Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80179705G>A | CA274033317 | FAH | n.1050-419G>A c.961-419G>A (n.961-419G>A) n.2575-419G>A c.751-419G>A (n.751-419G>A) n.178-419G>A c.59-419G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179705G= | CA2190309939 | FAH | n.1050-419G= c.961-419G= (n.961-419G=) n.2575-419G= c.751-419G= (n.751-419G=) n.178-419G= c.59-419G= | |
15 | g.80179710G>A | CA2804916193 | FAH | n.1050-414G>A c.961-414G>A (n.961-414G>A) n.2575-414G>A c.751-414G>A (n.751-414G>A) n.178-414G>A c.59-414G>A | |
15 | g.80179710G>C | CA274033319 | FAH | n.1050-414G>C c.961-414G>C (n.961-414G>C) n.2575-414G>C c.751-414G>C (n.751-414G>C) n.178-414G>C c.59-414G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179710G= | CA2190309941 | FAH | n.1050-414G= c.961-414G= (n.961-414G=) n.2575-414G= c.751-414G= (n.751-414G=) n.178-414G= c.59-414G= | |
15 | g.80179711C>A | CA274033322 | FAH | n.1050-413C>A c.961-413C>A (n.961-413C>A) n.2575-413C>A c.751-413C>A (n.751-413C>A) n.178-413C>A c.59-413C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179711C= | CA2190309943 | FAH | n.1050-413C= c.961-413C= (n.961-413C=) n.2575-413C= c.751-413C= (n.751-413C=) n.178-413C= c.59-413C= | |
15 | g.80179712C= | CA2190309947 | FAH | n.1050-412C= c.961-412C= (n.961-412C=) n.2575-412C= c.751-412C= (n.751-412C=) n.178-412C= c.59-412C= | |
15 | g.80179712C>T | CA716077427 | FAH | n.1050-412C>T c.961-412C>T (n.961-412C>T) n.2575-412C>T c.751-412C>T (n.751-412C>T) n.178-412C>T c.59-412C>T | dbSNP |
15 | g.80179714C= | CA2190309949 | FAH | n.1050-410C= c.961-410C= (n.961-410C=) n.2575-410C= c.751-410C= (n.751-410C=) n.178-410C= c.59-410C= | |
15 | g.80179714C>T | CA619271335 | FAH | n.1050-410C>T c.961-410C>T (n.961-410C>T) n.2575-410C>T c.751-410C>T (n.751-410C>T) n.178-410C>T c.59-410C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179718dup | CA2804916194 | FAH | n.1050-406dup c.961-406dup (n.961-406dup) n.2575-406dup c.751-406dup (n.751-406dup) n.178-406dup c.59-406dup | |
15 | g.80179719G>C | CA2804916195 | FAH | n.1050-405G>C c.961-405G>C (n.961-405G>C) n.2575-405G>C c.751-405G>C (n.751-405G>C) n.178-405G>C c.59-405G>C | |
15 | g.80179721G>C | CA2804916196 | FAH | n.1050-403G>C c.961-403G>C (n.961-403G>C) n.2575-403G>C c.751-403G>C (n.751-403G>C) n.178-403G>C c.59-403G>C | |
15 | g.80179724_80179725insAC | CA2804916197 | FAH | n.1050-400_1050-399insAC c.961-400_961-399insAC (n.961-400_961-399insAC) n.2575-400_2575-399insAC c.751-400_751-399insAC (n.751-400_751-399insAC) n.178-400_178-399insAC c.59-400_59-399insAC | |
15 | g.80179725T>C | CA2190309952 | FAH | n.1050-399T>C c.961-399T>C (n.961-399T>C) n.2575-399T>C c.751-399T>C (n.751-399T>C) n.178-399T>C c.59-399T>C | dbSNP |
15 | g.80179725T= | CA2190309951 | FAH | n.1050-399T= c.961-399T= (n.961-399T=) n.2575-399T= c.751-399T= (n.751-399T=) n.178-399T= c.59-399T= | |
15 | g.80179728A= | CA2190309956 | FAH | n.1050-396A= c.961-396A= (n.961-396A=) n.2575-396A= c.751-396A= (n.751-396A=) n.178-396A= c.59-396A= | |
15 | g.80179728A>G | CA2190309957 | FAH | n.1050-396A>G c.961-396A>G (n.961-396A>G) n.2575-396A>G c.751-396A>G (n.751-396A>G) n.178-396A>G c.59-396A>G | dbSNP |
15 | g.80179729_80179732del | CA2804916198 | FAH | n.1050-395_1050-392del c.961-395_961-392del (n.961-395_961-392del) n.2575-395_2575-392del c.751-395_751-392del (n.751-395_751-392del) n.178-395_178-392del c.59-395_59-392del | |
15 | g.80179731T>C | CA2541939838 | FAH | n.1050-393T>C c.961-393T>C (n.961-393T>C) n.2575-393T>C c.751-393T>C (n.751-393T>C) n.178-393T>C c.59-393T>C | |
15 | g.80179734A= | CA2190309959 | FAH | n.1050-390A= c.961-390A= (n.961-390A=) n.2575-390A= c.751-390A= (n.751-390A=) n.178-390A= c.59-390A= | |
15 | g.80179734A>T | CA2190309960 | FAH | n.1050-390A>T c.961-390A>T (n.961-390A>T) n.2575-390A>T c.751-390A>T (n.751-390A>T) n.178-390A>T c.59-390A>T | dbSNP |
15 | g.80179735_80179742del | CA2804916199 | FAH | n.1050-389_1050-382del c.961-389_961-382del (n.961-389_961-382del) n.2575-389_2575-382del c.751-389_751-382del (n.751-389_751-382del) n.178-389_178-382del c.59-389_59-382del | |
15 | g.80179739C= | CA2190309963 | FAH | n.1050-385C= c.961-385C= (n.961-385C=) n.2575-385C= c.751-385C= (n.751-385C=) n.178-385C= c.59-385C= | |
15 | g.80179739C>T | CA274033329 | FAH | n.1050-385C>T c.961-385C>T (n.961-385C>T) n.2575-385C>T c.751-385C>T (n.751-385C>T) n.178-385C>T c.59-385C>T | dbSNP |
15 | g.80179740C= | CA2190309969 | FAH | n.1050-384C= c.961-384C= (n.961-384C=) n.2575-384C= c.751-384C= (n.751-384C=) n.178-384C= c.59-384C= | |
15 | g.80179740C>T | CA2190309968 | FAH | n.1050-384C>T c.961-384C>T (n.961-384C>T) n.2575-384C>T c.751-384C>T (n.751-384C>T) n.178-384C>T c.59-384C>T | dbSNP |
15 | g.80179743A= | CA2190309971 | FAH | n.1050-381A= c.961-381A= (n.961-381A=) n.2575-381A= c.751-381A= (n.751-381A=) n.178-381A= c.59-381A= | |
15 | g.80179743A>G | CA619271337 | FAH | n.1050-381A>G c.961-381A>G (n.961-381A>G) n.2575-381A>G c.751-381A>G (n.751-381A>G) n.178-381A>G c.59-381A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179746C= | CA2190309972 | FAH | n.1050-378C= c.961-378C= (n.961-378C=) n.2575-378C= c.751-378C= (n.751-378C=) n.178-378C= c.59-378C= | |
15 | g.80179746C>T | CA274033335 | FAH | n.1050-378C>T c.961-378C>T (n.961-378C>T) n.2575-378C>T c.751-378C>T (n.751-378C>T) n.178-378C>T c.59-378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179747G>A | CA274033342 | FAH | n.1050-377G>A c.961-377G>A (n.961-377G>A) n.2575-377G>A c.751-377G>A (n.751-377G>A) n.178-377G>A c.59-377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179747G= | CA2190309975 | FAH | n.1050-377G= c.961-377G= (n.961-377G=) n.2575-377G= c.751-377G= (n.751-377G=) n.178-377G= c.59-377G= | |
15 | g.80179749G>A | CA716077439 | FAH | n.1050-375G>A c.961-375G>A (n.961-375G>A) n.2575-375G>A c.751-375G>A (n.751-375G>A) n.178-375G>A c.59-375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179749G>C | CA619271339 | FAH | n.1050-375G>C c.961-375G>C (n.961-375G>C) n.2575-375G>C c.751-375G>C (n.751-375G>C) n.178-375G>C c.59-375G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179749G= | CA2190309980 | FAH | n.1050-375G= c.961-375G= (n.961-375G=) n.2575-375G= c.751-375G= (n.751-375G=) n.178-375G= c.59-375G= | |
15 | g.80179749G>T | CA274033344 | FAH | n.1050-375G>T c.961-375G>T (n.961-375G>T) n.2575-375G>T c.751-375G>T (n.751-375G>T) n.178-375G>T c.59-375G>T | dbSNP |
