Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80177584_80177615delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA | CA2190340930 | FAH | n.1049+1_1049+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA c.960+1_960+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA (n.960+1_960+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA) n.2574+1_2574+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA c.750+1_750+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA (n.750+1_750+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA) n.177+1_177+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA c.58+1_58+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA | |
15 | g.80177585_80177615del | CA971898487 | FAH | n.1049+2_1049+32del c.960+2_960+32del (n.960+2_960+32del) n.2574+2_2574+32del c.750+2_750+32del (n.750+2_750+32del) n.177+2_177+32del c.58+2_58+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177601T>C | CA619270870 | FAH | n.1049+18T>C c.960+18T>C (n.960+18T>C) n.2574+18T>C c.750+18T>C (n.750+18T>C) n.177+18T>C c.58+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177601T>G | CA2575861042 | FAH | n.1049+18T>G c.960+18T>G (n.960+18T>G) n.2574+18T>G c.750+18T>G (n.750+18T>G) n.177+18T>G c.58+18T>G | |
15 | g.80177601T= | CA2190340938 | FAH | n.1049+18T= c.960+18T= (n.960+18T=) n.2574+18T= c.750+18T= (n.750+18T=) n.177+18T= c.58+18T= | |
15 | g.80177602C>A | CA2629879945 | FAH | n.1049+19C>A c.960+19C>A (n.960+19C>A) n.2574+19C>A c.750+19C>A (n.750+19C>A) n.177+19C>A c.58+19C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177602C>G | CA2629879946 | FAH | n.1049+19C>G c.960+19C>G (n.960+19C>G) n.2574+19C>G c.750+19C>G (n.750+19C>G) n.177+19C>G c.58+19C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177602C>T | CA2575861043 | FAH | n.1049+19C>T c.960+19C>T (n.960+19C>T) n.2574+19C>T c.750+19C>T (n.750+19C>T) n.177+19C>T c.58+19C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177604G>A | CA2629879947 | FAH | n.1049+21G>A c.960+21G>A (n.960+21G>A) n.2574+21G>A c.750+21G>A (n.750+21G>A) n.177+21G>A c.58+21G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177604G>C | CA491688019 | FAH | n.1049+21G>C c.960+21G>C (n.960+21G>C) n.2574+21G>C c.750+21G>C (n.750+21G>C) n.177+21G>C c.58+21G>C | |
15 | g.80177605A>G | CA2731502089 | FAH | n.1049+22A>G c.960+22A>G (n.960+22A>G) n.2574+22A>G c.750+22A>G (n.750+22A>G) n.177+22A>G c.58+22A>G | dbSNP |
15 | g.80177606C>A | CA2629879948 | FAH | n.1049+23C>A c.960+23C>A (n.960+23C>A) n.2574+23C>A c.750+23C>A (n.750+23C>A) n.177+23C>A c.58+23C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177606C= | CA2190340939 | FAH | n.1049+23C= c.960+23C= (n.960+23C=) n.2574+23C= c.750+23C= (n.750+23C=) n.177+23C= c.58+23C= | |
15 | g.80177606C>T | CA274032210 | FAH | n.1049+23C>T c.960+23C>T (n.960+23C>T) n.2574+23C>T c.750+23C>T (n.750+23C>T) n.177+23C>T c.58+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177607T>A | CA2629879949 | FAH | n.1049+24T>A c.960+24T>A (n.960+24T>A) n.2574+24T>A c.750+24T>A (n.750+24T>A) n.177+24T>A c.58+24T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177608G>A | CA2629879950 | FAH | n.1049+25G>A c.960+25G>A (n.960+25G>A) n.2574+25G>A c.750+25G>A (n.750+25G>A) n.177+25G>A c.58+25G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177609C>A | CA2629879951 | FAH | n.1049+26C>A c.960+26C>A (n.960+26C>A) n.2574+26C>A c.750+26C>A (n.750+26C>A) n.177+26C>A c.58+26C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177609C= | CA2190340940 | FAH | n.1049+26C= c.960+26C= (n.960+26C=) n.2574+26C= c.750+26C= (n.750+26C=) n.177+26C= c.58+26C= | |
