Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80179766A= | CA2190310006 | FAH | n.1050-358A= c.961-358A= (n.961-358A=) n.2575-358A= c.751-358A= (n.751-358A=) n.178-358A= c.59-358A= | |
15 | g.80179766A>G | CA971899443 | FAH | n.1050-358A>G c.961-358A>G (n.961-358A>G) n.2575-358A>G c.751-358A>G (n.751-358A>G) n.178-358A>G c.59-358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179769G>A | CA2190310008 | FAH | n.1050-355G>A c.961-355G>A (n.961-355G>A) n.2575-355G>A c.751-355G>A (n.751-355G>A) n.178-355G>A c.59-355G>A | dbSNP |
15 | g.80179769G= | CA2190310007 | FAH | n.1050-355G= c.961-355G= (n.961-355G=) n.2575-355G= c.751-355G= (n.751-355G=) n.178-355G= c.59-355G= | |
15 | g.80179770C= | CA2190310011 | FAH | n.1050-354C= c.961-354C= (n.961-354C=) n.2575-354C= c.751-354C= (n.751-354C=) n.178-354C= c.59-354C= | |
15 | g.80179770C>T | CA716077448 | FAH | n.1050-354C>T c.961-354C>T (n.961-354C>T) n.2575-354C>T c.751-354C>T (n.751-354C>T) n.178-354C>T c.59-354C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179771A= | CA2190310013 | FAH | n.1050-353A= c.961-353A= (n.961-353A=) n.2575-353A= c.751-353A= (n.751-353A=) n.178-353A= c.59-353A= | |
15 | g.80179771A>G | CA971899444 | FAH | n.1050-353A>G c.961-353A>G (n.961-353A>G) n.2575-353A>G c.751-353A>G (n.751-353A>G) n.178-353A>G c.59-353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179776G>A | CA274033348 | FAH | n.1050-348G>A c.961-348G>A (n.961-348G>A) n.2575-348G>A c.751-348G>A (n.751-348G>A) n.178-348G>A c.59-348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179776G= | CA2190310015 | FAH | n.1050-348G= c.961-348G= (n.961-348G=) n.2575-348G= c.751-348G= (n.751-348G=) n.178-348G= c.59-348G= | |
15 | g.80179781G>A | CA619271345 | FAH | n.1050-343G>A c.961-343G>A (n.961-343G>A) n.2575-343G>A c.751-343G>A (n.751-343G>A) n.178-343G>A c.59-343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179781G= | CA2190310018 | FAH | n.1050-343G= c.961-343G= (n.961-343G=) n.2575-343G= c.751-343G= (n.751-343G=) n.178-343G= c.59-343G= | |
15 | g.80179784G>C | CA2190310021 | FAH | n.1050-340G>C c.961-340G>C (n.961-340G>C) n.2575-340G>C c.751-340G>C (n.751-340G>C) n.178-340G>C c.59-340G>C | dbSNP |
15 | g.80179784G= | CA2190310020 | FAH | n.1050-340G= c.961-340G= (n.961-340G=) n.2575-340G= c.751-340G= (n.751-340G=) n.178-340G= c.59-340G= | |
15 | g.80179784G>T | CA971899446 | FAH | n.1050-340G>T c.961-340G>T (n.961-340G>T) n.2575-340G>T c.751-340G>T (n.751-340G>T) n.178-340G>T c.59-340G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179785T>C | CA2190310028 | FAH | n.1050-339T>C c.961-339T>C (n.961-339T>C) n.2575-339T>C c.751-339T>C (n.751-339T>C) n.178-339T>C c.59-339T>C | dbSNP |
15 | g.80179785T= | CA2190310025 | FAH | n.1050-339T= c.961-339T= (n.961-339T=) n.2575-339T= c.751-339T= (n.751-339T=) n.178-339T= c.59-339T= | |
15 | g.80179786A= | CA2190310033 | FAH | n.1050-338A= c.961-338A= (n.961-338A=) n.2575-338A= c.751-338A= (n.751-338A=) n.178-338A= c.59-338A= | |
15 | g.80179786A>G | CA716077467 | FAH | n.1050-338A>G c.961-338A>G (n.961-338A>G) n.2575-338A>G c.751-338A>G (n.751-338A>G) n.178-338A>G c.59-338A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179788A= | CA2190310035 | FAH | n.1050-336A= c.961-336A= (n.961-336A=) n.2575-336A= c.751-336A= (n.751-336A=) n.178-336A= c.59-336A= | |
15 | g.80179788A>T | CA274033350 | FAH | n.1050-336A>T c.961-336A>T (n.961-336A>T) n.2575-336A>T c.751-336A>T (n.751-336A>T) n.178-336A>T c.59-336A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179789C= | CA2190310037 | FAH | n.1050-335C= c.961-335C= (n.961-335C=) n.2575-335C= c.751-335C= (n.751-335C=) n.178-335C= c.59-335C= | |
15 | g.80179789C>T | CA2190310039 | FAH | n.1050-335C>T c.961-335C>T (n.961-335C>T) n.2575-335C>T c.751-335C>T (n.751-335C>T) n.178-335C>T c.59-335C>T | dbSNP |
15 | g.80179790A= | CA2190310040 | FAH | n.1050-334A= c.961-334A= (n.961-334A=) n.2575-334A= c.751-334A= (n.751-334A=) n.178-334A= c.59-334A= | |
15 | g.80179790A>G | CA971899447 | FAH | n.1050-334A>G c.961-334A>G (n.961-334A>G) n.2575-334A>G c.751-334A>G (n.751-334A>G) n.178-334A>G c.59-334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179791A= | CA2190310043 | FAH | n.1050-333A= c.961-333A= (n.961-333A=) n.2575-333A= c.751-333A= (n.751-333A=) n.178-333A= c.59-333A= | |
15 | g.80179791A>G | CA274033351 | FAH | n.1050-333A>G c.961-333A>G (n.961-333A>G) n.2575-333A>G c.751-333A>G (n.751-333A>G) n.178-333A>G c.59-333A>G | dbSNP |
15 | g.80179794G>C | CA274033353 | FAH | n.1050-330G>C c.961-330G>C (n.961-330G>C) n.2575-330G>C c.751-330G>C (n.751-330G>C) n.178-330G>C c.59-330G>C | dbSNP |
15 | g.80179794G= | CA2190310044 | FAH | n.1050-330G= c.961-330G= (n.961-330G=) n.2575-330G= c.751-330G= (n.751-330G=) n.178-330G= c.59-330G= | |
15 | g.80179796A= | CA2190310046 | FAH | n.1050-328A= c.961-328A= (n.961-328A=) n.2575-328A= c.751-328A= (n.751-328A=) n.178-328A= c.59-328A= | |
15 | g.80179796A>C | CA716077473 | FAH | n.1050-328A>C c.961-328A>C (n.961-328A>C) n.2575-328A>C c.751-328A>C (n.751-328A>C) n.178-328A>C c.59-328A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179797T>C | CA2804916202 | FAH | n.1050-327T>C c.961-327T>C (n.961-327T>C) n.2575-327T>C c.751-327T>C (n.751-327T>C) n.178-327T>C c.59-327T>C | |
15 | g.80179801G>T | CA2804916203 | FAH | n.1050-323G>T c.961-323G>T (n.961-323G>T) n.2575-323G>T c.751-323G>T (n.751-323G>T) n.178-323G>T c.59-323G>T | |
15 | g.80179805G= | CA2190310049 | FAH | n.1050-319G= c.961-319G= (n.961-319G=) n.2575-319G= c.751-319G= (n.751-319G=) n.178-319G= c.59-319G= | |
15 | g.80179805G>T | CA274033356 | FAH | n.1050-319G>T c.961-319G>T (n.961-319G>T) n.2575-319G>T c.751-319G>T (n.751-319G>T) n.178-319G>T c.59-319G>T | dbSNP |
15 | g.80179808_80179809delinsGA | CA2190310052 | FAH | n.1050-316_1050-315delinsGA c.961-316_961-315delinsGA (n.961-316_961-315delinsGA) n.2575-316_2575-315delinsGA c.751-316_751-315delinsGA (n.751-316_751-315delinsGA) n.178-316_178-315delinsGA c.59-316_59-315delinsGA | |
15 | g.80179809del | CA2190310053 | FAH | n.1050-315del c.961-315del (n.961-315del) n.2575-315del c.751-315del (n.751-315del) n.178-315del c.59-315del | dbSNP |
15 | g.80179816G>A | CA274033358 | FAH | n.1050-308G>A c.961-308G>A (n.961-308G>A) n.2575-308G>A c.751-308G>A (n.751-308G>A) n.178-308G>A c.59-308G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179816G= | CA2190310054 | FAH | n.1050-308G= c.961-308G= (n.961-308G=) n.2575-308G= c.751-308G= (n.751-308G=) n.178-308G= c.59-308G= | |
15 | g.80179820A= | CA2190310057 | FAH | n.1050-304A= c.961-304A= (n.961-304A=) n.2575-304A= c.751-304A= (n.751-304A=) n.178-304A= c.59-304A= | |
15 | g.80179820A>G | CA2190310060 | FAH | n.1050-304A>G c.961-304A>G (n.961-304A>G) n.2575-304A>G c.751-304A>G (n.751-304A>G) n.178-304A>G c.59-304A>G | dbSNP |
15 | g.80179821G>A | CA2190310065 | FAH | n.1050-303G>A c.961-303G>A (n.961-303G>A) n.2575-303G>A c.751-303G>A (n.751-303G>A) n.178-303G>A c.59-303G>A | dbSNP |
15 | g.80179821G= | CA2190310064 | FAH | n.1050-303G= c.961-303G= (n.961-303G=) n.2575-303G= c.751-303G= (n.751-303G=) n.178-303G= c.59-303G= | |
15 | g.80179826G>A | CA619271347 | FAH | n.1050-298G>A c.961-298G>A (n.961-298G>A) n.2575-298G>A c.751-298G>A (n.751-298G>A) n.178-298G>A c.59-298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179826G= | CA2190310067 | FAH | n.1050-298G= c.961-298G= (n.961-298G=) n.2575-298G= c.751-298G= (n.751-298G=) n.178-298G= c.59-298G= | |
15 | g.80179830_80179832delinsGCC | CA2190310068 | FAH | n.1050-294_1050-292delinsGCC c.961-294_961-292delinsGCC (n.961-294_961-292delinsGCC) n.2575-294_2575-292delinsGCC c.751-294_751-292delinsGCC (n.751-294_751-292delinsGCC) n.178-294_178-292delinsGCC c.59-294_59-292delinsGCC | |
15 | g.80179831C= | CA2190310071 | FAH | n.1050-293C= c.961-293C= (n.961-293C=) n.2575-293C= c.751-293C= (n.751-293C=) n.178-293C= c.59-293C= | |
15 | g.80179831C>T | CA971899451 | FAH | n.1050-293C>T c.961-293C>T (n.961-293C>T) n.2575-293C>T c.751-293C>T (n.751-293C>T) n.178-293C>T c.59-293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179832_80179833del | CA619271349 | FAH | n.1050-292_1050-291del c.961-292_961-291del (n.961-292_961-291del) n.2575-292_2575-291del c.751-292_751-291del (n.751-292_751-291del) n.178-292_178-291del c.59-292_59-291del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179835T= | CA2190310074 | FAH | n.1050-289T= c.961-289T= (n.961-289T=) n.2575-289T= c.751-289T= (n.751-289T=) n.178-289T= c.59-289T= | |
15 | g.80179835_80179836insGG | CA619271352 | FAH | n.1050-289_1050-288insGG c.961-289_961-288insGG (n.961-289_961-288insGG) n.2575-289_2575-288insGG c.751-289_751-288insGG (n.751-289_751-288insGG) n.178-289_178-288insGG c.59-289_59-288insGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179837G>C | CA2731504211 | FAH | n.1050-287G>C c.961-287G>C (n.961-287G>C) n.2575-287G>C c.751-287G>C (n.751-287G>C) n.178-287G>C c.59-287G>C | dbSNP |
15 | g.80179840G>A | CA274033360 | FAH | n.1050-284G>A c.961-284G>A (n.961-284G>A) n.2575-284G>A c.751-284G>A (n.751-284G>A) n.178-284G>A c.59-284G>A | dbSNP |
15 | g.80179840G= | CA2190310078 | FAH | n.1050-284G= c.961-284G= (n.961-284G=) n.2575-284G= c.751-284G= (n.751-284G=) n.178-284G= c.59-284G= | |
15 | g.80179841A= | CA2190310079 | FAH | n.1050-283A= c.961-283A= (n.961-283A=) n.2575-283A= c.751-283A= (n.751-283A=) n.178-283A= c.59-283A= | |
15 | g.80179841A>T | CA716077495 | FAH | n.1050-283A>T c.961-283A>T (n.961-283A>T) n.2575-283A>T c.751-283A>T (n.751-283A>T) n.178-283A>T c.59-283A>T | dbSNP |
15 | g.80179843G>T | CA2804916204 | FAH | n.1050-281G>T c.961-281G>T (n.961-281G>T) n.2575-281G>T c.751-281G>T (n.751-281G>T) n.178-281G>T c.59-281G>T | |
15 | g.80179849T>C | CA274033361 | FAH | n.1050-275T>C c.961-275T>C (n.961-275T>C) n.2575-275T>C c.751-275T>C (n.751-275T>C) n.178-275T>C c.59-275T>C | dbSNP |
15 | g.80179849T= | CA2190310081 | FAH | n.1050-275T= c.961-275T= (n.961-275T=) n.2575-275T= c.751-275T= (n.751-275T=) n.178-275T= c.59-275T= | |
15 | g.80179856G= | CA2190310083 | FAH | n.1050-268G= c.961-268G= (n.961-268G=) n.2575-268G= c.751-268G= (n.751-268G=) n.178-268G= c.59-268G= | |
15 | g.80179856G>T | CA716077504 | FAH | n.1050-268G>T c.961-268G>T (n.961-268G>T) n.2575-268G>T c.751-268G>T (n.751-268G>T) n.178-268G>T c.59-268G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179857G>A | CA619271355 | FAH | n.1050-267G>A c.961-267G>A (n.961-267G>A) n.2575-267G>A c.751-267G>A (n.751-267G>A) n.178-267G>A c.59-267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179857G= | CA2190310088 | FAH | n.1050-267G= c.961-267G= (n.961-267G=) n.2575-267G= c.751-267G= (n.751-267G=) n.178-267G= c.59-267G= | |
15 | g.80179857G>T | CA2190310086 | FAH | n.1050-267G>T c.961-267G>T (n.961-267G>T) n.2575-267G>T c.751-267G>T (n.751-267G>T) n.178-267G>T c.59-267G>T | dbSNP |
15 | g.80179861T>C | CA2190310089 | FAH | n.1050-263T>C c.961-263T>C (n.961-263T>C) n.2575-263T>C c.751-263T>C (n.751-263T>C) n.178-263T>C c.59-263T>C | dbSNP |
15 | g.80179861T= | CA2190310090 | FAH | n.1050-263T= c.961-263T= (n.961-263T=) n.2575-263T= c.751-263T= (n.751-263T=) n.178-263T= c.59-263T= |