Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80179821G>A | CA2190310065 | FAH | n.1050-303G>A c.961-303G>A (n.961-303G>A) n.2575-303G>A c.751-303G>A (n.751-303G>A) n.178-303G>A c.59-303G>A | dbSNP |
15 | g.80179821G= | CA2190310064 | FAH | n.1050-303G= c.961-303G= (n.961-303G=) n.2575-303G= c.751-303G= (n.751-303G=) n.178-303G= c.59-303G= | |
15 | g.80179826G>A | CA619271347 | FAH | n.1050-298G>A c.961-298G>A (n.961-298G>A) n.2575-298G>A c.751-298G>A (n.751-298G>A) n.178-298G>A c.59-298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179826G= | CA2190310067 | FAH | n.1050-298G= c.961-298G= (n.961-298G=) n.2575-298G= c.751-298G= (n.751-298G=) n.178-298G= c.59-298G= | |
15 | g.80179830_80179832delinsGCC | CA2190310068 | FAH | n.1050-294_1050-292delinsGCC c.961-294_961-292delinsGCC (n.961-294_961-292delinsGCC) n.2575-294_2575-292delinsGCC c.751-294_751-292delinsGCC (n.751-294_751-292delinsGCC) n.178-294_178-292delinsGCC c.59-294_59-292delinsGCC | |
15 | g.80179831C= | CA2190310071 | FAH | n.1050-293C= c.961-293C= (n.961-293C=) n.2575-293C= c.751-293C= (n.751-293C=) n.178-293C= c.59-293C= | |
15 | g.80179831C>T | CA971899451 | FAH | n.1050-293C>T c.961-293C>T (n.961-293C>T) n.2575-293C>T c.751-293C>T (n.751-293C>T) n.178-293C>T c.59-293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179832_80179833del | CA619271349 | FAH | n.1050-292_1050-291del c.961-292_961-291del (n.961-292_961-291del) n.2575-292_2575-291del c.751-292_751-291del (n.751-292_751-291del) n.178-292_178-291del c.59-292_59-291del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179835T= | CA2190310074 | FAH | n.1050-289T= c.961-289T= (n.961-289T=) n.2575-289T= c.751-289T= (n.751-289T=) n.178-289T= c.59-289T= | |
15 | g.80179835_80179836insGG | CA619271352 | FAH | n.1050-289_1050-288insGG c.961-289_961-288insGG (n.961-289_961-288insGG) n.2575-289_2575-288insGG c.751-289_751-288insGG (n.751-289_751-288insGG) n.178-289_178-288insGG c.59-289_59-288insGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179837G>C | CA2731504211 | FAH | n.1050-287G>C c.961-287G>C (n.961-287G>C) n.2575-287G>C c.751-287G>C (n.751-287G>C) n.178-287G>C c.59-287G>C | dbSNP |
15 | g.80179840G>A | CA274033360 | FAH | n.1050-284G>A c.961-284G>A (n.961-284G>A) n.2575-284G>A c.751-284G>A (n.751-284G>A) n.178-284G>A c.59-284G>A | dbSNP |
15 | g.80179840G= | CA2190310078 | FAH | n.1050-284G= c.961-284G= (n.961-284G=) n.2575-284G= c.751-284G= (n.751-284G=) n.178-284G= c.59-284G= | |
15 | g.80179841A= | CA2190310079 | FAH | n.1050-283A= c.961-283A= (n.961-283A=) n.2575-283A= c.751-283A= (n.751-283A=) n.178-283A= c.59-283A= | |
15 | g.80179841A>T | CA716077495 | FAH | n.1050-283A>T c.961-283A>T (n.961-283A>T) n.2575-283A>T c.751-283A>T (n.751-283A>T) n.178-283A>T c.59-283A>T | dbSNP |
15 | g.80179843G>T | CA2804916204 | FAH | n.1050-281G>T c.961-281G>T (n.961-281G>T) n.2575-281G>T c.751-281G>T (n.751-281G>T) n.178-281G>T c.59-281G>T | |
15 | g.80179849T>C | CA274033361 | FAH | n.1050-275T>C c.961-275T>C (n.961-275T>C) n.2575-275T>C c.751-275T>C (n.751-275T>C) n.178-275T>C c.59-275T>C | dbSNP |