15 | g.80177609C>G | CA2190340941 | FAH | n.1049+26C>G c.960+26C>G (n.960+26C>G) n.2574+26C>G c.750+26C>G (n.750+26C>G) n.177+26C>G c.58+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177609C>T | CA7691411 | FAH | n.1049+26C>T c.960+26C>T (n.960+26C>T) n.2574+26C>T c.750+26C>T (n.750+26C>T) n.177+26C>T c.58+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177610T>C | CA2629879954 | FAH | n.1049+27T>C c.960+27T>C (n.960+27T>C) n.2574+27T>C c.750+27T>C (n.750+27T>C) n.177+27T>C c.58+27T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177614del | CA2629879953 | FAH | n.1049+31del c.960+31del (n.960+31del) n.2574+31del c.750+31del (n.750+31del) n.177+31del c.58+31del | gnomAD v4 |
15 | g.80177614T>C | CA7691412 | FAH | n.1049+31T>C c.960+31T>C (n.960+31T>C) n.2574+31T>C c.750+31T>C (n.750+31T>C) n.177+31T>C c.58+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177614T= | CA2190340942 | FAH | n.1049+31T= c.960+31T= (n.960+31T=) n.2574+31T= c.750+31T= (n.750+31T=) n.177+31T= c.58+31T= | |
15 | g.80177616G>A | CA7691413 | FAH | n.1049+33G>A c.960+33G>A (n.960+33G>A) n.2574+33G>A c.750+33G>A (n.750+33G>A) n.177+33G>A c.58+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177616G= | CA2190340943 | FAH | n.1049+33G= c.960+33G= (n.960+33G=) n.2574+33G= c.750+33G= (n.750+33G=) n.177+33G= c.58+33G= | |
15 | g.80177616G>T | CA2629879955 | FAH | n.1049+33G>T c.960+33G>T (n.960+33G>T) n.2574+33G>T c.750+33G>T (n.750+33G>T) n.177+33G>T c.58+33G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177617A>G | CA2629879956 | FAH | n.1049+34A>G c.960+34A>G (n.960+34A>G) n.2574+34A>G c.750+34A>G (n.750+34A>G) n.177+34A>G c.58+34A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177621G>A | CA2629879957 | FAH | n.1049+38G>A c.960+38G>A (n.960+38G>A) n.2574+38G>A c.750+38G>A (n.750+38G>A) n.177+38G>A c.58+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177622_80177623delinsAG | CA2190340944 | FAH | n.1049+39_1049+40delinsAG c.960+39_960+40delinsAG (n.960+39_960+40delinsAG) n.2574+39_2574+40delinsAG c.750+39_750+40delinsAG (n.750+39_750+40delinsAG) n.177+39_177+40delinsAG c.58+39_58+40delinsAG | |
15 | g.80177623G>A | CA2575861044 | FAH | n.1049+40G>A c.960+40G>A (n.960+40G>A) n.2574+40G>A c.750+40G>A (n.750+40G>A) n.177+40G>A c.58+40G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177623G>C | CA2190340946 | FAH | n.1049+40G>C c.960+40G>C (n.960+40G>C) n.2574+40G>C c.750+40G>C (n.750+40G>C) n.177+40G>C c.58+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177623G= | CA2190340945 | FAH | n.1049+40G= c.960+40G= (n.960+40G=) n.2574+40G= c.750+40G= (n.750+40G=) n.177+40G= c.58+40G= | |
15 | g.80177625del | CA619270873 | FAH | n.1049+42del c.960+42del (n.960+42del) n.2574+42del c.750+42del (n.750+42del) n.177+42del c.58+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177624G>A | CA2629879959 | FAH | n.1049+41G>A c.960+41G>A (n.960+41G>A) n.2574+41G>A c.750+41G>A (n.750+41G>A) n.177+41G>A c.58+41G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177624G>C | CA2731502104 | FAH | n.1049+41G>C c.960+41G>C (n.960+41G>C) n.2574+41G>C c.750+41G>C (n.750+41G>C) n.177+41G>C c.58+41G>C | dbSNP |
15 | g.80177624_80177628delinsGGAAA | CA2190340947 | FAH | n.1049+41_1049+45delinsGGAAA c.960+41_960+45delinsGGAAA (n.960+41_960+45delinsGGAAA) n.2574+41_2574+45delinsGGAAA c.750+41_750+45delinsGGAAA (n.750+41_750+45delinsGGAAA) n.177+41_177+45delinsGGAAA c.58+41_58+45delinsGGAAA | |
15 | g.80177625G>A | CA2629879960 | FAH | n.1049+42G>A c.960+42G>A (n.960+42G>A) n.2574+42G>A c.750+42G>A (n.750+42G>A) n.177+42G>A c.58+42G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177627_80177630del | CA619270874 | FAH | n.1049+44_1049+47del c.960+44_960+47del (n.960+44_960+47del) n.2574+44_2574+47del c.750+44_750+47del (n.750+44_750+47del) n.177+44_177+47del c.58+44_58+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177626A= | CA2190340948 | FAH | n.1049+43A= c.960+43A= (n.960+43A=) n.2574+43A= c.750+43A= (n.750+43A=) n.177+43A= c.58+43A= | |
15 | g.80177626A>G | CA7691414 | FAH | n.1049+43A>G c.960+43A>G (n.960+43A>G) n.2574+43A>G c.750+43A>G (n.750+43A>G) n.177+43A>G c.58+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177627A= | CA2190340949 | FAH | n.1049+44A= c.960+44A= (n.960+44A=) n.2574+44A= c.750+44A= (n.750+44A=) n.177+44A= c.58+44A= | |
15 | g.80177627A>G | CA2190340950 | FAH | n.1049+44A>G c.960+44A>G (n.960+44A>G) n.2574+44A>G c.750+44A>G (n.750+44A>G) n.177+44A>G c.58+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177628A>G | CA2629879961 | FAH | n.1049+45A>G c.960+45A>G (n.960+45A>G) n.2574+45A>G c.750+45A>G (n.750+45A>G) n.177+45A>G c.58+45A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177633_80177634del | CA2575861045 | FAH | n.1049+50_1049+51del c.960+50_960+51del (n.960+50_960+51del) n.2574+50_2574+51del c.750+50_750+51del (n.750+50_750+51del) n.177+50_177+51del c.58+50_58+51del | gnomAD v4 |
15 | g.80177629_80177630delinsGA | CA2190340951 | FAH | n.1049+46_1049+47delinsGA c.960+46_960+47delinsGA (n.960+46_960+47delinsGA) n.2574+46_2574+47delinsGA c.750+46_750+47delinsGA (n.750+46_750+47delinsGA) n.177+46_177+47delinsGA c.58+46_58+47delinsGA | |
15 | g.80177629_80177630insTCTCTCTTTCCCTC | CA2629879962 | FAH | n.1049+46_1049+47insTCTCTCTTTCCCTC c.960+46_960+47insTCTCTCTTTCCCTC (n.960+46_960+47insTCTCTCTTTCCCTC) n.2574+46_2574+47insTCTCTCTTTCCCTC c.750+46_750+47insTCTCTCTTTCCCTC (n.750+46_750+47insTCTCTCTTTCCCTC) n.177+46_177+47insTCTCTCTTTCCCTC c.58+46_58+47insTCTCTCTTTCCCTC | gnomAD v4 |
15 | g.80177630del | CA7691415 | FAH | n.1049+47del c.960+47del (n.960+47del) n.2574+47del c.750+47del (n.750+47del) n.177+47del c.58+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177631G>A | CA716076179 | FAH | n.1049+48G>A c.960+48G>A (n.960+48G>A) n.2574+48G>A c.750+48G>A (n.750+48G>A) n.177+48G>A c.58+48G>A | dbSNP |
15 | g.80177631G>C | CA2190340953 | FAH | n.1049+48G>C c.960+48G>C (n.960+48G>C) n.2574+48G>C c.750+48G>C (n.750+48G>C) n.177+48G>C c.58+48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177631G= | CA2190340952 | FAH | n.1049+48G= c.960+48G= (n.960+48G=) n.2574+48G= c.750+48G= (n.750+48G=) n.177+48G= c.58+48G= | |
15 | g.80177632A>G | CA2629879963 | FAH | n.1049+49A>G c.960+49A>G (n.960+49A>G) n.2574+49A>G c.750+49A>G (n.750+49A>G) n.177+49A>G c.58+49A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177633G>A | CA7691416 | FAH | n.1049+50G>A c.960+50G>A (n.960+50G>A) n.2574+50G>A c.750+50G>A (n.750+50G>A) n.177+50G>A c.58+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177633G>C | CA2629879964 | FAH | n.1049+50G>C c.960+50G>C (n.960+50G>C) n.2574+50G>C c.750+50G>C (n.750+50G>C) n.177+50G>C c.58+50G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177633G= | CA2190340954 | FAH | n.1049+50G= c.960+50G= (n.960+50G=) n.2574+50G= c.750+50G= (n.750+50G=) n.177+50G= c.58+50G= | |
15 | g.80177634A>G | CA2629879965 | FAH | n.1049+51A>G c.960+51A>G (n.960+51A>G) n.2574+51A>G c.750+51A>G (n.750+51A>G) n.177+51A>G c.58+51A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177634A>T | CA2629879966 | FAH | n.1049+51A>T c.960+51A>T (n.960+51A>T) n.2574+51A>T c.750+51A>T (n.750+51A>T) n.177+51A>T c.58+51A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177635C>A | CA2575861046 | FAH | n.1049+52C>A c.960+52C>A (n.960+52C>A) n.2574+52C>A c.750+52C>A (n.750+52C>A) n.177+52C>A c.58+52C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177635C>T | CA2629879967 | FAH | n.1049+52C>T c.960+52C>T (n.960+52C>T) n.2574+52C>T c.750+52C>T (n.750+52C>T) n.177+52C>T c.58+52C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177636T>A | CA2629879968 | FAH | n.1049+53T>A c.960+53T>A (n.960+53T>A) n.2574+53T>A c.750+53T>A (n.750+53T>A) n.177+53T>A