| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80179877G= | CA2190310101 | FAH | n.1050-247G= c.961-247G= (n.961-247G=) n.2575-247G= c.751-247G= (n.751-247G=) n.178-247G= c.59-247G= | |
| 15 | g.80179877G>T | CA274033370 | FAH | n.1050-247G>T c.961-247G>T (n.961-247G>T) n.2575-247G>T c.751-247G>T (n.751-247G>T) n.178-247G>T c.59-247G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179886G>A | CA971899463 | FAH | n.1050-238G>A c.961-238G>A (n.961-238G>A) n.2575-238G>A c.751-238G>A (n.751-238G>A) n.178-238G>A c.59-238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179886G= | CA2190310104 | FAH | n.1050-238G= c.961-238G= (n.961-238G=) n.2575-238G= c.751-238G= (n.751-238G=) n.178-238G= c.59-238G= | |
| 15 | g.80179889C= | CA2190310106 | FAH | n.1050-235C= c.961-235C= (n.961-235C=) n.2575-235C= c.751-235C= (n.751-235C=) n.178-235C= c.59-235C= | |
| 15 | g.80179889C>T | CA2190310108 | FAH | n.1050-235C>T c.961-235C>T (n.961-235C>T) n.2575-235C>T c.751-235C>T (n.751-235C>T) n.178-235C>T c.59-235C>T | dbSNP |
| 15 | g.80179893G>C | CA274033374 | FAH | n.1050-231G>C c.961-231G>C (n.961-231G>C) n.2575-231G>C c.751-231G>C (n.751-231G>C) n.178-231G>C c.59-231G>C | dbSNP |
| 15 | g.80179893G= | CA2190310109 | FAH | n.1050-231G= c.961-231G= (n.961-231G=) n.2575-231G= c.751-231G= (n.751-231G=) n.178-231G= c.59-231G= | |
| 15 | g.80179895T>G | CA971899469 | FAH | n.1050-229T>G c.961-229T>G (n.961-229T>G) n.2575-229T>G c.751-229T>G (n.751-229T>G) n.178-229T>G c.59-229T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179895T= | CA2190310110 | FAH | n.1050-229T= c.961-229T= (n.961-229T=) n.2575-229T= c.751-229T= (n.751-229T=) n.178-229T= c.59-229T= | |
| 15 | g.80179898G>A | CA2190310114 | FAH | n.1050-226G>A c.961-226G>A (n.961-226G>A) n.2575-226G>A c.751-226G>A (n.751-226G>A) n.178-226G>A c.59-226G>A | dbSNP |
| 15 | g.80179898G= | CA2190310113 | FAH | n.1050-226G= c.961-226G= (n.961-226G=) n.2575-226G= c.751-226G= (n.751-226G=) n.178-226G= c.59-226G= | |
| 15 | g.80179901T>A | CA716077510 | FAH | n.1050-223T>A c.961-223T>A (n.961-223T>A) n.2575-223T>A c.751-223T>A (n.751-223T>A) n.178-223T>A c.59-223T>A | dbSNP |
| 15 | g.80179901T>C | CA15844373 | FAH | n.1050-223T>C c.961-223T>C (n.961-223T>C) n.2575-223T>C c.751-223T>C (n.751-223T>C) n.178-223T>C c.59-223T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179901T>G | CA716077514 | FAH | n.1050-223T>G c.961-223T>G (n.961-223T>G) n.2575-223T>G c.751-223T>G (n.751-223T>G) n.178-223T>G c.59-223T>G | dbSNP |
| 15 | g.80179901T= | CA2190310116 | FAH | n.1050-223T= c.961-223T= (n.961-223T=) n.2575-223T= c.751-223T= (n.751-223T=) n.178-223T= c.59-223T= | |
| 15 | g.80179906G>T | CA2731504243 | FAH | n.1050-218G>T c.961-218G>T (n.961-218G>T) n.2575-218G>T c.751-218G>T (n.751-218G>T) n.178-218G>T c.59-218G>T | dbSNP |
| 15 | g.80179914T>C | CA2190310124 | FAH | n.1050-210T>C c.961-210T>C (n.961-210T>C) n.2575-210T>C c.751-210T>C (n.751-210T>C) n.178-210T>C c.59-210T>C | dbSNP |
| 15 | g.80179914T= | CA2190310123 | FAH | n.1050-210T= c.961-210T= (n.961-210T=) n.2575-210T= c.751-210T= (n.751-210T=) n.178-210T= c.59-210T= | |
| 15 | g.80179918A>C | CA2804916205 | FAH | n.1050-206A>C c.961-206A>C (n.961-206A>C) n.2575-206A>C c.751-206A>C (n.751-206A>C) n.178-206A>C c.59-206A>C | |
| 15 | g.80179921G>A | CA971899475 | FAH | n.1050-203G>A c.961-203G>A (n.961-203G>A) n.2575-203G>A c.751-203G>A (n.751-203G>A) n.178-203G>A c.59-203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179921G= | CA2190310125 | FAH | n.1050-203G= c.961-203G= (n.961-203G=) n.2575-203G= c.751-203G= (n.751-203G=) n.178-203G= c.59-203G= | |
| 15 | g.80179923T>C | CA716077517 | FAH | n.1050-201T>C c.961-201T>C (n.961-201T>C) n.2575-201T>C c.751-201T>C (n.751-201T>C) n.178-201T>C c.59-201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179923T= | CA2190310129 | FAH | n.1050-201T= c.961-201T= (n.961-201T=) n.2575-201T= c.751-201T= (n.751-201T=) n.178-201T= c.59-201T= | |
| 15 | g.80179925G>A | CA2190310134 | FAH | n.1050-199G>A c.961-199G>A (n.961-199G>A) n.2575-199G>A c.751-199G>A (n.751-199G>A) n.178-199G>A c.59-199G>A | dbSNP |
| 15 | g.80179925G= | CA2190310135 | FAH | n.1050-199G= c.961-199G= (n.961-199G=) n.2575-199G= c.751-199G= (n.751-199G=) n.178-199G= c.59-199G= | |
| 15 | g.80179925G>T | CA2190310131 | FAH | n.1050-199G>T c.961-199G>T (n.961-199G>T) n.2575-199G>T c.751-199G>T (n.751-199G>T) n.178-199G>T c.59-199G>T | dbSNP |
| 15 | g.80179928G>A | CA274033375 | FAH | n.1050-196G>A c.961-196G>A (n.961-196G>A) n.2575-196G>A c.751-196G>A (n.751-196G>A) n.178-196G>A c.59-196G>A | dbSNP |
| 15 | g.80179928G= | CA2190310138 | FAH | n.1050-196G= c.961-196G= (n.961-196G=) n.2575-196G= c.751-196G= (n.751-196G=) n.178-196G= c.59-196G= | |
| 15 | g.80179930A= | CA2190310140 | FAH | n.1050-194A= c.961-194A= (n.961-194A=) n.2575-194A= c.751-194A= (n.751-194A=) n.178-194A= c.59-194A= | |
| 15 | g.80179930A>G | CA716077520 | FAH | n.1050-194A>G c.961-194A>G (n.961-194A>G) n.2575-194A>G c.751-194A>G (n.751-194A>G) n.178-194A>G c.59-194A>G | dbSNP |
| 15 | g.80179931G>A | CA2190310142 | FAH | n.1050-193G>A c.961-193G>A (n.961-193G>A) n.2575-193G>A c.751-193G>A (n.751-193G>A) n.178-193G>A c.59-193G>A | dbSNP |
| 15 | g.80179931G= | CA2190310141 | FAH | n.1050-193G= c.961-193G= (n.961-193G=) n.2575-193G= c.751-193G= (n.751-193G=) n.178-193G= c.59-193G= | |
| 15 | g.80179933T>A | CA2190310146 | FAH | n.1050-191T>A c.961-191T>A (n.961-191T>A) n.2575-191T>A c.751-191T>A (n.751-191T>A) n.178-191T>A c.59-191T>A | dbSNP |
| 15 | g.80179933T>G | CA971899480 | FAH | n.1050-191T>G c.961-191T>G (n.961-191T>G) n.2575-191T>G c.751-191T>G (n.751-191T>G) n.178-191T>G c.59-191T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179933T= | CA2190310143 | FAH | n.1050-191T= c.961-191T= (n.961-191T=) n.2575-191T= c.751-191T= (n.751-191T=) n.178-191T= c.59-191T= | |
| 15 | g.80179943G>C | CA971899483 | FAH | n.1050-181G>C c.961-181G>C (n.961-181G>C) n.2575-181G>C c.751-181G>C (n.751-181G>C) n.178-181G>C c.59-181G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179943G= | CA2190310149 | FAH | n.1050-181G= c.961-181G= (n.961-181G=) n.2575-181G= c.751-181G= (n.751-181G=) n.178-181G= c.59-181G= | |
| 15 | g.80179945_80179946delinsTC | CA2190310152 | FAH | n.1050-179_1050-178delinsTC c.961-179_961-178delinsTC (n.961-179_961-178delinsTC) n.2575-179_2575-178delinsTC c.751-179_751-178delinsTC (n.751-179_751-178delinsTC) n.178-179_178-178delinsTC c.59-179_59-178delinsTC | |
| 15 | g.80179946C>A | CA716077524 | FAH | n.1050-178C>A c.961-178C>A (n.961-178C>A) n.2575-178C>A c.751-178C>A (n.751-178C>A) n.178-178C>A c.59-178C>A | dbSNP |
| 15 | g.80179946C= | CA2190310154 | FAH | n.1050-178C= c.961-178C= (n.961-178C=) n.2575-178C= c.751-178C= (n.751-178C=) n.178-178C= c.59-178C= | |
| 15 | g.80179949del | CA619271358 | FAH | n.1050-175del c.961-175del (n.961-175del) n.2575-175del c.751-175del (n.751-175del) n.178-175del c.59-175del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179948C>G | CA2596753651 | FAH | n.1050-176C>G c.961-176C>G (n.961-176C>G) n.2575-176C>G c.751-176C>G (n.751-176C>G) n.178-176C>G c.59-176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179950A= | CA2190310157 | FAH | n.1050-174A= c.961-174A= (n.961-174A=) n.2575-174A= c.751-174A= (n.751-174A=) n.178-174A= c.59-174A= | |
| 15 | g.80179950A>C | CA716077529 | FAH | n.1050-174A>C c.961-174A>C (n.961-174A>C) n.2575-174A>C c.751-174A>C (n.751-174A>C) n.178-174A>C c.59-174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179953A= | CA2190310160 | FAH | n.1050-171A= c.961-171A= (n.961-171A=) n.2575-171A= c.751-171A= (n.751-171A=) n.178-171A= c.59-171A= | |
| 15 | g.80179953A>C | CA619271360 | FAH | n.1050-171A>C c.961-171A>C (n.961-171A>C) n.2575-171A>C c.751-171A>C (n.751-171A>C) n.178-171A>C c.59-171A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179954G>A | CA971899495 | FAH | n.1050-170G>A c.961-170G>A (n.961-170G>A) n.2575-170G>A c.751-170G>A (n.751-170G>A) n.178-170G>A c.59-170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179954G= | CA2190310177 | FAH | n.1050-170G= c.961-170G= (n.961-170G=) n.2575-170G= c.751-170G= (n.751-170G=) n.178-170G= c.59-170G= | |
| 15 | g.80179955G>A | CA716077540 | FAH | n.1050-169G>A c.961-169G>A (n.961-169G>A) n.2575-169G>A c.751-169G>A (n.751-169G>A) n.178-169G>A c.59-169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80179955G= | CA2190310180 | FAH | n.1050-169G= c.961-169G= (n.961-169G=) n.2575-169G= c.751-169G= (n.751-169G=) n.178-169G= c.59-169G= | |
| 15 | g.80179959A= | CA2190310191 | FAH | n.1050-165A= c.961-165A= (n.961-165A=) n.2575-165A= c.751-165A= (n.751-165A=) n.178-165A= c.59-165A= | |
| 15 | g.80179959A>T | CA716077544 | FAH | n.1050-165A>T c.961-165A>T (n.961-165A>T) n.2575-165A>T c.751-165A>T (n.751-165A>T) n.178-165A>T c.59-165A>T | dbSNP |
| 15 | g.80179961G>A | CA2190310197 | FAH | n.1050-163G>A c.961-163G>A (n.961-163G>A) n.2575-163G>A c.751-163G>A (n.751-163G>A) n.178-163G>A c.59-163G>A | dbSNP |
| 15 | g.80179961G= | CA2190310195 | FAH | n.1050-163G= c.961-163G= (n.961-163G=) n.2575-163G= c.751-163G= (n.751-163G=) n.178-163G= c.59-163G= | |
| 15 | g.80179969A= | CA2190310200 | FAH | n.1050-155A= c.961-155A= (n.961-155A=) n.2575-155A= c.751-155A= (n.751-155A=) n.178-155A= c.59-155A= | |
| 15 | g.80179969A>G | CA2190310201 | FAH | n.1050-155A>G c.961-155A>G (n.961-155A>G) n.2575-155A>G c.751-155A>G (n.751-155A>G) n.178-155A>G c.59-155A>G | dbSNP |
| 15 | g.80179972A= | CA2190310203 | FAH | n.1050-152A= c.961-152A= (n.961-152A=) n.2575-152A= c.751-152A= (n.751-152A=) n.178-152A= c.59-152A= | |
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| 15 | g.80179972A>G | CA2629874152 | FAH | n.1050-152A>G c.961-152A>G (n.961-152A>G) n.2575-152A>G c.751-152A>G (n.751-152A>G) n.178-152A>G c.59-152A>G | gnomAD v4 |
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