15 | g.80179849T= | CA2190310081 | FAH | n.1050-275T= c.961-275T= (n.961-275T=) n.2575-275T= c.751-275T= (n.751-275T=) n.178-275T= c.59-275T= | |
15 | g.80179856G= | CA2190310083 | FAH | n.1050-268G= c.961-268G= (n.961-268G=) n.2575-268G= c.751-268G= (n.751-268G=) n.178-268G= c.59-268G= | |
15 | g.80179856G>T | CA716077504 | FAH | n.1050-268G>T c.961-268G>T (n.961-268G>T) n.2575-268G>T c.751-268G>T (n.751-268G>T) n.178-268G>T c.59-268G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179857G>A | CA619271355 | FAH | n.1050-267G>A c.961-267G>A (n.961-267G>A) n.2575-267G>A c.751-267G>A (n.751-267G>A) n.178-267G>A c.59-267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179857G= | CA2190310088 | FAH | n.1050-267G= c.961-267G= (n.961-267G=) n.2575-267G= c.751-267G= (n.751-267G=) n.178-267G= c.59-267G= | |
15 | g.80179857G>T | CA2190310086 | FAH | n.1050-267G>T c.961-267G>T (n.961-267G>T) n.2575-267G>T c.751-267G>T (n.751-267G>T) n.178-267G>T c.59-267G>T | dbSNP |
15 | g.80179861T>C | CA2190310089 | FAH | n.1050-263T>C c.961-263T>C (n.961-263T>C) n.2575-263T>C c.751-263T>C (n.751-263T>C) n.178-263T>C c.59-263T>C | dbSNP |
15 | g.80179861T= | CA2190310090 | FAH | n.1050-263T= c.961-263T= (n.961-263T=) n.2575-263T= c.751-263T= (n.751-263T=) n.178-263T= c.59-263T= | |
15 | g.80179864G>C | CA971899454 | FAH | n.1050-260G>C c.961-260G>C (n.961-260G>C) n.2575-260G>C c.751-260G>C (n.751-260G>C) n.178-260G>C c.59-260G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179864G= | CA2190310092 | FAH | n.1050-260G= c.961-260G= (n.961-260G=) n.2575-260G= c.751-260G= (n.751-260G=) n.178-260G= c.59-260G= | |
15 | g.80179864G>T | CA274033368 | FAH | n.1050-260G>T c.961-260G>T (n.961-260G>T) n.2575-260G>T c.751-260G>T (n.751-260G>T) n.178-260G>T c.59-260G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179865_80179866delinsTG | CA2190310093 | FAH | n.1050-259_1050-258delinsTG c.961-259_961-258delinsTG (n.961-259_961-258delinsTG) n.2575-259_2575-258delinsTG c.751-259_751-258delinsTG (n.751-259_751-258delinsTG) n.178-259_178-258delinsTG c.59-259_59-258delinsTG | |
15 | g.80179866del | CA971899460 | FAH | n.1050-258del c.961-258del (n.961-258del) n.2575-258del c.751-258del (n.751-258del) n.178-258del c.59-258del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179871C= | CA2190310096 | FAH | n.1050-253C= c.961-253C= (n.961-253C=) n.2575-253C= c.751-253C= (n.751-253C=) n.178-253C= c.59-253C= | |
15 | g.80179871C>T | CA274033369 | FAH | n.1050-253C>T c.961-253C>T (n.961-253C>T) n.2575-253C>T c.751-253C>T (n.751-253C>T) n.178-253C>T c.59-253C>T | dbSNP |
15 | g.80179877G= | CA2190310101 | FAH | n.1050-247G= c.961-247G= (n.961-247G=) n.2575-247G= c.751-247G= (n.751-247G=) n.178-247G= c.59-247G= | |
15 | g.80179877G>T | CA274033370 | FAH | n.1050-247G>T c.961-247G>T (n.961-247G>T) n.2575-247G>T c.751-247G>T (n.751-247G>T) n.178-247G>T c.59-247G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179886G>A | CA971899463 | FAH | n.1050-238G>A c.961-238G>A (n.961-238G>A) n.2575-238G>A c.751-238G>A (n.751-238G>A) n.178-238G>A c.59-238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179886G= | CA2190310104 | FAH | n.1050-238G= c.961-238G= (n.961-238G=) n.2575-238G= c.751-238G= (n.751-238G=) n.178-238G= c.59-238G= | |
15 | g.80179889C= | CA2190310106 | FAH | n.1050-235C= c.961-235C= (n.961-235C=) n.2575-235C= c.751-235C= (n.751-235C=) n.178-235C= c.59-235C= | |
15 | g.80179889C>T | CA2190310108 | FAH | n.1050-235C>T c.961-235C>T (n.961-235C>T) n.2575-235C>T c.751-235C>T (n.751-235C>T) n.178-235C>T c.59-235C>T | dbSNP |
15 | g.80179893G>C | CA274033374 | FAH | n.1050-231G>C c.961-231G>C (n.961-231G>C) n.2575-231G>C c.751-231G>C (n.751-231G>C) n.178-231G>C c.59-231G>C | dbSNP |
15 | g.80179893G= | CA2190310109 | FAH | n.1050-231G= c.961-231G= (n.961-231G=) n.2575-231G= c.751-231G= (n.751-231G=) n.178-231G= c.59-231G= | |
15 | g.80179895T>G | CA971899469 | FAH | n.1050-229T>G c.961-229T>G (n.961-229T>G) n.2575-229T>G c.751-229T>G (n.751-229T>G) n.178-229T>G c.59-229T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179895T= | CA2190310110 | FAH | n.1050-229T= c.961-229T= (n.961-229T=) n.2575-229T= c.751-229T= (n.751-229T=) n.178-229T= c.59-229T= | |
15 | g.80179898G>A | CA2190310114 | FAH | n.1050-226G>A c.961-226G>A (n.961-226G>A) n.2575-226G>A c.751-226G>A (n.751-226G>A) n.178-226G>A c.59-226G>A | dbSNP |
15 | g.80179898G= | CA2190310113 | FAH | n.1050-226G= c.961-226G= (n.961-226G=) n.2575-226G= c.751-226G= (n.751-226G=) n.178-226G= c.59-226G= | |
15 | g.80179901T>A | CA716077510 | FAH | n.1050-223T>A c.961-223T>A (n.961-223T>A) n.2575-223T>A c.751-223T>A (n.751-223T>A) n.178-223T>A c.59-223T>A | dbSNP |
15 | g.80179901T>C | CA15844373 | FAH | n.1050-223T>C c.961-223T>C (n.961-223T>C) n.2575-223T>C c.751-223T>C (n.751-223T>C) n.178-223T>C c.59-223T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179901T>G | CA716077514 | FAH | n.1050-223T>G c.961-223T>G (n.961-223T>G) n.2575-223T>G c.751-223T>G (n.751-223T>G) n.178-223T>G c.59-223T>G | dbSNP |
15 | g.80179901T= | CA2190310116 | FAH | n.1050-223T= c.961-223T= (n.961-223T=) n.2575-223T= c.751-223T= (n.751-223T=) n.178-223T= c.59-223T= | |
15 | g.80179906G>T | CA2731504243 | FAH | n.1050-218G>T c.961-218G>T (n.961-218G>T) n.2575-218G>T c.751-218G>T (n.751-218G>T) n.178-218G>T c.59-218G>T | dbSNP |
15 | g.80179914T>C | CA2190310124 | FAH | n.1050-210T>C c.961-210T>C (n.961-210T>C) n.2575-210T>C c.751-210T>C (n.751-210T>C) n.178-210T>C c.59-210T>C | dbSNP |
15 | g.80179914T= | CA2190310123 | FAH | n.1050-210T= c.961-210T= (n.961-210T=) n.2575-210T= c.751-210T= (n.751-210T=) n.178-210T= c.59-210T= | |
15 | g.80179918A>C | CA2804916205 | FAH | n.1050-206A>C c.961-206A>C (n.961-206A>C) n.2575-206A>C c.751-206A>C (n.751-206A>C) n.178-206A>C c.59-206A>C | |
15 | g.80179921G>A | CA971899475 | FAH | n.1050-203G>A c.961-203G>A (n.961-203G>A) n.2575-203G>A c.751-203G>A (n.751-203G>A) n.178-203G>A c.59-203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179921G= | CA2190310125 | FAH | n.1050-203G= c.961-203G= (n.961-203G=) n.2575-203G= c.751-203G= (n.751-203G=) n.178-203G= c.59-203G= |