Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80171214C>A | CA2679498343 | BCKDHB | c.634-68C>A (n.634-68C>A) c.424-68C>A (n.424-68C>A) n.812-68C>A n.664-68C>A n.751-68C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171214C= | CA1640938840 | BCKDHB | c.634-68C= (n.634-68C=) c.424-68C= (n.424-68C=) n.812-68C= n.664-68C= n.751-68C= | |
6 | g.80171214C>T | CA142284275 | BCKDHB | c.634-68C>T (n.634-68C>T) c.424-68C>T (n.424-68C>T) n.812-68C>T n.664-68C>T n.751-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171215T>A | CA2679498344 | BCKDHB | c.634-67T>A (n.634-67T>A) c.424-67T>A (n.424-67T>A) n.812-67T>A n.664-67T>A n.751-67T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171215T>C | CA2679498345 | BCKDHB | c.634-67T>C (n.634-67T>C) c.424-67T>C (n.424-67T>C) n.812-67T>C n.664-67T>C n.751-67T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171216T>C | CA2679498346 | BCKDHB | c.634-66T>C (n.634-66T>C) c.424-66T>C (n.424-66T>C) n.812-66T>C n.664-66T>C n.751-66T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171217C>A | CA2578677808 | BCKDHB | c.634-65C>A (n.634-65C>A) c.424-65C>A (n.424-65C>A) n.812-65C>A n.664-65C>A n.751-65C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171217C>G | CA2679498347 | BCKDHB | c.634-65C>G (n.634-65C>G) c.424-65C>G (n.424-65C>G) n.812-65C>G n.664-65C>G n.751-65C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171218T>C | CA142284276 | BCKDHB | c.634-64T>C (n.634-64T>C) c.424-64T>C (n.424-64T>C) n.812-64T>C n.664-64T>C n.751-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171218T>G | CA2578677809 | BCKDHB | c.634-64T>G (n.634-64T>G) c.424-64T>G (n.424-64T>G) n.812-64T>G n.664-64T>G n.751-64T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171218T= | CA1640938841 | BCKDHB | c.634-64T= (n.634-64T=) c.424-64T= (n.424-64T=) n.812-64T= n.664-64T= n.751-64T= | |
6 | g.80171219T>C | CA2679498348 | BCKDHB | c.634-63T>C (n.634-63T>C) c.424-63T>C (n.424-63T>C) n.812-63T>C n.664-63T>C n.751-63T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171219T>G | CA2679498349 | BCKDHB | c.634-63T>G (n.634-63T>G) c.424-63T>G (n.424-63T>G) n.812-63T>G n.664-63T>G n.751-63T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171219_80171222delinsTAGC | CA1640938842 | BCKDHB | c.634-63_634-60delinsTAGC (n.634-63_634-60delinsTAGC) c.424-63_424-60delinsTAGC (n.424-63_424-60delinsTAGC) n.812-63_812-60delinsTAGC n.664-63_664-60delinsTAGC n.751-63_751-60delinsTAGC | |
6 | g.80171223_80171225del | CA568398856 | BCKDHB | c.634-59_634-57del (n.634-59_634-57del) c.424-59_424-57del (n.424-59_424-57del) n.812-59_812-57del n.664-59_664-57del n.751-59_751-57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171222C>A | CA2578677810 | BCKDHB | c.634-60C>A (n.634-60C>A) c.424-60C>A (n.424-60C>A) n.812-60C>A n.664-60C>A n.751-60C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171222C= | CA1640938843 | BCKDHB | c.634-60C= (n.634-60C=) c.424-60C= (n.424-60C=) n.812-60C= n.664-60C= n.751-60C= | |
6 | g.80171222C>T | CA142284277 | BCKDHB | c.634-60C>T (n.634-60C>T) c.424-60C>T (n.424-60C>T) n.812-60C>T n.664-60C>T n.751-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171225C>A | CA2679498350 | BCKDHB | c.634-57C>A (n.634-57C>A) c.424-57C>A (n.424-57C>A) n.812-57C>A n.664-57C>A n.751-57C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171225C= | CA1640938844 | BCKDHB | c.634-57C= (n.634-57C=) c.424-57C= (n.424-57C=) n.812-57C= n.664-57C= n.751-57C= | |
6 | g.80171225C>T | CA142284278 | BCKDHB | c.634-57C>T (n.634-57C>T) c.424-57C>T (n.424-57C>T) n.812-57C>T n.664-57C>T n.751-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171226G>A | CA142284279 | BCKDHB | c.634-56G>A (n.634-56G>A) c.424-56G>A (n.424-56G>A) n.812-56G>A n.664-56G>A n.751-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171226G>C | CA2679498351 | BCKDHB | c.634-56G>C (n.634-56G>C) c.424-56G>C (n.424-56G>C) n.812-56G>C n.664-56G>C n.751-56G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171226G= | CA1640938845 | BCKDHB | c.634-56G= (n.634-56G=) c.424-56G= (n.424-56G=) n.812-56G= n.664-56G= n.751-56G= | |
6 | g.80171226G>T | CA2679498352 | BCKDHB | c.634-56G>T (n.634-56G>T) c.424-56G>T (n.424-56G>T) n.812-56G>T n.664-56G>T n.751-56G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171228G>C | CA2679498353 | BCKDHB | c.634-54G>C (n.634-54G>C) c.424-54G>C (n.424-54G>C) n.812-54G>C n.664-54G>C n.751-54G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171228G>T | CA2679498354 | BCKDHB | c.634-54G>T (n.634-54G>T) c.424-54G>T (n.424-54G>T) n.812-54G>T n.664-54G>T n.751-54G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171230T>C | CA2679498355 | BCKDHB | c.634-52T>C (n.634-52T>C) c.424-52T>C (n.424-52T>C) n.812-52T>C n.664-52T>C n.751-52T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171231T>C | CA2679498356 | BCKDHB | c.634-51T>C (n.634-51T>C) c.424-51T>C (n.424-51T>C) n.812-51T>C n.664-51T>C n.751-51T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171232A>T | CA2679498357 | BCKDHB | c.634-50A>T (n.634-50A>T) c.424-50A>T (n.424-50A>T) n.812-50A>T n.664-50A>T n.751-50A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171233C>A | CA2505745497 | BCKDHB | c.634-49C>A (n.634-49C>A) c.424-49C>A (n.424-49C>A) n.812-49C>A n.664-49C>A n.751-49C>A | |
6 | g.80171233C= | CA1640938846 | BCKDHB | c.634-49C= (n.634-49C=) c.424-49C= (n.424-49C=) n.812-49C= n.664-49C= n.751-49C= | |
6 | g.80171233C>G | CA1640938847 | BCKDHB | c.634-49C>G (n.634-49C>G) c.424-49C>G (n.424-49C>G) n.812-49C>G n.664-49C>G n.751-49C>G | dbSNP |
6 | g.80171234_80171235delinsTG | CA1640938848 | BCKDHB | c.634-48_634-47delinsTG (n.634-48_634-47delinsTG) c.424-48_424-47delinsTG (n.424-48_424-47delinsTG) n.812-48_812-47delinsTG n.664-48_664-47delinsTG n.751-48_751-47delinsTG | |
6 | g.80171235G>A | CA2679498358 | BCKDHB | c.634-47G>A (n.634-47G>A) c.424-47G>A (n.424-47G>A) n.812-47G>A n.664-47G>A n.751-47G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171237del | CA3902699 | BCKDHB | c.634-45del (n.634-45del) c.424-45del (n.424-45del) n.812-45del n.664-45del n.751-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.80171236G>T | CA2679498359 | BCKDHB | c.634-46G>T (n.634-46G>T) c.424-46G>T (n.424-46G>T) n.812-46G>T n.664-46G>T n.751-46G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171237G>C | CA2578677811 | BCKDHB | c.634-45G>C (n.634-45G>C) c.424-45G>C (n.424-45G>C) n.812-45G>C n.664-45G>C n.751-45G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171237G= | CA1640938849 | BCKDHB | c.634-45G= (n.634-45G=) c.424-45G= (n.424-45G=) n.812-45G= n.664-45G= n.751-45G= | |
6 | g.80171237G>T | CA3902700 | BCKDHB | c.634-45G>T (n.634-45G>T) c.424-45G>T (n.424-45G>T) n.812-45G>T n.664-45G>T n.751-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171238A= | CA1640938850 | BCKDHB | c.634-44A= (n.634-44A=) c.424-44A= (n.424-44A=) n.812-44A= n.664-44A= n.751-44A= | |
6 | g.80171238A>G | CA3902701 | BCKDHB | c.634-44A>G (n.634-44A>G) c.424-44A>G (n.424-44A>G) n.812-44A>G n.664-44A>G n.751-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171240A>G | CA2679498360 | BCKDHB | c.634-42A>G (n.634-42A>G) c.424-42A>G (n.424-42A>G) n.812-42A>G n.664-42A>G n.751-42A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171240A>T | CA2679498361 | BCKDHB | c.634-42A>T (n.634-42A>T) c.424-42A>T (n.424-42A>T) n.812-42A>T n.664-42A>T n.751-42A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171241T>C | CA3902702 | BCKDHB | c.634-41T>C (n.634-41T>C) c.424-41T>C (n.424-41T>C) n.812-41T>C n.664-41T>C n.751-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80171241T= | CA1640938851 | BCKDHB | c.634-41T= (n.634-41T=) c.424-41T= (n.424-41T=) n.812-41T= n.664-41T= n.751-41T= | |
6 | g.80171242A= | CA1640938852 | BCKDHB | c.634-40A= (n.634-40A=) c.424-40A= (n.424-40A=) n.812-40A= n.664-40A= n.751-40A= | |
6 | g.80171242A>G | CA568398866 | BCKDHB | c.634-40A>G (n.634-40A>G) c.424-40A>G (n.424-40A>G) n.812-40A>G n.664-40A>G n.751-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171243T>C | CA2679498362 | BCKDHB | c.634-39T>C (n.634-39T>C) c.424-39T>C (n.424-39T>C) n.812-39T>C n.664-39T>C n.751-39T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171243T>G | CA3902703 | BCKDHB | c.634-39T>G (n.634-39T>G) c.424-39T>G (n.424-39T>G) n.812-39T>G n.664-39T>G n.751-39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80171243T= | CA1640938853 | BCKDHB | c.634-39T= (n.634-39T=) c.424-39T= (n.424-39T=) n.812-39T= n.664-39T= n.751-39T= | |
6 | g.80171247del | CA2578677812 | BCKDHB | c.634-35del (n.634-35del) c.424-35del (n.424-35del) n.812-35del n.664-35del n.751-35del | |
6 | g.80171247T>A | CA2679498363 | BCKDHB | c.634-35T>A (n.634-35T>A) c.424-35T>A (n.424-35T>A) n.812-35T>A n.664-35T>A n.751-35T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171248A>T | CA2679498364 | BCKDHB | c.634-34A>T (n.634-34A>T) c.424-34A>T (n.424-34A>T) n.812-34A>T n.664-34A>T n.751-34A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171249C>A | CA568398869 | BCKDHB | c.634-33C>A (n.634-33C>A) c.424-33C>A (n.424-33C>A) n.812-33C>A n.664-33C>A n.751-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80171249C= | CA1640938854 | BCKDHB | c.634-33C= (n.634-33C=) c.424-33C= (n.424-33C=) n.812-33C= n.664-33C= n.751-33C= | |
6 | g.80171250del | CA2712225692 | BCKDHB | c.634-32del (n.634-32del) c.424-32del (n.424-32del) n.812-32del n.664-32del n.751-32del | dbSNP |
6 | g.80171250T>C | CA149620 | BCKDHB | c.634-32T>C (n.634-32T>C) c.424-32T>C (n.424-32T>C) n.812-32T>C n.664-32T>C n.751-32T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171250T= | CA1640938855 | BCKDHB | c.634-32T= (n.634-32T=) c.424-32T= (n.424-32T=) n.812-32T= n.664-32T= n.751-32T= | |
6 | g.80171251A= | CA1640938856 | BCKDHB | c.634-31A= (n.634-31A=) c.424-31A= (n.424-31A=) n.812-31A= n.664-31A= n.751-31A= | |
6 | g.80171251A>C | CA568398874 | BCKDHB | c.634-31A>C (n.634-31A>C) c.424-31A>C (n.424-31A>C) n.812-31A>C n.664-31A>C n.751-31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171251A>G | CA3902704 | BCKDHB | c.634-31A>G (n.634-31A>G) c.424-31A>G (n.424-31A>G) n.812-31A>G n.664-31A>G n.751-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80171254del | CA2679498365 | BCKDHB | c.634-28del (n.634-28del) c.424-28del (n.424-28del) n.812-28del n.664-28del n.751-28del | gnomAD v4 |
6 | g.80171253A>C | CA2578677813 | BCKDHB | c.634-29A>C (n.634-29A>C) c.424-29A>C (n.424-29A>C) n.812-29A>C n.664-29A>C n.751-29A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171254A>G | CA2679498366 | BCKDHB | c.634-28A>G (n.634-28A>G) c.424-28A>G (n.424-28A>G) n.812-28A>G n.664-28A>G n.751-28A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171255T>C | CA2679498367 | BCKDHB | c.634-27T>C (n.634-27T>C) c.424-27T>C (n.424-27T>C) n.812-27T>C n.664-27T>C n.751-27T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171257G>A | CA568398876 | BCKDHB | c.634-25G>A (n.634-25G>A) c.424-25G>A (n.424-25G>A) n.812-25G>A n.664-25G>A n.751-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171257G= | CA1640938857 | BCKDHB | c.634-25G= (n.634-25G=) c.424-25G= (n.424-25G=) n.812-25G= n.664-25G= n.751-25G= | |
6 | g.80171257G>T | CA2679498368 | BCKDHB | c.634-25G>T (n.634-25G>T) c.424-25G>T (n.424-25G>T) n.812-25G>T n.664-25G>T n.751-25G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171258T>A | CA2679498369 | BCKDHB | c.634-24T>A (n.634-24T>A) c.424-24T>A (n.424-24T>A) n.812-24T>A n.664-24T>A n.751-24T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171259C>A | CA3902705 | BCKDHB | c.634-23C>A (n.634-23C>A) c.424-23C>A (n.424-23C>A) n.812-23C>A n.664-23C>A n.751-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171259C= | CA1640938858 | BCKDHB | c.634-23C= (n.634-23C=) c.424-23C= (n.424-23C=) n.812-23C= n.664-23C= n.751-23C= | |
6 | g.80171259C>G | CA2679498370 | BCKDHB | c.634-23C>G (n.634-23C>G) c.424-23C>G (n.424-23C>G) n.812-23C>G n.664-23C>G n.751-23C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171259C>T | CA2679498371 | BCKDHB | c.634-23C>T (n.634-23C>T) c.424-23C>T (n.424-23C>T) n.812-23C>T n.664-23C>T n.751-23C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171260T>C | CA2679498373 | BCKDHB | c.634-22T>C (n.634-22T>C) c.424-22T>C (n.424-22T>C) n.812-22T>C n.664-22T>C n.751-22T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171261del | CA2679498372 | BCKDHB | c.634-21del (n.634-21del) c.424-21del (n.424-21del) n.812-21del n.664-21del n.751-21del | gnomAD v4 |
6 | g.80171261T>A | CA2679498374 | BCKDHB | c.634-21T>A (n.634-21T>A) c.424-21T>A (n.424-21T>A) n.812-21T>A n.664-21T>A n.751-21T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171261T>G | CA2578677814 | BCKDHB | c.634-21T>G (n.634-21T>G) c.424-21T>G (n.424-21T>G) n.812-21T>G n.664-21T>G n.751-21T>G | |
6 | g.80171261_80171262delinsTA | CA1640938859 | BCKDHB | c.634-21_634-20delinsTA (n.634-21_634-20delinsTA) c.424-21_424-20delinsTA (n.424-21_424-20delinsTA) n.812-21_812-20delinsTA n.664-21_664-20delinsTA n.751-21_751-20delinsTA | |
6 | g.80171262A= | CA1640938860 | BCKDHB | c.634-20A= (n.634-20A=) c.424-20A= (n.424-20A=) n.812-20A= n.664-20A= n.751-20A= | |
6 | g.80171262A>G | CA2679498375 | BCKDHB | c.634-20A>G (n.634-20A>G) c.424-20A>G (n.424-20A>G) n.812-20A>G n.664-20A>G n.751-20A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171262A>T | CA3902707 | BCKDHB | c.634-20A>T (n.634-20A>T) c.424-20A>T (n.424-20A>T) n.812-20A>T n.664-20A>T n.751-20A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171268dup | CA3902706 | BCKDHB | c.634-14dup (n.634-14dup) c.424-14dup (n.424-14dup) n.812-14dup n.664-14dup n.751-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171268del | CA568398881 | BCKDHB | c.634-14del (n.634-14del) c.424-14del (n.424-14del) n.812-14del n.664-14del n.751-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80171265A>G | CA2679498376 | BCKDHB | c.634-17A>G (n.634-17A>G) c.424-17A>G (n.424-17A>G) n.812-17A>G n.664-17A>G n.751-17A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171266A= | CA1640938861 | BCKDHB | c.634-16A= (n.634-16A=) c.424-16A= (n.424-16A=) n.812-16A= n.664-16A= n.751-16A= | |
6 | g.80171266A>C | CA142284280 | BCKDHB | c.634-16A>C (n.634-16A>C) c.424-16A>C (n.424-16A>C) n.812-16A>C n.664-16A>C n.751-16A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171266A>T | CA2578677815 | BCKDHB | c.634-16A>T (n.634-16A>T) c.424-16A>T (n.424-16A>T) n.812-16A>T n.664-16A>T n.751-16A>T | |
6 | g.80171267A>G | CA2679498377 | BCKDHB | c.634-15A>G (n.634-15A>G) c.424-15A>G (n.424-15A>G) n.812-15A>G n.664-15A>G n.751-15A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171268A= | CA1640938862 | BCKDHB | c.634-14A= (n.634-14A=) c.424-14A= (n.424-14A=) n.812-14A= n.664-14A= n.751-14A= | |
6 | g.80171268A>G | CA1090993165 | BCKDHB | c.634-14A>G (n.634-14A>G) c.424-14A>G (n.424-14A>G) n.812-14A>G n.664-14A>G n.751-14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171269T>C | CA2679498378 | BCKDHB | c.634-13T>C (n.634-13T>C) c.424-13T>C (n.424-13T>C) n.812-13T>C n.664-13T>C n.751-13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.80171270C>A | CA1640938864 | BCKDHB | c.634-12C>A (n.634-12C>A) c.424-12C>A (n.424-12C>A) n.812-12C>A n.664-12C>A n.751-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80171270C= | CA1640938863 | BCKDHB | c.634-12C= (n.634-12C=) c.424-12C= (n.424-12C=) n.812-12C= n.664-12C= n.751-12C= | |
6 | g.80171271T>C | CA2679498379 | BCKDHB | c.634-11T>C (n.634-11T>C) c.424-11T>C (n.424-11T>C) n.812-11T>C n.664-11T>C n.751-11T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171272G>A | CA2499218579 | BCKDHB | c.634-10G>A (n.634-10G>A) c.424-10G>A (n.424-10G>A) n.812-10G>A n.664-10G>A n.751-10G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.80171272G>T | CA2679498380 | BCKDHB | c.634-10G>T (n.634-10G>T) c.424-10G>T (n.424-10G>T) n.812-10G>T n.664-10G>T n.751-10G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171272_80171273delinsGT | CA1640938865 | BCKDHB | c.634-10_634-9delinsGT (n.634-10_634-9delinsGT) c.424-10_424-9delinsGT (n.424-10_424-9delinsGT) n.812-10_812-9delinsGT n.664-10_664-9delinsGT n.751-10_751-9delinsGT | |
6 | g.80171277dup | CA568398882 | BCKDHB | c.634-5dup (n.634-5dup) c.424-5dup (n.424-5dup) n.812-5dup n.664-5dup n.751-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80171277del | CA1090993167 | BCKDHB | c.634-5del (n.634-5del) c.424-5del (n.424-5del) n.812-5del n.664-5del n.751-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171274T>C | CA2679498381 | BCKDHB | c.634-8T>C (n.634-8T>C) c.424-8T>C (n.424-8T>C) n.812-8T>C n.664-8T>C n.751-8T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171275T>C | CA2578677816 | BCKDHB | c.634-7T>C (n.634-7T>C) c.424-7T>C (n.424-7T>C) n.812-7T>C n.664-7T>C n.751-7T>C | |
6 | g.80171276T>C | CA568398884 | BCKDHB | c.634-6T>C (n.634-6T>C) c.424-6T>C (n.424-6T>C) n.812-6T>C n.664-6T>C n.751-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80171276T= | CA1640938866 | BCKDHB | c.634-6T= (n.634-6T=) c.424-6T= (n.424-6T=) n.812-6T= n.664-6T= n.751-6T= | |
6 | g.80171278G>A | CA1640938868 | BCKDHB | c.634-4G>A (n.634-4G>A) c.424-4G>A (n.424-4G>A) n.812-4G>A n.664-4G>A n.751-4G>A | dbSNP |
6 | g.80171278G>C | CA568398886 | BCKDHB | c.634-4G>C (n.634-4G>C) c.424-4G>C (n.424-4G>C) n.812-4G>C n.664-4G>C n.751-4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80171278G= | CA1640938867 | BCKDHB | c.634-4G= (n.634-4G=) c.424-4G= (n.424-4G=) n.812-4G= n.664-4G= n.751-4G= | |
6 | g.80171279C>A | CA2679498382 | BCKDHB | c.634-3C>A (n.634-3C>A) c.424-3C>A (n.424-3C>A) n.812-3C>A n.664-3C>A n.751-3C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171279C= | CA1640938869 | BCKDHB | c.634-3C= (n.634-3C=) c.424-3C= (n.424-3C=) n.812-3C= n.664-3C= n.751-3C= | |
6 | g.80171279C>T | CA568398888 | BCKDHB | c.634-3C>T (n.634-3C>T) c.424-3C>T (n.424-3C>T) n.812-3C>T n.664-3C>T n.751-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80171280A= | CA1640938870 | BCKDHB | c.634-2A= (n.634-2A=) c.424-2A= (n.424-2A=) n.812-2A= n.664-2A= n.751-2A= | |
6 | g.80171280A>C | CA364658465 | BCKDHB | c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.424-2A>C (n.424-2A>C) n.812-2A>C n.664-2A>C n.751-2A>C | |
6 | g.80171280A>G | CA364658466 | BCKDHB | c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.424-2A>G (n.424-2A>G) n.812-2A>G n.664-2A>G n.751-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171280A>T | CA364658467 | BCKDHB | c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.424-2A>T (n.424-2A>T) n.812-2A>T n.664-2A>T n.751-2A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171281G>A | CA364658468 | BCKDHB | c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.424-1G>A (n.424-1G>A) n.812-1G>A n.664-1G>A n.751-1G>A | |
6 | g.80171281G>C | CA364658470 | BCKDHB | c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.424-1G>C (n.424-1G>C) n.812-1G>C n.664-1G>C n.751-1G>C | |
6 | g.80171281G>T | CA364658469 | BCKDHB | c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.424-1G>T (n.424-1G>T) n.812-1G>T n.664-1G>T n.751-1G>T | |
6 | g.80171282G>A | CA364658471 | BCKDHB | c.634G>A (p.Val212Met) c.424G>A (p.Val142Met) n.812G>A n.664G>A n.751G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171282G>C | CA364658472 | BCKDHB | c.634G>C (p.Val212Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.812G>C n.664G>C n.751G>C | |
6 | g.80171282G>T | CA364658473 | BCKDHB | c.634G>T (p.Val212Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) n.812G>T n.664G>T n.751G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171283T>A | CA364658474 | BCKDHB | c.635T>A (p.Val212Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) n.813T>A n.665T>A n.752T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171283T>C | CA364658475 | BCKDHB | c.635T>C (p.Val212Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.813T>C n.665T>C n.752T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171283T>G | CA364658476 | BCKDHB | c.635T>G (p.Val212Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.813T>G n.665T>G n.752T>G | |
6 | g.80171284G>A | CA142284281 | BCKDHB | c.636G>A (p.Val212=) c.426G>A (p.Val142=) n.814G>A n.666G>A n.753G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171284G>C | CA451072895 | BCKDHB | c.636G>C (p.Val212=) c.426G>C (p.Val142=) n.814G>C n.666G>C n.753G>C | |
6 | g.80171284G= | CA1640938871 | BCKDHB | c.636G= (p.Val212=) c.426G= (p.Val142=) n.814G= n.666G= n.753G= | |
6 | g.80171284G>T | CA451072896 | BCKDHB | c.636G>T (p.Val212=) c.426G>T (p.Val142=) n.814G>T n.666G>T n.753G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171285G>A | CA142284282 | BCKDHB | c.637G>A (p.Val213Ile) c.427G>A (p.Val143Ile) n.815G>A n.667G>A n.754G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80171285G>C | CA364658477 | BCKDHB | c.637G>C (p.Val213Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) n.815G>C n.667G>C n.754G>C | |
6 | g.80171285G= | CA1640938872 | BCKDHB | c.637G= (p.Val213=) c.427G= (p.Val143=) n.815G= n.667G= n.754G= | |
6 | g.80171285G>T | CA16604994 | BCKDHB | c.637G>T (p.Val213Phe) c.427G>T (p.Val143Phe) n.815G>T n.667G>T n.754G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80171286T>A | CA364658478 | BCKDHB | c.638T>A (p.Val213Asp) c.428T>A (p.Val143Asp) n.816T>A n.668T>A n.755T>A | |
6 | g.80171286T>C | CA364658479 | BCKDHB | c.638T>C (p.Val213Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) n.816T>C n.668T>C n.755T>C | |
6 | g.80171286T>G | CA364658480 | BCKDHB | c.638T>G (p.Val213Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) n.816T>G n.668T>G n.755T>G | |
6 | g.80171287T>A | CA451072899 | BCKDHB | c.639T>A (p.Val213=) c.429T>A (p.Val143=) n.817T>A n.669T>A n.756T>A | |
6 | g.80171287T>C | CA451072898 | BCKDHB | c.639T>C (p.Val213=) c.429T>C (p.Val143=) n.817T>C n.669T>C n.756T>C | |
6 | g.80171287T>G | CA451072897 | BCKDHB | c.639T>G (p.Val213=) c.429T>G (p.Val143=) n.817T>G n.669T>G n.756T>G | |
6 | g.80171288A>C | CA364658483 | BCKDHB | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.818A>C n.670A>C n.757A>C | |
6 | g.80171288A>G | CA364658482 | BCKDHB | c.640A>G (p.Ile214Val) c.430A>G (p.Ile144Val) n.818A>G n.670A>G n.757A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171288A>T | CA364658481 | BCKDHB | c.640A>T (p.Ile214Leu) c.430A>T (p.Ile144Leu) n.818A>T n.670A>T n.757A>T | |
6 | g.80171289T>A | CA312368 | BCKDHB | c.641T>A (p.Ile214Lys) c.431T>A (p.Ile144Lys) n.819T>A n.671T>A n.758T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171289T>C | CA364658484 | BCKDHB | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.819T>C n.671T>C n.758T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80171289T>G | CA364658485 | BCKDHB | c.641T>G (p.Ile214Arg) c.431T>G (p.Ile144Arg) n.819T>G n.671T>G n.758T>G | |
6 | g.80171289T= | CA1640938873 | BCKDHB | c.641T= (p.Ile214=) c.431T= (p.Ile144=) n.819T= n.671T= n.758T= | |
6 | g.80171290A>C | CA451072900 | BCKDHB | c.642A>C (p.Ile214=) c.432A>C (p.Ile144=) n.820A>C n.672A>C n.759A>C | |
6 | g.80171290A>G | CA364658486 | BCKDHB | c.642A>G (p.Ile214Met) c.432A>G (p.Ile144Met) n.820A>G n.672A>G n.759A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171290A>T | CA451072901 | BCKDHB | c.642A>T (p.Ile214=) c.432A>T (p.Ile144=) n.820A>T n.672A>T n.759A>T | |
6 | g.80171291C>A | CA364658487 | BCKDHB | c.643C>A (p.Pro215Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.821C>A n.673C>A n.760C>A | |
6 | g.80171291C>G | CA364658488 | BCKDHB | c.643C>G (p.Pro215Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.821C>G n.673C>G n.760C>G | |
6 | g.80171291C>T | CA364658489 | BCKDHB | c.643C>T (p.Pro215Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.821C>T n.673C>T n.760C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171292C>A | CA364658490 | BCKDHB | c.644C>A (p.Pro215His) c.434C>A (p.Pro145His) n.822C>A n.674C>A n.761C>A | |
6 | g.80171292C>G | CA364658491 | BCKDHB | c.644C>G (p.Pro215Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) n.822C>G n.674C>G n.761C>G | |
6 | g.80171292C>T | CA364658492 | BCKDHB | c.644C>T (p.Pro215Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) n.822C>T n.674C>T n.761C>T | |
6 | g.80171293C>A | CA451072902 | BCKDHB | c.645C>A (p.Pro215=) c.435C>A (p.Pro145=) n.823C>A n.675C>A n.762C>A | |
6 | g.80171293C= | CA1640938874 | BCKDHB | c.645C= (p.Pro215=) c.435C= (p.Pro145=) n.823C= n.675C= n.762C= | |
6 | g.80171293C>G | CA451072903 | BCKDHB | c.645C>G (p.Pro215=) c.435C>G (p.Pro145=) n.823C>G n.675C>G n.762C>G | |
6 | g.80171293C>T | CA142284283 | BCKDHB | c.645C>T (p.Pro215=) c.435C>T (p.Pro145=) n.823C>T n.675C>T n.762C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80171294A>C | CA451072904 | BCKDHB | c.646A>C (p.Arg216=) c.436A>C (p.Arg146=) n.824A>C n.676A>C n.763A>C | |
6 | g.80171294A>G | CA364658493 | BCKDHB | c.646A>G (p.Arg216Gly) c.436A>G (p.Arg146Gly) n.824A>G n.676A>G n.763A>G | ClinVar |
6 | g.80171294A>T | CA364658494 | BCKDHB | c.646A>T (p.Arg216Ter) c.436A>T (p.Arg146Ter) n.824A>T n.676A>T n.763A>T | |
6 | g.80171295G>A | CA364658495 | BCKDHB | c.647G>A (p.Arg216Lys) c.437G>A (p.Arg146Lys) n.825G>A n.677G>A n.764G>A | |
6 | g.80171295G>C | CA364658497 | BCKDHB | c.647G>C (p.Arg216Thr) c.437G>C (p.Arg146Thr) n.825G>C n.677G>C n.764G>C | |
6 | g.80171295G>T | CA364658496 | BCKDHB | c.647G>T (p.Arg216Ile) c.437G>T (p.Arg146Ile) n.825G>T n.677G>T n.764G>T | |
6 | g.80171296A>C | CA364658498 | BCKDHB | c.648A>C (p.Arg216Ser) c.438A>C (p.Arg146Ser) n.826A>C n.678A>C n.765A>C | |
6 | g.80171296A>G | CA451072905 | BCKDHB | c.648A>G (p.Arg216=) c.438A>G (p.Arg146=) n.826A>G n.678A>G n.765A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171296A>T | CA364658499 | BCKDHB | c.648A>T (p.Arg216Ser) c.438A>T (p.Arg146Ser) n.826A>T n.678A>T n.765A>T | |
6 | g.80171297A>C | CA364658500 | BCKDHB | c.649A>C (p.Ser217Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) n.827A>C n.679A>C n.766A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171297A>G | CA364658503 | BCKDHB | c.649A>G (p.Ser217Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) n.827A>G n.679A>G n.766A>G | |
6 | g.80171297A>T | CA364658501 | BCKDHB | c.649A>T (p.Ser217Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) n.827A>T n.679A>T n.766A>T | |
6 | g.80171298G>A | CA364658506 | BCKDHB | c.650G>A (p.Ser217Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) n.828G>A n.680G>A n.767G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171298G>C | CA364658508 | BCKDHB | c.650G>C (p.Ser217Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) n.828G>C n.680G>C n.767G>C | |
6 | g.80171298G= | CA1640938875 | BCKDHB | c.650G= (p.Ser217=) c.440G= (p.Ser147=) n.828G= n.680G= n.767G= | |
6 | g.80171298G>T | CA3902708 | BCKDHB | c.650G>T (p.Ser217Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) n.828G>T n.680G>T n.767G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.80171299C>A | CA364658511 | BCKDHB | c.651C>A (p.Ser217Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) n.829C>A n.681C>A n.768C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171299C= | CA1640938876 | BCKDHB | c.651C= (p.Ser217=) c.441C= (p.Ser147=) n.829C= n.681C= n.768C= | |
6 | g.80171299C>G | CA364658514 | BCKDHB | c.651C>G (p.Ser217Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) n.829C>G n.681C>G n.768C>G | |
6 | g.80171299C>T | CA451072906 | BCKDHB | c.651C>T (p.Ser217=) c.441C>T (p.Ser147=) n.829C>T n.681C>T n.768C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80171300C>A | CA364658517 | BCKDHB | c.652C>A (p.Pro218Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) n.830C>A n.682C>A n.769C>A | |
6 | g.80171300C>G | CA364658519 | BCKDHB | c.652C>G (p.Pro218Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) n.830C>G n.682C>G n.769C>G | |
6 | g.80171300C>T | CA364658522 | BCKDHB | c.652C>T (p.Pro218Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) n.830C>T n.682C>T n.769C>T | |
6 | g.80171301C>A | CA364658525 | BCKDHB | c.653C>A (p.Pro218His) c.443C>A (p.Pro148His) n.831C>A n.683C>A n.770C>A | |
6 | g.80171301C>G | CA364658527 | BCKDHB | c.653C>G (p.Pro218Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.831C>G n.683C>G n.770C>G | |
6 | g.80171301C>T | CA364658529 | BCKDHB | c.653C>T (p.Pro218Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.831C>T n.683C>T n.770C>T | |
6 | g.80171302T>A | CA451072907 | BCKDHB | c.654T>A (p.Pro218=) c.444T>A (p.Pro148=) n.832T>A n.684T>A n.771T>A | |
6 | g.80171302T>C | CA451072908 | BCKDHB | c.654T>C (p.Pro218=) c.444T>C (p.Pro148=) n.832T>C n.684T>C n.771T>C | dbSNP |
6 | g.80171302T>G | CA451072909 | BCKDHB | c.654T>G (p.Pro218=) c.444T>G (p.Pro148=) n.832T>G n.684T>G n.771T>G | |
6 | g.80171302T= | CA1640938877 | BCKDHB | c.654T= (p.Pro218=) c.444T= (p.Pro148=) n.832T= n.684T= n.771T= | |
6 | g.80171303T>A | CA364658536 | BCKDHB | c.655T>A (p.Phe219Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) n.833T>A n.685T>A n.772T>A | |
6 | g.80171303T>C | CA364658532 | BCKDHB | c.655T>C (p.Phe219Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) n.833T>C n.685T>C n.772T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171303T>G | CA364658534 | BCKDHB | c.655T>G (p.Phe219Val) c.445T>G (p.Phe149Val) n.833T>G n.685T>G n.772T>G | |
6 | g.80171304T>A | CA364658538 | BCKDHB | c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.834T>A n.686T>A n.773T>A | |
6 | g.80171304T>C | CA364658540 | BCKDHB | c.656T>C (p.Phe219Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) n.834T>C n.686T>C n.773T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171304T>G | CA364658542 | BCKDHB | c.656T>G (p.Phe219Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) n.834T>G n.686T>G n.773T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171305C>A | CA364658544 | BCKDHB | c.657C>A (p.Phe219Leu) c.447C>A (p.Phe149Leu) n.835C>A n.687C>A n.774C>A | |
6 | g.80171305C>G | CA364658546 | BCKDHB | c.657C>G (p.Phe219Leu) c.447C>G (p.Phe149Leu) n.835C>G n.687C>G n.774C>G | |
6 | g.80171305C>T | CA451072910 | BCKDHB | c.657C>T (p.Phe219=) c.447C>T (p.Phe149=) n.835C>T n.687C>T n.774C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80171305_80171307del | CA2771864367 | BCKDHB | c.657_659del (p.Phe219_Gln220delinsLeu) c.447_449del (p.Phe149_Gln150delinsLeu) n.835_837del n.687_689del n.774_776del | |
6 | g.80171306C>A | CA364658548 | BCKDHB | c.658C>A (p.Gln220Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) n.836C>A n.688C>A n.775C>A | |
6 | g.80171306C= | CA1640938878 | BCKDHB | c.658C= (p.Gln220=) c.448C= (p.Gln150=) n.836C= n.688C= n.775C= | |
6 | g.80171306C>G | CA364658551 | BCKDHB | c.658C>G (p.Gln220Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) n.836C>G n.688C>G n.775C>G | |
6 | g.80171306C>T | CA364658553 | BCKDHB | c.658C>T (p.Gln220Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) n.836C>T n.688C>T n.775C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80171307del | CA658820635 | BCKDHB | c.659del (p.Gln220ArgfsTer10) c.449del (p.Gln150ArgfsTer10) n.837del n.689del n.776del | |
6 | g.80171307A>C | CA364658556 | BCKDHB | c.659A>C (p.Gln220Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) n.837A>C n.689A>C n.776A>C | |
6 | g.80171307A>G | CA364658558 | BCKDHB | c.659A>G (p.Gln220Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) n.837A>G n.689A>G n.776A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171307A>T | CA364658560 | BCKDHB | c.659A>T (p.Gln220Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) n.837A>T n.689A>T n.776A>T | |
6 | g.80171308G>A | CA451072911 | BCKDHB | c.660G>A (p.Gln220=) c.450G>A (p.Gln150=) n.838G>A n.690G>A n.777G>A | |
6 | g.80171308G>C | CA364658565 | BCKDHB | c.660G>C (p.Gln220His) c.450G>C (p.Gln150His) n.838G>C n.690G>C n.777G>C | |
6 | g.80171308G>T | CA364658563 | BCKDHB | c.660G>T (p.Gln220His) c.450G>T (p.Gln150His) n.838G>T n.690G>T n.777G>T | |
6 | g.80171309del | CA10590133 | BCKDHB | c.661del (p.Ala221ProfsTer9) c.451del (p.Ala151ProfsTer9) n.839del n.691del n.778del | |
6 | g.80171309G>A | CA364658568 | BCKDHB | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.839G>A n.691G>A n.778G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80171309G>C | CA364658570 | BCKDHB | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.839G>C n.691G>C n.778G>C | |
6 | g.80171309G= | CA1640938879 | BCKDHB | c.661G= (p.Ala221=) c.451G= (p.Ala151=) n.839G= n.691G= n.778G= | |
6 | g.80171309G>T | CA364658573 | BCKDHB | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.839G>T n.691G>T n.778G>T | |
6 | g.80171310C>A | CA3902709 | BCKDHB | c.662C>A (p.Ala221Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.840C>A n.692C>A n.779C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171310C= | CA1640938880 | BCKDHB | c.662C= (p.Ala221=) c.452C= (p.Ala151=) n.840C= n.692C= n.779C= | |
6 | g.80171310C>G | CA364658577 | BCKDHB | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.840C>G n.692C>G n.779C>G | |
6 | g.80171310C>T | CA364658579 | BCKDHB | c.662C>T (p.Ala221Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.840C>T n.692C>T n.779C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171310_80171311del | CA2580075915 | BCKDHB | c.662_663del (p.Ala221GlufsTer11) c.452_453del (p.Ala151GlufsTer11) n.840_841del n.692_693del n.779_780del | ClinVar |
6 | g.80171311C>A | CA451072912 | BCKDHB | c.663C>A (p.Ala221=) c.453C>A (p.Ala151=) n.841C>A n.693C>A n.780C>A | |
6 | g.80171311C>G | CA451072913 | BCKDHB | c.663C>G (p.Ala221=) c.453C>G (p.Ala151=) n.841C>G n.693C>G n.780C>G | |
6 | g.80171311C>T | CA451072914 | BCKDHB | c.663C>T (p.Ala221=) c.453C>T (p.Ala151=) n.841C>T n.693C>T n.780C>T | |
6 | g.80171311_80171312insTGG | CA2771864368 | BCKDHB | c.663_664insTGG (p.Ala221_Lys222insTrp) c.453_454insTGG (p.Ala151_Lys152insTrp) n.841_842insTGG n.693_694insTGG n.780_781insTGG | |
6 | g.80171312A>C | CA364658587 | BCKDHB | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.842A>C n.694A>C n.781A>C | |
6 | g.80171312A>G | CA364658583 | BCKDHB | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.842A>G n.694A>G n.781A>G | |
6 | g.80171312A>T | CA364658585 | BCKDHB | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.842A>T n.694A>T n.781A>T | |
6 | g.80171313A= | CA1640938881 | BCKDHB | c.665A= (p.Lys222=) c.455A= (p.Lys152=) n.843A= n.695A= n.782A= | |
6 | g.80171313A>C | CA364658589 | BCKDHB | c.665A>C (p.Lys222Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.843A>C n.695A>C n.782A>C | |
6 | g.80171313A>G | CA364658592 | BCKDHB | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) n.843A>G n.695A>G n.782A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171313A>T | CA3902710 | BCKDHB | c.665A>T (p.Lys222Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) n.843A>T n.695A>T n.782A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80171314A>C | CA364658594 | BCKDHB | c.666A>C (p.Lys222Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) n.844A>C n.696A>C n.783A>C | |
6 | g.80171314A>G | CA451072915 | BCKDHB | c.666A>G (p.Lys222=) c.456A>G (p.Lys152=) n.844A>G n.696A>G n.783A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171314A>T | CA364658596 | BCKDHB | c.666A>T (p.Lys222Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) n.844A>T n.696A>T n.783A>T |