Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80168956_80168957delCA2580075912BCKDHBc.559_560del (p.Gly187LeufsTer14)
c.349_350del (p.Gly117LeufsTer14)
n.643_644del
n.589_590del
n.582_583del
 ClinVar
6g.80168955G>ACA364657848BCKDHBc.558G>A (p.Trp186Ter)
c.348G>A (p.Trp116Ter)
n.642G>A
n.588G>A
n.581G>A
6g.80168955G>CCA364657850BCKDHBc.558G>C (p.Trp186Cys)
c.348G>C (p.Trp116Cys)
n.642G>C
n.588G>C
n.581G>C
6g.80168955G>TCA364657852BCKDHBc.558G>T (p.Trp186Cys)
c.348G>T (p.Trp116Cys)
n.642G>T
n.588G>T
n.581G>T
6g.80168956G>ACA364657854BCKDHBc.559G>A (p.Gly187Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.643G>A
n.589G>A
n.582G>A
6g.80168956G>CCA364657855BCKDHBc.559G>C (p.Gly187Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.643G>C
n.589G>C
n.582G>C
6g.80168956G>TCA364657858BCKDHBc.559G>T (p.Gly187Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.643G>T
n.589G>T
n.582G>T
6g.80168957G>ACA364657860BCKDHBc.560G>A (p.Gly187Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.644G>A
n.590G>A
n.583G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80168957G>CCA364657862BCKDHBc.560G>C (p.Gly187Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.644G>C
n.590G>C
n.583G>C
6g.80168957G=CA1640937786BCKDHBc.560G= (p.Gly187=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.644G=
n.590G=
n.583G=
6g.80168957G>TCA364657863BCKDHBc.560G>T (p.Gly187Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.644G>T
n.590G>T
n.583G>T
 gnomAD v4
6g.80168958C>ACA451072839BCKDHBc.561C>A (p.Gly187=)
c.351C>A (p.Gly117=)
n.645C>A
n.591C>A
n.584C>A
6g.80168958C>GCA451072840BCKDHBc.561C>G (p.Gly187=)
c.351C>G (p.Gly117=)
n.645C>G
n.591C>G
n.584C>G
6g.80168958C>TCA451072841BCKDHBc.561C>T (p.Gly187=)
c.351C>T (p.Gly117=)
n.645C>T
n.591C>T
n.584C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.80168959T>ACA364657866BCKDHBc.562T>A (p.Cys188Ser)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
n.646T>A
n.592T>A
n.585T>A
6g.80168959T>CCA364657868BCKDHBc.562T>C (p.Cys188Arg)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
n.646T>C
n.592T>C
n.585T>C
 gnomAD v4
6g.80168959T>GCA364657870BCKDHBc.562T>G (p.Cys188Gly)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
n.646T>G
n.592T>G
n.585T>G
6g.80168960G>ACA364657875BCKDHBc.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
n.647G>A
n.593G>A
n.586G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168960G>CCA3902653BCKDHBc.563G>C (p.Cys188Ser)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
n.647G>C
n.593G>C
n.586G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168960G=CA1640937787BCKDHBc.563G= (p.Cys188=)
c.353G= (p.Cys118=)
n.647G=
n.593G=
n.586G=
6g.80168960G>TCA364657873BCKDHBc.563G>T (p.Cys188Phe)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
n.647G>T
n.593G>T
n.586G>T
6g.80168961T>ACA3902654BCKDHBc.564T>A (p.Cys188Ter)
c.354T>A (p.Cys118Ter)
n.648T>A
n.594T>A
n.587T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168961T>CCA451072842BCKDHBc.564T>C (p.Cys188=)
c.354T>C (p.Cys118=)
n.648T>C
n.594T>C
n.587T>C
6g.80168961T>GCA364657879BCKDHBc.564T>G (p.Cys188Trp)
c.354T>G (p.Cys118Trp)
n.648T>G
n.594T>G
n.587T>G
6g.80168961T=CA1640937788BCKDHBc.564T= (p.Cys188=)
c.354T= (p.Cys118=)
n.648T=
n.594T=
n.587T=
6g.80168962G>ACA364657881BCKDHBc.565G>A (p.Val189Ile)
c.355G>A (p.Val119Ile)
n.649G>A
n.595G>A
n.588G>A
6g.80168962G>CCA364657883BCKDHBc.565G>C (p.Val189Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.649G>C
n.595G>C
n.588G>C
 gnomAD v4
6g.80168962G>TCA364657885BCKDHBc.565G>T (p.Val189Phe)
c.355G>T (p.Val119Phe)
n.649G>T
n.595G>T
n.588G>T
 COSMIC
6g.80168963T>ACA364657887BCKDHBc.566T>A (p.Val189Asp)
c.356T>A (p.Val119Asp)
n.650T>A
n.596T>A
n.589T>A
6g.80168963T>CCA364657888BCKDHBc.566T>C (p.Val189Ala)
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.650T>C
n.596T>C
n.589T>C
6g.80168963T>GCA364657889BCKDHBc.566T>G (p.Val189Gly)
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.650T>G
n.596T>G
n.589T>G
6g.80168964T>ACA451072843BCKDHBc.567T>A (p.Val189=)
c.357T>A (p.Val119=)
n.651T>A
n.597T>A
n.590T>A
6g.80168964T>CCA451072844BCKDHBc.567T>C (p.Val189=)
c.357T>C (p.Val119=)
n.651T>C
n.597T>C
n.590T>C
6g.80168964T>GCA451072845BCKDHBc.567T>G (p.Val189=)
c.357T>G (p.Val119=)
n.651T>G
n.597T>G
n.590T>G
6g.80168965G>ACA364657890BCKDHBc.568G>A (p.Gly190Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
n.652G>A
n.598G>A
n.591G>A
 gnomAD v4
6g.80168965G>CCA364657891BCKDHBc.568G>C (p.Gly190Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.652G>C
n.598G>C
n.591G>C
 gnomAD v4
6g.80168965G>TCA364657893BCKDHBc.568G>T (p.Gly190Cys)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
n.652G>T
n.598G>T
n.591G>T
6g.80168966G>ACA364657894BCKDHBc.569G>A (p.Gly190Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
n.653G>A
n.599G>A
n.592G>A
 gnomAD v4
6g.80168966G>CCA364657895BCKDHBc.569G>C (p.Gly190Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.653G>C
n.599G>C
n.592G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168966G=CA1640937789BCKDHBc.569G= (p.Gly190=)
c.359G= (p.Gly120=)
n.653G=
n.599G=
n.592G=
6g.80168966G>TCA364657896BCKDHBc.569G>T (p.Gly190Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.653G>T
n.599G>T
n.592G>T
6g.80168966_80168967insGTGTGTCA2771864308BCKDHBc.569_570insGTGTGT (p.Gly190_His191insCysVal)
c.359_360insGTGTGT (p.Gly120_His121insCysVal)
n.653_654insGTGTGT
n.599_600insGTGTGT
n.592_593insGTGTGT
6g.80168966_80168967insGTGTGTTTGGTTTTTTTTCA2771864309BCKDHBc.569_570insGTGTGTTTGGTTTTTTTT (p.Gly190_His191insCysValTrpPhePhePhe)
c.359_360insGTGTGTTTGGTTTTTTTT (p.Gly120_His121insCysValTrpPhePhePhe)
n.653_654insGTGTGTTTGGTTTTTTTT
n.599_600insGTGTGTTTGGTTTTTTTT
n.592_593insGTGTGTTTGGTTTTTTTT
6g.80168967T>ACA3902655BCKDHBc.570T>A (p.Gly190=)
c.360T>A (p.Gly120=)
n.654T>A
n.600T>A
n.593T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168967T>CCA451072848BCKDHBc.570T>C (p.Gly190=)
c.360T>C (p.Gly120=)
n.654T>C
n.600T>C
n.593T>C
6g.80168967T>GCA451072847BCKDHBc.570T>G (p.Gly190=)
c.360T>G (p.Gly120=)
n.654T>G
n.600T>G
n.593T>G
6g.80168967T=CA1640937790BCKDHBc.570T= (p.Gly190=)
c.360T= (p.Gly120=)
n.654T=
n.600T=
n.593T=
6g.80168967_80168970delCA2771864307BCKDHBc.570_573del (p.His191GlyfsTer?)
c.570_573del (p.His191GlyfsTer24)
c.360_363del (p.His121GlyfsTer?)
n.654_657del
n.600_603del
n.593_596del
6g.80168968C>ACA364657900BCKDHBc.571C>A (p.His191Asn)
c.361C>A (p.His121Asn)
n.655C>A
n.601C>A
n.594C>A
6g.80168968C>GCA364657902BCKDHBc.571C>G (p.His191Asp)
c.361C>G (p.His121Asp)
n.655C>G
n.601C>G
n.594C>G
6g.80168968C>TCA364657903BCKDHBc.571C>T (p.His191Tyr)
c.361C>T (p.His121Tyr)
n.655C>T
n.601C>T
n.594C>T
6g.80168969A>CCA364657905BCKDHBc.572A>C (p.His191Pro)
c.362A>C (p.His121Pro)
n.656A>C
n.602A>C
n.595A>C
6g.80168969A>GCA364657907BCKDHBc.572A>G (p.His191Arg)
c.362A>G (p.His121Arg)
n.656A>G
n.602A>G
n.595A>G
6g.80168969A>TCA364657909BCKDHBc.572A>T (p.His191Leu)
c.362A>T (p.His121Leu)
n.656A>T
n.602A>T
n.595A>T
6g.80168970T>ACA364657910BCKDHBc.573T>A (p.His191Gln)
c.363T>A (p.His121Gln)
n.657T>A
n.603T>A
n.596T>A
6g.80168970T>CCA451072849BCKDHBc.573T>C (p.His191=)
c.363T>C (p.His121=)
n.657T>C
n.603T>C
n.596T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168970T>GCA364657912BCKDHBc.573T>G (p.His191Gln)
c.363T>G (p.His121Gln)
n.657T>G
n.603T>G
n.596T>G
6g.80168970T=CA1640937791BCKDHBc.573T= (p.His191=)
c.363T= (p.His121=)
n.657T=
n.603T=
n.596T=
6g.80168970dupCA645546710BCKDHBc.573dup (p.Gly192TrpfsTer10)
c.363dup (p.Gly122TrpfsTer10)
n.657dup
n.603dup
n.596dup
 COSMIC COSMIC
6g.80168971G>ACA224318BCKDHBc.574G>A (p.Gly192Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.658G>A
n.604G>A
n.597G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80168971G>CCA364657915BCKDHBc.574G>C (p.Gly192Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.658G>C
n.604G>C
n.597G>C
6g.80168971G=CA1640937792BCKDHBc.574G= (p.Gly192=)
c.364G= (p.Gly122=)
n.658G=
n.604G=
n.597G=
6g.80168971G>TCA364657917BCKDHBc.574G>T (p.Gly192Trp)
c.364G>T (p.Gly122Trp)
n.658G>T
n.604G>T
n.597G>T
6g.80168971_80168972insTCA451072851BCKDHBc.574_575insT (p.Gly192ValfsTer10)
c.364_365insT (p.Gly122ValfsTer10)
n.658_659insT
n.604_605insT
n.597_598insT
6g.80168972G>ACA364657919BCKDHBc.575G>A (p.Gly192Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.659G>A
n.605G>A
n.598G>A
6g.80168972G>CCA364657920BCKDHBc.575G>C (p.Gly192Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.659G>C
n.605G>C
n.598G>C
6g.80168972G>TCA364657922BCKDHBc.575G>T (p.Gly192Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.659G>T
n.605G>T
n.598G>T
 COSMIC
6g.80168972_80168996delCA2771864310BCKDHBc.575_599del (p.Gly192ValfsTer30)
c.575_599del (p.Gly192ValfsTer16)
c.365_389del (p.Gly122ValfsTer30)
n.659_683del
n.605_629del
n.598_622del
6g.80168973G>ACA451072852BCKDHBc.576G>A (p.Gly192=)
c.366G>A (p.Gly122=)
n.660G>A
n.606G>A
n.599G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80168973G>CCA451072853BCKDHBc.576G>C (p.Gly192=)
c.366G>C (p.Gly122=)
n.660G>C
n.606G>C
n.599G>C
6g.80168973G>TCA451072854BCKDHBc.576G>T (p.Gly192=)
c.366G>T (p.Gly122=)
n.660G>T
n.606G>T
n.599G>T
 gnomAD v4
6g.80168974G>ACA364657928BCKDHBc.577G>A (p.Ala193Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.661G>A
n.607G>A
n.600G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80168974G>CCA364657926BCKDHBc.577G>C (p.Ala193Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.661G>C
n.607G>C
n.600G>C
6g.80168974G=CA1640937794BCKDHBc.577G= (p.Ala193=)
c.367G= (p.Ala123=)
n.661G=
n.607G=
n.600G=
6g.80168974G>TCA364657924BCKDHBc.577G>T (p.Ala193Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.661G>T
n.607G>T
n.600G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168974_80168976delinsGCTCA1640937793BCKDHBc.577_579delinsGCT (p.Ala193=)
c.367_369delinsGCT (p.Ala123=)
n.661_663delinsGCT
n.607_609delinsGCT
n.600_602delinsGCT
6g.80168975C>ACA364657931BCKDHBc.578C>A (p.Ala193Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.662C>A
n.608C>A
n.601C>A
6g.80168975C>GCA364657935BCKDHBc.578C>G (p.Ala193Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.662C>G
n.608C>G
n.601C>G
6g.80168975C>TCA364657933BCKDHBc.578C>T (p.Ala193Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.662C>T
n.608C>T
n.601C>T
6g.80168979_80168980delCA1640937795BCKDHBc.582_583del (p.Tyr195SerfsTer6)
c.372_373del (p.Tyr125SerfsTer6)
n.666_667del
n.612_613del
n.605_606del
 dbSNP
6g.80168976T>ACA451072855BCKDHBc.579T>A (p.Ala193=)
c.369T>A (p.Ala123=)
n.663T>A
n.609T>A
n.602T>A
6g.80168976T>CCA451072856BCKDHBc.579T>C (p.Ala193=)
c.369T>C (p.Ala123=)
n.663T>C
n.609T>C
n.602T>C
6g.80168976T>GCA451072857BCKDHBc.579T>G (p.Ala193=)
c.369T>G (p.Ala123=)
n.663T>G
n.609T>G
n.602T>G
6g.80168977C>ACA364657937BCKDHBc.580C>A (p.Leu194Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.664C>A
n.610C>A
n.603C>A
6g.80168977C>GCA364657940BCKDHBc.580C>G (p.Leu194Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.664C>G
n.610C>G
n.603C>G
 gnomAD v4
6g.80168977C>TCA364657941BCKDHBc.580C>T (p.Leu194Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.664C>T
n.610C>T
n.603C>T
 ClinVar
6g.80168978T>ACA364657944BCKDHBc.581T>A (p.Leu194His)
c.371T>A (p.Leu124His)
n.665T>A
n.611T>A
n.604T>A
6g.80168978T>CCA364657945BCKDHBc.581T>C (p.Leu194Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.665T>C
n.611T>C
n.604T>C
6g.80168978T>GCA364657946BCKDHBc.581T>G (p.Leu194Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.665T>G
n.611T>G
n.604T>G
6g.80168979C>ACA451072858BCKDHBc.582C>A (p.Leu194=)
c.372C>A (p.Leu124=)
n.666C>A
n.612C>A
n.605C>A
6g.80168979C=CA1640937796BCKDHBc.582C= (p.Leu194=)
c.372C= (p.Leu124=)
n.666C=
n.612C=
n.605C=
6g.80168979C>GCA451072859BCKDHBc.582C>G (p.Leu194=)
c.372C>G (p.Leu124=)
n.666C>G
n.612C>G
n.605C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168979C>TCA451072860BCKDHBc.582C>T (p.Leu194=)
c.372C>T (p.Leu124=)
n.666C>T
n.612C>T
n.605C>T
6g.80168980T>ACA364657952BCKDHBc.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
n.667T>A
n.613T>A
n.606T>A
 gnomAD v4
6g.80168980T>CCA364657950BCKDHBc.583T>C (p.Tyr195His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
n.667T>C
n.613T>C
n.606T>C
 gnomAD v4
6g.80168980T>GCA364657951BCKDHBc.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
n.667T>G
n.613T>G
n.606T>G
6g.80168980dupCA916082890BCKDHBc.583dup (p.Tyr195LeufsTer7)
c.373dup (p.Tyr125LeufsTer7)
n.667dup
n.613dup
n.606dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168981A=CA1640937797BCKDHBc.584A= (p.Tyr195=)
c.374A= (p.Tyr125=)
n.668A=
n.614A=
n.607A=
6g.80168981A>CCA364657954BCKDHBc.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
n.668A>C
n.614A>C
n.607A>C
6g.80168981A>GCA142284038BCKDHBc.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
n.668A>G
n.614A>G
n.607A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.80168981A>TCA364657957BCKDHBc.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
n.668A>T
n.614A>T
n.607A>T
6g.80168982T>ACA364657960BCKDHBc.585T>A (p.Tyr195Ter)
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
n.669T>A
n.615T>A
n.608T>A
 ClinVar
6g.80168982T>CCA451072861BCKDHBc.585T>C (p.Tyr195=)
c.375T>C (p.Tyr125=)
n.669T>C
n.615T>C
n.608T>C
6g.80168982T>GCA364657962BCKDHBc.585T>G (p.Tyr195Ter)
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
n.669T>G
n.615T>G
n.608T>G
6g.80168983C>ACA364657964BCKDHBc.586C>A (p.His196Asn)
c.376C>A (p.His126Asn)
n.670C>A
n.616C>A
n.609C>A
6g.80168983C>GCA364657968BCKDHBc.586C>G (p.His196Asp)
c.376C>G (p.His126Asp)
n.670C>G
n.616C>G
n.609C>G
6g.80168983C>TCA364657966BCKDHBc.586C>T (p.His196Tyr)
c.376C>T (p.His126Tyr)
n.670C>T
n.616C>T
n.609C>T
6g.80168984A=CA1640937798BCKDHBc.587A= (p.His196=)
c.377A= (p.His126=)
n.671A=
n.617A=
n.610A=
6g.80168984A>CCA364657972BCKDHBc.587A>C (p.His196Pro)
c.377A>C (p.His126Pro)
n.671A>C
n.617A>C
n.610A>C
 COSMIC
6g.80168984A>GCA364657974BCKDHBc.587A>G (p.His196Arg)
c.377A>G (p.His126Arg)
n.671A>G
n.617A>G
n.610A>G
6g.80168984A>TCA224321BCKDHBc.587A>T (p.His196Leu)
c.377A>T (p.His126Leu)
n.671A>T
n.617A>T
n.610A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168985T>ACA364657979BCKDHBc.588T>A (p.His196Gln)
c.378T>A (p.His126Gln)
n.672T>A
n.618T>A
n.611T>A
6g.80168985T>CCA451072862BCKDHBc.588T>C (p.His196=)
c.378T>C (p.His126=)
n.672T>C
n.618T>C
n.611T>C
6g.80168985T>GCA364657981BCKDHBc.588T>G (p.His196Gln)
c.378T>G (p.His126Gln)
n.672T>G
n.618T>G
n.611T>G
6g.80168986T>ACA364657983BCKDHBc.589T>A (p.Ser197Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.673T>A
n.619T>A
n.612T>A
6g.80168986T>CCA364657985BCKDHBc.589T>C (p.Ser197Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.673T>C
n.619T>C
n.612T>C
6g.80168986T>GCA364657987BCKDHBc.589T>G (p.Ser197Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.673T>G
n.619T>G
n.612T>G
6g.80168987C>ACA364657990BCKDHBc.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
n.674C>A
n.620C>A
n.613C>A
6g.80168987C>GCA364657992BCKDHBc.590C>G (p.Ser197Cys)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
n.674C>G
n.620C>G
n.613C>G
6g.80168987C>TCA364657994BCKDHBc.590C>T (p.Ser197Phe)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
n.674C>T
n.620C>T
n.613C>T
6g.80168988T>ACA451072864BCKDHBc.591T>A (p.Ser197=)
c.381T>A (p.Ser127=)
n.675T>A
n.621T>A
n.614T>A
 ClinVar
6g.80168988T>CCA451072865BCKDHBc.591T>C (p.Ser197=)
c.381T>C (p.Ser127=)
n.675T>C
n.621T>C
n.614T>C
6g.80168988T>GCA451072863BCKDHBc.591T>G (p.Ser197=)
c.381T>G (p.Ser127=)
n.675T>G
n.621T>G
n.614T>G
 gnomAD v4
6g.80168988_80168990delinsTCACA1640937799BCKDHBc.591_593delinsTCA (p.Ser197=)
c.381_383delinsTCA (p.Ser127=)
n.675_677delinsTCA
n.621_623delinsTCA
n.614_616delinsTCA
6g.80168989C>ACA364657998BCKDHBc.592C>A (p.Gln198Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.676C>A
n.622C>A
n.615C>A
6g.80168989C>GCA364658001BCKDHBc.592C>G (p.Gln198Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.676C>G
n.622C>G
n.615C>G
6g.80168989C>TCA364658002BCKDHBc.592C>T (p.Gln198Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.676C>T
n.622C>T
n.615C>T
6g.80168989_80168990delCA224324BCKDHBc.592_593del (p.Gln198GlufsTer3)
c.382_383del (p.Gln128GlufsTer3)
n.676_677del
n.622_623del
n.615_616del
 ClinVar dbSNP
6g.80168989_80168991delinsCAGCA1640937800BCKDHBc.592_594delinsCAG (p.Gln198=)
c.382_384delinsCAG (p.Gln128=)
n.676_678delinsCAG
n.622_624delinsCAG
n.615_617delinsCAG
6g.80168990A>CCA364658009BCKDHBc.593A>C (p.Gln198Pro)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.677A>C
n.623A>C
n.616A>C
6g.80168990A>GCA364658011BCKDHBc.593A>G (p.Gln198Arg)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.677A>G
n.623A>G
n.616A>G
 dbSNP
6g.80168990A>TCA364658013BCKDHBc.593A>T (p.Gln198Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.677A>T
n.623A>T
n.616A>T
 ClinVar
6g.80168992_80168993delCA224325BCKDHBc.595_596del (p.Pro200Ter)
c.385_386del (p.Pro130Ter)
n.679_680del
n.625_626del
n.618_619del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168991G>ACA451072866BCKDHBc.594G>A (p.Gln198=)
c.384G>A (p.Gln128=)
n.678G>A
n.624G>A
n.617G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168991G>CCA364658019BCKDHBc.594G>C (p.Gln198His)
c.384G>C (p.Gln128His)
n.678G>C
n.624G>C
n.617G>C
6g.80168991G=CA1640937801BCKDHBc.594G= (p.Gln198=)
c.384G= (p.Gln128=)
n.678G=
n.624G=
n.617G=
6g.80168991G>TCA364658023BCKDHBc.594G>T (p.Gln198His)
c.384G>T (p.Gln128His)
n.678G>T
n.624G>T
n.617G>T
6g.80168992A>CCA364658025BCKDHBc.595A>C (p.Ser199Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.679A>C
n.625A>C
n.618A>C
6g.80168992A>GCA364658026BCKDHBc.595A>G (p.Ser199Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.679A>G
n.625A>G
n.618A>G
6g.80168992A>TCA364658028BCKDHBc.595A>T (p.Ser199Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.679A>T
n.625A>T
n.618A>T
6g.80168993G>ACA364658035BCKDHBc.596G>A (p.Ser199Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.680G>A
n.626G>A
n.619G>A
6g.80168993G>CCA364658031BCKDHBc.596G>C (p.Ser199Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.680G>C
n.626G>C
n.619G>C
6g.80168993G>TCA364658033BCKDHBc.596G>T (p.Ser199Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.680G>T
n.626G>T
n.619G>T
6g.80168993_80168994delCA2695206777BCKDHBc.596_597del (p.Ser199ThrfsTer2)
c.386_387del (p.Ser129ThrfsTer2)
n.680_681del
n.626_627del
n.619_620del
6g.80168994T>ACA364658037BCKDHBc.597T>A (p.Ser199Arg)
c.387T>A (p.Ser129Arg)
n.681T>A
n.627T>A
n.620T>A
 gnomAD v4
6g.80168994T>CCA451072867BCKDHBc.597T>C (p.Ser199=)
c.387T>C (p.Ser129=)
n.681T>C
n.627T>C
n.620T>C
6g.80168994T>GCA364658039BCKDHBc.597T>G (p.Ser199Arg)
c.387T>G (p.Ser129Arg)
n.681T>G
n.627T>G
n.620T>G
6g.80168995C>ACA142284039BCKDHBc.598C>A (p.Pro200Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.682C>A
n.628C>A
n.621C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168995C=CA1640937802BCKDHBc.598C= (p.Pro200=)
c.388C= (p.Pro130=)
n.682C=
n.628C=
n.621C=
6g.80168995C>GCA12445320BCKDHBc.598C>G (p.Pro200Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.682C>G
n.628C>G
n.621C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168995C>TCA364658044BCKDHBc.598C>T (p.Pro200Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.682C>T
n.628C>T
n.621C>T
6g.80168996C>ACA364658045BCKDHBc.599C>A (p.Pro200His)
c.389C>A (p.Pro130His)
n.683C>A
n.629C>A
n.622C>A
6g.80168996C=CA1640937803BCKDHBc.599C= (p.Pro200=)
c.389C= (p.Pro130=)
n.683C=
n.629C=
n.622C=
6g.80168996C>GCA364658048BCKDHBc.599C>G (p.Pro200Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.683C>G
n.629C>G
n.622C>G
6g.80168996C>TCA364658050BCKDHBc.599C>T (p.Pro200Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.683C>T
n.629C>T
n.622C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80168997T>ACA451072868BCKDHBc.600T>A (p.Pro200=)
c.390T>A (p.Pro130=)
n.684T>A
n.630T>A
n.623T>A
6g.80168997T>CCA451072869BCKDHBc.600T>C (p.Pro200=)
c.390T>C (p.Pro130=)
n.684T>C
n.630T>C
n.623T>C
6g.80168997T>GCA142284040BCKDHBc.600T>G (p.Pro200=)
c.390T>G (p.Pro130=)
n.684T>G
n.630T>G
n.623T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168997T=CA1640937804BCKDHBc.600T= (p.Pro200=)
c.390T= (p.Pro130=)
n.684T=
n.630T=
n.623T=
6g.80168998G>ACA364658052BCKDHBc.601G>A (p.Glu201Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.685G>A
n.631G>A
n.624G>A
6g.80168998G>CCA364658053BCKDHBc.601G>C (p.Glu201Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.685G>C
n.631G>C
n.624G>C
6g.80168998G>TCA364658055BCKDHBc.601G>T (p.Glu201Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.685G>T
n.631G>T
n.624G>T
6g.80168999A=CA1640937805BCKDHBc.602A= (p.Glu201=)
c.392A= (p.Glu131=)
n.686A=
n.632A=
n.625A=
6g.80168999A>CCA364658059BCKDHBc.602A>C (p.Glu201Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.686A>C
n.632A>C
n.625A>C
6g.80168999A>GCA364658061BCKDHBc.602A>G (p.Glu201Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.686A>G
n.632A>G
n.625A>G
 dbSNP
6g.80168999A>TCA364658057BCKDHBc.602A>T (p.Glu201Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.686A>T
n.632A>T
n.625A>T
6g.80168999_80169004delCA2771864311BCKDHBc.602_607del (p.Glu201_Phe203delinsVal)
c.392_397del (p.Glu131_Phe133delinsVal)
n.686_691del
n.632_637del
n.625_630del
6g.80169000A>CCA364658063BCKDHBc.603A>C (p.Glu201Asp)
c.393A>C (p.Glu131Asp)
n.687A>C
n.633A>C
n.626A>C
6g.80169000A>GCA451072870BCKDHBc.603A>G (p.Glu201=)
c.393A>G (p.Glu131=)
n.687A>G
n.633A>G
n.626A>G
6g.80169000A>TCA364658062BCKDHBc.603A>T (p.Glu201Asp)
c.393A>T (p.Glu131Asp)
n.687A>T
n.633A>T
n.626A>T
6g.80169001G>ACA3902656BCKDHBc.604G>A (p.Ala202Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.688G>A
n.634G>A
n.627G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169001G>CCA364658065BCKDHBc.604G>C (p.Ala202Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.688G>C
n.634G>C
n.627G>C
 gnomAD v4
6g.80169001G=CA1640937806BCKDHBc.604G= (p.Ala202=)
c.394G= (p.Ala132=)
n.688G=
n.634G=
n.627G=
6g.80169001G>TCA364658067BCKDHBc.604G>T (p.Ala202Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.688G>T
n.634G>T
n.627G>T
6g.80169002C>ACA364658069BCKDHBc.605C>A (p.Ala202Glu)
c.395C>A (p.Ala132Glu)
n.689C>A
n.635C>A
n.628C>A
6g.80169002C=CA1640937807BCKDHBc.605C= (p.Ala202=)
c.395C= (p.Ala132=)
n.689C=
n.635C=
n.628C=
6g.80169002C>GCA364658071BCKDHBc.605C>G (p.Ala202Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.689C>G
n.635C>G
n.628C>G
6g.80169002C>TCA224326BCKDHBc.605C>T (p.Ala202Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.689C>T
n.635C>T
n.628C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80169003A>CCA451072871BCKDHBc.606A>C (p.Ala202=)
c.396A>C (p.Ala132=)
n.690A>C
n.636A>C
n.629A>C
6g.80169003A>GCA451072872BCKDHBc.606A>G (p.Ala202=)
c.396A>G (p.Ala132=)
n.690A>G
n.636A>G
n.629A>G
6g.80169003A>TCA451072873BCKDHBc.606A>T (p.Ala202=)
c.396A>T (p.Ala132=)
n.690A>T
n.636A>T
n.629A>T
6g.80169003_80169004delinsATCA1640937808BCKDHBc.606_607delinsAT (p.Ala202=)
c.396_397delinsAT (p.Ala132=)
n.690_691delinsAT
n.636_637delinsAT
n.629_630delinsAT
6g.80169004T>ACA364658074BCKDHBc.607T>A (p.Phe203Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.691T>A
n.637T>A
n.630T>A
6g.80169004T>CCA364658075BCKDHBc.607T>C (p.Phe203Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.691T>C
n.637T>C
n.630T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169004T>GCA364658078BCKDHBc.607T>G (p.Phe203Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.691T>G
n.637T>G
n.630T>G
6g.80169004T=CA1640937809BCKDHBc.607T= (p.Phe203=)
c.397T= (p.Phe133=)
n.691T=
n.637T=
n.630T=
6g.80169009dupCA828548195BCKDHBc.612dup (p.Ala205CysfsTer28)
c.612dup (p.Ala205CysfsTer18)
c.402dup (p.Ala135CysfsTer28)
n.696dup
n.642dup
n.635dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169009delCA568398641BCKDHBc.612del (p.Phe204LeufsTer26)
c.612del (p.Phe204LeufsTer12)
c.402del (p.Phe134LeufsTer26)
n.696del
n.642del
n.635del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80169005T>ACA364658081BCKDHBc.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.692T>A
n.638T>A
n.631T>A
 COSMIC
6g.80169005T>CCA364658083BCKDHBc.608T>C (p.Phe203Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.692T>C
n.638T>C
n.631T>C
6g.80169005T>GCA364658085BCKDHBc.608T>G (p.Phe203Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.692T>G
n.638T>G
n.631T>G
6g.80169006T>ACA364658090BCKDHBc.609T>A (p.Phe203Leu)
c.399T>A (p.Phe133Leu)
n.693T>A
n.639T>A
n.632T>A
6g.80169006T>CCA451072874BCKDHBc.609T>C (p.Phe203=)
c.399T>C (p.Phe133=)
n.693T>C
n.639T>C
n.632T>C
6g.80169006T>GCA3902657BCKDHBc.609T>G (p.Phe203Leu)
c.399T>G (p.Phe133Leu)
n.693T>G
n.639T>G
n.632T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80169006T=CA1640937810BCKDHBc.609T= (p.Phe203=)
c.399T= (p.Phe133=)
n.693T=
n.639T=
n.632T=
6g.80169007T>ACA364658093BCKDHBc.610T>A (p.Phe204Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.694T>A
n.640T>A
n.633T>A
6g.80169007T>CCA364658094BCKDHBc.610T>C (p.Phe204Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.694T>C
n.640T>C
n.633T>C
6g.80169007T>GCA364658096BCKDHBc.610T>G (p.Phe204Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.694T>G
n.640T>G
n.633T>G
6g.80169008T>ACA364658098BCKDHBc.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.695T>A
n.641T>A
n.634T>A
6g.80169008T>CCA364658100BCKDHBc.611T>C (p.Phe204Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.695T>C
n.641T>C
n.634T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80169008T>GCA364658101BCKDHBc.611T>G (p.Phe204Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.695T>G
n.641T>G
n.634T>G
6g.80169008T=CA1640937811BCKDHBc.611T= (p.Phe204=)
c.401T= (p.Phe134=)
n.695T=
n.641T=
n.634T=
6g.80169009T>ACA364658105BCKDHBc.612T>A (p.Phe204Leu)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
n.696T>A
n.642T>A
n.635T>A
6g.80169009T>CCA451072875BCKDHBc.612T>C (p.Phe204=)
c.402T>C (p.Phe134=)
n.696T>C
n.642T>C
n.635T>C
6g.80169009T>GCA364658107BCKDHBc.612T>G (p.Phe204Leu)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
n.696T>G
n.642T>G
n.635T>G
6g.80169010G>ACA364658109BCKDHBc.613G>A (p.Ala205Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.697G>A
n.643G>A
n.636G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80169010G>CCA364658110BCKDHBc.613G>C (p.Ala205Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.697G>C
n.643G>C
n.636G>C
6g.80169010G=CA1640937812BCKDHBc.613G= (p.Ala205=)
c.403G= (p.Ala135=)
n.697G=
n.643G=
n.636G=
6g.80169010G>TCA364658111BCKDHBc.613G>T (p.Ala205Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.697G>T
n.643G>T
n.636G>T
6g.80169011C>ACA364658113BCKDHBc.614C>A (p.Ala205Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.698C>A
n.644C>A
n.637C>A
6g.80169011C>GCA364658114BCKDHBc.614C>G (p.Ala205Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.698C>G
n.644C>G
n.637C>G
6g.80169011C>TCA364658115BCKDHBc.614C>T (p.Ala205Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.698C>T
n.644C>T
n.637C>T
6g.80169013dupCA2679498026BCKDHBc.616dup (p.His206ProfsTer27)
c.616dup (p.His206ProfsTer17)
c.406dup (p.His136ProfsTer27)
n.700dup
n.646dup
n.639dup
 gnomAD v4
6g.80169012C>ACA451072876BCKDHBc.615C>A (p.Ala205=)
c.405C>A (p.Ala135=)
n.699C>A
n.645C>A
n.638C>A
6g.80169012C=CA1640937813BCKDHBc.615C= (p.Ala205=)
c.405C= (p.Ala135=)
n.699C=
n.645C=
n.638C=
6g.80169012C>GCA451072877BCKDHBc.615C>G (p.Ala205=)
c.405C>G (p.Ala135=)
n.699C>G
n.645C>G
n.638C>G
6g.80169012C>TCA3902658BCKDHBc.615C>T (p.Ala205=)
c.405C>T (p.Ala135=)
n.699C>T
n.645C>T
n.638C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80169013C>ACA364658119BCKDHBc.616C>A (p.His206Asn)
c.406C>A (p.His136Asn)
n.700C>A
n.646C>A
n.639C>A
6g.80169013C=CA1640937814BCKDHBc.616C= (p.His206=)
c.406C= (p.His136=)
n.700C=
n.646C=
n.639C=
6g.80169013C>GCA364658118BCKDHBc.616C>G (p.His206Asp)
c.406C>G (p.His136Asp)
n.700C>G
n.646C>G
n.639C>G
6g.80169013C>TCA121791BCKDHBc.616C>T (p.His206Tyr)
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.700C>T
n.646C>T
n.639C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80169014A=CA1640937815BCKDHBc.617A= (p.His206=)
c.407A= (p.His136=)
n.701A=
n.647A=
n.640A=
6g.80169014A>CCA364658120BCKDHBc.617A>C (p.His206Pro)
c.407A>C (p.His136Pro)
n.701A>C
n.647A>C
n.640A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80169014A>GCA364658121BCKDHBc.617A>G (p.His206Arg)
c.407A>G (p.His136Arg)
n.701A>G
n.647A>G
n.640A>G
6g.80169014A>TCA364658122BCKDHBc.617A>T (p.His206Leu)
c.407A>T (p.His136Leu)
n.701A>T
n.647A>T
n.640A>T
6g.80169015T>ACA364658123BCKDHBc.618T>A (p.His206Gln)
c.408T>A (p.His136Gln)
n.702T>A
n.648T>A
n.641T>A
6g.80169015T>CCA451072878BCKDHBc.618T>C (p.His206=)
c.408T>C (p.His136=)
n.702T>C
n.648T>C
n.641T>C
 gnomAD v4
6g.80169015T>GCA364658124BCKDHBc.618T>G (p.His206Gln)
c.408T>G (p.His136Gln)
n.702T>G
n.648T>G
n.641T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80169015T=CA1640937816BCKDHBc.618T= (p.His206=)
c.408T= (p.His136=)
n.702T=
n.648T=
n.641T=
6g.80169016T>ACA364658126BCKDHBc.619T>A (p.Cys207Ser)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
n.703T>A
n.649T>A
n.642T>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.80169016T>CCA364658129BCKDHBc.619T>C (p.Cys207Arg)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
n.703T>C
n.649T>C
n.642T>C
6g.80169016T>GCA364658131BCKDHBc.619T>G (p.Cys207Gly)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
n.703T>G
n.649T>G
n.642T>G
6g.80169016T=CA1640937817BCKDHBc.619T= (p.Cys207=)
c.409T= (p.Cys137=)
n.703T=
n.649T=
n.642T=
6g.80169017G>ACA364658133BCKDHBc.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
n.704G>A
n.650G>A
n.643G>A
 COSMIC
6g.80169017G>CCA364658134BCKDHBc.620G>C (p.Cys207Ser)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
n.704G>C
n.650G>C
n.643G>C
6g.80169017G=CA1640937818BCKDHBc.620G= (p.Cys207=)
c.410G= (p.Cys137=)
n.704G=
n.650G=
n.643G=
6g.80169017G>TCA364658136BCKDHBc.620G>T (p.Cys207Phe)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
n.704G>T
n.650G>T
n.643G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80169017_80169030delinsTCCCAGGAATCAACCA2695206778BCKDHBc.620_633delinsTCCCAGGAATCAAC (p.Cys207_Lys211delinsPheProGlyIleAsn)
c.410_423delinsTCCCAGGAATCAAC (p.Cys137_Lys141delinsPheProGlyIleAsn)
n.704_717delinsTCCCAGGAATCAAC
n.650_663delinsTCCCAGGAATCAAC
n.643_656delinsTCCCAGGAATCAAC
6g.80169018C>ACA364658143BCKDHBc.621C>A (p.Cys207Ter)
c.411C>A (p.Cys137Ter)
n.705C>A
n.651C>A
n.644C>A
6g.80169018C>GCA364658139BCKDHBc.621C>G (p.Cys207Trp)
c.411C>G (p.Cys137Trp)
n.705C>G
n.651C>G
n.644C>G
6g.80169018C>TCA451072879BCKDHBc.621C>T (p.Cys207=)
c.411C>T (p.Cys137=)
n.705C>T
n.651C>T
n.644C>T
6g.80169019C>ACA364658146BCKDHBc.622C>A (p.Pro208Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.706C>A
n.652C>A
n.645C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.80169019C=CA1640937819BCKDHBc.622C= (p.Pro208=)
c.412C= (p.Pro138=)
n.706C=
n.652C=
n.645C=
6g.80169019C>GCA3902659BCKDHBc.622C>G (p.Pro208Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.706C>G
n.652C>G
n.645C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80169019C>TCA364658149BCKDHBc.622C>T (p.Pro208Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.706C>T
n.652C>T
n.645C>T
 gnomAD v4
6g.80169020C>ACA364658152BCKDHBc.623C>A (p.Pro208Gln)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
n.707C>A
n.653C>A
n.646C>A
6g.80169020C=CA1640937820BCKDHBc.623C= (p.Pro208=)
c.413C= (p.Pro138=)
n.707C=
n.653C=
n.646C=
6g.80169020C>GCA364658153BCKDHBc.623C>G (p.Pro208Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.707C>G
n.653C>G
n.646C>G
6g.80169020C>TCA364658154BCKDHBc.623C>T (p.Pro208Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.707C>T
n.653C>T
n.646C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80169021A=CA1640937821BCKDHBc.624A= (p.Pro208=)
c.414A= (p.Pro138=)
n.708A=
n.654A=
n.647A=
6g.80169021A>CCA451072880BCKDHBc.624A>C (p.Pro208=)
c.414A>C (p.Pro138=)
n.708A>C
n.654A>C
n.647A>C
6g.80169021A>GCA142284041BCKDHBc.624A>G (p.Pro208=)
c.414A>G (p.Pro138=)
n.708A>G
n.654A>G
n.647A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80169021A>TCA451072881BCKDHBc.624A>T (p.Pro208=)
c.414A>T (p.Pro138=)
n.708A>T
n.654A>T
n.647A>T
6g.80169022G>ACA364658157BCKDHBc.625G>A (p.Gly209Arg)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.709G>A
n.655G>A
n.648G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80169022G>CCA364658158BCKDHBc.625G>C (p.Gly209Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.709G>C
n.655G>C
n.648G>C
6g.80169022G=CA1640937822BCKDHBc.625G= (p.Gly209=)
c.415G= (p.Gly139=)
n.709G=
n.655G=
n.648G=
6g.80169022G>TCA364658160BCKDHBc.625G>T (p.Gly209Ter)
c.415G>T (p.Gly139Ter)
n.709G>T
n.655G>T
n.648G>T
 ClinVar dbSNP
6g.80169023G>ACA364658162BCKDHBc.626G>A (p.Gly209Glu)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.710G>A
n.656G>A
n.649G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80169023G>CCA364658163BCKDHBc.626G>C (p.Gly209Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.710G>C
n.656G>C
n.649G>C
6g.80169023G=CA1640937823BCKDHBc.626G= (p.Gly209=)
c.416G= (p.Gly139=)
n.710G=
n.656G=
n.649G=
6g.80169023G>TCA364658165BCKDHBc.626G>T (p.Gly209Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.710G>T
n.656G>T
n.649G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.80169024A>CCA451072882BCKDHBc.627A>C (p.Gly209=)
c.417A>C (p.Gly139=)
n.711A>C
n.657A>C
n.650A>C
6g.80169024A>GCA451072883BCKDHBc.627A>G (p.Gly209=)
c.417A>G (p.Gly139=)
n.711A>G
n.657A>G
n.650A>G
6g.80169024A>TCA451072884BCKDHBc.627A>T (p.Gly209=)
c.417A>T (p.Gly139=)
n.711A>T
n.657A>T
n.650A>T
6g.80169025A>CCA364658167BCKDHBc.628A>C (p.Ile210Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.712A>C
n.658A>C
n.651A>C
6g.80169025A>GCA364658171BCKDHBc.628A>G (p.Ile210Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.712A>G
n.658A>G
n.651A>G
6g.80169025A>TCA364658169BCKDHBc.628A>T (p.Ile210Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.712A>T
n.658A>T
n.651A>T
6g.80169025_80169026insGTCTTTCCCTCCCTTCCTTTCCA2771864312BCKDHBc.628_629insGTCTTTCCCTCCCTTCCTTTC (p.Ile210delinsSerLeuSerLeuProSerPheLeu)
c.418_419insGTCTTTCCCTCCCTTCCTTTC (p.Ile140delinsSerLeuSerLeuProSerPheLeu)
n.712_713insGTCTTTCCCTCCCTTCCTTTC
n.658_659insGTCTTTCCCTCCCTTCCTTTC
n.651_652insGTCTTTCCCTCCCTTCCTTTC
6g.80169026T>ACA364658174BCKDHBc.629T>A (p.Ile210Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.713T>A
n.659T>A
n.652T>A
 gnomAD v4
6g.80169026T>CCA364658178BCKDHBc.629T>C (p.Ile210Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.713T>C
n.659T>C
n.652T>C
6g.80169026T>GCA364658176BCKDHBc.629T>G (p.Ile210Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.713T>G
n.659T>G
n.652T>G
6g.80169027C>ACA451072885BCKDHBc.630C>A (p.Ile210=)
c.420C>A (p.Ile140=)
n.714C>A
n.660C>A
n.653C>A
6g.80169027C>GCA364658179BCKDHBc.630C>G (p.Ile210Met)
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.714C>G
n.660C>G
n.653C>G
 gnomAD v4
6g.80169027C>TCA451072886BCKDHBc.630C>T (p.Ile210=)
c.420C>T (p.Ile140=)
n.714C>T
n.660C>T
n.653C>T
6g.80169028A=CA1640937824BCKDHBc.631A= (p.Lys211=)
c.421A= (p.Lys141=)
n.715A=
n.661A=
n.654A=
6g.80169028A>CCA364658185BCKDHBc.631A>C (p.Lys211Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.715A>C
n.661A>C
n.654A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169028A>GCA364658184BCKDHBc.631A>G (p.Lys211Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.715A>G
n.661A>G
n.654A>G
6g.80169028A>TCA364658186BCKDHBc.631A>T (p.Lys211Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.715A>T
n.661A>T
n.654A>T
6g.80169029A>CCA364658187BCKDHBc.632A>C (p.Lys211Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.716A>C
n.662A>C
n.655A>C
6g.80169029A>GCA364658189BCKDHBc.632A>G (p.Lys211Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.716A>G
n.662A>G
n.655A>G
 gnomAD v4
6g.80169029A>TCA364658188BCKDHBc.632A>T (p.Lys211Met)
c.422A>T (p.Lys141Met)
n.716A>T
n.662A>T
n.655A>T
6g.80169030G>ACA3902661BCKDHBc.633G>A (p.Lys211=)
c.423G>A (p.Lys141=)
n.717G>A
n.663G>A
n.656G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169030G>CCA3902660BCKDHBc.633G>C (p.Lys211Asn)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.717G>C
n.663G>C
n.656G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169030G=CA1640937825BCKDHBc.633G= (p.Lys211=)
c.423G= (p.Lys141=)
n.717G=
n.663G=
n.656G=
6g.80169030G>TCA364658197BCKDHBc.633G>T (p.Lys211Asn)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.717G>T
n.663G>T
n.656G>T
6g.80169031G>ACA224330BCKDHBc.633+1G>A (n.633+1G>A)
c.423+1G>A (n.423+1G>A)
n.717+1G>A
n.663+1G>A
n.656+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169031G>CCA364658203BCKDHBc.633+1G>C (n.633+1G>C)
c.423+1G>C (n.423+1G>C)
n.717+1G>C
n.663+1G>C
n.656+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80169031G=CA1640937826BCKDHBc.633+1G= (n.633+1G=)
c.423+1G= (n.423+1G=)
n.717+1G=
n.663+1G=
n.656+1G=
6g.80169031G>TCA364658206BCKDHBc.633+1G>T (n.633+1G>T)
c.423+1G>T (n.423+1G>T)
n.717+1G>T
n.663+1G>T
n.656+1G>T
 ClinVar dbSNP
6g.80169032T>ACA364658208BCKDHBc.633+2T>A (n.633+2T>A)
c.423+2T>A (n.423+2T>A)
n.717+2T>A
n.663+2T>A
n.656+2T>A
6g.80169032T>CCA364658210BCKDHBc.633+2T>C (n.633+2T>C)
c.423+2T>C (n.423+2T>C)
n.717+2T>C
n.663+2T>C
n.656+2T>C
 ClinVar
6g.80169032T>GCA364658212BCKDHBc.633+2T>G (n.633+2T>G)
c.423+2T>G (n.423+2T>G)
n.717+2T>G
n.663+2T>G
n.656+2T>G
6g.80169033A=CA1640937827BCKDHBc.633+3A= (n.633+3A=)
c.423+3A= (n.423+3A=)
n.717+3A=
n.663+3A=
n.656+3A=
6g.80169033A>GCA142284042BCKDHBc.633+3A>G (n.633+3A>G)
c.423+3A>G (n.423+3A>G)
n.717+3A>G
n.663+3A>G
n.656+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169034T>CCA142284043BCKDHBc.633+4T>C (n.633+4T>C)
c.423+4T>C (n.423+4T>C)
n.717+4T>C
n.663+4T>C
n.656+4T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80169034T=CA1640937828BCKDHBc.633+4T= (n.633+4T=)
c.423+4T= (n.423+4T=)
n.717+4T=
n.663+4T=
n.656+4T=
6g.80169035_80169036delCA2543358247BCKDHBc.633+5_633+6del (n.633+5_633+6del)
c.423+5_423+6del (n.423+5_423+6del)
n.717+5_717+6del
n.663+5_663+6del
n.656+5_656+6del
6g.80169035G>ACA1640937830BCKDHBc.633+5G>A (n.633+5G>A)
c.423+5G>A (n.423+5G>A)
n.717+5G>A
n.663+5G>A
n.656+5G>A
 dbSNP
6g.80169035G=CA1640937829BCKDHBc.633+5G= (n.633+5G=)
c.423+5G= (n.423+5G=)
n.717+5G=
n.663+5G=
n.656+5G=
6g.80169037T>GCA2578677757BCKDHBc.633+7T>G (n.633+7T>G)
c.423+7T>G (n.423+7T>G)
n.717+7T>G
n.663+7T>G
n.656+7T>G
6g.80169038C>ACA1090992343BCKDHBc.633+8C>A (n.633+8C>A)
c.423+8C>A (n.423+8C>A)
n.717+8C>A
n.663+8C>A
n.656+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169038C=CA1640937831BCKDHBc.633+8C= (n.633+8C=)
c.423+8C= (n.423+8C=)
n.717+8C=
n.663+8C=
n.656+8C=
6g.80169038_80169039insTCACAACCA2528834088BCKDHBc.633+8_633+9insTCACAAC (n.633+8_633+9insTCACAAC)
c.423+8_423+9insTCACAAC (n.423+8_423+9insTCACAAC)
n.717+8_717+9insTCACAAC
n.663+8_663+9insTCACAAC
n.656+8_656+9insTCACAAC
6g.80169041_80169046delCA2546858935BCKDHBc.633+11_633+16del (n.633+11_633+16del)
c.423+11_423+16del (n.423+11_423+16del)
n.717+11_717+16del
n.663+11_663+16del
n.656+11_656+16del
6g.80169043A=CA1640937832BCKDHBc.633+13A= (n.633+13A=)
c.423+13A= (n.423+13A=)
n.717+13A=
n.663+13A=
n.656+13A=
6g.80169043A>GCA142284044BCKDHBc.633+13A>G (n.633+13A>G)
c.423+13A>G (n.423+13A>G)
n.717+13A>G
n.663+13A>G
n.656+13A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169043A>TCA2679498027BCKDHBc.633+13A>T (n.633+13A>T)
c.423+13A>T (n.423+13A>T)
n.717+13A>T
n.663+13A>T
n.656+13A>T
 gnomAD v4
6g.80169044T>CCA3902662BCKDHBc.633+14T>C (n.633+14T>C)
c.423+14T>C (n.423+14T>C)
n.717+14T>C
n.663+14T>C
n.656+14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169044T=CA1640937833BCKDHBc.633+14T= (n.633+14T=)
c.423+14T= (n.423+14T=)
n.717+14T=
n.663+14T=
n.656+14T=
6g.80169045G>ACA3902663BCKDHBc.633+15G>A (n.633+15G>A)
c.423+15G>A (n.423+15G>A)
n.717+15G>A
n.663+15G>A
n.656+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169045G=CA1640937834BCKDHBc.633+15G= (n.633+15G=)
c.423+15G= (n.423+15G=)
n.717+15G=
n.663+15G=
n.656+15G=
6g.80169045G>TCA1640937835BCKDHBc.633+15G>T (n.633+15G>T)
c.423+15G>T (n.423+15G>T)
n.717+15G>T
n.663+15G>T
n.656+15G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80169046T>CCA224329BCKDHBc.633+16T>C (n.633+16T>C)
c.423+16T>C (n.423+16T>C)
n.717+16T>C
n.663+16T>C
n.656+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169046T=CA1640937836BCKDHBc.633+16T= (n.633+16T=)
c.423+16T= (n.423+16T=)
n.717+16T=
n.663+16T=
n.656+16T=
6g.80169048C>ACA2578677758BCKDHBc.633+18C>A (n.633+18C>A)
c.423+18C>A (n.423+18C>A)
n.717+18C>A
n.663+18C>A
n.656+18C>A
6g.80169051delCA2679498028BCKDHBc.633+21del (n.633+21del)
c.423+21del (n.423+21del)
n.717+21del
n.663+21del
n.656+21del
 gnomAD v4
6g.80169051T>CCA2679498029BCKDHBc.633+21T>C (n.633+21T>C)
c.423+21T>C (n.423+21T>C)
n.717+21T>C
n.663+21T>C
n.656+21T>C
 gnomAD v4
6g.80169053T>GCA3902664BCKDHBc.633+23T>G (n.633+23T>G)
c.423+23T>G (n.423+23T>G)
n.717+23T>G
n.663+23T>G
n.656+23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80169053T=CA1640937837BCKDHBc.633+23T= (n.633+23T=)
c.423+23T= (n.423+23T=)
n.717+23T=
n.663+23T=
n.656+23T=

Number of alleles fetched