Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.80177487C>ACA2629879912FAHn.1003-50C>A
c.914-50C>A (n.914-50C>A)
n.2528-50C>A
c.704-50C>A (n.704-50C>A)
n.81C>A
c.12-50C>A
 gnomAD v4
15g.80177487C>TCA2629879913FAHn.1003-50C>T
c.914-50C>T (n.914-50C>T)
n.2528-50C>T
c.704-50C>T (n.704-50C>T)
n.81C>T
c.12-50C>T
 gnomAD v4
15g.80177488C>ACA619270835FAHn.1003-49C>A
c.914-49C>A (n.914-49C>A)
n.2528-49C>A
c.704-49C>A (n.704-49C>A)
n.82C>A
c.12-49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80177488C=CA2190340887FAHn.1003-49C=
c.914-49C= (n.914-49C=)
n.2528-49C=
c.704-49C= (n.704-49C=)
n.82C=
c.12-49C=
15g.80177488C>GCA619270837FAHn.1003-49C>G
c.914-49C>G (n.914-49C>G)
n.2528-49C>G
c.704-49C>G (n.704-49C>G)
n.82C>G
c.12-49C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80177490G>CCA2629879914FAHn.1003-47G>C
c.914-47G>C (n.914-47G>C)
n.2528-47G>C
c.704-47G>C (n.704-47G>C)
n.84G>C
c.12-47G>C
 gnomAD v4
15g.80177491A=CA2190340888FAHn.1003-46A=
c.914-46A= (n.914-46A=)
n.2528-46A=
c.704-46A= (n.704-46A=)
n.85A=
c.12-46A=
15g.80177491A>TCA7691396FAHn.1003-46A>T
c.914-46A>T (n.914-46A>T)
n.2528-46A>T
c.704-46A>T (n.704-46A>T)
n.85A>T
c.12-46A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80177492T>CCA716075982FAHn.1003-45T>C
c.914-45T>C (n.914-45T>C)
n.2528-45T>C
c.704-45T>C (n.704-45T>C)
n.86T>C
c.12-45T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.80177492T=CA2190340889FAHn.1003-45T=
c.914-45T= (n.914-45T=)
n.2528-45T=
c.704-45T= (n.704-45T=)
n.86T=
c.12-45T=
15g.80177493G>ACA2629879915FAHn.1003-44G>A
c.914-44G>A (n.914-44G>A)
n.2528-44G>A
c.704-44G>A (n.704-44G>A)
n.87G>A
c.12-44G>A
 gnomAD v4
15g.80177494C>ACA2629879916FAHn.1003-43C>A
c.914-43C>A (n.914-43C>A)
n.2528-43C>A
c.704-43C>A (n.704-43C>A)
n.88C>A
c.12-43C>A
 gnomAD v4
15g.80177494C>TCA2629879917FAHn.1003-43C>T
c.914-43C>T (n.914-43C>T)
n.2528-43C>T
c.704-43C>T (n.704-43C>T)
n.88C>T
c.12-43C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.80177495A>GCA2629879918FAHn.1003-42A>G
c.914-42A>G (n.914-42A>G)
n.2528-42A>G
c.704-42A>G (n.704-42A>G)
n.89A>G
c.12-42A>G
 gnomAD v4
15g.80177498G>CCA2190340891FAHn.1003-39G>C
c.914-39G>C (n.914-39G>C)
n.2528-39G>C
c.704-39G>C (n.704-39G>C)
n.92G>C
c.12-39G>C
 dbSNP
15g.80177498G=CA2190340890FAHn.1003-39G=
c.914-39G= (n.914-39G=)
n.2528-39G=
c.704-39G= (n.704-39G=)
n.92G=
c.12-39G=
15g.80177498G>TCA2629879919FAHn.1003-39G>T
c.914-39G>T (n.914-39G>T)
n.2528-39G>T
c.704-39G>T (n.704-39G>T)
n.92G>T
c.12-39G>T
 gnomAD v4
15g.80177499A=CA2190340892FAHn.1003-38A=
c.914-38A= (n.914-38A=)
n.2528-38A=
c.704-38A= (n.704-38A=)
n.93A=
c.12-38A=
15g.80177499A>GCA2629879920FAHn.1003-38A>G
c.914-38A>G (n.914-38A>G)
n.2528-38A>G
c.704-38A>G (n.704-38A>G)
n.93A>G
c.12-38A>G
 gnomAD v4
15g.80177499A>TCA716075984FAHn.1003-38A>T
c.914-38A>T (n.914-38A>T)
n.2528-38A>T
c.704-38A>T (n.704-38A>T)
n.93A>T
c.12-38A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177500A>GCA2629879921FAHn.1003-37A>G
c.914-37A>G (n.914-37A>G)
n.2528-37A>G
c.704-37A>G (n.704-37A>G)
n.94A>G
c.12-37A>G
 gnomAD v4
15g.80177502T>GCA619270839FAHn.1003-35T>G
c.914-35T>G (n.914-35T>G)
n.2528-35T>G
c.704-35T>G (n.704-35T>G)
n.96T>G
c.12-35T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80177502T=CA2190340893FAHn.1003-35T=
c.914-35T= (n.914-35T=)
n.2528-35T=
c.704-35T= (n.704-35T=)
n.96T=
c.12-35T=
15g.80177503A>CCA2629879922FAHn.1003-34A>C
c.914-34A>C (n.914-34A>C)
n.2528-34A>C
c.704-34A>C (n.704-34A>C)
n.97A>C
c.12-34A>C
 gnomAD v4
15g.80177504A>GCA2629879923FAHn.1003-33A>G
c.914-33A>G (n.914-33A>G)
n.2528-33A>G
c.704-33A>G (n.704-33A>G)
n.98A>G
c.12-33A>G
 gnomAD v4
15g.80177505G>ACA2190340895FAHn.1003-32G>A
c.914-32G>A (n.914-32G>A)
n.2528-32G>A
c.704-32G>A (n.704-32G>A)
n.99G>A
c.12-32G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.80177505G=CA2190340894FAHn.1003-32G=
c.914-32G= (n.914-32G=)
n.2528-32G=
c.704-32G= (n.704-32G=)
n.99G=
c.12-32G=
15g.80177505G>TCA619270841FAHn.1003-32G>T
c.914-32G>T (n.914-32G>T)
n.2528-32G>T
c.704-32G>T (n.704-32G>T)
n.99G>T
c.12-32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80177506T>CCA2804916136FAHn.1003-31T>C
c.914-31T>C (n.914-31T>C)
n.2528-31T>C
c.704-31T>C (n.704-31T>C)
n.100T>C
c.12-31T>C
15g.80177506_80177510delCA2629879924FAHn.1003-31_1003-27del
c.914-31_914-27del (n.914-31_914-27del)
n.2528-31_2528-27del
c.704-31_704-27del (n.704-31_704-27del)
n.100_104del
c.12-31_12-27del
 gnomAD v4
15g.80177508_80177537delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGGCA2190340896FAHn.1003-29_1003delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG
c.914-29_914delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG
n.2528-29_2528delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG
c.704-29_704delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG
n.102_131delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG
c.12-29_12delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG
15g.80177509_80177537delCA971898454FAHn.1003-28_1003del
c.914-28_914del
n.2528-28_2528del
c.704-28_704del
n.103_131del
c.12-28_12del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177510C>ACA2804916137FAHn.1003-27C>A
c.914-27C>A (n.914-27C>A)
n.2528-27C>A
c.704-27C>A (n.704-27C>A)
n.104C>A
c.12-27C>A
15g.80177510C=CA2190340897FAHn.1003-27C=
c.914-27C= (n.914-27C=)
n.2528-27C=
c.704-27C= (n.704-27C=)
n.104C=
c.12-27C=
15g.80177510C>TCA274032142FAHn.1003-27C>T
c.914-27C>T (n.914-27C>T)
n.2528-27C>T
c.704-27C>T (n.704-27C>T)
n.104C>T
c.12-27C>T
 dbSNP
15g.80177511A>GCA2629879925FAHn.1003-26A>G
c.914-26A>G (n.914-26A>G)
n.2528-26A>G
c.704-26A>G (n.704-26A>G)
n.105A>G
c.12-26A>G
 gnomAD v4
15g.80177512T>GCA2629879926FAHn.1003-25T>G
c.914-25T>G (n.914-25T>G)
n.2528-25T>G
c.704-25T>G (n.704-25T>G)
n.106T>G
c.12-25T>G
 gnomAD v4
15g.80177514A>TCA2804916138FAHn.1003-23A>T
c.914-23A>T (n.914-23A>T)
n.2528-23A>T
c.704-23A>T (n.704-23A>T)
n.108A>T
c.12-23A>T
15g.80177515A=CA2190340898FAHn.1003-22A=
c.914-22A= (n.914-22A=)
n.2528-22A=
c.704-22A= (n.704-22A=)
n.109A=
c.12-22A=
15g.80177515A>GCA7691397FAHn.1003-22A>G
c.914-22A>G (n.914-22A>G)
n.2528-22A>G
c.704-22A>G (n.704-22A>G)
n.109A>G
c.12-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80177519T>GCA971898456FAHn.1003-18T>G
c.914-18T>G (n.914-18T>G)
n.2528-18T>G
c.704-18T>G (n.704-18T>G)
n.113T>G
c.12-18T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177519T=CA2190340899FAHn.1003-18T=
c.914-18T= (n.914-18T=)
n.2528-18T=
c.704-18T= (n.704-18T=)
n.113T=
c.12-18T=
15g.80177521C>ACA971898459FAHn.1003-16C>A
c.914-16C>A (n.914-16C>A)
n.2528-16C>A
c.704-16C>A (n.704-16C>A)
n.115C>A
c.12-16C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177521C=CA2190340900FAHn.1003-16C=
c.914-16C= (n.914-16C=)
n.2528-16C=
c.704-16C= (n.704-16C=)
n.115C=
c.12-16C=
15g.80177521C>GCA7691398FAHn.1003-16C>G
c.914-16C>G (n.914-16C>G)
n.2528-16C>G
c.704-16C>G (n.704-16C>G)
n.115C>G
c.12-16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80177521C>TCA7691399FAHn.1003-16C>T
c.914-16C>T (n.914-16C>T)
n.2528-16C>T
c.704-16C>T (n.704-16C>T)
n.115C>T
c.12-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80177522T>CCA2629879928FAHn.1003-15T>C
c.914-15T>C (n.914-15T>C)
n.2528-15T>C
c.704-15T>C (n.704-15T>C)
n.116T>C
c.12-15T>C
 gnomAD v4
15g.80177522T>GCA716076002FAHn.1003-15T>G
c.914-15T>G (n.914-15T>G)
n.2528-15T>G
c.704-15T>G (n.704-15T>G)
n.116T>G
c.12-15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177522T=CA2190340901FAHn.1003-15T=
c.914-15T= (n.914-15T=)
n.2528-15T=
c.704-15T= (n.704-15T=)
n.116T=
c.12-15T=
15g.80177527T>CCA716076005FAHn.1003-10T>C
c.914-10T>C (n.914-10T>C)
n.2528-10T>C
c.704-10T>C (n.704-10T>C)
n.121T>C
c.12-10T>C
 ClinVar dbSNP
15g.80177527T>GCA2629879929FAHn.1003-10T>G
c.914-10T>G (n.914-10T>G)
n.2528-10T>G
c.704-10T>G (n.704-10T>G)
n.121T>G
c.12-10T>G
 gnomAD v4
15g.80177527T=CA2190340902FAHn.1003-10T=
c.914-10T= (n.914-10T=)
n.2528-10T=
c.704-10T= (n.704-10T=)
n.121T=
c.12-10T=
15g.80177529T>CCA7691400FAHn.1003-8T>C
c.914-8T>C (n.914-8T>C)
n.2528-8T>C
c.704-8T>C (n.704-8T>C)
n.123T>C
c.12-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80177529T=CA2190340903FAHn.1003-8T=
c.914-8T= (n.914-8T=)
n.2528-8T=
c.704-8T= (n.704-8T=)
n.123T=
c.12-8T=
15g.80177530C>TCA2580090066FAHn.1003-7C>T
c.914-7C>T (n.914-7C>T)
n.2528-7C>T
c.704-7C>T (n.704-7C>T)
n.124C>T
c.12-7C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.80177532A=CA2190340904FAHn.1003-5A=
c.914-5A= (n.914-5A=)
n.2528-5A=
c.704-5A= (n.704-5A=)
n.126A=
c.12-5A=
15g.80177532A>GCA2190340905FAHn.1003-5A>G
c.914-5A>G (n.914-5A>G)
n.2528-5A>G
c.704-5A>G (n.704-5A>G)
n.126A>G
c.12-5A>G
 dbSNP
15g.80177533A>GCA2731502052FAHn.1003-4A>G
c.914-4A>G (n.914-4A>G)
n.2528-4A>G
c.704-4A>G (n.704-4A>G)
n.127A>G
c.12-4A>G
 dbSNP
15g.80177534delCA2629879930FAHn.1003-3del
c.914-3del (n.914-3del)
n.2528-3del
c.704-3del (n.704-3del)
n.128del
c.12-3del
 gnomAD v4
15g.80177534C>ACA2804916139FAHn.1003-3C>A
c.914-3C>A (n.914-3C>A)
n.2528-3C>A
c.704-3C>A (n.704-3C>A)
n.128C>A
c.12-3C>A
15g.80177534C=CA2190340906FAHn.1003-3C=
c.914-3C= (n.914-3C=)
n.2528-3C=
c.704-3C= (n.704-3C=)
n.128C=
c.12-3C=