15 | g.80179750A= | CA2190309985 | FAH | n.1050-374A= c.961-374A= (n.961-374A=) n.2575-374A= c.751-374A= (n.751-374A=) n.178-374A= c.59-374A= | |
15 | g.80179750A>T | CA716077444 | FAH | n.1050-374A>T c.961-374A>T (n.961-374A>T) n.2575-374A>T c.751-374A>T (n.751-374A>T) n.178-374A>T c.59-374A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179754G>C | CA2190309990 | FAH | n.1050-370G>C c.961-370G>C (n.961-370G>C) n.2575-370G>C c.751-370G>C (n.751-370G>C) n.178-370G>C c.59-370G>C | dbSNP |
15 | g.80179754G= | CA2190309989 | FAH | n.1050-370G= c.961-370G= (n.961-370G=) n.2575-370G= c.751-370G= (n.751-370G=) n.178-370G= c.59-370G= | |
15 | g.80179754G>T | CA2804916200 | FAH | n.1050-370G>T c.961-370G>T (n.961-370G>T) n.2575-370G>T c.751-370G>T (n.751-370G>T) n.178-370G>T c.59-370G>T | |
15 | g.80179755A= | CA2190309992 | FAH | n.1050-369A= c.961-369A= (n.961-369A=) n.2575-369A= c.751-369A= (n.751-369A=) n.178-369A= c.59-369A= | |
15 | g.80179755A>G | CA2190309993 | FAH | n.1050-369A>G c.961-369A>G (n.961-369A>G) n.2575-369A>G c.751-369A>G (n.751-369A>G) n.178-369A>G c.59-369A>G | dbSNP |
15 | g.80179756G>A | CA2731504108 | FAH | n.1050-368G>A c.961-368G>A (n.961-368G>A) n.2575-368G>A c.751-368G>A (n.751-368G>A) n.178-368G>A c.59-368G>A | dbSNP |
15 | g.80179757G>A | CA2804916201 | FAH | n.1050-367G>A c.961-367G>A (n.961-367G>A) n.2575-367G>A c.751-367G>A (n.751-367G>A) n.178-367G>A c.59-367G>A | |
15 | g.80179759T>C | CA2830654289 | FAH | n.1050-365T>C c.961-365T>C (n.961-365T>C) n.2575-365T>C c.751-365T>C (n.751-365T>C) n.178-365T>C c.59-365T>C | |
15 | g.80179759T>G | CA2190309999 | FAH | n.1050-365T>G c.961-365T>G (n.961-365T>G) n.2575-365T>G c.751-365T>G (n.751-365T>G) n.178-365T>G c.59-365T>G | dbSNP |
15 | g.80179759T= | CA2190309995 | FAH | n.1050-365T= c.961-365T= (n.961-365T=) n.2575-365T= c.751-365T= (n.751-365T=) n.178-365T= c.59-365T= | |
15 | g.80179760G>A | CA619271341 | FAH | n.1050-364G>A c.961-364G>A (n.961-364G>A) n.2575-364G>A c.751-364G>A (n.751-364G>A) n.178-364G>A c.59-364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179760G= | CA2190310003 | FAH | n.1050-364G= c.961-364G= (n.961-364G=) n.2575-364G= c.751-364G= (n.751-364G=) n.178-364G= c.59-364G= | |
15 | g.80179760G>T | CA274033346 | FAH | n.1050-364G>T c.961-364G>T (n.961-364G>T) n.2575-364G>T c.751-364G>T (n.751-364G>T) n.178-364G>T c.59-364G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179766A= | CA2190310006 | FAH | n.1050-358A= c.961-358A= (n.961-358A=) n.2575-358A= c.751-358A= (n.751-358A=) n.178-358A= c.59-358A= | |
15 | g.80179766A>G | CA971899443 | FAH | n.1050-358A>G c.961-358A>G (n.961-358A>G) n.2575-358A>G c.751-358A>G (n.751-358A>G) n.178-358A>G c.59-358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179769G>A | CA2190310008 | FAH | n.1050-355G>A c.961-355G>A (n.961-355G>A) n.2575-355G>A c.751-355G>A (n.751-355G>A) n.178-355G>A c.59-355G>A | dbSNP |
15 | g.80179769G= | CA2190310007 | FAH | n.1050-355G= c.961-355G= (n.961-355G=) n.2575-355G= c.751-355G= (n.751-355G=) n.178-355G= c.59-355G= | |
15 | g.80179770C= | CA2190310011 | FAH | n.1050-354C= c.961-354C= (n.961-354C=) n.2575-354C= c.751-354C= (n.751-354C=) n.178-354C= c.59-354C= | |
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