c.58+53T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177636T>C | CA2629879969 | FAH | n.1049+53T>C c.960+53T>C (n.960+53T>C) n.2574+53T>C c.750+53T>C (n.750+53T>C) n.177+53T>C c.58+53T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177640C>A | CA2629879970 | FAH | n.1049+57C>A c.960+57C>A (n.960+57C>A) n.2574+57C>A c.750+57C>A (n.750+57C>A) n.177+57C>A c.58+57C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177640_80177641insCTCCTG | CA2629879971 | FAH | n.1049+57_1049+58insCTCCTG c.960+57_960+58insCTCCTG (n.960+57_960+58insCTCCTG) n.2574+57_2574+58insCTCCTG c.750+57_750+58insCTCCTG (n.750+57_750+58insCTCCTG) n.177+57_177+58insCTCCTG c.58+57_58+58insCTCCTG | gnomAD v4 |
15 | g.80177642T>G | CA2629879972 | FAH | n.1049+59T>G c.960+59T>G (n.960+59T>G) n.2574+59T>G c.750+59T>G (n.750+59T>G) n.177+59T>G c.58+59T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177643C>T | CA2629879973 | FAH | n.1049+60C>T c.960+60C>T (n.960+60C>T) n.2574+60C>T c.750+60C>T (n.750+60C>T) n.177+60C>T c.58+60C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177644C>A | CA2629879974 | FAH | n.1049+61C>A c.960+61C>A (n.960+61C>A) n.2574+61C>A c.750+61C>A (n.750+61C>A) n.177+61C>A c.58+61C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177645T>C | CA2629879975 | FAH | n.1049+62T>C c.960+62T>C (n.960+62T>C) n.2574+62T>C c.750+62T>C (n.750+62T>C) n.177+62T>C c.58+62T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177647G>A | CA2190340956 | FAH | n.1049+64G>A c.960+64G>A (n.960+64G>A) n.2574+64G>A c.750+64G>A (n.750+64G>A) n.177+64G>A c.58+64G>A | dbSNP |
15 | g.80177647G>C | CA2629879976 | FAH | n.1049+64G>C c.960+64G>C (n.960+64G>C) n.2574+64G>C c.750+64G>C (n.750+64G>C) n.177+64G>C c.58+64G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177647G= | CA2190340955 | FAH | n.1049+64G= c.960+64G= (n.960+64G=) n.2574+64G= c.750+64G= (n.750+64G=) n.177+64G= c.58+64G= | |
15 | g.80177647G>T | CA2629879977 | FAH | n.1049+64G>T c.960+64G>T (n.960+64G>T) n.2574+64G>T c.750+64G>T (n.750+64G>T) n.177+64G>T c.58+64G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177648C>A | CA2575861047 | FAH | n.1049+65C>A c.960+65C>A (n.960+65C>A) n.2574+65C>A c.750+65C>A (n.750+65C>A) n.177+65C>A c.58+65C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177648C= | CA2190340957 | FAH | n.1049+65C= c.960+65C= (n.960+65C=) n.2574+65C= c.750+65C= (n.750+65C=) n.177+65C= c.58+65C= | |
15 | g.80177648C>G | CA2629879978 | FAH | n.1049+65C>G c.960+65C>G (n.960+65C>G) n.2574+65C>G c.750+65C>G (n.750+65C>G) n.177+65C>G c.58+65C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177648C>T | CA274032231 | FAH | n.1049+65C>T c.960+65C>T (n.960+65C>T) n.2574+65C>T c.750+65C>T (n.750+65C>T) n.177+65C>T c.58+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177649A>C | CA2629879979 | FAH | n.1049+66A>C c.960+66A>C (n.960+66A>C) n.2574+66A>C c.750+66A>C (n.750+66A>C) n.177+66A>C c.58+66A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177650G>A | CA2190340959 | FAH | n.1049+67G>A c.960+67G>A (n.960+67G>A) n.2574+67G>A c.750+67G>A (n.750+67G>A) n.177+67G>A c.58+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177650G= | CA2190340958 | FAH | n.1049+67G= c.960+67G= (n.960+67G=) n.2574+67G= c.750+67G= (n.750+67G=) n.177+67G= c.58+67G= | |
15 | g.80177651G>A | CA2629879980 | FAH | n.1049+68G>A c.960+68G>A (n.960+68G>A) n.2574+68G>A c.750+68G>A (n.750+68G>A) n.177+68G>A c.58+68G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177652A>G | CA2629879981 | FAH | n.1049+69A>G c.960+69A>G (n.960+69A>G) n.2574+69A>G c.750+69A>G (n.750+69A>G) n.177+69A>G c.58+69A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177654C>A | CA716076187 | FAH | n.1049+71C>A c.960+71C>A (n.960+71C>A) n.2574+71C>A c.750+71C>A (n.750+71C>A) n.177+71C>A c.58+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177654C= | CA2190340960 | FAH | n.1049+71C= c.960+71C= (n.960+71C=) n.2574+71C= c.750+71C= (n.750+71C=) n.177+71C= c.58+71C= | |