15g.80177534C>GCA491687899FAHn.1003-3C>G
c.914-3C>G (n.914-3C>G)
n.2528-3C>G
c.704-3C>G (n.704-3C>G)
n.128C>G
c.12-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177534C>TCA619270845FAHn.1003-3C>T
c.914-3C>T (n.914-3C>T)
n.2528-3C>T
c.704-3C>T (n.704-3C>T)
n.128C>T
c.12-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80177535A>CCA393621519FAHn.1003-2A>C
c.914-2A>C (n.914-2A>C)
n.2528-2A>C
c.704-2A>C (n.704-2A>C)
n.129A>C
c.12-2A>C
15g.80177535A>GCA393621520FAHn.1003-2A>G
c.914-2A>G (n.914-2A>G)
n.2528-2A>G
c.704-2A>G (n.704-2A>G)
n.129A>G
c.12-2A>G
15g.80177535A>TCA393621521FAHn.1003-2A>T
c.914-2A>T (n.914-2A>T)
n.2528-2A>T
c.704-2A>T (n.704-2A>T)
n.129A>T
c.12-2A>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.80177536G>ACA393621522FAHn.1003-1G>A
c.914-1G>A (n.914-1G>A)
n.2528-1G>A
c.704-1G>A (n.704-1G>A)
n.130G>A
c.12-1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.80177536G>CCA393621523FAHn.1003-1G>C
c.914-1G>C (n.914-1G>C)
n.2528-1G>C
c.704-1G>C (n.704-1G>C)
n.130G>C
c.12-1G>C
15g.80177536G>TCA393621524FAHn.1003-1G>T
c.914-1G>T (n.914-1G>T)
n.2528-1G>T
c.704-1G>T (n.704-1G>T)
n.130G>T
c.12-1G>T
15g.80177537G>ACA274032170FAHn.1003G>A
c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.2528G>A
c.704G>A (p.Gly235Glu)
n.131G>A
c.12G>A
 dbSNP
15g.80177537G>CCA393621525FAHn.1003G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.2528G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.131G>C
c.12G>C
15g.80177537G=CA2190340907FAHn.1003G=
c.914G= (p.Gly305=)
n.2528G=
c.704G= (p.Gly235=)
n.131G=
c.12G=
15g.80177537G>TCA393621526FAHn.1003G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.2528G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.131G>T
c.12G>T
15g.80177538A>CCA491687903FAHn.1004A>C
c.915A>C (p.Gly305=)
n.2529A>C
c.705A>C (p.Gly235=)
n.132A>C
c.13A>C
15g.80177538A>GCA491687907FAHn.1004A>G
c.915A>G (p.Gly305=)
n.2529A>G
c.705A>G (p.Gly235=)
n.132A>G
c.13A>G
15g.80177538A>TCA491687905FAHn.1004A>T
c.915A>T (p.Gly305=)
n.2529A>T
c.705A>T (p.Gly235=)
n.132A>T
c.13A>T
15g.80177539G>ACA393621527FAHn.1005G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.2530G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.133G>A
c.14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80177539G>CCA393621529FAHn.1005G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
n.2530G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.133G>C
c.14G>C
15g.80177539G=CA2190340908FAHn.1005G=
c.916G= (p.Glu306=)
n.2530G=
c.706G= (p.Glu236=)
n.133G=
c.14G=
15g.80177539G>TCA393621528FAHn.1005G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
n.2530G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.133G>T
c.14G>T
15g.80177540A>CCA393621530FAHn.1006A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.2531A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.134A>C
c.15A>C
15g.80177540A>GCA393621531FAHn.1006A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.2531A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.134A>G
c.15A>G
15g.80177540A>TCA393621532FAHn.1006A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
n.2531A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.134A>T
c.15A>T
15g.80177541A>CCA393621533FAHn.1007A>C
c.918A>C (p.Glu306Asp)
n.2532A>C
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.135A>C
c.16A>C
15g.80177541A>GCA491687914FAHn.1007A>G
c.918A>G (p.Glu306=)
n.2532A>G
c.708A>G (p.Glu236=)
n.135A>G
c.16A>G
15g.80177541A>TCA393621534FAHn.1007A>T
c.918A>T (p.Glu306Asp)
n.2532A>T
c.708A>T (p.Glu236Asp)
n.135A>T
c.16A>T
15g.80177541_80177578delinsAGGAATGAGCCAGGCGGCTACCATATGCAAGTCCAATTCA2190340909FAHn.1007_1044delinsAGGAATGAGCCAGGCGGCTACCATATGCAAGTCCAATT
c.918_955delinsAGGAATGAGCCAGGCGGCTACCATATGCAAGTCCAATT (p.Glu306=)
n.2532_2569delinsAGGAATGAGCCAGGCGGCTACCATATGCAAGTCCAATT
c.708_745delinsAGGAATGAGCCAGGCGGCTACCATATGCAAGTCCAATT (p.Glu236=)
n.135_172delinsAGGAATGAGCCAGGCGGCTACCATATGCAAGTCCAATT
c.16_53delinsAGGAATGAGCCAGGCGGCTACCATATGCAAGTCCAATT
15g.80177542G>ACA393621535FAHn.1008G>A
c.919G>A (p.Gly307Arg)
n.2533G>A
c.709G>A (p.Gly237Arg)
n.136G>A
c.17G>A
15g.80177542G>CCA393621536FAHn.1008G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.2533G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.136G>C
c.17G>C
15g.80177542G=CA2190340910FAHn.1008G=
c.919G= (p.Gly307=)
n.2533G=
c.709G= (p.Gly237=)
n.136G=
c.17G=
15g.80177542G>TCA393621537FAHn.1008G>T
c.919G>T (p.Gly307Ter)
n.2533G>T
c.709G>T (p.Gly237Ter)
n.136G>T
c.17G>T
 ClinVar dbSNP
15g.80177542_80177578delCA971898466FAHn.1008_1044del
c.919_955del (p.Gly307LeufsTer?)
