| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80171917_80171919delinsCAG | CA2190338300 | FAH | n.796-1097_796-1095delinsCAG c.607-232_607-230delinsCAG (n.607-232_607-230delinsCAG) n.2234-245_2234-243delinsCAG c.397-232_397-230delinsCAG (n.397-232_397-230delinsCAG) n.535-232_535-230delinsCAG | |
| 15 | g.80171918_80171919del | CA2190338301 | FAH | n.796-1096_796-1095del c.607-231_607-230del (n.607-231_607-230del) n.2234-244_2234-243del c.397-231_397-230del (n.397-231_397-230del) n.535-231_535-230del | dbSNP |
| 15 | g.80171920G>A | CA2731511026 | FAH | n.796-1094G>A c.607-229G>A (n.607-229G>A) n.2234-242G>A c.397-229G>A (n.397-229G>A) n.535-229G>A | dbSNP |
| 15 | g.80171921G>A | CA274028510 | FAH | n.796-1093G>A c.607-228G>A (n.607-228G>A) n.2234-241G>A c.397-228G>A (n.397-228G>A) n.535-228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171921G= | CA2190338302 | FAH | n.796-1093G= c.607-228G= (n.607-228G=) n.2234-241G= c.397-228G= (n.397-228G=) n.535-228G= | |
| 15 | g.80171922G>C | CA619269408 | FAH | n.796-1092G>C c.607-227G>C (n.607-227G>C) n.2234-240G>C c.397-227G>C (n.397-227G>C) n.535-227G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171922G= | CA2190338303 | FAH | n.796-1092G= c.607-227G= (n.607-227G=) n.2234-240G= c.397-227G= (n.397-227G=) n.535-227G= | |
| 15 | g.80171923A>C | CA2731511045 | FAH | n.796-1091A>C c.607-226A>C (n.607-226A>C) n.2234-239A>C c.397-226A>C (n.397-226A>C) n.535-226A>C | dbSNP |
| 15 | g.80171925T>C | CA274028512 | FAH | n.796-1089T>C c.607-224T>C (n.607-224T>C) n.2234-237T>C c.397-224T>C (n.397-224T>C) n.535-224T>C | dbSNP |
| 15 | g.80171925T= | CA2190338304 | FAH | n.796-1089T= c.607-224T= (n.607-224T=) n.2234-237T= c.397-224T= (n.397-224T=) n.535-224T= | |
| 15 | g.80171927G>A | CA971902676 | FAH | n.796-1087G>A c.607-222G>A (n.607-222G>A) n.2234-235G>A c.397-222G>A (n.397-222G>A) n.535-222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171927G= | CA2190338305 | FAH | n.796-1087G= c.607-222G= (n.607-222G=) n.2234-235G= c.397-222G= (n.397-222G=) n.535-222G= | |
| 15 | g.80171927G>T | CA2190338306 | FAH | n.796-1087G>T c.607-222G>T (n.607-222G>T) n.2234-235G>T c.397-222G>T (n.397-222G>T) n.535-222G>T | dbSNP |
| 15 | g.80171929A= | CA2190338307 | FAH | n.796-1085A= c.607-220A= (n.607-220A=) n.2234-233A= c.397-220A= (n.397-220A=) n.535-220A= | |
| 15 | g.80171929_80171930insATGGGGTCTCACTATGTCGCCCAGGCTGGTCGCCAATTCCT | CA2190338308 | FAH | n.796-1085_796-1084insATGGGGTCTCACTATGTCGCCCAGGCTGGTCGCCAATTCCT c.607-220_607-219insATGGGGTCTCACTATGTCGCCCAGGCTGGTCGCCAATTCCT (n.607-220_607-219insATGGGGTCTCACTATGTCGCCCAGGCTGGTCGCCAATTCCT) n.2234-233_2234-232insATGGGGTCTCACTATGTCGCCCAGGCTGGTCGCCAATTCCT c.397-220_397-219insATGGGGTCTCACTATGTCGCCCAGGCTGGTCGCCAATTCCT (n.397-220_397-219insATGGGGTCTCACTATGTCGCCCAGGCTGGTCGCCAATTCCT) n.535-220_535-219insATGGGGTCTCACTATGTCGCCCAGGCTGGTCGCCAATTCCT | dbSNP |
| 15 | g.80171930G>A | CA2607739119 | FAH | n.796-1084G>A c.607-219G>A (n.607-219G>A) n.2234-232G>A c.397-219G>A (n.397-219G>A) n.535-219G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80171936C>G | CA656731927 | FAH | n.796-1078C>G c.607-213C>G (n.607-213C>G) n.2234-226C>G c.397-213C>G (n.397-213C>G) n.535-213C>G | |
| 15 | g.80171937C= | CA2190338309 | FAH | n.796-1077C= c.607-212C= (n.607-212C=) n.2234-225C= c.397-212C= (n.397-212C=) n.535-212C= | |
| 15 | g.80171937C>G | CA656731928 | FAH | n.796-1077C>G c.607-212C>G (n.607-212C>G) n.2234-225C>G c.397-212C>G (n.397-212C>G) n.535-212C>G | COSMIC |
| 15 | g.80171937C>T | CA274028515 | FAH | n.796-1077C>T c.607-212C>T (n.607-212C>T) n.2234-225C>T c.397-212C>T (n.397-212C>T) n.535-212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171938G>A | CA619269409 | FAH | n.796-1076G>A c.607-211G>A (n.607-211G>A) n.2234-224G>A c.397-211G>A (n.397-211G>A) n.535-211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171938G= | CA2190338310 | FAH | n.796-1076G= c.607-211G= (n.607-211G=) n.2234-224G= c.397-211G= (n.397-211G=) n.535-211G= | |
| 15 | g.80171938G>T | CA274028525 | FAH | n.796-1076G>T c.607-211G>T (n.607-211G>T) n.2234-224G>T c.397-211G>T (n.397-211G>T) n.535-211G>T | dbSNP |
| 15 | g.80171940T>C | CA971902692 | FAH | n.796-1074T>C c.607-209T>C (n.607-209T>C) n.2234-222T>C c.397-209T>C (n.397-209T>C) n.535-209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171940T>G | CA2731313359 | FAH | n.796-1074T>G c.607-209T>G (n.607-209T>G) n.2234-222T>G c.397-209T>G (n.397-209T>G) n.535-209T>G | dbSNP |
| 15 | g.80171940T= | CA2190338311 | FAH | n.796-1074T= c.607-209T= (n.607-209T=) n.2234-222T= c.397-209T= (n.397-209T=) n.535-209T= | |
| 15 | g.80171941G>A | CA274028531 | FAH | n.796-1073G>A c.607-208G>A (n.607-208G>A) n.2234-221G>A c.397-208G>A (n.397-208G>A) n.535-208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171941G= | CA2190338312 | FAH | n.796-1073G= c.607-208G= (n.607-208G=) n.2234-221G= c.397-208G= (n.397-208G=) n.535-208G= | |
| 15 | g.80171943C>A | CA2190338314 | FAH | n.796-1071C>A c.607-206C>A (n.607-206C>A) n.2234-219C>A c.397-206C>A (n.397-206C>A) n.535-206C>A | dbSNP |
| 15 | g.80171943C= | CA2190338313 | FAH | n.796-1071C= c.607-206C= (n.607-206C=) n.2234-219C= c.397-206C= (n.397-206C=) n.535-206C= | |
| 15 | g.80171943C>T | CA274028533 | FAH | n.796-1071C>T c.607-206C>T (n.607-206C>T) n.2234-219C>T c.397-206C>T (n.397-206C>T) n.535-206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171943_80171944delinsCG | CA2190338315 | FAH | n.796-1071_796-1070delinsCG c.607-206_607-205delinsCG (n.607-206_607-205delinsCG) n.2234-219_2234-218delinsCG c.397-206_397-205delinsCG (n.397-206_397-205delinsCG) n.535-206_535-205delinsCG | |
| 15 | g.80171944G>A | CA274028537 | FAH | n.796-1070G>A c.607-205G>A (n.607-205G>A) n.2234-218G>A c.397-205G>A (n.397-205G>A) n.535-205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171944G= | CA2190338316 | FAH | n.796-1070G= c.607-205G= (n.607-205G=) n.2234-218G= c.397-205G= (n.397-205G=) n.535-205G= | |
| 15 | g.80171944G>T | CA2190338317 | FAH | n.796-1070G>T c.607-205G>T (n.607-205G>T) n.2234-218G>T c.397-205G>T (n.397-205G>T) n.535-205G>T | dbSNP |
| 15 | g.80171948del | CA716107885 | FAH | n.796-1066del c.607-201del (n.607-201del) n.2234-214del c.397-201del (n.397-201del) n.535-201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171945G>A | CA274028550 | FAH | n.796-1069G>A c.607-204G>A (n.607-204G>A) n.2234-217G>A c.397-204G>A (n.397-204G>A) n.535-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171945G= | CA2190338318 | FAH | n.796-1069G= c.607-204G= (n.607-204G=) n.2234-217G= c.397-204G= (n.397-204G=) n.535-204G= | |
| 15 | g.80171948G>A | CA619269410 | FAH | n.796-1066G>A c.607-201G>A (n.607-201G>A) n.2234-214G>A c.397-201G>A (n.397-201G>A) n.535-201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171948G= | CA2190338319 | FAH | n.796-1066G= c.607-201G= (n.607-201G=) n.2234-214G= c.397-201G= (n.397-201G=) n.535-201G= | |
| 15 | g.80171952G>C | CA2190338320 | FAH | n.796-1062G>C c.607-197G>C (n.607-197G>C) n.2234-210G>C c.397-197G>C (n.397-197G>C) n.535-197G>C | dbSNP |
| 15 | g.80171952G= | CA2190338321 | FAH | n.796-1062G= c.607-197G= (n.607-197G=) n.2234-210G= c.397-197G= (n.397-197G=) n.535-197G= | |
| 15 | g.80171953G>A | CA619269412 | FAH | n.796-1061G>A c.607-196G>A (n.607-196G>A) n.2234-209G>A c.397-196G>A (n.397-196G>A) n.535-196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171953G= | CA2190338322 | FAH | n.796-1061G= c.607-196G= (n.607-196G=) n.2234-209G= c.397-196G= (n.397-196G=) n.535-196G= | |
| 15 | g.80171960A>G | CA2511754731 | FAH | n.796-1054A>G c.607-189A>G (n.607-189A>G) n.2234-202A>G c.397-189A>G (n.397-189A>G) n.535-189A>G | |
| 15 | g.80171965A= | CA2190338323 | FAH | n.796-1049A= c.607-184A= (n.607-184A=) n.2234-197A= c.397-184A= (n.397-184A=) n.535-184A= | |
| 15 | g.80171965A>T | CA274028552 | FAH | n.796-1049A>T c.607-184A>T (n.607-184A>T) n.2234-197A>T c.397-184A>T (n.397-184A>T) n.535-184A>T | dbSNP |
| 15 | g.80171966C= | CA2190338324 | FAH | n.796-1048C= c.607-183C= (n.607-183C=) n.2234-196C= c.397-183C= (n.397-183C=) n.535-183C= | |
| 15 | g.80171966C>G | CA2190338325 | FAH | n.796-1048C>G c.607-183C>G (n.607-183C>G) n.2234-196C>G c.397-183C>G (n.397-183C>G) n.535-183C>G | dbSNP |
| 15 | g.80171967T>G | CA2731511082 | FAH | n.796-1047T>G c.607-182T>G (n.607-182T>G) n.2234-195T>G c.397-182T>G (n.397-182T>G) n.535-182T>G | dbSNP |
| 15 | g.80171969T>A | CA971902699 | FAH | n.796-1045T>A c.607-180T>A (n.607-180T>A) n.2234-193T>A c.397-180T>A (n.397-180T>A) n.535-180T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171969T= | CA2190338326 | FAH | n.796-1045T= c.607-180T= (n.607-180T=) n.2234-193T= c.397-180T= (n.397-180T=) n.535-180T= | |
| 15 | g.80171971C= | CA2190338327 | FAH | n.796-1043C= c.607-178C= (n.607-178C=) n.2234-191C= c.397-178C= (n.397-178C=) n.535-178C= | |
| 15 | g.80171971C>T | CA971902704 | FAH | n.796-1043C>T c.607-178C>T (n.607-178C>T) n.2234-191C>T c.397-178C>T (n.397-178C>T) n.535-178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171973T>C | CA274028557 | FAH | n.796-1041T>C c.607-176T>C (n.607-176T>C) n.2234-189T>C c.397-176T>C (n.397-176T>C) n.535-176T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171973T= | CA2190338328 | FAH | n.796-1041T= c.607-176T= (n.607-176T=) n.2234-189T= c.397-176T= (n.397-176T=) n.535-176T= | |
| 15 | g.80171978G>A | CA914032772 | FAH | n.796-1036G>A c.607-171G>A (n.607-171G>A) n.2234-184G>A c.397-171G>A (n.397-171G>A) n.535-171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171978G= | CA2190338329 | FAH | n.796-1036G= c.607-171G= (n.607-171G=) n.2234-184G= c.397-171G= (n.397-171G=) n.535-171G= | |
| 15 | g.80171982C= | CA2190338330 | FAH | n.796-1032C= c.607-167C= (n.607-167C=) n.2234-180C= c.397-167C= (n.397-167C=) n.535-167C= | |
| 15 | g.80171982C>T | CA716107886 | FAH | n.796-1032C>T c.607-167C>T (n.607-167C>T) n.2234-180C>T c.397-167C>T (n.397-167C>T) n.535-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171983G>A | CA274028558 | FAH | n.796-1031G>A c.607-166G>A (n.607-166G>A) n.2234-179G>A c.397-166G>A (n.397-166G>A) n.535-166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171983G= | CA2190338331 | FAH | n.796-1031G= c.607-166G= (n.607-166G=) n.2234-179G= c.397-166G= (n.397-166G=) n.535-166G= | |
| 15 | g.80171987A= | CA2190338332 | FAH | n.796-1027A= c.607-162A= (n.607-162A=) n.2234-175A= c.397-162A= (n.397-162A=) n.535-162A= | |
| 15 | g.80171987A>G | CA274028559 | FAH | n.796-1027A>G c.607-162A>G (n.607-162A>G) n.2234-175A>G c.397-162A>G (n.397-162A>G) n.535-162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171988T>C | CA716107887 | FAH | n.796-1026T>C c.607-161T>C (n.607-161T>C) n.2234-174T>C c.397-161T>C (n.397-161T>C) n.535-161T>C | dbSNP |
| 15 | g.80171988T= | CA2190338333 | FAH | n.796-1026T= c.607-161T= (n.607-161T=) n.2234-174T= c.397-161T= (n.397-161T=) n.535-161T= | |
| 15 | g.80171989C= | CA2190338334 | FAH | n.796-1025C= c.607-160C= (n.607-160C=) n.2234-173C= c.397-160C= (n.397-160C=) n.535-160C= | |
| 15 | g.80171989C>T | CA274028560 | FAH | n.796-1025C>T c.607-160C>T (n.607-160C>T) n.2234-173C>T c.397-160C>T (n.397-160C>T) n.535-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171992A= | CA2190338335 | FAH | n.796-1022A= c.607-157A= (n.607-157A=) n.2234-170A= c.397-157A= (n.397-157A=) n.535-157A= | |
| 15 | g.80171992A>T | CA971902713 | FAH | n.796-1022A>T c.607-157A>T (n.607-157A>T) n.2234-170A>T c.397-157A>T (n.397-157A>T) n.535-157A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171994C= | CA2190338336 | FAH | n.796-1020C= c.607-155C= (n.607-155C=) n.2234-168C= c.397-155C= (n.397-155C=) n.535-155C= | |
| 15 | g.80171994C>T | CA2190338337 | FAH | n.796-1020C>T c.607-155C>T (n.607-155C>T) n.2234-168C>T c.397-155C>T (n.397-155C>T) n.535-155C>T | dbSNP |
| 15 | g.80171995T>C | CA716107888 | FAH | n.796-1019T>C c.607-154T>C (n.607-154T>C) n.2234-167T>C c.397-154T>C (n.397-154T>C) n.535-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171995T= | CA2190338338 | FAH | n.796-1019T= c.607-154T= (n.607-154T=) n.2234-167T= c.397-154T= (n.397-154T=) n.535-154T= | |
| 15 | g.80171997T>A | CA274028562 | FAH | n.796-1017T>A c.607-152T>A (n.607-152T>A) n.2234-165T>A c.397-152T>A (n.397-152T>A) n.535-152T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80171997T= | CA2190338339 | FAH | n.796-1017T= c.607-152T= (n.607-152T=) n.2234-165T= c.397-152T= (n.397-152T=) n.535-152T= | |
| 15 | g.80171998G= | CA2190338340 | FAH | n.796-1016G= c.607-151G= (n.607-151G=) n.2234-164G= c.397-151G= (n.397-151G=) n.535-151G= | |
| 15 | g.80171998G>T | CA274028567 | FAH | n.796-1016G>T c.607-151G>T (n.607-151G>T) n.2234-164G>T c.397-151G>T (n.397-151G>T) n.535-151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172000C>A | CA2629876072 | FAH | n.796-1014C>A c.607-149C>A (n.607-149C>A) n.2234-162C>A c.397-149C>A (n.397-149C>A) n.535-149C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172000C>G | CA2629876073 | FAH | n.796-1014C>G c.607-149C>G (n.607-149C>G) n.2234-162C>G c.397-149C>G (n.397-149C>G) n.535-149C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172001T>A | CA2629876074 | FAH | n.796-1013T>A c.607-148T>A (n.607-148T>A) n.2234-161T>A c.397-148T>A (n.397-148T>A) n.535-148T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172003A>T | CA2629876076 | FAH | n.796-1011A>T c.607-146A>T (n.607-146A>T) n.2234-159A>T c.397-146A>T (n.397-146A>T) n.535-146A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172004G>A | CA716107889 | FAH | n.796-1010G>A c.607-145G>A (n.607-145G>A) n.2234-158G>A c.397-145G>A (n.397-145G>A) n.535-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172004G>C | CA2629876077 | FAH | n.796-1010G>C c.607-145G>C (n.607-145G>C) n.2234-158G>C c.397-145G>C (n.397-145G>C) n.535-145G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172004G= | CA2190338341 | FAH | n.796-1010G= c.607-145G= (n.607-145G=) n.2234-158G= c.397-145G= (n.397-145G=) n.535-145G= | |
| 15 | g.80172006_80172008delinsAAC | CA2190338342 | FAH | n.796-1008_796-1006delinsAAC c.607-143_607-141delinsAAC (n.607-143_607-141delinsAAC) n.2234-156_2234-154delinsAAC c.397-143_397-141delinsAAC (n.397-143_397-141delinsAAC) n.535-143_535-141delinsAAC | |
| 15 | g.80172010_80172011del | CA274028571 | FAH | n.796-1004_796-1003del c.607-139_607-138del (n.607-139_607-138del) n.2234-152_2234-151del c.397-139_397-138del (n.397-139_397-138del) n.535-139_535-138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172008C>A | CA2629876079 | FAH | n.796-1006C>A c.607-141C>A (n.607-141C>A) n.2234-154C>A c.397-141C>A (n.397-141C>A) n.535-141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172008C>T | CA2629876080 | FAH | n.796-1006C>T c.607-141C>T (n.607-141C>T) n.2234-154C>T c.397-141C>T (n.397-141C>T) n.535-141C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172009A>G | CA2629876081 | FAH | n.796-1005A>G c.607-140A>G (n.607-140A>G) n.2234-153A>G c.397-140A>G (n.397-140A>G) n.535-140A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172010C= | CA2190338343 | FAH | n.796-1004C= c.607-139C= (n.607-139C=) n.2234-152C= c.397-139C= (n.397-139C=) n.535-139C= | |
| 15 | g.80172010C>T | CA619269415 | FAH | n.796-1004C>T c.607-139C>T (n.607-139C>T) n.2234-152C>T c.397-139C>T (n.397-139C>T) n.535-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172011A>G | CA2629876083 | FAH | n.796-1003A>G c.607-138A>G (n.607-138A>G) n.2234-151A>G c.397-138A>G (n.397-138A>G) n.535-138A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172014G>C | CA2629876084 | FAH | n.796-1000G>C c.607-135G>C (n.607-135G>C) n.2234-148G>C c.397-135G>C (n.397-135G>C) n.535-135G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172014G>T | CA2629876085 | FAH | n.796-1000G>T c.607-135G>T (n.607-135G>T) n.2234-148G>T c.397-135G>T (n.397-135G>T) n.535-135G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172017T>G | CA2629876087 | FAH | n.796-997T>G c.607-132T>G (n.607-132T>G) n.2234-145T>G c.397-132T>G (n.397-132T>G) n.535-132T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172019C>A | CA2629876088 | FAH | n.796-995C>A c.607-130C>A (n.607-130C>A) n.2234-143C>A c.397-130C>A (n.397-130C>A) n.535-130C>A | gnomAD v4 |