Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80171058T>C | CA568398842 | BCKDHB | c.634-224T>C (n.634-224T>C) c.424-224T>C (n.424-224T>C) n.812-224T>C n.664-224T>C n.751-224T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171058T= | CA1640938774 | BCKDHB | c.634-224T= (n.634-224T=) c.424-224T= (n.424-224T=) n.812-224T= n.664-224T= n.751-224T= | |
6 | g.80171062C= | CA1640938775 | BCKDHB | c.634-220C= (n.634-220C=) c.424-220C= (n.424-220C=) n.812-220C= n.664-220C= n.751-220C= | |
6 | g.80171062C>T | CA142284263 | BCKDHB | c.634-220C>T (n.634-220C>T) c.424-220C>T (n.424-220C>T) n.812-220C>T n.664-220C>T n.751-220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171062_80171064delinsCAG | CA1640938776 | BCKDHB | c.634-220_634-218delinsCAG (n.634-220_634-218delinsCAG) c.424-220_424-218delinsCAG (n.424-220_424-218delinsCAG) n.812-220_812-218delinsCAG n.664-220_664-218delinsCAG n.751-220_751-218delinsCAG | |
6 | g.80171064_80171065del | CA1640938777 | BCKDHB | c.634-218_634-217del (n.634-218_634-217del) c.424-218_424-217del (n.424-218_424-217del) n.812-218_812-217del n.664-218_664-217del n.751-218_751-217del | dbSNP |
6 | g.80171069T>C | CA828549347 | BCKDHB | c.634-213T>C (n.634-213T>C) c.424-213T>C (n.424-213T>C) n.812-213T>C n.664-213T>C n.751-213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171069T= | CA1640938778 | BCKDHB | c.634-213T= (n.634-213T=) c.424-213T= (n.424-213T=) n.812-213T= n.664-213T= n.751-213T= | |
6 | g.80171070G>A | CA828549348 | BCKDHB | c.634-212G>A (n.634-212G>A) c.424-212G>A (n.424-212G>A) n.812-212G>A n.664-212G>A n.751-212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171070G= | CA1640938779 | BCKDHB | c.634-212G= (n.634-212G=) c.424-212G= (n.424-212G=) n.812-212G= n.664-212G= n.751-212G= | |
6 | g.80171071G>A | CA1090993096 | BCKDHB | c.634-211G>A (n.634-211G>A) c.424-211G>A (n.424-211G>A) n.812-211G>A n.664-211G>A n.751-211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171071G= | CA1640938780 | BCKDHB | c.634-211G= (n.634-211G=) c.424-211G= (n.424-211G=) n.812-211G= n.664-211G= n.751-211G= | |
6 | g.80171071G>T | CA828549350 | BCKDHB | c.634-211G>T (n.634-211G>T) c.424-211G>T (n.424-211G>T) n.812-211G>T n.664-211G>T n.751-211G>T | dbSNP |
6 | g.80171072T>C | CA828549351 | BCKDHB | c.634-210T>C (n.634-210T>C) c.424-210T>C (n.424-210T>C) n.812-210T>C n.664-210T>C n.751-210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171072T= | CA1640938781 | BCKDHB | c.634-210T= (n.634-210T=) c.424-210T= (n.424-210T=) n.812-210T= n.664-210T= n.751-210T= | |
6 | g.80171075A= | CA1640938782 | BCKDHB | c.634-207A= (n.634-207A=) c.424-207A= (n.424-207A=) n.812-207A= n.664-207A= n.751-207A= | |
6 | g.80171075A>C | CA142284264 | BCKDHB | c.634-207A>C (n.634-207A>C) c.424-207A>C (n.424-207A>C) n.812-207A>C n.664-207A>C n.751-207A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171081G>A | CA1090993101 | BCKDHB | c.634-201G>A (n.634-201G>A) c.424-201G>A (n.424-201G>A) n.812-201G>A n.664-201G>A n.751-201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171081G= | CA1640938783 | BCKDHB | c.634-201G= (n.634-201G=) c.424-201G= (n.424-201G=) n.812-201G= n.664-201G= n.751-201G= | |
6 | g.80171086A= | CA1640938784 | BCKDHB | c.634-196A= (n.634-196A=) c.424-196A= (n.424-196A=) n.812-196A= n.664-196A= n.751-196A= | |
6 | g.80171086A>C | CA1090993102 | BCKDHB | c.634-196A>C (n.634-196A>C) c.424-196A>C (n.424-196A>C) n.812-196A>C n.664-196A>C n.751-196A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171086A>G | CA142284265 | BCKDHB | c.634-196A>G (n.634-196A>G) c.424-196A>G (n.424-196A>G) n.812-196A>G n.664-196A>G n.751-196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171087T>C | CA828549354 | BCKDHB | c.634-195T>C (n.634-195T>C) c.424-195T>C (n.424-195T>C) n.812-195T>C n.664-195T>C n.751-195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171087T= | CA1640938785 | BCKDHB | c.634-195T= (n.634-195T=) c.424-195T= (n.424-195T=) n.812-195T= n.664-195T= n.751-195T= | |
6 | g.80171088A= | CA1640938786 | BCKDHB | c.634-194A= (n.634-194A=) c.424-194A= (n.424-194A=) n.812-194A= n.664-194A= n.751-194A= | |
6 | g.80171088A>G | CA1090993105 | BCKDHB | c.634-194A>G (n.634-194A>G) c.424-194A>G (n.424-194A>G) n.812-194A>G n.664-194A>G n.751-194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171089T>C | CA142284266 | BCKDHB | c.634-193T>C (n.634-193T>C) c.424-193T>C (n.424-193T>C) n.812-193T>C n.664-193T>C n.751-193T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171089T= | CA1640938787 | BCKDHB | c.634-193T= (n.634-193T=) c.424-193T= (n.424-193T=) n.812-193T= n.664-193T= n.751-193T= | |
6 | g.80171090C>A | CA828549360 | BCKDHB | c.634-192C>A (n.634-192C>A) c.424-192C>A (n.424-192C>A) n.812-192C>A n.664-192C>A n.751-192C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171090C= | CA1640938788 | BCKDHB | c.634-192C= (n.634-192C=) c.424-192C= (n.424-192C=) n.812-192C= n.664-192C= n.751-192C= | |
6 | g.80171090C>G | CA1090993111 | BCKDHB | c.634-192C>G (n.634-192C>G) c.424-192C>G (n.424-192C>G) n.812-192C>G n.664-192C>G n.751-192C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171092G>A | CA828549365 | BCKDHB | c.634-190G>A (n.634-190G>A) c.424-190G>A (n.424-190G>A) n.812-190G>A n.664-190G>A n.751-190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171092G= | CA1640938789 | BCKDHB | c.634-190G= (n.634-190G=) c.424-190G= (n.424-190G=) n.812-190G= n.664-190G= n.751-190G= | |
6 | g.80171093T>A | CA2771864362 | BCKDHB | c.634-189T>A (n.634-189T>A) c.424-189T>A (n.424-189T>A) n.812-189T>A n.664-189T>A n.751-189T>A | |
6 | g.80171093T= | CA1640938790 | BCKDHB | c.634-189T= (n.634-189T=) c.424-189T= (n.424-189T=) n.812-189T= n.664-189T= n.751-189T= | |
6 | g.80171094_80171095insAT | CA142284267 | BCKDHB | c.634-188_634-187insAT (n.634-188_634-187insAT) c.424-188_424-187insAT (n.424-188_424-187insAT) n.812-188_812-187insAT n.664-188_664-187insAT n.751-188_751-187insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171103G>A | CA1640938792 | BCKDHB | c.634-179G>A (n.634-179G>A) c.424-179G>A (n.424-179G>A) n.812-179G>A n.664-179G>A n.751-179G>A | dbSNP |
6 | g.80171103G= | CA1640938791 | BCKDHB | c.634-179G= (n.634-179G=) c.424-179G= (n.424-179G=) n.812-179G= n.664-179G= n.751-179G= | |
6 | g.80171104G>A | CA142284268 | BCKDHB | c.634-178G>A (n.634-178G>A) c.424-178G>A (n.424-178G>A) n.812-178G>A n.664-178G>A n.751-178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171104G= | CA1640938793 | BCKDHB | c.634-178G= (n.634-178G=) c.424-178G= (n.424-178G=) n.812-178G= n.664-178G= n.751-178G= | |
6 | g.80171107T>C | CA1090993118 | BCKDHB | c.634-175T>C (n.634-175T>C) c.424-175T>C (n.424-175T>C) n.812-175T>C n.664-175T>C n.751-175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171107T= | CA1640938794 | BCKDHB | c.634-175T= (n.634-175T=) c.424-175T= (n.424-175T=) n.812-175T= n.664-175T= n.751-175T= | |
6 | g.80171115T>G | CA1640938795 | BCKDHB | c.634-167T>G (n.634-167T>G) c.424-167T>G (n.424-167T>G) n.812-167T>G n.664-167T>G n.751-167T>G | dbSNP |
6 | g.80171115T= | CA1640938796 | BCKDHB | c.634-167T= (n.634-167T=) c.424-167T= (n.424-167T=) n.812-167T= n.664-167T= n.751-167T= | |
6 | g.80171116_80171120delinsTTATA | CA1640938797 | BCKDHB | c.634-166_634-162delinsTTATA (n.634-166_634-162delinsTTATA) c.424-166_424-162delinsTTATA (n.424-166_424-162delinsTTATA) n.812-166_812-162delinsTTATA n.664-166_664-162delinsTTATA n.751-166_751-162delinsTTATA | |
6 | g.80171119_80171122del | CA1640938798 | BCKDHB | c.634-163_634-160del (n.634-163_634-160del) c.424-163_424-160del (n.424-163_424-160del) n.812-163_812-160del n.664-163_664-160del n.751-163_751-160del | dbSNP |
6 | g.80171118A= | CA1640938799 | BCKDHB | c.634-164A= (n.634-164A=) c.424-164A= (n.424-164A=) n.812-164A= n.664-164A= n.751-164A= | |
6 | g.80171118A>C | CA828549371 | BCKDHB | c.634-164A>C (n.634-164A>C) c.424-164A>C (n.424-164A>C) n.812-164A>C n.664-164A>C n.751-164A>C | dbSNP |
6 | g.80171118A>G | CA828549374 | BCKDHB | c.634-164A>G (n.634-164A>G) c.424-164A>G (n.424-164A>G) n.812-164A>G n.664-164A>G n.751-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171119T>A | CA568398849 | BCKDHB | c.634-163T>A (n.634-163T>A) c.424-163T>A (n.424-163T>A) n.812-163T>A n.664-163T>A n.751-163T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171119T= | CA1640938800 | BCKDHB | c.634-163T= (n.634-163T=) c.424-163T= (n.424-163T=) n.812-163T= n.664-163T= n.751-163T= | |
6 | g.80171120A= | CA1640938801 | BCKDHB | c.634-162A= (n.634-162A=) c.424-162A= (n.424-162A=) n.812-162A= n.664-162A= n.751-162A= | |
6 | g.80171120A>G | CA828549385 | BCKDHB | c.634-162A>G (n.634-162A>G) c.424-162A>G (n.424-162A>G) n.812-162A>G n.664-162A>G n.751-162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171121T>C | CA1640938803 | BCKDHB | c.634-161T>C (n.634-161T>C) c.424-161T>C (n.424-161T>C) n.812-161T>C n.664-161T>C n.751-161T>C | dbSNP |
6 | g.80171121T= | CA1640938802 | BCKDHB | c.634-161T= (n.634-161T=) c.424-161T= (n.424-161T=) n.812-161T= n.664-161T= n.751-161T= | |
6 | g.80171122A= | CA1640938804 | BCKDHB | c.634-160A= (n.634-160A=) c.424-160A= (n.424-160A=) n.812-160A= n.664-160A= n.751-160A= | |
6 | g.80171122A>G | CA1640938805 | BCKDHB | c.634-160A>G (n.634-160A>G) c.424-160A>G (n.424-160A>G) n.812-160A>G n.664-160A>G n.751-160A>G | dbSNP |
6 | g.80171125A= | CA1640938806 | BCKDHB | c.634-157A= (n.634-157A=) c.424-157A= (n.424-157A=) n.812-157A= n.664-157A= n.751-157A= | |
6 | g.80171125A>G | CA568398850 | BCKDHB | c.634-157A>G (n.634-157A>G) c.424-157A>G (n.424-157A>G) n.812-157A>G n.664-157A>G n.751-157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171127G>A | CA1640938808 | BCKDHB | c.634-155G>A (n.634-155G>A) c.424-155G>A (n.424-155G>A) n.812-155G>A n.664-155G>A n.751-155G>A | dbSNP |
6 | g.80171127G= | CA1640938807 | BCKDHB | c.634-155G= (n.634-155G=) c.424-155G= (n.424-155G=) n.812-155G= n.664-155G= n.751-155G= | |
6 | g.80171127G>T | CA828549391 | BCKDHB | c.634-155G>T (n.634-155G>T) c.424-155G>T (n.424-155G>T) n.812-155G>T n.664-155G>T n.751-155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171132C>A | CA2679498298 | BCKDHB | c.634-150C>A (n.634-150C>A) c.424-150C>A (n.424-150C>A) n.812-150C>A n.664-150C>A n.751-150C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171132C>T | CA2679498299 | BCKDHB | c.634-150C>T (n.634-150C>T) c.424-150C>T (n.424-150C>T) n.812-150C>T n.664-150C>T n.751-150C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171133_80171136delinsTTAA | CA1640938809 | BCKDHB | c.634-149_634-146delinsTTAA (n.634-149_634-146delinsTTAA) c.424-149_424-146delinsTTAA (n.424-149_424-146delinsTTAA) n.812-149_812-146delinsTTAA n.664-149_664-146delinsTTAA n.751-149_751-146delinsTTAA | |
6 | g.80171134T>C | CA1640938811 | BCKDHB | c.634-148T>C (n.634-148T>C) c.424-148T>C (n.424-148T>C) n.812-148T>C n.664-148T>C n.751-148T>C | dbSNP |
6 | g.80171134T= | CA1640938810 | BCKDHB | c.634-148T= (n.634-148T=) c.424-148T= (n.424-148T=) n.812-148T= n.664-148T= n.751-148T= | |
6 | g.80171137_80171139del | CA568398851 | BCKDHB | c.634-145_634-143del (n.634-145_634-143del) c.424-145_424-143del (n.424-145_424-143del) n.812-145_812-143del n.664-145_664-143del n.751-145_751-143del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171135A= | CA1640938812 | BCKDHB | c.634-147A= (n.634-147A=) c.424-147A= (n.424-147A=) n.812-147A= n.664-147A= n.751-147A= | |
6 | g.80171135A>C | CA650753337 | BCKDHB | c.634-147A>C (n.634-147A>C) c.424-147A>C (n.424-147A>C) n.812-147A>C n.664-147A>C n.751-147A>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.80171136A>G | CA2679498300 | BCKDHB | c.634-146A>G (n.634-146A>G) c.424-146A>G (n.424-146A>G) n.812-146A>G n.664-146A>G n.751-146A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171137T>C | CA142284269 | BCKDHB | c.634-145T>C (n.634-145T>C) c.424-145T>C (n.424-145T>C) n.812-145T>C n.664-145T>C n.751-145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171137T= | CA1640938813 | BCKDHB | c.634-145T= (n.634-145T=) c.424-145T= (n.424-145T=) n.812-145T= n.664-145T= n.751-145T= | |
6 | g.80171139A>G | CA2679498301 | BCKDHB | c.634-143A>G (n.634-143A>G) c.424-143A>G (n.424-143A>G) n.812-143A>G n.664-143A>G n.751-143A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171140G>C | CA2771864363 | BCKDHB | c.634-142G>C (n.634-142G>C) c.424-142G>C (n.424-142G>C) n.812-142G>C n.664-142G>C n.751-142G>C | |
6 | g.80171142G>A | CA142284270 | BCKDHB | c.634-140G>A (n.634-140G>A) c.424-140G>A (n.424-140G>A) n.812-140G>A n.664-140G>A n.751-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80171142G= | CA1640938814 | BCKDHB | c.634-140G= (n.634-140G=) c.424-140G= (n.424-140G=) n.812-140G= n.664-140G= n.751-140G= | |
6 | g.80171144T>C | CA142284271 | BCKDHB | c.634-138T>C (n.634-138T>C) c.424-138T>C (n.424-138T>C) n.812-138T>C n.664-138T>C n.751-138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171144T= | CA1640938815 | BCKDHB | c.634-138T= (n.634-138T=) c.424-138T= (n.424-138T=) n.812-138T= n.664-138T= n.751-138T= | |
6 | g.80171144dup | CA2679498302 | BCKDHB | c.634-138dup (n.634-138dup) c.424-138dup (n.424-138dup) n.812-138dup n.664-138dup n.751-138dup | gnomAD v4 |
6 | g.80171145A>C | CA2712225651 | BCKDHB | c.634-137A>C (n.634-137A>C) c.424-137A>C (n.424-137A>C) n.812-137A>C n.664-137A>C n.751-137A>C | dbSNP |
6 | g.80171145A>G | CA2679498304 | BCKDHB | c.634-137A>G (n.634-137A>G) c.424-137A>G (n.424-137A>G) n.812-137A>G n.664-137A>G n.751-137A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171145_80171146insGGCTTAAA | CA2679498303 | BCKDHB | c.634-137_634-136insGGCTTAAA (n.634-137_634-136insGGCTTAAA) c.424-137_424-136insGGCTTAAA (n.424-137_424-136insGGCTTAAA) n.812-137_812-136insGGCTTAAA n.664-137_664-136insGGCTTAAA n.751-137_751-136insGGCTTAAA | gnomAD v4 |
6 | g.80171146A= | CA1640938816 | BCKDHB | c.634-136A= (n.634-136A=) c.424-136A= (n.424-136A=) n.812-136A= n.664-136A= n.751-136A= | |
6 | g.80171146A>G | CA1090993127 | BCKDHB | c.634-136A>G (n.634-136A>G) c.424-136A>G (n.424-136A>G) n.812-136A>G n.664-136A>G n.751-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171146A>T | CA2679498305 | BCKDHB | c.634-136A>T (n.634-136A>T) c.424-136A>T (n.424-136A>T) n.812-136A>T n.664-136A>T n.751-136A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171150G>C | CA2679498306 | BCKDHB | c.634-132G>C (n.634-132G>C) c.424-132G>C (n.424-132G>C) n.812-132G>C n.664-132G>C n.751-132G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171150G>T | CA2679498307 | BCKDHB | c.634-132G>T (n.634-132G>T) c.424-132G>T (n.424-132G>T) n.812-132G>T n.664-132G>T n.751-132G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171151G>T | CA2679498308 | BCKDHB | c.634-131G>T (n.634-131G>T) c.424-131G>T (n.424-131G>T) n.812-131G>T n.664-131G>T n.751-131G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80171152C>A | CA2679498309 | BCKDHB | c.634-130C>A (n.634-130C>A) c.424-130C>A (n.424-130C>A) n.812-130C>A n.664-130C>A n.751-130C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80171154T>C | CA1640938818 | BCKDHB | c.634-128T>C (n.634-128T>C) c.424-128T>C (n.424-128T>C) n.812-128T>C n.664-128T>C n.751-128T>C | dbSNP |
6 | g.80171154T>G | CA1640938819 | BCKDHB | c.634-128T>G (n.634-128T>G) c.424-128T>G (n.424-128T>G) n.812-128T>G n.664-128T>G n.751-128T>G | dbSNP |
6 | g.80171154T= | CA1640938817 | BCKDHB | c.634-128T= (n.634-128T=) c.424-128T= (n.424-128T=) n.812-128T= n.664-128T= n.751-128T= | |
6 | g.80171158_80171162del | CA2679498310 | BCKDHB | c.634-124_634-120del (n.634-124_634-120del) c.424-124_424-120del (n.424-124_424-120del) n.812-124_812-120del n.664-124_664-120del n.751-124_751-120del | gnomAD v4 |
6 | g.80171155_80171159delinsAAAAT | CA1640938820 | BCKDHB | c.634-127_634-123delinsAAAAT (n.634-127_634-123delinsAAAAT) c.424-127_424-123delinsAAAAT (n.424-127_424-123delinsAAAAT) n.812-127_812-123delinsAAAAT n.664-127_664-123delinsAAAAT n.751-127_751-123delinsAAAAT | |
6 | g.80171161_80171164del | CA1640938821 | BCKDHB | c.634-121_634-118del (n.634-121_634-118del) c.424-121_424-118del (n.424-121_424-118del) n.812-121_812-118del n.664-121_664-118del n.751-121_751-118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80171157A>C | CA2679498311 | BCKDHB | c.634-125A>C (n.634-125A>C) c.424-125A>C (n.424-125A>C) n.812-125A>C n.664-125A>C n.751-125A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80171158A= | CA1640938822 | BCKDHB | c.634-124A= (n.634-124A=) c.424-124A= (n.424-124A=) n.812-124A= n.664-124A= n.751-124A= | |
6 | g.80171158A>G | CA2679498312 | BCKDHB | c.634-124A>G (n.634-124A>G) c.424-124A>G (n.424-124A>G) n.812-124A>G n.664-124A>G n.751-124A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80171158A>T | CA1640938823 | BCKDHB | c.634-124A>T (n.634-124A>T) c.424-124A>T (n.424-124A>T) n.812-124A>T n.664-124A>T n.751-124A>T | dbSNP gnomAD v4 |