A (n.961-98G>A) n.2575-98G>A c.751-98G>A (n.751-98G>A) n.178-98G>A c.59-98G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180026G>T | CA2629874399 | FAH | n.1050-98G>T c.961-98G>T (n.961-98G>T) n.2575-98G>T c.751-98G>T (n.751-98G>T) n.178-98G>T c.59-98G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180027A>G | CA2629874401 | FAH | n.1050-97A>G c.961-97A>G (n.961-97A>G) n.2575-97A>G c.751-97A>G (n.751-97A>G) n.178-97A>G c.59-97A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180028A>C | CA2629874403 | FAH | n.1050-96A>C c.961-96A>C (n.961-96A>C) n.2575-96A>C c.751-96A>C (n.751-96A>C) n.178-96A>C c.59-96A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180029G>A | CA2629874404 | FAH | n.1050-95G>A c.961-95G>A (n.961-95G>A) n.2575-95G>A c.751-95G>A (n.751-95G>A) n.178-95G>A c.59-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180029G>T | CA2575861054 | FAH | n.1050-95G>T c.961-95G>T (n.961-95G>T) n.2575-95G>T c.751-95G>T (n.751-95G>T) n.178-95G>T c.59-95G>T | |
15 | g.80180030G>T | CA2629874405 | FAH | n.1050-94G>T c.961-94G>T (n.961-94G>T) n.2575-94G>T c.751-94G>T (n.751-94G>T) n.178-94G>T c.59-94G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180031C>A | CA2190310310 | FAH | n.1050-93C>A c.961-93C>A (n.961-93C>A) n.2575-93C>A c.751-93C>A (n.751-93C>A) n.178-93C>A c.59-93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180031C= | CA2190310308 | FAH | n.1050-93C= c.961-93C= (n.961-93C=) n.2575-93C= c.751-93C= (n.751-93C=) n.178-93C= c.59-93C= | |
15 | g.80180031C>T | CA274033397 | FAH | n.1050-93C>T c.961-93C>T (n.961-93C>T) n.2575-93C>T c.751-93C>T (n.751-93C>T) n.178-93C>T c.59-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80180032G>A | CA274033401 | FAH | n.1050-92G>A c.961-92G>A (n.961-92G>A) n.2575-92G>A c.751-92G>A (n.751-92G>A) n.178-92G>A c.59-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180032G= | CA2190310315 | FAH | n.1050-92G= c.961-92G= (n.961-92G=) n.2575-92G= c.751-92G= (n.751-92G=) n.178-92G= c.59-92G= | |
15 | g.80180032G>T | CA2629874409 | FAH | n.1050-92G>T c.961-92G>T (n.961-92G>T) n.2575-92G>T c.751-92G>T (n.751-92G>T) n.178-92G>T c.59-92G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180033G>A | CA2575861055 | FAH | n.1050-91G>A c.961-91G>A (n.961-91G>A) n.2575-91G>A c.751-91G>A (n.751-91G>A) n.178-91G>A c.59-91G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180033G>T | CA2629874410 | FAH | n.1050-91G>T c.961-91G>T (n.961-91G>T) n.2575-91G>T c.751-91G>T (n.751-91G>T) n.178-91G>T c.59-91G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180034T>G | CA2629874411 | FAH | n.1050-90T>G c.961-90T>G (n.961-90T>G) n.2575-90T>G c.751-90T>G (n.751-90T>G) n.178-90T>G c.59-90T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180035C>A | CA971899526 | FAH | n.1050-89C>A c.961-89C>A (n.961-89C>A) n.2575-89C>A c.751-89C>A (n.751-89C>A) n.178-89C>A c.59-89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180035C= | CA2190310320 | FAH | n.1050-89C= c.961-89C= (n.961-89C=) n.2575-89C= c.751-89C= (n.751-89C=) n.178-89C= c.59-89C= | |
15 | g.80180035C>G | CA2551355021 | FAH | n.1050-89C>G c.961-89C>G (n.961-89C>G) n.2575-89C>G c.751-89C>G (n.751-89C>G) n.178-89C>G c.59-89C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180035C>T | CA274033406 | FAH | n.1050-89C>T c.961-89C>T (n.961-89C>T) n.2575-89C>T c.751-89C>T (n.751-89C>T) n.178-89C>T c.59-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180036G>A | CA274033410 | FAH | n.1050-88G>A c.961-88G>A (n.961-88G>A) n.2575-88G>A c.751-88G>A (n.751-88G>A) n.178-88G>A c.59-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180036G= | CA2190310323 | FAH | n.1050-88G= c.961-88G= (n.961-88G=) n.2575-88G= c.751-88G= (n.751-88G=) n.178-88G= c.59-88G= | |
15 | g.80180036G>T | CA2629874414 | FAH | n.1050-88G>T c.961-88G>T (n.961-88G>T) n.2575-88G>T c.751-88G>T (n.751-88G>T) n.178-88G>T c.59-88G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180037T>G | CA2629874417 | FAH | n.1050-87T>G c.961-87T>G (n.961-87T>G) n.2575-87T>G c.751-87T>G (n.751-87T>G) n.178-87T>G c.59-87T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180038G>A | CA2629874420 | FAH | n.1050-86G>A c.961-86G>A (n.961-86G>A) n.2575-86G>A c.751-86G>A (n.751-86G>A) n.178-86G>A c.59-86G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180038G>C | CA2575861056 | FAH | n.1050-86G>C c.961-86G>C (n.961-86G>C) n.2575-86G>C c.751-86G>C (n.751-86G>C) n.178-86G>C c.59-86G>C | |
15 | g.80180038G>T | CA2629874419 | FAH | n.1050-86G>T c.961-86G>T (n.961-86G>T) n.2575-86G>T c.751-86G>T (n.751-86G>T) n.178-86G>T c.59-86G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180038_80180039insGGGGGG | CA2629874422 | FAH | n.1050-86_1050-85insGGGGGG c.961-86_961-85insGGGGGG (n.961-86_961-85insGGGGGG) n.2575-86_2575-85insGGGGGG c.751-86_751-85insGGGGGG (n.751-86_751-85insGGGGGG) n.178-86_178-85insGGGGGG c.59-86_59-85insGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.80180038dup | CA2629874421 | FAH | n.1050-86dup c.961-86dup (n.961-86dup) n.2575-86dup c.751-86dup (n.751-86dup) n.178-86dup c.59-86dup | gnomAD v4 |
15 | g.80180039del | CA2629874425 | FAH | n.1050-85del c.961-85del (n.961-85del) n.2575-85del c.751-85del (n.751-85del) n.178-85del c.59-85del | gnomAD v4 |
15 | g.80180039A= | CA2190310326 | FAH | n.1050-85A= c.961-85A= (n.961-85A=) n.2575-85A= c.751-85A= (n.751-85A=) n.178-85A= c.59-85A= | |
15 | g.80180039A>C | CA2629874427 | FAH | n.1050-85A>C c.961-85A>C (n.961-85A>C) n.2575-85A>C c.751-85A>C (n.751-85A>C) n.178-85A>C c.59-85A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180039A>G | CA2190310327 | FAH | n.1050-85A>G c.961-85A>G (n.961-85A>G) n.2575-85A>G c.751-85A>G (n.751-85A>G) n.178-85A>G c.59-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180039A>T | CA2575861057 | FAH | n.1050-85A>T c.961-85A>T (n.961-85A>T) n.2575-85A>T c.751-85A>T (n.751-85A>T) n.178-85A>T c.59-85A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180039_80180042del | CA2629874426 | FAH | n.1050-85_1050-82del c.961-85_961-82del (n.961-85_961-82del) n.2575-85_2575-82del c.751-85_751-82del (n.751-85_751-82del) n.178-85_178-82del c.59-85_59-82del | gnomAD v4 |