15 | g.80177654C>G | CA2629879982 | FAH | n.1049+71C>G c.960+71C>G (n.960+71C>G) n.2574+71C>G c.750+71C>G (n.750+71C>G) n.177+71C>G c.58+71C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177654C>T | CA274032244 | FAH | n.1049+71C>T c.960+71C>T (n.960+71C>T) n.2574+71C>T c.750+71C>T (n.750+71C>T) n.177+71C>T c.58+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177656G>A | CA274032252 | FAH | n.1049+73G>A c.960+73G>A (n.960+73G>A) n.2574+73G>A c.750+73G>A (n.750+73G>A) n.177+73G>A c.58+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177656G= | CA2190340961 | FAH | n.1049+73G= c.960+73G= (n.960+73G=) n.2574+73G= c.750+73G= (n.750+73G=) n.177+73G= c.58+73G= | |
15 | g.80177656G>T | CA619270878 | FAH | n.1049+73G>T c.960+73G>T (n.960+73G>T) n.2574+73G>T c.750+73G>T (n.750+73G>T) n.177+73G>T c.58+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177657G>A | CA2629879984 | FAH | n.1049+74G>A c.960+74G>A (n.960+74G>A) n.2574+74G>A c.750+74G>A (n.750+74G>A) n.177+74G>A c.58+74G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177657G>T | CA2629879983 | FAH | n.1049+74G>T c.960+74G>T (n.960+74G>T) n.2574+74G>T c.750+74G>T (n.750+74G>T) n.177+74G>T c.58+74G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177658A>G | CA2575861048 | FAH | n.1049+75A>G c.960+75A>G (n.960+75A>G) n.2574+75A>G c.750+75A>G (n.750+75A>G) n.177+75A>G c.58+75A>G | |
15 | g.80177659G>A | CA716076189 | FAH | n.1049+76G>A c.960+76G>A (n.960+76G>A) n.2574+76G>A c.750+76G>A (n.750+76G>A) n.177+76G>A c.58+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177659G= | CA2190340962 | FAH | n.1049+76G= c.960+76G= (n.960+76G=) n.2574+76G= c.750+76G= (n.750+76G=) n.177+76G= c.58+76G= | |
15 | g.80177659G>T | CA2532260635 | FAH | n.1049+76G>T c.960+76G>T (n.960+76G>T) n.2574+76G>T c.750+76G>T (n.750+76G>T) n.177+76G>T c.58+76G>T | |
15 | g.80177662G>T | CA2629879986 | FAH | n.1049+79G>T c.960+79G>T (n.960+79G>T) n.2574+79G>T c.750+79G>T (n.750+79G>T) n.177+79G>T c.58+79G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177664G>A | CA274032256 | FAH | n.1049+81G>A c.960+81G>A (n.960+81G>A) n.2574+81G>A c.750+81G>A (n.750+81G>A) n.177+81G>A c.58+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177664G= | CA2190340963 | FAH | n.1049+81G= c.960+81G= (n.960+81G=) n.2574+81G= c.750+81G= (n.750+81G=) n.177+81G= c.58+81G= | |
15 | g.80177664G>T | CA2629879987 | FAH | n.1049+81G>T c.960+81G>T (n.960+81G>T) n.2574+81G>T c.750+81G>T (n.750+81G>T) n.177+81G>T c.58+81G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177665C>A | CA2575861049 | FAH | n.1049+82C>A c.960+82C>A (n.960+82C>A) n.2574+82C>A c.750+82C>A (n.750+82C>A) n.177+82C>A c.58+82C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177665C>T | CA2575861050 | FAH | n.1049+82C>T c.960+82C>T (n.960+82C>T) n.2574+82C>T c.750+82C>T (n.750+82C>T) n.177+82C>T c.58+82C>T | |
15 | g.80177666A>G | CA2629879989 | FAH | n.1049+83A>G c.960+83A>G (n.960+83A>G) n.2574+83A>G c.750+83A>G (n.750+83A>G) n.177+83A>G c.58+83A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177667T>C | CA2629879990 | FAH | n.1049+84T>C c.960+84T>C (n.960+84T>C) n.2574+84T>C c.750+84T>C (n.750+84T>C) n.177+84T>C c.58+84T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177669C>A | CA2629879992 | FAH | n.1049+86C>A c.960+86C>A (n.960+86C>A) n.2574+86C>A c.750+86C>A (n.750+86C>A) n.177+86C>A c.58+86C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177669C>G | CA2629879993 | FAH | n.1049+86C>G c.960+86C>G (n.960+86C>G) n.2574+86C>G c.750+86C>G (n.750+86C>G) n.177+86C>G c.58+86C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177670C>A | CA2629879994 | FAH | n.1049+87C>A c.960+87C>A (n.960+87C>A) n.2574+87C>A c.750+87C>A (n.750+87C>A) n.177+87C>A c.58+87C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177670C= | CA2190340964 | FAH | n.1049+87C= c.960+87C= (n.960+87C=) n.2574+87C= c.750+87C= (n.750+87C=) n.177+87C= c.58+87C= | |
15 | g.80177670C>G | CA716076191 | FAH | n.1049+87C>G c.960+87C>G (n.960+87C>G) n.2574+87C>G c.750+87C>G (n.750+87C>G) n.177+87C>G c.58+87C>G | dbSNP |
15 | g.80177670C>T | CA274032259 | FAH | n.1049+87C>T c.960+87C>T (n.960+87C>T) n.2574+87C>T c.750+87C>T (n.750+87C>T) n.177+87C>T c.58+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177671T>C | CA2629879995 | FAH | n.1049+88T>C c.960+88T>C (n.960+88T>C) n.2574+88T>C c.750+88T>C (n.750+88T>C) n.177+88T>C c.58+88T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177674del | CA2629879996 | FAH | n.1049+91del c.960+91del (n.960+91del) n.2574+91del c.750+91del (n.750+91del) n.177+91del c.58+91del | gnomAD v4 |
15 | g.80177672T>C | CA2575861051 | FAH | n.1049+89T>C c.960+89T>C (n.960+89T>C) n.2574+89T>C c.750+89T>C (n.750+89T>C) n.177+89T>C c.58+89T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177673T>C | CA716076196 | FAH | n.1049+90T>C c.960+90T>C (n.960+90T>C) n.2574+90T>C c.750+90T>C (n.750+90T>C) n.177+90T>C c.58+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177673T= | CA2190340965 | FAH | n.1049+90T= c.960+90T= (n.960+90T=) n.2574+90T= c.750+90T= (n.750+90T=) n.177+90T= c.58+90T= | |
15 | g.80177674T>C | CA2804916140 | FAH | n.1049+91T>C c.960+91T>C (n.960+91T>C) n.2574+91T>C c.750+91T>C (n.750+91T>C) n.177+91T>C c.58+91T>C | |
15 | g.80177675G>T | CA2629879998 | FAH | n.1049+92G>T c.960+92G>T (n.960+92G>T) n.2574+92G>T c.750+92G>T (n.750+92G>T) n.177+92G>T c.58+92G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177677del | CA2629879997 | FAH | n.1049+94del c.960+94del (n.960+94del) n.2574+94del c.750+94del (n.750+94del) n.177+94del c.58+94del | gnomAD v4 |
15 | g.80177676G>T | CA2629879999 | FAH | n.1049+93G>T c.960+93G>T (n.960+93G>T) n.2574+93G>T c.750+93G>T (n.750+93G>T) n.177+93G>T c.58+93G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177677G>A | CA2629880000 | FAH | n.1049+94G>A c.960+94G>A (n.960+94G>A) n.2574+94G>A c.750+94G>A (n.750+94G>A) n.177+94G>A c.58+94G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177677G>T | CA2629880001 | FAH | n.1049+94G>T c.960+94G>T (n.960+94G>T) n.2574+94G>T c.750+94G>T (n.750+94G>T) n.177+94G>T c.58+94G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177678A>C | CA2575861052 | FAH | n.1049+95A>C c.960+95A>C (n.960+95A>C) n.2574+95A>C c.750+95A>C (n.750+95A>C) n.177+95A>C c.58+95A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177680A= | CA2190340966 | FAH | n.1049+97A= c.960+97A= (n.960+97A=) n.2574+97A= c.750+97A= (n.750+97A=) n.177+97A= c.58+97A= | |
15 | g.80177680A>G | CA274032261 | FAH | n.1049+97A>G c.960+97A>G (n.960+97A>G) n.2574+97A>G c.750+97A>G (n.750+97A>G) n.177+97A>G c.58+97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177681T>C | CA2575861053 | FAH | n.1049+98T>C c.960+98T>C (n.960+98T>C) n.2574+98T>C c.750+98T>C (n.750+98T>C) n.177+98T>C c.58+98T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177682G>A | CA2731502105 | FAH | n.1049+99G>A c.960+99G>A (n.960+99G>A) n.2574+99G>A c.750+99G>A (n.750+99G>A) n.177+99G>A c.58+99G>A | dbSNP |
15 | g.80177682G>T | CA2629880002 | FAH | n.1049+99G>T c.960+99G>T (n.960+99G>T) n.2574+99G>T c.750+99G>T (n.750+99G>T) n.177+99G>T c.58+99G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177683A>G | CA2629880003 | FAH | n.1049+100A>G c.960+100A>G (n.960+100A>G) n.2574+100A>G c.750+100A>G (n.750+100A>G) n.177+100A>G c.58+100A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177684T>C | CA716076203 | FAH | n.1049+101T>C c.960+101T>C (n.960+101T>C) n.2574+101T>C c.750+101T>C (n.750+101T>C) n.177+101T>C c.58+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177684T= | CA2190340967 | FAH | n.1049+101T= c.960+101T= (n.960+101T=) n.2574+101T= c.750+101T= (n.750+101T=) n.177+101T= c.58+101T= | |
15 | g.80177685G>T | CA2629880004 | FAH | n.1049+102G>T c.960+102G>T (n.960+102G>T) n.2574+102G>T c.750+102G>T (n.750+102G>T) n.177+102G>T c.58+102G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177686A>G | CA2629880005 | FAH | n.1049+103A>G c.960+103A>G (n.960+103A>G) n.2574+103A>G c.750+103A>G (n.750+103A>G) n.177+103A>G c.58+103A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177688G>A | CA2629880006 | FAH | n.1049+105G>A c.960+105G>A (n.960+105G>A) n.2574+105G>A c.750+105G>A (n.750+105G>A) n.177+105G>A c.58+105G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177688G>T | CA2629880007 | FAH | n.1049+105G>T c.960+105G>T (n.960+105G>T) n.2574+105G>T c.750+105G>T (n.750+105G>T) n.177+105G>T c.58+105G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177689G>T | CA2629880008 | FAH | n.1049+106G>T c.960+106G>T (n.960+106G>T) n.2574+106G>T c.750+106G>T (n.750+106G>T) n.177+106G>T c.58+106G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177690G>T | CA2629880009 | FAH | n.1049+107G>T c.960+107G>T (n.960+107G>T) n.2574+107G>T c.750+107G>T (n.750+107G>T) n.177+107G>T c.58+107G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177691T>A | CA274032264 | FAH | n.1049+108T>A c.960+108T>A (n.960+108T>A) n.2574+108T>A c.750+108T>A (n.750+108T>A) n.177+108T>A c.58+108T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177691T>G | CA2731254425 | FAH | n.1049+108T>G c.960+108T>G (n.960+108T>G) n.2574+108T>G c.750+108T>G (n.750+108T>G) n.177+108T>G c.58+108T>G | dbSNP |
15 | g.80177691T= | CA2190340968 | FAH | n.1049+108T= c.960+108T= (n.960+108T=) n.2574+108T= c.750+108T= (n.750+108T=) n.177+108T= c.58+108T= | |
15 | g.80177692C>A | CA2629880011 | FAH | n.1049+109C>A c.960+109C>A (n.960+109C>A) n.2574+109C>A c.750+109C>A (n.750+109C>A) n.177+109C>A c.58+109C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177692C= | CA2190340969 | FAH | n.1049+109C= c.960+109C= (n.960+109C=) n.2574+109C= c.750+109C= (n.750+109C=) n.177+109C= c.58+109C= | |
15 | g.80177692C>T | CA716076208 | FAH | n.1049+109C>T c.960+109C>T (n.960+109C>T) n.2574+109C>T c.750+109C>T (n.750+109C>T) n.177+109C>T c.58+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177693A= | CA2190340970 | FAH | n.1049+110A= c.960+110A= (n.960+110A=) n.2574+110A= c.750+110A= (n.750+110A=) n.177+110A= c.58+110A= | |
15 | g.80177693A>G | CA274032275 | FAH | n.1049+110A>G c.960+110A>G (n.960+110A>G) n.2574+110A>G c.750+110A>G (n.750+110A>G) n.177+110A>G c.58+110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177693A>T | CA2629880012 | FAH | n.1049+110A>T c.960+110A>T (n.960+110A>T) n.2574+110A>T c.750+110A>T (n.750+110A>T) n.177+110A>T c.58+110A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177694G>A | CA2629880013 | FAH | n.1049+111G>A c.960+111G>A (n.960+111G>A) n.2574+111G>A c.750+111G>A (n.750+111G>A) n.177+111G>A c.58+111G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177694G>C | CA2629880014 | FAH | n.1049+111G>C c.960+111G>C (n.960+111G>C) n.2574+111G>C c.750+111G>C (n.750+111G>C) n.177+111G>C c.58+111G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177694G>T | CA2629880015 | FAH | n.1049+111G>T c.960+111G>T (n.960+111G>T) n.2574+111G>T c.750+111G>T (n.750+111G>T) n.177+111G>T c.58+111G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177695C>A | CA2629880016 | FAH | n.1049+112C>A c.960+112C>A (n.960+112C>A) n.2574+112C>A c.750+112C>A (n.750+112C>A) n.177+112C>A c.58+112C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177695C= | CA2190340971 | FAH | n.1049+112C= c.960+112C= (n.960+112C=) n.2574+112C= c.750+112C= (n.750+112C=) n.177+112C= c.58+112C= | |
15 | g.80177695C>G | CA716076211 | FAH | n.1049+112C>G c.960+112C>G (n.960+112C>G) n.2574+112C>G c.750+112C>G (n.750+112C>G) n.177+112C>G c.58+112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177695C>T | CA274032280 | FAH | n.1049+112C>T c.960+112C>T (n.960+112C>T) n.2574+112C>T c.750+112C>T (n.750+112C>T) n.177+112C>T c.58+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177696C= | CA2190340972 | FAH | n.1049+113C= c.960+113C= (n.960+113C=) n.2574+113C= c.750+113C= (n.750+113C=) n.177+113C= c.58+113C= | |
15 | g.80177696C>T | CA274032284 | FAH | n.1049+113C>T c.960+113C>T (n.960+113C>T) n.2574+113C>T c.750+113C>T (n.750+113C>T) n.177+113C>T c.58+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177697T>A | CA2629880017 | FAH | n.1049+114T>A c.960+114T>A (n.960+114T>A) n.2574+114T>A c.750+114T>A (n.750+114T>A) n.177+114T>A c.58+114T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177697T>C | CA2629880018 | FAH | n.1049+114T>C c.960+114T>C (n.960+114T>C) n.2574+114T>C c.750+114T>C (n.750+114T>C) n.177+114T>C c.58+114T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177697_80177698delinsTG | CA2190340973 | FAH | n.1049+114_1049+115delinsTG c.960+114_960+115delinsTG (n.960+114_960+115delinsTG) n.2574+114_2574+115delinsTG c.750+114_750+115delinsTG (n.750+114_750+115delinsTG) n.177+114_177+115delinsTG c.58+114_58+115delinsTG | |
15 | g.80177698del | CA2190340974 | FAH | n.1049+115del c.960+115del (n.960+115del) n.2574+115del c.750+115del (n.750+115del) n.177+115del c.58+115del | dbSNP |
15 | g.80177698G>A | CA14122618 | FAH | n.1049+115G>A c.960+115G>A (n.960+115G>A) n.2574+115G>A c.750+115G>A (n.750+115G>A) n.177+115G>A c.58+115G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177698G>C | CA2629880019 | FAH | n.1049+115G>C c.960+115G>C (n.960+115G>C) n.2574+115G>C c.750+115G>C (n.750+115G>C) n.177+115G>C c.58+115G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177698G= | CA2190340975 | FAH | n.1049+115G= c.960+115G= (n.960+115G=) n.2574+115G= c.750+115G= (n.750+115G=) n.177+115G= c.58+115G= | |
15 | g.80177698G>T | CA2629880020 | FAH | n.1049+115G>T c.960+115G>T (n.960+115G>T) n.2574+115G>T c.750+115G>T (n.750+115G>T) n.177+115G>T c.58+115G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177698_80177699insGGTT | CA2629880021 | FAH | n.1049+115_1049+116insGGTT c.960+115_960+116insGGTT (n.960+115_960+116insGGTT) n.2574+115_2574+116insGGTT c.750+115_750+116insGGTT (n.750+115_750+116insGGTT) n.177+115_177+116insGGTT c.58+115_58+116insGGTT | gnomAD v4 |
15 | g.80177699T>A | CA2190340977 | FAH | n.1049+116T>A c.960+116T>A (n.960+116T>A) n.2574+116T>A c.750+116T>A (n.750+116T>A) n.177+116T>A c.58+116T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177699T>C | CA2629880022 | FAH | n.1049+116T>C c.960+116T>C (n.960+116T>C) n.2574+116T>C c.750+116T>C (n.750+116T>C) n.177+116T>C c.58+116T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177699T= | CA2190340976 | FAH | n.1049+116T= c.960+116T= (n.960+116T=) n.2574+116T= c.750+116T= (n.750+116T=) n.177+116T= c.58+116T= | |
15 | g.80177700G>A | CA274032293 | FAH | n.1049+117G>A c.960+117G>A (n.960+117G>A) n.2574+117G>A c.750+117G>A (n.750+117G>A) n.177+117G>A c.58+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177700G= | CA2190340978 | FAH | n.1049+117G= c.960+117G= (n.960+117G=) n.2574+117G= c.750+117G= (n.750+117G=) n.177+117G= c.58+117G= | |
15 | g.80177700G>T | CA2629880023 | FAH | n.1049+117G>T c.960+117G>T (n.960+117G>T) n.2574+117G>T c.750+117G>T (n.750+117G>T) n.177+117G>T c.58+117G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177701G>T | CA2629880024 | FAH | n.1049+118G>T c.960+118G>T (n.960+118G>T) n.2574+118G>T c.750+118G>T (n.750+118G>T) n.177+118G>T c.58+118G>T | gnomAD v4 |