n.2533_2569del
c.709_745del (p.Gly237LeufsTer?)
n.136_172del
c.17_53del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177543G>ACA393621538FAHn.1009G>A
c.920G>A (p.Gly307Glu)
n.2534G>A
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.137G>A
c.18G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177543G>CCA7691401FAHn.1009G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.2534G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.137G>C
c.18G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.80177543G=CA2190340911FAHn.1009G=
c.920G= (p.Gly307=)
n.2534G=
c.710G= (p.Gly237=)
n.137G=
c.18G=
15g.80177543G>TCA393621539FAHn.1009G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.2534G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.137G>T
c.18G>T
15g.80177544A=CA2190340912FAHn.1010A=
c.921A= (p.Gly307=)
n.2535A=
c.711A= (p.Gly237=)
n.138A=
c.19A=
15g.80177544A>CCA491687922FAHn.1010A>C
c.921A>C (p.Gly307=)
n.2535A>C
c.711A>C (p.Gly237=)
n.138A>C
c.19A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80177544A>GCA7691402FAHn.1010A>G
c.921A>G (p.Gly307=)
n.2535A>G
c.711A>G (p.Gly237=)
n.138A>G
c.19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177544A>TCA491687925FAHn.1010A>T
c.921A>T (p.Gly307=)
n.2535A>T
c.711A>T (p.Gly237=)
n.138A>T
c.19A>T
15g.80177545A=CA2190340913FAHn.1011A=
c.922A= (p.Met308=)
n.2536A=
c.712A= (p.Met238=)
n.139A=
c.20A=
15g.80177545A>CCA393621541FAHn.1011A>C
c.922A>C (p.Met308Leu)
n.2536A>C
c.712A>C (p.Met238Leu)
n.139A>C
c.20A>C
15g.80177545A>GCA393621540FAHn.1011A>G
c.922A>G (p.Met308Val)
n.2536A>G
c.712A>G (p.Met238Val)
n.139A>G
c.20A>G
15g.80177545A>TCA7691403FAHn.1011A>T
c.922A>T (p.Met308Leu)
n.2536A>T
c.712A>T (p.Met238Leu)
n.139A>T
c.20A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.80177546T>ACA393621542FAHn.1012T>A
c.923T>A (p.Met308Lys)
n.2537T>A
c.713T>A (p.Met238Lys)
n.140T>A
c.21T>A
15g.80177546T>CCA274032183FAHn.1012T>C
c.923T>C (p.Met308Thr)
n.2537T>C
c.713T>C (p.Met238Thr)
n.140T>C
c.21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177546T>GCA393621543FAHn.1012T>G
c.923T>G (p.Met308Arg)
n.2537T>G
c.713T>G (p.Met238Arg)
n.140T>G
c.21T>G
15g.80177546T=CA2190340914FAHn.1012T=
c.923T= (p.Met308=)
n.2537T=
c.713T= (p.Met238=)
n.140T=
c.21T=
15g.80177547G>ACA393621544FAHn.1013G>A
c.924G>A (p.Met308Ile)
n.2538G>A
c.714G>A (p.Met238Ile)
n.141G>A
c.22G>A
 gnomAD v4
15g.80177547G>CCA393621545FAHn.1013G>C
c.924G>C (p.Met308Ile)
n.2538G>C
c.714G>C (p.Met238Ile)
n.141G>C
c.22G>C
15g.80177547G>TCA393621546FAHn.1013G>T
c.924G>T (p.Met308Ile)
n.2538G>T
c.714G>T (p.Met238Ile)
n.141G>T
c.22G>T
15g.80177548A>CCA393621547FAHn.1014A>C
c.925A>C (p.Ser309Arg)
n.2539A>C
c.715A>C (p.Ser239Arg)
n.142A>C
c.23A>C
15g.80177548A>GCA393621548FAHn.1014A>G
c.925A>G (p.Ser309Gly)
n.2539A>G
c.715A>G (p.Ser239Gly)
n.142A>G
c.23A>G
 gnomAD v4
15g.80177548A>TCA393621549FAHn.1014A>T
c.925A>T (p.Ser309Cys)
n.2539A>T
c.715A>T (p.Ser239Cys)
n.142A>T
c.23A>T
15g.80177549G>ACA393621550FAHn.1015G>A
c.926G>A (p.Ser309Asn)
n.2540G>A
c.716G>A (p.Ser239Asn)
n.143G>A
c.24G>A
15g.80177549G>CCA393621551FAHn.1015G>C
c.926G>C (p.Ser309Thr)
n.2540G>C
c.716G>C (p.Ser239Thr)
n.143G>C
c.24G>C
15g.80177549G>TCA393621552FAHn.1015G>T
c.926G>T (p.Ser309Ile)
n.2540G>T
c.716G>T (p.Ser239Ile)
n.143G>T
c.24G>T
15g.80177550C>ACA393621553FAHn.1016C>A
c.927C>A (p.Ser309Arg)
n.2541C>A
c.717C>A (p.Ser239Arg)
n.144C>A
c.25C>A
15g.80177550C>GCA393621554FAHn.1016C>G
c.927C>G (p.Ser309Arg)
n.2541C>G
c.717C>G (p.Ser239Arg)
n.144C>G
c.25C>G
15g.80177550C>TCA491687938FAHn.1016C>T
c.927C>T (p.Ser309=)
n.2541C>T
c.717C>T (p.Ser239=)
n.144C>T
c.25C>T
15g.80177551C>ACA393621555FAHn.1017C>A
c.928C>A (p.Gln310Lys)
n.2542C>A
c.718C>A (p.Gln240Lys)
n.145C>A
c.26C>A
15g.80177551C>GCA393621557FAHn.1017C>G
c.928C>G (p.Gln310Glu)
n.2542C>G
c.718C>G (p.Gln240Glu)
n.145C>G
c.26C>G
15g.80177551C>TCA393621556FAHn.1017C>T
c.928C>T (p.Gln310Ter)
n.2542C>T
c.718C>T (p.Gln240Ter)
n.145C>T
c.26C>T
15g.80177552A=CA2190340915FAHn.1018A=
c.929A= (p.Gln310=)
n.2543A=
c.719A= (p.Gln240=)
n.146A=
c.27A=
15g.80177552A>CCA393621558FAHn.1018A>C
c.929A>C (p.Gln310Pro)
n.2543A>C
c.719A>C (p.Gln240Pro)
n.146A>C
c.27A>C
