Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80171158_80171162delCA2679498310BCKDHBc.634-124_634-120del (n.634-124_634-120del)
c.424-124_424-120del (n.424-124_424-120del)
n.812-124_812-120del
n.664-124_664-120del
n.751-124_751-120del
 gnomAD v4
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n.751-127_751-123delinsAAAAT
6g.80171161_80171164delCA1640938821BCKDHBc.634-121_634-118del (n.634-121_634-118del)
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n.664-121_664-118del
n.751-121_751-118del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171159T>CCA2679498313BCKDHBc.634-123T>C (n.634-123T>C)
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n.751-123T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.80171163T>ACA2541900347BCKDHBc.634-119T>A (n.634-119T>A)
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 gnomAD v4
6g.80171164A>GCA2679498316BCKDHBc.634-118A>G (n.634-118A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.751-116C>A
 gnomAD v4
6g.80171167C>ACA2679498319BCKDHBc.634-115C>A (n.634-115C>A)
c.424-115C>A (n.424-115C>A)
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 gnomAD v4
6g.80171167_80171168insTCTTCA2502141655BCKDHBc.634-115_634-114insTCTT (n.634-115_634-114insTCTT)
c.424-115_424-114insTCTT (n.424-115_424-114insTCTT)
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6g.80171168_80171169insTTCAACAGCA2543361156BCKDHBc.634-114_634-113insTTCAACAG (n.634-114_634-113insTTCAACAG)
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6g.80171169A=CA1640938824BCKDHBc.634-113A= (n.634-113A=)
c.424-113A= (n.424-113A=)
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n.751-113A=
6g.80171169A>GCA142284272BCKDHBc.634-113A>G (n.634-113A>G)
c.424-113A>G (n.424-113A>G)
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n.664-113A>G
n.751-113A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171171A>GCA2679498320BCKDHBc.634-111A>G (n.634-111A>G)
c.424-111A>G (n.424-111A>G)
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n.751-111A>G
 gnomAD v4
6g.80171172_80171173insTTATCAGATGTCA2513396297BCKDHBc.634-110_634-109insTTATCAGATGT (n.634-110_634-109insTTATCAGATGT)
c.424-110_424-109insTTATCAGATGT (n.424-110_424-109insTTATCAGATGT)
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n.751-110_751-109insTTATCAGATGT
6g.80171173C>ACA142284273BCKDHBc.634-109C>A (n.634-109C>A)
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n.812-109C>A
n.664-109C>A
n.751-109C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171173C=CA1640938825BCKDHBc.634-109C= (n.634-109C=)
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n.751-109C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171173_80171175delinsCTACA1640938826BCKDHBc.634-109_634-107delinsCTA (n.634-109_634-107delinsCTA)
c.424-109_424-107delinsCTA (n.424-109_424-107delinsCTA)
n.812-109_812-107delinsCTA
n.664-109_664-107delinsCTA
n.751-109_751-107delinsCTA
6g.80171174T>ACA2679498321BCKDHBc.634-108T>A (n.634-108T>A)
c.424-108T>A (n.424-108T>A)
n.812-108T>A
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n.751-108T>A
 gnomAD v4
6g.80171175_80171176delCA568398853BCKDHBc.634-107_634-106del (n.634-107_634-106del)
c.424-107_424-106del (n.424-107_424-106del)
n.812-107_812-106del
n.664-107_664-106del
n.751-107_751-106del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171176T>CCA1090993131BCKDHBc.634-106T>C (n.634-106T>C)
c.424-106T>C (n.424-106T>C)
n.812-106T>C
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n.751-106T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171176T=CA1640938827BCKDHBc.634-106T= (n.634-106T=)
c.424-106T= (n.424-106T=)
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6g.80171178T>CCA2679498322BCKDHBc.634-104T>C (n.634-104T>C)
c.424-104T>C (n.424-104T>C)
n.812-104T>C
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n.751-104T>C
 gnomAD v4
6g.80171179T>GCA2679498323BCKDHBc.634-103T>G (n.634-103T>G)
c.424-103T>G (n.424-103T>G)
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n.751-103T>G
 gnomAD v4
6g.80171181A>CCA2679498324BCKDHBc.634-101A>C (n.634-101A>C)
c.424-101A>C (n.424-101A>C)
n.812-101A>C
n.664-101A>C
n.751-101A>C
 gnomAD v4
6g.80171181A>TCA2679498325BCKDHBc.634-101A>T (n.634-101A>T)
c.424-101A>T (n.424-101A>T)
n.812-101A>T
n.664-101A>T
n.751-101A>T
 gnomAD v4
6g.80171185A=CA1640938828BCKDHBc.634-97A= (n.634-97A=)
c.424-97A= (n.424-97A=)
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n.664-97A=
n.751-97A=
6g.80171185A>TCA1640938829BCKDHBc.634-97A>T (n.634-97A>T)
c.424-97A>T (n.424-97A>T)
n.812-97A>T
n.664-97A>T
n.751-97A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80171187T>CCA828549436BCKDHBc.634-95T>C (n.634-95T>C)
c.424-95T>C (n.424-95T>C)
n.812-95T>C
n.664-95T>C
n.751-95T>C
 dbSNP
6g.80171187T=CA1640938830BCKDHBc.634-95T= (n.634-95T=)
c.424-95T= (n.424-95T=)
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n.751-95T=
6g.80171188A>GCA2578677803BCKDHBc.634-94A>G (n.634-94A>G)
c.424-94A>G (n.424-94A>G)
n.812-94A>G
n.664-94A>G
n.751-94A>G
 gnomAD v4
6g.80171189A>GCA2679498326BCKDHBc.634-93A>G (n.634-93A>G)
c.424-93A>G (n.424-93A>G)
n.812-93A>G
n.664-93A>G
n.751-93A>G
 gnomAD v4
6g.80171190C>ACA2679498327BCKDHBc.634-92C>A (n.634-92C>A)
c.424-92C>A (n.424-92C>A)
n.812-92C>A
n.664-92C>A
n.751-92C>A
 gnomAD v4
6g.80171192A=CA1640938831BCKDHBc.634-90A= (n.634-90A=)
c.424-90A= (n.424-90A=)
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n.664-90A=
n.751-90A=
6g.80171192A>GCA1640938832BCKDHBc.634-90A>G (n.634-90A>G)
c.424-90A>G (n.424-90A>G)
n.812-90A>G
n.664-90A>G
n.751-90A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80171193T>CCA2578677804BCKDHBc.634-89T>C (n.634-89T>C)
c.424-89T>C (n.424-89T>C)
n.812-89T>C
n.664-89T>C
n.751-89T>C
6g.80171195G>TCA2679498328BCKDHBc.634-87G>T (n.634-87G>T)
c.424-87G>T (n.424-87G>T)
n.812-87G>T
n.664-87G>T
n.751-87G>T
 gnomAD v4
6g.80171196A>GCA2679498329BCKDHBc.634-86A>G (n.634-86A>G)
c.424-86A>G (n.424-86A>G)
n.812-86A>G
n.664-86A>G
n.751-86A>G
 gnomAD v4
6g.80171196A>TCA2771864365BCKDHBc.634-86A>T (n.634-86A>T)
c.424-86A>T (n.424-86A>T)
n.812-86A>T
n.664-86A>T
n.751-86A>T
6g.80171198T>GCA2679498330BCKDHBc.634-84T>G (n.634-84T>G)
c.424-84T>G (n.424-84T>G)
n.812-84T>G
n.664-84T>G
n.751-84T>G
 gnomAD v4
6g.80171200T>ACA2679498331BCKDHBc.634-82T>A (n.634-82T>A)
c.424-82T>A (n.424-82T>A)
n.812-82T>A
n.664-82T>A
n.751-82T>A
 gnomAD v4
6g.80171200T>CCA1640938834BCKDHBc.634-82T>C (n.634-82T>C)
c.424-82T>C (n.424-82T>C)
n.812-82T>C
n.664-82T>C
n.751-82T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80171200T=CA1640938833BCKDHBc.634-82T= (n.634-82T=)
c.424-82T= (n.424-82T=)
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n.664-82T=
n.751-82T=
6g.80171201T>GCA2679498332BCKDHBc.634-81T>G (n.634-81T>G)
c.424-81T>G (n.424-81T>G)
n.812-81T>G
n.664-81T>G
n.751-81T>G
 gnomAD v4
6g.80171203A>GCA2679498333BCKDHBc.634-79A>G (n.634-79A>G)
c.424-79A>G (n.424-79A>G)
n.812-79A>G
n.664-79A>G
n.751-79A>G
 gnomAD v4
6g.80171203A>TCA2679498334BCKDHBc.634-79A>T (n.634-79A>T)
c.424-79A>T (n.424-79A>T)
n.812-79A>T
n.664-79A>T
n.751-79A>T
 gnomAD v4
6g.80171206_80171209delinsTATCCA1640938835BCKDHBc.634-76_634-73delinsTATC (n.634-76_634-73delinsTATC)
c.424-76_424-73delinsTATC (n.424-76_424-73delinsTATC)
n.812-76_812-73delinsTATC
n.664-76_664-73delinsTATC
n.751-76_751-73delinsTATC
6g.80171207A=CA1640938836BCKDHBc.634-75A= (n.634-75A=)
c.424-75A= (n.424-75A=)
n.812-75A=
n.664-75A=
n.751-75A=
6g.80171207A>GCA1090993140BCKDHBc.634-75A>G (n.634-75A>G)
c.424-75A>G (n.424-75A>G)
n.812-75A>G
n.664-75A>G
n.751-75A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171207A>TCA2679498335BCKDHBc.634-75A>T (n.634-75A>T)
c.424-75A>T (n.424-75A>T)
n.812-75A>T
n.664-75A>T
n.751-75A>T
 gnomAD v4
6g.80171208_80171210delCA1090993136BCKDHBc.634-74_634-72del (n.634-74_634-72del)
c.424-74_424-72del (n.424-74_424-72del)
n.812-74_812-72del
n.664-74_664-72del
n.751-74_751-72del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171208T>ACA2679498336BCKDHBc.634-74T>A (n.634-74T>A)
c.424-74T>A (n.424-74T>A)
n.812-74T>A
n.664-74T>A
n.751-74T>A
 gnomAD v4
6g.80171208T>CCA2679498337BCKDHBc.634-74T>C (n.634-74T>C)
c.424-74T>C (n.424-74T>C)
n.812-74T>C
n.664-74T>C
n.751-74T>C
 gnomAD v4
6g.80171209delCA2679498340BCKDHBc.634-73del (n.634-73del)
c.424-73del (n.424-73del)
n.812-73del
n.664-73del
n.751-73del
 gnomAD v4
6g.80171209C>ACA2679498338BCKDHBc.634-73C>A (n.634-73C>A)
c.424-73C>A (n.424-73C>A)
n.812-73C>A
n.664-73C>A
n.751-73C>A
 gnomAD v4
6g.80171209C=CA1640938837BCKDHBc.634-73C= (n.634-73C=)
c.424-73C= (n.424-73C=)
n.812-73C=
n.664-73C=
n.751-73C=
6g.80171209C>TCA142284274BCKDHBc.634-73C>T (n.634-73C>T)
c.424-73C>T (n.424-73C>T)
n.812-73C>T
n.664-73C>T
n.751-73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171210_80171212delCA2679498339BCKDHBc.634-72_634-70del (n.634-72_634-70del)
c.424-72_424-70del (n.424-72_424-70del)
n.812-72_812-70del
n.664-72_664-70del
n.751-72_751-70del
 gnomAD v4
6g.80171210A>GCA2771864366BCKDHBc.634-72A>G (n.634-72A>G)
c.424-72A>G (n.424-72A>G)
n.812-72A>G
n.664-72A>G
n.751-72A>G
6g.80171210A>TCA2578677805BCKDHBc.634-72A>T (n.634-72A>T)
c.424-72A>T (n.424-72A>T)
n.812-72A>T
n.664-72A>T
n.751-72A>T
6g.80171211G>TCA2679498341BCKDHBc.634-71G>T (n.634-71G>T)
c.424-71G>T (n.424-71G>T)
n.812-71G>T
n.664-71G>T
n.751-71G>T
 gnomAD v4
6g.80171212C>ACA2578677806BCKDHBc.634-70C>A (n.634-70C>A)
c.424-70C>A (n.424-70C>A)
n.812-70C>A
n.664-70C>A
n.751-70C>A
 gnomAD v4
6g.80171212C>TCA2679498342BCKDHBc.634-70C>T (n.634-70C>T)
c.424-70C>T (n.424-70C>T)
n.812-70C>T
n.664-70C>T
n.751-70C>T
 gnomAD v4
6g.80171213C>ACA2578677807BCKDHBc.634-69C>A (n.634-69C>A)
c.424-69C>A (n.424-69C>A)
n.812-69C>A
n.664-69C>A
n.751-69C>A
 gnomAD v4
6g.80171213C=CA1640938838BCKDHBc.634-69C= (n.634-69C=)
c.424-69C= (n.424-69C=)
n.812-69C=
n.664-69C=
n.751-69C=
6g.80171213C>TCA1640938839BCKDHBc.634-69C>T (n.634-69C>T)
c.424-69C>T (n.424-69C>T)
n.812-69C>T
n.664-69C>T
n.751-69C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80171214C>ACA2679498343BCKDHBc.634-68C>A (n.634-68C>A)
c.424-68C>A (n.424-68C>A)
n.812-68C>A
n.664-68C>A
n.751-68C>A
 gnomAD v4
6g.80171214C=CA1640938840BCKDHBc.634-68C= (n.634-68C=)
c.424-68C= (n.424-68C=)
n.812-68C=
n.664-68C=
n.751-68C=
6g.80171214C>TCA142284275BCKDHBc.634-68C>T (n.634-68C>T)
c.424-68C>T (n.424-68C>T)
n.812-68C>T
n.664-68C>T
n.751-68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171215T>ACA2679498344BCKDHBc.634-67T>A (n.634-67T>A)
c.424-67T>A (n.424-67T>A)
n.812-67T>A
n.664-67T>A
n.751-67T>A
 gnomAD v4
6g.80171215T>CCA2679498345BCKDHBc.634-67T>C (n.634-67T>C)
c.424-67T>C (n.424-67T>C)
n.812-67T>C
n.664-67T>C
n.751-67T>C
 gnomAD v4
6g.80171216T>CCA2679498346BCKDHBc.634-66T>C (n.634-66T>C)
c.424-66T>C (n.424-66T>C)
n.812-66T>C
n.664-66T>C
n.751-66T>C
 gnomAD v4
6g.80171217C>ACA2578677808BCKDHBc.634-65C>A (n.634-65C>A)
c.424-65C>A (n.424-65C>A)
n.812-65C>A
n.664-65C>A
n.751-65C>A
 gnomAD v4
6g.80171217C>GCA2679498347BCKDHBc.634-65C>G (n.634-65C>G)
c.424-65C>G (n.424-65C>G)
n.812-65C>G
n.664-65C>G
n.751-65C>G
 gnomAD v4
6g.80171218T>CCA142284276BCKDHBc.634-64T>C (n.634-64T>C)
c.424-64T>C (n.424-64T>C)
n.812-64T>C
n.664-64T>C
n.751-64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171218T>GCA2578677809BCKDHBc.634-64T>G (n.634-64T>G)
c.424-64T>G (n.424-64T>G)
n.812-64T>G
n.664-64T>G
n.751-64T>G
 gnomAD v4
6g.80171218T=CA1640938841BCKDHBc.634-64T= (n.634-64T=)
c.424-64T= (n.424-64T=)
n.812-64T=
n.664-64T=
n.751-64T=
6g.80171219T>CCA2679498348BCKDHBc.634-63T>C (n.634-63T>C)
c.424-63T>C (n.424-63T>C)
n.812-63T>C
n.664-63T>C
n.751-63T>C
 gnomAD v4
6g.80171219T>GCA2679498349BCKDHBc.634-63T>G (n.634-63T>G)
c.424-63T>G (n.424-63T>G)
n.812-63T>G
n.664-63T>G
n.751-63T>G
 gnomAD v4
6g.80171219_80171222delinsTAGCCA1640938842BCKDHBc.634-63_634-60delinsTAGC (n.634-63_634-60delinsTAGC)
c.424-63_424-60delinsTAGC (n.424-63_424-60delinsTAGC)
n.812-63_812-60delinsTAGC
n.664-63_664-60delinsTAGC
n.751-63_751-60delinsTAGC
6g.80171223_80171225delCA568398856BCKDHBc.634-59_634-57del (n.634-59_634-57del)
c.424-59_424-57del (n.424-59_424-57del)
n.812-59_812-57del
n.664-59_664-57del
n.751-59_751-57del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171222C>ACA2578677810BCKDHBc.634-60C>A (n.634-60C>A)
c.424-60C>A (n.424-60C>A)
n.812-60C>A
n.664-60C>A
n.751-60C>A
 gnomAD v4
6g.80171222C=CA1640938843BCKDHBc.634-60C= (n.634-60C=)
c.424-60C= (n.424-60C=)
n.812-60C=
n.664-60C=
n.751-60C=
6g.80171222C>TCA142284277BCKDHBc.634-60C>T (n.634-60C>T)
c.424-60C>T (n.424-60C>T)
n.812-60C>T
n.664-60C>T
n.751-60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171225C>ACA2679498350BCKDHBc.634-57C>A (n.634-57C>A)
c.424-57C>A (n.424-57C>A)
n.812-57C>A
n.664-57C>A
n.751-57C>A
 gnomAD v4
6g.80171225C=CA1640938844BCKDHBc.634-57C= (n.634-57C=)
c.424-57C= (n.424-57C=)
n.812-57C=
n.664-57C=
n.751-57C=
6g.80171225C>TCA142284278BCKDHBc.634-57C>T (n.634-57C>T)
c.424-57C>T (n.424-57C>T)
n.812-57C>T
n.664-57C>T
n.751-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171226G>ACA142284279BCKDHBc.634-56G>A (n.634-56G>A)
c.424-56G>A (n.424-56G>A)
n.812-56G>A
n.664-56G>A
n.751-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171226G>CCA2679498351BCKDHBc.634-56G>C (n.634-56G>C)
c.424-56G>C (n.424-56G>C)
n.812-56G>C
n.664-56G>C
n.751-56G>C
 gnomAD v4
6g.80171226G=CA1640938845BCKDHBc.634-56G= (n.634-56G=)
c.424-56G= (n.424-56G=)
n.812-56G=
n.664-56G=
n.751-56G=
6g.80171226G>TCA2679498352BCKDHBc.634-56G>T (n.634-56G>T)
c.424-56G>T (n.424-56G>T)
n.812-56G>T
n.664-56G>T
n.751-56G>T
 gnomAD v4
6g.80171228G>CCA2679498353BCKDHBc.634-54G>C (n.634-54G>C)
c.424-54G>C (n.424-54G>C)
n.812-54G>C
n.664-54G>C
n.751-54G>C
 gnomAD v4
6g.80171228G>TCA2679498354BCKDHBc.634-54G>T (n.634-54G>T)
c.424-54G>T (n.424-54G>T)
n.812-54G>T
n.664-54G>T
n.751-54G>T
 gnomAD v4
6g.80171230T>CCA2679498355BCKDHBc.634-52T>C (n.634-52T>C)
c.424-52T>C (n.424-52T>C)
n.812-52T>C
n.664-52T>C
n.751-52T>C
 gnomAD v4
6g.80171231T>CCA2679498356BCKDHBc.634-51T>C (n.634-51T>C)
c.424-51T>C (n.424-51T>C)
n.812-51T>C
n.664-51T>C
n.751-51T>C
 gnomAD v4
6g.80171232A>TCA2679498357BCKDHBc.634-50A>T (n.634-50A>T)
c.424-50A>T (n.424-50A>T)
n.812-50A>T
n.664-50A>T
n.751-50A>T
 gnomAD v4
6g.80171233C>ACA2505745497BCKDHBc.634-49C>A (n.634-49C>A)
c.424-49C>A (n.424-49C>A)
n.812-49C>A
n.664-49C>A
n.751-49C>A
6g.80171233C=CA1640938846BCKDHBc.634-49C= (n.634-49C=)
c.424-49C= (n.424-49C=)
n.812-49C=
n.664-49C=
n.751-49C=
6g.80171233C>GCA1640938847BCKDHBc.634-49C>G (n.634-49C>G)
c.424-49C>G (n.424-49C>G)
n.812-49C>G
n.664-49C>G
n.751-49C>G
 dbSNP
6g.80171234_80171235delinsTGCA1640938848BCKDHBc.634-48_634-47delinsTG (n.634-48_634-47delinsTG)
c.424-48_424-47delinsTG (n.424-48_424-47delinsTG)
n.812-48_812-47delinsTG
n.664-48_664-47delinsTG
n.751-48_751-47delinsTG
6g.80171235G>ACA2679498358BCKDHBc.634-47G>A (n.634-47G>A)
c.424-47G>A (n.424-47G>A)
n.812-47G>A
n.664-47G>A
n.751-47G>A
 gnomAD v4
6g.80171237delCA3902699BCKDHBc.634-45del (n.634-45del)
c.424-45del (n.424-45del)
n.812-45del
n.664-45del
n.751-45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80171236G>TCA2679498359BCKDHBc.634-46G>T (n.634-46G>T)
c.424-46G>T (n.424-46G>T)
n.812-46G>T
n.664-46G>T
n.751-46G>T
 gnomAD v4
6g.80171237G>CCA2578677811BCKDHBc.634-45G>C (n.634-45G>C)
c.424-45G>C (n.424-45G>C)
n.812-45G>C
n.664-45G>C
n.751-45G>C
 gnomAD v4
6g.80171237G=CA1640938849BCKDHBc.634-45G= (n.634-45G=)
c.424-45G= (n.424-45G=)
n.812-45G=
n.664-45G=
n.751-45G=
6g.80171237G>TCA3902700BCKDHBc.634-45G>T (n.634-45G>T)
c.424-45G>T (n.424-45G>T)
n.812-45G>T
n.664-45G>T
n.751-45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171238A=CA1640938850BCKDHBc.634-44A= (n.634-44A=)
c.424-44A= (n.424-44A=)
n.812-44A=
n.664-44A=
n.751-44A=
6g.80171238A>GCA3902701BCKDHBc.634-44A>G (n.634-44A>G)
c.424-44A>G (n.424-44A>G)
n.812-44A>G
n.664-44A>G
n.751-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171240A>GCA2679498360BCKDHBc.634-42A>G (n.634-42A>G)
c.424-42A>G (n.424-42A>G)
n.812-42A>G
n.664-42A>G
n.751-42A>G
 gnomAD v4
6g.80171240A>TCA2679498361BCKDHBc.634-42A>T (n.634-42A>T)
c.424-42A>T (n.424-42A>T)
n.812-42A>T
n.664-42A>T
n.751-42A>T
 gnomAD v4
6g.80171241T>CCA3902702BCKDHBc.634-41T>C (n.634-41T>C)
c.424-41T>C (n.424-41T>C)
n.812-41T>C
n.664-41T>C
n.751-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171241T=CA1640938851BCKDHBc.634-41T= (n.634-41T=)
c.424-41T= (n.424-41T=)
n.812-41T=
n.664-41T=
n.751-41T=
6g.80171242A=CA1640938852BCKDHBc.634-40A= (n.634-40A=)
c.424-40A= (n.424-40A=)
n.812-40A=
n.664-40A=
n.751-40A=
6g.80171242A>GCA568398866BCKDHBc.634-40A>G (n.634-40A>G)
c.424-40A>G (n.424-40A>G)
n.812-40A>G
n.664-40A>G
n.751-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171243T>CCA2679498362BCKDHBc.634-39T>C (n.634-39T>C)
c.424-39T>C (n.424-39T>C)
n.812-39T>C
n.664-39T>C
n.751-39T>C
 gnomAD v4
6g.80171243T>GCA3902703BCKDHBc.634-39T>G (n.634-39T>G)
c.424-39T>G (n.424-39T>G)
n.812-39T>G
n.664-39T>G
n.751-39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171243T=CA1640938853BCKDHBc.634-39T= (n.634-39T=)
c.424-39T= (n.424-39T=)
n.812-39T=
n.664-39T=
n.751-39T=
6g.80171247delCA2578677812BCKDHBc.634-35del (n.634-35del)
c.424-35del (n.424-35del)
n.812-35del
n.664-35del
n.751-35del
6g.80171247T>ACA2679498363BCKDHBc.634-35T>A (n.634-35T>A)
c.424-35T>A (n.424-35T>A)
n.812-35T>A
n.664-35T>A
n.751-35T>A
 gnomAD v4
6g.80171248A>TCA2679498364BCKDHBc.634-34A>T (n.634-34A>T)
c.424-34A>T (n.424-34A>T)
n.812-34A>T
n.664-34A>T
n.751-34A>T
 gnomAD v4
6g.80171249C>ACA568398869BCKDHBc.634-33C>A (n.634-33C>A)
c.424-33C>A (n.424-33C>A)
n.812-33C>A
n.664-33C>A
n.751-33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171249C=CA1640938854BCKDHBc.634-33C= (n.634-33C=)
c.424-33C= (n.424-33C=)
n.812-33C=
n.664-33C=
n.751-33C=
6g.80171250delCA2712225692BCKDHBc.634-32del (n.634-32del)
c.424-32del (n.424-32del)
n.812-32del
n.664-32del
n.751-32del
 dbSNP
6g.80171250T>CCA149620BCKDHBc.634-32T>C (n.634-32T>C)
c.424-32T>C (n.424-32T>C)
n.812-32T>C
n.664-32T>C
n.751-32T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171250T=CA1640938855BCKDHBc.634-32T= (n.634-32T=)
c.424-32T= (n.424-32T=)
n.812-32T=
n.664-32T=
n.751-32T=
6g.80171251A=CA1640938856BCKDHBc.634-31A= (n.634-31A=)
c.424-31A= (n.424-31A=)
n.812-31A=
n.664-31A=
n.751-31A=
6g.80171251A>CCA568398874BCKDHBc.634-31A>C (n.634-31A>C)
c.424-31A>C (n.424-31A>C)
n.812-31A>C
n.664-31A>C
n.751-31A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171251A>GCA3902704BCKDHBc.634-31A>G (n.634-31A>G)
c.424-31A>G (n.424-31A>G)
n.812-31A>G
n.664-31A>G
n.751-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80171254delCA2679498365BCKDHBc.634-28del (n.634-28del)
c.424-28del (n.424-28del)
n.812-28del
n.664-28del
n.751-28del
 gnomAD v4
6g.80171253A>CCA2578677813BCKDHBc.634-29A>C (n.634-29A>C)
c.424-29A>C (n.424-29A>C)
n.812-29A>C
n.664-29A>C
n.751-29A>C
 gnomAD v4
6g.80171254A>GCA2679498366BCKDHBc.634-28A>G (n.634-28A>G)
c.424-28A>G (n.424-28A>G)
n.812-28A>G
n.664-28A>G
n.751-28A>G
 gnomAD v4
6g.80171255T>CCA2679498367BCKDHBc.634-27T>C (n.634-27T>C)
c.424-27T>C (n.424-27T>C)
n.812-27T>C
n.664-27T>C
n.751-27T>C
 gnomAD v4
6g.80171257G>ACA568398876BCKDHBc.634-25G>A (n.634-25G>A)
c.424-25G>A (n.424-25G>A)
n.812-25G>A
n.664-25G>A
n.751-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171257G=CA1640938857BCKDHBc.634-25G= (n.634-25G=)
c.424-25G= (n.424-25G=)
n.812-25G=
n.664-25G=
n.751-25G=
6g.80171257G>TCA2679498368BCKDHBc.634-25G>T (n.634-25G>T)
c.424-25G>T (n.424-25G>T)
n.812-25G>T
n.664-25G>T
n.751-25G>T
 gnomAD v4
6g.80171258T>ACA2679498369BCKDHBc.634-24T>A (n.634-24T>A)
c.424-24T>A (n.424-24T>A)
n.812-24T>A
n.664-24T>A
n.751-24T>A
 gnomAD v4
6g.80171259C>ACA3902705BCKDHBc.634-23C>A (n.634-23C>A)
c.424-23C>A (n.424-23C>A)
n.812-23C>A
n.664-23C>A
n.751-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171259C=CA1640938858BCKDHBc.634-23C= (n.634-23C=)
c.424-23C= (n.424-23C=)
n.812-23C=
n.664-23C=
n.751-23C=
6g.80171259C>GCA2679498370BCKDHBc.634-23C>G (n.634-23C>G)
c.424-23C>G (n.424-23C>G)
n.812-23C>G
n.664-23C>G
n.751-23C>G
 gnomAD v4
6g.80171259C>TCA2679498371BCKDHBc.634-23C>T (n.634-23C>T)
c.424-23C>T (n.424-23C>T)
n.812-23C>T
n.664-23C>T
n.751-23C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched