| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80179906G>T | CA2731504243 | FAH | n.1050-218G>T c.961-218G>T (n.961-218G>T) n.2575-218G>T c.751-218G>T (n.751-218G>T) n.178-218G>T c.59-218G>T | dbSNP |
| 15 | g.80179914T>C | CA2190310124 | FAH | n.1050-210T>C c.961-210T>C (n.961-210T>C) n.2575-210T>C c.751-210T>C (n.751-210T>C) n.178-210T>C c.59-210T>C | dbSNP |
| 15 | g.80179914T= | CA2190310123 | FAH | n.1050-210T= c.961-210T= (n.961-210T=) n.2575-210T= c.751-210T= (n.751-210T=) n.178-210T= c.59-210T= | |
| 15 | g.80179918A>C | CA2804916205 | FAH | n.1050-206A>C c.961-206A>C (n.961-206A>C) n.2575-206A>C c.751-206A>C (n.751-206A>C) n.178-206A>C c.59-206A>C | |
| 15 | g.80179921G>A | CA971899475 | FAH | n.1050-203G>A c.961-203G>A (n.961-203G>A) n.2575-203G>A c.751-203G>A (n.751-203G>A) n.178-203G>A c.59-203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179921G= | CA2190310125 | FAH | n.1050-203G= c.961-203G= (n.961-203G=) n.2575-203G= c.751-203G= (n.751-203G=) n.178-203G= c.59-203G= | |
| 15 | g.80179923T>C | CA716077517 | FAH | n.1050-201T>C c.961-201T>C (n.961-201T>C) n.2575-201T>C c.751-201T>C (n.751-201T>C) n.178-201T>C c.59-201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179923T= | CA2190310129 | FAH | n.1050-201T= c.961-201T= (n.961-201T=) n.2575-201T= c.751-201T= (n.751-201T=) n.178-201T= c.59-201T= | |
| 15 | g.80179925G>A | CA2190310134 | FAH | n.1050-199G>A c.961-199G>A (n.961-199G>A) n.2575-199G>A c.751-199G>A (n.751-199G>A) n.178-199G>A c.59-199G>A | dbSNP |
| 15 | g.80179925G= | CA2190310135 | FAH | n.1050-199G= c.961-199G= (n.961-199G=) n.2575-199G= c.751-199G= (n.751-199G=) n.178-199G= c.59-199G= | |
| 15 | g.80179925G>T | CA2190310131 | FAH | n.1050-199G>T c.961-199G>T (n.961-199G>T) n.2575-199G>T c.751-199G>T (n.751-199G>T) n.178-199G>T c.59-199G>T | dbSNP |
| 15 | g.80179928G>A | CA274033375 | FAH | n.1050-196G>A c.961-196G>A (n.961-196G>A) n.2575-196G>A c.751-196G>A (n.751-196G>A) n.178-196G>A c.59-196G>A | dbSNP |
| 15 | g.80179928G= | CA2190310138 | FAH | n.1050-196G= c.961-196G= (n.961-196G=) n.2575-196G= c.751-196G= (n.751-196G=) n.178-196G= c.59-196G= | |
| 15 | g.80179930A= | CA2190310140 | FAH | n.1050-194A= c.961-194A= (n.961-194A=) n.2575-194A= c.751-194A= (n.751-194A=) n.178-194A= c.59-194A= | |
| 15 | g.80179930A>G | CA716077520 | FAH | n.1050-194A>G c.961-194A>G (n.961-194A>G) n.2575-194A>G c.751-194A>G (n.751-194A>G) n.178-194A>G c.59-194A>G | dbSNP |
| 15 | g.80179931G>A | CA2190310142 | FAH | n.1050-193G>A c.961-193G>A (n.961-193G>A) n.2575-193G>A c.751-193G>A (n.751-193G>A) n.178-193G>A c.59-193G>A | dbSNP |
| 15 | g.80179931G= | CA2190310141 | FAH | n.1050-193G= c.961-193G= (n.961-193G=) n.2575-193G= c.751-193G= (n.751-193G=) n.178-193G= c.59-193G= | |
| 15 | g.80179933T>A | CA2190310146 | FAH | n.1050-191T>A c.961-191T>A (n.961-191T>A) n.2575-191T>A c.751-191T>A (n.751-191T>A) n.178-191T>A c.59-191T>A | dbSNP |
| 15 | g.80179933T>G | CA971899480 | FAH | n.1050-191T>G c.961-191T>G (n.961-191T>G) n.2575-191T>G c.751-191T>G (n.751-191T>G) n.178-191T>G c.59-191T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179933T= | CA2190310143 | FAH | n.1050-191T= c.961-191T= (n.961-191T=) n.2575-191T= c.751-191T= (n.751-191T=) n.178-191T= c.59-191T= | |
| 15 | g.80179943G>C | CA971899483 | FAH | n.1050-181G>C c.961-181G>C (n.961-181G>C) n.2575-181G>C c.751-181G>C (n.751-181G>C) n.178-181G>C c.59-181G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179943G= | CA2190310149 | FAH | n.1050-181G= c.961-181G= (n.961-181G=) n.2575-181G= c.751-181G= (n.751-181G=) n.178-181G= c.59-181G= | |
| 15 | g.80179945_80179946delinsTC | CA2190310152 | FAH | n.1050-179_1050-178delinsTC c.961-179_961-178delinsTC (n.961-179_961-178delinsTC) n.2575-179_2575-178delinsTC c.751-179_751-178delinsTC (n.751-179_751-178delinsTC) n.178-179_178-178delinsTC c.59-179_59-178delinsTC | |
| 15 | g.80179946C>A | CA716077524 | FAH | n.1050-178C>A c.961-178C>A (n.961-178C>A) n.2575-178C>A c.751-178C>A (n.751-178C>A) n.178-178C>A c.59-178C>A | dbSNP |
| 15 | g.80179946C= | CA2190310154 | FAH | n.1050-178C= c.961-178C= (n.961-178C=) n.2575-178C= c.751-178C= (n.751-178C=) n.178-178C= c.59-178C= | |
| 15 | g.80179949del | CA619271358 | FAH | n.1050-175del c.961-175del (n.961-175del) n.2575-175del c.751-175del (n.751-175del) n.178-175del c.59-175del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179948C>G | CA2596753651 | FAH | n.1050-176C>G c.961-176C>G (n.961-176C>G) n.2575-176C>G c.751-176C>G (n.751-176C>G) n.178-176C>G c.59-176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179950A= | CA2190310157 | FAH | n.1050-174A= c.961-174A= (n.961-174A=) n.2575-174A= c.751-174A= (n.751-174A=) n.178-174A= c.59-174A= | |
| 15 | g.80179950A>C | CA716077529 | FAH | n.1050-174A>C c.961-174A>C (n.961-174A>C) n.2575-174A>C c.751-174A>C (n.751-174A>C) n.178-174A>C c.59-174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179953A= | CA2190310160 | FAH | n.1050-171A= c.961-171A= (n.961-171A=) n.2575-171A= c.751-171A= (n.751-171A=) n.178-171A= c.59-171A= | |
| 15 | g.80179953A>C | CA619271360 | FAH | n.1050-171A>C c.961-171A>C (n.961-171A>C) n.2575-171A>C c.751-171A>C (n.751-171A>C) n.178-171A>C c.59-171A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179954G>A | CA971899495 | FAH | n.1050-170G>A c.961-170G>A (n.961-170G>A) n.2575-170G>A c.751-170G>A (n.751-170G>A) n.178-170G>A c.59-170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179954G= | CA2190310177 | FAH | n.1050-170G= c.961-170G= (n.961-170G=) n.2575-170G= c.751-170G= (n.751-170G=) n.178-170G= c.59-170G= | |
| 15 | g.80179955G>A | CA716077540 | FAH | n.1050-169G>A c.961-169G>A (n.961-169G>A) n.2575-169G>A c.751-169G>A (n.751-169G>A) n.178-169G>A c.59-169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179955G= | CA2190310180 | FAH | n.1050-169G= c.961-169G= (n.961-169G=) n.2575-169G= c.751-169G= (n.751-169G=) n.178-169G= c.59-169G= | |
| 15 | g.80179959A= | CA2190310191 | FAH | n.1050-165A= c.961-165A= (n.961-165A=) n.2575-165A= c.751-165A= (n.751-165A=) n.178-165A= c.59-165A= | |
| 15 | g.80179959A>T | CA716077544 | FAH | n.1050-165A>T c.961-165A>T (n.961-165A>T) n.2575-165A>T c.751-165A>T (n.751-165A>T) n.178-165A>T c.59-165A>T | dbSNP |
| 15 | g.80179961G>A | CA2190310197 | FAH | n.1050-163G>A c.961-163G>A (n.961-163G>A) n.2575-163G>A c.751-163G>A (n.751-163G>A) n.178-163G>A c.59-163G>A | dbSNP |
| 15 | g.80179961G= | CA2190310195 | FAH | n.1050-163G= c.961-163G= (n.961-163G=) n.2575-163G= c.751-163G= (n.751-163G=) n.178-163G= c.59-163G= | |
| 15 | g.80179969A= | CA2190310200 | FAH | n.1050-155A= c.961-155A= (n.961-155A=) n.2575-155A= c.751-155A= (n.751-155A=) n.178-155A= c.59-155A= | |
| 15 | g.80179969A>G | CA2190310201 | FAH | n.1050-155A>G c.961-155A>G (n.961-155A>G) n.2575-155A>G c.751-155A>G (n.751-155A>G) n.178-155A>G c.59-155A>G | dbSNP |
| 15 | g.80179972A= | CA2190310203 | FAH | n.1050-152A= c.961-152A= (n.961-152A=) n.2575-152A= c.751-152A= (n.751-152A=) n.178-152A= c.59-152A= | |
| 15 | g.80179972A>C | CA2190310204 | FAH | n.1050-152A>C c.961-152A>C (n.961-152A>C) n.2575-152A>C c.751-152A>C (n.751-152A>C) n.178-152A>C c.59-152A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80179972A>G | CA2629874152 | FAH | n.1050-152A>G c.961-152A>G (n.961-152A>G) n.2575-152A>G c.751-152A>G (n.751-152A>G) n.178-152A>G c.59-152A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80179972A>T | CA2629874156 | FAH | n.1050-152A>T c.961-152A>T (n.961-152A>T) n.2575-152A>T c.751-152A>T (n.751-152A>T) n.178-152A>T c.59-152A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80179973T>C | CA2629874157 | FAH | n.1050-151T>C c.961-151T>C (n.961-151T>C) n.2575-151T>C c.751-151T>C (n.751-151T>C) n.178-151T>C c.59-151T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80179974A>C | CA2629874158 | FAH | n.1050-150A>C c.961-150A>C (n.961-150A>C) n.2575-150A>C c.751-150A>C (n.751-150A>C) n.178-150A>C c.59-150A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80179975_80179976del | CA2629874159 | FAH | n.1050-149_1050-148del c.961-149_961-148del (n.961-149_961-148del) n.2575-149_2575-148del c.751-149_751-148del (n.751-149_751-148del) n.178-149_178-148del c.59-149_59-148del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80179976G>C | CA716077550 | FAH | n.1050-148G>C c.961-148G>C (n.961-148G>C) n.2575-148G>C c.751-148G>C (n.751-148G>C) n.178-148G>C c.59-148G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80179976G= | CA2190310208 | FAH | n.1050-148G= c.961-148G= (n.961-148G=) n.2575-148G= c.751-148G= (n.751-148G=) n.178-148G= c.59-148G= | |
| 15 | g.80179976G>T | CA2629874161 | FAH | n.1050-148G>T c.961-148G>T (n.961-148G>T) n.2575-148G>T c.751-148G>T (n.751-148G>T) n.178-148G>T c.59-148G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80179977G>A | CA2190310210 | FAH | n.1050-147G>A c.961-147G>A (n.961-147G>A) n.2575-147G>A c.751-147G>A (n.751-147G>A) n.178-147G>A c.59-147G>A | dbSNP |
| 15 | g.80179977G>C | CA2629874162 | FAH | n.1050-147G>C c.961-147G>C (n.961-147G>C) n.2575-147G>C c.751-147G>C (n.751-147G>C) n.178-147G>C c.59-147G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80179977G= | CA2190310209 | FAH | n.1050-147G= c.961-147G= (n.961-147G=) n.2575-147G= c.751-147G= (n.751-147G=) n.178-147G= c.59-147G= | |
| 15 | g.80179977G>T | CA2629874163 | FAH | n.1050-147G>T c.961-147G>T (n.961-147G>T) n.2575-147G>T c.751-147G>T (n.751-147G>T) n.178-147G>T c.59-147G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80179978G>A | CA274033379 | FAH | n.1050-146G>A c.961-146G>A (n.961-146G>A) n.2575-146G>A c.751-146G>A (n.751-146G>A) n.178-146G>A c.59-146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80179979del | CA2629874168 | FAH | n.1050-145del c.961-145del (n.961-145del) n.2575-145del c.751-145del (n.751-145del) n.178-145del c.59-145del | gnomAD v4 |
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