Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80168759_80168832delCA2679497845BCKDHBc.478-116_478-43del (n.478-116_478-43del)
c.268-116_268-43del (n.268-116_268-43del)
n.562-116_562-43del
n.508-116_508-43del
n.501-116_501-43del
 gnomAD v4
6g.80168773_80168846delCA1090991748BCKDHBc.478-102_478-29del (n.478-102_478-29del)
c.268-102_268-29del (n.268-102_268-29del)
n.562-102_562-29del
n.508-102_508-29del
n.501-102_501-29del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168788_80168835delCA1090991784BCKDHBc.478-87_478-40del (n.478-87_478-40del)
c.268-87_268-40del (n.268-87_268-40del)
n.562-87_562-40del
n.508-87_508-40del
n.501-87_501-40del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168797_80168831delCA2679497898BCKDHBc.478-78_478-44del (n.478-78_478-44del)
c.268-78_268-44del (n.268-78_268-44del)
n.562-78_562-44del
n.508-78_508-44del
n.501-78_501-44del
 gnomAD v4
6g.80168820_80168826delCA1090992119BCKDHBc.478-55_478-49del (n.478-55_478-49del)
c.268-55_268-49del (n.268-55_268-49del)
n.562-55_562-49del
n.508-55_508-49del
n.501-55_501-49del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168826A>GCA1090992177BCKDHBc.478-49A>G (n.478-49A>G)
c.268-49A>G (n.268-49A>G)
n.562-49A>G
n.508-49A>G
n.501-49A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168827A>CCA2679498010BCKDHBc.478-48A>C (n.478-48A>C)
c.268-48A>C (n.268-48A>C)
n.562-48A>C
n.508-48A>C
n.501-48A>C
 gnomAD v4
6g.80168828G>ACA828547775BCKDHBc.478-47G>A (n.478-47G>A)
c.268-47G>A (n.268-47G>A)
n.562-47G>A
n.508-47G>A
n.501-47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168828G=CA1640937693BCKDHBc.478-47G= (n.478-47G=)
c.268-47G= (n.268-47G=)
n.562-47G=
n.508-47G=
n.501-47G=
6g.80168828G>TCA2679498011BCKDHBc.478-47G>T (n.478-47G>T)
c.268-47G>T (n.268-47G>T)
n.562-47G>T
n.508-47G>T
n.501-47G>T
 gnomAD v4
6g.80168829G>ACA2578677753BCKDHBc.478-46G>A (n.478-46G>A)
c.268-46G>A (n.268-46G>A)
n.562-46G>A
n.508-46G>A
n.501-46G>A
6g.80168829G>CCA2679498012BCKDHBc.478-46G>C (n.478-46G>C)
c.268-46G>C (n.268-46G>C)
n.562-46G>C
n.508-46G>C
n.501-46G>C
 gnomAD v4
6g.80168829G>TCA2679498013BCKDHBc.478-46G>T (n.478-46G>T)
c.268-46G>T (n.268-46G>T)
n.562-46G>T
n.508-46G>T
n.501-46G>T
 gnomAD v4
6g.80168830G>ACA2507022081BCKDHBc.478-45G>A (n.478-45G>A)
c.268-45G>A (n.268-45G>A)
n.562-45G>A
n.508-45G>A
n.501-45G>A
 gnomAD v4
6g.80168830G=CA1640937694BCKDHBc.478-45G= (n.478-45G=)
c.268-45G= (n.268-45G=)
n.562-45G=
n.508-45G=
n.501-45G=
6g.80168830G>TCA2679498014BCKDHBc.478-45G>T (n.478-45G>T)
c.268-45G>T (n.268-45G>T)
n.562-45G>T
n.508-45G>T
n.501-45G>T
 gnomAD v4
6g.80168831A>GCA2578677754BCKDHBc.478-44A>G (n.478-44A>G)
c.268-44A>G (n.268-44A>G)
n.562-44A>G
n.508-44A>G
n.501-44A>G
 gnomAD v4
6g.80168832dupCA1640937695BCKDHBc.478-43dup (n.478-43dup)
c.268-43dup (n.268-43dup)
n.562-43dup
n.508-43dup
n.501-43dup
 dbSNP
6g.80168832A>CCA1090992184BCKDHBc.478-43A>C (n.478-43A>C)
c.268-43A>C (n.268-43A>C)
n.562-43A>C
n.508-43A>C
n.501-43A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168832_80168833delinsAGCA1640937696BCKDHBc.478-43_478-42delinsAG (n.478-43_478-42delinsAG)
c.268-43_268-42delinsAG (n.268-43_268-42delinsAG)
n.562-43_562-42delinsAG
n.508-43_508-42delinsAG
n.501-43_501-42delinsAG
6g.80168833G>ACA1090992186BCKDHBc.478-42G>A (n.478-42G>A)
c.268-42G>A (n.268-42G>A)
n.562-42G>A
n.508-42G>A
n.501-42G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168834delCA1640937697BCKDHBc.478-41del (n.478-41del)
c.268-41del (n.268-41del)
n.562-41del
n.508-41del
n.501-41del
 dbSNP
6g.80168834G>ACA1640937699BCKDHBc.478-41G>A (n.478-41G>A)
c.268-41G>A (n.268-41G>A)
n.562-41G>A
n.508-41G>A
n.501-41G>A
 dbSNP
6g.80168834G=CA1640937698BCKDHBc.478-41G= (n.478-41G=)
c.268-41G= (n.268-41G=)
n.562-41G=
n.508-41G=
n.501-41G=
6g.80168835A=CA1640937700BCKDHBc.478-40A= (n.478-40A=)
c.268-40A= (n.268-40A=)
n.562-40A=
n.508-40A=
n.501-40A=
6g.80168835A>CCA2600249001BCKDHBc.478-40A>C (n.478-40A>C)
c.268-40A>C (n.268-40A>C)
n.562-40A>C
n.508-40A>C
n.501-40A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168835A>GCA3902624BCKDHBc.478-40A>G (n.478-40A>G)
c.268-40A>G (n.268-40A>G)
n.562-40A>G
n.508-40A>G
n.501-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168836C=CA1640937701BCKDHBc.478-39C= (n.478-39C=)
c.268-39C= (n.268-39C=)
n.562-39C=
n.508-39C=
n.501-39C=
6g.80168836C>GCA2740758892BCKDHBc.478-39C>G (n.478-39C>G)
c.268-39C>G (n.268-39C>G)
n.562-39C>G
n.508-39C>G
n.501-39C>G
6g.80168836C>TCA1090992199BCKDHBc.478-39C>T (n.478-39C>T)
c.268-39C>T (n.268-39C>T)
n.562-39C>T
n.508-39C>T
n.501-39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168837T>GCA3902625BCKDHBc.478-38T>G (n.478-38T>G)
c.268-38T>G (n.268-38T>G)
n.562-38T>G
n.508-38T>G
n.501-38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168837T=CA1640937702BCKDHBc.478-38T= (n.478-38T=)
c.268-38T= (n.268-38T=)
n.562-38T=
n.508-38T=
n.501-38T=
6g.80168838C=CA1640937704BCKDHBc.478-37C= (n.478-37C=)
c.268-37C= (n.268-37C=)
n.562-37C=
n.508-37C=
n.501-37C=
6g.80168838C>GCA1640937703BCKDHBc.478-37C>G (n.478-37C>G)
c.268-37C>G (n.268-37C>G)
n.562-37C>G
n.508-37C>G
n.501-37C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168838C>TCA568398632BCKDHBc.478-37C>T (n.478-37C>T)
c.268-37C>T (n.268-37C>T)
n.562-37C>T
n.508-37C>T
n.501-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168839A=CA1640937705BCKDHBc.478-36A= (n.478-36A=)
c.268-36A= (n.268-36A=)
n.562-36A=
n.508-36A=
n.501-36A=
6g.80168839A>CCA828547794BCKDHBc.478-36A>C (n.478-36A>C)
c.268-36A>C (n.268-36A>C)
n.562-36A>C
n.508-36A>C
n.501-36A>C
 dbSNP
6g.80168839A>GCA2679498016BCKDHBc.478-36A>G (n.478-36A>G)
c.268-36A>G (n.268-36A>G)
n.562-36A>G
n.508-36A>G
n.501-36A>G
 gnomAD v4
6g.80168839_80168841delCA2679498015BCKDHBc.478-36_478-34del (n.478-36_478-34del)
c.268-36_268-34del (n.268-36_268-34del)
n.562-36_562-34del
n.508-36_508-34del
n.501-36_501-34del
 gnomAD v4
6g.80168840T>CCA2679498017BCKDHBc.478-35T>C (n.478-35T>C)
c.268-35T>C (n.268-35T>C)
n.562-35T>C
n.508-35T>C
n.501-35T>C
 gnomAD v4
6g.80168840T>GCA568398633BCKDHBc.478-35T>G (n.478-35T>G)
c.268-35T>G (n.268-35T>G)
n.562-35T>G
n.508-35T>G
n.501-35T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168840T=CA1640937706BCKDHBc.478-35T= (n.478-35T=)
c.268-35T= (n.268-35T=)
n.562-35T=
n.508-35T=
n.501-35T=
6g.80168841T>CCA3902626BCKDHBc.478-34T>C (n.478-34T>C)
c.268-34T>C (n.268-34T>C)
n.562-34T>C
n.508-34T>C
n.501-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168841T=CA1640937707BCKDHBc.478-34T= (n.478-34T=)
c.268-34T= (n.268-34T=)
n.562-34T=
n.508-34T=
n.501-34T=
6g.80168842G=CA1640937708BCKDHBc.478-33G= (n.478-33G=)
c.268-33G= (n.268-33G=)
n.562-33G=
n.508-33G=
n.501-33G=
6g.80168842G>TCA3902627BCKDHBc.478-33G>T (n.478-33G>T)
c.268-33G>T (n.268-33G>T)
n.562-33G>T
n.508-33G>T
n.501-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168843T>CCA2679498018BCKDHBc.478-32T>C (n.478-32T>C)
c.268-32T>C (n.268-32T>C)
n.562-32T>C
n.508-32T>C
n.501-32T>C
 gnomAD v4
6g.80168845C>ACA2679498019BCKDHBc.478-30C>A (n.478-30C>A)
c.268-30C>A (n.268-30C>A)
n.562-30C>A
n.508-30C>A
n.501-30C>A
 gnomAD v4
6g.80168845C>TCA2519221305BCKDHBc.478-30C>T (n.478-30C>T)
c.268-30C>T (n.268-30C>T)
n.562-30C>T
n.508-30C>T
n.501-30C>T
 gnomAD v4
6g.80168846C=CA1640937709BCKDHBc.478-29C= (n.478-29C=)
c.268-29C= (n.268-29C=)
n.562-29C=
n.508-29C=
n.501-29C=
6g.80168846C>GCA828547802BCKDHBc.478-29C>G (n.478-29C>G)
c.268-29C>G (n.268-29C>G)
n.562-29C>G
n.508-29C>G
n.501-29C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168846C>TCA3902628BCKDHBc.478-29C>T (n.478-29C>T)
c.268-29C>T (n.268-29C>T)
n.562-29C>T
n.508-29C>T
n.501-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168846_80168847delinsCACA1640937710BCKDHBc.478-29_478-28delinsCA (n.478-29_478-28delinsCA)
c.268-29_268-28delinsCA (n.268-29_268-28delinsCA)
n.562-29_562-28delinsCA
n.508-29_508-28delinsCA
n.501-29_501-28delinsCA
6g.80168847delCA3902629BCKDHBc.478-28del (n.478-28del)
c.268-28del (n.268-28del)
n.562-28del
n.508-28del
n.501-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168847A=CA1640937711BCKDHBc.478-28A= (n.478-28A=)
c.268-28A= (n.268-28A=)
n.562-28A=
n.508-28A=
n.501-28A=
6g.80168847A>GCA3902631BCKDHBc.478-28A>G (n.478-28A>G)
c.268-28A>G (n.268-28A>G)
n.562-28A>G
n.508-28A>G
n.501-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168847A>TCA3902630BCKDHBc.478-28A>T (n.478-28A>T)
c.268-28A>T (n.268-28A>T)
n.562-28A>T
n.508-28A>T
n.501-28A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168848T>CCA1640937713BCKDHBc.478-27T>C (n.478-27T>C)
c.268-27T>C (n.268-27T>C)
n.562-27T>C
n.508-27T>C
n.501-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168848T=CA1640937712BCKDHBc.478-27T= (n.478-27T=)
c.268-27T= (n.268-27T=)
n.562-27T=
n.508-27T=
n.501-27T=
6g.80168849G>ACA2771864305BCKDHBc.478-26G>A (n.478-26G>A)
c.268-26G>A (n.268-26G>A)
n.562-26G>A
n.508-26G>A
n.501-26G>A
6g.80168849_80168850delinsGCCA1640937714BCKDHBc.478-26_478-25delinsGC (n.478-26_478-25delinsGC)
c.268-26_268-25delinsGC (n.268-26_268-25delinsGC)
n.562-26_562-25delinsGC
n.508-26_508-25delinsGC
n.501-26_501-25delinsGC
6g.80168850C=CA1640937716BCKDHBc.478-25C= (n.478-25C=)
c.268-25C= (n.268-25C=)
n.562-25C=
n.508-25C=
n.501-25C=
6g.80168850C>TCA568398634BCKDHBc.478-25C>T (n.478-25C>T)
c.268-25C>T (n.268-25C>T)
n.562-25C>T
n.508-25C>T
n.501-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168853dupCA1640937715BCKDHBc.478-22dup (n.478-22dup)
c.268-22dup (n.268-22dup)
n.562-22dup
n.508-22dup
n.501-22dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168853delCA3902632BCKDHBc.478-22del (n.478-22del)
c.268-22del (n.268-22del)
n.562-22del
n.508-22del
n.501-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168852_80168951delCA2695206776BCKDHBc.478-23_554del
c.268-23_344del
n.562-23_638del
n.508-23_584del
n.501-23_577del
6g.80168851C=CA1640937717BCKDHBc.478-24C= (n.478-24C=)
c.268-24C= (n.268-24C=)
n.562-24C=
n.508-24C=
n.501-24C=
6g.80168851C>GCA3902633BCKDHBc.478-24C>G (n.478-24C>G)
c.268-24C>G (n.268-24C>G)
n.562-24C>G
n.508-24C>G
n.501-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168851C>TCA2679498020BCKDHBc.478-24C>T (n.478-24C>T)
c.268-24C>T (n.268-24C>T)
n.562-24C>T
n.508-24C>T
n.501-24C>T
 gnomAD v4
6g.80168852C=CA1640937718BCKDHBc.478-23C= (n.478-23C=)
c.268-23C= (n.268-23C=)
n.562-23C=
n.508-23C=
n.501-23C=
6g.80168852C>GCA1640937719BCKDHBc.478-23C>G (n.478-23C>G)
c.268-23C>G (n.268-23C>G)
n.562-23C>G
n.508-23C>G
n.501-23C>G
 dbSNP
6g.80168852C>TCA568398635BCKDHBc.478-23C>T (n.478-23C>T)
c.268-23C>T (n.268-23C>T)
n.562-23C>T
n.508-23C>T
n.501-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168853C=CA1640937720BCKDHBc.478-22C= (n.478-22C=)
c.268-22C= (n.268-22C=)
n.562-22C=
n.508-22C=
n.501-22C=
6g.80168853C>GCA1090992210BCKDHBc.478-22C>G (n.478-22C>G)
c.268-22C>G (n.268-22C>G)
n.562-22C>G
n.508-22C>G
n.501-22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168853C>TCA3902634BCKDHBc.478-22C>T (n.478-22C>T)
c.268-22C>T (n.268-22C>T)
n.562-22C>T
n.508-22C>T
n.501-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168854G>ACA3902635BCKDHBc.478-21G>A (n.478-21G>A)
c.268-21G>A (n.268-21G>A)
n.562-21G>A
n.508-21G>A
n.501-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168854G>CCA2528487342BCKDHBc.478-21G>C (n.478-21G>C)
c.268-21G>C (n.268-21G>C)
n.562-21G>C
n.508-21G>C
n.501-21G>C
 gnomAD v4
6g.80168854G=CA1640937721BCKDHBc.478-21G= (n.478-21G=)
c.268-21G= (n.268-21G=)
n.562-21G=
n.508-21G=
n.501-21G=
6g.80168854G>TCA568398636BCKDHBc.478-21G>T (n.478-21G>T)
c.268-21G>T (n.268-21G>T)
n.562-21G>T
n.508-21G>T
n.501-21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168854_80168858delinsGTCTTCA1640937722BCKDHBc.478-21_478-17delinsGTCTT (n.478-21_478-17delinsGTCTT)
c.268-21_268-17delinsGTCTT (n.268-21_268-17delinsGTCTT)
n.562-21_562-17delinsGTCTT
n.508-21_508-17delinsGTCTT
n.501-21_501-17delinsGTCTT
6g.80168862_80168865delCA568398637BCKDHBc.478-13_478-10del (n.478-13_478-10del)
c.268-13_268-10del (n.268-13_268-10del)
n.562-13_562-10del
n.508-13_508-10del
n.501-13_501-10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168856C>GCA2739273284BCKDHBc.478-19C>G (n.478-19C>G)
c.268-19C>G (n.268-19C>G)
n.562-19C>G
n.508-19C>G
n.501-19C>G
 ClinVar
6g.80168856C>TCA2740758893BCKDHBc.478-19C>T (n.478-19C>T)
c.268-19C>T (n.268-19C>T)
n.562-19C>T
n.508-19C>T
n.501-19C>T
6g.80168858T>CCA568398638BCKDHBc.478-17T>C (n.478-17T>C)
c.268-17T>C (n.268-17T>C)
n.562-17T>C
n.508-17T>C
n.501-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.80168858T=CA1640937723BCKDHBc.478-17T= (n.478-17T=)
c.268-17T= (n.268-17T=)
n.562-17T=
n.508-17T=
n.501-17T=
6g.80168859T>CCA2679498021BCKDHBc.478-16T>C (n.478-16T>C)
c.268-16T>C (n.268-16T>C)
n.562-16T>C
n.508-16T>C
n.501-16T>C
 gnomAD v4
6g.80168859T>GCA3902636BCKDHBc.478-16T>G (n.478-16T>G)
c.268-16T>G (n.268-16T>G)
n.562-16T>G
n.508-16T>G
n.501-16T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80168859T=CA1640937724BCKDHBc.478-16T= (n.478-16T=)
c.268-16T= (n.268-16T=)
n.562-16T=
n.508-16T=
n.501-16T=
6g.80168860C=CA1640937725BCKDHBc.478-15C= (n.478-15C=)
c.268-15C= (n.268-15C=)
n.562-15C=
n.508-15C=
n.501-15C=
6g.80168860C>GCA3902637BCKDHBc.478-15C>G (n.478-15C>G)
c.268-15C>G (n.268-15C>G)
n.562-15C>G
n.508-15C>G
n.501-15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168860C>TCA16605090BCKDHBc.478-15C>T (n.478-15C>T)
c.268-15C>T (n.268-15C>T)
n.562-15C>T
n.508-15C>T
n.501-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168861T>CCA1090992223BCKDHBc.478-14T>C (n.478-14T>C)
c.268-14T>C (n.268-14T>C)
n.562-14T>C
n.508-14T>C
n.501-14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168861T=CA1640937726BCKDHBc.478-14T= (n.478-14T=)
c.268-14T= (n.268-14T=)
n.562-14T=
n.508-14T=
n.501-14T=
6g.80168863T>GCA2679498022BCKDHBc.478-12T>G (n.478-12T>G)
c.268-12T>G (n.268-12T>G)
n.562-12T>G
n.508-12T>G
n.501-12T>G
 gnomAD v4
6g.80168864C>GCA2679498023BCKDHBc.478-11C>G (n.478-11C>G)
c.268-11C>G (n.268-11C>G)
n.562-11C>G
n.508-11C>G
n.501-11C>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.80168866G>ACA3902638BCKDHBc.478-9G>A (n.478-9G>A)
c.268-9G>A (n.268-9G>A)
n.562-9G>A
n.508-9G>A
n.501-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168866G=CA1640937727BCKDHBc.478-9G= (n.478-9G=)
c.268-9G= (n.268-9G=)
n.562-9G=
n.508-9G=
n.501-9G=
6g.80168866G>TCA2679498024BCKDHBc.478-9G>T (n.478-9G>T)
c.268-9G>T (n.268-9G>T)
n.562-9G>T
n.508-9G>T
n.501-9G>T
 gnomAD v4
6g.80168867A=CA1640937728BCKDHBc.478-8A= (n.478-8A=)
c.268-8A= (n.268-8A=)
n.562-8A=
n.508-8A=
n.501-8A=
6g.80168867A>CCA2711959641BCKDHBc.478-8A>C (n.478-8A>C)
c.268-8A>C (n.268-8A>C)
n.562-8A>C
n.508-8A>C
n.501-8A>C
 dbSNP
6g.80168867A>TCA3902639BCKDHBc.478-8A>T (n.478-8A>T)
c.268-8A>T (n.268-8A>T)
n.562-8A>T
n.508-8A>T
n.501-8A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80168868C=CA1640937730BCKDHBc.478-7C= (n.478-7C=)
c.268-7C= (n.268-7C=)
n.562-7C=
n.508-7C=
n.501-7C=
6g.80168868C>TCA1640937729BCKDHBc.478-7C>T (n.478-7C>T)
c.268-7C>T (n.268-7C>T)
n.562-7C>T
n.508-7C>T
n.501-7C>T
 dbSNP
6g.80168869C=CA1640937731BCKDHBc.478-6C= (n.478-6C=)
c.268-6C= (n.268-6C=)
n.562-6C=
n.508-6C=
n.501-6C=
6g.80168869C>GCA142284035BCKDHBc.478-6C>G (n.478-6C>G)
c.268-6C>G (n.268-6C>G)
n.562-6C>G
n.508-6C>G
n.501-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168869C>TCA142284036BCKDHBc.478-6C>T (n.478-6C>T)
c.268-6C>T (n.268-6C>T)
n.562-6C>T
n.508-6C>T
n.501-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168870C=CA1640937732BCKDHBc.478-5C= (n.478-5C=)
c.268-5C= (n.268-5C=)
n.562-5C=
n.508-5C=
n.501-5C=
6g.80168870C>TCA568398639BCKDHBc.478-5C>T (n.478-5C>T)
c.268-5C>T (n.268-5C>T)
n.562-5C>T
n.508-5C>T
n.501-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168871T>GCA1640937734BCKDHBc.478-4T>G (n.478-4T>G)
c.268-4T>G (n.268-4T>G)
n.562-4T>G
n.508-4T>G
n.501-4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168871T=CA1640937733BCKDHBc.478-4T= (n.478-4T=)
c.268-4T= (n.268-4T=)
n.562-4T=
n.508-4T=
n.501-4T=
6g.80168872C=CA1640937735BCKDHBc.478-3C= (n.478-3C=)
c.268-3C= (n.268-3C=)
n.562-3C=
n.508-3C=
n.501-3C=
6g.80168872C>GCA568398640BCKDHBc.478-3C>G (n.478-3C>G)
c.268-3C>G (n.268-3C>G)
n.562-3C>G
n.508-3C>G
n.501-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168872C>TCA2578677755BCKDHBc.478-3C>T (n.478-3C>T)
c.268-3C>T (n.268-3C>T)
n.562-3C>T
n.508-3C>T
n.501-3C>T
6g.80168873A>CCA364657683BCKDHBc.478-2A>C (n.478-2A>C)
c.268-2A>C (n.268-2A>C)
n.562-2A>C
n.508-2A>C
n.501-2A>C
6g.80168873A>GCA364657685BCKDHBc.478-2A>G (n.478-2A>G)
c.268-2A>G (n.268-2A>G)
n.562-2A>G
n.508-2A>G
n.501-2A>G
6g.80168873A>TCA364657684BCKDHBc.478-2A>T (n.478-2A>T)
c.268-2A>T (n.268-2A>T)
n.562-2A>T
n.508-2A>T
n.501-2A>T
 gnomAD v4
6g.80168874G>ACA364657686BCKDHBc.478-1G>A (n.478-1G>A)
c.268-1G>A (n.268-1G>A)
n.562-1G>A
n.508-1G>A
n.501-1G>A
6g.80168874G>CCA364657687BCKDHBc.478-1G>C (n.478-1G>C)
c.268-1G>C (n.268-1G>C)
n.562-1G>C
n.508-1G>C
n.501-1G>C
6g.80168874G>TCA364657688BCKDHBc.478-1G>T (n.478-1G>T)
c.268-1G>T (n.268-1G>T)
n.562-1G>T
n.508-1G>T
n.501-1G>T
6g.80168875A=CA1640937736BCKDHBc.478A= (p.Ile160=)
c.268A= (p.Ile90=)
n.562A=
n.508A=
n.501A=
6g.80168875A>CCA364657689BCKDHBc.478A>C (p.Ile160Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.562A>C
n.508A>C
n.501A>C
6g.80168875A>GCA364657690BCKDHBc.478A>G (p.Ile160Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.562A>G
n.508A>G
n.501A>G
6g.80168875A>TCA364657691BCKDHBc.478A>T (p.Ile160Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.562A>T
n.508A>T
n.501A>T
 ClinVar dbSNP
6g.80168876T>ACA364657692BCKDHBc.479T>A (p.Ile160Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.563T>A
n.509T>A
n.502T>A
6g.80168876T>CCA364657693BCKDHBc.479T>C (p.Ile160Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.563T>C
n.509T>C
n.502T>C
6g.80168876T>GCA224280BCKDHBc.479T>G (p.Ile160Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.563T>G
n.509T>G
n.502T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168876T=CA1640937737BCKDHBc.479T= (p.Ile160=)
c.269T= (p.Ile90=)
n.563T=
n.509T=
n.502T=
6g.80168877T>ACA451072779BCKDHBc.480T>A (p.Ile160=)
c.270T>A (p.Ile90=)
n.564T>A
n.510T>A
n.503T>A
6g.80168877T>CCA451072780BCKDHBc.480T>C (p.Ile160=)
c.270T>C (p.Ile90=)
n.564T>C
n.510T>C
n.503T>C
6g.80168877T>GCA364657694BCKDHBc.480T>G (p.Ile160Met)
c.270T>G (p.Ile90Met)
n.564T>G
n.510T>G
n.503T>G
6g.80168878G>ACA364657697BCKDHBc.481G>A (p.Val161Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.565G>A
n.511G>A
n.504G>A
 gnomAD v4
6g.80168878G>CCA364657696BCKDHBc.481G>C (p.Val161Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.565G>C
n.511G>C
n.504G>C
6g.80168878G>TCA364657695BCKDHBc.481G>T (p.Val161Phe)
c.271G>T (p.Val91Phe)
n.565G>T
n.511G>T
n.504G>T
6g.80168879T>ACA364657698BCKDHBc.482T>A (p.Val161Asp)
c.272T>A (p.Val91Asp)
n.566T>A
n.512T>A
n.505T>A
6g.80168879T>CCA364657699BCKDHBc.482T>C (p.Val161Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.566T>C
n.512T>C
n.505T>C
6g.80168879T>GCA364657700BCKDHBc.482T>G (p.Val161Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.566T>G
n.512T>G
n.505T>G
6g.80168880T>ACA451072781BCKDHBc.483T>A (p.Val161=)
c.273T>A (p.Val91=)
n.567T>A
n.513T>A
n.506T>A
6g.80168880T>CCA451072782BCKDHBc.483T>C (p.Val161=)
c.273T>C (p.Val91=)
n.567T>C
n.513T>C
n.506T>C
 ClinVar dbSNP
6g.80168880T>GCA451072783BCKDHBc.483T>G (p.Val161=)
c.273T>G (p.Val91=)
n.567T>G
n.513T>G
n.506T>G
6g.80168881A>CCA364657701BCKDHBc.484A>C (p.Asn162His)
c.274A>C (p.Asn92His)
n.568A>C
n.514A>C
n.507A>C
6g.80168881A>GCA364657702BCKDHBc.484A>G (p.Asn162Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
n.568A>G
n.514A>G
n.507A>G
6g.80168881A>TCA364657703BCKDHBc.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
n.568A>T
n.514A>T
n.507A>T
6g.80168882A>CCA364657706BCKDHBc.485A>C (p.Asn162Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
n.569A>C
n.515A>C
n.508A>C
6g.80168882A>GCA364657704BCKDHBc.485A>G (p.Asn162Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
n.569A>G
n.515A>G
n.508A>G
 gnomAD v4
6g.80168882A>TCA364657705BCKDHBc.485A>T (p.Asn162Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
n.569A>T
n.515A>T
n.508A>T
6g.80168883T>ACA364657707BCKDHBc.486T>A (p.Asn162Lys)
c.276T>A (p.Asn92Lys)
n.570T>A
n.516T>A
n.509T>A
 gnomAD v4
6g.80168883T>CCA451072784BCKDHBc.486T>C (p.Asn162=)
c.276T>C (p.Asn92=)
n.570T>C
n.516T>C
n.509T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168883T>GCA364657708BCKDHBc.486T>G (p.Asn162Lys)
c.276T>G (p.Asn92Lys)
n.570T>G
n.516T>G
n.509T>G
 gnomAD v4
6g.80168883T=CA1640937738BCKDHBc.486T= (p.Asn162=)
c.276T= (p.Asn92=)
n.570T=
n.516T=
n.509T=
6g.80168884G>ACA364657709BCKDHBc.487G>A (p.Glu163Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.571G>A
n.517G>A
n.510G>A
6g.80168884G>CCA364657710BCKDHBc.487G>C (p.Glu163Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.571G>C
n.517G>C
n.510G>C
6g.80168884G=CA1640937739BCKDHBc.487G= (p.Glu163=)
c.277G= (p.Glu93=)
n.571G=
n.517G=
n.510G=
6g.80168884G>TCA16041095BCKDHBc.487G>T (p.Glu163Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.571G>T
n.517G>T
n.510G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168885A=CA1640937740BCKDHBc.488A= (p.Glu163=)
c.278A= (p.Glu93=)
n.572A=
n.518A=
n.511A=
6g.80168885A>CCA364657711BCKDHBc.488A>C (p.Glu163Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.572A>C
n.518A>C
n.511A>C
6g.80168885A>GCA364657712BCKDHBc.488A>G (p.Glu163Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.572A>G
n.518A>G
n.511A>G
6g.80168885A>TCA224283BCKDHBc.488A>T (p.Glu163Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.572A>T
n.518A>T
n.511A>T
 ClinVar dbSNP
6g.80168886A>CCA364657713BCKDHBc.489A>C (p.Glu163Asp)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
n.573A>C
n.519A>C
n.512A>C
6g.80168886A>GCA451072785BCKDHBc.489A>G (p.Glu163=)
c.279A>G (p.Glu93=)
n.573A>G
n.519A>G
n.512A>G
6g.80168886A>TCA364657714BCKDHBc.489A>T (p.Glu163Asp)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
n.573A>T
n.519A>T
n.512A>T
6g.80168887G>ACA364657715BCKDHBc.490G>A (p.Ala164Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.574G>A
n.520G>A
n.513G>A
6g.80168887G>CCA364657716BCKDHBc.490G>C (p.Ala164Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.574G>C
n.520G>C
n.513G>C
6g.80168887G>TCA364657717BCKDHBc.490G>T (p.Ala164Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.574G>T
n.520G>T
n.513G>T
6g.80168888C>ACA364657718BCKDHBc.491C>A (p.Ala164Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.575C>A
n.521C>A
n.514C>A
6g.80168888C>GCA364657719BCKDHBc.491C>G (p.Ala164Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.575C>G
n.521C>G
n.514C>G
6g.80168888C>TCA364657720BCKDHBc.491C>T (p.Ala164Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.575C>T
n.521C>T
n.514C>T
6g.80168889T>ACA451072786BCKDHBc.492T>A (p.Ala164=)
c.282T>A (p.Ala94=)
n.576T>A
n.522T>A
n.515T>A
6g.80168889T>CCA451072787BCKDHBc.492T>C (p.Ala164=)
c.282T>C (p.Ala94=)
n.576T>C
n.522T>C
n.515T>C
6g.80168889T>GCA451072788BCKDHBc.492T>G (p.Ala164=)
c.282T>G (p.Ala94=)
n.576T>G
n.522T>G
n.515T>G
6g.80168890G>ACA364657721BCKDHBc.493G>A (p.Ala165Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.577G>A
n.523G>A
n.516G>A
6g.80168890G>CCA224286BCKDHBc.493G>C (p.Ala165Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.577G>C
n.523G>C
n.516G>C
 ClinVar dbSNP
6g.80168890G=CA1640937741BCKDHBc.493G= (p.Ala165=)
c.283G= (p.Ala95=)
n.577G=
n.523G=
n.516G=
6g.80168890G>TCA364657722BCKDHBc.493G>T (p.Ala165Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.577G>T
n.523G>T
n.516G>T
6g.80168891C>ACA364657724BCKDHBc.494C>A (p.Ala165Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
n.578C>A
n.524C>A
n.517C>A
6g.80168891C=CA1640937742BCKDHBc.494C= (p.Ala165=)
c.284C= (p.Ala95=)
n.578C=
n.524C=
n.517C=
6g.80168891C>GCA364657725BCKDHBc.494C>G (p.Ala165Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.578C>G
n.524C>G
n.517C>G
6g.80168891C>TCA364657723BCKDHBc.494C>T (p.Ala165Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.578C>T
n.524C>T
n.517C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168892C>ACA451072789BCKDHBc.495C>A (p.Ala165=)
c.285C>A (p.Ala95=)
n.579C>A
n.525C>A
n.518C>A
6g.80168892C=CA1640937743BCKDHBc.495C= (p.Ala165=)
c.285C= (p.Ala95=)
n.579C=
n.525C=
n.518C=
6g.80168892C>GCA451072790BCKDHBc.495C>G (p.Ala165=)
c.285C>G (p.Ala95=)
n.579C>G
n.525C>G
n.518C>G
6g.80168892C>TCA451072791BCKDHBc.495C>T (p.Ala165=)
c.285C>T (p.Ala95=)
n.579C>T
n.525C>T
n.518C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168893A=CA1640937744BCKDHBc.496A= (p.Lys166=)
c.286A= (p.Lys96=)
n.580A=
n.526A=
n.519A=
6g.80168893A>CCA364657728BCKDHBc.496A>C (p.Lys166Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.580A>C
n.526A>C
n.519A>C
6g.80168893A>GCA364657726BCKDHBc.496A>G (p.Lys166Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.580A>G
n.526A>G
n.519A>G
6g.80168893A>TCA364657727BCKDHBc.496A>T (p.Lys166Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.580A>T
n.526A>T
n.519A>T
 ClinVar dbSNP
6g.80168894A=CA1640937745BCKDHBc.497A= (p.Lys166=)
c.287A= (p.Lys96=)
n.581A=
n.527A=
n.520A=
6g.80168894A>CCA364657729BCKDHBc.497A>C (p.Lys166Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.581A>C
n.527A>C
n.520A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168894A>GCA364657730BCKDHBc.497A>G (p.Lys166Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.581A>G
n.527A>G
n.520A>G
6g.80168894A>TCA364657731BCKDHBc.497A>T (p.Lys166Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
n.581A>T
n.527A>T
n.520A>T
 ClinVar
6g.80168895G>ACA451072792BCKDHBc.498G>A (p.Lys166=)
c.288G>A (p.Lys96=)
n.582G>A
n.528G>A
n.521G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80168895G>CCA364657732BCKDHBc.498G>C (p.Lys166Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
n.582G>C
n.528G>C
n.521G>C
 ClinVar dbSNP
6g.80168895G=CA1640937746BCKDHBc.498G= (p.Lys166=)
c.288G= (p.Lys96=)
n.582G=
n.528G=
n.521G=
6g.80168895G>TCA364657733BCKDHBc.498G>T (p.Lys166Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
n.582G>T
n.528G>T
n.521G>T
6g.80168896T>ACA364657734BCKDHBc.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.583T>A
n.529T>A
n.522T>A
6g.80168896T>CCA3902640BCKDHBc.499T>C (p.Tyr167His)
c.289T>C (p.Tyr97His)
n.583T>C
n.529T>C
n.522T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168896T>GCA364657735BCKDHBc.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.583T>G
n.529T>G
n.522T>G
6g.80168896T=CA1640937747BCKDHBc.499T= (p.Tyr167=)
c.289T= (p.Tyr97=)
n.583T=
n.529T=
n.522T=
6g.80168903_80168908delCA2679498025BCKDHBc.506_511del (p.Tyr169_Arg170del)
c.296_301del (p.Tyr99_Arg100del)
n.590_595del
n.536_541del
n.529_534del
 gnomAD v4
6g.80168897A>CCA364657736BCKDHBc.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.584A>C
n.530A>C
n.523A>C
6g.80168897A>GCA364657737BCKDHBc.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.584A>G
n.530A>G
n.523A>G
 COSMIC
6g.80168897A>TCA364657738BCKDHBc.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.584A>T
n.530A>T
n.523A>T
6g.80168898T>ACA364657740BCKDHBc.501T>A (p.Tyr167Ter)
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
n.585T>A
n.531T>A
n.524T>A
6g.80168898T>CCA451072794BCKDHBc.501T>C (p.Tyr167=)
c.291T>C (p.Tyr97=)
n.585T>C
n.531T>C
n.524T>C
 ClinVar
6g.80168898T>GCA364657739BCKDHBc.501T>G (p.Tyr167Ter)
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
n.585T>G
n.531T>G
n.524T>G
 ClinVar dbSNP
6g.80168898T=CA1640937748BCKDHBc.501T= (p.Tyr167=)
c.291T= (p.Tyr97=)
n.585T=
n.531T=
n.524T=
6g.80168899C>ACA364657741BCKDHBc.502C>A (p.Arg168Ser)
c.292C>A (p.Arg98Ser)
n.586C>A
n.532C>A
n.525C>A
6g.80168899C=CA1640937749BCKDHBc.502C= (p.Arg168=)
c.292C= (p.Arg98=)
n.586C=
n.532C=
n.525C=
6g.80168899C>GCA364657742BCKDHBc.502C>G (p.Arg168Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.586C>G
n.532C>G
n.525C>G
6g.80168899C>TCA224289BCKDHBc.502C>T (p.Arg168Cys)
c.292C>T (p.Arg98Cys)
n.586C>T
n.532C>T
n.525C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168900G>ACA364657743BCKDHBc.503G>A (p.Arg168His)
c.293G>A (p.Arg98His)
n.587G>A
n.533G>A
n.526G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168900G>CCA364657744BCKDHBc.503G>C (p.Arg168Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.587G>C
n.533G>C
n.526G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168900G=CA1640937750BCKDHBc.503G= (p.Arg168=)
c.293G= (p.Arg98=)
n.587G=
n.533G=
n.526G=
6g.80168900G>TCA3902641BCKDHBc.503G>T (p.Arg168Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.587G>T
n.533G>T
n.526G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168901C>ACA3902642BCKDHBc.504C>A (p.Arg168=)
c.294C>A (p.Arg98=)
n.588C>A
n.534C>A
n.527C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168901C=CA1640937751BCKDHBc.504C= (p.Arg168=)
c.294C= (p.Arg98=)
n.588C=
n.534C=
n.527C=
6g.80168901C>GCA451072795BCKDHBc.504C>G (p.Arg168=)
c.294C>G (p.Arg98=)
n.588C>G
n.534C>G
n.527C>G
6g.80168901C>TCA451072796BCKDHBc.504C>T (p.Arg168=)
c.294C>T (p.Arg98=)
n.588C>T
n.534C>T
n.527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168902T>ACA364657745BCKDHBc.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.589T>A
n.535T>A
n.528T>A
6g.80168902T>CCA364657746BCKDHBc.505T>C (p.Tyr169His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
n.589T>C
n.535T>C
n.528T>C
6g.80168902T>GCA364657747BCKDHBc.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.589T>G
n.535T>G
n.528T>G
6g.80168903A=CA1640937752BCKDHBc.506A= (p.Tyr169=)
c.296A= (p.Tyr99=)
n.590A=
n.536A=
n.529A=
6g.80168903A>CCA364657748BCKDHBc.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.590A>C
n.536A>C
n.529A>C
6g.80168903A>GCA224292BCKDHBc.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.590A>G
n.536A>G
n.529A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168903A>TCA364657749BCKDHBc.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.590A>T
n.536A>T
n.529A>T
 gnomAD v4
6g.80168904T>ACA364657751BCKDHBc.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.297T>A (p.Tyr99Ter)
n.591T>A
n.537T>A
n.530T>A
6g.80168904T>CCA451072797BCKDHBc.507T>C (p.Tyr169=)
c.297T>C (p.Tyr99=)
n.591T>C
n.537T>C
n.530T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168904T>GCA364657750BCKDHBc.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.297T>G (p.Tyr99Ter)
n.591T>G
n.537T>G
n.530T>G
6g.80168905_80168910delCA2739273285BCKDHBc.508_513del (p.Arg170_Ser171del)
c.298_303del (p.Arg100_Ser101del)
n.592_597del
n.538_543del
n.531_536del
 ClinVar
6g.80168905C>ACA224295BCKDHBc.508C>A (p.Arg170Ser)
c.298C>A (p.Arg100Ser)
n.592C>A
n.538C>A
n.531C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168905C=CA1640937753BCKDHBc.508C= (p.Arg170=)
c.298C= (p.Arg100=)
n.592C=
n.538C=
n.531C=
6g.80168905C>GCA224298BCKDHBc.508C>G (p.Arg170Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.592C>G
n.538C>G
n.531C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168905C>TCA224301BCKDHBc.508C>T (p.Arg170Cys)
c.298C>T (p.Arg100Cys)
n.592C>T
n.538C>T
n.531C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.80168906G>ACA224304BCKDHBc.509G>A (p.Arg170His)
c.299G>A (p.Arg100His)
n.593G>A
n.539G>A
n.532G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168906G>CCA224306BCKDHBc.509G>C (p.Arg170Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.593G>C
n.539G>C
n.532G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168906G=CA1640937755BCKDHBc.509G= (p.Arg170=)
c.299G= (p.Arg100=)
n.593G=
n.539G=
n.532G=
6g.80168906G>TCA364657752BCKDHBc.509G>T (p.Arg170Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.593G>T
n.539G>T
n.532G>T
 gnomAD v4
6g.80168906_80168907delinsGCCA1640937754BCKDHBc.509_510delinsGC (p.Arg170=)
c.299_300delinsGC (p.Arg100=)
n.593_594delinsGC
n.539_540delinsGC
n.532_533delinsGC
6g.80168907delCA3902643BCKDHBc.510del (p.Ser171LeufsTer?)
c.300del (p.Ser101LeufsTer?)
n.594del
n.540del
n.533del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168907C>ACA451072798BCKDHBc.510C>A (p.Arg170=)
c.300C>A (p.Arg100=)
n.594C>A
n.540C>A
n.533C>A
6g.80168907C=CA1640937756BCKDHBc.510C= (p.Arg170=)
c.300C= (p.Arg100=)
n.594C=
n.540C=
n.533C=
6g.80168907C>GCA451072799BCKDHBc.510C>G (p.Arg170=)
c.300C>G (p.Arg100=)
n.594C>G
n.540C>G
n.533C>G
6g.80168907C>TCA451072800BCKDHBc.510C>T (p.Arg170=)
c.300C>T (p.Arg100=)
n.594C>T
n.540C>T
n.533C>T
 ClinVar dbSNP
6g.80168908T>ACA364657753BCKDHBc.511T>A (p.Ser171Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.595T>A
n.541T>A
n.534T>A
6g.80168908T>CCA364657754BCKDHBc.511T>C (p.Ser171Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.595T>C
n.541T>C
n.534T>C
 gnomAD v4
6g.80168908T>GCA364657755BCKDHBc.511T>G (p.Ser171Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.595T>G
n.541T>G
n.534T>G
6g.80168909C>ACA364657756BCKDHBc.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.596C>A
n.542C>A
n.535C>A
6g.80168909C>GCA364657757BCKDHBc.512C>G (p.Ser171Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.596C>G
n.542C>G
n.535C>G
 gnomAD v4
6g.80168909C>TCA364657758BCKDHBc.512C>T (p.Ser171Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.596C>T
n.542C>T
n.535C>T
6g.80168910T>ACA451072801BCKDHBc.513T>A (p.Ser171=)
c.303T>A (p.Ser101=)
n.597T>A
n.543T>A
n.536T>A
6g.80168910T>CCA451072802BCKDHBc.513T>C (p.Ser171=)
c.303T>C (p.Ser101=)
n.597T>C
n.543T>C
n.536T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168910T>GCA451072803BCKDHBc.513T>G (p.Ser171=)
c.303T>G (p.Ser101=)
n.597T>G
n.543T>G
n.536T>G
6g.80168911G>ACA364657760BCKDHBc.514G>A (p.Gly172Arg)
c.304G>A (p.Gly102Arg)
n.598G>A
n.544G>A
n.537G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168911G>CCA364657761BCKDHBc.514G>C (p.Gly172Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.598G>C
n.544G>C
n.537G>C
6g.80168911G=CA1640937757BCKDHBc.514G= (p.Gly172=)
c.304G= (p.Gly102=)
n.598G=
n.544G=
n.537G=
6g.80168911G>TCA364657759BCKDHBc.514G>T (p.Gly172Trp)
c.304G>T (p.Gly102Trp)
n.598G>T
n.544G>T
n.537G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168914delCA2578677756BCKDHBc.517del (p.Asp173IlefsTer?)
c.307del (p.Asp103IlefsTer?)
n.601del
n.547del
n.540del
6g.80168912G>ACA364657762BCKDHBc.515G>A (p.Gly172Glu)
c.305G>A (p.Gly102Glu)
n.599G>A
n.545G>A
n.538G>A
 gnomAD v4
6g.80168912G>CCA364657763BCKDHBc.515G>C (p.Gly172Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.599G>C
n.545G>C
n.538G>C
6g.80168912G>TCA364657764BCKDHBc.515G>T (p.Gly172Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.599G>T
n.545G>T
n.538G>T
6g.80168913G>ACA451072804BCKDHBc.516G>A (p.Gly172=)
c.306G>A (p.Gly102=)
n.600G>A
n.546G>A
n.539G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168913G>CCA451072805BCKDHBc.516G>C (p.Gly172=)
c.306G>C (p.Gly102=)
n.600G>C
n.546G>C
n.539G>C
6g.80168913G>TCA451072806BCKDHBc.516G>T (p.Gly172=)
c.306G>T (p.Gly102=)
n.600G>T
n.546G>T
n.539G>T
6g.80168914G>ACA364657765BCKDHBc.517G>A (p.Asp173Asn)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.601G>A
n.547G>A
n.540G>A
6g.80168914G>CCA364657766BCKDHBc.517G>C (p.Asp173His)
c.307G>C (p.Asp103His)
n.601G>C
n.547G>C
n.540G>C
6g.80168914G=CA1640937758BCKDHBc.517G= (p.Asp173=)
c.307G= (p.Asp103=)
n.601G=
n.547G=
n.540G=
6g.80168914G>TCA364657767BCKDHBc.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.601G>T
n.547G>T
n.540G>T
 ClinVar dbSNP
6g.80168915A>CCA364657770BCKDHBc.518A>C (p.Asp173Ala)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.602A>C
n.548A>C
n.541A>C
6g.80168915A>GCA364657768BCKDHBc.518A>G (p.Asp173Gly)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.602A>G
n.548A>G
n.541A>G
6g.80168915A>TCA364657769BCKDHBc.518A>T (p.Asp173Val)
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.602A>T
n.548A>T
n.541A>T
6g.80168916T>ACA364657771BCKDHBc.519T>A (p.Asp173Glu)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
n.603T>A
n.549T>A
n.542T>A
6g.80168916T>CCA451072808BCKDHBc.519T>C (p.Asp173=)
c.309T>C (p.Asp103=)
n.603T>C
n.549T>C
n.542T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.80168916T>GCA364657772BCKDHBc.519T>G (p.Asp173Glu)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
n.603T>G
n.549T>G
n.542T>G
6g.80168916T=CA1640937759BCKDHBc.519T= (p.Asp173=)
c.309T= (p.Asp103=)
n.603T=
n.549T=
n.542T=
6g.80168917C>ACA364657773BCKDHBc.520C>A (p.Leu174Ile)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.604C>A
n.550C>A
n.543C>A
6g.80168917C=CA1640937760BCKDHBc.520C= (p.Leu174=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.604C=
n.550C=
n.543C=
6g.80168917C>GCA3902644BCKDHBc.520C>G (p.Leu174Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.604C>G
n.550C>G
n.543C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168917C>TCA364657774BCKDHBc.520C>T (p.Leu174Phe)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.604C>T
n.550C>T
n.543C>T
6g.80168918T>ACA364657775BCKDHBc.521T>A (p.Leu174His)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.605T>A
n.551T>A
n.544T>A
6g.80168918T>CCA364657777BCKDHBc.521T>C (p.Leu174Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.605T>C
n.551T>C
n.544T>C
6g.80168918T>GCA364657776BCKDHBc.521T>G (p.Leu174Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.605T>G
n.551T>G
n.544T>G
6g.80168922dupCA2573141188BCKDHBc.525dup (p.Asn176Ter)
c.315dup (p.Asn106Ter)
n.609dup
n.555dup
n.548dup
 ClinVar dbSNP
6g.80168922delCA2739273286BCKDHBc.525del (p.Phe175LeufsTer?)
c.315del (p.Phe105LeufsTer?)
n.609del
n.555del
n.548del
 ClinVar
6g.80168919T>ACA451072811BCKDHBc.522T>A (p.Leu174=)
c.312T>A (p.Leu104=)
n.606T>A
n.552T>A
n.545T>A
6g.80168919T>CCA451072810BCKDHBc.522T>C (p.Leu174=)
c.312T>C (p.Leu104=)
n.606T>C
n.552T>C
n.545T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168919T>GCA451072809BCKDHBc.522T>G (p.Leu174=)
c.312T>G (p.Leu104=)
n.606T>G
n.552T>G
n.545T>G
6g.80168919T=CA1640937761BCKDHBc.522T= (p.Leu174=)
c.312T= (p.Leu104=)
n.606T=
n.552T=
n.545T=
6g.80168920T>ACA364657778BCKDHBc.523T>A (p.Phe175Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.607T>A
n.553T>A
n.546T>A
 gnomAD v4
6g.80168920T>CCA364657780BCKDHBc.523T>C (p.Phe175Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.607T>C
n.553T>C
n.546T>C
6g.80168920T>GCA364657779BCKDHBc.523T>G (p.Phe175Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
n.607T>G
n.553T>G
n.546T>G
6g.80168921T>ACA364657781BCKDHBc.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.608T>A
n.554T>A
n.547T>A
 gnomAD v4
6g.80168921T>CCA364657783BCKDHBc.524T>C (p.Phe175Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.608T>C
n.554T>C
n.547T>C
6g.80168921T>GCA364657782BCKDHBc.524T>G (p.Phe175Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.608T>G
n.554T>G
n.547T>G
6g.80168922T>ACA364657784BCKDHBc.525T>A (p.Phe175Leu)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
n.609T>A
n.555T>A
n.548T>A
6g.80168922T>CCA451072812BCKDHBc.525T>C (p.Phe175=)
c.315T>C (p.Phe105=)
n.609T>C
n.555T>C
n.548T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80168922T>GCA364657785BCKDHBc.525T>G (p.Phe175Leu)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
n.609T>G
n.555T>G
n.548T>G
6g.80168923A=CA1640937762BCKDHBc.526A= (p.Asn176=)
c.316A= (p.Asn106=)
n.610A=
n.556A=
n.549A=
6g.80168923A>CCA364657786BCKDHBc.526A>C (p.Asn176His)
c.316A>C (p.Asn106His)
n.610A>C
n.556A>C
n.549A>C
6g.80168923A>GCA364657787BCKDHBc.526A>G (p.Asn176Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
n.610A>G
n.556A>G
n.549A>G
6g.80168923A>TCA224309BCKDHBc.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.610A>T
n.556A>T
n.549A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168924A>CCA364657788BCKDHBc.527A>C (p.Asn176Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.611A>C
n.557A>C
n.550A>C
6g.80168924A>GCA364657789BCKDHBc.527A>G (p.Asn176Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.611A>G
n.557A>G
n.550A>G
6g.80168924A>TCA364657790BCKDHBc.527A>T (p.Asn176Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
n.611A>T
n.557A>T
n.550A>T
6g.80168925C>ACA364657791BCKDHBc.528C>A (p.Asn176Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
n.612C>A
n.558C>A
n.551C>A
6g.80168925C=CA1640937763BCKDHBc.528C= (p.Asn176=)
c.318C= (p.Asn106=)
n.612C=
n.558C=
n.551C=
6g.80168925C>GCA3902645BCKDHBc.528C>G (p.Asn176Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
n.612C>G
n.558C>G
n.551C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168925C>TCA451072813BCKDHBc.528C>T (p.Asn176=)
c.318C>T (p.Asn106=)
n.612C>T
n.558C>T
n.551C>T
 gnomAD v4
6g.80168926T>ACA364657792BCKDHBc.529T>A (p.Cys177Ser)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
n.613T>A
n.559T>A
n.552T>A
 gnomAD v4
6g.80168926T>CCA224312BCKDHBc.529T>C (p.Cys177Arg)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
n.613T>C
n.559T>C
n.552T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168926T>GCA364657793BCKDHBc.529T>G (p.Cys177Gly)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
n.613T>G
n.559T>G
n.552T>G
6g.80168926T=CA1640937764BCKDHBc.529T= (p.Cys177=)
c.319T= (p.Cys107=)
n.613T=
n.559T=
n.552T=

Number of alleles fetched