Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80171206_80171209delinsTATCCA1640938835BCKDHBc.634-76_634-73delinsTATC (n.634-76_634-73delinsTATC)
c.424-76_424-73delinsTATC (n.424-76_424-73delinsTATC)
n.812-76_812-73delinsTATC
n.664-76_664-73delinsTATC
n.751-76_751-73delinsTATC
6g.80171208_80171210delCA1090993136BCKDHBc.634-74_634-72del (n.634-74_634-72del)
c.424-74_424-72del (n.424-74_424-72del)
n.812-74_812-72del
n.664-74_664-72del
n.751-74_751-72del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.664-74T>A
n.751-74T>A
 gnomAD v4
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n.751-74T>C
 gnomAD v4
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n.664-73del
n.751-73del
 gnomAD v4
6g.80171209C>ACA2679498338BCKDHBc.634-73C>A (n.634-73C>A)
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n.664-73C>A
n.751-73C>A
 gnomAD v4
6g.80171209C=CA1640938837BCKDHBc.634-73C= (n.634-73C=)
c.424-73C= (n.424-73C=)
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n.751-73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171210_80171212delCA2679498339BCKDHBc.634-72_634-70del (n.634-72_634-70del)
c.424-72_424-70del (n.424-72_424-70del)
n.812-72_812-70del
n.664-72_664-70del
n.751-72_751-70del
 gnomAD v4
6g.80171210A>GCA2771864366BCKDHBc.634-72A>G (n.634-72A>G)
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n.751-72A>G
6g.80171210A>TCA2578677805BCKDHBc.634-72A>T (n.634-72A>T)
c.424-72A>T (n.424-72A>T)
n.812-72A>T
n.664-72A>T
n.751-72A>T
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c.424-71G>T (n.424-71G>T)
n.812-71G>T
n.664-71G>T
n.751-71G>T
 gnomAD v4
6g.80171212C>ACA2578677806BCKDHBc.634-70C>A (n.634-70C>A)
c.424-70C>A (n.424-70C>A)
n.812-70C>A
n.664-70C>A
n.751-70C>A
 gnomAD v4
6g.80171212C>TCA2679498342BCKDHBc.634-70C>T (n.634-70C>T)
c.424-70C>T (n.424-70C>T)
n.812-70C>T
n.664-70C>T
n.751-70C>T
 gnomAD v4
6g.80171213C>ACA2578677807BCKDHBc.634-69C>A (n.634-69C>A)
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n.812-69C>A
n.664-69C>A
n.751-69C>A
 gnomAD v4
6g.80171213C=CA1640938838BCKDHBc.634-69C= (n.634-69C=)
c.424-69C= (n.424-69C=)
n.812-69C=
n.664-69C=
n.751-69C=
6g.80171213C>TCA1640938839BCKDHBc.634-69C>T (n.634-69C>T)
c.424-69C>T (n.424-69C>T)
n.812-69C>T
n.664-69C>T
n.751-69C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80171214C>ACA2679498343BCKDHBc.634-68C>A (n.634-68C>A)
c.424-68C>A (n.424-68C>A)
n.812-68C>A
n.664-68C>A
n.751-68C>A
 gnomAD v4
6g.80171214C=CA1640938840BCKDHBc.634-68C= (n.634-68C=)
c.424-68C= (n.424-68C=)
n.812-68C=
n.664-68C=
n.751-68C=
6g.80171214C>TCA142284275BCKDHBc.634-68C>T (n.634-68C>T)
c.424-68C>T (n.424-68C>T)
n.812-68C>T
n.664-68C>T
n.751-68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171215T>ACA2679498344BCKDHBc.634-67T>A (n.634-67T>A)
c.424-67T>A (n.424-67T>A)
n.812-67T>A
n.664-67T>A
n.751-67T>A
 gnomAD v4
6g.80171215T>CCA2679498345BCKDHBc.634-67T>C (n.634-67T>C)
c.424-67T>C (n.424-67T>C)
n.812-67T>C
n.664-67T>C
n.751-67T>C
 gnomAD v4
6g.80171216T>CCA2679498346BCKDHBc.634-66T>C (n.634-66T>C)
c.424-66T>C (n.424-66T>C)
n.812-66T>C
n.664-66T>C
n.751-66T>C
 gnomAD v4
6g.80171217C>ACA2578677808BCKDHBc.634-65C>A (n.634-65C>A)
c.424-65C>A (n.424-65C>A)
n.812-65C>A
n.664-65C>A
n.751-65C>A
 gnomAD v4
6g.80171217C>GCA2679498347BCKDHBc.634-65C>G (n.634-65C>G)
c.424-65C>G (n.424-65C>G)
n.812-65C>G
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n.751-65C>G
 gnomAD v4
6g.80171218T>CCA142284276BCKDHBc.634-64T>C (n.634-64T>C)
c.424-64T>C (n.424-64T>C)
n.812-64T>C
n.664-64T>C
n.751-64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171218T>GCA2578677809BCKDHBc.634-64T>G (n.634-64T>G)
c.424-64T>G (n.424-64T>G)
n.812-64T>G
n.664-64T>G
n.751-64T>G
 gnomAD v4
6g.80171218T=CA1640938841BCKDHBc.634-64T= (n.634-64T=)
