| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80171115T>G | CA1640938795 | BCKDHB | c.634-167T>G (n.634-167T>G) c.424-167T>G (n.424-167T>G) n.812-167T>G n.664-167T>G n.751-167T>G | dbSNP |
| 6 | g.80171115T= | CA1640938796 | BCKDHB | c.634-167T= (n.634-167T=) c.424-167T= (n.424-167T=) n.812-167T= n.664-167T= n.751-167T= | |
| 6 | g.80171116_80171120delinsTTATA | CA1640938797 | BCKDHB | c.634-166_634-162delinsTTATA (n.634-166_634-162delinsTTATA) c.424-166_424-162delinsTTATA (n.424-166_424-162delinsTTATA) n.812-166_812-162delinsTTATA n.664-166_664-162delinsTTATA n.751-166_751-162delinsTTATA | |
| 6 | g.80171119_80171122del | CA1640938798 | BCKDHB | c.634-163_634-160del (n.634-163_634-160del) c.424-163_424-160del (n.424-163_424-160del) n.812-163_812-160del n.664-163_664-160del n.751-163_751-160del | dbSNP |
| 6 | g.80171118A= | CA1640938799 | BCKDHB | c.634-164A= (n.634-164A=) c.424-164A= (n.424-164A=) n.812-164A= n.664-164A= n.751-164A= | |
| 6 | g.80171118A>C | CA828549371 | BCKDHB | c.634-164A>C (n.634-164A>C) c.424-164A>C (n.424-164A>C) n.812-164A>C n.664-164A>C n.751-164A>C | dbSNP |
| 6 | g.80171118A>G | CA828549374 | BCKDHB | c.634-164A>G (n.634-164A>G) c.424-164A>G (n.424-164A>G) n.812-164A>G n.664-164A>G n.751-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171119T>A | CA568398849 | BCKDHB | c.634-163T>A (n.634-163T>A) c.424-163T>A (n.424-163T>A) n.812-163T>A n.664-163T>A n.751-163T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171119T= | CA1640938800 | BCKDHB | c.634-163T= (n.634-163T=) c.424-163T= (n.424-163T=) n.812-163T= n.664-163T= n.751-163T= | |
| 6 | g.80171120A= | CA1640938801 | BCKDHB | c.634-162A= (n.634-162A=) c.424-162A= (n.424-162A=) n.812-162A= n.664-162A= n.751-162A= | |
| 6 | g.80171120A>G | CA828549385 | BCKDHB | c.634-162A>G (n.634-162A>G) c.424-162A>G (n.424-162A>G) n.812-162A>G n.664-162A>G n.751-162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171121T>C | CA1640938803 | BCKDHB | c.634-161T>C (n.634-161T>C) c.424-161T>C (n.424-161T>C) n.812-161T>C n.664-161T>C n.751-161T>C | dbSNP |
| 6 | g.80171121T= | CA1640938802 | BCKDHB | c.634-161T= (n.634-161T=) c.424-161T= (n.424-161T=) n.812-161T= n.664-161T= n.751-161T= | |
| 6 | g.80171122A= | CA1640938804 | BCKDHB | c.634-160A= (n.634-160A=) c.424-160A= (n.424-160A=) n.812-160A= n.664-160A= n.751-160A= | |
| 6 | g.80171122A>G | CA1640938805 | BCKDHB | c.634-160A>G (n.634-160A>G) c.424-160A>G (n.424-160A>G) n.812-160A>G n.664-160A>G n.751-160A>G | dbSNP |
| 6 | g.80171125A= | CA1640938806 | BCKDHB | c.634-157A= (n.634-157A=) c.424-157A= (n.424-157A=) n.812-157A= n.664-157A= n.751-157A= | |
| 6 | g.80171125A>G | CA568398850 | BCKDHB | c.634-157A>G (n.634-157A>G) c.424-157A>G (n.424-157A>G) n.812-157A>G n.664-157A>G n.751-157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171127G>A | CA1640938808 | BCKDHB | c.634-155G>A (n.634-155G>A) c.424-155G>A (n.424-155G>A) n.812-155G>A n.664-155G>A n.751-155G>A | dbSNP |
| 6 | g.80171127G= | CA1640938807 | BCKDHB | c.634-155G= (n.634-155G=) c.424-155G= (n.424-155G=) n.812-155G= n.664-155G= n.751-155G= | |
| 6 | g.80171127G>T | CA828549391 | BCKDHB | c.634-155G>T (n.634-155G>T) c.424-155G>T (n.424-155G>T) n.812-155G>T n.664-155G>T n.751-155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171132C>A | CA2679498298 | BCKDHB | c.634-150C>A (n.634-150C>A) c.424-150C>A (n.424-150C>A) n.812-150C>A n.664-150C>A n.751-150C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171132C>T | CA2679498299 | BCKDHB | c.634-150C>T (n.634-150C>T) c.424-150C>T (n.424-150C>T) n.812-150C>T n.664-150C>T n.751-150C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171133_80171136delinsTTAA | CA1640938809 | BCKDHB | c.634-149_634-146delinsTTAA (n.634-149_634-146delinsTTAA) c.424-149_424-146delinsTTAA (n.424-149_424-146delinsTTAA) n.812-149_812-146delinsTTAA n.664-149_664-146delinsTTAA n.751-149_751-146delinsTTAA | |
| 6 | g.80171134T>C | CA1640938811 | BCKDHB | c.634-148T>C (n.634-148T>C) c.424-148T>C (n.424-148T>C) n.812-148T>C n.664-148T>C n.751-148T>C | dbSNP |
| 6 | g.80171134T= | CA1640938810 | BCKDHB | c.634-148T= (n.634-148T=) c.424-148T= (n.424-148T=) n.812-148T= n.664-148T= n.751-148T= | |
| 6 | g.80171137_80171139del | CA568398851 | BCKDHB | c.634-145_634-143del (n.634-145_634-143del) c.424-145_424-143del (n.424-145_424-143del) n.812-145_812-143del n.664-145_664-143del n.751-145_751-143del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171135A= | CA1640938812 | BCKDHB | c.634-147A= (n.634-147A=) c.424-147A= (n.424-147A=) n.812-147A= n.664-147A= n.751-147A= | |
| 6 | g.80171135A>C | CA650753337 | BCKDHB | c.634-147A>C (n.634-147A>C) c.424-147A>C (n.424-147A>C) n.812-147A>C n.664-147A>C n.751-147A>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.80171136A>G | CA2679498300 | BCKDHB | c.634-146A>G (n.634-146A>G) c.424-146A>G (n.424-146A>G) n.812-146A>G n.664-146A>G n.751-146A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171137T>C | CA142284269 | BCKDHB | c.634-145T>C (n.634-145T>C) c.424-145T>C (n.424-145T>C) n.812-145T>C n.664-145T>C n.751-145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171137T= | CA1640938813 | BCKDHB | c.634-145T= (n.634-145T=) c.424-145T= (n.424-145T=) n.812-145T= n.664-145T= n.751-145T= | |
| 6 | g.80171139A>G | CA2679498301 | BCKDHB | c.634-143A>G (n.634-143A>G) c.424-143A>G (n.424-143A>G) n.812-143A>G n.664-143A>G n.751-143A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171140G>C | CA2771864363 | BCKDHB | c.634-142G>C (n.634-142G>C) c.424-142G>C (n.424-142G>C) n.812-142G>C n.664-142G>C n.751-142G>C | |
| 6 | g.80171142G>A | CA142284270 | BCKDHB | c.634-140G>A (n.634-140G>A) c.424-140G>A (n.424-140G>A) n.812-140G>A n.664-140G>A n.751-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80171142G= | CA1640938814 | BCKDHB | c.634-140G= (n.634-140G=) c.424-140G= (n.424-140G=) n.812-140G= n.664-140G= n.751-140G= | |
| 6 | g.80171144T>C | CA142284271 | BCKDHB | c.634-138T>C (n.634-138T>C) c.424-138T>C (n.424-138T>C) n.812-138T>C n.664-138T>C n.751-138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171144T= | CA1640938815 | BCKDHB | c.634-138T= (n.634-138T=) c.424-138T= (n.424-138T=) n.812-138T= n.664-138T= n.751-138T= | |
| 6 | g.80171144dup | CA2679498302 | BCKDHB | c.634-138dup (n.634-138dup) c.424-138dup (n.424-138dup) n.812-138dup n.664-138dup n.751-138dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171145A>C | CA2712225651 | BCKDHB | c.634-137A>C (n.634-137A>C) c.424-137A>C (n.424-137A>C) n.812-137A>C n.664-137A>C n.751-137A>C | dbSNP |
| 6 | g.80171145A>G | CA2679498304 | BCKDHB | c.634-137A>G (n.634-137A>G) c.424-137A>G (n.424-137A>G) n.812-137A>G n.664-137A>G n.751-137A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171145_80171146insGGCTTAAA | CA2679498303 | BCKDHB | c.634-137_634-136insGGCTTAAA (n.634-137_634-136insGGCTTAAA) c.424-137_424-136insGGCTTAAA (n.424-137_424-136insGGCTTAAA) n.812-137_812-136insGGCTTAAA n.664-137_664-136insGGCTTAAA n.751-137_751-136insGGCTTAAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171146A= | CA1640938816 | BCKDHB | c.634-136A= (n.634-136A=) c.424-136A= (n.424-136A=) n.812-136A= n.664-136A= n.751-136A= | |
| 6 | g.80171146A>G | CA1090993127 | BCKDHB | c.634-136A>G (n.634-136A>G) c.424-136A>G (n.424-136A>G) n.812-136A>G n.664-136A>G n.751-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171146A>T | CA2679498305 | BCKDHB | c.634-136A>T (n.634-136A>T) c.424-136A>T (n.424-136A>T) n.812-136A>T n.664-136A>T n.751-136A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171150G>C | CA2679498306 | BCKDHB | c.634-132G>C (n.634-132G>C) c.424-132G>C (n.424-132G>C) n.812-132G>C n.664-132G>C n.751-132G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171150G>T | CA2679498307 | BCKDHB | c.634-132G>T (n.634-132G>T) c.424-132G>T (n.424-132G>T) n.812-132G>T n.664-132G>T n.751-132G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171151G>T | CA2679498308 | BCKDHB | c.634-131G>T (n.634-131G>T) c.424-131G>T (n.424-131G>T) n.812-131G>T n.664-131G>T n.751-131G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171152C>A | CA2679498309 | BCKDHB | c.634-130C>A (n.634-130C>A) c.424-130C>A (n.424-130C>A) n.812-130C>A n.664-130C>A n.751-130C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171154T>C | CA1640938818 | BCKDHB | c.634-128T>C (n.634-128T>C) c.424-128T>C (n.424-128T>C) n.812-128T>C n.664-128T>C n.751-128T>C | dbSNP |
| 6 | g.80171154T>G | CA1640938819 | BCKDHB | c.634-128T>G (n.634-128T>G) c.424-128T>G (n.424-128T>G) n.812-128T>G n.664-128T>G n.751-128T>G | dbSNP |
| 6 | g.80171154T= | CA1640938817 | BCKDHB | c.634-128T= (n.634-128T=) c.424-128T= (n.424-128T=) n.812-128T= n.664-128T= n.751-128T= | |
| 6 | g.80171158_80171162del | CA2679498310 | BCKDHB | c.634-124_634-120del (n.634-124_634-120del) c.424-124_424-120del (n.424-124_424-120del) n.812-124_812-120del n.664-124_664-120del n.751-124_751-120del | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171155_80171159delinsAAAAT | CA1640938820 | BCKDHB | c.634-127_634-123delinsAAAAT (n.634-127_634-123delinsAAAAT) c.424-127_424-123delinsAAAAT (n.424-127_424-123delinsAAAAT) n.812-127_812-123delinsAAAAT n.664-127_664-123delinsAAAAT n.751-127_751-123delinsAAAAT | |
| 6 | g.80171161_80171164del | CA1640938821 | BCKDHB | c.634-121_634-118del (n.634-121_634-118del) c.424-121_424-118del (n.424-121_424-118del) n.812-121_812-118del n.664-121_664-118del n.751-121_751-118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171157A>C | CA2679498311 | BCKDHB | c.634-125A>C (n.634-125A>C) c.424-125A>C (n.424-125A>C) n.812-125A>C n.664-125A>C n.751-125A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171158A= | CA1640938822 | BCKDHB | c.634-124A= (n.634-124A=) c.424-124A= (n.424-124A=) n.812-124A= n.664-124A= n.751-124A= | |
| 6 | g.80171158A>G | CA2679498312 | BCKDHB | c.634-124A>G (n.634-124A>G) c.424-124A>G (n.424-124A>G) n.812-124A>G n.664-124A>G n.751-124A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171158A>T | CA1640938823 | BCKDHB | c.634-124A>T (n.634-124A>T) c.424-124A>T (n.424-124A>T) n.812-124A>T n.664-124A>T n.751-124A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80171159T>C | CA2679498313 | BCKDHB | c.634-123T>C (n.634-123T>C) c.424-123T>C (n.424-123T>C) n.812-123T>C n.664-123T>C n.751-123T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171160A>G | CA2679498314 | BCKDHB | c.634-122A>G (n.634-122A>G) c.424-122A>G (n.424-122A>G) n.812-122A>G n.664-122A>G n.751-122A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171161A>G | CA2679498315 | BCKDHB | c.634-121A>G (n.634-121A>G) c.424-121A>G (n.424-121A>G) n.812-121A>G n.664-121A>G n.751-121A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171163T>A | CA2541900347 | BCKDHB | c.634-119T>A (n.634-119T>A) c.424-119T>A (n.424-119T>A) n.812-119T>A n.664-119T>A n.751-119T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171164A>G | CA2679498316 | BCKDHB | c.634-118A>G (n.634-118A>G) c.424-118A>G (n.424-118A>G) n.812-118A>G n.664-118A>G n.751-118A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171164_80171165insT | CA2543609790 | BCKDHB | c.634-118_634-117insT (n.634-118_634-117insT) c.424-118_424-117insT (n.424-118_424-117insT) n.812-118_812-117insT n.664-118_664-117insT n.751-118_751-117insT | |
| 6 | g.80171165G>A | CA2679498317 | BCKDHB | c.634-117G>A (n.634-117G>A) c.424-117G>A (n.424-117G>A) n.812-117G>A n.664-117G>A n.751-117G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171166C>A | CA2679498318 | BCKDHB | c.634-116C>A (n.634-116C>A) c.424-116C>A (n.424-116C>A) n.812-116C>A n.664-116C>A n.751-116C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171167C>A | CA2679498319 | BCKDHB | c.634-115C>A (n.634-115C>A) c.424-115C>A (n.424-115C>A) n.812-115C>A n.664-115C>A n.751-115C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171167_80171168insTCTT | CA2502141655 | BCKDHB | c.634-115_634-114insTCTT (n.634-115_634-114insTCTT) c.424-115_424-114insTCTT (n.424-115_424-114insTCTT) n.812-115_812-114insTCTT n.664-115_664-114insTCTT n.751-115_751-114insTCTT | |
| 6 | g.80171168A>G | CA2771864364 | BCKDHB | c.634-114A>G (n.634-114A>G) c.424-114A>G (n.424-114A>G) n.812-114A>G n.664-114A>G n.751-114A>G | |
| 6 | g.80171168_80171169insTTCAACAG | CA2543361156 | BCKDHB | c.634-114_634-113insTTCAACAG (n.634-114_634-113insTTCAACAG) c.424-114_424-113insTTCAACAG (n.424-114_424-113insTTCAACAG) n.812-114_812-113insTTCAACAG n.664-114_664-113insTTCAACAG n.751-114_751-113insTTCAACAG | |
| 6 | g.80171169A= | CA1640938824 | BCKDHB | c.634-113A= (n.634-113A=) c.424-113A= (n.424-113A=) n.812-113A= n.664-113A= n.751-113A= | |
| 6 | g.80171169A>G | CA142284272 | BCKDHB | c.634-113A>G (n.634-113A>G) c.424-113A>G (n.424-113A>G) n.812-113A>G n.664-113A>G n.751-113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171171A>G | CA2679498320 | BCKDHB | c.634-111A>G (n.634-111A>G) c.424-111A>G (n.424-111A>G) n.812-111A>G n.664-111A>G n.751-111A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171172_80171173insTTATCAGATGT | CA2513396297 | BCKDHB | c.634-110_634-109insTTATCAGATGT (n.634-110_634-109insTTATCAGATGT) c.424-110_424-109insTTATCAGATGT (n.424-110_424-109insTTATCAGATGT) n.812-110_812-109insTTATCAGATGT n.664-110_664-109insTTATCAGATGT n.751-110_751-109insTTATCAGATGT | |
| 6 | g.80171173C>A | CA142284273 | BCKDHB | c.634-109C>A (n.634-109C>A) c.424-109C>A (n.424-109C>A) n.812-109C>A n.664-109C>A n.751-109C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171173C= | CA1640938825 | BCKDHB | c.634-109C= (n.634-109C=) c.424-109C= (n.424-109C=) n.812-109C= n.664-109C= n.751-109C= | |
| 6 | g.80171173C>T | CA828549411 | BCKDHB | c.634-109C>T (n.634-109C>T) c.424-109C>T (n.424-109C>T) n.812-109C>T n.664-109C>T n.751-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171173_80171175delinsCTA | CA1640938826 | BCKDHB | c.634-109_634-107delinsCTA (n.634-109_634-107delinsCTA) c.424-109_424-107delinsCTA (n.424-109_424-107delinsCTA) n.812-109_812-107delinsCTA n.664-109_664-107delinsCTA n.751-109_751-107delinsCTA | |
| 6 | g.80171174T>A | CA2679498321 | BCKDHB | c.634-108T>A (n.634-108T>A) c.424-108T>A (n.424-108T>A) n.812-108T>A n.664-108T>A n.751-108T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171175_80171176del | CA568398853 | BCKDHB | c.634-107_634-106del (n.634-107_634-106del) c.424-107_424-106del (n.424-107_424-106del) n.812-107_812-106del n.664-107_664-106del n.751-107_751-106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171176T>C | CA1090993131 | BCKDHB | c.634-106T>C (n.634-106T>C) c.424-106T>C (n.424-106T>C) n.812-106T>C n.664-106T>C n.751-106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171176T= | CA1640938827 | BCKDHB | c.634-106T= (n.634-106T=) c.424-106T= (n.424-106T=) n.812-106T= n.664-106T= n.751-106T= | |
| 6 | g.80171178T>C | CA2679498322 | BCKDHB | c.634-104T>C (n.634-104T>C) c.424-104T>C (n.424-104T>C) n.812-104T>C n.664-104T>C n.751-104T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171179T>G | CA2679498323 | BCKDHB | c.634-103T>G (n.634-103T>G) c.424-103T>G (n.424-103T>G) n.812-103T>G n.664-103T>G n.751-103T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171181A>C | CA2679498324 | BCKDHB | c.634-101A>C (n.634-101A>C) c.424-101A>C (n.424-101A>C) n.812-101A>C n.664-101A>C n.751-101A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171181A>T | CA2679498325 | BCKDHB | c.634-101A>T (n.634-101A>T) c.424-101A>T (n.424-101A>T) n.812-101A>T n.664-101A>T n.751-101A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171185A= | CA1640938828 | BCKDHB | c.634-97A= (n.634-97A=) c.424-97A= (n.424-97A=) n.812-97A= n.664-97A= n.751-97A= | |
| 6 | g.80171185A>T | CA1640938829 | BCKDHB | c.634-97A>T (n.634-97A>T) c.424-97A>T (n.424-97A>T) n.812-97A>T n.664-97A>T n.751-97A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80171187T>C | CA828549436 | BCKDHB | c.634-95T>C (n.634-95T>C) c.424-95T>C (n.424-95T>C) n.812-95T>C n.664-95T>C n.751-95T>C | dbSNP |
| 6 | g.80171187T= | CA1640938830 | BCKDHB | c.634-95T= (n.634-95T=) c.424-95T= (n.424-95T=) n.812-95T= n.664-95T= n.751-95T= | |
| 6 | g.80171188A>G | CA2578677803 | BCKDHB | c.634-94A>G (n.634-94A>G) c.424-94A>G (n.424-94A>G) n.812-94A>G n.664-94A>G n.751-94A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171189A>G | CA2679498326 | BCKDHB | c.634-93A>G (n.634-93A>G) c.424-93A>G (n.424-93A>G) n.812-93A>G n.664-93A>G n.751-93A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171190C>A | CA2679498327 | BCKDHB | c.634-92C>A (n.634-92C>A) c.424-92C>A (n.424-92C>A) n.812-92C>A n.664-92C>A n.751-92C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171192A= | CA1640938831 | BCKDHB | c.634-90A= (n.634-90A=) c.424-90A= (n.424-90A=) n.812-90A= n.664-90A= n.751-90A= | |
| 6 | g.80171192A>G | CA1640938832 | BCKDHB | c.634-90A>G (n.634-90A>G) c.424-90A>G (n.424-90A>G) n.812-90A>G n.664-90A>G n.751-90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80171193T>C | CA2578677804 | BCKDHB | c.634-89T>C (n.634-89T>C) c.424-89T>C (n.424-89T>C) n.812-89T>C n.664-89T>C n.751-89T>C | |
| 6 | g.80171195G>T | CA2679498328 | BCKDHB | c.634-87G>T (n.634-87G>T) c.424-87G>T (n.424-87G>T) n.812-87G>T n.664-87G>T n.751-87G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171196A>G | CA2679498329 | BCKDHB | c.634-86A>G (n.634-86A>G) c.424-86A>G (n.424-86A>G) n.812-86A>G n.664-86A>G n.751-86A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171196A>T | CA2771864365 | BCKDHB | c.634-86A>T (n.634-86A>T) c.424-86A>T (n.424-86A>T) n.812-86A>T n.664-86A>T n.751-86A>T | |
| 6 | g.80171198T>G | CA2679498330 | BCKDHB | c.634-84T>G (n.634-84T>G) c.424-84T>G (n.424-84T>G) n.812-84T>G n.664-84T>G n.751-84T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171200T>A | CA2679498331 | BCKDHB | c.634-82T>A (n.634-82T>A) c.424-82T>A (n.424-82T>A) n.812-82T>A n.664-82T>A n.751-82T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171200T>C | CA1640938834 | BCKDHB | c.634-82T>C (n.634-82T>C) c.424-82T>C (n.424-82T>C) n.812-82T>C n.664-82T>C n.751-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80171200T= | CA1640938833 | BCKDHB | c.634-82T= (n.634-82T=) c.424-82T= (n.424-82T=) n.812-82T= n.664-82T= n.751-82T= | |
| 6 | g.80171201T>G | CA2679498332 | BCKDHB | c.634-81T>G (n.634-81T>G) c.424-81T>G (n.424-81T>G) n.812-81T>G n.664-81T>G n.751-81T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171203A>G | CA2679498333 | BCKDHB | c.634-79A>G (n.634-79A>G) c.424-79A>G (n.424-79A>G) n.812-79A>G n.664-79A>G n.751-79A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171203A>T | CA2679498334 | BCKDHB | c.634-79A>T (n.634-79A>T) c.424-79A>T (n.424-79A>T) n.812-79A>T n.664-79A>T n.751-79A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171206_80171209delinsTATC | CA1640938835 | BCKDHB | c.634-76_634-73delinsTATC (n.634-76_634-73delinsTATC) c.424-76_424-73delinsTATC (n.424-76_424-73delinsTATC) n.812-76_812-73delinsTATC n.664-76_664-73delinsTATC n.751-76_751-73delinsTATC | |
| 6 | g.80171207A= | CA1640938836 | BCKDHB | c.634-75A= (n.634-75A=) c.424-75A= (n.424-75A=) n.812-75A= n.664-75A= n.751-75A= | |
| 6 | g.80171207A>G | CA1090993140 | BCKDHB | c.634-75A>G (n.634-75A>G) c.424-75A>G (n.424-75A>G) n.812-75A>G n.664-75A>G n.751-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171207A>T | CA2679498335 | BCKDHB | c.634-75A>T (n.634-75A>T) c.424-75A>T (n.424-75A>T) n.812-75A>T n.664-75A>T n.751-75A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171208_80171210del | CA1090993136 | BCKDHB | c.634-74_634-72del (n.634-74_634-72del) c.424-74_424-72del (n.424-74_424-72del) n.812-74_812-72del n.664-74_664-72del n.751-74_751-72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80171208T>A | CA2679498336 | BCKDHB | c.634-74T>A (n.634-74T>A) c.424-74T>A (n.424-74T>A) n.812-74T>A n.664-74T>A n.751-74T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.80171208T>C | CA2679498337 | BCKDHB | c.634-74T>C (n.634-74T>C) c.424-74T>C (n.424-74T>C) n.812-74T>C n.664-74T>C n.751-74T>C | gnomAD v4 |