Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80171254delCA2679498365BCKDHBc.634-28del (n.634-28del)
c.424-28del (n.424-28del)
n.812-28del
n.664-28del
n.751-28del
 gnomAD v4
6g.80171253A>CCA2578677813BCKDHBc.634-29A>C (n.634-29A>C)
c.424-29A>C (n.424-29A>C)
n.812-29A>C
n.664-29A>C
n.751-29A>C
 gnomAD v4
6g.80171254A>GCA2679498366BCKDHBc.634-28A>G (n.634-28A>G)
c.424-28A>G (n.424-28A>G)
n.812-28A>G
n.664-28A>G
n.751-28A>G
 gnomAD v4
6g.80171255T>CCA2679498367BCKDHBc.634-27T>C (n.634-27T>C)
c.424-27T>C (n.424-27T>C)
n.812-27T>C
n.664-27T>C
n.751-27T>C
 gnomAD v4
6g.80171257G>ACA568398876BCKDHBc.634-25G>A (n.634-25G>A)
c.424-25G>A (n.424-25G>A)
n.812-25G>A
n.664-25G>A
n.751-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171257G=CA1640938857BCKDHBc.634-25G= (n.634-25G=)
c.424-25G= (n.424-25G=)
n.812-25G=
n.664-25G=
n.751-25G=
6g.80171257G>TCA2679498368BCKDHBc.634-25G>T (n.634-25G>T)
c.424-25G>T (n.424-25G>T)
n.812-25G>T
n.664-25G>T
n.751-25G>T
 gnomAD v4
6g.80171258T>ACA2679498369BCKDHBc.634-24T>A (n.634-24T>A)
c.424-24T>A (n.424-24T>A)
n.812-24T>A
n.664-24T>A
n.751-24T>A
 gnomAD v4
6g.80171259C>ACA3902705BCKDHBc.634-23C>A (n.634-23C>A)
c.424-23C>A (n.424-23C>A)
n.812-23C>A
n.664-23C>A
n.751-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171259C=CA1640938858BCKDHBc.634-23C= (n.634-23C=)
c.424-23C= (n.424-23C=)
n.812-23C=
n.664-23C=
n.751-23C=
6g.80171259C>GCA2679498370BCKDHBc.634-23C>G (n.634-23C>G)
c.424-23C>G (n.424-23C>G)
n.812-23C>G
n.664-23C>G
n.751-23C>G
 gnomAD v4
6g.80171259C>TCA2679498371BCKDHBc.634-23C>T (n.634-23C>T)
c.424-23C>T (n.424-23C>T)
n.812-23C>T
n.664-23C>T
n.751-23C>T
 gnomAD v4
6g.80171260T>CCA2679498373BCKDHBc.634-22T>C (n.634-22T>C)
c.424-22T>C (n.424-22T>C)
n.812-22T>C
n.664-22T>C
n.751-22T>C
 gnomAD v4
6g.80171261delCA2679498372BCKDHBc.634-21del (n.634-21del)
c.424-21del (n.424-21del)
n.812-21del
n.664-21del
n.751-21del
 gnomAD v4
6g.80171261T>ACA2679498374BCKDHBc.634-21T>A (n.634-21T>A)
c.424-21T>A (n.424-21T>A)
n.812-21T>A
n.664-21T>A
n.751-21T>A
 gnomAD v4
6g.80171261T>GCA2578677814BCKDHBc.634-21T>G (n.634-21T>G)
c.424-21T>G (n.424-21T>G)
n.812-21T>G
n.664-21T>G
n.751-21T>G
6g.80171261_80171262delinsTACA1640938859BCKDHBc.634-21_634-20delinsTA (n.634-21_634-20delinsTA)
c.424-21_424-20delinsTA (n.424-21_424-20delinsTA)
n.812-21_812-20delinsTA
n.664-21_664-20delinsTA
n.751-21_751-20delinsTA
6g.80171262A=CA1640938860BCKDHBc.634-20A= (n.634-20A=)
c.424-20A= (n.424-20A=)
n.812-20A=
n.664-20A=
n.751-20A=
6g.80171262A>GCA2679498375BCKDHBc.634-20A>G (n.634-20A>G)
c.424-20A>G (n.424-20A>G)
n.812-20A>G
n.664-20A>G
n.751-20A>G
 gnomAD v4
6g.80171262A>TCA3902707BCKDHBc.634-20A>T (n.634-20A>T)
c.424-20A>T (n.424-20A>T)
n.812-20A>T
n.664-20A>T
n.751-20A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171268dupCA3902706BCKDHBc.634-14dup (n.634-14dup)
c.424-14dup (n.424-14dup)
n.812-14dup
n.664-14dup
n.751-14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171268delCA568398881BCKDHBc.634-14del (n.634-14del)
c.424-14del (n.424-14del)
n.812-14del
n.664-14del
n.751-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.80171265A>GCA2679498376BCKDHBc.634-17A>G (n.634-17A>G)
c.424-17A>G (n.424-17A>G)
n.812-17A>G
n.664-17A>G
n.751-17A>G
 gnomAD v4
6g.80171266A=CA1640938861BCKDHBc.634-16A= (n.634-16A=)
c.424-16A= (n.424-16A=)
n.812-16A=
n.664-16A=
n.751-16A=
6g.80171266A>CCA142284280BCKDHBc.634-16A>C (n.634-16A>C)
c.424-16A>C (n.424-16A>C)
n.812-16A>C
n.664-16A>C
n.751-16A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171266A>TCA2578677815BCKDHBc.634-16A>T (n.634-16A>T)
c.424-16A>T (n.424-16A>T)
n.812-16A>T
n.664-16A>T
n.751-16A>T
6g.80171267A>GCA2679498377BCKDHBc.634-15A>G (n.634-15A>G)
c.424-15A>G (n.424-15A>G)
n.812-15A>G
n.664-15A>G
n.751-15A>G
 gnomAD v4
6g.80171268A=CA1640938862BCKDHBc.634-14A= (n.634-14A=)
c.424-14A= (n.424-14A=)
n.812-14A=
n.664-14A=
n.751-14A=
6g.80171268A>GCA1090993165BCKDHBc.634-14A>G (n.634-14A>G)
c.424-14A>G (n.424-14A>G)
n.812-14A>G
n.664-14A>G
n.751-14A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171269T>CCA2679498378BCKDHBc.634-13T>C (n.634-13T>C)
c.424-13T>C (n.424-13T>C)
n.812-13T>C
n.664-13T>C
n.751-13T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.80171270C>ACA1640938864BCKDHBc.634-12C>A (n.634-12C>A)
c.424-12C>A (n.424-12C>A)
n.812-12C>A
n.664-12C>A
n.751-12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171270C=CA1640938863BCKDHBc.634-12C= (n.634-12C=)
c.424-12C= (n.424-12C=)
n.812-12C=
n.664-12C=
n.751-12C=
6g.80171271T>CCA2679498379BCKDHBc.634-11T>C (n.634-11T>C)
c.424-11T>C (n.424-11T>C)
n.812-11T>C
n.664-11T>C
n.751-11T>C
 gnomAD v4
6g.80171272G>ACA2499218579BCKDHBc.634-10G>A (n.634-10G>A)
c.424-10G>A (n.424-10G>A)
n.812-10G>A
n.664-10G>A
n.751-10G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80171272G>TCA2679498380BCKDHBc.634-10G>T (n.634-10G>T)
c.424-10G>T (n.424-10G>T)
n.812-10G>T
n.664-10G>T
n.751-10G>T
 gnomAD v4
6g.80171272_80171273delinsGTCA1640938865BCKDHBc.634-10_634-9delinsGT (n.634-10_634-9delinsGT)
c.424-10_424-9delinsGT (n.424-10_424-9delinsGT)
n.812-10_812-9delinsGT
n.664-10_664-9delinsGT
n.751-10_751-9delinsGT
6g.80171277dupCA568398882BCKDHBc.634-5dup (n.634-5dup)
c.424-5dup (n.424-5dup)
n.812-5dup
n.664-5dup
n.751-5dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171277delCA1090993167BCKDHBc.634-5del (n.634-5del)
c.424-5del (n.424-5del)
n.812-5del
n.664-5del
n.751-5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171274T>CCA2679498381BCKDHBc.634-8T>C (n.634-8T>C)
c.424-8T>C (n.424-8T>C)
n.812-8T>C
n.664-8T>C
n.751-8T>C
 gnomAD v4
6g.80171275T>CCA2578677816BCKDHBc.634-7T>C (n.634-7T>C)
c.424-7T>C (n.424-7T>C)
n.812-7T>C
n.664-7T>C
n.751-7T>C
6g.80171276T>CCA568398884BCKDHBc.634-6T>C (n.634-6T>C)
c.424-6T>C (n.424-6T>C)
n.812-6T>C
n.664-6T>C
n.751-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171276T=CA1640938866BCKDHBc.634-6T= (n.634-6T=)
c.424-6T= (n.424-6T=)
n.812-6T=
n.664-6T=
n.751-6T=
6g.80171278G>ACA1640938868BCKDHBc.634-4G>A (n.634-4G>A)
c.424-4G>A (n.424-4G>A)
n.812-4G>A
n.664-4G>A
n.751-4G>A
 dbSNP
6g.80171278G>CCA568398886BCKDHBc.634-4G>C (n.634-4G>C)
c.424-4G>C (n.424-4G>C)
n.812-4G>C
n.664-4G>C
n.751-4G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171278G=CA1640938867BCKDHBc.634-4G= (n.634-4G=)
c.424-4G= (n.424-4G=)
n.812-4G=
n.664-4G=
n.751-4G=
6g.80171279C>ACA2679498382BCKDHBc.634-3C>A (n.634-3C>A)
c.424-3C>A (n.424-3C>A)
n.812-3C>A
n.664-3C>A
n.751-3C>A
 gnomAD v4
6g.80171279C=CA1640938869BCKDHBc.634-3C= (n.634-3C=)
c.424-3C= (n.424-3C=)
n.812-3C=
n.664-3C=
n.751-3C=
6g.80171279C>TCA568398888BCKDHBc.634-3C>T (n.634-3C>T)
c.424-3C>T (n.424-3C>T)
n.812-3C>T
n.664-3C>T
n.751-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171280A=CA1640938870BCKDHBc.634-2A= (n.634-2A=)
c.424-2A= (n.424-2A=)
n.812-2A=
n.664-2A=
n.751-2A=
6g.80171280A>CCA364658465BCKDHBc.634-2A>C (n.634-2A>C)
c.424-2A>C (n.424-2A>C)
n.812-2A>C
n.664-2A>C
n.751-2A>C
6g.80171280A>GCA364658466BCKDHBc.634-2A>G (n.634-2A>G)
c.424-2A>G (n.424-2A>G)
n.812-2A>G
n.664-2A>G
n.751-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171280A>TCA364658467BCKDHBc.634-2A>T (n.634-2A>T)
c.424-2A>T (n.424-2A>T)
n.812-2A>T
n.664-2A>T
n.751-2A>T
 gnomAD v4
6g.80171281G>ACA364658468BCKDHBc.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.424-1G>A (n.424-1G>A)
n.812-1G>A
n.664-1G>A
n.751-1G>A
6g.80171281G>CCA364658470BCKDHBc.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.424-1G>C (n.424-1G>C)
n.812-1G>C
n.664-1G>C
n.751-1G>C
6g.80171281G>TCA364658469BCKDHBc.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.424-1G>T (n.424-1G>T)
n.812-1G>T
n.664-1G>T
n.751-1G>T
6g.80171282G>ACA364658471BCKDHBc.634G>A (p.Val212Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.812G>A
n.664G>A
n.751G>A
 gnomAD v4
6g.80171282G>CCA364658472BCKDHBc.634G>C (p.Val212Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.812G>C
n.664G>C
n.751G>C
6g.80171282G>TCA364658473BCKDHBc.634G>T (p.Val212Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.812G>T
n.664G>T
n.751G>T
 gnomAD v4
6g.80171283T>ACA364658474BCKDHBc.635T>A (p.Val212Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.813T>A
n.665T>A
n.752T>A
 gnomAD v4
6g.80171283T>CCA364658475BCKDHBc.635T>C (p.Val212Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.813T>C
n.665T>C
n.752T>C
 gnomAD v4
6g.80171283T>GCA364658476BCKDHBc.635T>G (p.Val212Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.813T>G
n.665T>G
n.752T>G
6g.80171284G>ACA142284281BCKDHBc.636G>A (p.Val212=)
c.426G>A (p.Val142=)
n.814G>A
n.666G>A
n.753G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171284G>CCA451072895BCKDHBc.636G>C (p.Val212=)
c.426G>C (p.Val142=)
n.814G>C
n.666G>C
n.753G>C
6g.80171284G=CA1640938871BCKDHBc.636G= (p.Val212=)
c.426G= (p.Val142=)
n.814G=
n.666G=
n.753G=
6g.80171284G>TCA451072896BCKDHBc.636G>T (p.Val212=)
c.426G>T (p.Val142=)
n.814G>T
n.666G>T
n.753G>T
 gnomAD v4
6g.80171285G>ACA142284282BCKDHBc.637G>A (p.Val213Ile)
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.815G>A
n.667G>A
n.754G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171285G>CCA364658477BCKDHBc.637G>C (p.Val213Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.815G>C
n.667G>C
n.754G>C
6g.80171285G=CA1640938872BCKDHBc.637G= (p.Val213=)
c.427G= (p.Val143=)
n.815G=
n.667G=
n.754G=
6g.80171285G>TCA16604994BCKDHBc.637G>T (p.Val213Phe)
c.427G>T (p.Val143Phe)
n.815G>T
n.667G>T
n.754G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171286T>ACA364658478BCKDHBc.638T>A (p.Val213Asp)
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.816T>A
n.668T>A
n.755T>A
6g.80171286T>CCA364658479BCKDHBc.638T>C (p.Val213Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.816T>C
n.668T>C
n.755T>C
6g.80171286T>GCA364658480BCKDHBc.638T>G (p.Val213Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.816T>G
n.668T>G
n.755T>G
6g.80171287T>ACA451072899BCKDHBc.639T>A (p.Val213=)
c.429T>A (p.Val143=)
n.817T>A
n.669T>A
n.756T>A
6g.80171287T>CCA451072898BCKDHBc.639T>C (p.Val213=)
c.429T>C (p.Val143=)
n.817T>C
n.669T>C
n.756T>C
6g.80171287T>GCA451072897BCKDHBc.639T>G (p.Val213=)
c.429T>G (p.Val143=)
n.817T>G
n.669T>G
n.756T>G
6g.80171288A>CCA364658483BCKDHBc.640A>C (p.Ile214Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.818A>C
n.670A>C
n.757A>C
6g.80171288A>GCA364658482BCKDHBc.640A>G (p.Ile214Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.818A>G
n.670A>G
n.757A>G
 gnomAD v4
6g.80171288A>TCA364658481BCKDHBc.640A>T (p.Ile214Leu)
c.430A>T (p.Ile144Leu)
n.818A>T
n.670A>T
n.757A>T
6g.80171289T>ACA312368BCKDHBc.641T>A (p.Ile214Lys)
c.431T>A (p.Ile144Lys)
n.819T>A
n.671T>A
n.758T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171289T>CCA364658484BCKDHBc.641T>C (p.Ile214Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.819T>C
n.671T>C
n.758T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171289T>GCA364658485BCKDHBc.641T>G (p.Ile214Arg)
c.431T>G (p.Ile144Arg)
n.819T>G
n.671T>G
n.758T>G
6g.80171289T=CA1640938873BCKDHBc.641T= (p.Ile214=)
c.431T= (p.Ile144=)
n.819T=
n.671T=
n.758T=
6g.80171290A>CCA451072900BCKDHBc.642A>C (p.Ile214=)
c.432A>C (p.Ile144=)
n.820A>C
n.672A>C
n.759A>C
6g.80171290A>GCA364658486BCKDHBc.642A>G (p.Ile214Met)
c.432A>G (p.Ile144Met)
n.820A>G
n.672A>G
n.759A>G
 gnomAD v4
6g.80171290A>TCA451072901BCKDHBc.642A>T (p.Ile214=)
c.432A>T (p.Ile144=)
n.820A>T
n.672A>T
n.759A>T
6g.80171291C>ACA364658487BCKDHBc.643C>A (p.Pro215Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.821C>A
n.673C>A
n.760C>A
6g.80171291C>GCA364658488BCKDHBc.643C>G (p.Pro215Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.821C>G
n.673C>G
n.760C>G
6g.80171291C>TCA364658489BCKDHBc.643C>T (p.Pro215Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.821C>T
n.673C>T
n.760C>T
 gnomAD v4
6g.80171292C>ACA364658490BCKDHBc.644C>A (p.Pro215His)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.822C>A
n.674C>A
n.761C>A
6g.80171292C>GCA364658491BCKDHBc.644C>G (p.Pro215Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.822C>G
n.674C>G
n.761C>G
6g.80171292C>TCA364658492BCKDHBc.644C>T (p.Pro215Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.822C>T
n.674C>T
n.761C>T
6g.80171293C>ACA451072902BCKDHBc.645C>A (p.Pro215=)
c.435C>A (p.Pro145=)
n.823C>A
n.675C>A
n.762C>A
6g.80171293C=CA1640938874BCKDHBc.645C= (p.Pro215=)
c.435C= (p.Pro145=)
n.823C=
n.675C=
n.762C=
6g.80171293C>GCA451072903BCKDHBc.645C>G (p.Pro215=)
c.435C>G (p.Pro145=)
n.823C>G
n.675C>G
n.762C>G
6g.80171293C>TCA142284283BCKDHBc.645C>T (p.Pro215=)
c.435C>T (p.Pro145=)
n.823C>T
n.675C>T
n.762C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80171294A>CCA451072904BCKDHBc.646A>C (p.Arg216=)
c.436A>C (p.Arg146=)
n.824A>C
n.676A>C
n.763A>C
6g.80171294A>GCA364658493BCKDHBc.646A>G (p.Arg216Gly)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
n.824A>G
n.676A>G
n.763A>G
 ClinVar
6g.80171294A>TCA364658494BCKDHBc.646A>T (p.Arg216Ter)
c.436A>T (p.Arg146Ter)
n.824A>T
n.676A>T
n.763A>T
6g.80171295G>ACA364658495BCKDHBc.647G>A (p.Arg216Lys)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
n.825G>A
n.677G>A
n.764G>A
6g.80171295G>CCA364658497BCKDHBc.647G>C (p.Arg216Thr)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
n.825G>C
n.677G>C
n.764G>C
6g.80171295G>TCA364658496BCKDHBc.647G>T (p.Arg216Ile)
c.437G>T (p.Arg146Ile)
n.825G>T
n.677G>T
n.764G>T
6g.80171296A>CCA364658498BCKDHBc.648A>C (p.Arg216Ser)
c.438A>C (p.Arg146Ser)
n.826A>C
n.678A>C
n.765A>C
6g.80171296A>GCA451072905BCKDHBc.648A>G (p.Arg216=)
c.438A>G (p.Arg146=)
n.826A>G
n.678A>G
n.765A>G
 gnomAD v4
6g.80171296A>TCA364658499BCKDHBc.648A>T (p.Arg216Ser)
c.438A>T (p.Arg146Ser)
n.826A>T
n.678A>T
n.765A>T
6g.80171297A>CCA364658500BCKDHBc.649A>C (p.Ser217Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.827A>C
n.679A>C
n.766A>C
 gnomAD v4
6g.80171297A>GCA364658503BCKDHBc.649A>G (p.Ser217Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.827A>G
n.679A>G
n.766A>G
6g.80171297A>TCA364658501BCKDHBc.649A>T (p.Ser217Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.827A>T
n.679A>T
n.766A>T
6g.80171298G>ACA364658506BCKDHBc.650G>A (p.Ser217Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.828G>A
n.680G>A
n.767G>A
 gnomAD v4
6g.80171298G>CCA364658508BCKDHBc.650G>C (p.Ser217Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.828G>C
n.680G>C
n.767G>C
6g.80171298G=CA1640938875BCKDHBc.650G= (p.Ser217=)
c.440G= (p.Ser147=)
n.828G=
n.680G=
n.767G=
6g.80171298G>TCA3902708BCKDHBc.650G>T (p.Ser217Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.828G>T
n.680G>T
n.767G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80171299C>ACA364658511BCKDHBc.651C>A (p.Ser217Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
n.829C>A
n.681C>A
n.768C>A
 gnomAD v4
6g.80171299C=CA1640938876BCKDHBc.651C= (p.Ser217=)
c.441C= (p.Ser147=)
n.829C=
n.681C=
n.768C=
6g.80171299C>GCA364658514BCKDHBc.651C>G (p.Ser217Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
n.829C>G
n.681C>G
n.768C>G
6g.80171299C>TCA451072906BCKDHBc.651C>T (p.Ser217=)
c.441C>T (p.Ser147=)
n.829C>T
n.681C>T
n.768C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171300C>ACA364658517BCKDHBc.652C>A (p.Pro218Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.830C>A
n.682C>A
n.769C>A
6g.80171300C>GCA364658519BCKDHBc.652C>G (p.Pro218Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.830C>G
n.682C>G
n.769C>G
6g.80171300C>TCA364658522BCKDHBc.652C>T (p.Pro218Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.830C>T
n.682C>T
n.769C>T
6g.80171301C>ACA364658525BCKDHBc.653C>A (p.Pro218His)
c.443C>A (p.Pro148His)
n.831C>A
n.683C>A
n.770C>A
6g.80171301C>GCA364658527BCKDHBc.653C>G (p.Pro218Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.831C>G
n.683C>G
n.770C>G
6g.80171301C>TCA364658529BCKDHBc.653C>T (p.Pro218Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.831C>T
n.683C>T
n.770C>T
6g.80171302T>ACA451072907BCKDHBc.654T>A (p.Pro218=)
c.444T>A (p.Pro148=)
n.832T>A
n.684T>A
n.771T>A
6g.80171302T>CCA451072908BCKDHBc.654T>C (p.Pro218=)
c.444T>C (p.Pro148=)
n.832T>C
n.684T>C
n.771T>C
 dbSNP
6g.80171302T>GCA451072909BCKDHBc.654T>G (p.Pro218=)
c.444T>G (p.Pro148=)
n.832T>G
n.684T>G
n.771T>G
6g.80171302T=CA1640938877BCKDHBc.654T= (p.Pro218=)
c.444T= (p.Pro148=)
n.832T=
n.684T=
n.771T=
6g.80171303T>ACA364658536BCKDHBc.655T>A (p.Phe219Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.833T>A
n.685T>A
n.772T>A
6g.80171303T>CCA364658532BCKDHBc.655T>C (p.Phe219Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.833T>C
n.685T>C
n.772T>C
 gnomAD v4
6g.80171303T>GCA364658534BCKDHBc.655T>G (p.Phe219Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
n.833T>G
n.685T>G
n.772T>G
6g.80171304T>ACA364658538BCKDHBc.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.834T>A
n.686T>A
n.773T>A
6g.80171304T>CCA364658540BCKDHBc.656T>C (p.Phe219Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.834T>C
n.686T>C
n.773T>C
 gnomAD v4
6g.80171304T>GCA364658542BCKDHBc.656T>G (p.Phe219Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.834T>G
n.686T>G
n.773T>G
 gnomAD v4
6g.80171305C>ACA364658544BCKDHBc.657C>A (p.Phe219Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
n.835C>A
n.687C>A
n.774C>A
6g.80171305C>GCA364658546BCKDHBc.657C>G (p.Phe219Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
n.835C>G
n.687C>G
n.774C>G
6g.80171305C>TCA451072910BCKDHBc.657C>T (p.Phe219=)
c.447C>T (p.Phe149=)
n.835C>T
n.687C>T
n.774C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80171305_80171307delCA2771864367BCKDHBc.657_659del (p.Phe219_Gln220delinsLeu)
c.447_449del (p.Phe149_Gln150delinsLeu)
n.835_837del
n.687_689del
n.774_776del
6g.80171306C>ACA364658548BCKDHBc.658C>A (p.Gln220Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.836C>A
n.688C>A
n.775C>A
6g.80171306C=CA1640938878BCKDHBc.658C= (p.Gln220=)
c.448C= (p.Gln150=)
n.836C=
n.688C=
n.775C=
6g.80171306C>GCA364658551BCKDHBc.658C>G (p.Gln220Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.836C>G
n.688C>G
n.775C>G
6g.80171306C>TCA364658553BCKDHBc.658C>T (p.Gln220Ter)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.836C>T
n.688C>T
n.775C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171307delCA658820635BCKDHBc.659del (p.Gln220ArgfsTer10)
c.449del (p.Gln150ArgfsTer10)
n.837del
n.689del
n.776del
6g.80171307A>CCA364658556BCKDHBc.659A>C (p.Gln220Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.837A>C
n.689A>C
n.776A>C
6g.80171307A>GCA364658558BCKDHBc.659A>G (p.Gln220Arg)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.837A>G
n.689A>G
n.776A>G
 gnomAD v4
6g.80171307A>TCA364658560BCKDHBc.659A>T (p.Gln220Leu)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.837A>T
n.689A>T
n.776A>T
6g.80171308G>ACA451072911BCKDHBc.660G>A (p.Gln220=)
c.450G>A (p.Gln150=)
n.838G>A
n.690G>A
n.777G>A
6g.80171308G>CCA364658565BCKDHBc.660G>C (p.Gln220His)
c.450G>C (p.Gln150His)
n.838G>C
n.690G>C
n.777G>C
6g.80171308G>TCA364658563BCKDHBc.660G>T (p.Gln220His)
c.450G>T (p.Gln150His)
n.838G>T
n.690G>T
n.777G>T
6g.80171309delCA10590133BCKDHBc.661del (p.Ala221ProfsTer9)
c.451del (p.Ala151ProfsTer9)
n.839del
n.691del
n.778del
6g.80171309G>ACA364658568BCKDHBc.661G>A (p.Ala221Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.839G>A
n.691G>A
n.778G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171309G>CCA364658570BCKDHBc.661G>C (p.Ala221Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.839G>C
n.691G>C
n.778G>C
6g.80171309G=CA1640938879BCKDHBc.661G= (p.Ala221=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.839G=
n.691G=
n.778G=
6g.80171309G>TCA364658573BCKDHBc.661G>T (p.Ala221Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.839G>T
n.691G>T
n.778G>T
6g.80171310C>ACA3902709BCKDHBc.662C>A (p.Ala221Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.840C>A
n.692C>A
n.779C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171310C=CA1640938880BCKDHBc.662C= (p.Ala221=)
c.452C= (p.Ala151=)
n.840C=
n.692C=
n.779C=
6g.80171310C>GCA364658577BCKDHBc.662C>G (p.Ala221Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.840C>G
n.692C>G
n.779C>G
6g.80171310C>TCA364658579BCKDHBc.662C>T (p.Ala221Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.840C>T
n.692C>T
n.779C>T
 gnomAD v4
6g.80171310_80171311delCA2580075915BCKDHBc.662_663del (p.Ala221GlufsTer11)
c.452_453del (p.Ala151GlufsTer11)
n.840_841del
n.692_693del
n.779_780del
 ClinVar
6g.80171311C>ACA451072912BCKDHBc.663C>A (p.Ala221=)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.841C>A
n.693C>A
n.780C>A
6g.80171311C>GCA451072913BCKDHBc.663C>G (p.Ala221=)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.841C>G
n.693C>G
n.780C>G
6g.80171311C>TCA451072914BCKDHBc.663C>T (p.Ala221=)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.841C>T
n.693C>T
n.780C>T
6g.80171311_80171312insTGGCA2771864368BCKDHBc.663_664insTGG (p.Ala221_Lys222insTrp)
c.453_454insTGG (p.Ala151_Lys152insTrp)
n.841_842insTGG
n.693_694insTGG
n.780_781insTGG
6g.80171312A>CCA364658587BCKDHBc.664A>C (p.Lys222Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.842A>C
n.694A>C
n.781A>C
6g.80171312A>GCA364658583BCKDHBc.664A>G (p.Lys222Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.842A>G
n.694A>G
n.781A>G
6g.80171312A>TCA364658585BCKDHBc.664A>T (p.Lys222Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.842A>T
n.694A>T
n.781A>T
6g.80171313A=CA1640938881BCKDHBc.665A= (p.Lys222=)
c.455A= (p.Lys152=)
n.843A=
n.695A=
n.782A=
6g.80171313A>CCA364658589BCKDHBc.665A>C (p.Lys222Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.843A>C
n.695A>C
n.782A>C
6g.80171313A>GCA364658592BCKDHBc.665A>G (p.Lys222Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.843A>G
n.695A>G
n.782A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171313A>TCA3902710BCKDHBc.665A>T (p.Lys222Ile)
c.455A>T (p.Lys152Ile)
n.843A>T
n.695A>T
n.782A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171314A>CCA364658594BCKDHBc.666A>C (p.Lys222Asn)
c.456A>C (p.Lys152Asn)
n.844A>C
n.696A>C
n.783A>C
6g.80171314A>GCA451072915BCKDHBc.666A>G (p.Lys222=)
c.456A>G (p.Lys152=)
n.844A>G
n.696A>G
n.783A>G
 gnomAD v4
6g.80171314A>TCA364658596BCKDHBc.666A>T (p.Lys222Asn)
c.456A>T (p.Lys152Asn)
n.844A>T
n.696A>T
n.783A>T
6g.80171315G>ACA364658599BCKDHBc.667G>A (p.Gly223Arg)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.845G>A
n.697G>A
n.784G>A
 dbSNP
6g.80171315G>CCA364658604BCKDHBc.667G>C (p.Gly223Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.845G>C
n.697G>C
n.784G>C
6g.80171315G=CA1640938882BCKDHBc.667G= (p.Gly223=)
c.457G= (p.Gly153=)
n.845G=
n.697G=
n.784G=
6g.80171315G>TCA364658601BCKDHBc.667G>T (p.Gly223Ter)
c.457G>T (p.Gly153Ter)
n.845G>T
n.697G>T
n.784G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.80171316G>ACA364658607BCKDHBc.668G>A (p.Gly223Glu)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.846G>A
n.698G>A
n.785G>A
6g.80171316G>CCA364658609BCKDHBc.668G>C (p.Gly223Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.846G>C
n.698G>C
n.785G>C
6g.80171316G>TCA364658611BCKDHBc.668G>T (p.Gly223Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.846G>T
n.698G>T
n.785G>T
 gnomAD v4
6g.80171317A>CCA451072916BCKDHBc.669A>C (p.Gly223=)
c.459A>C (p.Gly153=)
n.847A>C
n.699A>C
n.786A>C
6g.80171317A>GCA451072918BCKDHBc.669A>G (p.Gly223=)
c.459A>G (p.Gly153=)
n.847A>G
n.699A>G
n.786A>G
6g.80171317A>TCA451072917BCKDHBc.669A>T (p.Gly223=)
c.459A>T (p.Gly153=)
n.847A>T
n.699A>T
n.786A>T
6g.80171317_80171320delinsACTTCA1640938883BCKDHBc.669_672delinsACTT (p.Gly223=)
c.459_462delinsACTT (p.Gly153=)
n.847_850delinsACTT
n.699_702delinsACTT
n.786_789delinsACTT
6g.80171318C>ACA364658614BCKDHBc.670C>A (p.Leu224Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.848C>A
n.700C>A
n.787C>A
6g.80171318C>GCA364658616BCKDHBc.670C>G (p.Leu224Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.848C>G
n.700C>G
n.787C>G
6g.80171318C>TCA364658618BCKDHBc.670C>T (p.Leu224Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.848C>T
n.700C>T
n.787C>T
6g.80171321_80171323delCA828549626BCKDHBc.673_675del (p.Leu225del)
c.463_465del (p.Leu155del)
n.851_853del
n.703_705del
n.790_792del
 dbSNP gnomAD v4
6g.80171319T>ACA364658622BCKDHBc.671T>A (p.Leu224His)
c.461T>A (p.Leu154His)
n.849T>A
n.701T>A
n.788T>A
6g.80171319T>CCA364658623BCKDHBc.671T>C (p.Leu224Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.849T>C
n.701T>C
n.788T>C
6g.80171319T>GCA364658626BCKDHBc.671T>G (p.Leu224Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.849T>G
n.701T>G
n.788T>G
6g.80171320T>ACA451072919BCKDHBc.672T>A (p.Leu224=)
c.462T>A (p.Leu154=)
n.850T>A
n.702T>A
n.789T>A
6g.80171320T>CCA451072921BCKDHBc.672T>C (p.Leu224=)
c.462T>C (p.Leu154=)
n.850T>C
n.702T>C
n.789T>C
6g.80171320T>GCA451072920BCKDHBc.672T>G (p.Leu224=)
c.462T>G (p.Leu154=)
n.850T>G
n.702T>G
n.789T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171320T=CA1640938884BCKDHBc.672T= (p.Leu224=)
c.462T= (p.Leu154=)
n.850T=
n.702T=
n.789T=
6g.80171321C>ACA364658628BCKDHBc.673C>A (p.Leu225Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.851C>A
n.703C>A
n.790C>A
 gnomAD v4
6g.80171321C>GCA364658631BCKDHBc.673C>G (p.Leu225Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.851C>G
n.703C>G
n.790C>G
 ClinVar
6g.80171321C>TCA364658633BCKDHBc.673C>T (p.Leu225Phe)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.851C>T
n.703C>T
n.790C>T
6g.80171322T>ACA364658635BCKDHBc.674T>A (p.Leu225His)
c.464T>A (p.Leu155His)
n.852T>A
n.704T>A
n.791T>A
6g.80171322T>CCA224331BCKDHBc.674T>C (p.Leu225Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.852T>C
n.704T>C
n.791T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171322T>GCA364658634BCKDHBc.674T>G (p.Leu225Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.852T>G
n.704T>G
n.791T>G
6g.80171322T=CA1640938885BCKDHBc.674T= (p.Leu225=)
c.464T= (p.Leu155=)
n.852T=
n.704T=
n.791T=
6g.80171323T>ACA451072924BCKDHBc.675T>A (p.Leu225=)
c.465T>A (p.Leu155=)
n.853T>A
n.705T>A
n.792T>A
6g.80171323T>CCA451072923BCKDHBc.675T>C (p.Leu225=)
c.465T>C (p.Leu155=)
n.853T>C
n.705T>C
n.792T>C
6g.80171323T>GCA451072922BCKDHBc.675T>G (p.Leu225=)
c.465T>G (p.Leu155=)
n.853T>G
n.705T>G
n.792T>G
6g.80171324T>ACA364658637BCKDHBc.676T>A (p.Leu226Met)
c.466T>A (p.Leu156Met)
n.854T>A
n.706T>A
n.793T>A
6g.80171324T>CCA451072925BCKDHBc.676T>C (p.Leu226=)
c.466T>C (p.Leu156=)
n.854T>C
n.706T>C
n.793T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171324T>GCA364658636BCKDHBc.676T>G (p.Leu226Val)
c.466T>G (p.Leu156Val)
n.854T>G
n.706T>G
n.793T>G
 gnomAD v4
6g.80171324T=CA1640938886BCKDHBc.676T= (p.Leu226=)
c.466T= (p.Leu156=)
n.854T=
n.706T=
n.793T=
6g.80171325T>ACA364658640BCKDHBc.677T>A (p.Leu226Ter)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
n.855T>A
n.707T>A
n.794T>A
6g.80171325T>CCA364658638BCKDHBc.677T>C (p.Leu226Ser)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
n.855T>C
n.707T>C
n.794T>C
6g.80171325T>GCA364658639BCKDHBc.677T>G (p.Leu226Trp)
c.467T>G (p.Leu156Trp)
n.855T>G
n.707T>G
n.794T>G
6g.80171326G>ACA451072926BCKDHBc.678G>A (p.Leu226=)
c.468G>A (p.Leu156=)
n.856G>A
n.708G>A
n.795G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.80171326G>CCA364658641BCKDHBc.678G>C (p.Leu226Phe)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
n.856G>C
n.708G>C
n.795G>C
6g.80171326G>TCA364658642BCKDHBc.678G>T (p.Leu226Phe)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
n.856G>T
n.708G>T
n.795G>T
6g.80171327T>ACA364658643BCKDHBc.679T>A (p.Ser227Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.857T>A
n.709T>A
n.796T>A
6g.80171327T>CCA364658644BCKDHBc.679T>C (p.Ser227Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.857T>C
n.709T>C
n.796T>C
6g.80171327T>GCA364658645BCKDHBc.679T>G (p.Ser227Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.857T>G
n.709T>G
n.796T>G
6g.80171328C>ACA364658646BCKDHBc.680C>A (p.Ser227Ter)
c.470C>A (p.Ser157Ter)
n.858C>A
n.710C>A
n.797C>A
6g.80171328C=CA1640938887BCKDHBc.680C= (p.Ser227=)
c.470C= (p.Ser157=)
n.858C=
n.710C=
n.797C=
6g.80171328C>GCA364658647BCKDHBc.680C>G (p.Ser227Ter)
c.470C>G (p.Ser157Ter)
n.858C>G
n.710C>G
n.797C>G
6g.80171328C>TCA3902711BCKDHBc.680C>T (p.Ser227Leu)
c.470C>T (p.Ser157Leu)
n.858C>T
n.710C>T
n.797C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171329A=CA1640938888BCKDHBc.681A= (p.Ser227=)
c.471A= (p.Ser157=)
n.859A=
n.711A=
n.798A=
6g.80171329A>CCA3902712BCKDHBc.681A>C (p.Ser227=)
c.471A>C (p.Ser157=)
n.859A>C
n.711A>C
n.798A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171329A>GCA451072927BCKDHBc.681A>G (p.Ser227=)
c.471A>G (p.Ser157=)
n.859A>G
n.711A>G
n.798A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171329A>TCA451072928BCKDHBc.681A>T (p.Ser227=)
c.471A>T (p.Ser157=)
n.859A>T
n.711A>T
n.798A>T
6g.80171330T>ACA364658650BCKDHBc.682T>A (p.Cys228Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
n.860T>A
n.712T>A
n.799T>A
6g.80171330T>CCA364658649BCKDHBc.682T>C (p.Cys228Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
n.860T>C
n.712T>C
n.799T>C
 gnomAD v4
6g.80171330T>GCA364658648BCKDHBc.682T>G (p.Cys228Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
n.860T>G
n.712T>G
n.799T>G
6g.80171331G>ACA364658651BCKDHBc.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
n.861G>A
n.713G>A
n.800G>A
 gnomAD v4
6g.80171331G>CCA364658652BCKDHBc.683G>C (p.Cys228Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
n.861G>C
n.713G>C
n.800G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171331G=CA1640938889BCKDHBc.683G= (p.Cys228=)
c.473G= (p.Cys158=)
n.861G=
n.713G=
n.800G=
6g.80171331G>TCA364658653BCKDHBc.683G>T (p.Cys228Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
n.861G>T
n.713G>T
n.800G>T
 gnomAD v4
6g.80171332C>ACA364658654BCKDHBc.684C>A (p.Cys228Ter)
c.474C>A (p.Cys158Ter)
n.862C>A
n.714C>A
n.801C>A
6g.80171332C>GCA364658655BCKDHBc.684C>G (p.Cys228Trp)
c.474C>G (p.Cys158Trp)
n.862C>G
n.714C>G
n.801C>G
6g.80171332C>TCA451072929BCKDHBc.684C>T (p.Cys228=)
c.474C>T (p.Cys158=)
n.862C>T
n.714C>T
n.801C>T
 gnomAD v4
6g.80171333A=CA1640938890BCKDHBc.685A= (p.Ile229=)
c.475A= (p.Ile159=)
n.863A=
n.715A=
n.802A=
6g.80171333A>CCA364658656BCKDHBc.685A>C (p.Ile229Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.863A>C
n.715A>C
n.802A>C
6g.80171333A>GCA364658657BCKDHBc.685A>G (p.Ile229Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.863A>G
n.715A>G
n.802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171333A>TCA364658658BCKDHBc.685A>T (p.Ile229Leu)
c.475A>T (p.Ile159Leu)
n.863A>T
n.715A>T
n.802A>T
6g.80171334T>ACA364658659BCKDHBc.686T>A (p.Ile229Lys)
c.476T>A (p.Ile159Lys)
n.864T>A
n.716T>A
n.803T>A
6g.80171334T>CCA142284284BCKDHBc.686T>C (p.Ile229Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.864T>C
n.716T>C
n.803T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171334T>GCA364658660BCKDHBc.686T>G (p.Ile229Arg)
c.476T>G (p.Ile159Arg)
n.864T>G
n.716T>G
n.803T>G
6g.80171334T=CA1640938891BCKDHBc.686T= (p.Ile229=)
c.476T= (p.Ile159=)
n.864T=
n.716T=
n.803T=
6g.80171334dupCA2679498383BCKDHBc.686dup (p.Glu230ArgfsTer3)
c.476dup (p.Glu160ArgfsTer3)
n.864dup
n.716dup
n.803dup
 gnomAD v4
6g.80171335A>CCA451072930BCKDHBc.687A>C (p.Ile229=)
c.477A>C (p.Ile159=)
n.865A>C
n.717A>C
n.804A>C
6g.80171335A>GCA364658661BCKDHBc.687A>G (p.Ile229Met)
c.477A>G (p.Ile159Met)
n.865A>G
n.717A>G
n.804A>G
 gnomAD v4
6g.80171335A>TCA451072931BCKDHBc.687A>T (p.Ile229=)
c.477A>T (p.Ile159=)
n.865A>T
n.717A>T
n.804A>T
6g.80171336G>ACA364658663BCKDHBc.688G>A (p.Glu230Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.866G>A
n.718G>A
n.805G>A
6g.80171336G>CCA364658664BCKDHBc.688G>C (p.Glu230Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.866G>C
n.718G>C
n.805G>C
6g.80171336G>TCA364658662BCKDHBc.688G>T (p.Glu230Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.866G>T
n.718G>T
n.805G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80171337A>CCA364658665BCKDHBc.689A>C (p.Glu230Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.867A>C
n.719A>C
n.806A>C
6g.80171337A>GCA364658666BCKDHBc.689A>G (p.Glu230Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.867A>G
n.719A>G
n.806A>G
6g.80171337A>TCA364658667BCKDHBc.689A>T (p.Glu230Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.867A>T
n.719A>T
n.806A>T
6g.80171338G>ACA451072932BCKDHBc.690G>A (p.Glu230=)
c.480G>A (p.Glu160=)
n.868G>A
n.720G>A
n.807G>A
6g.80171338G>CCA364658668BCKDHBc.690G>C (p.Glu230Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.868G>C
n.720G>C
n.807G>C
6g.80171338G>TCA364658669BCKDHBc.690G>T (p.Glu230Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.868G>T
n.720G>T
n.807G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80171339G>ACA364658670BCKDHBc.691G>A (p.Asp231Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.869G>A
n.721G>A
n.808G>A
6g.80171339G>CCA364658671BCKDHBc.691G>C (p.Asp231His)
c.481G>C (p.Asp161His)
n.869G>C
n.721G>C
n.808G>C
6g.80171339G>TCA364658672BCKDHBc.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.869G>T
n.721G>T
n.808G>T
6g.80171339_80171341delinsAACA2580075917BCKDHBc.691_693delinsAA (p.Asp231LysfsTer23)
c.481_483delinsAA (p.Asp161LysfsTer23)
n.869_871delinsAA
n.721_723delinsAA
n.808_810delinsAA
 ClinVar
6g.80171340A>CCA364658673BCKDHBc.692A>C (p.Asp231Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.870A>C
n.722A>C
n.809A>C
6g.80171340A>GCA364658674BCKDHBc.692A>G (p.Asp231Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.870A>G
n.722A>G
n.809A>G
6g.80171340A>TCA364658675BCKDHBc.692A>T (p.Asp231Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.870A>T
n.722A>T
n.809A>T
6g.80171341T>ACA364658676BCKDHBc.693T>A (p.Asp231Glu)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.871T>A
n.723T>A
n.810T>A
6g.80171341T>CCA451072933BCKDHBc.693T>C (p.Asp231=)
c.483T>C (p.Asp161=)
n.871T>C
n.723T>C
n.810T>C
 ClinVar dbSNP
6g.80171341T>GCA364658677BCKDHBc.693T>G (p.Asp231Glu)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.871T>G
n.723T>G
n.810T>G
6g.80171341T=CA1640938892BCKDHBc.693T= (p.Asp231=)
c.483T= (p.Asp161=)
n.871T=
n.723T=
n.810T=
6g.80171342A>CCA364658680BCKDHBc.694A>C (p.Lys232Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.872A>C
n.724A>C
n.811A>C
6g.80171342A>GCA364658679BCKDHBc.694A>G (p.Lys232Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
n.872A>G
n.724A>G
n.811A>G
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80171342A>TCA364658678BCKDHBc.694A>T (p.Lys232Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
n.872A>T
n.724A>T
n.811A>T
6g.80171343A=CA1640938893BCKDHBc.695A= (p.Lys232=)
c.485A= (p.Lys162=)
n.873A=
n.725A=
n.812A=
6g.80171343A>CCA364658681BCKDHBc.695A>C (p.Lys232Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
n.873A>C
n.725A>C
n.812A>C
 dbSNP
6g.80171343A>GCA364658682BCKDHBc.695A>G (p.Lys232Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
n.873A>G
n.725A>G
n.812A>G
6g.80171343A>TCA364658683BCKDHBc.695A>T (p.Lys232Ile)
c.485A>T (p.Lys162Ile)
n.873A>T
n.725A>T
n.812A>T
6g.80171344A>CCA364658684BCKDHBc.696A>C (p.Lys232Asn)
c.486A>C (p.Lys162Asn)
n.874A>C
n.726A>C
n.813A>C
 gnomAD v4
6g.80171344A>GCA451072934BCKDHBc.696A>G (p.Lys232=)
c.486A>G (p.Lys162=)
n.874A>G
n.726A>G
n.813A>G
6g.80171344A>TCA364658685BCKDHBc.696A>T (p.Lys232Asn)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
n.874A>T
n.726A>T
n.813A>T
6g.80171345A>CCA364658686BCKDHBc.697A>C (p.Asn233His)
c.487A>C (p.Asn163His)
n.875A>C
n.727A>C
n.814A>C
6g.80171345A>GCA364658687BCKDHBc.697A>G (p.Asn233Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.875A>G
n.727A>G
n.814A>G
6g.80171345A>TCA364658688BCKDHBc.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.875A>T
n.727A>T
n.814A>T
6g.80171346A=CA1640938894BCKDHBc.698A= (p.Asn233=)
c.488A= (p.Asn163=)
n.876A=
n.728A=
n.815A=
6g.80171346A>CCA364658689BCKDHBc.698A>C (p.Asn233Thr)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.876A>C
n.728A>C
n.815A>C
 COSMIC
6g.80171346A>GCA3902713BCKDHBc.698A>G (p.Asn233Ser)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.876A>G
n.728A>G
n.815A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171346A>TCA364658690BCKDHBc.698A>T (p.Asn233Ile)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.876A>T
n.728A>T
n.815A>T
6g.80171347T>ACA364658691BCKDHBc.699T>A (p.Asn233Lys)
c.489T>A (p.Asn163Lys)
n.877T>A
n.729T>A
n.816T>A
6g.80171347T>CCA451072935BCKDHBc.699T>C (p.Asn233=)
c.489T>C (p.Asn163=)
n.877T>C
n.729T>C
n.816T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.80171347T>GCA364658692BCKDHBc.699T>G (p.Asn233Lys)
c.489T>G (p.Asn163Lys)
n.877T>G
n.729T>G
n.816T>G
6g.80171348C>ACA364658693BCKDHBc.700C>A (p.Pro234Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.878C>A
n.730C>A
n.817C>A
 gnomAD v4
6g.80171348C=CA1640938895BCKDHBc.700C= (p.Pro234=)
c.490C= (p.Pro164=)
n.878C=
n.730C=
n.817C=
6g.80171348C>GCA364658694BCKDHBc.700C>G (p.Pro234Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.878C>G
n.730C>G
n.817C>G
6g.80171348C>TCA3902714BCKDHBc.700C>T (p.Pro234Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.878C>T
n.730C>T
n.817C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.80171349C>ACA364658695BCKDHBc.701C>A (p.Pro234His)
c.491C>A (p.Pro164His)
n.879C>A
n.731C>A
n.818C>A
6g.80171349C>GCA364658697BCKDHBc.701C>G (p.Pro234Arg)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.879C>G
n.731C>G
n.818C>G
6g.80171349C>TCA364658696BCKDHBc.701C>T (p.Pro234Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.879C>T
n.731C>T
n.818C>T
 COSMIC
6g.80171350T>ACA451072936BCKDHBc.702T>A (p.Pro234=)
c.492T>A (p.Pro164=)
n.880T>A
n.732T>A
n.819T>A
6g.80171350T>CCA451072937BCKDHBc.702T>C (p.Pro234=)
c.492T>C (p.Pro164=)
n.880T>C
n.732T>C
n.819T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171350T>GCA451072938BCKDHBc.702T>G (p.Pro234=)
c.492T>G (p.Pro164=)
n.880T>G
n.732T>G
n.819T>G
 ClinVar
6g.80171350T=CA1640938896BCKDHBc.702T= (p.Pro234=)
c.492T= (p.Pro164=)
n.880T=
n.732T=
n.819T=
6g.80171351T>ACA364658698BCKDHBc.703T>A (p.Cys235Ser)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
n.881T>A
n.733T>A
n.820T>A
6g.80171351T>CCA364658699BCKDHBc.703T>C (p.Cys235Arg)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
n.881T>C
n.733T>C
n.820T>C
6g.80171351T>GCA364658700BCKDHBc.703T>G (p.Cys235Gly)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
n.881T>G
n.733T>G
n.820T>G
6g.80171352G>ACA364658701BCKDHBc.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.882G>A
n.734G>A
n.821G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171352G>CCA142284285BCKDHBc.704G>C (p.Cys235Ser)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.882G>C
n.734G>C
n.821G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171352G=CA1640938897BCKDHBc.704G= (p.Cys235=)
c.494G= (p.Cys165=)
n.882G=
n.734G=
n.821G=
6g.80171352G>TCA364658702BCKDHBc.704G>T (p.Cys235Phe)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.882G>T
n.734G>T
n.821G>T

Number of alleles fetched