| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80172043T>C | CA2190338351 | FAH | n.796-971T>C c.607-106T>C (n.607-106T>C) n.2234-119T>C c.397-106T>C (n.397-106T>C) n.535-106T>C | dbSNP |
| 15 | g.80172043T= | CA2190338350 | FAH | n.796-971T= c.607-106T= (n.607-106T=) n.2234-119T= c.397-106T= (n.397-106T=) n.535-106T= | |
| 15 | g.80172044G>A | CA2190338353 | FAH | n.796-970G>A c.607-105G>A (n.607-105G>A) n.2234-118G>A c.397-105G>A (n.397-105G>A) n.535-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172044G= | CA2190338352 | FAH | n.796-970G= c.607-105G= (n.607-105G=) n.2234-118G= c.397-105G= (n.397-105G=) n.535-105G= | |
| 15 | g.80172045del | CA2629876120 | FAH | n.796-969del c.607-104del (n.607-104del) n.2234-117del c.397-104del (n.397-104del) n.535-104del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172045G= | CA2190338354 | FAH | n.796-969G= c.607-104G= (n.607-104G=) n.2234-117G= c.397-104G= (n.397-104G=) n.535-104G= | |
| 15 | g.80172045G>T | CA619269416 | FAH | n.796-969G>T c.607-104G>T (n.607-104G>T) n.2234-117G>T c.397-104G>T (n.397-104G>T) n.535-104G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172047C>A | CA2629876124 | FAH | n.796-967C>A c.607-102C>A (n.607-102C>A) n.2234-115C>A c.397-102C>A (n.397-102C>A) n.535-102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172047C>G | CA2629876125 | FAH | n.796-967C>G c.607-102C>G (n.607-102C>G) n.2234-115C>G c.397-102C>G (n.397-102C>G) n.535-102C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172048C>A | CA2629876128 | FAH | n.796-966C>A c.607-101C>A (n.607-101C>A) n.2234-114C>A c.397-101C>A (n.397-101C>A) n.535-101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172049A= | CA2190338355 | FAH | n.796-965A= c.607-100A= (n.607-100A=) n.2234-113A= c.397-100A= (n.397-100A=) n.535-100A= | |
| 15 | g.80172049A>G | CA619269417 | FAH | n.796-965A>G c.607-100A>G (n.607-100A>G) n.2234-113A>G c.397-100A>G (n.397-100A>G) n.535-100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.80172049A>T | CA2575860916 | FAH | n.796-965A>T c.607-100A>T (n.607-100A>T) n.2234-113A>T c.397-100A>T (n.397-100A>T) n.535-100A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172050T>C | CA2629876136 | FAH | n.796-964T>C c.607-99T>C (n.607-99T>C) n.2234-112T>C c.397-99T>C (n.397-99T>C) n.535-99T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172051G>A | CA2575860917 | FAH | n.796-963G>A c.607-98G>A (n.607-98G>A) n.2234-111G>A c.397-98G>A (n.397-98G>A) n.535-98G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172051G>T | CA2629876138 | FAH | n.796-963G>T c.607-98G>T (n.607-98G>T) n.2234-111G>T c.397-98G>T (n.397-98G>T) n.535-98G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172052G>A | CA2190338357 | FAH | n.796-962G>A c.607-97G>A (n.607-97G>A) n.2234-110G>A c.397-97G>A (n.397-97G>A) n.535-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172052G= | CA2190338356 | FAH | n.796-962G= c.607-97G= (n.607-97G=) n.2234-110G= c.397-97G= (n.397-97G=) n.535-97G= | |
| 15 | g.80172052G>T | CA2629876139 | FAH | n.796-962G>T c.607-97G>T (n.607-97G>T) n.2234-110G>T c.397-97G>T (n.397-97G>T) n.535-97G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172053C>A | CA2629876140 | FAH | n.796-961C>A c.607-96C>A (n.607-96C>A) n.2234-109C>A c.397-96C>A (n.397-96C>A) n.535-96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172055G>A | CA2629876141 | FAH | n.796-959G>A c.607-94G>A (n.607-94G>A) n.2234-107G>A c.397-94G>A (n.397-94G>A) n.535-94G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172055G>T | CA2629876142 | FAH | n.796-959G>T c.607-94G>T (n.607-94G>T) n.2234-107G>T c.397-94G>T (n.397-94G>T) n.535-94G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172056del | CA2575860918 | FAH | n.796-958del c.607-93del (n.607-93del) n.2234-106del c.397-93del (n.397-93del) n.535-93del | |
| 15 | g.80172057A= | CA2190338358 | FAH | n.796-957A= c.607-92A= (n.607-92A=) n.2234-105A= c.397-92A= (n.397-92A=) n.535-92A= | |
| 15 | g.80172057A>G | CA2190338359 | FAH | n.796-957A>G c.607-92A>G (n.607-92A>G) n.2234-105A>G c.397-92A>G (n.397-92A>G) n.535-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172058G= | CA2190338360 | FAH | n.796-956G= c.607-91G= (n.607-91G=) n.2234-104G= c.397-91G= (n.397-91G=) n.535-91G= | |
| 15 | g.80172058G>T | CA274028596 | FAH | n.796-956G>T c.607-91G>T (n.607-91G>T) n.2234-104G>T c.397-91G>T (n.397-91G>T) n.535-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172059T>A | CA2629876144 | FAH | n.796-955T>A c.607-90T>A (n.607-90T>A) n.2234-103T>A c.397-90T>A (n.397-90T>A) n.535-90T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172059T>G | CA2190338362 | FAH | n.796-955T>G c.607-90T>G (n.607-90T>G) n.2234-103T>G c.397-90T>G (n.397-90T>G) n.535-90T>G | dbSNP |
| 15 | g.80172059T= | CA2190338361 | FAH | n.796-955T= c.607-90T= (n.607-90T=) n.2234-103T= c.397-90T= (n.397-90T=) n.535-90T= | |
| 15 | g.80172062G>C | CA2629876146 | FAH | n.796-952G>C c.607-87G>C (n.607-87G>C) n.2234-100G>C c.397-87G>C (n.397-87G>C) n.535-87G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172062G>T | CA2629876147 | FAH | n.796-952G>T c.607-87G>T (n.607-87G>T) n.2234-100G>T c.397-87G>T (n.397-87G>T) n.535-87G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172063G>A | CA2629876148 | FAH | n.796-951G>A c.607-86G>A (n.607-86G>A) n.2234-99G>A c.397-86G>A (n.397-86G>A) n.535-86G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172063G>T | CA2575860919 | FAH | n.796-951G>T c.607-86G>T (n.607-86G>T) n.2234-99G>T c.397-86G>T (n.397-86G>T) n.535-86G>T | |
| 15 | g.80172064A>G | CA2629876149 | FAH | n.796-950A>G c.607-85A>G (n.607-85A>G) n.2234-98A>G c.397-85A>G (n.397-85A>G) n.535-85A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172066A= | CA2190338363 | FAH | n.796-948A= c.607-83A= (n.607-83A=) n.2234-96A= c.397-83A= (n.397-83A=) n.535-83A= | |
| 15 | g.80172066A>G | CA274028601 | FAH | n.796-948A>G c.607-83A>G (n.607-83A>G) n.2234-96A>G c.397-83A>G (n.397-83A>G) n.535-83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172067T>C | CA2804915895 | FAH | n.796-947T>C c.607-82T>C (n.607-82T>C) n.2234-95T>C c.397-82T>C (n.397-82T>C) n.535-82T>C | |
| 15 | g.80172068A>G | CA2575860920 | FAH | n.796-946A>G c.607-81A>G (n.607-81A>G) n.2234-94A>G c.397-81A>G (n.397-81A>G) n.535-81A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172069C>A | CA2629876151 | FAH | n.796-945C>A c.607-80C>A (n.607-80C>A) n.2234-93C>A c.397-80C>A (n.397-80C>A) n.535-80C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172069C>G | CA2629876152 | FAH | n.796-945C>G c.607-80C>G (n.607-80C>G) n.2234-93C>G c.397-80C>G (n.397-80C>G) n.535-80C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172069C>T | CA2629876153 | FAH | n.796-945C>T c.607-80C>T (n.607-80C>T) n.2234-93C>T c.397-80C>T (n.397-80C>T) n.535-80C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172070C>T | CA2629876155 | FAH | n.796-944C>T c.607-79C>T (n.607-79C>T) n.2234-92C>T c.397-79C>T (n.397-79C>T) n.535-79C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172071T>C | CA2575860921 | FAH | n.796-943T>C c.607-78T>C (n.607-78T>C) n.2234-91T>C c.397-78T>C (n.397-78T>C) n.535-78T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172074C>A | CA716071976 | FAH | n.796-940C>A c.607-75C>A (n.607-75C>A) n.2234-88C>A c.397-75C>A (n.397-75C>A) n.535-75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172074C= | CA2190338364 | FAH | n.796-940C= c.607-75C= (n.607-75C=) n.2234-88C= c.397-75C= (n.397-75C=) n.535-75C= | |
| 15 | g.80172075C= | CA2190338365 | FAH | n.796-939C= c.607-74C= (n.607-74C=) n.2234-87C= c.397-74C= (n.397-74C=) n.535-74C= | |
| 15 | g.80172075C>G | CA2190338366 | FAH | n.796-939C>G c.607-74C>G (n.607-74C>G) n.2234-87C>G c.397-74C>G (n.397-74C>G) n.535-74C>G | dbSNP |
| 15 | g.80172075C>T | CA2629876157 | FAH | n.796-939C>T c.607-74C>T (n.607-74C>T) n.2234-87C>T c.397-74C>T (n.397-74C>T) n.535-74C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172079G>A | CA2629876159 | FAH | n.796-935G>A c.607-70G>A (n.607-70G>A) n.2234-83G>A c.397-70G>A (n.397-70G>A) n.535-70G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172079G>C | CA2575860922 | FAH | n.796-935G>C c.607-70G>C (n.607-70G>C) n.2234-83G>C c.397-70G>C (n.397-70G>C) n.535-70G>C | |
| 15 | g.80172079G= | CA2190338367 | FAH | n.796-935G= c.607-70G= (n.607-70G=) n.2234-83G= c.397-70G= (n.397-70G=) n.535-70G= | |
| 15 | g.80172079G>T | CA2190338368 | FAH | n.796-935G>T c.607-70G>T (n.607-70G>T) n.2234-83G>T c.397-70G>T (n.397-70G>T) n.535-70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172080C>A | CA2629876163 | FAH | n.796-934C>A c.607-69C>A (n.607-69C>A) n.2234-82C>A c.397-69C>A (n.397-69C>A) n.535-69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172080C= | CA2190338369 | FAH | n.796-934C= c.607-69C= (n.607-69C=) n.2234-82C= c.397-69C= (n.397-69C=) n.535-69C= | |
| 15 | g.80172080C>T | CA274028623 | FAH | n.796-934C>T c.607-69C>T (n.607-69C>T) n.2234-82C>T c.397-69C>T (n.397-69C>T) n.535-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172082C>G | CA2629876166 | FAH | n.796-932C>G c.607-67C>G (n.607-67C>G) n.2234-80C>G c.397-67C>G (n.397-67C>G) n.535-67C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172082C>T | CA2629876165 | FAH | n.796-932C>T c.607-67C>T (n.607-67C>T) n.2234-80C>T c.397-67C>T (n.397-67C>T) n.535-67C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172084del | CA2629876169 | FAH | n.796-930del c.607-65del (n.607-65del) n.2234-78del c.397-65del (n.397-65del) n.535-65del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172084C>A | CA2575860923 | FAH | n.796-930C>A c.607-65C>A (n.607-65C>A) n.2234-78C>A c.397-65C>A (n.397-65C>A) n.535-65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172084C>T | CA2575860924 | FAH | n.796-930C>T c.607-65C>T (n.607-65C>T) n.2234-78C>T c.397-65C>T (n.397-65C>T) n.535-65C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172086A>T | CA2629876172 | FAH | n.796-928A>T c.607-63A>T (n.607-63A>T) n.2234-76A>T c.397-63A>T (n.397-63A>T) n.535-63A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172087G>C | CA2508724837 | FAH | n.796-927G>C c.607-62G>C (n.607-62G>C) n.2234-75G>C c.397-62G>C (n.397-62G>C) n.535-62G>C | |
| 15 | g.80172087G>T | CA2629876176 | FAH | n.796-927G>T c.607-62G>T (n.607-62G>T) n.2234-75G>T c.397-62G>T (n.397-62G>T) n.535-62G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172088G>A | CA2629876177 | FAH | n.796-926G>A c.607-61G>A (n.607-61G>A) n.2234-74G>A c.397-61G>A (n.397-61G>A) n.535-61G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172090G>A | CA2629876178 | FAH | n.796-924G>A c.607-59G>A (n.607-59G>A) n.2234-72G>A c.397-59G>A (n.397-59G>A) n.535-59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172090G>T | CA2629876179 | FAH | n.796-924G>T c.607-59G>T (n.607-59G>T) n.2234-72G>T c.397-59G>T (n.397-59G>T) n.535-59G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172092C>T | CA2629876180 | FAH | n.796-922C>T c.607-57C>T (n.607-57C>T) n.2234-70C>T c.397-57C>T (n.397-57C>T) n.535-57C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172094A= | CA2190338370 | FAH | n.796-920A= c.607-55A= (n.607-55A=) n.2234-68A= c.397-55A= (n.397-55A=) n.535-55A= | |
| 15 | g.80172094A>G | CA716071981 | FAH | n.796-920A>G c.607-55A>G (n.607-55A>G) n.2234-68A>G c.397-55A>G (n.397-55A>G) n.535-55A>G | dbSNP |
| 15 | g.80172094A>T | CA2575860925 | FAH | n.796-920A>T c.607-55A>T (n.607-55A>T) n.2234-68A>T c.397-55A>T (n.397-55A>T) n.535-55A>T | |
| 15 | g.80172095G>C | CA2190338372 | FAH | n.796-919G>C c.607-54G>C (n.607-54G>C) n.2234-67G>C c.397-54G>C (n.397-54G>C) n.535-54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172095G= | CA2190338371 | FAH | n.796-919G= c.607-54G= (n.607-54G=) n.2234-67G= c.397-54G= (n.397-54G=) n.535-54G= | |
| 15 | g.80172096T>G | CA2629876182 | FAH | n.796-918T>G c.607-53T>G (n.607-53T>G) n.2234-66T>G c.397-53T>G (n.397-53T>G) n.535-53T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172097G>A | CA2629876183 | FAH | n.796-917G>A c.607-52G>A (n.607-52G>A) n.2234-65G>A c.397-52G>A (n.397-52G>A) n.535-52G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172099C>A | CA2575860926 | FAH | n.796-915C>A c.607-50C>A (n.607-50C>A) n.2234-63C>A c.397-50C>A (n.397-50C>A) n.535-50C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172099C= | CA2190338373 | FAH | n.796-915C= c.607-50C= (n.607-50C=) n.2234-63C= c.397-50C= (n.397-50C=) n.535-50C= | |
| 15 | g.80172099C>T | CA619269418 | FAH | n.796-915C>T c.607-50C>T (n.607-50C>T) n.2234-63C>T c.397-50C>T (n.397-50C>T) n.535-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172100C>A | CA2629876190 | FAH | n.796-914C>A c.607-49C>A (n.607-49C>A) n.2234-62C>A c.397-49C>A (n.397-49C>A) n.535-49C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172100C= | CA2190338374 | FAH | n.796-914C= c.607-49C= (n.607-49C=) n.2234-62C= c.397-49C= (n.397-49C=) n.535-49C= | |
| 15 | g.80172100C>G | CA7691274 | FAH | n.796-914C>G c.607-49C>G (n.607-49C>G) n.2234-62C>G c.397-49C>G (n.397-49C>G) n.535-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.80172100C>T | CA274028635 | FAH | n.796-914C>T c.607-49C>T (n.607-49C>T) n.2234-62C>T c.397-49C>T (n.397-49C>T) n.535-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172102G>A | CA619269419 | FAH | n.796-912G>A c.607-47G>A (n.607-47G>A) n.2234-60G>A c.397-47G>A (n.397-47G>A) n.535-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172102G= | CA2190338375 | FAH | n.796-912G= c.607-47G= (n.607-47G=) n.2234-60G= c.397-47G= (n.397-47G=) n.535-47G= | |
| 15 | g.80172102G>T | CA2575860927 | FAH | n.796-912G>T c.607-47G>T (n.607-47G>T) n.2234-60G>T c.397-47G>T (n.397-47G>T) n.535-47G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172104del | CA2629876191 | FAH | n.796-910del c.607-45del (n.607-45del) n.2234-58del c.397-45del (n.397-45del) n.535-45del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172105C>A | CA716071999 | FAH | n.796-909C>A c.607-44C>A (n.607-44C>A) n.2234-57C>A c.397-44C>A (n.397-44C>A) n.535-44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172105C= | CA2190338376 | FAH | n.796-909C= c.607-44C= (n.607-44C=) n.2234-57C= c.397-44C= (n.397-44C=) n.535-44C= | |
| 15 | g.80172105C>T | CA7691275 | FAH | n.796-909C>T c.607-44C>T (n.607-44C>T) n.2234-57C>T c.397-44C>T (n.397-44C>T) n.535-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172106G>A | CA7691276 | FAH | n.796-908G>A c.607-43G>A (n.607-43G>A) n.2234-56G>A c.397-43G>A (n.397-43G>A) n.535-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172106G= | CA2190338377 | FAH | n.796-908G= c.607-43G= (n.607-43G=) n.2234-56G= c.397-43G= (n.397-43G=) n.535-43G= | |
| 15 | g.80172106G>T | CA2629876195 | FAH | n.796-908G>T c.607-43G>T (n.607-43G>T) n.2234-56G>T c.397-43G>T (n.397-43G>T) n.535-43G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172107G>A | CA2575860928 | FAH | n.796-907G>A c.607-42G>A (n.607-42G>A) n.2234-55G>A c.397-42G>A (n.397-42G>A) n.535-42G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172108C>A | CA2575860929 | FAH | n.796-906C>A c.607-41C>A (n.607-41C>A) n.2234-54C>A c.397-41C>A (n.397-41C>A) n.535-41C>A | |
| 15 | g.80172108C= | CA2190338378 | FAH | n.796-906C= c.607-41C= (n.607-41C=) n.2234-54C= c.397-41C= (n.397-41C=) n.535-41C= | |
| 15 | g.80172108C>T | CA274028643 | FAH | n.796-906C>T c.607-41C>T (n.607-41C>T) n.2234-54C>T c.397-41C>T (n.397-41C>T) n.535-41C>T | dbSNP |
| 15 | g.80172109A= | CA2190338379 | FAH | n.796-905A= c.607-40A= (n.607-40A=) n.2234-53A= c.397-40A= (n.397-40A=) n.535-40A= | |
| 15 | g.80172109A>G | CA619269420 | FAH | n.796-905A>G c.607-40A>G (n.607-40A>G) n.2234-53A>G c.397-40A>G (n.397-40A>G) n.535-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172110G>A | CA2629876201 | FAH | n.796-904G>A c.607-39G>A (n.607-39G>A) n.2234-52G>A c.397-39G>A (n.397-39G>A) n.535-39G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172111A= | CA2190338380 | FAH | n.796-903A= c.607-38A= (n.607-38A=) n.2234-51A= c.397-38A= (n.397-38A=) n.535-38A= | |
| 15 | g.80172111A>G | CA2190338381 | FAH | n.796-903A>G c.607-38A>G (n.607-38A>G) n.2234-51A>G c.397-38A>G (n.397-38A>G) n.535-38A>G | dbSNP |
| 15 | g.80172112T>C | CA2629876203 | FAH | n.796-902T>C c.607-37T>C (n.607-37T>C) n.2234-50T>C c.397-37T>C (n.397-37T>C) n.535-37T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172113C>A | CA2629876204 | FAH | n.796-901C>A c.607-36C>A (n.607-36C>A) n.2234-49C>A c.397-36C>A (n.397-36C>A) n.535-36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172113C>T | CA2575860930 | FAH | n.796-901C>T c.607-36C>T (n.607-36C>T) n.2234-49C>T c.397-36C>T (n.397-36C>T) n.535-36C>T | |
| 15 | g.80172115G>C | CA2629876206 | FAH | n.796-899G>C c.607-34G>C (n.607-34G>C) n.2234-47G>C c.397-34G>C (n.397-34G>C) n.535-34G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172115G>T | CA2629876207 | FAH | n.796-899G>T c.607-34G>T (n.607-34G>T) n.2234-47G>T c.397-34G>T (n.397-34G>T) n.535-34G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172116C>A | CA2629876209 | FAH | n.796-898C>A c.607-33C>A (n.607-33C>A) n.2234-46C>A c.397-33C>A (n.397-33C>A) n.535-33C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172116C>T | CA2629876210 | FAH | n.796-898C>T c.607-33C>T (n.607-33C>T) n.2234-46C>T c.397-33C>T (n.397-33C>T) n.535-33C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172117del | CA2629876211 | FAH | n.796-897del c.607-32del (n.607-32del) n.2234-45del c.397-32del (n.397-32del) n.535-32del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172117T>C | CA2629876212 | FAH | n.796-897T>C c.607-32T>C (n.607-32T>C) n.2234-45T>C c.397-32T>C (n.397-32T>C) n.535-32T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172124T>G | CA2629876214 | FAH | n.796-890T>G c.607-25T>G (n.607-25T>G) n.2234-38T>G c.397-25T>G (n.397-25T>G) n.535-25T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172125C>A | CA2629876216 | FAH | n.796-889C>A c.607-24C>A (n.607-24C>A) n.2234-37C>A c.397-24C>A (n.397-24C>A) n.535-24C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172128del | CA2629876217 | FAH | n.796-886del c.607-21del (n.607-21del) n.2234-34del c.397-21del (n.397-21del) n.535-21del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172128A= | CA2190338382 | FAH | n.796-886A= c.607-21A= (n.607-21A=) n.2234-34A= c.397-21A= (n.397-21A=) n.535-21A= | |
| 15 | g.80172128A>G | CA716072005 | FAH | n.796-886A>G c.607-21A>G (n.607-21A>G) n.2234-34A>G c.397-21A>G (n.397-21A>G) n.535-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172129T>A | CA274028644 | FAH | n.796-885T>A c.607-20T>A (n.607-20T>A) n.2234-33T>A c.397-20T>A (n.397-20T>A) n.535-20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172129T>C | CA7691278 | FAH | n.796-885T>C c.607-20T>C (n.607-20T>C) n.2234-33T>C c.397-20T>C (n.397-20T>C) n.535-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172129T>G | CA7691277 | FAH | n.796-885T>G c.607-20T>G (n.607-20T>G) n.2234-33T>G c.397-20T>G (n.397-20T>G) n.535-20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172129T= | CA2190338383 | FAH | n.796-885T= c.607-20T= (n.607-20T=) n.2234-33T= c.397-20T= (n.397-20T=) n.535-20T= | |
| 15 | g.80172130G>A | CA274028650 | FAH | n.796-884G>A c.607-19G>A (n.607-19G>A) n.2234-32G>A c.397-19G>A (n.397-19G>A) n.535-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172130G= | CA2190338384 | FAH | n.796-884G= c.607-19G= (n.607-19G=) n.2234-32G= c.397-19G= (n.397-19G=) n.535-19G= | |
| 15 | g.80172131A= | CA2190338385 | FAH | n.796-883A= c.607-18A= (n.607-18A=) n.2234-31A= c.397-18A= (n.397-18A=) n.535-18A= | |
| 15 | g.80172131A>G | CA7691279 | FAH | n.796-883A>G c.607-18A>G (n.607-18A>G) n.2234-31A>G c.397-18A>G (n.397-18A>G) n.535-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172132A>C | CA2697549259 | FAH | n.796-882A>C c.607-17A>C (n.607-17A>C) n.2234-30A>C c.397-17A>C (n.397-17A>C) n.535-17A>C | ClinVar |
| 15 | g.80172132A>G | CA2629876226 | FAH | n.796-882A>G c.607-17A>G (n.607-17A>G) n.2234-30A>G c.397-17A>G (n.397-17A>G) n.535-17A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172133C>A | CA2575860931 | FAH | n.796-881C>A c.607-16C>A (n.607-16C>A) n.2234-29C>A c.397-16C>A (n.397-16C>A) n.535-16C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172134T>C | CA2575860932 | FAH | n.796-880T>C c.607-15T>C (n.607-15T>C) n.2234-28T>C c.397-15T>C (n.397-15T>C) n.535-15T>C | |
| 15 | g.80172135C>A | CA2629876227 | FAH | n.796-879C>A c.607-14C>A (n.607-14C>A) n.2234-27C>A c.397-14C>A (n.397-14C>A) n.535-14C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172135C>T | CA2629876228 | FAH | n.796-879C>T c.607-14C>T (n.607-14C>T) n.2234-27C>T c.397-14C>T (n.397-14C>T) n.535-14C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172136T>A | CA7691280 | FAH | n.796-878T>A c.607-13T>A (n.607-13T>A) n.2234-26T>A c.397-13T>A (n.397-13T>A) n.535-13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172136T>C | CA2629876230 | FAH | n.796-878T>C c.607-13T>C (n.607-13T>C) n.2234-26T>C c.397-13T>C (n.397-13T>C) n.535-13T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172136T= | CA2190338386 | FAH | n.796-878T= c.607-13T= (n.607-13T=) n.2234-26T= c.397-13T= (n.397-13T=) n.535-13T= | |
| 15 | g.80172137C>A | CA7691281 | FAH | n.796-877C>A c.607-12C>A (n.607-12C>A) n.2234-25C>A c.397-12C>A (n.397-12C>A) n.535-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172137C= | CA2190338387 | FAH | n.796-877C= c.607-12C= (n.607-12C=) n.2234-25C= c.397-12C= (n.397-12C=) n.535-12C= | |
| 15 | g.80172137C>T | CA2629876235 | FAH | n.796-877C>T c.607-12C>T (n.607-12C>T) n.2234-25C>T c.397-12C>T (n.397-12C>T) n.535-12C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172141del | CA2575860933 | FAH | n.796-873del c.607-8del (n.607-8del) n.2234-21del c.397-8del (n.397-8del) n.535-8del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172140_80172141del | CA2629876231 | FAH | n.796-874_796-873del c.607-9_607-8del (n.607-9_607-8del) n.2234-22_2234-21del c.397-9_397-8del (n.397-9_397-8del) n.535-9_535-8del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172138C>A | CA2629876240 | FAH | n.796-876C>A c.607-11C>A (n.607-11C>A) n.2234-24C>A c.397-11C>A (n.397-11C>A) n.535-11C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172138C= | CA2190338388 | FAH | n.796-876C= c.607-11C= (n.607-11C=) n.2234-24C= c.397-11C= (n.397-11C=) n.535-11C= | |
| 15 | g.80172138C>T | CA619269421 | FAH | n.796-876C>T c.607-11C>T (n.607-11C>T) n.2234-24C>T c.397-11C>T (n.397-11C>T) n.535-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172139C>A | CA2629876248 | FAH | n.796-875C>A c.607-10C>A (n.607-10C>A) n.2234-23C>A c.397-10C>A (n.397-10C>A) n.535-10C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172139C= | CA2190338389 | FAH | n.796-875C= c.607-10C= (n.607-10C=) n.2234-23C= c.397-10C= (n.397-10C=) n.535-10C= | |
| 15 | g.80172139C>G | CA1139664107 | FAH | n.796-875C>G c.607-10C>G (n.607-10C>G) n.2234-23C>G c.397-10C>G (n.397-10C>G) n.535-10C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80172139C>T | CA2190338390 | FAH | n.796-875C>T c.607-10C>T (n.607-10C>T) n.2234-23C>T c.397-10C>T (n.397-10C>T) n.535-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80172140C= | CA2190338391 | FAH | n.796-874C= c.607-9C= (n.607-9C=) n.2234-22C= c.397-9C= (n.397-9C=) n.535-9C= | |
| 15 | g.80172140C>G | CA2629876251 | FAH | n.796-874C>G c.607-9C>G (n.607-9C>G) n.2234-22C>G c.397-9C>G (n.397-9C>G) n.535-9C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172140C>T | CA619269422 | FAH | n.796-874C>T c.607-9C>T (n.607-9C>T) n.2234-22C>T c.397-9C>T (n.397-9C>T) n.535-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172141C>A | CA2575860934 | FAH | n.796-873C>A c.607-8C>A (n.607-8C>A) n.2234-21C>A c.397-8C>A (n.397-8C>A) n.535-8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80172142A= | CA2190338392 | FAH | n.796-872A= c.607-7A= (n.607-7A=) n.2234-20A= c.397-7A= (n.397-7A=) n.535-7A= | |
| 15 | g.80172142A>C | CA274028655 | FAH | n.796-872A>C c.607-7A>C (n.607-7A>C) n.2234-20A>C c.397-7A>C (n.397-7A>C) n.535-7A>C | dbSNP |
| 15 | g.80172142A>G | CA619269423 | FAH | n.796-872A>G c.607-7A>G (n.607-7A>G) n.2234-20A>G c.397-7A>G (n.397-7A>G) n.535-7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172143T>C | CA7691282 | FAH | n.796-871T>C c.607-6T>C (n.607-6T>C) n.2234-19T>C c.397-6T>C (n.397-6T>C) n.535-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172143T>G | CA341564 | FAH | n.796-871T>G c.607-6T>G (n.607-6T>G) n.2234-19T>G c.397-6T>G (n.397-6T>G) n.535-6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172143T= | CA2190338393 | FAH | n.796-871T= c.607-6T= (n.607-6T=) n.2234-19T= c.397-6T= (n.397-6T=) n.535-6T= |