c.424-64T= (n.424-64T=)
n.812-64T=
n.664-64T=
n.751-64T=
6g.80171219T>CCA2679498348BCKDHBc.634-63T>C (n.634-63T>C)
c.424-63T>C (n.424-63T>C)
n.812-63T>C
n.664-63T>C
n.751-63T>C
 gnomAD v4
6g.80171219T>GCA2679498349BCKDHBc.634-63T>G (n.634-63T>G)
c.424-63T>G (n.424-63T>G)
n.812-63T>G
n.664-63T>G
n.751-63T>G
 gnomAD v4
6g.80171219_80171222delinsTAGCCA1640938842BCKDHBc.634-63_634-60delinsTAGC (n.634-63_634-60delinsTAGC)
c.424-63_424-60delinsTAGC (n.424-63_424-60delinsTAGC)
n.812-63_812-60delinsTAGC
n.664-63_664-60delinsTAGC
n.751-63_751-60delinsTAGC
6g.80171223_80171225delCA568398856BCKDHBc.634-59_634-57del (n.634-59_634-57del)
c.424-59_424-57del (n.424-59_424-57del)
n.812-59_812-57del
n.664-59_664-57del
n.751-59_751-57del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171222C>ACA2578677810BCKDHBc.634-60C>A (n.634-60C>A)
c.424-60C>A (n.424-60C>A)
n.812-60C>A
n.664-60C>A
n.751-60C>A
 gnomAD v4
6g.80171222C=CA1640938843BCKDHBc.634-60C= (n.634-60C=)
c.424-60C= (n.424-60C=)
n.812-60C=
n.664-60C=
n.751-60C=
6g.80171222C>TCA142284277BCKDHBc.634-60C>T (n.634-60C>T)
c.424-60C>T (n.424-60C>T)
n.812-60C>T
n.664-60C>T
n.751-60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171225C>ACA2679498350BCKDHBc.634-57C>A (n.634-57C>A)
c.424-57C>A (n.424-57C>A)
n.812-57C>A
n.664-57C>A
n.751-57C>A
 gnomAD v4
6g.80171225C=CA1640938844BCKDHBc.634-57C= (n.634-57C=)
c.424-57C= (n.424-57C=)
n.812-57C=
n.664-57C=
n.751-57C=
6g.80171225C>TCA142284278BCKDHBc.634-57C>T (n.634-57C>T)
c.424-57C>T (n.424-57C>T)
n.812-57C>T
n.664-57C>T
n.751-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171226G>ACA142284279BCKDHBc.634-56G>A (n.634-56G>A)
c.424-56G>A (n.424-56G>A)
n.812-56G>A
n.664-56G>A
n.751-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171226G>CCA2679498351BCKDHBc.634-56G>C (n.634-56G>C)
c.424-56G>C (n.424-56G>C)
n.812-56G>C
n.664-56G>C
n.751-56G>C
 gnomAD v4
6g.80171226G=CA1640938845BCKDHBc.634-56G= (n.634-56G=)
c.424-56G= (n.424-56G=)
n.812-56G=
n.664-56G=
n.751-56G=
6g.80171226G>TCA2679498352BCKDHBc.634-56G>T (n.634-56G>T)
c.424-56G>T (n.424-56G>T)
n.812-56G>T
n.664-56G>T
n.751-56G>T
 gnomAD v4
6g.80171228G>CCA2679498353BCKDHBc.634-54G>C (n.634-54G>C)
c.424-54G>C (n.424-54G>C)
n.812-54G>C
n.664-54G>C
n.751-54G>C
 gnomAD v4
6g.80171228G>TCA2679498354BCKDHBc.634-54G>T (n.634-54G>T)
c.424-54G>T (n.424-54G>T)
n.812-54G>T
n.664-54G>T
n.751-54G>T
 gnomAD v4
6g.80171230T>CCA2679498355BCKDHBc.634-52T>C (n.634-52T>C)
c.424-52T>C (n.424-52T>C)
n.812-52T>C
n.664-52T>C
n.751-52T>C
 gnomAD v4
6g.80171231T>CCA2679498356BCKDHBc.634-51T>C (n.634-51T>C)
c.424-51T>C (n.424-51T>C)
n.812-51T>C
n.664-51T>C
n.751-51T>C
 gnomAD v4
6g.80171232A>TCA2679498357BCKDHBc.634-50A>T (n.634-50A>T)
c.424-50A>T (n.424-50A>T)
n.812-50A>T
n.664-50A>T
n.751-50A>T
 gnomAD v4
6g.80171233C>ACA2505745497BCKDHBc.634-49C>A (n.634-49C>A)
c.424-49C>A (n.424-49C>A)
n.812-49C>A
n.664-49C>A
n.751-49C>A
6g.80171233C=CA1640938846BCKDHBc.634-49C= (n.634-49C=)
c.424-49C= (n.424-49C=)
n.812-49C=
n.664-49C=
n.751-49C=
6g.80171233C>GCA1640938847BCKDHBc.634-49C>G (n.634-49C>G)
c.424-49C>G (n.424-49C>G)
n.812-49C>G
n.664-49C>G
n.751-49C>G
 dbSNP
6g.80171234_80171235delinsTGCA1640938848BCKDHBc.634-48_634-47delinsTG (n.634-48_634-47delinsTG)
c.424-48_424-47delinsTG (n.424-48_424-47delinsTG)
n.812-48_812-47delinsTG
n.664-48_664-47delinsTG
n.751-48_751-47delinsTG
6g.80171235G>ACA2679498358BCKDHBc.634-47G>A (n.634-47G>A)
c.424-47G>A (n.424-47G>A)
n.812-47G>A
n.664-47G>A
n.751-47G>A
 gnomAD v4
6g.80171237delCA3902699BCKDHBc.634-45del (n.634-45del)
c.424-45del (n.424-45del)
n.812-45del
n.664-45del
n.751-45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80171236G>TCA2679498359BCKDHBc.634-46G>T (n.634-46G>T)
c.424-46G>T (n.424-46G>T)
n.812-46G>T
n.664-46G>T
n.751-46G>T
 gnomAD v4
6g.80171237G>CCA2578677811BCKDHBc.634-45G>C (n.634-45G>C)
c.424-45G>C (n.424-45G>C)
n.812-45G>C
n.664-45G>C
n.751-45G>C
 gnomAD v4
6g.80171237G=CA1640938849BCKDHBc.634-45G= (n.634-45G=)
c.424-45G= (n.424-45G=)
n.812-45G=
n.664-45G=
n.751-45G=
6g.80171237G>TCA3902700BCKDHBc.634-45G>T (n.634-45G>T)
c.424-45G>T (n.424-45G>T)
n.812-45G>T
n.664-45G>T
n.751-45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171238A=CA1640938850BCKDHBc.634-44A= (n.634-44A=)
c.424-44A= (n.424-44A=)
n.812-44A=
n.664-44A=
n.751-44A=
6g.80171238A>GCA3902701BCKDHBc.634-44A>G (n.634-44A>G)
c.424-44A>G (n.424-44A>G)
n.812-44A>G
n.664-44A>G
n.751-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171240A>GCA2679498360BCKDHBc.634-42A>G (n.634-42A>G)
c.424-42A>G (n.424-42A>G)
n.812-42A>G
n.664-42A>G
n.751-42A>G
 gnomAD v4
6g.80171240A>TCA2679498361BCKDHBc.634-42A>T (n.634-42A>T)
c.424-42A>T (n.424-42A>T)
n.812-42A>T
n.664-42A>T
n.751-42A>T
 gnomAD v4
6g.80171241T>CCA3902702BCKDHBc.634-41T>C (n.634-41T>C)
c.424-41T>C (n.424-41T>C)
n.812-41T>C
n.664-41T>C
n.751-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171241T=CA1640938851BCKDHBc.634-41T= (n.634-41T=)
c.424-41T= (n.424-41T=)
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n.664-41T=
n.751-41T=
6g.80171242A=CA1640938852BCKDHBc.634-40A= (n.634-40A=)
c.424-40A= (n.424-40A=)
n.812-40A=
n.664-40A=
n.751-40A=
6g.80171242A>GCA568398866BCKDHBc.634-40A>G (n.634-40A>G)
c.424-40A>G (n.424-40A>G)
n.812-40A>G
n.664-40A>G
n.751-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171243T>CCA2679498362BCKDHBc.634-39T>C (n.634-39T>C)
c.424-39T>C (n.424-39T>C)
n.812-39T>C
n.664-39T>C
n.751-39T>C
 gnomAD v4
6g.80171243T>GCA3902703BCKDHBc.634-39T>G (n.634-39T>G)
c.424-39T>G (n.424-39T>G)
n.812-39T>G
n.664-39T>G
n.751-39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171243T=CA1640938853BCKDHBc.634-39T= (n.634-39T=)
c.424-39T= (n.424-39T=)
n.812-39T=
n.664-39T=
n.751-39T=
6g.80171247delCA2578677812BCKDHBc.634-35del (n.634-35del)
c.424-35del (n.424-35del)
n.812-35del
n.664-35del
n.751-35del
6g.80171247T>ACA2679498363BCKDHBc.634-35T>A (n.634-35T>A)
c.424-35T>A (n.424-35T>A)
n.812-35T>A
n.664-35T>A
n.751-35T>A
 gnomAD v4
6g.80171248A>TCA2679498364BCKDHBc.634-34A>T (n.634-34A>T)
c.424-34A>T (n.424-34A>T)
n.812-34A>T
n.664-34A>T
n.751-34A>T
 gnomAD v4
6g.80171249C>ACA568398869BCKDHBc.634-33C>A (n.634-33C>A)
c.424-33C>A (n.424-33C>A)
n.812-33C>A
n.664-33C>A
n.751-33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171249C=CA1640938854BCKDHBc.634-33C= (n.634-33C=)
c.424-33C= (n.424-33C=)
n.812-33C=
n.664-33C=
n.751-33C=
6g.80171250delCA2712225692BCKDHBc.634-32del (n.634-32del)
c.424-32del (n.424-32del)
n.812-32del
n.664-32del
n.751-32del
 dbSNP
6g.80171250T>CCA149620BCKDHBc.634-32T>C (n.634-32T>C)
c.424-32T>C (n.424-32T>C)
n.812-32T>C
n.664-32T>C
n.751-32T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171250T=CA1640938855BCKDHBc.634-32T= (n.634-32T=)
c.424-32T= (n.424-32T=)
n.812-32T=
n.664-32T=
n.751-32T=
6g.80171251A=CA1640938856BCKDHBc.634-31A= (n.634-31A=)
c.424-31A= (n.424-31A=)
n.812-31A=
n.664-31A=
n.751-31A=
6g.80171251A>CCA568398874BCKDHBc.634-31A>C (n.634-31A>C)
c.424-31A>C (n.424-31A>C)
n.812-31A>C
n.664-31A>C
n.751-31A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171251A>GCA3902704BCKDHBc.634-31A>G (n.634-31A>G)
c.424-31A>G (n.424-31A>G)
n.812-31A>G
n.664-31A>G
n.751-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171254delCA2679498365BCKDHBc.634-28del (n.634-28del)
c.424-28del (n.424-28del)
n.812-28del
n.664-28del
n.751-28del
 gnomAD v4
6g.80171253A>CCA2578677813BCKDHBc.634-29A>C (n.634-29A>C)
c.424-29A>C (n.424-29A>C)
n.812-29A>C
n.664-29A>C
n.751-29A>C
 gnomAD v4
6g.80171254A>GCA2679498366BCKDHBc.634-28A>G (n.634-28A>G)
c.424-28A>G (n.424-28A>G)
n.812-28A>G
n.664-28A>G
n.751-28A>G
 gnomAD v4
6g.80171255T>CCA2679498367BCKDHBc.634-27T>C (n.634-27T>C)
c.424-27T>C (n.424-27T>C)
n.812-27T>C
n.664-27T>C
n.751-27T>C
 gnomAD v4
6g.80171257G>ACA568398876BCKDHBc.634-25G>A (n.634-25G>A)
c.424-25G>A (n.424-25G>A)
n.812-25G>A
n.664-25G>A
n.751-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171257G=CA1640938857BCKDHBc.634-25G= (n.634-25G=)
c.424-25G= (n.424-25G=)
n.812-25G=
n.664-25G=
n.751-25G=
6g.80171257G>TCA2679498368BCKDHBc.634-25G>T (n.634-25G>T)
c.424-25G>T (n.424-25G>T)
n.812-25G>T
n.664-25G>T
n.751-25G>T
 gnomAD v4
6g.80171258T>ACA2679498369BCKDHBc.634-24T>A (n.634-24T>A)
c.424-24T>A (n.424-24T>A)
n.812-24T>A
n.664-24T>A
n.751-24T>A
 gnomAD v4
6g.80171259C>ACA3902705BCKDHBc.634-23C>A (n.634-23C>A)
c.424-23C>A (n.424-23C>A)
n.812-23C>A
n.664-23C>A
n.751-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171259C=CA1640938858BCKDHBc.634-23C= (n.634-23C=)
c.424-23C= (n.424-23C=)
n.812-23C=
n.664-23C=
n.751-23C=
6g.80171259C>GCA2679498370BCKDHBc.634-23C>G (n.634-23C>G)
c.424-23C>G (n.424-23C>G)
n.812-23C>G
n.664-23C>G
n.751-23C>G
 gnomAD v4
6g.80171259C>TCA2679498371BCKDHBc.634-23C>T (n.634-23C>T)
c.424-23C>T (n.424-23C>T)
n.812-23C>T
n.664-23C>T
n.751-23C>T
 gnomAD v4
6g.80171260T>CCA2679498373BCKDHBc.634-22T>C (n.634-22T>C)
c.424-22T>C (n.424-22T>C)
n.812-22T>C
n.664-22T>C
n.751-22T>C
 gnomAD v4
6g.80171261delCA2679498372BCKDHBc.634-21del (n.634-21del)
c.424-21del (n.424-21del)
n.812-21del
n.664-21del
n.751-21del
 gnomAD v4
6g.80171261T>ACA2679498374BCKDHBc.634-21T>A (n.634-21T>A)
c.424-21T>A (n.424-21T>A)
n.812-21T>A
n.664-21T>A
n.751-21T>A
 gnomAD v4
6g.80171261T>GCA2578677814BCKDHBc.634-21T>G (n.634-21T>G)
c.424-21T>G (n.424-21T>G)
n.812-21T>G
n.664-21T>G
n.751-21T>G
6g.80171261_80171262delinsTACA1640938859BCKDHBc.634-21_634-20delinsTA (n.634-21_634-20delinsTA)
c.424-21_424-20delinsTA (n.424-21_424-20delinsTA)
n.812-21_812-20delinsTA
n.664-21_664-20delinsTA
n.751-21_751-20delinsTA
6g.80171262A=CA1640938860BCKDHBc.634-20A= (n.634-20A=)
c.424-20A= (n.424-20A=)
n.812-20A=
n.664-20A=
n.751-20A=
6g.80171262A>GCA2679498375BCKDHBc.634-20A>G (n.634-20A>G)
c.424-20A>G (n.424-20A>G)
n.812-20A>G
n.664-20A>G
n.751-20A>G
 gnomAD v4
6g.80171262A>TCA3902707BCKDHBc.634-20A>T (n.634-20A>T)
c.424-20A>T (n.424-20A>T)
n.812-20A>T
n.664-20A>T
n.751-20A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171268dupCA3902706BCKDHBc.634-14dup (n.634-14dup)
c.424-14dup (n.424-14dup)
n.812-14dup
n.664-14dup
n.751-14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171268delCA568398881BCKDHBc.634-14del (n.634-14del)
c.424-14del (n.424-14del)
n.812-14del
n.664-14del
n.751-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.80171265A>GCA2679498376BCKDHBc.634-17A>G (n.634-17A>G)
c.424-17A>G (n.424-17A>G)
n.812-17A>G
n.664-17A>G
n.751-17A>G
 gnomAD v4
6g.80171266A=CA1640938861BCKDHBc.634-16A= (n.634-16A=)
c.424-16A= (n.424-16A=)
n.812-16A=
n.664-16A=
n.751-16A=
6g.80171266A>CCA142284280BCKDHBc.634-16A>C (n.634-16A>C)
c.424-16A>C (n.424-16A>C)
n.812-16A>C
n.664-16A>C
n.751-16A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171266A>TCA2578677815BCKDHBc.634-16A>T (n.634-16A>T)
c.424-16A>T (n.424-16A>T)
n.812-16A>T
n.664-16A>T
n.751-16A>T
6g.80171267A>GCA2679498377BCKDHBc.634-15A>G (n.634-15A>G)
c.424-15A>G (n.424-15A>G)
n.812-15A>G
n.664-15A>G
n.751-15A>G
 gnomAD v4
6g.80171268A=CA1640938862BCKDHBc.634-14A= (n.634-14A=)
c.424-14A= (n.424-14A=)
n.812-14A=
n.664-14A=
n.751-14A=
6g.80171268A>GCA1090993165BCKDHBc.634-14A>G (n.634-14A>G)
c.424-14A>G (n.424-14A>G)
n.812-14A>G
n.664-14A>G
n.751-14A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171269T>CCA2679498378BCKDHBc.634-13T>C (n.634-13T>C)
c.424-13T>C (n.424-13T>C)
n.812-13T>C
n.664-13T>C
n.751-13T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.80171270C>ACA1640938864BCKDHBc.634-12C>A (n.634-12C>A)
c.424-12C>A (n.424-12C>A)
n.812-12C>A
n.664-12C>A
n.751-12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171270C=CA1640938863BCKDHBc.634-12C= (n.634-12C=)
c.424-12C= (n.424-12C=)
n.812-12C=
n.664-12C=
n.751-12C=
6g.80171271T>CCA2679498379BCKDHBc.634-11T>C (n.634-11T>C)
c.424-11T>C (n.424-11T>C)
n.812-11T>C
n.664-11T>C
n.751-11T>C
 gnomAD v4
6g.80171272G>ACA2499218579BCKDHBc.634-10G>A (n.634-10G>A)
c.424-10G>A (n.424-10G>A)
n.812-10G>A
n.664-10G>A
n.751-10G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80171272G>TCA2679498380BCKDHBc.634-10G>T (n.634-10G>T)
c.424-10G>T (n.424-10G>T)
n.812-10G>T
n.664-10G>T
n.751-10G>T
 gnomAD v4
6g.80171272_80171273delinsGTCA1640938865BCKDHBc.634-10_634-9delinsGT (n.634-10_634-9delinsGT)
c.424-10_424-9delinsGT (n.424-10_424-9delinsGT)
n.812-10_812-9delinsGT
n.664-10_664-9delinsGT
n.751-10_751-9delinsGT
6g.80171277dupCA568398882BCKDHBc.634-5dup (n.634-5dup)
c.424-5dup (n.424-5dup)
n.812-5dup
n.664-5dup
n.751-5dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171277delCA1090993167BCKDHBc.634-5del (n.634-5del)
c.424-5del (n.424-5del)
n.812-5del
n.664-5del
n.751-5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171274T>CCA2679498381BCKDHBc.634-8T>C (n.634-8T>C)
c.424-8T>C (n.424-8T>C)
n.812-8T>C
n.664-8T>C
n.751-8T>C
 gnomAD v4
6g.80171275T>CCA2578677816BCKDHBc.634-7T>C (n.634-7T>C)
c.424-7T>C (n.424-7T>C)
n.812-7T>C
n.664-7T>C
n.751-7T>C
6g.80171276T>CCA568398884BCKDHBc.634-6T>C (n.634-6T>C)
c.424-6T>C (n.424-6T>C)
n.812-6T>C
n.664-6T>C
n.751-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171276T=CA1640938866BCKDHBc.634-6T= (n.634-6T=)
c.424-6T= (n.424-6T=)
n.812-6T=
n.664-6T=
n.751-6T=
6g.80171278G>ACA1640938868BCKDHBc.634-4G>A (n.634-4G>A)
c.424-4G>A (n.424-4G>A)
n.812-4G>A
n.664-4G>A
n.751-4G>A
 dbSNP
6g.80171278G>CCA568398886BCKDHBc.634-4G>C (n.634-4G>C)
c.424-4G>C (n.424-4G>C)
n.812-4G>C
n.664-4G>C
n.751-4G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171278G=CA1640938867BCKDHBc.634-4G= (n.634-4G=)
c.424-4G= (n.424-4G=)
n.812-4G=
n.664-4G=
n.751-4G=
6g.80171279C>ACA2679498382BCKDHBc.634-3C>A (n.634-3C>A)
c.424-3C>A (n.424-3C>A)
n.812-3C>A
n.664-3C>A
n.751-3C>A
 gnomAD v4
6g.80171279C=CA1640938869BCKDHBc.634-3C= (n.634-3C=)
c.424-3C= (n.424-3C=)
n.812-3C=
n.664-3C=
n.751-3C=
6g.80171279C>TCA568398888BCKDHBc.634-3C>T (n.634-3C>T)
c.424-3C>T (n.424-3C>T)
n.812-3C>T
n.664-3C>T
n.751-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171280A=CA1640938870BCKDHBc.634-2A= (n.634-2A=)
c.424-2A= (n.424-2A=)
n.812-2A=
n.664-2A=
n.751-2A=
6g.80171280A>CCA364658465BCKDHBc.634-2A>C (n.634-2A>C)
c.424-2A>C (n.424-2A>C)
n.812-2A>C
n.664-2A>C
n.751-2A>C
6g.80171280A>GCA364658466BCKDHBc.634-2A>G (n.634-2A>G)
c.424-2A>G (n.424-2A>G)
n.812-2A>G
n.664-2A>G
n.751-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171280A>TCA364658467BCKDHBc.634-2A>T (n.634-2A>T)
c.424-2A>T (n.424-2A>T)
n.812-2A>T
n.664-2A>T
n.751-2A>T
 gnomAD v4
6g.80171281G>ACA364658468BCKDHBc.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.424-1G>A (n.424-1G>A)
n.812-1G>A
n.664-1G>A
n.751-1G>A
6g.80171281G>CCA364658470BCKDHBc.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.424-1G>C (n.424-1G>C)
n.812-1G>C
n.664-1G>C
n.751-1G>C
6g.80171281G>TCA364658469BCKDHBc.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.424-1G>T (n.424-1G>T)
n.812-1G>T
n.664-1G>T
n.751-1G>T
6g.80171282G>ACA364658471BCKDHBc.634G>A (p.Val212Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.812G>A
n.664G>A
n.751G>A
 gnomAD v4
6g.80171282G>CCA364658472BCKDHBc.634G>C (p.Val212Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.812G>C
n.664G>C
n.751G>C
6g.80171282G>TCA364658473BCKDHBc.634G>T (p.Val212Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.812G>T
n.664G>T
n.751G>T
 gnomAD v4
6g.80171283T>ACA364658474BCKDHBc.635T>A (p.Val212Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.813T>A
n.665T>A
n.752T>A
 gnomAD v4
6g.80171283T>CCA364658475BCKDHBc.635T>C (p.Val212Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.813T>C
n.665T>C
n.752T>C
 gnomAD v4
6g.80171283T>GCA364658476BCKDHBc.635T>G (p.Val212Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.813T>G
n.665T>G
n.752T>G
6g.80171284G>ACA142284281BCKDHBc.636G>A (p.Val212=)
c.426G>A (p.Val142=)
n.814G>A
n.666G>A
n.753G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171284G>CCA451072895BCKDHBc.636G>C (p.Val212=)
c.426G>C (p.Val142=)
n.814G>C
n.666G>C
n.753G>C
6g.80171284G=CA1640938871BCKDHBc.636G= (p.Val212=)
c.426G= (p.Val142=)
n.814G=
n.666G=
n.753G=
6g.80171284G>TCA451072896BCKDHBc.636G>T (p.Val212=)
c.426G>T (p.Val142=)
n.814G>T
n.666G>T
n.753G>T
 gnomAD v4
6g.80171285G>ACA142284282BCKDHBc.637G>A (p.Val213Ile)
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.815G>A
n.667G>A
n.754G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171285G>CCA364658477BCKDHBc.637G>C (p.Val213Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.815G>C
n.667G>C
n.754G>C
6g.80171285G=CA1640938872BCKDHBc.637G= (p.Val213=)
c.427G= (p.Val143=)
n.815G=
n.667G=
n.754G=
6g.80171285G>TCA16604994BCKDHBc.637G>T (p.Val213Phe)
c.427G>T (p.Val143Phe)
n.815G>T
n.667G>T
n.754G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171286T>ACA364658478BCKDHBc.638T>A (p.Val213Asp)
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.816T>A
n.668T>A
n.755T>A
6g.80171286T>CCA364658479BCKDHBc.638T>C (p.Val213Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.816T>C
n.668T>C
n.755T>C
6g.80171286T>GCA364658480BCKDHBc.638T>G (p.Val213Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.816T>G
n.668T>G
n.755T>G
6g.80171287T>ACA451072899BCKDHBc.639T>A (p.Val213=)
c.429T>A (p.Val143=)
n.817T>A
n.669T>A
n.756T>A
6g.80171287T>CCA451072898BCKDHBc.639T>C (p.Val213=)
c.429T>C (p.Val143=)
n.817T>C
n.669T>C
n.756T>C
6g.80171287T>GCA451072897BCKDHBc.639T>G (p.Val213=)
c.429T>G (p.Val143=)
n.817T>G
n.669T>G
n.756T>G
6g.80171288A>CCA364658483BCKDHBc.640A>C (p.Ile214Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.818A>C
n.670A>C
n.757A>C
6g.80171288A>GCA364658482BCKDHBc.640A>G (p.Ile214Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.818A>G
n.670A>G
n.757A>G
 gnomAD v4
6g.80171288A>TCA364658481BCKDHBc.640A>T (p.Ile214Leu)
c.430A>T (p.Ile144Leu)
n.818A>T
n.670A>T
n.757A>T
6g.80171289T>ACA312368BCKDHBc.641T>A (p.Ile214Lys)
c.431T>A (p.Ile144Lys)
n.819T>A
n.671T>A
n.758T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171289T>CCA364658484BCKDHBc.641T>C (p.Ile214Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.819T>C
n.671T>C
n.758T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171289T>GCA364658485BCKDHBc.641T>G (p.Ile214Arg)
c.431T>G (p.Ile144Arg)
n.819T>G
n.671T>G
n.758T>G
6g.80171289T=CA1640938873BCKDHBc.641T= (p.Ile214=)
c.431T= (p.Ile144=)
n.819T=
n.671T=
n.758T=
6g.80171290A>CCA451072900BCKDHBc.642A>C (p.Ile214=)
c.432A>C (p.Ile144=)
n.820A>C
n.672A>C
n.759A>C
6g.80171290A>GCA364658486BCKDHBc.642A>G (p.Ile214Met)
c.432A>G (p.Ile144Met)
n.820A>G
n.672A>G
n.759A>G
 gnomAD v4
6g.80171290A>TCA451072901BCKDHBc.642A>T (p.Ile214=)
c.432A>T (p.Ile144=)
n.820A>T
n.672A>T
n.759A>T
6g.80171291C>ACA364658487BCKDHBc.643C>A (p.Pro215Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.821C>A
n.673C>A
n.760C>A
6g.80171291C>GCA364658488BCKDHBc.643C>G (p.Pro215Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.821C>G
n.673C>G
n.760C>G
6g.80171291C>TCA364658489BCKDHBc.643C>T (p.Pro215Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.821C>T
n.673C>T
n.760C>T
 gnomAD v4
6g.80171292C>ACA364658490BCKDHBc.644C>A (p.Pro215His)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.822C>A
n.674C>A
n.761C>A
6g.80171292C>GCA364658491BCKDHBc.644C>G (p.Pro215Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.822C>G
n.674C>G
n.761C>G
6g.80171292C>TCA364658492BCKDHBc.644C>T (p.Pro215Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.822C>T
n.674C>T
n.761C>T
6g.80171293C>ACA451072902BCKDHBc.645C>A (p.Pro215=)
c.435C>A (p.Pro145=)
n.823C>A
n.675C>A
n.762C>A
6g.80171293C=CA1640938874BCKDHBc.645C= (p.Pro215=)
c.435C= (p.Pro145=)
n.823C=
n.675C=
n.762C=
6g.80171293C>GCA451072903BCKDHBc.645C>G (p.Pro215=)
c.435C>G (p.Pro145=)
n.823C>G
n.675C>G
n.762C>G
6g.80171293C>TCA142284283BCKDHBc.645C>T (p.Pro215=)
c.435C>T (p.Pro145=)
n.823C>T
n.675C>T
n.762C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80171294A>CCA451072904BCKDHBc.646A>C (p.Arg216=)
c.436A>C (p.Arg146=)
n.824A>C
n.676A>C
n.763A>C
6g.80171294A>GCA364658493BCKDHBc.646A>G (p.Arg216Gly)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
n.824A>G
n.676A>G
n.763A>G
 ClinVar
6g.80171294A>TCA364658494BCKDHBc.646A>T (p.Arg216Ter)
c.436A>T (p.Arg146Ter)
n.824A>T
n.676A>T
n.763A>T
6g.80171295G>ACA364658495BCKDHBc.647G>A (p.Arg216Lys)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
n.825G>A
n.677G>A
n.764G>A
6g.80171295G>CCA364658497BCKDHBc.647G>C (p.Arg216Thr)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
n.825G>C
n.677G>C
n.764G>C
6g.80171295G>TCA364658496BCKDHBc.647G>T (p.Arg216Ile)
c.437G>T (p.Arg146Ile)
n.825G>T
n.677G>T
n.764G>T
6g.80171296A>CCA364658498BCKDHBc.648A>C (p.Arg216Ser)
c.438A>C (p.Arg146Ser)
n.826A>C
n.678A>C
n.765A>C
6g.80171296A>GCA451072905BCKDHBc.648A>G (p.Arg216=)
c.438A>G (p.Arg146=)
n.826A>G
n.678A>G
n.765A>G
 gnomAD v4
6g.80171296A>TCA364658499BCKDHBc.648A>T (p.Arg216Ser)
c.438A>T (p.Arg146Ser)
n.826A>T
n.678A>T
n.765A>T
6g.80171297A>CCA364658500BCKDHBc.649A>C (p.Ser217Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.827A>C
n.679A>C
n.766A>C
 gnomAD v4
6g.80171297A>GCA364658503BCKDHBc.649A>G (p.Ser217Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.827A>G
n.679A>G
n.766A>G
6g.80171297A>TCA364658501BCKDHBc.649A>T (p.Ser217Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.827A>T
n.679A>T
n.766A>T
6g.80171298G>ACA364658506BCKDHBc.650G>A (p.Ser217Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.828G>A
n.680G>A
n.767G>A
 gnomAD v4
6g.80171298G>CCA364658508BCKDHBc.650G>C (p.Ser217Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.828G>C
n.680G>C
n.767G>C
6g.80171298G=CA1640938875BCKDHBc.650G= (p.Ser217=)
c.440G= (p.Ser147=)
n.828G=
n.680G=
n.767G=
6g.80171298G>TCA3902708BCKDHBc.650G>T (p.Ser217Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.828G>T
n.680G>T
n.767G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80171299C>ACA364658511BCKDHBc.651C>A (p.Ser217Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
n.829C>A
n.681C>A
n.768C>A
 gnomAD v4
6g.80171299C=CA1640938876BCKDHBc.651C= (p.Ser217=)
c.441C= (p.Ser147=)
n.829C=
n.681C=
n.768C=
6g.80171299C>GCA364658514BCKDHBc.651C>G (p.Ser217Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
n.829C>G
n.681C>G
n.768C>G
6g.80171299C>TCA451072906BCKDHBc.651C>T (p.Ser217=)
c.441C>T (p.Ser147=)
n.829C>T
n.681C>T
n.768C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171300C>ACA364658517BCKDHBc.652C>A (p.Pro218Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.830C>A
n.682C>A
n.769C>A
6g.80171300C>GCA364658519BCKDHBc.652C>G (p.Pro218Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.830C>G
n.682C>G
n.769C>G
6g.80171300C>TCA364658522BCKDHBc.652C>T (p.Pro218Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.830C>T
n.682C>T
n.769C>T
6g.80171301C>ACA364658525BCKDHBc.653C>A (p.Pro218His)
c.443C>A (p.Pro148His)
n.831C>A
n.683C>A
n.770C>A
6g.80171301C>GCA364658527BCKDHBc.653C>G (p.Pro218Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.831C>G
n.683C>G
n.770C>G
6g.80171301C>TCA364658529BCKDHBc.653C>T (p.Pro218Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.831C>T
n.683C>T
n.770C>T
6g.80171302T>ACA451072907BCKDHBc.654T>A (p.Pro218=)
c.444T>A (p.Pro148=)
n.832T>A
n.684T>A
n.771T>A
6g.80171302T>CCA451072908BCKDHBc.654T>C (p.Pro218=)
c.444T>C (p.Pro148=)
n.832T>C
n.684T>C
n.771T>C
 dbSNP
6g.80171302T>GCA451072909BCKDHBc.654T>G (p.Pro218=)
c.444T>G (p.Pro148=)
n.832T>G
n.684T>G
n.771T>G
6g.80171302T=CA1640938877BCKDHBc.654T= (p.Pro218=)
c.444T= (p.Pro148=)
n.832T=
n.684T=
n.771T=
6g.80171303T>ACA364658536BCKDHBc.655T>A (p.Phe219Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.833T>A
n.685T>A
n.772T>A
6g.80171303T>CCA364658532BCKDHBc.655T>C (p.Phe219Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.833T>C
n.685T>C
n.772T>C
 gnomAD v4
6g.80171303T>GCA364658534BCKDHBc.655T>G (p.Phe219Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
n.833T>G
n.685T>G
n.772T>G
6g.80171304T>ACA364658538BCKDHBc.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.834T>A
n.686T>A
n.773T>A
6g.80171304T>CCA364658540BCKDHBc.656T>C (p.Phe219Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.834T>C
n.686T>C
n.773T>C
 gnomAD v4
6g.80171304T>GCA364658542BCKDHBc.656T>G (p.Phe219Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.834T>G
n.686T>G
n.773T>G
 gnomAD v4
6g.80171305C>ACA364658544BCKDHBc.657C>A (p.Phe219Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
n.835C>A
n.687C>A
n.774C>A
6g.80171305C>GCA364658546BCKDHBc.657C>G (p.Phe219Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
n.835C>G
n.687C>G
n.774C>G
6g.80171305C>TCA451072910BCKDHBc.657C>T (p.Phe219=)
c.447C>T (p.Phe149=)
n.835C>T
n.687C>T
n.774C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80171305_80171307delCA2771864367BCKDHBc.657_659del (p.Phe219_Gln220delinsLeu)
c.447_449del (p.Phe149_Gln150delinsLeu)
n.835_837del
n.687_689del
n.774_776del
6g.80171306C>ACA364658548BCKDHBc.658C>A (p.Gln220Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.836C>A
n.688C>A
n.775C>A
6g.80171306C=CA1640938878BCKDHBc.658C= (p.Gln220=)
c.448C= (p.Gln150=)
n.836C=
n.688C=
n.775C=
6g.80171306C>GCA364658551BCKDHBc.658C>G (p.Gln220Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.836C>G
n.688C>G
n.775C>G
6g.80171306C>TCA364658553BCKDHBc.658C>T (p.Gln220Ter)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.836C>T
n.688C>T
n.775C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80171307delCA658820635BCKDHBc.659del (p.Gln220ArgfsTer10)
c.449del (p.Gln150ArgfsTer10)
n.837del
n.689del
n.776del
6g.80171307A>CCA364658556BCKDHBc.659A>C (p.Gln220Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.837A>C
n.689A>C
n.776A>C
6g.80171307A>GCA364658558BCKDHBc.659A>G (p.Gln220Arg)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.837A>G
n.689A>G
n.776A>G
 gnomAD v4
6g.80171307A>TCA364658560BCKDHBc.659A>T (p.Gln220Leu)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.837A>T
n.689A>T
n.776A>T
6g.80171308G>ACA451072911BCKDHBc.660G>A (p.Gln220=)
c.450G>A (p.Gln150=)
n.838G>A
n.690G>A
n.777G>A
6g.80171308G>CCA364658565BCKDHBc.660G>C (p.Gln220His)
c.450G>C (p.Gln150His)
n.838G>C
n.690G>C
n.777G>C
6g.80171308G>TCA364658563BCKDHBc.660G>T (p.Gln220His)
c.450G>T (p.Gln150His)
n.838G>T
n.690G>T
n.777G>T
6g.80171309delCA10590133BCKDHBc.661del (p.Ala221ProfsTer9)
c.451del (p.Ala151ProfsTer9)
n.839del
n.691del
n.778del

Number of alleles fetched