15g.80177552A>GCA393621559FAHn.1018A>G
c.929A>G (p.Gln310Arg)
n.2543A>G
c.719A>G (p.Gln240Arg)
n.146A>G
c.27A>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.80177552A>TCA393621560FAHn.1018A>T
c.929A>T (p.Gln310Leu)
n.2543A>T
c.719A>T (p.Gln240Leu)
n.146A>T
c.27A>T
15g.80177553G>ACA491687942FAHn.1019G>A
c.930G>A (p.Gln310=)
n.2544G>A
c.720G>A (p.Gln240=)
n.147G>A
c.28G>A
15g.80177553G>CCA393621561FAHn.1019G>C
c.930G>C (p.Gln310His)
n.2544G>C
c.720G>C (p.Gln240His)
n.147G>C
c.28G>C
15g.80177553G=CA2190340916FAHn.1019G=
c.930G= (p.Gln310=)
n.2544G=
c.720G= (p.Gln240=)
n.147G=
c.28G=
15g.80177553G>TCA393621562FAHn.1019G>T
c.930G>T (p.Gln310His)
n.2544G>T
c.720G>T (p.Gln240His)
n.147G>T
c.28G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177554G>ACA393621563FAHn.1020G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.2545G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.148G>A
c.29G>A
15g.80177554G>CCA393621564FAHn.1020G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.2545G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.148G>C
c.29G>C
15g.80177554G>TCA393621565FAHn.1020G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.2545G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.148G>T
c.29G>T
15g.80177555delCA2573151212FAHn.1021del
c.932del (p.Ala311GlyfsTer?)
n.2546del
c.722del (p.Ala241GlyfsTer?)
n.149del
c.30del
 ClinVar dbSNP
15g.80177555C>ACA7691405FAHn.1021C>A
c.932C>A (p.Ala311Glu)
n.2546C>A
c.722C>A (p.Ala241Glu)
n.149C>A
c.30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177555C=CA2190340917FAHn.1021C=
c.932C= (p.Ala311=)
n.2546C=
c.722C= (p.Ala241=)
n.149C=
c.30C=
15g.80177555C>GCA393621566FAHn.1021C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.2546C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.149C>G
c.30C>G
15g.80177555C>TCA7691404FAHn.1021C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.2546C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.149C>T
c.30C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177556G>ACA7691406FAHn.1022G>A
c.933G>A (p.Ala311=)
n.2547G>A
c.723G>A (p.Ala241=)
n.150G>A
c.31G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177556G>CCA491687949FAHn.1022G>C
c.933G>C (p.Ala311=)
n.2547G>C
c.723G>C (p.Ala241=)
n.150G>C
c.31G>C
15g.80177556G=CA2190340918FAHn.1022G=
c.933G= (p.Ala311=)
n.2547G=
c.723G= (p.Ala241=)
n.150G=
c.31G=
15g.80177556G>TCA491687951FAHn.1022G>T
c.933G>T (p.Ala311=)
n.2547G>T
c.723G>T (p.Ala241=)
n.150G>T
c.31G>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.80177557G>ACA274032191FAHn.1023G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.2548G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.151G>A
c.32G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80177557G>CCA393621568FAHn.1023G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.2548G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.151G>C
c.32G>C
15g.80177557G=CA2190340919FAHn.1023G=
c.934G= (p.Ala312=)
n.2548G=
c.724G= (p.Ala242=)
n.151G=
c.32G=
15g.80177557G>TCA393621567FAHn.1023G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.2548G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.151G>T
c.32G>T
15g.80177558C>ACA393621569FAHn.1024C>A
c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.2549C>A
c.725C>A (p.Ala242Asp)
n.152C>A
c.33C>A
15g.80177558C>GCA393621570FAHn.1024C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.2549C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.152C>G
c.33C>G
15g.80177558C>TCA393621571FAHn.1024C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.2549C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
n.152C>T
c.33C>T
15g.80177559T>ACA491687957FAHn.1025T>A
c.936T>A (p.Ala312=)
n.2550T>A
c.726T>A (p.Ala242=)
n.153T>A
c.34T>A
15g.80177559T>CCA491687959FAHn.1025T>C
c.936T>C (p.Ala312=)
n.2550T>C
c.726T>C (p.Ala242=)
n.153T>C
c.34T>C
15g.80177559T>GCA491687960FAHn.1025T>G
c.936T>G (p.Ala312=)
n.2550T>G
c.726T>G (p.Ala242=)
n.153T>G
c.34T>G
 gnomAD v4
15g.80177559T=CA2190340920FAHn.1025T=
c.936T= (p.Ala312=)
n.2550T=
c.726T= (p.Ala242=)
n.153T=
c.34T=
15g.80177560A=CA2190340922FAHn.1026A=
c.937A= (p.Thr313=)
n.2551A=
c.727A= (p.Thr243=)
n.154A=
c.35A=
15g.80177560A>CCA393621572FAHn.1026A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
n.2551A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.154A>C
c.35A>C
15g.80177560A>GCA7691407FAHn.1026A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
n.2551A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.154A>G
c.35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.80177560A>TCA393621573FAHn.1026A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
n.2551A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.154A>T
c.35A>T
15g.80177560dupCA2190340921FAHn.1026dup
c.937dup (p.Thr313AsnfsTer8)
n.2551dup
c.727dup (p.Thr243AsnfsTer8)
n.154dup
c.35dup
 dbSNP
15g.80177561C>ACA393621574FAHn.1027C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
n.2552C>A
c.728C>A (p.Thr243Asn)
n.155C>A
c.36C>A
15g.80177561C>GCA393621575FAHn.1027C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
n.2552C>G
c.728C>G (p.Thr243Ser)
n.155C>G
c.36C>G
15g.80177561C>TCA393621576FAHn.1027C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.2552C>T
c.728C>T (p.Thr243Ile)
n.155C>T
c.36C>T
15g.80177562delCA2695221028FAHn.1028del
c.939del (p.Ile314TyrfsTer?)
n.2553del
c.729del (p.Ile244TyrfsTer?)
n.156del
c.37del
15g.80177562C>ACA491687966FAHn.1028C>A
c.939C>A (p.Thr313=)
n.2553C>A
c.729C>A (p.Thr243=)
n.156C>A
c.37C>A
15g.80177562C>GCA491687967FAHn.1028C>G
c.939C>G (p.Thr313=)
n.2553C>G
c.729C>G (p.Thr243=)
n.156C>G
c.37C>G
15g.80177562C>TCA491687969FAHn.1028C>T
c.939C>T (p.Thr313=)
n.2553C>T
c.729C>T (p.Thr243=)
n.156C>T
c.37C>T
 gnomAD v4
15g.80177563A=CA2190340923FAHn.1029A=
c.940A= (p.Ile314=)
n.2554A=
c.730A= (p.Ile244=)
n.157A=
c.38A=
15g.80177563A>CCA393621578FAHn.1029A>C
c.940A>C (p.Ile314Leu)
n.2554A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.157A>C
c.38A>C
15g.80177563A>GCA393621579FAHn.1029A>G
c.940A>G (p.Ile314Val)
n.2554A>G
c.730A>G (p.Ile244Val)
n.157A>G
c.38A>G
 ClinVar dbSNP
15g.80177563A>TCA393621577FAHn.1029A>T
c.940A>T (p.Ile314Leu)
n.2554A>T
c.730A>T (p.Ile244Leu)
n.157A>T
c.38A>T
15g.80177564T>ACA393621580FAHn.1030T>A
c.941T>A (p.Ile314Lys)
n.2555T>A
c.731T>A (p.Ile244Lys)
n.158T>A
c.39T>A
15g.80177564T>CCA393621581FAHn.1030T>C
c.941T>C (p.Ile314Thr)
n.2555T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.158T>C
c.39T>C
15g.80177564T>GCA393621582FAHn.1030T>G
c.941T>G (p.Ile314Arg)
n.2555T>G
c.731T>G (p.Ile244Arg)
n.158T>G
c.39T>G
15g.80177565A>CCA491687973FAHn.1031A>C
c.942A>C (p.Ile314=)
n.2556A>C
c.732A>C (p.Ile244=)
n.159A>C
c.40A>C
15g.80177565A>GCA393621583FAHn.1031A>G
c.942A>G (p.Ile314Met)
n.2556A>G
c.732A>G (p.Ile244Met)
n.159A>G
c.40A>G
 gnomAD v4 COSMIC
15g.80177565A>TCA491687975FAHn.1031A>T
c.942A>T (p.Ile314=)
n.2556A>T
c.732A>T (p.Ile244=)
n.159A>T
c.40A>T
15g.80177566T>ACA393621584FAHn.1032T>A
c.943T>A (p.Cys315Ser)
n.2557T>A
c.733T>A (p.Cys245Ser)
n.160T>A
c.41T>A
15g.80177566T>CCA393621585FAHn.1032T>C
c.943T>C (p.Cys315Arg)
n.2557T>C
c.733T>C (p.Cys245Arg)
n.160T>C
c.41T>C
15g.80177566T>GCA393621586FAHn.1032T>G
c.943T>G (p.Cys315Gly)
n.2557T>G
c.733T>G (p.Cys245Gly)
n.160T>G
c.41T>G
15g.80177567G>ACA393621587FAHn.1033G>A
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
n.2558G>A
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
n.161G>A
c.42G>A
15g.80177567G>CCA393621588FAHn.1033G>C
c.944G>C (p.Cys315Ser)
n.2558G>C
c.734G>C (p.Cys245Ser)
n.161G>C
c.42G>C
15g.80177567G>TCA393621589FAHn.1033G>T
c.944G>T (p.Cys315Phe)
n.2558G>T
c.734G>T (p.Cys245Phe)
n.161G>T
c.42G>T
15g.80177568C>ACA393621590FAHn.1034C>A
c.945C>A (p.Cys315Ter)
n.2559C>A
c.735C>A (p.Cys245Ter)
n.162C>A
c.43C>A
15g.80177568C>GCA393621591FAHn.1034C>G
c.945C>G (p.Cys315Trp)
n.2559C>G
c.735C>G (p.Cys245Trp)
n.162C>G
c.43C>G
15g.80177568C>TCA491687979FAHn.1034C>T
c.945C>T (p.Cys315=)
n.2559C>T
c.735C>T (p.Cys245=)
n.162C>T
c.43C>T
 gnomAD v4
15g.80177569A>CCA393621593FAHn.1035A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
n.2560A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.163A>C
c.44A>C
15g.80177569A>GCA393621594FAHn.1035A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
n.2560A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.163A>G
c.44A>G
15g.80177569A>TCA393621592FAHn.1035A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
n.2560A>T
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.163A>T
c.44A>T
 COSMIC
15g.80177570A>CCA393621595FAHn.1036A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
n.2561A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.164A>C
c.45A>C
15g.80177570A>GCA393621596FAHn.1036A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
n.2561A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.164A>G
c.45A>G
15g.80177570A>TCA393621597FAHn.1036A>T
c.947A>T (p.Lys316Met)
n.2561A>T
c.737A>T (p.Lys246Met)
n.164A>T
c.45A>T
15g.80177571G>ACA491687984FAHn.1037G>A
c.948G>A (p.Lys316=)
n.2562G>A
c.738G>A (p.Lys246=)
n.165G>A
c.46G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.80177571G>CCA393621598FAHn.1037G>C
c.948G>C (p.Lys316Asn)
n.2562G>C
c.738G>C (p.Lys246Asn)
n.165G>C
c.46G>C
15g.80177571G>TCA393621599FAHn.1037G>T
c.948G>T (p.Lys316Asn)
n.2562G>T
c.738G>T (p.Lys246Asn)
n.165G>T
c.46G>T
 dbSNP
15g.80177572T>ACA393621602FAHn.1038T>A
c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.2563T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
n.166T>A
c.47T>A
15g.80177572T>CCA393621600FAHn.1038T>C
c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.2563T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
n.166T>C
c.47T>C
 gnomAD v4
15g.80177572T>GCA393621601FAHn.1038T>G
c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.2563T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
n.166T>G
c.47T>G
15g.80177573C>ACA393621603FAHn.1039C>A
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
n.2564C>A
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
n.167C>A
c.48C>A
15g.80177573C>GCA393621604FAHn.1039C>G
c.950C>G (p.Ser317Cys)
n.2564C>G
c.740C>G (p.Ser247Cys)
n.167C>G
c.48C>G
 gnomAD v4
15g.80177573C>TCA393621605FAHn.1039C>T
c.950C>T (p.Ser317Phe)
n.2564C>T
c.740C>T (p.Ser247Phe)
n.167C>T
c.48C>T
15g.80177574C>ACA491687990FAHn.1040C>A
c.951C>A (p.Ser317=)
n.2565C>A
c.741C>A (p.Ser247=)
n.168C>A
c.49C>A
15g.80177574C>GCA491687991FAHn.1040C>G
c.951C>G (p.Ser317=)
n.2565C>G
c.741C>G (p.Ser247=)
n.168C>G
c.49C>G
15g.80177574C>TCA491687993FAHn.1040C>T
c.951C>T (p.Ser317=)
n.2565C>T
c.741C>T (p.Ser247=)
n.168C>T
c.49C>T
15g.80177575A=CA2190340924FAHn.1041A=
c.952A= (p.Asn318=)
n.2566A=
c.742A= (p.Asn248=)
n.169A=
c.50A=
15g.80177575A>CCA393621606FAHn.1041A>C
c.952A>C (p.Asn318His)
n.2566A>C
c.742A>C (p.Asn248His)
n.169A>C
c.50A>C
15g.80177575A>GCA274032199FAHn.1041A>G
c.952A>G (p.Asn318Asp)
n.2566A>G
c.742A>G (p.Asn248Asp)
n.169A>G
c.50A>G
 dbSNP
15g.80177575A>TCA393621607FAHn.1041A>T
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
n.2566A>T
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
n.169A>T
c.50A>T
15g.80177576A=CA2190340925FAHn.1042A=
c.953A= (p.Asn318=)
n.2567A=
c.743A= (p.Asn248=)
n.170A=
c.51A=
15g.80177576A>CCA393621609FAHn.1042A>C
c.953A>C (p.Asn318Thr)
n.2567A>C
c.743A>C (p.Asn248Thr)
n.170A>C
c.51A>C
15g.80177576A>GCA393621610FAHn.1042A>G
c.953A>G (p.Asn318Ser)
n.2567A>G
c.743A>G (p.Asn248Ser)
n.170A>G
c.51A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80177576A>TCA393621608FAHn.1042A>T
c.953A>T (p.Asn318Ile)
n.2567A>T
c.743A>T (p.Asn248Ile)
n.170A>T
c.51A>T
15g.80177577T>ACA393621612FAHn.1043T>A
c.954T>A (p.Asn318Lys)
n.2568T>A
c.744T>A (p.Asn248Lys)
n.171T>A
c.52T>A
15g.80177577T>CCA491687996FAHn.1043T>C
c.954T>C (p.Asn318=)
n.2568T>C
c.744T>C (p.Asn248=)
n.171T>C
c.52T>C
15g.80177577T>GCA393621611FAHn.1043T>G
c.954T>G (p.Asn318Lys)
n.2568T>G
c.744T>G (p.Asn248Lys)
n.171T>G
c.52T>G
15g.80177578T>ACA393621615FAHn.1044T>A
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.2569T>A
c.745T>A (p.Phe249Ile)
n.172T>A
c.53T>A
15g.80177578T>CCA393621613FAHn.1044T>C
c.955T>C (p.Phe319Leu)
n.2569T>C
c.745T>C (p.Phe249Leu)
n.172T>C
c.53T>C
15g.80177578T>GCA393621614FAHn.1044T>G
c.955T>G (p.Phe319Val)
n.2569T>G
c.745T>G (p.Phe249Val)
n.172T>G
c.53T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.80177578T=CA2190340926FAHn.1044T=
c.955T= (p.Phe319=)
n.2569T=
c.745T= (p.Phe249=)
n.172T=
c.53T=
15g.80177579T>ACA393621616FAHn.1045T>A
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
n.2570T>A
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
n.173T>A
c.54T>A
15g.80177579T>CCA393621617FAHn.1045T>C
c.956T>C (p.Phe319Ser)
n.2570T>C
c.746T>C (p.Phe249Ser)
n.173T>C
c.54T>C
15g.80177579T>GCA393621618FAHn.1045T>G
c.956T>G (p.Phe319Cys)
n.2570T>G
c.746T>G (p.Phe249Cys)
n.173T>G
c.54T>G
 gnomAD v4
15g.80177580T>ACA393621619FAHn.1046T>A
c.957T>A (p.Phe319Leu)
n.2571T>A
c.747T>A (p.Phe249Leu)
n.174T>A
c.55T>A
15g.80177580T>CCA491688004FAHn.1046T>C
c.957T>C (p.Phe319=)
n.2571T>C
c.747T>C (p.Phe249=)
n.174T>C
c.55T>C
15g.80177580T>GCA393621620FAHn.1046T>G
c.957T>G (p.Phe319Leu)
n.2571T>G
c.747T>G (p.Phe249Leu)
n.174T>G
c.55T>G
15g.80177581A=CA2190340927FAHn.1047A=
c.958A= (p.Lys320=)
n.2572A=
c.748A= (p.Lys250=)
n.175A=
c.56A=
15g.80177581A>CCA393621621FAHn.1047A>C
c.958A>C (p.Lys320Gln)
n.2572A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.175A>C
c.56A>C
 gnomAD v4
15g.80177581A>GCA393621622FAHn.1047A>G
c.958A>G (p.Lys320Glu)
n.2572A>G
c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.175A>G
c.56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177581A>TCA393621623FAHn.1047A>T
c.958A>T (p.Lys320Ter)
n.2572A>T
c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.175A>T
c.56A>T
15g.80177582A>CCA393621624FAHn.1048A>C
c.959A>C (p.Lys320Thr)
n.2573A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.176A>C
c.57A>C
15g.80177582A>GCA393621625FAHn.1048A>G
c.959A>G (p.Lys320Arg)
n.2573A>G
c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.176A>G
c.57A>G
15g.80177582A>TCA393621626FAHn.1048A>T
c.959A>T (p.Lys320Met)
n.2573A>T
c.749A>T (p.Lys250Met)
n.176A>T
c.57A>T
15g.80177583G>ACA491688011FAHn.1049G>A
c.960G>A (p.Lys320=)
n.2574G>A
c.750G>A (p.Lys250=)
n.177G>A
c.58G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.80177583G>CCA393621628FAHn.1049G>C
c.960G>C (p.Lys320Asn)
n.2574G>C
c.750G>C (p.Lys250Asn)
n.177G>C
c.58G>C
15g.80177583G=CA2190340928FAHn.1049G=
c.960G= (p.Lys320=)
n.2574G=
c.750G= (p.Lys250=)
n.177G=
c.58G=
15g.80177583G>TCA393621627FAHn.1049G>T
c.960G>T (p.Lys320Asn)
n.2574G>T
c.750G>T (p.Lys250Asn)
n.177G>T
c.58G>T
15g.80177584G>ACA16041760FAHn.1049+1G>A
c.960+1G>A (n.960+1G>A)
n.2574+1G>A
c.750+1G>A (n.750+1G>A)
n.177+1G>A
c.58+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.80177584G>CCA393621629FAHn.1049+1G>C
c.960+1G>C (n.960+1G>C)
n.2574+1G>C
c.750+1G>C (n.750+1G>C)
n.177+1G>C
c.58+1G>C
15g.80177584G=CA2190340929FAHn.1049+1G=
c.960+1G= (n.960+1G=)
n.2574+1G=
c.750+1G= (n.750+1G=)
n.177+1G=
c.58+1G=
15g.80177584G>TCA393621630FAHn.1049+1G>T
c.960+1G>T (n.960+1G>T)
n.2574+1G>T
c.750+1G>T (n.750+1G>T)
n.177+1G>T
c.58+1G>T
15g.80177584_80177615delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTACA2190340930FAHn.1049+1_1049+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA
c.960+1_960+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA (n.960+1_960+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA)
n.2574+1_2574+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA
c.750+1_750+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA (n.750+1_750+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA)
n.177+1_177+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA
c.58+1_58+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA
15g.80177585T>ACA393621631FAHn.1049+2T>A
c.960+2T>A (n.960+2T>A)
n.2574+2T>A
c.750+2T>A (n.750+2T>A)
n.177+2T>A
c.58+2T>A
15g.80177585T>CCA393621632FAHn.1049+2T>C
c.960+2T>C (n.960+2T>C)
n.2574+2T>C
c.750+2T>C (n.750+2T>C)
n.177+2T>C
c.58+2T>C
 ClinVar dbSNP
15g.80177585T>GCA393621633FAHn.1049+2T>G
c.960+2T>G (n.960+2T>G)
n.2574+2T>G
c.750+2T>G (n.750+2T>G)
n.177+2T>G
c.58+2T>G
15g.80177585_80177615delCA971898487FAHn.1049+2_1049+32del
c.960+2_960+32del (n.960+2_960+32del)
n.2574+2_2574+32del
c.750+2_750+32del (n.750+2_750+32del)
n.177+2_177+32del
c.58+2_58+32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80177587A=CA2190340931FAHn.1049+4A=
c.960+4A= (n.960+4A=)
n.2574+4A=
c.750+4A= (n.750+4A=)
n.177+4A=
c.58+4A=
15g.80177587A>CCA7691408FAHn.1049+4A>C
c.960+4A>C (n.960+4A>C)
n.2574+4A>C
c.750+4A>C (n.750+4A>C)
n.177+4A>C
c.58+4A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched