Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.508-117_508-75del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.562-117_562-79del
n.508-117_508-79del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.508-117_508-67del
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c.268-116_268-74del (n.268-116_268-74del)
n.562-116_562-74del
n.508-116_508-74del
n.501-116_501-74del
 gnomAD v4
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c.268-116_268-70del (n.268-116_268-70del)
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n.501-116_501-70del
 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168767delCA2771864274BCKDHBc.478-108del (n.478-108del)
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n.562-108del
n.508-108del
n.501-108del
6g.80168769_80168775delCA1640937650BCKDHBc.478-106_478-100del (n.478-106_478-100del)
c.268-106_268-100del (n.268-106_268-100del)
n.562-106_562-100del
n.508-106_508-100del
n.501-106_501-100del
 dbSNP
6g.80168767T>GCA1090991758BCKDHBc.478-108T>G (n.478-108T>G)
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n.501-108T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168768G>ACA2712226676BCKDHBc.478-107G>A (n.478-107G>A)
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 dbSNP
6g.80168768G>TCA650753293BCKDHBc.478-107G>T (n.478-107G>T)
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 gnomAD v4 COSMIC
6g.80168769_80168770insCCA2562504156BCKDHBc.478-106_478-105insC (n.478-106_478-105insC)
c.268-106_268-105insC (n.268-106_268-105insC)
n.562-106_562-105insC
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n.501-106_501-105insC
6g.80168770G>ACA1090991761BCKDHBc.478-105G>A (n.478-105G>A)
c.268-105G>A (n.268-105G>A)
n.562-105G>A
n.508-105G>A
n.501-105G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168770G=CA1640937651BCKDHBc.478-105G= (n.478-105G=)
c.268-105G= (n.268-105G=)
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n.508-105G=
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6g.80168770G>TCA2679497866BCKDHBc.478-105G>T (n.478-105G>T)
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 gnomAD v4
6g.80168771C>ACA2679497867BCKDHBc.478-104C>A (n.478-104C>A)
c.268-104C>A (n.268-104C>A)
n.562-104C>A
n.508-104C>A
n.501-104C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168772C>ACA2512178514BCKDHBc.478-103C>A (n.478-103C>A)
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n.562-103C>A
n.508-103C>A
n.501-103C>A
 gnomAD v4
6g.80168772C=CA1640937652BCKDHBc.478-103C= (n.478-103C=)
c.268-103C= (n.268-103C=)
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n.501-103C=
6g.80168772C>TCA828547627BCKDHBc.478-103C>T (n.478-103C>T)
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n.562-103C>T
n.508-103C>T
n.501-103C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168772_80168773insGTATCACA2560696687BCKDHBc.478-103_478-102insGTATCA (n.478-103_478-102insGTATCA)
c.268-103_268-102insGTATCA (n.268-103_268-102insGTATCA)
n.562-103_562-102insGTATCA
n.508-103_508-102insGTATCA
n.501-103_501-102insGTATCA
6g.80168773T>ACA828547629BCKDHBc.478-102T>A (n.478-102T>A)
c.268-102T>A (n.268-102T>A)
n.562-102T>A
n.508-102T>A
n.501-102T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168773T>GCA1090991776BCKDHBc.478-102T>G (n.478-102T>G)
c.268-102T>G (n.268-102T>G)
n.562-102T>G
n.508-102T>G
n.501-102T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168773T=CA1640937653BCKDHBc.478-102T= (n.478-102T=)
c.268-102T= (n.268-102T=)
n.562-102T=
n.508-102T=
n.501-102T=
6g.80168774T>GCA1090991780BCKDHBc.478-101T>G (n.478-101T>G)
c.268-101T>G (n.268-101T>G)
n.562-101T>G
n.508-101T>G
n.501-101T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168774_80168775insAAGAAACA2509322709BCKDHBc.478-101_478-100insAAGAAA (n.478-101_478-100insAAGAAA)
c.268-101_268-100insAAGAAA (n.268-101_268-100insAAGAAA)
n.562-101_562-100insAAGAAA
n.508-101_508-100insAAGAAA
n.501-101_501-100insAAGAAA
6g.80168775G>ACA2679497868BCKDHBc.478-100G>A (n.478-100G>A)
c.268-100G>A (n.268-100G>A)
n.562-100G>A
n.508-100G>A
n.501-100G>A
 gnomAD v4
6g.80168775G>TCA2578677726BCKDHBc.478-100G>T (n.478-100G>T)
c.268-100G>T (n.268-100G>T)
n.562-100G>T
n.508-100G>T
n.501-100G>T
 gnomAD v4
6g.80168776G>ACA2600248994BCKDHBc.478-99G>A (n.478-99G>A)
c.268-99G>A (n.268-99G>A)
n.562-99G>A
n.508-99G>A
n.501-99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168776G>CCA2679497869BCKDHBc.478-99G>C (n.478-99G>C)
c.268-99G>C (n.268-99G>C)
n.562-99G>C
n.508-99G>C
n.501-99G>C
 gnomAD v4
6g.80168776G>TCA2679497870BCKDHBc.478-99G>T (n.478-99G>T)
c.268-99G>T (n.268-99G>T)
n.562-99G>T
n.508-99G>T
n.501-99G>T
 gnomAD v4
6g.80168788_80168835delCA1090991784BCKDHBc.478-87_478-40del (n.478-87_478-40del)
c.268-87_268-40del (n.268-87_268-40del)
n.562-87_562-40del
n.508-87_508-40del
n.501-87_501-40del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168777G>TCA2679497872BCKDHBc.478-98G>T (n.478-98G>T)
c.268-98G>T (n.268-98G>T)
n.562-98G>T
n.508-98G>T
n.501-98G>T
 gnomAD v4
6g.80168780_80168811delCA2679497871BCKDHBc.478-95_478-64del (n.478-95_478-64del)
c.268-95_268-64del (n.268-95_268-64del)
n.562-95_562-64del
n.508-95_508-64del
n.501-95_501-64del
 gnomAD v4
6g.80168778A>CCA2679497873BCKDHBc.478-97A>C (n.478-97A>C)
c.268-97A>C (n.268-97A>C)
n.562-97A>C
n.508-97A>C
n.501-97A>C
 gnomAD v4
6g.80168778A>GCA1090991791BCKDHBc.478-97A>G (n.478-97A>G)
c.268-97A>G (n.268-97A>G)
n.562-97A>G
n.508-97A>G
n.501-97A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168779delCA2541424224BCKDHBc.478-96del (n.478-96del)
c.268-96del (n.268-96del)
n.562-96del
n.508-96del
n.501-96del
 gnomAD v4
6g.80168779_80168792delCA1090991788BCKDHBc.478-96_478-83del (n.478-96_478-83del)
c.268-96_268-83del (n.268-96_268-83del)
n.562-96_562-83del
n.508-96_508-83del
n.501-96_501-83del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168778_80168779insCGGGCA2679497874BCKDHBc.478-97_478-96insCGGG (n.478-97_478-96insCGGG)
c.268-97_268-96insCGGG (n.268-97_268-96insCGGG)
n.562-97_562-96insCGGG
n.508-97_508-96insCGGG
n.501-97_501-96insCGGG
 gnomAD v4
6g.80168779A>CCA2679497875BCKDHBc.478-96A>C (n.478-96A>C)
c.268-96A>C (n.268-96A>C)
n.562-96A>C
n.508-96A>C
n.501-96A>C
 gnomAD v4
6g.80168779A>GCA2679497876BCKDHBc.478-96A>G (n.478-96A>G)
c.268-96A>G (n.268-96A>G)
n.562-96A>G
n.508-96A>G
n.501-96A>G
 gnomAD v4
6g.80168779_80168780delinsAGCA1640937654BCKDHBc.478-96_478-95delinsAG (n.478-96_478-95delinsAG)
c.268-96_268-95delinsAG (n.268-96_268-95delinsAG)
n.562-96_562-95delinsAG
n.508-96_508-95delinsAG
n.501-96_501-95delinsAG
6g.80168780_80168783dupCA1090991806BCKDHBc.478-95_478-92dup (n.478-95_478-92dup)
c.268-95_268-92dup (n.268-95_268-92dup)
n.562-95_562-92dup
n.508-95_508-92dup
n.501-95_501-92dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168780G>ACA828547632BCKDHBc.478-95G>A (n.478-95G>A)
c.268-95G>A (n.268-95G>A)
n.562-95G>A
n.508-95G>A
n.501-95G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168780G>CCA2771864276BCKDHBc.478-95G>C (n.478-95G>C)
c.268-95G>C (n.268-95G>C)
n.562-95G>C
n.508-95G>C
n.501-95G>C
6g.80168780G=CA1640937655BCKDHBc.478-95G= (n.478-95G=)
c.268-95G= (n.268-95G=)
n.562-95G=
n.508-95G=
n.501-95G=
6g.80168780G>TCA2679497877BCKDHBc.478-95G>T (n.478-95G>T)
c.268-95G>T (n.268-95G>T)
n.562-95G>T
n.508-95G>T
n.501-95G>T
 gnomAD v4
6g.80168782delCA828547630BCKDHBc.478-93del (n.478-93del)
c.268-93del (n.268-93del)
n.562-93del
n.508-93del
n.501-93del
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168780_80168781insAGAACA2679497885BCKDHBc.478-95_478-94insAGAA (n.478-95_478-94insAGAA)
c.268-95_268-94insAGAA (n.268-95_268-94insAGAA)
n.562-95_562-94insAGAA
n.508-95_508-94insAGAA
n.501-95_501-94insAGAA
 gnomAD v4
6g.80168780_80168781insTGAACA2679497881BCKDHBc.478-95_478-94insTGAA (n.478-95_478-94insTGAA)
c.268-95_268-94insTGAA (n.268-95_268-94insTGAA)
n.562-95_562-94insTGAA
n.508-95_508-94insTGAA
n.501-95_501-94insTGAA
 gnomAD v4
6g.80168781G>ACA2578677729BCKDHBc.478-94G>A (n.478-94G>A)
c.268-94G>A (n.268-94G>A)
n.562-94G>A
n.508-94G>A
n.501-94G>A
6g.80168781G>TCA2679497878BCKDHBc.478-94G>T (n.478-94G>T)
c.268-94G>T (n.268-94G>T)
n.562-94G>T
n.508-94G>T
n.501-94G>T
 gnomAD v4
6g.80168781_80168782insAAGCA2578677727BCKDHBc.478-94_478-93insAAG (n.478-94_478-93insAAG)
c.268-94_268-93insAAG (n.268-94_268-93insAAG)
n.562-94_562-93insAAG
n.508-94_508-93insAAG
n.501-94_501-93insAAG
6g.80168781_80168782insCAAGCA2679497884BCKDHBc.478-94_478-93insCAAG (n.478-94_478-93insCAAG)
c.268-94_268-93insCAAG (n.268-94_268-93insCAAG)
n.562-94_562-93insCAAG
n.508-94_508-93insCAAG
n.501-94_501-93insCAAG
 gnomAD v4
6g.80168782_80168783insCAGGCA2578677728BCKDHBc.478-93_478-92insCAGG (n.478-93_478-92insCAGG)
c.268-93_268-92insCAGG (n.268-93_268-92insCAGG)
n.562-93_562-92insCAGG
n.508-93_508-92insCAGG
n.501-93_501-92insCAGG
 gnomAD v4
6g.80168783_80168784insCGGACA2679497882BCKDHBc.478-92_478-91insCGGA (n.478-92_478-91insCGGA)
c.268-92_268-91insCGGA (n.268-92_268-91insCGGA)
n.562-92_562-91insCGGA
n.508-92_508-91insCGGA
n.501-92_501-91insCGGA
 gnomAD v4
6g.80168786_80168787insGAAGGAAGGCA1640937656BCKDHBc.478-89_478-88insGAAGGAAGG (n.478-89_478-88insGAAGGAAGG)
c.268-89_268-88insGAAGGAAGG (n.268-89_268-88insGAAGGAAGG)
n.562-89_562-88insGAAGGAAGG
n.508-89_508-88insGAAGGAAGG
n.501-89_501-88insGAAGGAAGG
 dbSNP
6g.80168791_80168794dupCA142284020BCKDHBc.478-84_478-81dup (n.478-84_478-81dup)
c.268-84_268-81dup (n.268-84_268-81dup)
n.562-84_562-81dup
n.508-84_508-81dup
n.501-84_501-81dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168787_80168794dupCA568398623BCKDHBc.478-88_478-81dup (n.478-88_478-81dup)
c.268-88_268-81dup (n.268-88_268-81dup)
n.562-88_562-81dup
n.508-88_508-81dup
n.501-88_501-81dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168783_80168794dupCA2679497883BCKDHBc.478-92_478-81dup (n.478-92_478-81dup)
c.268-92_268-81dup (n.268-92_268-81dup)
n.562-92_562-81dup
n.508-92_508-81dup
n.501-92_501-81dup
 gnomAD v4
6g.80168791_80168794delCA2543892510BCKDHBc.478-84_478-81del (n.478-84_478-81del)
c.268-84_268-81del (n.268-84_268-81del)
n.562-84_562-81del
n.508-84_508-81del
n.501-84_501-81del
 gnomAD v4
6g.80168786_80168809delCA2679497880BCKDHBc.478-89_478-66del (n.478-89_478-66del)
c.268-89_268-66del (n.268-89_268-66del)
n.562-89_562-66del
n.508-89_508-66del
n.501-89_501-66del
 gnomAD v4
6g.80168788_80168819delCA2679497879BCKDHBc.478-87_478-56del (n.478-87_478-56del)
c.268-87_268-56del (n.268-87_268-56del)
n.562-87_562-56del
n.508-87_508-56del
n.501-87_501-56del
 gnomAD v4
6g.80168782_80168783delinsGACA1640937657BCKDHBc.478-93_478-92delinsGA (n.478-93_478-92delinsGA)
c.268-93_268-92delinsGA (n.268-93_268-92delinsGA)
n.562-93_562-92delinsGA
n.508-93_508-92delinsGA
n.501-93_501-92delinsGA
6g.80168784_80168785insTGAACA1090991811BCKDHBc.478-91_478-90insTGAA (n.478-91_478-90insTGAA)
c.268-91_268-90insTGAA (n.268-91_268-90insTGAA)
n.562-91_562-90insTGAA
n.508-91_508-90insTGAA
n.501-91_501-90insTGAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168783A=CA1640937659BCKDHBc.478-92A= (n.478-92A=)
c.268-92A= (n.268-92A=)
n.562-92A=
n.508-92A=
n.501-92A=
6g.80168783A>GCA1640937658BCKDHBc.478-92A>G (n.478-92A>G)
c.268-92A>G (n.268-92A>G)
n.562-92A>G
n.508-92A>G
n.501-92A>G
 dbSNP
6g.80168784delCA142284021BCKDHBc.478-91del (n.478-91del)
c.268-91del (n.268-91del)
n.562-91del
n.508-91del
n.501-91del
 dbSNP
6g.80168785_80168786insAAAGCA2679497886BCKDHBc.478-90_478-89insAAAG (n.478-90_478-89insAAAG)
c.268-90_268-89insAAAG (n.268-90_268-89insAAAG)
n.562-90_562-89insAAAG
n.508-90_508-89insAAAG
n.501-90_501-89insAAAG
 gnomAD v4
6g.80168785_80168786insTAAGCA2679497887BCKDHBc.478-90_478-89insTAAG (n.478-90_478-89insTAAG)
c.268-90_268-89insTAAG (n.268-90_268-89insTAAG)
n.562-90_562-89insTAAG
n.508-90_508-89insTAAG
n.501-90_501-89insTAAG
 gnomAD v4
6g.80168784_80168792delCA2679497888BCKDHBc.478-91_478-83del (n.478-91_478-83del)
c.268-91_268-83del (n.268-91_268-83del)
n.562-91_562-83del
n.508-91_508-83del
n.501-91_501-83del
 gnomAD v4
6g.80168783_80168784insGGGCA142284022BCKDHBc.478-92_478-91insGGG (n.478-92_478-91insGGG)
c.268-92_268-91insGGG (n.268-92_268-91insGGG)
n.562-92_562-91insGGG
n.508-92_508-91insGGG
n.501-92_501-91insGGG
 dbSNP
6g.80168784A>CCA1090991813BCKDHBc.478-91A>C (n.478-91A>C)
c.268-91A>C (n.268-91A>C)
n.562-91A>C
n.508-91A>C
n.501-91A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168784A>GCA2578677730BCKDHBc.478-91A>G (n.478-91A>G)
c.268-91A>G (n.268-91A>G)
n.562-91A>G
n.508-91A>G
n.501-91A>G
6g.80168785G>ACA1640937661BCKDHBc.478-90G>A (n.478-90G>A)
c.268-90G>A (n.268-90G>A)
n.562-90G>A
n.508-90G>A
n.501-90G>A
 dbSNP
6g.80168785G=CA1640937660BCKDHBc.478-90G= (n.478-90G=)
c.268-90G= (n.268-90G=)
n.562-90G=
n.508-90G=
n.501-90G=
6g.80168785G>TCA1640937662BCKDHBc.478-90G>T (n.478-90G>T)
c.268-90G>T (n.268-90G>T)
n.562-90G>T
n.508-90G>T
n.501-90G>T
 dbSNP
6g.80168786_80168787insTCGGCA2516847879BCKDHBc.478-89_478-88insTCGG (n.478-89_478-88insTCGG)
c.268-89_268-88insTCGG (n.268-89_268-88insTCGG)
n.562-89_562-88insTCGG
n.508-89_508-88insTCGG
n.501-89_501-88insTCGG
6g.80168786dupCA1090991815BCKDHBc.478-89dup (n.478-89dup)
c.268-89dup (n.268-89dup)
n.562-89dup
n.508-89dup
n.501-89dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168787_80168788insCGGACA2578677731BCKDHBc.478-88_478-87insCGGA (n.478-88_478-87insCGGA)
c.268-88_268-87insCGGA (n.268-88_268-87insCGGA)
n.562-88_562-87insCGGA
n.508-88_508-87insCGGA
n.501-88_501-87insCGGA
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168787_80168788insGGGACA2679497890BCKDHBc.478-88_478-87insGGGA (n.478-88_478-87insGGGA)
c.268-88_268-87insGGGA (n.268-88_268-87insGGGA)
n.562-88_562-87insGGGA
n.508-88_508-87insGGGA
n.501-88_501-87insGGGA
 gnomAD v4
6g.80168792_80168819delCA2679497889BCKDHBc.478-83_478-56del (n.478-83_478-56del)
c.268-83_268-56del (n.268-83_268-56del)
n.562-83_562-56del
n.508-83_508-56del
n.501-83_501-56del
 gnomAD v4
6g.80168788_80168789insAGAACA2679497891BCKDHBc.478-87_478-86insAGAA (n.478-87_478-86insAGAA)
c.268-87_268-86insAGAA (n.268-87_268-86insAGAA)
n.562-87_562-86insAGAA
n.508-87_508-86insAGAA
n.501-87_501-86insAGAA
 gnomAD v4
6g.80168788_80168789insTGAACA2679497892BCKDHBc.478-87_478-86insTGAA (n.478-87_478-86insTGAA)
c.268-87_268-86insTGAA (n.268-87_268-86insTGAA)
n.562-87_562-86insTGAA
n.508-87_508-86insTGAA
n.501-87_501-86insTGAA
 gnomAD v4
6g.80168787A=CA1640937663BCKDHBc.478-88A= (n.478-88A=)
c.268-88A= (n.268-88A=)
n.562-88A=
n.508-88A=
n.501-88A=
6g.80168787A>GCA142284023BCKDHBc.478-88A>G (n.478-88A>G)
c.268-88A>G (n.268-88A>G)
n.562-88A>G
n.508-88A>G
n.501-88A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168788delCA2578677732BCKDHBc.478-87del (n.478-87del)
c.268-87del (n.268-87del)
n.562-87del
n.508-87del
n.501-87del
6g.80168789_80168790insCAAGCA2679497893BCKDHBc.478-86_478-85insCAAG (n.478-86_478-85insCAAG)
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n.508-86_508-85insCAAG
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 gnomAD v4
6g.80168789_80168790insTAAGCA2679497894BCKDHBc.478-86_478-85insTAAG (n.478-86_478-85insTAAG)
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n.508-86_508-85insTAAG
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 gnomAD v4
6g.80168787_80168788insGGGCA2578677735BCKDHBc.478-88_478-87insGGG (n.478-88_478-87insGGG)
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n.508-88_508-87insGGG
n.501-88_501-87insGGG
 gnomAD v4
6g.80168787_80168788insCGGAAGGGAGGGAGGGCA2679497895BCKDHBc.478-88_478-87insCGGAAGGGAGGGAGGG (n.478-88_478-87insCGGAAGGGAGGGAGGG)
c.268-88_268-87insCGGAAGGGAGGGAGGG (n.268-88_268-87insCGGAAGGGAGGGAGGG)
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 gnomAD v4
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n.562-87A>C
n.508-87A>C
n.501-87A>C
 gnomAD v4
6g.80168788A>GCA2578677734BCKDHBc.478-87A>G (n.478-87A>G)
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n.562-87A>G
n.508-87A>G
n.501-87A>G
6g.80168788A>TCA2578677733BCKDHBc.478-87A>T (n.478-87A>T)
c.268-87A>T (n.268-87A>T)
n.562-87A>T
n.508-87A>T
n.501-87A>T
6g.80168790_80168791insGAGGGAGGCA2578677736BCKDHBc.478-85_478-84insGAGGGAGG (n.478-85_478-84insGAGGGAGG)
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6g.80168790_80168791insGAGGGAGGGAGGCA1640937664BCKDHBc.478-85_478-84insGAGGGAGGGAGG (n.478-85_478-84insGAGGGAGGGAGG)
c.268-85_268-84insGAGGGAGGGAGG (n.268-85_268-84insGAGGGAGGGAGG)
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 dbSNP
6g.80168790_80168791insGAGGGAGGGAGGGAGGCA828547644BCKDHBc.478-85_478-84insGAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-85_478-84insGAGGGAGGGAGGGAGG)
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n.501-85_501-84insGAGGGAGGGAGGGAGG
 dbSNP
6g.80168794_80168795insAAGGAGGAGGAGGAAGGCA917789980BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGAGGAGGAGGAAGG (n.478-81_478-80insAAGGAGGAGGAGGAAGG)
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 dbSNP
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGCA1090991818BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG)
c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG)
n.562-81_562-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG
n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168788_80168789insTCA2679497897BCKDHBc.478-87_478-86insT (n.478-87_478-86insT)
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n.562-87_562-86insT
n.508-87_508-86insT
n.501-87_501-86insT
 gnomAD v4
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n.508-86G>A
n.501-86G>A
 gnomAD v4
6g.80168790_80168791insGCGGGCA2528484948BCKDHBc.478-85_478-84insGCGGG (n.478-85_478-84insGCGGG)
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n.562-85_562-84insGCGGG
n.508-85_508-84insGCGGG
n.501-85_501-84insGCGGG
6g.80168790dupCA568398624BCKDHBc.478-85dup (n.478-85dup)
c.268-85dup (n.268-85dup)
n.562-85dup
n.508-85dup
n.501-85dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGACA2578677737BCKDHBc.478-84_478-83insCGGA (n.478-84_478-83insCGGA)
c.268-84_268-83insCGGA (n.268-84_268-83insCGGA)
n.562-84_562-83insCGGA
n.508-84_508-83insCGGA
n.501-84_501-83insCGGA
6g.80168797_80168831delCA2679497898BCKDHBc.478-78_478-44del (n.478-78_478-44del)
c.268-78_268-44del (n.268-78_268-44del)
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n.508-78_508-44del
n.501-78_501-44del
 gnomAD v4
6g.80168790G>TCA2679497899BCKDHBc.478-85G>T (n.478-85G>T)
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n.508-85G>T
n.501-85G>T
 gnomAD v4
6g.80168790_80168791insCCA2679497900BCKDHBc.478-85_478-84insC (n.478-85_478-84insC)
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n.562-85_562-84insC
n.508-85_508-84insC
n.501-85_501-84insC
 gnomAD v4
6g.80168790_80168791insTCA2679497901BCKDHBc.478-85_478-84insT (n.478-85_478-84insT)
c.268-85_268-84insT (n.268-85_268-84insT)
n.562-85_562-84insT
n.508-85_508-84insT
n.501-85_501-84insT
 gnomAD v4
6g.80168791A=CA1640937665BCKDHBc.478-84A= (n.478-84A=)
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n.508-84A=
n.501-84A=
6g.80168791A>GCA142284024BCKDHBc.478-84A>G (n.478-84A>G)
c.268-84A>G (n.268-84A>G)
n.562-84A>G
n.508-84A>G
n.501-84A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168792delCA2578677739BCKDHBc.478-83del (n.478-83del)
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n.508-83del
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 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insGGGAGGGCA2679497920BCKDHBc.478-84_478-83insGGGAGGG (n.478-84_478-83insGGGAGGG)
c.268-84_268-83insGGGAGGG (n.268-84_268-83insGGGAGGG)
n.562-84_562-83insGGGAGGG
n.508-84_508-83insGGGAGGG
n.501-84_501-83insGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insGGGAGGGAGGGCA1090991950BCKDHBc.478-84_478-83insGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insGGGAGGGAGGG)
c.268-84_268-83insGGGAGGGAGGG (n.268-84_268-83insGGGAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insGGGAGGGAGGG
n.501-84_501-83insGGGAGGGAGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGAAGGGAGGGCA2679497926BCKDHBc.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGG (n.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGG)
c.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGG (n.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insCGGAAGGGAGGG
n.508-84_508-83insCGGAAGGGAGGG
n.501-84_501-83insCGGAAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGGAGGGAGGGCA2679497923BCKDHBc.478-84_478-83insCGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insCGGGAGGGAGGG)
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n.562-84_562-83insCGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insCGGGAGGGAGGG
n.501-84_501-83insCGGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insGGAGGGAGGGAGCA828547699BCKDHBc.478-84_478-83insGGAGGGAGGGAG (n.478-84_478-83insGGAGGGAGGGAG)
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n.508-84_508-83insGGAGGGAGGGAG
n.501-84_501-83insGGAGGGAGGGAG
 dbSNP
6g.80168791_80168792insGGGAGGGAGGGAGGGCA1090991952BCKDHBc.478-84_478-83insGGGAGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insGGGAGGGAGGGAGGG)
c.268-84_268-83insGGGAGGGAGGGAGGG (n.268-84_268-83insGGGAGGGAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insGGGAGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insGGGAGGGAGGGAGGG
n.501-84_501-83insGGGAGGGAGGGAGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGAAGGGAGGGAGGGCA2679497925BCKDHBc.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGGAGGG)
c.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGGAGGG (n.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insCGGAAGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insCGGAAGGGAGGGAGGG
n.501-84_501-83insCGGAAGGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGGAGGGAGGGAGGGCA1090991943BCKDHBc.478-84_478-83insCGGGAGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insCGGGAGGGAGGGAGGG)
c.268-84_268-83insCGGGAGGGAGGGAGGG (n.268-84_268-83insCGGGAGGGAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insCGGGAGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insCGGGAGGGAGGGAGGG
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 gnomAD v4
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c.268-84_268-83insGAGGGAGGGAGGGAGG (n.268-84_268-83insGAGGGAGGGAGGGAGG)
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 dbSNP
6g.80168791_80168792insGGGAAGGGAGGGAGGGCA1090991948BCKDHBc.478-84_478-83insGGGAAGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insGGGAAGGGAGGGAGGG)
c.268-84_268-83insGGGAAGGGAGGGAGGG (n.268-84_268-83insGGGAAGGGAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insGGGAAGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insGGGAAGGGAGGGAGGG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.562-84_562-83insGGAAGGGAGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insGGAAGGGAGGGAGGGAGGG
n.501-84_501-83insGGAAGGGAGGGAGGGAGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.268-84_268-83insGGGAGGGAGGGAGGGAGGG (n.268-84_268-83insGGGAGGGAGGGAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insGGGAGGGAGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insGGGAGGGAGGGAGGGAGGG
n.501-84_501-83insGGGAGGGAGGGAGGGAGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGAAGGGAGGGAGGGAGGGCA2679497918BCKDHBc.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGGAGGGAGGG)
c.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGGAGGGAGGG (n.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGGAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insCGGAAGGGAGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insCGGAAGGGAGGGAGGGAGGG
n.501-84_501-83insCGGAAGGGAGGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insCGGAAGGGAGGGAGGGATGGCA2679497924BCKDHBc.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGGAGGGATGG (n.478-84_478-83insCGGAAGGGAGGGAGGGATGG)
c.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGGAGGGATGG (n.268-84_268-83insCGGAAGGGAGGGAGGGATGG)
n.562-84_562-83insCGGAAGGGAGGGAGGGATGG
n.508-84_508-83insCGGAAGGGAGGGAGGGATGG
n.501-84_501-83insCGGAAGGGAGGGAGGGATGG
 gnomAD v4
6g.80168791_80168792insGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGCA2679497921BCKDHBc.478-84_478-83insGGGAAGGGAGGGAGGGAGGG (n.478-84_478-83insGGGAAGGGAGGGAGGGAGGG)
c.268-84_268-83insGGGAAGGGAGGGAGGGAGGG (n.268-84_268-83insGGGAAGGGAGGGAGGGAGGG)
n.562-84_562-83insGGGAAGGGAGGGAGGGAGGG
n.508-84_508-83insGGGAAGGGAGGGAGGGAGGG
n.501-84_501-83insGGGAAGGGAGGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insTAGGGAGGGAGGGAGGCA2679497933BCKDHBc.478-81_478-80insTAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-81_478-80insTAGGGAGGGAGGGAGG)
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 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAGAGGGAGGGAGGGAGGCA2679497908BCKDHBc.478-81_478-80insAGAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-81_478-80insAGAGGGAGGGAGGGAGG)
c.268-81_268-80insAGAGGGAGGGAGGGAGG (n.268-81_268-80insAGAGGGAGGGAGGGAGG)
n.562-81_562-80insAGAGGGAGGGAGGGAGG
n.508-81_508-80insAGAGGGAGGGAGGGAGG
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 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGAGGGAGGGAGGCA2679497964BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGAGGGAGGGAGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGAGGGAGGGAGG)
c.268-81_268-80insAAGGGAGGAGGGAGGGAGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGAGGGAGGGAGG)
n.562-81_562-80insAAGGGAGGAGGGAGGGAGG
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 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGTGGAGGCA2679497954BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGTGGAGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGTGGAGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGCA1090991911BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168803_80168806dupCA1090991903BCKDHBc.478-72_478-69dup (n.478-72_478-69dup)
c.268-72_268-69dup (n.268-72_268-69dup)
n.562-72_562-69dup
n.508-72_508-69dup
n.501-72_501-69dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168799_80168806dupCA828547701BCKDHBc.478-76_478-69dup (n.478-76_478-69dup)
c.268-76_268-69dup (n.268-76_268-69dup)
n.562-76_562-69dup
n.508-76_508-69dup
n.501-76_501-69dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168795_80168806dupCA451072721BCKDHBc.478-80_478-69dup (n.478-80_478-69dup)
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n.562-80_562-69dup
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n.501-80_501-69dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168803_80168806delCA2578677741BCKDHBc.478-72_478-69del (n.478-72_478-69del)
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n.562-72_562-69del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGCA2578677749BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGG)
c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGG)
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n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGG
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGG
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGGCA2578677748BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGG)
c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGG)
n.562-81_562-80insAAGGGAGGGAGGGG
n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGG
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGG
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGGGGCA1090992013BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGGGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGGGG)
c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGGGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGGGG)
n.562-81_562-80insAAGGGAGGGAGGGGGG
n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGGGG
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGAGGGTGGCA2679497968BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGTGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGTGG)
c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGTGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGTGG)
n.562-81_562-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGTGG
n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGTGG
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGTGG
 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGGGGGGGGCA1090992018BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGGGGGGGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGGGGGGGG)
c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGGGGGGGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGGGGGGGG)
n.562-81_562-80insAAGGGAGGGAGGGGGGGGGG
n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGGGGGGGG
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGGCA1090992009BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGG)
c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGG)
n.562-81_562-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGG
n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGG
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGCGGGAGGGAGGGAGGCA2679497967BCKDHBc.478-69_478-68insGCGGGAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGCGGGAGGGAGGGAGG)
c.268-69_268-68insGCGGGAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGCGGGAGGGAGGGAGG)
n.562-69_562-68insGCGGGAGGGAGGGAGG
n.508-69_508-68insGCGGGAGGGAGGGAGG
n.501-69_501-68insGCGGGAGGGAGGGAGG
 gnomAD v4
6g.80168794G>ACA1090992020BCKDHBc.478-81G>A (n.478-81G>A)
c.268-81G>A (n.268-81G>A)
n.562-81G>A
n.508-81G>A
n.501-81G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAACA2679497969BCKDHBc.478-81_478-80insAA (n.478-81_478-80insAA)
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n.562-81_562-80insAA
n.508-81_508-80insAA
n.501-81_501-80insAA
 gnomAD v4
6g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGTCA2679497970BCKDHBc.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGT (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGT)
c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGT (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGT)
n.562-81_562-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGT
n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGT
n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGT
 gnomAD v4
6g.80168795G>ACA142284029BCKDHBc.478-80G>A (n.478-80G>A)
c.268-80G>A (n.268-80G>A)
n.562-80G>A
n.508-80G>A
n.501-80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168795G>CCA1640937668BCKDHBc.478-80G>C (n.478-80G>C)
c.268-80G>C (n.268-80G>C)
n.562-80G>C
n.508-80G>C
n.501-80G>C
 dbSNP
6g.80168795G=CA1640937667BCKDHBc.478-80G= (n.478-80G=)
c.268-80G= (n.268-80G=)
n.562-80G=
n.508-80G=
n.501-80G=
6g.80168795G>TCA2679497971BCKDHBc.478-80G>T (n.478-80G>T)
c.268-80G>T (n.268-80G>T)
n.562-80G>T
n.508-80G>T
n.501-80G>T
 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGAGAGGGAGGGAGGCA1090992032BCKDHBc.478-69_478-68insGAGAGAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGAGAGGGAGGGAGG)
c.268-69_268-68insGAGAGAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGAGAGGGAGGGAGG)
n.562-69_562-68insGAGAGAGGGAGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGAGAGGGAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGAGAGGGAGGGAGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168795_80168796insGACA2679497972BCKDHBc.478-80_478-79insGA (n.478-80_478-79insGA)
c.268-80_268-79insGA (n.268-80_268-79insGA)
n.562-80_562-79insGA
n.508-80_508-79insGA
n.501-80_501-79insGA
 gnomAD v4
6g.80168796A>GCA1090992043BCKDHBc.478-79A>G (n.478-79A>G)
c.268-79A>G (n.268-79A>G)
n.562-79A>G
n.508-79A>G
n.501-79A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGTAGGGAGGGAGGCA2771864303BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGTAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGTAGGGAGGGAGG)
c.268-69_268-68insGAGGTAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGTAGGGAGGGAGG)
n.562-69_562-68insGAGGTAGGGAGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGGTAGGGAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGTAGGGAGGGAGG
6g.80168798_80168809dupCA1090992039BCKDHBc.478-77_478-66dup (n.478-77_478-66dup)
c.268-77_268-66dup (n.268-77_268-66dup)
n.562-77_562-66dup
n.508-77_508-66dup
n.501-77_501-66dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168797G>ACA142284030BCKDHBc.478-78G>A (n.478-78G>A)
c.268-78G>A (n.268-78G>A)
n.562-78G>A
n.508-78G>A
n.501-78G>A
 dbSNP
6g.80168797G=CA1640937669BCKDHBc.478-78G= (n.478-78G=)
c.268-78G= (n.268-78G=)
n.562-78G=
n.508-78G=
n.501-78G=
6g.80168806_80168807insGAGGGGGGGAGGGAGGCA1090992049BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGGGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGGGGGAGGGAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGGGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGGGGGAGGGAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGGGGGAGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGGGGGGGAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGGGGGAGGGAGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGTGGGAGGGAGGCA2679497973BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGTGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGTGGGAGGGAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGTGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGTGGGAGGGAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGTGGGAGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGGGTGGGAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGTGGGAGGGAGG
 gnomAD v4
6g.80168798G>ACA1640937670BCKDHBc.478-77G>A (n.478-77G>A)
c.268-77G>A (n.268-77G>A)
n.562-77G>A
n.508-77G>A
n.501-77G>A
 dbSNP
6g.80168798G=CA1640937671BCKDHBc.478-77G= (n.478-77G=)
c.268-77G= (n.268-77G=)
n.562-77G=
n.508-77G=
n.501-77G=
6g.80168806_80168807insGAGGGAAGGAGGGAGGCA917789983BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAAGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAAGGAGGGAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAAGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAAGGAGGGAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAAGGAGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGGGAAGGAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAAGGAGGGAGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168801_80168807dupCA2510239006BCKDHBc.478-74_478-68dup (n.478-74_478-68dup)
c.268-74_268-68dup (n.268-74_268-68dup)
n.562-74_562-68dup
n.508-74_508-68dup
n.501-74_501-68dup
6g.80168799G>ACA828547731BCKDHBc.478-76G>A (n.478-76G>A)
c.268-76G>A (n.268-76G>A)
n.562-76G>A
n.508-76G>A
n.501-76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168799G=CA1640937672BCKDHBc.478-76G= (n.478-76G=)
c.268-76G= (n.268-76G=)
n.562-76G=
n.508-76G=
n.501-76G=
6g.80168800A>GCA1090992054BCKDHBc.478-75A>G (n.478-75A>G)
c.268-75A>G (n.268-75A>G)
n.562-75A>G
n.508-75A>G
n.501-75A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGAAGGGAGGCA2679497974BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGAAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGAAGGGAGG)
c.268-69_268-68insGAGGAAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGAAGGGAGG)
n.562-69_562-68insGAGGAAGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGGAAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGAAGGGAGG
 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGTAGGGAGGCA2679497975BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGGGAGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGTAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGTAGGGAGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGTAGGGAGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGTAGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGTAGGGAGG
 gnomAD v4
6g.80168809_80168810insGAAGGAAGGGAGGAAGCA1090992053BCKDHBc.478-66_478-65insGAAGGAAGGGAGGAAG (n.478-66_478-65insGAAGGAAGGGAGGAAG)
c.268-66_268-65insGAAGGAAGGGAGGAAG (n.268-66_268-65insGAAGGAAGGGAGGAAG)
n.562-66_562-65insGAAGGAAGGGAGGAAG
n.508-66_508-65insGAAGGAAGGGAGGAAG
n.501-66_501-65insGAAGGAAGGGAGGAAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168801G>CCA1640937674BCKDHBc.478-74G>C (n.478-74G>C)
c.268-74G>C (n.268-74G>C)
n.562-74G>C
n.508-74G>C
n.501-74G>C
 dbSNP
6g.80168801G=CA1640937673BCKDHBc.478-74G= (n.478-74G=)
c.268-74G= (n.268-74G=)
n.562-74G=
n.508-74G=
n.501-74G=
6g.80168801G>TCA2578677750BCKDHBc.478-74G>T (n.478-74G>T)
c.268-74G>T (n.268-74G>T)
n.562-74G>T
n.508-74G>T
n.501-74G>T
6g.80168803_80168804insCGGGCA2501372770BCKDHBc.478-72_478-71insCGGG (n.478-72_478-71insCGGG)
c.268-72_268-71insCGGG (n.268-72_268-71insCGGG)
n.562-72_562-71insCGGG
n.508-72_508-71insCGGG
n.501-72_501-71insCGGG
6g.80168803_80168804insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1090992061BCKDHBc.478-72_478-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.478-72_478-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.268-72_268-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.268-72_268-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.562-72_562-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.508-72_508-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.501-72_501-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGGGGGAGGCA1090992058BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGGGAGG)
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n.508-69_508-68insGAGGGAGGGGGGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGGGGGAGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAAGGAGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAAGGAGG
 dbSNP gnomAD v4
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n.501-69_501-68insGAGGGAGGGATGGAGG
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.80168806_80168807insGAGGGAGAGAGGCA2679497977BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGAGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGAGAGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.80168806_80168807insGAGGGAGGTAGGCA2679497981BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.80168809_80168810insGAAGGAAGCA1090992063BCKDHBc.478-66_478-65insGAAGGAAG (n.478-66_478-65insGAAGGAAG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168809dupCA1090992062BCKDHBc.478-69_478-66dup (n.478-69_478-66dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGGGGCA1640937678BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGG)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGGGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGGGG)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGGGG
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGGGG
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGGGG
 dbSNP
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGCA2679497982BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGG)
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n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.80168806dupCA1090992067BCKDHBc.478-69dup (n.478-69dup)
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n.508-69dup
n.501-69dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806G>ACA1640937680BCKDHBc.478-69G>A (n.478-69G>A)
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n.562-69G>A
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n.501-69G>A
 dbSNP
6g.80168806G=CA1640937679BCKDHBc.478-69G= (n.478-69G=)
c.268-69G= (n.268-69G=)
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6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAAGCA2679497984BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAAG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAAG)
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 gnomAD v4
6g.80168807_80168813delCA1090992079BCKDHBc.478-68_478-62del (n.478-68_478-62del)
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n.562-68_562-62del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGACA2679497986BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGA (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGA)
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n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGA
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 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGTCA2679497985BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGT (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGT)
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n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGT
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGT
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGT
 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGACA1090992085BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGACA1640937682BCKDHBc.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA)
c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA)
n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA
n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA
n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA
 dbSNP
6g.80168807A=CA1640937681BCKDHBc.478-68A= (n.478-68A=)
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n.508-68A=
n.501-68A=
6g.80168807A>GCA142284031BCKDHBc.478-68A>G (n.478-68A>G)
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n.501-68A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168807_80168808delCA1090992088BCKDHBc.478-68_478-67del (n.478-68_478-67del)
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n.562-68_562-67del
n.508-68_508-67del
n.501-68_501-67del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168807_80168808insGGGAGGGAGGGCA2679497987BCKDHBc.478-68_478-67insGGGAGGGAGGG (n.478-68_478-67insGGGAGGGAGGG)
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n.562-68_562-67insGGGAGGGAGGG
n.508-68_508-67insGGGAGGGAGGG
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 gnomAD v4
6g.80168807_80168808insGGGAGGGAGGGAGGCCA1090992092BCKDHBc.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGC (n.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGC)
c.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGC (n.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGC)
n.562-68_562-67insGGGAGGGAGGGAGGC
n.508-68_508-67insGGGAGGGAGGGAGGC
n.501-68_501-67insGGGAGGGAGGGAGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168807_80168808insGGGAGGGAGGGAGGGCA2679497988BCKDHBc.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGG (n.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGG)
c.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGG (n.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGG)
n.562-68_562-67insGGGAGGGAGGGAGGG
n.508-68_508-67insGGGAGGGAGGGAGGG
n.501-68_501-67insGGGAGGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168808A>CCA2525846896BCKDHBc.478-67A>C (n.478-67A>C)
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n.562-67A>C
n.508-67A>C
n.501-67A>C
 gnomAD v4
6g.80168808A>GCA2679497989BCKDHBc.478-67A>G (n.478-67A>G)
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n.508-67A>G
n.501-67A>G
 gnomAD v4
6g.80168809G>TCA2679497991BCKDHBc.478-66G>T (n.478-66G>T)
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n.562-66G>T
n.508-66G>T
n.501-66G>T
 gnomAD v4
6g.80168809_80168810insGGCA1090992094BCKDHBc.478-66_478-65insGG (n.478-66_478-65insGG)
c.268-66_268-65insGG (n.268-66_268-65insGG)
n.562-66_562-65insGG
n.508-66_508-65insGG
n.501-66_501-65insGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168809_80168810insGGAGGGAGGGCA2679497990BCKDHBc.478-66_478-65insGGAGGGAGGG (n.478-66_478-65insGGAGGGAGGG)
c.268-66_268-65insGGAGGGAGGG (n.268-66_268-65insGGAGGGAGGG)
n.562-66_562-65insGGAGGGAGGG
n.508-66_508-65insGGAGGGAGGG
n.501-66_501-65insGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168809_80168812delinsGAACCA1640937683BCKDHBc.478-66_478-63delinsGAAC (n.478-66_478-63delinsGAAC)
c.268-66_268-63delinsGAAC (n.268-66_268-63delinsGAAC)
n.562-66_562-63delinsGAAC
n.508-66_508-63delinsGAAC
n.501-66_501-63delinsGAAC
6g.80168810_80168813delCA1090992098BCKDHBc.478-65_478-62del (n.478-65_478-62del)
c.268-65_268-62del (n.268-65_268-62del)
n.562-65_562-62del
n.508-65_508-62del
n.501-65_501-62del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168810A>CCA2679497993BCKDHBc.478-65A>C (n.478-65A>C)
c.268-65A>C (n.268-65A>C)
n.562-65A>C
n.508-65A>C
n.501-65A>C
 gnomAD v4
6g.80168810A>GCA1090992103BCKDHBc.478-65A>G (n.478-65A>G)
c.268-65A>G (n.268-65A>G)
n.562-65A>G
n.508-65A>G
n.501-65A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168810A>TCA2679497992BCKDHBc.478-65A>T (n.478-65A>T)
c.268-65A>T (n.268-65A>T)
n.562-65A>T
n.508-65A>T
n.501-65A>T
 gnomAD v4
6g.80168810_80168812delCA568398627BCKDHBc.478-65_478-63del (n.478-65_478-63del)
c.268-65_268-63del (n.268-65_268-63del)
n.562-65_562-63del
n.508-65_508-63del
n.501-65_501-63del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168810_80168811insGGGCA2679497997BCKDHBc.478-65_478-64insGGG (n.478-65_478-64insGGG)
c.268-65_268-64insGGG (n.268-65_268-64insGGG)
n.562-65_562-64insGGG
n.508-65_508-64insGGG
n.501-65_501-64insGGG
 gnomAD v4
6g.80168810_80168811insGGGAGGGCA2679497998BCKDHBc.478-65_478-64insGGGAGGG (n.478-65_478-64insGGGAGGG)
c.268-65_268-64insGGGAGGG (n.268-65_268-64insGGGAGGG)
n.562-65_562-64insGGGAGGG
n.508-65_508-64insGGGAGGG
n.501-65_501-64insGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168810_80168811insGGGAGGGAGGGCA2679497994BCKDHBc.478-65_478-64insGGGAGGGAGGG (n.478-65_478-64insGGGAGGGAGGG)
c.268-65_268-64insGGGAGGGAGGG (n.268-65_268-64insGGGAGGGAGGG)
n.562-65_562-64insGGGAGGGAGGG
n.508-65_508-64insGGGAGGGAGGG
n.501-65_501-64insGGGAGGGAGGG
 gnomAD v4
6g.80168811A>CCA1090992109BCKDHBc.478-64A>C (n.478-64A>C)
c.268-64A>C (n.268-64A>C)
n.562-64A>C
n.508-64A>C
n.501-64A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168811A>GCA2679497996BCKDHBc.478-64A>G (n.478-64A>G)
c.268-64A>G (n.268-64A>G)
n.562-64A>G
n.508-64A>G
n.501-64A>G
 gnomAD v4
6g.80168811A>TCA2679497995BCKDHBc.478-64A>T (n.478-64A>T)
c.268-64A>T (n.268-64A>T)
n.562-64A>T
n.508-64A>T
n.501-64A>T
 gnomAD v4
6g.80168811_80168812delCA1090992106BCKDHBc.478-64_478-63del (n.478-64_478-63del)
c.268-64_268-63del (n.268-64_268-63del)
n.562-64_562-63del
n.508-64_508-63del
n.501-64_501-63del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168811_80168812insGTGCA2679497999BCKDHBc.478-64_478-63insGTG (n.478-64_478-63insGTG)
c.268-64_268-63insGTG (n.268-64_268-63insGTG)
n.562-64_562-63insGTG
n.508-64_508-63insGTG
n.501-64_501-63insGTG
 gnomAD v4
6g.80168812C>ACA142284032BCKDHBc.478-63C>A (n.478-63C>A)
c.268-63C>A (n.268-63C>A)
n.562-63C>A
n.508-63C>A
n.501-63C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168812C=CA1640937684BCKDHBc.478-63C= (n.478-63C=)
c.268-63C= (n.268-63C=)
n.562-63C=
n.508-63C=
n.501-63C=
6g.80168812C>GCA568398628BCKDHBc.478-63C>G (n.478-63C>G)
c.268-63C>G (n.268-63C>G)
n.562-63C>G
n.508-63C>G
n.501-63C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168812C>TCA142284033BCKDHBc.478-63C>T (n.478-63C>T)
c.268-63C>T (n.268-63C>T)
n.562-63C>T
n.508-63C>T
n.501-63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168813G>ACA142284034BCKDHBc.478-62G>A (n.478-62G>A)
c.268-62G>A (n.268-62G>A)
n.562-62G>A
n.508-62G>A
n.501-62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168813G=CA1640937685BCKDHBc.478-62G= (n.478-62G=)
c.268-62G= (n.268-62G=)
n.562-62G=
n.508-62G=
n.501-62G=
6g.80168813G>TCA2679498000BCKDHBc.478-62G>T (n.478-62G>T)
c.268-62G>T (n.268-62G>T)
n.562-62G>T
n.508-62G>T
n.501-62G>T
 gnomAD v4
6g.80168814G>TCA2679498001BCKDHBc.478-61G>T (n.478-61G>T)
c.268-61G>T (n.268-61G>T)
n.562-61G>T
n.508-61G>T
n.501-61G>T
 gnomAD v4
6g.80168815A=CA1640937686BCKDHBc.478-60A= (n.478-60A=)
c.268-60A= (n.268-60A=)
n.562-60A=
n.508-60A=
n.501-60A=
6g.80168815A>CCA1640937687BCKDHBc.478-60A>C (n.478-60A>C)
c.268-60A>C (n.268-60A>C)
n.562-60A>C
n.508-60A>C
n.501-60A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168815A>TCA2679498002BCKDHBc.478-60A>T (n.478-60A>T)
c.268-60A>T (n.268-60A>T)
n.562-60A>T
n.508-60A>T
n.501-60A>T
 gnomAD v4
6g.80168815_80168816insGGGCA1640937688BCKDHBc.478-60_478-59insGGG (n.478-60_478-59insGGG)
c.268-60_268-59insGGG (n.268-60_268-59insGGG)
n.562-60_562-59insGGG
n.508-60_508-59insGGG
n.501-60_501-59insGGG
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168816A=CA1640937689BCKDHBc.478-59A= (n.478-59A=)
c.268-59A= (n.268-59A=)
n.562-59A=
n.508-59A=
n.501-59A=
6g.80168816A>CCA1090992118BCKDHBc.478-59A>C (n.478-59A>C)
c.268-59A>C (n.268-59A>C)
n.562-59A>C
n.508-59A>C
n.501-59A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168816A>GCA568398629BCKDHBc.478-59A>G (n.478-59A>G)
c.268-59A>G (n.268-59A>G)
n.562-59A>G
n.508-59A>G
n.501-59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168816A>TCA2679498003BCKDHBc.478-59A>T (n.478-59A>T)
c.268-59A>T (n.268-59A>T)
n.562-59A>T
n.508-59A>T
n.501-59A>T
 gnomAD v4
6g.80168817G>ACA2679498004BCKDHBc.478-58G>A (n.478-58G>A)
c.268-58G>A (n.268-58G>A)
n.562-58G>A
n.508-58G>A
n.501-58G>A
 gnomAD v4
6g.80168817G>TCA2679498005BCKDHBc.478-58G>T (n.478-58G>T)
c.268-58G>T (n.268-58G>T)
n.562-58G>T
n.508-58G>T
n.501-58G>T
 gnomAD v4
6g.80168820_80168826delCA1090992119BCKDHBc.478-55_478-49del (n.478-55_478-49del)
c.268-55_268-49del (n.268-55_268-49del)
n.562-55_562-49del
n.508-55_508-49del
n.501-55_501-49del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168818G>ACA2679498006BCKDHBc.478-57G>A (n.478-57G>A)
c.268-57G>A (n.268-57G>A)
n.562-57G>A
n.508-57G>A
n.501-57G>A
 gnomAD v4
6g.80168818G>TCA2679498007BCKDHBc.478-57G>T (n.478-57G>T)
c.268-57G>T (n.268-57G>T)
n.562-57G>T
n.508-57G>T
n.501-57G>T
 gnomAD v4
6g.80168819A=CA1640937690BCKDHBc.478-56A= (n.478-56A=)
c.268-56A= (n.268-56A=)
n.562-56A=
n.508-56A=
n.501-56A=
6g.80168820delCA1090992140BCKDHBc.478-55del (n.478-55del)
c.268-55del (n.268-55del)
n.562-55del
n.508-55del
n.501-55del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168820G>ACA2578677751BCKDHBc.478-55G>A (n.478-55G>A)
c.268-55G>A (n.268-55G>A)
n.562-55G>A
n.508-55G>A
n.501-55G>A
6g.80168820_80168821insGGCA568398630BCKDHBc.478-55_478-54insGG (n.478-55_478-54insGG)
c.268-55_268-54insGG (n.268-55_268-54insGG)
n.562-55_562-54insGG
n.508-55_508-54insGG
n.501-55_501-54insGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168820_80168821insGGAGGGCA1090992139BCKDHBc.478-55_478-54insGGAGGG (n.478-55_478-54insGGAGGG)
c.268-55_268-54insGGAGGG (n.268-55_268-54insGGAGGG)
n.562-55_562-54insGGAGGG
n.508-55_508-54insGGAGGG
n.501-55_501-54insGGAGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168821A>GCA1090992147BCKDHBc.478-54A>G (n.478-54A>G)
c.268-54A>G (n.268-54A>G)
n.562-54A>G
n.508-54A>G
n.501-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168821A>TCA2578677752BCKDHBc.478-54A>T (n.478-54A>T)
c.268-54A>T (n.268-54A>T)
n.562-54A>T
n.508-54A>T
n.501-54A>T
6g.80168821_80168823delinsATTCA1640937691BCKDHBc.478-54_478-52delinsATT (n.478-54_478-52delinsATT)
c.268-54_268-52delinsATT (n.268-54_268-52delinsATT)
n.562-54_562-52delinsATT
n.508-54_508-52delinsATT
n.501-54_501-52delinsATT
6g.80168822T>CCA828547767BCKDHBc.478-53T>C (n.478-53T>C)
c.268-53T>C (n.268-53T>C)
n.562-53T>C
n.508-53T>C
n.501-53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168822T>GCA1090992156BCKDHBc.478-53T>G (n.478-53T>G)
c.268-53T>G (n.268-53T>G)
n.562-53T>G
n.508-53T>G
n.501-53T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168822T=CA1640937692BCKDHBc.478-53T= (n.478-53T=)
c.268-53T= (n.268-53T=)
n.562-53T=
n.508-53T=
n.501-53T=
6g.80168822_80168823delCA568398631BCKDHBc.478-53_478-52del (n.478-53_478-52del)
c.268-53_268-52del (n.268-53_268-52del)
n.562-53_562-52del
n.508-53_508-52del
n.501-53_501-52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168823T>ACA1090992160BCKDHBc.478-52T>A (n.478-52T>A)
c.268-52T>A (n.268-52T>A)
n.562-52T>A
n.508-52T>A
n.501-52T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168823T>CCA2679498008BCKDHBc.478-52T>C (n.478-52T>C)
c.268-52T>C (n.268-52T>C)
n.562-52T>C
n.508-52T>C
n.501-52T>C
 gnomAD v4
6g.80168823T>GCA1090992163BCKDHBc.478-52T>G (n.478-52T>G)
c.268-52T>G (n.268-52T>G)
n.562-52T>G
n.508-52T>G
n.501-52T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168824G>TCA2679498009BCKDHBc.478-51G>T (n.478-51G>T)
c.268-51G>T (n.268-51G>T)
n.562-51G>T
n.508-51G>T
n.501-51G>T
 gnomAD v4
6g.80168826A>GCA1090992177BCKDHBc.478-49A>G (n.478-49A>G)
c.268-49A>G (n.268-49A>G)
n.562-49A>G
n.508-49A>G
n.501-49A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168827A>CCA2679498010BCKDHBc.478-48A>C (n.478-48A>C)
c.268-48A>C (n.268-48A>C)
n.562-48A>C
n.508-48A>C
n.501-48A>C
 gnomAD v4
6g.80168828G>ACA828547775BCKDHBc.478-47G>A (n.478-47G>A)
c.268-47G>A (n.268-47G>A)
n.562-47G>A
n.508-47G>A
n.501-47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168828G=CA1640937693BCKDHBc.478-47G= (n.478-47G=)
c.268-47G= (n.268-47G=)
n.562-47G=
n.508-47G=
n.501-47G=
6g.80168828G>TCA2679498011BCKDHBc.478-47G>T (n.478-47G>T)
c.268-47G>T (n.268-47G>T)
n.562-47G>T
n.508-47G>T
n.501-47G>T
 gnomAD v4
6g.80168829G>ACA2578677753BCKDHBc.478-46G>A (n.478-46G>A)
c.268-46G>A (n.268-46G>A)
n.562-46G>A
n.508-46G>A
n.501-46G>A
6g.80168829G>CCA2679498012BCKDHBc.478-46G>C (n.478-46G>C)
c.268-46G>C (n.268-46G>C)
n.562-46G>C
n.508-46G>C
n.501-46G>C
 gnomAD v4
6g.80168829G>TCA2679498013BCKDHBc.478-46G>T (n.478-46G>T)
c.268-46G>T (n.268-46G>T)
n.562-46G>T
n.508-46G>T
n.501-46G>T
 gnomAD v4
6g.80168830G>ACA2507022081BCKDHBc.478-45G>A (n.478-45G>A)
c.268-45G>A (n.268-45G>A)
n.562-45G>A
n.508-45G>A
n.501-45G>A
 gnomAD v4
6g.80168830G=CA1640937694BCKDHBc.478-45G= (n.478-45G=)
c.268-45G= (n.268-45G=)
n.562-45G=
n.508-45G=
n.501-45G=
6g.80168830G>TCA2679498014BCKDHBc.478-45G>T (n.478-45G>T)
c.268-45G>T (n.268-45G>T)
n.562-45G>T
n.508-45G>T
n.501-45G>T
 gnomAD v4
6g.80168831A>GCA2578677754BCKDHBc.478-44A>G (n.478-44A>G)
c.268-44A>G (n.268-44A>G)
n.562-44A>G
n.508-44A>G
n.501-44A>G
 gnomAD v4
6g.80168832dupCA1640937695BCKDHBc.478-43dup (n.478-43dup)
c.268-43dup (n.268-43dup)
n.562-43dup
n.508-43dup
n.501-43dup
 dbSNP
6g.80168832A>CCA1090992184BCKDHBc.478-43A>C (n.478-43A>C)
c.268-43A>C (n.268-43A>C)
n.562-43A>C
n.508-43A>C
n.501-43A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168832_80168833delinsAGCA1640937696BCKDHBc.478-43_478-42delinsAG (n.478-43_478-42delinsAG)
c.268-43_268-42delinsAG (n.268-43_268-42delinsAG)
n.562-43_562-42delinsAG
n.508-43_508-42delinsAG
n.501-43_501-42delinsAG
6g.80168833G>ACA1090992186BCKDHBc.478-42G>A (n.478-42G>A)
c.268-42G>A (n.268-42G>A)
n.562-42G>A
n.508-42G>A
n.501-42G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168834delCA1640937697BCKDHBc.478-41del (n.478-41del)
c.268-41del (n.268-41del)
n.562-41del
n.508-41del
n.501-41del
 dbSNP
6g.80168834G>ACA1640937699BCKDHBc.478-41G>A (n.478-41G>A)
c.268-41G>A (n.268-41G>A)
n.562-41G>A
n.508-41G>A
n.501-41G>A
 dbSNP
6g.80168834G=CA1640937698BCKDHBc.478-41G= (n.478-41G=)
c.268-41G= (n.268-41G=)
n.562-41G=
n.508-41G=
n.501-41G=
6g.80168835A=CA1640937700BCKDHBc.478-40A= (n.478-40A=)
c.268-40A= (n.268-40A=)
n.562-40A=
n.508-40A=
n.501-40A=
6g.80168835A>CCA2600249001BCKDHBc.478-40A>C (n.478-40A>C)
c.268-40A>C (n.268-40A>C)
n.562-40A>C
n.508-40A>C
n.501-40A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168835A>GCA3902624BCKDHBc.478-40A>G (n.478-40A>G)
c.268-40A>G (n.268-40A>G)
n.562-40A>G
n.508-40A>G
n.501-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168836C=CA1640937701BCKDHBc.478-39C= (n.478-39C=)
c.268-39C= (n.268-39C=)
n.562-39C=
n.508-39C=
n.501-39C=
6g.80168836C>GCA2740758892BCKDHBc.478-39C>G (n.478-39C>G)
c.268-39C>G (n.268-39C>G)
n.562-39C>G
n.508-39C>G
n.501-39C>G
6g.80168836C>TCA1090992199BCKDHBc.478-39C>T (n.478-39C>T)
c.268-39C>T (n.268-39C>T)
n.562-39C>T
n.508-39C>T
n.501-39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168837T>GCA3902625BCKDHBc.478-38T>G (n.478-38T>G)
c.268-38T>G (n.268-38T>G)
n.562-38T>G
n.508-38T>G
n.501-38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168837T=CA1640937702BCKDHBc.478-38T= (n.478-38T=)
c.268-38T= (n.268-38T=)
n.562-38T=
n.508-38T=
n.501-38T=
6g.80168838C=CA1640937704BCKDHBc.478-37C= (n.478-37C=)
c.268-37C= (n.268-37C=)
n.562-37C=
n.508-37C=
n.501-37C=
6g.80168838C>GCA1640937703BCKDHBc.478-37C>G (n.478-37C>G)
c.268-37C>G (n.268-37C>G)
n.562-37C>G
n.508-37C>G
n.501-37C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168838C>TCA568398632BCKDHBc.478-37C>T (n.478-37C>T)
c.268-37C>T (n.268-37C>T)
n.562-37C>T
n.508-37C>T
n.501-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168839A=CA1640937705BCKDHBc.478-36A= (n.478-36A=)
c.268-36A= (n.268-36A=)
n.562-36A=
n.508-36A=
n.501-36A=
6g.80168839A>CCA828547794BCKDHBc.478-36A>C (n.478-36A>C)
c.268-36A>C (n.268-36A>C)
n.562-36A>C
n.508-36A>C
n.501-36A>C
 dbSNP
6g.80168839A>GCA2679498016BCKDHBc.478-36A>G (n.478-36A>G)
c.268-36A>G (n.268-36A>G)
n.562-36A>G
n.508-36A>G
n.501-36A>G
 gnomAD v4
6g.80168839_80168841delCA2679498015BCKDHBc.478-36_478-34del (n.478-36_478-34del)
c.268-36_268-34del (n.268-36_268-34del)
n.562-36_562-34del
n.508-36_508-34del
n.501-36_501-34del
 gnomAD v4
6g.80168840T>CCA2679498017BCKDHBc.478-35T>C (n.478-35T>C)
c.268-35T>C (n.268-35T>C)
n.562-35T>C
n.508-35T>C
n.501-35T>C
 gnomAD v4
6g.80168840T>GCA568398633BCKDHBc.478-35T>G (n.478-35T>G)
c.268-35T>G (n.268-35T>G)
n.562-35T>G
n.508-35T>G
n.501-35T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168840T=CA1640937706BCKDHBc.478-35T= (n.478-35T=)
c.268-35T= (n.268-35T=)
n.562-35T=
n.508-35T=
n.501-35T=
6g.80168841T>CCA3902626BCKDHBc.478-34T>C (n.478-34T>C)
c.268-34T>C (n.268-34T>C)
n.562-34T>C
n.508-34T>C
n.501-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168841T=CA1640937707BCKDHBc.478-34T= (n.478-34T=)
c.268-34T= (n.268-34T=)
n.562-34T=
n.508-34T=
n.501-34T=
6g.80168842G=CA1640937708BCKDHBc.478-33G= (n.478-33G=)
c.268-33G= (n.268-33G=)
n.562-33G=
n.508-33G=
n.501-33G=
6g.80168842G>TCA3902627BCKDHBc.478-33G>T (n.478-33G>T)
c.268-33G>T (n.268-33G>T)
n.562-33G>T
n.508-33G>T
n.501-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168843T>CCA2679498018BCKDHBc.478-32T>C (n.478-32T>C)
c.268-32T>C (n.268-32T>C)
n.562-32T>C
n.508-32T>C
n.501-32T>C
 gnomAD v4
6g.80168845C>ACA2679498019BCKDHBc.478-30C>A (n.478-30C>A)
c.268-30C>A (n.268-30C>A)
n.562-30C>A
n.508-30C>A
n.501-30C>A
 gnomAD v4
6g.80168845C>TCA2519221305BCKDHBc.478-30C>T (n.478-30C>T)
c.268-30C>T (n.268-30C>T)
n.562-30C>T
n.508-30C>T
n.501-30C>T
 gnomAD v4
6g.80168846C=CA1640937709BCKDHBc.478-29C= (n.478-29C=)
c.268-29C= (n.268-29C=)
n.562-29C=
n.508-29C=
n.501-29C=
6g.80168846C>GCA828547802BCKDHBc.478-29C>G (n.478-29C>G)
c.268-29C>G (n.268-29C>G)
n.562-29C>G
n.508-29C>G
n.501-29C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168846C>TCA3902628BCKDHBc.478-29C>T (n.478-29C>T)
c.268-29C>T (n.268-29C>T)
n.562-29C>T
n.508-29C>T
n.501-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168846_80168847delinsCACA1640937710BCKDHBc.478-29_478-28delinsCA (n.478-29_478-28delinsCA)
c.268-29_268-28delinsCA (n.268-29_268-28delinsCA)
n.562-29_562-28delinsCA
n.508-29_508-28delinsCA
n.501-29_501-28delinsCA
6g.80168847delCA3902629BCKDHBc.478-28del (n.478-28del)
c.268-28del (n.268-28del)
n.562-28del
n.508-28del
n.501-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168847A=CA1640937711BCKDHBc.478-28A= (n.478-28A=)
c.268-28A= (n.268-28A=)
n.562-28A=
n.508-28A=
n.501-28A=
6g.80168847A>GCA3902631BCKDHBc.478-28A>G (n.478-28A>G)
c.268-28A>G (n.268-28A>G)
n.562-28A>G
n.508-28A>G
n.501-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168847A>TCA3902630BCKDHBc.478-28A>T (n.478-28A>T)
c.268-28A>T (n.268-28A>T)
n.562-28A>T
n.508-28A>T
n.501-28A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168848T>CCA1640937713BCKDHBc.478-27T>C (n.478-27T>C)
c.268-27T>C (n.268-27T>C)
n.562-27T>C
n.508-27T>C
n.501-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168848T=CA1640937712BCKDHBc.478-27T= (n.478-27T=)
c.268-27T= (n.268-27T=)
n.562-27T=
n.508-27T=
n.501-27T=
6g.80168849G>ACA2771864305BCKDHBc.478-26G>A (n.478-26G>A)
c.268-26G>A (n.268-26G>A)
n.562-26G>A
n.508-26G>A
n.501-26G>A
6g.80168849_80168850delinsGCCA1640937714BCKDHBc.478-26_478-25delinsGC (n.478-26_478-25delinsGC)
c.268-26_268-25delinsGC (n.268-26_268-25delinsGC)
n.562-26_562-25delinsGC
n.508-26_508-25delinsGC
n.501-26_501-25delinsGC
6g.80168850C=CA1640937716BCKDHBc.478-25C= (n.478-25C=)
c.268-25C= (n.268-25C=)
n.562-25C=
n.508-25C=
n.501-25C=
6g.80168850C>TCA568398634BCKDHBc.478-25C>T (n.478-25C>T)
c.268-25C>T (n.268-25C>T)
n.562-25C>T
n.508-25C>T
n.501-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168853dupCA1640937715BCKDHBc.478-22dup (n.478-22dup)
c.268-22dup (n.268-22dup)
n.562-22dup
n.508-22dup
n.501-22dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.80168853delCA3902632BCKDHBc.478-22del (n.478-22del)
c.268-22del (n.268-22del)
n.562-22del
n.508-22del
n.501-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168852_80168951delCA2695206776BCKDHBc.478-23_554del
c.268-23_344del
n.562-23_638del
n.508-23_584del
n.501-23_577del
6g.80168851C=CA1640937717BCKDHBc.478-24C= (n.478-24C=)
c.268-24C= (n.268-24C=)
n.562-24C=
n.508-24C=
n.501-24C=
6g.80168851C>GCA3902633BCKDHBc.478-24C>G (n.478-24C>G)
c.268-24C>G (n.268-24C>G)
n.562-24C>G
n.508-24C>G
n.501-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168851C>TCA2679498020BCKDHBc.478-24C>T (n.478-24C>T)
c.268-24C>T (n.268-24C>T)
n.562-24C>T
n.508-24C>T
n.501-24C>T
 gnomAD v4
6g.80168852C=CA1640937718BCKDHBc.478-23C= (n.478-23C=)
c.268-23C= (n.268-23C=)
n.562-23C=
n.508-23C=
n.501-23C=
6g.80168852C>GCA1640937719BCKDHBc.478-23C>G (n.478-23C>G)
c.268-23C>G (n.268-23C>G)
n.562-23C>G
n.508-23C>G
n.501-23C>G
 dbSNP
6g.80168852C>TCA568398635BCKDHBc.478-23C>T (n.478-23C>T)
c.268-23C>T (n.268-23C>T)
n.562-23C>T
n.508-23C>T
n.501-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168853C=CA1640937720BCKDHBc.478-22C= (n.478-22C=)
c.268-22C= (n.268-22C=)
n.562-22C=
n.508-22C=
n.501-22C=
6g.80168853C>GCA1090992210BCKDHBc.478-22C>G (n.478-22C>G)
c.268-22C>G (n.268-22C>G)
n.562-22C>G
n.508-22C>G
n.501-22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168853C>TCA3902634BCKDHBc.478-22C>T (n.478-22C>T)
c.268-22C>T (n.268-22C>T)
n.562-22C>T
n.508-22C>T
n.501-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168854G>ACA3902635BCKDHBc.478-21G>A (n.478-21G>A)
c.268-21G>A (n.268-21G>A)
n.562-21G>A
n.508-21G>A
n.501-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168854G>CCA2528487342BCKDHBc.478-21G>C (n.478-21G>C)
c.268-21G>C (n.268-21G>C)
n.562-21G>C
n.508-21G>C
n.501-21G>C
 gnomAD v4
6g.80168854G=CA1640937721BCKDHBc.478-21G= (n.478-21G=)
c.268-21G= (n.268-21G=)
n.562-21G=
n.508-21G=
n.501-21G=
6g.80168854G>TCA568398636BCKDHBc.478-21G>T (n.478-21G>T)
c.268-21G>T (n.268-21G>T)
n.562-21G>T
n.508-21G>T
n.501-21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168854_80168858delinsGTCTTCA1640937722BCKDHBc.478-21_478-17delinsGTCTT (n.478-21_478-17delinsGTCTT)
c.268-21_268-17delinsGTCTT (n.268-21_268-17delinsGTCTT)
n.562-21_562-17delinsGTCTT
n.508-21_508-17delinsGTCTT
n.501-21_501-17delinsGTCTT
6g.80168862_80168865delCA568398637BCKDHBc.478-13_478-10del (n.478-13_478-10del)
c.268-13_268-10del (n.268-13_268-10del)
n.562-13_562-10del
n.508-13_508-10del
n.501-13_501-10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80168856C>GCA2739273284BCKDHBc.478-19C>G (n.478-19C>G)
c.268-19C>G (n.268-19C>G)
n.562-19C>G
n.508-19C>G
n.501-19C>G
 ClinVar
6g.80168856C>TCA2740758893BCKDHBc.478-19C>T (n.478-19C>T)
c.268-19C>T (n.268-19C>T)
n.562-19C>T
n.508-19C>T
n.501-19C>T
6g.80168858T>CCA568398638BCKDHBc.478-17T>C (n.478-17T>C)
c.268-17T>C (n.268-17T>C)
n.562-17T>C
n.508-17T>C
n.501-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.80168858T=CA1640937723BCKDHBc.478-17T= (n.478-17T=)
c.268-17T= (n.268-17T=)
n.562-17T=
n.508-17T=
n.501-17T=
6g.80168859T>CCA2679498021BCKDHBc.478-16T>C (n.478-16T>C)
c.268-16T>C (n.268-16T>C)
n.562-16T>C
n.508-16T>C
n.501-16T>C
 gnomAD v4
6g.80168859T>GCA3902636BCKDHBc.478-16T>G (n.478-16T>G)
c.268-16T>G (n.268-16T>G)
n.562-16T>G
n.508-16T>G
n.501-16T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80168859T=CA1640937724BCKDHBc.478-16T= (n.478-16T=)
c.268-16T= (n.268-16T=)
n.562-16T=
n.508-16T=
n.501-16T=
6g.80168860C=CA1640937725BCKDHBc.478-15C= (n.478-15C=)
c.268-15C= (n.268-15C=)
n.562-15C=
n.508-15C=
n.501-15C=
6g.80168860C>GCA3902637BCKDHBc.478-15C>G (n.478-15C>G)
c.268-15C>G (n.268-15C>G)
n.562-15C>G
n.508-15C>G
n.501-15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168860C>TCA16605090BCKDHBc.478-15C>T (n.478-15C>T)
c.268-15C>T (n.268-15C>T)
n.562-15C>T
n.508-15C>T
n.501-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168861T>CCA1090992223BCKDHBc.478-14T>C (n.478-14T>C)
c.268-14T>C (n.268-14T>C)
n.562-14T>C
n.508-14T>C
n.501-14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168861T=CA1640937726BCKDHBc.478-14T= (n.478-14T=)
c.268-14T= (n.268-14T=)
n.562-14T=
n.508-14T=
n.501-14T=
6g.80168863T>GCA2679498022BCKDHBc.478-12T>G (n.478-12T>G)
c.268-12T>G (n.268-12T>G)
n.562-12T>G
n.508-12T>G
n.501-12T>G
 gnomAD v4
6g.80168864C>GCA2679498023BCKDHBc.478-11C>G (n.478-11C>G)
c.268-11C>G (n.268-11C>G)
n.562-11C>G
n.508-11C>G
n.501-11C>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.80168866G>ACA3902638BCKDHBc.478-9G>A (n.478-9G>A)
c.268-9G>A (n.268-9G>A)
n.562-9G>A
n.508-9G>A
n.501-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168866G=CA1640937727BCKDHBc.478-9G= (n.478-9G=)
c.268-9G= (n.268-9G=)
n.562-9G=
n.508-9G=
n.501-9G=
6g.80168866G>TCA2679498024BCKDHBc.478-9G>T (n.478-9G>T)
c.268-9G>T (n.268-9G>T)
n.562-9G>T
n.508-9G>T
n.501-9G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched