Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80171064_80171065delCA1640938777BCKDHBc.634-218_634-217del (n.634-218_634-217del)
c.424-218_424-217del (n.424-218_424-217del)
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n.664-218_664-217del
n.751-218_751-217del
 dbSNP
6g.80171069T>CCA828549347BCKDHBc.634-213T>C (n.634-213T>C)
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n.664-213T>C
n.751-213T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.751-212G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171070G=CA1640938779BCKDHBc.634-212G= (n.634-212G=)
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n.751-211G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171071G=CA1640938780BCKDHBc.634-211G= (n.634-211G=)
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 dbSNP
6g.80171072T>CCA828549351BCKDHBc.634-210T>C (n.634-210T>C)
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n.751-210T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171081G=CA1640938783BCKDHBc.634-201G= (n.634-201G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.751-196A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171087T>CCA828549354BCKDHBc.634-195T>C (n.634-195T>C)
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n.751-195T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171087T=CA1640938785BCKDHBc.634-195T= (n.634-195T=)
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n.664-194A>G
n.751-194A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171089T>CCA142284266BCKDHBc.634-193T>C (n.634-193T>C)
c.424-193T>C (n.424-193T>C)
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n.664-193T>C
n.751-193T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171089T=CA1640938787BCKDHBc.634-193T= (n.634-193T=)
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n.751-192C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171090C=CA1640938788BCKDHBc.634-192C= (n.634-192C=)
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6g.80171090C>GCA1090993111BCKDHBc.634-192C>G (n.634-192C>G)
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n.751-192C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171092G>ACA828549365BCKDHBc.634-190G>A (n.634-190G>A)
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n.751-190G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171092G=CA1640938789BCKDHBc.634-190G= (n.634-190G=)
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n.664-189T>A
n.751-189T>A
6g.80171093T=CA1640938790BCKDHBc.634-189T= (n.634-189T=)
c.424-189T= (n.424-189T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.80171103G=CA1640938791BCKDHBc.634-179G= (n.634-179G=)
c.424-179G= (n.424-179G=)
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n.812-178G>A
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n.751-178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171104G=CA1640938793BCKDHBc.634-178G= (n.634-178G=)
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c.424-175T>C (n.424-175T>C)
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n.751-175T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171107T=CA1640938794BCKDHBc.634-175T= (n.634-175T=)
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n.751-167T>G
 dbSNP
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c.424-167T= (n.424-167T=)
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n.664-166_664-162delinsTTATA
n.751-166_751-162delinsTTATA
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n.751-163_751-160del
 dbSNP
6g.80171118A=CA1640938799BCKDHBc.634-164A= (n.634-164A=)
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n.812-164A>C
n.664-164A>C
n.751-164A>C
 dbSNP
6g.80171118A>GCA828549374BCKDHBc.634-164A>G (n.634-164A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171119T>ACA568398849BCKDHBc.634-163T>A (n.634-163T>A)
c.424-163T>A (n.424-163T>A)
n.812-163T>A
n.664-163T>A
n.751-163T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171119T=CA1640938800BCKDHBc.634-163T= (n.634-163T=)
c.424-163T= (n.424-163T=)
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n.664-163T=
n.751-163T=
6g.80171120A=CA1640938801BCKDHBc.634-162A= (n.634-162A=)
c.424-162A= (n.424-162A=)
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n.751-162A=
6g.80171120A>GCA828549385BCKDHBc.634-162A>G (n.634-162A>G)
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n.664-162A>G
n.751-162A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171121T>CCA1640938803BCKDHBc.634-161T>C (n.634-161T>C)
c.424-161T>C (n.424-161T>C)
n.812-161T>C
n.664-161T>C
n.751-161T>C
 dbSNP
6g.80171121T=CA1640938802BCKDHBc.634-161T= (n.634-161T=)
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n.751-161T=
6g.80171122A=CA1640938804BCKDHBc.634-160A= (n.634-160A=)
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n.751-160A=
6g.80171122A>GCA1640938805BCKDHBc.634-160A>G (n.634-160A>G)
c.424-160A>G (n.424-160A>G)
n.812-160A>G
n.664-160A>G
n.751-160A>G
 dbSNP
6g.80171125A=CA1640938806BCKDHBc.634-157A= (n.634-157A=)
c.424-157A= (n.424-157A=)
n.812-157A=
n.664-157A=
n.751-157A=
6g.80171125A>GCA568398850BCKDHBc.634-157A>G (n.634-157A>G)
c.424-157A>G (n.424-157A>G)
n.812-157A>G
n.664-157A>G
n.751-157A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171127G>ACA1640938808BCKDHBc.634-155G>A (n.634-155G>A)
c.424-155G>A (n.424-155G>A)
n.812-155G>A
n.664-155G>A
n.751-155G>A
 dbSNP
6g.80171127G=CA1640938807BCKDHBc.634-155G= (n.634-155G=)
c.424-155G= (n.424-155G=)
n.812-155G=
n.664-155G=
n.751-155G=
6g.80171127G>TCA828549391BCKDHBc.634-155G>T (n.634-155G>T)
c.424-155G>T (n.424-155G>T)
n.812-155G>T
n.664-155G>T
n.751-155G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171132C>ACA2679498298BCKDHBc.634-150C>A (n.634-150C>A)
c.424-150C>A (n.424-150C>A)
n.812-150C>A
n.664-150C>A
n.751-150C>A
 gnomAD v4
6g.80171132C>TCA2679498299BCKDHBc.634-150C>T (n.634-150C>T)
c.424-150C>T (n.424-150C>T)
n.812-150C>T
n.664-150C>T
n.751-150C>T
 gnomAD v4
6g.80171133_80171136delinsTTAACA1640938809BCKDHBc.634-149_634-146delinsTTAA (n.634-149_634-146delinsTTAA)
c.424-149_424-146delinsTTAA (n.424-149_424-146delinsTTAA)
n.812-149_812-146delinsTTAA
n.664-149_664-146delinsTTAA
n.751-149_751-146delinsTTAA
6g.80171134T>CCA1640938811BCKDHBc.634-148T>C (n.634-148T>C)
c.424-148T>C (n.424-148T>C)
n.812-148T>C
n.664-148T>C
n.751-148T>C
 dbSNP
6g.80171134T=CA1640938810BCKDHBc.634-148T= (n.634-148T=)
c.424-148T= (n.424-148T=)
n.812-148T=
n.664-148T=
n.751-148T=
6g.80171137_80171139delCA568398851BCKDHBc.634-145_634-143del (n.634-145_634-143del)
c.424-145_424-143del (n.424-145_424-143del)
n.812-145_812-143del
n.664-145_664-143del
n.751-145_751-143del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171135A=CA1640938812BCKDHBc.634-147A= (n.634-147A=)
c.424-147A= (n.424-147A=)
n.812-147A=
n.664-147A=
n.751-147A=
6g.80171135A>CCA650753337BCKDHBc.634-147A>C (n.634-147A>C)
c.424-147A>C (n.424-147A>C)
n.812-147A>C
n.664-147A>C
n.751-147A>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.80171136A>GCA2679498300BCKDHBc.634-146A>G (n.634-146A>G)
c.424-146A>G (n.424-146A>G)
n.812-146A>G
n.664-146A>G
n.751-146A>G
 gnomAD v4
6g.80171137T>CCA142284269BCKDHBc.634-145T>C (n.634-145T>C)
c.424-145T>C (n.424-145T>C)
n.812-145T>C
n.664-145T>C
n.751-145T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171137T=CA1640938813BCKDHBc.634-145T= (n.634-145T=)
c.424-145T= (n.424-145T=)
n.812-145T=
n.664-145T=
n.751-145T=
6g.80171139A>GCA2679498301BCKDHBc.634-143A>G (n.634-143A>G)
c.424-143A>G (n.424-143A>G)
n.812-143A>G
n.664-143A>G
n.751-143A>G
 gnomAD v4
6g.80171140G>CCA2771864363BCKDHBc.634-142G>C (n.634-142G>C)
c.424-142G>C (n.424-142G>C)
n.812-142G>C
n.664-142G>C
n.751-142G>C
6g.80171142G>ACA142284270BCKDHBc.634-140G>A (n.634-140G>A)
c.424-140G>A (n.424-140G>A)
n.812-140G>A
n.664-140G>A
n.751-140G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80171142G=CA1640938814BCKDHBc.634-140G= (n.634-140G=)
c.424-140G= (n.424-140G=)
n.812-140G=
n.664-140G=
n.751-140G=
6g.80171144T>CCA142284271BCKDHBc.634-138T>C (n.634-138T>C)
c.424-138T>C (n.424-138T>C)
n.812-138T>C
n.664-138T>C
n.751-138T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171144T=CA1640938815BCKDHBc.634-138T= (n.634-138T=)
c.424-138T= (n.424-138T=)
n.812-138T=
n.664-138T=
n.751-138T=
6g.80171144dupCA2679498302BCKDHBc.634-138dup (n.634-138dup)
c.424-138dup (n.424-138dup)
n.812-138dup
n.664-138dup
n.751-138dup
 gnomAD v4
6g.80171145A>CCA2712225651BCKDHBc.634-137A>C (n.634-137A>C)
c.424-137A>C (n.424-137A>C)
n.812-137A>C
n.664-137A>C
n.751-137A>C
 dbSNP
6g.80171145A>GCA2679498304BCKDHBc.634-137A>G (n.634-137A>G)
c.424-137A>G (n.424-137A>G)
n.812-137A>G
n.664-137A>G
n.751-137A>G
 gnomAD v4
6g.80171145_80171146insGGCTTAAACA2679498303BCKDHBc.634-137_634-136insGGCTTAAA (n.634-137_634-136insGGCTTAAA)
c.424-137_424-136insGGCTTAAA (n.424-137_424-136insGGCTTAAA)
n.812-137_812-136insGGCTTAAA
n.664-137_664-136insGGCTTAAA
n.751-137_751-136insGGCTTAAA
 gnomAD v4
6g.80171146A=CA1640938816BCKDHBc.634-136A= (n.634-136A=)
c.424-136A= (n.424-136A=)
n.812-136A=
n.664-136A=
n.751-136A=
6g.80171146A>GCA1090993127BCKDHBc.634-136A>G (n.634-136A>G)
c.424-136A>G (n.424-136A>G)
n.812-136A>G
n.664-136A>G
n.751-136A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171146A>TCA2679498305BCKDHBc.634-136A>T (n.634-136A>T)
c.424-136A>T (n.424-136A>T)
n.812-136A>T
n.664-136A>T
n.751-136A>T
 gnomAD v4
6g.80171150G>CCA2679498306BCKDHBc.634-132G>C (n.634-132G>C)
c.424-132G>C (n.424-132G>C)
n.812-132G>C
n.664-132G>C
n.751-132G>C
 gnomAD v4
6g.80171150G>TCA2679498307BCKDHBc.634-132G>T (n.634-132G>T)
c.424-132G>T (n.424-132G>T)
n.812-132G>T
n.664-132G>T
n.751-132G>T
 gnomAD v4
6g.80171151G>TCA2679498308BCKDHBc.634-131G>T (n.634-131G>T)
c.424-131G>T (n.424-131G>T)
n.812-131G>T
n.664-131G>T
n.751-131G>T
 gnomAD v4
6g.80171152C>ACA2679498309BCKDHBc.634-130C>A (n.634-130C>A)
c.424-130C>A (n.424-130C>A)
n.812-130C>A
n.664-130C>A
n.751-130C>A
 gnomAD v4
6g.80171154T>CCA1640938818BCKDHBc.634-128T>C (n.634-128T>C)
c.424-128T>C (n.424-128T>C)
n.812-128T>C
n.664-128T>C
n.751-128T>C
 dbSNP
6g.80171154T>GCA1640938819BCKDHBc.634-128T>G (n.634-128T>G)
c.424-128T>G (n.424-128T>G)
n.812-128T>G
n.664-128T>G
n.751-128T>G
 dbSNP
6g.80171154T=CA1640938817BCKDHBc.634-128T= (n.634-128T=)
c.424-128T= (n.424-128T=)
n.812-128T=
n.664-128T=
n.751-128T=
6g.80171158_80171162delCA2679498310BCKDHBc.634-124_634-120del (n.634-124_634-120del)
c.424-124_424-120del (n.424-124_424-120del)
n.812-124_812-120del
n.664-124_664-120del
n.751-124_751-120del
 gnomAD v4
6g.80171155_80171159delinsAAAATCA1640938820BCKDHBc.634-127_634-123delinsAAAAT (n.634-127_634-123delinsAAAAT)
c.424-127_424-123delinsAAAAT (n.424-127_424-123delinsAAAAT)
n.812-127_812-123delinsAAAAT
n.664-127_664-123delinsAAAAT
n.751-127_751-123delinsAAAAT
6g.80171161_80171164delCA1640938821BCKDHBc.634-121_634-118del (n.634-121_634-118del)
c.424-121_424-118del (n.424-121_424-118del)
n.812-121_812-118del
n.664-121_664-118del
n.751-121_751-118del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80171157A>CCA2679498311BCKDHBc.634-125A>C (n.634-125A>C)
c.424-125A>C (n.424-125A>C)
n.812-125A>C
n.664-125A>C
n.751-125A>C
 gnomAD v4
6g.80171158A=CA1640938822BCKDHBc.634-124A= (n.634-124A=)
c.424-124A= (n.424-124A=)
n.812-124A=
n.664-124A=
n.751-124A=
6g.80171158A>GCA2679498312BCKDHBc.634-124A>G (n.634-124A>G)
c.424-124A>G (n.424-124A>G)
n.812-124A>G
n.664-124A>G
n.751-124A>G
 gnomAD v4
6g.80171158A>TCA1640938823BCKDHBc.634-124A>T (n.634-124A>T)
c.424-124A>T (n.424-124A>T)
n.812-124A>T
n.664-124A>T
n.751-124A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80171159T>CCA2679498313BCKDHBc.634-123T>C (n.634-123T>C)
c.424-123T>C (n.424-123T>C)
n.812-123T>C
n.664-123T>C
n.751-123T>C
 gnomAD v4
6g.80171160A>GCA2679498314BCKDHBc.634-122A>G (n.634-122A>G)
c.424-122A>G (n.424-122A>G)
n.812-122A>G
n.664-122A>G
n.751-122A>G
 gnomAD v4
6g.80171161A>GCA2679498315BCKDHBc.634-121A>G (n.634-121A>G)
c.424-121A>G (n.424-121A>G)
n.812-121A>G
n.664-121A>G
n.751-121A>G
 gnomAD v4
6g.80171163T>ACA2541900347BCKDHBc.634-119T>A (n.634-119T>A)
c.424-119T>A (n.424-119T>A)
n.812-119T>A
n.664-119T>A
n.751-119T>A
 gnomAD v4
6g.80171164A>GCA2679498316BCKDHBc.634-118A>G (n.634-118A>G)
c.424-118A>G (n.424-118A>G)
n.812-118A>G
n.664-118A>G
n.751-118A>G
 gnomAD v4
6g.80171164_80171165insTCA2543609790BCKDHBc.634-118_634-117insT (n.634-118_634-117insT)
c.424-118_424-117insT (n.424-118_424-117insT)
n.812-118_812-117insT
n.664-118_664-117insT
n.751-118_751-117insT
6g.80171165G>ACA2679498317BCKDHBc.634-117G>A (n.634-117G>A)
c.424-117G>A (n.424-117G>A)
n.812-117G>A
n.664-117G>A
n.751-117G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched